Tikras hermafroditas. Viršuje - hermafrodito dvigubos reprodukcinės sistemos struktūros diagrama; žemiau – vyrų ir moterų reprodukcinių sistemų panašumas

„Hermafroditizmo sindromo“ sąvoka reiškia lytinės diferenciacijos sutrikimų grupę, kuri lydi daugelį įgimtų ligų ir pasireiškia gana įvairiais simptomais. Pacientai, kenčiantys nuo šios patologijos, turi tiek vyrų, tiek moterų požymių.

Žemiau kalbėsime apie tai, kodėl atsiranda hermafroditizmas, kokios klinikinės apraiškos jį gali lydėti, taip pat supažindinsime skaitytoją su šios patologijos diagnostikos ir gydymo principais.

Netikras hermafroditizmas išskiriamas, kai lytinių organų sandara neatitinka lytinių liaukų (lytinių liaukų) lyties. Šiuo atveju genetinę lytį lemia lytinių liaukų priklausymas ir atitinkamai vadinama pseudohermafroditiškumu vyrišku arba moterišku. Jei žmogus vienu metu turi ir sėklidės, ir kiaušidės elementų, ši būklė vadinama tikru hermafroditizmu.

Urologinės ir ginekologinės patologijos struktūroje hermafroditizmas fiksuojamas 2-6% pacientų. Šiandien nėra oficialios statistikos apie šią patologiją, tačiau tyliai manoma, kad hermafroditizmas yra dažnesnis nei gydytojai jį registruoja. Tokie pacientai dažnai slepiasi po kitomis diagnozėmis ("gonadų disgenezė", "adrenogenitalinis sindromas" ir kt.), taip pat gydomi psichiatrijos skyriuose, nes jų seksualinius sutrikimus gydytojai neteisingai vertina kaip smegenų seksualinių centrų ligas.

klasifikacija

Priklausomai nuo hermafroditizmo išsivystymo mechanizmo, išskiriamos 2 pagrindinės jo formos: lytinių organų (lyties organų) diferenciacijos pažeidimai ir lytinių liaukų, arba lytinių liaukų, diferenciacijos pažeidimai.

Yra 2 genitalijų diferenciacijos sutrikimų tipai:

1. Moterų hermafroditizmas (dalinis vyriškų lytinių požymių atsiradimas, o chromosomų rinkinys yra 46 XX):
   • įgimta antinksčių žievės disfunkcija;
   • intrauterinė vaisiaus virilizacija veikiant išoriniams veiksniams (jei motina serga bet kokiu naviku, gaminančiu vyriškus lytinius hormonus – androgenus, arba vartoja androgeninio aktyvumo vaistus).
2. Vyrų hermafroditizmas (netinkamas vyriškų lytinių požymių formavimasis; kariotipas yra toks: 46 XY):
   • sėklidžių feminizacijos sindromas (audiniai yra labai nejautrūs androgenams, todėl, nepaisant vyriško genotipo, taigi ir asmens priklausymo šiai lyčiai, jis atrodo kaip moteris);
   • fermento 5-alfa reduktazės trūkumas;
   • nepakankama testosterono sintezė.

Lytinių liaukų diferenciacijos pažeidimus apibūdina šios patologijos formos:

• biseksualių lytinių liaukų sindromas, arba tikrasis hermafroditizmas (vienas ir tas pats asmuo sujungia ir vyriškas, ir moteriškas lytines liaukas);
• Turnerio sindromas;
• grynoji lytinių liaukų agenezė (visiškas pacientės lytinių liaukų, moters lytinių organų nebuvimas, neišsivysčiusios, nenustatytos antrinės lytinės savybės);
• sėklidžių disgenezė (intrauterinio vystymosi pažeidimas).

Patologijos vystymosi priežastys ir mechanizmas

Tiek paveldimi veiksniai, tiek iš išorės ją veikiantys veiksniai gali sutrikdyti normalų vaisiaus lytinių organų vystymąsi.

Disembriogenezės priežastys, kaip taisyklė, yra:

• genų mutacijos autosomose (ne lytinėse chromosomose);
• patologija lytinių chromosomų srityje, tiek kiekybinė, tiek kokybinė;
• išoriniai veiksniai, veikiantys vaisiaus organizmą per motiną tam tikru vystymosi periodu (kritinis laikotarpis šioje situacijoje yra 8 savaitės): navikai motinos organizme, gaminantys vyriškus lytinius hormonus, androgeninį poveikį turinčių vaistų vartojimas, poveikis radioaktyvioji spinduliuotė, įvairios intoksikacijos.

Kiekvienas iš šių veiksnių gali turėti įtakos bet kuriam lyties formavimosi etapui, dėl kurio išsivysto vienoks ar kitoks hermafroditizmui būdingų sutrikimų kompleksas.

Simptomai

Apsvarstykite kiekvieną hermafroditizmo formą išsamiau.

Moterų pseudohermafroditizmas

Ši patologija yra susijusi su fermento 21- arba 11-hidroksilazės defektu. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu (tai yra nesusijęs su lytimi). Pacientų chromosomų rinkinys yra moteriškas - 46 XX, lytinės liaukos taip pat yra moteriškos (kiaušidės), suformuotos teisingai. Išoriniai lytiniai organai turi tiek vyriškų, tiek moteriškų požymių. Šių sutrikimų sunkumas priklauso nuo mutacijos sunkumo ir svyruoja nuo lengvos klitorio hipertrofijos (dydžio padidėjimo) iki išorinių lytinių organų susidarymo, beveik panašių į vyrų.

Taip pat ligą lydi dideli elektrolitų kiekio kraujyje sutrikimai, susiję su hormono aldosterono trūkumu. Be to, dėl fermento 11-hidroksilazės trūkumo pacientą gali sukelti padidėjęs kraujo tūris ir didelis natrio kiekis kraujyje.

Vyrų pseudohermafroditizmas

Paprastai tai pasireiškia androgenų nejautrumo sindromu. Paveldėjimo pobūdis yra susietas su X.

Dėl androgenų receptorių geno mutacijos gali išsivystyti sėklidžių feminizacijos sindromas. Jį lydi vyriško kūno audinių nejautrumas vyriškiems lytiniams hormonams (androgenams) ir, priešingai, geras jų jautrumas moteriškiems hormonams (estrogenams). Šiai patologijai būdingi šie simptomai:

• chromosomų rinkinys yra 46 XY, bet pacientė atrodo kaip moteris;
• makšties aplazija (nebuvimas);
• plaukų trūkumas vyrui arba visiškas pastarųjų nebuvimas;
• moterims būdingų pieno liaukų vystymasis;
• pirminis (nors lytiniai organai išsivystę pagal moterišką tipą, bet nėra);
• gimdos nebuvimas.

Sergantiems šia patologija vyriškos lytinės liaukos (sėklidės) susiformuoja teisingai, tačiau yra ne kapšelyje (jo nėra), o kirkšnies kanaluose, didžiųjų lytinių lūpų srityje, pilvo ertmėje.

Priklausomai nuo to, kaip paciento organizmo audiniai yra nejautrūs androgenams, išskiriamos pilnos ir nepilnos sėklidžių feminizacijos formos. Yra įvairių šios patologijos, kai išoriniai paciento lytiniai organai atrodo beveik normalūs, artimi sveikų vyrų išvaizdai. Ši būklė vadinama Reifenšteino sindromu.

Taip pat klaidingas vyrų hermafroditizmas gali būti testosterono sintezės sutrikimų, atsiradusių dėl tam tikrų fermentų trūkumo, pasireiškimas.

Lytinių liaukų diferenciacijos pažeidimai

Grynos lytinių liaukų agenezės sindromas

Ši patologija atsiranda dėl X arba Y chromosomos taškinių mutacijų. Pacientai normalaus augimo, jų antrinės lytinės savybės yra neišsivysčiusios, yra seksualinis infantilizmas ir pirminė amenorėja (iš pradžių nėra menstruacijų).

Išoriniai lytiniai organai, kaip taisyklė, turi moterišką išvaizdą. Vyrams kartais jie vystosi vyriškai.

Turnerio sindromas

Ją sukelia genetinė mutacija – monosomija (pilna arba dalinė) X chromosomoje. Taip pat yra šios chromosomos struktūros anomalijų arba mozaikinių mutacijos variantų.

Dėl tokios anomalijos sutrinka lytinių liaukų diferenciacijos procesai, kiaušidžių funkcija. Abiejose pusėse yra lytinių liaukų disgenezė, kurią vaizduoja dryžiai.

Taip pat paveikiami ne lytinės chromosomų genai. Sutrinka somatinių ląstelių augimo procesai, jų diferenciacija. Tokie pacientai visada yra per mažo dydžio ir turi daug įvairių kitų anomalijų (pavyzdžiui, trumpas kaklas, pterigoidinės kaklo raukšlės, aukštas gomurys, širdies, inkstų ydos ir kt.).

Sėklidžių disgenezė (sėklidė)

Yra 2 formos:

• dvipusis (dvišalis) – sėklidės iš abiejų pusių neišsivysčiusios, negamina normalių spermatozoidų; kariotipas - 46 XY, tačiau nustatomos X chromosomos struktūros anomalijos; vidiniai lytiniai organai išsivystę pagal moterišką tipą, išoriniai gali turėti ir vyriškų, ir moteriškų požymių; sėklidės negamina testosterono, todėl lytinių hormonų kiekis paciento kraujyje smarkiai sumažėja;
• mišrus - lytinės liaukos išsivysčiusios asimetriškai; viena vertus, juos vaizduoja normali sėklidė su išsaugota reprodukcine funkcija, kita vertus, juostelė; paauglystėje kai kuriems pacientams išsivysto antrinės lytinės savybės pagal vyrišką tipą; tiriant chromosomų rinkinį, kaip taisyklė, aptinkamos mozaikos formos anomalijos.

Tikras hermafroditizmas

Ši patologija dar vadinama biseksualiniu lytinių liaukų sindromu. Tai reta liga, kuriai būdingas sėklidės ir kiaušidės struktūrinių elementų buvimas tam pačiam asmeniui. Jie gali būti formuojami atskirai vienas nuo kito, tačiau kai kuriais atvejais pacientams randamas vadinamasis ovotestis – abiejų lytinių liaukų audiniai viename organe.

Tikrojo hermafroditizmo chromosomų rinkinys dažniausiai yra normalios moters, bet kai kuriais atvejais ir vyrų. Lytinėje chromosomoje taip pat yra mozaikos.

Šios patologijos simptomai yra gana įvairūs ir priklauso nuo sėklidžių ar kiaušidžių audinio aktyvumo. Išorinius lytinius organus atstovauja tiek moteriški, tiek vyriški elementai.

Diagnostikos principai

Ultragarsas leidžia įvertinti lytinių liaukų būklę.

Diagnozės nustatymo procesas, kaip ir kitose klinikinėse situacijose, apima 4 etapus:

• skundų, gyvenimo ir esamos ligos anamnezės duomenų rinkimas;
• objektyvus tyrimas;
• laboratorinė diagnostika;
• instrumentinė diagnostika.

Pakalbėkime apie kiekvieną iš jų išsamiau.

Skundai ir anamnezė

Be kitų duomenų, esant įtarimui dėl hermafroditizmo, ypač svarbūs šie dalykai:

• ar paciento artimieji kenčia nuo panašių sutrikimų;
• vaikystėje atliktos jos pašalinimo operacijos faktas (šis ir ankstesni punktai paskatins gydytoją pagalvoti apie sėklidžių feminizacijos sindromą);
• ypatumai ir augimo tempai vaikystėje ir paauglystėje (jei pirmaisiais vaiko gyvenimo metais augimo tempas buvo greitesnis už bendraamžių, o sulaukus 9-10 metų jis sustojo arba smarkiai sulėtėjo, gydytojas turėtų pagalvoti apie diagnozę „antinksčių žievės disfunkcija“, atsiradusi dėl padidėjusio androgenų kiekio kraujyje; ši patologija taip pat gali būti įtariama sergančiam vaikui).

Objektyvus tyrimas

Čia svarbiausias dalykas yra paciento seksualinės raidos ir jo kūno sudėjimo įvertinimas. Be seksualinio infantilumo, augimo sutrikimų ir nedidelių kitų organų bei sistemų vystymosi anomalijų nustatymas leidžia diagnozuoti „Turnerio sindromą“ dar prieš kariotipavimą.

Jei apčiuopiant vyro sėklides jos nustatomos kirkšnies kanale arba didžiųjų lytinių lūpų storyje, galima įtarti vyrišką pseudohermafroditizmą. Gimdos nebuvimo fakto nustatymas dar labiau įtikins gydytoją šia diagnoze.

Laboratorinė diagnostika

Informatyviausias šios patologijos diagnozavimo metodas yra kariotipų nustatymas – citogenetinis chromosomų – ​​jų skaičiaus ir struktūros – tyrimas.

Taip pat pacientams, kuriems įtariamas hermafroditizmas, kraujyje nustatoma liuteinizuojančių ir folikulus stimuliuojančių hormonų, testosterono ir estradiolio, rečiau mineralinių ir gliukokortikoidų koncentracija.

Sudėtingose ​​diagnostikos situacijose atliekamas hCG tyrimas.

Instrumentinės diagnostikos metodai

Lytinių organų būklei įvertinti pacientui skiriamas dubens organų ultragarsinis tyrimas, kai kuriais atvejais – šios srities kompiuterinė tomografija.

Informatyviausias yra vidinių lytinių organų endoskopinis tyrimas ir jų biopsija.

Gydymo principai

Pagrindinė hermafroditizmo gydymo kryptis yra chirurgija, skirta koreguoti paciento lytį. Pastarasis pasirenka savo lytį, pagal šį sprendimą chirurgai rekonstruoja išorinius lytinius organus.

Taip pat daugeliu klinikinių situacijų tokiems pacientams rekomenduojama atlikti dvišalę gonadektomiją – visiškai pašalinti lytines liaukas (sėklides ar kiaušides).

Moterims, sergančioms hipogonadizmu, skiriama hormonų terapija. Jis taip pat skirtas pacientams, kuriems pašalintos lytinės liaukos. Pastaruoju atveju hormonų vartojimo tikslas yra užkirsti kelią pokastrinio sindromo (lytinių hormonų nepakankamumo) išsivystymui.

Taigi pacientams gali būti skiriami tokie vaistai:

• estradiolis (vienas iš jo prekinių pavadinimų yra Proginova, yra ir kitų);
• SGK (sudėtiniai geriamieji kontraceptikai) - Mercilon, Logest, Novinet, Yarina, Janine ir kiti;
• vaistai, skirti pakaitinei hormonų terapijai esant sutrikimams po atsiradimo (klimodienas, femostonas ir kt.);
• sintetiniai gliukokortikoidų ir mineralokortikoidų analogai (priklausomai nuo to, kokio hormono trūkumas pasireiškia konkrečiam pacientui); jie skiriami esant antinksčių disfunkcijai, dėl kurios atsirado seksualinių sutrikimų;
• ligonio augimui skatinti asmenims, sergantiems Turnerio sindromu, skiriami augimo hormono preparatai (Norditropin ir kt.);
• testosteronas (omnadren, sustanon) - rekomenduojama jį naudoti hormonų terapijai vyrams.

Pacientai, kenčiantys nuo hermafroditizmo, net ir po operacijos turi būti prižiūrimi endokrinologo. Taip pat daugeliui jų rodomos psichoterapeuto, seksologo ar psichologo konsultacijos.

Pridėkite savo kainą į duomenų bazę

komentuoti

Sąvokos istorija

Hermafroditizmo sąvoka kilusi iš senovės graikų legendos. Hermafroditas buvo dviejų dievų – Hermio ir Afroditės – sūnus. Didžiulį vardą jis paėmė iš dviejų tėvų Hermo iš Hermio ir Froditės iš Afroditės. Patys tėvai negalėjo atkreipti dėmesio į Hermafroditą, todėl ne nuodai ėmėsi jo auklėjimo. Būdamas 15 metų jis klajojo po gimtąsias vietas, o vieną dieną jaunuolį pamilo vandenyje gyvenusi nimfa Salmakida. Kartą Hermafroditas nuėjo prie vandens šaltinio, kuriame gyveno nimfa, kad numalšintų troškulį. Salmakida pamatė jaunuolį ir iškart jį įsimylėjo. Hermafroditas taip pat degė aistra šiai nimfai ir prašė dievų sujungti juos į vieną neatskiriamą būtybę. Dievai patenkino jo prašymą. Taigi, pasak legendos, atsirado hermafroditai.

Kaip anksčiau buvo gydomi hermafroditai?

Hermafroditizmo reiškinys yra plačiai paplitusių įsitikinimų apie androginus (tvarinius, kurie gali pakeisti savo lytį) pagrindas. Viduramžiais seksualinė metamorfozė buvo laikoma piktųjų dvasių reikalu, o inkvizicinė praktika XVI–XVII a. gausu hermafroditų persekiojimo atvejų. Taigi Darmštate XVI a. buvo atvejis, kai abejotinos lyties kūdikis buvo pakrikštytas Elžbietos, paskui Jono vardu, o vėliau Jonas vėl virto Elžbieta, kuri galiausiai buvo sudeginta ant laužo.

Ar hermafroditai gali turėti vaikų?

Hermafroditai, kaip taisyklė, negali turėti vaikų, yra nevaisingi.

Kaip nustatyti originalią hermafrodito lytį?

Atsakymas gana paprastas – genetiškai arba chromosomų analizės būdu.

Ar hermafroditizmą galima išgydyti?

Daugelis gydytojų teigia, kad hermafroditizmą galima išgydyti, ir kuo anksčiau toks gydymas bus pradėtas, tuo geriau – bus didesnė tikimybė išvengti dvigubo gyvenimo. Idealiu laikotarpiu tokiai problemai šalinti laikomi pirmieji vaiko metai, nes suaugusiam žmogui visada psichologiškai sunkiau šią problemą sąmoningai ištaisyti. Pačios operacijos išvakarėse pagrindinis klausimas yra hormonų, kurie bus skiriami pacientui, pasirinkimas, keičiant jo seksualines savybes.

Hermafroditizmas yra viena iš apsigimimų, pasireiškiančių vienam iš dviejų tūkstančių naujagimių.

Kas yra hermafroditai teisiniu požiūriu?

Šis klausimas buvo detaliausiai išplėtotas musulmonų jurisprudencijoje. Hermafroditizmo receptai sutrumpinami iki šių: hermafroditai priartėja prie vyriškos ar moteriškos lyties, pagal tai laikosi vienos ar kitos lyties teisinės padėties. Jei nėra tokio artėjimo vienai iš dviejų lyčių, jie užima vidurinę padėtį. Melsdamiesi mečetėje jie turi stovėti tarp vyrų ir moterų ir melstis moteriškai, o piligriminės kelionės metu – vilkėti moteriškus drabužius. Kaip bendras įpėdinis, hermafroditas gauna pusę vyriškosios ir pusę moteriškosios dalies.

Romėnų teisė neleidžia tarpinės teisinės būsenos tarp dviejų lyčių: hermafrodito teises lemia jame vyraujanti lytis. Šiuo principu vadovaujasi šiuolaikiniai Europos teisės aktai (Rusijos teisės aktai šiuo klausimu visiškai tyli). Europos teisės aktai palieka tėvams teisę nuspręsti dėl hermafrodito lyties; tačiau pastarasis, sulaukęs 18 metų, gali pats pasirinkti lytį, prie kurios nori prisijungti. Tretieji asmenys, kurių teisės tokiu pasirinkimu pažeidžiamos, turi teisę reikalauti atlikti medicininę apžiūrą.

Hermafroditizmo gydymas yra griežtai individualus. Renkantis lytį, atsižvelgiama į moteriško ar vyriško kūno funkcinį paplitimą. Iš esmės atliekamos išorinių lytinių organų operacijos, tačiau pasitaiko ir visiško hermafroditizmo pašalinimo operacijų. Po tokių operacijų būtinas nuolatinis specialistų stebėjimas, tačiau apskritai prognozė yra palanki. Deja, pagimdyti tokiu atveju neįmanoma.

Hermafroditizmo rūšys

natūralus hermafroditizmas

Hermafroditas Organizmas, turintis tiek vyriškų, tiek moteriškų savybių, įskaitant vyrų ir moterų reprodukcinius organus. Ši kūno būklė gali būti natūrali, tai yra, rūšies norma, arba patologinė.

Hermafroditizmas gana plačiai paplitęs gamtoje – tiek augalų pasaulyje (šiuo atveju dažniausiai vartojami terminai vienanamiai arba daugianamiai), tiek tarp gyvūnų. Dauguma aukštesniųjų augalų yra hermafroditai; gyvūnams hermafroditizmas yra paplitęs, visų pirma tarp bestuburių (koelenteratai, didžioji dauguma plokščiųjų, anelidžių ir apvaliųjų kirmėlių, moliuskų, vėžiagyvių ir kai kurių vabzdžių).

Tarp stuburinių daugelis žuvų rūšių yra hermafroditai, o hermafroditizmas dažniausiai pasireiškia žuvims, kurios gyvena koraliniuose rifuose. Esant natūraliam hermafroditiškumui, individas gali gaminti tiek vyriškas, tiek moteriškas lytines ląsteles, tuo tarpu galima situacija, kai abiejų tipų lytinės ląstelės arba tik vienos rūšies lytinės ląstelės turi galimybę apvaisinti.

Sinchroninis hermafroditizmas

Sinchroninio hermafroditizmo atveju individas gali vienu metu gaminti ir vyriškas, ir moteriškas gametas. Augalų pasaulyje tokia situacija dažnai sukelia savaiminį apvaisinimą, kuris vyksta daugelyje grybų, dumblių ir žydinčių augalų rūšių.

Gyvūnų karalystėje savaiminis apvaisinimas sinchroniniu hermafroditizmu vyksta helmintams, hidrai ir moliuskams, taip pat kai kurioms žuvims, tačiau daugeliu atvejų autogamijai užkerta kelią lytinių organų sandara, per kurią perneša savo spermatozoidai. į moters lytinius organus fiziškai neįmanoma.

Serijinis hermafroditizmas (dichogamija)

Nuosekliojo hermafroditizmo (dichogamijos) atveju individas paeiliui gamina vyriškas arba moteriškas lytines ląsteles, o su lytimi susijęs fenotipas pasikeičia kaip visuma. Dichogamija gali pasireikšti tiek per vieną reprodukcinį ciklą, tiek per individo gyvavimo ciklą, o reprodukcinis ciklas gali prasidėti tiek nuo patino, tiek nuo patelės fazės.

Augaluose, kaip taisyklė, įprastas pirmasis variantas - formuojantis žiedams dulkiniai ir stigmos nesubręsta vienu metu. Taigi, viena vertus, užkertamas kelias savaiminiam apdulkinimui, kita vertus, dėl įvairių augalų žydėjimo laiko nevienalaikiškumo populiacijoje užtikrinamas kryžminis apdulkinimas.

Gyvūnų atveju dažniausiai pasikeičia fenotipas, tai yra, pasikeičia lytis. Ryškus pavyzdys yra daugybė žuvų rūšių, pavyzdžiui, papūgos, kurių dauguma yra koralinių rifų gyventojai.

Nenormalus (patologinis) hermafroditizmas

Jis stebimas visose gyvūnų pasaulio grupėse, įskaitant aukštesniuosius stuburinius ir žmones. Žmonių hermafroditizmas yra lytinio apsisprendimo genetiniu ar hormoniniu lygmeniu patologija.

Tai yra įdomu!Švaresnės žuvys gyvena šeimose iš 6-8 individų – patino ir patelių „haremo“. Kai patinas miršta, stipriausia patelė pradeda keistis ir pamažu virsta patinu.

Atskirkite tikrąjį ir klaidingą hermafroditizmą:

• Tiesa (lytinės liaukos) hermafroditizmas pasižymi tuo, kad vienu metu yra vyrų ir moterų lytinių organų, kartu yra ir vyriškos, ir moteriškos lytinės liaukos. Tikrojo hermafroditizmo atveju sėklidės ir kiaušidės gali būti sujungtos į vieną mišrią lytinę liauką arba išdėstytos atskirai. Antrinės lytinės savybės turi abiejų lyčių elementų: žemą balso tembrą, mišrų (biseksualų) figūros tipą, daugiau ar mažiau išsivysčiusias pieno liaukas.

Tokių pacientų chromosomų rinkinys dažniausiai atitinka moters rinkinį. Tikrasis hermafroditizmas – itin reta liga (pasaulinėje literatūroje aprašyta tik apie 150 atvejų).

• Netikras hermafroditizmas (pseudohermafroditizmas) atsiranda, kai yra prieštaravimas tarp vidinių (chromosomų) ir išorinių (lyties organų sandaros) lyties požymių, tai yra, lytinės liaukos susiformuoja teisingai pagal vyrišką ar moterišką tipą, tačiau išoriniai lytiniai organai turi biseksualumo požymių. Hermafroditizmo anomalijų priežastis yra genetinio lygio nesėkmė vaisiaus intrauterinio vystymosi metu. Gimus vaikui pagal išorinius lytinius organus nustatoma, ar tai berniukas, ar mergaitė. Nors dažnai hermafroditizmą galima nustatyti tik tada, kai vaikui prasideda brendimas.

Tai yra įdomu! Kai kurių rūšių plokščiųjų kirmėlių, pavyzdžiui, Pseudobiceros hancockanus, poravimosi ritualas vyksta tvoros forma su durklo formos peniais. Abu dvikovos dalyviai, būdami hermafroditais, linkę pramušti varžovo odą ir suleisti į ją spermą, taip tapdami tėvu.

Yra berniukų, mergaičių ir kt

Įsivaizduokite situaciją. Ką tik pagimdėte ilgai lauktą kūdikį. Ir net jei echoskopijos metu jums būtų pasakyta, kad tai berniukas, jūs vis tiek užduodate akušerei tradicinį klausimą: „Kas? O atsakant – tyla. Ir tada sutrikęs: „Mes nežinome... Kažkas negerai su vaiko lytiniais organais“.
Vietoj džiaugsmo jūs patiriate šoką. Ką pasakyti artimiesiems ir draugams, kurie nutraukė ragelį, norėdami pasveikinti? Ar karalienė pagimdė sūnaus ar dukters naktį? Penkias dienas gulite apačioje, kol gydytojai atliks tyrimą ir nustatys vaiko lytį. Diagnozė skamba kaip sakinys: hermafroditizmas.
Ir antras šokas tėvai patiria sužinoję, kad vaikui reikės visą gyvenimą trunkančio hormonų terapijos.

Tačiau ar situacija tokia tragiška, kaip atrodo iš pirmo žvilgsnio? Ar tokie vaikai paprastai gali egzistuoti tarp savų? Kokius gydymo būdus jiems siūlo šiuolaikinė medicina? Ir svarbiausia, kas kaltas? Kokia yra neteisingo vaisiaus lyties formavimosi priežastis? Tiesos paieškos virto tikru tyrimu, kuriame man padėjo ginekologai, chirurgai, urologai, ultragarso gydytojai, pediatrai. Tačiau pagrindinė ekspertė buvo Natalija Kalinčenko, Rusijos medicinos mokslų akademijos Endokrinologinių tyrimų centro vaikų endokrinologė, mokslų daktarė.

– Šiuo metu terminas „hermafroditizmas“ palaipsniui panaikinamas ir pakeičiamas formuluote „ligos, susijusios su sutrikusiu lyties formavimu“. Taip yra todėl, kad „hermafroditizmas“ pacientams atrodo įžeidžiantis, kaip stigma. Todėl dabar diagnozėje rašome „lyties formavimosi pažeidimas“.
- Internete yra toks hermafroditizmo dekodavimas: tai yra vyriškų ir moteriškų seksualinių savybių buvimas individe. Tiesa?
- Apskritai tiesa. Lyties formavimosi pažeidimas (SFP) skirstomas į tris tipus:
1. Lyties formavimosi pažeidimas 46, XX (kas anksčiau buvo vadinama moterišku hermafroditiškumu). Pacientės kariotipas yra moteriškas (moteriška genetika) - 46, XX, tačiau išoriniai lytiniai organai yra vyriškos struktūros arba netaisyklingos struktūros, artimesnės vyriškajai.
2. NFP 46, XY (vyrų hermafroditizmas). Pacientas, kurio kariotipas yra 46, XY, genetiškai yra berniukas, jis turi vyriškų lytinių liaukų (sėklidžių), o išoriniai lytiniai organai yra moteriškos struktūros.
3. Tikrasis hermafroditizmas, arba ovotesticular, yra būtent tai, apie ką kalba jūsų klausimas: pacientas turi ir moteriškų, ir vyriškų lytinių liaukų (sėklidės ir kiaušidės). Iš esmės AE yra bet kokia nenormali lytinių organų struktūra.

Mūsų nuoroda.
Pagal vidinę struktūrą yra trys NFP tipai – dvišalis, vienpusis ir mišrus. Vienpusis - tai yra tada, kai vienoje pusėje yra kiaušidė arba sėklidė, o kitoje pusėje yra mišrios lytinės liaukos (tiek sėklidės, tiek kiaušidės). Dvipusis - kai paciento abiejų pusių lytinė liauka yra atstovaujama tiek sėklidės, tiek kiaušidės audiniams. Mišriai struktūrai būdingas sėklidės ir kiaušidės buvimas tame pačiame audinyje. O kartais atsitinka taip, kad lytinių liaukų visai nėra, o vietoj jos – jungiamojo audinio raištis.

– Dažnai pasitaiko, kad dėl nepakankamai susiformavusių išorinių lytinių organų gydytojas net negali aiškiai pasakyti, kas tai gimė – mergaitė ar berniukas. O kaip tokiu atveju buti?
- Atlikti kariotipų nustatymą ir vidaus organų ultragarsą. Ultragarsas iš karto parodys, ar yra gimda, lytinės liaukos. Ir tai padės nustatyti AE tipą – vyrišką ar moterišką. O paskui – hormoninis ir genetinis tyrimas. Dažniausiai lyties formavimosi pažeidimas pasireiškia berniukams: genetiškai jis yra berniukas, o išoriniai lytiniai organai yra neteisingi. Vyriškų lytinių organų vystymasis vyksta testosterono įtakoje: kad berniuko lytiniai organai susiformuotų taisyklingai, reikalingas aukštas šio hormono kiekis. Beje, vyriškos lyties vaisiui testosterono lygis gimdoje yra beveik toks pat didelis kaip ir paauglių. Sumažėja tik gimus vaikui. Ir šis intrauterinis laikotarpis yra labai svarbus.
Kalbant apie mergaites, išorinių lytinių organų klojimas ir formavimas pagal moterišką tipą vyksta abejingai, tai yra, jei vaisius iš viso neturi lytinių liaukų (vidinių lytinių organų) - viduje jis yra neseksualus, tada vaikas gims su moteriška išorinių lytinių organų struktūra, o išoriškai tai bus mergaitė.

Svarbu.
Ar žinote, kuo žemas testosterono lygis vargina berniuko įsčiose? Hipospadijos – nenormali varpos sandara (sėklidės nenukenčia). Ši liga taip pat priklauso AE. Esant lengvam hipospadijos laipsniui, šlapimo kanalo anga atsidaro ties pakraščiu arba galvos viduryje – grynai urologinė problema. Priežastis gali būti išoriniai veiksniai, pavyzdžiui, motinos toksikozė arba virusinės infekcijos pirmąjį nėštumo trimestrą.
Esant sunkiai formai, šlaplė atsidaro arba per vidurį, arba ties varpos pagrindu arba net ant kapšelio, o varpa dažniausiai būna išlenkta. Tokio defekto tyrimą turėtų atlikti nebe urologas, o endokrinologas. Kai kurios sunkios hipospadijos formos yra paveldimos. Paprastai po metų ar dvejų berniukams atliekama operacija. Hipospadijos yra gana dažna liga, pasireiškianti vienam iš 150–180 žmonių. Pastaraisiais metais padaugėjo hipospadijų. Manoma, kad viena iš priežasčių – aplinkos būklės blogėjimas. Trečiojo pasaulio šalyse yra ištisi regionai, kuriuose dauguma berniukų gimsta su hipospadijomis. Atlikus tyrimą paaiškėjo, kad laukuose dirbo nėščios moterys, kurios yra apdorojamos cheminėmis medžiagomis, savo struktūra panašiomis į estrogenus (moteriškus lytinius hormonus), dėl to embrionuose buvo blokuojama testosterono gamyba.

Kokios AE formos yra labiausiai paplitusios?
- Įgimta antinksčių žievės disfunkcija (VDKN) arba adrenogenitalinis sindromas (AGS). Ši liga atsiranda dėl to, kad antinksčiai negamina fermento, atsakingo už hormono kortizolio biosintezę. Esant šiai AGS formai, sutrinka hormonų, atsakingų už cukraus ir druskos palaikymą kraujyje, gamyba organizme. Kad antinksčiai kažkaip gamintų šiuos hormonus, organizmas priverčia antinksčius aktyviai dirbti. Dėl to jie stengiasi iš visų jėgų, didėja, tačiau vienintelis dalykas, ką jie sugeba, yra gaminti androgenų perteklių. Dėl to gimsta mergaitė su netaisyklinga lytinių organų struktūra.

Mūsų nuoroda.
Antinksčiai gamina trijų tipų hormonus:
mineralkortikoidai (aldosteronas) yra atsakingi už tinkamo druskos kiekio palaikymą organizme;
gliukokortikoidai (kortizolis) reguliuoja kraujotaką, palaiko cukraus kiekį kraujyje ir padeda organizmui susidoroti su stresu – infekcijomis ir traumomis;
androgenai (vyriški lytiniai hormonai) gaminasi abiejų lyčių atstovai. Atsakingas už berniukų ir mergaičių plaukų augimą brendimo metu.

– Kokia VDKN priežastis?
„Tai paveldima liga. Sergančio vaiko tėvams vienoje chromosomoje yra pažeistas genas, o kitoje – sveikas. Tokie tėvai vadinami „sveikaisiais nešiotojais“. Jei tėvo chromosoma su defektuotu genu susijungs su motinos chromosoma su defektuotu genu, jie sudarys chromosomų porą su dviem nenormaliais genais, dėl kurių vaikas susirgs. Jei tėčio defektinė chromosoma susilieja su normalia mamos chromosoma (arba atvirkščiai), vaikas, kaip ir tėvai, bus sveikas nešiotojas. Kai susilieja dvi normalios chromosomos, vaikas gims sveikas. Tai yra, iš keturių vaikų, gimusių iš dviejų sveikų nešiotojų, vienas vaikas bus visiškai sveikas, du – „sveiki nešiotojai“, o vienas sirgs HCHD.

Tikimybių teorija.
Jei tėvai yra nešiotojai, rizika susilaukti užsikrėtusio vaiko yra 1:4 kiekvienam paskesniam nėštumui. Bet jei šeimoje jau yra sergantis vaikas, tai nereiškia, kad trys vaikai iš vėlesnių nėštumų bus sveiki.

– Jei darysime prielaidą, kad HCHD sergantis vaikas užaugo, o jo partnerė sveika, kokie bus jų vaikai?
– Patologinį geną kompensuoja normalus, ir visi vaikai iš šios santuokos bus sveiki nešiotojai. Tikimybė sutikti du sveikus nešiotojus yra 1:50. Rizika žymiai padidėja giminingoms pusbrolių, pusbrolių ir seserų santuokoms. Vaikams iš santuokos su sergančiojo ŠKL ir sveiko nešiotoju rizika padidėja iki 1:2. Turiu pasakyti, kad VDKN yra gana dažna liga. 1 iš 10 000 naujagimių gali sirgti. Tai yra, 125 000 vaikų, gimusių per metus, tenka 20 pacientų. O laiku nenustačius diagnozės, per pirmąsias 15-20 gyvenimo dienų mirs nuo antinksčių nepakankamumo: prastai maitinasi, vemia, krenta svoris. Būtent todėl nuo 2006 metų mūsų šalyje priimtas įstatymas dėl naujagimių patikros VDKN įvedimo. 4 gyvenimo dieną iš kiekvieno vaiko nuo kulno paimamas kraujas ir iš karto diagnozuojamos penkios dažnos ir sunkios ligos, kurias būtina gydyti iškart po gimimo. VDKN diagnozė patvirtinama jau praėjus 2–3 savaitėms po gimimo.

atmintinę
Hermafroditas - tai asmuo, turintis neatitikimą tarp lytinių liaukų struktūros ir lytinių organų išvaizdos ar antrinių lytinių požymių.

– Ar atlieka vaisiaus diagnostiką? Juk tai tikrai leistų gydyti vaiką, sergantį VDKN gimdoje.
– Dabar šeimose, kuriose jau yra vaikas, sergantis ŠKL, tėvams patariama atlikti prenatalinę diagnostiką. 10 nėštumo savaitę iš moters paimamas audinys per gimdos kaklelį (choriono gaurelių biopsija), siekiant nustatyti vaiko lytį, taip pat dėl ​​VDKN buvimo ar nebuvimo.

Iš žurnalisto dienoraščio.
Pažįstamas ginekologas pasakojo, kad per ilgametę praktiką jam tik kartą yra buvęs atvejis, kai ultragarsinio skenavimo metu vaisiui aptiko nenormalią lytinių organų struktūrą. Greičiau iš pradžių jis tiesiog įtarė ydą ir nepaleido nėščiosios ilgiau nei valandą, kol atidžiai apžiūrėjo vaiką. Tačiau kas iš diagnostikų, ypač nėščiųjų klinikose, kur rikiuojasi kilometrų ilgio nėščiųjų eilės, valandą apžiūrės kai kuriuos lytinius organus? Širdis dirba, kojos ir rankos nepažeistos, galva tvarkinga – ir pirmyn.
Dabar kaip pamišusi skambinu visoms savo nėščiosioms merginoms ir agituoju už mokamus aukštos kvalifikacijos specialistų ultragarsus: „Reikalaukite įrodymų, kad jūsų vaikai nėra hermafroditai! Aš juos gąsdinu grėsminga statistika.
„O kas bus su vaiku, kuris nėra berniukas, ne mergaitė? Chao, vaikeli? Abortas?" Kankinau savo draugą akušerę-ginekologę.
„Jei vaisius yra moteriškas, mamai bus skiriamas steroidinis vaistas, kad būtų išvengta išorinių lytinių organų maskulinizacijos. Moteris turės vartoti hormonus, kol bus paruošti chorioninio gaurelio biopsijos rezultatai. Jei paaiškėja, kad vaisius sveikas, steroidų vartojimą galima nutraukti.
„O hormonai per šį laiką nepakenks vaikui? Kodėl veltui nuodyti kūdikį? – Aš nepasileidau.
„Ne, tai per trumpas laikotarpis, kad vaistas neigiamai paveiktų vaisiaus vystymąsi“, – nuramino draugė. – Jei vaisius yra vyriškos lyties ir serga ŠKL, gydymas steroidais taip pat nutraukiamas. Bet jei vaisius, sergantis HCHD, yra mergaitė, motina turės vartoti steroidinius vaistus viso nėštumo metu. Tai padės ne tik sumažinti išorinių lytinių organų maskulinizaciją, bet ir ateityje, po gimdymo, sumažės plastinių operacijų, skirtų lytiniams organams koreguoti, apimtis. Vienintelė, kurią hormonų terapija gali neigiamai paveikti, yra motina. Jos komplikacijos sumažėja iki svorio padidėjimo ir padidėjusio strijų susidarymo ant odos.
Na, jie darys operaciją ankstyvoje vaikystėje, o tada? Kas laukia tokių vaikų?
„Tinkamai ir laiku gydant galima tikėtis normalių brendimo pradžios ir eigos datų“, – tęsė draugas. – Kai kuriais atvejais vėluoja menstruacijos ir kiaušidžių funkcijos sutrikimas. Merginos, sergančios ŠKL, turi normalią gimdą ir kiaušides. Berniukų, sergančių ŠKL, reprodukcinė funkcija nėra sutrikusi, jei liga kompensuojama. Dabar tikiuosi, kad suprantate, kodėl ankstyva diagnostika ir gydymas yra tokie svarbūs?

Mūsų nuoroda.
Maskulinizacija - vyriškumas, vyriškų savybių stiprinimas moters organizme. Brendimo metu mergaičių vyriškumas lemia antrinių vyriškų lytinių požymių vystymąsi, klitorio padidėjimą, menstruacijų funkcijos slopinimą, nepakankamą pieno liaukų ir gimdos išsivystymą, hirsutizmą, moteriškumo praradimą. Paprastai moterų vyriškumą lydi lytinio potraukio padidėjimas (retais atvejais jis pasiekia patologinį padidėjimą – nimfomaniją. Apie šią ligą skaitykite mūsų žurnalo svetainėje).
Likbez
Pirminės seksualinės savybės – Tai išoriniai ir vidiniai lytiniai organai (lyties organai).
Mergaitei: mažos ir didelės lytinės lūpos, gimda, kiaušidės.
Berniukui: varpa, sėklidės.
Pirminių lytinių požymių diferencijavimas prasideda nuo 7 embriono vystymosi savaitės.
antrinės seksualinės savybės atsiranda brendimo metu. Mergaitėms nuo 8 metų padidėja pieno liaukos, atsiranda gaktos ir pažasties plaukų. Berniukams nuo 9 metų pradeda augti plaukeliai, daugėja išorinių lytinių organų.
Kiekvienam organizmui būdingas tam tikras chromosomų rinkinys, vadinamas kariotipas . Žmogaus kariotipas susideda iš 46 chromosomų – ​​22 porų autosomų ir dviejų lytinių chromosomų. Moterims tai yra dvi X chromosomos (kariotipas: 46, XX), o vyrų viena X chromosoma, kita – Y (kariotipas: 46, XY). Kiekvienoje chromosomoje yra genų, atsakingų už paveldimumą. Kariotipo tyrimas atliekamas naudojant citogenetinius ir molekulinius citogenetinius metodus.
Kariotipų nustatymas - citogenetinis metodas, leidžiantis nustatyti chromosomų struktūros ir skaičiaus anomalijas, kurios gali sukelti nevaisingumą, kitas paveldimas ligas ir sergančio vaiko gimimą.

– Ar pasitaiko, kad akušeriai praleidžia NFP gimdymo namuose?
- Būna. Būtent gimdymo namuose jie dažniausiai pasigenda situacijos, kai iš pradžių moteriško tipo raida yra abejinga. Pavyzdžiui, genetinis berniukas gimsta su grynai moterišku fenotipu (moteriška išorinių lytinių organų struktūra). Išoriškai tai yra mergaitė, todėl akušeriai visiškai pasitikėdami gimdančiai moteriai pareiškia, kad ji turi dukrą. Iki 14-15 metų ji auga ramiai, niekas, taip pat ir ji pati, nieko neįtaria. Ir tada tėvai ją atveža pas mus su skundu dėl antrinių lytinių požymių nebuvimo: neauga pieno liaukos, nėra mėnesinių. Darome tyrimą, echoskopija rodo, kad mergaitei nėra gimdos. Imame kraują hormonams, o analizė rodo, kad estrogenų nėra, lyg ir kiaušidžių nėra. Norėdami galutinai patikslinti vaizdą, turime padaryti kariotipą, o tada visų laukia apreiškimas: mergaitės kariotipas yra 46, XY, tai yra, genetiškai ji yra berniukas.

– Ar mama 14 metų negali suprasti, kad jos dukra ne tokia kaip visos?
– Jei vaikas gimė su grynai moteriška lytinių organų sandara, nustatyti, kad tai berniukas, beveik neįmanoma, nes išoriškai tai nepastebima.

Iš žurnalisto dienoraščio.
Dabar, jei mažojo dubens echoskopija būtų atlikta visiems vaikams be nesėkmės, tai būtų kitas reikalas. Ir kodėl Sveikatos apsaugos ministerijos valdininkams tokia mintis neateina? O paskui kaip atsitinka praktiškai: genetinė lytis nustatoma tik tada, kai vaikas patenka į ligoninę operuoti.

– O koks tokių merginų psichologinis portretas? Ar tai genetinio sekso požymis, kad dukra elgiasi kaip berniukas: žaidžia, pavyzdžiui, berniukiškus žaidimus?
– Aiškūs elgesio požymiai, kurie pasitvirtina vienai ar kitai lyčiai priklausantiems vaikams, nėra iki galo ištirti. Šiandien psichologai mato, kad skirtumas yra, tačiau kol kas jis yra tyrimo stadijoje, ypač mažiems vaikams.

Mūsų nuoroda.
Manoma, kad iki brendimo berniukų ir mergaičių psichologinė raida iš esmės yra vienoda.

Į ką patartumėte atkreipti dėmesį mamoms?
- Dėl mergaičių klitoriaus hipertrofijos. Įprastai, jei mergaitė gimė pilnavertė, ji turėtų būti padengta lytinėmis lūpomis. Jei klitoris išsikiša už didžiųjų lytinių lūpų, tai yra signalas, kad vaiką reikia parodyti vaikų endokrinologui. Berniukui reikia atkreipti dėmesį į sėklidžių buvimą kapšelyje. Mama gali juos atidžiai ištirti pati arba paklausti gydytojo. Iki šiol pas mane ateina 9-10 metų berniukai su tuščiu kapšeliu.

Iš žurnalisto dienoraščio.
Anksčiau tarp gydytojų net buvo laikoma nepadoru liesti berniuko penį ir kapšelį. Prieš 10 metų, kai nuvedžiau penkiametį sūnų į polikliniką, gydytojas jį tiesiog apžiūrėjo vizualiai – tiek.
Skambinu pažįstamam pediatrui, užduodu idiotišką klausimą: „Kaip atskirti berniuką nuo mergaitės?
„Kalbant apie berniukus, sergančius NPD, su jais lengviau, nes jų lytiniai organai yra išorėje ir iš karto matosi, kad, pavyzdžiui, kapšelis įskilęs arba varpa išlinkusi“, – aiškina ji. „Tačiau su merginomis yra didelė problema: nė vienas iš tėvų nežino, kaip jos turėtų būti normalios.
Egzistuoja sudėtingos VDKN formos, kai mergaitės organizmas gamina per daug vyriškų lytinių hormonų ir ji gimsta turėdama grynai vyrišką lytinių organų struktūrą, tai yra, turi normalią varpą, normalų kapšelį, tačiau sėklidžių nėra. tai. Net nesivargindamas darytis echoskopijos, tinginys pediatras gali diagnozuoti dvišalį kriptorchizmą ir liepti palaukti iki metų, kol pačios sėklidės nusileis į kapšelį. Maskvoje tokių klaidų beveik nedaroma, tačiau regionuose, ypač atokiuose šalies kampeliuose, kur medicina menkai išvystyta, tokių atvejų vis dar pasitaiko.

Hermafroditas – asmuo, kurio kūne yra ir vyriškų, ir moteriškų lytinių požymių. Todėl vienareikšmiškai pasakyti, kokios lyties yra hermafroditas, neįmanoma. Daugelis specialistų tokius pacientus nukreipia į vidutinės lyties atstovus. Hermafroditas yra žmogus, kuris negali turėti vaikų. Gana dažnai hermafroditinės mergaitės vietoj kiaušidžių turi audinių iš kiaušidžių ir sėklidžių mišinį. Šis hibridinis audinys negali sintetinti jokių hormonų, nes jame nėra folikulų ir kiaušinėlių.

Hermafroditas yra gana retas atvejis, nes tokia patologija pasireiškia vidutiniškai vienam iš 2 tūkstančių naujagimių. Yra klaidingas ir tikras hermafroditizmas.

Ligos etiologija

Tiesą sakant, yra daug priežasčių, sukeliančių hermafroditizmą:

Pseudohermafroditizmas moterims

Netikras patelė hermafroditas yra patelė, bet su vyriškos lyties organais. Paprastai ši patologija vystosi tam tikrų ligų (arrenoblastomų, adrosteromų, antinksčių žievės hiperplazijos) fone. Kai kuriais atvejais ligos etiologija lieka nežinoma. Hermafroditės turi moterišką lyčių chromosomų rinkinį (46, XX), mišrią išorinių lytinių organų struktūrą. Daugeliui pacientų, sergančių netikru moterišku hermafroditu, kiaušidės susiformuoja teisingai. Be to, jie gali efektyviai veikti visą gyvenimą.

Pseudohermafroditizmas vyrams

Netikras vyriškos lyties hermafroditas yra vyriškos lyties, bet su moteriškomis lytinėmis savybėmis. Ši anomalija pasitaiko vienam iš 300–400 naujagimių. Hermafroditas yra žmogus, turintis dvi anomalijas. Viena iš jų – neteisinga sėklidžių lokalizacija, o kita – neteisingas vyriškos šlaplės vystymasis. Tie, kurie domisi, kaip atrodo hermafroditai, specializuotoje literatūroje gali rasti žmonių, sergančių šia patologija, nuotraukų.

Tikras hermafroditizmas

Tikras žmonių interseksualumas yra itin retas (per visą žmonijos istoriją literatūroje aprašyta apie 200 atvejų). Ši patologija suprantama kaip būklė, kai viename organizme yra ir sėklidžių, ir kiaušidžių elementų. Jei jus domina tema: "Merginos hermafroditai", nuotraukos bus pateiktos žemiau.

Simptomai

Hermafroditizmo simptomai yra įvairūs ir priklauso nuo ligos formos ir priežasčių. Pagrindiniai patologijos požymiai yra šie:

• nepakankamas varpos išsivystymas;
• išorinių lytinių organų anomalija;
• varpos kreivumas;
• kriptorchizmas;
• mišraus tipo figūra;
• berniuko pieno liaukų vystymasis;
• hipertrichozė;
• priešlaikinis brendimas;
• menstruacijų nebuvimas;
• kūno sudėjimo ir balso tembro neatitikimas paso lyčiai;
• sunkumai seksualiniame gyvenime;
• nevaisingumas.

Diagnostikos metodai

Norėdami diagnozuoti hermafroditizmą, gydytojai atlieka daugybę tyrimų ir testų:

• anamnezinių duomenų analizė (kaip vyko mamos nėštumas, naujagimių sveikatos būklė, ar yra lytinių organų sandaros anomalijų, kaip įvyko brendimas, ar yra nusiskundimų dėl seksualinio gyvenimo, nevaisingumo ir kt.);
• reikalinga fizinė apžiūra, siekiant nustatyti antrinių lytinių požymių raidos anomalijas (kūno plaukų tipas ir kūno tipas, raumenų audinio ir pieno liaukų išsivystymas), galimi vidaus organų patologijos simptomai (vizualinis odos tyrimas, kraujo pakitimai). slėgis, svoris, ūgis, apimtis);
• magnetinis rezonansas arba kompiuterinė tomografija;
• laparoskopija;
• intelektinės plėtros tyrimai;
• endokrinologo tyrimas;
• lytinių liaukų biopsija;
• genetinė analizė;
• ureteroskopija (vaginoskopija);
• ginekografija;
• rentgenografija;
• kariotipų nustatymas (chromosomų sudėties mutacijų tyrimas);
• urologo apžiūra (specialistas apžiūri išorinius lytinius organus dėl vystymosi anomalijų, apčiuopia kapšelį, tiria prostatos būklę);
• ultragarsinis antinksčių ir pilvo organų tyrimas;
• biocheminis kraujo tyrimas (17-ketosteroidų ir gonadotropino koncentracijos nustatymas).

Terapijos metodai

Minėtos patologijos gydymas yra griežtai individualus. Atsižvelgiant į ligos etiologiją, skiriama hormonų terapija:

• steroidiniai hormonai;
• gliukokortikoidai (antinksčių žievės hormonai);
• skydliaukę stimuliuojantys hormonai;
• hormoniniai vaistai, turintys įtakos adenohipofizės reguliavimo funkcijai.

Lytinių organų anomalijos koreguojamos chirurginiu būdu. Vyrams atliekama plastinė išorinių lytinių organų korekcija pagal vyrišką tipą (plastikos chirurgai formuoja kapšelį, nuleidžia sėklides į kapšelį, padidina ir ištiesina varpą, atlieka šlaplės plastiką, pašalina neišsivysčiusias sėklides, nes jose labai dažnai vyksta piktybinė transformacija) .

Pasekmės ir komplikacijos

Pagrindinės ligos komplikacijos yra šios:

• nevaisingumas;
• seksualinio gyvenimo trūkumas;
• socialinė dezorientacija;
• piktybiniai navikai sėklidėse;
• šlapinimosi patologija su netinkama šlaplės vieta;
• iškreiptas seksualinis elgesys (homoseksualumas, biseksualumas, transvestizmas, transseksualumas).

Daugeliui atrodo, kad jie gali nesunkiai vizualiai nustatyti žmogaus lytį, tačiau tai ne visada aišku iš pirmo žvilgsnio. Biologiškai lytis diagnozuojama pagal Y chromosomos buvimą, tačiau yra žmonių, kurie pagal savo chromosomų rinkinį yra vyrai, tačiau atrodo ir jaučiasi kaip moterys, turi moterišką psichiką. Šis genetinis sutrikimas vadinamas Morriso sindromu. Manoma, kad šie pacientai turi nejautrumą androgenams arba sėklidžių feminizaciją. Ar sergantys panašia liga – moterys, vyrai, hermafroditai ar gali patys pasirinkti lytį?

Morriso sindromas: išoriniai požymiai

Morriso sindromas yra retas ir neįprastas paveldimas sutrikimas. Ją sukelia geno, lemiančio organizmo jautrumą vyriškų hormonų įtakai, mutacija. Kiti Morriso sindromo pavadinimai yra androgenų nejautrumas (atsparumas), sėklidžių feminizacija. Statistika rodo, kad tarp moterų, turinčių pasą, patologija yra maždaug 1 iš 65 000.

Sindromas turi įvairių vystymosi formų, kurios priklauso nuo didesnio ar mažesnio jautrumo testosteronui, kuris lemia išvaizdą. Žmonių, sergančių šiuo sindromu, išvaizda gali būti skirtinga:

• vyrai, kurie fenotipiškai susiformavę kaip moterys;
• hermafroditai, kurie savo išvaizda yra artimesni moteriškai arba, tiksliau, vyriškai lyčiai;
• išoriškai paprastos moterys, turinčios abiejų lyčių organus;
• aukštų moterų su gerai suformuotomis krūtimis ir taisyklingais bruožais.

Hermafroditas – žmogus, kurio kūne yra moteriškų ir vyriškų lytinių bruožų.

Y chromosomoje yra genas, atsakingas už vyrišką lytį. Pacientai, sergantys Morriso sindromu, turi tokią chromosomą, tačiau, nepaisant to, jie dažniausiai atrodo moteriški.

Visiškai nejautrūs testosteronui, tokie berniukai vystosi ir išauga į aukštas gražias moteris, o tai leidžia rinktis modelio karjerą.

Vyras išoriškai atrodo kaip absoliuti moteris gražiu veidu ir didelėmis krūtimis – tai lemia hormono estrogeno įtaka.

Kaip atrodo pacientai, sergantys nepilna Morriso sindromo forma – nuotraukų galerijoje

Pacientas, kuris atrodo kaip vyras, bet neturi varpos
Pacientas, turintis abiejų lyčių išorinių požymių, gali pasirinkti savo lytį, renkantis moterį, tokiam hermafroditui reikės krūtų plastinės operacijos, jei vyrą, hormonų terapija
Ginekomastija yra vienas iš dažniausiai vyriško fenotipo simptomų, operacija leidžia atlikti krūtų plastines operacijas.

Sėklidžių feminizacijos vystymosi priežastys ir veiksniai

Liga yra genetinė ir perduodama per moterišką liniją per X chromosomą iš motinos sūnui. Sveika moteris gali būti nešiotoja ir to nežinoti.

Ligos prevencija neįmanoma, nes ji yra paveldima.

Kokia šios įdomios patologijos esmė ir mechanizmas? Atsparumas vyriškiems lytiniams hormonams atsiranda dėl geno, atsakingo už androgenų receptorių, mutacijos.

Androgenai yra bendras vyriškų lytinių hormonų pavadinimas.

Pirminės lytinės savybės formuojasi motinos įsčiose, tam įtakos turi hormonai, kurie pradeda išsiskirti jau 8 embriono vystymosi savaitę ir nulemia lytinių organų išvaizdą. Taigi vyriškojo vaisiaus, kuris turi absoliutų atsparumą androgenams, varpa ir kapšelis nesusiformuoja, sėklidės nenusileidžia, jos lieka pilve. Tuo pačiu metu moteriškų hormonų poveikis turi įtakos mergaitės kūno vystymuisi. Esant daliniam jautrumui, vyriški reprodukciniai organai gali formuotis defektiškai arba vaikas gimsta su abiejų lyčių lytiniais organais. Šio receptoriaus jautrumas skiriasi priklausomai nuo patologijos sunkumo.

Androgenų nejautrumo simptomai

Yra pilnos ir neišsamios sindromo formos. Visai sindromo formai būdingas absoliutus nejautrumas testosteronui. Genitalijų struktūros ypatybės pacientams, sergantiems visa patologijos forma:

• išoriniai lytiniai organai vystosi teisingai;
• makštis yra aklinai uždaryta ir nepatenka į gimdą;
• gimdos ir kiaušintakių nebuvimas;
• krūtinė gerai suformuota.

Gimdos nebuvimas reiškia, kad tokia moteris negalės susilaukti vaikų.

Nepilna sindromo forma pasireiškia dėl receptorių darbo sutrikimų, dėl kurių išlieka dalinis jautrumas vyriškiems hormonams. Hermafroditai su sėklidžių feminizacijos sindromu yra įvairių tipų.

5 skirtingų nepilno sindromo formų simptomai: lentelė

Tipai	Išvaizda	Simptomai
Patinas	Išoriškai tokie vyrai niekuo nesiskiria nuo kitų vyrų.	Vyrų nevaisingumas (beveik visada); ginekomastija (retais atvejais); aukštas balsas
Daugiausia Patinas	Poodinio riebalinio audinio nelygumai tokį vyrą paverčia moteriškumu	Mikrovarpos vystymasis; ginekomastija; varpos kreivumas
Ambivalentiškas	Išvaizda moteriškesnė: platūs klubai, išvystyta krūtinė, siauri pečiai.	Mažas varpas, labiau panašus į klitorį kapšelis stipriai padalintas; sėklidės nenusileidžia į kapšelį; varpos kreivumas.
Vyrauja moteriška	Išoriškai šių žmonių negalima atskirti nuo paprastų moterų.	Klitorio padidėjimas; trumpa makštis, besibaigianti aklavietėje; lytinių lūpų susiliejimas
Moteris		Klitoris arti mikrovarpos

Androgenų atsparumo sindromo diagnozė

Ankstyviausios stadijos gali būti diagnozuojamos nuo antros iki penktos nepilnos sindromo formos, taip yra dėl to, kad nenormali lytinių organų struktūra pastebima jau gimus. Jei ši organų patologija pasireiškia tik brendimo metu, pavyzdžiui, dėl jų dydžio, tai priežastis kreiptis į specialistą yra vystymosi anomalijų nustatymas. Nei gydytojai, nei tėvai, nei pats vaikas negali įtarti visos sindromo formos. Pirmasis genetinės ligos požymis – amenorėja (menstruacijų nebuvimas), su tokia problema kreipiantis į ginekologą gali kilti įtarimas dėl androgenų nejautrumo. Pacientai, sergantys pirmąja nepilno sindromo stadija, gali kreiptis dėl diagnozės tik tada, kai skundžiasi nevaisingumu.

Diagnostikos metodai:

• ginekologinis tyrimas leidžia nustatyti makšties dydį ir aklosios aklavietės buvimą joje;
• urologinis tyrimas diagnozuoja varpos ir kapšelio sandaros neatitikimą normoms;
• hormonų analizė. Jei apžiūros metu vyras turi lytinių organų struktūros patologijų, figūra yra moteriška (pavyzdžiui, padidėjusi krūtinė, siauri pečiai), tačiau testosterono kiekis kraujyje nukrenta nuo skalės, tai yra tikras signalas sėklidžių feminizacijos sindromo buvimas. Estrogenai taip pat gali būti didesni nei įprastai. Moterims pacientėms testosterono lygis nėra diagnozės kriterijus, joms pagrindinis diagnostikos metodas išlieka gimdos nustatymas;
• ultragarsas, dubens organų rentgenografija, MRT leidžia vizualiai ištirti mažojo dubens organus: gimdą, kiaušides, makštį. Tiriamas organų buvimas, jų dydis, forma, nustatoma, ar sėklidės yra vyriškos ar moteriškos;
• Kariotipo kraujo tyrimas leidžia nustatyti vyrišką ar moterišką lytį pagal chromosomų buvimą.

Morriso sindromo diagnozavimo kriterijų rinkinys:

• moteriškas fenotipas, esant vyriškoms sėklidėms;
• gimdos nebuvimas rentgeno nuotraukoje;
• chromosomų analizės duomenys – 46XY, o tai reiškia priklausymą vyriškai lyčiai.

Diferencinė diagnozė

Morriso sindromas skiriasi nuo Rokitansky-Kustnerio sindromo ir netikro moters hermafroditizmo. Išsivysčius Rokitansky-Kustnerio sindromui, diagnozuojamos makšties ir gimdos struktūros patologijos, tačiau kiaušidės yra normalios. Esant klaidingam moteriškam hermafroditiškumui, nepaisant abiejų lyčių organų buvimo, pacientė turi teisingai suformuotą gimdą. Tačiau šiomis ligomis sergantiems pacientams chromosomų analizė rodo priklausymą moteriškai lyčiai, todėl kraujo tyrimas kariotipui nustatyti yra pagrindinis diagnostikos metodas, leidžiantis diferencijuoti Moriso sindromą.

Gydymas

Pagrindiniai gydymo metodai yra plastinė chirurgija ir hormonų terapija, kurios galimos esant visoms sindromo formoms.

Plastinė operacija

Morriso sindromu sergančių pacientų gyvybei ir sveikatai pavojus negresia, galite gyventi su tokiu nukrypimu. Tačiau tokių žmonių išvaizda gali trukdyti socialinei adaptacijai ir artimų santykių kūrimui, taip pat sukelti psichologines problemas, kylančias dėl savęs identifikavimo sunkumų. Nesant kontraindikacijų plastinei operacijai, kai kurie pacientai gali pasirinkti savo lytį, tačiau tam reikia konsultuotis su chirurgu.

Operacijos tikslai:

• estetinė. Pasirinktą lytį atitinkančio kūno formavimas;
• prevencinės. Sėklidžių vėžio rizikos išvengimas;
• lytinių organų struktūros patologijų pašalinimas šlapinimosi patogumui;
• kirkšnies srities organų plastika normaliam seksualiniam gyvenimui palaikyti.

Plastinių operacijų rūšys:

• orchidektomija - sėklidžių pašalinimas. Tokia operacija prasminga tik tuo atveju, jei pacientas nori išvengti onkologijos rizikos. Remiantis statistika, sėklidžių vėžio rizika gresia 9 procentams pacientų. Pacientams, sergantiems visa sindromo forma, tokios operacijos nerekomenduojama atlikti vaikystėje, nes brendimo metu sėklidės leidžia testosteroną paversti estrogenu, kuris prisideda prie visaverčio moters kūno formavimosi;
• orchiopeksija - chirurginis sėklidžių perkėlimas į kapšelį, atliekamas pacientams, kurie yra vyrai, kurių sėklidės gimimo metu yra pilve, nes vaisiaus formavimosi metu nusileidimas neįvyko;
• varpos tiesinimo operacija yra skirta estetiniais tikslais ir leis šlapintis iš stovimos padėties;
• makšties pailginimas atliekamas, kai neįmanoma atlikti normalaus lytinio akto;
• klitorio sumažėjimas - moterys, norinčios estetizuoti makšties išvaizdą, gali atlikti tokią operaciją, todėl galimas dalinis klitorio jautrumo praradimas;
• krūtų plastinė chirurgija – pieno liaukos didinimo operacijos skiriamos pacientėms, kurių vyrauja moteriški lytiniai organai, mažinimui – vyrams, sergantiems ginekomastija.

Plastinė chirurgija rekomenduojama tik suaugusiems, nes lytiniai organai ir figūra yra visiškai susiformavę, operacijos leidžiamos vaikystėje ir net kūdikystėje, tačiau brendimo metu pacientams reikia skirti hormonų terapiją.

hormonų terapija

Sėklidės yra atsakingos už lytinių hormonų gamybą, todėl jų šalinti nerekomenduojama, nebent būtina. Kam ir kokiais atvejais skiriamas gydymas hormonais:

• suaugusioms moterims, kurioms buvo atlikta orchidektomija, skiriamas gydymo estrogenais kursas, siekiant išvengti osteoporozės – vieno iš menopauzės simptomų – ​​išsivystymo;
• mergaičių, kurioms ankstyvoje ar paauglystėje buvo atlikta sėklidžių operacija, brendimo laikotarpiu skiriamas hormoninis gydymas, formuojantis reprodukcinę sistemą. Estrogenų kursas skiriamas visai sindromo formai, estrogenų ir androgenų – nepilnam;
• dalinė forma su vyraujančiu vyrišku tipu. Gydymas vyriškais hormonais skiriamas figūrai ir balsui formuoti brendimo metu;
• renkantis patelę po krūtų operacijos, galima skirti estrogenų kursą.

Paciento gyvenimo būdas

Kūno išvaizda ir struktūra leidžia pacientams, turintiems pilną formą, vadovautis normaliai moteriai būdingu gyvenimo būdu, makštis leidžia lytiškai santykiauti su vyrais. Jie gali tuoktis ir net įvaikinti vaikus. Moterys, turinčios XY46 kariotipą, pasižymi vyriškomis charakterio savybėmis: jėga, ištverme ir kartais net seksualiniu pasileidimu.

Dalyvauti moterų sporte draudžiama dėl didelio tokių sportininkų pranašumo prieš paprastas moteris. Pacientams, turintiems pereinamojo laikotarpio lyties bruožus, sunkiau adaptuotis visuomenėje prieš pradedant gydymą, kad būtų pašalinti kitos nei pasirinktos lyties požymiai. Ši liga nėra neįgalumo požymis.

Vaikų, susidūrusių su sekso pasirinkimo problema, likimas: vaizdo įrašas

Kartais galite padaryti klaidą nustatydami lytį išvaizdoje. Įdomu pagalvoti apie tai, ką Y-chromosoma neša savyje, jei vyriškas žmogus, bet nepaveiktas vyriškų lytinių hormonų, išoriškai nesiskiria nuo paprastos moters, turi moterišką psichiką. Tačiau, nepaisant genetinių mutacijų, hermafroditizmo požymių turintys pacientai turi teisę į normalią socialinę adaptaciją, gauti meilę ir dėmesį, kurti laimingą asmeninį gyvenimą ir net įvaikinti vaikus. Kai kuriais atvejais šiems tikslams pasiekti reikalingas ilgalaikis ir brangus gydymas.