Kraujagyslių sistemos randu-osler liga. Rendu-Oslerio liga: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

Apie šią ligą – paveldima hemoraginė telangiektazija (Randu-Oslerio-Vėberio liga) žiniasklaidoje pasirodė po 1994 m. Būtent tuo metu buvo paskelbti kelių didelės apimties tyrimų rezultatai, kurių metu buvo nustatytos ūminės ligos atsiradimo priežastys, mechanizmai. buvo tiriama liga, klinikinis vaizdas ir galimybės.

Remiantis tyrimais iki 1994 m., Randu-Osler-Weber liga (išsamus gydymas ir simptomai bus aptarti straipsnyje) pasireiškia 1 atveju 50 000 gyventojų, remiantis 1994 m. rezultatais - 1 atvejis iš 16 500. Labiausiai tikėtina , šio neatitikimo priežastis yra galimybė naudoti naują įrangą ligos patvirtinimui.

Faktas! Šiuo metu manoma, kad sergančiųjų šia liga daugėja. Tačiau svarbu pažymėti, kad didėja ne pacientų skaičius, o praneštų Randu-Oslerio ligos atvejų skaičius. Dabar pirmojo ir antrojo lygio medicinos pagalbos klinikose gausu modernių technologijų, padedančių pasiūlyti ir patvirtinti teisingą diagnozę.

Randu-Oslerio liga yra paveldima patologija, perduodama iš tėvų vaikui. Dėl chromosomų defekto sutrinka kraujagyslių sienelių histologinė struktūra, todėl jos tampa trapesnės ir padidėja kraujavimo rizika.

Randu-Oslerio ligos sinonimai:

  1. Hemoraginė angiomatozė.
  2. Kraujagyslinės kilmės hemoraginė diatezė.
  3. Įgimta hemoraginė telangiektazija.
  4. Rendu-Osler-Weber liga.
  5. Oslerio sindromas.
  6. Išplitusi hemangiomatozė.

Liga perduodama kaip autosominis dominuojantis sutrikimas. Šio tipo paveldimumas paklūsta Mendelio genetikos dėsniams ir reiškia, kad jei vienas iš tėvų serga, patologija bus perduodama 50% atvejų ir pasireikš jo vaikams. Kitais atvejais vaikai bus sveiki. Jei serga abu tėvai, liga pasireikš visais atvejais.

Vadove „Vidaus organų ligų diagnostika“ A.N. Okorokovas šiai ligai skiria visą skyrių. Jame kalbama apie tyrimus, kurie buvo atlikti siekiant ištirti ne tik ligos priežastį, bet ir klinikinį vaizdą. Remiantis 1994 m. McDonald ir Shovlin atliktu tyrimu, genetinis defektas, sukeliantis ligą, yra 9 chromosomoje OWR1 lokuse (9q33-34). Tačiau Chovlinas 1997 m. atliko kitą tyrimą, kurio rezultatai parodė, kad defektas taip pat slypi 12-osios chromosomos 12q (locuso OWR2) srityje, atitinkančioje TGF-β receptorius.

Histologinis paveldimos telangiektazijos pagrindimas

Paprastai kraujagyslių sienelę sudaro sluoksniai:

  1. Endotelio.
  2. Elastingas.
  3. Raumeningas.
  4. Pluoštiniai.

Kiekvieno tipo kraujagyslėse vieno sluoksnio sunkumas yra skirtingas. Pavyzdžiui, arterinėse kraujagyslėse, kurios atlaiko aukštą kraujospūdį, labiausiai išryškėja raumenų ir elastingumo sluoksniai. Venas vienodai atstovauja pluoštiniai, elastingi ir raumeniniai sluoksniai. Arteriolė turi tik raumenų sluoksnį, o venulė yra pluoštinė. Kapiliaras yra labiausiai neapsaugotas mūsų kūno indas, nes jame yra tik endotelis.

Ligos formavimasis pagrįstas visų kūno kraujagyslių raumenų ir elastingų sluoksnių nepakankamumu. Kraujagyslės susideda iš beveik vieno endotelio ir yra apsuptos laisvo jungiamojo audinio. Būtent anastomozių vietose tarp venulių ir kapiliarų atsiranda silpniausios vietos, kurios plečiasi veikiant kraujospūdžiui.

Dėl kraujagyslių sienelės silpnumo atsiranda:

  1. Telangiektazija yra nuolatinis mažų kraujagyslių išsiplėtimas, kuris nėra uždegiminio pobūdžio.
  2. Arterioveniniai šuntai yra tiesioginis ryšys tarp venų ir arterijų, neįtraukiant mažesnių kraujagyslių. Tokia patologija sukelia audinių trofizmo pažeidimą toje srityje, kuri dėl šių kraujagyslių tiekiama krauju.
  3. Aneurizma yra nuolatinis kraujagyslės išsiplėtimas vienoje vietoje.

Įdomu žinoti! Aneurizma yra klaidinga ir tikra. Tikrasis yra visų kraujagyslės sluoksnių išsiplėtimas, o klaidingas (pulsuojantis) yra kraujagyslės sienelės sunaikinimas, kurio metu nepažeidžiamas jos išorinio sluoksnio vientisumas. Dėl to liumene tarp vidurinio ir išorinio sluoksnių kaupiasi kraujas, kuris kartais atrodo kaip tikra aneurizma.

Būtent telangiektazijos susidarymas kapiliaro perėjimo į venulę taške yra būdingas ligos požymis. Paprastai išsivysto ir kraujagyslės endotelio sluoksnio patologija, kurią lydi leukocitų ir histiocitų kaupimasis aplink kraujagysles. Taip pat sutrinka odos ir prakaito liaukų bei plaukų folikulų papilių formavimasis.

Padidėjusi kraujavimo rizika pacientams, sergantiems Randu-Osler, atsirado dėl kraujagyslių trapumo, tačiau 1998 m. Endo, Mamiya ir Niitsu mokslininkai pastebėjo trombocitų susidarymo pažeidimą. Kadangi tokių pacientų buvo per mažas procentas, šis faktas nebuvo įtrauktas į ligos diagnostikos kriterijų, tačiau jie to neatmetė.

Klinikinis Rendu-Osler-Weber ligos vaizdas

Išoriniai Weberio ligos požymiai dažnai atsiranda ankstyvame mokykliniame amžiuje ir pasireiškia keliais etapais:

  1. Pradinė – ant kūno nedidelis skaičius netaisyklingos formos neuždegiminių dėmių.
  2. Tarpinis – dėmės palaipsniui didėja ir pradeda įgauti voratinklio formą.
  3. Mazginis - kraujagyslių išsiplėtimo skersmuo siekia 5-7 mm ir išsikiša virš odos lygio.

Priklausomai nuo vorinės venos vietos, jos spalva gali skirtis nuo raudonos iki tamsiai mėlynos.

Diagnostinis faktas! Odos defekto diagnostikos kriterijus yra jo išnykimas paspaudus. Šis metodas gerai žinomas kaip „diaskopija“. Metodo esmė – atpažinti odos dėmės kraujagyslinį ar uždegiminį pobūdį. Paprastas skaidrus stiklas presuojamas vietoje. Jei jis išnyko, tada defektas yra kraujagyslinio pobūdžio, jei ne, tai uždegiminis. Sergant Randu-Oslerio liga, odoje atsiranda kraujagyslių defektų, kurie išnyksta spaudžiant.

Pavojingiausias klinikinis ligos „Paveldima hemoraginė telangiektazija“ požymis – kraujavimas. Jis gali būti skirtingos lokalizacijos ir kartu su:

  1. Mėlynės ant odos.
  2. Kraujavimas akies obuolyje.
  3. Nedidelis šviežio kraujo kiekis išmatose.
  4. Kraujas valant dantis.
  5. Kraujavimas iš nosies.
  6. Kraujas skrepliuose kosint ar čiaudint.
  7. Raudonas kraujas vėmaluose.

Dėl net nedidelio kraujo kiekio netekimo, bet nuolat, žmogus pradeda jausti bendruosius ligos požymius:

  1. Nuovargis.
  2. Mieguistumas.
  3. Galvos svaigimas ir alpimas.
  4. Triukšmas ausyse ir „žvaigždės“ prieš akis.
  5. Padidėjęs širdies susitraukimų dažnis ir dusulys.
  6. Krūtinės anginos simptomai.

Pirmiau minėti bendrieji simptomai turi pagrindą:

  1. Sutrinka audinių trofizmas, o tai sukelia hipoksiją ir ląstelių badą.
  2. Dėl deguonies trūkumo paspartėja kraujotaka.
  3. Širdies kraujagyslių patologija sukelia širdies ląstelių ląstelių deguonies bado požymius, o tai sukelia krūtinės anginos simptomus.

Diagnostiniai ligos kriterijai

Simptomai, galintys rodyti Randu-Oslerio ligą:

  1. Dažnas kraujavimas iš nosies – 90 proc.
  2. Uždegiminės plaučių ligos – 5-30 proc. Išsiplėtusiose arterioveninėse apatinių plaučių dalių anastomozėse susidaro kraujo sąstingis, dėl kurio sustingsta plaučių kraujotaka ir išsivysto uždegiminiai procesai. Tai pasireiškia kaip dusulys, cianozė, hemoptizė. Lėtinė hipoksemija sukelia atsaką į raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus padidėjimą (hipokseminė eritrocitozė), kuri pasireiškia kraujo sutirštėjimu.
  3. Kraujavimas iš virškinimo trakto 20% atvejų pasireiškia sulaukus 40-50 metų. Dažniausiai tai yra kraujavimas iš skrandžio, tačiau 10% atvejų kraujuoja gaubtinė žarna, kurią galima klaidingai laikyti hemorojumi, vėžiu ar polipoze.
  4. Galvos ir nugaros smegenų sutrikimai yra tiesiogiai susiję su kraujagyslių patologija, kuri kartais sustabdoma chirurginiu būdu.
  5. Kepenų cirozė pasireiškia 1-2 proc. Būtent organo trofizmo pažeidimas tampa jo priežastimi, tačiau tokia išvada yra labiau prielaida, nes pacientai dažnai vartoja didelį kiekį vaistų ir neįmanoma atmesti toksinių vaistų sukelto hepatito.

Dažnai diagnozė nustatoma po ilgo ir skausmingo ligos simptomų gydymo įvairiais būdais. Tik dėl išsamaus ligos ir gyvenimo anamnezės rinkinio, nuodugniai ištyrus paciento kūną, galime daryti prielaidą, kad yra Rendu-Osler-Weber liga. Norint patvirtinti numanomą diagnozę, būtina atlikti laboratorinius ir instrumentinius diagnostikos metodus.

Laboratorinių tyrimų rezultatai:

Instrumentinių tyrimo metodų rezultatai:

  1. EFGDS – viršutinės virškinimo sistemos (burnos ertmės, stemplės, skrandžio, dvylikapirštės žarnos) gleivinės vazodilatacijos požymiai.
  2. Kolonoskopija – telangiektazija ant storosios žarnos gleivinės.
  3. Bronchoskopija - aneurizmos ir voratinklinės venos ant kvėpavimo takų gleivinės (naudojama retai).

Kartais atliekama cistoskopija (šlapimo takų apžiūra) ir diagnostinės laparoskopinės operacijos, tačiau šie metodai yra pernelyg traumuojantys, todėl norint patvirtinti ligą, kad neišprovokuotų kraujavimo, šie metodai netaikomi arba naudojami, tačiau itin retai.

Optimalus vidaus organų kraujagyslių tyrimo metodas yra CT arba MRT su kontrastu, kuris leidžia vizualizuoti visus nenormalius kraujagyslių rezginius kūne.

Randu-Oslerio ligos gydymo metodai

Šiuo metu pasaulyje yra 2 gydymo būdai bet kuriai ligai:

  1. Patogenetinis gydymas yra būdas tiesiogiai susidoroti su ligos pasireiškimo sindromais.
  2. Etiologinis gydymas yra būdas kovoti su pagrindine ligos priežastimi.

Kadangi ligos priežastis slypi kiekvienos žmogaus kūno ląstelės genetiniame kode, praktinėje medicinoje veiksmingas tik patogenetinis gydymas. Jį sudaro keli elementai:

  1. Kraujavimo prevencija.
  2. Kūno rūgščių-šarmų ir elektrolitų būklės palaikymas.
  3. Chirurginis didelių kraujagyslių defektų pašalinimas.
  4. Jei reikia, stambių kraujagyslių (aortos) sienelių stiprinimas.
  5. Ūmių būklių palengvinimas: kraujavimas, dusulys, krūtinės anginos priepuolis, galvos svaigimas, sąmonės netekimas.

Pacientų, sergančių Oslerio sindromu, gydymo ypatumai

Kraujavimo iš nosies geriau negydyti sandariu nosies takų tamponadu, nes tai sužaloja mažus kraujagysles ir tik pablogina situaciją.

Kai kraujuoja iš mažų kraujagyslių, vietinių hemostatinių medžiagų naudojimas yra neveiksmingas (trombinas, Lebetox).

Geriausia hemostazinė priemonė yra 5-8% aminokaproinė rūgštis, kuri, drėkinama gleivinėmis ir oda, veikia greitai ir ilgai. Sustabdžius kraujavimą, žaizdai gyti būtina tepti vietinius gydomuosius preparatus (Panthenol).

Kraujavimo prevencija susideda iš:

  1. Apribojimai užsiimti traumuojančia sporto ir laisvalaikio veikla.
  2. Normalaus kraujospūdžio palaikymas (110/70 – 120/80 mm Hg).
  3. Uždegiminių procesų organizme prevencija.
  4. Vartoti reikiamą kiekį vitaminų ir mineralų.
  5. Apriboti stresines situacijas.
  6. Kraują skystinančių vaistų (antikoaguliantų) vartojimo apribojimas ir griežta kontrolė.

Atsižvelgiant į ligos eigos sunkumą, skiriami šie vaistai:

  1. Gliukokortikoidai (prednizolonas 4-8 mg per parą) kaip priešuždegiminė priemonė.
  2. Antioksidantai kraujagyslėms stiprinti ir medžiagų apykaitos produktams šalinti (askorutinas, vitaminas E).
  3. Geležies preparatai (Ferumlek) geležies stokos anemijai gydyti.
  4. Didelio vandens kiekio paėmimas skysčiui papildyti (Essentuki, Regidron).

Šiais laikais paveldimos hemoraginės telangiektazijos etiologinis gydymas yra neįmanomas, tačiau yra tikimybė, kad naujausių technologijų ir pasiekimų pagalba bus galima rasti veiksmingą būdą. Šiuolaikinių DNR korekcijos ląstelėje metodų dėka šiuo metu galima užkirsti kelią ligos vystymuisi vaisiui ankstyvose intrauterinio vystymosi stadijose arba prieš pastojimą.

Šiuo metu į veiksmingų šios ligos genų terapijos variantų tyrimą ir kūrimą investuota didelė pinigų suma. Bet kokiu atveju, paveldimos hemoraginės telangiektazijos genų terapija yra vienintelis žingsnis į ateitį be šios mirtinos ligos, kurią sukelia lytinių ląstelių DNR klaida. Visas pasaulis tikisi, kad žmonija greitai išmoks gydyti Randu-Oslerio ligą.

Rendu-Oslerio liga yra kraujavimas iš mažų kapiliarų (arteriolių ar venulių). Būdinga tai, kad šis procesas nėra uždegiminio pobūdžio. Dažniausiai liga pasireiškia kraujagyslių tinklų (arba žvaigždučių) forma. Tačiau kraujagyslių pažeidimai atsiranda ne tik odos paviršiuje. Taip pat simptomai gali atsirasti ant kitų organų (bronchų, nosies, burnos, šlapimo pūslės) gleivinių.

Rendu-Oslerio liga: klinika

Pirmą kartą šią ligą aprašė prancūzas Louisas Marie Randu. Anglų specialistas Williamas Osleris pateikė išsamų ligos vaizdą. Informacija buvo papildyta Fredericko Weberio pastebėjimais. Nustatyta, kad ši liga yra paveldima. Vaikui pakanka paveldėti sugedusį tėvų geną. Tiek berniukai, tiek mergaitės kenčia nuo šio sindromo vienodai. Už jo vystymąsi atsakingi šie genai: pirmasis atsakingas už endogliną, kontroliuoja glikoproteino gamybą. Antrasis priklauso transformuojančių augimo veiksnių kategorijai. Kai jie mutuoja, kraujagyslės praranda savo elastingumą, pastebimi jų jungčių defektai, endotelio ląstelių struktūros nukrypimai nuo normos. Verta paminėti, kad Randu-Oslerio liga (išplitusi hemangiomatozė) yra gana reta liga, kurios kilmė ne visada yra aiški. Šios ligos paplitimas yra toks: ja serga 1 žmogus iš 5000.

Pirmieji ligos vystymosi simptomai

Paprastai iki 6 metų ligos simptomai nepasireiškia (nepaisant to, kad Rendu-Oslerio liga yra paveldima). Sulaukus tam tikro amžiaus (6-10 metų), atsiranda pirmieji požymiai. Ant odos ar kitų organų gleivinių galite pastebėti angiomų (tai yra kraujagyslių navikų) atsiradimą. Dėl kapiliarų ir kraujagyslių defektų gali susidaryti raudonos (arba su mėlynu atspalviu) dėmės, kurios kraujuoja. būdingas mažas kraujo krešėjimo lygis. Dėl to galimas kraujavimas (net ir dėl mikrotraumos). Kartais vienintelis simptomas, galintis rodyti ligos buvimą, yra kraujavimas iš nosies. Merginoms taip pat gali būti gausios mėnesinės. Dėl dažno kraujavimo išsivysto anemija, krenta hemoglobino kiekis.

Ligos stadijos

Turi kelis etapus. Kiekvienas iš jų turi tam tikrų simptomų. Ankstyvoje stadijoje kraujagyslių pažeidimai yra nedideli, atrodo kaip mažos dėmės. Vidutiniam laipsniui būdingas vorinių venų, "vorų" buvimas. Mazgelių forma yra raudonų (apvalių arba ovalių) mazgelių, išsikišusių kelis milimetrus virš paviršiaus, išvaizda. Jų skersmuo yra nuo 5 iki 7 mm. Paspaudus šios formacijos tampa blyškios (visų tipų). Tada jie prisipildo kraujo.

Ligos formų klasifikacija

Kaip jau minėta, Randu-Oslerio liga gali būti paveldima (ligos apraiškų nuotrauką galite pamatyti šiame straipsnyje), kurią perduoda tėvai. Jei šiuo sindromu kenčia ir tėtis, ir mama, vaikas sirgs sunkesnėmis ligomis. Taip pat yra atsitiktinių atvejų, kurie atsiranda dėl mutacijos. Priklausomai nuo pažeidimo vietos, specialistai išskiria nosį iš nosies, ryklės, odos (tam tikros odos vietos gali kraujuoti). Visceralinei formai būdingas kraujavimas iš vidaus organų. Taip pat galima pastebėti mišrų tipą, kai pažeidžiama ir oda, ir vidaus organai.

Rendu-Oslerio liga (ICD-10 kodas): diagnozuojant

Visų pirma, pagrindinis rizikos veiksnys yra paveldimumas. Taip pat ligą gali išprovokuoti vaistai, kuriuos nėščioji vartoja pirmuosius tris mėnesius. Šiuo laikotarpiu perneštos infekcinės ligos taip pat nesaugios. Kraujavimą gali išprovokuoti šie punktai: drabužių trintis ant pažeistų vietų, nesubalansuota mityba. Svarbių mikroelementų, galinčių sustiprinti kraujagysles, trūkumas maiste yra viena iš jų silpnumo priežasčių. Tai ypač aktualu vegetarams.

Diagnostikos metodai

Klinikinės Randu-Oslerio ligos diagnozės formulavimas pagrįstas paciento fizinės būklės ištyrimu. Paprastai telangiektazijos gali būti matomos ant veido, galvos, gleivinių. Tai raudonos spalvos dariniai, išsikišę virš odos paviršiaus. Tokie defektai gali būti ir ant vidaus organų. Būtinas pilnas kraujo tyrimas, kuris gali rodyti anemiją. Biocheminė analizė leidžia atpažinti gretutines infekcijas ir ligas. Taip pat atliekamas šlapimo tyrimas. Jei jame randama eritrocitų, tai galima sakyti, kad vystosi inkstų ir šlapimo takų kraujavimas. Specialistas atlieka daugybę tyrimų. Suspaudimo testas leidžia spręsti apie poodinius kraujavimus. Tyrimui kurį laiką suspaudžiama oda po raktikauliu. Panašią informaciją suteikia ir žnyplės testas (kelioms minutėms jis taikomas dilbio srityje). Įtarus Randu-Oslerio ligą, diagnozė nebaigta be kraujo krešėjimo greičio, kraujavimo trukmės tyrimų (pirštas prasilaužia). Kūno ertmės tiriamos naudojant endoskopą. Jei nėra išorinių simptomų, atliekama kompiuterinė tomografija. Šis metodas leidžia pamatyti bet kokius vidaus organų pažeidimus.

Ligos gydymas

Rendu-Oslerio ligos gydymas apima šiuos veiksmus. Pirma, tai yra konservatyvi terapija. Jo esmė yra inhibitorių naudojimas kraujuojančiam paviršiui drėkinti. Šie vaistai neleidžia išsiskirti kraujo krešuliui ir taip sustabdo kraujavimą. Kaip rodo praktika, kiti vaistai yra neveiksmingi. Dažnai prireikia operacijos. Jį įgyvendinant pašalinama pažeista laivo dalis. Jį galima pakeisti protezu (jei reikia). Esant kraujavimui iš nosies, kriokoaguliacija duoda gerą rezultatą. Naudojant skystą azotą, dalis indo užšaldoma. Mažiau efektyvus yra lazerio naudojimas kauterizacijai. Kai kuriais atvejais reikalinga hormonų terapija.

(hemokomponentinė terapija)

Tais atvejais, kai Randu-Oslerio liga sukelia didelį kraujo netekimą, būtina naudoti paaukotą kraują. Už krešėjimą atsakingų komponentų trūkumas papildomas plazmos perpylimu (šviežiai užšaldyta). Ši terapija naudojama esant sąlygoms, kurios kelia grėsmę žmogaus gyvybei. Taip pat tokiais atvejais gali prireikti donoro trombocitų perpylimo. Tais atvejais, kai pacientas serga sunkia anemijos forma (labai mažas hemoglobino kiekis) arba ištiko aneminė koma (netenkama sąmonės dėl deguonies trūkumo smegenims), raudonieji kraujo kūneliai perpilami iš donoro kraujo. Dažnai jie yra išlaisvinti nuo baltymų, kurie yra ant paviršiaus.

Galimos ligos komplikacijos

Randu-Oslerio liga, jos vystymosi patogenezė ir veiksmingo gydymo trūkumas gali sukelti daugybę neigiamų aspektų. Pirma, išsivysto anemija. Didelis kraujo netekimas gali sukelti aneminę komą. Tuo pačiu metu žmogus yra be sąmonės ir niekaip nereaguoja į išorinius dirgiklius. Taip pat galimas paralyžius. Ši liga gali sukelti aklumą (su kraujavimu į tinklainę). Labai pablogėja vidaus organų būklė. Pavojingas šalutinis ligos poveikis gali būti kraujo išsiliejimas smegenyse. Tačiau laiku nustatyta liga ir kompetentinga terapija gali išgelbėti paciento sveikatą ir gyvybę.

Prevenciniai veiksmai

Prieš nustatant problemą, reikia imtis pirminių prevencinių priemonių. Šeimos, kuriose vienam ar daugiau narių diagnozuota Rendu-Oslerio liga, turėtų pasitarti su genetiku. Pasitaiko atvejų, kai duodama rekomendacija nuo to susilaikyti.Taip pat verta pasirūpinti organizmo apsauga. Reguliarūs pasivaikščiojimai gatve, kūno grūdinimas turės gerą poveikį. Taip pat būtina tinkama mityba su subalansuota mityba.

Antrinė prevencija susideda iš reguliarių patikrinimų pas specialistus. Jos tikslas yra anksti nustatyti ligą. Jei sindromas jau buvo diagnozuotas, gydymas turi būti laiku ir baigtas. Jei operacija yra būtina, pacientas turi nedelsiant kreiptis į hematologą. Tai apsaugos žmogų nuo komplikacijų atsiradimo operacijos metu (didelio kraujavimo). Kiekvienas pacientas ir jo artimieji turėtų gauti informaciją, kaip suteikti pirmąją pagalbą kraujavimui (tiek vidiniam, tiek išoriniam). Donoro kraujo komponentus rekomenduojama perpilti tik tais atvejais

Rendu-Oslerio liga yra genetinis defektas, dėl kurio pažeidžiamas vidinis kraujagyslių sluoksnis (endotelis).

Liga pasireiškia įvairios lokalizacijos angiomų formavimu ir kraujavimu.

Tai reiškia kraujagyslių anomalijų (tinklelio, žvaigždžių) atsiradimą ant veido, nosies ar burnos gleivinės, odos ar vidaus organų. Tuo pačiu metu yra tendencija, kad kraujagyslės gali defektuoti ir dėl to atsirasti vidinis kraujavimas.

Šis patologinis procesas prisideda prie lėtinės anemijos vystymosi. Šia liga vienodai serga vyrai ir moterys, nepriklausomai nuo etninės priklausomybės, tikėtina, kad 1/5 tūkst.

Sporadiniai genų mutacijų atvejai yra labai reti.

Paveldimą ligos patogenezę nustatė ir aprašė genetikai A. Randu, F. Weberis ir W. Osleris.

Šios ligos pavadinimai gali būti skirtingi:

  • Oslerio sindromas;
  • šeimyninė telangiektazija;
  • šeiminė hemoraginė telangiektazija;
  • hemoraginė angiomatozė.

Nepaisant dominuojančio tipo, imperatyvus (priverstinis) ligos perdavimas nenustatytas (liga perduodama ne visiems palikuonims). Tai yra, paveldimumas ne visada pasireiškia, simptomų sunkumas ir sunkumas yra griežtai individualūs.

Išvaizdos priežastys

Randu-Weber-Osler sindromas yra liga, kuri nėra visiškai suprantama ir vis dar yra mokslinių diskusijų objektas.

Pagrindinis vystymosi veiksnys laikomas paveldima genų mutacija, dėl kurios pažeidžiama kraujagyslių endotelio struktūrinė struktūra.

Įprasta arterijų sienelių anatomija susideda iš trijų sluoksnių:

  • vidinis - endotelis, esantis ant elastingos membranos;
  • vidutinė - apima lygiųjų raumenų skaidulas su elastiniais elementais;
  • išoriniai (adventitia) – jungiamojo audinio ir nervų receptoriai.

Dėl genų mutacijos arterijų sienelių ardomoji struktūra yra tik endotelio sluoksnis, apsuptas laisvų kolageno skaidulų.

Nepakankamai išvystyta struktūra sukelia vietinę arterijų sienelių distrofiją, mažų kraujagyslių išsiplėtimą (išsiplėtimą), taip pat per didelį jų augimą.

Patologija sukelia šių sutrikimų vystymąsi:

  • telangiektazijos – nenormalios formacijos tinklų ar žvaigždučių pavidalu;
  • aneurizmos – arterijų sienelės išsikišimas dėl išsiplėtimo.

Dėl išsiplėtimo kartu su sienelių plonėjimu sumažėja kraujagyslių elastingumas ir trapumas, o tai sukelia kraujavimą.

Tarptautinėje klasifikacijoje pagal TLK-10 Randu-Oslerio ligos diagnozę reglamentuoja kodas I78.0.

Pagrindinės ligos vystymosi priežastys žmonėms, turintiems genetinį polinkį:

  • tam tikrų vaistų vartojimas būsimai motinai pirmąjį nėštumo trimestrą;
  • infekcijos prasiskverbimas į moters kūną gimdymo laikotarpiu.

Dėl to vaisius turi intrauterinį kraujagyslių struktūros vystymosi pažeidimą.

Neigiami veiksniai, prisidedantys prie kraujavimo (kraujavimo) atsiradimo arba sustiprėjimo:

  1. Mechaniniai pažeidimai.
  2. Hipertenzija (aukštas kraujospūdis).
  3. Avitaminozė, medžiagų apykaitos sutrikimai.
  4. Netinkama mityba, ypač vegetarizmas.
  5. ENT ligos (rinitas, sinusitas, nazofaringitas).
  6. Fizinis ar emocinis pervargimas – stresas, neurozė, miego trūkumas.
  7. Vaistų terapija su antitrombocitais vaistais, ypač aspirinu.
  8. Piktnaudžiavimas alkoholiu.
  9. Jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis.

Randu-Oslerio ligos paūmėjimo ar pasikartojimo provokuojantys veiksniai:

  • hormoniniai pokyčiai;
  • ūminės infekcijos;
  • CNS sutrikimai;
  • brendimo ar nėštumo laikotarpis, gimdymas;
  • profesinė patologija.

Šio sindromo pavojus yra tas, kad genetinių kodų negalima pakeisti ar koreguoti. Atitinkamai, realu nuslopinti ligos simptomus, bet ne visiškai išgydyti.

Vystymosi etapai

Pirmieji Randu-Oslerio ligos požymiai dažniausiai pastebimi ankstyvame amžiuje (5-10 metų vaikams). Aktyvus progresavimas pastebimas nuo 12 iki 20 metų.

Yra trys ligos progresavimo etapai:

  1. Anksti - pastebimos lengvos chaotiškos konfigūracijos dėmės.
  2. Tarpinis - voratinklinių kraujagyslių tinklų susidarymas, susidedantis iš išsiplėtusių kraujagyslių sankaupos.
  3. Vėlyvas (arba mazginis) - ryškiai raudono atspalvio 5-8 mm dydžio mazgelių susidarymas.

Telangiektazijos atspalvis gali skirtis nuo rausvos iki giliai violetinės.

Išskirtinis bruožas – paspaudus mazgas pablanksta, o vėliau atkuria spalvą.

Simptomai ir požymiai

Patologija turi skirtingas lokalizacijos vietas ant paciento kūno ir vidaus organų įvairaus sunkumo.

Dažni Rendu-Osler-Weber ligos požymiai:

  • kraujavimo hemangiomos;
  • voratinklinės venos, dėmės ar mazgeliai;
  • kvėpavimo sutrikimas (pasunkėjęs kvėpavimas);
  • anemija.

Gleivinės ir oda

Pirmieji Oslerio sindromo pasireiškimai telangiektazijos forma yra lokalizuoti šiose srityse:

  • ant sparnų ir nosies gleivinės;
  • burnos ertmėje - ant liežuvio paviršiaus, dantenų gleivinės ir ryklės;
  • ant veido - skruostai, lūpos, ausų speneliai;
  • ant galvos odos ir kūno, dažniau ant rankų.

Pagrindiniai kraujavimo simptomai:

  • kraujavimas iš nosies;
  • kruvinos ašaros (su apraiškomis ant akių vokų).

Vidaus organai

Tolesnis patologinio proceso vystymasis sukelia kraujagyslių anomalijų atsiradimą ant vidaus organų gleivinės.

Lokalizacijos vietos yra nurodytos šiuose skyriuose:

  • kvėpavimo takai - ant gerklų, trachėjos, plaučių;
  • virškinimo trakte;
  • inkstuose ir kepenyse;
  • ant lytinių organų;
  • ant šlapimo takų gleivinės.

Organų pažeidimo simptomai:

  • vidinis kraujavimas;
  • bendras silpnumas, patinimas, pilvo augimas;
  • dusulys, uždusimas (ypač gulint);
  • skrandžio vėmimo su krauju epizodai;
  • ikterinio odos atspalvio atsiradimas;
  • kraujo priemaišos šlapime ar išmatose;
  • kraujingos išskyros iš skreplių kosint ar atsikosėjus;
  • vidutinio sunkumo skausmas pilve arba po šonkauliais, dažnai dešinėje (cirozės požymis);
  • kartais patamsėja išmatos.

Dėl kraujavimo pastebimas didelis kraujo netekimas, lydimas blyškumo, galvos svaigimo iki sąmonės netekimo.

Smegenys

Randu-Oslerio sindromas su smegenų pažeidimu pasireiškia 10% pacientų, kuriems yra genų mutacija.

Klinikinis smegenų anomalijų vystymosi vaizdas:

  • migrenos priepuolių atsiradimas;
  • konvulsinis sindromas;
  • jautrumo ir motorinio aktyvumo pažeidimas iki paralyžiaus;
  • klausos ir kalbos funkcijų pažeidimas;
  • kraujavimas smegenų viduje;
  • įvairaus laipsnio regėjimo praradimas iki aklumo.

Diagnostikos metodai

Pradinis susitikimas su terapeutu prasideda nuo odos tyrimo. Pastebėjus kraujagyslių anomalijų buvimą, diagnozę nustatyti nesunku.

Norint diagnozuoti vidaus organų kraujagyslių anomalijų susidarymą, atliekamas išsamus tyrimas, įskaitant šias procedūras:

  • laboratoriniai tyrimai;
  • rentgenografija;
  • endoskopija;

Diagnozė – Rendu-Oslerio liga nustatoma, kai sutampa daugiau nei trys klinikos kriterijai:

  • daugybiniai kraujavimo iš nosies atvejai;
  • akivaizdūs neoplazmai ant odos;
  • smegenų kraujagyslių ar vidaus organų sunaikinimo nustatymas, net jei nėra kraujavimo požymių;
  • ligos fiksavimas bent vieno iš tėvų ar giminaičių ligos įraše tiesia linija (brolio, sesers).

Tik vieno punkto laikymasis nepatvirtina patologijos išsivystymo, o du - rodo įtarimą.

Rentgeno spinduliai ir tomografija

Diagnozė naudojant radiacijos tyrimus atliekama siekiant nustatyti šias patologijas:

  • radiografija - pašalinti kvėpavimo sistemos pokyčius ar anomalijas;
  • MRT (magnetinio rezonanso tomografija) - smegenų tyrimas dėl aneurizmų, kraujagyslių darinių;
  • KT (kompiuterinė tomografija) yra daugiasluoksnis plaučių tyrimas kontrastiniu būdu, siekiant nustatyti, ar nėra telangiektazijų ir angiomų.

Endoskopija

Vidaus organų tyrimas naudojant endoskopą, ypač jei prasidėjo vidinis kraujavimas, apima šias procedūras:

  • FGDS (fibrogastroduodenoskopija) - stemplės, dvylikapirštės žarnos, skrandžio ir plonosios žarnos tyrimas;
  • kolonoskopija - storosios žarnos tyrimas;
  • bronchoskopija - kvėpavimo sistemos patikrinimas;
  • laparoskopija - pilvo ertmės tyrimas.

Analizės

Norint diagnozuoti Randu-Oslerio sindromo vidinius pažeidimus, atliekamos šios laboratorinės procedūros:

  • kraujo mėginių ėmimas siekiant patikrinti hemostazės (kraujo krešėjimo) lygį;
  • biocheminis kraujo tyrimas dėl geležies trūkumo;
  • kraujo donorystė siekiant patikrinti hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekį;
  • šlapimo tyrimas (cistoskopija) - nustatyti makro- ir mikrohematuriją (kraujo krešulius šlapime);
  • genotipo tyrimas.

Ar galimas gydymas?

Nėra specialios medicinos praktikos, leidžiančios visiškai išgydyti Randu-Osler patologiją.

Paprastai ambulatoriniam gydymui terapija naudojama simptomams palengvinti ir paciento būklei palaikyti.

Gydytojo paskirtas terapinis kursas apima šiuos dalykus:

  • hemostatinių vaistų vartojimas;
  • hormonų ir vitaminų terapija;
  • geležies trūkumo kompensavimo priemonės;
  • kraujo perpylimas.

Būdai sustabdyti kraujavimą

Kraujavimui sustabdyti naudojami vaistai, injekcijos ir chirurgija.

Terapinio pobūdžio metodai:

  • nosies tamponada - suteikia laikiną poveikį;
  • drėkinimas hemostatinėmis medžiagomis - aminokaprono rūgštimi, vandenilio peroksidu;
  • intraveninės injekcijos hemostazei pagerinti - traneksamo rūgštis, dicinonas, etamsilatas;
  • šviežiai šaldytos plazmos, krioprecipitato įvedimas.

Sunkiais atvejais ir esant dideliam kraujo netekimui naudojami chirurginiai metodai:

  • arterijų perrišimas - žandikaulio ir etmoidinės kraujagyslės, įskaitant miego arterijos šakas;
  • kraujagyslių anomalijų pašalinimas iš odos ar gleivinių;
  • apsigimimų pašalinimas naudojant atviras operacijas;
  • endovaskulinė embolizacija yra alternatyvi operacija, naudojant kateterį, siekiant išvengti kraujo netekimo, užsikimšimo ar kraujagyslės plyšimo.

Vaistai

Vaistų terapija apima šiuos vaistus, kurie yra veiksmingiausi palaikant pacientus, sergančius šiuo sindromu:

  • hemoragijos gydymui - vikasol, trombinas;
  • kraujagyslių sienelių stiprinimui ir regeneracijai - dekspantenolis, C, A, E, P grupių vitaminų kompleksas;
  • pagerinti kraujo krešėjimą - androksoną;
  • pakelti estrogeną - moterims skiriamas estradiolis, hormoplex, vyrams - methandren;
  • geležies trūkumui papildyti - heferolis, ferofolio gama, hemohelper, maltoferis.

Procedūros

Siekiant pašalinti kraujo netekimą ir telangiektazijas, naudojami šie metodai:

  • kriodestrukcija - skysto azoto naudojimas telangiektazijoms kauterizuoti;
  • cheminis naikinimas - mažų indų rūgštinimas;
  • termokoaguliacija – telangiektazijų gydymas elektros srovės pagalba;
  • lazerio (abliacijos) naudojimas žvaigždžių pašalinimui arba sumažinimui.
  1. Planuojant nėštumą, reikia susitarti su genetiku.
  2. Įpraskite nuolat matuoti pulsą ir kraujospūdį.
  3. Sutvarkykite miego ir pabudimo tvarkaraštį.
  4. Atsisakyti blogų įpročių.
  5. Jūs negalite vartoti NVPS (aspirino, nimesulido ir kt.).
  6. Subalansuokite savo mitybą.
  7. Venkite susijaudinimo, fizinio krūvio.
  8. Apsaugokite save nuo sužalojimų.

Prognozė ir komplikacijos

Ligos prognozė yra neaiški. Daug kas priklauso nuo sunkumo, kraujagyslių pažeidimo lygio ir simptomų sunkumo. Kuo anksčiau buvo galima aptikti Oslerio sindromo požymius, tuo didesnė tikimybė juos pašalinti.

Jei laikomasi visų gydytojo nurodymų, tikimybė, kad gyvenimo kokybė gerokai pagerės, yra didelė.

Galimos Randu-Oslerio kraujagyslių ligos komplikacijos:

  • plaučių hipertenzijos vystymasis;
  • cirozė, hepatomegalija;
  • PE (plaučių embolija);
  • miokardo distrofija (širdies raumens patologija);
  • aneminė koma.

Sunkios anemijos formos gali būti mirtinos.

Rendu-Osler-Weber liga, dar žinoma kaip Oslerio sindromas ir hemoraginė angiomatozė, yra reta paveldima liga, sukelianti kraujagyslių displaziją, dėl kurios atsiranda daug kraujagyslių sutrikimų, dėl kurių padidėja kraujavimo rizika.

Liga pažeidžia kepenis, nosiaryklę, centrinę nervų sistemą, plaučius, blužnį, šlapimo takus, virškinamąjį traktą, akių gleivinę, rankas ir pirštus. Patologinių struktūrų atsiradimas gali atsirasti visą paciento gyvenimą. Dažniausiai liga pasireiškia pasikartojančiu kraujavimu iš nosies ar virškinimo trakto. Abiem atvejais labai sumažėja hemoglobino koncentracija, todėl gali prireikti perpylimų. Ligos simptomai gali pasireikšti ne iš karto. Dažniausiai tai įvyksta ketvirtąjį gyvenimo dešimtmetį (apie 90% atvejų) arba vėliau.

Ligos gydymo perspektyvos priklauso nuo simptomų sunkumo. Laiku nustačius ligą ir tinkamai kontroliuojant kraujavimą, prognozė dažniausiai būna gera.

Priežastys

Oslerio sindromo priežastis – dviejų genų, atsakingų už audinių atstatymo ir kraujagyslių morfogenezės (formavimo) procesus, mutacija.

Randu-Osler-Weber sindromas perduodamas autosominiu dominuojančiu principu: liga vystosi vaikui, kai pažeistas genas perduodamas iš bet kurio iš tėvų. Nepaveldimos patologijos registruojamos itin retai. Manoma, kad kraujagyslių sienelių struktūros pokyčių priežastis yra neigiami veiksniai (dažniausiai tai yra cheminės medžiagos ir infekcijos), su kuriais vaisius susiduria nėštumo metu.

Pirmieji Randu-Oslerio ligos simptomai gali būti stebimi 6-10 metų vaikams. Paprastai jie atsiranda ant galvos, ausų spenelių, dantenų gleivinės, skruostų, lūpų ir nosies sparnų. Senstant angioektazijų daugėja, jos dažniau ir stipriau kraujuoja.

Simptomai

Išorinės apraiškos ir hemoraginio pobūdžio apraiškos

Osleris nustatė tris telangiektazijų tipus:

Pacientams, sulaukusiems dvidešimt penkerių metų, dažnai iš karto nustatomos kelių ar visų tipų angiektazijos. Jie skiriasi nuo kitų panašių darinių naudojant lengvą spaudimą. Šiai ligai būdingos angiektazijos nuo spaudimo išblyška, o spaudimui nustojus užsikimšti.

Pirmieji hemoraginiai reiškiniai dažniausiai pasireiškia kraujavimu iš nosies su tendencija paūmėti. Ilgą laiką gali kraujuoti tik viena nosies anga. Rečiau kaitaliojasi įvairios lokalizacijos kraujavimas.

Jų trukmė ir intensyvumas gali būti labai įvairus – nuo ​​trumpų ir gana lengvų iki kelias dienas ir savaites trunkančių, sukeliančių sunkią anemiją, kuri gali būti mirtina, nepaisant laiku suteiktos medicininės pagalbos.

Arterioveninės aneurizmos ir kitos apraiškos

Vidaus organuose genetiškai nulemtas kraujagyslių nepakankamumas išreiškiamas arterioveninėmis aneurizmomis, dažniausiai lokalizuotomis plaučiuose. Simptomai: padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, junginės hiperemija, dusulys, melsvai raudona veido spalva.

Daug rečiau aneurizmos susidaro blužnyje, kepenyse ir inkstuose. Atpažinti šias arteriovenines aneurizmas gana sunku dėl panašių lėtinės leukemijos, tuberkuliozės, įgimtų širdies ydų ir kitų ligų simptomų.

Ilgainiui užsitęsusi organų angiomatozė gali sukelti negrįžtamus jų struktūros pokyčius, išsivystyti lėtinį inkstų ir širdies ir plaučių nepakankamumą. Tačiau mirtį dažniausiai sukelia pasikartojantis kraujavimas, po kurio seka anemija ir širdies nepakankamumas.

Labai retais atvejais pacientams, sergantiems šeimine paveldima telangiektazija, storojoje žarnoje susidaro gerybiniai polipai, kurie gali kraujuoti arba ilgainiui virsti gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu.

Kitas, taip pat gana retas simptomas, yra plaučių hipertenzija: būklė, kai dėl padidėjusio spaudimo plaučių arterijose dešinėje širdies pusėje daromas spaudimas, dėl kurio atsiranda periferinė kojų edema, alpimas ir paroksizminis skausmas širdyje.

Diagnostika

Randu-Osler-Weber ligą galima diagnozuoti remiantis tiriamojo tyrimo, instrumentinių tyrimų ir laboratorinių tyrimų rezultatais.

Tarp efektyviausių laboratorinių tyrimų:

  • bendra kraujo analizė ir biochemija: esant ligai, bus nustatytas geležies trūkumas ir raudonųjų kraujo kūnelių bei hemoglobino kiekio sumažėjimas;
  • bendra šlapimo analizė: raudonųjų kraujo kūnelių buvimas kraujavimo iš šlapimo takų atveju;
  • mėginiai biocheminiam ir imunologiniam homeostazės įvertinimui: gali aptikti būdingus intravaskulinės krešėjimo požymius, tačiau reikšmingų pažeidimų dažniausiai nenustatoma.


Instrumentiniai diagnostikos metodai – vidaus organų tyrimai, atliekami lanksčiu vamzdeliu (endoskopu) su kamera. Endoskopas įterpiamas per mažus pjūvius arba natūralias angas. Dažniausiai šiems tikslams naudojama storosios žarnos endoskopija - kolonoskopija; pilvo organai - laparoskopija; plonoji žarna, skrandis ir stemplė (FEGDS); šlapimo ir kvėpavimo takų endoskopija, citoskopija ir bronchoskopija, atitinkamai.

Nustačius vidaus organų pažeidimus, atliekama kontrastinė tomografija, leidžianti detaliai vizualizuoti kraujagyslių anomalijas. Jei vaiko smegenyse aptinkamos arterioveninės fistulės ir kraujagyslių išsiplėtimas, 10-14 metų amžiaus rekomenduojama atlikti galvos smegenų MRT ir plaučių KT.

Ligos terapija

Žmonėms, sergantiems Rendu-Oslerio liga, reikia visą gyvenimą trunkančio palaikomojo gydymo prižiūrint gydytojui.

Gydymas susideda iš kelių pagrindinių komponentų:

  • kraujo netekimo ir medžiagų, reikalingų normaliam organizmo funkcionavimui, papildymas;
  • kraujavimo mažinimas ir tinkamos prevencinės priemonės;
  • nuolatinio mažų odos kraujagyslių išsiplėtimo pašalinimas;
  • chirurgija kraujagyslių anomalijoms koreguoti.

Nerekomenduojama naudoti sandarų tamponadą kraujavimui iš nosies sustabdyti, nes tai padidina atkryčių tikimybę. Galima laikinai sumažinti kraujavimo intensyvumą plaunant nosies gleivinę Lebetox, vandenilio peroksidu ar Trombinu, tačiau visos šios priemonės yra neveiksmingos.

Sustabdžius kraujavimą, reikia vartoti vaistus, kurių sudėtyje yra dekspantenolio, lanolino ir vitamino E, kurie prisideda prie greito epitelio paviršiaus gijimo. Visi aukščiau išvardinti metodai ir priemonės turėtų būti naudojami tik pasikonsultavus su gydytoju.

Prevencija

Prevencinės priemonės yra pašalinti veiksnius, kurie sukelia kraujavimą, įskaitant:

  • aštraus maisto ir alkoholinių gėrimų vartojimas;
  • vitaminų ir mineralų trūkumas;
  • kraują skystinančių vaistų vartojimas;
  • didelis fizinis aktyvumas;
  • padidėjęs kraujospūdis;
  • tiesioginė telangiektazijų trauma.

Sisteminis Randu-Oslerio ligos gydymas susideda iš hormonų, kraujagysles stiprinančių vaistų (etamsilato, vitamino C ir kt.) ir geležies turinčių vaistų anemijai gydyti. Esant dideliam kraujo netekimui, atliekamas kraujo perpylimas.

Telangiektazijos pašalinamos naudojant:

  • katerizacija elektros srove - termokoaguliacija;
  • gleivinės gydymas skystu azotu - kriodestrukcija;
  • lazerinės procedūros - lazerinė abliacija;
  • chromo ir trichloracto rūgščių poveikis kraujagyslėms; cheminis skaidymas.


Chirurginė intervencija atliekama esant sistemingam sunkiam kraujavimui, taip pat nustačius arteriovenines aneurizmas. Operacijos metu atliekamas dalinis pažeisto kraujagyslės pašalinimas, po to perrišami kapiliarai, maitinantys jį krauju.

Prognozė

Taikant reguliarų profilaktinį gydymą, Randu-Oslerio ligos prognozė yra palanki.

Nesant tinkamo palaikomojo gydymo, liga gali sukelti tokias komplikacijas:

  • geležies stokos anemija (IDA)- geležies trūkumas žmogaus organizme, dėl kurio atsiranda nuovargis, silpnumas, sutrikęs dėmesys, mieguistumas. Be to, yra problemų su oda, nagais ir plaukais;
  • aneminė koma- itin sunki būklė dėl deguonies trūkumo audiniuose arba kvėpavimo fermentų užsikimšimo;
  • plaučių hipertenzija (PH)- plaučių kraujagyslių susiaurėjimas, sukeliantis dešiniojo skilvelio nepakankamumą ir ankstyvą mirtį;
  • kepenų cirozė- negrįžtama sveikų kepenų ląstelių mirtis ir jų pakeitimas pluoštiniu jungiamuoju audiniu, dėl kurio visiškai prarandama organų veikla, o tai baigiasi mirtimi;
  • aklumas- atsiranda dėl kraujavimo akies tinklainėje;
  • smegenų abscesas- pūlingas-uždegiminis procesas kaukolės ertmėje.

Svarbu atsiminti, kad Rendu-Oslerio sindromas gali sukelti didelį kraujavimą, kuris gali baigtis mirtimi.

Medicinoje toks reiškinys, kai maži kapiliarai ir kiti indai plečiasi ir yra tokioje būsenoje be uždegiminio proceso, vadinamas telangiektazija. Rendu-Oslerio liga yra ypatingas šios patologijos atvejis. Ant odos jis atrodo kaip smulkus tinklelis, raudonos dėmės. Toks negalavimas sukelia dėvėtojui veikiau estetinių nepatogumų, tačiau niekaip neįtakoja fizinės būklės.

Ligos priežastys

Kokios yra pagrindinės ligos priežastys? Paprastai manoma, kad telangiektazija atsiranda dėl nukrypimų nuo normalios širdies ir kraujagyslių sistemos veiklos. Tačiau šis teiginys yra tik iš dalies teisingas, nes priežastis yra hormoninio fono pažeidimas. Kai kurie kiti negalavimai taip pat gali sukelti telangiektaziją.

Sergant Randu-Oslerio liga, kraujas išskiriamas iš smulkių kraujagyslių – arteriolių ir venulių. Liga pažeidžia ne tik odą, bet ir bronchų, nosiaryklės, šlapimo pūslės ir kitų vidaus organų gleivines.

Iki šiol šis nuokrypis fiksuojamas 1 atveju iš 50 000, tačiau gali pasitaikyti ir dažniau. Liga yra įgimta, priklauso paveldimų telangiektazijų grupei.

Rendu-Weber-Osler liga pasireiškia odos ir gleivinių pažeidimų sankaupomis. Patogenezė dar nėra visiškai suprantama ir suprantama. Yra nuomonė, kad nukrypimai nuo normos vystant mezenchimą sudaro prielaidas ligai atsirasti. Šiai sistemos daliai būdingas raumenų audinio nebuvimas kraujagyslių sienelių segmentuose. Siena čia susideda iš endotelio, ją supa laisvos struktūros.

Ši būklė sukelia kapiliarų ir venulių retėjimą. O tie kraujagyslės, kurios formuoja telangiektaziją, įvairių procesų metu plečiasi, o tai sukelia anastomozę su arteriolėmis. Tai atsitinka dalyvaujant kapiliarų segmentams. Arterinės-venulinės anastomozės yra lengvai diagnozuojamos.

Atlikti tyrimai leidžia nustatyti jungiamojo audinio atsipalaidavimą, kai ūminėse zonose kaupiasi histiocitai ir leukocitai. Pacientams taip pat nepakankamai išsivysto prakaito liaukos, dermos speneliai, fiksuojamas mažas atsirandančių plaukų folikulų skaičius.

Sergant Randu-Oslerio liga, stebimas gausus ir dažnas kraujavimas, atsirandantis dėl kraujagyslių trapumo. Sergant šia liga, yra trombocitų gamybos sistemos pažeidimas, fibrinolizės veikimas. Tačiau tokie atvejai yra reti.

Rizikos veiksniai

Kartais pacientas neatskleidžia paveldimų požymių. Šiuo atveju išskiriami veiksniai, prisidedantys prie ligos vystymosi:

Sėslus gyvenimo būdas;

Rūkymas;

Dažnas lankymasis soliariume arba ilgalaikis buvimas saulėje.

Visi šie veiksniai gali lemti kraujagyslių elastingumo praradimą ir dėl to prisidėti prie telangiektazijos atsiradimo.

Ligos aprašymo istorija

Pirmą kartą ligą, dar vadinamą „išplitusia hemangiomatoze“, apibūdino prancūzų gydytojas Louisas Marie Randu. Vėliau ją išsamiau išnagrinėjo anglas Williamas Osleris, informaciją papildė ir Frederickas Weberis. Liga neturi lyties pasirinkimo, ja gali sirgti tiek mergaitės, tiek berniukai. Du genai perduoda ligą: atsakingi už endolgino buvimą, kuris užtikrina glikoproteino gamybą; ir iš kategorijos, kurioje pateikiama informacija apie augimo veiksnius. Jei šie genai yra modifikuoti, kraujagyslės nustoja būti elastingos. Dažniausiai aprašyta problema priklauso kategorijai „Paveldimos ligos“.

Simptomai

Dažniausiai jokių simptomų nepastebima iki 6 metų, o kartais ir iki 10. Pirmieji požymiai yra angiomos – kraujagyslių navikai. Dėl kapiliarų ir kraujagyslių būklės pažeidimo atsiranda raudonos dėmės su mėlynu atspalviu, jos kraujuoja. Tokiu atveju pacientas turi mažą kraujo krešėjimą. Atsižvelgiant į tai, traumos metu gali būti kraujavimas. Kai kuriems pacientams nėra kitų simptomų, išskyrus kraujavimą iš nosies. Mergaitėms gausios mėnesinės gali rodyti ligą. O po dažno kraujavimo atsiranda anemija, sumažėja hemoglobino kiekis.

Ligos stadijos

Pirmajame etape, kai kraujagyslių anomalijos yra šiek tiek išreikštos, atsiranda mažų dėmių. Ant tarpinės atsiranda voratinklinės venos. Mazginėje stadijoje ant odos paviršiaus atsiranda kelių milimetrų skersmens raudoni išsikišimai. Jei paspausite ant jų, jie pasidaro blyškūs, tada prisipildo kraujo.

Suaugusiesiems pacientams ant odos atsiranda kraujo krešulių, kurių skersmuo nuo smeigtuko galvutės iki žirnio. Jie gali būti ant lūpų, ausų, skruostų, smakro, krūtinės, rankų. Yra kruvinas vėmimas, išmatos. Padidėja kepenys ir blužnis.

Jei bus nustatyta, kad Randu-Oslerio liga vaikui buvo perduota iš tėvų, jos forma bus sunkesnė. Priklausomai nuo lokalizacijos yra keletas negalavimų tipų: nosies, ryklės, odos. Taip pat yra mišrus tipas, kai pažeidžiama tiek oda, tiek vidaus organų gleivinė.

Kas apsunkina simptomus?

Ligos pasireiškimą sustiprina:

Aukštas kraujo spaudimas;

Netinkama mityba;

Trūksta mikroelementų, kurie padidina kraujagyslių elastingumą ir stiprumą.

Manoma, kad šie vegetarizmo veiksniai gali lemti sunkesnę ligos eigą.

Visų tipų uždegimai ir įvairūs sužalojimai prisideda prie ligos apraiškų. Todėl pacientai turėtų vengti didelio fizinio krūvio, alkoholio vartojimo ir kt.

Diagnozė

Kaip diagnozuojama Rendu-Oslerio liga? Diagnostika yra tokia. Pacientas paima bendrą kraujo tyrimą, kuris gali nustatyti anemiją. Biochemijos analizė parodys, ar yra infekcijų ir kitų ligų. Pacientas taip pat imasi šlapimo tyrimo. Jei jis informuos apie raudonųjų kraujo kūnelių buvimą, gali kilti problemų su inkstais ir šlapimo sistema. Taip pat atliekamas suspaudimo testas, siekiant suprasti, koks stiprus yra poodinis kraujavimas. Po raktikauliu, kai jis suspaudžiamas, atliekamas odos testas.

Nustatant diagnozę, atliekamas kraujo krešėjimo greičio tyrimas. Po punkcijos nurodomas kraujavimo laikas. Visos kūno ertmės apžiūrimos endoskopu, prireikus atliekama kompiuterinė tomografija.

Pasitaiko atvejų, kai liga prasideda smegenėlių ataksija. Šis procesas dar nebuvo ištirtas. Su įgytomis ligos formomis gydytojai daro išvadą, kad hormonas estrogenas veikia, nes jis yra atsakingas už kraujagyslių elastingumą. Taip diagnozuojama Rendu-Oslerio liga.

Gydymas

Inhibitoriai naudojami kaip konservatyvus kraujavimo zonų gydymas. Jie padeda pašalinti kraujo krešulius, nes juos plonina. Kartais reikia operacijos, kad būtų pašalinta pažeista indo vieta. Jei lokalizacija yra nosyje, tada atliekama kriokoaguliacija, kurios metu indas užšaldomas skystu azotu. Hormonai vartojami retai.

Kai netenkama daug kraujo, kreipkitės į donorų pagalbą. Krešėjimą užtikrinančių elementų trūkumas papildomas plazmos perpylimu. Tai naudojama tik kraštutiniais atvejais, kai gresia mirtis. Kartais paaukoti trombocitai perpilami, jei yra sunki mažakraujystė arba aneminė koma ir netenkama sąmonės dėl deguonies trūkumo smegenims maitinti.

Pacientai visada su savimi turi 5-8% aminokaprono rūgšties tirpalą, kuris laikomas šaldytuve. Ši priemonė drėkina arba nosies gleivinę, arba prieinamus pažeidimus.

Jei Randu-Oslerio liga nėra gydoma, vystymosi metu ji sukelia tokias pasekmes kaip sunki anemija, aneminė koma. Kartais būna paralyžius. Yra žinomi tinklainės aklumo pažengę atvejai. Pavojingiausias gali būti kraujo išsiliejimas smegenyse.

Ligos prevencija

Prieš nustatant diagnozę, toms šeimoms, kuriose kažkas sirgo šia liga, rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku. Kartais tėvams patariama susilaikyti nuo spontaniško pastojimo.

Nustačius ligą, būtina sutelkti dėmesį į imuninę sistemą. Jie padeda pagerinti bendrą būklę ir išvengti rimtų pasekmių, kai diagnozuojama, pavyzdžiui, Randu-Osler-Weber liga:

Pasivaikščiojimai po atviru dangumi;

grūdinimas;

Subalansuota mityba;

Reguliarūs patikrinimai pas gydytoją.

Visi, esantys šalia paciento, turėtų būti susipažinę su pirmosios pagalbos teikimo taisyklėmis.

paveldimos ligos

Šiandien, išskyrus retas išimtis, genetika gali numatyti daugelio ligų vystymąsi tiriant žmogaus genotipą. Ligas, kurias perduoda tėvai vaikams, sukelia chromosomų ar genų defektai. Tai reiškia, kad kyla problemų perduodant paveldimą informaciją.

Ne visos įgimtos ligos gali būti paveldimos. Kartais vaisius veikia tam tikras veiksnys, lemiantis tam tikrą ligą, nepriklausomai nuo tėvų genų: cheminės medžiagos, kenksmingi vaistai, radiacija. Kai kurie paveldimi negalavimai nustatomi praėjus dvejiems ar trejiems ar net dešimčiai metų po gimimo.

Yra keletas paveldimų ligų tipų:

Genetinė DNR struktūros pažeidimo atveju;

Chromosomos su nenormaliu chromosomų skaičiumi;

Esant genetiniam polinkiui, gali būti hipertenzija, diabetas, šizofrenija.

Pagal TLK 10 Rendu-Oslerio liga priklauso pastarajai kategorijai.

Ką tiria genetika?

Šiandien genetika tiria išorinę aplinką ir genų perduodamus ženklus. Šio mokslo tyrimo metodai atskleidžia įvairių požymių paveldėjimo ypatumus. Yra atliktas dvynių tyrimas, siekiant nustatyti išorinės aplinkos įtaką ligoms. Remiantis tiriamųjų skirtumais, nustatomi veiksniai, turintys įtakos patologijai. Moksle naudojamas būdas palyginti sveiko ir sergančio žmogaus chromosomų struktūras. Metabolizmas yra tiriamas. Taip pat tiriamas imunitetas ir papiliariniai mazgai ant rankų ir kojų – dėsniai, kurie keičiasi per žmogaus gyvenimą ir rodo genų bei chromosomų mutacijas.

Kartais tėvai šia liga gali ir nesusirgti, o tik ją perduoti savo vaikams. Šis reiškinys vadinamas penetrancija. Jei problema, pavyzdžiui, Randu-Oslerio liga, paveldima pagal dominuojantį tipą, ji perduodama iš kartos į kartą, nepaisant to, kad ja gali sirgti tik vienas iš tėvų. Tokie negalavimai yra pirštų susiliejimas, jų skaičiaus padidėjimas, rankų drebėjimas ir demencija sergant Hantingtono chorėja.

Paveldėjus recesyviniu būdu, ligos genas gali nepasireikšti. Nuo to gali nukentėti ne patys artimiausi giminaičiai. Bet jei giminingos santuokos įvyksta, gali paaiškėti latentinis nešiojimas.

Kai kurios recesyvinės ligos yra paveldimos pagal lytį. Paprastai tai yra genai, susiję su X chromosoma. Tarp tokių negalavimų yra hemofilija, daltonizmas, įgimtas aklumas, kurtumas.

Taigi, mes ištyrėme, kas yra hemoraginė telangiektazija (Rendu-Oslerio liga), taip pat susipažinome su kai kuriais genetikos kaip mokslo ypatumais.