Šta utiče na Downov sindrom? Djeca s Downovim sindromom: uzroci i znakovi, mogući nivo obrazovanja

Downov sindrom- najčešća hromozomska patologija. Javlja se kada se, kao rezultat slučajne mutacije, pojavi drugi kromosom u 21. paru. Stoga se ova bolest naziva i trisomija 21.

Šta to znači? Svaka ćelija u ljudskom telu ima jezgro. Sadrži genetski materijal koji određuje izgled i funkciju pojedine ćelije i cijelog organizma u cjelini. Kod ljudi je 25 hiljada gena sastavljeno u 23 para hromozoma, koji po izgledu podsećaju na štapiće. Svaki par se sastoji od 2 hromozoma. Kod Downovog sindroma, 21. par se sastoji od 3 hromozoma.

Dodatni hromozom kod ljudi izaziva karakteristične simptome: ravan most nosa, mongoloidne oči, spljošteno lice i potiljak, kao i zaostajanje u razvoju i smanjenu otpornost na infekcije. Skup ovih simptoma naziva se sindrom. Ime je dobio po doktoru Džonu Daunu, koji je prvi započeo njegovo istraživanje.

Zastarjeli naziv za ovu patologiju je "mongolizam". Bolest je tako nazvana zbog mongoloidnog oblika očiju i posebnog nabora kože koji prekriva suzni tuberkul. Ali 1965. godine, nakon što su se mongolski poslanici obratili Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, ovaj termin se službeno ne koristi.

Ova bolest je prilično drevna. Arheolozi su pronašli groblje staro hiljadu i po godina. Strukturne karakteristike tijela ukazuju da je osoba patila od Downovog sindroma. A činjenica da je sahranjen na gradskom groblju po istim običajima kao i ostali govori da pacijenti nisu doživjeli diskriminaciju.

Bebe rođene sa 47 hromozoma nazivaju se i "djecom sunca". Veoma su ljubazni, privrženi i strpljivi. Mnogi roditelji koji odgajaju takvu djecu tvrde da njihova djeca ne pate od njihovog stanja. Odrastaju veseli i srećni, nikada ne lažu, ne doživljavaju mržnju i znaju da oproste. Roditelji takvih beba vjeruju da dodatni hromozom nije bolest, već karakteristika. Oni su protiv toga da se djeca prozivaju ili da su mentalno bolesna. U Evropi ljudi sa Daunovim sindromom uče u redovnim školama, dobijaju profesiju, žive samostalno ili osnivaju porodicu. Njihov razvoj zavisi od individualnih sposobnosti, da li je dete obučeno i koje metode su korišćene.

Prevalencija Downovog sindroma. Na svakih 600-800 novorođenčadi rodi se jedno takvo dijete, odnosno 1:700. Ali za majke starije od 40 godina ova brojka dostiže 1:19. Postoje periodi kada se u pojedinim područjima povećava broj djece sa Downovim sindromom. Na primjer, u Velikoj Britaniji tokom protekle decenije ova brojka se povećala za 15%. Naučnici još nisu pronašli objašnjenje za ovaj fenomen.

U Rusiji se svake godine rodi 2.500 djece sa Daunovim sindromom. 85% porodica odbija takve bebe. Iako u skandinavskim zemljama roditelji ne napuštaju djecu s ovom patologijom. Prema statistikama, 2/3 žena pobaci nakon saznanja da fetus ima hromozomske abnormalnosti. Ovaj trend je tipičan za zemlje istočne i zapadne Evrope.
Dijete sa trizomijom 21 može se roditi u bilo kojoj porodici. Bolest je podjednako česta na svim kontinentima i u svim društvenim slojevima. Djeca s Downovim sindromom rođena su u porodicama predsjednika Johna Kennedyja i Charlesa de Gaullea.

Šta roditelji djece sa Downovim sindromom trebaju znati.

1. Uprkos kašnjenju u razvoju, deca su poučna. Uz pomoć posebnih programa moguće je povećati svoj IQ na 75. Nakon školovanja mogu dobiti profesiju. Čak im je dostupno i visoko obrazovanje.
2. Razvoj takve djece teče brže ako su okružena zdravim vršnjacima i odgajana u porodici, a ne u specijalizovanom internatu.
3. “Djeca sunca” se upadljivo razlikuju od svojih vršnjaka po svojoj ljubaznosti, otvorenosti i druželjubivosti. Sposobni su za iskrenu ljubav i mogu stvarati porodice. Istina, njihov rizik da rode bolesno dijete je 50%.
4. Moderna medicina može produžiti životni vijek do 50 godina.
5. Roditelji nisu krivi za bolest svog djeteta. Iako postoje faktori rizika vezani za uzrast, 80% djece s Downovim sindromom rađaju se od apsolutno zdravih žena starosti od 18-35 godina.
6. Ako vaša porodica ima dijete sa Downovim sindromom, onda je rizik da će sljedeća beba imati istu patologiju samo 1%.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je genetska patologija, koja se pojavljuje u fetusu u trenutku začeća, kada dolazi do fuzije jajne ćelije i sperme. U 90% slučajeva to se događa zato što ženska reproduktivna stanica nosi skup od 24 hromozoma, umjesto potrebnih 23. U 10% slučajeva, dodatni hromozom se prenosi na dijete od oca.

Dakle, bolest majke tokom trudnoće, stres, loše navike roditelja, loša ishrana, teški porođaj ne mogu uticati na pojavu Daunovog sindroma kod deteta.

Mehanizam nastanka hromozomske patologije. Za to što jedna od zametnih stanica sadrži dodatni hromozom kriv je poseban protein. Njegova funkcija je da rasteže hromozome prema polovima ćelije tokom deobe, tako da kao rezultat svaka od ćelija kćeri dobije po jedan hromozom iz para. Ako je s jedne strane proteinska mikrotubula tanka i slaba, tada se oba kromosoma iz para povlače na suprotni pol. Nakon što se hromozomi u matičnoj ćeliji odvoje do polova, oko njih se formira ljuska i oni se pretvaraju u punopravne zametne ćelije. Sa proteinskim defektom, jedna ćelija nosi skup od 24 hromozoma. Ako je takva zametna stanica (muška ili ženska) uključena u oplodnju, potomstvo razvija Downov sindrom.

Mehanizam neurorazvojnih poremećaja kod Downovog sindroma.„Ekstra“ hromozom 21 uzrokuje posebnosti u razvoju nervnog sistema. Ova odstupanja su u osnovi zastoja u mentalnom i mentalnom razvoju.

• Poremećaji cirkulacije cerebrospinalne tečnosti. U horoidnim pleksusima ventrikula mozga stvara se višak, a apsorpcija je poremećena. To dovodi do povećanja intrakranijalnog pritiska.
• Fokalno oštećenje mozga i perifernih nerava. Ove promjene uzrokuju probleme s koordinacijom i kretanjem i inhibiraju razvoj grube i fine motorike.
• Mali mozak je male veličine i ne obavlja dovoljno svoje funkcije. Kao rezultat toga, pojavljuju se karakteristični simptomi: oslabljen mišićni tonus, čovjeku je teško kontrolirati svoje tijelo u prostoru i kontrolirati pokrete udova.
• Poremećaji cerebralne cirkulacije. Zbog slabih ligamenata i nestabilnosti vratne kralježnice, krvni sudovi koji podržavaju funkciju mozga su komprimirani.
• Smanjenje volumena mozga i povećanje ventrikularnog volumena.
• Smanjena aktivnost kore velikog mozga- javlja se manje nervnih impulsa, što se manifestuje letargijom, sporošću i smanjenjem brzine misaonih procesa.

Faktori i patologije koje mogu dovesti do Downovog sindroma

• Brakovi između bliskih rođaka. Bliski rođaci su nosioci istih genetskih patologija. Stoga, ako su dvije osobe imale defekte na 21. hromozomu ili proteinu odgovornom za distribuciju hromozoma, onda njihovo dijete ima veliku vjerovatnoću za Downov sindrom. Štoviše, što je bliži stupanj srodstva, veći je rizik od razvoja genetske patologije.

• Rane trudnoće mlađe od 18 godina.
  Kod mladih djevojaka tijelo još nije u potpunosti formirano. Gonade možda neće raditi stabilno. Procesi sazrevanja jajne ćelije često ne uspevaju, što može dovesti do genetskih abnormalnosti kod deteta.

• Starost majke je preko 35 godina.
  Jaja su tokom života izložena raznim štetnim faktorima. Oni negativno utječu na genetski materijal i mogu poremetiti proces diobe hromozoma. Stoga, nakon 35 godina, buduća majka treba da prođe medicinsko i genetsko savjetovanje kako bi se utvrdile genetske patologije kod djeteta prije rođenja. Što je žena starija, to je veći rizik po zdravlje njenog potomstva. Tako se nakon 45 godina 3% trudnoća završava rođenjem djeteta sa Downovim sindromom.
• Starost oca je preko 45 godina.
  Kako muškarci stare, proces formiranja sperme je poremećen i povećava se vjerovatnoća abnormalnosti u genetskom materijalu. Ako muškarac u ovoj dobi odluči postati otac, onda je preporučljivo prvo napraviti test za određivanje kvalitete sperme i podvrgnuti se vitaminskoj terapiji: 30 dana uzimanja vitamina E i minerala.
• Starost bake po majci u vrijeme kada je rodila dijete.
  Što je baka bila starija dok je bila trudna, to je veći rizik za njene unuke. Činjenica je da su sva majčina jajašca nastala tokom intrauterinog razvoja. Čak i prije nego što se žena rodi, ona već ima doživotne zalihe jajnih stanica. Stoga, ako je bakina starost premašila 35 godina, postoji veliki rizik da će majka bolesne bebe imati jaje s pogrešnim skupom hromozoma.
• Roditelji su nosioci translokacije 21. hromozoma.
  Ovaj izraz znači da je kod jednog od roditelja dio 21. hromozoma vezan za drugi hromozom, najčešće za 14. hromozom. Ova karakteristika se ni na koji način ne manifestira spolja i osoba za to ne zna. Ali takvi roditelji imaju značajno povećan rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom. Ovaj fenomen se naziva "porodični Downov sindrom". Njegov udio među svim slučajevima bolesti ne prelazi 2%. Ali svi mladi parovi koji imaju dijete sa sindromom pregledavaju se na prisutnost translokacija. Ovo pomaže u određivanju rizika od razvoja genetskih poremećaja u narednim trudnoćama.

Razmatra se Downov sindrom nasumična genetska mutacija. Stoga faktori rizika kao što su zarazne bolesti, život u području sa visokim nivoom radijacije ili konzumacija genetski modifikovane hrane ne povećavaju rizik od njenog nastanka. Sindrom ne može uzrokovati tešku trudnoću i težak porođaj. Stoga roditelji ne bi trebali sebe kriviti što njihovo dijete ima Downov sindrom. Jedino što možete učiniti u ovoj situaciji je prihvatiti i voljeti dijete.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma tokom trudnoće

Skrining za genetske abnormalnosti tokom trudnoće

Prenatalni skrining je skup studija usmjerenih na identifikaciju ozbiljnih poremećaja i genetskih patologija u fetusu. Primjenjuje se trudnicama koje su registrovane u antenatalnoj ambulanti. Istraživanja nam omogućavaju da identifikujemo najčešće genetske patologije: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, defekti neuralne cijevi.

Prvo, pogledajmo neinvazivne metode pregleda. Ne zahtijevaju narušavanje integriteta amnionske vrećice u kojoj se beba nalazi tokom trudnoće.

Ultrazvuk

Rokovi: prvi trimestar, optimalno od 11. do 13. nedelje trudnoće. Ponovljeni ultrazvuk se radi u 24. i 34. sedmici trudnoće. Ali ove studije se smatraju manje informativnim za dijagnosticiranje Downovog sindroma.

Indikacije: sve trudnice.

Kontraindikacije: pioderma (gnojna lezija kože).

Interpretacija rezultata. Mogući Downov sindrom se ukazuje na:

• Nerazvijene nosne kosti. Kraći su nego kod zdrave djece ili ih potpuno nema.
• Širina fetalnog nuhalnog prostora prelazi 3 mm(normalno do 2 mm). Kod Downovog sindroma povećava se prostor između vratne kosti i površine kože na vratu fetusa, u kojem se nakuplja tekućina.
• Humerus i femur su skraćeni;
• Ciste u horoidnom pleksusu mozga; kretanje krvi u venskim kanalima je poremećeno.
• Ilijačne kosti zdjelice su skraćene, a kut između njih povećan.
• Coccyx-parietalna veličina(udaljenost od krune ploda do trtice) na prvom ultrazvuku je manja od 45,85 mm.
• srčane mane - abnormalnosti u razvoju srčanog mišića.

Postoje odstupanja koja nisu simptomi Downove bolesti, ali potvrđuju njeno prisustvo:

• povećana bešika;
• ubrzan rad srca fetusa (tahikardija);
• odsustvo jedne umbilikalne arterije.

Ultrazvuk se smatra pouzdanom metodom, ali u dijagnostici mnogo zavisi od profesionalnosti doktora. Stoga, ako se na ultrazvuku pronađu slični znakovi, to samo ukazuje na vjerojatnost bolesti. Ako se identificira jedan od simptoma, tada je vjerojatnost patologije oko 2-3%, ali ako se otkriju svi navedeni znakovi, tada je rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom 92%.

Hemija krvi

U prvom i drugom tromjesečju majci se uzima krv za biohemijsko ispitivanje. Definiše:

1. Ljudski korionski gonadotropin (hCG) hormon koji luči placenta u tijelu trudnice.
2. Protein A povezan s trudnoćom (PAPP-A). Ovaj protein proizvodi placenta u početnim fazama trudnoće kako bi se suzbio napad majčinog imuniteta prema fetusu.
3. Free estriol- ženski steroidni hormon koji se proizvodi u placenti iz hormona prekursora koji luče nadbubrežne žlijezde fetusa.
4. Alfa fetoprotein (AFP)- protein proizveden u jetri i probavnom sistemu fetusa za zaštitu od imuniteta majke.

Rokovi:

• Prvi trimestar od 10. do 13. nedelje trudnoće. Krvni serum se ispituje na hCG i PAPP-A. Ovo je tzv dvostruki test. Smatra se preciznijim od testa krvi u drugom tromjesečju. Njegova pouzdanost je 85%.
• Drugi trimestar od 16. do 18. nedelje trudnoće. Određuje se nivo hCG, AFP i slobodnog estriola. Ova studija se zvala trostruki test. Samopouzdanje 65%.

Indikacije. Ovaj pregled nije obavezan, ali se preporučuje da ga se podvrgne u sljedećim slučajevima:

• starost majke preko 30 godina;
• porodica ima djecu sa Downovim sindromom;
• imaju bliske rođake sa genetskim bolestima;
• ozbiljna bolest pretrpljena tokom trudnoće;
• prethodne trudnoće (2 ili više) završile su pobačajima.

Kontraindikacije: ne postoji.

Interpretacija rezultata.

Dvostruki rezultati testa u prvom trimestru:

• hCG značajan višak norme (preko 288.000 mU/ml) ukazuje na genetsku patologiju, višestruku trudnoću ili netačnu gestacijsku dob.
• RARR-A smanjenje za manje od 0,6 MoM ukazuje na Downov sindrom, prijetnju pobačaja ili trudnoću koja nije u razvoju.

Rezultati trostrukog testa u drugom trimestru:

• hCG više od 2 mjeseca ukazuje na rizik od Down sindroma i Klinefelterovog sindroma;
• AFP manje od 0,5 MoM može ukazivati ​​na to da dijete ima Downov ili Edwardsov sindrom.
• Free estriol manje od 0,5 MoM ukazuje na to da fetalne nadbubrežne žlijezde ne rade dovoljno, što se događa kod Downovog sindroma.

Da bi ispravno procijenio situaciju, doktor mora imati rezultate oba pregleda. U ovom slučaju može se suditi o dinamici rasta nivoa hormona. Rezultati testa potvrđuju vjerovatnoću rođenja djeteta s genetskom patologijom. Ali na osnovu njih ne može se postaviti dijagnoza "Down sindroma", jer na rezultate mogu utjecati različiti lijekovi koje je žena uzimala tokom trudnoće.

Na osnovu rezultata ultrazvučnih i biohemijskih pretraga krvi formira se „rizična grupa“. Uključuje žene koje mogu imati dijete s Downovim sindromom. Takvi pacijenti se upućuju na preciznije invazivne studije koje uključuju punkciju amnionske vrećice. To uključuje amniocentezu, kordocentezu i biopsiju horionskih resica. Za žene koje zatrudne prije 35. godine studiju plaća Ministarstvo zdravlja, pod uslovom da je uput dao genetičar.

Amniocenteza

Ovo je postupak prikupljanja plodove vode (amnionske tečnosti) za istraživanje. Pod kontrolom ultrazvuka, specijalnom iglom se vrši punkcija kroz abdomen ili vaginalni svod i uvlači 10-15 ml tečnosti. Ovaj postupak se smatra najsigurnijim od svih invazivnih pregleda.

Rokovi:

• od 8. do 14. sedmice;
• nakon 15. nedelje trudnoće.

Indikacije:

• Rezultati ultrazvuka ukazuju na vjerovatnoću Downovog sindroma;
• rezultati biohemijskog skrininga ukazuju na hromozomsku patologiju;
• jedan od roditelja ima hromozomsku bolest;
• brak između krvnih srodnika;
• Majka ima preko 35 godina, a otac preko 40 godina.

Kontraindikacije:

• akutne ili hronične bolesti majke;
• posteljica se nalazi na prednjem trbušnom zidu;
• žena ima malformacije materice.

Interpretacija rezultata amniocenteze

Fetalne ćelije se nalaze u amnionskoj tečnosti. Sadrže sve hromozome. Ako genetska analiza otkrije tri 21. hromozoma, onda je vjerovatnoća da dijete ima Downov sindrom 99%. Rezultati testa će biti gotovi za 3-4 dana. Ali ako ćelijama treba više vremena za rast, onda ćete morati pričekati 2-3 sedmice.

Moguće komplikacije amniocenteze

• Rizik od pobačaja je 1%.
• Rizik od infekcije mikroorganizmima amnionske tečnosti iznosi 1%.
• Nakon 36 sedmica porođaj može početi. U kasnijim fazama, svaka stimulacija materice ili stres mogu uzrokovati prijevremeni porođaj.

Kordocenteza

kordocenteza - postupak za ispitivanje krvi iz pupkovine. Tanka igla se koristi za ubod u trbušni zid ili grlić materice. Pod kontrolom ultrazvuka u sud pupčane vrpce se ubacuje igla i uzima se 5 ml krvi za ispitivanje.

Rokovi: postupak se izvodi od 18. sedmice trudnoće. Prije toga, žile pupčane vrpce su suviše tanke za uzimanje uzoraka krvi. Optimalni period je 22-24 sedmice.

Indikacije:

• genetske bolesti kod roditelja ili njihovih krvnih srodnika;
• u porodici postoji dijete sa hromozomskom patologijom;
• na osnovu rezultata ultrazvučnog i biohemijskog skrininga utvrđena je genetska patologija;
• starost majke je preko 35 godina.

Kontraindikacije:

• zarazne bolesti majke;
• prijetnja pobačaja;
• zbijenosti u zidu maternice;
• poremećaj krvarenja kod majke;
• krvavi iscjedak iz vagine.

Interpretacija rezultata kordocenteze

Krv iz pupčane vrpce sadrži ćelije koje nose hromozomski set fetusa. Prisustvo tri hromozoma 21 ukazuje na Downov sindrom. Pouzdanost studije je 98-99%.

Moguće komplikacije kordocenteze rizik od komplikacija je manji od 5%.

• usporen rad srca fetusa
• krvarenje s mjesta uboda;
• hematomi na pupčanoj vrpci;
• prijevremeno rođenje u trećem tromjesečju;
• upalni procesi koji mogu dovesti do pobačaja.

Biopsija horionskih resica

Procedura za vađenje uzoraka tkiva iz malih prstastih izbočina na posteljici za dalje ispitivanje. Radi se punkcija u trbušnom zidu i uzima se uzorak iglom za biopsiju za ispitivanje. Ako doktor odluči da uradi biopsiju kroz cerviks, tada se koristi tanka fleksibilna sonda. Rezultati studije će biti gotovi za 7-10 dana. Za detaljnu analizu potrebno je 2-4 sedmice.

Rokovi: 9,5-12 sedmica od početka trudnoće.

Indikacije:

• starost trudnice je preko 35 godina;
• jedan ili oba roditelja imaju genetske ili hromozomske patologije;
• tokom prethodnih trudnoća, kod fetusa su dijagnostikovane hromozomske bolesti;
• Prema rezultatima skrininga, postoji visok rizik od razvoja Downovog sindroma.

Kontraindikacije:

• akutne zarazne bolesti ili kronične bolesti u akutnoj fazi;
• krvarenje iz vagine;
• cervikalna slabost;
• prijetnja pobačaja;
• adhezivni proces u karlici.

Interpretacija rezultata uzorkovanja horionskih resica

Ćelije uzete iz horiona sadrže iste hromozome kao i fetus. Laboratorijski asistent proučava hromozome: njihov broj i strukturu. Ako se otkriju tri hromozoma 21. para, vjerovatnoća Downovog sindroma kod fetusa je blizu 99%.

Moguće komplikacije uzorkovanja horionskih resica

• spontani prekid trudnoće sa punkcijom kroz trbušni zid, rizik je 2%, kroz cerviks do 14%;
• bol na mjestu gdje je uzet uzorak;
• upala membrana fetusa - horioamnionitis;
• hematom na mestu uzorkovanja.

Iako su invazivne metode prilično precizne, ne mogu dati 100% pouzdan odgovor da li je dijete bolesno. Stoga roditelji zajedno sa genetičarom moraju odlučiti hoće li se podvrgnuti dodatnim istraživanjima, da li će prekinuti trudnoću iz medicinskih razloga ili spasiti život djeteta.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u novorođenčeta

90% novorođenčadi sa Downovim sindromom ima karakteristične vanjske znakove. Takva djeca su slična jedni drugima, ali nemaju apsolutno nikakve sličnosti sa svojim roditeljima. Osobine izgleda svojstvene su dodatnom hromozomu.

Kod 10% novorođenčadi sa patologijom ovi znaci mogu biti blagi. Istovremeno, takve karakteristike izgleda mogu biti prisutne kod zdrave djece. Stoga se dijagnoza Downovog sindroma ne može postaviti na osnovu jednog ili više navedenih simptoma. Prisutnost hromozomske patologije može se potvrditi tek nakon genetske analize.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma kod djece i odraslih

Djeca i odrasli s Downovim sindromom zadržavaju karakteristične vanjske znakove uočljive kod novorođenčadi. Ali s godinama se pojavljuju ili postaju očigledni drugi simptomi.

Kako se razvija dijete sa Downovim sindromom?

Prije nekoliko decenija vjerovalo se da su djeca s Downovim sindromom teret za roditelje i teret za društvo. Izolovani su u specijalne internate, gde je razvoj dece praktično stao. Danas se situacija počinje mijenjati. Ako su roditelji uključeni u razvoj djeteta od prvih mjeseci koristeći posebne obrazovne programe, onda to omogućava maloj osobi da se pretvori u punopravnu osobu: živi samostalno, dobije profesiju, zasnuje porodicu.

Država i javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć ovakvim porodicama:

• Lokalni pedijatar. Ova osoba je odgovorna za zdravlje Vaše bebe nakon izlaska iz porodilišta. Lekar će vam reći kako da brinete o bebi i daće vam uput za pregled. Obavezno se posavjetujte sa svojim ljekarima i uradite potrebne pretrage. To će pomoći da se pravovremeno identificiraju popratne patologije i pravodobno započne liječenje. Uostalom, razne bolesti mogu pogoršati zastoje u mentalnom i fizičkom razvoju.
• Neurolog. Ovaj stručnjak prati razvoj nervnog sistema i reći će vam kako pomoći djetetu. On će propisati lijekove, masaže, fizikalnu terapiju i fizikalne terapijske tehnike za stimulaciju pravilnog razvoja.
• Oculist pomoći će da se brzo identificiraju problemi s vidom koji se javljaju kod 60% djece s Downovim sindromom. U ranoj dobi nemoguće ih je sami odrediti, stoga ne propustite posjet ovom specijalistu.
• ENT provjerava sluh djeteta. Ovi poremećaji mogu pogoršati probleme s govorom i izgovorom. Prvi znak problema sa sluhom je da dijete ne trzne od oštrog glasnog zvuka. Ljekar će obaviti audiometrijski pregled i utvrditi da li je vaš sluh oštećen. Adenoide će možda trebati ukloniti. Ova operacija olakšava disanje kroz nos i držanje usta zatvorenim.
• Endokrinolog otkriva poremećaje u radu endokrinih žlijezda, posebno štitne žlijezde. Obratite mu se ako Vašem detetu počne da se oporavlja, poveća se letargija, pospanost, stopala i dlanovi su hladni, temperatura je ispod 36,5, češći zatvor.
• Logoped.Časovi s logopedom pomoći će minimizirati probleme s izgovorom i govorom.
• Psiholog. Pomaže roditeljima da prihvate situaciju i vole svoju bebu. U budućnosti će sedmične sesije sa psihologom pomoći djetetu da se pravilno razvije i poboljša svoje vještine. Specijalista će vam reći koje metode i programi su efikasniji i prikladniji za vaše dijete.
• Centar za rehabilitaciju za osobe sa Downovim sindromom, Udruženje za Downov sindrom. Javne organizacije pružaju sveobuhvatnu pomoć porodicama: pedagošku, psihološku, medicinsku i pomoći će u rješavanju socijalnih i pravnih pitanja. Za djecu mlađu od godinu dana kućne posjete obezbjeđuju specijalisti. Tada ćete Vi i Vaše dijete moći pohađati grupne časove i individualne konsultacije. U budućnosti, udruženja pomažu odraslim osobama s Downovim sindromom da se prilagode društvu.

Ali ipak, kada se dijete rodi s genetskom patologijom, glavni teret pada na ramena roditelja. Da bi dijete s Downovim sindromom postalo član društva, potrebno je uložiti ogromne napore. Neprestano tokom igre morate razvijati djetetove fizičke i mentalne sposobnosti. Potrebna znanja možete dobiti iz stručne literature.

1. Program pomoći u ranom obrazovanju "mali koraci", koju preporučuje rusko Ministarstvo obrazovanja. Australski autori Petersi M i Trilor R posebno su ga razvili za djecu sa smetnjama u razvoju. Program opisuje korak po korak i detaljno vježbe koje se odnose na sve aspekte razvoja.
2. Montessori sistem Sistem ranog razvoja djeteta koji je razvila Maria Montessori daje odlične rezultate za razvoj djece sa zaostatkom u razvoju. Zahvaljujući individualnom pristupu, omogućava djeci da u nekim slučajevima čak i nadmaše svoje vršnjake normalnim razvojem.

Roditelji moraju biti strpljivi. Vašoj bebi je potrebno više vježbe nego drugoj djeci. On ima svoj tempo. Budite mirni, uporni i prijateljski raspoloženi. I još jedan preduvjet za uspješan razvoj je poznavanje bebinih snaga i fokusiranje na njih u razvoju. To će pomoći djetetu da vjeruje u svoj uspjeh i da se osjeća sretnim.

Prednosti djece sa Downovim sindromom

• Dobra vizuelna percepcija i pažnja na detalje. Od prvih dana pokažite djetetu kartice sa predmetima i brojevima i imenujte ih. Dakle, naučite 2-3 nova koncepta dnevno. U budućnosti će se učenje bazirati i na vizuelnim pomagalima, znakovima i gestovima.
• Vrlo brzo uče čitati. Oni mogu naučiti tekst i koristiti ga.
• Sposobnost učenja na primjeru odraslih i vršnjaka, na osnovu posmatranja;
• Umetnički talenti. Djeca vole da plešu, pjevaju, pišu poeziju i nastupaju na sceni. Stoga se art terapija naširoko koristi za razvoj: crtanje, slikanje drveta, modeliranje.
• Sportska dostignuća. Sportisti sa sindromom pokazuju odlične rezultate na Specijalnoj olimpijadi. Uspješni su u sljedećim sportovima: plivanje, gimnastika, trčanje.
• Empatija- razumijevanje osjećaja drugih ljudi, spremnost na pružanje emocionalne podrške. Djeca savršeno bilježe raspoloženje i emocije onih oko sebe i suptilno osjećaju laž.
• Dobro poznavanje rada na računaru. Poznavanje rada na računaru može postati osnova budućeg zanimanja.

Osobine fizičkog razvoja djeteta s Downovim sindromom

Prva godina je najvažniji period u životu djeteta sa Downovim sindromom. Ako roditelji samo hrane i oblače dijete, a razvoj i komunikaciju odlažu za kasnije, tada će trenutak biti propušten. U ovom slučaju bit će mnogo teže razviti govor, emocije i fizičke sposobnosti.

U prvoj godini života zaostajanje je znatno manje nego u narednim fazama života. Razvoj kasni samo 2-5 mjeseci. Osim toga, sve funkcije zavise jedna od druge. Na primjer: naučili ste svoje dijete da sjedi. To podrazumijeva i druge vještine – beba manipulira igračkama dok sjedi, čime se razvijaju motoričke sposobnosti (motorička aktivnost) i razmišljanje.

Masaža i gimnastika najbolji način za jačanje mišića i povećanje njihovog tonusa. Masaža se daje deci starijoj od 2 nedelje i težim od 2 kg. Svakih mjesec i po dana potrebno je pohađati kurseve masaže. Nema potrebe da stalno kontaktirate masažere. Masažu možete uraditi sami. U ovom slučaju, majčinska masaža je efikasna kao i profesionalna masaža.

Tehnika masaže

• Pokreti bi trebali biti lagani, milujući. Previše pritiska može oslabiti ionako osjetljive mišiće vaše bebe.
• Vaša ruka treba da klizi preko bebinog tela. Koža mu se ne bi trebala rastezati ili pomicati.
• Obratite posebnu pažnju na svoje ruke i podlaktice. Evo refleksnih zona koje su odgovorne za govor.
• Masaža lica pomaže da izrazi lica budu bogatiji i da se poboljša izgovor zvukova. Gladite vrhovima prstiju od stražnjeg dijela nosa do ušiju, od brade do sljepoočnica. Masirajte mišiće oko usta kružnim pokretima.
• Završna faza - lagano dodirnite čelo i obraze vrhovima prstiju. Ako ovu masažu radite 15 minuta prije hranjenja, bebi će biti lakše sisati.

Stručnjaci preporučuju dopunu masaže aktivnom gimnastikom metodom Petera Lauteslagera ili refleksivnom gimnastikom metodom Voight. Ali dinamička gimnastika i otvrdnjavanje su kontraindicirani za djecu s Downovim sindromom.

Zapamtite da masaža i gimnastika ubrzavaju protok krvi i povećavaju opterećenje srca. Stoga, ako je djetetu dijagnosticirana srčana mana, potrebno je prvo dobiti dozvolu kardiologa.

Prvi osmeh, još uvijek slab i neizražajan, pojavit će se za 1,5-4 mjeseca. Da biste to nazvali, pogledajte bebu u oči i nasmijte mu se. Ako vam dijete uzvrati osmijeh, pohvalite ga i mazite. Takva nagrada će ojačati stečenu vještinu.

Revitalizacijski kompleks. Beba će početi da poseže za vama i da hoda sa 6 meseci. Do ovog trenutka mnoge majke misle da ih dijete ne prepoznaje ili ne voli. Ovo je pogrešno. Samo, dok beba ne napuni šest meseci, ne može da iskaže svoju naklonost zbog slabosti mišića. Upamtite da vas vaše dijete voli kao nikog drugog.Njemu su mu potrebnija ljubav i briga cijele porodice nego njegovim vršnjacima.

Sposobnost sjedenja. Važno je da dete nauči da sedi što je ranije moguće. Shvatićete da je spreman za to kada se beba samostalno prevrne sa leđa na stomak i nazad, a takođe samouvereno drži glavu. Nema potrebe čekati da dijete samo sjedne. Zbog anatomskih karakteristika, to će mu biti teško. Na kraju krajeva, ruke njegovih vršnjaka su malo duže i jače i koriste ih da se oslone i sjednu.

Dijete sa Downovim sindromom počinje sjediti sa 9-10 mjeseci. Ali svaka beba ima svoj tempo razvoja i neka djeca sjednu tek sa 24-28 mjeseci. Sposobnost sedenja omogućava manipulisanje igračkama, što je veoma važno za razvoj početnog oblika mišljenja. Kada je dijete počelo sjediti, došlo je vrijeme da samostalno drži kreker ili bocu, ili uzima hranu iz kašike. Tokom ovog perioda možete svoju bebu trenirati na kahlicu.

Samostalno kretanje. Dete počinje da puzi sa godinu i po, a da hoda sa dve. U početnim fazama ćete morati pomoći svom djetetu da pomjeri noge kako bi razumjelo šta se od njega traži. Ako previše raširi noge, pokušajte nositi elastični zavoj oko kukova.

Dijete s Downovim sindromom može naučiti gotovo sve što druga djeca mogu raditi: gimnastiku, igru ​​loptom, vožnju bicikla. Ali to će se dogoditi nekoliko mjeseci kasnije. Pokažite kako se pravilno kretati i koje pokrete napraviti. Proslavite i najmanji uspjeh vašeg djeteta. Budite velikodušni sa svojim pohvalama.

Razvoj ličnosti kod Downovog sindroma

Niska samoregulacija. I djeci i odraslima s trizomijom 21 je teško regulirati svoje psihofizičke procese. Teško im je da se nose sa emocijama koje ih obuzimaju, umorom i prisiljavaju se da urade nešto što ne žele. To se događa jer se samoregulacija temelji na utjecaju na sebe korištenjem riječi i slika. I ljudi sa Downovim sindromom imaju problema s tim. Praćenje dnevne rutine pomoći će u ispravljanju situacije. Vežbajte sa svojim djetetom svaki dan u isto vrijeme. To djetetu daje osjećaj sigurnosti i uči disciplini.

Nedostatak motivacije. Takvoj djeci je teško zamisliti krajnji cilj svojih postupaka. Upravo ova slika treba da podstakne aktivnost. Stoga su djeca uspješnija u rješavanju jednostavnih problema u jednom koraku i uživaju u tome. Stoga, kada radite sa svojim djetetom, podijelite zadatak na jednostavne korake. Na primjer, dijete može staviti jednu kocku na drugu, ali neće moći ako ga zamolite da odmah sagradi kuću.

Autistički poremećaji nalazi se kod 20% djece s Downovim sindromom. Manifestiraju se odbijanjem komunikacije i ponavljanjem sličnih radnji, željom za monotonijom i napadima agresije. Na primjer, dijete može postaviti igračke određenim redoslijedom mnogo puta zaredom, besciljno mahati rukama ili odmahivati ​​glavom. Simptom autizma je samopovređivanje, ujedanje. Ako primijetite ove znakove kod svog djeteta, obratite se psihijatru.

Kognitivna sfera djeteta sa Downovim sindromom

Pažnja na detalje. Djeca obraćaju više pažnje na male detalje nego na cijelu sliku. Njima je teško identificirati glavnu karakteristiku. Djeca dobro razlikuju oblike i boje. Nakon nekoliko lekcija mogu sortirati predmete prema određenom kriteriju.

Gledam TV ne bi trebalo da traje više od 15 minuta dnevno. Djeca sa Daunovim sindromom vole da gledaju. Brza promjena slika štetna je za mentalno zdravlje i može uzrokovati stečeni autizam.

Čitanje Djeci to dolazi prilično lako. Proširuje vokabular i poboljšava razmišljanje. Isto važi i za pisanje. Neka djeca radije daju pismeni odgovor umjesto usmenog odgovora na pitanje.

Kratkoročna slušna memorija nedovoljno razvijena. Neophodno je da ljudi percipiraju govor, asimiliraju i reaguju na njega. Kapacitet memorije je direktno proporcionalan brzini govora. Osobe sa sindromom govore sporo i stoga je volumen ove memorije vrlo mali. Zbog toga im je teže savladati govor, a rečnik im je i siromašniji. Iz istog razloga im je teško pratiti uputstva, razumjeti ono što čitaju i računati u svojim glavama. Moguće je trenirati kratkoročno slušno pamćenje. Da biste to učinili, trebate zamoliti dijete da ponovi fraze koje je čuo, postepeno povećavajući broj riječi na 5.

Vizuelna i prostorna memorija kod djece sa Downovim sindromom nisu oštećeni. Stoga se prilikom treninga potrebno osloniti na njih. Kada učite nove riječi, pokažite predmet ili karticu s njegovom slikom. Kada ste zauzeti, recite šta radite: „Režem hleb“, „Umivam lice“.

Problemi sa matematikom. Nedovoljno kratkoročno pamćenje, slaba koncentracija i nesposobnost analiziranja gradiva i primjene teoretskog znanja pri izvršavanju zadataka postaju ozbiljna prepreka za djecu. Posebno pati usmeno brojanje. Možete pomoći svom djetetu tako što ćete ponuditi da koristi materijal za brojanje ili prebroji poznate predmete: olovke, kocke.

U procesu učenja oslonite se na svoje prednosti: imitaciju i marljivost. Pokažite svom djetetu uzorak. Objasnite šta treba da se uradi, a on će pokušati da izvrši zadatak što efikasnije.

Djeca sa sindromom imaju svoj tempo. Oni doživljavaju impulse u moždanoj kori rjeđe od ostalih. Stoga, nemojte žuriti svoje dijete. Vjerujte u njega i dajte mu potrebno vrijeme da završi zadatak.

Razvoj govora

Pričajte puno i emotivno.Što više komunicirate sa svojim djetetom, ono će bolje govoriti i imati više rječnika. Od prvih dana razgovarajte sa svojim djetetom vrlo emotivno, ali nemojte beba. Podignite i snizite glas, govorite tiše i glasnije. Na taj način razvijate govor, emocije i sluh.

Masaža usta. Omotajte komad čistog zavoja oko prsta i nježno obrišite gornji dio usta, prednju i stražnju stranu desni i usne. Ponovite ovaj postupak 2-3 puta dnevno. Ova masaža stimuliše nervne završetke u ustima, čineći ih osetljivijima. U budućnosti će bebi lakše kontrolisati usne i jezik.
Palcem i kažiprstom zatvorite i otvorite djetetove usne dok se igrate. Pokušajte to učiniti kada pjevuši. Tako će moći da izgovori “ba”, “va”.

Imenujte objekte i izrazite svoje radnje.„Sada ćemo piti iz flaše! Mama će ti obući džemper.” Ponavljanje će pomoći djetetu da nauči riječi i poveže ih s predmetima.

Sve aktivnosti treba da budu praćene pozitivnim emocijama. Golicajte bebu, mazite je po rukama, tapšajte po nogama i stomaku. To će ga uzburkati i izazvati motoričku aktivnost, koja je praćena izgovaranjem zvukova. Ponavljajte ove zvukove za svojim djetetom. Biće mu drago da ga razumete. Ovo će usaditi ljubav prema razgovoru.

Koristite slike, simbole i pokrete kada učite riječi. Na primjer, učite riječ auto. Pokažite svom djetetu pravi auto i automobil igračku. Pustite zvuk motora i pretvarajte se da okrećete volan. Sljedeći put kada kažete "auto", podsjetite svoje dijete na cijeli lanac. To će pomoći djetetu da učvrsti pojam u svom sjećanju.

Čitajte svom djetetu. Birajte knjige sa svijetlim slikama i razvojno primjerenim tekstom. Nacrtajte likove iz onoga što ste pročitali i zajedno prepričajte priču.

Emocionalna sfera

Emocionalna osjetljivost. Djeca s Downovim sindromom su vrlo osjetljiva na vaše emocije usmjerene na njih. Stoga, nakon što ste odlučili da zadržite svoje dijete, pokušajte ga istinski voljeti. Da bi se majčinski instinkt u potpunosti ispoljio, potrebno je više vremena provoditi sa djetetom i dojiti ga.

Najteži period za roditelje je prvih nekoliko sedmica nakon postavljanja dijagnoze. Obratite se psihologu u regionalnom centru za pomoć djeci sa posebnim potrebama. Pridružite se grupi roditelja koji odgajaju djecu poput vas. To će vam pomoći da se nosite i prihvatite situaciju. U budućnosti će i samo dijete postati vaša podrška. Nakon 2 godine djeca savršeno čitaju emocije svog sagovornika, preuzimaju njegov stres i često pokušavaju da ga utješe.

Sporo izražavanje emocija. Tokom prvih nekoliko godina života, neizražajni izrazi lica ne dozvoljavaju da se zaviri u unutrašnji svijet bebe, a problemi s govorom ga sprečavaju da iskaže svoje emocije. Djeca ne reaguju previše aktivno na ono što se dešava i izgleda kao da su u polusnu. Zbog toga se čini da malo toga izaziva emocionalni odgovor kod djeteta. Međutim, nije. Njihov unutrašnji svijet je veoma suptilan, dubok i raznolik.

Društvenost. Djeca sa Downovim sindromom vole svoje roditelje i ljude koji brinu o njima. Veoma su otvoreni, druželjubivi i željni komunikacije sa vršnjacima i odraslima. Važno je da vaš krug poznanika nije ograničen samo na rehabilitacioni centar. Igra sa vršnjacima bez sindroma pomoći će djetetu da se brže razvija i osjeća se kao član društva.

Povećana osjetljivost na stres. Osobe s Downovim sindromom karakteriziraju povećana anksioznost i poremećaji spavanja. Kod dječaka su ova odstupanja češća. Pokušajte zaštititi svoje dijete od traumatskih situacija. Ako ovo ne uspije, odvratite bebu. Pozovite ga da se igra, dajte mu opuštajuću masažu.

Sklonost ka depresiji. Tokom adolescencije, kada djeca shvate da se razlikuju od svojih vršnjaka, može doći do depresije. Štaviše, što je intelektualni razvoj osobe veći, to je jači. Osobe s Downovim sindromom ne govore o svojoj depresiji ili planovima za samoubistvo, iako mogu počiniti ovaj čin. Depresija se kod njih manifestuje depresivnim stanjem, odgođenim reakcijama, poremećajima sna, gubitkom apetita i gubitkom težine. Ako primijetite alarmantne simptome, obratite se psihijatru. On će utvrditi psihičko stanje djeteta i po potrebi propisati antidepresive.

Razdražljivost i hiperaktivnost. Eksplozije emocija nisu povezane sa Downovim sindromom. Ovakvi ispadi posljedica su pratećih patologija i stresa uzrokovanih socijalnom izolacijom, stanjem roditelja ili gubitkom osobe za koju je dijete bilo vezano. Praćenje dnevne rutine pomoći će u ispravljanju situacije. Dijete treba dovoljno spavati i pravilno jesti. Preporučljivo je uzimanje dodatnih vitamina B, koji normalizuju rad nervnog sistema.

Prednosti dojenja. Djeca koja su dojena bolje govore, brže se razvijaju i osjećaju se sretnije. Ali zbog slabosti usnih mišića, mogu odbiti sisanje. Da biste stimulirali refleks sisanja, pogladite bebin obraz ili dno palca. Ovdje postoje refleksne zone koje potiču bebu da nastavi sisanjem.

Igre

Naučite kako koristiti igračku. To se odnosi i na zvečke i složenije igračke: kocke, piramide. Stavite predmet u djetetovu ruku, pokažite kako ga pravilno držati, koje radnje se mogu izvoditi s njim.

Obavezni elementi: dječje pjesmice, igre prstima (poznata svraka-vrana), odgojna gimnastika. Kada se igrate, pokušajte da nasmejete svoje dete. Smijeh je i vježba disanja, metoda razvijanja volje i emocija i način da se dijete usreći.

Prirodne igračke. Poželjno je da igračke budu izrađene od prirodnih materijala: metala, drveta, tkanine, vune, kože, kestena. Ovo pomaže u razvoju taktilne osjetljivosti. Na primjer, kada kupujete zvečku, omotajte njenu ručku debelim vunenim koncem. Napravite jastučnicu od svijetle tkanine za šuštavu plastičnu vrećicu, spojite nekoliko raznobojnih običnih svilenih šalova na uglovima. Prikladne su pokretne igračke: rotirajući moduli krevetića, igračke kovača. Prodavnice prodaju Montessori igračke koje su odlične za edukativnu igru.

Muzičke igračke. Ne bi trebalo da kupujete igračke sa elektronskom muzikom za svoju bebu. Umjesto toga, dajte mu igračku klavir, gitaru, lulu, ksilofon, zvečke. Uz pomoć ovih muzičkih instrumenata možete razviti osjećaj za ritam vašeg djeteta. Da biste to učinili, igrajte igrice uz muzičku pratnju. Dok slušate brzu muziku, kotrljajte loptu zajedno ili brzo gazite nogama; dok slušate sporu muziku, izvodite pokrete glatko.

Lutke rukavice ili bi-ba-bo. Stavite takvu igračku na ruku i ispada nešto slično malom lutkarskom pozorištu. Uz pomoć bi-ba-boa možete zainteresirati dijete, uključiti ga u aktivnosti i smiriti. Primijećeno je da u nekim slučajevima djeca takve lutke slušaju bolje od svojih roditelja.

Patologije koje se mogu otkriti kod djeteta s Downovim sindromom

Iako ove patologije prilično često prate Downov sindrom, uopće nije potrebno da se dijagnosticiraju kod vašeg djeteta. U svakom slučaju, savremena medicina se može nositi s ovim problemima.

Prevencija Downovog sindroma

• Odmah se obratite svom ljekaru za liječenje raznih patologija.
• Vodite zdrav način života. Aktivno kretanje poboljšava cirkulaciju krvi, a jajne ćelije su zaštićene od gladovanja kiseonikom.
• Jedite ispravno. Nutrijenti, vitamini i mikroelementi neophodni su za održavanje hormonske ravnoteže i jačanje imunološkog sistema.
• Pazite na svoju težinu. Pretjerana mršavost ili gojaznost remete ravnotežu hormona u tijelu. Hormonska neravnoteža može uzrokovati poremećaj u sazrijevanju zametnih stanica.
• Prenatalna dijagnoza(skrining) omogućava pravovremeno dijagnosticiranje ozbiljnih poremećaja u fetusu i donošenje odluke o preporučljivosti prekida trudnoće.
• Planirajte začeće u kasno ljeto ili ranu jesen kada je organizam jači i zasićen vitaminima. Period od februara do aprila smatra se nepovoljnim za začeće.
• Uzimanje vitaminsko-mineralnih kompleksa 2-3 mjeseca prije začeća. Trebali bi sadržavati folnu kiselinu, vitamine B i E. To vam omogućava normalizaciju rada genitalnih organa, poboljšanje metaboličkih procesa u zametnim stanicama i funkcioniranje genetskog aparata.

Downov sindrom je genetska nesreća, ali ne i fatalna greška prirode. Vaše dijete može živjeti svoj život sretno. U vašoj je moći da mu pomognete u tome. I iako naša zemlja još nije sasvim spremna da prihvati takvu djecu, situacija se već počinje mijenjati. I postoji nada da će u bliskoj budućnosti ljudi sa ovim sindromom moći živjeti u društvu na ravnopravnoj osnovi sa svima ostalima.

Gledajući svoje dragocjeno dijete, možda nećete primijetiti znakove Downovog sindroma kod novorođenčeta. Pedijatar često prvi posumnja na problem. Dijagnoza se obično postavlja kada dijete ima određene fizičke znakove, crte lica i eventualno neke urođene mane.

Patologija se dijagnosticira pronalaskom konzistentnih znakova, fizičkih karakteristika, koji su prisutni zajedno.

Ovaj vodič će objasniti što je potrebno za dijagnosticiranje Downovog sindroma kod novorođenčeta.

Javlja se kod ljudi svih rasa i ekonomskih nivoa, iako je veća vjerovatnoća da će starije žene imati dijete s Downovim sindromom. Starost majke preko 35 godina povećava rizik od Down djeteta. Ova šansa se postepeno povećava na 1 od 100 do 40. godine. U dobi od 45 godina, incidencija postaje otprilike 1 na 30. Starost majke nije povezana s translokacijom.

Sva 3 tipa Downovog sindroma su genetska, ali samo 1% svih slučajeva ima nasljednu komponentu (prenošena s roditelja na dijete putem gena).

Nasljednost nije faktor (nerazdvojenost) i mozaicizam. Međutim, u trećini slučajeva uzrokovanih translokacijom postoji nasljedna komponenta, koja čini oko 1%.

U većini slučajeva, rođenje djeteta s Downovim sindromom primjer je varijabilnosti. Međutim, u otprilike trećini slučajeva jedan roditelj je nosilac translociranog hromozoma, što će razjasniti pitanje zašto se djeca s Downovim sindromom rađaju od zdravih roditelja. Genetski testovi mogu utvrditi prisustvo translokacije.

Dijagnostika

Dolje navedeni znakovi, kada su prisutni sami, ne upućuju na Downov sindrom kod novorođenčeta, ali kada se otkriju zajedno upućuju na ovu dijagnozu.

Dojenčad s Downovim sindromom procjenjuje se na osnovu osam kriterijuma:

1. kratak vrat,
2. uglovi usana su okrenuti prema dolje,
3. opšta hipotenzija,
4. nabor dlana,
5. displastično uho,
6. epikantičke oči,
7. razmak između prvog i drugog prsta,
8. istureni jezik.

Downov sindrom se javlja kod novorođenčadi u prvoj sedmici života. Bodovi se obračunavaju. Smatra se da dete sa rezultatom 6, 7 ili 8 (ima 6, 7 ili 8 karakteristika) ima klinički dokazan Downov sindrom. Rezultat 0, 1 ili 2, dijagnoza se odbacuje. Oni sa rezultatom 3-5 indicirani su za citogenetsko testiranje krvi u dijagnostičke svrhe.

Ako je vaš pedijatar zabrinut, drugi način za otkrivanje Downovog sindroma kod novorođenčadi je testiranje hromozoma na abnormalnosti kariotipa.

Kariotip je krvni test koji ispituje kromosome osobe i njihovu strukturu. Potrebno je dva do pet dana da se dobiju rezultati testa kariotipa.

Da saznate više Dijagnoza i liječenje Ehlers-Danlosovog sindroma

Ponekad će hromozomi biti preuređeni, što se naziva translokacija. Ako se utvrdi da dijete ima translokacijski tip stanja, njegovi ili njeni roditelji bi također trebali napraviti test kariotipa kako bi vidjeli da li su oni nosioci translokacije.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u novorođenčeta

Simptomi na licu Downovog sindroma kod novorođenčadi nisu abnormalni i neće uzrokovati nikakve medicinske probleme za bebu. Ali ako liječnik vidi niz ovih karakteristika zajedno kod jednog djeteta, počet će sumnjati na odstupanja od norme.

Ove fizičke karakteristike su razlog zašto su ljudi sa Downovim sindromom slični jedni drugima, ali imaju i porodične crte.

Oči

Vanjski ugao oka bit će okrenut prema gore umjesto prema dolje. Ovo se ponekad naziva bademovim očima. Vrlo sličan obliku očiju osobe azijskog porijekla. Ovo će vjerovatno biti najdominantnija fizička osobina kako dijete odrasta.

Još jedan prekrasan dodatak očima su Brushfieldove mrlje, koje su izgled bijelih tačaka koje se mogu vidjeti blizu periferije šarenice (obojenog dijela oka), koje se često opisuju kao zvijezde.

Ravni profil

Gledajući bebu sa strane, neće biti mnogo oblina. Obrazi kao da vise na licu. Ovo je povezano sa lošim tonusom mišića lica i karakteristika je hipotonije, a ne pravi marker.

Jezik

Roditelji djece rođene s Downovim sindromom često pitaju: “Zašto je dijete isplazilo jezik?” Jezik se ne povlači zbog malih usta, velikog jezika ili jednostavno lošeg tonusa.

"Nije slatko... to je Downov sindrom"

Ruke, dlanove

Ljudi će reći da je samo palmarni nabor prepoznatljiva karakteristika novorođenčeta s Downovim sindromom.

Uprkos teoriji, samo 45% djece ga ima. Odsustvo ove fizičke karakteristike ne znači da je dijete nema. 55% onih koji nemaju majmunski nabor rezultat je hipotonije jer ruka nije držana u čvrstoj šaci dok je beba rasla u utrobi.

Prisustvo nabora ne uzrokuje nikakve probleme - ruke će raditi normalno. Druge razlike koje se ponekad vide kod beba s Downovim sindromom su kratki prsti i peti ili mali prst koji se klinodaktilno savija prema unutra.

Hipotenzija

Jedan od najčešćih znakova je hipotenzija, odnosno nizak mišićni tonus. Skoro sve bebe sa trizomijom 21 su hipotonične i izgledaju opušteno pri rođenju. Kada ga držite, čini se da vam izmiče kroz ruke. Ako bebu stavite preko ruke, izgledat će kao mokri rezanci, bez mogućnosti da zadrži svoj oblik.

Da saznate više Lijek za Alchajmerovu bolest za osobe sa Downovim sindromom

Hipotonija pogađa svaki mišić od lica do gležnjeva. Obično se vremenom popravlja, bit će najveći problem u prvih nekoliko godina i bit će razlog za vaše česte terapije.

Posebnost je širok razmak između prvog (velikog) i drugog prsta, koji se često naziva nožnim prstima sandala.

Prateće bolesti

Važno je zapamtiti da nijedno novorođenče sa Downovim sindromom neće imati sva stanja koja su ovdje opisana. Osim toga, broj fizičkih problema nije u korelaciji s intelektualnim potencijalom. Kao i sva druga djeca, svako sunčano dijete ima svoju jedinstvenu ličnost i snagu.

Srčane mane

Oko 50 posto sunčanih beba se rađa sa srčanim problemima. Najčešći defekt srca je defekt atrioventrikularnog septuma ili AV kanala. Ostali problemi su defekti ventrikularnog septuma (VSD), atrijalni septalni defekti (ASD), otvoreni duktus arteriosus (PDA).

Ako se otkriju problemi sa srcem, bićete upućeni kod pedijatrijskog kardiologa kako biste razgovarali o mogućnostima liječenja, koje često uključuju korektivne operacije i lijekove.

Intestinalni defekti

Oko 10 posto beba imat će gastrointestinalne probleme, kao što su suženo ili začepljeno crijevo (duodenum), nedostatak anusa (analna atrezija), opstrukcija želuca (pilorična stenoza) ili nedostatak nerava u debelom crijevu, nazvana Hirschsprungova bolest.

Većina ovih malformacija može se ispraviti operacijom.

hipotireoza

Osobe s Downovim sindromom mogu imati problema sa štitnom žlijezdom. Možda ne proizvode dovoljno hormona, što se naziva hipotireoza. Hipotireoza se najčešće liječi lijekovima.

Karakteristike razvoja

Kod djece mlađe od 1 godine sa znacima Downovog sindroma motorički razvoj se odvija sporo; Zaostaju za svojim vršnjacima. Umjesto da hodaju sa 12 do 14 mjeseci, kao što to rade druga djeca, sunčane bebe obično nauče hodati sa 15 do 36 mjeseci. Razvoj jezika je takođe primetno odgođen.

Danas mnogi ljudi već govore da genetska anomalija nije tragedija. U medijima se sve više pojavljuju informacije da su djeca sa ovim smetnjama sposobna za normalan razvoj i socijalizaciju. Ističe se da djeca sa Downovim sindromom mogu živjeti, razvijati se, uče i pokazati svoje talente samo u atmosferi ljubavi. Treba im malo više pomoći, pažnje i razumijevanja – kako od strane porodice tako i od cijelog društva.

Međutim, za mnoge roditelje riječi “Downov sindrom” i dalje zvuče kao smrtna presuda. Kako se ponašaju ljudi koji se u životu susreću sa sličnim problemom, koje odluke donose i zašto? Žene čijoj djeci je dijagnosticirana ova dijagnoza pomogle su nam da odgovorimo na ova pitanja.

"Imate jedan dodatni hromozom"

Tokom trudnoće, Catherine nije ni slutila da će imati dijete sa Daunovim sindromom. Testovi su bili normalni, a tek nakon porođaja akušer je izgovorio sudbonosnu frazu:
- Sumnja se da vaša ćerka ima Downov sindrom. Zapamtite kako izgleda da kasnije ne kažete da je zamijenjen za vas.

Ove riječi zvučale su kao grom iz vedra neba. Ležeći sama na odjelu, Katya još uvijek nije mogla vjerovati da bi joj se to moglo dogoditi. Nije odgovarala na telefonske pozive najmilijih niti na njihove čestitke, a nije se ni usudila da obavijesti svoju porodicu o preliminarnoj dijagnozi.
„Možda bi moja reakcija bila drugačija da je rečeno u drugačijem obliku“, priseća se Ekaterina.

Provodeći čitave dane sa svojom tek rođenom ćerkom, mlada majka se nadala da dijagnoza neće biti potvrđena, ali rezultati genetskog centra bili su razočaravajući: “imaš jedan hromozom viška”. Ipak, Catherine je bila odlučna da odvede djevojku kući. Međutim, njen suprug Aleksandar i rođaci mislili su drugačije. U strahu da će Katja napustiti svog muža i najstariju sedmogodišnju kćer Dašu, insistirali su da žena napiše odricanje od svog djeteta sa invaliditetom.

Nikada u srcu nisam prihvatila svoje odbijanje, a krišom od porodice, nastavila sam da svake nedelje idem u porodilište svoje Vike, donosim pelene, hranim ćerku, igram se sa njom - priča Ekaterina.

Tada je mala Viktorija prebačena u Dječiji dom N1. Srećom, uprava internata dozvolila je nesretnoj majci da posjeti kćer jednom sedmično.

Prvih sedmica sam samo plakala svaki put kad bih došla da je vidim. Vika me je gledala, tako malu i bespomoćnu, a ja sam stalno ponavljala: „Oprosti mi kćeri, ostavila sam te, izdala te“, prisjeća se Katya sa suzama.

Uslovi boravka i odnos osoblja prema djeci u sirotištu pokazali su se vrlo dobrim, ali dijete i dalje nije imalo dovoljno pažnje. Vika je često bila bolesna, bila je u izolacijama i bolnicama, gdje nije imao ko da brine o njenom razvoju. Ketrin nije gubila nadu da će devojčicu odvesti kući, ali njen muž je bio uporan. Zbog toga su se sve češće počeli javljati skandali, suze i međusobni prijekori. Mlada žena nije smela da ugrozi svoj srećan brak.

Katya je sve češće počela odlaziti na web stranicu organizacije roditelja djece s Downovim sindromom "Sunčana djeca", čitati priče raznih porodica i prikupljati informacije o razvojnim karakteristikama "posebne" djece. Konačno je odlučila da napiše pismo sajtu u kojem je ispričala svoju priču. Kao odgovor, šefica organizacije Tatjana Čerkasova pozvala je Ekaterinu na poseban seminar za roditelje uz učešće moskovskih stručnjaka. Nakon njega, Katya je konačno odlučila da po svaku cijenu odvede svoje dijete kući, čak je za to žrtvovala i odnos sa suprugom. Srećom, na njenoj strani nisu bili samo roditelji, već i svekar i svekrva. Čak su ponudili i svoju pomoć u podizanju djevojčice. Nakon toga, Aleksandar se predao. Nije bilo posebnih poteškoća s papirologijom, a za dvije sedmice Vika je bila kod kuće.

Sada je mala Viktorija okružena pažnjom i brigom. Dasha bukvalno ne napušta svoju mlađu sestru, a i sama Katya obožava svoju malu "princezu". Naravno, godina u sirotištu nije bila uzaludna - Vika još uvijek ne može ni ustati. Inače, ona se ne razlikuje od običnog deteta: sa istom radošću poseže za majkom, počinje, ležeći u krevetiću, da „pleše“ i „peva“ na svoj način kada čuje muziku, igra se zvecka i živo se zanima za svet oko sebe.

Kada smo stigli kući, Saša je jednostavno nije puštao. Nosio ju je po sobi, igrao se s njom, pričao, a onda je prišao meni i rekao: „Biće nam sve u redu“, kaže Katja sa srećnim osmehom.

Inače, u praksi Dječijeg doma broj 1 ovo je već treći slučaj da roditelji vraćaju djecu sa Daunovim sindromom. Niko od onih koji su donijeli ovu odluku nije požalio.

Poželjan i voljen

Danas Oksana više ne sumnja da će imati “posebno” dijete.
„Sve je počelo u dvanaestoj sedmici, kada mi je u bolnici u kojoj sam registrovana, doktor predložio da dam krv za fetalne malformacije“, kaže Oksana.

Potom je djevojčica pozvana na konsultacije u Centar za planiranje porodice, gdje su prijavili da je krv otkrila visok rizik od Downovog sindroma kod djeteta. Rezultati ultrazvuka i dva genetska testa konačno su potvrdili ovu dijagnozu. Oksanina prva reakcija na ovu vijest bila je očaj i strah. Naravno, odmah mi je pala na pamet misao o prekidu trudnoće. Međutim, djevojčici je odbijen abortus - trudnoća je bila preduga. Istina, doktori su predložili još jedno, "humano", kako su rekli, rješenje problema: prijevremeni vještački porođaj u dvadesetoj nedjelji fetalnog razvoja.

Kada je beba počela da se miče u mom stomaku, već sam počela da sumnjam da li je vredno prekida trudnoće. Suprug i ja smo održali neku vrstu glasanja: napisali smo odluku nezavisno jedno od drugog, a zatim razmijenili papire. Znao sam unaprijed šta će napisati, pa sam napisao suprotno. Napisao je: „Ostavi dete“..., priseća se Oksana. - Onda sam se predomislio. Ja sam samo vrlo savjesna osoba i znala sam da sebi nikada neću oprostiti što sam ubila dijete. „Shvatila sam da svoj put biram ne u okviru mesec dana ili godinu dana, već u okviru čitavog mog budućeg života“, nastavlja ona.

Organizacija “Sunčana djeca” odigrala je značajnu ulogu u ovom izboru. Tatjana Čerkasova je stigla u Oksanin dom u roku od sat vremena nakon njenog prvog poziva. Nakon razgovora sa roditeljima "posebne" djece, djevojčicu su konačno prestale mučiti sumnje.

Nakon što je donela odluku, Oksana je počela da nastavlja svoj normalan život kao trudna žena. Beba je bila planirana i željena, a buduća majka je započela pripreme za rođenje djeteta: preuređivanje namještaja, kupovina stvari i odjeće, čitanje posebne literature o razvojnim karakteristikama djece s Downovim sindromom. Iznutra je već spremna na sve poteškoće.

Paralelno sa Daunovim sindromom, mojoj ćerki je postavljena preliminarna dijagnoza: bolest srca. Naravno, još uvijek se bojim, jer je moguće da će naša djevojčica biti operisana u prvom mjesecu života. Ali trudim se da ostanem pozitivan. Moj muž i ja radimo sve što smo prvobitno planirali kada smo mislili da imamo obično dijete. Na primjer, uradili smo 3D skeniranje, snimili to za uspomenu i već napravili prvu intrauterinu fotografiju djeteta”, kaže Oksana.

Inače, rođaci devojčice, pa čak ni njena rođena majka, još uvek nisu prihvatili njenu odluku da napusti dete. Međutim, Oksana neće promijeniti svoje mišljenje, a s vremenom su njeni rođaci počeli pomagati budućoj majci. Dugo očekivana beba još nije rođena, ali se djevojčica već pridružila organizaciji "Sunčana djeca". Naravno, uplašena je predstojećim poteškoćama, ali već zna da neće požaliti zbog svog izbora.

Crno-bijelo čeka

Pozitivan rezultat testa na trudnoću izazvao je neizrecivu radost, a ujedno i uzbuđenje u Julijinoj duši. Uostalom, ona više nije bila jako mlada, a prije nekoliko godina je odstranjena štitna žlijezda, što povećava rizik od abnormalnosti kod nerođenog djeteta.

Istog dana sam se pojavila u preporođajnoj ambulanti sa rečima: „Trudna sam i održaću trudnoću!“ priseća se Julija.

Žena je sa konsultacija poslata na opservaciju u gradski centar za planiranje porodice - na okružnom savjetovanju ljekari se nisu usudili da preuzmu odgovornost za "problematičnu" trudnicu. Srećom, u centru je sve prošlo dobro, Julija je registrovana i odmah su naručeni svi potrebni testovi. Krvni testovi na hormone štitnjače pokazali su apsolutno nezamislive brojke - prekoračenje norme za nekoliko desetina jedinica. Tokom konsultacija, endokrinolog i neuropatolog su odmah počeli da govore da takve patologije kod majke mogu dovesti do ozbiljnih poremećaja u aktivnosti i do malformacija centralnog nervnog sistema deteta.

Otprilike tog trenutka počelo je moje crno-bijelo iščekivanje. Doktori su rekli da kod mojih patologija testovi mogu dati pozitivan rezultat čak i ako nema patologija razvoja fetusa. A neki od rezultata su bili zaista zastrašujući”, kaže Julija.

Među ostalim zahvatima, buduća majka je morala dati krv za ELISA skrining kako bi se isključio Down sindrom kod djeteta. Rezultat je bio šokantan: rizik od Downovog sindroma bio je jedan prema šezdeset.

Doktorka je rekla da sada moram da uradim kordocentezu, i to vrlo brzo - pre 25. nedelje, da bih imala vremena za prevremeni porođaj, dok se fetus, po zakonu, smatra neodrživim. Nakon ovih riječi, potpuno me obuzeo osjećaj panike, tuge i neke neminovne katastrofe. Sećam se samo da sam pitao doktora: „Ovaj test, ova punkcija - da li je opasno za dete? Šta to znači? Mogu li to da uradim? Šta se dešava ako odbijem? Koliki je zaista rizik da će moja beba imati Downov sindrom?“, prisjeća se Julija.

U međuvremenu, doktori su počeli da ubeđuju ženu insinuirajućim glasovima:
- Zašto ti treba beba? I brzo odlučite – to morate učiniti prije 25 sedmica. Danas je petak, pa hajde da zakažemo termin za ponedeljak.
Istovremeno, doktori su priznali da ako Julija pristane da uradi test, rizik od pobačaja će biti oko 90%. Ženu je zaustavila pomisao da bi mogla izgubiti dijete, a da ga nikad ne vidi.

Tog dana sam nazvao svoju najbližu prijateljicu, a ona mi je rekla: „Pa, razmisli sama: ona (tada se već znalo da joj u stomaku raste) već ima sve - ruke, noge, ona zna kako sisati prst, a kad je rodiš, zaplakaće.” Nakon toga su sve moje sumnje nestale. Shvatio sam – ovo je moje dete. Moja ćerka, koja će voljeti svoju majku bilo koga. Ali i majka voli svoje dijete na bilo koji način! Čak i ako je drugačiji, a ne kao sva druga djeca“, dijeli svoja razmišljanja Julija.

Julia nikada nije radila rizične analize, odlučivši da prihvati svoje nerođeno dijete, ma kakvo ono bilo. Nekoliko nedelja kasnije, rođena je devojčica: šarmantna, crvenokosa i... apsolutno zdrava!

Pogledao sam je i shvatio da je ovo stvorenje moglo tako lako da umre jer se njena majka plašila... čega? Nepoznato? Poteškoće? Javno mnjenje? Ali da li je sve ovo vredno činjenice da će vam se vaše dete osmehnuti najsrećnijim, najljubavnijim i najsunčanijim osmehom?! Naravno da ne! - zaključila je Julija.

Naime, iskustvo svih ovih žena pokazuje da majčinska ljubav postaje veća od svake sumnje i brige, a sama prilika da tu ljubav poklonite svom djetetu najbolja je nagrada za majku.

je kromosomski poremećaj koji uzrokuje doživotnu mentalnu retardaciju i druge teške zdravstvene probleme.

Ozbiljnost oštećenja kod Downovog sindroma može varirati. Downov sindrom je najčešći genetski uzrok mentalne retardacije kod djece.

Uzroci Downovog sindroma

Ljudske ćelije normalno sadrže 23 para hromozoma. Jedan hromozom u svakom paru je naslijeđen od oca, drugi od majke. Downov sindrom nastaje kada se dogodi jedna od tri abnormalnosti diobe stanica u kojima je dodatni genetski materijal vezan za kromosom 21. Patologija u 21. paru hromozoma određuje kod djeteta osobine karakteristične za ovaj sindrom.

Tri genetske varijacije Downovog sindroma:

1. Trisomija 21.

Više od 90% slučajeva Downovog sindroma uzrokovano je trizomijom 21. Djeca sa trizomijom 21 imaju tri hromozoma u paru 21 umjesto normalna dva. Štaviše, sve ćelije deteta imaju ovaj nedostatak. Ovaj poremećaj je uzrokovan abnormalnošću diobe ćelija tokom razvoja jajne ćelije ili spermatozoida. U većini slučajeva, to je povezano sa neraspadanjem hromozoma tokom sazrevanja jajne ćelije (oko 2/3 slučajeva).

2. Mozaicizam.

U ovom rijetkom obliku (oko 2-3% slučajeva) Downovog sindroma, samo neke ćelije imaju dodatni hromozom u 21. paru. Ovaj mozaik normalnih i abnormalnih stanica uzrokovan je defektom diobe stanica nakon oplodnje.

3. Translokacija.

Daunov sindrom se takođe može javiti ako se deo hromozoma 21 pomeri ka drugom hromozomu (translokacija), što se dešava pre ili tokom začeća. Djeca s ovim stanjem imaju dva hromozoma na paru 21, ali imaju dodatni materijal iz hromozoma 21 koji je vezan za drugi hromozom. Ovaj oblik Downovog sindroma je rijedak (oko 4% slučajeva).

Da li je Downov sindrom naslijeđen?

Velika većina slučajeva Downovog sindroma nije naslijeđena. Ovi slučajevi su uzrokovani slučajnom greškom u diobi ćelija tokom razvoja, sperme, jajeta ili embriona.

Samo jedna rijetka varijanta Downovog sindroma, povezana s translokacijom hromozoma, može se naslijediti. Ali samo 4% pacijenata sa Downovim sindromom ima translokaciju. A otprilike polovina ovih pacijenata naslijedila je genetski defekt od jednog od svojih roditelja.

Kada je translokacija naslijeđena, to znači da su majka ili otac uravnoteženi nosioci genetske mutacije. Uravnoteženi nosilac nema znakova Downovog sindroma, ali može prenijeti translokaciju gena na svoju djecu. Šansa za nasljeđivanje translokacije ovisi o spolu nosioca. Ako je nosilac otac, onda je rizik od prenošenja bolesti oko 3%. Ako je nosilac majka, rizik od prenosa je 10 do 15%.

Faktori rizika za Downov sindrom

Sada je poznato da neki roditelji češće imaju djecu s Downovim sindromom.

Faktori rizika uključuju:

1. Starost majke.

Veća je vjerovatnoća da će žena starija od 35 godina imati dijete sa Downovim sindromom. To se objašnjava smanjenjem "kvaliteta" jajeta, koji se javlja s godinama.

Do 35. godine rizik od bolesnog djeteta iznosi 1:400, a do 45. godine već je 1:35 (skoro 3%). No, prema statistikama, većinu djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 35 godina, što se jednostavno objašnjava velikim brojem porođaja među mladim ženama.

2. Imati dijete sa Downovim sindromom.

Svaka žena koja već ima dijete s Downovim sindromom ima u prosjeku 1% rizik da će imati drugo dijete sa istom patologijom. Kod supružnika, od kojih je jedan nosilac translokacije, ovaj rizik je mnogo veći. Takvim ženama se preporučuje da se podvrgnu genetskom skriningu u narednim trudnoćama.

Znakovi Downovog sindroma

Djeca s Downovim sindromom imaju karakteristične crte lica.

Nemaju svi pacijenti iste karakteristike izgleda, ali najčešći su:

Kratak vrat.
Mala glava.
Jezik je isplazio.
Spljošteno lice.
Mongoloidni oblik očiju.
Uši neobičnog oblika.

Pacijenti sa Downovim sindromom imaju i druge znakove:

Slab tonus mišića.
Široke, kratke četke.
Relativno kratki prsti.
Sklonost gojaznosti.
Suva koža.

Mnogi pacijenti imaju malformacije srca i gastrointestinalnog trakta. Djeca s Downovim sindromom mogu biti prosječne visine, ali obično slabo rastu i ostaju niža od druge djece njihovog uzrasta. Općenito, pacijenti sa Downovim sindromom dva puta sporije dostižu sve važne faze u svom razvoju (sjedenje, hodanje) od zdrave djece. Djeca s Downovim sindromom imaju određeni stepen mentalne retardacije, obično blage do umjerene.

Dijagnoza Downovog sindroma

Genetski skrining za Downov sindrom može se obaviti tokom fetalnog razvoja djeteta. Starost majke se tradicionalno smatra indikacijom za takav skrining. Ako se djetetu prije rođenja dijagnosticira patologija, majka će imati više vremena da razmisli i pripremi se za brigu o djetetu sa posebnim potrebama. Doktor će vam detaljno reći o prednostima i nedostacima takvog skrininga.

Danas, Američki kongres opstetričara i ginekologa preporučuje širok spektar testova koji mogu pomoći u identifikaciji Downovog sindroma. Ako prve pretrage (ultrazvuk i krvne pretrage) ukažu na mogući problem, onda se na osnovu toga mogu uraditi preciznije, ali invazivnije pretrage (amniocenteza).

U prošlim decenijama, Sjedinjene Američke Države nudile su majkama krvne pretrage oko 16 sedmica kako bi se provjerilo ima li Downovog sindroma i drugih hromozomskih abnormalnosti. Danas se preporučuje efikasniji kombinovani test koji se sprovodi u dve faze između 11. i 13. nedelje trudnoće.

Test u prvom tromjesečju uključuje:

1. Ultrazvuk.

Koristeći konvencionalni ultrazvuk, iskusni ljekar može pregledati i izmjeriti određena područja fetusa. Ovo pomaže u prepoznavanju ozbiljnih malformacija.

2. Test krvi.

Rezultati ultrazvuka se procjenjuju zajedno s rezultatima krvnih pretraga. Ovi testovi mjere nivoe hCG (humanog korionskog gonadotropina) i proteina plazme PAPP-A povezanog sa trudnoćom. Rezultati nam omogućavaju da procenimo da li postoje ozbiljne abnormalnosti u razvoju fetusa.

Sveobuhvatni test za prvi i drugi trimestar:

Američki stručnjaci preporučuju provođenje sveobuhvatnog testa, koji se sastoji od testova u prvom tromjesečju (kao što je gore opisano) i dodatnih testova u drugom tromjesečju. Ovaj sveobuhvatni test daje manji postotak lažno pozitivnih rezultata. To jest, kao rezultat toga, manje žena će pogrešno vjerovati da njihovo dijete ima Downov sindrom.

Da bi se to postiglo, u drugom tromjesečju, između 15. i 20. sedmice trudnoće, krv majke se testira na 4 indikatora: alfa-fetoprotein, estriol, hCG i inhibin A. Rezultati ove analize se upoređuju sa rezultatima testova. dobijene na početku trudnoće.

Od svih žena koje su podvrgnute skriningu, oko 5% je identifikovano kao rizične. Ali u stvarnosti, stopa nataliteta djece s Downovim sindromom je mnogo niža od 5%, tako da pozitivan test još uvijek ne znači da će se dijete nužno roditi s tom bolešću.

Ako skrining pokaže visok rizik od Downovog sindroma, preporučuje se podvrgnuti invazivnijem, ali preciznijem testu.

Takvi testovi uključuju:

1. Amniocenteza.

Tokom zahvata u matericu se ubacuje posebna igla i uzima se uzorak plodove vode koja okružuje fetus. Ovaj uzorak se zatim koristi za hromozomsku analizu fetusa. Amniocenteza se obično radi nakon 15. sedmice trudnoće. Sudeći po američkoj statistici, u 1 slučaju od 200 procedura (0,5%) moguć je pobačaj.

2. Analiza horionskih resica.

Ćelije koje se uzimaju iz placente majke mogu se koristiti za hromozomsko testiranje na Downov sindrom i druge hromozomske bolesti. Test se radi između 9. i 14. nedelje trudnoće. Rizik od pobačaja nakon ove procedure je oko 1%.

3. Analiza uzorka krvi iz pupčane vrpce.

Ovaj test se radi nakon 18. nedelje trudnoće. Test je povezan sa većim rizikom od pobačaja od drugih metoda. Radi se u vrlo rijetkim slučajevima.

Savremeni prenatalni testovi:

1. Analiza cirkulirajuće fetalne DNK.

Ova analiza još nije dostupna u svim bolnicama, čak ni na Zapadu. Jedinstvena metoda vam omogućava da pronađete i proučavate djetetov genetski materijal koji cirkulira u krvi majke. Analiza fetalne DNK može otkriti i Downov sindrom i druge hromozomske abnormalnosti. Nema apsolutno nikakvog rizika za fetus.

2. Preimplantaciona genetska analiza.

Ovo je analiza koja se provodi tokom vještačke oplodnje kako bi se isključili genetski defekti u embriju prije nego što se implantira u maternicu.

Dijagnoza Downovog sindroma kod novorođenčadi:

Nakon rođenja, sumnja na Downov sindrom može se pojaviti jednostavno zbog izgleda djeteta. Ako novorođenče ima karakteristične vanjske manifestacije Downovog sindroma, liječnik može propisati analizu hromozoma. Ako se u svim ili nekim ćelijama u 21. paru hromozoma otkrije dodatni genetski materijal, potvrđuje se Downov sindrom.

Liječenje Downovog sindroma

Rana dijagnoza i pravilno liječenje pomažu djeci s Downovim sindromom da se potpunije ostvare, a također poboljšavaju njihovo zdravlje i kvalitetu života.

Razvijene zemlje već dugi niz godina imaju veoma snažne programe pomoći djeci sa Downovim sindromom. Ovi programi se mogu razlikovati, ali obično uključuju velike timove ljekara, psihologa i nastavnika. Ovi programi se fokusiraju na razvoj motoričkih vještina, govora, komunikacije i vještina brige o sebi.

Tim ljekara koji treba da radi sa ovom djecom uključuje:

Pedijatar.
Pedijatrijski kardiolog.
Pedijatrijski gastroenterolog.
Pedijatrijski endokrinolog.
Pedijatrijski neurolog.
Specijalista za razvoj.
fizioterapeut.
Audiolog.
Logoped itd.

Šta očekivati?

Djeca s Downovim sindromom se razvijaju sa značajnim zakašnjenjem i kasnije počinju puzati, sjediti, stajati i pričati. Neka mentalna retardacija će pratiti dijete tokom cijelog života. Osim toga, takva djeca često imaju teške defekte unutrašnjih organa, koji ponekad zahtijevaju složene operacije. Ali rana intervencija pomoći će povećati šanse djeteta.

Komplikacije Downovog sindroma

1. Srčane mane.

Otprilike polovina djece s Downovim sindromom ima urođene srčane mane. Ovi defekti mogu zahtijevati hirurško liječenje u ranoj dobi.

2. Leukemija.

U djetinjstvu pacijenti s Downovim sindromom češće obolijevaju od leukemije nego zdrava djeca.

3. Zarazne bolesti.

Zbog kvarova u imunološkom sistemu, pacijenti su veoma podložni raznim zaraznim bolestima, uključujući prehladu.

4. Demencija.

U odrasloj dobi, pacijenti su pod visokim rizikom od demencije uzrokovane nakupljanjem abnormalnih proteina u mozgu. Simptomi demencije obično se javljaju prije nego što osoba navrši 40 godina. Ova vrsta demencije ima visok rizik od napadaja.

5. Apneja u snu.

Zbog abnormalnosti mekog tkiva i skeleta, pacijenti su podložni opstrukciji disajnih puteva. Osobe s Downovim sindromom su pod visokim rizikom od opstruktivne apneje u snu.

6. Gojaznost.

Pacijenti sa Downovim sindromom imaju veću sklonost ka pretilosti od opće populacije.

7. Ostali problemi.

Downov sindrom je povezan s teškim problemima kao što su megakolon, opstrukcija crijeva, problemi sa štitnom žlijezdom, rana menopauza, napadi, gubitak sluha, slabe kosti i slab vid.

8. Kratak životni vijek.

Očekivano trajanje života pacijenata sa Downovim sindromom u velikoj mjeri ovisi o težini bolesti i mogućnostima medicine. Dvadesetih godina prošlog veka deca sa ovom patologijom nisu živela više od 10 godina. Danas u zapadnim zemljama životni vijek pacijenata doseže 50 godina, pa čak i više.

Prevencija Downovog sindroma

Ne postoje pouzdane metode za prevenciju ove bolesti. Jedino što se može preporučiti je pravovremeno genetsko savjetovanje, posebno ako je bilo sličnih problema u porodici ili je starost majke veća od 35 godina.

Razvoj Downovog sindroma kod djece povezan je sa kongenitalne abnormalnosti u broju hromozoma. Prognoza za ovu patologiju je u većini slučajeva nepovoljna.

Bolest je jedno od najsloženijih i najtežih stanja koje značajno mijenja kvalitetu života pacijenta.

U medicinskoj praksi sindrom je poseban odjel za pedijatriju. U ovom članku ćemo govoriti o znakovima Downovog sindroma kod novorođenčadi.

Kako se brahidaktilija nasljeđuje kod djeteta? Saznajte o tome od naših.

Koncept i karakteristike

Downov sindrom je hromozomska abnormalnost, u kojoj se pojavljuje kopija para hromozoma 21.

Kariotip je predstavljen sa 47 hromozoma. Bolest se rijetko susreće u medicinskoj praksi.

Rod ne utiče na rizik od razvoja patologije. Sindrom je dobio ime u čast pedijatra koji je prvi skrenuo pažnju na ovu vrstu urođenih abnormalnosti - L. Down.

Bolest ima izražene simptome i zahtijeva specifičnu terapiju.

Posebnosti bolesti:

1. Normom se smatra prisustvo 46 hromozoma (23 para) kod novorođenčeta, koji se u jednakim količinama nasljeđuju od oca i majke; prisustvo 47. kromosoma uvijek ukazuje na razvoj Downovog sindroma.
2. Kopija hromozoma 21 nastaje usled dodatnog genetskog materijala (takav proces uvek ima određene razloge za svoj razvoj).

Zašto se takva djeca rađaju?

Glavni razlog za rođenje djeteta sa Downovim sindromom je zdravlje njegovih roditelja. Posebnu ulogu imaju njihova starost, nacionalna pripadnost, život u nepovoljnom ambijentu i niz drugih faktora.

Bolest je nasljedna. Ako je u porodici bilo slučajeva rođenja djece s Downovim sindromom, tada se žena tokom trudnoće mora podvrgnuti posebnim vrstama pregleda.

Uzroci rađanja djeteta sa Downovim sindromom mogu biti uključeni sljedeći faktori:

Nikada ne može izazvati Downov sindrom nepovoljni faktori koji prate trudnoću. Na primjer, zloupotreba loših navika, stres, virusne ili zarazne bolesti itd.

Bolest je isključivo hromozomska i kongenitalna abnormalnost. Rizik od njegovog razvoja se povećava ako je barem jedan od roditelja nosilac translokacije 21. kromosoma.

Spoljne manifestacije

Kako izgledaju djeca s Downovim sindromom? Downov sindrom uvijek mijenja izgled djeteta. Vizuelne razlike pojavljuju u prvim danima njegovog života. Postepeno, neke karakteristike postaju jasnije.

Djeca s ovom patologijom nisu sklona agresiji. Oni su miroljubivi, dobroćudni i sposobni da uživaju u svim događajima koji se dese.

Takvi faktori uzrokuju pretjeranog osmeha djeca.

Dijete sa Downovim sindromom - foto:

Spoljne manifestacije Downov sindrom:

• Mongoloidni oblik oka;
• ravan most nosa;
• nabor na suznom tuberkulu;
• različiti govorni nedostaci;
• široke ruke;
• povećana veličina okcipitalnog dijela glave;
• neproporcionalno velike crte lica.

Simptomi i znaci

Kako odrediti Downov sindrom kod novorođenčadi?

U većini slučajeva djeca sa Downovim sindromom se rađaju donošena, ali u 6-8 sedmici trudnoće žena je u opasnosti od pobačaja.

Vizualna dijagnoza patologije kod novorođenčadi nije teška. Bebe s ovom dijagnozom razlikuju se od zdrave dojenčadi po građi tijela, ponašanju i reakciji na faktore okoline.

Simptomi Downovog sindroma kod novorođenčadi su sljedeća stanja:

• tjelesna težina djeteta je 8-10% ispod normalne;
• kraniofacijalna disformija;
• smanjen ;
• povećana veličina usana i jezika;
• prisustvo treće fontanele;
• deformacija ušiju;
• deformacija;
• skraćeni udovi;
• zakrivljenost malog prsta;
• lučno nepce;
• malokluzija.

Prenatalna dijagnoza

Downov sindrom se otkriva prenatalnom dijagnozom. Sprovode se ankete u različitim fazama trudnoće.

Ako se otkriju znakovi patologije, stručnjaci mogu predložiti da žena prekine proces rađanja fetusa. Konačnu odluku donose roditelji.

U nekim slučajevima pregled može pokazati lažno pozitivni, ali su takve situacije u medicinskoj praksi rijetke.

Dijagnostika se provodi sljedećim metodama:

1. Screening prvo tromjesečje trudnoće (formiranje fetusa prati se ultrazvučnom dijagnostikom, dodatno se proučava biokemijski sastav krvi žene).
2. Biopsija horion (proučavanje je usmjereno na proučavanje tkiva fetalne membrane).
3. Akušerstvo Ultrazvuk(sveobuhvatan pregled ženskog reproduktivnog sistema).
4. Amniocenteza(detaljna analiza amnionske tečnosti).
5. Uobičajeni su krvne pretrage za trudnice (opće, biohemijske, hormonske, itd.).
6. Kordocenteza sa kariotipizacijom fetusa (procedura je poseban test fetalne krvi uzete iz pupčane vrpce).

Fizički i mentalni razvoj

Uzrok postaje Downov sindrom oštećenja svim sistemima djetetovog tijela.

Djeca sa ovom dijagnozom zaostaju u mentalnom, motoričkom i fizičkom razvoju, ali samo do određene faze.

Opšta slabost organizma može uzrokovati smrt u prvih pet godina djetetovog života. Međutim, uz prisustvo povoljnih faktora i pravilne terapije, dijete se može razviti izraženi talenti.

"snage" na dijete sa Downovim sindromom mogu utjecati sljedeći faktori:

• brzo učenje čitanja;
• dobra sposobnost učenja;
• talenti u kreativnim specijalnostima;
• neka sportska dostignuća.

Djeca s Downovim sindromom vrlo su pažljiva prema detaljima. Oni imaju dobra vizuelna memorija. Promatranje im pomaže da se brzo sjete i ponove radnje drugih ljudi.

Osim toga, takva djeca imaju tendenciju empatija. Suosjećaju s iskustvima, pokazuju želju da podrže nekoga u nevolji u teškim trenucima i dobri su u prepoznavanju obmane.

„Slabe strane dijete sa Downovim sindromom:

• poteškoće s matematičkim proračunima;
• niska koncentracija;
• loš vokabular;
• nemogućnost analize određenog materijala.

Prateće bolesti

Djeca sa Downovim sindromom skloni čestim oboljenjima različite etiologije.

Njihov imunitet značajno je smanjen razvojem patologije.

Takve bebe češće obolijevaju od prehlade, upale pluća itd.

Infektivne i virusne lezije tijela praćena komplikacijama i može postati hronična.

Povezano Sljedeće patologije mogu postati bolesti:

• strabizam;
• epilepsija;
• folikulitis;
• neplodnost;
• gubitak sluha;
• gojaznost;
• episindrom;
• katarakta;
• ekcem;
• glaukom;
• Alchajmerova bolest;
• leukemija

Da li se genetski poremećaji mogu liječiti?

Nemoguće je potpuno izliječiti Downov sindrom, ali pravovremena i sveobuhvatna terapija za dijete pomaže poboljšanju nekih njegovih vještina i poboljšanju zdravlja.

Neki pacijenti postižu impresivan uspjeh u radnoj aktivnosti ili socijalnoj adaptaciji u odraslom dobu. Uslov za pozitivan rezultat lečenja je kontinuirana terapija tokom celog života.

Liječenje Downovog sindroma uključuje sljedeće tehnike:

• stalni nadzor od strane specijalizovanih stručnjaka;
• simptomatsko liječenje popratnih bolesti;
• fizioterapija i terapija vježbanjem;
• satovi logopedske terapije;
• nadomjesna terapija tiroidnim hormonima.

Da li je moguće ispraviti asimetriju lica kod novorođenčeta? saznajte odmah.

Karakteristike obrazovanja

Roditelji se moraju unaprijed pripremiti za promjenu načina života, jer će djetetu trebati većinu vremena.

Čak i privremeni nedostatak pažnje prema bebi može pogoršati njegovo stanje i smanjiti efikasnost terapije.

Roditelji bi trebali:

1. Voditi redovnu nastavu koja ima za cilj razvoj mentalnih sposobnosti i motoričkih sposobnosti.
2. Obezbedite odgovarajuću brigu za dete.
3. Sprovedite terapijske procedure.
4. Više komunicirajte sa svojim djetetom.
5. Povećajte djetetovo samopoštovanje.
6. Pružiti moralnu podršku.
7. Budite strpljivi sa neuspjesima vašeg djeteta.
8. Pokušajte da naviknete dijete na određenu dnevnu rutinu.
9. Stvorite motivaciju za dijete.

U nedostatku povoljne atmosfere, empatija djeteta sa Downovim sindromom može se promijeniti agresija.

Isti tipovi zadataka će izazvati razdražljivost.

Samopoštovanje će se smanjiti i pojavit će se kompleksi. Dijete će se povući u sebi i prekinuti kontakte sa ljudima oko sebe. Takve posljedice će biti izuzetno teško ispraviti.

Prognoza za porodice

Prognoza za dijete s Downovim sindromom direktno ovisi o tome individualne karakteristike njegovo tijelo i terapijske mjere koje provode roditelji.

Uz pravi pristup, takva se djeca dobro nose sa osnovnim komunikacijskim i svakodnevnim vještinama.

Postoje slučajevi kada Downov sindrom ne ometa dijete postići značajan uspjeh u kreativnim dostignućima(npr. muzika, vizuelna umetnost, zanati). U odrasloj dobi, bolest ne ometa osnivanje porodice i stjecanje visokog obrazovanja.

Pozitivne prognoze moguće samo ako su prisutni sljedeći faktori:

• pažljiv odnos prema djetetu;
• kontinuirano sprovođenje propisane terapije;
• edukativne aktivnosti sa djetetom;
• časovi sa specijalizovanim specijalistima.

Djeca sa Downovim sindromom trebaju posebne uslove života.

Redovne sesije sa nastavnicima i roditeljima su ključ uspješne terapije.

Djeca koja se podvrgavaju kompleksnom liječenju patologije, bolje prilagoditi u društvu i ostvare svoje talente.

Bez pažnje na razvoj bolesti, prognoza je izuzetno nepovoljna i uključuje rizik od smrti u ranoj dobi.

O Down sindromu u ovom videu:

Molimo Vas da se ne samoliječite. Zakažite termin kod doktora!