Что такое дисплазия соединительной ткани. Как лечить синдром дисплазии соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани — это заболевание, поражающее опорно-двигательный аппарат и внутренние органы. Встречается оно с одинаковой частотой у взрослых и у детей. Клиническим проявлениям этой патологии сопутствует симптоматика, характерная и для ряда других распространенных болезней, что при постановке диагноза вводит в заблуждение даже опытных специалистов.

К лечению дисплазии соединительной ткани необходимо приступать как можно быстрее после выявления патологии. Только так можно избежать инвалидности и жить полноценной жизнью, что оказывается невозможным для каждого десятого пациента с запущенной формой этого заболевания.

Что провоцирует патологию

Впервые столкнувшись с данным диагнозом, большинство пациентов не понимает, о чем идет речь. На самом деле дисплазия соединительной ткани - это заболевание, которое проявляется множественными симптомами и провоцируется рядом причин. В преимущественном числе случаев недуг передается генетически от родственников по прямой восходящей линии, возникая по причине сбоев в естественных процессах синтеза коллагена. При дисплазии поражаются практически все органы и опорно-двигательный аппарат.

Нарушения развития структурных элементов соединительной ткани неизбежно приводят к многочисленным изменениям. Сначала симптомы проявляются со стороны суставно-мышечного аппарата - элементы соединительной ткани именно там представлены наиболее широко. Как известно, в строении этого материала присутствуют волокна, клетки и от их соотношения зависит ее плотность. По всему организму соединительная ткань отличается рыхлостью, твердостью и эластичностью. В формировании кожи, костей, хрящей, стенок сосудов главная роль принадлежит коллагеновым волокнам, преобладающим в соединительной ткани и поддерживающим ее форму. Нельзя пренебречь важностью эластина - данное вещество обеспечивает сокращение и расслабление мускулов.

Дисплазия соединительной ткани развивается по причине мутации генов, отвечающих за естественные процессы синтеза. Модификации могут быть самыми разнообразными, затрагивая любые звенья ДНК-цепи. В итоге структура соединительной ткани, состоящая преимущественно из эластина и коллагена, формируется неправильно, а структуры, образованные с нарушениями, не выдерживают даже среднестатистических механических нагрузок, растягиваются и ослабевают.

Дифференцированные разновидности болезни

Патологии, поражающие соединительную ткань внутренних органов, суставов и костей, условно разделяют на дифференцированную и недифференцированную формы дисплазии. В первом случае подразумевается недуг, который имеет характерные симптомы и проявляется хорошо изученными генными или биохимическими дефектами. Болезни такого рода медики обозначили обобщающим термином «коллагенопатия». В указанную категорию входят следующие патологические состояния:

  • Синдром Марфана. Пациенты с этой болезнью обычно высокого роста, имеют длинные руки и ноги, искривленный позвоночник. Нарушения могут происходить и с органами зрения, вплоть до отслойки сетчатки и подвывиха хрусталика. У детей дисплазия соединительной ткани провоцирует развитие сердечной недостаточности на фоне пролапса митрального клапана.
  • Синдром вялой кожи. Данный недуг встречается реже предыдущего. Его специфичность заключается в чрезмерном растяжении эпидермиса. При этом виде коллагенопатии поражаются именно волокна эластина. Патология, как правило, носит наследственный характер.
  • Синдром Эйлерса — Данло. Сложное генетическое заболевание, проявляющееся выраженной разболтанностью суставов. Такая дисплазия соединительной ткани у взрослых приводит к повышенной кожной ранимости и формированию атрофических рубцов.
  • Несовершенный остеогенез. Это целый комплекс генетически обусловленных патологий, развивающихся по причине нарушенного образования костной ткани. Из-за поразившей дисплазии резко снижается ее плотность, что неизбежно приводит к переломам конечностей, позвоночника и суставов, а в детском возрасте - к медленному росту, искривлению осанки, характерными инвалидизирующими деформациями. Зачастую с поражением костной ткани у больного появляются проблемы в работе ЦНС, сердечно-сосудистой, выделительной и дыхательной систем.

Недифференцированная форма

Для диагностирования такого вида дисплазии достаточно, чтобы ни один из симптомов и жалоб пациента не относился к дифференцированным коллагенопатиям. У детей дисплазия соединительной ткани такого типа встречается в 80% случаев. В группе риска заболевания, помимо малышей, находятся молодые люди в возрасте до 35 лет.

Какие изменения происходят в организме

Заподозрить дисплазию соединительной ткани можно по ряду признаков. Пациенты с таким диагнозом замечают у себя повышенную подвижность суставов и эластичность кожных покровов - это основной симптом заболевания, который характерен для любых форм коллагенопатии и недифференцированной формы недуга. Помимо указанных проявлений, клиническая картина может быть дополнена и другими нарушениями соединительной ткани:

  • скелетными деформациями;
  • аномалией прикуса;
  • плоскостопием;
  • сосудистой сеткой.

К более редким симптомам относят аномалии строения ушных раковин, ломкость зубов, образование грыж. При тяжелом течении болезни развиваются изменения в тканях внутренних органов. Дисплазии соединительной ткани сердца, органов дыхания и брюшной полости в большинстве случаев предшествует развитие вегетативной дистонии. Чаще всего дисфункция нервной вегетативной системы наблюдается в раннем возрасте.

Признаки дисплазии соединительной ткани приобретают выраженность постепенно. При рождении у детей могут вовсе отсутствовать фенотипические характеристики. Однако это касается преимущественно недифференцированной дисплазии соединительной ткани. С возрастом заболевание активизируется, причем темпы его прогрессирования зависят во многом от экологической обстановки региона проживания, качества питания, хронических недугов, стрессов, степени иммунной защиты.

Симптомы

Диспластические изменения, протекающие в соединительных тканях организма, практически не имеют явных наружных признаков. Во многом клинические проявления схожи с симптомами различных болезней, с которыми сталкиваются в педиатрии, гастроэнтерологии, ортопедии, офтальмологии, ревматологии, пульмонологии. Визуально человек с дисплазией может казаться абсолютно здоровым, но при этом его внешний вид отличается рядом специфических особенностей. Условно людей с таким заболеванием можно разделить на два типа: первый — это высокие, сутулые, худощавые с выступающими лопатками и ключицами, а второй — слабые, хрупкие, маленького роста.

Среди жалоб, которые пациенты описывают врачу, стоит отметить:

О дисплазии соединительной ткани свидетельствуют и другие симптомы. Взрослые пациенты имеют преимущественно астеническое телосложение, с выделяющимися патологиями позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз), деформацией грудной клетки или нижних конечностей (вальгусная стопа). Нередко у людей с дисплазией заметна непропорциональность размеров стопы или кисти по отношению к росту. Гипермобильность суставов - также признак патологически сформированной соединительной ткани. Дети с дисплазией часто демонстрируют сверстникам свои «таланты»: сгибают пальцы на 90°, разгибают локтевой или коленный сустав, безболезненно оттягивают кожу в области лба, тыльной стороны ладони и в других местах.

Вероятные осложнения

Заболевание негативно отражается на работе всего организма и самочувствии человека. У детей с дисплазией нередко замедляется рост верхней и нижней челюстей, происходят нарушения в работе органов зрения (развивается миопия, ангиопатия сетчатки). Со стороны сосудистой системы также возможны осложнения в виде варикозной болезни, повышения хрупкости и проницаемости стенок сосудов.

Диагностические процедуры

Распознать синдром дисплазии соединительной ткани опытные специалисты способны после первого же осмотра пациента. Однако для постановки официального диагноза специалист направит больного на прохождение ряда исследований. Тогда, руководствуясь заключениями экспертов и результатами необходимых анализов, доктор сможет поставить точку в определении заболевания и назначить лечение.

Установить верный диагноз мешают многообразные симптомы дисплазии соединительной ткани. Помимо лабораторных анализов, больному придется пройти:

  • электромиографию;
  • рентгенографию.

Диагностика недифференцированной дисплазии может занять много времени, так как требует кропотливого отношения и комплексного подхода. В первую очередь больному назначают генетическую экспертизу на предмет мутаций конкретных генов. Нередко врачи прибегают к использованию клинико-генеалогического исследования (диагностики членов семьи пациента, сбор анамнеза). Помимо этого, больному обычно рекомендуют пройти обследование всех внутренних органов с целью определить степень поражения недугом. Пациенту обязательно измеряют длину тела, отдельных сегментов и конечностей, оценивают подвижность суставов, растяжимость кожных покровов.

Нюансы терапии

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых и детей выстраивается по единому принципу. Современная наука применяет множество способов борьбы с прогрессированием синдрома дисплазии, однако все они в большинстве случаев сводятся к медикаментозной нейтрализации симптомов или их устранению путем хирургического вмешательства. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани практически не поддается лечению из-за мультисимптомного проявления и отсутствия четких критериев для диагностики.

В лекарственный курс входят препараты, содержащие магний - именно этот микроэлемент играет важную роль в процессе синтеза коллагена. Помимо витаминно-минеральных комплексов, больному назначают средства, корректирующие работу внутренних органов (кардиотрофические, антиаритмические, вегетотропные, ноотропные, бета-адреноблокаторы).

Немаловажное значение в терапии такого заболевания, как коллагенопатия, принадлежит укреплению, поддержанию тонуса мышечных и костных тканей, профилактике развития необратимых осложнений. Благодаря комплексному лечению у больного есть все шансы восстановить функциональность внутренних органов и улучшить качество жизни.

У детей лечение дисплазии соединительной ткани осуществляется, как правило, консервативным способом. Путем регулярного приема витаминов группы В и С удается стимулировать синтез коллагена, что позволяет добиться регресса болезни. Врачи рекомендуют малышам, страдающим от этой патологии, пропить курс магний- и медьсодержащих препаратов, лекарственных средств, которые стабилизируют метаболизм, повышают уровень незаменимых аминокислот.

Хирургическое лечение и реабилитация

Что касается хирургической операции, то к этому радикальному методу лечения решают перейти при резко выраженной симптоматике дисплазии, несущей угрозу жизни пациента: пролапс сердечных клапанов второй и третьей степени, деформация грудной клетки, межпозвоночные грыжи.

Для восстановления больным, страдающим дисплазией соединительной ткани, рекомендовано пройти курс лечебного массажа спины, зоны шейно-плечевого отдела и конечностей.

При диагностированной плосковальгусной установке у ребенка, спровоцированной дисплазией соединительной ткани, следует обратиться к ортопеду. Врач назначит ношение супинаторов, ежедневную гимнастику для стоп, ванночки с морской солью и массаж конечностей.

Если ребенок жалуется на боли в суставах, необходимо подобрать ему обувь с правильной ортопедической подошвой. У малышей обувь должна плотно фиксировать положение пятки, носка и голеностопного сустава. Во всех ортопедических моделях задник делают высоким и упругим, а каблук - не более 1-1,5 см.

При дисплазии соединительной ткани принципиально важно соблюдать режим дня: взрослые на ночной сон должны выделять не меньше 7-8 часов, а детям и вовсе показано 10-12 часов крепкого сна. В раннем возрасте малыши должны отдыхать и днем.

По утрам желательно не забывать об элементарной зарядке - ее пользу сложно переоценить при таком заболевании. Если каких-либо ограничений к занятиям спортом нет, им стоит заниматься всю жизнь. Однако детям и взрослым и дисплазией профессиональные тренировки противопоказаны. При гипермобильности суставов, стремительно развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящевой ткани, связках из-за частой травматизации, микроскопических кровоизлияний. Все это способно привести к рецидивирующему асептическому воспалению и запуску дегенеративных процессов.

Отличный эффект производит плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, бадминтон. Полезна спокойная дозированная ходьба во время прогулок. Ежедневная физкультура и занятия непрофессиональным спортом повышают компенсаторные и адаптационные возможности организма.

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Арахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме Марфана

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.


Стрии в области спины – один из частых кожных признаков дисплазии

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

  • Эхокардиография.
  • УЗИ органов брюшной полости и почек.
  • Электрокардиограмма.
  • Электроэнцефалограмма.
  • Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Лечение

Специфического лечения, как при любых генетических патологиях, не существует. Основную тут роль играет соблюдение соответствующего образа жизни, своевременное обращение к врачу, коррекция возникающих нарушений, профилактические мероприятия.

Питание и режим

У детей с ДСТ очень важна роль сбалансированного питания. В ежедневном рационе обязательно должно быть достаточно белка (мясо, рыба, бобовые), продуктов, содержащих кальций (молоко, творог, сыр), овощей и фруктов. Из питания лучше исключить быстрые углеводы (белый хлеб, кондитерские изделия) и фастфуд. Режим дня очень важен для детей с дисплазией соединительной ткани. Обязательно должен быть:

  • Полноценный сон.
  • Прогулки на свежем воздухе, активные игры, плавание.
  • Закаливание.
  • Комплекс лечебной физкультуры, который необходимо делать ежедневно.


Комплекс упражнений для ребенка специалист по ЛФК подбирает индивидуально

Необходимо ежегодное прохождение полного обследования для своевременного выявления прогрессирования заболевания и сопутствующих патологий. В подростковом возрасте, в связи с выраженной психоэмоциональной неустойчивостью, большинству детей с ДСТ, часто требуется помощь психолога. Детям с дисплазией соединительной ткани нежелательно проживание в жарком климате.

Физиотерапия

Рекомендуется регулярно проходить сеансы массажа и санаторно-курортное лечение. Из физиопроцедур показаны ультрафиолетовое облучение, иглорефлексотерапия, соляные, йодобромные, сероводородные ванны, грязелечение. По показаниям детям назначается ношение ортопедической обуви, специальных фиксаторов и бандажей.

Медикаментозная терапия

Обычно применяется симптоматическая терапия и метаболические препараты, улучшающие обмен. Такие как L-карнитин, хондропротекторы (глюкозамин в сочетании с хондроитином), препараты кальция и магния, витаминные комплексы, омега-3.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство у ребенка может потребоваться в случае выраженной дисплазии сустава – вывих или перелом. Также хирургическое вмешательство проводится для коррекции пороков развития сердца и сосудов. Операция делается по строгим показаниям и является средством жизни ребенка и предупреждения осложнений.

Прогноз

Прогноз зависит от степени выраженности дисплазии. Вовремя выявленный тот или иной синдром дисплазии соединительной ткани при комплексном подходе в большинстве случаев дает у детей с изолированными формами благоприятный прогноз. При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни может и не нарушаться. У пациентов с выраженной дисплазией и генерализованными формами высок риск тяжелых осложнений, инвалидизации и ранней смерти.

-продукты питания, обогащенные белками (мясо, рыба, кальмары, фасоль, орехи), гликозаминогликанами (при отсутствии противопоказаний со стороны желудочно-кишечного тракта 2-3 раза в неделю — крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы), витаминами («С», «А», «Е», «РР», группы «В» — «В1», «В2», «ВЗ», «В6»), микроэлементами (кальцием, фосфором, магнием, медью, цинком, селеном);

При чрезмерно высоком росте с раннего возраста постоянный прием высокожировых энпитов класса Омега-3, тормозящих секрецию соматотропина;

Ежедневные (по 20-30 минут) умеренные физические тренировки, направленные на укрепление мышц спины, живота и конечностей. Упражнения проводятся в бесконтактном статико-динамическом режиме, в положении лежа на спине;

Аэробные тренировки сердечно-сосудистой системы (ходьба пешком, путешествия, бег трусцой, комфортное катание на велосипеде, игра в настольный теннис, ходьба на лыжах, дозированная физическая нагрузка на тренажерах и др.);

Гидропроцедуры, лечебное плаванье, снимающее статическую нагрузку на позвоночник;

Занятия физкультурой по ослабленной программе (спецгруппы, ЛФК);

Ограничения (не более 3-х кг) в ношении тяжестей, при подъеме которых использовать в качестве подъемника ноги, а не спину;

Психологическая коррекция больных и членов их семей;

При пролабировании клапанов сердца, расширении корня аорты — ежегодно ЭХОКГ и ЭКГ;

При расширении корня аорты более 4 см — применение селективных р-адреноблокаторов в минимально эффективной индивидуально подобранной под контролем пульса и уровня артериального давления дозе;

Ежегодный контроль за состоянием показателей обмена соединительной ткани и данными денситометрии. По показаниям — коррекция выявленных метаболических нарушений ;

При любых хирургических вмешательствах у больных с пролапсом миксематозно измененных клапанов с целью профилактики эндокардита назначение антибактериальных препаратов;

Перед предстоящим оперативным лечением на клапанах сердца, суставах, грудной клетке, позвоночнике — коррекция выявленных биохимических нарушений;

Медико-генетическое консультирование перед вступлением в брак.

Противопоказаны:

Разновидности контактного спорта, тяжелая атлетика, изометрические тренировки, участие в спортивных соревнованиях, тяжелые сельхозработы, походы на длительные дистанции, психические перегрузки;

При гипермобильности суставов — растяжки, висы, чрезмерное вытяжение позвоночника;

Профессии, связанные с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами, воздействием высоких
температур и радиации;

При склонности к спонтанному пневмотораксу — резкие колебания атмосферного давления, ныряние, пользование метро, полеты на самолете;

Проживание в зонах жаркого климата и повышенной радиации.

Примерные схемы лечения больных детей с днсплазией соединительной ткани

В зависимости от тяжести клинического состояния и выраженности биохимических нарушений показателей обмена соединительной ткани в течение года рекомендуется проводить 1-2 курса метаболической коррекции. Продолжительность лечения определяется в каждом конкретном случае индивидуально, но в среднем составляет 1,5-2 месяца с перерывом между курсами — не менее 2-2,5 месяцев. При наличии показаний, в промежутках между курсами медикаментозной терапии, выполняются физиотерапевтические процедуры, проводится психотерапия. Больным ДСТ необходимо постоянно соблюдать режим, диету, заниматься лечебной физкультурой.

I схема

2. L-пролин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды; кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 1-2 месяца.

3. L-лизин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды;
кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 1-2 месяца.

4. Подобранные индивидуально витаминно-минеральные комплексы в возрастной дозе со сменой препаратов; общая продолжительность курса — 2-4 месяца

Примечание : показанием к использованию данной схемы лечения могут служить: снижение качества жизни пациента; клинико-инструментальные проявления патологии опорно-двигательного аппарата; признаки остеопении или остеопороза по данным денситометрии; повышенная резорбция костного коллагена; снижение содержания L-пролина и L-лизина; ионизированного кальция в сыворотке крови; макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

II схема

1. Один из комбинированных хондропротекторов (артра, терафлекс, КОНДРО-нова и др.) в возрастной дозе. Принимать во время еды; обильно запивать. Продолжительность приема — 2-4 месяца. По показаниям — в комбинации с хондропротекторами местного действия.

2. Пиаскледин 300; доза для детей старше 12 лет — 1 капсула 1 раз в сутки; курс 2-4 месяца.

3. Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по мочекаменной болезни) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом и др.); доза — 0,5-1,0-2,0 г в день в зависимости от возраста; продолжительность приема — 3 недели. Далее — подобранные индивидуально минеральные комплексы в возрастной дозе со сменой препаратов; общая продолжительность курса — 1-3 месяца.

4. Препараты, стабилизирующие процессы перекисного окисления (витамин Е, селен, мекси-дол, полиненасыщенные жирные кислоты и др.) в возрастных дозах; общая продолжительность курса — 2-4 месяца.

Примечание : показанием к использованию данной схемы могут служить: снижение качества жизни пациента; клинико-инструментальные проявления патологии опорно-двигательного аппарата; признаки остеопении или остеопороза по данным денситометрии; повышенная резорбция костного коллагена: нормальные показатели содержания L-пролина и L-лизина; снижение уровня ионизированного кальция; макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

III схема

1. Макро- и микроэлементы (препараты магния, кальция, селена, цинка, меди, марганца, кремния, серы), подобранные индивидуально, в возрастных дозах; общая продолжительность курса — 2 месяца.

2. Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по мочекаменной болезни) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом и др.); доза — 0,5-1,0-2,0 г в день в зависимости от возраста; продолжительность приема — 3 недели.

3. Витамин Е (предпочтительнее природная форма, содержащая токоферол или смесь токоферолов); доза детям в возрасте 12 лет и старше и взрослым — от 400 до 800 МЕ в сутки; продолжительность приема — 3 недели.

4. Милдронат в возрастной дозе, 1-2 раза в день; продолжительность приема — 2 недели.

Примечание : показанием к использованию данной схемы могут служить жалобы пациента на плохую переносимость физических и психических нагрузок, дефицит массы тела и др.; уменьшение уровня ионизированного кальция, макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

Использование приведенных выше схем индивидуально подобранной и патогенетически обоснованной метаболической коррекции выявленных биохимических нарушений у детей с ДСТ вполне возможно в амбулаторных условиях и практически не требует дополнительных материально-технических вложений. Больные ДСТ нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении, постоянном проведении немедикаментозной терапии и систематических курсах заместительной метаболической коррекции.

Основные показания для направления больных дисплазией соединительной ткани на комплексное восстановительное лечение:
  • сколиозы , кифосколиозы, нестабильность различных отделов позвоночника, синдром суставной гипермобильности, плоскостопие;
  • остеохондропатия, остеохондроз позвоночника, артрозо-артриты, метаболическая артропатия;
  • наследственные системные заболевания скелета (спондилоэпифизарная дисплазия, ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез и др.).
Упражнения для формирования и закрепления навыка правильной осанки:

1. Исходное положение — стоя; правильная осанка обеспечивается за счет касания стены или гимнастической стенки ягодичной областью, икрами ног и пяток.

2. Исходное положение, как и в упражнении 1. Отойти от стены на 1-2 шага, сохраняя правильную осанку.

3. Исходное положение — лежа на спине. Голова, туловище, ноги составляют прямую линию, руки прижаты к туловищу. Приподнять голову и плечи, проверить прямое положение тела. Вернуться в исходное положение.

4. Исходное положение — лежа на спине. В правильном положении прижать поясничную область к полу. Встать, принять правильную осанку, придавая поясничной области то же положение, которое было принято в положении лежа.

5. Ходьба с мешочком на голове с одновременными различными движениями (в полуприседе, с высоким подниманием коленей и т. п.).

Как мы вылечили дисплазию

Апре

Упражнения для укрепления «мышечного корсета»:

Для мышц спины:

1. Исходное положение на животе, подбородок на тыльной поверхности кистей, положенных одна на другую. Перевести руки на пояс, приподнимая голову и плечи, лопатки соединить, живот не поднимать. Удерживать принятое положение по команде инструктора.

2.Исходное положение то же. Приподнимая голову и плечи, медленно перевести руки вверх в стороны к плечам (как при плавании стилем брасс).

3. Исходное положение то же.Поднять голову и плечи. Руки в стороны. Сжимать и разжимать
кисти рук.

4. Исходное положение — на животе, руки под подбородком. Поочередное поднимание прямых ног, не отрывая таза от пола. Темп медленный.

5. Исходное положение то же. Приподнимание обеих прямых ног с удержанием их до 10-15 счетов.

6. Исходное положение — лежа на животе и парно друг против друга, мяч в согнутых рук перед собой. Перекатывание его партнеру и ловя с сохранением приподнятого положения головы и надплечий.

Для брюшного пресса:

1. Исходное положение для всех упражнений — лежа на спине, поясница прижата к опоре.

2. Сгибать и разгибать ноги в коленных и бедренных суставах поочередно.

3. Согнуть обе ноги, разогнуть вперед, медленно опустить.

4. Поочередное сгибание и разгибание ног на весу — «велосипед».

5. Руки за головой, поочередное поднимание прямых ног вперед.

6. То же упражнение, но в сочетании с различными движениями рук.

Для боковых мышц туловища:

1. Исходное положение лежа на правом боку, прямая правая рука поднята вверх, левая расположена вдоль туловища. Удерживая тело в положении на боку, приподнимать и опускать левую ногу.

2. То же, лежа на левом боку.

Программы восстановительной терапии у детей с дисплазией соединительной ткани.
Нозологическая форма Программа
Дисплазия тазобедренных суставов, кривошея.Сколиоз, кифосколиоз, остеохондропатии 1. Электрофорез лекарственных препаратов (кальция, фосфора, аскорбиновой кислоты, серы по 4-х электродной методике); магнитотерапия на поясничный отдел позвоночника и область тазобедренных суставов (при кривошее на область шеи); хромотерапия на те же зоны (зеленая, синяя матрица — для снятия спазма; красная — для стимуляции); УЗТ на те же зоны при кривошее.
2. Курс массажа и лечебной гимнастики, с акцентом на мышцы, окружающие тазобедренный сустав и мышцы шеи по общепринятым методикам
3. Лечебное плавание.
4. ФТЛ:- КВЧ-терапия — на болевые зоны в зависимости от длины волны аппарата, возраста, стадии заболевания от 30 секунд до 20 минут; 10 процедур ежедневно или через день;
- электрофорез лекарственных препаратов (микроэлементы, спазмолитики, обезболивающие);
- магнитотерапия (на больное место);
- хромотерапия (зеленая матрица для улучшения трофики и снятия отека, красная — для стимуляции);
- амплипульс-стимуляция или ДДТ-стимуляция ослабленных групп мышц;
- УЗТ при остеохондропатиях локально;
- ультратон-терапия перед массажем.
5. Курс вакуумного и ручного массажа.
6. Лечебная гимнастика и лечебное плавание, направленные на укрепление мышц туловища, восстановление подвижности позвоночника

По материалам "Дисплазия соединительной ткани",
Т.И Кадурина, В.И.Горбунова,
Руководство для врачей,
Санкт-Петербург

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к появлению целого букета болезней в различных областях — от заболеваний суставов до загвоздок с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является блестящим их примером. Диагностировать ее горазд не весь доктор, от того что она в всяком случае выражается своим комплектом признаков, следственно человек может годами бесплодно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли данный диагноз и какие меры необходимо предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В всеобщем смысле греческое слово «дисплазия» обозначает нарушение образования либо становления, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в совокупности . Данная загвоздка неизменно является прирожденной, от того что возникает во внутриутробном периоде.

Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах становления соединительной ткани . Загвоздка носит полиморфный нрав, предпочтительно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология становления соединительной ткани может встречаться и под наименованиями:

  • наследственная коллагенопатия;
  • гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество знаков нарушений соединительной ткани настоль крупно, что поодиночке больной их может объединять с всякими болезнями: патология отражается на большей части внутренних систем — от нервозной до душевно-сосудистой и даже выражаться в виде самопроизвольного снижения массы тела. Нередко дисплазия такого типа обнаруживается только позже внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых блестящих и выявляемых с высокой частотой знаков нарушений соединительной ткани значатся:

  • Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервозного истощения.
  • Проблемы с душевным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, душевная недостаточность, патологии миокарда.
  • Астенизация — неспособность больного подвергать себя непрерывным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
  • Х-образная деформация ног.
  • Варикоз, сосудистые звездочки.
  • Гипермобильность суставов.
  • Гипервентиляционный синдром.
  • Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, задачи с выработкой желчи.
  • Болезненность при попытке оттянуть кожу.
  • Проблемы с иммунной системой, зрением.
  • Мезенхимальная дистрофия.
  • Аномалии в становлении челюсти (включая прикус).
  • Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма — это депрессии, непрерывное чувство тревоги, низкая самооценка, неимение амбиций, негодование нынешним расположением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Впрочем с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических знаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет блестящие клинические проявления. В постнатальном периоде недостатки становления соединительной ткани тоже не исключаются, следственно новорожденному такой диагноз ставится редко. Обстановку осложняет и натуральное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком мощно тянется кожа, легко травмируются связки, отслеживается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при сомнениях на дисплазию дозволено увидеть:

  • изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
  • деформации грудной клетки;
  • плохой тонус мышц;
  • асимметричные лопатки;
  • неправильный прикус;
  • хрупкость костной ткани;
  • повышенная эластичность поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани — генетические мутации, следственно ее дисплазию не во всех формах дозволено признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают метаморфозы в генах, которые ответственны за основный белок, формирующий соединительную ткань — коллаген (реже — фибриллин). Если в процессе образования его волокон случился сбой, они не сумеют выдерживать нагрузку. Добавочно как фактор возникновения такой дисплазии не исключен недобор магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к цельному суждению касательно систематизации соединительнотканной дисплазии: ее дозволено разбивать на группы про процессам, протекающим с коллагеном, но данный подход разрешает трудиться только с преемственной дисплазией. Больше многофункциональной считается дальнейшая систематизация:

  • Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное наименование — коллагенопатия. Дисплазия преемственная, знаки отчетливые, диагностика заболевания труда не составляет.
  • Недифференцированное нарушение соединительной ткани — эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые немыслимо отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого нашли недифференцированную патологию соединительной ткани, нередко не нуждается в лечении, но должен находиться под слежением доктора.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, от того что и в вопросе диагностики эксперты практикуют несколько научных подходов. Исключительный момент, тот, что сомнений не вызывает — надобность проведения клинико-генеалогических изысканий, от того что недостатки соединительной ткани носят прирожденный нрав. Добавочно для прояснения картины врачу понадобится:

  • систематизировать претензии пациента;
  • провести обмерку туловища по секциям (для соединительнотканной дисплазии востребована их длина);
  • оценить мобильность суставов;
  • дать пациенту попытаться охватить свое запястье огромным пальцем и мизинцем;
  • провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в постижении обзора мочи на ярус оксипролина и гликозаминогликанов — веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Добавочно имеет толк проверка крови на частые мутации в PLOD и всеобщую биохимию (развернутый обзор из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой доктор лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (исходного яруса) занимается педиатр, от того что доктора, тот, что работает экстраординарно с дисплазией, не существует. Позже схема идентична для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, понадобится брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т. д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует методов избавиться от данного диагноза, от того что дисплазия такого типа затрагивает метаморфозы в генах, впрочем комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Предпочтительно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

  • грамотно подобранной физической активности;
  • индивидуальном рационе питания;
  • физиотерапии;
  • медикаментозном лечении;
  • психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (исключительно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует добавочно нормализовать режим дня, подобрать непрерывные физические нагрузки — плавание, велосипед, лыжи. Впрочем в высокопрофессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без использования лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту годично необходимо проходить курс ЛФК, по вероятности получив от эксперта план занятия и исполняя те же действия самосильно дома. Добавочно понадобится посещать клинику для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено предназначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа доктор назначает:

  • Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
  • Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, эксперты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии непременно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В маленьком числе в ежедневном питании надобно применять орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, исключительно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем доктора, от того что многофункциональной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию определенного организма даже на самый неопасный медикамент невозможно. В терапию для совершенствования состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

  • Вещества, стимулирующие натуральную выработку коллагена — аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния.
  • Лекарства, нормализующие ярус свободных аминокислот в крови — Глутаминовая кислота, Глицин.
  • Средства, помогающие минеральному обмену.
  • Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, предпочтительно на хондроитин сульфате.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции доктор будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного агрегата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за загвоздок с сосудами. У детей хирургическое ввязывание практикуется реже, чем у взрослых, врачи усердствуют обойтись мануальной терапией.

Ребенок часто болеет, лечится у врачей разных специальностей и все находят патологию. Необходима консультация генетика. Дисплазия соединительной ткани у детей, распространенное заболевание, болеют 50% школьников. Причины, диагностика, лечение, недостаточно изучены. Многие врачи считают, что патология возникает еще в эмбриональном развитии.

Причины заболевания

Синдром дисплазии соединительной ткани - повреждение структуры, расстройство работы органов и систем организма из-за генетически обусловленного неправильного синтеза белков. Заболевание начинается во внутриутробном периоде, является следствием следующих вредных воздействий на организм беременной женщины:

  • Работа, связанная с любым видом излучений.
  • Курение, употребление алкоголя.
  • Пищевые продукты с различными химическими добавками.
  • Лекарственные препараты, косметические средства, действие которых на беременных не изучено.
  • Плохая экология.
  • Различные заболевания в период беременности.

Виды дисплазии соединительной ткани у детей

Хорошо изученная изолированная патология, с четко очерченной клинической картиной, известными генными дефектами, проверенными методами лечения, составляет группу дифференцированных дисплазий. Эти заболевания встречаются редко, хорошо диагностируются генетическими методами. Сочетания симптомов и синдромов с неопределенным механизмом повреждения гена, отсутствием единой клинической картины - недифференцированная дисплазия. Встречается гораздо чаще, диагностика сложная из-за большого количества симптомов.

Дифференцированная дисплазия

Заболевания с изученным механизмом развития, клиникой, методами диагностики, лечения. К ним относятся:


Для синдрома Марфана характерно наличие длинных пальцев на руках больного.
  • Синдром Марфана. Характерны высокий рост, длинные пальцы, нарушения зрения и сердечно-сосудистой системы.
  • Болезнь Э́лерса - Данло́са. Поражает кожу, суставы, мелкие сосуды.
  • Синдром Стиклера. Вызывает заболевание глаз, суставов, мышечной ткани.
  • Несовершенный остеогенез, повышенная ломкость костей.

Недифференцированная дисплазия

Системная патология соединительной ткани, генные дефекты которой плохо изучены, лечение проводят специалисты разных медицинских специальностей, с учетом локализации патологии. Основные синдромы:

  • астенический - мышечная слабость, утомляемость, депрессия;
  • малые аномалии сердца - порок митрального клапана, аритмия;
  • торакальный - килевидная, воронкообразная грудь, искривления позвоночника;
  • - патологическая подвижность костных сочленений.

Симптомы дисплазии

Наличие соединительной ткани во всех органах обуславливает большой полиморфизм клинических проявлений заболевания. Жалобы больных носят общий характер, не являются специфичными для дисплазии, в том числе слабость, утомляемость, головные боли. Обследование начинают с измерения роста, длины конечностей. Проводят клинические тесты:


При проведении теста большой палец легко выходит за пределы ладони при его размещении поперек нее.
  • Большой палец кисти укладывается поперек ладони, при этом ноготь выступает за ее край.
  • Мизинец легко сгибается на 90 градусов в сторону предплечья.
  • Пациент при фиксированных стопах достает пол всей плоскостью ладоней, не сгибая коленей.
  • Первым и пятым пальцами ребенок обхватывает запястье другой руки.

Ценную информацию получают при осмотре пациента. При этом педиатр уже при первом обследовании выявляет:

  • астенический тип телосложения;
  • килевидную деформацию грудной клетки;
  • искривление позвоночника;
  • вдавление грудины - «грудь сапожника»;
  • седловидный нос;
  • изменение формы черепа:
  • плоскостопие;
  • косолапость;
  • патологию мышечной системы - атрофию, расхождение прямых мышц живота.

Способы диагностики

Дисплазия соединительной ткани не только заболевание, это реакция организма на действие неблагоприятных факторов внешней среды.


С помощью КТ можно выявить проблемы с костями и суставами.

Важное значение для диагностики наследственных заболеваний и дисплазии имеет метод генеалогического анализа - выявление у родственников признаков патологии. Лабораторный метод позволяет определить наличие и количество продуктов распада коллагена в моче. Эти показатели достаточно информативны при диагностике дисплазии соединительной ткани. Инструментальные методы применяют для обследования органов и систем организма:

  • Лучевые методы, рентгенографию, компьютерную томографию для выявления патологии костно-уставной системы.
  • УЗИ используют для исследования внутренних органов, заболеваний мягких тканей.
  • Эндоскопические методы, в том числе бронхоскопию, гастроскопию, цистоскопию применяют для обследования дыхательной, пищеварительной, мочеполовой систем организма.

Дополняют клиническую картину исследования врачей других медицинских специальностей. Офтальмолог находит у ребенка близорукость, астигматизм, пульмонолог - частые бронхиты и пневмонии, уролог - «блуждающую» почку. Наиболее серьезные, опасные для жизни изменения, которые служат причиной внезапной смерти, выявляет кардиолог - порок митрального клапана, стеноз устья аорты, аритмия.

Лечение дисплазии

Терапия должна включать особый режим дня, диетическое питание, спорт, лечебную физкультуру. Лечение соединительнотканной дисплазии лекарственными средствами предусматривает применение:


Для лечения заболевания назначается Остеогенон.
  • стимуляторов образования коллагена - «Витамин С», «Кальцитрин», «Солкосерил»;
  • хондропротекторы «Терафлекс», «Артра», «Дона»;
  • минеральные комплексы - «Кальций-Д3 Никомед», «Остеогенон», «Витрум»;
  • препараты, содержащие аминокислоты - «Лецитин», «Элькар».

Родители должны понимать, что патология связана с генетической особенностью организма, поэтому терапия бессильна. Однако, если своевременно начать лечить недуг и выполнять рекомендации врача, можно затормозить и даже остановить развитие синдрома. Независимо от того, какая форма заболевания у ребенка, противопоказаны контактные, тяжелые виды спорта и психологические нагрузки.