Vaikų cistinės fibrozės simptomai, įvairių formų ligų diagnostika ir gydymas. Vaiko ligos formos

Cistinė fibrozė vaikams paslaptį išskiriančių liaukų liga – autorecesinė, genetinė, mirtina. Cistinė fibrozė paveikia tik baltuosius. Liga paveldima iš abiejų tėvų, kurie yra defekto geno nešiotojai.

Cistinė fibrozė pažeidžia kvėpavimo sistemą, virškinimo traktą, kepenis, seilių, prakaito ir lyties liaukas. Klampi paslaptis provokuoja uždegiminius procesus paveiktuose organuose.

Mirtinas rezultatas neišvengiamas. Tačiau mokslas rado būdų, kaip prailginti sergančiųjų gyvenimą. Šiandien Rusijoje daugiau nei 32–33% pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvena iki 35–40 metų. Net praėjusio amžiaus pabaigoje mirtina amžiaus riba buvo 14–15 metų. Jungtinėje Karalystėje dėl tinkamos terapijos ir prevencinių veiksmų pacientai gyvena daugiau nei pusę amžiaus.

Ligos priežastys – cistinės fibrozės genas, kuris pasitaiko 5% planetos baltųjų gyventojų (kas dvidešimtas). Tėvai, kurie abu nešioja mutavusius genus, neturėtų galvoti, kad jų vaikas būtinai gims su mirtina liga. Kiekvieno nėštumo metu vaisiaus cistinės fibrozės tikimybė yra 25%.

Apie ligos priežastis ir vystymąsi jokiu būdu neveikiami aplinkos veiksnių, amžiaus kriterijų ir blogų tėvų įpročių: rūkymas, alkoholizmas, narkomanija. Stresas nėštumo metu taip pat nėra vaikų cistinės fibrozės priežastis. Tokia pat tikimybe šia liga gali užsikrėsti tiek naujagimiai mergaitės, tiek berniukai.

Simptomai

Pradinė cistinės fibrozės stadija pasireiškia vandens, natrio ir chloro absorbcijos pažeidimu, liaukų paslaptis tampa klampi, stora. Sutrinka medžiagų apykaita, dėl to atsiranda gretutinės ligos: sutrinka kepenų ir inkstų veikla, širdies nepakankamumas,.

Cistine fibroze sergantis vaikas augimu atsilieka nuo savo bendraamžių. Penktadaliui sergančių naujagimių pasireiškia virškinimo trakto obstrukcija, gelta. Pirmaisiais metais sergantį vaiką dažnai kamuoja sausas kosulys.

Pagal požymius liga skirstoma į tipus:

  • plaučių forma;
  • žarnyno forma;
  • mišri forma.

Plaučių forma

Sergant cistine fibroze plaučių forma, pirmųjų gyvenimo metų vaikams stebimas nuolatinis sausas kosulys – taip nutinka dėl šių priežasčių: plaučiuose ir bronchuose kaupiasi klampių gleivių pavidalo paslaptis, todėl sunku kvėpuoti. , kuri yra kupina plaučių uždegimo ir pūlingų uždegimų. Klampi paslaptis yra ideali terpė daugintis bakterijoms plaučiuose ir kvėpavimo takuose.

enterinė forma

Naujagimiams yra mekoniumo nepraeinamumas dėl plonosios žarnos nepraeinamumo mekoniumu(originalios išmatos). Pusė naujagimių, sergančių žarnyno cistine fibroze, serga gelta. Priežastis yra tulžies nutekėjimo sunkumai dėl klampumo.

Dažniausi mišrios cistinės fibrozės formos simptomai.

Dėl virškinimo trakto sutrikimo vaikas turi pastebimų fizinių rodiklių atsilikimų: ūgio, svorio, blogo riebalinio audinio išsivystymo. Klampūs skrandžio sulčių fermentai užkemša kanalus. Maistas blogai virškinamas. Vaiko išmatos yra riebios. Fermentai kaupiasi kasoje, ją skaido. Liaukos audinys pakeičiamas jungiamuoju audiniu (cistinė fibrozė – cistinė fibrozė).

Tėvai būtinai turėtų kreiptis į gydytoją, jei pastebimi šie simptomai:

  • naujagimiams tuštinimosi metu iškrenta tiesioji žarna;
  • vaikas turi sūrų prakaitą;
  • nuolatinis sausas kosulys, skrepliai kaupiasi plaučiuose ir bronchuose, nėra SARS simptomų.

Diagnostika

Naujagimio apžiūra pirmąjį gyvenimo mėnesį – naujagimių diagnostika. Įtarus cistinės fibrozės buvimą, iš kūdikio paimamas kraujas analizei, kuri nustato imunoreaktyvaus tripsino lygį. Sergantiems vaikams RTI yra 10 kartų didesnis.

  • prakaito testas: analizė, kuri nustato chloridų kiekį. Prakaito testas atliekamas naudojant pilokarpiną, suleidžiamą į odą silpna srove. Suaugusieji atlieka prakaito testą, norėdami išsiaiškinti, ar tėvai turi cistinės fibrozės geną. Nukrypimai nuo normos: prakaito testas yra teigiamas, jei chlorido koncentracija viršija 60 mmol/L. Chlorido norma yra ne didesnė kaip 40 mmol / l.
  • Koprologiniai tyrimai - išmatų analizė. Nustatomas tripsino, lipazės, amilazės kiekis. Norma: daugiau nei 500 mcg / g.
  • Prenatalinis tyrimas - prenatalinė diagnostika(atranka). Jei tėvai yra cistinės fibrozės geno nešiotojai, aštuntą nėštumo savaitę reikia kreiptis į genetinį centrą ir atlikti DNR diagnostiką bei prenatalinę patikrą. Atranka apima: Ultragarsą, biocheminį kraujo tyrimą, konsultaciją – tai efektyviausias cistinės fibrozės profilaktikos metodas.

Atranka

Prenatalinė patikra atliekama etapais.

Atranka 11-13 nėštumo savaitę:

  • vaisiaus ultragarsas;
  • duoti kraujo analizei ir išlaikyti dvigubą testą.

Atranka 16-18 nėštumo savaitę:

  • paaukoti kraują analizei ir išlaikyti trigubą testą;
  • gauti genetinę konsultaciją.

Atranka trečiame etape atliekama esant rizikai susirgti vaiku 1:300. Būsimoji mama siunčiama papildomai invazinei diagnostikai:

  • amniocentezė;
  • choriono arba placentos biopsija;
  • kordocentezė.

Gydymas

Cistinės fibrozės gydymas trunka visą gyvenimą. Dėl to, kad vaistai iš virškinimo trakto sunkiai absorbuojami į kraują, gydytojas skiria vaistus padidintomis dozėmis. Vaikams iki vienerių metų turi būti paskirtas "Pantsitrat" ​​arba "". Kapsulės vartojamos valgio metu. Tirpsta skrandyje, jie veikia virškinimo normalizavimą, kad vaikai gerai priaugtų svorio ir augtų kaip sveiki bendraamžiai.

Antibiotikai

Esant pirmiesiems SARS požymiams, skiriami antibiotikai. Antibakterinis gydymas yra prevencinė terapija, kuria siekiama pašalinti infekciją plaučiuose. Prieš skiriant antibiotiką, būtina išleisti skreplius analizei. Pasėliai auginami reguliariai. Skreplių analizė turėtų būti atliekama kas tris mėnesius.

Mukolitikai

Mukolitikai skiriami skrepliams skystinti bronchuose ir plaučiuose. Veiksmingiausias gydymas vaistu "Pulmozim". Vaikams, sergantiems cistine fibroze, gydymas įprastiniais mukolitikais: Ambrosan, Fluimucil nepadeda. Vaistai skiriami tablečių, sirupų arba inhaliacijų pavidalu. Tėvai dažnai naudoja liaudiškas priemones: vaistažolių užpilus, masažą, kompresą.

Hepatoprotektoriai

Hepatoprotektoriai skiedžia tulžį, o tai teigiamai veikia kepenų funkciją. Siekiant užkirsti kelią tulžies akmenligei ir cirozei, skiriamas gydymas Urosan ir Ursofalk, kurie išlaisvina tulžies latakus nuo tulžies krešulių.

vitaminai

Vitaminų terapija yra reguliarus ir visą gyvenimą trunkantis gydymas. Sergant cistine fibroze, organizmas prastai pasisavina vitaminus A, D, E, K. Su išmatomis netenkama didelė dalis mikroelementų. Lėtiškai nusilpusiam organizmui reikia nuolat papildyti vitaminus, kuriuos būtina vartoti su maistu maitinant vaiką.

Kineziterapija

Kineziterapija – kvėpavimo gimnastikos kompleksas, būtinas sergantiems vaikams visą gyvenimą. Dienos užsiėmimai trunka dvi valandas. Jei vaikas nusilpęs, laikas sutrumpinamas iki 20-30 minučių per dieną. Kvėpavimo gimnastikos technikų tėvus moko pediatrai cistinės fibrozės centruose.

Prevencija

Pagrindinė vaikų, sergančių cistine fibroze, profilaktika – tinkama mityba, riebi dieta ir reguliarus gydymas, apsaugantis nuo bakterinės infekcijos atsiradimo plaučiuose. Vaikas iki vienerių metų vartoja motinos pieną arba specialius mišinius, kuriuos parenka pediatras. Vienkartinė dozė yra 150% įprasto pieno ar mišinio tūrio, kurį suvartoja sveikas vaikas – taip yra dėl prasto maisto pasisavinimo virškinimo trakte. Tinkama mityba sergant cistine fibroze – riebumas yra bent trečdalis standartinės porcijos tūrio.

Kad vaikas valgytų viską, ką turėtų valgyti jo bendraamžiai, būtina reguliariai vartoti tokias priemones kaip kasos fermentai. Tam kapsulės turinys ištirpinamas piene arba sultyse ir duodamas vaikui gerti prieš valgį.

Kai tėvai pradeda į savo kasdienę mitybą įtraukti naujus maisto produktus, būtina sutelkti dėmesį į riebų maistą. Vaikai, sergantys cistine fibroze, turėtų gauti: riebaus jogurto ir grietinės, grietinėlės. Į košę būtinai įdėkite porą šaukštų grietinėlės ar sviesto. Liaudies gynimo priemonės, tokios kaip medus ir ožkų taukai, yra veiksmingos.

Tėvai turėtų atsiminti, kad vaikui reikia daug skysčių. Norma, skirtingai nei sveiki vaikai, turėtų du kartus viršyti standartinį skysčio tūrį. Vasarą sergantiems vaikams į maistą reikia papildomai pridėti druskos – ne mažiau kaip 5 gramus per dieną – taip yra dėl to, kad vaikas netenka daug mineralinių druskų, kurios išsiskiria su prakaitu.

Jei vaikui riebios, šmirinančios išmatos, skauda pilvą arba mažylis netenka sąmonės, nedelsdami kreipkitės į gydytoją!

Vaikas, sergantis cistine fibroze, turėtų turėti savo kambarį, kuris turėtų būti reguliariai vėdinamas. Tėvai turėtų stebėti savo vaistų vartojimą. Profilaktiniai skiepai neatšaukiami. Vienintelis apribojimas prieš skiepijimą: paūmėjimo laikotarpis arba bakterinė plaučių infekcija. Tokiu atveju skiepijimo grafikas derinamas su pediatru. Šaltuoju metų laiku patartina paskiepyti vaiką nuo gripo, kad išvengtumėte SŪRS, apimto plaučių uždegimu ir bronchitu.

Kasdienis

  • Mukolitinė terapija: inhaliacijos, vaistai, gydymas liaudies gynimo priemonėmis.
  • Kineziterapija. Kvėpavimo pratimai bronchų ir plaučių ventiliacijai, masažas. Jis atliekamas praėjus ketvirčiui valandos po mukolitinių vaistų vartojimo. Po to vaikas turi atsargiai atkosėti skreplius.
  • Esant paūmėjimui, geriami antibiotikai.

- sunki įgimta liga, pasireiškianti audinių pažeidimu ir egzokrininių liaukų sekrecinės veiklos pažeidimu, taip pat funkciniais sutrikimais, pirmiausia iš kvėpavimo ir virškinimo sistemų. Plaučių cistinės fibrozės forma išskiriama atskirai. Be jo, yra žarnyno, mišrios, netipinės formos ir mekonio žarnos nepraeinamumas. Plaučių cistinė fibrozė vaikystėje pasireiškia paroksizminiu kosuliu su tirštais skrepliais, obstrukciniu pasikartojančio užsitęsusio bronchito ir pneumonijos sindromu, progresuojančiu kvėpavimo funkcijos sutrikimu, sukeliančiu krūtinės ląstos deformaciją ir lėtinės hipoksijos požymiais. Diagnozė nustatoma pagal anamnezę, plaučių rentgenografiją, bronchoskopiją ir bronchografiją, spirometriją, molekulinį genetinį tyrimą.

TLK-10

E84 cistinė fibrozė

Bendra informacija

- sunki įgimta liga, pasireiškianti audinių pažeidimu ir egzokrininių liaukų sekrecinės veiklos pažeidimu, taip pat funkciniais sutrikimais, pirmiausia iš kvėpavimo ir virškinimo sistemų.

Cistinės fibrozės pakitimai pažeidžia kasą, kepenis, prakaitą, seilių liaukas, žarnyną, bronchopulmoninę sistemą. Liga yra paveldima, paveldima autosominiu recesyviniu būdu (iš abiejų tėvų, kurie yra mutantinio geno nešiotojai). Organų pažeidimai, sergantys cistine fibroze, atsiranda jau prenatalinėje vystymosi fazėje ir palaipsniui didėja su paciento amžiumi. Kuo anksčiau pasireiškia cistinė fibrozė, tuo sunkesnė ligos eiga ir rimtesnė gali būti jos prognozė. Dėl lėtinės patologinio proceso eigos pacientams, sergantiems cistine fibroze, reikalingas nuolatinis gydymas ir specialisto priežiūra.

Cistinės fibrozės priežastys ir vystymosi mechanizmas

Besivystant cistinei fibrozei, lemia trys pagrindiniai dalykai: išorinių sekrecijos liaukų pažeidimas, jungiamojo audinio pakitimai, vandens ir elektrolitų sutrikimai. Cistinės fibrozės priežastis yra genų mutacija, dėl kurios CFTR baltymo (transmembraninio cistinės fibrozės reguliatoriaus), dalyvaujančio bronchopulmoninę sistemą išklojančio epitelio, kasos, vandens ir elektrolitų apykaitoje, struktūra ir funkcija. sutrinka kepenų, virškinimo trakto, reprodukcinės sistemos organų veikla.

Sergant cistine fibroze, pasikeičia egzokrininių liaukų (gleivių, ašarų skysčio, prakaito) paslapties fizikinės ir cheminės savybės: ji tampa tiršta, su padidėjusiu elektrolitų ir baltymų kiekiu, praktiškai nepašalinama iš šalinimo latakų. Klampios paslapties išlaikymas latakėliuose sukelia jų išsiplėtimą ir mažų cistų susidarymą, labiausiai bronchopulmoninėje ir virškinimo sistemose.

Elektrolitų sutrikimai yra susiję su didele kalcio, natrio ir chloro koncentracija sekrete. Gleivių stagnacija sukelia liaukinio audinio atrofiją (susitraukimą) ir progresuojančią fibrozę (laipsniškas liaukos audinio pakeitimas jungiamuoju audiniu), anksti atsiranda sklerozinių pokyčių organuose. Situaciją apsunkina pūlingo uždegimo atsiradimas antrinės infekcijos atveju.

Cistinės fibrozės bronchopulmoninės sistemos pažeidimas atsiranda dėl skreplių išsiskyrimo (klampių gleivių, blakstieninio epitelio disfunkcijos), gleivinės (gleivių stagnacijos) ir lėtinio uždegimo. Mažųjų bronchų ir bronchiolių praeinamumo pažeidimas yra cistinės fibrozės patologinių kvėpavimo sistemos pokyčių pagrindas. Bronchų liaukos su gleiviniu pūlingu turiniu, didėjančios, išsikiša ir blokuoja bronchų spindį. Susidaro sakulinės, cilindrinės ir „lašo formos“ bronchektazės, susidaro emfizeminės plaučių sritys, esant visiškam bronchų obstrukcijai skrepliais – atelektazės zonomis, skleroziniais plaučių audinio pakitimais (difuzinė pneumosklerozė).

Sergant cistine fibroze, patologiniai bronchų ir plaučių pokyčiai komplikuojasi prisidėjus bakterinei infekcijai (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), susiformavus pūliniams (plaučių pūliniams), išsivystant destrukciniams pakitimams. Taip yra dėl vietinės imuninės sistemos sutrikimų (sumažėja antikūnų, interferono, fagocitų aktyvumas, pakinta bronchų epitelio funkcinė būklė).

Be bronchopulmoninės sistemos, sergant cistine fibroze, pažeidžiamas skrandis, žarnynas, kasa ir kepenys.

Klinikinės cistinės fibrozės formos

Cistinei fibrozei būdingi įvairūs pasireiškimai, kurie priklauso nuo tam tikrų organų (egzokrininių liaukų) pokyčių sunkumo, komplikacijų buvimo ir paciento amžiaus. Yra šios cistinės fibrozės formos:

  • plaučių (cistinė plaučių fibrozė);
  • žarnyno;
  • mišrus (vienu metu veikia kvėpavimo sistemą ir virškinamąjį traktą);
  • mekonio žarnos nepraeinamumas;
  • netipinės formos, susijusios su atskirų išorinės sekrecijos liaukų izoliuotais pažeidimais (ciroze, edeminiais - aneminiais), taip pat ištrintos formos.

Cistinės fibrozės padalijimas į formas yra savavališkas, nes esant vyraujančiam kvėpavimo takų pažeidimui, taip pat stebimi virškinimo organų pažeidimai, o esant žarnyno formai, vystosi bronchopulmoninės sistemos pokyčiai.

Pagrindinis cistinės fibrozės išsivystymo rizikos veiksnys yra paveldimumas (CFTR baltymo – cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus – defekto perdavimas). Pirminės cistinės fibrozės apraiškos dažniausiai pastebimos ankstyviausiu vaiko gyvenimo laikotarpiu: 70% atvejų nustatoma pirmaisiais 2 gyvenimo metais, vyresniame amžiuje – daug rečiau.

Plaučių (kvėpavimo) cistinės fibrozės forma

Kvėpavimo formos cistinė fibrozė pasireiškia ankstyvame amžiuje ir jai būdingas odos blyškumas, mieguistumas, silpnumas, nedidelis svorio padidėjimas esant normaliam apetitui ir dažnas SARS. Vaikams yra nuolatinis priepuolis, kokliušas su tirštais gleivingais skrepliais, kartojasi užsitęsusi (visada abipusė) pneumonija ir bronchitas, su ryškiu obstrukciniu sindromu. Kvėpavimas sunkus, girdimi sausi ir šlapi karkalai, esant bronchų obstrukcijai – sausi švilpiantys karkalai. Yra galimybė susirgti nuo infekcinės kilmės bronchine astma.

Kvėpavimo funkcijos sutrikimas gali nuolat progresuoti, sukeldamas dažnus paūmėjimus, hipoksijos padažnėjimą, plaučių simptomus (dusulys ramybės būsenoje, cianozę) ir širdies nepakankamumą (tachikardija, cor pulmonale, edema). Pastebima krūtinės ląstos deformacija (sukalta, statinės arba piltuvo formos), nagų pakitimas laikrodžio stiklų pavidalu ir pirštų galinės falangos blauzdelių pavidalu. Esant ilgam cistinės fibrozės eigai, vaikams nustatomi nosiaryklės uždegimai: lėtinis sinusitas, tonzilitas, polipai ir adenoidai. Esant reikšmingiems išorinio kvėpavimo funkcijos pažeidimams, pastebimas rūgščių ir šarmų pusiausvyros pokytis link acidozės.

Jei plaučių simptomai derinami su ekstrapulmoninėmis apraiškomis, jie kalba apie mišrią cistinės fibrozės formą. Jai būdinga sunki eiga, pasitaiko dažniau nei kiti, jungiasi plaučių ir žarnyno ligos simptomai. Nuo pirmųjų gyvenimo dienų stebima sunki pakartotinė pneumonija ir užsitęsusio pobūdžio bronchitas, nuolatinis kosulys, virškinimo sutrikimai.

Cistinės fibrozės eigos sunkumo kriterijumi laikomas kvėpavimo takų pažeidimo pobūdis ir laipsnis. Atsižvelgiant į šį kriterijų, cistinės fibrozės atveju išskiriami keturi kvėpavimo sistemos pažeidimo etapai:

  • Aš scenoje būdingi periodiniai funkciniai pokyčiai: sausas kosulys be skreplių, nedidelis ar vidutinio sunkumo dusulys fizinio krūvio metu.
  • II etapas susijęs su lėtinio bronchito išsivystymu ir pasireiškia kosuliu su skrepliais, vidutinio sunkumo dusuliu, apsunkintu fizinio krūvio, pirštų falangų deformacija, drėgnais karkalais, auskultuotais kieto kvėpavimo fone.
  • III etapas susijęs su bronchopulmoninės sistemos pažeidimų progresavimu ir komplikacijų išsivystymu (ribota pneumosklerozė ir difuzinė pneumofibrozė, cistos, bronchektazės, sunkus kvėpavimo ir širdies nepakankamumas dešiniojo skilvelio tipo („cor pulmonale“).
  • IV etapas būdingas sunkus širdies ir plaučių nepakankamumas, sukeliantis mirtį.

Cistinės fibrozės komplikacijos

Cistinės fibrozės diagnozė

Laiku diagnozuota cistinė fibrozė yra labai svarbi prognozuojant sergančio vaiko gyvenimą. Cistinės fibrozės plaučių forma diferencijuojama nuo obstrukcinio bronchito, kokliušo, skirtingos kilmės lėtinės pneumonijos, bronchinės astmos; žarnyno forma - su žarnyno absorbcijos sutrikimais, kurie atsiranda sergant celiakija, enteropatija, žarnyno disbakterioze, disacharidazės trūkumu.

Cistinės fibrozės diagnozė apima:

  • Šeimos ir paveldimos istorijos, ankstyvųjų ligos požymių, klinikinių apraiškų tyrimas;
  • Bendra kraujo ir šlapimo analizė;
  • Coprogram - išmatų tyrimas dėl riebalų, skaidulų, raumenų skaidulų, krakmolo buvimo ir kiekio (nustato virškinamojo trakto liaukų fermentinių sutrikimų laipsnį);
  • Mikrobiologinis skreplių tyrimas;
  • Bronchografija (nustato būdingą „ašarinę“ bronchektazę, bronchų defektus)
  • Bronchoskopija (atskleidžia, kad bronchuose yra storų ir klampių skreplių siūlų pavidalu);
  • Plaučių rentgenograma (atskleidžiami infiltraciniai ir skleroziniai bronchų ir plaučių pokyčiai);
  • Spirometrija (matuojant iškvepiamo oro tūrį ir greitį, nustatoma plaučių funkcinė būklė);
  • Prakaito testas – prakaito elektrolitų tyrimas – pagrindinė ir informatyviausia cistinės fibrozės analizė (leidžia nustatyti didelį chlorido ir natrio jonų kiekį cistine fibroze sergančio paciento prakaite);
  • Molekulinis genetinis tyrimas (kraujo tyrimas arba DNR mėginiai, siekiant nustatyti cistinės fibrozės geno mutacijas);
  • Prenatalinė diagnostika – naujagimių ištyrimas dėl genetinių ir įgimtų ligų.

Cistinės fibrozės gydymas

Kadangi cistinės fibrozės, kaip paveldimos ligos, išvengti nepavyks, labai svarbu laiku diagnozuoti ir skirti kompensacinį gydymą. Kuo anksčiau bus pradėtas tinkamas cistinės fibrozės gydymas, tuo didesnė tikimybė, kad sergantis vaikas išgyvens.

Intensyvi cistinės fibrozės terapija atliekama pacientams, kuriems yra II-III laipsnio kvėpavimo nepakankamumas, plaučių destrukcija, „cor pulmonale“ dekompensacija, hemoptizė. Chirurginė intervencija skirta esant sunkioms žarnyno nepraeinamumo formoms, įtariamam peritonitui, kraujavimui iš plaučių.

Cistinės fibrozės gydymas dažniausiai yra simptominis, skirtas kvėpavimo ir virškinamojo trakto funkcijoms atkurti, atliekamas visą paciento gyvenimą. Vyraujant žarnyno cistinei fibrozei, skiriama dieta, kurioje yra daug baltymų (mėsa, žuvis, varškė, kiaušiniai), ribojant angliavandenių ir riebalų kiekį (tik lengvai virškinamus). Stambios skaidulos neįtraukiamos, o esant laktazės trūkumui – pienas. Visada reikia į maistą įberti druskos, vartoti padidintą kiekį skysčių (ypač karštuoju metų laiku), vartoti vitaminus.

Cistinės fibrozės žarnyno formos pakaitinė terapija apima vaistų, kurių sudėtyje yra virškinimo fermentų: pankreatino ir kt., vartojimą (dozė priklauso nuo pažeidimo sunkumo, skiriama individualiai). Gydymo efektyvumas vertinamas pagal išmatų normalizavimą, skausmo išnykimą, neutralių riebalų nebuvimą išmatose ir svorio normalizavimą. Siekiant sumažinti virškinimo paslapčių klampumą ir pagerinti jų nutekėjimą, skiriamas acetilcisteinas.

Cistinės fibrozės plaučių formos gydymas skirtas sumažinti skreplių klampumą ir atkurti bronchų praeinamumą, pašalinti infekcinį ir uždegiminį procesą. Kasdien visą gyvenimą skirkite mukolitinių medžiagų (acetilcisteino) aerozolių arba inhaliacijų, kartais inhaliacijų su fermentų preparatais (chimotripsinu, fibrinolizinu) pavidalu. Lygiagrečiai su kineziterapija atliekami fizioterapiniai pratimai, krūtinės ląstos vibracinis masažas, pozicinis (posturalinis) drenažas. Terapiniais tikslais bronchoskopinė bronchų medžio sanitarinė priežiūra atliekama naudojant mukolitikus (bronchoalveolinį plovimą).

Esant ūminėms pneumonijos, bronchito apraiškoms, atliekama antibiotikų terapija. Taip pat vartojami medžiagų apykaitą skatinantys vaistai, gerinantys miokardo mitybą: kokarboksilazė, kalio orotatas, vartojami gliukokortikoidai, širdies glikozidai.

Pacientus, sergančius cistine fibroze, ambulatoriškai stebi pulmonologas ir vietinis terapeutas. Vaiko artimieji ar tėvai apmokomi vibracinio masažo technikų, pacientų priežiūros taisyklių. Vaikų, sergančių cistine fibroze, profilaktinių skiepų atlikimo klausimas sprendžiamas individualiai.

Vaikams, sergantiems lengvomis cistine fibrozės formomis, skiriamas sanatorinis gydymas. Geriau neįtraukti vaikų, sergančių cistine fibroze, buvimo ikimokyklinėse įstaigose. Galimybė lankyti mokyklą priklauso nuo vaiko būklės, tačiau jam nustatoma papildoma poilsio diena per mokslo savaitę, gydymo ir apžiūros laikas, atleidimas nuo apžiūrų.

Cistinės fibrozės prognozė ir prevencija

Cistinės fibrozės prognozė yra itin rimta, ją lemia ligos sunkumas (ypač plaučių sindromas), pirmųjų simptomų pasireiškimo laikas, diagnozės savalaikiškumas ir gydymo adekvatumas. Yra didelis mirčių procentas (ypač sergančių 1-ųjų gyvenimo metų vaikams). Kuo anksčiau vaikui diagnozuojama cistinė fibrozė, pradedama tikslinė terapija, tuo didesnė palankios eigos tikimybė. Pastaraisiais metais vidutinė pacientų, sergančių cistine fibroze, gyvenimo trukmė pailgėjo ir išsivysčiusiose šalyse siekia 40 metų.

Didelę reikšmę turi šeimos planavimo klausimai, porų, kuriose yra cistine fibroze sergančių pacientų, medicininis genetinis konsultavimas, pacientų, sergančių šia sunkia liga, klinikinis ištyrimas.

Naujagimiams ir kūdikiams dažnai fiksuojamos įvairios paveldimos ligos. Kai kurių iš jų eiga yra labai sunki ir pavojinga ilgalaikių pasekmių išsivystymo požiūriu. Cistinė fibrozė taip pat priklauso tokioms patologijoms.




Kas tai yra?

Įgimta patologija, kai įvairių endokrininių liaukų grupių darbe atsiranda įgimtų sutrikimų, vadinama cistine fibroze. Jei išverstas iš lotynų kalbos, tada ligos pavadinimas bus pažodžiui išverstas kaip "storos gleivės". Tai labai talpus šios įgimtos patologijos esmės aprašymas. Visos liaukos, atsakingos organizme už paslapčių (gleivių) susidarymą, neveikia pakankamai efektyviai.

Ši savybė atsiranda dėl to, kad kūne yra nuolatinis anatominis defektas, kuris atsirado net mažos gyvybės gimimo stadijoje. Liga turi aiškų paveldimą polinkį. Šeimose, kuriose gimsta cistine fibroze sergantys vaikai, paveldimumas yra gana ryškus.


Liga vystosi gana sunkiai. Ligos paūmėjimas reikalauja privalomo gydymo ligoninėje, įvedant įvairius vaistus. Pirmieji neigiami ligos požymiai kai kuriais atvejais pasireiškia jau kūdikiams iki metų. Jie palieka reikšmingą įspūdį kūdikio psichikoje, smarkiai pažeidžiant bendrą jų gerovę.

Šios ligos pažeidimai formuojasi genetiniame lygmenyje. Šie pokyčiai perduodami iš kartos į kartą. Dažniausiai šie sutrikimai yra susiję su specialių mutacijų, atsiradusių genetiniame aparate, buvimu. Dėl to sutrinka visų endokrininių liaukų darbas. Jie pradeda gaminti gana klampią paslaptį, kuri sustingsta organų spindyje ir sukelia daugybę jų darbo sutrikimų.

Svarbu pažymėti, kad tirštos gleivės yra puiki terpė daugintis įvairiems mikroorganizmams, tarp jų ir patogenams. Ši savybė padidina sergančių kūdikių jautrumą bakterinėms ar virusinėms infekcijoms. Sumažėjęs imunitetas tik prisideda prie greito patogenų plitimo visame kūne per trumpą laiką.

Mokslininkai pažymi, kad jei abu tėvai turi šios ligos genus, kūdikiui patologija gali išsivystyti su 25% tikimybe. Tačiau vaikas ne visada gali susirgti. Jis gali būti nešiotojas ir visai nežinoti, kas turi tokį pažeistą geną. Ateityje jis galės tai perduoti savo vaikams ir anūkams. Kartais liga išsivysto po vienos kartos.

Netipinio geno buvimą galima nustatyti tik atlikus diagnostinius tyrimus. Neįmanoma aptikti cistinės fibrozės nešiotojui pagal išorinius požymius.

Yra duomenų, kad pasaulyje yra daugiau nei dešimt milijonų žmonių, turinčių cistinės fibrozės genų. Jie net nežino, kad serga šia liga.

Išvaizdos priežastys

Genetinė žala lemia ligos vystymąsi. Jie prisideda prie sekreto nutekėjimo iš organų, kurie jį gamina, pažeidimo. Ligos sunkumas gali būti skirtingas. Daugumoje kūdikių liga pasireiškia gana sunkia forma. Negydoma gali sukelti gyvybei pavojingas sąlygas ir sukelti gyvybei pavojingų pasekmių.

Kai kuriais atvejais pirmieji neigiami ligos simptomai gali būti pastebimi jau kūdikiui. Paprastai jie atsiranda per pirmuosius kelis mėnesius po vaiko gimimo.

Ilga ligos eiga lemia ryškų kūdikio fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimą nuo amžiaus normos rodiklių.


Įdomu tai, kad Europoje ir Amerikoje oficialiai užregistruotų šios ligos atvejų yra daug daugiau. Tai galima paaiškinti tuo, kad yra geresnių diagnostinių tyrimų ir prietaisų, leidžiančių aptikti ligą ankstyviausius jos požymius. Rusijoje per pastaruosius kelerius metus šios patologijos diagnozė tapo daug geresnė. Tačiau kai kuriuose šalies regionuose gydytojai ligą vis dar nustato gana vėlai.

Klinikinės formos

Atsižvelgiant į vyraujančią pokyčių lokalizaciją, gydytojai nustato keletą ligos variantų. Jie gali pasireikšti kūdikiams įvairiais būdais ir kartu su specifinių klinikinių simptomų atsiradimu. Jų sunkumas priklauso nuo pradinės kūdikio būklės ir gretutinių lėtinių vidaus organų ligų.

Yra keletas klinikinių ligos variantų:

  • Plaučių forma. Nepageidaujami ligos simptomai pradeda ryškėti pirmaisiais mėnesiais po kūdikio gimimo. Šią patologiją lydi kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcinių sistemų veikimo pažeidimas. Plaučių ligos variantas pasireiškia maždaug vienam iš penkių kūdikių, sergančių cistine fibroze. Ligai diagnozuoti naudojama daugybė diagnostinių procedūrų, įskaitant krūtinės ląstos rentgenogramą ir laboratorinius tyrimus.


  • žarnyno forma. Vaikų praktikoje tai yra labai reta. Remiantis statistika, jis registruojamas ne daugiau kaip 5% visų atvejų. Šią ligos formą lydi būdingi simptomai, susiję su kūdikių virškinimo sutrikimais. Paprastai jis nustatomas kūdikiams, kai į jų racioną įtraukiami papildomi maisto produktai.
  • mišri forma. Labiausiai paplitęs variantas pediatrinėje praktikoje. Jį lydi beveik visų endokrininių liaukų bendras pažeidimas. Išprovokuoja daugelio neigiamų ligos simptomų atsiradimą. Paūmėjimų gydymas atliekamas ligoninėje, naudojant specializuotus brangius vaistus.



Kai kurie ekspertai taip pat išskiria kelias genetinės ligos formas. Tai apima šias parinktis:

  • netipiškas;
  • ištrintas;
  • kepenų;
  • elektrolitas;
  • su mekoniniu žarnų nepraeinamumu.


80% atvejų registruojama mišri ligos forma. Sunkiausia bet kokio amžiaus. Norint pašalinti nepalankius ligos simptomus, labai svarbu laiku diagnozuoti ir parengti teisingą gydymo taktiką. Paūmėjimų gydymas šiuo atveju yra ligoninės užduotis. Visi kūdikiai, turintys genetinį polinkį į šios ligos vystymąsi, turi būti prižiūrimi gydytojo. Įvairios klinikinės ligos formos vaikui sukelia daugybę nepageidaujamų simptomų.

Dažniausiai pirmuosius požymius galima pastebėti kūdikiui pirmaisiais mėnesiais po gimimo. Po jų atradimo tėvai turėtų nedelsdami parodyti vaiką gydytojui. Gydytojas galės nustatyti teisingą diagnozę ir pasiūlyti tinkamą gydymo režimą.

Simptomai

Klinikinės apraiškos gali būti tikrai skirtingos. Daugelis jų atsiranda labai ankstyvame amžiuje. Tačiau kai kurie simptomai vystosi palaipsniui. Ligos eiga dažniausiai progresuoja. Kai kuriais atvejais ligą apsunkina papildomų komplikacijų.

Tarp būdingiausių ligos simptomų yra šie:

  • Meconio ileuso vystymasis. Tai pasireiškia maždaug 20-25% atvejų. Šiuo atveju yra plonosios žarnos užsikimšimas mekoniu. Sveikam kūdikiui mekoniumas (pirmosios išmatos po gimimo) po gimimo praeina savaime. Tai neįvyksta vaikams, sergantiems cistine fibroze.


  • „Sūrus“ odos skonis. Dažniausiai šį simptomą atskleidžia naujagimių tėvai, pabučiuodami vaiką. Sutrikęs liaukų darbas lemia tai, kad keičiasi kūno paslapčių cheminė sudėtis. Jie padidina natrio chlorido jonų kiekį, o tai prisideda prie specifinio skonio atsiradimo.
  • Fizinio vystymosi atsilikimas. Dažnai vystosi kūdikiams, sergantiems ilgalaike esama liga. Dažniausiai sergantys vaikai blogai priauga kūno svorio. Svarbu pažymėti, kad jų apetitas yra visiškai išsaugotas arba šiek tiek sumažėja. Nuolatiniai nukrypimai nuo su amžiumi susijusių normų dažnai lydi cistinę fibrozę.



  • Geltos atsiradimas. Paprastai šis simptomas būdingas daugeliui naujagimių. Tačiau jie praeina savaime ir nereikalauja specializuoto gydymo. Kūdikiams, sergantiems cistine fibroze, gali pasireikšti nuolatinė gelta. Norint pašalinti šią būklę, reikalingas kompleksinis gydymas.
  • Per didelis visų biologinių sekretų lipnumas ir klampumas gamina sekrecijos liaukos. Tokių gleivių buvimas plaučiuose išprovokuoja nuolatinio produktyvaus kosulio atsiradimą. Kai užsikrečia antrinė bakterinė infekcija, kūdikiui gali išsivystyti bakterinis bronchitas arba pneumonija. Tokių būklių gydymas paprastai yra ilgalaikis, skiriant dideles antibiotikų dozes.



  • Nosies kvėpavimo sutrikimas. Lipni paslaptis prisideda prie lėtinio rinito išsivystymo vaikui – slogos. Dažniausiai šis simptomas pasireiškia kūdikiams, sergantiems mišria cistine fibroze. Šiuo atveju įprastų vazokonstrikcinių nosies lašų naudojimas nesukelia ryškaus teigiamo poveikio.
  • Sutrikęs virškinimas. Paprastai pasireiškia skausmu pilvo ertmėje ir išmatų pažeidimu. Kūdikių, sergančių cistine fibroze, žarnyne lengvai nusėda įvairūs „puvimo“ mikrobai. Spartus jų vystymasis lemia nuolatinių patologinių sutrikimų vystymąsi. Labai dažnai tai pasireiškia vidurių užkietėjimu ar viduriavimu.



  • Skausmas po riebaus ir kepto maisto valgymo kairiajame hipochondrijoje. Šis simptomas atsiranda dėl lėtinio pankreatito išsivystymo, kuris pasireiškia žarnyno ir mišriomis cistinės fibrozės formomis.
  • Dusulys ir kvėpavimo nepakankamumo išsivystymas. Užsitęsusi ir sunki ligos eiga gali sukelti vaiko kvėpavimo nepakankamumo simptomus. Šis ženklas yra labai nepalankus. Normalizacija dažnai reikalauja, kad kūdikis būtų hospitalizuotas ligoninėje.



  • Keičiant vaiko elgesį. Tokia rimta liga tikrai sukels tam tikrų kūdikio psichinės raidos sutrikimų. Paprastai vaikai, sergantys cistine fibroze, yra blogesni mokykloje ir prastai mokosi mokyklos mokymo programos. Dėl ligos paūmėjimo pastebimai pablogėja vaiko savijauta. Jis nervinasi, verkšlena, atsisako bet kokio kontakto.
  • Tam tikras odos blyškumas. Dėmesingi tėveliai galės pastebėti, kad cistine fibroze sergančio kūdikio oda išblyškia. Kai kurie kūdikiai turi ryškių per didelio odos sausumo požymių. Jie lengvai patiria bet kokį trauminį poveikį ir dažnai gali pūliuoti.



  • polipų augimas nosyje. Dažnai atsiranda kaip tolima ligos pasekmė. Registruota daugiausia paauglystėje. Sparčiai augantys polipai nosies ertmėje gali gerokai apsunkinti nosies kvėpavimą, o tai taip pat prisideda prie vaiko savijautos pablogėjimo.
  • Per didelis burnos džiūvimas. Liaukų darbo pažeidimai lemia tai, kad labai sutrinka seilių susidarymo procesas. Tai prisideda prie to, kad kūdikiui sunku ryti maistą, ypač kietą maistą. Dėl šios būklės sumažėja apetitas ir kūno svoris.



Diagnostika

Galima nustatyti teigiamų ligos požymių buvimą jau 8-12 kūdikio intrauterinio vystymosi savaičių. Įtarti ligą galite ir atlikę patikrą.

Diagnozei nustatyti atliekamas specialus DNR tyrimas, leidžiantis nustatyti mutantinio cistinės fibrozės geno buvimą kūdikiui.

Sudėtingais diagnostikos atvejais reikalinga pakartotinė analizė. Tai būtina norint nustatyti tikslią diagnozę. Be laboratorinių tyrimų, gydytojai tiria šeimos istorijos ypatybes. Jie atlieka sergančio vaiko tėvų genetinį tyrimą, taip pat nustato tikimybę, kad ateityje jie susilauks sergančių kūdikių.


Prenatalinei diagnozei atlikti naudojami keli testai:

  • Kiekybinis tripsino kiekio nustatymas sausame kraujyje. Naudojamas kaip vienas iš cistinės fibrozės diagnostinių tyrimų.
  • Prakaito testo atlikimas. Norėdami tai padaryti, nustatykite natrio ir chlorido jonų kiekį prakaite. Šiuo tikslu kūdikiui iš anksto atliekama elektroforezė, įvedant pilokarpiną. Ši cheminė medžiaga gali suaktyvinti prakaito liaukas. Testą galima atlikti visiems vyresniems nei savaitės kūdikiams nuo gimimo.
  • Koprogramos vykdymas. Leidžia nustatyti funkcinius virškinimo sutrikimus. Daug nesuvirškintų maisto komponentų, kuriuose yra daug riebalų ir raumenų skaidulų, rodo galimą cistinės fibrozės buvimą vaikui. Šis laboratorinis tyrimas nėra specifinis ir yra antraeilis.
  • Atlikti išsamų krūtinės ląstos organų tyrimą. Tai apima: radiografiją, spirometriją ir fizinę auskultaciją. Esant šlapiam kosuliui, taip pat atliekamas bakteriologinis skreplių tyrimas. Toks diagnostinis kompleksas padeda atmesti bronchopulmoninės sistemos ligas, panašias į cistinę fibrozę.

Viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų yra cistinė fibrozė. Vaikui išsivysto patogeninė paslaptis, dėl kurios sutrinka virškinamojo trakto veikla, būdinga tai, kad ši liga yra lėtinė ir dažniausiai pasireiškia, jei abu tėvai turi specialų defektinį geną. Jei tik vienas iš tėvų turi tokią vietą su mutacija, vaikai nepaveldės ligos. Paprastai cistinė fibrozė diagnozuojama pirmaisiais vaiko gyvenimo metais (ar net gimdoje).

Medicinos istorija

Cistinė fibrozė vaikams išsivysto dėl 7-osios chromosomos (jos peties) struktūros pažeidimo. Tokiu atveju gleivės organizme tampa klampesnės. Yra žinoma, kad beveik visi vidaus organai yra padengti tokio tipo paslaptimi. Dėl to jų paviršius sudrėkinamas, o atsiskirdamos gleivės jas toliau valo. Bet jei įvyksta gedimas, klampi paslaptis sustingsta ir kaupiasi. Tokioje aplinkoje dauginasi ir patogeniniai mikroorganizmai, kurie sukelia nuolatinę infekciją. Ateityje pažeidžiami virškinimo sistemos organai, organizmas kenčia nuo nepakankamo deguonies tiekimo. Pirmą kartą cistinę fibrozę vaikui 1938 metais aprašė D. Andersenas. Iki tol nemaža dalis vaikų tiesiog mirdavo nuo plaučių uždegimo ir kitų ligų, kurios buvo cistinės fibrozės pasekmė. Daugiau informacijos apie šią ligą pasirodė jau XX amžiaus pabaigoje. Beveik kas dvidešimtas mūsų planetos gyventojas yra mutuojančio cistinės fibrozės geno nešiotojas. Šis defektas niekaip nesusijęs su blogais tėvų įpročiais pastojimo metu, vartojant vaistus. Be to, jo buvimui įtakos neturi nepalankios aplinkos sąlygos. Tiek mergaitės, tiek berniukai kenčia vienodai.

Cistinės fibrozės formos

Ši liga gali būti trijų pagrindinių formų.

  • Pirmasis iš jų yra plaučių. Tai atsiranda maždaug nuo visų atvejų skaičiaus. Jam būdinga tai, kad bronchai yra užsikimšę tirštų gleivių. Po kurio laiko jie gali visiškai užsikimšti. Paslaptis tampa puikia terpe daugintis bakterijoms ir mikrobams. Laikui bėgant, plaučių audiniai sustorėja ir tampa kieti. Atsiranda cistos. Be to, plaučių funkcija tik pablogėja. Žmogus gali mirti nuo uždusimo.
  • Cistinė fibrozė vaikui taip pat gali turėti žarnyno formą. Tuo pačiu metu sutrinka virškinimo sistemos organų darbas, blogai virškinamas maistas. Ši būklė provokuoja cukrinio diabeto, pepsinės opos, kepenų cirozės ir tt vystymąsi. Pasitaiko 5 proc.
  • Dažniausia forma yra mišri. Šia genetine liga sergančių pacientų ji diagnozuojama 75 proc.
  • Labai retai (apie 1%) pasitaiko ir netipinė forma.

Ši ligos forma dažnai vadinama kvėpavimo takus. Paprastai naujagimiams ligos požymiai atsiranda iš karto. Vaikų cistinei plaučių fibrozei būdingi šie simptomai: kosulys, bendras vangumas, blyški oda. Laikui bėgant kosulys sustiprėja, jį lydi tirštų skreplių išsiskyrimas. Sutrinka dujų mainų procesai. Pirštų galiukai gali sustorėti. Dažnai cistine fibroze sergantys vaikai serga ir plaučių uždegimu, kuris yra gana sunkus. Kvėpavimo takų audinius veikia pūlingi uždegiminiai procesai. Pneumonija tampa lėtinė. Galbūt jungiamojo audinio plitimas plaučiuose. Laikui bėgant, „cor pulmonale“ atsiradimo atvejai nėra neįprasti.

Plaučių cistinės fibrozės simptomai vaikams ir suaugusiems yra panašūs: oda yra žemiškos spalvos, krūtinė tampa statinės formos, pirštų galiukai deformuoti. Taip pat yra dusulys net ramybėje. Sumažėjus apetitui, mažėja ir paciento svoris. Tačiau ligos simptomai gali pasireikšti daug vėliau. Tai pacientui palankesnė forma.

Plaučių cistinės fibrozės eigos etapai

Yra keletas šios ligos eigos etapų.

  1. Pirmajai stadijai būdingas kosulys, dažniausiai sausas ir be skreplių. Kai kuriais atvejais taip pat gali pasireikšti dusulys. Šio etapo ypatybė yra ta, kad ji gali trukti net keletą metų (iki 10).
  2. Antrasis etapas yra bronchito atsiradimas lėtine forma, pirštų falangų pasikeitimas. Kosint atsiranda išskyrų. Šis ligos laipsnis taip pat trunka gana ilgai – iki 15 metų.
  3. Trečiajame etape išsivysto komplikacijos. Plaučių audiniai sutankinami, atsiranda cistų. Atsižvelgiant į tai, kenčia ir širdis. Šio ligos laikotarpio trukmė yra 3-5 metai.
  4. Ketvirtajai stadijai (keliems mėnesiams) būdingi itin dideli kvėpavimo organų, širdies pažeidimai. Rezultatas paprastai yra mirtinas.

Žarnyno cistinės fibrozės požymiai

Šiai ligos formai būdingas virškinimo sistemos sutrikimas. Žarnyno cistinė fibrozė vaikui ypač išryškėja valgant papildomą maistą. Tuo pačiu metu pastebimas prastas riebalų ir baltymų pasisavinimas (angliavandeniai pasisavinami šiek tiek geriau). Vystantis irimo procesams žarnyne, susidaro toksiški junginiai, išsipučia skrandis. Žymiai padidino tuštinimosi skaičių. Nustačius diagnozę „cistinė fibrozė“ (žarnyno forma), galima stebėti ir vaikus.Neretai pacientai skundžiasi ir burnos džiūvimu. Sunku valgyti sausą maistą. Toliau ligai progresuojant, kūno svoris mažėja.

Šiai ligai būdinga ir polihipovitaminozė, nes dėl to organizme trūksta beveik visų grupių vitaminų. Paprastai raumenys praranda savo tonusą, oda tampa mažiau elastinga. Kitas būdingas cistinės fibrozės požymis vaikams (žarnyno tipo) yra kitokio pobūdžio pilvo skausmas. Laikui bėgant gali atsirasti ir pepsinė opa, ir cukrinis diabetas (latentinė forma). Liga taip pat turi įtakos inkstų ir kepenų veiklai. Jei pažeidžiamos kepenys, išmatos tampa juodos. Toksinai kaupiasi organizme ir per kraują pasiekia smegenis. Jie neigiamai veikia nervines ląsteles, vystosi encefalopatija. Taip pat prisideda prie laipsniško blužnies ir žarnyno cistinės fibrozės padidėjimo vaikams. Žemiau pateikiama patologiškai pakitusios žarnos nuotrauka (skerspjūvio).

Mišri ligos forma

Šio tipo ligai būdingi tiek plaučių, tiek žarnyno formų požymiai. Paprastai naujagimiams stebima dažna ir užsitęsusi pneumonija, bronchitas. Beveik visais atvejais yra ir kosulys. Be to, vaikų mišrią cistinę fibrozę lydi pilvo pūtimas, išmatos dažniausiai būna skystos, jų spalva tampa žalia. Ligos eigos sunkumas priklauso nuo pirmųjų simptomų atsiradimo laiko. Paprastai, jei pirmieji požymiai aptinkami labai ankstyvame amžiuje, prognozė yra gana nepalanki.

Meconium ileus

Cistinė fibrozė padidina kūno paslapčių klampumą, įskaitant mekonį - pirmines vaikų išmatas. Dėl to atsiranda žarnyno užsikimšimas. Ši ligos forma stebima nuo gimimo, kai mekoniumas neišnyksta. Vaikas tampa neramus, dažnai rauga (net su tulžies priemaišomis). Tada atsiranda pilvo pūtimas, oda tampa blyški. Tolesnė ligos eiga prisideda prie to, kad naujagimis žymiai sumažina motorinį aktyvumą (arba net visiškai jį sustabdo). Šios būklės priežastis yra tripsino trūkumas. Meconium ileus yra gana pavojingas ir reikalauja chirurginės intervencijos.

Ligos diagnozė

Vaikų cistinės fibrozės diagnozė apima paveldimų ir įgimtų patologijų tyrimą. Taip pat tiriamas kraujas, šlapimas ir skrepliai. Taip pat yra koprograma. Tai leidžia nustatyti, ar vaiko išmatose yra riebalų intarpų. Taip pat tiriami kvėpavimo organai (rentgenografija, bronchografija, bronchoskopija). Taip pat būtina atlikti spirometriją, kuri leidžia įvertinti funkcinę plaučių būklę. Jei įtariama cistinė fibrozė (vaikams simptomai gali nepasireikšti), atliekami genetiniai tyrimai. Jie padeda nustatyti geno, atsakingo už sekrecinę organizmo veiklą, mutacijų buvimą. Naujagimiams atliekama naujagimių patikra (tiriama tripsino koncentracija išdžiovintoje kraujo vietoje). Prakaito testas taip pat gana informatyvus. Jei prakaite randama padidėjęs natrio jonų, chloro jonų kiekis, tada su didele tikimybe galime kalbėti apie šios ligos buvimą. Jei moteris, kurios šeimoje buvo žmonių, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, laukiasi kūdikio, gydytojai rekomenduoja tirtis apie 18-20 savaičių.

Cistinės fibrozės gydymas

Verta paminėti, kad visiškai atsikratyti šios ligos neįmanoma. Tačiau terapija gali žymiai pagerinti tiek gyvenimo kokybę, tiek jo trukmę. Anksčiau daugelis pacientų, kuriems buvo panaši diagnozė, mirdavo nesulaukę 20 metų. Tačiau dabar tinkamai ir laiku gydant galite gyventi daug ilgiau. Žarnyno formai reikalinga speciali dieta. Maiste turi būti daug baltymų (žuvies, kiaušinių). Be to, skiriamas vitaminų preparatų kompleksas. Taip pat būtina vartoti fermentus ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" ir kt.). Verta paminėti, kad tokius vaistus reikia vartoti visą gyvenimą. Tai, kad gydymas duoda rezultatą, parodys išmatų normalizavimas, svorio netekimas ir net padidėjimas. Pilvo skausmas išnyksta, o išmatose nerandama riebalų intarpų.

Esant plaučių ligos formai, reikalingi vaistai, kurie padės skystinti skreplius ir atkurti bronchų funkcionalumą (Mukosolvin, Mukaltin). Gydant plaučių cistinę fibrozę labai svarbu užkirsti kelią infekcinių procesų vystymuisi plaučiuose. Gerą efektą duoda ir specialūs kvėpavimo pratimai. Jis turi būti atliekamas reguliariai. Gydymui taip pat gali būti skiriami antibiotikai. Ilgam pamiršti apie ligą padeda toks radikalus metodas kaip Tačiau jis turi ir trūkumų: atmetimo rizika, imuninę sistemą slopinančių vaistų vartojimas. Be to, pacientas turi būti pakankamai geros fizinės būklės. Dauguma šių transplantacijų atliekamos užsienyje.

Gydytojai primygtinai rekomenduoja, kad pacientai, kuriems nustatyta tokia diagnozė, būtų laiku paskiepyti nuo kokliušo ir panašių ligų. Labai svarbu pašalinti galimus alergenus: gyvūnų plaukus, pagalves ir antklodes nuo paukščių plunksnų. Pasyvus rūkymas taip pat griežtai draudžiamas. Tokia diagnozė apima sanatorinį vaikų gydymą. Jei ligos sunkumas nėra kritinis, vaikas lanko ugdymo įstaigas, sporto klubus, veda gana aktyvų gyvenimo būdą. Vaikų iki vienerių metų cistinės fibrozės gydymas apima specialių mišinių (Dietta Extra, Dietta Plus) naudojimą. Be to, vieną porciją reikia padidinti 1,5 karto. Be to, į kūdikio racioną įvedamas nedidelis druskos kiekis (tai ypač reikalinga vasarą).

Paciento meniu nusipelno ypatingo dėmesio. Jame turėtų būti daug riebalų (grietinėlė, sviestas, mėsa), nes sutrinka maistinių medžiagų pasisavinimas. Gerti taip pat būtina gausiai. Verta prisiminti, kad fermentų preparatus reikia vartoti kiekvieną dieną. Be pagrindinio gydymo, gali būti taikoma ir alternatyvi terapija. Palengvinkite skreplių išsiskyrimą, žoleles, tokias kaip zefyras, šaltalankis. Kiaulpienė ir elecampane gerai veikia virškinimo sistemą. Eteriniai aliejai taip pat naudojami inhaliacijoms (levandų, bazilikų, isopo). Be to, naudingos ir bendros stiprinimo priemonės, pavyzdžiui, medus.

Prognozės

Deja, gyvenimo trukmė su šia diagnoze nėra labai didelė. Vidutiniškai pacientai gyvena apie 30 metų (Rusijoje) arba iki 40 ir daugiau (užsienyje). Tačiau laiku nustatyta diagnostika ir tinkamas gydymas gerokai pagerina paciento būklę. Nepalankiausia prognozė yra ankstyvos cistinės fibrozės apraiškos (kūdikiams). Tačiau pasitaiko ir atvejo, kai sergantis panašia liga gyveno daugiau nei 70 metų. Tokį gyvenimo trukmės skirtumą Rusijoje ir kitose šalyse lemia finansinis momentas. Užsienyje pacientai visą gyvenimą gauna valstybės paramą. Dėl to jie gali gyventi normalų gyvenimą, mokytis, kurti šeimas ir gimdyti vaikus. Kita vertus, Rusija negali tinkamai aprūpinti pacientų reikiamais vaistais (tarp jų ir fermentų preparatais, specialiais antibiotikais, mukolitikais). Tik ribotas skaičius vaikų gauna nemokamą medicininę priežiūrą ir būtiniausius vaistus. Pacientai visą gyvenimą būna specialioje sąskaitoje. Norint išvengti tokios ligos atsiradimo, nėštumo planavimo etape būtina pasikonsultuoti su genetiku.

Psichologiniai patarimai tėvams

Daugelis leidinių yra skirti padėti tėvams, kurių vaikas serga cistine fibroze. Visų pirma, nepanikuokite. Būtina gauti kuo daugiau informacijos apie ligą, kad būtų galima veiksmingai padėti vaikui įveikti jos pasekmes. Svarbu reguliariai priminti jam apie savo meilę.

Liga smarkiai paveikia ne tik fizinę būklę, bet tam tikru mastu ir emocinę būseną. Todėl sunkumų išvengti nepavyks (tačiau jų yra ir sveikų vaikų auklėjime). Kai kurias manipuliacijas galima patikėti pačiam mažiausiam pacientui. Specialistai teigia, kad tuo pačiu vaikai ne tik sužino apie savo ligą, bet ir, rūpindamiesi savimi, jaučiasi daug geriau.

Kad tėvai nesijaustų vieni kovodami su cistine fibroze, būtina bendrauti su šeimomis, kurios susiduria su panašia problema. Tai galima padaryti specialiuose interneto forumuose. Yra daug fondų, į kuriuos galima kreiptis tiek dėl psichologinės, tiek dėl finansinės pagalbos. Svarbu atsiminti, kad tokia diagnozė nėra sakinys. Šia genetine liga sirgo daug žinomų žmonių, tačiau tai nesutrukdė pasiekti sėkmės gyvenime. Dainininkas Gregory Lemarchal, komiksų aktorius Bobas Flanaganas (gyveno iki 43 m.) – tai tik keli pavyzdžiai, kaip galima gyventi ir tobulėti turint tokią diagnozę. Be to, medicina nestovi vietoje: JAV atliekami pasauliniai cistinės fibrozės genų terapijos tyrimai. Jei sunku pačiam susitvarkyti su emocijomis, visada galite kreiptis pagalbos į psichologą.

Jie yra vienos iš labiausiai paplitusių įgimtų ligų. Dažnis: 1:2000 gyvų gimimų. Autosominis recesyvinis vieno iš membranos chlorido kanalo baltymų defektas sukelia išorinių liaukų disfunkciją ir padidėja gleivinių liaukų sekrecijos klampumas.

Vaikų cistinės fibrozės priežastys

Cistinės fibrozės kepenų pažeidimo priežastis nėra visiškai suprantama. Manoma, kad sutrinka tulžies latakų sekrecija, todėl susidaro koncentruota klampi tulžis, kuri užkemša latakus ir sukelia uždegimą. Kepenų ir tulžies takų pažeidimai sergant cistine fibroze gali pasireikšti įvairiais būdais. 2-20% naujagimių išsivysto cholestazė, kuri gali tęstis kelis mėnesius.

Sergant cistine fibroze, dažnai stebima tulžies latakų patologija: hiperplazinė cholecistozė, tulžies akmenligė, bendrojo tulžies latako susiaurėjimas ir obstrukcija, kurią sukelia sunki kasos fibrozė, ir tulžies takų pažeidimas, kliniškai nesiskiriantis nuo pirminio sklerozuojančio cholangito.

Vaikas šią ligą paveldi iš tėvų, kurie yra cistinės fibrozės geno nešiotojai. Nors dažniausiai liga pažeidžia plaučių ir kasos prakaito liaukas bei liaukines ląsteles, gali būti pažeisti ir sinusai, kepenys, žarnynas, lytiniai organai.

Nepaisant to, kad buvo padaryta didelė pažanga gydant šią ligą ir jos simptomus, išgydyti ligą vis dar nėra. Tačiau dėl mokslo pažangos vaikai, sergantys cistine fibroze, dabar gyvena ilgiau.

Kad vaikas susirgtų cistine fibroze, abu tėvai turi būti ligą sukeliančio geno nešiotojai. Jungtinėse Amerikos Valstijose cistine fibroze dažniausiai suserga vadinamosios „kaukazo tautybės“ žmonės, tarp kurių vienas iš 20 žmonių yra šios ligos nešiotojas, o vienas iš dviejų trijų tūkstančių Kaukazo kūdikių. cistinė fibrozė. Šia liga daug rečiau serga afroamerikiečiai (vienas iš 17 000 gimimų) ir ispanų tautybės (vienas iš 11 500 gimimų), o tarp azijiečių – dar rečiau. Apie 60 000 vaikų ir suaugusiųjų visame pasaulyje buvo diagnozuota cistinė fibrozė; maždaug pusė jų (30 000) gyvena Šiaurės Amerikoje.

1989 metais mokslininkai nustatė geną, sukeliantį cistinę fibrozę. Poroms, kurios planuoja susilaukti vaiko, gali būti atliktas genetinis tyrimas ir specialisto konsultacija, siekiant įsitikinti, ar jos neturi cistinės fibrozės geno.

Vaikų cistinės fibrozės epidemiologija

Cistinė fibrozė yra viena iš labiausiai paplitusių sunkių paveldimų baltųjų ligų; būdingas ankstyvas mirtingumas. Kliniškai ryškus kepenų pažeidimas pasireiškia 5-10% pacientų, sergančių cistine fibroze. Tačiau dėl ligos gydymo progreso pacientų, išgyvenančių iki pilnametystės, nuolat daugėja, todėl didėja ir sergančiųjų kepenų pažeidimu dalis. Kepenų pažeidimo dažnis sergant cistine fibroze didėja su amžiumi, o didžiausias būna paauglių. Po 20 metų kepenų pažeidimas išsivysto retai. Berniukams kepenys pažeidžiamos tris kartus dažniau nei mergaičių.

Vaikų cistinės fibrozės požymiai ir simptomai

  • kasa:
    • mekonio nepraeinamumas (žarnų nepraeinamumas dėl mekonio užsikimšimo) yra dažniausiai pasitaikantis pirmasis simptomas;
    • steatorėja (riebios išmatos);
    • egzokrininis kasos nepakankamumas sukelia distrofiją ir riebaluose tirpių vitaminų trūkumą;
    • diabetas kaip ilgalaikė pasekmė;
  • plaučiai ir kvėpavimo takai:
    • lėtinis sinusitas;
    • dažnos, sunkios kvėpavimo takų infekcijos;
    • lėtinis obstrukcinis bronchitas, bronchektazės susidarymas;
    • pasikartojanti pneumonija;
    • kokliušas dėl kvėpavimo takų dirginimo;
    • gausūs tiršti skrepliai, su infekcijomis - žaliai geltoni;
  • Pažengusiose ligos stadijose:
    • dusulys fizinio krūvio ir ramybės metu;
    • krūtinės apimties padidėjimas, statinės formos krūtinė;
    • nagai kaip „laikrodžio akiniai“, pirštai – „būgnai“ dėl lėtinės hipoksijos;
    • pneumotoraksas, dešiniojo skilvelio apkrova;
  • Pasunkėjimas:
    • padidėjęs ir padidėjęs kosulys;
    • dusulys, krepitas, švokštimas;
    • karščiavimas;
    • skreplių kiekio padidėjimas;
    • pratimų tolerancijos sumažėjimas.

Dauguma cistinės fibrozės atvejų diagnozuojami per pirmuosius dvejus gyvenimo metus; daugelyje valstijų naujagimių patikra apima privalomą cistinės fibrozės tyrimą (kai kuriose valstybėse cistinė fibrozė nustatoma prieš kūdikio gimimą atliekant genetinį testą arba dėl anomalijos, kuri nustatoma ultragarsinio tyrimo metu vėlesniais nėštumo etapais). . Jūsų pediatras gali įtarti, kad vaikas serga cistine fibroze, jei mažylis blogai priauga svorio – tai dažniausiai pasitaikantis veiksnys, lydintis ligą. Kiti požymiai ir simptomai skiriasi priklausomai nuo vidaus organų, tokių kaip plaučiai, pažeidimo laipsnio.

Daugiau nei pusei atvejų cistinė fibrozė nustatoma dėl dažnų plaučių infekcijų. Šios infekcijos linkusios kartotis, nes kvėpavimo takų gleivės yra tirštesnės nei įprastai ir sunkiau atsikosėti. Vaikas, sergantis cistine fibroze, turi polinkį į nuolatinį kosulį, kuris sunkėja peršalus. Kadangi plaučių sekretas kvėpavimo takuose išlieka ilgiau nei įprastai, jie dažniau nei kiti užsikrečia, o tai padidina plaučių uždegimo ar bronchito riziką. Laikui bėgant šios plaučių infekcijos sukelia plaučių pažeidimą ir yra pagrindinė mirties priežastis sergant cistine fibroze.

Daugumai vaikų, sergančių cistine fibroze, trūksta virškinimo fermentų, todėl jie negali tinkamai virškinti baltymų ir riebalų. Dėl to tokių vaikų išmatos yra gausios, tūrinės ir stipriai dvokia. Laisvos išmatos gali būti priežastis, dėl kurios organizmas nesugeba virškinti pieno mišinio ar maisto – tai viena iš priežasčių, kodėl vaikas nepriauga svorio.

Diagnozei patvirtinti pediatras vaikui atliks natrio chlorido prakaito testą, kad išmatuotų druskos kiekį, kurį vaikas netenka prakaituodamas. Vaikų, sergančių cistine fibroze, druskos kiekis prakaito skystyje yra daug didesnis nei sveikų vaikų. Norint nustatyti teisingą diagnozę, gali prireikti dviejų ar daugiau testų, nes rezultatai ne visada yra aiškiai teigiami arba neigiami. Jei jūsų vaikui diagnozuojama cistinė fibrozė, jūsų pediatras padės jums gauti visą reikiamą priežiūrą.

Virškinimo trakto apraiškos

Žarnyno nepraeinamumas dėl mekonio užsikimšimo: nepakankamas mekonio išsiskyrimas, pilvo pūtimas, vėmimas, žarnyno perforacija (kartais jau gimdoje), peritonitas.

Virškinimo sutrikimai dėl kasos nepakankamumo:

  • kūdikystėje - steatorėja su blogu kvapu, didelis pilvas;
  • augimo sulėtėjimas, distrofija.

Cukrinis diabetas kaip vėlyvoji kasos audinio sunaikinimo pasekmė.

Vyresnio amžiaus vaikų žarnyno nepraeinamumo dėl mekonio obstrukcijos atitikmuo: lėtiniai arba ūmūs išmatų išsiskyrimo sutrikimai.

Tiesiosios žarnos prolapsas (prolapsas).

Kepenų pažeidimas: cholangitas, tulžies pūslės akmenligė, tulžies cirozė.

Vaikų cistinės fibrozės diagnozė

  • Prakaito testas (padidėjusio chloridų kiekio prakaite įrodymas; norma yra iki 60 mmol / l, cistine fibroze daugeliu atvejų - daugiau nei 90 mmol / l).
  • Kasos elastazės aktyvumo išmatose nustatymas (tiriami trys išmatų mėginiai).
  • Naujagimio patikra: imunoreaktyvus tripsinas.
  • Molekulinis genetinis kraujo tyrimas (dažniausia mutacija – AF 508).
  • Krūtinės ląstos rentgenograma.
  • Pilvo ertmės ultragarsinis tyrimas: kasos fibrozė, kepenų fibrozė, tulžies pūslės akmenligė.
  • Fizinis vystymasis (procentilių lentelės dinamikoje).
  • Plaučių funkcijos tyrimas.
  • Skrepliai: patogeno aptikimas (pirmiausia - banalioji kvėpavimo takų mikroflora, vėliau - Staphylococcus aureus ir Pseudomonas aeruginosa).

Vaikų cistinės fibrozės gydymas

Reikia gydyti visą gyvenimą. Apsvarstykite paciento teisę į bendrą sprendimą. Jei įmanoma, ambulatorinis gydymas, minimalus stacionarinis gydymas. Kiekvienam pacientui reikalinga individuali gydymo strategija. Pagrindinis tikslas – palaikyti normalią plaučių funkciją ir normalų fizinį vystymąsi (kūno svorį).

Gydymas antibiotikais: ilgalaikis (nuolatinis), su pertraukomis, inhaliacinis.

Gydymas inhaliaciniu būdu: izotoninis natrio chlorido tirpalas, β-agonistai, antibiotikai (aminoglikozidai), alfa-DNazė (dornazė alfa – pulmozimas), gliukokortikoidai. Slaptos mobilizacijos fizioterapinės procedūros. Ilgalaikė deguonies terapija, kai kraujo prisotinimas deguonimi yra mažesnis nei 90%.

Mukolitikai viduje (acetilcisteinas - fluimucilis).

Svarbiausias vaiko, sergančio cistine fibroze, sveikatos aspektas yra plaučių infekcijų gydymas. Pagrindinis tikslas – padėti išlaisvinti vaiko plaučius nuo tirštų sekretų, o pasitelkus įvairias technologijas galima lengviau atkosėti skreplius. Pačios plaučių infekcijos gydomos antibiotikais. Plaučių infekcijų paūmėjimo stadijos vadinamos paūmėjimais, kai paūmėja kosulys, išsiskiria daugiau skreplių, gali prireikti intraveninių antibiotikų.

Gydant nepakankamą virškinimo fermentų kiekį, sergant cistine fibroze, vaikui skiriama kapsulių, kuriose yra fermentų, kiekvieną valgį. Fermentų kiekis apskaičiuojamas pagal riebalų kiekį maiste ir vaiko svorį. Kai tik vaikas pradės vartoti reikiamą kiekį fermentų, jo išmatos taps normalios, jis priaugs svorio. Jam taip pat reikės papildomai vartoti vitaminų.

Gydant kepenų ir tulžies takų pažeidimus pacientams, sergantiems cistine fibroze, naudojama ursodeoksicholio rūgštis. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas kvėpavimo funkcijai, galimoms infekcinėms komplikacijoms, vaistų dozavimui esant malabsorbcijai, taip pat nuolatiniam gliukozės kiekio kraujyje stebėjimui (atsižvelgiant į tai, kad sergant cistine fibroze yra didelis cukrinis diabetas).

Kepenų transplantacija sergant cistine fibroze yra skirta ir vaikams, ir suaugusiems, esant kepenų nepakankamumui. Išgyvenamumas yra apie 75%. Esant dideliam plaučių ir kepenų pažeidimui, galima kombinuota transplantacija (plaučiai ir kepenys arba širdis, plaučiai ir kepenys).

Priežiūra

  • Griežtas higienos taisyklių laikymasis.
  • Inhaliacijos, kvėpavimo pratimai ir drenavimo padėtis vadovauja paciento ir tėvų veiksmams.
  • Autogeninis drenažas: pacientas išmoksta rinkti ir atkosėti skreplius.
  • Kvėpavimas įveikiant dozuotą išorinį pasipriešinimą (PEP prietaisas, plazdėjimo vožtuvas).
  • Atsipalaidavimo pratimai.
  • Laikykitės visavertės kaloringos dietos, kurioje gausu vitaminų, pavyzdžiui, daug kalorijų paruoštų skystų patiekalų.
  • Zondavimas, pavyzdžiui, esant ūminei infekcijai; su labai mažu kūno svoriu – ilgalaikis maitinimas per plonosios žarnos zondą.
  • Kūno svorio kontrolė.
  • Išmatų charakteristikų įvertinimas ir fiksavimas.

Emocinė našta sergant cistine fibroze vaikams

Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, daugelis tėvų jaučiasi kalti dėl savo vaiko sveikatos. Tačiau cistinė fibrozė yra genetinė liga, dėl kurios niekas nekaltas, todėl nieko kaltinti nėra pagrindo. Vietoj to turėtumėte skirti visą savo energiją vaiko gydymui.

Labai svarbu vaiką auklėti taip, lyg jis nesirgo. Nėra jokios priežasties riboti jo tikslus, susijusius su išsilavinimu ir tolimesne karjera. Dauguma vaikų, sergančių cistine fibroze, gali užaugti ir gyventi visavertį gyvenimą. Jūsų vaikui reikia meilės ir drausmės; svarbu padėti jam priprasti prie apribojimų, kurių jį įpareigoja liga, tačiau laikui bėgant vaikui turėtų kilti noras juos pažeisti.

Subalansuoti fizinius ir emocinius poreikius, atsiradusius dėl ligos, sunku tiek pacientui, tiek jo šeimos nariams, todėl svarbu gauti visą turimą pagalbą. Paprašykite savo pediatro padėti jums užmegzti glaudžius ryšius su artimiausiu CF centru ir paramos grupėmis šeimoms, sergančioms CF. Su liga užsiimančios organizacijos taip pat gali padėti.