Nasljednost i varijabilnost. Hromozomska teorija nasljeđa

Varijabilnost je proces koji odražava odnos organizma sa okolinom.

Sa genetske tačke gledišta, varijabilnost je rezultat reakcije genotipa u procesu individualnog razvoja organizma na uslove okoline.

Varijabilnost organizama je jedan od glavnih faktora evolucije. Služi kao izvor za umjetnu i prirodnu selekciju.

Biolozi razlikuju nasljednu i nenasljednu varijabilnost. Nasljedna varijabilnost uključuje takve promjene u karakteristikama organizma koje su određene genotipom i opstaju u nizu generacija. Na nenasljednu varijabilnost, koju je Darwin nazvao određenom, a sada se zove modifikacija, ili fenotipska varijabilnost, odnose se na promjene u karakteristikama organizma; nisu sačuvani tokom seksualne reprodukcije.

nasledna varijabilnost je promjena genotipa nenasljedna varijabilnost- promjena fenotipa organizma.

Tokom individualnog života organizma, pod uticajem faktora sredine, u njemu se mogu desiti dve vrste promena: u jednom slučaju funkcionisanje, delovanje gena u procesu formiranja osobina, promene, u drugom genotip. sebe.

Upoznali smo nasljednu varijabilnost koja je rezultat kombinacija gena i njihove interakcije. Kombinacija gena se vrši na osnovu dva procesa: 1) nezavisna raspodela hromozoma u mejozi i njihova nasumična kombinacija tokom oplodnje; 2) ukrštanje hromozoma i rekombinacija gena. Obično se naziva nasljedna varijabilnost zbog kombinacije i rekombinacije gena kombinativna varijabilnost. Kod ove vrste varijabilnosti, sami geni se ne mijenjaju, mijenja se njihova kombinacija i priroda interakcije u sistemu genotipova. Međutim, ovu vrstu nasljedne varijabilnosti treba smatrati sekundarnom pojavom, a mutacionu promjenu gena treba smatrati primarnom.

Izvor prirodne selekcije su nasljedne promjene – i mutacije gena i njihova rekombinacija.

Varijabilnost modifikacije igra ograničenu ulogu u organskoj evoluciji. Dakle, ako uzmete vegetativne izdanke iz iste biljke, na primjer, jagode, i uzgajate ih u različitim uvjetima vlažnosti, temperature, svjetlosti, na različitim tlima, onda će se, unatoč istom genotipu, pokazati različitim. Djelovanje raznih ekstremnih faktora može uzrokovati još veće razlike među njima. Međutim, sjeme prikupljeno od takvih biljaka i posijano pod istim uvjetima dat će istu vrstu potomstva, ako ne u prvoj, onda u sljedećim generacijama. Promjene u znakovima organizma, uzrokovane djelovanjem faktora sredine u ontogenezi, nestaju smrću organizma.

Istovremeno, sposobnost za takve promjene, ograničena granicama normalne reakcije genotipa organizma, ima važan evolucijski značaj. Kao što su pokazali A.P. Vladimirsky 1920-ih, V.S. Kirpichnikov i I.I. Shmalgauzen 1930-ih, u slučaju kada se dešavaju modifikacione promjene adaptivne vrijednosti sa faktorima okoline koji stalno djeluju u nizu generacija, koji mogu uzrokovati mutacije koje određuju iste promjene , može se steći utisak nasljedne fiksacije modifikacija.

Mutacijske promjene su nužno povezane s reorganizacijom reproduktivnih struktura zametnih i somatskih stanica. Osnovna razlika između mutacija i modifikacija je u tome što se mutacije mogu precizno reproducirati u dugom nizu ćelijskih generacija, bez obzira na uvjete okoline u kojima se odvija ontogeneza. To se objašnjava činjenicom da je pojava mutacija povezana s promjenom jedinstvenih struktura stanice - hromozoma.

Po pitanju uloge varijabilnosti u evoluciji, u biologiji je bila duga rasprava u vezi s problemom nasljeđivanja takozvanih stečenih osobina, koji je iznio J. Lamarck 1809., djelomično prihvatio Charles Darwin i još uvijek podržava od strane brojnih biologa. Ali velika većina naučnika smatrala je samu formulaciju ovog problema nenaučnom. Pritom se mora reći da je ideja da nasljedne promjene u tijelu nastaju adekvatno djelovanju okolišnog faktora potpuno apsurdna. Mutacije se javljaju na različite načine; oni ne mogu biti prilagodljivi za sam organizam, jer nastaju u pojedinačnim ćelijama

A njihovo djelovanje se ostvaruje samo u potomstvu. Nije faktor koji je izazvao mutaciju, već samo selekcija procjenjuje adaptivno znanje o mutaciji. Budući da je pravac i tempo evolucije određen prirodnom selekcijom, a potonju kontroliraju mnogi faktori unutrašnjeg i vanjskog okruženja, stvara se pogrešna ideja o početnoj adekvatnoj svrsishodnosti nasljedne varijabilnosti.

Selekcija na osnovu pojedinačnih mutacija „konstruiše“ sisteme genotipova koji zadovoljavaju zahteve onih trajnih uslova u kojima vrsta postoji.

Pojam " mutacija"prvi je predložio G. de Vries u svom klasičnom djelu "Teorija mutacija" (1901-1903). Mutacijom je nazvao fenomen grčevite, diskontinuirane promjene u nasljednoj osobini. Glavne odredbe de Vriesove teorije do sada nisu izgubile na značaju, pa ih stoga treba navesti ovdje:

  1. mutacija se javlja iznenada, bez ikakvih prijelaza;
  2. novi oblici su potpuno konstantni, odnosno stabilni;
  3. Mutacije, za razliku od nenasljednih promjena (fluktuacija), ne formiraju kontinuirane serije, nisu grupisane oko prosječnog tipa (moda). Mutacije su kvalitativne promjene;
  4. mutacije idu u različitim smjerovima, mogu biti i korisne i štetne;
  5. otkrivanje mutacija zavisi od broja pojedinaca analiziranih za otkrivanje mutacija;
  6. iste mutacije se mogu ponavljati.

Međutim, G. de Vries je napravio fundamentalnu grešku suprotstavljajući teoriju mutacija teoriji prirodne selekcije. Pogrešno je vjerovao da mutacije mogu odmah dovesti do novih vrsta prilagođenih vanjskom okruženju, bez sudjelovanja selekcije. Zapravo, mutacije su samo izvor nasljednih promjena koje služe kao materijal za selekciju. Kao što ćemo kasnije vidjeti, mutacija gena se procjenjuje samo selekcijom u sistemu genotipova. Greška G. de Vriesa je dijelom povezana s činjenicom da se mutacije koje je proučavao kod noćurka (Oenothera Lamarciana) naknadno ispostavilo da su rezultat cijepanja složenog hibrida.

Ali ne možemo a da se ne divimo naučnom predviđanju koje je H. de Vries napravio u vezi sa formulacijom glavnih odredbi teorije mutacije i njenog značaja za selekciju. On je još 1901. godine napisao: „...mutacija, sama mutacija, treba da postane predmet proučavanja. A ako ikad uspijemo razjasniti zakone mutacije, onda ne samo da će naš pogled na međusobne odnose živih organizama postati mnogo dublji, već ćemo se i usuditi da se nadamo da bi se otvorila mogućnost ovladavanja promjenjivosti i da će oplemenjivač dominirati. varijabilnost, varijabilnost. Naravno, do toga ćemo dolaziti postepeno, savladavajući pojedinačne mutacije, a to će također donijeti mnoge koristi poljoprivrednoj i hortikulturnoj praksi. Mnogo toga što se sada čini nedostižnim biće u našoj moći, samo ako možemo naučiti zakone na kojima se zasniva mutacija vrsta. Očigledno, ovdje nas čeka bezgranično polje upornog rada od velikog značaja kako za nauku tako i za praksu. Ovo je obećavajuće područje za dominantne mutacije.” Kao što ćemo kasnije vidjeti, moderna prirodna nauka je na pragu razumijevanja mehanizma mutacije gena.

Teorija mutacija mogla se razviti tek nakon otkrića Mendelovih zakona i zakona ustanovljenih u eksperimentima Morganove škole povezivanja gena i njihove rekombinacije kao rezultat krosinga. Tek od uspostavljanja nasljedne diskretnosti hromozoma, teorija mutacija je dobila osnovu za naučna istraživanja.

Iako trenutno pitanje prirode gena nije u potpunosti razjašnjeno, određeni broj općih obrazaca mutacije gena je ipak čvrsto utvrđen.

Genske mutacije javljaju se kod svih klasa i vrsta životinja, viših i nižih biljaka, višećelijskih i jednoćelijskih organizama, bakterija i virusa. Mutacijska varijabilnost kao proces kvalitativnih grčevitih promjena je univerzalna za sve organske oblike.

Čisto konvencionalno, proces mutacije se dijeli na spontane i inducirane. U slučajevima kada se mutacije javljaju pod uticajem običnih prirodnih faktora sredine ili kao rezultat fizioloških i biohemijskih promena u samom organizmu, one se nazivaju spontanim mutacijama. Mutacije koje nastaju pod uticajem posebnih uticaja (jonizujuće zračenje, hemikalije, ekstremni uslovi itd.) nazivaju se inducirano. Ne postoje fundamentalne razlike između spontanih i induciranih mutacija, ali proučavanje potonjih vodi biologe da savladaju nasljednu varijabilnost i razotkriju misteriju gena.

varijabilnost naziva zajedničkim svojstvom svih živih organizama da steknu razlike između jedinki iste vrste.

Ch. Darwin je izdvojio sljedeće glavne vrste varijabilnosti: određeni (grupni, nenasljedni, modificirani), neodređeni (individualni, nasljedni, mutacijski) i kombinovani. Nasljedna varijabilnost uključuje takve promjene u karakteristikama živih bića koje su povezane s promjenama (tj. mutacijama) i koje se prenose s generacije na generaciju. Prijenos materijala s roditelja na potomstvo mora biti vrlo precizan, inače se vrsta ne može očuvati. Međutim, ponekad dolazi do kvantitativnih ili kvalitativnih promjena u DNK, a ćelije kćeri se iskrivljuju u odnosu na roditeljske gene. Takve greške u nasljednom materijalu prenose se na sljedeću generaciju i nazivaju se mutacije. Organizam koji je dobio nova svojstva kao rezultat mutacija naziva se mutant. Ponekad su ove promjene jasno vidljive fenotipski, na primjer, nedostatak pigmenata u koži i kosi - albinizam. Ali najčešće su mutacije recesivne i pojavljuju se u fenotipu samo kada su prisutne u homozigotnom stanju. Poznato je postojanje nasljednih promjena. Sve to proizilazi iz doktrine o nasljednim promjenama. Nasljedna varijabilnost je neophodan preduvjet za prirodne i. Međutim, u vrijeme Darwina još uvijek nije bilo eksperimentalnih podataka o nasljeđu, a zakoni nasljeđivanja nisu bili poznati. To je onemogućilo striktno razlikovanje između različitih oblika varijabilnosti.

teorija mutacija razvio ga je početkom dvadesetog veka holandski citolog Hugo de Vris. imaju niz svojstava:

Mutacije se javljaju iznenada i bilo koji dio genotipa može mutirati.
Mutacije su češće recesivne, a rjeđe dominantne.
Mutacije mogu biti štetne, neutralne ili korisne za organizam.
Mutacije se prenose s generacije na generaciju.
Mutacije se mogu odvijati pod uticajem spoljašnjih i unutrašnjih uticaja.

Mutacije se dijele na nekoliko tipova:

Tačkaste (genske) mutacije su promjene u pojedinačnim genima. Ovo se može dogoditi kada se jedan ili više nukleotidnih parova u molekulu DNK zamijeni, ispusti ili ubaci.
Hromozomske mutacije su promjene u dijelovima hromozoma ili cijelih hromozoma. Takve mutacije mogu nastati kao rezultat delecije - gubitka dijela hromozoma, duplikacije - udvostručavanja bilo kojeg dijela hromozoma, inverzije - okretanja dijela hromozoma do 1800, translokacije - otkivanja dijela hromozoma i njegovog pomjeranja na novu poziciju, na primjer, pridruživanje drugom hromozomu.
mutacije sastoje se u promjeni broja hromozoma u haploidnom skupu. To se može dogoditi zbog gubitka hromozoma iz genotipa, ili, obrnuto, povećanja broja kopija bilo kojeg kromosoma u haploidnom skupu s jedne na dvije ili više. Poseban slučaj genomskih mutacija - poliploidija - povećanje broja hromozoma za faktor. Koncept mutacija u nauku je uveo holandski botaničar de Vries. U biljci jasika (jaglaca) uočio je pojavu oštrih, grčevitih odstupanja od tipičnog oblika, a ispostavilo se da su ta odstupanja nasljedna. Dalja istraživanja na raznim objektima - biljkama, životinjama, mikroorganizmima pokazala su da je fenomen mutacijske varijabilnosti karakterističan za sve organizme.
Hromozomi su materijalna osnova genotipa. Mutacije su promjene koje nastaju u hromozomima pod uticajem spoljašnjih faktora ili. Mutacijska varijabilnost je novonastale promjene u genotipu, dok su kombinacije nove kombinacije roditeljskih gena u zigotu. Mutacije utječu na različite aspekte strukture i funkcija tijela. Na primjer, kod Drosophile, mutacijske promjene oblika krila (do njihovog potpunog nestanka), boje tijela, razvoja čekinja na tijelu, oblika očiju, njihove boje (crvena, žuta, bijela, trešnja), kao npr. poznati su i mnogi fiziološki znaci (životni vijek, plodnost).

One se odvijaju u različitim smjerovima i same po sebi nisu adaptivne, korisne promjene za tijelo.

Mnoge novonastale mutacije su nepovoljne za organizam i čak mogu uzrokovati njegovu smrt. Većina ovih mutacija je recesivna.

Većina mutanata ima smanjenu održivost i iskorijenjeni su prirodnom selekcijom. Evolucija ili nove rase i sorte zahtijevaju one rijetke jedinke koje imaju povoljne ili neutralne mutacije. značaj mutacija je u tome što stvaraju nasljedne promjene koje su materijal za prirodnu selekciju u prirodi. Mutacije su takođe neophodne za jedinke sa novim osobinama vrednim za ljude. Umjetni mutageni faktori se široko koriste za dobivanje novih rasa životinja, biljnih sorti i sojeva mikroorganizama.

Varijabilnost kombinacije također se odnosi na nasljedne oblike varijabilnosti. Nastaje zbog preuređenja gena tokom fuzije gameta i formiranja zigota, tj. tokom seksualnog procesa.

  • Proučiti obrasce i značaj varijabilnosti za evoluciju.

Laboratorijski rad (15-17 minuta).

"Varijabilnost organizama".

Target: karakterizirati nasljeđe i varijabilnost - najvažniji faktori evolucije.

Pripremite herbarijum (posebna procjena!):

5 listova sa jedno drvo glačati (osušiti) i popraviti na jednoj stranici;

na drugoj stranici - popravite 5 listova sa različitih stabala jedna vrsta .

napredak:

Vježba 1. Uporedite počupane listove jedna biljka. Objasnite razloge sličnosti i razlika između listova. Proširiti značenje nenasljedne (modifikacijske) varijabilnosti za organizme.

Zadatak 2. Uporedite listove iste vrste, ali počupane sa različitih biljaka. Objasnite razloge sličnosti i razlika između listova. Proširiti značenje nasljedne varijabilnosti (mutacijske i kombinativne) za evoluciju.


Varijabilnost

varijabilnost naziva se sposobnost živih organizama da steknu nove znakove i svojstva. Zbog varijabilnosti, organizmi se mogu prilagoditi promjenjivim uvjetima okoline.

Postoje dvije vrste varijabilnosti:

nenasljedna, ili fenotipski, - varijabilnost, u kojoj nema promjena u genotipu. Ona se takođe zove grupa , siguran .

nasledna, ili genotipski , lično, neodređeno- promjene karakteristika organizma zbog promjene genotipa;

dešava se:

mutacijski

kombinativna

  • mutacijski- kao rezultat nagle promjene stanja gena ili hromozoma; kombinativna- nastaje stvaranjem i fuzijom zametnih stanica;

Darwin razlikuje dva glavna oblika varijabilnosti: grupa, ili siguran(modifikacija u savremenoj terminologiji) i pojedinac, ili neodređeno .

Grupna varijabilnost zavisi od uslova u kojima se organizmi nalaze, pri čemu nema promene u genotipovima jedinki i ne dolazi do nasleđivanja osobina. Na primjer, masa goveda zavisi od ishrane; dobro uhranjene krave daju više mlijeka.


Nenasljedna varijabilnost

Listovi vrha strijele pod vodom su trakasti, na vodi su srcoliki, u zraku su u obliku strijele;

U vodenom ranunculusu podvodni listovi su filiformni, površinski imaju široku lisnu ploču.

Na suncu se ljudi sunčaju, to je takođe određena varijabilnost.

Značaj u prirodi?


nasledna varijabilnost

Samo za evoluciju i za selekciju nasledna varijabilnost, varijabilnost povezana s promjenom ne samo u fenotipu, već iu genotipu.

Nasljedna varijabilnost daje materijal za prirodnu ili umjetnu selekciju.

Nasljedna varijabilnost može biti:

mutacijski- kao rezultat nagle promjene stanja genetskog materijala.

kombinativna- kao rezultat seksualne reprodukcije.


nasledna varijabilnost

Mutacije su materijal za evoluciju. Mutacije su nasumične i neusmjerene. Oni mogu promijeniti gene, hromozome i broj hromozoma.

Na primjer, poliploidija je vrsta mutacije u kojoj dolazi do povećanja broja hromozoma koji je višestruki od haploidnog. Poliploidi u biljkama su održiviji od diploidnih organizama.


nasledna varijabilnost

Mutacije mogu biti:

dominantan (manifestira se u prisustvu dominantnog gena);

recesivni (u prisustvu dominantnog gena ne pojavljuju se).

Dominantne mutacije odmah potpadaju pod kontrolu selekcije.


nasledna varijabilnost

Ali većina mutacija je štetna i recesivna, ne pojavljuju se i ne potpadaju pod kontrolu selekcije sve dok se zametne stanice s recesivnim mutacijama ne kombinuju.


nasledna varijabilnost

Varijabilnost kombinacije.

Kada se formiraju zametne ćelije, rekombinuje se već postojeći genetski materijal organizma; u jednom organizmu ne postoje dve identične zametne ćelije.

Kada se jedinstvene gamete spoje, formira se jedinstveni genotip koji potpada pod kontrolu selekcije.


Ponavljanje:

  • Koje vrste varijabilnosti su razlikovale Charlesa Darwina?
  • Listovi iste starosti sa jednog drveta su različiti. Kakva je to varijabilnost? Objasnite odgovor.
  • Kakav je značaj određene varijabilnosti za organizme?
  • Kakvu varijabilnost imaju brat i sestra? Objasnite odgovor.
  • Šta znači kombinativna varijabilnost?
  • Koja se varijabilnost naziva mutaciona?
  • Koji je značaj mutacijskih varijacija?
  • Šta je elementarni evolucijski materijal?

Ponavljanje:

Varijabilnost kombinacije:

  • Kada dolazi do rekombinacije genetskog materijala roditeljskih jedinki?
  • Uticaj na genotip?
  • Utjecaj na fenotip?
  • Značaj za organizam?

Mutacijska varijabilnost:

  • Može li se to smatrati određenom varijabilnosti?
  • Može li se to smatrati grupnom varijabilnosti?
  • Uticaj na genotip?
  • Utjecaj na fenotip?
  • Nasljeđivanje primljenih promjena?
  • Značaj za organizam?

Ponavljanje:

Varijabilnost modifikacije

  • Može li se to smatrati određenom varijabilnosti?
  • Može li se to smatrati grupnom varijabilnosti?
  • Uticaj na genotip?
  • Utjecaj na fenotip?
  • Nasljeđivanje primljenih promjena?
  • Vrijednost tijela?
  • Pogledajte vrijednost?

Nasljednost i varijabilnost su svojstva organizama. Genetika kao nauka


Nasljednost- sposobnost organizama da svoje karakteristike i karakteristike razvoja prenesu na potomstvo.
Varijabilnost- raznolikost karaktera među predstavnicima ove vrste, kao i svojstvo potomstva da stječe razlike od roditeljskih oblika.
Genetika- nauka o zakonima naslijeđa i varijabilnosti.

2. Opišite doprinos vama poznatih naučnika razvoju genetike kao nauke popunjavanjem tabele.

Istorija razvoja genetike

3. Koje metode genetike kao nauke poznajete?
Glavna metoda genetike je hibridološka. To je ukrštanje određenih organizama i analiza njihovog potomstva. Ovu metodu je koristio G. Mendel.
Genealoško - proučavanje rodovnika. Omogućava vam da odredite obrasce nasljeđivanja osobina.
Blizanci - poređenje identičnih blizanaca, omogućava vam da proučavate varijabilnost modifikacije (odredite utjecaj genotipa i okoline na razvoj djeteta).
Citogenetika - proučavanje hromozomskog skupa pod mikroskopom - broj hromozoma, karakteristike njihove strukture. Omogućava otkrivanje hromozomskih bolesti.

4. Koja je suština hibridološke metode za proučavanje nasljeđivanja osobina?
Hibridološka metoda je jedna od metoda genetike, metoda proučavanja nasljednih svojstava organizma ukrštanjem sa srodnim oblikom, a zatim analizom karakteristika potomstva.

5. Zašto se grašak može smatrati uspješnim objektom genetskog istraživanja?
Vrste graška se međusobno razlikuju po malom broju dobro prepoznatljivih karaktera. Grašak se lako uzgaja, u Češkoj se razmnožava nekoliko puta godišnje. Osim toga, u prirodi je grašak samooprašivač, ali u eksperimentu se samooprašivanje lako spriječi, a istraživač može lako oprašiti biljku jednim polenom druge biljke.

6. Nasljeđivanje kojih parova osobina graška je proučavao G. Mendel?
Mendel je koristio 22 čiste linije graška. Biljke ovih linija imale su jako izražene razlike jedna od druge: oblik sjemena (okruglo - naborano); boja sjemena (žuto-zelena); oblik graha (glatko - naborano); raspored cvijeća na stabljici (aksilarni - apikalni); visina biljke (normalna - patuljasta).

7. Šta se u genetici podrazumijeva pod čistom linijom?
Čista linija u genetici je grupa organizama koji imaju neke karakteristike koje se u potpunosti prenose na potomstvo zbog genetske homogenosti svih jedinki.

Obrasci nasljeđivanja. monohibridnog ukrštanja

1. Dajte definicije pojmova.
alelni geni- geni odgovorni za ispoljavanje jedne osobine.
Homozigotni organizam Organizam koji sadrži dva identična alelna gena.
heterozigotnog organizma Organizam koji sadrži dva različita alelna gena.

2. Šta se podrazumijeva pod monohibridnim ukrštanjem?
Monohibridno ukrštanje - oblici ukrštanja koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih osobina.

3. Formulirati pravilo uniformnosti za hibride prve generacije.
Prilikom ukrštanja dva homozigotna organizma koji se međusobno razlikuju po jednom svojstvu, svi hibridi prve generacije će imati osobinu jednog od roditelja, a generacija za ovo svojstvo će biti ujednačena.

4. Formulirajte pravilo dijeljenja.
Kada se dva potomka (hibrida) prve generacije ukrste jedan s drugim u drugoj generaciji, uočava se cijepanje i ponovo se pojavljuju jedinke sa recesivnim osobinama; ove osobe čine ¼ ukupnog broja potomaka prve generacije.

5. Formulirajte zakon čistoće gameta.
Kada se formira, u svaki od njih spada samo jedan od dva "elementa nasljeđa" odgovornih za ovu osobinu.

6. Koristeći opšteprihvaćene konvencije, nacrtajte shemu monohibridnog ukrštanja.


Opišite citološke osnove monohibridnog ukrštanja koristeći ovaj primjer.
P je roditeljska generacija, F1 je prva generacija potomaka, F2 je druga generacija potomaka, A je gen odgovoran za dominantno svojstvo, a gen odgovoran za recesivno svojstvo.
Kao rezultat mejoze, u gametama roditeljskih jedinki postojat će jedan gen odgovoran za nasljeđivanje određene osobine (A ili a). U prvoj generaciji somatske ćelije će biti heterozigotne (Aa), tako da će polovina gameta prve generacije sadržavati A gen, a druga polovina će sadržavati a gen. Kao rezultat nasumičnih kombinacija gameta u drugoj generaciji, nastat će sljedeće kombinacije: AA, Aa, aA, aa. Osobe sa prve tri kombinacije gena imaće isti fenotip (zbog prisustva dominantnog gena), a sa četvrtom - drugačiji (recesivni).

7. Riješiti genetski problem za monohibridno ukrštanje.
Zadatak 1.
Kod lubenice zelena boja ploda dominira nad prugastim. Ukrštanjem zelenoplodne sorte sa prugasto-plodnom, dobijeni su hibridi prve generacije, koji imaju plodove zelene boje. Hibridi su oprašeni i dobili su 172 hibrida druge generacije. 1) Koliko vrsta gameta formira zelenoplodna biljka? 2) Koliko će F2 biljaka biti heterozigotno? 3) Koliko će različitih genotipova biti u F2? 4) Koliko će biljaka sa prugastim voćem biti u F2? 5) Koliko će homozigotnih biljaka sa zelenim plodovima biti u F2?
Rješenje
A - zelena boja, a - prugasta boja.
Pošto su ukrštanjem biljaka sa zelenim i prugastim plodovima dobijene biljke sa zelenim plodom, može se zaključiti da su roditeljske jedinke homozigotne (AA i aa) (prema Mendelovom pravilu uniformnosti hibrida prve generacije Mendela) .
Hajde da napravimo crossover šemu.


odgovori:
1. 1 ili 2 (u slučaju heterozigota)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

Zadatak 2.
Duga dlaka kod mačaka je recesivna prema kratkoj dlaki. Dugodlaka mačka ukrštena sa heterozigotnom kratkodlakom mačkom dala je 8 mačića. 1) Koliko vrsta gameta mačka ima? 2) Koliko vrsta gameta se formira u mački? 3) Koliko fenotipski različitih mačića ima u leglu? 4) Koliko je genotipski različitih mačića u leglu? 5) Koliko mačića ima dugu dlaku u leglu?
Rješenje
A je kratka kosa, a a duga kosa. S obzirom da je mačka imala dugu dlaku, homozigotna je, njen genotip je aa. Mačka ima Aa genotip (heterozigot, kratka dlaka).
Hajde da napravimo crossover šemu.


odgovori:
1. 2
2. 1
3. 4 duga i 4 kratka
4. 4 sa Aa genotipom i 4 sa aa genotipom
5. 4.

više alela. Analiziranje krsta

1. Dajte definicije pojmova.
Fenotip- ukupnost svih znakova i svojstava organizma koji se otkrivaju u procesu individualnog razvoja u datim uslovima i rezultat su interakcije genotipa sa kompleksom faktora unutrašnjeg i spoljašnjeg okruženja.
Genotip- To je ukupnost svih gena jednog organizma, koji su njegova nasljedna osnova.

2. Zašto su pojmovi dominantnih i recesivnih gena relativni?
Gen za osobinu može imati i druge "uslove" koji nisu ni dominantni ni recesivni. Ovaj fenomen može nastati kao rezultat mutacija i naziva se "višestruki alelizam".

3. Šta se podrazumijeva pod višestrukim alelizmom?

Višestruki alelizam je postojanje više od dva alela datog gena u populaciji.

4. Popunite tabelu.

Vrste interakcije alelnih gena


5. Šta je analiza krsta i koji je njegov praktični značaj?
Analiza ukrštanja se koristi za utvrđivanje genotipa jedinki koje se ne razlikuju po fenotipu. U ovom slučaju, jedinka čiji genotip treba utvrditi se ukršta sa jedinkom homozigotom za recesivni gen (aa).

6. Riješite problem analize skretnice.
Zadatak.

Bijela boja vjenčića kod floksa dominira nad ružičastom. Biljka s bijelim vjenčićem ukrštena je s biljkom ružičaste boje. Dobijeno je 96 hibridnih biljaka, od kojih je 51 bijele i 45 roze. 1) Koji su genotipovi matičnih biljaka? 2) Koliko vrsta gameta može formirati biljka sa bijelom bojom vjenčića? 3) Koliko vrsta gameta može formirati biljka sa ružičastom bojom vjenčića? 4) Koji se omjer fenotipa može očekivati ​​u F2 generaciji od ukrštanja F1 hibridnih biljaka s bijelim cvjetovima?
Rješenje.
A - bijela boja, a - roze boja. Genotip jedne biljke A .. je bijele boje, druge aa je roze.
Pošto je u prvoj generaciji uočeno cijepanje 1:1 (51:45), genotip prve biljke je Aa.
Hajde da napravimo crossover šemu.

odgovori:
1. Aa i aa.
2. 2
3. 1
4. 3 sa bijelim vjenčićem: 1 s ružičastim vjenčićem.

Dihibridno ukrštanje

1. Dajte definicije pojmova.
Dihibridno ukrštanje- ukrštanje pojedinaca, koji uzimaju u obzir razlike jedni od drugih na dva načina.
Punnettova rešetka je tabela koju je predložio engleski genetičar Reginald Punnett kao alat koji predstavlja grafički zapis za određivanje kompatibilnosti alela iz roditeljskih genotipova.

2. Koji odnos fenotipova se dobija dihibridnim ukrštanjem diheterozigota? Ilustrirajte svoj odgovor crtanjem Punnettove rešetke.
A - Žuta boja sjemena
a - Zelena boja sjemena
B - Glatki oblik sjemena
c - Naborani oblik sjemena.
Žuta glatka (AABB) × Zelena naborana (AABB) =
P: AaBv×AaBb (diheterozigoti)
Gamete: AB, Av, aB, av.
F1 u tabeli:

Odgovor: 9 (žuta glatka): 3 (zelena glatka): 3 (žuta naborana): 1 (zelena naborana).

3. Formulisati zakon nezavisnog nasleđivanja osobina.
U dihibridnom ukrštanju, geni i osobine za koje su ovi geni odgovorni nasljeđuju se nezavisno jedan od drugog.

4. Riješiti genetske probleme za dihibridno ukrštanje.
Zadatak 1.

Crna boja kod mačaka dominira nad smeđom, a kratka dlaka nad dugom. Ukrštene čistokrvne perzijske mačke (crne dugodlake) sa sijamskim (smeđe kratkodlake). Dobijeni hibridi su ukršteni jedni s drugima. Kolika je vjerovatnoća da dobijete čistokrvnog sijamskog mačića u F2; mače fenotipski slično perzijskom; dugodlaki smeđi mačić (ekspresno u dijelovima)?
Rješenje:
A - crne boje, i - žute boje.
B - kratka kosa, c - duga.

Kreirajmo Punnettovu rešetku.

odgovor:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

Zadatak 2.

Kod paradajza okrugli oblik ploda dominira nad kruškolikim, a crvena boja ploda dominira nad žutom. Ukrštanjem heterozigotne biljke crvene boje i kruškolikog ploda i žutoplodne biljke sa zaobljenim plodovima dobijeno je 120 biljaka. 1) Koliko vrsta gameta formira heterozigotna biljka sa crvenom bojom plodova i kruškolikom formom? 2) Koliko različitih fenotipova se dobije takvim ukrštanjem? 3) Koliko je različitih genotipova dobijeno takvim ukrštanjem? 4) Koliko je biljaka ispalo sa crvenom bojom i zaobljenim oblikom ploda? 5) Koliko je ispalo biljaka sa žutom bojom i zaobljenim oblikom ploda?
Rješenje
A - zaobljen oblik, a - kruškoliki.
B - crvena boja, c - žuta boja.
Određujemo genotipove roditelja, tipove gameta i zapisujemo šemu ukrštanja.

Kreirajmo Punnettovu rešetku.


odgovor:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

Hromozomska teorija nasljeđa. Moderne ideje o genu i genomu

1. Dajte definicije pojmova.
Prelazak- proces razmene delova homolognih hromozoma tokom konjugacije u profazi I mejoze.
Kromosomska karta- ovo je dijagram međusobnog rasporeda i relativnih udaljenosti između gena određenih hromozoma koji su u istoj grupi vezivanja.

2. U kom slučaju dolazi do povrede zakona o samostalnom nasljeđivanju osobina?
Prilikom ukrštanja krši se Morganov zakon, a geni jednog hromozoma se ne nasljeđuju povezani, jer su neki od njih zamijenjeni alelnim genima homolognog kromosoma.

3. Napišite glavne odredbe T. Morganove hromozomske teorije nasljeđa.
Gen je dio hromozoma.
Alelni geni (geni odgovorni za jednu osobinu) nalaze se na strogo određenim mjestima (lokusima) homolognih hromozoma.
Geni su raspoređeni linearno na hromozomima, odnosno jedan za drugim.
U procesu formiranja gameta dolazi do konjugacije između homolognih hromozoma, zbog čega oni mogu razmjenjivati ​​alelne gene, odnosno može doći do crossingovera.

4. Formulirajte Morganov zakon.
Geni koji se nalaze na istom hromozomu tokom mejoze padaju u istu gametu, odnosno nasljeđuju se povezani.

5. Šta određuje vjerovatnoću divergencije dva nealelna gena tokom križanja?
Vjerovatnoća divergencije dva nealelna gena tokom križanja ovisi o udaljenosti između njih u hromozomu.

6. Šta je u osnovi sastavljanja genetskih mapa organizama?
Izračunavanje učestalosti ukrštanja između bilo koja dva gena istog hromozoma odgovornog za različite osobine omogućava precizno određivanje udaljenosti između ovih gena i otpočinjanje izgradnje genetske mape, koja predstavlja dijagram međusobnog rasporeda gena koji čine gore za jedan hromozom.

7. Čemu služe mape hromozoma?
Uz pomoć genetskih mapa možete saznati lokaciju životinjskih i biljnih gena i informacije iz njih. To će pomoći u borbi protiv raznih neizlječivih bolesti.

Nasljedna i nenasljedna varijabilnost

1. Dajte definicije pojmova.

brzina reakcije- sposobnost genotipa da se u ontogenezi, u zavisnosti od uslova sredine, formiraju različiti fenotipovi. On karakteriše udeo učešća sredine u implementaciji osobine i određuje modifikacionu varijabilnost vrste.
Mutacija- uporna (odnosno ona koju mogu naslijediti potomci date ćelije ili organizma) transformacija genotipa koja se javlja pod uticajem spoljašnje ili unutrašnje sredine.
2. Popunite tabelu.


3. Šta određuje granice varijabilnosti modifikacije?
Granice varijabilnosti modifikacije zavise od brzine reakcije, koja je genetski određena i naslijeđena.

4. Šta je zajedničko i po čemu se razlikuju kombinativna i mutaciona varijabilnost?
Općenito: oba tipa varijabilnosti su posljedica promjena u genetskom materijalu.
Razlike: kombinativna varijabilnost nastaje rekombinacijom gena tokom fuzije gameta, a mutacijska varijabilnost uzrokovana je djelovanjem mutagena na organizam.

5. Popunite tabelu.

Vrste mutacija

6. Šta se podrazumijeva pod mutagenim faktorima? Navedite relevantne primjere.
Mutageni faktori - uticaji koji dovode do pojave mutacija.
To mogu biti fizički efekti: jonizujuće zračenje i ultraljubičasto zračenje koje oštećuje molekule DNK; hemikalije koje remete DNK strukture i procese replikacije; virusi koji ubacuju svoje gene u DNK ćelije domaćina.

Nasljeđivanje osobina kod ljudi. Nasljedne bolesti kod ljudi

1. Dajte definicije pojmova.
Genetske bolesti- bolesti uzrokovane genskim ili hromozomskim mutacijama.
Hromozomske bolesti- bolesti uzrokovane promjenom broja hromozoma ili njihove strukture.

2. Popunite tabelu.

Nasljeđivanje osobina kod ljudi


3. Šta se podrazumijeva pod nasljeđivanjem vezanim za spol?
Seksualno nasljeđivanje je nasljeđivanje osobina čiji se geni nalaze na polnim hromozomima.

4. Koje osobine su spolno vezane kod ljudi?
Hemofilija vezana za spol i sljepoća za boje su naslijeđeni kod ljudi.

5. Riješite genetske probleme za nasljeđivanje osobina kod ljudi, uključujući nasljeđivanje vezano za spol.
Zadatak 1.

Kod ljudi je gen za duge trepavice dominantan nad genom za kratke trepavice. Žena sa dugim trepavicama, čiji je otac imao kratke trepavice, udala se za muškarce sa kratkim trepavicama. 1) Koliko vrsta polnih ćelija se formira kod žene? 2) Koliko tipova polnih ćelija se formira kod muškaraca? 3) Kolika je vjerovatnoća rođenja djeteta sa dugim trepavicama u ovoj porodici (u %)? 4) Koliko različitih genotipova, a koliko fenotipova može biti među djecom ovog bračnog para?
Rješenje
A - duge trepavice
a - kratke trepavice.
Ženka je heterozigotna (Aa) jer je njen otac imao kratke trepavice.
Mužjak je homozigot (aa).


odgovor:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 genotipa (Aa) i 2 fenotipa (duge i kratke trepavice).

Zadatak 2.

Kod ljudi slobodna ušna resica dominira nad zatvorenom, a glatka brada je recesivna prema bradi sa trouglastom jamicom. Ove osobine se nasljeđuju nezavisno. Od braka muškarca sa zatvorenom ušnom resicom i trouglastom jamicom na bradi i žene sa slobodnom ušnom resicom i glatkom bradom rodio se sin sa glatkom bradom i zatvorenom ušnom resicom. Kolika je vjerovatnoća da se u ovoj porodici rodi dijete sa glatkom bradom i slobodnom ušnom školjkom; sa trouglastom jamicom na bradi (u %)?
Rješenje
A - slobodna ušna resica
a - nije slobodna ušna resica
B - trokutasta jama
c - glatka brada.
Budući da je par imao dijete sa homozigotnim osobinama (aavb), genotip majke je Aavb, a otac aaBv.
Zapišimo genotipove roditelja, tipove gameta i šemu ukrštanja.


Kreirajmo Punnettovu rešetku.


odgovor:
1. 25
2. 50.

Zadatak 3.

Kod ljudi je gen koji uzrokuje hemofiliju recesivan i nalazi se na X hromozomu, dok je albinizam uzrokovan autosomno recesivnim genom. Roditelji, normalni po ovim karakteristikama, imali su sina albina i hemofiličara. 1) Koja je vjerovatnoća da će njihov sljedeći sin pokazati ove dvije abnormalne osobine? 2) Kolika je vjerovatnoća da ćete imati zdrave kćeri?
Rješenje:
X° - prisustvo hemofilije (recesivne), X - odsustvo hemofilije.
A - normalna boja kože
a je albino.
Genotipovi roditelja:
Majka - H°HAa
Otac - HUAA.
Kreirajmo Punnettovu rešetku.


Odgovor: vjerovatnoća manifestacije znakova albinizma i hemofilije (genotip X°Uaa) - kod sljedećeg sina - 6,25%. Vjerovatnoća rođenja zdravih kćeri - (XXAA genotip) - 6,25%.

Zadatak 4.

Hipertenzija kod ljudi određena je dominantnim autosomnim genom, dok je optička atrofija uzrokovana spolno vezanim recesivnim genom. Žena sa optičkom atrofijom udala se za muškarca sa hipertenzijom čiji je otac takođe imao hipertenziju, a majka je bila zdrava. 1) Kolika je vjerovatnoća da dijete u ovoj porodici pati od obje anomalije (u %)? 2) Kolika je vjerovatnoća da ćete imati zdravu bebu (u %)?
Rješenje.
X° - prisustvo atrofije (recesivno), X - odsustvo atrofije.
A - hipertenzija
a - nema hipertenzije.
Genotipovi roditelja:
Majka - X ° X ° aa (pošto je bolesna sa atrofijom i bez hipertenzije)
Otac - XUAa (pošto nije bolestan od atrofije i otac mu je bio sa hipertenzijom, a majka mu je zdrava).
Kreirajmo Punnettovu rešetku.

odgovor:
1. 25
2. 0 (samo 25% kćeri neće imati ove nedostatke, ali će biti nosioci atrofije i bez hipertenzije).

Razmisli!

Pitanja

1. Koji hromozomi se nazivaju polni hromozomi?

2. Šta su autozomi?

3. Šta je homogametni i heterogametni seks?

4. Kada dolazi do genetskog određivanja pola kod ljudi i šta ga uzrokuje?

5. Koje mehanizme određivanja pola poznajete? Navedite primjere.

6. Objasnite šta je nasljeđivanje vezano za spol.

7. Kako se nasljeđuje daltonizam? Kakva će biti percepcija boja kod djece čija je majka slepa za boje, a čiji otac ima normalan vid?

Objasnite sa stanovišta genetike zašto je mnogo više daltonista među muškarcima nego među ženama.

Varijabilnost- jedno od najvažnijih svojstava živih bića, sposobnost živih organizama da postoje u različitim oblicima, da dobijaju nova svojstva i svojstva. Postoje dvije vrste varijabilnosti: nenasljedna(fenotipska ili modifikacija) i nasledna(genotipski).

■ Nenasljedna (modifikacija) varijabilnost. Ova vrsta varijabilnosti je proces nastanka novih osobina pod uticajem faktora sredine koji ne utiču na genotip. Shodno tome, nastale modifikacije znakova - modifikacije - se ne nasljeđuju. Dva identična (monozigotna) blizanca, koji imaju potpuno iste genotipove, ali voljom sudbine odrasli u različitim uslovima, mogu biti veoma različiti jedan od drugog. Klasičan primjer koji dokazuje utjecaj vanjskog okruženja na razvoj osobina je vrh strijele. Ova biljka razvija tri vrste listova, u zavisnosti od uslova uzgoja - u vazduhu, u vodenom stubu ili na površini.

Pod utjecajem temperature okoline mijenja se boja dlake himalajskog zeca. Embrion, koji se razvija u maternici, nalazi se u uslovima povišene temperature, koja uništava enzim neophodan za bojenje vune, pa se zečevi rađaju potpuno beli. Ubrzo nakon rođenja pojedini izbočeni dijelovi tijela (nos, vrhovi ušiju i rep) počinju da tamne, jer je tamo temperatura niža nego na drugim mjestima, a enzim nije uništen. Ako počupate dio bijele vune i ohladite kožu, na ovom mjestu će izrasti crna vuna.

U sličnim uslovima životne sredine u genetski bliskim organizmima, modifikaciona varijabilnost ima grupni karakter, na primer, ljeti se pod uticajem UV zraka u koži većine ljudi pod uticajem UV zraka taloži zaštitni pigment melanin. , ljudi se sunčaju.

Kod istih vrsta organizama, pod uticajem uslova sredine, varijabilnost različitih osobina može biti potpuno različita. Na primjer, kod goveda mliječnost, težina i plodnost jako zavise od uslova ishrane i održavanja, a na primjer, sadržaj masti u mlijeku pod utjecajem vanjskih uslova se vrlo malo mijenja. Manifestacije varijabilnosti modifikacije za svaku osobinu ograničene su njihovom brzinom reakcije. brzina reakcije- to su granice u kojima je moguća promjena osobine u datom genotipu. Za razliku od same modifikacijske varijabilnosti, brzina reakcije je naslijeđena, a njene granice su različite za različite osobine i za pojedinačne jedinke. Najmanja stopa reakcije tipična je za osobine koje obezbjeđuju vitalne kvalitete tijela.



Zbog činjenice da većina modifikacija ima adaptivnu vrijednost, one doprinose adaptaciji - prilagođavanju tijela u granicama norme reakcije na postojanje u promjenjivim uvjetima.

■ Nasljedna (genotipska) varijabilnost. Ova vrsta varijabilnosti povezana je sa promjenama genotipa, a osobine stečene kao rezultat nasljeđuju sljedeće generacije. Postoje dva oblika genotipske varijabilnosti: kombinativna i mutaciona.

Varijabilnost kombinacije sastoji se u pojavi novih osobina kao rezultat formiranja drugih kombinacija roditeljskih gena u genotipovima potomaka. Ova vrsta varijabilnosti se zasniva na nezavisnoj divergenciji homolognih hromozoma u prvoj mejotičkoj deobi, slučajnom susretu gameta u istom roditeljskom paru tokom oplodnje i slučajnom odabiru roditeljskih parova. Također dovodi do rekombinacije genetskog materijala i povećava varijabilnost izmjene sekcija homolognih hromozoma, koja se javlja u prvoj profazi mejoze. Dakle, u procesu kombinativne varijabilnosti, struktura gena i hromozoma se ne mijenja, međutim, nove kombinacije alela dovode do stvaranja novih genotipova i, kao rezultat, do pojave potomstva s novim fenotipovima.

Mutacijska varijabilnost Izražava se u pojavi novih kvaliteta organizma kao rezultat stvaranja mutacija. Termin "mutacija" prvi je put uveo 1901. godine holandski botaničar Hugo de Vries. Prema savremenim shvatanjima, mutacije su iznenadne prirodne ili veštački izazvane nasledne promene u genetskom materijalu koje dovode do promene određenih fenotipskih karakteristika i svojstava organizma. Mutacije su neusmjerene, odnosno nasumične, po prirodi i najvažniji su izvor nasljednih promjena, bez kojih je evolucija organizama nemoguća. Krajem XVIII vijeka. u Americi je rođena ovca sa skraćenim udovima, što je dalo početak nove rase Ancon. u Švedskoj početkom 20. veka. na farmi krzna rođena je kura s platinastim krznom. Ogromna raznolikost osobina pasa i mačaka rezultat je mutacijskih varijacija. Mutacije nastaju naglo, kao nove kvalitativne promjene: od bodljikave pšenice nastala je pšenica bez šiljaka, kod drozofile su se pojavila kratka krila i prugaste oči, bijela, smeđa, crna boja se pojavila kod zečeva od prirodne boje agouti kao rezultat mutacija.

Prema mjestu nastanka razlikuju se somatske i generativne mutacije. Somatske mutacije nastaju u ćelijama tela i ne prenose se seksualnom reprodukcijom na sledeće generacije. Primjeri takvih mutacija su staračke pjege i kožne bradavice. generativne mutacije pojavljuju se u zametnim stanicama i nasljeđuju se.

Prema stepenu promjene u genetskom materijalu razlikuju se genske, hromozomske i genomske mutacije. Genske mutacije uzrokuju promjene u pojedinačnim genima, remete redoslijed nukleotida u lancu DNK, što dovodi do sinteze izmijenjenog proteina.

Hromozomske mutacije utiču na značajan deo hromozoma, što dovodi do poremećaja u funkcionisanju mnogih gena odjednom. Odvojeni fragment kromosoma se može udvostručiti ili izgubiti, što uzrokuje ozbiljne poremećaje u funkcioniranju tijela, sve do smrti embrija u ranim fazama razvoja.

Genomske mutacije dovode do promjene broja hromozoma kao rezultat kršenja divergencije hromozoma u podjelama mejoze. Odsustvo hromozoma ili prisustvo dodatnog dovodi do štetnih posljedica. Najpoznatiji primjer genomske mutacije je Downov sindrom, razvojni poremećaj koji se javlja kada se doda dodatni hromozom 21. Kod takvih ljudi ukupan broj hromozoma je 47.

Kod protozoa i kod biljaka često se opaža povećanje broja hromozoma, višestrukog od haploidnog skupa. Ova promjena u hromozomskom setu naziva se poliploidija. Pojava poliploida povezana je, posebno, s nerazdvajanjem homolognih kromosoma tijekom mejoze, zbog čega se u diploidnim organizmima mogu formirati ne haploidne, već diploidne gamete.

Mutageni faktori. Sposobnost mutacije jedno je od svojstava gena, pa se mutacije mogu pojaviti u svim organizmima. Neke su mutacije nespojive sa životom, a embrion koji ih je primio umire u maternici, dok druge uzrokuju trajne promjene osobina koje su u različitom stepenu značajne za život pojedinca. U normalnim uslovima, stopa mutacije pojedinačnog gena je izuzetno niska (10 -5), ali postoje faktori okoline koji značajno povećavaju ovu vrednost, uzrokujući nepovratna oštećenja strukture gena i hromozoma. Faktori čiji uticaj na žive organizme dovodi do povećanja broja mutacija nazivaju se mutageni faktori ili mutageni.

Svi mutageni faktori mogu se podijeliti u tri grupe.

Fizički mutageni su sve vrste jonizujućeg zračenja (y-zrake, x-zrake), ultraljubičasto zračenje, visoke i niske temperature.

Hemijski mutageni- to su analozi nukleinskih kiselina, peroksida, soli teških metala (olovo, živa), dušične kiseline i nekih drugih tvari. Mnogi od ovih spojeva uzrokuju poremećaje u replikaciji DNK. Supstance koje se koriste u poljoprivredi za suzbijanje štetočina i korova (pesticidi i herbicidi), otpadni proizvodi industrijskih preduzeća, određene boje za hranu i konzervansi, neki lekovi, komponente duvanskog dima imaju mutageno dejstvo.

U Rusiji i drugim zemljama svijeta osnovane su posebne laboratorije i instituti za ispitivanje mutagenosti svih novosintetizovanih hemijskih jedinjenja.