Paveldimas polinkis sirgti krūties vėžiu. Paveldimumas ir krūties vėžys: kokia tikimybė susirgti? Mitas: BRCA genai yra vieninteliai genai, susiję su krūties vėžio rizika.

Krūties vėžys yra labiausiai paplitusi moterų liga pramoninėse šalyse. Paveldima krūties vėžio dalis svyruoja nuo 5 iki 10% viso sergamumo. 30% atvejų navikai išsivysto esant BRCA1/2 genų mutacijoms. Ketvirtadalis pacientų pažymi, kad šeimos istorijoje yra susikaupę ligos atvejų.

Paveldimo krūties vėžio priežastys

Etiopatologiniai ligos veiksniai yra susiję su struktūriniais ir funkciniais labai prasiskverbiančių genų – BRCA1/2, PTEN, TP53, MLH1, MSH2, taip pat genų CHEK2, CDH1, STK11/LKB1, PALB ir kt., kurių vid. ir maža patologijos tikimybė.

Paveldimas krūties vėžys turi autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį ir jam būdingas ankstyvas pasireiškimas. Jis perduodamas tiek iš motinos, tiek per tėvą ir pasižymi ryškiu genotipiniu ir fenotipiniu nevienalytiškumu. Apie 30% paveldimų krūties navikų atvejų yra susiję su krūties ir kiaušidžių vėžio sindromu, kuris 70% atvejų išsivysto su BRCA genų mutacijomis.

Diagnostika

Moterį gali trikdyti krūtinės skausmas, skausmingos mėnesinės, atsiranda išskyrų iš spenelio, padidėja regioniniai limfmazgiai. Navikai nustatomi apžiūrint, atliekant ultragarsą, mamografiją.

Genetinės diagnozės nustatymo kriterijai yra šie:

  • šeimoje yra 2 ar daugiau pirmojo ar antrojo giminystės laipsnio giminaičių, sergančių paveldimu krūties ir kiaušidžių vėžio sindromu;
  • ankstyvas ligos pasireiškimo amžius;
  • dvišalis krūtinės pažeidimas;
  • pirminiai daugybiniai navikai (įskaitant giminaičius);
  • sindrominės patologijos buvimas.

Paveldimo krūties vėžio diagnozei patvirtinti naudojami genetiniai diagnostikos metodai:


  • polimerazės grandininė reakcija (PGR) su elektroforeze atliekant viso geno mutacijų atranką, siekiant nustatyti struktūrinius pertvarkymus;
  • realaus laiko PGR (real-time PGR);
  • multipleksinė PGR;
  • hibridizacija su oligonukleotidų biolustais (žinomų dažnų mutacijų testavimas).

Automatizuotas sekos nustatymas leidžia nustatyti visą BRCA1/2 genų koduojančios dalies nukleotidų seką, skirtą paveldimo krūties vėžio aptikimui. Dideli genomo pertvarkymai gali būti aptikti MLPA metodu.

BRCA1/2, TP53 ir CHEK2 genų DNR tyrimas laikomas paklausiausiu ir reikšmingiausiu diagnozuojant paveldimą krūties vėžio formą. Bendroje moterų iki 40 metų populiacijoje šių genų mutacijų dažnis siekia 3-5 proc.

Paveldimo krūties vėžio klinikiniai aspektai

Pagrindinis diagnozės tikslas yra rasti sveikas moteris, kurios yra BRCA mutacijų nešiotojai. Laiku nustačius genų mutacijas, galima išvengti mirties nuo onkologinės patologijos.

Moterims, kurioms nustatytas BRCA1/2 genų heterozigotiškumas, reguliariai atliekami tyrimai, siekiant anksti diagnozuoti paveldimą krūties vėžį. Šių genų mutacijų nešiotojams taip pat rekomenduojama profilaktiškai pašalinti tikslinius audinius.

Anksčiau pacientų, sergančių paveldimu ir sporadiniu krūties vėžiu, gydymas buvo panašus. Naujausi tyrimai parodė, kad genetiškai nulemtoms krūties navikų formoms būdingas specialus cheminio jautrumo spektras. Manoma, kad su BRCA1 susijęs vėžys yra atsparus chemoterapijos „auksiniam standartui“ (taksanų grupės vaistams). Pacientams, kuriems yra heterozigotiškumas BRCA1, vartojant cisplatiną, pastebimas ryškus regresas.

Pradinėse onkopatologijos stadijose atliekama radikali mastektomija.

Prevencija

Sveikiems paveldėto krūties vėžio nešiotojams rekomenduojamos:

  • atkreipti dėmesį į sveikatą ir reaguoti į simptomus;
  • kas mėnesį atlikti pieno liaukų savikontrolę;
  • atlikti mamologo apžiūrą (kartą per šešis mėnesius);
  • atlikti krūties vaizdinius tyrimus (MRT, ultragarsą, mamografiją);
  • atlikti CA-125 naviko žymens tyrimus (kas 6 mėnesius).

Medicinos genetikos centre „Genomed“ galite išsitirti dėl paveldimo krūties vėžio.

Maždaug 10% krūties vėžio atvejų yra paveldimi ir susiję su tam tikrais genais. BRCA 1 ir BRCA2 genai yra atsakingi už vėžio ląstelių augimo krūties ir kiaušidėse prevenciją. Kiekvienas organizmas turi dvi BRCA1 ir BRCA2 genų kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija yra viena iš krūties vėžio priežasčių ir žymiai padidina ligos riziką. Maždaug 60% moterų, turinčių genų mutaciją, suserga vėžiu. Be to, jei vienas iš genų bus pažeistas, o antrasis funkcionuos normaliai, organizmo genų apsauga ir toliau neleis augti vėžinėms ląstelėms, tai yra, vėžiu susirgs ne kiekviena moteris, kurios genas yra mutavęs.

BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų aptikimas leidžia teisingai nustatyti gydymo taktiką pacientams, kuriems jau buvo aptiktas navikas, nes yra tikslinių vaistų, kurie veiksmingai veikia su BRCA susijusius navikus. Taip pat informacija apie šių genų genotipą padės planuoti prevencines priemones ir stebėjimą žmonėms, kurie dar neturi ligos simptomų.

Testavimo priežastys
Daugeliui pacientų krūties vėžys nėra paveldima liga. Bet jei jūsų šeimos istorijoje yra ligos atvejų, ypač ne pavienių atvejų, BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų patikrinimas bus itin naudingas diagnostinis tyrimas. Šeimos vėžio formą galite įtarti šiais atvejais:

Jeigu yra du ar daugiau giminaičių, sergančių krūties vėžiu;
Kai krūties vėžys nustatomas iki 35 metų amžiaus;
Esant dvišaliam ar daugiažidininiam krūties vėžiui;
Su kiaušidžių vėžiu;
Jeigu yra nors vienas giminaitis, sergantis kiaušidžių vėžiu ar krūties vėžiu, kuriam buvo diagnozuotas iki 40 metų;
Vyro giminaičio krūties vėžys;
Motina, sesuo ar dukra serga krūties vėžiu;
Jei daug kartų šeimoje sirgo krūties ar kiaušidžių vėžiu;
Jei giminaitė serga krūties vėžiu gana jauname amžiuje (iki 50 metų);
Esant giminaičiui, sergančiam abiejų pieno liaukų vėžiu.

Svarbu suprasti šią informaciją apie genetinį paveldėjimą:

Geno mutacijos buvimas viename iš šeimos narių nebūtinai reiškia, kad šis genas bus perduotas kitai kartai.
Genų mutacija patenka į didelės rizikos kategoriją, bet nepatvirtina ligos buvimo. Galite jausti nerimą ir baimę, bet neleiskite jausmams užvaldyti. Norėdami sužinoti galimus tolesnius veiksmus, skaitykite straipsnį „Ką daryti, jei turite genetinę mutaciją“.
Genų mutacijos nebuvimas negarantuoja visiško saugumo nuo ligos. Net jei genetinis testas yra neigiamas, ligos rizika vis tiek išlieka, tačiau jos tikimybė prilygsta vidutiniam lygiui.
Šeimose, kuriose yra daug krūties ar kiaušidžių vėžio atvejų, pacientas, turintis jau diagnozuotą ligą ir neigiamas BRCA1 ir BRCA2 geno lūžio testas, turėtų manyti, kad ligos priežastis slypi kituose genetiniuose pakitimuose ir apsvarstyti plačios genetinės diagnozės galimybę.

Kur atlikti genetinius tyrimus
Genetinių anomalijų BRCA1 ir BRCA2 nustatymo testas atliekamas imant veninį kraują ir nereikalauja papildomo mokymo. Analizės rezultatų gavimo terminas svyruoja nuo 5 dienų iki kelių savaičių. Tyrimas nėra įtrauktas į privalomojo sveikatos draudimo programą ir yra mokamas daugelyje specializuotų onkologijos centrų ir mokamų medicinos laboratorijų.

BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija: statistika ir prognozė
BRCA1 geno mutacija įvyksta dažniau nei BRCA2 mutacija. Teigiamas BRCA1 ir BRCA2 mutacijų rezultatas žymiai padidina ligos išsivystymo riziką. Vidutinė rizika susirgti krūties vėžiu yra 12%, o esant genų mutacijai, rizika svyruoja nuo 40% iki 85%, tai yra 3-7 kartus daugiau. Rizika susirgti kiaušidžių vėžiu taip pat padidėja nuo 2% iki 16-44%. Vieno iš mutavusių genų paveldimo perdavimo iš tėvų vaikui tikimybė yra 50%. Jei abu genai yra pažeisti, kiekvieno iš genų paveldimo perdavimo rizika yra 50%.

Mokslinių tyrimų rezultatai:

Dėl BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų išsivysto nuo estrogenų nepriklausantys navikai, o tai reiškia, kad šių navikų gydymas hormonu, skirtingai nei chemoterapija, nebus efektyvus.
Tokie navikai turės didelį ląstelių augimo greitį
dėl BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų išsivysto navikai, kurių Her2/Neu testas yra neigiamas. Ši genetinė anomalija nėra paveldima, bet ilgainiui vystosi organizme. Dauguma navikų, įgytų mutavus BRCA1 ir BRCA2, negali būti gydomi Herceptin, nes jie yra Her2/neu neigiami.
Antrosios krūties ligos išsivystymo rizika niekaip nesusijusi su BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos buvimu.

Ką daryti, jei turite genetinę mutaciją
Genetiniai tyrimai leis gydytojui pasirinkti efektyviausią gydymo būdą. Taigi, pavyzdžiui, BRCA1 mutacijos atveju, greičiausiai hormonų terapija nebus veiksminga. BRCA2 mutacijos atveju situacija yra atvirkštinė, o gydymas hormonais gali duoti norimą rezultatą. Jei jūsų genetinio tyrimo rezultatai yra teigiami, galite naudoti šią informaciją, kad sumažintumėte ligos riziką:

Apsvarstykite galimybę atlikti profilaktinę mastektomiją – ši operacija sumažina susirgimo riziką 90%. Esant teigiamam genetiniam rezultatui ir užsikrėtus vienos iš pieno liaukų ligai, rizika susirgti antrosios liaukos liga yra apie 3% per metus. Jei nėra genetinės mutacijos, ši rizika yra 1%.
Apsvarstykite prevencinę ooforektomiją - kiaušidžių ir kiaušintakių pašalinimą. Ši operacija sumažina ligos riziką 50%, jei operacija buvo atlikta prieš menopauzę, nes bus pašalintas pagrindinis estrogenų šaltinis iš organizmo. Operacijos amžius priklauso nuo genetinių tyrimų rezultatų: esant teigiamam genetiniam BRCA1 rezultatui, ooforektomijai pageidautinas amžius yra 35–40 metų. Esant teigiamam BRCA2, pageidaujamas operacijos amžius yra 40–45 metai.
Vartokite vaistus, kurie gali sumažinti kiaušidžių vėžio riziką, kaip nurodė gydytojas.
Jei nesate pasiruošę drastiškiems mastektomijos arba ooforektomijos žingsniams, galbūt norėsite apsvarstyti išsamesnius ir dažnesnius tyrimus (atrankas). Nors patikrinimai neapsaugo nuo ligos vystymosi, jie gali leisti anksti nustatyti ligą ir optimizuoti gydymo procesą.
Pradėkite krūtinės ląstos MRT nuo 25 metų. Šį tyrimą galima atlikti ir ankstesniame amžiuje, jei šeimos istorijoje buvo atvejų iki 30 metų amžiaus.
Atlikite išsamų ginekologinį patikrinimą, įskaitant dubens organų ultragarsą, pradedant nuo 25 metų amžiaus. Ištirkite CA125 naviko žymenį.
Kas 6 mėnesius apsilankykite pas mamologą ir kas mėnesį atlikite krūtų savityrą.
Apsvarstykite galimybę dalyvauti klinikiniuose tyrimuose dėl prevencijos strategijų.

Kitų genetinių anomalijų tyrimas
Be BRCA1 ir BRCA2 genų, yra daugybė kitų mutacijų, kurios gali sukelti krūties vėžį. Tai yra CHEK2, PALB2, bankomatas, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C.
Dauguma vidutinio ir mažo įsiskverbimo genų tiesiogiai sąveikauja su BRCA1 (pvz., BARD1, ABRAXAS, BRIP1, BABAM1), todėl jų gedimai neleidžia normaliai atlikti savo darbo.
CHEK2 genas koduoja baltymą, vadinamą kontrolinio taško kinaze 2, kuris gali sąveikauti su p53 ir BRCA1. CHEK2 neleidžia ląstelei toliau dalytis, jei jos genomas yra pažeistas – ląstelės ciklas sustoja ties G1 stadija.
ATM geno koduotas baltymas atlieka daug funkcijų, susijusių su atsaku į žalą ir DNR taisymu, įskaitant signalizacijos kelius, įskaitant TP53, BRCA1 ir CHEK2. RAD51 ir jo paralogai (ty genai, atsirandantys dėl RAD51 dubliavimosi genome) yra pagrindiniai homologinės rekombinacijos tarpininkai.
„Onkologiniu“ požiūriu svarbiausi yra RAD51C ir RAD51D, kurie sąveikauja su BRCA2.

Jei šių genų mutacijos testas yra teigiamas, jums gali būti pasiūlytos prevencinės priemonės, pavyzdžiui, dažni patikrinimai, hormonų terapija arba kai kuriais atvejais operacija. Sprendimą dėl Jums tinkamų priemonių reikėtų priimti kartu su genetiku ir onkologu.

Spalis yra supratimo apie krūties vėžį mėnuo. Visame pasaulyje vyksta akcijos ir informacinės kampanijos, skirtos atkreipti dėmesį į šios ligos diagnozavimo ir gydymo problemą. Vėžio prevencijos fondas šiemet nusprendė pakalbėti apie tai, kaip paveldimumas įtakoja galimybę susirgti krūties vėžiu ir ką daryti, jei ši liga diagnozuota vienam iš artimųjų. Mūsų kampaniją remia ekspertai iš biomedicinos įmonių Atlas ir .

Kodėl apie krūties vėžį tikrai verta kalbėti visą mėnesį? Krūties vėžys – tai onkologinė liga, kai pieno liaukų ląstelės nustoja normaliai veikti: pradeda nekontroliuojamai dalytis ir nežūva. Tai antras labiausiai paplitęs piktybinių navikų tipas pasaulyje (po plaučių vėžio). Kasmet diagnozuojama 1,7 mln. naujų atvejų. Naujausiais duomenimis Rusijoje, krūties vėžys yra dažniausia moterų onkologinė patologija ir sudaro 20,9% sergamumo vėžiu struktūroje (2015 m. duomenys).

Yra žinoma, kad 5-10% atvejų krūties vėžys atsiranda dėl genetinių mutacijų, kurios yra paveldimos. Dažniausiai tai yra BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos, jos žymiai padidina riziką susirgti krūties vėžiu. Taip pat žinomi ir kiti genai, kurių gedimai gali sukelti krūties vėžio išsivystymą: TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 ir kai kurie kiti. Jei vidutiniškai moteriai tikimybė susirgti krūties vėžiu visą gyvenimą yra 5,6%, tai moteriai, turinčiai BRCA1 ar BRCA2 genų mutaciją, tikimybė padidėja iki 70%.

Mutacija gali būti paveldėta tiek iš motinos, tiek iš tėvo. Šiuo atveju paveldima būtent didelė rizika susirgti vėžiu, o ne pati liga: vėžiu būtinai susirgs ne visi mutanto geno nešiotojai.

Be krūties vėžio, BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų nešiotojai padidina tikimybę susirgti vėžiu kituose organuose: kiaušidėse, kasoje ir prostatoje. Ypač stipriai padidėja rizika susirgti kiaušidžių vėžiu: nuo 1 iki 35 proc.

Šeimose, kuriose mutacijos perduodamos, krūties vėžys ir kiaušidžių vėžys yra dažnesni nei įprastai. Be to, paveldimos vėžio formos išsivysto gana ankstyvame amžiuje. Šios šeimos istorijos ypatybės gali rodyti mutacijų pernešimą:

    Krūties vėžys iki 45 metų

    Du krūties vėžio atvejai vienam asmeniui

    Vienas kiaušidžių vėžio atvejis

    Du kraujo giminaičių krūties vėžio atvejai, iš kurių bent vienas buvo diagnozuotas iki 50 metų amžiaus

    Krūties vėžys pirmos ar antros linijos vyriškos lyties kraujo giminaičiui

Jei kuris nors iš aukščiau išvardytų dalykų yra būdingas jūsų šeimai, turėtumėte pasikonsultuoti su genetiku, kad priimtumėte sprendimą dėl genetinių tyrimų būtinumo. O Vėžio prevencijos fondo sukurtas testas padės įvertinti onkologinių ligų riziką ir būtinybę kreiptis į genetiką.

Pasaulinėje praktikoje dirbant su pacientais, turinčiais BRCA1 ir BRCA2 genų mutaciją, egzistuoja profilaktinės mastektomijos koncepcija (sveikų pieno liaukų pašalinimas, kol jas nepažeidžia galima liga). Kai kuriais atvejais, turėdama genetinį polinkį sirgti krūties vėžiu, moteris gali ryžtis operacijai, kuri sumažina riziką susirgti vėžiu 90 proc. Taip, pavyzdžiui, padarė Angelina Jolie, kuriai buvo nustatyta BRCA1 geno mutacija.

Rusijoje, deja, tokios procedūros vertinamos atsargiai. Pacientams, turintiems didelę riziką susirgti krūties vėžiu, retai pavyksta rasti galimybę atlikti mastektomiją neišvykusios į užsienį. Tokiu atveju gydytojui dažniausiai tenka prisiimti papildomą atsakomybę ir patikslinti diagnozę, kad operaciją būtų galima atlikti privalomojo sveikatos draudimo ribose.

Atliekant genetinius tyrimus ir konsultuojantis su genetiku, neatmetama būtinybė atlikti tyrimus, kurie laikomi veiksmingiausiais ankstyvoje krūties vėžio diagnostikoje, pavyzdžiui, mamografijos. Kasmet Vėžio prevencijos fondas regioniniuose centruose vykdo 3-5 ankstyvo krūties vėžio nustatymo akcijas, kurių programoje šis metodas yra įtrauktas.

Mamografija laikoma efektyviu krūties vėžio diagnostikos metodu ir rekomenduojama kasmet vyresnėms nei 40-50 metų moterims. Moterims, turinčioms genetinį polinkį, kasmet, pradedant nuo 30 metų, turėtų būti atliekama mamografija ir krūtų MRT.

Jei turite sveikatos problemų, susijusių su dideliu sergamumu vėžiu jūsų šeimoje, atlikite genetinį tyrimą ir aptarkite problemą su genetiku. Laimei, šiandien Rusijoje tai gerai veikianti praktika.

Medicinos centre „Atlas“ galima pasikonsultuoti su genetiku, o įmonėje – genetinius tyrimus dėl polinkio sirgti krūties vėžiu ir kitomis onkologinėmis ligomis.

Šiuolaikinis mokslas ir medicina pateikė daug atsakymų į klausimus apie paveldimą polinkįTačiau daugelis žiniasklaidos priemonių klaidingai interpretuoja šią informaciją, klaidina žmones. Nusprendėme sugriauti mitus apie paveldimų veiksnių vaidmenį krūties vėžio vystymuisi.

„Esu labai panaši į savo mamą ir (arba) močiutę, ir jos sirgo krūties vėžiu. Taigi, ši liga bus su manimi. Ar toks teiginys teisingas? Ar tai mitas ar faktas?

Skubame jus informuoti, kad aukščiau pateiktas teiginys yra mitas, nes genai, atsakingi už jūsų panašumą į jūsų protėvius, jokiu būdu neturi įtakos krūties vėžio vystymuisi.

Tačiau norint suprasti šią temą, reikia atsakyti į daugelį kitų klausimų. Kokio amžiaus Jūsų mamai ir (arba) močiutei buvo diagnozuotas krūties vėžys? Ar kiti jūsų šeimos nariai sirgo šia liga? Ar pasitvirtino faktas, kad auglį sukėlė genetinės mutacijos? Panagrinėkime labiausiai paplitusius mitus apie paveldimumo vaidmenį krūties vėžio vystymuisi.

Mitas: daugumą krūties vėžio atvejų sukelia genetinės mutacijos.

Tiesą sakant, tik 10% visų krūties vėžio atvejų turi aiškų ryšį su paveldimomis genetinėmis mutacijomis. Krūties vėžiu serga ir vyrai, tačiau kadangi vyrų populiacijoje ši patologija gana reta, genetiškai nulemtų atvejų dažnio nustatyti neįmanoma.

Taigi 1 iš 10 krūties vėžio atvejų atsiranda dėl genetinių mutacijų. Ir 9 iš 10 krūties vėžio atvejų nėra susiję su paveldimais veiksniais.

Mitas: genaiBRCA yra vieninteliai genai, susiję su krūties vėžio rizika

Jūs tikriausiai girdėjote apie genus BRCA1 ir BRCA2, ypač po sensacingų žinių apie Angeliną Jolie, kuri nusprendė pasidaryti pieno liaukų šalinimo operaciją. Nustatyta, kad aktorė turi šių genų mutacijų, kurios kelia didelį pavojų jos sveikatai.

Tačiau genų šeima BRCA nėra vienintelė genetinė krūties vėžio priežastis. Iki šiol mokslui žinoma daugiau nei 10 genų (ypač P53, PTEN, STK11 ir kiti), kurios mutacijos gali sukelti naviko procesų vystymąsi pieno liaukoje.


Mitas: ne visi žmonės turi genų, susijusių su krūties vėžiu.

Tiesą sakant, visos moterys ir vyrai turi dvi minėtų genų kopijas, kurios gali būti susijusios su krūties vėžio išsivystymu.

Vien tai, kad šie genai yra, nereiškia, kad atsirado liga. Patologija gali būti realizuota tik tuo atveju, jei įvyksta šių genų mutacija.

Būtent dėl ​​mutacijų sutrinka genų veikla, po kurios ląstelė nesugeba pilnai atlikti savo funkcijų, virsta vėžine ląstele.

Klausimai iš skaitytojų

Mano draugės mama sirgo krūties vėžiu, o ji turi vyresnę 20 metų seserį, kuriai taip pat skaudėjo krūtinę. Kokia tikimybė, kad mano draugei bus tokia pati situacija? Ir ar tai visada pasirodo po sekso? 2013 m. spalio 18 d Mano draugės mama sirgo krūties vėžiu, o ji turi vyresnę 20 metų seserį, kuriai taip pat skaudėjo krūtinę. Kokia tikimybė, kad mano draugei bus tokia pati situacija? Ir obyazatelno ar tai pasireiškia po sekso?

Mitas: jei bus aptikta mutacija, vėžys tikrai ateis.

Tai nėra visiškai tiesa. Tiesa ta, kad jei jūsų genuose yra mutacijų, padidėja tikimybė susirgti krūties vėžiu. Ta pati nusprendė pašalinti pieno liaukas tik todėl, kad jai buvo padidėjusi rizika susirgti krūties vėžiu.

Jei nustatėte genų mutacijas, tai turėtų būti informacija, pagal kurią turėtumėte veikti. Turėtumėte reguliariai tikrinti mamologą dėl bet kokių pieno liaukos pakitimų. Tokiu atveju, net jei navikas pradės vystytis, jis bus aptiktas ankstyvoje stadijoje, o tai leis sėkmingai gydyti.

Arkadijus Galaninas

Paprastai už krūties vėžio išsivystymą atsakingų genų anomalijos dažniausiai pasitaiko tarp jaunesnių nei 40 metų moterų. Bent 25% jų BRCA1 ar BRCA2 genų anomalija nėra susijusi su paveldimumu. Šių genų vaidmuo yra tas, kad jie reguliuoja normalų krūties ląstelių augimą ir apsaugo nuo galimo vėžio augimo. Tačiau kai yra šių genų anomalijų ar mutacijų, jie padidina krūties vėžio riziką. BRCA1 ir BRCA2 genų anomalijos gali sudaryti 10% visų krūties vėžio atvejų. Visų rūšių krūties vėžio priežastis yra genų anomalijos ląstelėse. Šių genų anomalijos (arba mutacijos) gali būti paveldimos (tai yra, perduodamos iš motinos) arba įgytos.

Paveldima genų anomalija: Kai kurie žmonės gali turėti genų anomaliją nuo gimimo. Ši anomalija jiems perduodama iš tėvų.

Įgyta genų anomalija: Kitais atvejais genų mutacija įvyksta dėl įvairių veiksnių poveikio ląstelei – radiacijai, mitybai, lytinių hormonų kiekiui, aplinkos toksiniams veiksniams ar nežinomoms priežastims. Įgyta genų anomalija laikoma krūties vėžio priežastimi 85–90 proc. Nepriklausomai nuo to, kaip gavote genų anomaliją: dėl paveldimumo ar kitų veiksnių, jei ląstelėje yra bent vienas normalus genas, kuris ir toliau dirba ir yra atsakingas už specialaus baltymo gamybą, tai bus vėžio prevencija. Bet jei pažeidžiami abu ląstelės genai, rezultatas yra krūties vėžys.

Moterys, sergančios krūties vėžiu, nustačius BRCA1 ir BRCA2 genų anomaliją, dažnai yra šeimos polinkis sirgti krūties vėžiu, kiaušidžių vėžiu arba abiem. Tačiau be to, svarbu prisiminti, kad dauguma krūties vėžiu sergančių moterų neturi šeimos polinkio į šią patologiją. Nustačius ryšį tarp krūties vėžio rizikos ir nenormalių BRCA1 ir BRCA2 genų, atsirado naujų metodų, kaip sumažinti šių pacientų riziką, nustatyti ir gydyti krūties vėžį.

Nenormalūs genai pirmą kartą buvo nustatyti tiriant šeimas, kuriose moterys labai jaunos sirgo krūties vėžiu, kiaušidžių vėžiu arba abiem. Didesnis laipsnis, kad turite nenormalių genų, atsakingų už krūties vėžį, gali būti šiais atvejais:

  • Tiesioginių giminaičių (mamos, močiutės, sesers, tetos) buvimas iš motinos ar tėvo pusės, kuriems krūties vėžys buvo diagnozuotas iki 50 metų amžiaus.
  • Ar jūsų šeimoje yra giminaičių, sergančių krūties ir kiaušidžių vėžiu.
  • Jei jūsų šeimoje buvo abiejų krūtų vėžys.
  • Jei priklausote kuriai nors tautybei (pavyzdžiui, Rytų Europos žydams).
  • Jei jūsų šeimoje yra buvęs vyro krūties vėžys.

Reikėtų atsiminti, kad jei vienas jūsų šeimos narys turi nenormalių krūties vėžio genų, tai nereiškia, kad šį geną turės visi šeimos nariai. Tarkime, kad jūsų motina ar tėvas turi nenormalių BRCA1 arba BRCA2 genų. Šių genų paveldėjimo rizika yra 50 proc. Jūsų vaikams rizika priimti šiuos genus iš jūsų bus 25% - tai yra 50% jūsų 50%

Moterims, neturinčioms paveldimų genetinių anomalijų, rizika susirgti krūties vėžiu iki 90 metų vidutiniškai yra 12%. Priešingai, moterys, turinčios nenormalių genų, turi 85% riziką susirgti krūties vėžiu iki 70 metų. Be to, moterys, turinčios šią anomaliją, turi riziką susirgti kiaušidžių vėžiu. Ši rizika visą gyvenimą yra apie 55% moterims, kurioms yra BRCA1 geno anomalija, ir 25% su BRCA2 geno anomalija. Palyginimui, moterys, neturinčios šio geno anomalijos, turi 1,8% riziką susirgti kiaušidžių vėžiu. Be to, svarbu pažymėti, kad esant BRCA1 ir BRCA2 genų anomalijai, padidėja ir kitų vėžio formų rizika. Tačiau rizika susirgti kitų rūšių vėžiu (pvz., odos ar virškinimo trakto vėžiu) yra daug mažesnė nei rizika susirgti krūties ar kiaušidžių vėžiu.

Nepaisant padidėjusios rizikos, svarbu atsiminti, kad ne kiekviena moteris, kuriai yra BRCA1 ir BRCA2 genų anomalija, susirgs krūties vėžiu. Ši rizika priklauso nuo: gyvenimo būdo ir aplinkos veiksnių, kaip kiti BRCA1 ir BRCA2 genai apsaugo jūsų organizmą nuo vėžio, laipsnio ir kaip tai veikia baltymo, kuris turėtų apsaugoti krūtį nuo vėžio, gamybą.

Reikia pridurti, kad daugelis moterų klaidingai mano, kad vėžys, kurį sukelia paveldima BRCA1 ir BRCA2 genų anomalija, yra agresyvesnis. Tiesą sakant, kaip patvirtino naujausi tyrimai, šio tipo krūties vėžys yra mažiau agresyvus, palyginti su tomis moterimis, kurios neturi tokios paveldimos genų anomalijos.

BRCA1 ir BRCA2 genų anomalijos ir vyrų krūties vėžys

Vyrai, kurie paveldi nenormalius BRCA1 ir BRCA2 genus, turi didesnę riziką susirgti krūties vėžiu. Ši rizika visą gyvenimą yra 6%. Tai beveik 80 kartų didesnė nei vyrų, neturinčių tokių genų anomalijų, vėžio rizika. Be to, pažymime, kad vyrams, turintiems BRCA1 ir BRCA2 genų anomalijas, rizika susirgti prostatos vėžiu yra 3–7 kartus didesnė. Kaip ir moterims, vyrams, sergantiems šia anomalija, yra didelė rizika susirgti odos ar virškinimo trakto vėžiu, bet vis tiek ji yra daug mažesnė nei krūties vėžio.

Kaip genų anomalija gali sukelti krūtis

Paprastai BRCA1 ir BRCA2 genai užkerta kelią krūties vėžio vystymuisi, nes gamina specifinį baltymą, kuris kontroliuoja normalų krūties ląstelių augimą. Kaip jau minėjome, kiekvienoje žmogaus ląstelėje (moterų ir vyrų) yra 2 genų kopijos. Vienintelės išimtys yra lytinės ląstelės (yra tik „vienas genų rinkinys“). Kol bent viena iš pieno liaukos ląstelėse esančių genų kopijų normaliai funkcionuoja ir gamina minėtą baltymą, vėžio rizika lygi nuliui (žinoma, nesant kitų faktorių). Tačiau jei abi genų kopijos ląstelėje yra mutavusios (arba atsiranda anomalija), ląstelė nebegali gaminti baltymo, reikalingo jos augimui kontroliuoti. Tokiu atveju krūties ląstelės pradeda sparčiai ir nekontroliuojamai daugintis. Kai kurios iš šių ląstelių gali įsiskverbti į sveikus audinius (vadinama audinių invazija).

Genetinės mutacijos padvigubina riziką susirgti krūties vėžiu

Britų mokslininkai praneša radę naują genetinę mutaciją, kuri gali padvigubinti krūties vėžio riziką. Šis genas vadinamas BRIP1. Jos funkcija, kaip ir kitų genų, atsakingų už krūties vėžio vystymąsi, yra atstatyti pažeistą DNR. Be to, kaip ir BRCA2 geno anomalijos, BRIP1 geno anomalijos gali sukelti Fanconi anemiją.

Mokslininkų teigimu, krūties vėžiu sergančiųjų krūties vėžiu artimiausi giminaičiai (seserys ir motinos) suserga du kartus dažniau.

BRCA1, BRCA2 ir TP53 genų mutacijos iki 60 metų padidina krūties vėžio išsivystymo riziką 10–20 kartų. Genų, tokių kaip CHEK2 ir ATM, mutacijos padvigubina krūties vėžio riziką. Kartu šie genai padidina vėžio išsivystymo riziką 25 proc.

Ką daryti, jei genetinė rizika yra didelė?

Daugelis moterų, kurios siekia atlikti genetinį tyrimą, tai daro, nes mano, kad turi didesnę riziką susirgti krūties vėžiu nei iš tikrųjų. Kita priežastis yra ta, kad jie nori sužinoti, ar jų genai yra nenormalūs, nes jų šeimoje buvo krūties vėžio atvejis. Moterys ypač nerimauja, jei vėžys suserga ankstyvame amžiuje. Jei nuspręsite atlikti genetinės rizikos vertinimą, genetikas padės paruošti vadinamąjį šeimos medį. Tai padės apriboti visų giminaičių skaičių kiekvienoje kartoje. Idealiu atveju toks medis būtų sudarytas prieš tris kartas. Tačiau dažnai dauguma iš mūsų nieko neprisimena ir nežino apie vyresnių už senelius giminaičių sveikatos būklę. Sudaręs tokį medį genetikas analizuoja krūties vėžio prigimtį kilmės knygoje.

Jūsų šeimos kilmę galima suskirstyti į šias kategorijas:

  • Sporadinis: tai reiškia, kad krūties vėžys jūsų šeimoje nepasireiškia reguliariai. Toks šeimos vėžio pasireiškimo pobūdis pasireiškia 70% moterų.
  • Šeiminis: tai reiškia, kad jūsų šeimoje yra didesnis sergamumas krūties vėžiu, tačiau neįmanoma tiksliai žinoti, ar krūties vėžys yra paveldimas, ar ne. Taigi šis tipas pasitaiko 20% atvejų.
  • Paveldimas: tuo pačiu metu kiekvienos kartos vėžio ligų ryšys aiškiai atsekamas kilmės dokumentuose. Tai pasitaiko tik 10% moterų. Šiuo atveju vėžio paveldėjimas paaiškinamas BRCA1 ir BRCA2 genais.

Ką daryti gavus teigiamą genetinio tyrimo rezultatą

Taigi, ką daryti po to, kai jums diagnozuojami nenormalūs genai, atsakingi už krūties vėžio vystymąsi? Reguliariai stebėti būklę rekomenduojama nuo mažens – nuo ​​25 metų arba 10 metų anksčiau nei šeimos nariui buvo nustatytas krūties vėžys. Puikus tokios diagnostikos metodas yra MRT.

Rekomenduotinas kasmetinis kiaušidžių būklės patikrinimas pas ginekologą, kontrolinis dubens organų ir pieno liaukų ultragarsas, taip pat kraujo tyrimas dėl specifinio žymens CA-125. Paklauskite savo gydytojo, ar jums reikia profilaktinio tamoksifeno. Stenkitės pakeisti savo gyvenimo būdą sveikesniu būdu: tai apima dietos keitimą, mankštą, kūno svorio kontrolę ir alkoholio bei rūkymo vengimą.

Stenkitės protingai planuoti tokias savo gyvenimo akimirkas kaip, pavyzdžiui, vaikų gimimas – ankstyvesnis nėštumas rekomenduojamas kaip vienas iš prevencinių faktorių, taip pat norint išvengti (jei įmanoma) hormonų terapijos poreikio. Jei neketinate turėti vaikų, nevartokite tablečių ar injekcinių hormoninių kontracepcijos formų. Vietoj to naudokite barjerines formas (prezervatyvus ar diafragmas).

Nuspręskite dėl profilaktinės operacijos. Moterims, turinčioms nenormalių BRCA1 arba BRCA2 genų, profilaktinė mastektomija ir kiaušidžių pašalinimas gali būti labai naudingi.

Krūties vėžio gydymas Maskvoje ir užsienyje

Ar vėžys yra paveldimas?

Daugelis vėžiu sergančių žmonių, taip pat jų artimieji domisi klausimu: ar vėžys yra paveldimas?

Norint nustatyti polinkį sirgti vėžiu, reikėtų ištirti šeimos istoriją, t.y. ligos istorija šeimoje. Padidėjusios rizikos grupei priklauso žmonės, kurių šeimose buvo vėžio atvejų, būtent:

Jei keli šeimos nariai turi panašių navikų,

Pakartotinai aptikus naviko naviko giminėje.

paveldimas polinkis sirgti krūties vėžiu

Paveldimą polinkį sirgti krūties vėžiu patvirtina daugybė mokslinių tyrimų. Mokslininkai nustatė, kad tokie genai kaip BRCA1 ir BRCA2 yra atsakingi už krūties vėžio vystymąsi. Remiantis statistika, paveldėjus šių genų mutaciją, tikimybė susirgti krūties vėžiu per gyvenimą siekia apie 90 proc.

Kiaušidžių vėžio paveldimumas

Sergant kiaušidžių vėžiu, paveldimumas yra ligos priežastis 5-10 proc. Kiaušidžių vėžys paprastai egzistuoja kartu su krūties vėžiu. Tie patys genai – BRCA1, BRCA2 – atsakingi už piktybinio proceso atsiradimą kiaušidėse.

Polinkis į storosios žarnos vėžį

Storosios žarnos vėžys daugeliu atvejų išsivysto savaime, tačiau 30% atvejų randamas genetinis ryšys. Atsižvelgiant į paveldimą ligos pobūdį, yra šeimos adenomatozinė storosios žarnos polipozė (žarnyno polipozė).

Paveldimumas ir plaučių vėžys

Esant artimiems giminaičiams, sergantiems plaučių vėžiu, susirgimo tikimybė, įvairių ekspertų teigimu, padidėja 30-50 proc. Rūkymas yra aktyvus genetiškai nulemto plaučių vėžio provokatorius. Ankstyvai ligos kontrolei ir diagnostikai atliekami MRT, KT, fluorografija.

Paveldimų vėžio formų prevencija

Norint išvengti vėžio išsivystymo žmonėms, kurių šeimose buvo diagnozuoti 2 ar daugiau piktybinių navikų atvejų, rekomenduojama:

Populiarios vėžio klinikos ir centrai

Izraelio medicinos centre Soroka sėkmingai veikia Onkologijos institutas, kuriame onkologai efektyviai gydo pacientus, sergančius įvairių formų ir lokalizacijų vėžiu, užtikrindami jiems aukštą gyvenimo kokybę. Ypatingas dėmesys skiriamas chemoterapiniam gydymui. Eiti į puslapį >>

Pietų Korėjos Chonnamo universiteto ligoninės vėžio centre yra pažangiausia diagnostikos ir gydymo įranga, plačiai naudojama KT, pozitronų emisijos tomografija, Gama Knife, navigacija ir EMF ir kt.

Tarptautinis medicinos centras „Chongsim“ Pietų Korėjoje ypatingą dėmesį skiria vėžio diagnostikai ir gydymui. Centro specialistai, sukūrę unikalius gydymo metodus, efektyviai gydo žarnyno, skrandžio, inkstų, krūties, kepenų vėžį. Eiti į puslapį >>

Viena iš pagrindinių Paryžiaus Amerikos ligoninės veiklos sričių yra piktybinių ligų diagnostika ir gydymas. Pažangūs vėžio diagnostikos metodai leidžia nustatyti onkologines ligas ankstyviausiose stadijose, o tai žymiai padidina sėkmingo gydymo tikimybę. Eiti į puslapį >>

Izraelyje veikiantis medicinos centras „Meir“ siūlo platų paslaugų spektrą įvairių rūšių vėžio diagnostikai ir gydymui. Centre įkurtas Meir medicinos centro Onkologijos institutas savo struktūroje turi kelis padalinius, aprūpintus moderniausiomis technologijomis. Eiti į puslapį >>

Štutgarto klinika Vokietijoje savo darbe didelį dėmesį skiria onkologinių ligų diagnostikai ir gydymui, taiko inovatyvius gydymo metodus, pavyzdžiui, spindulinę terapiją su intensyvumo moduliacija ir kt. Į kliniką gydytis atvyksta pacientai iš viso pasaulio, jie teikiama visapusiška pagalba. Eiti į puslapį >>

Vėžio protonų terapijos centras Prahoje plačiai žinomas ne tik Čekijoje, bet ir toli už jos ribų, kaip gydymo įstaiga, veiksmingai gydanti beveik visų rūšių vėžį. Centras specializuojasi piktybinio naviko apšvitinimo protonų pluoštu panaudojime terapijoje. Eiti į puslapį >>

Šventosios Marijos klinika Pietų Korėjoje teikia įvairias medicinos paslaugas, įskaitant vėžio gydymą. Puiki klinikos technologinė įranga didele dalimi prisideda prie sėkmingo įvairių onkologinių ligų gydymo: specialistai gydymui naudoja PET-CT, CyberKnife ir kt. Eiti į puslapį >>

Mityba vėžiui

Kokia turėtų būti dieta sergant onkologinėmis ligomis? Kokie maisto produktai yra visiškai draudžiami sergant viena ar kita vėžio forma?

Fitoterapija onkologijoje

Fitoterapija gali suteikti reikšmingos pagalbos ne tik vėžio gydymui, bet ir jų profilaktikai.

Paveldimumas ir vėžys

Daugelis žmonių, sergančių vėžiu savyje ar artimuosiuose, domisi klausimu: ar vėžys yra paveldimas?

vėžys nėštumo metu

Vėžio gydymas nėštumo metu yra gana sunkus, nes dauguma vaistų yra toksiški.

Nėštumas po vėžio

Kokios nėštumo perspektyvos po vėžio? Ar turėčiau likti ilgai po vėžio gydymo?

Vėžio prevencija

Prevencija yra svarbi bendros kovos su vėžiu dalis. Kaip sumažinti vėžio tikimybę?

Paliatyvi vėžio priežiūra

Kas yra paliatyvus vėžio gydymas? Kaip tai gali paveikti vėžiu sergančio paciento gyvenimo kokybę ir pakeisti ją į gerąją pusę?

Nauji vėžio gydymo būdai

Mokslininkai sukūrė gana daug perspektyvių vėžio gydymo metodų, kurių oficiali medicina dar nepripažino. Bet viskas gali pasikeisti!

Vėžio statistika

Sergamumo vėžiu statistika, deja, nuvilia: daugėja susirgimų, o liga „jaunėja“.

Apie „liaudies“ mediciną

Kartais „liaudiškais“ metodais pavyksta nugalėti vėžį, tačiau tų, kurie pasikliovė tik jais ir galiausiai paliko šį pasaulį anksčiau laiko, yra kur kas daugiau.

Kaip kovoti su vėžiu?

Kaip rasti jėgų kovoti su vėžiu? Kaip nepapulti į neviltį dėl galimos negalios? Kas gali pasitarnauti kaip viltis ir gyvenimo prasmė?

Kaip padėti artimiesiems?

Kaip padėti artimam žmogui gyventi su vėžio diagnoze? Ar tau reikia balto melo? Kaip elgtis, kad artimieji mažiau kentėtų?

stresas ir vėžys

Yra nuomonė, kad nuolatinės stresinės situacijos gali paskatinti vėžio išsivystymą. Ar taip yra?

Kova su kacheksija

Daugelis vėžiu sergančių pacientų dažnai patiria dramatišką svorio mažėjimą. Kas tai sukelia ir ar yra koks nors būdas išspręsti šią problemą?

Priežiūra prie lovos

Pacientų, kurie priversti nuolat gulėti lovoje, priežiūros taisyklės turi savo ypatybes ir jas būtina žinoti.

Krūties vėžys yra paveldimas

ir daug daugiau apie tai, kaip vadovautis sveiku gyvenimo būdu

paveldimas vėžys

Osipas Karmačevskis, 2008 8 19-MED PORTALAS

1 klausimas. Kodėl vėžys vadinamas vėžiu?

2 klausimas. Kuo piktybiniai navikai skiriasi nuo gerybinių?

3 klausimas. Ar galima susirgti vėžiu?

4 klausimas. Ar vėžys gali būti paveldimas?

Atsakymas. Tiesioginio paveldimo vėžio perdavimo nėra. Tačiau polinkis sirgti tam tikromis vėžio rūšimis gali būti paveldimas, o skirtingų navikų atveju paveldimumas turi skirtingą reikšmę. Taigi, kai kurios genetinės savybės labai padidina krūties vėžio riziką sergančios moters artimiesiems, nors gali pasireikšti ir be jų. O navikai, pavyzdžiui, kepenų vėžys, daug labiau priklauso nuo išorinių poveikių. Bet kuriuo atveju vėžio išsivystymo priklausomybė nuo paveldimumo yra tikimybė, o ne tiesioginis perdavimas.

5 klausimas. Ar galiu pasiskiepyti nuo vėžio?

6 klausimas. Ar vėžys gali būti išgydomas, ar jis visada mirtinas?

* ligos stadija, kurioje buvo nustatyta diagnozė (jei auglys yra mažo dydžio, yra tame pačiame organe ir neturi metastazių, jo visiško pašalinimo tikimybė yra labai didelė);

* diagnozės tikslumas ir teisingas gydymo parinkimas;

* įstaigos, kurioje atliekama terapija, galimybes (būtinos įrangos prieinamumas, pakankama specialistų kvalifikacija)

* ir kai kurie kiti.

7 klausimas. Kaip atpažinti vėžį ankstyvoje stadijoje?

NĖRA TIK KALBĖJIMO. Bet garsiai šaukiame apie energetinį informacijos saugumą. Šiandien nėra įprasta kalbėti apie energijas. Tačiau tai tebėra šiandien.

O šiandien paprastam žmogui mano nuomonė yra aura.Energija ir saugumo priemonės kaip informacija blaiviam apmąstymui.Man labiau patinka dirbti ties tokių biolauko energetinės korekcijos problemų šalinimu

Galite ginčytis arba bendradarbiauti. Pasirinkimas yra jūsų.

Nuo nuodų dar niekas neišgydė, nepadeda tie, kuriems buvo atlikta chemoterapija.

Ar vėžys yra paveldimas?

Daugumai žmonių, susidūrusių su onkologinėmis ligomis, kyla klausimas, ar vėžys yra paveldimas, ar neverta dėl to jaudintis?

Žmonės turi polinkį į vėžį, jis atsiranda dėl daugelio neigiamų veiksnių poveikio. Jei kalbėtume apie onkologiją, kuri gali būti paveldima, tai apima storosios žarnos, plaučių, kiaušidžių, krūtų vėžį ir leukemiją.

Kai kuriais atvejais inkstų, endokrininių liaukų ir nervų sistemos vėžys yra paveldimas, yra informacijos, kad limfoma yra paveldima. Bet kokiu atveju geriau reguliariai tikrintis pas gydytoją.

Polinkio apibrėžimas

Norint nustatyti, ar vėžys gali būti paveldimas, pirmiausia rekomenduojama atkreipti dėmesį į visos šeimos anamnezę. Pažvelkite į artimųjų ligos istoriją, kad nustatytumėte galimą ryšį. Nerimą keliančiais varpais gali pasirodyti šie veiksniai:

  • ne kartą šeimoje buvo onkologinės ligos išsivystymo atvejų jaunesniems nei 50 metų žmonėms;
  • skirtingi šeimos nariai turi panašių tipų onkologijos;
  • vienam iš giminaičių liga vėl buvo diagnozuota.

Jei atsiranda šių požymių, rekomenduojama atidžiai stebėti savo sveikatą, tokiu atveju onkologiją galėsite nustatyti pradiniame etape, kai ją bus galima gydyti. Turite suprasti, kad vėžys ne visada gali būti paveldimas. Taigi vienas šeimos narys gali sirgti onkologija, kuri nebepasireikš nei vienam iš giminaičių.

Šiuo atveju atlikus molekulinį genetinį tyrimą bus tiksliau atsakyta į klausimą, ar vėžys gali būti paveldimas? Tiesą sakant, genai yra informacijos vieta žmogaus DNR srityje, kuri yra atsakinga už tam tikros rūšies ligos vystymąsi.

Jei pastebima šių genų mutacija, padidėja tikimybė, kad žmogui išsivystys onkologiniai procesai. Gydytojai sugebėjo nustatyti daugybę genetinių žymenų, rodančių polinkį į onkologijos vystymąsi.

Atliekant genetinį tyrimą galima nustatyti mutantinių genų buvimą, kartu pateikiant prielaidas apie tai, kokia tikimybė žmogui išsivystyti vėžinėms ląstelėms.

Žinodamas šią problemą, žmogus gali imtis prevencinių priemonių, laiku pradėti gydymą ir imtis priemonių, kad neatsirastų „sugedusių“ genų.

Yra keletas būdų, kuriais vėžio genai gali būti perduodami:

  • genų paveldėjimas, kuris padidina onkologijos tikimybę;
  • konkretaus geno, atsakingo už tam tikros rūšies onkologijos kodavimą, paveldėjimas;
  • daugelio patologinių genų, kurie gali būti onkologijos vystymosi priežastimi, paveldėjimas.

Be paveldimų veiksnių, perduodamas genas gali būti stebimas tam tikroje etninėje žmonių kategorijoje, kurios nariams, palyginti su kitais, pastebima dažna onkologijos diagnozė. Pavyzdžiui, paveldimas krūties vėžys nustatomas Rytų Europos žydams.

Kokiu vėžiu galima užsikrėsti?

Žmonės domisi, kokia vėžio rūšis gali būti paveldima? Yra onkologijos veislių, pakalbėkime išsamiai apie kiekvieną iš jų.

Pieno vėžys

Paveldimą krūties vėžio tipą galima įtarti, jei bent vienas iš giminaičių sirgo tokia onkologija ar kiaušidžių vėžiu. Jei žmogus sirgo dviejų pieno liaukų onkologija vienu metu, formavimas buvo nustatytas jauname amžiuje, pacientei ar jos artimiesiems yra daug pirminio tipo.

Atliekant šiuolaikinius genetinių tyrimų metodus, buvo galima suprasti, kad tokie genai kaip BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM ir TP53 gali būti atsakingi už pieno liaukų onkologiją. Pagrindinis būdas užkirsti kelią šios rūšies onkologijos vystymuisi šiandien yra visiškas pieno liaukų pašalinimas. Moteriai sulaukus 35 metų, priklausomai nuo jos noro, gali būti atliekama ir abipusė kiaušidžių šalinimo operacija.

Kiaušidžių onkologija

Maždaug 5–10% visų kiaušidžių vėžio atvejų yra šeiminiai. Šio tipo onkologija gali būti kartu su storosios žarnos (krūties) vėžiu.

Taip pat, kaip ir sergant onkologija krūtinės srityje, tokia problema ankstyvame amžiuje pastebima tiems pacientams, kurie taip pat sirgo šia liga savo šeimoje. Paveldima kiaušidžių vėžio genetika ištirta geriau nei genomo pasikeitimas netikėtos ląstelės mutacijos atveju.

Šie genai yra atsakingi už šio tipo onkologijos vystymąsi kiaušidžių srityje:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 ir BRCA1. Norint kontroliuoti ligą ankstyvosiose stadijose ir nustatyti vėžio ląstelių vystymosi pradžią, rekomenduojama reguliariai tikrintis pas ginekologą, atlikti moters organų ultragarsinį tyrimą, atlikti vėžio žymenų nustatymo analizę. Jei tokio tipo patologija buvo pastebėta paciento šeimoje, profilaktikos tikslais taip pat rekomenduojama pašalinti šį organą. Tik šiuo atveju padidėja tikimybė išvengti onkologijos išsivystymo, kuri dažnai gali pasireikšti be menkiausių simptomų.

storosios žarnos vėžys

Į tokio tipo žmogaus patologiją turėtų būti įspėti veiksniai:

  • jaunesnių nei penkiasdešimties metų žmonių storosios žarnos onkologijos išsivystymas šeimoje;
  • storosios žarnos vėžio nustatymas mažiausiai dviejose kartose;
  • pirmos eilės giminaičiams buvo įrodytas histologinis gaubtinės žarnos vėžys.

Paprastai šeimos vėžio atveju iš pradžių nustatomi kelių tipų navikai. Dailiosios lyties atstovėms toks onkologijos tipas pavojingas ir tuo, kad nustatomas kartu su gimdos kūno vėžiu.

Norint nustatyti onkologiją ankstyvoje stadijoje, rekomenduojama reguliariai tikrintis pas gydytoją, galima rekomenduoti kasmet atlikti kolonoskopiją ir dubens organų ultragarsą.

Plaučių vėžys

Šeiminė onkologijos forma stebima moterims, jauniems žmonėms ir nerūkantiems. Jei artimieji sirgo onkologinėmis ligomis, didelė tikimybė, kad liga bus diagnozuota kam nors iš šeimos narių.

Jei giminaičiai šeimoje yra susidūrę su tokio pobūdžio onkologinėmis ligomis, tuomet yra tikimybė, kad šeimoje bus nustatytas vėžys (30-50 proc. atvejų). Rūkymas vaidina svarbų vaidmenį provokuojant piktybinius navikus, turinčius genetinę būklę, nes dėl to padidėja vėžio ląstelių pasireiškimo (pirminio pasireiškimo) tikimybė plaučių srityje.

Mokslininkai sugebėjo nustatyti, kad žmonės, priklausantys negroidų rasei, yra daug labiau linkę paveldėti vėžį plaučių srityje.

Plaučių vėžio buvimą galima nustatyti naudojant fluorografiją, MRT, KT ir patikros tyrimus. Norint tiksliau nustatyti galimą polinkį sirgti tokio tipo onkologija, rekomenduojama atlikti genetinę analizę ALK, KRAS ir EGFR genų mutacijai nustatyti.

Sumažinti tikimybę susirgti vėžiu, net ir esant šeimos onkologiniams atvejams ar nustačius genetinius žymenis, galima mesti rūkyti, rekomenduojama vengti nešvarių, užterštų patalpų, pradėti sveiką mitybą ir laikytis dienos režimo. .

Leukemija

Pasak šiuolaikinių mokslininkų, yra tam tikra tikimybė, kad tokia vėžio rūšis kaip leukemija gali turėti paveldimų veiksnių: chromosomų lygyje gali būti nustatomi genominiai pokyčiai, kurie leidžia nustatyti polinkį į tokio tipo onkologiją. Sugedusios chromosomos vieta stebima mutavusioje progenitorinėje ląstelėje, dėl kurios atsiranda naujų vėžinių ląstelių. Dėl to stebimas ligos vystymasis ir progresavimas.

Daugeliu atvejų leukemiją galima nustatyti tiems žmonėms, kurių artimieji sirgo ta pačia kraujo liga. Tokiu atveju turite būti visiškai ginkluoti, atlikti reguliarų kraujo tyrimą.

Tikimybė susirgti tokio tipo onkologija itin didelė, jei vienas iš identiškų dvynių serga leukemija, antrasis gresia. Didesniu mastu aukščiau išvardyti dalykai tinka lėtinei ligos eigai.

Išvada

Tikėtina, kad per kelis dešimtmečius žmogus galės turėti visą reikiamą informaciją apie polinkio į daugelį kitų vėžio rūšių perdavimą.

Dėl galimybės diagnozuoti ligą ligą bus galima diagnozuoti anksčiau, o tai leis laiku pradėti efektyvų gydymą ir sumažinti sergamumą vėžiu.

Ar krūties vėžys yra paveldimas?

Deja, paveldima ne tik kraujo grupė ir akių spalva: Damoklo kardas, pasitaiko, kabo virš kūdikio lovos ir ligos. Klastingas, grėsmingas. Kartais skaitai laišką-išpažintį ir matai tik vieną pražūtį: vėžys neišvengiamas, nėra pasirinkimų, nes jau močiutė ir mama. Išties onkologai vis dažniau kalba apie paveldimumo vaidmenį, ypač kalbant apie krūties vėžį. Viena vertus, čia vienareikšmiškai įrodyta ir geriausiai ištirta genetikos įtaka, daug blogų genų mokslininkai žino „iš matymo“. Kita vertus, problema didžiulė. Kiekvienais metais pasaulyje krūties vėžiu suserga daugiau nei 1 milijonas moterų! Baltarusijoje – apie 3,5 tūkst.! O kaip įsakinėti elgtis jų kraujo giminaičiams, kurie, pasibaigus įtemptai dienai, staiga susės ir pagalvos apie savo likimą? Bėgti pas mamologą? Prakeikti likimą?

„Visų pirma, nenusimink, net jei tavo sesuo serga krūties vėžiu! - ragina medicinos mokslų daktaras profesorius Leonidas PUTYRSKIS.

Pirma, supraskime terminus. Krūties vėžys yra kitoks. Sporadinis (tai yra įgytas, kai tai įvyksta, pavyzdžiui, dėl traumos), paveldimas ir „šeiminis“. Apskritai šeimos polinkis paaiškina maždaug ketvirtadalį visų krūties vėžio atvejų. Tačiau vienas dalykas yra „šeimyninis“ vėžys, kuris priklauso nuo pačių įvairiausių veiksnių. Pavyzdžiui, mama ir dukra gali susirgti viena po kitos, nes jų gyvenimo būdas vienodas: darbe daug vargo, šeimoje įprasta valgyti riebų maistą, mažai juda, todėl ir sotumas, hormoniniai sutrikimai, kurie dažnai veikia kaip piktybinių navikų katalizatorius. Arba šalia namo yra kenksminga gamyba. Aprašytas net atvejis, kai visi buto gyventojai paeiliui sirgo vėžiu – kaip paaiškėjo, kaltos betoninės plokštės, ant kurių nukeliavo didelę radiaciją turinti skalda. Kai tik žmogus persikelia gyventi į kitą vietą ar pakeičia įprastą gyvenimo būdą, šeimos grėsmė atsitraukia. Kitas dalykas – paveldimas vėžys, susijęs su genų mutacijomis: jis sudaro 5-10 procentų krūties navikų atvejų. Šios mutacijos perduodamos tiek iš motinos, tiek iš tėvo, tačiau tik kas antras vaikas rizikuoja jas paveldėti.

Tada yra labai didelė tikimybė, kad „programa“ bus paleista. Manoma, kad 90–92 procentai paveldimo krūties vėžio atvejų yra atsakingi už 13-osios (BRCA-2 genas) ir 17-osios (BRCA-1) chromosomų mutacijas. Ir jei rizika susirgti krūties vėžiu visą gyvenimą bet kuriai baltarusei yra tik 1–2 proc., tai BRCA-1 geną turinčiai moteriai – 65–80 proc. (plius kiaušidžių vėžiu – iki 62 proc.), o BRCA-2 genas – atitinkamai 45 – 85 ir 11 – 23 proc. Be to, vyrams, sergantiems BRCA-2, krūties vėžio grėsmė taip pat padidėja 200 (!) kartų. Nenustebkite, tokių pacientų per metus turime apie 30! Labai padidėja tikimybė susirgti prostatos, kasos ir skrandžio vėžiu, taip pat galvos ir kaklo navikais. Tokios grėsmingos mutacijos pasitaiko maždaug vienam žmogui iš 800–1000. Be to, skirtingose ​​šalyse – Islandijoje, Nyderlanduose, Švedijoje, Norvegijoje, Vokietijoje, Ispanijoje – kaip paaiškėja, jų pačių paveikslas. Žydai aškenaziai yra jautriausi šiai vėžio rūšiai. Kodėl ir iš kokių mutacijų apskritai atsiranda, mokslas nežino. Tikslių Baltarusijos skaičių ir „žemėlapių“ taip pat nėra. Mes vis dar kelionės pradžioje.

Ar tiesa, kad paveldimas vėžys yra daugiau blogis?

Deja. Pasireiškia anksčiau – vidutiniškai ne 52 – 53 metais, kaip atsitiktinis, o iki 50, net iki keturiasdešimties. Ir jaunų žmonių procesas vyksta agresyviau.

Leonidas Aleksejevičius, vaizdas pasirodo niūrus. Kodėl patariate nepanikuoti?

Nes ne kiekvienai moteriai, kurios sesuo ar mama serga krūties vėžiu, grėsmė tokia reali. Pirmiausia reikia pagalvoti, ar bent trys moterys šeimoje jau sirgo krūties ar kiaušidžių vėžiu, o viena buvo jaunesnė nei 50 metų. Antra, ar du šeimos nariai iki 40 metų sirgo krūties vėžiu ir (ar) kiaušidžių vėžiu. . Trečia, jei tas pats giminaitis serga abiejų tipų piktybiniais navikais. Ir ketvirta, jei vienam iš vyrų diagnozuojamas krūties vėžys. Šios akimirkos gali reikšti, kad liga yra paveldima! Tada patarčiau kreiptis į mamologą, atlikti genetinę konsultaciją, jei pageidaujate – ir genetinius tyrimus Respublikiniame moksliniame ir praktiniame onkologijos ir medicininės radiologijos centre. Tačiau ne kiekviena moteris nori žinoti savo ateitį!

Ji gali turėti savo priežastį: „Kam nusiminti? Bet kokiu atveju negalima ginčytis su genetika!

Yra keletas variantų. Pavyzdžiui, jei moteris pagimdė tiek vaikų, kiek norėjo, tuomet galima pašalinti abi liaukas ir įdėti protezus. Atvirai kalbant, tai nėra labai populiarus sprendimas. Moterys priešinasi pirmiausia dėl kosmetinių priežasčių. Be to, statistika vis dar nesuteikia šimtaprocentinės garantijos: 1 - 2 procentai pacientų net ir po tokio radikalaus žingsnio susirgs krūties vėžiu. Tačiau nepamirškite, kad bet kuri iš jų turi viltį, kad net ir turėdama BRCA-1 geną, ji pateks į tuos laimingus 15 - 35 procentus, kurie galės išvengti ligos! Antrasis būdas yra vartoti antiestrogeninį tamoksifeną. Tai taip pat yra dviašmenis kardas. Įrodyta, kad jis sumažina kitos krūties vėžio riziką. Tačiau ar jis apskritai sugeba užkirsti kelią ligai, yra klausimas, nors milijonai amerikiečių pradėjo vartoti šį vaistą iš baimės. Ir galiausiai trečias būdas – vėlgi, jei moteris baigė savo „demografinę programą“, po 35 metų pašalinkite kiaušides. Taip išsklaidome dvi grėsmes iš karto – ir kiaušidžių vėžį, ir krūties vėžį. Ir vis dėlto, mano nuomone, svarbiausia yra atidžiai stebėti save ir niekada, kad ir kaip susiklostytų aplinkybės, nepasiduokite!

80 procentų Baltarusijos moterų, sergančių krūties vėžiu, pas gydytojus kreipiasi 1 ir 2 ligos stadijose.

Gydytojas PUTYRSKY pataria:

Ar tau viskas gerai

Neradote grėsmingų BRCA-1 ir 2 - tai nėra priežastis elgtis nerūpestingai. Jūsų nuorodoje gali įvykti mutacija. Štai kodėl.

Kartą per mėnesį, 6-12 mėnesinių ciklo dieną, atlikite pieno liaukų savityrą pagal šį algoritmą. Pirmiausia pažiūrėkite į krūtų, odos ir spenelių formą, tada pakelkite rankas aukštyn ir pažiūrėkite į save iš priekio ir iš abiejų pusių. Stovėdami trimis viduriniais pirštais paspauskite krūtinę. Pradėkite nuo viršutinio ketvirčio ir eikite pagal laikrodžio rodyklę. Tada kiekvieną spenelį atskirai suspauskite tarp nykščio ir smiliaus: ar išteka skystis? Tęskite tyrimą gulint – vėl ratu, kas ketvirtį eilės tvarka. Ir galiausiai pajuskite limfmazgius pažastyse.

Kartą per metus turi stebėti mamologas, po 40 metų – du kartus dažniau. Kartą per metus jaunos moterys turėtų darytis krūties echoskopiją, po 45 metų – kartą per pusantrų metų.

Neperdėti mamografijos galios! Vienu metu amerikiečiai, įvedę mamografinę patikrą, džiaugsmingai skelbė: „Gerai, nebegalite mokyti moterų, negąsdinkite jų, tiesiog leiskite joms atvykti kasmetinei apžiūrai! Ir pasirodė: tai nėra taip paprasta. Būna ypač agresyvių auglių, kurie per 3-4 mėnesius iš nieko išauga iki 2 cm.O jei pati moteris nesaugo, tai tada. Todėl kasmėnesinė savikontrolė Amerikoje buvo reabilituota. O Baltarusijoje 75 procentus krūties navikų randa pačios moterys. Kartais ir mažo žirnio dydžio.

Turite blogą mutaciją

Jei turite paveldimą polinkį, visų pirma iki minimumo sumažinkite tų veiksnių, kurie taip pat provokuoja krūties vėžį, svarbą savo gyvenime. Kitaip tariant, būtinai turite mesti rūkyti, piktnaudžiauti alkoholiu, susituokti ir pagimdyti pirmąjį vaiką jauname amžiuje. Įrodyta, kad gimdymas sulaukus 20 metų riziką sumažina 1,5 karto.

Pradėkite mamografiją anksti, iki 35 metų. Galima rekomenduoti – pasikonsultavus su gydytoju – magnetinio rezonanso tyrimą nuo 25 – 30, echoskopiją – du kartus per metus. Taigi vėžio, žinoma, negalima nei išvengti, nei atitolinti, bet „pagauti“ jį pačioje ankstyviausioje stadijoje, kai jis geriausiai gydomas, jau yra didelis dalykas.