Nasljeđivanje i formiranje spola i povezanih osobina. Sažetak lekcije „Gender genetika
Sex Genetics.
Čovjeka je odavno zanimao mehanizam određivanja spola. Po prvi put, Mendel je pokušao da to objasni, pokazao je da se seks nasljeđuje kao i svaka druga osobina, sa uočenim podjelom 1:1.
Katje skup znakova i svojstava organizma koji osiguravaju reprodukciju potomstva i prijenos nasljednih informacija. Seksualni dimorfizam je svojstven mnogim organizmima.
Svi znakovi koji razlikuju muško i žensko tijelo dijele se na:
- primarni- to su genitalni organi - jajnici ili testisi;
- sekundarno- to su morfološki i fiziološki znaci i svojstva (vrsta dlake, tembar glasa, boja parenja kod životinja).
Rod je isti znak, kao i drugi, i ova osobina je genetski određena. Analizirajući omjer pojedinaca u populaciji prema spolu, može se primijetiti da je podjela približno 1:1 , kod pasa ima 56 mužjaka na 100 jedinki, kod pilića - 49, kod ljudi 51-52 dječaka.
Ovaj omjer to sugerira seks je kontrolisan parom gena, a jedna od jedinki mora biti homozigotna, a druga heterozigotna, odnosno omjer jedinki u potomstvu je sličan cijepanju u analizi ukrštanja. Dokaz je da bratski blizanci mogu biti različitog pola, a jednojajčani blizanci mogu biti samo istog pola.
Ima ih nekolikovrste određivanja pola:
a) softver- dolazi do određivanja pola prije spajanja gamete (neki crvi, budući da formiraju 2 vrste jajnih stanica s različitim brzinama rasta, tada se ženke razvijaju iz velikih, a mužjaci iz malih;
b) epigamno- pol se određuje nakon oplodnje pod uticajem vanjski uvjeti, na primjer, kod crva bonelije, larve se pretvaraju u mužjake samo ako se vežu za ženke;
u) syngamic- rodno određen u vreme oplodnje, hromozomska definicija pripada ovom tipu.
Određivanje hromozomskog pola je povezano saprisustvo polnih hromozoma. Ako pod sadržiistopolni hromozomi, to će se zvatihomogametičan, šta ako razne- onda heterogametičan.
- kod drozofile i ljudi, homogametna (XX) - ženka, heterogametna (XY) - muška;
- kod svilenih buba, ptica, leptira, gmizavaca, vodozemaca, heterogametna (XY) - ženka; homogametičan (XX) - mužjak
- kod moljaca - homogametna (XX) - mužjak, heterogametna - (XO) - ženka;
- kod nekih organizama polni hromozomi nisu izraženi, neke ribe, vodozemci i gmizavci ih nemaju;
- kod himenoptera (pčele, ose, mravi) ženke se razvijaju iz oplođenih jaja (materica se hrani iz oplođenog jajeta matičnom mliječi, a pčele radilice polenom), mužjaci se razvijaju iz neoplođenih jaja (njihove gamete se razvijaju kao rezultat mitoze, ali su haploidni, pošto su mužjaci haploidni).
Određivanje pola u slučaju nedivergencije polnih hromozoma.
Obično, u slučaju nedisjunkcije polnih hromozoma, formiraju se gamete (XX) i (O) ili (XY) i (O).
Zigota (YO) odmah umire, a jedinke sa genotipovima (XXX, XXY, XO); održivi, ali njihov spol ovisi o prisutnosti Y hromozoma sa bilo kojim brojem X hromozoma, međutim, u svakom slučaju, ove osobe će biti sterilne, sa fizičkom i mentalnom retardacijom.
Nasljeđivanje spolno vezanih osobina.
Otkriće spolno vezanih obrazaca nasljeđivanja povezano je s Thomasom Morganom. Kada je bijelooki mužjak ukrštan sa crvenookom ženkom, pokazalo se da je potomstvo crvenooko, a u drugoj generaciji uočeno je cijepanje fenotipa ovisno o spolu.
Na osnovu ovih eksperimenata došlo se do zaključka da se geni koji kontrolišu boju oka nalaze na polnim hromozomima. Priroda nasljeđivanja ovisi o:
a) od toga vrsta hromozomskog određivanja pola;
b) od kakav genom kontrolisan ovom osobinom, dominantnom ili recesivnom.
naslijeđe vezano za spol- ovo je nasljeđe, u kojem su geni koji uzrokuju određene znakove lokalizirani na spolnim hromozomima.
S obzirom da su kod homogametnog pola polni hromozomi isti, a kod heterogametnog različiti, nasljeđivanje spolno vezanih osobina će se razlikovati od nasljeđivanja osobina čiji se geni nalaze u autosomima.
Osobine nasljeđivanja spolno vezanih osobina:
- - osobine se nasleđuju unakrsno;
- - manifestuju se u heterogametnom polu ne samo dominantna, ali i recesivan znakova, a manifestacija recesivnih znakova je posljedica hemizigotnog stanja.
Tip nasljeđivanja (autozomno ili spolno vezano) utvrđuje se recipročnim ukrštanjem.
At autozomno nasljeđivanje potomci će uniforma. Ako osobina je vezana za spol, u hibridnoj generaciji se javlja distribucija jedinki prema fenotipu ovisno o spolu.
U skladu s vrstom hromozomskog određivanja spola razlikuju se 2 vrste recipročnih križanja:
1) sa muškom heterogametijom: nasljeđivanje boje očiju kod Drosophila. Gen koji određuje boju očiju je lokaliziran na X hromozomu, gen za crvene oči je Ẁ +, a gen za bijele oči je Ẁ.
Ako je gen u jednom stanju u genotipu, tada će se ovo stanje zvati hemizigotno stanje to jest, gen se nalazi na X hromozomu, nema premca u heterogametnim organizmima, budući da je kod heterozigotnih organizama Y hromozom obično mnogo manji od X hromozoma i ne sadrži alele mnogih gena koji se nalaze na X hromozomu.
(Kod ljudi, Y hromozom se prenosi sa oca na sina, sadrži gen koji je neophodan za diferencijaciju testisa, a testisi zauzvrat proizvode hormone koji stimulišu razvoj muškog reproduktivnog sistema, ako Y hromozoma nema u genotipu, zatim u 6. nedelji In utero, fetus razvija jajnike, a jajnici zauzvrat proizvode hormone koji stimulišu razvoj ženskog reproduktivnog sistema. Kasnije dolaze u igru mnogi drugi geni koji utiču na razvoj spola, ali nalaze se u autozomima.
U ranim fazama fetalnog razvoja kod ženki sisara oba X hromozoma se transkribiraju, ali tada se u svim stanicama, osim onih iz kojih se razvijaju jajnici, inaktivira jedan X hromozom. Takav neaktivan (zgusnut, visoko spiraliziran, odnosno takav hromozom je u heterokromatskom stanju) hromozom je vidljiv pod mikroskopom u jezgrima somatskih ćelija žene u obliku posebne strukture tzv. Barrovo telo. Dakle, ženske i muške ćelije sadrže po jedan aktivni X hromozom, što određuje isti nivo ispoljavanja gena X hromozoma u ženskom i muškom telu, odnosno nastaje mehanizam da se kompenzuju razlike u dozi gena u X hromozomu. hromozoma muškaraca i žena u inaktivaciji jednog X hromozoma kod žena).
Osobine koje kontrolišu hemizigotni geni, uprkos činjenici da nemaju alelni par, pojavljuju se fenotipski:budući da u Y hromozomu nema odgovarajućih alela, dakle, kada se crvenooka ženka ukrsti s bijelookim mužjakom, dobivamo sljedeći rezultat:
U F 1 se opaža rodna podjela 1:1, ali u smislu fenotipa svi hibridi će biti ujednačeni.
U F 2 postoji podjela 3:1 u fenotipu, međutim, nasljeđivanje boje očiju ovisi o spolu, tako da će sve ženke biti crvenooke, a kod mužjaka će polovina jedinki imati crvene oči, a polovina će biti bijele.
Kod povratnog ukrštanja, kada ženka ima bijele oči, a mužjak crvenooki, do nasljeđivanja osobina dolazi unakrsnim ili unakrsnim nasljeđivanjem, odnosno, osobina se prenosi sa oca na kćerke, a sa majke na sinovi:
Podjela po spolu i po fenotipu poklapa se 1:1.
2) sa ženskom heterogametijom: nasljeđivanje boje perja kod pilića (gen B kontrolira boju šiljastog perja), stoga, ukrštanjem crne kokoške i šapastog pijetla, dobivamo sljedeće rezultate:
Cepanje po fenotipu je 3:1, a po spolu 1:1.
Prilikom povratnog ukrštanja, kada je kokoš bodljikava, a pijetao crn, kao u prvom slučaju, uočavamo nasljeđe križa:
Kod ljudi su također poznati znakovi vezani za spol:
- Red dominantan karakteristike povezane sa spolom, kao što je defektna zubna caklina, nedostatak fosfora u kostima što dovodi do rahitisa, defektna crvena krvna zrnca otac daje svojim ćerkama, sinovi će biti zdravi, u isto vrijeme heterozigot prema ovim znacima majka ih prenosi na polovinu kćeri i pola sinova.
- Red recesivan spolno vezane osobine, kao npr hemofilija, daltonizam javljaju se samo kod muškaraca, a žene heterozigotne po ovim karakteristikama su nosioci (H - normalno zgrušavanje krvi, h - inkoagulacija):
R: X H X h × X H Y
nosilac zdrav
Hemofilija.
G: X H X h X H Y
F 1: X H X h X H Y X H X H X h Y
Nosi. zdravo. zdravo. hemofiličar
Kao što vidite, sve ćerke su zdrave, ali polovina ćerki su nosioci gena za hemofiliju, polovina sinova je zdrava, a polovina hemofilične. Fenotipski, hemofilija kod kćeri će se uočiti ako je otac hemofilik, a majka nosilac.
U većini živih organizamaY- hromozom je inertan i ne nosi aktivangeni, ali ipak postoje neke bolesti čiji su geni locirani na Y hromozomu, na primjer ihtioza (koža se zadeblja, prekriva se ljuskama, zadebljava), stvaranje mreže između drugog i trećeg nožnog prsta i neke druge bolesti, međutim , ove bolesti se javljaju samo kod muškaraca, a prenose se sa oca na sina, majka ne učestvuje u prenošenju vatskih bolesti. toholandsko nasleđe.
Nasljeđivanje spolno vezanih osobina je nasljeđivanje boje kornjačevine kod mačaka.
Samo mačke mogu biti kornjačevine, gen B je crn, gen b je crven, dakle:
X b X b - crvena mačka;
X B Y - crna mačka;
X B X B - crna mačka;
X b Y - crvena mačka;
X B X b - kornjačevina kat.
Da bi se boja kornjačevine pojavila u fenotipu, potrebno je da gen (B) i gen (b) budu u genotipu.
20 Genetika spola. Mehanizmi određivanja spola. Nasljeđivanje spolno vezanih osobina.
Kat je skup znakova i svojstava organizma koji određuju njegovo učešće u reprodukciji
Primarne seksualne karakteristike - morfofiziološke karakteristike organizma koje obezbeđuju formiranje polnih ćelija, njihovu konvergenciju i povezivanje tokom oplodnje - vanjski i unutrašnji organi razmnožavanja (spolne žlijezde i izvodni kanali, pomoćne žlijezde, organi intrauterinog razvoja, vanjski polni organi itd.)
sekundarne polne karakteristike - skup vanjskih znakova i karakteristika koji osiguravaju otkrivanje i privlačnost partnera (njihov razvoj kontroliraju hormoni sintetizirani u primarnim genitalnim organima - gonadama)
Ogromnu većinu životinja predstavljaju jedinke dvaju spolova - mužjak i ženka.
Odnos polova u populacijama dvodomnih organizama je u prosjeku 1:1 (kod ljudi se u prosjeku rađa 106 dječaka na 100 djevojčica); ovaj omjer spolova osigurava maksimalnu vjerovatnoću susreta muškaraca i žena i održavanje optimalne veličine populacije; u budućnosti se ovi omjeri mogu jako promijeniti zbog nejednakog preživljavanja pojedinaca različitog spola (kod ljudi do 50. godine omjer muškaraca i žena je 85:100, a do 85. godine - 50:100)
Razvoj polnih osobina je genetski kontrolisan, jer se prirodno reprodukuju u nizu generacija i nasleđuju se kao mendelovska osobina.
Muškarci i ženke se razlikuju po broju hromozoma
autozomi - hromozomi identične u ćelijama muških i ženskih jedinki (tvore homologne parove)
Spolni hromozomi (heterozomi) - par hromozoma koji se razlikuju u različitim spolovima po morfologiji i genetskim informacijama sadržanim u njima
Najveći od polnih hromozoma tzv X(x) - hromozom, manji Y(y) -hromosom (kod nekih životinja, Y hromozom može biti odsutan)
Zigota ljudi i drugih organizama je potencijalno biseksualna. Glavni faktor koji pomjera fenotip na mušku stranu je Y hromozom. Izbor smjera se javlja u 6-10 sedmici embriogeneze
U ljudskom Y-hromozomu postoji gen za diferencijaciju testisa, koji proizvode hormone koji obezbeđuju razvoj muških sekundarnih polnih karakteristika (u nedostatku Y-hromozoma, rudimentarni reproduktivni organi se diferenciraju na jajnike i ženske spolne karakteristike se razvijaju u embrionu)
Spol budućeg organizma određen je kombinacijom polnih hromozoma u zigoti u trenutku oplodnje.
U zavisnosti od kombinacije polnih hromozoma u zigotu, razlikuje se 5 vrsta određivanja pola:
XX, XY- kod svih sisara (uključujući ljude), Drosophila
XY, XX - kod nekih insekata (leptiri, limeni), ptica, gmizavaca, nekih vodozemaca i riba
XX, X0 (bez Y-hromozoma) - neki insekti: bube, ortoptera (skakavci)
X0, XX - lisne uši
haploidni - diploidni (2n, n) javlja se npr. kod pčela: mužjaci se razvijaju iz neoplođenih haploidnih jaja, a ženke iz oplođenih diploidnih (ovi organizmi nemaju polne hromozome)
Pol jedinke se može odrediti: prije oplodnje jajne stanice spermatozoidom ( softver za detekciju pola); u vreme oplodnje singamično određivanje spola → najčešće) ; nakon oplodnje epigamno određivanje pola) - kod morskih anelida bonelija, ako ličinka sjedi na dnu, iz nje se razvija ženka, a ako se pričvrsti na proboscis odrasle ženke, tada mužjak
Kod Drosophile, Y hromozom je po veličini blizak X hromozomu, ali je genetski inertan, jer se sastoji uglavnom od heterohromatina i igra beznačajnu ulogu u određivanju pola (pojedinci sa kariotipom X0 su spolja tipični muškarci, ali sterilni i osobe sa kariotipom XXY - plodne ženke)
U mnogim organizmima spol nije određen toliko kombinacijom X i Y hromozoma u zigoti, već omjerom broja X hromozoma i skupova autosoma - seksualni indeks(kod normalnih ženki seksualni indeks je 1 (2X: 2 A), kod normalnih muškaraca - 0,5 (XY: 2A); sa seksualnim indeksom većim od 1 (3X: 2A), razvijaju se superženke, sa vrijednošću ispod 0,5 - mužjaci, sa vrijednošću većom od 0,5, ali manjom od 1 (2X: 3A se razvija intersex
intersex - pojedinci , zauzimaju srednju poziciju između mužjaka i ženke(ne brkati sa hermafroditima)
Gubitkom X-hromozoma jedne od ćelija u fazi prve deobe zigota, razvija se organizam čija polovina ćelija ima normalan kariotip (2AXX), nosi znakove ženke i druga polovina, čijim ćelijama nedostaje jedan X-hromozom (2AXO), ima znakove mužjaka - fenomen ginandromorfizam
ginandromorfi - organizam čiji je jedan dio, uključujući spolne žlijezde, ženski, a drugi muški
autozomno nasljeđivanje je nasljeđivanje osobina čiji su geni lokalizirani u autosomima
naslijeđe vezano za spol - ovo je nasljeđivanje osobina čiji su geni lokalizirani na polnim hromozomima (otkrio T. H. Morgan)
spolno vezane osobine se ne nasljeđuju prema Mendelovim zakonima
kod ljudi osobine naslijeđene preko Y hromozoma mogu biti samo kod muškaraca, a naslijeđene preko X hromozoma - kod oba spola
osobine naslijeđene preko Y hromozoma nazivaju se holandričnim (holandričnim nasljeđivanjem)
Y-vezano (holandsko nasljeđe) - nasljeđivanje osobina čiji su geni lokalizirani samo na Y-hromozomu i prenose se sa oca na sve njegove sinove (fenotipski se pojavljuju u svakoj generaciji)
Kod ljudi je vrlo malo takvih gena: hipertrihoza (razvoj dlake duž ruba ušne školjke, membrane između prstiju, gen za diferencijaciju testisa
za gene koji se nalaze na X hromozomu, žene mogu biti i homo- i heterozigote, a recesivni aleli gena se pojavljuju u njima samo u homozigotnom stanju -X a X a; kod muškaraca se svi geni X hromozoma, čak i recesivni, odmah pojavljuju u fenotipu (takav organizam se naziva hemizigot
Hemizigotne osobine - osobine čiji su geni lokalizovani samo na jednom (X ili Y) polnom hromozomu i nemaju alelne gene na drugom polnom hromozomu (muško tijelo je hemizigotno za gene X hromozoma)
X - povezano nasljeđivanje - Kod ljudi je otkrivena lokalizacija u X-hromozomu od 95 znakova; velika većina njih je hemizigotna (tj. nemaju homologne alele u Y hromozomu) - to su daltonizam, hemofilija, atrofija optičkog živca, dijabetes insipidus → za žene (a) za muškarce (A) (zbog njihova hemizigotnost); m\b srednja priroda ispoljavanja osobine kod heterozigota → boja dlake kod mačaka.
Geni zajedničkih homolognih regiona (lokusa) koji su prisutni i u X- i Y-hromozomu formiraju sinapsu tokom konjugacije, moguć je crossing.
Geni homologne regije se jednako nasljeđuju kod muškaraca i žena.
znakovi homolognih regija nazivaju se nepotpuno (djelimično) spolno vezani.
Osobine ograničene na spol - znakovi čiji su geni lokalizirani u autosomima, ali se manifestiraju ovisno o spolu (u jednom spolu znak će se pojaviti, u drugom - ne)
Manifestacija ovih znakova zavisi od odnosa polnih hormona.
Primjeri takvih znakova su prisustvo rogova kod jelena (mužjaci su rogati, a ženke bez rogova) ili ptica nesilica, ćelavost kod ljudi
Većina životinja su dvodomni organizmi. Spol se može smatrati skupom karakteristika i struktura koje obezbjeđuju način za reprodukciju potomstva i prijenos nasljednih informacija. Spol se najčešće određuje u trenutku oplodnje, odnosno kariotip zigota ima glavnu ulogu u određivanju pola. Kariotip svakog organizma sadrži hromozome koji su isti za oba pola - autosome, i hromozome po kojima se ženski i muški spol međusobno razlikuju - polne hromozome. Kod ljudi, "ženski" polni hromozomi su dva X hromozoma. Tokom formiranja gameta, svako jaje dobija jedan od X hromozoma. Spol u kojem se formiraju gamete istog tipa, noseći X hromozom, naziva se homogametski. Kod ljudi je ženski spol homogametičan. "Muški" polni hromozomi kod ljudi su X hromozom i Y hromozom. Tokom formiranja gameta, polovina spermatozoida dobija X hromozom, a druga polovina - Y hromozom. Spol u kojem se formiraju gamete različitih tipova naziva se heterogametski. Kod ljudi je muški spol heterogametan. Ako se formira zigota koja nosi dva X hromozoma, onda će se iz nje formirati ženski organizam, ako X hromozom i Y hromozom - muški.
Životinje imaju sljedeće četiri tipa hromozomskog određivanja pola.
Ženski spol je homogametičan (XX), muški je heterogametičan (XY) (sisari, posebno ljudi, Drosophila).
Genetska shema određivanja hromozomskog pola kod ljudi:
R ♀46,XX × ♂46,XY Vrste gameta 23 X 23, X 23, Y F 46,XX
žene, 50%46 XY
muškarci, 50%Genetska shema određivanja hromozomskog pola kod drozofile:
R ♀8,XX × ♂8,XY Vrste gameta 4, X 4, X 4, Y F 8,XX
žene, 50%8,XY
muškarci, 50%Ženski pol je homogametičan (XX), muški je heterogametan (X0) (Orthoptera).
Genetska shema određivanja hromozomskog pola u pustinjskom skakavcu:
R ♀24,XX × ♂23,X0 Vrste gameta 12 X 12, X 11, 0 F 24,XX
žene, 50%23,X0
muškarci, 50%Ženski pol je heterogametan (XY), muški je homogametan (XX) (ptice, gmizavci).
Genetska shema određivanja hromozomskog pola kod goluba:
R ♀80,XY × ♂80,XX Vrste gameta 40, X 40, Y 40X F 80 XY
žene, 50%80,XX
muškarci, 50%Ženski pol je heterogametan (X0), muški je homogametičan (XX) (neke vrste insekata).
Genetska shema određivanja hromozomskog spola kod moljaca:
R ♀61,X0 × ♂62,XX Vrste gameta 31, X 30, Y 31 X F 61,X0
žene, 50%62,XX
muškarci, 50%
Nasljeđivanje spolno vezanih osobina
Utvrđeno je da polni hromozomi sadrže gene koji su odgovorni ne samo za razvoj seksualnih, već i za formiranje neseksualnih karakteristika (zgrušavanje krvi, boja zubne cakline, osjetljivost na crvenu i zelenu boju itd.). Nasljeđivanje neseksualnih osobina čiji se geni nalaze na X ili Y hromozomima naziva se naslijeđe vezano za spol.
T. Morgan se bavio proučavanjem nasljeđivanja gena lokaliziranih u polnim hromozomima.
Kod Drosophile crvene oči dominiraju bijelim. Recipročno ukrštanje- dva ukrštanja, koja se odlikuju međusobno suprotnim spojem analiziranog svojstva i spola u oblicima koji učestvuju u ovom ukrštanju. Na primjer, ako je u prvom križanju ženka imala dominantnu osobinu, a mužjak je bio recesivan, onda bi u drugom križanju ženka trebala imati recesivnu osobinu, a mužjak bi trebao biti dominantan. Provodeći recipročno ukrštanje, T. Morgan je dobio sljedeće rezultate. Kada su ženke crvenih očiju ukrštane s bijelookim mužjacima u prvoj generaciji, ispostavilo se da su svi potomci crvenooki. Ako se hibridi F 1 ukrste među sobom, tada se u drugoj generaciji sve ženke pokazuju crvenookim, a među mužjacima - polovina je bijelih očiju, a polovina crvenookih. Ako se, međutim, ukrste ženke bijelih očiju i crvenooki mužjaci, tada u prvoj generaciji sve ženke ispadaju crvenooke, a mužjaci su bijelooki. U F 2, polovina ženki i mužjaka je crvenooka, polovina belooka.
T. Morgan je mogao objasniti rezultate uočenog cijepanja u boji očiju samo pretpostavkom da je gen odgovoran za boju očiju lokaliziran na X hromozomu (X A je crvene boje očiju, X a je bijela boja očiju), a Y hromozom takvih ne sadrži gene.
| R | ♀X A X A crvenih očiju |
× | ♂X i Y bijelih očiju |
| Vrste gameta | X A | X a Y | |
| F1 | X A X a ♀ crvenih očiju 50% |
X A Y ♂ crvenih očiju 50% |
| R | ♀X A X a crvenih očiju |
× | ♂X A Y crvenih očiju |
|
| Vrste gameta | X A X a | X A Y | ||
| F2 | X A X A X A X a ♀ crvenih očiju 50% |
X A Y ♂ crvenih očiju 25% |
X a Y ♂ bijelih očiju 25% |
|
| R | ♀X a X a bijelih očiju |
× | ♂X A Y crvenih očiju |
| Vrste gameta | X a | X A Y | |
| F1 | X A X a ♀ crvenih očiju 50% |
X a Y ♂ bijelih očiju 50% |
| R | ♀X A X a crvenih očiju |
× | ♂X i Y bijelih očiju |
||
| Vrste gameta | X A X a | X a Y | |||
| F2 | X A X A ♀ crvenih očiju 25% |
X a X a ♀ bijelih očiju 25% |
X A Y ♂ crvenih očiju 25% |
X a Y ♂ bijelih očiju 25% |
|
Shema ljudskih polnih hromozoma i gena povezanih s njima:
1 - X hromozom; 2 - Y-hromozom.
Kod ljudi, muškarac dobija X hromozom od majke i Y hromozom od oca. Žena dobija jedan X hromozom od majke, a drugi X hromozom od oca. X-hromozom - srednje submetacentričan, Y-hromozom - mali akrocentričan; X-kromosom i Y-hromosom ne samo da imaju različite veličine i strukture, već uglavnom nose različite skupove gena. U zavisnosti od sastava gena u ljudskim polnim hromozomima, mogu se razlikovati sledeće sekcije: 1) nehomologni deo X hromozoma (sa genima koji se nalaze samo na X hromozomu); 2) homologni region X-hromozoma i Y-hromozoma (sa genima prisutnim i u X-hromozomu i u Y-hromozomu); 3) nehomologni dio Y hromozoma (sa genima koji se nalaze samo na Y hromozomu). Ovisno o lokalizaciji gena, razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja.
| Vrsta nasljeđivanja | Lokalizacija gena | Primjeri |
|---|---|---|
| X-vezana recesivna | Hemofilija, različiti oblici sljepoće za boje (protanopija, deuteronopija), odsustvo znojnih žlijezda, neki oblici mišićne distrofije itd. | |
| X-vezana dominantna | Nehomologna regija X hromozoma | Smeđa zubna caklina, rahitis otporan na vitamin D, itd. |
| X-Y - povezan (djelimično povezan sa podom) | Homologna regija X- i Y-hromozoma | Alportov sindrom, totalno sljepilo za boje |
| Y-povezano | Nehomologna regija Y hromozoma | Rezanje nožnih prstiju, hipertrihoza ruba ušne školjke |
Većina gena vezanih za X hromozom je odsutna na Y hromozomu, tako da će se ovi geni (čak i recesivni) pojaviti fenotipski, budući da su u genotipu predstavljeni u jednini. Takvi geni se nazivaju hemizigoti. Ljudski X hromozom sadrži niz gena čiji recesivni aleli određuju razvoj teških anomalija (hemofilija, daltonizam, itd.). Ove anomalije su češće kod muškaraca (jer su hemizigoti), iako je nosilac gena koji uzrokuju ove anomalije češće žena. Na primjer, ako je X A normalno zgrušavanje krvi, X a je hemofilija, a ako je žena nosilac gena za hemofiliju, onda fenotipski zdravi roditelji mogu imati hemofilnog sina:
| R | ♀X A X a "Interakcija gena" | |
Prisustvo polnih hromozoma objašnjava ne samo polne razlike između živih organizama (slika 2), već i njihov odnos polova jedan prema jedan.
Rice. 2. Šema razdvajanja između organizama ()
Ženski pol proizvodi X gamete, muški pol proizvodi dvije vrste XY gameta, kao rezultat njihovog spajanja nastaju organizmi koji podjednako nose ženske hromozome, XX, i organizmi koji nose muške hromozome, XY.
Ipak, broj rođenih dječaka i djevojčica nije isti, u prosjeku se na stotinu rođenih djevojčica u svijetu rodi sto tri dječaka.
Taj se omjer mijenja sa godinama, pa je po mladosti sto prema sto, do pedesete godine dolazi sedamdeset pet muškaraca na sto žena, a do osamdeset pet već pedeset muškaraca na sto žena.
Ovo je sekundarni omjer spolova koji je povezan s različitom vitalnošću muškarca i žene. Ljudi i mužjaci sisara su najosjetljiviji na utjecaje okoline i manje su održivi, pa se omjer spolova mijenja s godinama.
Za Mendelove zakone nije bitno koji rod nosi ovaj ili onaj znak, oni su u svakom slučaju ispunjeni. Ali situacija se mijenja ako se gen nalazi na polnim hromozomima. Y-hromozom je genetski inertan, praktično ne sadrži gene važne za opstanak organizma, a veliki broj gena nalazi se na X-hromozomu. Na primjer, postoje geni koji su odgovorni za zgrušavanje krvi, percepciju boja, oblik i veličinu zuba.
Thomas Gent Morgan je predložio da se osobine koje se nalaze na X hromozomu nazivaju spolno vezanim osobinama.
Razmotrite utjecaj gena koji se nalazi na X kromosomu na njegovu manifestaciju na primjeru hemofilije (nekoagulabilnost krvi).
Zdrava zena, koja je imala hemofiliju u porodici, udala se za zdravog coveka, koja ce se deca roditi u ovom braku?
H - normalno zgrušavanje
h - hemofilija
Rezultati ovog ukrštanja prikazani su na slici 3.
Rice. 3. Rezultati ukrštanja ()
X H X h - genotip majke; H N Y - očev genotip.
Polne ćelije koje se formiraju u ženskom tijelu su X H i X h, gamete formirane u muškom tijelu su X H i Y.
U F 1 možemo vidjeti sljedeće genotipove: zdrava ženka, zdrav mužjak, ženka nositeljica i hemofilni mužjak.
Sama žena je zdrava, ali je heterozigotna za gen koji uzrokuje hemofiliju, ovo je tipičan slučaj nasljeđivanja spolno vezanog recesivnog svojstva. Po istom principu, percepcija boja osobe se nasljeđuje. Dominantni gen je odgovoran za normalnu percepciju boja, a recesivni gen, koji se nalazi na X hromozomu, odgovoran je za izmijenjenu percepciju boja koja se naziva daltonizam, bolest u kojoj osoba ne razlikuje crvene i zelene boje.
Žene, koje su nosioci gena za hemofiliju i sljepoću za boje, same praktički ne boluju od ovih bolesti, a muškarci mnogo češće obolijevaju od ovih bolesti.
Razgovarali smo o definiciji pola na genetskom nivou i kako se nasljeđuju osobine sadržane u polnim hromozomima, otkrili smo da se spolno vezane osobine nasljeđuju neovisno o osobinama koje određuju spol.
Bibliografija
- Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologija. Opšti obrasci. - Drfa, 2009.
- Ponomarjova I.N., Kornilova O.A., Černova N.M. Osnove opšte biologije. 9. razred: Udžbenik za učenike 9. razreda obrazovnih institucija / Ed. prof. I.N. Ponomareva. - 2. izd., revidirano. - M.: Ventana-Graf, 2005.
- Pasečnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Biologija. Uvod u opću biologiju i ekologiju: udžbenik za 9. razred, 3. izd., stereotip. - M.: Drfa, 2002.
- sbio.info().
- Genetiku.ru ().
- Rusdocs.com ().
Zadaća
- Koje su vrste određivanja hromozoma?
- Definirajte spolno povezane osobine.
- Šta su polni hromozomi?
Ljudska genetika sa osnovama opšte genetike [Tutorial] Kurčanov Nikolaj Anatolijevič
4.5. Seksualna genetika i nasljeđe vezano za spol
Genetski mehanizam određivanja spola u prirodi je posljedica gena lokaliziranih na posebnim spolni hromozomi, prisutna u kariotipu. Spol koji ima iste polne hromozome u kariotipu naziva se homogametičan, a pol koji ima različite polne hromozome u kariotipu naziva se heterogametičan. Nespolni hromozomi kariotipa se nazivaju autozomi.
Morfološki različiti polni hromozomi su par homologa jer imaju homolognu regiju, koja im omogućava da se konjugiraju u mejozi. Međutim, homologna regija polnih hromozoma heterogametnog pola je obično vrlo mala, pa je većina njihovih alela prisutna u genotipu u jednini. Prisustvo samo jednog alela u genotipu diploidnog organizma naziva se hemizigota.
U prirodi postoje različite varijante kromosomskog određivanja spola. Češće je heterogametni pol muški, a homogametni ženski pol, što je uočeno kod sisara (slika 4.3).
Kod ptica (slika 4.4), heterogametni pol je ženski (WZ), a homogametni pol je muški (ZZ). Kod nekih insekata mužjaci i ženke se mogu razlikovati u broju polnih hromozoma (ili su dva ista, ili jedan). Konačno, kod pčela su ženke diploidne, a mužjaci haploidni (nastaju partenogenezom iz neoplođenih jaja).
Rice. 4.3. Kod sisara je heterogametni pol muški, a homogametni ženski pol.
Ljudski kariotip uključuje 44 autosoma i 2 polna hromozoma - kod žena XX, kod muškaraca XY. Međutim, kariotip spola ne iscrpljuje pitanje određivanja spola. Ovo pitanje se posebno razmatra u nastavku.
Spolni hromozomi uvijek nose različite gene koji nisu povezani sa formiranjem spola (na primjer, boja očiju kod drozofile). Nasljeđivanje gena smještenih na polnim hromozomima naziva se naslijeđe vezano za spol. Takvi geni se obično označavaju kao superscript odgovarajućeg polnog hromozoma (X A, X B, Y c +, itd.).
Rice. 4.4. Kod ptica heterogametni pol je ženski, a homogametni muški.
Kod sisara X hromozom ima dosta gena, dok Y hromozom, naprotiv, ima malo. Dakle, kod ljudi, prema različitim izvorima, X hromozom nosi više od 700 gena, a Y hromozom - oko 80. Kod muškaraca, recesivni hemizigotni geni X hromozoma mogu pokazati svoj fenotipski učinak. Kod žena, jedan od dva X hromozoma također prolazi kroz heterokromatizaciju u ranoj embriogenezi i inaktivira se. Biološko značenje ovog fenomena objašnjeno je u hipotezi M. Lyona kroz mehanizam "kompenzacije doze", koji dovodi u red doze gena X-hromozoma kod različitih spolova. Proces heterohromatizacije X hromozoma je nasumičan, pa se različiti X hromozomi (bilo očinski ili majčinski) inaktiviraju u različitim ćelijama ženskog tijela, što znači da različiti aleli homolognih gena mogu funkcionisati.
U genetici seksa postoji i nešto kao spolno ograničeno nasljeđivanje. Uzrokuju ga geni lokalizirani na autosomima, ali se fenotipski manifestiraju kod različitih spolova na različite načine.
Formiranje polnih karakteristika, seksualnog ponašanja je složen, višestepeni proces koji se javlja tokom ontogeneze. O tome se detaljno govori na kursu razvojne biologije.
Seksualno povezani varalice. Spliter polnih hromozoma nije samo varalica koji je u sukobu sa ostatkom genoma, već je stoga podložan suzbijanju modifikatora; takođe prijeti cijeloj populaciji nestankom na putu. To je zato što, osim toga
Iz knjige Uzgoj pasa autor Sotskaya Maria Nikolaevna2. POGLAVLJE BIOLOGIJA SEKSA. ODREĐIVANJE SPOLA Spol je skup znakova i svojstava organizma koji osiguravaju njegovo učešće u reprodukciji potomstva i prenošenju nasljednih informacija stvaranjem zametnih stanica -
Iz knjige Nova nauka o životu autor Sheldrake RupertPoglavlje 7 Nasljeđivanje obrazaca Odjeljak 7.1. Genetika i naslijeđe Nasljedne razlike između inače identičnih organizama zavise od genetskih razlika; ove posljednje zavise od razlika u strukturi DNK ili njene lokacije u hromozomima, a ove razlike
Iz knjige Biologija [Kompletan vodič za pripremu za ispit] autor Lerner Georgij Isaakovič7.7. Nasljeđivanje stečenih osobina Utjecaj organizama prethodnika na uzastopne slične organizme putem morfološke rezonancije može dovesti do efekata koji se ne bi očekivali da nasljeđe zavisi samo od transmisije.
Iz knjige Mi i DNK njenog veličanstva autor Polkanov Fedor MihajlovičPoglavlje 11. Nasljeđivanje i evolucija ponašanja 11.1. Nasljeđivanje ponašanja Prema hipotezi formativne uzročnosti, nasljeđivanje ponašanja zavisi od genetskog naslijeđa, kao i od morfogenetskih polja koja kontrolišu razvoj nervnog sistema i
Iz knjige Šta ako je Lamarck u pravu? Imunogenetika i evolucija autor Steele Edward11.1. Nasljeđivanje ponašanja Prema hipotezi o formativnoj uzročnosti, nasljeđivanje ponašanja ovisi o genetskom naslijeđu, kao i o morfogenetskim poljima koja kontrolišu razvoj nervnog sistema i cele životinje u celini, kao i od motoričke
Iz knjige Rađanje složenosti [Evolucijska biologija danas: neočekivana otkrića i nova pitanja] autor Markov Aleksandar Vladimirovič Iz knjige Biologija. Opća biologija. 10. razred. Osnovni nivo autor Sivoglazov Vladislav IvanovičOsobine vezane za pol Ne postoje pravila bez izuzetaka, a u isto vrijeme izuzeci, kao ništa drugo, potvrđuju pravila; Ovo je vrlo čest problem u genetici. Zaista: govorili smo o zakonu slobodne kombinacije atributa, a onda odjednom
Iz knjige Tajne ljudske nasljednosti autor Afonkin Sergej Jurijevič"Smjerne mutacije" i nasljeđivanje somatskih mutacija Opisali smo povratni proces V(D)J gena u B limfocitima na osnovu reverzne transkripcije sklone greškama. On čini osnovu antigenom određene mutacije gena antitijela. Sve
Iz knjige autoraNasljeđivanje somatskih mutacija Dakle, možemo se zapitati, ima li koristi od antigen zavisnih somatskih događaja (mutacija i selekcija) za sekvence DNK V-gena zametne linije u budućim generacijama? U prethodnom poglavlju smo već rekli koliko
Iz knjige autoraNasljeđivanje žuljevosti Sada ćemo razmotriti neke od fenomena nasljeđivanja anatomskih karaktera u eksperimentima koje provodi priroda. Neke od njih je Jones detaljno opisao u svojoj knjizi iz 1943. godine.
Iz knjige autoraEpigenetsko nasljeđivanje Naš eksperimentalni i teorijski rad na "retrogenetici" V gena imunog sistema može se posmatrati kao primjer krutog nasljeđa koje utiče na genetske informacije oličene u sekvenci baze DNK.
Iz knjige autoraPojava i nasljeđivanje modifikacija na primjeru Metazoona Još jedno važno teorijsko pitanje koje se može razmotriti u našem primjeru sa Metazoon-om je pitanje nastanka adaptivnih modifikacija. Ovo je naziv koji se daje sposobnostima organizma manje ili više smisleno (to
Iz knjige autoraEpigenetsko nasljeđivanje Nedavno je otkriveno nekoliko drugih molekularnih mehanizama koji bi, u principu, mogli poslužiti za prijenos stečenih osobina putem nasljeđivanja. Ovi mehanizmi nisu direktno povezani sa promenama u samom „tekstu“, napisanom u strukturi molekula.
Iz knjige autora29. Genetika seksa Zapamtite!Koji je omjer muškaraca i žena u ljudskoj populaciji?Šta znate o određivanju spola iz prethodnih kurseva biologije?Koji se organizmi nazivaju hermafroditi?Problem polnih odnosa, morfološki i fiziološki.
Iz knjige autoraPolno vezano nasljeđivanje U prethodna dva slučaja, kada smo razmatrali nasljeđivanje kongenitalnih anomalija po dominantnim i recesivnim tipovima, pretpostavljalo se da mutacije utiču na autosome (grč. autos – ja i soma – tijelo), odnosno da nisu u genitalija