Charcot Marie paveldima motorinė sensorinė neuropatija. Charcot-Marie-Tooth liga (Charcot-Marie-Tooth liga, I tipo paveldima motorinė sensorinė neuropatija, Charcot-Marie-Tooth paveldima neuropatija, CMT, nervinė amiotrofija)

(CMT) yra genetinis nervų sutrikimas, dėl kurio atsiranda raumenų silpnumas, ypač rankose ir kojose. Ligos pavadinimas kilęs iš gydytojų, kurie ją pirmą kartą aprašė: Jean Charcot, Pierre Marie ir Howard Henry Tuta.

Liga pažeidžia periferinius nervus už centrinės nervų sistemos ribų, kurie kontroliuoja raumenis ir leidžia žmogui jausti prisilietimą. Simptomai pamažu blogėja, tačiau dauguma sergančiųjų šia liga gyvena normaliai.

c) Vikipedija

CMT požymiai ir simptomai

Dažniausias Charcot-Marie-Tooth ligos simptomas yra galūnių, ypač blauzdos raumenų, atrofija. Kojos linkusios susilpnėti. Ankstyvosiose stadijose žmonės gali nežinoti, kad serga, nes simptomai yra lengvi.

Simptomai vaikui, sergančiam CMT

• Vaikas nerangus ir dažnai krenta;
• Turėti neįprastą eiseną, nes sunku pakelti kojas;
• Kiti simptomai dažnai pasireiškia brendimo metu, tačiau jie gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.

CMT simptomai suaugusiesiems

• Kojų ir kulkšnių raumenų silpnumas;
• Pirštų išlinkimas;
• Sunku pakelti pėdą dėl silpnų čiurnos raumenų;
• Rankų ir kojų tirpimas;
• Keičiasi blauzdos forma, koja labai plona žemiau kelio, o šlaunys išlaiko normalią raumenų apimtį ir formą (gandro koja);
• Laikui bėgant nusilpsta rankos, pacientams tampa sunku atlikti kasdienius darbus;
• Skauda raumenis, sąnarius, žmogui sunku vaikščioti. Neuropatinis skausmas atsiranda dėl pažeistų nervų;
• Sunkiais atvejais pacientui gali prireikti vežimėlio, o kiti gali naudoti specialius batus ar kitus ortopedinius prietaisus.

CMT rizikos veiksniai ir priežastys

CMT yra paveldima liga, todėl žmonės, turintys šia liga sergančių artimų giminaičių, turi didesnę riziką susirgti šia liga.

Liga pažeidžia periferinius nervus. Periferiniai nervai susideda iš dviejų pagrindinių dalių: aksono, nervo vidinės pusės ir mielino apvalkalo, kuris yra apsauginis sluoksnis aplink aksoną. CMT gali paveikti aksoną ir mielino apvalkalą.

At SHMT 1mutuoti genus, kurie sukelia mielino apvalkalo irimą. Galiausiai aksonas pažeidžiamas ir paciento raumenys nebegauna aiškių pranešimų iš smegenų. Tai veda prie raumenų silpnumo ir jutimo praradimo ar tirpimo.

At CMT 2mutavęs genas tiesiogiai veikia aksonus. Signalai nėra perduodami pakankamai stipriai, kad suaktyvintų raumenis ir pojūčius, todėl pacientai turi silpnus raumenis, blogą jutimą ar tirpimą.

CMT 3 arba Dejerine-Sottas liga, reta ligos rūšis. Dėl mielino apvalkalo pažeidimo atsiranda stiprus raumenų silpnumas ir jautrumas. Simptomai gali būti pastebimi vaikams.

CMT 4yra reta liga, pažeidžianti mielino apvalkalą. Simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje, o pacientams dažnai reikia vežimėlio.

CMT Xkurią sukelia mutacija X chromosomoje. Tai dažniau pasitaiko vyrams. Moteris, serganti CMT X, turės labai lengvų simptomų.

Kaip diagnozuoti CMT?

Gydytojas paklaus apie šeimos istoriją ir ieškos raumenų silpnumo požymių, tokių kaip sumažėjęs raumenų tonusas, plokščios pėdos ar aukšti lankai (cavus).

Nervų laidumas matuojamas matuojant nervais sklindančių elektrinių signalų stiprumą ir greitį (elektromiografija). Elektrodai dedami ant odos ir sukelia lengvus elektros smūgius, kurie stimuliuoja nervus. Uždelstas arba prastas atsakas rodo nervų sistemos sutrikimą ir galbūt CMT.

Atliekant elektromiografiją (EMG), plona adata įkišama į raumenį. Kai pacientas atpalaiduoja arba sutraukia raumenis, matuojamas elektrinis aktyvumas. Išbandę skirtingus raumenis parodysite, kuris iš jų yra paveiktas.

Genetinis tyrimas atliekamas naudojant kraujo mėginį, kuris gali parodyti, ar pacientas turi genų mutacijų.

Charcot-Marie-Tooth ligos gydymas

c) „The New York Times“ / Michaelas Nagle'as

CMT dar nėra išgydoma, tačiau galima palengvinti simptomus ir atitolinti negalios atsiradimą.

NVNU (nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo), tokie kaip ibuprofenas, mažina sąnarių ir raumenų skausmą, taip pat skausmą, kurį sukelia pažeisti nervai.

Jei NVNU neveiksmingi, skiriami tricikliai antidepresantai (TCA). TCA dažniausiai naudojami depresijai gydyti, tačiau jie gali sumažinti neuropatijos skausmo simptomus. Tačiau jie turi šalutinį poveikį.

Fizinė terapija gali padėti sustiprinti ir ištempti raumenis. Pratimai padės išlaikyti raumenų jėgą.

Ergoterapija gali padėti pacientams, kurie turi problemų dėl pirštų judesių ir kuriems sunku atlikti kasdienę veiklą.

Ortopediniai prietaisai gali apsaugoti nuo sužalojimų. Aukštakulniai batai arba specialūs aulinukai suteikia papildomą čiurnos atramą, o specialūs batai ar batų įdėklai gali pagerinti eiseną.

Achilo sausgyslės pašalinimo operacija kartais gali sumažinti skausmą ir palengvinti vaikščiojimą. Chirurgija gali ištaisyti plokščias pėdas, sumažinti sąnarių skausmą.

Galimos CMT komplikacijos

Kvėpavimas gali būti sunkus, jei liga pažeidžia nervus, kurie kontroliuoja diafragmą. Pacientui gali prireikti bronchus plečiančių vaistų arba mechaninės ventiliacijos. Antsvoris ar nutukimas gali apsunkinti kvėpavimą.

Depresija gali būti psichinio streso, nerimo ir nusivylimo dėl bet kokios progresuojančios ligos pasekmė. Kognityvinė elgesio terapija padeda pacientams geriau susidoroti su kasdieniu gyvenimu ir, jei reikia, sergant depresija.

Nors CMT negalima išgydyti, yra keletas žingsnių, kurių galite imtis, kad išvengtumėte tolesnių problemų. Tai apima gerą pėdų priežiūrą, nes padidėja traumų ir infekcijų rizika, vengiama kavos, alkoholio ir rūkymo.

Ar patiko naujiena? Sekite mus Facebook

Kurie sukelia neuronų baltymų defektus. Nervinius signalus neša aksonai, kurie yra padengti mielino apvalkalu. Dauguma CMT mutacijų paveikia mielino apvalkalas Ir kai kurie aksonai.

Dažniausia ligos priežastis (70-80 proc. atvejų) yra dubliavimas didelis regionas, įskaitant PMP22. Kai kurios mutacijos paveikia MFN2 geną, kuris koduoja mitochondrijų baltymo aktyvumą. Ląstelės turi skirtingus genų rinkinius savo branduolyje ir mitochondrijose. Nervinėse ląstelėse mitochondrijos juda žemyn ilgu aksonu. Esant tam tikroms CMT formoms, mutavęs MFN2 genas sukelia didelės mitochondrijų grupės arba krešulio susidarymą, kuris negali nukeliauti aksonu į sinapses, o tai savo ruožtu sutrikdo jų funkcionalumą.

Išskiriamos šios ligos rūšys: pirminė demielinizuojanti neuropatija (ShMT1, SMT3 ir SMT4) ir pirminė aksoninė neuropatija (SHMT2), su dažnais šių tipų tarpusavio superpozicijos atvejais. Kitos ląstelės, kurios prisideda prie ligos atsiradimo, yra lemocitai (Schwann ląstelės), kurie sukuria mielino apvalkalą, apvyniodami plazmos membraną aplink aksonus – struktūrą, kuri kartais lyginama su šveicarišku ritiniu.

Neuronai, Schwann ląstelės ir fibroblastai veikia kartu, kad susidarytų sveikas (dirbantis) nervas. Schwann ląstelės ir neuronai atlieka molekulinius signalus, kurie reguliuoja daugybę procesų organizme. Būtent šie signalai yra pažeisti sergant Charcot-Marie-Tooth liga.

Schwann ląstelių demielinizacija sukelia aksonų struktūros ir funkcijų pažeidimą. Kurie gali sukelti aksono degeneraciją arba sutrikdyti jo funkcionalumą.

mielino apvalkalas leidžia nervinėms ląstelėms daug greičiau perduoti signalus. Jei mielino apvalkalas yra pažeistas, nervinio signalo perdavimo greitis sulėtėja. Signalų greitį galima nustatyti atliekant elektromiografiją – labai dažną neurologinį tyrimą. Be to, kai aksonas yra pažeistas, jis sumažėja raumenų biopotencialas (CMAP).

Simptomai


CMT simptomai paprastai pradeda pasireikšti vėlyvoji vaikystė arba ankstyva pilnametystė. Kai kurie žmonės nepatiria jokių simptomų, kol jiems sukanka trisdešimt ar keturiasdešimt. Paprastai, pirminiai ligos simptomai yra blauzdos ir blauzdos dorsifleksijos sunkumas. Tai taip pat gali sukelti nagų pirštus, kai pirštai turi nenormalią, susuktą formą. Blauzdos raumeninio audinio atrofija lemia kojų deformaciją, dėl kurios atsiranda vadinamųjų. "gandro pėdos" arba "butelis aukštyn kojom" Kai liga progresuoja, daugeliui žmonių vėlesniame gyvenime atsiranda rankų ir dilbių silpnumas.

Ligos simptomai ir eiga gali skirtis. Kai kuriais atvejais sutrinka kvėpavimas, be to, gali būti pažeisti klausa, regėjimas, kaklo ir pečių raumenys. Skoliozė yra dažna. Negalima atmesti acetabulumo pažeidimo. Sergant liga, galimi virškinimo trakto sutrikimai, sunku kramtyti, ryti ir kalbėti (balso klostės medialinio krašto atrofija). Raumenų atrofija gali sukelti drebulį. Paprastai nėštumas padidina CMT, taip pat stiprų emocinį stresą.

neuropatinis skausmas dažnai yra CMT simptomas, nors, kaip ir kiti simptomai, jo buvimas ir sunkumas kiekvienu atveju skiriasi. Kai kuriems žmonėms skausmas gali būti labai stiprus ir trukdyti kasdieniam gyvenimui. Tačiau ne visus, sergančius šia liga, lydi skausmas. Kai skausmas pasireiškia kaip CMT simptomas, jo pobūdis yra toks pat, kaip ir kitų periferinių neuropatijų, tokių kaip postherpinė neuralgija ir sudėtingas regioninio skausmo sindromas ir kt., atveju.

Diagnostika

Charcot-Marie-Tooth ligą galima diagnozuoti esant būdingiems simptomams ir išmatuojant elektromiografijos, nervų biopsijos, taip pat analizės greitį. gali duoti galutinę, patikimą diagnozę, tačiau šiuo metu žinomi ne visi genetiniai CMT žymenys. Pirmasis ligos požymis yra blauzdos silpnumas ir pėdos deformacija, kuri pasireiškia sunkumu blauzdos ir čiurnos dorsifleksijoje, plaktukiniais pirštais ir aukštu koja. Tačiau patys požymiai nėra pagrindas diagnozuoti ligą, todėl pacientai turi būti nukreipti pas neurologą ar reabilitologas (fizioterapeutas).

Norėdami įvertinti raumenų silpnumą, neurologas paprašys paciento vaikščioti ant kojų pirštų arba pajudinti dalį kojos prieš pasipriešinimo jėgą. Norėdami nustatyti jautrumo lygį, neurologas nustatys gilieji sausgyslių refleksai(kurie nustatomi plaktuko pagalba), būtent kelio trūkčiojimas (kuris ligos metu sumažėja arba jo nėra). Gydytojas taip pat paklaus apie ligos šeimos istoriją dėl paveldimo CMT perdavimo pobūdžio. Šeimos istorijos nebuvimas neatmeta Charcot-Marie-Tooth ligos, tačiau tai leidžia gydytojui atmesti kitas neuropatijos priežastis, tokias kaip diabetas arba tam tikrų cheminių medžiagų ar vaistų poveikis.

2010 metais, CMT liga buvo viena iš pirmųjų ligų, kurios genetinė ligos priežastis buvo tiksliai nustatyta naudojant sergantį asmenį. Gene buvo rastos dvi mutacijos, iš kurių SH3TC2 mutacija buvo nurodyta kaip ligos priežastis. Tada tyrėjai palygino paciento genomą su paciento motinos, tėvo ir septynių brolių ir seserų genomu, sergančiu ir nesergančių liga. Motina ir tėvas turėjo vieną normalią ir vieną mutavusią šio geno kopiją, todėl ligos simptomai buvo lengvi arba jų visai nebuvo. Palikuoniams, kurie paveldėjo dvi nenormalių genų kopijas, liga pasireiškė visapusiškai. Pradinė paciento genomo sekos nustatymo kaina buvo apie 50 tūkst, tačiau mokslininkai apskaičiavo, kad netrukus tai kainuos mažiau nei $ 5000 ir tapti viešai.

Tipai

Nuo pradžioje, 2010 m. buvo nustatytos mutacijos 39 genai, sukeliantis CMT atsiradimą. Liga pirmiausia gali būti suskirstyta į pagrindines klinikines kategorijas, o vėliau į potipius pagal šias mutacijas. 1 tipas pirmiausia paveikia mielino apvalkalą ir yra 2 tipas, kuris savo ruožtu paveikia aksoną ir yra dominuojantis arba recesyvinis. Kiti tipai yra mišrūs.

Charcot-Marie-Tooth liga yra neuropatijos rūšis, kurios metu kenčia tiek motorinė nervų skaidulų funkcija, tiek jutimo funkcija. Priežastis: nervų, kurie perduoda elektrinį impulsą į raumenis arba gauna jį iš jautrių receptorių, demielinizacija. Tai paveldima liga, kuriai būdingas dominuojantis autosominis perdavimo tipas. Kodas G60.0 pagal tarptautinę ligų klasifikaciją.

Šiai patologijai būdinga viršutinių ir apatinių galūnių raumenų atrofija ir pėdų bei kojų, klubų deformacijų atsiradimas. Nukenčia ir jautrumas. Charcot liga dažniau serga vyrai. Jis gali pasireikšti po neuroinfekcijų ar traumų. Liga nepagydoma, tačiau gydymas palengvina ligonių būklę.

Charcot-Marie-Tooth ligos simptomai

Charcot ligos simptomai yra šie:

1. Apatinių ir viršutinių galūnių silpnumas. Be to, stebima dešinės ir kairės pusės simetrija.
2. Kojų raumenų atrofija: jų forma tampa buteliuko formos. Pėdos yra kaip naginės letenos, kaip ir rankos.
3. Sausgyslių refleksų nėra arba jie labai susilpnėję.
4. Maisto rijimo ir kramtymo, artikuliacijos veiksmų pažeidimas (kenčia kalba).
5. Jautrumo, pavyzdžiui, kojinių ar pirštinių, praradimas.
6. Gali sutrikti klausa, regėjimas ir kvėpavimas.
7. Raumenų skausmas po treniruotės.

Pažymėtina Charcot liga sergančio paciento išvaizda (nuotrauka): sergančiųjų Charcot-Marie liga pėdos ir rankos yra išlenktos, deformuotos. Pėdų pakilimas yra didelis, o tai paaiškinama nepakankama pirštų lenkiamųjų ir tiesiamųjų raumenų inervacija. Patys pirštai yra plaktuko formos.

Dėl blauzdos raumenų atrofijos normalios raidos ir šlaunų raumenų tonuso fone pacientų kojos atrodo kaip apversti buteliukai. Savarankiškas vaikščiojimas yra sunkus, pacientai dažniausiai vaikšto ant kojų pirštų. Dėl šios priežasties padidėja sąnarių, ypač klubo, apkrova. Gali susidėvėti acetabulumas, prie kurio pritvirtinta šlaunikaulio galvutė.

Viršutinių galūnių atrofija ir jautrumo praradimas išsivysto vėliau – praėjus 10 metų nuo ligos pradžios. Iš pradžių patologija paveikia tik kojas, ypač blauzdas. Sergant Charcot-Marie liga, simptomai taip pat gali būti stuburo išlinkimas, pvz., lordozė arba kifozė, kifoskoliozė. Taip yra dėl nugaros ir stuburo raumenų inervacijos pažeidimo, taip pat eisenos ypatumų, dėl kurių padidėja stuburo apkrova.

Pacientams, sergantiems šia patologija, gali būti pažeisti visi nervai, įskaitant galvinius nervus, atsakingus už kalbą, kramtymą, rijimą ir regėjimą. Esant kaukolės nervų demielinizacijai, valgyti gali būti sunku dėl minkštojo gomurio raumenų inervacijos pažeidimo. Esant ilgalaikiam fiziniam krūviui, skauda paveiktas galūnes.

Patologijos priežastys

Charcot-Marie-Tooth ligą sukelia PMP22 geno, atsakingo už neuronų baltymų, esančių 17p22 chromosomoje, defektas. Patologijos vystymosi postūmis yra imunologiniai pokyčiai, neuroinfekcijos (herpeso virusas). Sergant Charcot liga, pažeidžiamas mielino apvalkalas ir nervinės ląstelės, kuriomis iš vienos ląstelės į kitą perduodami impulsai. Dėl to nervinės skaidulos atsiskleidžia ir nustoja normaliai perduoti signalą. Tai pasireiškia odos jautrumo ir galūnių jutimo sumažėjimu, o vėliau praradimu, kai pažeidžiami jutimo nervai.

Yra du pagrindiniai Charcot-Marie-Tooth ligos tipai:

1. Demielinizuojanti neuropatija.

Esant aksonų patologijai po kurio laiko išsivysto ir nervo demielinizacija, t.y. atidengiant jį, atimant apsauginį apvalkalą, kuris izoliuoja elektrinį impulsą. Jei neuropatija atsiranda dėl demielinizacijos, sutrinka ir aksonų funkcija perduodant nervinį signalą.

Charcot ligos diagnozė

Norėdami nustatyti Charcot-Marie-Tooth ligą, turite susisiekti su neurologu. Testai, kuriuos reikia atlikti:

1. Elektromiografija, skirta raumenų tonusui ir nervinio signalo greičiui nustatyti.
2. Genetinė analizė.
3. Biopsija – medžiagos paėmimas iš periferinių nervų aksonų patologijai ar demielinizacijai patvirtinti.

Diferencinė diagnozė atliekama su šiomis ligomis:

• paraproteineminė polineuropatija;
• distalinė Gowers-Welander miopatija;
• polineuropatija su intoksikacija (inkstų nepakankamumas, apsinuodijimas sunkiaisiais metalais);
• lėtinė demielinizuojanti polineuropatija;
• miastenija.

Gydymas

Diagnozuojant Charcot-Marie-Tooth ligą, gydymas atliekamas naudojant neurotropinius vitaminus, energetinius produktus, skirtus palaikyti medžiagų apykaitą raumenų audinyje. Taip pat skiriami vaistai, gerinantys nervinio impulso laidumą, ir anaboliniai vaistai. Pacientams reikia ortopedijos, kad būtų užtikrintas mobilumas. Tai yra vežimėliai, vaikštynės. Rodomas masažas, refleksologija, kineziterapijos pratimai, elektromiostimuliacija.

Gydant Charcot ligą, naudojami energetiniai vaistai, tokie kaip riboksinas. Impulsų perdavimui gerinti naudojami mineralai: kalis, kalcis, magnis. Vitaminai, kurie teigiamai veikia neuropatiją: vitaminas B1, niacinas, cianokobalaminas, folio rūgštis. Yra kompleksinių preparatų: Neuromultivit, Milgamma.

Norint pagerinti nervinio impulso perdavimą ir padidinti raumenų tonusą, naudojami vaistai, kurie blokuoja acetilcholino sunaikinimą nervų galūnėse. Tai vadinamieji acetilcholinesterazės inhibitoriai: Prozerinas (Neostigminas), Galantaminas, Kaliminas. Jei pažeidžiamas rijimas, vaistai įšvirkščiami į raumenis.

Pentoksifilinas skiriamas audinių trofizmui ir kraujo mikrocirkuliacijai pagerinti. Cerebrolizinas optimizuoja medžiagų apykaitą nervų ląstelėse. Raumenų atrofiniams procesams gydyti naudojami steroidiniai anaboliniai hormonai (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcot liga nepagydoma, tačiau apsilankymas pas neurologą pagerins gyvenimo kokybę. Šio tipo neuropatijos gydymui skirti vaistai gali kovoti su raumenų distrofija.

Progresuojanti lėtinė paveldima liga, kai pažeidžiama periferinė nervų sistema, sukelianti kojų distalinių dalių, o vėliau ir rankų raumenų atrofiją. Kartu su atrofija, hipoestezija ir sausgyslių refleksų išnykimu stebimi fascikuliniai raumenų trūkčiojimai. Diagnostinės priemonės apima elektromiografiją, elektroneurografiją, genetinį konsultavimą ir DNR diagnostiką, nervų ir raumenų biopsiją. Simptominis gydymas – vitaminų terapijos, anticholinesterazės, metabolinės, antioksidantinės ir mikrocirkuliacinės terapijos, mankštos terapijos, masažo, fizioterapijos ir hidroterapijos kursai.

Bendra informacija

Charcot-Marie-Tooth nervinė amiotrofija (CMT) priklauso progresuojančių lėtinių paveldimų polineuropatijų grupei, kuriai priklauso Roussy-Levy sindromas, Dejerine-Sotte hipertrofinė neuropatija, Refsum liga ir kitos retesnės ligos. Charcot-Marie-Tooth ligai būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimas, kurio skvarba siekia 83%. Taip pat yra autosominio recesyvinio paveldėjimo atvejų. Vyrai serga dažniau nei moterys.

Įvairių šaltinių duomenimis, Charcot-Marie-Tooth nervinė amiotrofija pasireiškia nuo 2 iki 36 atvejų 100 tūkstančių gyventojų. Dažnai liga yra šeiminė, o tos pačios šeimos nariams klinikinės apraiškos gali būti skirtingo sunkumo. Kartu stebimi ir atsitiktiniai CMT variantai.

Pastebėtas ryšys tarp Charcot-Marie-Tooth ligos ir Friedreicho ataksijos. Kai kuriais atvejais pacientams, sergantiems CMT, ilgainiui pasireiškia tipiški Friedreicho ligos požymiai ir atvirkščiai – kartais po daugelio metų Friedreicho ataksijos kliniką pakeičia nervinės amiotrofijos simptomai. Kai kurie autoriai aprašo tarpines šių ligų formas. Buvo atvejų, kai vieniems šeimos nariams buvo diagnozuota Friedreicho ataksija, o kitiems – CMT amiotrofija.

Patogenetiniai aspektai

Diagnostika

Ligos pradžios amžius, tipinė klinika, simetriškas pažeidimo pobūdis, lėtas tolygus atrofijos plitimas ir su tuo susiję simptomai, kurie pablogėja, daugeliu atvejų rodo nervinę amiotrofiją. Neurologo atliktas tyrimas nustato pėdų ir kojų raumenų silpnumą, pėdų deformaciją, Achilo ir kelio refleksų nebuvimą arba reikšmingą sumažėjimą, pėdos hipoesteziją. Skirti CMT nuo kitų nervų ir raumenų ligų (

Paveldima neuropatija Charcot-Marie-Tooth (CMT) yra labiausiai paplitusi nuo paveldimų polineuropatijų. Straipsnyje apžvelgiami pastarųjų 10 metų Rusijos ir užsienio tyrimai nefarmakologinių gydymo metodų srityje.

Čia pateikiami naujausi fizioterapinio gydymo, naudojant natūralius ir preformacinius fizinius veiksnius, principai, pritaikyti fiziniai pratimai ir sanatorinio gydymo rekomendacijos. Pirmą kartą autoriai pakeitė CMT pacientų nefarmakologinio gydymo standartus, atsižvelgdami į ligos istoriją ir tipą, pradinės autonominės paciento būklės elektromiografinius duomenis. Reikšminiai žodžiai: paveldima neuropatija (CMT), nemedikamentinis gydymas, paveldimos nervų ir raumenų ligos, fizioterapija, masažas, pritaikyti fiziniai pratimai.

Nervų amiotrofija Charcot-Marie-Tooth- progresuojanti lėtinė paveldima liga su periferinės nervų sistemos pažeidimu, dėl kurio atsiranda kojų distalinių dalių, o vėliau ir rankų raumenų atrofija. Kartu su atrofija, hipoestezija ir sausgyslių refleksų išnykimu stebimi fascikuliniai raumenų trūkčiojimai. Diagnostinės priemonės apima elektromiografiją, elektroneurografiją, genetinį konsultavimą ir DNR diagnostiką, nervų ir raumenų biopsiją. Simptominis gydymas – vitaminų terapijos, anticholinesterazės, metabolinės, antioksidantinės ir mikrocirkuliacinės terapijos, mankštos terapijos, masažo, fizioterapijos ir hidroterapijos kursai.

Paveldima neuropatija Charcot Marie Tuta

Charcot-Marie-Tooth paveldima neuropatija: gydymo ir reabilitacijos galimybės

Santrauka: Charcot-Marie-Tooth paveldima neuropatija (HNSMT) yra dažniausia paveldimos polineuropatijos forma. Šiame straipsnyje apžvelgiami per pastaruosius 10 metų galimi NCCMT nemedikamentinių gydymo metodų vidaus ir užsienio pokyčiai. Pristatomi šiuolaikiniai kineziterapijos gydymo naudojant natūralius ir iš anksto suformuotus fizinius veiksnius principai, kineziterapijos užsiėmimų organizavimas, sanatorinio gydymo rekomendacijos. Pirmą kartą autoriai pakeitė NCCMT sergančių pacientų nemedikamentinio gydymo standartus, atsižvelgdami į ligos sunkumą, rūšį, elektromiografinius duomenis ir pradinę paciento vegetacinę būklę.

Epidemiologija.

NNCMT paplitimas Rusijos Federacijoje svyruoja nuo 7,14 iki 13,3 atvejo 100 000 gyventojų skirtinguose regionuose ir sudaro apie 80% visų paveldimų neuropatijų.

Epidemiologinių duomenų skirtumai atsiranda dėl šios ligos nevienalytiškumo. Tai reiškia, kad klinikinę ligos formą gali nulemti mutacijos skirtinguose lokusuose arba keli aleliai tame pačiame lokuse. Genetinis HNSMT heterogeniškumas lemia šios ligos klinikinį polimorfizmą to paties geno mutacijų nešiotojams, paaiškina skirtingą paveldimumo tipą, elektroneuromiografinių pokyčių ypatumus.

Klasifikacija NNSHMT.

Šiuo metu, atsižvelgiant į neurologinius ir histopatologinius tyrimus, išskiriamos dvi pagrindinės ligos formos: demielinizuojanti (CMT1) ir aksoninė (CMT2). Taip pat žinoma tarpinė forma su CMT1 ir CMT2 požymiais, stuburo CMT forma, kai patologiniame procese dalyvauja nugaros smegenys.

Apie 70% klinikinių ligos atvejų tenka 1 tipo HNSMT daliai. Su X susieta ligos forma sudaro apie 10–20% visų NCCMT atvejų. Šiuo metu yra identifikuoti daugiau nei 25 lokusai, nustatyta daugiau nei 30 genų, kurie yra NCCMT priežastis. Duomenys apie įvairių tipų NNSMT eigos ypatybes leidžia nustatyti gydymo taktiką.

HNSMT paveikia visas rases ir tautybes be amžiaus ir lyties skirtumų, tačiau dažniau kenčia jauni, darbingo amžiaus (20-30 metų) žmonės. Nepaisant reikšmingos pažangos tiriant paveldimų nervų ir raumenų ligų molekulinius genetinius mechanizmus, izoliuotus specifinius mutantinius genus ir jų baltymus, progresuojanti ligos eiga, atsirandanti negalią sukeliančioms motorinėms komplikacijoms ir veiksmingo gydymo trūkumas pacientams, sergantiems NCCMT, lemia reikšmingas gyvenimo kokybės sumažėjimas.

Skundai.

Pagrindinis pacientų skundas yra paroksizminis skausmas, pasireiškiantis trumpalaikiais blauzdos raumenų mėšlungiais (vadinamaisiais „mėšlungiais“), kurie paūmėja po ilgo fizinio krūvio naktį; sunku vaikščioti ir didėja pėdų deformacijos, kurios labiausiai riboja motorines galimybes. Kai kurie pacientai jaučia rankų ir kojų jutimo trūkumą, pasireiškiantį skausmo jautrumo praradimu, tirpimu, deginimu, dilgčiojimu arba skundžiasi vadinamuoju „podagriniu“ skausmu čiurnos sąnariuose, lėtiniu nuovargiu.

Klinika.

Liga prasideda nuo distalinių galūnių nugalėjimo.

Ligos simptomai dažniausiai išsivysto antrąjį gyvenimo dešimtmetį (12-15 m.), tačiau yra formų, kurios prasideda anksti (6-7 m.). Kuo anksčiau liga pasireiškia, tuo ji sunkesnė. Yra formų, kurios anksti prasideda 3–5 metų amžiaus, kartu su bronchų ir plaučių sistemos, klausos ir regos analizatoriaus, žarnyno ir šlapimo pūslės pažeidimais.

Apžiūrint nustatoma simetrinė pėdų nugarinio paviršiaus raumenų hipotrofija, peronealiniai raumenys, pėdos deformacijos: lanko padidėjimas su plaktuko formos abiejų pėdų pirštų deformacija („Friedreicho pėda“). Dėl ekstensoriaus ir pagrobėjų pažeidimo pėda kabo žemyn, pacientui būdinga eisena - steppage. Vėlesnėse ligos stadijose procese dalyvauja blauzdos raumenys. Smarkiai išplonintos kojos su gerai išlikusiais šlaunų raumenimis suteikia kojai būdingą gandro ar apversto butelio kojų išvaizdą. Achilo refleksai paprastai sumažėja arba jų nėra, o daugiau proksimalinių refleksų lieka nepažeisti. Paprastai po 5-10 metų nuo ligos pradžios ima atrofuotis smulkieji rankų, taip pat ir dilbio raumenys, dėl to plaštaka įgauna beždžionės letenos formą. Dėl rankų raumenų, daugiausia lenkiamųjų raumenų, silpnumo kai kuriems pacientams gali prireikti įvairių buitinės adaptacijos gerinimo prietaisų – „atidaryklų“, mygtukų ant drabužių vietoj mygtukų, durų rankenų posūkio signalų ir kitų pagalbinių priemonių. Sunkiais rankos deformacijos atvejais nurodoma ortopedija. Gyvenimo trukmė ir intelektas nenukenčia nuo NNSMT.

Dažna NNSMT komplikacija yra čiurnos išnirimas, kulkšnies patempimas ir lūžiai. Kabančiai pėdai paremti, apatinių galūnių atraminėms funkcijoms gerinti pacientams, sergantiems NSMT, reikia papildomų ortopedinių priemonių: čiurnos ir kelio sąnarių ortozės, laikysenos korektorių, kai pritvirtinama skoliozinė deformacija.

Kai kuriems pacientams, kuriems NNSMT pasireiškė ankstyvoje vaikystėje, neretai pasitaiko bronchų ir plaučių sistemos pakitimų: krūtinės ląstos raumenų, užtikrinančių iškvėpimo spaudimą, silpnumas, o tai apsunkina ligų eigą, kurią lydi kosulys ir užsikimšimas plaučiuose.

Reikėtų pažymėti, kad bet kokio tipo NNCMT pirmiausia pažeidžiami periferiniai nervai, o raumenų pažeidimai yra antriniai. Vėlyvose HNSMT stadijose vyksta raumenų audinio irimas (rabdomiolizė) ir jo pakeitimas pluoštinėmis ir riebalinėmis skaidulomis.

Reabilitacija ir habilitacija

Reabilitacija – tai dinamiška tarpusavyje susijusių medicininių, psichologinių ir socialinių komponentų sistema (tam tikro poveikio ar veiklos forma), skirta ne tik sveikatos atkūrimui, bet ir galimam visiškam paciento asmeninio ar socialinio statuso atkūrimui (išsaugojimui). Neįgalus žmogus. Atsižvelgiant į tai, kas išdėstyta pirmiau, sąvoka „reabilitacija“ yra tinkama tais atvejais, kai objektas yra pirmą kartą sergantis asmuo, o reabilitacijos poveikis apima visišką ar dalinį sutrikusių organizmo funkcijų atkūrimą, grįžimą į profesinę veiklą ir sunkiai sergančio ar neįgalaus asmens integracija į visuomenę.

Habilitacija – tai (iš lot. abilitatio; iš lot. Habilis – patogus, prisitaikantis) – medicininės ir (arba) socialinės priemonės, susijusios su neįgaliaisiais ar žmonėmis su negalia, skirtos juos pritaikyti kasdieniame ar profesiniame gyvenime.

Dėl ligos paveldimumo, tolygaus progresavimo, visiško išgydymo ir prarastų funkcijų atkūrimo negalimumo NNCMT terapijos tikslas – sulėtinti ligos progresavimą ir pritaikyti pacientus kasdieniam gyvenimui. Atsižvelgiant į tai, kas išdėstyta pirmiau, pacientams, sergantiems NCCMT, tinkamiausia vartoti terminą „habilitacija“. Pacientų, sergančių NCCMT, habilitacijos pradžia priklauso nuo ligos formos, turėtų prasidėti nuo ankstyvųjų klinikinių apraiškų atsiradimo momento, o tais atvejais, kai tai įmanoma, nesant ligos simptomų, nuo genetiškai patvirtintos diagnozės momentas. Jau ikiklinikinėje NNSMT stadijoje galima naudoti fizinius veiksnius ir mankštos terapiją, siekiant atidėti klinikinių ligos apraiškų atsiradimą. Pacientų, sergančių NCCMT, habilitacijos procesas turėtų tęstis visą paciento gyvenimą.

Iki šiol nėra aiškaus supratimo apie nefarmakologinių metodų vaidmenį gydant ir habilituojant NCCMT sergančius pacientus bei moksliškai pagrįstą jų panaudojimą sergant šia patologija.

Didelis fizinių veiksnių pasirinkimas leidžia pasirinkti ir koreguoti terapinį poveikį bet kuriam pacientui, sergančiam NCLMT.

Nemedikamentinio gydymo tikslas: sulėtinti degeneracinės-raumenų degeneracijos vystymąsi; regioninės kraujotakos gerinimas, raumenų jėgos padidėjimas; raumenų darbingumas ir rezervinės galimybės; sumažinti sužalojimų (išnirimų, patempimų, lūžių), sąnarių ligų su vėliau išsivystančiomis kontraktūromis riziką; paciento vegetacinės būklės normalizavimas.

EMG duomenys padeda nustatyti NNSMT nemedikamentinio gydymo taktiką, leidžiančią nustatyti vyraujantį periferinio nervo pažeidimo tipą (aksoninis, demielinizuojantis, mišrus) ir paciento vegetacinę būklę.

Šiuo metu NNSMT nemedikamentiniai gydymo metodai apima: kineziterapiją, balneoterapiją, gydomąjį masažą (manualinį ir aparatinį), gydomąją fizinę kultūrą, ortopedinį gydymą, manualinę terapiją, akupresūrą, refleksologiją, dietoterapiją, kultūros ir vokalinę terapiją. Pagal habilitacijos uždavinius NNSMT kineziterapija apima šiuos veiksnius: veiksnius, gerinančius nervinio ir raumenų audinio medžiagų apykaitą; trofostimuliavimo metodai; veiksniai, gerinantys regioninę limfos ir kraujotaką, mikrocirkuliaciją; veiksniai, gerinantys nervų ir raumenų laidumą; veiksniai, normalizuojantys centrinės ir autonominės nervų sistemos funkcijas.

Medžiagų apykaitos stimuliatorių medikamentinės elektroforezės naudojimas pagerina medžiagų apykaitą, sustiprina nervų ir raumenų audinių reparacinius procesus, pagerina impulsų laidumą išilgai nervo, pagreitina pažeistų nervų regeneraciją, padidina ATP kiekį audiniuose, gerina audinių kvėpavimą. Kaip vaistai, gerinantys nervų ir raumenų audinio metabolizmą, naudojami natūralūs purvo preparatai (durpės, biosedas, gumizolas), vitaminai B1, B6.

Nemedikamentiniam NNSMT gydymui naudojamas visų rūšių gydomasis purvas purvo aplikacijų arba galvaninio purvo pavidalu. Numatomas peloterapijos poveikis: sulėtėja nervų mielininio apvalkalo destrukcijos procesai, skatinama remielinizacija, dėl to - nervų laidumo pagerėjimas; aksonų augimo stimuliavimas, kontraktūrų atsiradimo sumažinimas ir prevencija dėl terminio faktoriaus.

Siekiant pagerinti nervų ir raumenų laidumą pacientams, sergantiems aksonine NNSMT forma, naudojama anticholinesterazės vaistų (prozerino, galantamino, neuromedino) elektroforezė.

Ukrainos mokslininkai gavo duomenų apie Neuromidin, kaip vaisto, gerinančio neuromuskulinį laidumą ir didinančio raumenų susitraukimą, veiksmingumą. Vaistas padeda sulėtinti neuromuskulinių ligų, įskaitant NNSMT, patologinio proceso vystymąsi.

Sergant osteoporoze, patartina skirti kalcio elektroforezę segmentinėms stuburo zonoms, fosforo elektroforezę užpakaliniam rankų ir pėdų paviršiui.

Siekiant pagerinti audinių trofizmą NLSMT, nemažai autorių rekomenduoja naudoti žemo dažnio diadinaminių srovių magnetoterapiją, amplipulsinę terapiją. Taikant žemo dažnio elektroterapiją pažeistuose raumenyse sustiprėja kraujotaka ir įvairūs medžiagų apykaitos procesai, padidėja RNR kiekis raumenų audinyje, susidaro sąlygos užkirsti kelią atrofiniams procesams. Žemo dažnio magnetoterapijos įtakoje suaktyvėja gliukozės ir lipidų katabolizmas, pagreitėja intraląstelinių biocheminių reakcijų eiga, sustiprėja periferinė kraujotaka ir transkapiliarinė filtracija, pagreitėja pažeistų periferinių nervų atstatymas. Įrodyta, kad magnetinis laukas padidina nervinių skaidulų aksoplazmos mobilumą. Tai prisideda prie augimo kolbų susidarymo ir aktyvina baltymų kompleksų transportavimą iš nervinių ląstelių kūnų į periferiją išilgai jėgos linijų, sukeldamas kryptingą laidininkų augimą. Magnetoterapijos įtakoje sumažėja skausmo sindromo sunkumas, vegetatyviniai-kraujagyslių sutrikimai distalinėse galūnėse. Magnetoterapijos terapinis poveikis ryškesnis pažeistų struktūrų srityje.

Paretinių raumenų elektrinė stimuliacija buvo plačiai pritaikyta NNSMT motorinių sutrikimų gydymui tiek vidaus, tiek užsienio praktikoje. Veikiant elektrinei stimuliacijai, suaktyvėja raumenų audinio metabolizmas, kuris padeda atkurti periferinių nervų laidumą ir jaudrumą bei pagreitinti jų regeneraciją. Didėja nervų laidininkų trofizmas, didėja raumenų jėga, didėja jų tolerancija fiziniam stresui. Elektrinė stimuliacija atliekama klasikiniu metodu, priklausomai nuo elektromiografijos ar elektrodiagnostikos duomenų.

Galūnių ir segmentinių zonų darsonvalizacija taikoma kaip laisvąsias nervų galūnes dirginantis, aksonų augimą suaktyvinantis ir švelniai NLSMT autonomines apraiškas koreguojantis metodas.

Gydant raumenų hipotrofiją ir atrofiją, esant skausmo sindromui, stuburo ir galūnių segmentinėms zonoms taikomos trukdžių srovės. Interferencinių srovių įtakoje didėja raumenų elektrinis jaudrumas ir bioelektrinis aktyvumas, gerėja periferinė kraujotaka ir audinių trofizmas, dėl to sumažėja skausmas, padidėja sąnarių judrumas, kai jį riboja degeneraciniai-distrofiniai procesai. Interferencinės terapijos ypatybė yra jos geras toleravimas, todėl jį galima naudoti vyresnio amžiaus žmonėms.

Norint sustiprinti reparacinius – regeneracinius procesus nerviniame audinyje, daugelis autorių rekomenduoja naudoti ultragarsą. Yra žinoma, kad esant 1 W/cm2 ultragarso dozei, ląstelių citoplazma daro smarkų sukamąjį judesį, kuris sustiprina fiziologinius procesus ląstelėje, o tai savo ruožtu lemia teigiamą biologinį poveikį. Nerviniame audinyje šis reiškinys pasireiškia mukopolisacharidų kiekio pokyčiais, mielino apvalkalų sandara ir augančių aksonų mielinizacijos pagreitėjimu.

Vėlyvose NNSMT stadijose būdingas rankų ir pėdų sąnarių deformacijų ir kontraktūrų susidarymas. Gydant kontraktūras kartu su mankštos terapija, pažeistiems sąnariams naudojami parafino arba ozokerito aplikacijos, taip pat aukštos „pirštinės“ ir „kojinės“, tačiau atsižvelgiant į tai, kad yra skausmo ir temperatūros jautrumo sutrikimai.

Esant pokyčiams bronchų ir plaučių sistemoje, Ukrainos autoriai pasiūlė pavienės deguonies terapijos metodą (valkiono terapiją). Singleto deguonies terapijos veikimo mechanizmas pagrįstas fotocheminiu oro ar vandens jautrinimu naudojant halogeninę lempą su antrinio viengubo deguonies susidarymu, kuris perneša papildomą energijos krūvį, kuris sustiprina mitochondrijų fosforilinį kvėpavimą. Valkion-terapija skatina audinių metabolizmo suaktyvėjimą ląstelių lygiu, audinių hipoksijos mažinimą, skatina bronchų gleivinės regeneraciją, gerina jų drenažo funkciją. Valkion - terapija taikoma kartu su kvėpavimo pratimais, minkšta manualine technika, elektrine nugaros raumenų stimuliacija.. Valkion aparate iš Poly-Valk (Švedija) naudojama tokia schema: 1 diena - 100 ml vandens, 5 min. įkvėpus; 2-3 diena - 150 ml vandens, 9 minutės įkvėpimo; 4 ir vėlesnės dienos - 200 ml vandens, 14 minučių įkvėpimo. Kursų skaičius 15, 3-4 kursai per metus.

Valkion terapija vartojama kartu su Stimol geriamuoju tirpalu pagal tokią schemą: 2-5 metų vaikams - 100 mg (1/2 paketėlio) 2 kartus per dieną, 5-12 metų - 200 mg (1 paketėlis). 2 kartus per dieną, vyresniems nei 12 metų - 200 mg (1 paketėlis) 3 kartus per dieną. per 30 dienų kursus (kas 3 mėnesius).

Pacientams, sergantiems paveldimomis nervų ir raumenų ligomis, taikomos kompleksinės terapijos (medikamentinis, fizioterapija, kineziterapija, ortopedinis gydymas) reabilitacinio gydymo programos. Ilgalaikių rezultatų (5 metų ir daugiau) analizė rodo, kad kompleksinis gydymas leidžia stabilizuoti daugelio pacientų, sergančių LŽM, būklę ilgą laiką (nuo vienerių iki kelerių metų), o kai kuriais atvejais net pagerinti raumenų veiklą. ir veda prie gyvenimo kokybės pagerėjimo.pacientų.

Fizioterapija

Kineziterapijos tikslai yra: raumenų jėgos palaikymas ir didinimas, ėjimo funkcijos normalizavimas, traumų mažinimas, įsitempusių ir spazminių raumenų tempimas, širdies ir kraujagyslių sistemos funkcinės būklės palaikymas ir gerinimas.

Pagrindinė fizinio lavinimo programos dalis pacientams, sergantiems motorikos sutrikimais ir skausmo sindromu NNSMT – spazminių ir sutrumpėjusių raumenų tempimo pratimai (pėdos skliautas, blauzdos raumuo, šlaunies ir Achilo sausgyslės). Nemažai amerikiečių autorių mano, kad tempimo ir breketų nešiojimo derinys žymiai sumažina apatinių galūnių kontraktūrų progresavimą.

Kita pratimų grupė – stiprinimo pratimai naudojant svarmenis, pasipriešinimą, gimnastikos objektus (kamuolius, gimnastikos lazdas, turniketus, svarmenis). Kai kuriems pacientams mankšta gali padėti sulėtinti raumenų jėgos praradimo greitį, o kitiems – žymiai padidinti. Amerikiečių tyrimai patvirtina mintį, kad net neurologiškai pažeistus raumenis galima sustiprinti. Pacientams, sergantiems NSMT, nerekomenduojama treniruotis esant maksimaliai galios apkrovai, todėl gali išsekti iš pradžių sumažėjusios raumenų atsargos, taip pat gali irti raumeninis audinys. Per didelis krūvis ir pervargimas veda prie traumų ir sveikų raumenų. Tuo pačiu, treniruodamas pažeistus raumenis, traumuojančių krūvių ir pakartojimų skaičių sumažins pats pacientas dėl pradinio raumenų silpnumo. Jau susilpnėjusio raumens sužalojimas kelia pavojų tolesniam jo veikimui.

Dėl jautrios ataksijos pacientams, sergantiems NSMT, į treniruočių programą privaloma įtraukti koordinacijos pratimus naudojant gimnastikos priemones ir stabilizuojančias platformas.

Siekiant suaktyvinti vaikų, turinčių motorikos ir nesudėtingų judėjimo sutrikimų, bendrąją motoriką, bėgama, šokinėjama ir lipama ant gimnastikos sienelės. Bendroje fizinio rengimo programoje ypatingas dėmesys skiriamas aerobiniams pratimams, siekiant lavinti širdies ir kvėpavimo sistemą: važiavimui dviračiu, plaukimui, ėjimui.

Tokiems pacientams bėgioti nerekomenduojama dėl didelės tikimybės traumuoti sąnarius ir raiščius, ypač čiurnas. Vaikščiojimas yra 80% bėgimo efektyvumo ir yra laikomas priimtiniausiu ir saugiausiu tokiems pacientams. Dėl traumų pavojaus ir ligos eigos pablogėjimo anaerobinės jėgos treniruotės pacientams, sergantiems NNSMT, be išankstinės konsultacijos su specialistu – reabilitologu, griežtai draudžiamos. Pirminė konsultacija pacientams, sergantiems NSMT, atliekama siekiant nustatyti tam tikrų raumenų grupių stiprumą ir išsaugojimo laipsnį, gretutinių ligų buvimą, fizinio pasirengimo laipsnį, naudojant įvairius testus. Remdamasis gautais duomenimis, neurologas-reabilitologas parengia individualią fizinio lavinimo programą, su kuria pacientas gali užsiimti savarankiškai, taip pat ir sporto salėje. Pacientai gali atlikti stiprinimo kompleksą namuose, periodiškai lankydami neurologą-reabilitologą, kad jis galėtų koreguoti pratimų kompleksą priklausomai nuo paciento būklės dinamikos. Pažymėtina, kad pacientai, sergantys NCCMT, dažnai patiria tam tikrų sunkumų dėl pėdos deformacijų ir jiems reikia teisingai parinkti batus tiek kasdieniam gyvenimui, tiek treniruotėms.

Masažas

Vidaus ir užsienio pacientų, sergančių NNSMT, habilitacijos praktikoje, siekiant pagerinti raumenų audinio trofizmą, sumažinti mėšlungį, pagerinti kraujo ir limfos tekėjimą, gydomasis masažas buvo plačiai pritaikytas. Rusų autoriai () rekomenduoja tokią techniką: selektyvų masažą, visų pirma apatinių galūnių raumenims, naudojant trigalvių raumenų ir pirštų lenkiamųjų raumenų atpalaidavimo metodus bei stimuliuojantį pėdos ir pirštų tiesiklių masažą. Bendras visų kūno dalių masažas – glostymo, trynimo, minkymo technikos, išskyrus perkusijos technikas.

Ortozės

Dėl būdingo progresuojančio raumenų silpnumo ir netinkamos mitybos sindromo, kurį lydi sausgyslių atitraukimas esant nepažeistų raumenų funkcijoms paplitimui pacientams, sergantiems NCLMT, žingsnio biomechanika yra sutrikdyta dėl nuolatinių kontraktūrų ir apribojimų išsivystymo. motorinių funkcijų. Daugeliui NLSMT formų raumenų ir kaulų sistemos pažeidimas prasideda susiformavus equino-varus, equino-valgus pėdoms ir kabančiai pėdai. Peroneal ir gastrocnemius raumenų silpnumas, dažni griuvimai, eisenos sutrikimai, kaulų ir raumenų deformacijų profilaktika, lūžiai yra indikacijos dėvėti ortozes. CMT naudojamos dviejų tipų ortozės: pagalbinės ir korekcinės. Ortozės ant sąnarių atlieka šias funkcijas: pėdų fiksavimą tam tikroje padėtyje, pėdos lanko korekciją. Tokios ortozės dedamos nakčiai, užtikrina ilgalaikį ir minkštą tempimą. Dažniau naudojamas vaikams. Be to, ortozės tolygiai perskirsto apkrovą visai apatinei galūnei ir sumažina distalinių apatinių galūnių apkrovą. Dažniausiai ortozės vienu metu atlieka kelias funkcijas. Kaip rodo klinikiniai stebėjimai, efektyvi korekcija pasiekiama kasdien (ne mažiau kaip 3 mėnesius) naudojant ortozes. Ortopedija yra viena iš NCCMT pacientų kompleksinio gydymo ir habilitacijos priemonių]. Progresuojant NLSMT, gali atsirasti skoliozinės deformacijos, juosmeninės stuburo dalies hiperlordozė, stuburo krūtinės ląstos hiperkifozė, plaštakų sąnarių lenkimo kontraktūros, kurios yra ne tik neurologinė, bet ir ortopedinė problema.

Chirurginis gydymas

Chirurgiškai gydant pacientus, sergančius paveldimomis nervų ir raumenų ligomis, sprendžiami šie uždaviniai: savarankiškai judančių pacientų pėdos atraminės funkcijos gerinimas, siekiant pailginti gebėjimą vaikščioti; palengvinti pacientų, sergančių sunkiomis kulkšnies, ypač riešo sąnarių kontraktūromis, ir turinčių stiprų skausmo sindromą, priežiūrą ir prisitaikymą prie namų ūkio; kvėpavimo nepakankamumo išsivystymo ar padidėjimo prevencija esant sunkioms krūtinės ir stuburo deformacijoms;

Paprastai operacijos atliekamos paskutinėje sunkių NCCMT formų gydymo stadijoje.

SPA gydymas

Sanatorinis – kurortinis gydymas atliekamas profilaktiniais, gydymo ir habilitacijos tikslais pacientams, sergantiems pradine ir pažengusia ligos stadija. Sanatorinio ir SPA gydymo tikslas – užkirsti kelią proceso progresavimui, koreguoti vegetatyvinę būklę, padidinti organizmo funkcines ir kompensacines galimybes. Pirmenybė turėtų būti teikiama balneologiniams ir purvo gydymo kurortams, esantiems identiškomis klimato sąlygomis ir nereikalaujant didelio prisitaikymo. Pirmenybė teikiama balneologiniams kurortams su chlorido, radono, vandenilio sulfido šaltiniais, purvo terapijos kurortams.

Šiuo metu šio straipsnio autorių komanda, atsižvelgdama į NNCMT patogenezę, klinikinės eigos ypatumus, paraklinikinių tyrimų duomenis, kuria efektyviausius NNCMT nemedikamentinio gydymo kompleksus, įtraukdama fizioterapiją, masažą, ir mankštos terapija.