Gilberto sindromo simptomai ir gydymas. Gilberto sindromo priežastys, diagnostika ir gydymas

Gilberto sindromas (šeiminė gelta, pigmentinė hepatozė) yra gerybinis, kuriam būdingas epizodinis vidutinio sunkumo bilirubino koncentracijos padidėjimas kraujyje.

Liga yra tiesiogiai susijusi su geno defektu, kuris yra paveldimas. Liga nesukelia sunkaus kepenų pažeidimo, tačiau kadangi ji pagrįsta fermento, atsakingo už toksinių medžiagų neutralizavimą, sintezės pažeidimu, galimos komplikacijos, susijusios su tulžies latakų uždegimu ir tulžies akmenų susidarymu.

Gilberto sindromas – kas tai paprastais žodžiais

Norint suprasti patologijos esmę, būtina išsamiau pasikalbėti apie kepenų funkcijas. Sveiko žmogaus šis organas gerai atlieka pagrindines filtravimo funkcijas, tai yra sintetina tulžį, reikalingą baltymų, riebalų ir angliavandenių skaidymui, dalyvauja medžiagų apykaitos procesuose, neutralizuoja ir šalina iš organizmo toksines medžiagas.

Sergant Gilberto sindromu, kepenys negali visiškai apdoroti ir pašalinti iš organizmo toksiško tulžies pigmento bilirubino. Taip yra dėl nepakankamo specifinio fermento, atsakingo už jo neutralizavimą, gamybos. Dėl to laisvasis bilirubinas kaupiasi kraujyje ir geltonai nudažo akių sklerą bei odos dangą, todėl liga šnekamojoje kalboje vadinama lėtine gelta.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, geno, atsakingo už tinkamą tulžies pigmento bilirubino metabolizmą, defektas. Ligos eigą lydi periodiškai pasireiškianti vidutinio sunkumo gelta, tačiau tuo pat metu kepenų tyrimai ir kiti biocheminiai kraujo parametrai išlieka normalūs. Paveldima liga dažniau diagnozuojama vyrams ir pirmiausia pasireiškia paauglystėje ir jaunystėje, kuri yra susijusi su bilirubino apykaitos pasikeitimu, veikiant lytiniams hormonams. Tokiu atveju ligos simptomai pasireiškia periodiškai, visą gyvenimą. Gilberto sindromas – TLK 10 turi kodą K76.8 ir nurodo nurodytas kepenų ligas, turinčias autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą.

Priežastys

Genetinis Gilberto sindromas pasireiškia tik tiems pacientams, kurie iš abiejų tėvų gavo sugedusį geną, atsakingą už specifinio kepenų fermento susidarymą. Dėl to šio fermento kiekis sumažėja iki 80% ir jis tiesiog negali susidoroti su toksiško netiesioginio bilirubino pavertimu surišta frakcija. Tuo pačiu metu genetinio defekto sunkumas ir paūmėjimo laikotarpių trukmė gali skirtis, viskas priklauso nuo dviejų papildomų aminorūgščių įterpimų skaičiaus konkretaus kepenų fermento vietoje.

Mokslininkai pažymi, kad Gilberto sindromas neatsiranda nuo nulio, jo vystymuisi reikalingas postūmis, suaktyvinantis ligos vystymosi mechanizmą. Šie provokuojantys veiksniai yra šie:

• nesubalansuota mityba, kurioje vyrauja sunkus, riebus maistas;
• piktnaudžiavimas alkoholiu;
• ilgalaikis tam tikrų vaistų (antibiotikų, kofeino, NVNU grupės vaistų) vartojimas;
• gydymas gliukokortikosteroidais;
• anabolikų vartojimas;
• griežtų dietų laikymasis, badavimas (net medicininiais tikslais);
• ankstesnės chirurginės intervencijos;
• per didelis fizinis aktyvumas;
• nervinė įtampa, lėtinis stresas, depresija.

Klinikinius ligos simptomus gali išprovokuoti dehidratacija (organizmo dehidratacija) arba infekcinės ligos (gripas, SARS), žarnyno sutrikimai.

Gilberto sindromo simptomai

Bendra Gilberto sindromu sergančių pacientų būklė paprastai yra patenkinama. Ligos simptomai pasireiškia periodiškai, veikiami provokuojančių veiksnių. Pagrindiniai ligos požymiai yra:

• įvairaus intensyvumo icterinis sindromas;
• silpnumas, nuovargis esant minimaliam fiziniam krūviui;
• miego sutrikimai - jis tampa neramus, pertraukiamas;
• pavienių ar kelių geltonų apnašų (ksanthelazmos) susidarymas akių vokuose.

Padidėjus bilirubino koncentracijai kraujyje, gali pagelsti visas kūnas arba atskiros odos sritys nasolabialinio trikampio srityje, pėdos, delnai ir pažastys. Sumažėjus bilirubino kiekiui, pastebimas akių pageltimas. Geltos sunkumas taip pat skiriasi – nuo ​​nežymaus skleros pageltimo iki ryškiai pageltusios odos.

Kiti sąlyginiai ligos požymiai, kurie ne visada pasireiškia, yra šie:

• sunkumas dešinėje hipochondrijoje;
• diskomforto jausmas pilvo ertmėje;
• padidėjęs prakaitavimas;
• galvos skausmo priepuoliai, galvos svaigimas;
• letargija, apatija arba, priešingai, dirglumas ir nervingumas;
• stiprus odos niežėjimas;
• pilvo pūtimas, vidurių pūtimas, raugėjimas, kartumas burnoje;
• išmatų sutrikimai (viduriavimas ar vidurių užkietėjimas).

Genetinė liga turi tam tikrų eigos ypatybių. Taigi kas ketvirtam Gilberto sindromu sergančiam pacientui yra padidėjusios kepenys, organas kyšo iš po šonkaulių lanko, tačiau jo sandara normali, skausmas palpuojant nejaučiamas. 10% pacientų padidėja blužnis ir gretutinės patologijos - tulžies sistemos disfunkcija, cholecistitas. 30% ligonių liga yra beveik besimptomė, nesiskundžiama, liga gali būti nepastebėta ilgą laiką.

Koks yra Gilberto sindromo pavojus?

Geltona odos ir skleros spalva sergant Gilberto sindromu lemia tulžies pigmento bilirubino perteklių. Tai toksiška medžiaga, kuri susidaro irstant hemoglobinui. Sveikame organizme bilirubinas kepenyse jungiasi su gliukurono rūgšties molekule ir tokia forma nebekelia pavojaus organizmui.

Kai kepenys gamina nepakankamai specifinio fermento, kuris neutralizuoja laisvą bilirubiną, jo koncentracija kraujyje didėja. Pagrindinis nekonjuguoto bilirubino pavojus yra tai, kad jis gerai tirpsta riebaluose ir gali sąveikauti su fosfolipidais ląstelių membranose, pasižymėdamas neurotoksinėmis savybėmis. Visų pirma, nervų sistema ir smegenų ląstelės kenčia nuo toksinės medžiagos įtakos. Kartu su kraujotaka bilirubinas plinta visame kūne ir sukelia vidaus organų veiklos sutrikimus, neigiamai veikia kepenų, tulžies latakų ir virškinimo sistemos veiklą.

Gilberto sindromu sergantiems pacientams pablogėja kepenų veikla ir padidėja organo jautrumas hepatotoksinių veiksnių (alkoholio, antibiotikų) įtakai. Dažni ligos paūmėjimai lemia uždegiminių tulžies sistemos procesų vystymąsi, akmenų susidarymą tulžies pūslėje ir yra blogos paciento sveikatos, darbingumo ir prastos gyvenimo kokybės priežastis.

Diagnostika

Gydytojas, nustatydamas diagnozę, turėtų remtis laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatais, atsižvelgti į pagrindinius klinikinius simptomus ir šeimos istorijos duomenis – tai yra išsiaiškinti, ar artimi giminaičiai nesirgo kepenų ligomis, gelta, alkoholizmu.

Apžiūros metu taip pat atskleidžiamos gleivinės, skauda dešinįjį hipochondriją, šiek tiek padidėja kepenų dydis. Gydytojas atsižvelgia į paciento lytį ir amžių, išsiaiškina, kada atsirado pirmieji ligos požymiai, išsiaiškina, ar nėra gretutinių lėtinių ligų, sukeliančių geltą. Po tyrimo pacientas turi išlaikyti keletą testų.

Bendras ir biocheminis Gilberto sindromo kraujo tyrimas padės nustatyti bendro bilirubino kiekio padidėjimą dėl jo laisvos, netiesioginės frakcijos. Gilberto sindromo išsivystymą parodys vertė iki 85 µmol/l. Tuo pačiu metu kiti rodikliai – baltymai, cholesterolis, AST, ALT išlieka normos ribose.

- elektrolitų pusiausvyros pokyčių nėra, bilirubino atsiradimas rodys hepatito išsivystymą, o šlapimas tampa tamsaus alaus spalvos.

Sterkobilino išmatų analizė leidžia nustatyti šio galutinio bilirubino konversijos produkto buvimą.

PGR metodas – tyrimo tikslas – nustatyti genetinį geno, atsakingo už bilirubino apykaitos procesus, defektą.

Rimfacino testas - 900 mg antibiotiko įvedimas pacientui padidina netiesioginio bilirubino kiekį kraujyje.

Sergant Gilberto sindromu hepatito B, C, D virusų žymenų nenustatoma.

Specialūs tyrimai padės patvirtinti diagnozę:

• fenobarbitalio testas - vartojant fenobarbitalį, sumažėja bilirubino kiekis;
• testas su nikotino rūgštimi – suleidus vaistą į veną, bilirubino koncentracija kelis kartus padidėja per 2-3 valandas.
• badavimo testas - mažo kaloringumo dietos fone pastebimas bilirubino kiekio padidėjimas 50-100%.

Instrumentiniai tyrimo metodai:

• Pilvo ertmės ultragarsas;
• Kepenų, tulžies pūslės ir latakų ultragarsas;
• dvylikapirštės žarnos zondavimas;
• kepenų parenchimos tyrimas radioizotopų metodu.

Kepenų biopsija atliekama tik įtarus lėtinį hepatitą ir cirozę.

Genetinė analizė - laikoma greičiausia ir efektyviausia. Homozigotinį Gilberto sindromą galima nustatyti atliekant DNR diagnostiką, tiriant UDFGT geną. Diagnozė patvirtinama, kai defektinio geno promotoriaus srityje TA pasikartojimų skaičius (2 nukleorūgštys) pasiekia 7 arba viršija šį rodiklį.

Prieš pradedant gydymą, ekspertai rekomenduoja atlikti Gilberto sindromo genetinę analizę, kad įsitikintumėte, jog diagnozė yra teisinga, nes ligai gydyti naudojami hepatotoksinį poveikį turintys vaistai. Diagnostikai suklydus, nuo tokio gydymo pirmiausia nukentės kepenys.

Gilberto sindromo gydymas

Gydytojas pasirenka gydymo režimą, atsižvelgdamas į simptomų sunkumą, bendrą paciento būklę ir bilirubino kiekį kraujyje.

Jei netiesioginės bilirubino frakcijos rodikliai neviršija 60 μmol/l, paciento oda yra tik nežymiai pageltusi ir nėra tokių simptomų kaip elgesio pokyčiai, pykinimas, vėmimas, mieguistumas – gydymas vaistais neskiriamas. Terapijos pagrindas – gyvenimo būdo koregavimas, darbo ir poilsio režimo laikymasis, fizinio aktyvumo ribojimas. Pacientui patariama padidinti skysčių suvartojimą ir laikytis dietos, kuri neleidžia vartoti riebaus, aštraus, kepto maisto, ugniai atsparių riebalų, konservų ir alkoholio.

Šiame etape praktikuojami sorbentų (aktyvintos anglies, Polysorb, Enterosgel) ir fototerapijos metodai. Insoliacija mėlyna šviesa leidžia laisvam bilirubinui patekti į vandenyje tirpią frakciją ir palikti kūną.

Padidėjus bilirubino kiekiui iki 80 μmol / l ir daugiau, pacientui skiriamas fenobarbitalis (Barboval, Corvalol) iki 200 mg per parą. Gydymo trukmė 2-3 savaitės. Dieta tampa griežtesnė. Pacientas turėtų visiškai atsisakyti dietos:

• konservuotas, aštrus, riebus, sunkus maistas;
• kepiniai, saldainiai, šokoladas;
• stipri arbata ir kava, kakava, bet koks alkoholis.

Mityboje daugiausia dėmesio skiriama dietinėms mėsos ir žuvies veislėms, grūdams, vegetariškoms sriuboms, šviežioms daržovėms ir vaisiams, sausainiams, saldžioms sultims, vaisių gėrimams, kompotams, neriebiems rūgštaus pieno gėrimams.

Jei bilirubino lygis ir toliau kyla, būklė pablogėja, pacientą reikia hospitalizuoti. Ligoninėje gydymo režimas apima:

• hepatoprotektoriai kepenų funkcijai palaikyti;
• polijoninių tirpalų įvedimas į veną;
• sorbentų priėmimas;
• virškinimą gerinančių fermentų suvartojimas;
• vidurius laisvinantys vaistai laktuliozės pagrindu, pagreitinantys toksinų pašalinimą (Normaze, Duphalac).

Sunkiais atvejais į veną suleidžiamas albuminas arba perpilamas kraujas. Šiame etape griežtai kontroliuojama paciento mityba, iš jos pašalinami visi gyvūninių riebalų ir baltymų turintys produktai (mėsa, žuvis, kiaušiniai, varškė, sviestas ir kt.). Pacientui leidžiama valgyti šviežius vaisius ir daržoves, valgyti vegetariškas daržovių sriubas, dribsnius, sausainius, neriebius pieno produktus.

Remisijos laikotarpiais, kai nėra ūmių ligos simptomų, skiriamas palaikomojo gydymo kursas, skirtas atstatyti tulžies sistemos funkcijas ir užkirsti kelią akmenų susidarymui. Šiuo tikslu rekomenduojama vartoti Gepabene, Ursofalk arba choleretinį poveikį turinčių žolelių nuovirus. Griežtų mitybos apribojimų šiuo laikotarpiu nėra, tačiau pacientas turėtų vengti vartoti alkoholį ir maistą, kuris gali išprovokuoti ligos paūmėjimą.

Periodiškai, du kartus per mėnesį, rekomenduojama atlikti akląjį zondavimą (tubažą). Procedūra yra būtina norint pašalinti sustingusią tulžį, ją sudaro ksilitolio arba sorbitolio vartojimas tuščiu skrandžiu. Po to pusvalandį reikia pagulėti su šiltu kaitinimo pagalvėlėmis ant dešiniojo šono. Procedūrą geriausia atlikti poilsio dieną, nes ją lydi laisvos išmatos ir dažnos kelionės į tualetą.

Karinė tarnyba

Daugelis jaunų žmonių domisi, ar jie paima Gilberto sindromą į kariuomenę? Pagal ligų grafiką, kuriame detalizuojami šauktinių sveikatos reikalavimai, sergantys genetine gelta šaukiami į būtinąją karo tarnybą. Ši diagnozė nėra pagrindas atidėti ar atleisti nuo projekto.

Tačiau kartu daroma išlyga, pagal kurią jaunuoliui turi būti suteiktos specialios tarnybos sąlygos. Žilberto sindromą turintis šauktinis neturėtų badauti, patirti didelį fizinį krūvį ir valgyti tik sveiką maistą. Praktikoje kariuomenės sąlygomis šių reikalavimų įvykdyti praktiškai neįmanoma, nes visus reikiamus nurodymus galima pateikti tik štabe, kur paprastam kariui gauti sunku.

Tuo pačiu metu Gilberto sindromo diagnozė yra pagrindas atsisakyti priimti į aukštesnes karines institucijas. Tai yra, profesinei tarnybai kariuomenės gretose jaunuoliai pripažįstami netinkamais ir gydytojų komisija neleidžia išlaikyti stojamųjų egzaminų.

Liaudies gynimo priemonės

Genetinė gelta yra viena iš ligų, dėl kurios liaudies gynimo priemones sveikina daugelis ekspertų. Štai keletas populiarių receptų:

Kombinuotas mišinys

Vaistinė kompozicija ruošiama iš vienodo tūrio medaus ir alyvuogių aliejaus (kiekvienas po 500 ml). Į šį mišinį įpilama 75 ml obuolių sidro acto. Kompozicija kruopščiai sumaišoma, supilama į stiklinį indą, laikoma šaldytuve. Prieš vartojant, išmaišyti mediniu šaukštu ir gerti po 15-20 lašų 20 minučių prieš valgį. Geltos simptomai išnyksta jau trečią gydymo dieną, tačiau, norint įtvirtinti teigiamą rezultatą, mišinį reikia vartoti mažiausiai savaitę.

Varnalėšų sultys

Augalo lapai skinami gegužės mėnesį, žydėjimo laikotarpiu, būtent šiuo metu juose yra didžiausias maistinių medžiagų kiekis. Švieži varnalėšų stiebeliai perkošiami per mėsmalę, marle išspaudžiamos sultys, per pusę praskiedžiamos vandeniu ir imamas 1 šaukštelis. prieš valgį 10 dienų.

Apskritai Gilberto sindromo prognozė yra palanki, nes ši būklė laikoma vienu iš normos variantų. Specifinės sindromo prevencijos nėra, nes ligą sukelia genetinis veiksnys. Tačiau sveikas gyvenimo būdas ir tinkama mityba padeda išvengti paūmėjimų ir laiku sustabdyti nemalonius simptomus.

Gilberto sindromas yra genetiškai nulemta patologija, kuriai būdingas bilirubino apykaitos sutrikimas. Dėl įgimto kepenų fermentų defekto sutrinka bilirubino pernešimas į ląstelę hepatocituose ir padidėja jo kiekis kraujo serume. Pacientams išsivysto gerybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija, kuri vėliau tampa pigmentinės kepenų hepatozės priežastimi, vizualiai pasireiškiančia geltos epizodais.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kuri perduodama iš kartos į kartą autosominiu recesyviniu principu. Pacientams randamas pažeistas genas, atsakingas už teisingą tulžies pigmento bilirubino keitimąsi. Pirmą kartą šią ligą aprašė prancūzų gastroenterologas Gilbertas 1901 m. Nuo to laiko praėjo daugiau nei šimtmetis. Per šį laikotarpį atsirado daug naujų idėjų apie šią ligą. Ilgą laiką tai buvo laikoma gana reta. Šiuolaikiniai mokslininkai tai įrodė sindromu serga kas dešimtas mūsų planetos gyventojas. Liga paplitusi Afrikoje, Europoje, Azijoje.

Paprastai liga pasireiškia vyrams 12-20 metų amžiaus, kai prasideda brendimas. Taip yra dėl vyriškų lytinių hormonų poveikio bilirubino metabolizmui. Jie slopina tulžies pigmento panaudojimo procesą, sutrinka toksinių medžiagų neutralizavimas kepenyse, organizme kaupiasi bilirubinas, kuris toksiškai veikia centrinę nervų sistemą ir kitus organus. Kai kepenys veikia tinkamai, laisvas bilirubinas jungiasi, tampa netoksiškas ir natūraliai palieka kūną.

Liga yra banguota - remisija pakeičiama paūmėjimu, veikiant neigiamiems veiksniams. Pacientai ilgą laiką visiškai nejaučia sveikatos pablogėjimo ir jaučiasi gana patenkinti. Piktnaudžiaujant alkoholiu ar riebiu maistu, jie rodo visus patologijos simptomus. Lėtinio proceso paūmėjimą provokuojantys veiksniai yra blogi įpročiai, fizinis pervargimas, mitybos klaidos, nekontroliuojami vaistai, stresas, dehidratacija, badas, hormonų nepakankamumas.

Patologijos simptomai yra: gelta, sunkumas ir skausmas dešinėje hipochondrijoje, dispepsija, astenija, vegetatyviniai sutrikimai, subfebrilo temperatūra, hepatosplenomegalija, vokų ksanthelazma. Sindromui būdinga gerybinė eiga ir jo prognozė yra palanki. Pacientams kepenų funkcijos visiškai išsaugomos, nes organo parenchima nepakeičiama pluoštiniu audiniu. Tačiau ši nepavojinga būklė gali sukelti tam tikrų problemų. Pažengusiais atvejais tulžies latakai uždegami, išsivysto tulžies akmenligė. Mirtinas rezultatas gali būti tik tada, kai atsiranda komplikacijų, o tai atsitinka labai retai.

Kadangi Gilberto sindromas yra paveldima liga, ji nėra visiškai išgydoma. Tačiau tinkamai vartojant vaistus ir dietą galima pasiekti ilgalaikę remisiją. Gilberto sindromas pagal TLK-10 turi kodą - K76.8.

Vaizdo įrašas: trumpai apie Gilberto sindromą

Etiologija ir patogenezė

Patologijos priežastis – antroje chromosomoje esančio geno, atsakingo už fermento gliukuronoziltransferazės susidarymą hepatocituose, mutacija. Šis fermentas užtikrina laisvo bilirubino sąveiką su gliukurono rūgštimi ir susidariusio komplekso pašalinimą iš organizmo. Asmenims, gimusiems su šiuo sindromu, DNR molekulėje atsiranda dvi papildomos „plytos“. Papildomos aminorūgštys timinas ir adeninas susidaro būtent toje chromosomos dalyje, kuri užtikrina reikalingo fermento sintezę. Kai gliukuroniltransferazės kiekis kraujyje sumažėja iki 80%, ji nustoja visiškai atlikti savo pagrindinę funkciją – laisvo bilirubino pavertimą surišta forma.

Bilirubinas yra geltonas pigmentas, susidarantis dėl 120 dienų gyvavusių raudonųjų kraujo kūnelių irimo. Nekonjuguota riebaluose tirpi medžiaga patenka į kepenis, kur veikiama gliukuronoziltransferazės virsta vandenyje tirpia forma. Bilirubinas yra tulžyje tulžies pūslėje, kartu su juo patenka į plonąją žarną ir dalyvauja virškinimo procese. Atlikęs savo funkcijas, pigmentas natūraliai palieka kūną.

Asmenims, sergantiems Gilberto sindromu, trūksta gliukuronoziltransferazės. Hepatocitai nustoja suvokti ir pašalinti laisvą bilirubiną. Jis kaupiasi kraujyje, nusėda audiniuose, sukelia lengvą hiperbilirubinemiją ir daro toksinį poveikį.

Gilberto sindromas yra įgimta genetiškai nulemta patologija su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu. Kliniškai liga pasireikš tik tuo atveju, jei genai su defektais buvo gauti iš abiejų tėvų. Jei genotipe yra tik vienas pakitęs genas, sindromas nesivysto. Tokie asmenys tampa patologijos nešiotojais ir gali ją perduoti kitoms kartoms. Mutantinio geno nešiotojai neturi jokių simptomų. Galbūt šiek tiek padidėja laisvo bilirubino koncentracija veniniame kraujyje.

Yra keletas veiksnių, kurie prisideda prie sindromo vystymosi ir sukelia kitą jo paūmėjimą. Jie apima:

• Piktnaudžiavimas riebiu maistu ir alkoholiu,
• Ilgalaikis gydymas tam tikrais vaistais – antibiotikais, NVNU, anaboliniais steroidais,
• hormonų terapija,
• Badavimas,
• Operacijos ir invazinės manipuliacijos,
• fizinis stresas,
• dehidratacija,
• virusinės infekcijos,
• Kepenų uždegimas
• žarnyno sutrikimai,
• Stresas, emociniai protrūkiai, depresija,
• bendra hipertermija ir hipotermija,
• Insoliacija,
• Kritinės dienos moterims.

Šie veiksniai apsunkina ligos eigą ir provokuoja atkryčius. Jei išvengsite jų poveikio organizmui, galite gyventi su sindromu be klinikinių apraiškų.

Kai laisvo bilirubino kiekis kraujyje neviršija 60 µmol/l, jis prasiskverbia tik į periferines organizmo ląsteles, paveikdamas mitochondrijas ir sutrikdydamas pagrindinius medžiagų apykaitos procesus – ląstelių kvėpavimą, energijos gamybą, maistinių medžiagų oksidaciją.

Kai bilirubino koncentracija yra didesnė nei 60 µmol/l, jis prasiskverbia į smegenis ir veikia gyvybinius centrus – kvėpavimo ir vazomotorinius. Tokie procesai šiam sindromui nebūdingi. Jų vystymasis įmanomas tik tuo atveju, jei pacientas turi foninę kepenų patologiją - hepatitą ar cirozę.

Ženklai ir apraiškos

Gilberto sindromas dažniausiai praeina latentine forma ir nenustatomas tol, kol bilirubino koncentracija kraujyje nepasiekia kritinės ribos. Liga yra lėtinė, kai trumpalaikiai paūmėjimo laikotarpiai pakeičiami ilgalaike remisija. Liga pasireiškia astenovegetacinių, dispepsinių ir icterinių sindromų simptomais. Bendra Gilberto sindromu sergančių pacientų būklė dažniausiai išlieka patenkinama.

1. Gelta yra pagrindinis ir dažnai vienintelis klinikinis ligos požymis, atsirandantis suaktyvėjus patologiniam procesui. Jis pasižymi pertrūkiais ir įvairaus sunkumo laipsniais. Kai kuriems pacientams pastebima tik subicterinė sklera, o kitiems - ryški difuzinė odos gelta. Gelta atsiranda sporadiškai, didėja veikiant neigiamiems veiksniams ir išnyksta savaime. Odos spalvos pasikeitimą dažnai lydi niežulys ir geltonų apnašų atsiradimas ant akių vokų - ksanthelazma.
2. Astenovegetacinio sindromo pasireiškimai yra: silpnumas, greitas ir nepagrįstas nuovargis, nemiga, mialgija, rankų drebulys, hiperhidrozė, cefalgija, galvos svaigimas, tachikardija, abejingumas ir abejingumas, po kurio atsiranda nerimas, dirglumas, panika, agresija.
3. Dispepsijos požymiai - atsisakymas valgyti, raugėjimas, pykinimas, kartumas burnoje, vidurių pūtimas, diskomfortas kepenų projekcijoje ir pilvo srityje, viduriavimas.

Šie klinikiniai požymiai ne visada pasireiškia pacientams. Sindromo simptomatika priklauso nuo individualių organizmo savybių, paciento amžiaus, gretutinių ligų buvimo.

Daugumos pacientų kepenys yra padidėjusios. Jis išsikiša iš po šonkaulių lanko krašto, bet išlieka neskausmingas. Jo vienalytė struktūra be jokių požymių nustatoma apčiuopiant. Kai kuriais atvejais galima padidinti blužnį ir sutrikdyti pagrindinių hepatobiliarinės zonos struktūrų funkcijas. 30% pacientų sindromas yra besimptomis ir ilgą laiką nepastebimas.

Diagnostinės priemonės

Diagnozė prasideda nuo klinikinių simptomų tyrimo ir šeimos istorijos rinkimo. Gydytojai išsiaiškino:

• Ar ligonio artimieji sirgo kepenų ligomis, pasireiškusiomis gelta;
• Kada atsirado pirmieji patologijos simptomai;
• Kaip dažnai liga paūmėja ir kiek laiko trunka šis laikotarpis;
• Kas sukelia gelta?
• Gretutinių lėtinių ligų buvimas.

Vizualinio tyrimo metu aptinkamas geltonas odos ir skleros atspalvis, palpacija - hepatomegalija, sunkumas dešinėje hipochondrijoje.

Laboratorinė diagnostika yra svarbi nustatant ligą.

1. Hemograma – retikulocitozė, anemijos požymiai.
2. Kraujo tyrimas biocheminiams kepenų žymenims - bendro bilirubino koncentracijos padidėjimas.
3. Medicininis genetinis kraujo tyrimas atliekamas inscenizuojant polimerazės grandininę reakciją, kurios metu aptinkamas defektinis genas, atsakingas už patologijos atsiradimą. Tyrimui atlikti reikalingas veninis kraujas arba žando epitelis – nugramdymas nuo burnos ertmės gleivinės.
4. Kepenų punkcija ir histologinis biopsijos tyrimas - siekiant pašalinti piktybinius navikus, cirozę ir hepatitą.

Yra specialūs tyrimai, leidžiantys nustatyti teisingą diagnozę. Įvedus į organizmą antibiotiką „Rifampicinas“ arba vitaminų preparatą „Nikotino rūgštis“, bilirubino kiekis kraujyje smarkiai pakyla. Badaujantiems asmenims arba ribojant paros kalorijų kiekį iki 500 kcal, tulžies pigmento koncentracija gerokai padidėja vos per porą dienų. Migdomieji "Fenobarbitalis" ir jo analogai sumažina bilirubino kiekį kraujyje.

Gydytojas gali įtarti Gilberto sindromą pagal šiuos kriterijus:

• didelė bendro bilirubino koncentracija kraujyje,
• Optimalūs kepenų žymenų rodikliai - ALT ir AST,
• Normalus albumino, šarminės fosfatazės kiekis ir kraujo krešėjimo sistemos rodikliai.

Instrumentiniai tyrimo metodai naudojami diferencinėje diagnozėje, kai reikia išskirti kitas kepenų patologijas – navikus, cirozę, hepatitą, kalkulinį cholecistitą, cholangitą. Pacientams atliekamas kepenų ultragarsas, CT ir MRT. Šie metodai patvirtina hepatozės buvimą – ligą, kuriai būdingi medžiagų apykaitos sutrikimai kepenų skiltelėse. Taikant šiuos metodus neįmanoma nustatyti tokių procesų etiologijos.

Gydymo procesas

Daugeliu atvejų sindromo gydymas yra sveikos gyvensenos principų laikymasis. Pacientai turi tinkamai maitintis, sportuoti, gerai ilsėtis, neperšalti ir neperkaisti, nevaldomai nevartoti vaistų. Remisija gali trukti mėnesius, metus ar visą gyvenimą.

Patologijos paūmėjimo metu nurodoma dietinė terapija – tausojanti lentelė Nr.5, kuri draudžia valgyti riebų ir keptą maistą, konservus, rūkytą mėsą, sočius ir konditerijos gaminius, šokoladą, alkoholinius ir kofeino gėrimus. Į racioną naudinga įtraukti neriebius mėsos ir žuvies patiekalus, pieno rūgšties produktus, vakarykštę duoną, sausainius, vaisių gėrimus, žalumynus, daržoves, nerūgščias uogas ir vaisius.

Jei bilirubino koncentracija kraujyje mažesnė nei 60 µmol/l, gydymas apsiriboja fototerapija, kurios metu paciento oda apšviečiama mėlyna šviesa, kuri padeda laisvam bilirubinui virsti vandenyje tirpiu junginiu ir išeiti iš organizmo. Veikiant tam tikro ilgio bangoms, sunaikinamas pigmentas odoje ir paviršiniuose audiniuose.

Kai bilirubino koncentracija viršija 80 µmol/l, būtinas vaisto poveikis. Pacientams skiriami:

1. Priemonės, mažinančios pigmento koncentraciją kraujyje - "Fenobarbitalis", "Valocordin", "Corvalol",
2. Vaistai, aktyvinantys kepenų fermentus - Zixorin, Flumecinol, Synclit,
3. Sorbentai - "Polifepam", "Enterosgel", "Filtrum",
4. Choleretikai - "Allohol", "Holosas",
5. Hepatoprotekciniai vaistai - "Ursofalk", "Essentiale Forte",
6. B grupės vitaminai - "Neurobion", "Neuromultivit",
7. Vaistai, slopinantys druskos rūgšties sekreciją - "Omez", "Gastrozol",
8. Fermentai, palengvinantys virškinimą - "Creon", "Pancreatin", "Enzistal",
9. Diuretikai, skirti bilirubino išsiskyrimui su šlapimu - "Furosemidas", "Veroshpiron",
10. Preparatai virškinimo sutrikimams gydyti ir dispepsiniams reiškiniams atsikratyti – „Motinorm“, „Passage“, „Motilium“.

Kai bilirubino lygis nukrenta, pacientas nustoja valgyti ir miegoti naktimis, jį kankina košmarai, pykina, skauda galvą. Tokiais atvejais skiriama intensyviosios terapijos hospitalizacija. Pacientams į veną suleidžiami kristaloidiniai ir koloidiniai tirpalai – Trisol, Ringer, fiziologinis tirpalas, skiriami galingi šiuolaikiniai hepatoprotektoriai, perpilamas kraujas. Mityba ligoninėje griežtesnė – be gyvulinių baltymų, šviežių daržovių ir vaisių. Pacientams leidžiama valgyti grūdų, sriubų ant vandens, keptų obuolių, bananų, neriebaus kefyro, krekerių.

Visi pacientai turi būti gydomi prižiūrint specialistui. Norint sužinoti, kaip kinta pigmento kiekis kraujyje, būtina reguliariai atlikti tyrimus ir lankytis pas gydytoją, kurio rekomendacijos padės sumažinti simptomų sunkumą ir pagerinti bendrą savijautą.

Remisijos metu visi pacientai turėtų be perstojo rūpintis savo sveikata ir saugotis neigiamų veiksnių, sukeliančių antrą paūmėjimą. Ekspertai rekomenduoja ir toliau vartoti cholagogus, vaistažoles ir žolelių arbatas. Tai padės išvengti tulžies stagnacijos ir užkirsti kelią akmenų susidarymui tulžies pūslėje. Būtina teisingai sudaryti dietą, neįtraukiant kenksmingų produktų, kurie neigiamai veikia sindromo eigą ir pacientų gerovę. Sveika mityba remisijos metu turėtų būti reguliari ir dažna, be persivalgymo ir ilgo badavimo, mažomis porcijomis kas tris valandas. Laikydamiesi šios taisyklės, pacientai turėtų eiti per gyvenimą.

Prognozė ir prevencinės priemonės

Gilberto sindromas turi palankią pasveikimo prognozę ir abejotinas dėl stabilios veiklos. Nepaisant to, kad ši liga yra lėtinė ir nėra visiškai gydoma, ji nesukelia didelių destruktyvių sutrikimų ir nuolatinio negrįžtamo kepenų funkcijos sutrikimo. Sindromas nesibaigia negalia ir mirtimi. Laikui bėgant gali išsivystyti cholangitas arba kalkulinis cholecistitas, kuris pablogina bendrą sveikatos būklę ir mažina pacientų darbingumą.

Patologijos prevencija yra porų, planuojančių nėštumą ir turinčių šį sutrikimą ankstesnėse kartose, tyrimas. Medicininės genetinės konsultacijos leidžia įvertinti sindromo išsivystymo riziką būsimiems vaikams.

Prevencinės priemonės, padedančios išvengti proceso paūmėjimo:

• Darbo ir poilsio optimizavimas,
• tinkama mityba,
• Pilnas gėrimo režimas
• Kietėjimas, dėl kurio sumažėja virusinių infekcijų atsiradimo rizika,
• Sunkaus fizinio krūvio pašalinimas,
• Kūno apsauga nuo streso, emocijų antplūdžio, moralinių traumų.

Gilberto sindromas yra nepagydoma įgimta patologija, kuri nekelia pavojaus paciento gyvybei. Jai paūmėjus, būtina vartoti gydytojo paskirtus vaistus, o remisijos metu laikytis visų medikų rekomendacijų. Jei vedate sveiką gyvenimo būdą, neperdirbate, tinkamai maitinatės, išliksite geros fizinės formos ir būsite pozityvus, galite amžinai pamiršti esamą negalavimą.

Vaizdo įrašas: paskaita apie Gilberto sindromą

Vaizdo įrašas: Gilberto sindromas programoje „Gyvenk puikiai!

Gilberto sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1901 m. Šiandien tai nėra toks retas atvejis, nes nuo to kenčia apie 10% visos planetos gyventojų. Sindromas yra paveldimas ir labiausiai paplitęs Afrikos žemyne, bet pasitaiko ir Europos šalių gyventojams bei Pietryčių Azijos gyventojams. Apsvarstykite, kaip sindromas vystosi, kodėl jis pavojingas ir kaip jį gydyti.

Bilirubinas yra medžiaga, kuri yra raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino perdirbimo produktas. Sergant Gilberto sindromu, kraujyje stebimas padidėjęs jo kiekis dėl sumažėjusio fermento gliukuroniltransferazės gamybos aktyvumo. Ši liga nesukelia jokių ypatingų sunkių kepenų struktūros pokyčių, tačiau gali sukelti rimtų pasekmių – akmenų tulžies pūslėje.

Pagal kilmę Gilberto sindromas yra:

• įgimtas (pasireiškęs be ankstesnio hepatito);
• pasireiškiantis (būdingas pirmiau minėtos patologijos buvimas ligos istorijoje).

Norint nustatyti konkrečiu atveju stebimo sindromo formą, pacientas siunčiamas genetinei analizei. Yra 2 ligos formos:

• homozigotinis (UGT1A1 TA7/TA7);
• heterozigotinis (UGT1A1 TA6/TA7).

Sindromas tęsiasi, kai pasireiškia tokie klinikiniai požymiai:

ženklai	apibūdinimas
Gelta	Oda ir gleivinės nusidažo geltonai, tačiau išmatų ir šlapimo spalva nesikeičia, kaip būna sergant hepatitu (virusiniu ir alkoholiniu). Dažniausiai šis sindromo simptomas pasireiškia esant per didelei kepenų apkrovai, susijusiai su netinkama mityba, tam tikrų vaistų vartojimu, alkoholio poveikiu ir kt.
Dispepsinės apraiškos	Su sindromu jie atsiranda labai retai ir yra lydimi tokių simptomų kaip pykinimas, vėmimas, vidurių pūtimas, vidurių užkietėjimas, pakaitomis su viduriavimu ir kt., nes kai atsiranda ši patologija, veikia ne tik kepenų, bet ir kitų organų darbas. sutrinka virškinamojo trakto veikla.
Asthenovegetacinis sindromas	Atsiranda esant kepenų ląstelių nepakankamumui, tokiais simptomais kaip nuovargis, neramus miegas, silpnumas, staigus svorio kritimas. Be to, laikui bėgant sulėtėja reakcijos greitis ir pablogėja atmintis.
Paslėpta išvaizda (išorinių požymių nebuvimas arba silpnas jų sunkumas)	Gilberto sindromas yra paveldimas (iš tėvo ir motinos), taip pat gali atsirasti dėl šių veiksnių: infekcinės ir virusinės ligos; gavo traumų; menstruacijos; netinkama mityba (įskaitant badavimą); insoliacija; sutrikęs miego modelis; dehidratacija; stresas ir depresija; tam tikrų vaistų vartojimas; įvairių alkoholinių gėrimų (net ir silpno) vartojimas; chirurginė intervencija.

Visi minėti veiksniai gali ne tik išprovokuoti sindromo pasireiškimą, bet ir sustiprinti jau esančios patologijos sunkumą. Sindromas gali būti aktyvus arba mažiau ryškus, priklausomai nuo šių veiksnių veikimo.

Diagnozė ir klinikinės apraiškos

Gilberto sindromo diagnozė prasideda anamnezės rinkimu ir šių klausimų paaiškinimu:

1. Kada atsirado simptomai (skausmas, odos pakitimai ir kitos būdingos apraiškos)?
2. Ar kokie nors veiksniai turėjo įtakos šios būklės atsiradimui (ar pacientas piktnaudžiavo alkoholiu, ar buvo chirurginės intervencijos, ar artimiausiu metu nesirgo infekcinėmis ligomis ir pan.)?
3. Ar šeimoje buvo žmonių su panašia diagnoze ar kitomis kepenų patologijomis?

Be to, diagnozuojant sindromą, atliekamas vizualinis tyrimas. Gydytojas atkreipia dėmesį į geltos buvimą (nebuvimą), skausmą, kuris atsiranda zonduojant pilvą ir kitus simptomus. Sindromui diagnozuoti taip pat privalomi laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimo metodai.

Simptomai

Sindromo požymiai skirstomi į 2 grupes – privalomuosius ir sąlyginius. Jei pasireiškia visi aukščiau išvardyti simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Privalomi Gilberto sindromo požymiai pasireiškia taip:

• odos ir gleivinių spalvos pasikeitimas (pageltimas);
• bendros būklės pablogėjimas (silpnumas, padidėjęs nuovargis) be akivaizdžių priežasčių;
• ksanthelazmos susidarymas akių vokuose;
• miego sutrikimas (jis tampa neramus, su pertraukomis);
• apetito praradimas.

Sąlyginės sindromo apraiškos gali būti tokios formos:

• sunkumo pojūtis hipochondrijoje (dešinėje) ir jo atsiradimas nepriklauso nuo suvartojamo maisto;
• migrena ir galvos svaigimas;
• staigus nuotaikos pokytis, dirglumas (psichoemocinės būklės sutrikimas);
• skausmas raumenyse;
• niežulys;
• tremoras (kuris retkarčiais atsiranda);
• hiperhidrozė;
• vidurių pūtimas ir pykinimas;
• išmatų sutrikimai (pacientas viduriuoja).

Laboratoriniai tyrimai

Norint patvirtinti sindromą, atliekami specialūs tyrimai:

1. Bandymo su badu paskyrimas. Po dviejų dienų badavimo pastebimai padidėja bilirubino kiekis.
2. Mėginių su nikotino rūgštimi naudojimas.Įjungus / įvedus šią rūgštį, sumažėja eritrocitų osmosinis stabilumas ir padidėja bilirubino kiekis.
3. Mėginio paskyrimas su fenobarbitaliu. Vaisto vartojimas sindromo diagnostikai būtinas dėl tam tikro fermento (gliukuroniltransferazės), skatinančio netiesioginio bilirubino prisijungimą ir jo mažėjimą, aktyvumo padidėjimo.
4. Molekulinės DNR tyrimo metodo taikymas. Tai metodas, padedantis nustatyti UGT1A1 geno mutaciją, būtent jo promotoriaus sritį.

Norint diagnozuoti Gilberto sindromą, svarbu atlikti laboratorinius tyrimus:

1. UAC. Esant sindromui, gali padidėti hemoglobino kiekis, padidėti retikulocitų kiekis.
2. Biocheminė kraujo analizė (padidėjęs bilirubino kiekis, padidėjęs kepenų fermentų kiekis ir padidėjęs šarminės fosfatazės kiekis).
3. Koagulograma. Sergant sindromu, krešėjimas yra normalus arba šiek tiek sumažėja.
4. Molekulinė diagnostika (atliekama ligos apraiškas veikiančio geno DNR analizė).
5. Kraujo tyrimas dėl virusinio hepatito buvimo (nebuvimo).
6. PGR. Gautų rezultatų dėka galima įvertinti sindromo išsivystymo riziką. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – indikatorius, rodantis, kad pažeidimų nėra. Turėdami šį rezultatą: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7, turėtumėte žinoti, kad yra patologijos išsivystymo rizika. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 rodo didelę sindromo išsivystymo riziką.
7. Šlapimo analizė (vertinama jo spalva ir kiti rodikliai).
8. Sterkobilino išmatų analizė. Su šia diagnoze ji turi būti neigiama.

Instrumentiniai metodai

Taip pat diagnozuojant sindromą naudojami kai kurie instrumentiniai ir kiti metodai:

Požiūriai į terapiją

• atsisakymas valgyti kenksmingą (per daug riebų) maistą;
• apkrovų apribojimas (susijęs su darbo veikla);
• alkoholio pašalinimas;
• skiriant ir vartojant vaistus, gerinančius kepenų būklę ir veiklą, taip pat skatinančius tulžies nutekėjimą;
• vitaminų terapijos paskyrimas (šiuo atveju ypač naudingi B grupės vitaminai).

Medicininis poveikis

Kai pasireiškia sindromo simptomai, skiriami keli tokie vaistai:

• barbitūratai (dažnai skiriami esant miego sutrikimams, nerimui ir traukuliams bei kai kuriems kitiems simptomams, lydintiems šią patologinę būklę);
• choleretikai (padidėja tulžies sekrecija ir jos išsiskyrimas į dvylikapirštę žarną);
• hepatoprotektoriai (vaistai, skirti apsaugoti kepenis nuo neigiamo įvairių veiksnių poveikio);
• vaistai, padedantys užkirsti kelią tulžies akmenligės ir cholecistito vystymuisi;
• enterosorbentai (medžiagos, kurios, patekusios į skrandį ir žarnyną, pradeda absorbuoti nuodus ir toksinus, o vėliau juos natūraliai pašalina).

Esant dispepsiniams sutrikimams, naudojami įvairūs vaistai, įskaitant virškinimo fermentus. Taip pat, jei atsiranda gelta, skiriama fototerapija. Tam naudojamos kvarco lempos, padedančios suskaidyti odoje nusėdusį bilirubiną.

namų metodai

Šiuo atveju gali būti naudojami ir alternatyvūs gydymo metodai. Tačiau nepamirškite, kad visi terapiniai veiksmai turi būti suderinti su gydančiu gydytoju. Šios žolelės padeda normalizuoti bilirubino kiekį:

Sveikas maistas

Tinkama mityba yra sindromo gydymo pagrindas, nes pacientas būtinai turi sumažinti kepenų apkrovą.

Patvirtinti produktai

Draudžiami produktai

kompotai, sultys, silpna kava ir arbata; sausainiai (tik liesi), džiovinta duona iš ruginių arba kvietinių miltų; varškė, sūriai, milteliai, kondensuotas arba nenugriebtas pienas (mažo riebumo); įvairūs pirmieji patiekalai (daugiausia sriubos); aliejus nedideliais kiekiais (tiek augalinis, tiek sviestas); liesa mėsa ir pieniškos dešros; liesa žuvis; javai (lengvi); daržovės (geriausia naminės); kiaušiniai; uogos ir vaisiai (nerūgštūs); saldainiai medaus, uogienės, cukraus pavidalu.

duona (šviežiai kepta), sotūs pyragaičiai; kiauliniai taukai ir įvairūs kepimo aliejai (ypač margarinas); sriubos su žuvimi, grybais ir mėsa; riebių veislių mėsa ir žuvis; šios daržovės ir su jomis gaminami patiekalai: ridikai, ridikai, rūgštynės, špinatai; kiaušiniai (kepti arba kietai virti); aštrūs prieskoniai, pavyzdžiui, pipirai ir garstyčios; žuvies ir daržovių konservai, rūkyta mėsa; stipri kava, kakava; saldumynai, tokie kaip: šokoladas, įvairūs kremai ir ledai; uogos ir vaisiai (rūgštūs); alkoholio.

Gydymas nėščioms moterims ir vaikams

Vaikų, sergančių sindromu, gydymas turi būti atliekamas atsargiai, o metodai turi būti kuo saugesni, todėl jie skiriami:

• vaistai, padedantys sumažinti netiesioginio bilirubino kiekį: Hepel, Essentiale;
• gydymas fermentais ir sorbentais (šios vaistų grupės gerina kepenų veiklą): Enterosgel, Enzyme;
• choleretinių vaistų vartojimas (pašalina bilirubiną): Ursofalk;
• vitaminų ir mineralų suvartojimas (stiprina organizmo apsaugą).

Tatjana: „Kai gulėjau su naujagime dukra ligoninėje, nusprendėme patikrinti, ar vaikui nėra Gilberto sindromo, nes mano šeima turėjo tokių problemų. Teko keletą dienų atpratinti dukrytę nuo krūties (jos buvo ant mišinio). Bilirubinas pradėjo kristi, o tai taip pat yra rodiklis.

Nusiuntė kraują tirti į genetinį centrą, atsakymas buvo „neaiškus“ (negalėjo nei patvirtinti, nei paneigti sindromo buvimo dukrai) ir pasiūlė atlikti tyrimus į kitas pareigas, kad diagnozė būtų patvirtinta eliminuojant. . Bet mes to nepadarėme. Aš žinau savo paveldą. Bet kokiu atveju pavojingiausias sindromas yra naujagimiams, nes jų organizmas nusilpęs.

Šio sindromo atsiradimas nėštumo metu yra itin retas atvejis. Jei nuo jos nukentėjo vienas iš moters ar jos vyro artimųjų, ji būtinai turi apie tai pranešti savo ginekologui. Gilberto sindromo gydymas nėščioms moterims yra standartinis: choleretinių vaistų, hepatoprotektorių ir vitaminų vartojimas.

Anna: „Mano sesuo šį sindromą gavo iš mano tėčio (jaunystėje jis sirgo gelta). Apie šią ligą Tanya sužinojo atsitiktinai tik tada, kai nėštumo metu pradėjo daryti tyrimus (bilirubinas buvo padidėjęs). Iš esmės sindrome nėra nieko ypač baisaus, išskyrus išorines apraiškas (tėvas turi geltonus vyzdžius, bet tai beveik nepastebima). Aš nesu tuo sindromu. Taigi tai nėra faktas, kad net esant tokiam paveldimumui liga pasireikš.

Irina: „Mano draugei nuo gimimo diagnozuotas Gilberto sindromas. Visą gyvenimą geria Karsil. Dabar jo mergina nėščia ir bijo, kad ir vaikas nesusirgs šia liga. Nors ji supranta, kad tai nėra mirtina, ji nenori, kad kūdikis visą gyvenimą gertų tabletes taip, kaip jos vyras. Gydytojai sako, kad neturėtumėte jaudintis - svarbiausia yra periodiškai gerti hepatoprotektorių.

Kaip gyventi su patologija?

Sergant Gilberto sindromu, žmonės dažniausiai gali gyventi įprastą gyvenimą, be apribojimų, sportuoti, gimdyti vaikus, atlikti karinę tarnybą. Paskutinis punktas vertas atidžiau.

Pildant karinės registracijos ir įdarbinimo tarnybos su sindromu aktą, suteikiama B kategorija (galioja, bet su nedideliais apribojimais). Jauniems žmonėms su šia diagnoze patariama vengti didelio fizinio krūvio, streso ir badavimo.

Kario sveikatos būklei pablogėjus, jis gali būti paguldytas į karo ligoninę ar net išrašytas iš kariuomenės. Jei pacientas kartu su sindromu turi ir kitų gretutinių ligų, jaunam žmogui su tokia diagnoze gali būti skiriamas atidėjimas arba B kategorija (tai reiškia, kad jis tinkamas tik karo metu).

Kad palaikytų organą, kiekvienas Gilberto sindromu sergantis pacientas turi laikytis šių rekomendacijų:

Taip pat turėtumėte atsiminti, kad:

1. Sindromo išsivystymo sunku išvengti, nes tai yra paveldima liga.
2. Reikia sumažinti arba visiškai pašalinti toksinių veiksnių įtaką kepenims.
3. Svarbu vengti alkoholinių gėrimų vartojimo.
4. Būtina atsisakyti žalingų įpročių ir vartoti anabolinius steroidus.
5. Labai svarbu kasmet pasitikrinti, kad būtų galima nustatyti ir (arba) gydyti kepenų ligą.

Gilberto sindromas nėra labai pavojinga patologija, kuri, tačiau be būtino gydymo gali išprovokuoti sunkias komplikacijas ir pasekmes lėtinio hepatito ir tulžies akmenligės forma. Taip pat, esant išorinėms apraiškoms, žmogus, būdamas visuomenėje, jaučia tam tikrą diskomfortą. Sunku užkirsti kelią sindromo vystymuisi, nes pagrindinį vaidmenį atlieka paveldimas veiksnys, tačiau tai vis tiek įmanoma, jei laikysitės pagrindinių specialistų rekomendacijų.

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų laikoma gana reta, tačiau tarp paveldimų ji yra labiausiai paplitusi.

Gydytojai nustatė, kad šis sutrikimas dažniau diagnozuojamas vyrams nei moterims. Paūmėjimo pikas patenka į amžiaus kategoriją nuo dvejų iki trylikos metų, tačiau tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Daugybė predisponuojančių veiksnių gali sukelti būdingų simptomų atsiradimą, pavyzdžiui, nesveiko gyvenimo būdo palaikymas, per didelis fizinis aktyvumas, beatodairiškas vaistų vartojimas ir daugelis kitų.

Kas tai yra paprastais žodžiais?

Paprastais žodžiais tariant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas bilirubino panaudojimo pažeidimas. Pacientų kepenys tinkamai neneutralizuoja bilirubino, jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairias ligos apraiškas. Pirmą kartą jį aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nikolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 m.

Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir apraiškų, jis nelaikomas liga ir dauguma žmonių nežino, kad turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas neparodo padidėjusį bilirubino kiekį.

Nacionalinio sveikatos instituto duomenimis, JAV maždaug 3–7% gyventojų turi Gilberto sindromą – kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Plėtros priežastys

Sindromas išsivysto žmonėms, kurie iš abiejų tėvų paveldėjo antrosios chromosomos defektą toje vietoje, kuri yra atsakinga už vieno iš kepenų fermentų – uridino difosfato-gliukuroniltransferazės (arba bilirubino-UGT1A1) – susidarymą. Dėl to šio fermento kiekis sumažėja iki 80 proc., todėl jo užduotis – smegenims toksiškesnio netiesioginio bilirubino pavertimas surišta frakcija – atliekama daug prasčiau.

Genetinis defektas gali būti išreikštas įvairiai: bilirubino-UGT1A1 vietoje stebimas dviejų papildomų nukleino rūgščių įterpimas, tačiau jis gali pasireikšti kelis kartus. Nuo to priklausys ligos eigos sunkumas, jos paūmėjimo laikotarpių trukmė ir savijauta. Šis chromosomų defektas dažnai pasijunta tik nuo paauglystės, kai, veikiant lytiniams hormonams, keičiasi bilirubino apykaita. Dėl aktyvios androgenų įtakos šiam procesui Gilberto sindromas dažniau fiksuojamas vyrų populiacijoje.

Transmisijos mechanizmas vadinamas autosominiu recesyviniu. Tai reiškia:

1. Nėra ryšio su X ir Y chromosomomis, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kokios lyties žmogui;
2. Kiekvienas žmogus turi porą kiekvienos chromosomos. Jei jis turi 2 sugedusias antrąsias chromosomas, tada pasireikš Gilberto sindromas. Kai sveikas genas yra suporuotoje chromosomoje tame pačiame lokuse, patologija neturi šansų, tačiau žmogus, turintis tokią geno anomaliją, tampa nešiotoju ir gali ją perduoti savo vaikams.

Daugumos ligų, susijusių su recesyviniu genomu, pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei antroje panašioje chromosomoje yra dominuojantis alelis, žmogus taps tik defekto nešiotoju. Gilberto sindromo atveju tai negalioja: iki 45% gyventojų turi genų defektą, todėl tikimybė jį perduoti iš abiejų tėvų yra gana didelė.

Gilberto sindromo simptomai

Nagrinėjamos ligos simptomai skirstomi į dvi grupes – privalomuosius ir sąlyginius.

Privalomos Gilberto sindromo apraiškos yra:

• bendras silpnumas ir nuovargis be aiškios priežasties;
• vokų srityje susidaro geltonos apnašos;
• miegas sutrinka – jis tampa negilus, su pertrūkiais;
• apetitas mažėja;
• karts nuo karto atsirandančios geltonos odos sritys, jei po paūmėjimo sumažėja bilirubino, tada pradeda gelsti akių sklera.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali būti arba nebūti:

• skausmas raumenų audiniuose;
• stiprus odos niežėjimas;
• periodiškas viršutinių galūnių drebulys;
• nepriklausomai nuo maisto suvartojimo;
• galvos skausmas ir galvos svaigimas;
• apatija, dirglumas - psichoemocinio fono pažeidimai;
• pilvo pūtimas, pykinimas;
• išmatų sutrikimai – pacientai nerimauja dėl viduriavimo.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiais kai kurių sąlyginių simptomų gali visai nebūti, o trečdaliui pacientų, sergančių aptariama liga, jų nėra net paūmėjimo laikotarpiais.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

• bilirubino kiekis kraujyje - normalus bendrojo bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Sergant Gilberto sindromu, bendras bilirubino kiekis padidėja dėl netiesioginio.
• pilnas kraujo tyrimas - kraujyje pastebima retikulocitozė (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengva anemija - 100-110 g / l.
• biocheminė kraujo analizė – cukraus kiekis kraujyje – normalus arba šiek tiek sumažėjęs, kraujo baltymai – normos ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT – normalus, timolio testas neigiamas.
• bendra šlapimo analizė - jokių nukrypimų nuo normos. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
• kraujo krešėjimas – protrombino indeksas ir protrombino laikas – normos ribose.
• virusinio hepatito žymenų nėra.
• Kepenų ultragarsas.

Gilberto sindromo diferencinė diagnozė su Dubin-Johnson ir Rotor sindromais:

• Kepenų padidėjimas yra tipiškas, dažniausiai nežymus;
• Bilirubinurija - nėra;
• Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime – ne;
• Gliukuroniltransferazės aktyvumas – mažėja;
• Blužnies padidėjimas – ne;
• Skausmas dešinėje hipochondrijoje - retai, jei yra - skausmas;
• Odos niežėjimas - nėra;
• Cholecistografija yra normali;
• Kepenų biopsija - normalus arba lipofuscino nusėdimas, riebalų degeneracija;
• Bromsulfaleino testas - dažniau norma, kartais šiek tiek sumažėjęs klirensas;
• Bilirubino koncentracijos serume padidėjimas daugiausia yra netiesioginis (nesurištas).

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs tyrimai:

• Pasninko testas.
• Nevalgius 48 valandas arba ribojant kalorijų kiekį maiste (iki 400 kcal per dieną), laisvojo bilirubino kiekis smarkiai padidėja (2–3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
• Testas su fenobarbitaliu.
• Fenobarbitalio vartojimas 3 mg / kg per parą 5 dienas padeda sumažinti nesurišto bilirubino kiekį.
• Bandymas su nikotino rūgštimi.
• Į veną sušvirkštus 50 mg nikotino rūgšties, per tris valandas nesurišto bilirubino kiekis kraujyje padidėja 2–3 kartus.
• Rifampicino testas.
• Įvedus 900 mg rifampicino, padidėja netiesioginis bilirubino kiekis.

Diagnozę galima patvirtinti ir perkutanine kepenų punkcija. Histologiškai ištyrus tašką, lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių nenustatyta.

Komplikacijos

Pats sindromas nesukelia komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu laiku atskirti vieną geltos rūšį nuo kitos.

Šioje pacientų grupėje buvo pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų kiekį.

Gilberto sindromo gydymas

Remisijos laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesių, metų ir net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinė užduotis yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, neperšalti ir vengti organizmo perkaitimo, neįtraukti didelių apkrovų ir nekontroliuojamų vaistų.

Medicininis gydymas

Gilberto ligos gydymas, kai išsivysto gelta, apima vaistų vartojimą ir dietą. Iš vaistų naudojami:

• albuminas - sumažinti bilirubino kiekį;
• vėmimą mažinantys vaistai – pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
• barbitūratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektoriai - kepenų ląstelėms apsaugoti ("Heptral", "Essentiale Forte");
• choleretikai - odos geltonumui mažinti ("Karsil", "Holenzim");
• diuretikai - pašalinti bilirubiną su šlapimu ("Furosemidas", "Veroshpiron");
• enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį, pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, Polyphepan, Enterosgel);

Svarbu pažymėti, kad pacientas turės reguliariai atlikti diagnostikos procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo reakciją į gydymą vaistais. Savalaikis tyrimų atlikimas ir reguliarūs vizitai pas gydytoją ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir užkirs kelią galimoms komplikacijoms, įskaitant tokias rimtas somatines patologijas kaip hepatitas ir tulžies akmenligė.

Remisija

Net ir atėjus remisijai, pacientai jokiu būdu neturėtų „atsipalaiduoti“ – reikia pasirūpinti, kad nepasikartotų dar vienas Gilberto sindromo paūmėjimas.

Pirmiausia reikia apsaugoti tulžies takus – taip išvengsite tulžies sąstingio ir akmenų susidarymo tulžies pūslėje. Tokiai procedūrai tinkamas pasirinkimas bus cholagogo žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti „akląjį zondavimą“ - tuščiu skrandžiu reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada reikia atsigulti ant dešinio šono ir pašildyti anatominės vietos vietą. tulžies pūslę su kaitinimo pagalvėlėmis pusvalandį.

Antra, reikia pasirinkti kompetentingą dietą. Pavyzdžiui, iš valgiaraščio būtina išbraukti produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys paūmėjus Gilberto sindromui. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį yra individualus.

Maistas

Dietų reikia laikytis ne tik ligos paūmėjimo, bet ir remisijos laikotarpiu.

Draudžiama naudoti:

• riebi mėsa, paukštiena ir žuvis;
• kiaušiniai;
• aštrūs padažai ir prieskoniai;
• šokoladas, saldi tešla;
• kava, kakava, stipri arbata;
• alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetra pakuotėse;
• aštrus, sūrus, keptas, rūkytas, konservuotas maistas;
• nenugriebtas pienas ir riebūs pieno produktai (grietinėlė, grietinė).

Patvirtintas naudoti:

• visų rūšių grūdai;
• bet kokios formos daržovės ir vaisiai;
• neriebūs pieno produktai;
• duona, biskvitas pechente;
• mėsa, paukštiena, neriebi žuvis;
• šviežiai spaustos sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo to, kaip liga progresuoja. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresuojantys pokyčiai kepenyse paprastai nesivysto. Draudžiant tokių žmonių gyvybę jie priskiriami įprastos rizikos grupei. Gydant fenobarbitaliu arba kordiaminu, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus. Pacientus reikia įspėti, kad gelta gali atsirasti po persirgtų infekcijų, pakartotinio vėmimo ir praleisto valgymo.

Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir kt.). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenligė, psichosomatiniai sutrikimai. Šį sindromą turinčių vaikų tėvai turėtų pasitarti su genetiku prieš planuodami kitą nėštumą. Tą patį reikėtų daryti, jei vaikų susilauksiančios poros artimiesiems nustatomas sindromas.

Prevencija

Gilberto liga atsiranda dėl paveldėto geno defekto. Neįmanoma užkirsti kelio sindromo vystymuisi, nes tėvai gali būti tik nešiotojai ir jie nerodo nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinės prevencinės priemonės yra skirtos paūmėjimų prevencijai ir remisijos laikotarpio pailginimui. Tai galima pasiekti pašalinus veiksnius, kurie provokuoja patologinius procesus kepenyse.

Gilberto sindromas yra paveldimas bilirubino metabolizmo sutrikimas žmogaus organizme, atsirandantis dėl sutrikusios mikrosominių kepenų fermentų struktūros. Veda prie gerybinės hiperbilirubinemijos formos atsiradimo.

Daugeliu atvejų pacientams pasireiškia odos pageltimas, jie skundžiasi diskomfortu, skausmu ar sunkumu dešinėje pusėje. Be to, išsivysto dispepsinio ir astenovegetacinio pobūdžio sutrikimai.

Diagnozė patvirtinama remiantis klinikiniais duomenimis, šeimos istorija, kraujo tyrimais, instrumentine diagnostika, funkciniais tyrimais. Gydymas yra sudėtingas, apima daugybę įvairių farmakologinių grupių vaistų.

Apsvarstykite patologiją - Gilberto sindromą ir kas tai yra, mes paprastais žodžiais papasakosime apie vystymosi mechanizmą, patogenezę, priežastis ir terapinės strategijos ypatybes.

Ligos aprašymas

Paprastais žodžiais tariant, tai yra negalavimas, kurį lydi bilirubino panaudojimo žmogaus organizme sutrikimas. Kepenys tinkamai nepašalina medžiagų pertekliaus, jos kaupiasi organizme, todėl pasireiškia įvairūs simptomai.

Kadangi sindromas dažnai ištrinamas, daugelis žmonių net neįtaria, kad serga tokia liga. Dažnai patologiją gydytojai nustato atsitiktinai profilaktinio patikrinimo metu.

Gilberto sindromas yra labiausiai paplitęs genetinės pigmentinės hepatozės tipas. Liga pasireiškia 12-30 metų amžiaus. Liga atsiranda brendimo metu dėl hormoninio disbalanso. Remiantis statistika, vyrams, kurių šeimos istorija yra apsunkinta, gresia pavojus.

Liga negali paveikti kepenų funkcionalumo, sukelti liaukų disfunkciją, tačiau atrodo, kad tai yra tulžies akmenligės vystymosi rizikos veiksnys.

Kodėl liga pasireiškia?

Instrumentinis

Aparatinės įrangos tyrimai yra įtraukti į diagnostinių priemonių kompleksą, kad gydytojas gautų išsamų vaizdą.

Metodai, padedantys diagnozuoti gerybinę hiperbilirubinemiją:

• Kepenų, tulžies latakų ir tulžies pūslės ultragarsas. Tyrimo pagalba atskleidžiamas kepenų dydis, struktūros / paviršiaus būklė, patikrinama, ar nėra uždegiminės reakcijos tulžies pūslėje, liaukoje.
• Radioizotopų tyrimai. Tai padeda nustatyti liaukos išskyrimo ir absorbcijos funkcijų pažeidimą, o tai dar kartą patvirtina paveldimo sindromo vystymąsi.

Gilberto sindromo gydymas

Terapinė strategija apima dietos laikymąsi, per didelio fizinio krūvio pašalinimą ir alkoholinių gėrimų vartojimą. Pacientui skiriama daugybė vaistų, kurie yra skirti pagerinti liaukos funkcionavimą, prisideda prie visiško tulžies išsiskyrimo. Papildomai rekomenduojama vartoti vitaminus, gydyti gretutinius lėtinius negalavimus.

Vaistai

Terapija yra simptominė. Būtinai pašalinkite veiksnius, kurie apsunkina ligos eigą. Schema apima barbitūratus - vaistai skiriami esant miego sutrikimams, nerimui, traukuliams.

Choleretic poveikio priemonės padidina tulžies gamybą, prisideda prie greito jos išleidimo į dvylikapirštę žarną 12 (Allochol). Hepatoprotektoriai yra skirti apsaugoti kepenis nuo neigiamos įvairių veiksnių įtakos (Essentiale Forte, Ursosan).

Esant infekciniam procesui, skiriami antibiotikai (amoksicilinas). Dozavimas rekomenduojamas individualiai, jo neįmanoma padidinti patiems, nes antibakteriniai vaistai turi daug kontraindikacijų, kurios gali neigiamai paveikti klinikinį vaizdą. Norint sumažinti apsinuodijimą, reikalingi enterosorbentai.

Kai bilirubino kiekis yra iki 60 µmol/l

Kai bilirubino koncentracija yra iki 60 vienetų, o pacientas jaučiasi gana patenkinamai, nėra ryškiai gyvenimo kokybę bloginančių simptomų, medikamentinis gydymas nevykdomas.

Kaip pagalbinę priemonę gydytojas gali rekomenduoti vartoti Polysorb, aktyvintąją anglį. Kineziterapijos procedūra fototerapijos forma padeda sumažinti bilirubino kiekį, turi gerų atsiliepimų.

Bilirubinas virš 80 µmol/l

Naudojant šį rodiklį, pagrindinė gydytojo rekomendacija yra vartoti fenobarbitalio vaistus.

Dozė suaugusiems svyruoja nuo 50 iki 200 mg per parą.

Terapinio kurso trukmė yra 14-20 dienų. Vartodami vaistą, negalite vairuoti automobilio, eiti į darbą.

Griežta dieta padeda pašalinti bilirubino perteklių. Meniu leidžiama įtraukti:

1. Pieno produktai.
2. Neriebi žuvis, mėsa (virimo būdas – garuose arba virti).
3. Sultys, kuriose yra minimalus rūgščių kiekis.
4. Galette sausainiai.
5. Daržovės ir vaisiai be aštraus skonio.
6. Džiovintos juodos duonos.
7. Saldi silpna arbata.

Kaip alternatyva fenobarbitaliui, skiriami Valocordin arba Barboval - vaistai turi mažą veikliosios medžiagos koncentraciją, todėl nėra ryškaus migdomojo poveikio. Nuo homeopatijos skiriamas vaistas Hepel.

Gydymas ligoninėje

Kai bilirubino kiekis kraujyje viršija 80 µmol litre, o pacientą pykina, vemia, sutrinka miegas, rekomenduojama gydytis stacionare.

Į stacionarinio gydymo planą įeina:

• Polijoniniai tirpalai infuzuojami į veną.
• Sorbentai tablečių, kapsulių pavidalu.
• Vaistai nuo laktuliozės (Duphalac).
• Hepatoprotektoriai (tabletės arba tirpalai).
• Donoro kraujo perpylimas.
• Albumino įvedimas.

Paciento mityba yra visiškai koreguojama – neįtraukiami visi gyvūninės kilmės baltymai, vaisiai ir daržovės, uogos, riebalai. Galite valgyti tik šviesias sriubas, bananus, pieno produktus su minimaliu riebumu, sausainius ir keptus obuolius.

Remisijos laikotarpis

Net remisijos laikotarpiu, kai simptomai išnyksta, bilirubino lygis yra gana normalus, jūs negalite atsipalaiduoti - bet kuriuo metu gali atsirasti paūmėjimas.

1. Išvalomi tulžies latakai, kad būtų išvengta perkrovos ir akmenų susidarymo. Manipuliavimui galite naudoti vaistinius augalus, turinčius choleretinį poveikį, arba vaistus - Ursofalk, Gepabene.
2. Kartą per savaitę atliekama aklo zondavimo procedūra - tuščiu skrandžiu išgeriamas sorbitolio tirpalas, tada pacientas guli ant dešinio šono ir 30 minučių šildo anatominę kepenų sritį.

Sergant Gilberto sindromu, svarbu pasirinkti individualią dietą. Kiekvienas pacientas turi skirtingą produktų rinkinį.

Ligos prognozė ir prevencija

Daugeliu atvejų prognozė yra palanki, tačiau ją lemia ligos eiga. Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje išlieka amžinai. Kepenyse nėra patologinių pokyčių. Draudžiantis su tokia diagnoze žmonės priskiriami standartinei rizikos grupei.

Įrodytas sindromu sergančių pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiniams produktams, vaistams). Kai kuriems pacientams padidėja psichosomatinių sutrikimų, tulžies akmenligės ir tulžies takų uždegimo rizika.

Vaikų, sergančių gerybine hiperbilirubinemija, tėvai, prieš planuodami kitą nėštumą, turėtų pasitarti su genetiku.

Ligos priežastis – genų defektas, kurį tėvai perduoda vaikui, todėl patologijos išvengti neįmanoma. Pagrindinės profilaktikos priemonės yra orientuotos į paūmėjimo prevenciją, remisijos laikotarpio pailginimą. Šis tikslas pasiekiamas pašalinus provokuojančius veiksnius.