Kako se manifestuje spinalna mišićna atrofija - mogući tretman za genetsku bolest. Simptomi i liječenje spinalne mišićne atrofije Spinalna mišićna amiotrofija tip 1

SMA ili spinalna mišićna atrofija je grupa od nekoliko vrsta nasljednih patologija koje rezultiraju djelomičnim ili potpunim gubitkom motornih neurona u prednjem dijelu kičmene moždine.

Ovaj problem je zbog mutacije u DNK gena SMN1 koji proizvodi protein – zbog mutacije količina proteina kod bolesnih ljudi je ispod normalne, a to je zagarantovan gubitak motornih neurona.

Ovu bolest karakterizira povreda prugasto-prugastih mišića nogu, glave i vrata. Pacijenti nisu u mogućnosti da se dobrovoljno kreću:

• puzati;
• hodati;
• držite glavu;
• progutati.

U isto vrijeme, ruke rade savršeno, postoji osjetljivost i dobar mentalni razvoj.

Istorijske činjenice

Werdnig je prvi opisao SMA kod djece 1891. Jasno je iznio opis patomorfoloških promjena u mišićima, različitim grupama, perifernim živcima i kičmenoj moždini, dok je uočio atrofiju ćelija prednjih rogova i korijena kičmene moždine.

Godine 1892, Hoffman je primijetio nozološku neovisnost problema.

Werdnig i Hoffman su 1893. pružili dokaze za degeneraciju ćelija rogova kičmene moždine.

Godine 1956, kasniji oblik SMA sa pozitivnijom prognozom uveden je u opštu diskusiju.

O SMA je dostupno i informativno

Zanimljive činjenice o spinalnoj mišićnoj atrofiji:

• uprkos rijetkosti ovog problema, ovo je najčešće kršenje genetskog oblika;
• u djetinjstvu se bolest prenosi autosomno recesivnom linijom;
• ovaj gen je mapiran na 5. hromozomu i identifikovan 1995. godine;
• među djecom, prosječna stopa nataliteta sa ovim problemom je 1 na 6.000 - 10.000 ljudi;
• djeca 1. oblika mišićne atrofije ne žive do 2 godine u 50% slučajeva;
• SMA se može manifestirati ne samo pri rođenju, već iu srednjoj ili starosti;
• u prosjeku svakih 50 ljudi ima recesivni gen;
• dijete koje ima dva ova gena, i s majčine i sa očeve strane, ima 25% predispozicije za oštećenje; za normalno zdravlje dovoljno je imati 1 normalan gen.

Klasifikacija i simptomi prema tipskim razlikama

Postoji nekoliko tipova SMA.

Bolest je uočljiva od prvih sati rođenja, izostanak dubokih refleksa i izražena hipotenzija mišića. Koštano-zglobni deformiteti su izraženi. Čak i za mali broj djece koja mogu sjediti i držati glavu, ove vještine će uskoro nazadovati.

Često kod takve djece postoji malformacija zgloba kuka, klupska stopala, prisutnost "pilećeg" grudnog koša.

Prognoza: bolest brzo napreduje, maligni oblik. Smrt se javlja prije 9. godine, uglavnom zbog problema sa kardiovaskularnim sistemom i respiratorne insuficijencije.

Dubovitzova bolest

Tip II - srednji, Dubovitzova bolest, do 18 mjeseci. Takva djeca su već uspješno prošla prve faze razvoja, ali neće moći naučiti hodati, razvoj bolesti ovisi o stupnju patologije respiratornih mišića.

Obično se simptomi spinalne mišićne atrofije ovog oblika javljaju u subakutnom toku nakon prenesenog stresa za fizičko zdravlje, počinje od donjih ekstremiteta i postupno prelazi u gornja područja.

Javlja se fascikulacija jezika, mala,.

Prognoza: blaži tok maligne prirode, smrtni ishod nastupa u dobi od 14-15 godina.

Kugelberg-Welanderova bolest

Tip III - juvenilna, Kugelberg-Welanderova bolest, od 18 do 30 mjeseci. Ovaj tip je manje smrtonosan, dušo

Na fotografiji programer Valery Spiridonov iz Rusije - dijagnoza je spinalna mišićna atrofija

samostalno stoji, ali ovaj proces je za njega veoma bolan, u budućnosti će biti invalid, ne može da se kreće bez invalidskih kolica ili štapa.

Bolest počinje neprimjetno, beba počinje hodati hodom „lutke na satu“, posrće i pada, pokreti postaju nesigurni. Atrofija mišića u početku je slabo uočljiva zbog prisustva razvijene potkožne masti.

Međutim, pojavljuju se svi isti simptomi, fascikulacije jezika. Već u ranim fazama bolesti nestaju dobro razvijeni refleksi.

Dolazi do deformacije zglobova i kostiju, posebno je uočljivo u predjelu grudnog koša.

Prognoza: djeca gube sposobnost hodanja do 10-12 godina, a žive do 20-30 godina.

bolest u odraslom dobu

Tip IV - odrasla osoba, nakon 35 godina. Zbog atrofije tetivnih refleksa, smanjenja proksimalnih mišića, osoba gubi sposobnost samostalnog kretanja.

Prognoza: protok nema uticaja na životni vek.

Druge vrste i vrste SMA

Osim spinalne mišićne atrofije, koja se prenosi na genetskom nivou, još uvijek postoji određeni broj srodnih bolesti:

• tip 1 X-vezana amiatrofija - početak u 40 - 60 godina;
• 2 - urođeni, vrlo agresivan oblik, dovodi do smrti do 3 mjeseca;
• 3 - zahvaćeni su svi udovi, u skoro svim slučajevima su zahvaćeni dječaci;
• distalna spinalna amiatrofija tip 1 - od rođenja, ponekad in utero, zahvaćeni su gornji udovi;
• 2 i 4 vrste - ova bolest je opisana samo u jednoj porodici;
• 3 - bolest koja se sporo razvija;
• 5 tipičan karakter - polako se razvija u mladosti;
• VA i VB-tip - oštećenje gornjih udova;
• oštećenje nogu - pojavljuje se u adolescenciji, polako se razvija sa slabošću u koljenima;
• oštećenje glasnih žica - paraliza ligamenata kod odraslih;
• autosomno dominantna spinalna amiatrofija - pojavljuje se u odrasloj dobi, a juvenilni oblik u adolescenciji;
• urođeni karakter - bolest od prvih trenutaka života;
• skapularno-fibularni izgled - vrlo rijetka bolest donjih ekstremiteta sa zakrivljenošću stopala;
• juvenilni segmentni tip ozljede kičmene moždine je vrlo rijedak slučaj, manifestuje se u mladosti sa napretkom od 2-4 godine, nakon čega su zahvaćene ruke;
• Fenkelova bolest - razvija se uglavnom u području od 37 godina, ali postoje slučajevi pojave u dobi od 12 godina;
• Jokelova bolest - kasni i spori početak;
• spinalna amiatrofija s miokloničnom epilepsijom - zahvaćeni su udovi, uglavnom kao posljedica miokloničnih napadaja;
• spinalni oblik s urođenim prijelomima kostiju - teški oblik gubitka mišića;
• pontocerebelarna hipoplazija - postoji 8 vrsta;
• asimetrični segmentni oblik - bolest ljudi od 15 do 25 godina.

Diferencijalna analiza

Predviđanje je moguće zahvaljujući podacima dobijenim kao rezultat:

• genetska analiza;
• karakteristike klinike (vrsta bolesti, lokacija);
• prateći simptomi, na primjer, fascikulacija jezika;
• EKG rezultati i podaci biopsije skeletnih mišića.

Moguće je razlikovati infantilni i rani tip SMA na osnovu problema sa kongenitalnom mišićnom hipotonijom – sindromom „mlohavog djeteta“, amiatonije, kongenitalne prirode benigne mišićne distrofije, naslijeđa i hromozomske analize.

Juvenilni izgled razlikuje se od Kugelberg-Weelanderove spinalne amiatrofije i raznih vrsta mišićnih distrofija.

Zadaci i metode liječenja

Budući da je ova bolest najvećim dijelom posljedica nedostatka SMN proteina, glavni cilj liječenja je povećanje njegovog nivoa. Danas se u ovom pravcu provode aktivna istraživanja na institutima SAD, Italije i Njemačke.

Zahvaljujući grupi volontera, provodi se klinička studija o liječenju SMA valproinskom kiselinom, butiran natrijumom i drugim lijekovima. Podaci o upotrebi matičnih ćelija još nisu objavljeni.

Na stanje pacijenata pozitivno utiču:

Danas se stanje pacijenta može održati i malo ublažiti, ali spinalna mišićna atrofija ostaje neizlječiva.

Prevencija

Preventivne mjere se sastoje od pasivnih radnji - konsultacija budućih roditelja koji imaju SMA gen o mogućem riziku, prenatalne DNK dijagnostike prije 14 sedmica trudnoće, biopsije horionskih resica radi postavljanja konačne dijagnoze i odluke roditelja o daljim radnjama.

SMA povezan sa SMN, ili 5qSMA, ili proksimalni SMA, generalno je klasifikovan u tri kategorije. Uslovno je moguće izdvojiti CMA0 (nula) i CMA4. Dakle, postoji nekoliko glavnih tipova SMA, i svi se odvijaju različito. Proces se može razvijati u različitim periodima života, imati svoje kliničke karakteristike, svoj tok, prognozu i potrebnu količinu pomoći i podrške.

Tip 1– najteži, sa najranijim debijem, tip 3- najmanje teška, sa kasnim početkom. Neki stručnjaci razlikuju drugi tip 4 koji označava umjereni ili blagi SMA s početkom u odrasloj dobi.

Specifičnost bolesti je da kod svakog djeteta, čak i unutar iste grupe, SMA teče različito, individualno. Izvana, to se očituje u mogućem rasponu pokreta - neka djeca mogu držati glavu, malo podići ruke i podići noge, dok druga jednostavno leže u klasičnom položaju "žabe" i mogu samo lagano pomicati stopala i prstima.

Victor Dubovitz, jedan od svetila u oblasti upravljanja SMA, 90-ih je predložio korišćenje komplikovanije skale pored uobičajene klasifikacije. Na primjer, postoji CMA1 i njegovi podtipovi će biti 1.1, 1.2, 1.3, tj. od 1.1 do 1.9. Ova šema se koristi u Italiji.

Američki sistem je baziran na ABC skali, gdje je B klasični tip, A slab tip, a C, respektivno, jači tip. Sistem sa ABC podtipovima jasno opisuje SMA kliniku i omogućava vam da odaberete terapiju održavanja za dijete ovisno o podgrupi i odgovarajućoj prognozi. Ovaj sistem počinje da se koristi u Rusiji i drugim zemljama.

Bitan! Genetski test ne određuje tip SMA. Tip se postavlja na osnovu funkcionalnosti djeteta.

CMA0

Simptomi bolesti manifestiraju se u maternici u odsustvu motoričke aktivnosti fetusa. Od rođenja dijete ima izraženu generaliziranu mišićnu hipotenziju sa karakterističnim držanjem „žabe“, spontana motorička aktivnost je naglo smanjena. Tetivni refleksi se ne izazivaju.

U pravilu, ovu djecu dugo promatraju pedijatri i neurolozi s dijagnozom perinatalne encefalopatije. Ponekad liječnici povezuju kompleks simptoma tromog djeteta s teškim porodom. Ali sva djeca sa perinatalnom encefalopatijom i posljedicama otežanog porođaja brzo i dobro se prilagođavaju, postepeno se poboljšavaju, za razliku od djece sa SMA.

Prognoza je izuzetno nepovoljna - djeca umiru, po pravilu, u vrlo ranoj dobi (do šest mjeseci) od interkurentnih bolesti (komplikujući tok osnovne bolesti).

Obično se kombinuju CMA0 i CMA1.

CMA1

Sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa I (tip Werdnig-Hoffmann) majka već tokom trudnoće može obratiti pažnju na kasno i slabo kretanje fetusa. Od rođenja, dijete ima široko rasprostranjeno smanjenje mišićnog tonusa (sindrom "trome bebe"). Od prvih mjeseci života javlja se slabost i atrofija mišića gornjih i donjih ekstremiteta, a zatim zahvaćenost mišića trupa i vrata. Takve promjene mišića dovode do toga da djeca ne mogu sjediti. Atrofija mišića i trzanje mišićnih vlakana obično su maskirani dobro definiranom potkožnom masnoćom. Karakterističan simptom je malo drhtanje (drhtanje) prstiju ispruženih olovki. Ponekad se nađe trzanje mišića jezika.

Tipičan simptom je i slabljenje ili potpuni nestanak tetivnih refleksa (koleno, Ahilov), ograničenje normalne pokretljivosti u zglobu, deformiteti skeleta. Zbog slabosti međurebarnih mišića, djetetov grudni koš postaje spljošten. Budući da zbog slabosti mišića nema dovoljne ventilacije pluća, dodaju se česte respiratorne infekcije i javljaju se različiti respiratorni poremećaji. Mentalni razvoj djece ne trpi.

Dojenčad može imati respiratorne probleme i nemogućnost da jedu. Kongenitalne kontrakture, koje variraju po težini, od jednostavne klinaste noge do generalizirane artrogripoze (višestruka kongenitalna patologija pokretnog aparata, koja se manifestira brojnim kontrakturama zglobova, gubitkom mišića i lezijama kičmene moždine), javljaju se u približno 10% novorođenčadi s teškim lezijama. Dojenčad leže u opuštenom položaju „žabe“, spontana motorička aktivnost je smanjena, djeca ne mogu savladati gravitaciju udova, slabo drže glavu.

Obično, osim u vrlo rijetkim, teškim slučajevima, dijagnoza SMA se ne postavlja u bolnici. Dijete je zdravo otpušteno kući, a kada roditelji primjete nizak tonus mišića, ili ne pridaju ozbiljan značaj tome ako ne znaju kako treba da se kreće zdrava beba, ili se smire uz savjet ljekara na klinici: “ Ne brinite, svako se vremenom razvije, još će ustati i trčati." Roditelji možda ne shvataju težinu problema, to treba da vidi lekar, ali, nažalost, u poliklinikama su simptomi SMA slabo poznati.
Ova djeca pokazuju prve znakove bolesti prije navršenih 6 mjeseci. To znači da ne stječu vještine samostalnog sjedenja, puzanja, hodanja. Kao rezultat toga, opseg pokreta kod takve djece je vrlo mali. Istovremeno, SMA ne utiče na kognitivnu sferu, deca sve razumeju, a osetljivost ne utiče. Ako se s njima bavite kao sa običnom djecom - igrajte se, čitajte, skupljajte piramide - onda se ova djeca psihički i psihički razvijaju apsolutno normalno, a sva zaostajanja u razvoju koja im neurolozi mogu dovesti povezana su sa poremećenom motoričkom aktivnošću i stanjima u kojima se nalaze. .

Više od 2/3 djece oboljele od ove bolesti umire prije 2. godine, u velikom broju slučajeva smrt se javlja u ranom dojenčadi zbog oštećenja respiratornih mišića i pojave raznih komplikacija na plućima.

CMA2

Kod spinalne mišićne atrofije tipa II, bolest se najprije manifestira nešto kasnije (u prvih 1,5 godina djetetovog života) i karakterizira je sporiji tok. Glavni znak je nesposobnost djeteta da ustane.

Djeca sa SMA2 obično mogu sisati i gutati, a respiratorna funkcija nije narušena u ranom dojenčadi. Nazalni ton glasa i poremećaji gutanja javljaju se u starijoj dobi. Uprkos progresivnoj slabosti mišića, mnogi prežive u školskom uzrastu i dalje, iako su kasniji stadijumi bolesti teško invalidni i deci su potrebna invalidska kolica. Obična kolica za njih nisu prikladna, potrebni su dodatni oslonci, graničnici, posebni uređaji koji optimalno fiksiraju položaj tijela.

Kod mnogih pacijenata s dugim životnim vijekom, jedna od glavnih komplikacija bolesti su skolioza i kontrakture, koje se vrlo brzo razvijaju. Čak i kod djece prikovane za krevet, skolioza se razvija prilično značajno, zakrivljenost kralježnice nastaje ne zbog stresa, već od slabosti.

Djeca sa SMA2 su dovoljno stabilna neko vrijeme da roditelji mogu zadržati skup vještina koje su ova djeca već stekla.

Postoji takav izraz „plato bolesti“, koji označava određeni period tokom kojeg su djeca prilično stabilna, a nema značajnijeg pogoršanja stanja, progresije bolesti. To može izgledati ovako: djeca stiču vještine, kao i sva obična djeca, kada bolest "počne", prestaju da se razvijaju, a onda regresija njihovog stanja može ići vrlo sporo ili, obrnuto, vrlo brzo, svako dijete ima svoj put. . Ili tako: djeca na određeno vrijeme stječu vještine, onda se dogodi neki događaj ili bolest, neke vještine se izgube, a onda nastupa prilično dugačak „plato“ tokom kojeg može doći i do blagih poboljšanja, ali onda dolazi do neizbježnog pogoršanja. . Brzina progresije bolesti, trajanje "platoa" (ili njegovog nedostatka) i naknadno pogoršanje - sve je to vrlo individualno.

CMA3

Kugelberg-Welanderova bolest- najblaži oblik spinalne mišićne atrofije (SMA tip III). Počinje u dobi od 1,5 do 17 godina. Sa takvom bolešću ljudi žive duže, napredovanje je sporo. Atrofija mišića počinje s nogama, a zatim se širi na ruke. U dojenačkoj dobi, kliničke manifestacije bolesti mogu izostati. Progresivna slabost se razvija u proksimalnim udovima, posebno u mišićima ramenog pojasa. Pacijenti zadržavaju sposobnost samostalnog hodanja. Simptomi slabosti mišića bulbarne grupe su rijetki. Otprilike 25% pacijenata sa ovim oblikom SMA ima više mišićne hipertrofije nego mišićne atrofije; stoga se mišićna distrofija može pogrešno dijagnosticirati. Pacijenti mogu doživjeti odraslu dob.

SMA se u ovoj velikoj grupi djece otkriva u dobi od preko godinu i po, tj. Dijete obično može samostalno hodati. Bolest se manifestuje toliko individualno da se dijagnoza može postaviti sa godinu i po, a možda i sa devet godina. Ovisno o tome, bit će različite prognoze kako u pogledu trajanja tako iu pogledu kvaliteta života.

Kod djece sa SMA3 očekivani životni vijek je skoro isti kao i standardni, žive do 30 i 40 godina. Njihovi simptomi ne napreduju tako brzo, ali i ovoj djeci je potrebno dati časove rehabilitacije i fizikalne terapije.

Sada postoji prilično veliki broj odraslih pacijenata sa SMA, a ovo nije četvrti tip, to su djeca sa SMA2 i SMA3 koja su odrasla. Imaju velike probleme koji nisu vezani za kretanje i disanje. Koliko god da žive, 20 ili 30 godina, već su razočarani medicinom, jer niko ne zna šta će s njima. Svaka majka djeteta sa SMA i svaki odrasli pacijent sa SMA može ispričati otprilike istu priču o pregledu kod doktora: „Ne dolazi kod mene, ne znamo šta ćemo s vama“; "Još nisi mrtav, ah, vau." Zaista, doktori ne znaju šta da rade sa ovim pacijentima, pa kažu: „Pa ono što hoćeš od mene je da se ne lečim, da budem iskren, ne znam šta da radim sa tobom“. Niko se njima ne bavi, posle 18 godina uopšte ne znaju šta da rade sa njima.

Ovi pacijenti (često nevidljivi pacijenti jer ostaju kod kuće) ne vjeruju u medicinsku njegu jer su cijeli život odbačeni. A pomoć traže tek kada više nije moguće ignorisati simptome, kada se pojavi jaka bol, tj. kasno - skoro već na samrti. Donedavno se nije radilo sa ovom kategorijom pacijenata. Sada postoji prilika da se situacija nekako popravi, više pomoći pružaju dobrotvorne fondacije, više pažnje se poklanja ovom problemu.

SMA3 bolest se ne razvija vrlo brzo, postepeno dolazi do općeg slabljenja organizma i sporog gubitka stečenih vještina.

CMA4

Četvrti tip SMA javlja se kod osoba starijih od 25 godina. Bolest se razvija prilično sporo, praktično bez utjecaja na očekivani životni vijek. Kod SMA4 se može razviti tremor, može doći do općeg slabljenja, uključujući snagu mišića. Vremenom, SMA4 može dovesti do gubitka sposobnosti samostalnog kretanja.

Mišićna spinalna atrofija manifestira se u ranom djetinjstvu. Prvi simptomi mogu se pojaviti već u dobi od 2-4 mjeseca. Ovo je nasljedna bolest koju karakterizira činjenica da nervne stanice postupno odumiru u moždanom stablu.

Vrste problema

Ovisno o tome kada se prve pojave, razlikuje se nekoliko vrsta bolesti po težini tijeka i prirodi atrofičnih promjena.

Spinalna mišićna atrofija se može razviti:

Prvi tip: akutni (Verdig-Hoffmanov oblik);

Drugi tip: srednji (infantilni, hronični);

Treći tip: Kugelberg-Welanderov oblik (hronični, juvenilni).

Tri tipa iste bolesti nastaju, prema mišljenju stručnjaka, zbog različitih mutacija istog gena. Spinalna mišićna atrofija je autoimuna bolest koja se javlja kada se naslijede dva recesivna gena, po jedan od svakog roditelja. Mjesto mutacije nalazi se na hromozomu 5. Prisutan je kod svakih 40 ljudi. Gen je odgovoran za kodiranje proteina koji osigurava postojanje motornih neurona u kičmenoj moždini. Ako se ovaj proces poremeti, neuroni umiru.

Verdin-Hoffmannova bolest

Na postojanje problema možete posumnjati čak i tokom trudnoće. Ako dijete razvije spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1, tada se često primjećuje usporeno i kasno kretanje fetusa tokom trudnoće. Nakon rođenja, liječnici mogu dijagnosticirati generaliziranu hipotoniju mišića.

Atrofije se počinju pojavljivati ​​već u prvim mjesecima života. Često se u proksimalnim dijelovima primjećuju fascikularna leđa, trup i ekstremiteti. Uočeni su i bulbarni poremećaji. To uključuje usporeno sisanje, slab plač, kršenje procesa gutanja. Kod djece s Verdin-Hoffman-ovom bolešću često se primjećuje smanjenje povraćanja, kašlja, faringealnih i palatinskih refleksa. Također primjećuju fibrilaciju mišića jezika.

Ali ovo nisu svi znakovi po kojima se može odrediti spinalna mišićna atrofija. Simptomi karakteristični za tip 1 ove bolesti uključuju slabost interkostalnih mišića. U ovom slučaju, grudi beba izgledaju spljošteno.

U prvim mjesecima života ova djeca često pate od respiratornih infekcija, upale pluća i čestih aspiracija.

Dijagnoza Verdin-Hoffmanove bolesti

Bolest možete utvrditi ako pregledate dijete. Postoji niz kliničkih znakova po kojima stručnjaci mogu utvrditi da beba ima nasljednu spinalnu mišićnu atrofiju. Dijagnostika uključuje:

Biohemijski test krvi (pokazaće blagi porast aldolaze i kreatin fosfokinaze);

Elektromiografska studija (palisadni ritam će ukazati na poraz prednjih rogova kičmene moždine);

Spinalna mišićna atrofija (SMA), ili spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija, je autosomno recesivni nasljedni poremećaj koji karakterizira progresivna hipotenzija i slabost mišića.

Karakteristično slabljenje mišićnog tkiva nastaje zbog progresivne degeneracije alfa motornih neurona u prednjim rogovima kičmene moždine. Dakle, osnova bolesti je patologija kičmene moždine, koja se može naslijediti.

Značajka bolesti je aktivnija manifestacija slabosti u skeletnim mišićima koji se nalaze dublje od onih koji se nalaze bliže površini tijela. U ovom materijalu ćemo govoriti o simptomima i liječenju Werdnig-Hoffmannove spinalne mišićne atrofije.

Informacije će biti korisne svima koji su se iz više razloga suočili sa ovom teškom, često fatalnom bolešću.

Kod nekih pacijenata u patološki proces mogu biti uključeni i motorni neuroni kranijalnih nerava, posebno od V do XII para. U ovom slučaju bolest nastaje iz stražnjeg roga ćelija kičmene moždine, što pored svega uzrokuje insuficijenciju mišića dijafragme, gastrointestinalnog trakta, srca i sfinktera.

Godine 1890. Werdnig je prvi opisao klasični infantilni oblik SMA, manifestaciju sindroma kod male djece. Mnogo godina kasnije, 1956. godine, Kugelberg i Welander su klasifikovali manje teški oblik spinalne mišićne atrofije kod starijih pacijenata.

Zahvaljujući ovim naučnicima, liječnici sada mogu precizno razlikovati SMA od različitih vrsta sličnih bolesti, kao što je Duchenneova mišićna distrofija.

Spinalna amiotrofija je najčešća dijagnoza kod djevojčica, s teškom progresivnom slabošću. To je jedan od najčešćih genetskih uzroka smrti djece.

SMA sindrom je podijeljen u četiri tipa ovisno o dobi pacijenta i to:

• Tip I (spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija). Razvija se prije navršenih 6 mjeseci.
• Tip II - u dobi od 6 do 12 mjeseci.
• Tip III (Kugelberg-Welanderova bolest) - uzrast od 2 do 15 godina
• Tip IV kod odraslih pacijenata.

Širenje

Incidencija bolesti je otprilike jedan slučaj na 15-20 hiljada ljudi. Ako govorimo samo o novorođenčadi, onda će ova brojka biti otprilike 5-7 slučajeva na 100 hiljada. S obzirom na to da je amiotrofija kralježnice nasljedna recesivna bolest, mnogi roditelji mogu biti nosioci, a ne znaju za nju.

Prevalencija nosilaca SMA je 1 od 80, odnosno svaka 80. porodica može imati dijete koje boluje od spinalne mišićne atrofije. Ovaj rizik se povećava nekoliko puta kada su oba roditelja nosioci mutiranog gena.

Dakle, SMA sindrom je najčešća degenerativna bolest nervnog sistema kod dece nakon cistične fibroze i, kao što je već navedeno, vodeći je nasledni uzrok smrtnosti dece.

Smrtonosni ishod je zbog respiratorne insuficijencije. Što je pacijent mlađi u ranoj fazi bolesti, to je lošija prognoza. Opća prosječna starost u trenutku smrti je oko 10 godina. Stanje inteligencije i drugi pokazatelji psihosomatskog razvoja djeteta ne utiču na napredovanje bolesti.

Za razliku od mlađih pacijenata, veća je vjerovatnoća da će odrasli muškarci biti pogođeni nego žene u omjeru od oko 2:1, s tim da je klinički tok teži kod muških pacijenata. Porast oboljevanja kod žena počinje sa oko 8 godina starosti, a dječaci "sustižu" djevojčice na nivou od 13 godina.

Spinalna mišićna atrofija - simptomi

Prva vrsta spinalne mišićne atrofije uzrokuje pojavu prvih simptoma prije rođenja djeteta. Većina majki prijavljuje abnormalnu neaktivnost fetusa u kasnijim fazama trudnoće. Simptomi SMA kod novorođenčadi su prilično očigledni - dijete se ne može samostalno prevrnuti, a potom zauzeti sjedeći položaj.

Osim toga, razvija se progresivno kliničko pogoršanje, koje u velikoj većini slučajeva završava smrću. Smrt obično nastupa od respiratorne insuficijencije i njenih komplikacija kod pacijenata u dobi od 2 godine.

Pacijenti sa tipom 2 SMA razvijaju se normalno tokom prvih 4-6 mjeseci života. Možda će moći samostalno da sjede, ali nikada neće moći hodati i trebat će im invalidska kolica za kretanje u budućnosti. U pravilu, takva djeca žive mnogo duže od pacijenata koji pate od Werdnig-Hoffmannove spinalne atrofije. Prosječan životni vijek je do 40 godina.

Bolesnici sa trećom vrstom bolesti često imaju poteškoća u penjanju uz stepenice ili ustajanju s poda, prvenstveno zbog slabosti ekstenzora kuka. Očekivano trajanje života je blizu normalnog.

Saznajte više o simptomima SMA

Novorođenčad sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa 1 su neaktivna. Pomiču svoje udove s velikim poteškoćama, ako ih uopće pomiču. Kukovi su gotovo stalno u savijenom stanju, oslabljeni i lako se mogu uvijati rukom u različitim smjerovima. Koljena su takođe savijena.

Budući da je vanjska muskulatura obično manje zahvaćena, prsti na rukama i nogama se kreću gotovo normalno. Bebe ne mogu kontrolisati niti podići glavu. Arefleksija (odsustvo refleksa) se opaža kod gotovo svih pacijenata.

Djeca sa tipom 2 SMA mogu pomicati glavu i 75% ovih pacijenata može samostalno da sjede. Slabost mišića je gora u donjim udovima nego u gornjim udovima. Ne postoji patelarni refleks. Starija djeca mogu pokazati reflekse bicepsa i tricepsa.

Skolioza je najčešći simptom SMA, a većina pacijenata razvija iščašenje kuka, jednostrano ili bilateralno. Ovi znakovi se razvijaju prije 10. godine života.

Pacijenti sa bolešću spinalne mišićne atrofije tipa 3 mogu hodati rano u životu i mogu se održavati na ambulantnoj osnovi tijekom adolescencije. Slabost može dovesti do, kao i do ograničene izdržljivosti tijela. Trećina pacijenata postaje vezana za invalidska kolica do 40. godine.

Tretman

Trenutno ne postoji poznati medicinski tretman za spinalnu mišićnu atrofiju, pa je odmah vrijedno napomenuti da je stopa preživljavanja među pacijentima rane i srednje dobi prilično niska.

Zbog kratkog očekivanog životnog vijeka, novorođenčad s Werdnig-Hoffmannovom spinalnom mišićnom atrofijom zahtijeva malo ortopedskih intervencija zbog kratkog životnog vijeka. Udlaga se koristi u slučaju koji se često opaža kod oslabljene mišićne aktivnosti.

Za pacijente sa tipom II i III SMA, fizikalna terapija se može koristiti za liječenje zglobne kontrakture (ograničeno kretanje zgloba). Za radikalnije liječenje kontrakture indicirano je kirurško liječenje.

Kao što je gore navedeno, najčešći ortopedski problem kod SMA je skolioza, koja je često teška. Progresija zakrivljenosti kičme je oko 8° godišnje, uprkos liječenju aparatićima.

Posteriorna fuzija segmentnog tipa se često preporučuje mladim pacijentima kod kojih se zakrivljenost kralježnice ne može ispraviti protezom i pacijentima starijim od 10 godina sa zakrivljenošću većom od 40°.

Operaciju treba odgoditi što je duže medicinski moguće. Treba imati na umu da je napredovanje zakrivljenosti sporije kod pacijenata sa tipom 3 SMA i da se češće javlja u kasnijoj dobi.

Dijeta

Liječenje spinalne mišićne atrofije zahtijeva individualni pristup standardizaciji pacijentovog jelovnika, koji se, nažalost, često ne pridržava liječnici. Antropometrijski parametri, sastav krvi i biohemijski markeri mišićnog stanja važni su elementi evaluacije kod pacijenata sa SMA.

Posebnost tijeka bolesti kod određenog pacijenta može zahtijevati intervenciju u njegovoj prehrani kako bi se utjecalo na gore navedene pokazatelje, jer se uz pomoć hrane mišićima mogu dati hranjive tvari koje su pacijentu potrebne u njegovom slučaju.

Naravno, takav pristup liječenju spinalne mišićne amiotrofije je relevantan samo kada se postavi dijagnoza za drugi ili treći oblik bolesti.

Fizikalna terapija

Dodatna podrška pacijentu koji boluje od spinalne mišićne atrofije drugog i trećeg tipa jednako je važna kao i dijeta. Prije svega, uz pomoć normaliziranog opterećenja moguće je spriječiti napredovanje kontrakture zgloba, kao i održati snagu, izdržljivost i samostalnost u samozbrinjavanju.

Fizičke vježbe igraju prilično značajnu ulogu u obrazovnim, socijalnim, psihološkim i profesionalnim aktivnostima pacijenta, jer će imati priliku voditi gotovo normalan način života, poput zdravih ljudi.

Spinalna mišićna atrofija je genetska bolest koja se može razviti i u djetinjstvu i u odrasloj dobi. Važno je da svaka osoba ima ideju o znakovima patologije, to će pomoći da se na vrijeme obratite liječniku i izbjegne neželjene komplikacije.

Spinalna mišićna atrofija ili SMA (ICD kod 10 - G 12) je pojam koji objedinjuje grupu patologija čija je zajednička karakteristika oštećenje motornih neurona kičmene moždine. Ovaj proces određuje kliničku sliku bolesti, koju karakterizira gubitak motoričke aktivnosti i razvoj raznih komplikacija u vezi s tim.

Postoji nekoliko tipova SMA, koji se razlikuju po vremenu pojave znakova bolesti i prognozi u pogledu očekivanog životnog vijeka.

Razlozi razvoja

Uzroci ove grupe bolesti su genetski defekti. Dovode do razaranja struktura nervnih ćelija, što se manifestuje atrofijom mišićnog tkiva. Postoji nekoliko tipova SMA koji se nasljeđuju na dominantne i recesivne načine.

Klasifikacija i simptomi prema tipskim razlikama

Postoji spinalna mišićna atrofija tip 1, 2 i 3, a postoji i 4. tip bolesti. Oni izgledaju ovako.

Spinalna mišićna atrofija Werdnig-Hoffmanna spada u 1. tip patologije., je najnepovoljnija vrsta bolesti, razvija se tokom prvih šest meseci života deteta. Takvi pacijenti imaju problema s disanjem, gutanjem hrane, kašnjenjem u motoričkom razvoju. Djeca ne razvijaju motoriku, ne mogu držati glavu, sjediti, prevrtati se.

Hrana često ulazi u respiratorni trakt, što dovodi do kongestivne upale pluća, što često uzrokuje smrt pacijenata.

Važno je napomenuti da je tip 1 SMA često praćen drugim kongenitalnim anomalijama. Pacijenti rijetko žive nakon 3 godine.

Početak amiotrofije tipa 2 je 6 mjeseci - 2 godine. Do ovog perioda djeca se normalno razvijaju, s početkom bolesti javljaju se tegobe na slabost mišića, koja postepeno napreduje. Mišići postepeno postaju tanji, što remeti proces hodanja. Pacijentima se često dijagnosticira poremećaj držanja, patologije zglobova, a mogu biti i respiratorne infekcije. Općenito, prognoza je prilično povoljna.

Atrofija mišića tip 3, ili Koekelberg-Welanderova bolest, najčešće se razvija tokom adolescencije. Pacijenti počinju osjećati slabost u donjim ekstremitetima, koja stalno napreduje i dovodi do činjenice da se pacijenti prestaju kretati. Postupno se uključuju mišići ruku i lica, dodaju se deformiteti kičme i zglobova.

Ova vrsta bolesti se razvija samo kod odraslih, nakon 35 godina. Atrofija 4. tipa je prilično povoljna, donji udovi su uključeni u patološki proces.

Kako napredovanje napreduje, slabost se povećava, mišići postaju tanji, sposobnost samostalnog kretanja se gubi. Respiratorna insuficijencija se ne javlja, pa se očekivani životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje od zdravih ljudi.

Dijagnostika

Važno je da lekar pažljivo prikupi anamnezu pacijenta i analizira njegove tegobe. Važno je izvršiti neurološki pregled pacijenta kako bi se utvrdilo da li su mišići atrofirani, da li je došlo do poremećaja gutanja, slabosti i tonusa mišića, te da se procijeni prevalencija patološkog procesa.

Sprovodi se genetsko savjetovanje i istraživanja, elektroneuromiografija za procjenu poremećaja motornih nervnih vlakana, radiografija dugih tubularnih kostiju i kičmenog stuba.

Također je važno procijeniti promjene u kompletnoj krvnoj slici i nivou kreatin fosfokinaze u biohemiji krvi. Nivo potonjeg se povećava s ovim patologijama.

Tretman

Simptomi i liječenje spinalne mišićne atrofije kod djece i odraslih su neraskidivo povezani. Ovisno o kliničkoj slici bolesti, liječnik određuje taktiku liječenja i popis potrebnih zahvata.

Važno je da pacijenti shvate da je patologija neizlječiva, a sve metode su usmjerene na uklanjanje njenog napredovanja i jačanje tijela. Spinraza je nedavno registrovana, ali do sada se koristila samo u Sjedinjenim Državama.

Medicinska terapija

Lijekovi ne mogu spasiti pacijenta od bolesti, ali mogu poboljšati opće stanje, spriječiti napredovanje patologije. Preparati se uzimaju u kursevima najmanje dva puta godišnje, po pregledu i preporuci lekara.

Bolesnicima s atrofijom mišića propisuju se sljedeći lijekovi:

1. B vitamini u obliku tableta i injekcija. Izbor sredstava je veliki - "", "Neuromed forte", "", "Neurobeks". To su kompleksni preparati. Koriste se i rastvori koji sadrže jednu vrstu vitamina. Obično se pacijentima preporučuje da uzmu kurs od 10 injekcija, nakon čega piju lijekove u obliku tableta mjesec dana. Shemu primjene utvrđuje ljekar.
2. Lijekovi koji poboljšavaju provođenje nervnog impulsa. Koriste se i u obliku injekcija i u obliku tableta. Lijekovi ove grupe su "", "Ipigrix", "Prozerin". Na početku prijema pacijenti se ubrizgavaju intramuskularno, tečaj je 10 injekcija. Nakon toga, lijekovi se uzimaju oralno 1-1,5 mjeseci.
3. Lijekovi koji utiču na metabolizam tkiva centralnog i perifernog nervnog sistema, - "Cytoflavin", "Cerebromedin", "Cerebrolysate", "Carnitine", antioksidansi i preparati sa aminokiselinama. Primjenjuju se u kursevima intravenozno i ​​intramuskularno u prosjeku 10 puta.
4. Nootropici i neuroprotektori- gama-aminobutirna kiselina, "Citicoline", "Mexidol", "Sermion" i drugi. Ovi lijekovi poboljšavaju funkcioniranje centralnog nervnog sistema, režim primjene ovisi o specifičnom agensu.

Takođe, takvi pacijenti će možda morati da uzimaju antidepresive. Njihovim imenovanjem bavi se psihoterapeut, a izbor sredstava vrši se individualno - obično se prednost daje takvim lijekovima kao što su Sertralin, Grandaxin, Sulpiride.

Dijeta

Pacijentima se savjetuje da iz prehrane isključe masnu, prženu, slanu, začinjenu hranu, konzerviranu hranu i začine. Jelovnik treba da sadrži povrće, voće, začinsko bilje, nemasno meso i ribu. Trebalo bi da se ograničite na slatkiše. Alkoholna pića i gazirana pića su također isključeni.

Hrana treba biti frakciona, 4-5 puta dnevno, u malim porcijama. Sama hrana ne bi trebalo da bude ni topla ni hladna. Također treba napomenuti da se pacijentima preporučuje da piju 0,5 litara čiste vode 10 minuta prije glavnog obroka.

Fizioterapija i masaža

Pacijenti sa SMA sindromom su prikazani na seansama fizioterapije. Propisane su terapeutske kupke, elektrostimulacijski postupci. U prosjeku je potrebno 10 sesija koje pacijenti pohađaju.

Masaža za spinalnu mišićnu atrofiju je korisna, pomaže da se mišićni korzet tijela i udova održi u potrebnom tonusu i sprječava njegovo stanjivanje. Zahvat se mora izvoditi na kurseve, najmanje dva puta godišnje, samo u zdravstvenoj ustanovi u kojoj će ga obavljati obučeni specijalista.

Fizioterapija

Za pacijente sa ovom dijagnozom važno je svakodnevno raditi vježbe fizioterapije koje će pomoći u jačanju mišića i spriječiti njihovu atrofiju. Dobro za plivanje. Također važno je raditi vježbe za jačanje mišića leđa i udova.

Poseban značaj pridaje se vježbama disanja (najjednostavniji primjer je naduvavanje balona) koje sprečavaju razvoj stagnirajućih procesa u grudima.

Edukaciju pacijenata provodi iskusno medicinsko osoblje, koje mora osigurati da se sve vježbe izvode ispravno, jer će ih ubuduće pacijent raditi kod kuće.

Narodni lijekovi

Metode tradicionalne medicine se ne koriste u liječenju spinalne mišićne atrofije. Bolesti ove grupe su nasljedne i takvo liječenje ne može utjecati na njihove uzroke, tok i progresiju. Važno je to zapamtiti za sve pacijente s ovom dijagnozom.

Prevencija

Ne postoje preventivne mjere za ove bolesti. U trudnoći je važno konsultovati genetičara sa neophodnim pregledima koji mogu potvrditi ili opovrgnuti nepovoljnu dijagnozu. Doktor može predložiti prekid trudnoće ako je prognoza loša, ali odluku uvijek donose roditelji.

Zaključak

Važno je imati informaciju da se radi o dijagnozi SMA, znati njegove uzroke, metode liječenja. To će pomoći da se pravovremeno posumnja na patologiju i posjetite liječnika. Ispravna dijagnoza doprinosi pravovremeno započetoj terapiji, što je važno kako bi se izbjegle komplikacije i produžio životni vijek pacijenta.