Paveldima hemolizinė anemija. Paveldima mikrosferocitozė (Minkowski-Choffard liga)

Pavadinimas "" paprastai naudojamas, kai norima pastebėti kaukolės dydžio ir jos turinio tūrio neatitikimą. Kraniostenozė susidaro dėl priešlaikinio siūlų uždarymo. Priklausomai nuo to, kuris siūlas ar siūlų grupė užsidaro per anksti, pažymima vienokia ar kitokia kaukolės deformacijos forma. Taip yra dėl to, kad esant priešlaikinei įvairių siūlių sinostozei, kaukolė jau negali vystytis, kaip paprastai, statmena šiai siūlei kryptimi.

Tai veda prie kompensacinis kaukolės augimas normaliai besivystančių siūlių kryptimi. Per anksti užsidarius vainikiniam siūlui, išsivysto vadinamoji bokšto kaukolė. Dažnai bokšto kaukolė dar vadinama terminu "oksicefalija" (aštrigalvė). Tačiau tai nėra visiškai teisinga, nes sergant oksicefalija kaukolė turi kitokią formą. Be to, tokia kaukolės deformacija išsivysto prieš laiką lambdoidinės siūlės uždarymas, o ne vainikinis, kaip bokšto kaukolėje. Esant sagitalinės siūlės sinostozei, kaukolė įgauna navikulinę formą (skafocefalija).Jei viena iš porinių siūlų susilieja vienašališkai, atsiranda asimetrinis kaukolės augimas. gali atsirasti kaukolė, dėl kurios atsiranda vadinamoji įstrižinė kaukolės plagiocefalija.
Čia pateikiame tik pagrindinius kaukolės deformacijų formos, tiesą sakant, jie yra įvairesni, o tai priklauso nuo tam tikrų siūlų susiliejimo laipsnio.

Buvo pasiūlyta daug teorijų ir hipotezes, siekdami paaiškinti priešlaikinio siūlų uždarymo priežastis, tačiau nė vienas iš jų dar neturi pakankamai pagrįstų duomenų, kad taptų visuotinai pripažinta.
Nuo įvairios kaukolės deformacijos labiausiai paplitusi yra bokšto kaukolė. Esant šiai kaukolės formai, tiek bendrieji, tiek akių simptomai yra ryškesni. Bendrieji simptomai dažniausiai pasireiškia galvos skausmo priepuoliais, galvos svaigimu ir vėmimu. Kartais stebimi epilepsijos priepuoliai. Regėjimo organo pusėje dažniausiai reikia stebėti regos nervų postneuritinę atrofiją. Kartais atsiranda sustingusių spenelių vaizdas. Įdomu pastebėti, kad gana dideliu procentu atvejų, nepaisant regos nervų atrofijos, regėjimas vis dar pakankamai išsaugomas. Be regos nervų atrofijos, su bokšto kaukole, dažnai yra egzoftalmos, skiriasi žvairumas ir nistagmas.

Ir bendras, ir akies simptomai atsiranda dėl kaukolės deformacijos, dėl kurios, viena vertus, padidėja intrakranijinis slėgis, kita vertus, atsiranda neteisinga skylių, per kurias praeina kaukolės nervai, padėtis.

Rentgenas su bokšto kaukole rasti lanko kaulų retėjimą, vainikinės siūlės obliteraciją, daugiau ar mažiau ryškius skaitmeninius atspaudus ir veninių sinusų vagų pagilėjimą. Priekinė ir vidurinė kaukolės duobė yra sutrumpėjusi, o priekinės duobės dugnas išsikiša į viršų ir kartais būna labai stačiu nuolydžiu. Pagilinta vidurinė kaukolės duobė ir turkiškas balnas. Turkijos balne destruktyvių pokyčių nėra. Į šiuos būdingus kaukolės pagrindo kaulų pokyčius būtina atsižvelgti atliekant diferencinę diagnostiką su kitais intrakranijiniais procesais, kurie taip pat gali sukelti padidėjusį intrakranijinį spaudimą ir panašius pokyčius kaukolės kauluose.

Kaukolės pagrindo deformacija taip pat lemia pagrindinio kaulo sparnų padėties pasikeitimą. Dideli sparnai užima priekinę padėtį ir sudaro užpakalines orbitų sienas, todėl pastarųjų gylis sumažėja, o tai lemia akių obuolių išsikišimą. Maži sparnai vietoj horizontalios krypties užima daugiau ar mažiau ryškią vertikalią padėtį, kuri savo ruožtu atsispindi optinės angos ir viršutinio orbitinio plyšio padėtyje.

Daug diskusijos kelia klausimą dėl regos nervo pažeidimo kraniostenozės atveju. Vienų autorių teigimu, regos nervo pakitimai atsiranda dėl padidėjusio intrakranijinio spaudimo arba paties nervo uždegimo, kiti mano, kad pažeidimo priežastis yra susiaurėjusio kanalo nervo suspaudimas, pagrįstas Behr (Behr). anatomiškai ištyrus tipinius bokšto kaukolės atvejus, daro išvadą, kad ten yra ne kanalo susiaurėjimas, o jo sienelių poslinkis dėl pasikeitusio sphenoidinio kaulo mažojo sparno padėties. Tai veda prie to, kad miego arterija suspaudžia regos nervą, todėl jo atrofija. Rentgeno tyrimai rodo, kad regos kanalas daugeliu atvejų nėra susiaurėjęs, bet dažniausiai yra trikampio formos.

Reikia manyti, kad regos nervo kanalo padėtis ir veda prie to, kad nervas, patekęs į kaukolės ertmę, staigiai pasilenkia link chiasmo, kuris taip pat yra giliai dėl vidurinės kaukolės duobės nusileidimo. Priklausomai nuo didesnio ar mažesnio kanalo padėties pasikeitimo, regos nervą labiau ar mažiau spaudžia miego arterija, ko pasekoje išsivysto visiška ar dalinė jo atrofija. Tai paaiškina, kad kai kuriais atvejais regėjimas vienu ar kitu laipsniu išsaugomas.

Turėtų ženklas kad dažnai stebimi kraniostenozės atvejai, kai išoriškai kaukolės deformacija nėra ryški. Kiti simptomai taip pat yra lengvi, todėl S. Ya. Fridman šiuos atvejus laiko „ištrintomis formomis“ (formes frustes). Šiems atvejams būdingas geras akių funkcinis gebėjimas su patenkinamu regėjimo lauku. Apačioje akių, kaip S. J. Friedmanas, dažnai randama mielino skaidulų.Nepaisant didelio spenelio blyškumo, jo vaskuliarizacija yra gerai išreikšta.Visiems šiems atvejams būdingi skundai ilgai trunkančiais galvos skausmais, kartais kartu su vėmimu.X -spinduliuojant tokiais atvejais aptinkama maža kaukolė su ištrintais siūlais.Kaukolės skliauto kaulai, priešingai nei bokštinės kaukolės, dažniausiai yra sustorėję.

Pirštų įspūdžiai daugiau ar mažiau ryškus, o kartais visai nėra. Mums atrodo, kad tokiems atvejams labiausiai tinka terminas „kraniostenozė“, nes čia tikrai yra neatitikimas tarp kaukolės tūrio ir jos turinio.Su bokštine kaukole, o ypač su kaukole, daugeliu atvejų tik Galima pastebėti kaukolės formos pasikeitimą, bet ne jos tūrį.

Su dysostosis cranio-facialis pastebėta kaukolės deformacija taip pat gali būti siejama su įvairiomis formomis. Tokių pacientų veidas turi savotišką išvaizdą. Akys gerokai išsikiša į priekį ir yra skirtingoje padėtyje. Viršutinis žandikaulis neišsivystęs, nosis kabliuko formos ir primena papūgos snapą. Apatinis žandikaulis žymiai išsikiša į priekį.

Ant rentgenogramos kaukolė šiek tiek primena oksicefaliją, tačiau dėl šios formos deformacijos dažnai pastebimas kaulo išsikišimas ir plonėjimas didžiojo šrifto srityje. Visos siūlės ištrintos. Pirštų atspaudai ryškiai išreikšti. Čia, kaip ir kitų kraniostenozės formų atveju, sutrumpėja ir pagilėja kaukolės pagrindas. Orbitos pailgos ir gerokai suplokštėjusios, tai paaiškina pastebėtą, kartais gana ryškų egzoftalmą. Dažnai yra regos nervų atrofija ir regėjimo sumažėjimas. Kaip parodė anatominiai tyrimai, regos nervo kanalas tokiais atvejais yra pailgėjęs ir suplotas iš viršaus į apačią. Nervas, išeinantis iš kanalo, daro staigų lenkimą ir užima beveik vertikalią padėtį, o tai, be abejo, yra jo atrofijos vystymosi priežastis.

Vaiko galvos formos ir dydžio pokyčiai gąsdina tėvus ir artimuosius. Ar tai nepavojinga? Ar praeis? Ar galva išsitiesins? Naujagimio galva. Kūdikiui jau mėnuo, bet galvytė po gimdymo nepakeitė savo formos... Kūdikiui ant galvos guzas... Ar neskauda galvos? Į ką kreiptis dėl gydymo?

Vaikų kaukolės disostozės

Viena iš galvos formos pokyčių rūšių yra kaukolės disostozės – sutrikimai, atsirandantys dėl kaukolės siūlių paslankumo sumažėjimo. Kaukolės disostozės vizualiai pasireiškia galvos formos pasikeitimu dėl kaukolės padidėjimo ar sumažėjimo arba nukrypimu nuo įprastos formos, įskaitant asimetriją. Priklausomai nuo tipo ir sunkumo, taip pat nuo kitų struktūrų, visų pirma smegenų ir nervų, dalyvavimo procese, kaukolės disostozes gali lydėti įvairaus sunkumo laipsniai su klinikinėmis apraiškomis nuo nedidelių neurologinių sutrikimų iki sunkių.

Laikas

Kaukolės disostozės išilgai laiko juostos galimos tiek priešembrioniniu lygiu (blastopatija), embrioniniu (embriopatija), vaisiaus (fetopatija), tiek gimdymo metu ir pirmą kartą po gimdymo.

Ikiembrioninis laikotarpis yra pirmos 3 savaitės, kai dar nėra embriono, nėra širdies plakimo.

Embrioninis laikotarpis yra nuo 4 iki 12 savaičių - iki placentos susidarymo.

Vaisiaus laikotarpis, vaisiaus laikotarpis - nuo 12 iki 28 savaičių - ankstyvas vaisiaus laikotarpis, o vėliau - vėlyvas vaisiaus laikotarpis arba priešgimdyvinis laikotarpis.

Trauminiai veiksniai ir sąlygos

Paveldimi veiksniai yra dalies disostozių būklė arba priežastis (Crusono kaukolės ir veido disostozės, Aperto akrocefalosindaktilija ir kt.). Kiti traumuojantys veiksniai. Biologiniai veiksniai: virusinės, bakterinės ir kitos infekcijos, apsinuodijimas atliekomis, pažeidžiančiais imuninius kompleksus, motinos alergija, endokrininiai sutrikimai, cheminiai veiksniai – etanolis, kai kurie vaistai, mechaninės traumos gimdymo metu, psichiniai veiksniai – mamos psichotrauma.

Gimdymo laikotarpiu ypač svarbi gimdos patologija, jos anomalijos, vaisiaus augimo ir gimdos augimo neatitikimas hormoninių sutrikimų fone, placentos patologija ir vaisiaus padėtis. svarbą.

Apsvarstykite kai kuriuos disostozės

brachicefalija

Brachicefalija arba turrocefalija yra kaukolės disostozė, kuri išsivysto esant vainikinių arterijų siūlės, siūlės tarp priekinių ir parietalinių kaulų, stenozei. Tuo pačiu metu kaukolė sutrumpinama, suplokščiama iš priekio į galą, o skersinis dydis padidėja. Kaukolė yra pailgos aukščio, pakaušio ir priekiniai kaulai staigiai nusileidžia. Būdingi regėjimo sutrikimai, egzoftalmos (išpūtusios akys).

Kruzono liga- kraniofacialinė disostozė, paveldima brachicefalija: aukšta kaukolė, išsipūtusi kakta, didelė nosis su kupra, apatinio žandikaulio prognozė, divergentinis žvairumas, egzoftalmos, hipertelorizmas (padidėjęs atstumas tarp akių), optinis neuritas, regos nervų atrofija dėl jų suspaudimo. kanalai, rentgeno spinduliai: ląstelinė kaukolė su defektais vingių srityje, su kaulų pagalvėlių išsaugojimu virš smegenų vagų.

Skafocefalija

Sagitalinės siūlės kraniostenozė – siūlė tarp parietalinių kaulų. Kaukolė yra pailginta priekinėje-užpakalinėje kryptimi ir suplokšta skersine kryptimi. Koroninis siūlas išsiplėtęs, priekiniai ir pakaušio gumbai gerokai išsikiša.

bokšto kaukolė

Pirgocefalija, arba bokšto kaukolė – disostozė, kuri atsiranda susiliejus vainikinėms ir sagitalinėms siūlėms. Kaukolė yra pailgos, pailgos ir turi izoliuotą arba laivo formą. Aštri bokšto kaukolės forma vadinama oksicefalija.

Be formos pasikeitimo, susiliejimo ar didelio siūlų judrumo sumažėjimo, pasireiškiančio jų ir dideliais šrifto išsipūtimais, dažnai būdingi ir kitų organų bei audinių vystymosi defektai – sindaktilija (pirštų susiliejimas), sumažėjusi rankų ir kojų pirštų falangos, kaukolės angos deformacijos su sutrikusia kaukolės inervacija – smegenų nervai, kaukolės nosies ertmių ir oro sinusų deformacija, adenoidinės išaugos ir kiti sutrikimai.

Yra egzoftalmos, oftalmologiškai nustatyta regos nervo atrofija, staziniai diskai. Dažnai būna nistagmas (nevalingi svyruojantys akių judesiai), akių judesių koordinacijos sutrikimai. Intelektas gali nenukentėti.

Acrocephalosyndactyly Apert

Viena iš pirgocefalijos rūšių, susijusi su paveldima. Bokšto kaukolė, išsikišusi pakelta kakta, platus plokščias veidas, hipertelorizmas (atstumo tarp akių padidėjimas), egzoftalmos, 2-5 rankų ir kojų pirštų sindaktilija, polidaktilija (papildomi pirštai).

Veido žandikaulių disostozė Franceschetti

Veido disostozė: zigomatinių kaulų ir apatinio žandikaulio hipoplazija (sumažėjimas, neišsivystymas), pailgi burna su atviru įkandimu, ausies formos ir dydžio pasikeitimas, akių pjūvio formos pasikeitimas - vidinis viršutinio voko kraštas yra nukreiptas į viršų, priešingai nei voko forma sergant Dauno sindromu.

Diagnostika
Vaikų gydytojo vizualinis apžiūra (bendras tyrimas, galvos forma ir atskiros jos anatominės zonos, rankų ir kojų apžiūra), neurologinis tyrimas (galvinių nervų, refleksinės-motorinės sferos, raumenų tonuso tyrimas, psichikos išsivystymo įvertinimas ir kt.) , oftalmologinis tyrimas (akių struktūrų, dugno, 2 galvinių nervų porų ištyrimas), ENT tyrimas (tyrimas, klausos ir uoslės, kvėpavimo takų ir sinusų funkcijų tyrimas), laboratoriniai ir papildomi tyrimo metodai (bendrieji tyrimai, genetiniai tyrimai, rentgenografija, KT, MRT, ultragarsas, EEG, REG ir kt.).

Gydymas
Pašalina neurochirurginio ir chirurginio oftalmologinio, otorinolaringologinio ir ortopedinio gydymo poreikį. Reikia pažymėti, kad kai kurios disostozės rūšys gydomos tik chirurginiu būdu. Neurologinių sutrikimų korekcija: hipertenzinis-hidrocefalinis sindromas (padidėjęs intrakranijinis spaudimas), jaudrumas, protinis atsilikimas, sindromai, kuriuos lydi refleksų, raumenų tonuso ir jautrumo asimetrija. Gretutinės patologijos gydymas, kurį atlieka oftalmologas, ENT ir ortopedas. Bet koks kitas gydymas, duodantis matomą efektą (masažas, homeopatija, adatos, elgesio žaidimų terapija, kineziterapija, mamos psichoterapija ir kt.).

Yra sprendimas!

Osteopatas Arsenijus Gurichevas

24 SKYRIUS

24.1. BENDROSIOS NUOSTATOS

anomalijos(iš graik. anomalija – nukrypimas, reiškiantis nukrypimą nuo normos, nuo bendro modelio, netaisyklingumą) – struktūriniai nukrypimai nuo normos, dėl prenatalinės raidos pažeidimų; jie yra apsigimimai, kurie išryškėja gimus arba ankstyvoje vaikystėje. Ryškios anomalijos vadinamos vystymosi defektai. Kartais vadinami apsigimimai, kai yra subjaurota bet kuri kūno dalis arba visas kūnas deformacijos arba žymimas prancūzišku žodžiu "monstras" tačiau šie terminai natūraliai kelia prieštaravimų etikos ir deontologijos požiūriu.

Įgimtos anomalijos – atskirų kūno dalių, organų ir audinių struktūros nukrypimai nuo normos. Galimos įgimtos medžiagų apykaitos procesų anomalijos; jų pasekmė gali būti, visų pirma, įvairūs oligofrenijos variantai.

Pagal etiologinį pagrindą išskiriamos 3 įgimtų anomalijų grupės: a) paveldimas, atsiranda dėl paveldimų arba spontaniškų mutacijų; paveldimos anomalijos gali būti skirstomos į genomines, chromosomines ir genines; b) egzogeninis, sukeltas infekcinio ar toksinio teratogeninio embriono ar vaisiaus pažeidimo ir c) daugiafaktorinis. Įgimtos anomalijos apima įvairias sutrikusio organų ir audinių vystymosi formas. vienas. agenezija- visiškas įgimtas organo nebuvimas. 2. aplazija- įgimtas organo nebuvimas, kai yra jo kraujagyslinis pedikulas.

3. Tam tikrų kūno dalių ir organų nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas, o jų nepakankamumas dažnai nurodomas sudėtiniu terminu, įskaitant graikišką žodį oligos(mažas) ir sugedusio organo pavadinimas: pavyzdžiui, oligogerija – smegenų vingių nepakankamumas, oligodaktilija – nepakankamas pirštų skaičius. 3. įgimta hipoplazija- nepakankamas kūno išsivystymas, pasireiškiantis jo masės ar dydžio nepakankamumu. Yra paprastų ir displazinių hipoplazijos formų. Su paprasta forma nėra kokybinių organo struktūros ir funkcijų pokyčių; Kita vertus, displazinė hipoplazija turi įtakos organo funkcinei būklei (pavyzdžiui, displazinę akies hipoplaziją arba mikroftalmą lydi regos sutrikimas).

4. Įgimta netinkama mityba- vaisiaus ar naujagimio svorio mažėjimas. 5. įgimta hiperplazija, arba hipertrofija,- santykinis kūno dalies ar organo masės padidėjimas. 6. Makrozomija (gigantizmas)- kūno ar jo dalies padidėjimas; padidėjus atskiriems organams ar jų dalims, kartais

Graikijos termino pasikeitimai pachis (storas): pavyzdžiui, pachiakrija - piršto falangos sustorėjimas, pachigirija - smegenų žiedo sustorėjimas. 7. Heterotopija- ląstelių, audinių ar visos organo dalies buvimas kitame organe arba tose to paties organo dalyse, kuriose jų neturėtų būti, pavyzdžiui, kriaušės formos Purkinje ląstelių buvimas granuliuotame smegenėlių sluoksnyje. žievė. Audinių heterotopija būdinga kai kuriems navikams, tokiems kaip teratoma, dermoidinė cista, cholesteatoma. aštuoni. heteroplazija- audinių diferenciacijos pažeidimas, taip pat gali būti naviko augimo pagrindas. 9. ektopija- organo poslinkis, jo vieta ne įprastoje vietoje. dešimt. Padvigubinimas- 2 kartus padidėjęs organų ar jų dalių skaičius; priešdėlis „poli“ (iš graikų kalbos polis - daug) reiškia jų skaičiaus padidėjimą neribotą skaičių kartų, pavyzdžiui, polidaktilija, poligerija. 11. Atrezija- visiškas indo, kanalo ar angos nebuvimas, pavyzdžiui, smegenų akveduko atrezija, išorinio klausos kanalo atrezija. 12. Stenozė- kraujagyslės, kanalo ar angos susiaurėjimas. 13. Neatsiskyrimas organai, kūno dalys. Pvz., anomalijų, kuriose galūnės ar jų dalys nėra atskirtos, pavadinimai turi priešdėlį „sym“ arba „syn“ (kartu). simpodija - kojų neatskyrimas, sindaktiškai - pirštų neatskyrimas. Taip pat galimas dviejų simetriškai arba asimetriškai išsivysčiusių identiškų dvynių neatskyrimas. neišsiskyrusių dvynių(„Siamo dvyniai“) vadinami mopsais prie šio žodžio pridedant lotynišką kūno dalių, su kuriomis jos yra sujungtos, pavadinimus, pavyzdžiui, kai susilieja su galvomis - craniopagi (žr. 24.3 pav.), krūtinės - thoracopagi ir tt keturiolika. atkaklumas- struktūrų, kurios paprastai išnyksta iki tam tikro embriono vystymosi laikotarpio, išsaugojimas. Embrioninio audinio išlikimas gali sukelti navikų, atsirandančių dėl disembriogenezės (pagal Konheimo teoriją), vystymąsi, pavyzdžiui, kraniofaringioma. penkiolika. disrafija- embrioninio vidurinio plyšio neužsivėrimas - viršutinės lūpos, gomurio, slankstelių lankų ir kt. 16. Inversija- atvirkštinis (veidrodinis) organų išdėstymas.

Prenatalinis, ypač embrioninis, nervų sistemos vystymasis yra sudėtingas procesas, kuris gali būti sutrikdytas dėl įvairių priežasčių, įskaitant paveldimus genofondo ypatumus ir endogeninius ar egzogeninius poveikius, pirmiausia intrauterinę traumą, infekciją ir intoksikaciją. Susidariusių anomalijų pobūdis labai priklauso nuo nervų sistemos vystymosi fazės: nervinio vamzdelio formavimosi stadijos (pirmos 3,5-4 sav.), smegenų pūslelių formavimosi (4-5 sav.), smegenų žievės (6-8 sav.) ir kt. Dėl šių priežasčių gali atsirasti įvairių galvos ir nugaros smegenų, kaukolės ir stuburo vystymosi defektų. Šie defektai gali atsirasti atskirai arba įvairiais deriniais.

Kaukolės ir smegenų antrinės raidos sutrikimai ir deformacijos prenataliniu laikotarpiu, gimdymo metu ar ankstyvoje vaikystėje, taip pat vėlesniame amžiuje, gali būti trauminių sužalojimų, infekcinių ligų, o kartais ir nepatikslintų aplinkybių pasekmė. Antrines galvos ir smegenų audinių deformacijas gali sukelti priešlaikinis kaukolės kaulų susiliejimas, hidrocefalija, rachitas, Pedžeto liga, marmuro liga ir kt.

Daugiau nei 30 % visų anomalijų, nustatytų vaikams, tenka CNS raidos sutrikimų daliai (Huidi C., Dixian J., 1980). Įgimtų centrinės nervų sistemos raidos anomalijų dažnis įvairus, jo vidutinis rodiklis – 2,16 atvejo 1000 gimimų.

24.2. kraniosinostozės, kraniostenozės

Viena iš kaukolės anomalijų priežasčių yra priešlaikinis ir kartais netolygus kaukolės siūlių kaulėjimas, kraniosinostozė(iš graikų kranion – kaukolė ir sinostos – susiliejimas). Įprastai naujagimiams visi kaukolės skliauto kaulai nėra susilieję, priekinės ir užpakalinės šriftai yra atviri. Užpakalinis šriftas užsidaro 2-ojo mėnesio pabaigoje, priekinis šriftas užsidaro 2-aisiais gyvenimo metais. Iki 6-ojo gyvenimo mėnesio pabaigos kaukolės skliauto kaulai yra tarpusavyje sujungti tankia pluoštine membrana. Iki 1-ųjų gyvenimo metų pabaigos vaiko galvos dydis yra 90%, o iki 6 metų jis siekia 95% suaugusio žmogaus galvos dydžio. Siūlų uždarymas sujungiant dantytus kaulų kraštus prasideda iki 1-ųjų gyvenimo metų pabaigos ir visiškai baigiasi 12-14 metų amžiaus.

Priešlaikinis ir netolygus šriftų ir kaukolės siūlių peraugimas vaikams sukelia vystymąsi. kraniostenozė(iš graikiško kraniono - kaukolė ir stenozė - susiaurėjimas) ir dėl to iki nepakankamo kaukolės ertmės tūrio, kuris neleidžia normaliai vystytis smegenims ir sukuria sąlygas liquorodinaminiams sutrikimams. Kraniostenozės dažnis yra 1 atvejis iš 1000 naujagimių. Sergant kraniostenoze dažniausiai padidėja intrakranijinis spaudimas, dėl to būdingas hipertenzinis galvos skausmas, gali išsivystyti staziniai optiniai diskai, vėliau jų antrinė atrofija ir regos sutrikimas, protinis atsilikimas (daugiau informacijos apie intrakranijinę hipertenziją žr. 20 skyriuje).

Yra pirminės (idiopatinės) ir antrinės kraniosinostozės. Antrinės kraniosinostozės išsivystymas gali būti dėl įvairių priežasčių. Tai gali būti rachitas, kuriam trūksta vitamino D, hipofosfatemija, skydliaukės hormonų perdozavimas gydant įgimtą hipotiroidinę oligofreniją (kretinizmą).

Kaukolės siūlų peraugimas yra ne tik priešlaikinis, bet ir netolygus, dažniausiai sukeliantis kaukolės deformacijos. Smegenų kaukolės formos raidos stebėjimo procese vadinamasis kaukolės indeksas (CHI) - kaukolės skersinio dydžio ir išilginio dydžio santykis, padaugintas iš 100. Esant normaliam (vidutiniam) galvos skersinių ir išilginių matmenų santykiui (su mezocefalija), vyrų kaukolės indeksas yra

76-80,9, moterims - 77-81,9.

Esant priešlaikiniam sagitalinės siūlės peraugimui (sagitalinė sinostozė), a dolichocefalija, kurioje kaukolė didėja anteroposterior kryptimi ir sumažėja skersiniu dydžiu. Tokiais atvejais galva siaura ir pailga. CI yra mažesnis nei 75.

Gali būti priešlaikinio sagitalinio siūlės susiliejimo sukeltos dolichocefalijos atmaina (24.1 pav.), kai kaukolės augimas skersine kryptimi yra ribotas ir jos ilgis pasirodo pernelyg didelis. skafocefalija(iš graikų kalbos skaphe - valtis), cimbocefalija(navikulinė galva, kilio galvutė), kurioje suformuota ilga siaura galva su išsikišusia kakta ir pakaušiu, primenanti su kiliu apverstą valtį. balnas vadinama išilgine kryptimi pailga kaukolė su įspaudu parietalinėje srityje.

Kaukolės deformacijos variantas, kai kaukolė turi padidėjusį skersinį dydį dėl priešlaikinio vainikinių (vainikinių) siūlų susiliejimo (koronarinės arba vainikinės, sinostozės). brachicefalija(iš graikų brachis - trumpas ir kephale - galva), o galva plati ir

Ryžiai. 24.1.Scaffocrania 5 metų vaikui.

sutrumpėjęs, kaukolės indeksas virš 81. Sergant brachicefalija dėl dvišalės vainikinių arterijų sinostozės, veidas suplotas, dažnai pasireiškia egzoftalmos.

Per anksti susiliejus vainikiniam siūlui, vienoje pusėje, a plagiocefalija, arba įstrižinė galva (iš graikų plagios – įstriža ir kephale – galva). Tokiais atvejais kaukolė yra asimetriška, priekinis kaulas suplotas sinostozės pusėje, o toje pačioje pusėje galimas egzoftalmas ir vidurinės bei užpakalinės kaukolės duobių padidėjimas.

Jei įvyksta priešlaikinis vainikinių ir sagitalinių kaukolės siūlių susiliejimas, kaukolės augimas daugiausia vyksta priekinio šrifto ir pagrindo link, todėl padidėja galvos aukštis ir ribojamas jos augimas išilgine ir skersine kryptimis. Dėl to susidaro aukšta kūgio formos kaukolė, šiek tiek suplokšta anteroposterior kryptimi. (akrokranija), jis dažnai vadinamas bokšto kaukolė(24.2 pav.). Bokšto kaukolės variantas - oksicefalija, arba smailia galva (iš graikų kalbos oxys – aštri, kephale – galva), kurioje ankstyvas kaukolės siūlų peraugimas lemia aukštą, smailėjančią į viršų kaukolę, kurios kakta pasvirusi atgal.

Kaukolės deformacijos variantas, pasižymintis siauru priekiniu ir plačiais pakaušio kaulais, susidaro dėl priešlaikinio peraugimo

kaktos siūlė. Tokiu atveju priekiniai kaulai susilieja kampu (paprastai priekinės siūlės peraugimas įvyksta tik iki 2-ųjų gyvenimo metų pabaigos) ir priekinės siūlės vietoje susidaro „šukos“. Jeigu tokiais atvejais užpakalinės kaukolės kompensacinės dalys padidėja ir jos pagrindas gilėja, trigonokratija, arba trikampė kaukolė(iš graikų trigonon – trikampis, kephale – galva).

Izoliuota lambdoidinės siūlės sinostozė yra labai reta, ją lydi pakaušio suplokštėjimas ir kompensacinis priekinės kaukolės dalies išsiplėtimas, padidėjus priekiniam šriftui. Dažnai tai derinama su priešlaikiniu sagitalinės siūlės uždarymu.

Ryžiai. 24.2.Bokšto kaukolė 3 metų vaikui.

Gali būti genetiškai nustatytos kraniostenozės ir kitų patologinių apraiškų derinio pavyzdys Tersilio simptomų kompleksas(1942 m. aprašė prancūzų gydytojas Thersil M.): bokštinė kaukolė, egzoftalmas, nistagmas, oligofrenija, epilepsija, regos nervų atrofija. Kraniogramose paprastai yra intrakranijinės hipertenzijos apraiškų, ypač ryškių skaitmeninių atspaudų.

Esant antrinei kraniostenozei ankstyvoje jos vystymosi stadijoje, konservatyvus pagrindinės ligos gydymas gali būti veiksmingas. Esant pirminei kraniostenozei, taip pat antrinei kraniostenozei esant jau išsivysčiusiai reikšmingai intrakranijinei hipertenzijai, nurodoma dekompresinė operacija: iki 1 cm pločio kraniektomijos kanalų formavimas išilgai siūlių kaulėjimo linijos. Laiku pradėtas chirurginis kraniostenozės gydymas gali užtikrinti normalų smegenų vystymąsi ateityje.

24.3. HIPERTELORIZMAS IR HIPOTELORIZMAS

Vienas iš kaukolės anomalijos variantų yra hipertelorizmas(iš graikų kalbos tele - toli, horismos - demarkacija, atskyrimas), o tai yra per didelio pagrindinio kaulo mažų sparnų išsivystymo pasekmė. Žymiai padidėja atstumas tarp vidinių orbitų kraštų, nosies tiltelis platus, nosies tiltelis plokščias, akys plačiai nutolusios viena nuo kitos. Jis gali būti derinamas su mikrooftalmija, epikantu, abipusiu susiliejančiu žvairumu, kitomis anomalijomis, protiniu atsilikimu.

Šeimos hipertelorizmo formos paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu. Hipertelorizmas gali būti vienas iš paveldimų ligų, kurios turi skirtingą perdavimo tipą (Kruzono, Grego sindromai, „katės verksmas“ ir kt.), požymių.

Sergant hipertelorizmu, tarporbitinis apskritimo indeksas (IMO) yra didesnis nei 6,8. IMO yra lygus rezultatui, padalijus atstumą (centimetrais) tarp vidinio akių kampo iš galvos apskritimo, padauginus iš 100.

hipotelorizmasatstumo tarp vidinių orbitų kraštų sumažėjimą įprasta vadinti; tuo pačiu metu galimas nosies neišsivystymas, veidas atrodo kaip beždžionės veidas, IMO mažesnis nei 3,8. Hipertelorizmas gali būti vienas iš kai kurių paveldimų ligų, pavyzdžiui, Patau sindromo, požymių.

24.4. MAKROKRANIJA, MIKROKRANIJA, CRANIOTABES, CRANIOSKLEROZĖ

Kaukolės dydžio padidėjimas (makrokranija) gali būti ne tik įgimtas, bet ir įgytas, pavyzdžiui, sergant rachitu, osteogenezės netobulumu, kaukolės-klavikuliarine disostoze.

Naujagimiai gali turėti asimetriją makrokranija ir ryšium su subduraline hematoma, higroma, voragyvine cista kaukolės skliauto srityje. Kaukolės asimetrija smegenų hemiatrofijoje dėl ankstyvoje vaikystėje patirto trauminio ar uždegiminio pažeidimo, lydima kaukolės skliauto kaulų suplokštėjimo, kartais sustorėjimo, vadinama

Kopylovo simptomas (aprašė namų neuroradiologas Kopylovas M.B., gimęs 1887 m.). Reikia turėti omenyje, kad kaukolės asimetrija gimimo metu taip pat gali būti poodinės ar poodinės hematomos pasekmė.

Sergant rachitu, dažniausiai su ūmia eiga, kartais būna craniotabes- plokščiųjų kaukolės kaulų minkštėjimas, retinimas priekinių ir užpakalinių šriftų srityje, virš mastoidinių procesų ir išilgai kaukolės siūlių. Taip pat gali išsivystyti kaukolės hiperostozė (kraniosklerozė)- lėtai progresuojantis kaukolės, dažnai veido, kaulų storėjimas ir netolygus padidėjimas; pastebėta, pavyzdžiui, esant prieskydinių liaukų osteodistrofijai, neurofibromatozei, eozinofilinei hipofizės adenomai (somatotropinomai) ir kaukolės kaulų navikams.

24.5. CRANIOPAGIJA

Kraniopagija yra viena iš rečiausių ir pavojingiausių įgimtų apsigimimų; jis vaizduoja dviejų identiškų dvynių susiliejimą su galvomis (24.3 pav.).

Kraniopago atskyrimas reiškia sudėtingiausias neurochirurgines intervencijas, įskaitant abiejų kūdikių smegenų, jas į smegenis tiekiančių kraujagyslių, kietosios žarnos ir odos padalijimą bei sudėtingų rekonstrukcinių operacijų atlikimą, siekiant pakeisti neišvengiamus defektus. kaukolės kauluose ir minkštuosiuose galvos audiniuose dvynių atskyrimo metu. Literatūroje aprašyta apie 30 operacijų kraniopago atskyrimui, šios operacijos, deja, dažniau baigiasi vieno ar abiejų dvynių mirtimi. Sėkmingos kraniopago atskyrimo operacijos patirtis priklauso Neurochirurgijos institutui. N.N. Burdenko RAMN.

Ryžiai. 24.3.Siamo dvyniai, susilieję prie galvos, yra kraniopagiai.

24.6. PLATIBASIA

Kaukolės vystymosi anomalija, pasireiškianti jos pagrindo suplokštėjimu, yra platybazija (iš graikų platys - plokščia ir pagrindas - pagrindas). Tai gali būti ir užsitęsusios intrakranijinės hipertenzijos, pasireiškusios vaikystėje, pasekmė. Sergant platibazija, užpakalinė kaukolės duobė yra ypač suplokštėjusi, atstumas tarp turkiško balno galo ir didžiojo pakaušio angos paprastai labai padidėja; kaukolės kaklo (Blumenbach clivus) ir priekinės kaukolės pagrindo dalies (priekinio pagrindo, priekinės kaukolės duobės plokštumos) suformuotas kampas didesnis kaip 105?; priekinis foramen magnum kraštas ir priekinis atlaso lankas yra kiek paaukštintas (24.4b pav.). Platybazija kartais būna besimptomė, tačiau gali padidėti intrakranijinis spaudimas. Įgimta platibazija stebima sergant Dauno liga, mukopolisacharidozėmis, gali būti derinama su Arnoldo-Chiari anomalija, achondropatija. Įgyta platibazija galima sergant Pageto liga, osteomaliacija, fibrozine displazija, hipotireoze, gali lydėti baziliarinis atspaudas.

24.7. PAGRINDINIS ĮSPŪDIS

Baziliarinis įspūdis (baziliarinis įspūdis, baziliarinis įspūdis) dažniausiai atsiranda įgimtos platibazijos fone ir yra priekinės pakaušio kaulo pagrindo dalies (foramen magnum briaunos, pakaušio kauliukų) pagilėjimas link subtentorinio tarpo. Tuo pačiu metu kraniogramose matomas kampo tarp klivio ir viršutinės spenoidinio kaulo plokštelės padidėjimas (daugiau nei 130°, 24.4c pav.), taip pat viršutinių kaklo slankstelių, pirmiausia danties, poslinkis. aukščiau esantis II kaklo (ašinis) slankstelis kambarinės linijos (sąlyginė linija, jungianti užpakalinį kietojo gomurio kraštą su užpakaliniu foramen magnum kraštu, nustatyta profilio kraniogramoje) ir Mažosios linijos (sąlyginė linija tarp mastoidinių ataugų viršūnių, nustatyta veido kraniogramoje). Paprastai tokie pacientai turi trumpą kaklą, ribotą judrumą, žemai gulinčią plaukelių augimo ribą ant kaklo. Pirmąjį ar antrąjį gyvenimo dešimtmetį galimi klinikiniai struktūrų, esančių užpakalinėje kaukolės duobėje ir viršutiniuose nugaros smegenų kaklo segmentuose, disfunkcijos apraiškos (spazinė tetraparezė, bulbarinio sindromo elementai, nistagmas žiūrint žemyn - nistagmas, „numušimas“ ir kt.), taip pat liquorodinamikos sutrikimai, pasireiškiantys hidrocefalija (žr. Arnoldo-Chiari-Solovtsevo sindromą, 11 skyrių).

24.8. ATLANTOAŠINIS SĄNARYS SUBLuksacija

Rizikos veiksnys yra atlantoaksialinio sąnario nestabilumas. Tokiais atvejais net ir nežymus sužalojimas gali sukelti jo subluksaciją ir gilų neurologinį defektą dėl C I-C II stuburo šaknų ir atitinkamų nervų, taip pat slankstelinių arterijų ir burnos nugaros smegenų dalies suspaudimo. Esant galimam pleištams

Ryžiai. 24.4.Platibazijos ir baziliarinio atspaudo nustatymas.

a - normalus: kietasis gomurys, ašinio (II kaklo) slankstelio danties galas ir didžiojo foramen kraštas yra toje pačioje linijoje arba ašinio slankstelio danties galas yra žemiau šios linijos, ir kampas, sudarytas iš priekinės kaukolės duobės pagrindo ir clivus, yra maždaug 105 laipsniai; b - platybazija: stuburo pasvirimo kampas priekinės kaukolės duobės pagrindo atžvilgiu yra didesnis nei 105 laipsniai; c - baziliarinis atspaudas: ašinio slankstelio danties viršūnė yra virš linijos, einančios per kietąjį gomurį ir didžiojo foramen kraštą; nuolydžio kampas didesnis nei 105 laipsniai.

II kaklo (ašinio) slankstelio odontoidinis procesas į foramen magnum, mirtis dažniausiai įvyksta sustojus kvėpavimui. Yra polinkis į atlantoaksialinio sąnario subluksaciją sergant Dauno sindromu, reumatoidiniu artritu ir mukopolisacharidoze.

24.9. AKROCEFALOSINDAKTILIJA

Daugiamatė įgimtų anomalijų grupė susideda iš įvairių formų bokšto kaukolės derinių (akrokranija, akrocefalija) su įvairiais pirštų anomalijų variantais (akrocefalosindaktilija, akrocefalopolisindaktilija).

24.10. GRUBER SINDROMAS

Tarp kitų paveldimų ligų, kurias lydi sunki kaulų patologija, ypač kaukolės pakitimai, galima pastebėti Gruberio sindromą, pasireiškiantį mikrocefalija, orbitų suplokštėjimu, egzoftalmu, veido skeleto apsigimimais, dažnai slankstelių lankų, smegenų dangalų ir smegenų dangalų skilimu. išvaržos stuburo lygyje. Šis sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Ją 1933 metais aprašė H. Gruberis.

24.11. GALUTINĖS KAUKOLOS DEFEKTAI

Kraniogramose kartais galima aptikti nedidelius įgimtus sužalotus kaukolės defektus, lokalizuotus sagitalinėje plokštumoje arba parasagitaliai, daugiausia parietalinėje srityje. Suaugę kaukolės defektai kartais derinami su disrafijos apraiškomis, ypač stuburo lankų disrafija.

24.12. KAUKOLĖS DISOSTOZĖ

Kaukolės deformacijos gali būti įvairių disostozės variantų pasireiškimas.

Crusono kaukolės ir veido disostozė arba „papūgos“ liga, - kraniostenozė, kurią sukelia nepakankamas kaukolės kaulų išsivystymas ir priešlaikinis kaukolės siūlių peraugimas. Pasireiškia smegenų ir veido kaukolės formos pasikeitimu, būdingu hipertelorizmas, egzoftalmas, žvairumas, savotiška užkabinta nosies forma, primenanti snapą erelis ar išgąsdinimas. Galimas apatinio žandikaulio neišsivystymas, sąkandis: apatiniai dantys prieš viršutinį (prognatija), klausos praradimas, piramidinis ir smegenėlių nepakankamumas, rečiau – kiti židininiai neurologiniai simptomai. Gali būti įvairių kamieno ir galūnių kaulų anomalijų. Ant dugno dažnai pastebimi stagnacijos požymiai, kuriuos gali pakeisti antrinė optinių diskų atrofija, kurią lydi regėjimo sutrikimas.

Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. 1912 metais aprašė prancūzų gydytojas O. Crouzonas (1874-1938).

Kraniofacialinė disostozė Franceschetti-Zvalen būdingi šiurkštūs galvos smegenų struktūros ir veido kaukolės dalių pažeidimai („žuvies veidas“). Veidas pailgas, akys antimongoloidinės, viršutinis ir apatinis žandikauliai iš abiejų pusių neišsivystę, smilkinkaulio piramidžių struktūrų hipoplazija, ausies kaušelių deformacijos, ryškus klausos praradimas, kartais iki kurtumo. pažymėjo. Dažnai kartu su kitais apsigimimais. Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu.

Chente-Marie-Sainton kaukolės-raktikaulio-dubens disostozė - šeimyninė liga, kuriai būdingas uždelstas kaukolės siūlų ir šlifavimo ertmių augimas, brachicefalija, sunkus hipertelorizmas, vidurinės kaukolės duobės dugno hiperostozė, smilkinkaulio piramidžių pneumatizacijos stoka, viršutinių žandikaulių ir viršutinių žandikaulių neišsivystymas, uždelstas nuolatinių dantų vystymasis ir distrofija, dalinis arba visiškas raktikaulių išsivystymas (dėl to pečių sąnariai gali būti sujungti ant krūtinės, kol susiliečia), skoliozė, gili juosmens lordozė, kartais slankstelių lankų skilimas, stuburo išvaržos . Gali būti brachialinio rezginio suspaudimo apraiškų. Krūtinė kūgiška, dubuo siauras, vėlyvas gaktos kaulų kaulėjimas, brachidaktilija, brachimezofalangija, kartais progresuojantis klausos praradimas. Rentgenu aptinkama kaulinio audinio sklerozė, kaulų deformacijos, daugybiniai spygliuočių formos kaulo sustorėjimai. Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Galimi ir sporadiniai atvejai. 1898 m. aprašė J. Shentaner, R. Marie ir R. Sainton.

24.13. KAUKOLĖS PATOLOGIJOS SISTEMĖJE

KAULŲ LIGOS

Kai kurie neurologiniai sutrikimai yra susiję su sisteminėmis kaulų ligomis, kurias neurologas turėtų žinoti, todėl toliau pateikiama šios rūšies kaulų patologijos santrauka.

Dėl pluoštinė osteodisplazija, arba Braicevo-Lichtenšteino liga, būdingas kaulinio mezenchimo funkcijos pažeidimas, pasireiškiantis viename ar keliuose kauluose, dėl ko jie deformuojasi ir juose susidaro retėjimo židiniai, dažniausiai nuo sveiko kaulinio audinio atriboti sklerozine riba. Gali padidėti pažeisto kaulo tūris. Dažniau pažeidžiami vamzdiniai kaulai, tačiau būdingi pokyčiai gali būti pastebėti ir kaukolės kauluose. Tokiais atvejais galimas paranalinių ertmių obliteracija, orbitų deformacija, smegenų kaukolės pagrindo ir veido kaukolės angų susiaurėjimas, dėl kurio gali sutrikti nervų ir per juos einančių kraujagyslių veikla. Liga, galbūt paveldima, pasireiškia nuo vaikystės. 1927 m. aprašė namų chirurgas V.R. Braicevas (1878-1964), kiek vėliau - amerikiečių patologas L.Lichtenšteinas (1906-1977).

Deformuojanti osteodistrofija (Pageto liga) dažniau pasireiškia 40-60 metų vyrams, pasižymi laipsniškai progresuojančia

kaulų žievės sluoksnio sustorėjimas, vystantis hiperostozei, deformacijai, kaulų kreivumui, jų struktūros sutrikimui, cistų susidarymui juose; pažeidžiami galvos smegenų kaukolės, stuburo ir ilgi vamzdiniai kaulai. Didėja galvos smegenų kaukolės matmenys, vietomis sustorėja kaukolės skliauto kaulų išorinė plokštelė, hiperostozės kaitaliojasi su netvarkingo kaulo retėjimo sritimis. Dėl kaukolės pagrindo ir tarpslankstelinių skylių kaulinių skylių ir kanalų deformacijos sutrinka galvinių ir stuburo nervų funkcija, galimi kraujotakos sutrikimai. Orbitų deformacija sukelia egzoftalmą. Dažnai yra intrakranijinės hipertenzijos požymių. Slanksteliai yra suploti; vamzdiniuose kauluose susiaurėję kaulų čiulpų kanalai, galimi patologiniai kaulų lūžiai, o lūžio linija aiški, lygi, kaip lūžus nuluptam bananui („banano lūžis“); padidėję stuburo fiziologiniai linkiai. Procesas gali būti gana ribotas arba plačiai paplitęs. Kalcio ir fosforo kiekis kraujyje yra normalus arba šiek tiek padidėjęs, padidėja šarminės fosfatazės aktyvumas. Manoma, kad yra dominuojantis paveldėjimo tipas, turintis skirtingą išraiškingumą. Šią ligą 1877 metais aprašė anglų chirurgas J. Pagetas (1814-1899).

Marmuro liga (Alberso-Schoenbergo liga) - šeimos generalizuota osteosklerozė, pasireiškianti leukemine kraujo reakcija vaikams, anemija ir leukopenija suaugusiems, dažnai su regos nervų atrofija ir kurtumu. Būdinga galvos smegenų ir veido kaukolės deformacija, paranalinių ertmių susiliejimas su tankiu, bestruktūriu kauliniu audiniu. Dėl laipsniško kaukolės ir tarpslankstelinių skylių siaurėjimo gali atsirasti polimorfinių periferinės nervų sistemos pažeidimo apraiškų tiek kaukolės, tiek slankstelių lygyje. Slanksteliuose kempinės medžiagos kaulinės sijos yra sustorėjusios ir sutankintos. Vamzdiniuose kauluose susiaurėja, o vėliau nyksta kaulų čiulpų ertmės, epifizės yra klubo formos sustorėjusios ir skersai dryžuotos, yra polinkis į patologinius lūžius. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu tipu, o vėliau, pirmaisiais gyvenimo metais pasireikšdamas fenotipu, greitai baigiasi mirtimi, arba autosominiu dominuojančiu tipu, pasireiškiančiu 20-40 metų amžiaus. Ligą 1907 metais aprašė H.E. Abersas Šonbergas.

Albrighto sindromas yra daugybinė pluoštinė kaulų displazija, lydima skausmo ir savaiminių lūžių; tokiu atveju galimas viršutinės orbitos sienelės pažeidimas. Tokiais atvejais pastebimas vienpusis egzoftalmas, toje pačioje pusėje - regos nervo atrofija, oftalmoparezė. Dažni galvos skausmai, klausos praradimas, traukuliai, oligofrenija, hipertiroidizmas, odos hiperpigmentacijos sritys. Pasirodo vaikystėje. Mergaitėms galimas ankstyvas brendimas (menstruacijos prasideda nuo 5-8 metų). Etiologija nežinoma. Sindromą 1937 metais aprašė amerikiečių endokrinologas F. Albrightas (gim. 1900 m.) ir kt.

Encefaloftalminė šeiminė Krause-Rize displazija - ektomezoderminė displazija, kuri pasireiškia iš karto po gimimo ir daugiausia pasireiškia neurologiniais ir oftalmologiniais simptomais. Būdinga dolichocefalija, kartais hidrocefalija, pakaušio ar juosmens kryžmens išvarža, smegenėlių ataksija, nebuvimai, oligofrenija, dirglumas, taip pat viršutinių vokų ptozė, žvairumas, trumparegystė, tinklainės atšoka, katarakta. Galimas viršutinės lūpos skilimas, kietasis gomurys, įgimtos širdies ydos ir kiti vystymosi defektai. Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Aprašyta

šią patologijos formą 1946 m. ​​austrų gydytojas A.C. Krause ir 1958 metais amerikiečių oftalmologas A.B. Reese.

Kraniometafizinė displazija - difuzinis kaukolės kaulinio audinio augimas ir vamzdinių kaulų metafizės. Būdinga didelė galva, hipertelorizmas, balninė nosis, plačiai išsidėstę dantys. Dėl susiaurėjusių kaukolės pagrindo angų gali būti pažeisti kaukolės nervai ir atsirasti kraujagyslių sutrikimų. Kojos dažniausiai neproporcingai ilgos, jų sąnarinės zonos sustorėjusios. Ligos eiga lėtai progresuoja. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Šį patologinį procesą aprašė 1957 m. O. Lehmanas.

Dzeržinskio sindromas - šeiminė hiperplazinė periosto distrofija, pasireiškianti apsigimimų deriniu, būdinga įvairių tipų kraniosinostozei ir baziliariniam įspūdžiui. Smegenų kaukolės ir veido kaulai sustorėję, sutankėję, nosis smarkiai išsikišusi, sustorėję raktikauliai ir krūtinkaulis, kartais stebima piltuvėlio formos krūtinė, pirštai trumpi, jų pirštakauliai sustorėję. Sindromas tikriausiai yra paveldimas. Šią ligą 1913 metais aprašė lenkų gydytojas V.E. Dzeržinskis.

At lėtinė ksantomatozė, arba Rankų-Šulerio-krikščioniška liga, charakteristika krikščionių triada: kaukolės, egzoftalmos ir cukrinio diabeto kaulų defektai. Kaukolėje, taip pat slanksteliuose ir vamzdiniuose kauluose vystosi retikulohistiocitinė proliferacija, susiformuojant granulomoms ir vėliau rezorbuojant kaulinį audinį. Virš kaulo destrukcijos židinių pirmiausia atsiranda tankūs skausmingi iškilimai, vėliau toje pačioje zonoje susidaro į kraterį panašios įdubos. Kaukolės pagrindo ir akiduobių sunaikinimas gali būti kartu su akių obuolių praleidimu. Smegenų ir kaukolės nervų granulomatinių masių suspaudimas sukelia įvairių neurologinių simptomų atsiradimą. Kraniogramoje kaukolės kaulai keičiami pagal „geografinio žemėlapio“ tipą (dėl nelygių kontūrų osteoporozės židinių). Jis pagrįstas genetiškai nulemtu lipidų apykaitos pažeidimu, kai įvairiuose organuose ir audiniuose susidaro į naviką panašios riebalų-lipoidų masės sankaupos. Tuo pačiu metu kraujyje atskleidžiami hipochrominės anemijos požymiai, padidėja cholesterolio ir lipoproteinų kiekis. Liga pasireiškia vaikystėje (iki 10 metų), dažniau berniukams. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Šią ligą 1933 metais aprašė amerikiečių pediatras A. Hand (g. 1868 m.), vėliau – amerikiečių gydytojas H.A. Christian (1876-1951) ir austrų radiologas A. Schuller (g. 1874).

Van Buchemo sindromas - paveldima generalizuota hiperostozė, pasireiškianti prasidėjus brendimui su vidutinio sunkumo akromegalijos požymiais. Nuo 3 gyvenimo dešimtmečio atsiranda egzoftalmos, klausos sutrikimai, periferinė veido nervų parezė. Rentgenogramose pastebimi generalizuotos hiperostozės apraiškos, kraujyje - padidėjęs šarminių fosfatazių kiekis, normalus kalcio ir fosforo kiekis. Sindromą 1952 metais aprašė olandų terapeutas F. van Buchemas.

Hipoplastinė chondrodistrofija yra įgimta liga, kuriai būdingas enchondralinės osteogenezės sutrikimas. Būdinga didelė smegenų kaukolė su išsikišusiu pakaušiu, balninė nosis, prognozė, žemas ūgis (iki 130 cm suaugusiems), daugiausia dėl galūnių sutrumpėjimo. (mikromielinis nanizmas), trumpos rankos, ryški juosmens lordozė. Galimas radikulinis skausmas, apatinė paraparezė, obstrukcinė miego apnėja. Gimimo metu kūno ilgis yra 46–48 cm, pastebimas motorikos vystymosi atsilikimas, galimas vidutinis protinio vystymosi atsilikimas.

plėtra. Rentgenogramose atskleidžiama galvos smegenų ir veido kaukolės disproporcija, kaukolės pagrindo suplokštėjimas, vamzdinių kaulų sutrumpėjimas, klubo sąnario, kurio sparnai išsiskleidę, sustorėjimas, stuburo kanalo susiaurėjimas. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis, 80% atvejų liga atsiranda dėl naujų mutacijų.

disrafinis sindromas, arba bremerio sindromas, yra embriogenezės defektų kompleksas, esantis daugiausia išilgai vidurinės linijos: aukštas gomurys, gomurio ir viršutinės lūpos skilimas („gomurio ir lūpos plyšys“), netolygus dantų augimas ir netinkama padėtis, kaukolės, krūtinės, kaukolės deformacijos. stuburo anomalijos, siringomielijos apraiškos, stuburo deformacijos, slankstelių lankų skilimas (spina bifida), stuburo ir kaukolės smegenų dangalų ir smegenų dangalų išvaržos, priedinės ir asimetrinės pieno liaukos, šlapinimasis į lovą.

24.14 val. KAUKOJOS SMEGENŲ IŠVARŽOS

Įgimtas apsigimimas yra kaukolės smegenų išvarža, kuri atsiranda 1:4000-5000 naujagimių. Ši apsigimimo forma susidaro 4 intrauterinio vystymosi mėnesį. Tai išvaržos išsikišimas kaulo defekto srityje, kuris gali būti įvairaus dydžio ir formos. Išvaržos dažniausiai lokalizuotos kaukolės kaulų sandūroje: tarp priekinių kaulų, nosies šaknyje, prie vidinio akies kampo. (priekinės išvaržos), priekinių kaulų ir pakaušio kaulo sandūroje (užpakalinės išvaržos). Priekinės galvos smegenų išvaržos yra dažniau nei kitos (24.5 pav.). Pagal išvaržos kanalo išorinės angos lokalizaciją jos diferencijuojamos į nazofrontalinė, nazoetmoidinė ir nosiaryklės

Ryžiai. 24.5.Vaikas, sergantis nazoorbitaline išvarža ir hipertelorizmu prieš (a) ir po (b) operacijos.

Ryžiai. 24.6.Vaikas, turintis išvaržą pakaušio srityje.

nye. Užpakalinės galvos smegenų išvaržos (24.6 pav.) skirstomos į viršutinė ir apatinė priklausomai nuo to, kur yra defektas pakaušio srityje: virš arba žemiau pakaušio. Be įvardintų kaukolės smegenų išvaržų variantų, dar vadinama bazinės išvaržos, kurioje priekinės arba vidurinės kaukolės duobės apačioje yra kaukolės pagrindo kaulų defektas, o išvaržos maišelis išsikiša į nosies ertmę arba nosiaryklę. Sagitalinės siūlės srityje retai būna kaukolės smegenų išvaržų.

Pagrindinės kaukolės smegenų išvaržų formos yra: 1) meningocele, kurioje išvaržos maišelį vaizduoja oda ir pakitusios minkštos ir voratinklinės membranos, kietoji medžiaga paprastai nedalyvauja formuojant išvaržos išsikišimą, bet yra pritvirtinta prie kaulo defekto kraštų; išvaržos maišelio turinys šiuo atveju yra CSF; 2) meningoencefalocelė- išvaržos maišelį sudaro tie patys audiniai, o jo turinys, be CSF, taip pat sudaro smegenų audinį; 3) meningoencefalocistocelė- išvaržos išsikišimas, kuriame, be tų pačių audinių, dalyvauja ir dalis išsiplėtusio smegenų skilvelio. Iš šių trijų kaukolės ir smegenų išvaržos formų dažniau pasitaiko meningoencefalocelė, dažnai vadinama encefalocele. Histologiškai tiriant išvaržos maišelį ir jo turinį nustatomas minkštųjų ir voratinklinių membranų sustorėjimas ir sustorėjimas (fibrozė), sunki smegenų audinio atrofija ir degeneracija išvaržos maišelyje.

Išvaržos išsikišimo paviršius gali būti padengtas nepakitusia oda arba suplonėjusia, melsva spalva. Kartais, jau gimus vaikui, išvaržos centre atsiranda smegenų skysčio fistulė. Dažnai pirmaisiais vaiko gyvenimo metais išvaržos išsikišimo dydis gerokai padidėja, o jo oda plonėja, išopėja. Galimas išvaržos maišelio plyšimas su didžiule liquorėja, pavojinga gyvybei. Be to, išvaržos maišelio paviršiuje esančios opos ir skysčių fistulės gali užsikrėsti, todėl gali išsivystyti pūlingas meningoencefalitas. Išvaržos išsikišimas yra ant kojos (susiaurėjęs prie pagrindo) arba turi platų pagrindą. Pastaruoju atveju jis dažnai pulsuoja, o vaikui įsitempus – įsitempia. Palpuojant išvaržos išsikišimas gali būti įvairaus tankio, elastingas, svyruojantis.

Dėl priekinių galvos smegenų išvaržų pakrypsta veidas, deformuojasi akiduobės, nosis, suplotas platus nosies tiltelis, netaisyklinga akių obuolių padėtis, pablogėja žiūroninis matymas. Su nazoorbitalinėmis išvaržomis, kaip taisyklė, aptinkama deformacija ir obstrukcija.

ašarų kanalo tamsumas, dažnai išsivysto konjunktyvitas, dakriocistitas. Bazinės kaukolės smegenų išvaržos, esančios nosies ertmėje arba nosiaryklėje, savo išvaizda primena polipus. Jei išvaržos maišelis yra vienoje nosies pusėje, yra nosies pertvaros išlinkimas; kai sunku kvėpuoti, kalba neaiški su nosies atspalviu.

Labai didelės meningoencefalocelės (yra aprašyta 40 cm skersmens priekinė kaukolės smegenų išvarža) dažniausiai lydi sunkia smegenų patologija, o naujagimiai tokiais atvejais nėra gyvybingi. Kitų pacientų likimas, kaip taisyklė, priklauso nuo išvaržos iškyšos dydžio ir turinio, taip pat nuo galimybės operatyviai gydyti šį apsigimimą. Vaikai dažnai jaučia galvos skausmą ir galvos svaigimą. Židininių smegenų simptomų gali nebūti arba jie gali būti vidutiniškai ryškūs, tačiau galimi ir židininiai neurologiniai simptomai, ypač centrinė parezė, hiperkinezė, judesių koordinacijos sutrikimai ir kt., galvinio nervo nepakankamumo požymiai (I, II, VI, VII, VIII, XII) . Galimi epilepsijos priepuoliai, protinis atsilikimas.

Kraniocerebrinės išvaržos gali būti derinamos su kitomis įgimtomis anomalijomis: mikrocefalija, kraniostenoze, hidrocefalija, mikroftalmija, epikantu, įgimta viršutinio voko ptoze, tinklainės ir regos nervų vystymosi anomalija, kolobomomis (akies obuolio audinių defektais), įgimta. hidroftalmos, kraniospinalinės anomalijos, skilimo slankstelių lankai.

Smegenų išvaržų gydymas. Indikacijos skubiai naujagimio operacijai yra skystis iš išvaržos maišelio arba staigus išvaržos dydžio padidėjimas, suplonėjus jos odai ir plyšimo rizika. Nesant skubių indikacijų operacijai, vaikas turi būti prižiūrimas pediatrų, neuropatologų, neurochirurgų, kurie dažniausiai kartu sprendžia dėl galimybės pacientui suteikti neurochirurginę pagalbą ir nustato palankiausią operacijos laiką. Reikia turėti omenyje, kad chirurginis kaukolės smegenų išvaržos gydymas gali būti efektyvus ir dažnai duoda palankų rezultatą (24.5 pav.).

Kontraindikacijos operacijai yra uždegiminiai procesai membranose ir smegenyse, ryškūs neurologiniai ir psichikos sutrikimai (negalingumas, idiotizmas), hidrocefalijos apraiškos ir sunkios gretutinės deformacijos.

Chirurginis gydymas susideda iš išvaržos maišelio izoliavimo ir iškirpimo, išsaugant jo turinį. Svarbūs operacijos etapai – hermetiškas kietojo kietojo audinio susiuvimas ir kruopšti kaulo defekto plastika.

Derinant nosiaryklės išvaržą ir hipertelorizmą, atliekama sudėtinga rekonstrukcinė operacija, apimanti kaulo defekto ir orbitų konvergencijos plastines operacijas. Pakaušio išvaržose gali būti kietosios žarnos veninių sinusų, į kuriuos reikia turėti omenyje operacijos metu.

24.15 val. SMEGENŲ DEFEKTAI

Apsigimimai gali pasireikšti įvairiais deriniais. Taigi, pavyzdžiui, kada Durando-Dzunino sindromas disrafijos požymiai derinami su hidrocefalija, kartu su galvos smegenų kaukolės padidėjimu, ageneze

skaidri pertvara, slankstelių lankų skilimas, pėdų kreivumas ir dvišalė inkstų hipoplazija, dėl kurios sutrinka vandens apykaita. Sindromas yra šeimyninis, matyt, paveldimas. Ją 1955 metais aprašė italų pediatrai S. Durandas ir F. Zuninas.

Ypatingoje raidos anomalijų grupėje ryškus

antrinės įgimtos kaukolės ir smegenų formavimosi ydos, atsiradusios skirtingais ontogenezės laikotarpiais. Tokių anomalijų priežastys yra įvairios: motinos ligos nėštumo metu, radiacijos poveikis, trauminiai vaisiaus sužalojimai, įvairių toksinių veiksnių, ypač alkoholio ir daugybės teratogeninį poveikį turinčių vaistų, poveikis vaisiui. Centrinės nervų sistemos apsigimimai atsiranda dėl vieno ar kelių pagrindinių patologinių procesų, sutrikdančių smegenų vystymąsi: nervinio vamzdelio susidarymo, jo kaukolės dalies padalijimo į porines darinius, ląstelių elementų migracijos ir diferenciacijos. nervinio audinio. Jie gali pasireikšti trimis lygiais: ląstelių, audinių ir organų.

Žemiau aprašomi kai kurie smegenų ir kaukolės vystymosi defektai, atsirandantys ontogenezės procese (dėl disembriogenezės).

Anencefalija- didelių smegenų, kaukolės skliauto kaulų ir jį dengiančių minkštųjų audinių nebuvimas. Vietoj šerdies dažniausiai yra jungiamasis audinys, kuriame gausu kraujagyslių, su cistinėmis ertmėmis, išklotomis meduliniu epiteliu, glijos audiniu, pavienėmis nervinėmis ląstelėmis ir gyslainės rezginių liekanomis.

Eksencefalija- kaukolės skliauto kaulų (akkranijos) ir minkštų galvos dalių trūkumas, dėl kurio smegenų pusrutuliai yra atvirai ant kaukolės pagrindo atskirų mazgų, padengtų pia mater, pavidalu.

Hidroanencefalija - visiškas arba beveik visiškas smegenų pusrutulių nebuvimas, išsaugant kaukolės skliauto kaulus ir jo vidinius audinius. Galva yra normalaus dydžio arba šiek tiek padidinta. Kaukolės ertmė daugiausia užpildyta CSF. Pailgosios smegenys ir smegenėlės yra pakankamai išsivysčiusios. Vidurinių smegenų ir kitų smegenų dalių gali nebūti arba jos gali būti pradinės. Pirmą kartą šią defekto formą J. Kruvelye aprašė 1835 m. pavadinimu „hidrocefalinė anencefalija“.

Porencefalija tiesa - telencefalono audinyje yra įvairaus dydžio ertmių, išklotų ependima ir susisiekiančių su skilvelių sistema bei subarachnoidine erdve.

Klaidinga porencefalija - uždaros ertmės didžiosiose smegenyse, kurios neturi ependiminio pamušalo ir yra cistos po įvairios kilmės encefalomalacijos.

Cistinė smegenų displazija arba poliporencefalija, - įgimta smegenų pusrutulių displazija, kuriai būdingas daugybinių ertmių susidarymas jame, dažniausiai bendraujantis su smegenų skilvelių sistema.

Prosencefalija- apsigimimas, kai smegenų pusrutuliai vienas nuo kito atskirti tik negiliu išilginiu grioveliu, todėl riba tarp dešinės ir kairės telencefalono pusių yra neryški (atsiranda 1:16 000 dažniu).

Holoprosencefalija - smegenų apsigimimas, kai jų smegenų pusrutuliai nėra atskirti ir atrodo kaip vienas pusrutulis, o šoninius skilvelius vaizduoja viena ertmė. Dažnai derinamas su kitais įgimtais

likimai. Mirtis paprastai įvyksta netrukus po gimimo. Gali būti 13-15 chromosomų trisomijos pasireiškimas. Telencefalono defektus lydi įvairūs, kartais šiurkštūs veido ir jo kaulų struktūros pažeidimai, ypač cebocefalija, etmocefalija ir ciklopija. Vaikai, sergantys ciklopija, dažniausiai gimsta negyvi.

Agyria (lissencefalija) - nepakankamai išsivystę smegenų pusrutulių vingiai, o jų paviršius išlygintas (glotnios smegenys). Mikroskopija atskleidžia didelius smegenų žievės architektonikos pokyčius, įprastų ląstelių sluoksnių nebuvimą joje. Tai pasireiškia ryškiu psichomotorinio vystymosi pažeidimu, polimorfiniais traukuliais, pareze ar paralyžiumi. Vaikai paprastai miršta per pirmuosius gyvenimo metus.

Mikro ir poligirija - defektas, kurio metu smegenų pusrutulių paviršiuje yra daug atsitiktinai išsidėsčiusių mažų vingių. Paprastai mikrogirija pasireiškia simetriškai ir kartu su žievės sluoksniuotos struktūros pažeidimu, kuris turi ne daugiau kaip 4 sluoksnius.

Pachigirija (makrogirija) - Pagrindinių vingių išsiplėtimas, o antrinių ir tretinių posūkių nėra, o vagos ištiesintos, jos trumpos ir negilios. Tokiais atvejais sutrinka žievės citoarchitektonika. Smegenų baltojoje medžiagoje yra nervinių ląstelių heterotopijų.

Corpus callosum hipoplazija arba aplazija (agenezė). - dalinis arba visiškas rago nebuvimas. Jo aplazijos atveju trečiasis smegenų skilvelis lieka atviras. Jei trūksta tik užpakalinės komisūros, o pats korpusas tik sutrumpėjęs, tai vadinama hipoplazija.

Aicardi sindromas- korpuso hipoplazija kartu su kitais defektais, ypač su chorioretinalinėmis anomalijomis, tam būdingi lenkiamųjų raumenų spazmai arba miokloniniai traukuliai, daugybiniai lakūniniai židiniai akių kraujagyslėse ir tinklainės membranose, nustatyti oftalmoskopijos būdu peripapiliarinėje zonoje. Atrofinių chorioretinalinių židinių dydžiai skiriasi nuo mažų, mažesnių už regos nervo galvutės skersmenį, iki kelių jo skersmenų. Dažnai yra disrafinių stuburo pakitimų. Galimas protinis atsilikimas, švytuoklinis nistagmas, akių vystymosi anomalijos (mikroftalmas, regos nervo ir gyslainės kolobomos, skleros ektazija ir kt.). Sindromas aprašomas tik merginoms, o tai leidžia manyti, kad liga gali būti X chromosomos mutacijos pasekmė, kuri yra mirtina besivystant vyriškam organizmui. 1956 metais aprašė prancūzų pediatras J. Aicardi.

Mikrocefalija (Giacomini sindromas) - smegenų nepakankamas išsivystymas, gimus pasireiškiantis jų masės ir dydžio sumažėjimu (24.7 pav.). Mikrocefalija dažniausiai derinama su sumažėjusia galvos apimtimi (ne mažiau kaip 5 cm nuo vidurkio) ir tolesniu galvos smegenų kaukolės augimo atsilikimu (mikrokranija), o jos siūlai gali likti atviri ilgą laiką. Kaukolės kaulai dažnai būna sustorėję, juose anksti susidaro diploidiniai kanalai, nepadidėja intrakranijinis spaudimas. Sergant mikrokranija, dažniausiai atitinkamai sumažėja smegenų dydis ir masė – mikrocefalija. Jo morfologinė ypatybė yra nepakankamas smegenų pusrutulių išsivystymas ir nenormali struktūra su gana normalia smegenėlių ir smegenų kamieno architektonika. Mikrocefalija sergantis vaikas dažniausiai atsilieka protiniu, o dažnai ir fiziniu išsivystymu.

Mikrocefalija gali būti pirminė (tiesa, genetiškai nulemta) ir antrinė. Pirminė mikrocefalija yra genetinė

Ryžiai. 24.7.Mikrocefalija 3 metų vaikui.

defektas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu arba atsirandantis dėl chromosomų anomalijų. Antrinę mikrocefaliją gali sukelti prenatalinė infekcija (raudonukė, citomegalovirusinis encefalitas, toksoplazmozė), intoksikacija ar asfiksija, galvos smegenų trauma. Su antrine mikrocefalija galvos smegenyse galimos cistinės ertmės, kraujavimo ir kalcifikacijos židiniai. Vaikų, sergančių mikrocefalija, išvaizda yra savotiška ir jai būdingas neproporcingumas tarp smegenų kaukolės ir veido dydžio. Mikrocefalijos dažnis tarp naujagimių yra 1:5000. Tarp visų oligofrenijos atvejų mikrocefalija sergantiems pacientams stebima 11 proc.

Makrocefalija- smegenų masės ir tūrio padidėjimas, o kartu ir smegenų kaukolė gimimo metu, yra daug rečiau nei mikrocefalija. Daugeliu atvejų tai lydi smegenų žievės vietos pažeidimas, žievės citoarchitektonikos pokyčiai, heterotopijos židiniai baltojoje medžiagoje, o galimos oligofrenijos, konvulsinio sindromo apraiškos. Makrocefalijos priežastis gali būti smegenų parenchimos pažeidimas (lipoidozė). Kraniogramose kaulų siūlai nėra išsiplėtę, smegenų skilveliai normalaus arba beveik normalaus dydžio. Makrocefalija turėtų būti atskirta nuo hidrocefalijos.

Galima dalinė makrocefalija (vieno iš smegenų pusrutulių padidėjimas), kuris dažniausiai derinamas su galvos smegenų kaukolės asimetrija. Kaukolės hemihipertrofija dėl smilkininio kaulo žvynų išsipūtimo ir gretimų priekinių ir parietalinių kaulų dalių vienoje pusėje gali būti siejama su kraniografijos metu aptiktu vidurinės kaukolės duobės gilėjimu ir išsiplėtimu toje pačioje pusėje, ir kaukolės poringumu. spenoidinio kaulo sparnai. Tokiais atvejais kaukolės hemihipertrofija rodo ne naviko tūrinio proceso tikimybę vidurinėje kaukolės duobėje (hematoma, higroma, ksantoma, cistinis arachnoiditas ir kt.) ir yra žinomas kaip Dyke sindromas.

24.16 val. SMEGENŲ SKLVVELIŲ DEFEKTAI

Skilvelinės sistemos apsigimimai dažniausiai atsiranda jos anatominio susiaurėjimo srityje. Galima susiaurėjimas (stenozė ir atrezija) tarpskilvelinės angos, smegenų akvedukas (Sylvian akvedukas), smegenų IV skilvelio vidurinės ir šoninės angos. Tokiais atvejais būdingas vidinės hidrocefalijos vystymasis, o esant tarpskilvelinei atrezijai

skylės vienoje pusėje, atsiranda asimetrinė hidrocefalija. Smegenų akveduko stenozė arba atrezija, taip pat jo skilimas gali būti paveldimas, perduodamas autosominiu recesyviniu būdu arba būti susietas su X chromosoma. Nevisiškas IV smegenų skilvelio angų atidarymas dažnai derinamas su Dandy-Walker sindromo apraiškomis. (žr. 24.18).

CSF nutekėjimo iš skilvelių sistemos nepakankamumas, sutrikus smegenų akveduko ir IV smegenų skilvelio angų praeinamumui (stenozei), dažniausiai pasireiškia vystymusi. vidinė vienoda hidrocefalija, kartu su smegenų audinio tempimu, retėjimu ir atrofija. Hidrocefalijos vystymąsi dažnai lydi kai kurios kaukolės pagrindo ir viršutinės kaklo stuburo anomalijos: platibazija, Klippel-Feil simptomas ir kt. Taip pat galimas hipersekrecinis arba aresorbcinis hidrocefalijos pobūdis, kurį dažniausiai sukelia smegenų dangalų uždegimas. Įgimtos hidrocefalijos dažnis yra 0,5 atvejo 1000 naujagimių. Daugiau apie hidrocefaliją rasite 20 skyriuje.

24.17 val. FAKOMATOZĖS

Phakomatosis (iš graikų kalbos phakos - dėmė, oma - priesaga, reiškianti "neoplazma", "navikas", osis - priesaga, reiškianti "procesą", "ligą") - paveldimų ligų grupė, kurioje yra nervų sistemos, odos ir vidaus organų pažeidimų derinys. charakteristika fakomatozės pasireiškimai yra pažeistos odos pigmentacijos sritys (hiperpigmentuotos ar depigmentuotos dėmės), šagreno plokštelės, fibromos, papilomos, angiomos, kartu su įvairiais neurologiniais, psichikos, endokrininiais ir somatiniais sutrikimais. Daugumai fakomatozių formų būdinga įvairių funkcijų, pirmiausia judesių ir intelekto, vystymosi vėlavimas, taip pat sumažėjęs prisitaikymas prie egzogeninių ir endogeninių veiksnių, socialinės aplinkos veiksnių. Sunkiais atvejais stebima oligofrenija, ataksija, epilepsijos priepuoliai. Atskirų fakomatozės variantų aprašymai pasirodė XIX amžiaus pabaigoje.

Morfologinis fakomatozių pagrindas yra (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) hamartomos, nulemtos vieno ar kelių gemalo sluoksnių ląstelių augimo ir diferenciacijos ankstyvose embriogenezės stadijose. Iš ląstelių, kurios, atrodo, vėluoja diferencijuotis ir yra „nuolatinės embrionizacijos“ būsenoje, susidaro hamartromai, kurie linkę daugintis ir virsti neoplastine transformacija. Šiuo atžvilgiu hamartoma laikoma į naviką panašiu įgimtu apsigimimu arba embrioniniu naviku, turinčiu blastomatinių tendencijų (Kousseff B.G. ir kt., 1990). Hamartomos dažniau būna ektoderminės kilmės ir susideda iš nervinio audinio ir odos elementų. Taigi kitas fakomatozės pavadinimas - "neuroektoderminė displazija". Jie gali būti derinami su mezoderminėmis ir endoderminėmis displazijomis.

Dažniausi neuroektoderminės displazijos požymiai yra hiper- ir hipopigmentuotos dėmės, café-au-lait dėmės, fibromos, papilomos, nevi, neurofibromos, žievės ir subependiminiai mazgeliai CNS, fakomos ir šilkmedžio pažeidimai dugne. Tarp mezoderminių displazijų, angiomų, angiolipomų, aneurizmų, ektazijų ir kraujagyslių stenozių, rabdo- ir lejomiomų, dis-

kaulinio audinio plazija ir kt. Endoderminės displazijos pavyzdys gali būti įvairių virškinamojo trakto dalių polipozė.

Paveldimų ligų kataloge V. McKusik (1967) užregistruotos 54 fakomatozės formos. Dauguma jų yra paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu.

Neurofibromatozė arba Recklinghauseno liga pasitaiko dažniau nei kitos fakomatozės (1:4000). Vaikystėje (po 3 metų) atsiranda daugkartinis blyški, gelsvai ruda (kavos spalvos) dėmės, kurių skersmuo nuo soros grūdų iki 15 cm ir daugiau, daugiausia ant kamieno ir proksimalinių galūnių dalių; dažnai yra apibendrinta taškinė pigmentacija arba strazdanos pažasties srityse. Kiek vėliau atsiranda neurofibromatozės požymių: daugybiniai tankūs įvairaus dydžio navikai (dažniausiai 1-2 cm skersmens), išsidėstę palei nervų kamienus. (neurinomos, neurofibromos), nesusiliejęs su kitais audiniais.

Navikai gali atsirasti ir galvinių nervų eigoje (klausos, trišakio, glossopharyngeal nervų neurinomos). Dažnai navikai išauga iš stuburo šaknų audinio ir yra stuburo kanale, todėl suspaudžiamos nugaros smegenys. Navikai taip pat gali būti lokalizuoti orbitinėje srityje, retrosterninėje, retroperitoninėje erdvėje, vidaus organuose, sukeldami įvairius atitinkamus simptomus. Dažnai vystosi skoliozė, galima odos sričių hipertrofija, vidaus organų hipertrofija. Liga pagrįsta ekto- ir mezodermos vystymosi anomalijomis. Galima astrocitinė hamartoma. Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Paskirstyti 2 formos neurofibromatozė: klasikinė, periferinis forma (neurofibromatozė-1), kurioje nenormalus genas yra 17 chromosomoje ir centrinis forma (neurofibromatozė-2), patologinis genas yra chromosomoje 22. Ligą 1882 metais aprašė vokiečių patologas F.D. Recklinghausenas (1833-1910).

Pagal Neurochirurgijos instituto medžiagą. N.N. Burdenko RAMS su neurofibromatoze-1, kartu su periferinėmis neuromomis ir neurofibromomis mikrocefalija, pigmentinės rainelės hamartomos (Lish mazgeliai), regos nervo gliomos (pasireiškia 5-10% pacientų), kaulų anomalijos, ypač spenoidinio kaulo sparnų displazija, dėl kurios atsiranda orbitos stogo defektas ir pulsuojanti egzoftalma, vienašalės klausos (vestibulokochlearinio) nervo neuromos, intrakranijiniai navikai - meningiomos, astrocitomos, intravertebrinės neurofibromos, meningiomos, piktybiniai navikai – ganglioblastoma, sarkoma, leukemija, klinikinės apraiškos siringomielijos.

Tais atvejais neurofibromatozė-2 Dažnai išsivysto vestibulokochlearinio kaukolės nervo neurinoma, kuri sergant šia liga dažnai būna dvišalė, galimos meningiomos, glialiniai navikai, stuburo neurinomos. Taip pat galimas lęšiuko drumstis, subkapsulinė lęšinė katarakta.

(Kozlovas A.V., 2004).

Gumbų sklerozė (Bourneville-Pringle liga, Bourneville-Bressau sindromas) - smegenų baltosios medžiagos gliozė, pasireiškianti ankstyvoje vaikystėje epilepsijos priepuoliais (85%), oligofrenija kartu su didėjančiais piramidiniais ir ekstrapiramidiniais simptomais, odos patologija. Sulaukus 4-6 metų, veide nosies srityje drugelio pavidalu dažniausiai atsiranda keli geltonai rožiniai arba rudai raudoni mazgeliai, kurių skersmuo yra šiek tiek didesnis nei 1 mm - Pringle adenomos kurios dažniausiai pripažįstamos adenomomis

riebalinių liaukų, tačiau yra nuomonė, kad tai hamartroma, kilusi iš nervinių odos elementų.

Tuo pačiu metu ant nosies galimi tipo pokyčiai. telangiektazija. Dažnai randama sklypai vadinamasis akmenuota oda, kavos spalvos dėmės, depigmentacijos sritys, polipai, fibrozinės hiperplazijos sritys, liežuvio hamartomos, pluoštinės apnašos ant kaktos odos, galvos odos ir suapvalėjusios fibromos (Coheno navikai) ant kojų pirštų, rečiau ant rankų yra galimi. Dažnai pažymima displazijos požymiai, įgimtos formacijos, tinklainės ir vidaus organų navikai (širdyje, inkstuose, skydliaukėje ir užkrūčio liaukose ir kt.).

Ant dugno galimi purvinos gelsvos spalvos želatininiai dariniai, savo forma primenantys šilkmedį, - astrocitinės hamartromos tipo glioneuromos, tinklainės fakomatozė. Kartais yra regos nervo diskų stagnacijos ar atrofijos požymių.

Smegenų paviršiuje stebimi pavieniai arba daugybiniai gliomatiniai mazgai, šiek tiek šviesesnės spalvos nei aplinkinių smegenų ir tankesni liečiant, galimas jų kalcifikacija. Mazgai taip pat gali būti baltojoje medžiagoje, subkortikiniuose gangliuose, taip pat smegenų kamiene ir smegenyse.

Taip pat yra smegenų vingių vystymosi anomalijų mikro- ir pachigirijos pavidalu. Liga dažnai būna atsitiktinė. Plokštelės pasiekia 5-20 mm skersmenį. Smegenų žievėje ir smegenyse kartais galima aptikti amiloidą primenančių lamelinių kūnų. vyksta žievės ląstelių degeneracija. Galvos KT tyrimas dažnai gali atskleisti kalcifikacijas ir glialinius mazgus paraventrikulinėje srityje, subependimiškai išilgai išorinių šoninių skilvelių sienelių, Monro tarpskilvelinių angų zonoje, rečiau – smegenų parenchimoje. Smegenų MRT atskleidžia hipotenzinius židinius vienoje arba abiejose pakaušio skiltyse 60 proc., kurios laikomos netinkamos mielinizacijos sritimis (Kozlov A.V., 2002).

Pripažįstama, kad liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, kai mutantinis genas nėra visiškai įsiskverbęs. Jį 1862 metais aprašė prancūzų gydytojas D.M. Bourneville (1840-1909), o 1880 metais anglų gydytojas J.J. Pringle

(1855-1922).

Sturge-Weber encefalotrigeminalinė angiomatozė (odos ir smegenų angiomatozė; Sturge (Sturge)-Weber sindromas; Weber-Crabbe-Osle

ra- įgimtas mezoderminių (angiomų) ir ektoderminių elementų apsigimimas, atsiradęs embriogenezės procese dėl egzogeninių ir genetiškai nulemtų priežasčių. charakteristika triada: „ugninis“ nevus, epilepsija, glaukoma. Įgimta stambi kraujagyslinė dėmė (nevus) dažniausiai lokalizuota vienoje veido pusėje išilgai trišakio nervo šakų. Didelės plokščios raudonos arba vyšninės spalvos angiomos ant veido, paspaudus blyški, gali išplisti į galvos ir kaklo odą, dažniausiai lydimas smegenų dangalų angiomatozės, dažniau išgaubtoje parieto-pakaušio srities zonoje, smegenyse. atrofija ir kalcifikacijos židiniai smegenų žievėje . Galima oligofrenija, hemiparezė, paretinių galūnių augimo sulėtėjimas, hemianopsija, hidroftalmas. Kraniogramose ir kompiuterinėse tomogramose pastebimi kalcifikacijos židiniai, smegenų atrofija ir subarachnoidinių erdvių išsiplėtimas.

Liga dažnai būna atsitiktinė. Paveldėjimo atvejai galimi tiek pagal dominuojantį, tiek pagal autosominį recesyvinį tipą. Atliekant KT ir MRT, dažniausiai pastebimi smegenų medžiagos atrofijos pasireiškimai,

smegenų skilveliai ir požievinės erdvės. Šią ligą 1879 metais aprašė anglų gydytojai W.H. Sturge (1850-1919) ir H.D. Weberis (1823-1918).

Ataksija-telangiektazija (Louis Bar liga) būdingos simetriškos telangiektazijos, atsirandančios 3-6 metų amžiaus, ypač ant junginės, veido ir kaklo odos, dažniausiai plintančios į smegenų dangalus, smegenų substanciją. Be to, pažymima padidėjęs jautrumas lėtinėms uždegiminėms ligoms (sinusitas, pneumonija, bronchektazė ir kt.) dėl genetiškai nulemto ląstelinio ir humoralinio imuniteto pažeidimo. Pirmaisiais vaiko bandymais vaikščioti savarankiškai, smegenėlių ataksijos požymiai, kuris vėliau turi vis stipresnį charakterį, vėliau atsiranda hiperkinezė pagal mioklonijos ar atetozės tipą, sausgyslių hiporefleksija, dizartrija. Galimas kaukolės nervų pažeidimas, sunkumas valingiems akių judesiams (okulomotorinė apraksija). Iki 12-15 metų pažeidžiamas gilus ir vibracinis jautrumas, padidėja ataksija. Vėlesnėse ligos stadijose dėl nugaros smegenų priekinių ragų ląstelių pažeidimo atsiranda raumenų silpnumas ir atrofija, atsiranda fascikuliniai trūkčiojimai. Ant odos atsiranda kavos spalvos pigmentinių dėmių, hipopigmentacijos vietų, seborėjinio dermatito. Palaipsniui išsivysto odos atrofija, žilų plaukų atsiradimas pastebimas jau mokykliniame amžiuje. Būdingas protinio ir fizinio vystymosi vėlavimas, dažna smegenėlių hipoplazija, ryškesnė jos kirmėlėje, užkrūčio liaukos hipoplazija, disgamaglobulinemija, retikuloendotelinės sistemos pažeidimai (retikuliozė, limfosarkoma ir kt.). Prognozė bloga. Mirties priežastimi dažniau tampa lėtinės bronchų ir plaučių ligos, limfomos, karcinomos.

Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu su dideliu mutanto geno įsiskverbimu. Šią ligą 1941 metais aprašė prancūzų gydytojas D. Louis-Baras.

Cerebroretinovisceralinė angiomatozė (hemangioblastomatozė, Hippel-Lindau liga) - paveldima šeiminė centrinės nervų sistemos ir tinklainės angiomatozė. Jai būdingas įgimtas kapiliarų neišsivystymas, kompensacinis didesnių kraujagyslių išsiplėtimas ir kraujagyslių glomerulų, angiomų, angiogliomų susidarymas. Neurologiniai simptomai gali būti įvairūs dėl galimo smegenų pusrutulių, smegenų kamieno, smegenėlių, rečiau – nugaros smegenų pažeidimo.

Būdinga triada: tinklainės angioma, galvos smegenų angioma, policistinių vidaus organų arba inkstų angioretikulas. Ant dugno yra pažymėti staigus kraujagyslių išsiplėtimas ir vingiavimas, tinklainėje atsiranda gelsvų kraujagyslių glomerulų, vėliau - eksudatas ir kraujavimai tinklainėje, jo atsiskyrimas. Dažnai stebimas stiklakūnio drumstimas, glaukoma, iridociklitas. Rezultatas yra aklumas laikui bėgant. Hippel-Lindau liga dažniausiai pasireiškia 18-50 metų pacientams.

Pirmieji simptomai yra smegenėlių ar tinklainės angioretikulų požymiai. Vyraujant klinikinėms smegenėlių angiomatozės apraiškoms, liga vadinama Lindau naviku. Tinklainės angiomatozė paprastai laikomas Hippelio navikas. Galimi vidaus organų pažeidimai, kuriems būdingos raidos anomalijos ir auglių formavimasis: policistinė inkstų liga, feochromocitoma, hipernefroma, cistiniai kasos, kepenų navikai. Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu su nepilnu įsiskverbimu. Ligą 1904 metais aprašė vokiečių oftalmologas E. Hippelis, o 1925 metais – švedų patologas A. Lindau (g. 1898 m.).

24.18 val. ANOMALIJOS IR NAIKINIMAI KAUNO STURKKLIO LYGMENIU

Kraniovertebralinės anomalijos dažnai nustatomos kaukolės pereinamojoje zonoje į stuburą. Jie gali sutrikdyti kraujotaką stuburo arterijose, sutrikdyti skysčių apykaitą. Dėl įvairių neurologinių sutrikimų, įskaitant vestibuliarinius, smegenėlių simptomus, intrakranijinės hipertenzijos požymius, bulbarinio sindromo elementus, ypač bulbarinės grupės kaukolės nervų disfunkciją, radikulinius simptomus viršutiniame gimdos kaklelio lygyje. , piramidės nepakankamumo požymiai, laidumo tipo jutimo sutrikimai, taip pat viršutinio gimdos kaklelio lygio radikuliniai simptomai. Galima nustatyti įvairias kaulų anomalijas, disrafinės būklės apraiškas: baziliarinę įdubimą, odontoidinio ataugos viršūnės išsikišimą virš Chamberlain ir de la Petit linijų, atlaso asimiliaciją (Olleneko sindromas), proatlaso fenomeną ir kt. Būdingos kaukolės slankstelių anomalijos. dėl trumpo kaklo, mažos plaukų augimo ribos ant kaklo, gimdos kaklelio hiperlordozė; galima veido asimetrija, apatinio žandikaulio hipoplazija, gotikinis gomurys, stuburo kanalo išsiplėtimas viršutinių kaklo slankstelių lygyje, stuburo kifoskoliozė, slankstelių lankų skilimas, pėdų deformacija pagal „Friedreicho pėdą “ tipo.

Įgimtos raidos anomalijos kraniovertebral lygmenyje pasižymi pakaušio kaulo ir struktūrų, esančių užpakalinėje kaukolės duobėje ir viršutinėje stuburo bei nugaros smegenų dalyje, vystymosi defektais. Tai apima Dandy-Walker sindromus ir Chiari sindromą.

Dandy Walker sindromas yra įgimtas uodeginio kamieno ir smegenėlių vermio formavimosi sutrikimas, dėl kurio nevisiškai atsidaro IV smegenų skilvelio vidurinės (Magendie) ir šoninės (Lushka) angos. Tai pasireiškia hidrocefalijos, o dažnai ir hidromielijos, požymiais. Pastaroji aplinkybė, remiantis Gardnerio hidrodinamine teorija, gali sukelti siringomielijos, siringobulbijos vystymąsi. Dandy-Walker sindromui būdingi pailgųjų smegenų ir smegenėlių funkcinio nepakankamumo apraiškos, hidrocefalijos simptomai, intrakranijinė hipertenzija. Diagnozė patikslinama smegenų audinį vizualizuojančiais metodais – KT ir MRT tyrimais. Atskleidžiami hidrocefalijos požymiai, ypač ryškus ketvirtojo smegenų skilvelio išsiplėtimas; MRT tyrimas gali atskleisti šių smegenų struktūrų deformaciją. Sindromą 1921 metais aprašė amerikiečių neurochirurgai W. Dandy (1886-1946) ir A. Walkeris (gim. 1907 m.).

Chiari sindromas(Arnoldo-Chiari-Solovtsevo sindromas arba smegenėlių formavimosi sutrikimo sindromas) - rombinių smegenų subtentorinių struktūrų apsigimimas, pasireiškiantis smegenų kamieno ir smegenėlių tonzilių nusileidimu į foramen magnum. Jis dažnai derinamas su kaukolės pagrindo ir viršutinių kaklo slankstelių kaulų anomalijomis (platibazija, baziliarinis įspaudas, atlaso asimiliacija, Klippel-Feil sindromas), su disrafinės būklės apraiškomis, ypač su siringomielija, siringobulbija. Sergant Chiari sindromu, pailgųjų smegenėlių, smegenėlių struktūrų, viršutinių nugaros smegenų kaklo segmentų pažeidimas, gali atsirasti smegenų skysčio okliuzija, dėl kurios atsiranda bulbarinių, smegenėlių ir laidumo simptomų, okliuzinė hidrocefalija. Sindromas buvo aprašytas

1894 vokiečių patologas J. Arnoldas (1835-1915) ir 1895 austrų patologas H. Chiari (1851-1916).

Šiuo metu, remdamiesi MRT skenavimo rezultatais, kai kurie autoriai išskiria du Chiari sindromo variantus.

I tipo apsigimimas (Chiari I) būdingas smegenėlių tonzilių poslinkis iki didžiojo foramen lygio. Galimas pailgųjų smegenėlių nusileidimas, jos pailgėjimas ir priekinis pailgųjų smegenėlių suspaudimas odontoidiniu procesu, IV smegenų skilvelio ir didžiosios pakaušio cisternos susiaurėjimas, liquorodinamikos sutrikimai, neišsivysčiusio požymiai ir netipinė slankstelių baziliarinių arterijų struktūra. baseinas. Esant neurologinei būklei galimi okulomotoriniai, kochleariniai ir vestibulocerebelliniai, bulbariniai, taip pat laidumo motoriniai ir segmentiniai motoriniai bei jutimo sutrikimai. Neurologinių simptomų nebuvimas, tačiau jie gali pasireikšti vėliau (kartais 3-4 gyvenimo dešimtmetyje, o tai rodo proceso perėjimą prie II tipo apsigimimo).

At II tipo apsigimimai (Chiari II) yra išsikišimas į didįjį tonzilių ir smegenėlių vermis, pailgųjų smegenėlių struktūras, kurios įgauna S formą. Būdinga spastinė tetraparezė, pakaušio srities ir kaklo skausmai, smegenėlių ataksija, vertikalus „mušamasis“ nistagmas, bulbarinio sindromo elementai, siringomielijos požymiai, hidrocefalijos apraiškos, laidumo sutrikimai.

Neurologiniai Arnoldo-Chiari sindromo simptomai gali pasireikšti nuo 5-7 metų amžiaus, kartais vėliau, galbūt 30-40 metų amžiaus ir progresuoti. Arnoldo-Chiari anomalijos apraiškos dažnai derinamos su kaukolės-slankstelinio kaulo anomalija (bazilinis atspaudas, atlaso asimiliacija, skapokranija kraniostenozė ir kt.). Diagnozuojant Chiari sindromą ir nustatant jo tipą, dažniausiai ypač vertinga informacija, gauta iš smegenų ir kraniovertebralinės srities MRT, taip pat iš transkranijinės doplerografijos (Krupina N.E., 2003).

Babchino simptomas- užpakalinės foramen magnum pusžiedžio ir vidinės pakaušio kaulo keteros atrofija. Jis aptinkamas kraniografijos metu, atliekamos užpakalinėje pusiau ašinėje projekcijoje. Simptomą aprašė namų neurochirurgas I.S. Babchinas su kraniovertebralinės lokalizacijos navikais.

24.19 val. KAI KURIOS ĮGIMTOS AR ANKSTYVASIOS MOTORINĖS SRUTOS PAŽEIDIMO FORMOS

24.19.1. Cerebrinis paralyžius

Cerebrinis paralyžius (CP) yra nevienalytė sindromų grupė, atsirandanti dėl smegenų pažeidimo prenataliniu, intranataliniu (gimdymo metu) ir ankstyvuoju postnataliniu laikotarpiu. Būdingas cerebrinio paralyžiaus požymis yra vaiko motorinio vystymosi pažeidimas, visų pirma dėl nenormalaus raumenų tonuso pasiskirstymo ir sutrikusios judesių koordinacijos (parezė, paralyžius, ataksija, hiperkinezė). Pažymėta

judėjimo sutrikimai gali būti derinami su epilepsijos priepuoliais, sulėtėjusia kalbos raida, emociniu ir intelektualiniu vystymusi. Kartais judėjimo sutrikimus lydi jautrumo pasikeitimas.

Svarbus cerebrinio paralyžiaus požymis yra progresavimo nebuvimas ir galimas, nors ir švelniai išreikštas, polinkis atkurti esamus nervų sistemos patologijos požymius.

Cerebrinio paralyžiaus dažnis, remiantis įvairiais šaltiniais, yra 2,5-5,9 atvejo 1000 naujagimių. Maskvos vaikų konsultacinės neurologijos klinikos duomenimis, 1977–1978 m. jis sudarė 3,3 1000 vaikų. Vaikų, gimusių sveriančių mažiau nei 1500 g, grupėje cerebrinio paralyžiaus dažnis yra 5-15% (Aziz K. ir kt., 1994). Pasak K.A. Semenova (1994), cerebrinis paralyžius yra 24% vaikų neurologinės negalios atvejų priežastis.

Etiologija. Etiologiniai veiksniai yra įvairūs: ligos (raudonukė, citomegalija, gripas, toksoplazmozė ir kt.) ir toksikozė motinai nėštumo metu, gimdymo anomalijos, akušerinės operacijos ir trauminiai pažeidimai, smegenų kraujavimas, asfiksija gimdymo metu, motinos kraujo ir vaisiaus nesuderinamumas, traumos ir ligos (meningitas, encefalitas) vaikui ankstyvuoju pogimdyminiu laikotarpiu. Galimas kelių kenksmingų veiksnių derinys.

Įgimto cerebrinio paralyžiaus priežastys gali būti genetiškai nulemtos smegenų formavimosi anomalijos (smegenų disgenezė), atsirandančios skirtinguose jų vystymosi etapuose. Jie sukelia 10-11% visų cerebrinio paralyžiaus formų spazminių formų atvejų. Be to, cerebrinio paralyžiaus priežastis gali būti vaisiaus ar naujagimio smegenų kraujotakos sutrikimai, ypač hipoksinė-išeminė encefalopatija, išeminiai ir hemoraginiai insultai, intrakranijinės hematomos.

Patogenezė. Embriogenezės metu veikiantys patogeniniai veiksniai sukelia smegenų vystymosi anomalijas. Vėlesniuose intrauterinio vystymosi etapuose galima sulėtinti nervų sistemos mielinizacijos procesus, sutrikusią nervinių ląstelių diferenciaciją, tarpneuroninių jungčių ir smegenų kraujagyslių sistemos formavimosi patologiją. Esant motinos ir vaisiaus kraujo nesuderinamumui pagal Rh faktorių, AB0 sistemą ir kitus eritrocitų antigenus, motinos organizme gaminasi antikūnai, sukeliantys vaisiaus eritrocitų hemolizę. Netiesioginis bilirubinas, susidaręs hemolizės metu, turi toksinį poveikį nervų sistemai, ypač striopallidarinės sistemos struktūroms.

Vaisiams, patyrusiems intrauterinę hipoksiją, iki gimimo nėra pakankamai susiformavę apsauginiai ir adaptaciniai mechanizmai, gali būti reikšminga asfiksija ir trauminis smegenų pažeidimas gimdymo metu. Gimdymo metu ir po gimdymo besivystančių nervų sistemos pažeidimų patogenezėje pagrindinį vaidmenį atlieka vaisiaus hipoksija, acidozė, hipoglikemija ir kiti medžiagų apykaitos sutrikimai, sukeliantys smegenų edemą ir antrinius smegenų hemodinamikos bei liquorodinamikos sutrikimus. Didelę reikšmę cerebrinio paralyžiaus patogenezėje turi imunopatologiniai procesai: smegenų antigenai, susidarę sunaikinant nervų sistemą, veikiant infekcijoms, intoksikacijai, mechaniniams smegenų audinio pažeidimams, gali lemti atitinkamų antikūnų atsiradimą motinos kraujyje. , o tai neigiamai veikia vaisiaus smegenų vystymąsi.

patologinis vaizdas. Patologiniai nervų sistemos pokyčiai sergant cerebriniu paralyžiumi yra įvairūs. 30% vaikų turi raidos anomalijų

smegenų – mikrogirija, pachigirija, heterotopija, nepakankamas pusrutulių išsivystymas ir kt. Galimi distrofiniai galvos smegenų pakitimai, gliomatozė, randai, porencefalija ar cistinės ertmės smegenyse, takų demielinizacijos sritys arba galvos smegenų žievės atrofija dėl trauminis sužalojimas, smegenų kraujavimas, intrakranijinė hematoma, gimdymo metu atsiradusi hipoksija arba toksinis, infekcinis-alerginis, trauminis smegenų pažeidimas prenataliniu ar ankstyvuoju postnataliniu laikotarpiu.

Klasifikacija. Buvo pasiūlytos įvairios klinikinės cerebrinio paralyžiaus klasifikacijos. Pateikiame vieną iš klasifikacijų, kurios sulaukė plataus pripažinimo.

24.1 lentelė.Cerebrinio paralyžiaus sindromai (formos) (Miller G., 1998)

Vyrauja spastinės formos, likusios – daug rečiau.

Klinikinės apraiškos. Atsiradęs smegenų defektas ne tik neigiamai veikia naujagimio būklę, bet ir sutrikdo normalią jo raidą, pirmiausia motorinės sistemos, kalbos ir pažinimo funkcijų vystymąsi. Klinikinis vaizdas tokiais atvejais gali būti labai įvairus. Svarbu atsiminti, kad patologinė laikysenos veikla, raumenų tonuso padidėjimo apraiškos dažnai išryškėja tik 3-4 vaiko gyvenimo mėnesius, o kartais ir vėliau. Santykinai ankstyvai cerebrinio paralyžiaus diagnozei svarbu dinamiškai stebėti vaikus, ypač turinčius nepalankią akušerinę istoriją, atsižvelgiant į įgimtų besąlyginių refleksų dinamiką, raumenų tonuso pokyčių pobūdžio seką, tiesinimo ir pusiausvyros reakcijos.

Pagal tam tikrų neurologinių ir psichinių funkcijų vyravimą L.O. Badalyanas (1984) nustatė šiuos cerebrinio paralyžiaus variantus.

1. Spastinė diplegija (Little sindromas) yra labiausiai paplitusi cerebrinio paralyžiaus forma. Jai būdinga tetraparezė, apimanti veido, liežuvio ir ryklės raumenis, su ypač ryškiais apatinių galūnių motorikos sutrikimais (apatinio spazminio paraparezės pasireiškimai, kai vyrauja įtampa šlaunų pritraukiamuosiuose ir tiesiamuosiuose raumenyse. blauzda ir pėdų lenkiamieji.Jeigu vaikas guli, jo kojos ištiestos , bandant dėti ant grindų), kojos susikerta, remiasi ne visa pėda, o tik priekine jos dalimi. Kojos ištiesintos ir pasuktos į vidų. Bandydamas vaikščioti su pašaline pagalba, vaikas daro šokio judesius, jo kojos „susikerta“, kūnas pasisuka link vedančios kojos. Dažnai parezės sunkumas yra asimetriškas, o aktyvių judesių galimybės skirtumas ypač ryškus rankose.

Diplegijos fone gali būti choreoatetoidinė hiperkinezė, kuri pirmiausia apima veido raumenis ir distalinių rankų dalių raumenis. Vaikai labai nerimauja dėl motorinių sutrikimų, nenoriai

bendrauti su sveikais vaikais, geriau jaustis komandoje, kurią sudaro vaikai, sergantys panašiomis ligomis.

2. dviguba hemiplegija - dvišalė hemiplegija arba, dažniau, hemiparezė, kai rankos pažeidžiamos labiau nei kojos arba jos pažeidžiamos maždaug vienodai. Galima parezės sunkumo asimetrija, o raumenų tonusas yra aukštas, yra spazmiškumo ir standumo derinys, dažniausiai pastarasis vyrauja. Pusiausvyros reakcijos yra nepakankamai išvystytos. Beveik visada išreiškiami pseudobulbarinio paralyžiaus elementai, todėl sunku kramtyti ir nuryti, kalbėti. Dažnai būna konvulsiniai priepuoliai, mikrocefalija. Šią cerebrinio paralyžiaus formą dažniausiai lydi reikšmingiausi oligofrenijos pasireiškimai.

3. Spastinė hemiplegija būdingi atitinkami motorikos sutrikimai daugiausia vienoje pusėje. Dažnai judesių sutrikimai būna ryškesni rankoje, ji sulenkta visuose sąnariuose, mažiems vaikams plaštaka sugniaužta į kumštį, vėlesniame amžiuje įgauna „akušerio rankos“ formą. Dažnai būna židininių Džeksono tipo epilepsijos priepuolių. Vaizdo tyrimo metodų (KT, MRT) pagalba viename iš smegenų pusrutulių dažniausiai aptinkama cista, cicatricialiniai procesai ar porencefalijos apraiškos. Intelekto išsivystymas gali būti artimas normaliam.

4. Hiperkinetinė forma būdingas vyraujantis striopallidarinės sistemos struktūrų pažeidimas. Raumenų tonusas yra įvairus, dažnai svyruoja tarp hipotenzijos ir normotonijos. Atsižvelgiant į tai, yra protarpiniai raumenų spazmai, padidėjusio raumenų tonuso priepuoliai pagal plastiko tipą. Aktyvūs judesiai tokiais atvejais yra nepatogūs, lydimi pernelyg didelių motorinių reakcijų, daugiausia atetoidinio pobūdžio, o hiperkinezė gali būti daugiausia distalinėse arba proksimalinėse galūnių dalyse, kaklo raumenyse ir mimikos raumenyse. Hiperkinezė galima dėl atetozės, choreoatetozės, chorėjos, sukimo distonijos tipo. Dažnai pastebimi kalbos sutrikimai (subkortikinė dizartrija). Psichinis vystymasis kenčia mažiau nei sergant kitomis cerebrinio paralyžiaus formomis. Ši cerebrinio paralyžiaus forma dažniausiai atsiranda dėl vaisiaus ir motinos kraujo imuninio nesuderinamumo.

5. Smegenėlių forma būdinga ataksija, daugiausia dėl smegenėlių ir jų jungčių pažeidimo. Jis gali būti derinamas su nistagmu, atoniniu-astatiniu sindromu, vidutinio sunkumo spazminės parezės požymiais, nes procese dalyvauja smegenų žievės-subkortikinės struktūros.

Gydymas. Gydymas, tiksliau, 1 cerebriniu paralyžiumi sergančio paciento habilitacija turėtų būti pradėta kuo anksčiau, ji turi būti visapusiška. Ankstyvame amžiuje vaiko smegenys yra plastiškos ir turi didelių kompensacinių galimybių. Reikšmingiausius rezultatus duoda habilitacija, pradėta formuojantis statinėms ir judėjimo funkcijoms. Ankstyvas sensomotorinių įgūdžių mokymas su sąlyginiu refleksiniu konsolidavimu prisideda prie savalaikio motorinių įgūdžių ugdymo. Be to, ankstyvame amžiuje dar neryškūs spazminiai reiškiniai, nėra stereotipinių patologinių laikysenų, deformacijų, kontraktūrų, dėl kurių lengviau vystosi motorika.

1 Habilitacija – galimybių plėtoti anksčiau nebuvusias veiklas sukūrimas.

Svarbi kompleksinio cerebrinio paralyžiaus gydymo dalis yra ortopedinės priemonės, kontraktūrų profilaktika. Fiziologinei padėčiai atskiroms kūno dalims suteikti plačiai naudojami ilgiai, įtvarai, įtvarai, voleliai, apykaklės ir kt.. Ortopedinis formavimas kaitaliojamas su gydomosiomis mankštomis, masažu, fizioterapija, o gydomosios priemonės turėtų prisidėti prie patologinio toninio reflekso slopinimo. aktyvumas, raumenų tonuso normalizavimas šiuo pagrindu, valingų judesių palengvinimas, nuoseklių su amžiumi susijusių vaiko motorinių įgūdžių ugdymas.

Iš vaistų cerebriniam paralyžiui gydyti vartojami farmakologiniai preparatai, gerinantys medžiagų apykaitos procesus smegenyse – glutamo rūgštis, lipocerebrinas, cerebrolizinas, vaistai iš nootropikų grupės, B grupės vitaminai, acefenas ir kt. Raumenis atpalaiduojantys vaistai vartojami pagal indikacijas. o Botox gali būti pasirinktas vaistas (botulino toksinas). Yra teigiama patirtis (Belousova E.D., Temin P.A. ir kt., 1999) apie jo įvedimą į peties dvigalvį raumenį, taip pat į plaštakos lenkiamuosius ir tiesiamuosius raumenis, siekiant sumažinti raumenų tonusą ir dilbio pronatoriaus padėtį. ; teigiamą poveikį davė tų pačių autorių Botox vartojimas dinaminei čiurnos sąnario kontraktūrai pašalinti. Taip pat naudojami vaistai, kurių veikimas yra skirtas hiperkinezės slopinimui, prieštraukuliniai vaistai, angioprotektoriai, antitrombocitai ir raminamieji.

Pastaraisiais metais buvo sukurti somatosensorinės stimuliacijos metodai. Tam visų pirma siūloma dėvėti „Penguin“ skafandrą arba jo modifikaciją „Adele“. Apkrovos kostiumo naudojimas padeda koreguoti paciento kūno svorio centro padėtį ir normalizuoti stovėjimą. Daroma prielaida (Yavorsky A.B. ir kt., 1998), kad taikant tokį gydymą, gali atsirasti smegenų pusrutulių nervinių jungčių restruktūrizavimas ir pakisti tarpsferiniai ryšiai.

24.19.2. Strumpello spazminė šeiminė paraplegija

Lėtinę progresuojančią šeimos ligą 1886 metais išsamiai aprašė vokiečių gydytojas A. Stumpelis (Stumpell A., 1853-1925). Šiuo metu ji laikoma ligų, kurioms būdingas genetinis heterogeniškumas ir klinikinis polimorfizmas, grupe. Liga paveldima tiek autosominiu recesyviniu, tiek dominuojančiu būdu.

Patogenezė nestudijavo.

patologinis vaizdas. Smegenų ir stuburo takuose pastebima simetrinė degeneracija, kuri palaipsniui progresuoja ir plinta iš apačios į viršų. Kartais tai lydi degeneraciniai švelnaus Golio pluošto ir stuburo takų pokyčiai. Galimas smegenų kojų nervinių skaidulų demielinizavimas, gliozė ir ląstelių skaičiaus sumažėjimas kamieno ekstrapiramidinėse struktūrose.

Klinikinės apraiškos . Paprastai antrąjį gyvenimo dešimtmetį pasireiškia kojų nuovargis, padidėja raumenų tonusas, sausgyslių refleksai jose. Vėliau atsiranda pėdos klonų, pėdos patologinių požymių. Laikui bėgant apatinės spazminės paraparezės požymiai didėja, o raumenų spazminė būklė vyrauja prieš raumenų sunkumą.

trūkumai. Daugelį metų pacientai išlaiko galimybę savarankiškai judėti. Jų eisena yra spazminė paraparetinė. Dėl stipraus šlaunų pritraukiamųjų raumenų įtempimo pacientai kartais vaikščiodami sukryžiuoja kojas. Pažengusioje ligos stadijoje galimi apsauginiai refleksai, stuburo automatizmo požymiai, čiurnos sąnarių kontraktūros. Spastiškumo elementai, ligai vystantis, gali pasireikšti rankose, pečių juostos raumenyse. Gali sumažėti kojų jautrumas vibracijai. Kiti jautrumo tipai, audinių trofizmas ir dubens organų funkcijos paprastai nepaveikiami. Galima pėdos deformacija (Friedreicho pėda), lengvas smegenėlių nepakankamumas, miokardiopatija, pažinimo funkcijos susilpnėjimas.

Gydymas. Patogenetinė terapija nebuvo sukurta. Raumenis atpalaiduojantys vaistai (mydocalm, scutamil, baklofen ir kt.) plačiai naudojami kaip simptominiai vaistai.

24.20 val. ANOMALIJOS IR ANTRINĖS Stuburo DEFORMACIJOS

Kraniovertebral kaulų anomalijos apima Oljeniko simptomas- 1-ojo kaklo slankstelio (atlaso) pakaušis - jo susiliejimas (asimiliacija, konkrecija) su pakaušio kaulu. Šį simptomą gali lydėti kraniovertebralinės patologijos požymiai, vertebrobazilinis kraujagyslių nepakankamumas ir sutrikusi liquorodinamika. Spondilogramos kartais parodo proatlantinis reiškinys - papildomo („pakaušio“) slankstelio elementų buvimas priekinio lanko, kūno, šoninės dalies ar užpakalinės lanko liekanų pavidalu. Dažniau jie yra susilieję su pakaušio kaulu, atlasu, II kaklo (ašinio) slankstelio odontoidinio ataugos viršūne, tačiau jie taip pat gali būti išsaugoti laisvų kaulų, esančių raiščių aparate, pavidalu. tarp pakaušio kaulo ir atlaso.

Įgimto kaulo defekto pasireiškimas yra Kimerli anomalija. Atlaso šoninės masės nugarinėje pusėje esanti slankstelinės arterijos griovelis virsta iš dalies arba visiškai uždaru kanalu dėl to, kad virš jo susidaro kaulinis tiltas. Dėl to gali suspausti šiuo kanalu einanti slankstelinė arterija ir išsivystyti vertebrobazilinis kraujagyslių nepakankamumas, kuris kartais pasireiškia nuo mažens. Patologiją 1930 m. aprašė M. Kimerly.

Atlanto ašinio sąnario subluksacija ir pleištavimas arba žiaurus sąnarys, dėl jo formavimosi defektų ir dažno laisvų proatlaso fragmentų patekimo į jį, dėl ko šiame sąnaryje atsiranda deformuojančios artrozės požymių. Galimas Dauno ligos, Morkio ligos, reumatoidinio artrito, kaklo traumos pasireiškimas. Kaklo raiščių aparato silpnumas, odontoidinio proceso hipoplazija, taip pat vadinamasis sąnarinis tarpas tarp odontoidinio proceso ir antrojo kaklo slankstelio kūno skatina atlantoaksialinio sąnario subluksaciją. . Pacientai dažniausiai pastebi kaklo skausmą ir ribotą galvos mobilumą, kai ji pasisuka, skausmą ir traškėjimą. Neurologiniai sutrikimai atsiranda dėl atlanto-ašinio sąnario nestabilumo ir dažnai juos išprovokuoja nedidelis kaklo sužalojimas, atlasui judant į priekį ir viršutinės kaklo stuburo smegenų dalies suspaudimu.

Dviejų viršutinių kaklo slankstelių pažeidimo atvejais su tuberkuliozės infekcija (rūdžių liga), sifilis, reumatas, spondilogramose vėžinio naviko metastazės, etiologinį faktorių atitinkantys pakitimai pastebimi viršutiniuose kaklo slanksteliuose, kartais pakaušio kaule (žr. 29 skyrių).

Griselio liga (Grisel's tortikollis) - viršutinės gimdos kaklelio srities spondiloartritas. Vaikams tai dažniau pasireiškia infekcinių ligų fone, kartais tai yra sinusito komplikacija. Būdingai pažeidžiama artikuliacija tarp atlaso ir ašinio slankstelio danties. Tai pasireiškia aštriu skausmu ir skausmu viršutinėje gimdos kaklelio srityje, taip pat prie atlaso pritvirtintų raumenų nuskausminančia kontraktūra. Būdingas nuolatinis spazminis tortikolis, kai galva pakreipta link pažeidimo ir šiek tiek pasukta priešinga kryptimi (žr. 29 skyrių).

Ašinio slankstelio sindromas yra pasekmė ašinio slankstelio odontoidinio proceso vystymosi anomalijos yra odontoidinio proceso sindromo susidarymo pagrindas, kuris nėra susiliejęs su kūnu ir kurį vaizduoja nepriklausomas odontoidinis kaulas (os odontoideum) . Šis kaulas laisvai pasislenka, kai galva pakreipta, todėl susiaurėja stuburo kanalas, dėl ko gali išsivystyti kompresinė mielopatija viršutiniame gimdos kaklelio lygyje; šiuo atveju gali atsirasti laidumo simptomų ir kvėpavimo sutrikimų, taip pat deformuojančios artrozės požymių, daugiausia šoniniuose atlanto-ašiniuose sąnariuose, padidėjus jų sąnariniams paviršiams dėl kaulų ataugų ir laipsniško sąnarių migracijos į priekį. ir žemyn, t.y. susiformavus kraniovertebrinei spondilolistezei. Taip pat gali būti kraujagyslių vertebrobazilinio nepakankamumo apraiškų.

Klippel-Feil sindromas (trumpojo kaklo sindromas) yra įgimta kaklo slankstelių anomalija ir susiliejimas, dažnai kartu su Oljeniko sindromu. Galima nepilna kaklo slankstelių diferenciacija ir jų skaičiaus sumažėjimas, kartais jų skaičius neviršija keturių. Apibūdinamas klinikinis vaizdas triada: trumpas kaklas („žmogus be kaklo“, „varlės kaklas“), žema plaukų augimo riba ant kaklo, reikšmingas galvos mobilumo apribojimas. Sunkiais atvejais smakras remiasi į krūtinkaulį, ausų speneliai liečia pečių juostą, kartais odos raukšlės eina nuo ausų iki pečių. Jis gali būti derinamas su hidrocefalija, bulbarinio sindromo elementais, vertebrobaziliniu kraujagyslių nepakankamumu, laidumo sutrikimais, aukšta pečių ašmenų padėtimi, disrafinės būklės apraiškomis. Rentgeno tyrimų duomenimis, yra dvi ekstremalios Klippel-Feil sindromo formos: 1) atlasas yra sujungtas su kitais kaklo slanksteliais, todėl bendras jų skaičius sumažėja, paprastai ne daugiau kaip 4; 2) Oljeniko sindromo ir kaklo slankstelių sinostozės požymiai, sumažėja jų kūno aukštis. Dažnai kartu su platybazija galimi kiti apsigimimai. Sindromą 1912 metais aprašė prancūzų neuropatologai M. Klippel (1858-1942) ir A. Feil (gim. 1884 m.).

Įgimtas raumeninis tortikollis - sternocleidomastoidinio raumens sutrumpėjimas dėl jo židininės fibrozės, dėl ko galva pakrypsta į pažeistą pusę. Susidariusio sindromo, kai dalis raumenų pakeičiama jungiamuoju audiniu, priežastis nežinoma.

Slankstelių konkrecija - gretimų slankstelių susiliejimas dėl jų vystymosi anomalijos arba dėl tuberkuliozinio spondilito, Bechterevo ligos, potrauminės spondilozės ir kitų patologinių procesų.

Platyspondylia- slankstelių kūnų išsiplėtimas ir aukščio sumažėjimas dėl degeneracinių ar nekrozinių procesų juose vystymosi.

Generalizuota platispondilija (Dreyfuso sindromas) - enchondrinė disostozė, dažniausiai pasireiškianti antraisiais vaiko gyvenimo metais (kai jis pradeda vaikščioti) nugaros skausmais ir stuburą fiksuojančio raiščio aparato silpnumu, vėliau išsivysto kifozė arba kifoskolioze. Būdingas trumpas kaklas ir liemuo su gana ilgomis galūnėmis, nepakankama mityba ir per didelis raumenų ištempimas, laisvi sąnariai. Spondilogramoje matomos daugybinės platispondilijos, o stuburo kūnų aukštis gali būti sumažintas 2-3 kartus, galimi tarpai tarp slankstelių kūnų, sumažėję dubens ir kryžkaulio kaulų dydžiai, įgimtas klubo ar klubų išnirimas. Sindromą 1938 metais aprašė prancūzų gydytojas J.R. Dreifusas.

Stuburo kūno osteopatija dažniausiai pasireiškia 4–9 metų vaikams, žinoma kaip plokščio slankstelio sindromas (Beršelio liga). Spondilogramose matoma stuburo centrinės dalies osteoporozė, galinių plokštelių sutankinimas, po kurio progresuojantis suplokštėjimas (platispondilija) iki 25-30% pradinio aukščio. Suplokštą slankstelį nuo gretimų skiria paplatėję tarpslanksteliniai diskai (žr. 29 skyrių).

Patologinė stuburo lordozė ir kifozė. Paprastai stuburas turi fiziologines kreives. Lenkimas į priekį (lordozė) dažniausiai būna gimdos kaklelio ir juosmens lygyje, lenkimas atgal (kifozė) – krūtinės ląstos lygyje. Dėl per didelio lordozės sunkumo padidėja užpakalinių tarpslankstelinių diskų dalių, taip pat tarpslankstelinių sąnarių apkrova, dėl kurios tokiais atvejais gali išsivystyti distrofiniai reiškiniai. Esant atitinkamo lygio cervikalgijai ar lumbalgijai, pastebimas lordozės išlyginimas, o kartais ir jo pavertimas kifoze. Sergant miopatijomis, dažniausiai padidėja juosmens lordozės sunkumas.

Patologinė kifozė būdinga tuberkulioziniam spondilitui, gali pasireikšti sergant cervikalgija ar lumbalgija sergant stuburo osteochondroze, ryški su jaunatvine kifoze, Lindemanno sindromu, Scheuermanno sindromu. (žr. 29 skyrių).

Jei lordozė ir kifozė gali būti fiziologinės, tai skoliozė- nuolatinis stuburo lenkimas į šoną visada yra nukrypimo nuo normos požymis. išsiskirti 3 skoliozės laipsniai: I - aptinkamas tik atliekant funkcinius testus, ypač su liemens posvyriais sagitalinėje ir priekinėje plokštumose; II - nustatomas apžiūrint stovintį pacientą, dingsta atsitraukiant ant ištiesintų rankų, ant lygiagrečių ar ant dviejų kėdžių atlošo, taip pat gulint; III - nuolatinė skoliozė, kuri neišnyksta traukiant gimnastikos sienelę ir kt. ir gulimoje padėtyje. Radiologiškai aptinkamas įtrūkimų tarp slankstelių kūnų išsiplėtimas išgaubtoje stuburo išlinkio pusėje sergant skolioze dažnai vadinamas Kohno ženklas - pavadintas namų ortopedo I. I. vardu. Kohn (gim. 1914 m.), kuris šį simptomą apibūdino kaip progresuojančios skoliozės pasireiškimą. Kifozės ir skoliozės derinys vadinamas kifoskoliozės.

Standžios stuburo sindromas - miopatinis sindromas, kartu su fibroze ir ašinių raumenų, ypač stuburo tiesiklių, sutrumpėjimu, tokiu atveju sutrinka galvos ir kamieno lenkimas, dažna skoliozė

krūtinės ląstos stuburas su galūnių proksimalinių sąnarių kontraktūromis. EMG rodo nugaros smegenų ir raumenų priekinių ragų ląstelių pažeidimo požymius. Būdingas raumenų silpnumas, miohipotrofija, kardiomiopatijos požymiai ir kreatinfosfokinazės aktyvumo pokyčiai. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu arba su X ryšiu susijusiu recesyviniu būdu. 1865 m. aprašė anglų gydytojas V. Dubowitzas ir pavadinimu "įgimta stuburo artrogripozė" 1972 m. – namų neuropatologas F.E. Gorbačiovas.

Involiucijos metu gali atsirasti stuburo deformacijų. Tokie stuburo formos pokyčiai pastebimi, ypač su miškininko sindromas, pasireiškia 60-80 metų asmenims, tuo tarpu būdinga apvali sena nugara.

Esant per didelei juosmens lordozei, dėl stuburo procesų spaudimo vienas kitam, galima jų deformacija (Bostrup sindromas, „bučiuojantis“ spygliuočiai). Pasireiškia skausmu juosmens srityje, kai ištiestas stuburas. Spondilogramos atskleidžia netikrus sąnarius tarp suplotų stuburo ataugų.

Slankstelio kūno suplokštėjimas ir jo priekinės dalies paaštrėjimas yra viena iš osteochondrodistrofijos apraiškų. Morquio-Brailsfordo deformacija.

Taip pat žr. 29 skyrių apie paskutinius tris klinikinius reiškinius.

24.21 val. STUBURO IR NUGAROS SMEGENŲ DISRAFIJA, NUGAROS IŠVARŽOS

stuburo disrafija yra apsigimimas, susijęs su nepilnu mezoderminės ir ektoderminės kilmės audinių užsidarymu išilgai vidurinės siūlės (iš graikų kalbos rhaphe – siūlė) – stuburo vidurinėje linijoje. Stuburo disrafijos apraiškos yra slankstelių lankų (spina bifida) ir sagittališkai išsidėsčiusių minkštųjų audinių skilimas, taip pat dėl ​​to atsirandantys įvairūs stuburo išvaržų variantai, kartais dermoidinės cistos, lipomos, „kietojo“ galinio siūlelio sindromas.

Stuburo ir nugaros smegenų disrafija priklausomai nuo jų neišsivystymo laipsnio, jis turi šias galimybes: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anterior; 4) stuburo išvaržos: meningocele, meningoradikulocelė, mielomeningocelė, mielocistocelė; 5) dalinė ir visiška rachischisis.

Paslėpta spina bifida - spina bifida occulta (iš lat. spina- awn, bifidus - padalintas į dvi dalis). Dažniausia stuburo anomalijos forma yra slankstelių lanko skilimas (spina bifida occulta). 1-2 slanksteliai gali būti neuždarę, bet kartais ir daugiau. Atvirų lankų galai dažnai įspaudžiami į stuburo kanalo spindį ir sukelia kietosios žarnos, subduralinės erdvės ir cauda equina šaknų suspaudimą, o kaulo defektą dengia nepažeisti minkštieji audiniai. Ši anomalijos forma nustatoma spondilografijos metu, dažniau apatiniame juosmens – viršutiniame kryžmens lygmenyse. Arkos ar kelių slankstelių lankų skilimo zonoje kartais pastebimas odos ar audinių patinimas, randai, pigmentacija, atrofija ir atrofija, galima hipertrichozė -

Fauno ženklas. Prieinamumas spina bifida occulta gali sukelti skausmo sindromo atsiradimą, kartais - lermito sindromas, lydimas pojūtis, pavyzdžiui, elektros srovė teka išilgai stuburo, kai bakstelėjama į nenormalaus ar pažeisto slankstelio stuburo ataugą.

Visiška rachischizė - sunki disrafija, pasireiškianti ne tik lankų ir stuburo kūnų, bet ir šalia jų esančių minkštųjų audinių skilimu. Nugaros smegenys gali būti matomos per minkštųjų audinių plyšį iškart po kūdikio gimimo. Nėra audinių išvaržos išsikišimo. Stuburo kūnai ventralinėje plyšio dalyje gali susilieti. Galimi ir kitų slankstelių bei šonkaulių apsigimimai. Yra dalinė, tarpinė ir visa disrafijos formos.

Spina bifida priekinė- slankstelių kūnų plyšys. Tai reta ir dažniausiai atsitiktinai aptinkama spondilogramose, tačiau ji gali būti derinama su kitais vystymosi defektais.

Spina bifida complicata- slankstelių lankų neužsivėrimas kartu su į naviką panašiomis ataugomis, kurios yra tik riebalinis ar pluoštinis audinys, esantis po oda ir užpildantis slankstelių lankų kaulinius defektus, augantis kartu su smegenų dangalais, šaknimis ir nugaros smegenimis. Jis dažniau lokalizuotas stuburo juosmens-kryžmens lygyje.

stuburo išvaržos, atsirandančios dėl slankstelių lankų neužsivėrimo ir minkštųjų audinių skilimo, yra įgimtos stuburo kanalo turinio išvaržos išsikišimai (24.8 pav.): meningocele - išvaržos išsikišimas iš smegenų dangalų, užpildytas CSF; meningoradikulocele - išvarža, susidedanti iš smegenų dangalų, stuburo šaknų ir CSF; mieloradikulomeningocele - išvarža, įskaitant nugaros smegenų struktūras, stuburo šaknis, smegenų dangalus ir CSF; mielocistocelė - išvaržos maišelis, kuriame yra nugaros smegenų dalis su hidromielijos požymiais.

Diagnostika. Su stuburo išvaržomis diagnozė nėra sunki. Pagal išvaržos maišelio turinio pobūdį galima spręsti

Ryžiai. 24.8.Vaikas, sergantis stuburo išvarža (mielomeningocele) ir su ja susijusia hidrocefalija.

naujas neurologinės būklės tyrimas. Diagnozę galima patikslinti atliekant spondiloografijos ir MRT tyrimus, tačiau reikia turėti omenyje, kad kryžkaulio kaulėjimas įvyksta tik sulaukus 12 metų.

Stuburo išvaržų gydymas. Galimas tik chirurginis gydymas. Sparčiai didėjant, plonėjant ir išopėjus išvaržos iškyšos vientisiems audiniams, gresiančiam jo plyšimui, taip pat esant smegenų skysčio fistulei, nurodoma skubi operacija. Priešingu atveju galimas meningito, meningomielito, meningomieloencefalito išsivystymas. Kontraindikacija operacijai gali būti stuburo kanalo audinių uždegimas, sunkūs neurologiniai sutrikimai. Operacijos klausimą kartu turi spręsti pediatras, neuropatologas ir neurochirurgas.

Iš minkštųjų audinių išskiriamas išvaržos išsikišimas, atidaroma jo sienelė. Jei pačios nugaros smegenų šaknys ir audiniai išsikiša į išvaržos ertmę, tada, jei įmanoma, maksimaliai atsargiai, jie izoliuojami nuo sąaugų ir perkeliami į stuburo kanalo spindį. Po to išvaržos išsikišimas išpjaunamas, o minkštieji audiniai paeiliui susiuvami sluoksniais. Esant dideliems defektams, kartais raumenys ir aponeurozės perkeliami iš gretimų sričių, kad defektas būtų visiškai uždarytas ir išvengta pakartotinio išsikišimo. Jei nugaros smegenys patenka į išvaržos maišelį, paprastai galima tik paliatyvi operacija.

Gydant stuburo išvaržas, reikėtų atsižvelgti į tai, kad jos dažnai derinamos su hidrocefalija. Tokiais atvejais, be išvaržos iškyšos pašalinimo, nurodoma šunto operacija – lumboperitoneostomija.

24.22 val. NUGAROS SMEGENŲ ANOMALIJOS

Diastematomielija - nugaros smegenų padalijimas išilgai į dvi dalis kaulo, kremzlės ar pluoštinio tilto pagalba. Šiai anomalijos formai nėra privalomų požymių, nes esami simptomai galimi ir esant kitiems stuburo ir nugaros smegenų apsigimimams. Tačiau diastematomieliją gali lydėti odos apraiškos, raumenų ir kaulų sistemos būklės sutrikimai ir neurologiniai sutrikimai.

Diastematomielija sergančio paciento išorinės apžiūros metu išilgai stuburo ašies nugaros smegenų skilimo zonoje gali būti aptiktos hipertrichozės sritys, pigmentinės kavos ar tamsiai rudos spalvos dėmės, angiomos, taip pat atsitraukusios randuotos odos vietos. matytas.

Skeleto ir raumenų sistemos pokyčiai galimi jau ankstyvoje vaikystėje. Visų pirma, galimos pėdų deformacijos. Vienos ar abiejų kojų silpnumas, apatinių galūnių raumenų asimetrija, atskirų raumenų ar raumenų grupių hipotrofija, kojų ir dubens juostos raumenų silpnumas. Skoliozė ir kitos stuburo iškrypimo formos dažnai nustatomos vaikams nuo mažens.

Iš neurologinių simptomų gali būti asimetrija arba sausgyslių refleksų nebuvimas, dažniau šlaunies (Achilo) ar kelio refleksai, sumažėjęs jautrumas, sutrikusios autonominės inervacijos požymiai.

Kartais reikšmingo sunkumo apatinės paraparezės požymiai derinami su dubens organų funkcijų sutrikimu, tuo tarpu gali būti būtinas noras šlapintis, šlapinimasis į lovą.

Amelija- visiškas nugaros smegenų nebuvimas, o kietoji medžiaga ir stuburo ganglijos yra išsaugotos. Vietoje nugaros smegenų galimas plonas pluoštinis smegenys.

diplomatija- nugaros smegenų padvigubėjimas gimdos kaklelio ar juosmens sustorėjimo lygyje, rečiau - viso nugaros smegenų padvigubėjimas.

Paveldima mikrosferocitozė (Minkowski-Choffard liga)

Tai anemija, susijusi su genetiniu eritrocitų membranos defektu, dėl kurio atsiranda jų mikrosferocitinė forma ir hemolizė.

Paveldėjimo tipas- autosominis dominuojantis.

Patogenezė

Struktūrinio baltymo (spektrino) pažeidimas lemia ląstelės membranos pasikeitimą, eritrocitų formos pasikeitimą.

Sergant šia liga, padidėja eritrocitų pralaidumas natriui, dėl kurio natrio ir vandens perteklius prasiskverbia į ląstelę. Eritrocitai įgauna sferinę formą, todėl sutrinka jų gebėjimas deformuotis siaurose kraujotakos vietose, pavyzdžiui, judant iš tarpsinusinių blužnies ertmių į sinusus. Čia eritrocitus pažeidžia ir sunaikina blužnyje esantys makrofagai. Šiuo būdu, hemolizės tipas su paveldima mikrosferocitoze – tarpląstelinis. Kraujyje padidėja anemija ir bilirubinemija. Ilgalaikė hemolizė skatina eritropoezę, pacientams sutrinka kaulų formavimasis: „bokšto kaukolė“, „gotikinis dangus“, mongoloidinio tipo veidas.

Klinika

1. Pirmieji klinikiniai anemijos simptomai dažnai pasireiškia vaikystėje.

2. Gelta, padidėjusi blužnis, skausmas kairiajame hipochondrijoje, kartais padidėja kepenys, polinkis formuotis tulžies akmenims (tulžies diegliai), retkarčiais atsiranda simetriškos kojų opos.

3. Skeleto deformacijos ("bokšto kaukolė", "gotikinis dangus", žandikaulio deformacija su netinkamais dantimis, polidaktilija), mikroftalmija.

4. Periodiškai ištinka hemolizinės krizės (dažnai provokuojamos infekcijos): skausmas kepenyse, blužnyje ir jų padidėjimas, šaltkrėtis, tamsus šlapimas, karščiavimas iki 39-40 ºС, vėmimas, padažnėjusi gelta ir anemija, leukocitozė su poslinkiu į kairėje, kraujyje atsiranda normocitų arba normoblastų.

5. Kartais gali kilti aplastinių krizių, kurias sukelia infekcija parvovirusu (PV) – sparčiai auganti regeneratorinė anemija, kartais sukelianti mirtį. Jei išgyvenama, visą gyvenimą trunkantį imunitetą suteikia antivirusinis IgG.

Laboratoriniai duomenys

1. Kraujyje - normochrominė, mikrosferocitinė, hiperregeneracinė anemija, galimi hipersplenizmo (trombocitopenijos) požymiai, pvz.: er. - 2,1 10 12 /l, Hb - 68 g/l, CP - 1,0, retic. - 56 ‰, trombas. - 190 10 9 / l, ežeras. - 6,1 10 9 /l: e - 1, p - 4, s - 60, l - 30, m - 5, ESR - 12 mm/h, anizocitozė +++, Ht - 30%, mikrosferocitai.

2. Eritrocitų osmosinio atsparumo mažinimas (paprastai minimali hemolizė – 0,48-0,46 % NaCl, maksimali hemolizė – 0,34-0,32 % NaCl). Pavyzdžiui, min - 0,64%, max - 0,42% NaCl.

3. Kaulų čiulpai: raudonųjų gemalų dirginimas (vyrauja eritroblastai ir normocitai).

4. Kraujyje – bilirubino padidėjimas dėl laisvojo, padidėjęs LDH aktyvumas.

5. Šlapime daug urobilino, išmatose – sterkobilino (pleiochromija).

6. Specialusis tyrimo metodas: eritrocitų gyvenimo trukmės nustatymas naudojant radioaktyvųjį chromą (pusėjimo laikas 5-6 dienos esant 22-30 normoms).

7. Rentgenas: pakitimai kauluose ("plaukuota kaukolė").

Diferencinė diagnozė atlikta su AIHA, su aplastine krize su AA.

Gydymas

1. Veiksmingiausias gydymo būdas yra splenektomija (jei tulžies takuose yra akmenų, jų pašalinimas), lemiantis klinikinį pasveikimą.

Sunki anemija su dažnomis hemolizinėmis krizėmis, hipersplenizmu ir splenomegalija (gali būti bet kokio amžiaus operacijos indikacija);
- antrinė tulžies akmenligė (jei yra, tuo pačiu metu atliekama cholecistektomija);
- nuolatinė gelta.

2. Raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas atliekamas tik dėl sveikatos priežasčių – esant itin sunkiam anemijos laipsniui, sunkių hemolizinių krizių metu, taip pat esant sunkiai mažakraujystei ir atsisakius splenektomijos. Folio rūgšties kursai.

3. Esant aplastinei krizei, žmogaus Ig į veną 1-2 g per parą. per 5 dienas.

4. Desagregantai ir antikoaguliantai trombozės profilaktikai (Phlebodia).

Viena iš kaukolės anomalijų priežasčių yra priešlaikinis ir kartais netolygus kaukolės siūlių kaulėjimas, craniosynostosis (iš graikų kranion - kaukolė ir sinostosis - susiliejimas). Įprastai naujagimiams kaukolės skliauto kaulai nesusilieję, atviri priekiniai ir užpakaliniai šriftai. Užpakalinis graužikas užsidaro 2 mėnesio pabaigoje, priekinis – per 2 gyvenimo metus. Iki 6-ojo gyvenimo mėnesio pabaigos kaukolės skliauto kaulai yra tarpusavyje sujungti tankia pluoštine membrana. Iki 1-ųjų gyvenimo metų pabaigos vaiko galvos dydis siekia 90%, o sulaukus 6 metų – jau 95% suaugusio žmogaus galvos dydžio. Siūlų uždarymas sujungiant dantytus kaulų kraštus prasideda iki 1-ųjų gyvenimo metų pabaigos ir visiškai baigiasi 12-14 metų amžiaus.

Priešlaikinis ir netolygus šriftų ir kaukolės siūlių peraugimas vaikams sukelia vystymąsi. kraniostenozė (iš graikų kalbos kranion - kaukolė ir stenozė - susiaurėjimas) ir dėl to nepakankamas kaukolės ertmės tūris, kuris neleidžia normaliai vystytis smegenims ir sukuria sąlygas liquorodinaminiams sutrikimams. Kraniostenozės dažnis yra 1 atvejis iš 1000 naujagimių. Sergant kraniostenoze dažniausiai padidėja intrakranijinis spaudimas, dėl to būdingas hipertenzinis galvos skausmas, gali išsivystyti staziniai optiniai diskai, vėliau jų antrinė atrofija ir regos sutrikimas, protinis atsilikimas (daugiau informacijos apie intrakranijinę hipertenziją žr. 20 skyriuje).

Yra pirminės (idiopatinės) ir antrinės kraniosinostozės. Antrinės kraniosinostozės išsivystymas gali būti dėl įvairių priežasčių. Tai gali būti rachitas, kuriam trūksta vitamino D, hipofosfatemija, skydliaukės hormonų perdozavimas gydant įgimtą hipotiroidinę oligofreniją (kretinizmą).

Kaukolės siūlų peraugimas yra ne tik priešlaikinis, bet ir netolygus, dažniausiai sukeliantis kaukolės deformacijos. Smegenų kaukolės formos raidos stebėjimo procese vadinamasis kaukolės indeksas (CHI) - kaukolės skersinio dydžio ir išilginio dydžio santykis, padaugintas iš 100. Esant normaliam (vidutiniam) galvos skersinių ir išilginių matmenų santykiui (su mezocefalija), vyrų kaukolės indeksas yra 76-80,9, moterų - 77-81,9.

Per anksti peraugus sagitaliniam siūlui (sagitalinei sinostozei), išsivysto dolichocefalija, kurios metu kaukolė didėja anteroposteriorine kryptimi ir sumažėja skersiniu dydžiu. Tokiais atvejais galva siaura ir pailga. CI yra mažesnis nei 75.

Dolichocefalijos variantas, sukeltas priešlaikinio sagitalinio siūlės susiliejimo (24.1 pav.), kai ribojamas kaukolės augimas skersine kryptimi, o jos augimas į ilgį pasirodo per didelis, gali būti skafocefalija ( iš graikų kalbos skaphe – valtis), cymbocephaly (laivo galva, kilio galvutė), kurioje suformuota ilga siaura galva su išsikišusia kakta ir pakaušiu, panaši į valtį, apverstą su kiliu. Balno formos – išilgine kryptimi pailginta kaukolė su įspaudu parietalinėje srityje.

Kaukolės deformacijos variantas, kai kaukolė turi padidėjusį skersinį dydį dėl priešlaikinio vainikinių (vainikinių) siūlų susiliejimo (koronarinės arba vainikinės, sinostozės), yra brachicefalija (iš graikų brachis - trumpas ir kephale - galva), galva. o platus ir

Ryžiai. 24.1. Scaffocrania 5 metų vaikui.

sutrumpėjęs, kaukolės indeksas virš 81. Sergant brachicefalija dėl dvišalės vainikinių arterijų sinostozės, veidas suplotas, dažnai pasireiškia egzoftalmos.

Priešlaikinei vainikinės siūlės infekcijai plagiocefalija išsivysto vienoje pusėje arba įstrižai galvai (iš graikų kalbos plagios - įstrižinė ir kephale - galva). Tokiais atvejais kaukolė yra asimetriška, priekinis kaulas suplotas sinostozės pusėje, o toje pačioje pusėje galimas egzoftalmas ir vidurinės bei užpakalinės kaukolės duobių padidėjimas.

Jei įvyksta priešlaikinis vainikinių ir sagitalinių kaukolės siūlių susiliejimas, kaukolės augimas daugiausia vyksta priekinio šrifto ir pagrindo link, todėl padidėja galvos aukštis ir ribojamas jos augimas išilgine ir skersine kryptimis. Dėl to susidaro aukšta kūgio formos kaukolė, šiek tiek suplokštėjusi anteroposterior kryptimi (akrokranija), dažnai vadinama bokštine kaukole (24.2 pav.). Bokšto kaukolės variantas yra oksicefalija arba smailia galva (iš graikų kalbos oxys - aštri, kephale - galva), kai dėl ankstyvo kaukolės siūlų peraugimo susidaro aukšta, smailėjanti į viršų kaukolė su nusklembta kakta. .

Kaukolės deformacijos variantas, pasižymintis siauru priekiniu ir plačiais pakaušio kaulais, susidaro dėl priešlaikinio peraugimo

kaktos siūlė. Tuo pačiu metu priekiniai kaulai susilieja kampu (paprastai priekinės siūlės peraugimas įvyksta tik iki 2-ųjų gyvenimo metų pabaigos), o priekinės siūlės vietoje susidaro „šukos“. Jeigu tokiais atvejais kompensaciškai padidėja užpakalinės kaukolės dalys ir gilėja jos pagrindas, atsiranda trigonokranija, arba trikampė kaukolė (iš graikų trigonon – trikampis, kephale – galva).

Izoliuota lambdo formos siūlės sinostozė yra labai reta, ją lydi pakaušio suplokštėjimas ir kompensacinis priekinės kaukolės dalies išsiplėtimas, padidėjus priekiniam šriftui. Dažnai tai derinama su priešlaikiniu sagitalinės siūlės uždarymu.

Ryžiai. 24.2. Bokšto kaukolė 3 metų vaikui.

Gali būti genetiškai nustatytos kraniostenozės ir kitų patologinių apraiškų derinio pavyzdys Tersilio simptomų kompleksas(1942 m. aprašė prancūzų gydytojas Thersil M.): bokštinė kaukolė, egzoftalmas, nistagmas, oligofrenija, epilepsija, regos nervų atrofija. Kraniogramose paprastai yra intrakranijinės hipertenzijos apraiškų, ypač ryškių skaitmeninių atspaudų.

Esant antrinei kraniostenozei ankstyvoje jos vystymosi stadijoje, konservatyvus pagrindinės ligos gydymas gali būti veiksmingas. Esant pirminei kraniostenozei, taip pat antrinei kraniostenozei, esant jau išsivysčiusiai reikšmingai intrakranijinei hipertenzijai, nurodomas dekompresas ir aiški operacija: iki 1 cm pločio kraniektomijos kanalų formavimasis išilgai siūlės kaulėjimo linijos. Laiku pradėtas chirurginis kraniostenozės gydymas gali užtikrinti normalų smegenų vystymąsi ateityje.