Kam gali būti perduodama Duchenne miopatija. Viskas apie Duchenne-Becker raumenų distrofiją

Jie priklauso sunkių patologijų grupei, kurių gydymas šiuo metu yra sunkus. Tarp tokių chromosomų anomalijų yra įvairių sutrikimų. Daugelis iš jų turi neurologinių simptomų. Pavyzdžiai yra Duchenne ir Becker raumenų distrofija. Šios ligos išsivysto vaikystėje ir progresuoja. Nepaisant neurologijos pažangos, tokias patologijas sunku gydyti. Taip yra dėl chromosomų pokyčių, atsirandančių organizmo formavimosi metu.

Duchenne raumenų distrofijos aprašymas

Diušeno raumenų distrofija yra genetinė liga, kuriai būdingi progresuojantys raumenų sistemos sutrikimai. Patologija yra reta. Anomalijos paplitimas yra maždaug 3 žmonės 10 tūkstančių vyrų. Liga beveik visada paveikia berniukus. Nepaisant to, negalima atmesti mergaičių raumenų distrofijos išsivystymo. Ši patologija pasireiškia ankstyvoje vaikystėje.

Kita liga, turinti tokias pačias priežastis ir simptomus, yra Becker raumenų distrofija. Jis turi palankesnį kursą. Raumenų audinio pažeidimai atsiranda daug vėliau – paauglystėje. Tokiu atveju simptomai vystosi palaipsniui, o pacientas išlieka darbingas kelerius metus. Kaip ir Diušeno raumenų distrofija, ši patologija paplitusi tarp vyrų. Pasireiškimo dažnis yra 1 asmuo 20 tūkstančių berniukų.

Duchenne raumenų distrofija: ligos neuroimunologija

Abiejų patologijų priežastis yra X chromosomos sutrikimas. Genetiniai pokyčiai, atsirandantys per Becker ir Duchenne raumenų distrofiją, buvo tiriami praėjusio amžiaus 30-aisiais. Tačiau etiologinė terapija dar nerasta. Anomalijos paveldėjimo tipas yra recesyvinis. Tai reiškia, kad jei patologinis genas yra vienam iš tėvų, tikimybė susilaukti vaiko yra 25%. X chromosoma yra ilgiausia organizme. Abiem atvejais sutrikimas pasireiškia tame pačiame lokuse (p21). Dėl šios žalos sumažėja baltymų sintezė, kuri yra raumenų audinio ląstelių membranų dalis. Sergant Diušeno raumenų distrofija jos visiškai nėra. Todėl pažeidimai atsiranda daug anksčiau. Becker raumenų distrofijos atveju baltymas sintetinamas nedideliais kiekiais arba yra patologinis.

Klinikinis miodistrofijos vaizdas

Diušeno raumenų distrofijai būdingas nervų ir raumenų sistemos pažeidimas. Ligą galima įtarti sulaukus 2-3 metų. Šiuo laikotarpiu pastebima, kad vaikas fiziniu išsivystymu atsilieka nuo bendraamžių, prastai vaikšto, bėgioja ir šokinėja. Tokiems vaikams sunku lipti laiptais ir jie dažnai krenta. Raumenų pažeidimas prasideda apatinėse galūnėse. Vėliau jis plinta į visus proksimalinius raumenis. Viršutinėje pečių juostoje atsiranda degeneracija.Šiose vietose pastebimas raumenų retėjimas. Bėgant metams miodistrofija progresuoja. Raumenų pažeidimai ir nuolatinis jų patiriamas stresas sukelia kontraktūras – nuolatinį galūnių kreivumą. Be to, pacientams, sergantiems Diušeno raumenų distrofija, yra širdies liga, kuri periodiškai jaučiasi. Šiai patologijai taip pat būdingas intelektinių gebėjimų sumažėjimas (nelabai ryškus).

Becker raumenų distrofija turi tuos pačius simptomus, tačiau išsivysto vėliau. Pirmosios apraiškos pastebimos 10-15 metų. Palaipsniui keičiasi eisena, atsiranda netvirtumas, vėliau išsivysto kontraktūros. Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai yra lengvi. Su šia liga intelektas paprastai nesumažėja.

Kaip diagnozuoti miodistrofiją?

Duchenne (arba Becker) raumenų distrofijos diagnozę gali nustatyti patyręs neurologas. Visų pirma, tai pagrįsta klinikiniu šių ligų vaizdu. Pažymėtini tokie simptomai kaip proksimalinių skyrių raumenų retėjimas, klaidinga blauzdos raumenų hipertrofija (atsiranda dėl fibrozės ir riebalinio audinio nusėdimo). Šios apraiškos beveik visada derinamos su širdies ir kraujagyslių patologijomis. EKG galite pastebėti ritmo sutrikimą,

Be to, pacientai, sergantys Diušeno raumenų distrofija, šiek tiek atsilieka nuo savo bendraamžių psichikos raida. Norėdami tai nustatyti, su vaikais dirba psichologas. Įtarus šią ligą, atliekama miografija (raumenų elektrinio potencialo nustatymas) ir echokardiografija (širdies kamerų apžiūra). Norint tiksliai nustatyti patologijos buvimą, atliekama genetinė diagnozė. Sergant Becker ir Duchenne raumenų distrofija, pacientus turėtų stebėti keli specialistai. Tarp jų yra neurologas, psichologas ir kardiologas.

Gydymas

Deja, etiologinis Duchenne ir Becker raumenų distrofijos gydymas nebuvo sukurtas. Tačiau pacientams patariama taikyti simptominį ir palaikomąjį gydymą. Ankstyvosiose ligos stadijose atliekami kineziterapijos kursai ir masažas. Esant didelei negaliai, būtina atlikti pasyvius galūnių judesius. Norėdami sulėtinti pratęsimo kontraktūrų vystymąsi, miego metu jie imasi kojų fiksavimo. Palaikomoji terapija gali pailginti pacientų gyvenimą ir sumažinti ligos simptomus. Jie vartoja kalcio papildus, vaistus „Galantaminas“ ir „Proserinas“. Kai kuriais atvejais skiriami hormoniniai vaistai, daugiausia prednizolonas. Progresuojantiems širdies sutrikimams skiriami kardioprotektoriai.

Duchenne ir Becker raumenų distrofija: prognozė

Diušeno raumenų distrofijos prognozė yra nuvilianti. Ankstyvas simptomų atsiradimas ir greitas ligos progresavimas vaikystėje sukelia negalią. Pacientams, sergantiems šia patologija, reikalinga nuolatinė priežiūra. Vidutinė pacientų gyvenimo trukmė yra apie 20 metų. Beckerio raumenų distrofijai būdinga palanki eiga. Nuolat prižiūrint gydytojus ir vykdant jų nurodymus, pacientų darbingumas išlieka iki 30-35 metų.

Liga, vadinama Diušeno raumenų distrofija, yra genetinė, paveldima tik berniukų ir jai būdingi raumenų skaidulų struktūros pokyčiai.

Raumenų skaidulų irimas laikui bėgant praranda gebėjimą judėti.

Raumenų distrofija pasireiškia vaikams po vienerių metų. Be raumenų patologijų, pacientai patiria skeleto deformacijos, širdies ir kvėpavimo nepakankamumo procesus, galimus endokrininės sistemos sutrikimus ir psichinius nukrypimus.

Šią ligą išprovokuoja genų mutacija, dažniausiai sutrikimai atsiranda motinos kiaušialąstėje ir yra paveldimi sūnaus.

Kada ir kaip pasireiškia Duchenne raumenų distrofijos simptomai?

Pirmieji distrofijos pasireiškimai vaikams pastebimi po metų, kai kūdikis pirmą kartą bando vaikščioti savarankiškai. Tokiais atvejais šiek tiek slopinama motorinė veikla: bandant keltis vaikas pradeda kristi, ima raizgyti kojytes, mažylis greitai pavargsta.

Jei vaikas, sergantis raumenų distrofija, gali judėti savarankiškai, jo eisena primins anties, o pakilti nuo kelių ir eiti laipteliais bus problematiška.

Vaikystėje raumenys didėja; ši būklė savo išvaizda labai panaši į išpūstus raumenis. Kai liga progresuoja, raumenų masė pradeda mažėti.

Paprastai raumenų distrofija prasideda apatinėse galūnėse, plinta į dubens, nugaros ir rankų raumenis.

Iš pradžių ribotą veiklą lydi sausgyslių refleksų sumažėjimas. Laikui bėgant prasideda stuburo, krūtinės ir pėdų deformacijos procesas. Sutrinka širdies darbas, atsiranda kairiojo skilvelio hipertrofija. Kai kuriems pacientams gali pasireikšti psichikos nukrypimai, kurie pasireiškia protinio atsilikimo forma. 12–14 metų amžiaus dėl Diušeno raumenų distrofijos pacientai negali atsistoti ant kojų, todėl nustoja savarankiškai judėti. Po kelerių metų prasideda visiškas motorinės veiklos praradimas. Dauguma pacientų išgyvena tik iki trisdešimties metų.

Vėlesniu ligos periodu raumenų silpnumas pradeda veikti kvėpavimo sistemą ir rijimo funkcijas. Tokių pacientų mirtis ištinka dėl bakterijų patekimo į organizmą arba dėl nepakankamos širdies ir plaučių veiklos.

Ligos diagnozavimo metodai

Pagrindinis tyrimo metodas diagnozuojant Diušeno raumenų distrofiją yra DNR diagnostika. Galutinė diagnozė nustatoma remiantis genetinio tyrimo rezultatais (jei X chromosomoje nustatomas defektas už distrofino sintezę atsakingoje srityje).

Papildomi diagnostikos metodai apima:

• CPK fermento aktyvumo lygio nustatymas: vaikystėje šio fermento kiekiai smarkiai viršija normą, po penkerių metų CPK kiekis šiek tiek sumažėja. Kreatino fosfokinazė (CPK) atspindi raumenų skaidulų irimą;
• Elektromiografija: naudojant šį metodą, patvirtinami pirminiai raumenų pokyčių procesai;
• Norint nustatyti distrofino kiekį raumenyse, galima atlikti biopsiją, tačiau ši procedūra naudojama retai.

Širdies ir plaučių veiklos sutrikimams nustatyti skiriami EKG, ultragarsiniai ir kvėpavimo tyrimai.

Pagalba sergant raumenų distrofija

Progresuojančios raumenų distrofijos gydyti negalima, vienintelė pagalba šiai ligai – palengvinti žmogaus būklę ir gyvenimą.

Nuo vaikystės, nustačius galutinę diagnozę, skiriami psichoterapijos užsiėmimai, kurie reikšmingai prisidės prie aktyvaus gyvenimo trukmės. Didelę reikšmę turi fiziniai pratimai, kurių pagalba sąnariai gali išlikti judrūs ilgą laiką. Kai kuriais atvejais gydytojas gali skirti korsetą ar įtvarus, tai apsaugos vaiką nuo kontraktūrų.

Taip pat raumenų distrofijai gydyti vartojami vaistai, tarp kurių yra steroidai (nuolat vartojant mažėja raumenų silpnumas) ir β-2-adrenerginiai agonistai (raumenyse stiprėja, tačiau tokie vaistai šios ligos slopinti negali). .

Širdies ir kraujagyslių sistemos funkcijoms palaikyti skiriami atitinkamai veikiantys vaistai, pavyzdžiui, vaistai nuo aritmijos ir medžiagų apykaitą.

Diušeno raumenų distrofija sergančius pacientus reikia nuolat stebėti specialistams, nes ankstyva įvairių vidaus organų pokyčių diagnostika padės pailginti gyvenimo trukmę.

Ligos prognozės nėra džiuginančios, tačiau šiuolaikinės medicinos pasaulyje mokslininkai sėkmingai žengia į priekį ligos tyrimuose ir galbūt netrukus tokių ligonių gyvenimas palengvės, ilgės jo trukmė.

Pirmą kartą pseudohipertrofinę progresuojančią raumenų distrofiją XIX amžiaus viduryje aprašė prancūzų neurologas - Guillaume'as Duchenne'as, nuo kurio ji gavo pavadinimą - Diušeno distrofija. Tai viena iš labiausiai paplitusių paveldimų raumenų distrofinių ligų, kurios dažnis yra 3-4 žmonės šimtui tūkstančių gyventojų.

Dėl ryškaus klinikinio vaizdo ir gana plataus paplitimo daugelis žmonių, pirmą kartą susidūrusių su šia liga (ir, deja, dažnai kai kurie gydytojai), mano, kad yra tik šios rūšies raumenų distrofija, tačiau jų yra daug ir yra keletas. simptomų ir ligų diagnostikos subtilybės. Tai bus aptarta šiame straipsnyje.

Informacija gydytojams. Visi paveldimų raumenų distrofijų variantai pagal TLK10 yra užšifruoti antraštėje G71.0. Ligos tipą nurodo autorius (gali būti nurodyta ir diferencinė serija, pavyzdžiui, panaši į Diušeno ar Bekerio distrofiją). Taip pat nurodoma stadija, progresavimo greitis ir tam tikrų raumenų grupių silpnumo laipsnis taškais.

Priežastys

Liga yra paveldima, susijusi su X chromosoma, todėl beveik visada serga berniukai. Merginos yra patologinio geno nešiotojai (berniukai retai išgyvena iki pilnametystės, be to, dažniausiai būna sterilūs). Chromosomoje įvyksta geno, atsakingo už distrofino baltymo sintezę, struktūros pasikeitimas.

Nors distrofino kiekis griaučių raumenyse yra itin mažas (tūkstančios procento), be jo greitai išsivysto raumenų audinio nekrozė ir progresuojanti raumenų distrofija. Jei genas pažeistas vietoje, kuri visiškai sunaikina distrofino baltymo sintezę, išsivysto Diušeno distrofija. Kai procese dalyvauja nereikšmingos baltymo dalys, liga pasireiškia Beckerio distrofija.

Simptomai

Simptomai prasideda ankstyvoje vaikystėje, dažniausiai nuo 1 iki 3 metų. Iš pradžių vėluoja motorikos raida, vaikas pradeda vėlai vaikščioti, eidamas dažnai suklumpa, greitai pavargsta. Vėliau atsiranda nuolatinis patologinis raumenų nuovargis. Vaikas praktiškai negali lipti laiptais. Eisena pradeda panašėti į „ančių“ eiseną.

Būdingas simptomas yra „kopėčių“ simptomas: bandoma atsikelti iš sėdimos padėties rankomis, palaipsniui, lėtai, keliais etapais.

Palaipsniui pradedama pastebėti raumenų atrofija, pirmiausia proksimalinėse apatinių, vėliau viršutinių galūnių dalyse. Vėliau atrofuojasi dubens, klubų, nugaros, pečių juostos raumenys. Beveik visada susidaro „vapsvos“ juosmuo, stuburo išlinkimas ir išsikišę pečių ašmenys (pterigoidiniai ašmenys).

Beveik visada yra būdingas progresuojančios Diušeno raumenų distrofijos simptomas – kojų raumenų pseudohipertrofija. Raumenys, nors ir padidėję, neturi pakankamai jėgos ir yra labai skausmingi liečiant.

Galima išskirti tris ligos stadijas:
- I stadija – silpnumas pasireiškia tik esant dideliam fiziniam krūviui (dažniausiai pirmaisiais ligos metais).
- II stadija – sunku lipti laiptais, greitai atsiranda silpnumas einant.
- III stadija – paralyžius, raumenų kontraktūros su negalėjimu savarankiškai judėti.

Pagal srauto tipą jis skirstomas į:
Greitas progresas. Gebėjimas judėti prarandamas greitai, per pirmuosius 4-5 metus nuo ligos pradžios.
Vidutinis progresavimo greitis: pacientas negali judėti po 10 metų.
Lėtas progresavimas: 10 metų nuo ligos pradžios ryškių motorikos sutrikimų nėra. Paprastai ši parinktis būdinga kitų tipų raumenų distrofijai nei Diušeno distrofijai.

Diagnostika

Klinikinis vaizdas yra labai ryškus. Neretai liga diagnozuojama išsiaiškinus genetinę istoriją (atvejų buvimą šeimoje) ir neurologinį tyrimą. Neurologinėje būsenoje pastebimas kelio refleksų išnykimas, šiek tiek vėliau išnyksta refleksai iš bicepso ir tricepso. Achilo refleksai išsaugomi ilgą laiką.

Išoriškai gali būti atskleista pėdos sąnarių deformacija, yra kardiomiopatijos požymių: nereguliarus pulsas, širdies garsų dusulys, širdies ertmių išsiplėtimas pagal EchoCG, pakitimai elektrokardiogramoje.

Svarbus veiksnys yra kreatinfosfokinazės (raumenų irimo fermento rodiklio) biocheminių parametrų padidėjimas. Šio fermento aktyvumas padidėja dešimtis kartų. Yra tiesioginis ryšys tarp fermentų aktyvumo padidėjimo laipsnio ir Diušeno distrofijos apraiškų sunkumo. [!] Esant sudėtingoms diagnostikos situacijoms, atliekamas citologinis tyrimas.

Gydymas ir gyvenimo prognozė

Gydymas yra simptominis. Raumenų skaidulų sunaikinimui sustabdyti naudojami hormoniniai vaistai, raumenų ląsteles nuo sunaikinimo apsaugoti fosfolipidai, gydomųjų pratimų elementai. Praktikoje diegiami įvairūs ortopediniai prietaisai, palengvinantys judėjimą. Masažas daugeliu atvejų griežtai kontraindikuotinas, nes gali pagreitinti raumenų irimą. Paveldimų ligų gydymas – ateities reikalas.

Pacientų gyvenimo prognozė yra nepalanki. Ligos eiga progresuoja. Mirtis neišvengiama. Paprastai iki septynerių metų atsiranda sunkūs simptomai, dėl kurių iki 13–14 metų atsiranda visiškas nejudrumas. Pacientai retai išgyvena iki 18-20 metų amžiaus.

Diušeno raumenų distrofija (DMD)- paveldima liga, kuri prasideda 2-5 metų amžiaus ir kuriai būdinga progresuojanti raumeningas silpnumas, atrofija ir pseudohipertrofija proksimalinis raumenis, dažnai kartu su kardiomiopatijomis ir intelekto sutrikimais. Ankstyvosiose ligos stadijose pastebimas padidėjęs nuovargis einant ir eisenos pakitimai („anties ėjimas“). Tokiu atveju vyksta laipsniškas raumenų audinio irimas. 95% pacientų nustoja vaikščioti sulaukę 8-12 metų. Sulaukę 18-20 metų pacientai dažniausiai miršta, dažnai nuo kvėpavimo nepakankamumo. Yra alelinė DMD forma – Becker raumenų distrofija (BMD, OMIM), kuriai būdingi panašūs klinikiniai pasireiškimai, vėlesnė pradžia (apie 10-16 metų) ir švelnesnė eiga. Tokie pacientai dažnai išlaiko gebėjimą vaikščioti iki 20 metų, o kai kurie – iki 50-60 metų, nors patologiniame procese dalyvauja tie patys raumenys kaip ir sergant DMD. Tokių pacientų gyvenimo trukmė šiek tiek sutrumpėja.

Biocheminis ligos žymuo yra padidėjęs (100-200) kartų kreatino fosfokinazės (KFC) kraujyje. Pažeisto geno nešiotojams CPK lygis vidutiniškai taip pat šiek tiek padidėja.

Diušeno raumenų distrofijos paveldėjimo tipas yra X susietas recesyvinis, t.y. ja serga beveik vien berniukai, o moterys, kurių vienoje iš X chromosomų pažeistas genas, yra DMD nešiotojai. Tačiau retais atvejais mergaitės taip pat gali sirgti Diušeno raumenų distrofija. To priežastys gali būti pirmenybė X chromosomos inaktyvacija su normaliu aleliu heterozigotiniuose mutantinio DMD geno nešikliuose, X-autosominė translokacija, paveikianti šį geną, mutantinio alelio hemizigotiškumas ir fenokopijų buvimas (ligos, susijusios su kiti baltymai, įtraukti į distrofino ir glikoproteino kompleksą). Maždaug 2/3 atvejų sūnus gauna pažeistą chromosomą iš motinos nešiotojos, kitais atvejais liga atsiranda dėl de novo mutacijos motinos ar tėvo lytinėse ląstelėse arba jų pirmtakuose. ląstelės. Diušeno raumenų distrofija (DMD) pasireiškia maždaug vienam iš 2500–4000 gimusių vyrų.

DMD genas, atsakingas už progresuojančią Duchenne/Becker raumenų distrofiją (DMD/BMD), yra Xp21.2 lokuse ir yra 2,6 milijono bp dydžio. ir susideda iš 79 egzonų. 60% atvejų mutacijos, sukeliančios DMD/BMD, yra ilgos delecijos (nuo vieno iki kelių dešimčių egzonų), 30% atvejų – taškinės mutacijos ir 10% atvejų – dubliacijos. Dėl vadinamųjų delecijos karštųjų taškų buvimo DMD geno 27 egzonų ir promotoriaus srities amplifikacija leidžia aptikti maždaug 98% visų didelių delecijų. Taškinių mutacijų paieška yra sudėtinga dėl didelio geno dydžio ir didelių mutacijų nebuvimo.

Molekulinės genetikos centras atlieka CPK koncentracijos kraujyje matavimus, taip pat tiesioginę DMD/BMD diagnostiką, tai yra didelių delecijų/dublikacijų paieška visuose DMD geno egzonuose ir „taškinių“ mutacijų paieška. DMD genas naudojant NGS (naujos kartos sekvenavimas). NGS tyrimai taip pat leidžia aptikti sergančių berniukų visų DMD geno egzonų delecijas. Visų geno egzonų analizė leidžia nustatyti tikslias delecijos egzonų ribas jos aptikimo atveju ir taip nustatyti, ar dėl šios delecijos pasikeičia baltymo skaitymo rėmas, o tai savo ruožtu yra svarbu prognozuojant formą. ligos - Duchenne arba Becker raumenų distrofija. Taigi įvairių tyrimo metodų derinys leidžia aptikti beveik visas DMD geno mutacijas.

Bet kokio tipo mutacijų buvimas (delecijos / dubliacijos viename ar keliuose egzonuose, „taškinės“ mutacijos) yra molekulinis genetinis klinikinės Duchenne / Becker raumenų distrofijos diagnozės patvirtinimas ir leidžia atlikti prenatalinę diagnozę tam tikroje šeimoje.

Dėmesio! Norint išmatuoti CPK lygį, kraujas turi būti šviežias (neužšaldytas)!

Prenatalinės diagnozės atveju reikalinga vaisiaus biomedžiaga, kuri gali būti choriono gaureliai (nuo 8 iki 12 nėštumo savaitės), vaisiaus vandenys (nuo 16 iki 24 nėštumo savaitės) arba virkštelės kraujas (nuo 22 nėštumo savaitės). nėštumas). nėštumo savaitės).

Mes sukūrėme. Rinkiniai skirti naudoti molekulinės genetinės diagnostikos laboratorijose.

Atliekant prenatalinę (antenatalinę) DNR diagnostiką, susijusią su konkrečia liga, tikslinga diagnozuoti įprastas aneuploidijas (Dauno, Edvardso, Shereshevsky-Turner sindromą ir kt.) naudojant esamą vaisiaus medžiagą, 54.1 punktas. Šio tyrimo svarbą lemia didelis bendras aneuploidijos dažnis – maždaug 1 iš 300 naujagimių ir tai, kad nereikia kartoti vaisiaus medžiagos mėginių.

Duchenne?

Yra daug raumenų distrofijos rūšių, kurias sukelia genų problemos (paveldimumo vienetai perduodami iš tėvų vaikams). Sergant Diušeno raumenų distrofija (DMD), baltymo distrofino trūkumas sukelia raumenų pablogėjimą ir sunaikinimą, dėl ko progresuoja vaikščiojimo ir bendro judrumo sunkumai. DMD yra labiausiai paplitusi ir viena iš greičiausiai progresuojančių vaikų nervų ir raumenų ligų. Maždaug kas 3000-as naujagimių berniukas pasaulyje serga šia liga. DMD serga tik berniukai (su labai retomis išimtimis).

Kaip paveldima Diušeno raumenų distrofija?

Sergant Diušeno raumenų distrofija, defektinis genas yra susietas su X. Tai reiškia, kad šis genas yra X chromosomoje. Moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai turi vieną X chromosomą, kurią paveldi iš savo motinos, ir vieną Y chromosomą, kurią paveldi iš savo tėvo. Maždaug dviem trečdaliais atvejų sugedęs genas perduodamas sūnui per motinos pažeistą X chromosomą. Tokiais atvejais motina yra „nešiotoja“, kuri daugeliu atvejų nerodo jokių ligos simptomų. Taip yra todėl, kad genas yra „recesyvus“, o tai reiškia, kad jos normali X chromosoma bus dominuojanti ir normaliai gamins distrofiną. Tik labai nedaugeliui nešiotojų būdingas vidutinio laipsnio raumenų silpnumas, kuris dažniausiai apsiriboja pečiais ir klubais, ir šios moterys vadinamos „kylančiomis nešiotojomis“. Genetinis sutrikimas galėjo atsirasti ankstesnėje kartoje, kurioje buvo šeimos polinkis sirgti šia liga. Tačiau maždaug trečdaliu DMD atvejų genetinis sutrikimas pasireiškia pačiam berniukui ir tada vadinamas „spontaniška mutacija“.

Kodėl genetinė konsultacija tokia svarbi?

Kiekvienas moters nešiotojo sūnus turi 50% tikimybę paveldėti DMD iš savo motinos defektinės X chromosomos, o kiekviena dukra turi 50% galimybę tokiu pat būdu tapti ligos nešiotoja. Iškart diagnozavus DMD, reikia gauti genetinę konsultaciją ir atlikti tinkamus šeimos narių, kurie gali būti nešiotojai, tyrimus. Konsultacijos metu gausite informaciją apie paveldimumo eiliškumą ir pavojų kitiems šeimos nariams bei „prognozė“ (galimos ligos pasekmės). Šios konsultacijos metu taip pat pateikiama informacija apie diagnostinius tyrimus, įskaitant prenatalinius ir nešiotojų tyrimus.

Kaip diagnozuojama DMD?

Simptomai

DMD dažnai sunku diagnozuoti, nes simptomai skiriasi ir jei šeimos istorijoje nėra ligos, DMD gali būti neįtarta. Gana dažnai vėluojama pradėti vaikščioti, kai vaikas žengia pirmuosius žingsnius maždaug aštuoniolikos mėnesių. Vaikščiodamas DMD sergantis berniukas dažnai gali nukristi. Jam dažnai sunku lipti laiptais, sunku bėgti ir šokinėti, gali išsivystyti į antį panaši eisena. Klasikinis simptomas yra blauzdos raumenų padidėjimas (hipertrofija), kuris pasireiškia maždaug 90% atvejų. Jam gali išsivystyti polinkis vaikščioti ant kojų pirštų, o tai dažnai lydi išsikišęs pilvas ir išskėstos kojos keliuose, vadinama „lordoze“. Jam gali būti sunku pakilti nuo grindų be pagalbos. Norėdamas padėti sau, jis gali lipti kojomis rankomis – tai vadinama „Goverzo ženklu“. Šie simptomai dažniausiai pradeda vystytis nuo vienerių iki trejų metų ir progresuoja tol, kol jam prireikia vežimėlio, dažniausiai nuo aštuonerių iki dvylikos metų.

Kreatino fosfokinazės tyrimas
Laboratoriniai DMD tyrimai pradedami tiriant raumenų fermentą, vadinamą kreatino fosfokinaze. Dėl distrofino trūkumo raumenų skaidulose kreatino fosfokinazė nuteka iš pažeisto raumens ir dideliais kiekiais patenka į kraują. Kraujo tyrimas gali parodyti, kad kreatinfosfokinazės koncentracija yra 50–100 kartų didesnė nei įprasta. Nors šis fermentas dažnai yra šiek tiek padidėjęs sergant kitų tipų distrofija (įskaitant su Beckerio raumenų distrofiją), jis yra daug didesnis sergant DMD. Maždaug 70% DMD nešiotojų taip pat turės šiek tiek padidėjusį kreatino fosfokinazės kiekį. Todėl aukštas kreatino fosfokinazės kiekis rodo, kad patys raumenys yra tikėtina silpnumo priežastis, tačiau 100% garantijos nepasako, kokia tai gali būti raumenų liga.

DNR tyrimas
Šiuo metu, siekiant nustatyti tikslią DNR, DNR tiriama naudojant naujas technologijas. Genai sudaryti iš DNR (dezoksiribonukleino rūgšties) segmentų, o atitinkamas šios genetinės medžiagos dalis galima ištirti naudojant mikroskopą. DMD sukeliantys anomalijos gali būti trijų tipų: ištrynimas (trūksta dalių), dubliavimas (papildomos dalys) arba taškinė mutacija (pakeistos dalys). DNR tyrimas dažnai užima daug laiko ir yra techniškai sudėtingas ir, priklausomai nuo genetinio defekto, gali duoti neaiškus rezultatus. Kai kuriais atvejais šie tyrimai gali suteikti tikslios informacijos apie genetinę anomalija, sukeliančią DMD, tačiau kitais atvejais anomalija negali būti tiksliai nustatyta. Tai taip pat taikoma moterų nešiotojų diagnostikai. DNR tyrimai taip pat gali būti atliekami prieš gimstant negimusiam vaikui, jei šeimoje yra buvę ligos atvejų.

Raumenų biopsija
Jei DNR tyrimas nepateikia aiškaus vaizdo, gali prireikti raumenų biopsijos. Nedidelis raumeninio audinio gabalėlis, dažniausiai iš šlaunies, pašalinamas adata. Taikant specialų dažymo metodą laboratorijoje, raumeninis audinys tiriamas mikroskopu, ar nėra distrofino. Sergant DMD, testas rodo, kad distrofino nėra, o sergant susijusia Becker raumenų distrofija – nedidelis distrofino kiekis. Todėl raumenų biopsijos analizė yra būtina norint nustatyti tikslų tyrimą tais atvejais, kai nežinoma, ar kas nors iš šeimos sirgo šia liga, arba kai DNR tyrimas nėra galutinis.

Tik dvi ligos gali sukelti sunkumų diagnozuojant DMD: Becker raumenų distrofija ir galūnių juostos raumenų distrofija. Minėti tyrimai, ypač raumenų biopsija, gali atskirti šias ligas.

Ar DMD išgydomas?

Šiuo metu DMD nėra išgydoma, tačiau visame pasaulyje tęsiami išsamūs šios srities tyrimai. Tyrėjai padarė didelę pažangą suprasdami DMD ir toliau ieško gydymo. Kai kurios sritys, kurioms šiuo metu skiriamas dėmesys, yra šios: