Ichthyosis vulgaris: simptomų, priežasčių ir gydymo metodų aprašymas. Ichthyosis vulgaris: simptomų, priežasčių ir gydymo metodų aprašymas Ichtiozės etiologija ir epidemiologija

Ichtiozė (iš graikų kalbos ichthys-fish) yra paveldima odos liga, kuriai būdingas difuzinis keratinizacijos sutrikimas pagal hiperkeratozės tipą.

Ichtiozės etiologija ir epidemiologija

Ichthyosis vulgaris būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo modelis su nepilnu skverbimu ir kintamu ekspresyvumu. Pagrindinis genetiškai nustatytas defektas yra profilagrino keratohialino granulių baltymo ekspresijos pažeidimas. Genų polimorfizmas buvo rastas 1q22 chromosomoje. Buvo nustatytos profilagrino geno (R501X ir 2282del4) mutacijos. Neatmetama galimybė įtraukti kelis genus, iš kurių vienas turi įtakos profilagrino ekspresijai. Dėl filaggrino trūkumo epidermio raginiame sluoksnyje sumažėja laisvųjų aminorūgščių, kurios gali sulaikyti vandenį, kiekis, o tai padidina pacientų, sergančių ichtioze, odos sausumą.Ligos paplitimas tarp gyventojų yra 1:250 (tarp paauglių) ir 1:5300 (tarp suaugusiųjų).Su X susijusiai ichtiozei būdingas recesyvinis, su X susietas paveldėjimo tipas. Genetinis defektas – steroidų sulfatazės geno mutacijos, kurių lokusas yra Xp22.32. Dėl šio fermento trūkumo epidermyje nusėda cholesterolio sulfato perteklius, padidėja raguotų žvynų sukibimas ir sulaikoma hiperkeratozė.Ligos paplitimas tarp gyventojų yra 1:2000–1:9500. Pažeidžiami tik patinai.

Lamelinė ichtiozė gali būti paveldima tiek autosominiu recesyviniu, tiek autosominiu dominuojančiu būdu. Kai kuriais atvejais randamos fermentą keratinocitų transglutaminazę koduojančio geno (14q11 chromosomos) mutacijos, dėl kurių atsiranda raginio sluoksnio struktūros ląstelių defektas.Ligos paplitimas tarp gyventojų yra 1:200 000–1:300 000.

Įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija – autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas gali būti atsekamas maždaug puse atvejų. Kitais atvejais kilmės dokumentuose yra tik viena probanda. Buvo nustatytas ryšys su 12q11-13 ir 17q12-q21 (K1 ir K10 keratino genų mutacijos).Ligos paplitimas tarp gyventojų yra 1:300 000.

Vaisiaus ichtiozei būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas su visišku genų įsiskverbimu, ekspresyvumu – nuo ​​vidutinio sunkumo iki sunkių klinikinių apraiškų.Paplitimo dažnis populiacijoje yra 1:300 000.

Kitos įgimtos ichtiozės – šiai grupei priskiriama nemažai sindromų, įskaitant ichtiozę kaip vieną iš simptomų: Nethertono sindromas, Rude sindromas, Sjögreno-Larssono sindromas, Young-Vogelio sindromas, Komelio linijinė cirkumfleksinė ichtiozė.

Ichtiozės klasifikacija

• Q80.0 Paprastoji ichtiozė (sin: vulgari autosominė dominuojanti ichtiozė, dažnoji ichtiozė);
• Q80.1 Su X susijusi ichtiozė (sinonimas: su X susijusi ichtiozė, juoduojanti ichtiozė);
• Q80.2 Sluoksninė ichtiozė
• Q80.3 Įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija (sinonimas: Brokos eritrodermija, ichtioziforminė epidermolizinė hiperkeratozė;
• Q80.4 Vaisiaus ichtiozė
• Q80.8 Kita įgimta ichtiozė (įgimta nepūslinė ichtioziforminė eritrodermija);

Ichtiozės klinikinis vaizdas (simptomai).

vulgaris ichtiozė

Pagrindiniai klinikiniai ligos požymiai yra pleiskanojimas, padidėjęs delnų ir padų sulenkimas, folikulinė hiperkeratozė.
Lupimasis ryškiausiai pasireiškia galūnių tiesiamųjų paviršių, nugaros ir pilvo odoje, mažiau pažeidžiama galvos oda. Žvynai dažniausiai smulkūs, ploni, banguotais krašteliais, jų spalva svyruoja nuo baltos ir tamsiai pilkos iki rudos. Ant kojų odos žvynai yra tamsiausi ir storiausi, daugiakampio formos, tvirtai pritvirtinti. Folikulinė hiperkeratozė mažų sausų mazgelių pavidalu plaukų folikulų žiotyse stebima šlaunų, pečių, dilbių ir sėdmenų odoje, taip pat gali būti lokalizuota liemens ir veido odoje. Palpuojant pažeistus židinius, nustatomas „trintuvo“ sindromas.

Delnai ir padai turi paryškintą raštą, padidintą lankstymą, kas suteikia jiems sendintą išvaizdą. Vasarą ant padų dažnai atsiranda skausmingų įtrūkimų. Nagų plokštelės yra trapios, trupa nuo laisvo krašto, kartais išsivysto onicholizė. Plaukai tampa plonesni ir plonesni. Paprastosios ichtiozės išraiškingumas yra įvairus. Pasitaiko persileidusių ligos formų, kurioms būdinga sausa oda su nedideliu lupimusi ir padidėjusiu delnų bei padų sulenkimu.

• Klinikinių simptomų atsiradimas pirmaisiais gyvenimo metais (3–7 mėnesiai) arba vėliau (iki 5 metų).
• Aiškus sezoniškumas su pagerėjimu vasarą ir sustiprėjusiomis klinikinėmis apraiškomis žiemą.
• Ryšys su alerginėmis ligomis: sergantieji ichtioze vulgaris yra linkę į alergines ligas ir atopiją. Derinimo su atopiniu dermatitu dažnis siekia 40-50%. Vienu metu galima pastebėti bronchinės astmos, vazomotorinio rinito, dilgėlinės apraiškas. Būdingas daugelio maisto produktų ir vaistų netoleravimas.
• Rečiau (3 proc. pacientų) siejama su virškinimo trakto ligomis (gastritu, enterokolitu, tulžies diskinezija), kriptorchizmu ar hipogenitalizmu. Pacientai yra linkę į piokokines, virusines ir grybelines infekcijas.

Su X susijusi ichtiozė

Iš karto po gimimo arba pirmosiomis gyvenimo savaitėmis pastebimas odos sausumas. Vėliau galūnių tiesiamuosiuose paviršiuose atsiranda šviesiai ir tamsiai rudos spalvos apnašos. Užpakalinis kaklo paviršius dėl susikaupusių žvynų įgauna „nešvarią“ išvaizdą. Pažastyse, prieškubitalinėse duobėse ir lytinių organų srityje nėra pažeidimų. Iš kitų ichtiozės formų skiriamasis bruožas yra tai, kad veido ir rankų oda nėra pažeista „pirštinių“ pavidalu.

Liga pasižymi šiomis savybėmis:

• Ichtiozės buvimas paciento 1 ir 2 giminystės laipsnio artimiesiems. Pažeidžiami tik patinai. Moterys yra heterozigotinės sugedusio geno nešiotojos be klinikinių ligos apraiškų.
• Klinikinių simptomų atsiradimas nuo gimimo arba nuo pirmųjų gyvenimo savaičių.
• Nedidelis sezoniškumas, tačiau dauguma pacientų pastebi odos būklės pagerėjimą vasarą.
• Daugumai pacientų nėra ryšio su atopiniu dermatitu ir kvėpavimo atopija.
• Ragenos drumstumas be regėjimo sutrikimų (50% pacientų), kriptorchizmas (20% pacientų).

Lamelinė ichtiozė

Pastebimas apibendrintas lamelinis lupimasis, kartu su juo būtinai stebima delnų ir padų hiperkeratozė, kuri yra nuolatinis klinikinis ligos požymis. Ant lygios odos žvynai dažniausiai būna maži ir lengvi, ant blauzdų – dideli, sudaro sluoksninį pleiskanojimą. Kai kuriems pacientams pastebima ausies kaušelių deformacija.

Liga pasižymi šiomis savybėmis:

• Ichtiozės buvimas paciento 1 ir 2 giminystės laipsnio artimiesiems.
• Klinikinių simptomų atsiradimas nuo gimimo: vaisius gimsta koloidinėje plėvelėje arba yra generalizuotos eritrodermijos būklės, po to, praėjus 6–7 mėnesiams po gimimo, išsivysto generalizuotas lamelinis lupimasis.
• Pacientų fizinio ir psichinio vystymosi sutrikimų nebuvimas.
• Jokio sezoniškumo.

Įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija

Stambių natūralių raukšlių srityje (kelio, alkūnės, riešo ir čiurnos sąnariuose, ant kaklo raukšlių, pažastų srityje) stebima hiperkeratozė su stambiasluoksniais raginiais trupinius primenančiais dariniais. Hiperkeratozės židiniai rudi, rudai juodi arba purvai pilki. Hiperkeratozės fone iš pradžių atsiranda pūslių su seroziniu turiniu, o po to atsiranda antrinė infekcija. Tuo pačiu metu pakyla kūno temperatūra ir padidėja regioniniai limfmazgiai. Atmetus raguotus sluoksnius, lieka erozuoti židiniai su pastebimomis papiliarinėmis ataugomis. Nemalonus kvapas būdingas dėl dažno antrinės infekcijos pridėjimo.

Liga pasižymi šiomis savybėmis:

• Ichtiozės buvimas paciento 1 ir 2 giminystės laipsnio artimiesiems.
• Klinikinių simptomų atsiradimas nuo gimimo: gimus vaiko oda atrodo maceruota, netrukus po gimimo oda išsausėja, o didelėse natūraliose raukšlėse – šiurkšti ir stambiai susilanksčiusi.
• Ligos paūmėjimų sezoniškumas: pūslių atsiradimas ir vėlesnis infekcijos atsiradimas dažniausiai stebimas rudenį ir pavasarį.

Vaisiaus ichtiozė

Pažeidimas užfiksuoja visą odą ištisinio, įvairaus storio balkšvai gelsvos arba pilkšvai rudos spalvos raginio apvalkalo pavidalu, kuris įtrūksta, o ant sąnarinių paviršių susidaro gilūs grioveliai. Ant paciento galvos yra storas raguotų sluoksnių sluoksnis, turimi plaukai trumpi, reti arba visai nėra. Veidas deformuotas ir padengtas didelėmis raguotomis plokštelėmis. Burna plačiai atverta dėl stiprios minkštųjų audinių infiltracijos, burnos kampučiuose atsiskleidžia gilūs įtrūkimai. Lūpos sustorėjusios, jų gleivinė išsipūtusi, ryškus ektropionas, retėjančios blakstienos. Ausys deformuojasi ir stipriai prispaudžiamos prie kaukolės arba apvyniotos į priekį. Šnervėse ir klausos kanaluose aptinkami raginiai sluoksniai kamščių pavidalu.

Liga pasižymi klinikinių simptomų atsiradimu nuo pat gimimo: gimus kūdikio oda primena šiurkštų sausą pilkšvai balkšvos arba alyvinės spalvos raguotą apvalkalą, kuris pradeda tamsėti pirmosiomis valandomis po gimimo. Naujagimiai 80% atvejų gimsta neišnešioti.

Ichtiozės diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais ligos požymiais. Diagnozei patvirtinti naudojami šie laboratoriniai tyrimai:

• Histologinis odos biopsijos tyrimas:

Paprastajai ichtiozei būdinga vidutinio sunkumo hiperkeratozė, kai plaukų folikulų žiotyse susidaro keratotiniai kamščiai; granuliuoto sluoksnio plonėjimas arba nebuvimas. Dermoje randama nedaug perivaskulinių limfohistiocitinių infiltratų, atrofinių riebalinių liaukų; plaukų folikulų ir prakaito liaukų skaičius nesikeičia.

Su X susietai ichtiozei būdinga sunki hiperkeratozė, vidutinio sunkumo akantozė, perivaskuliniai limfohistiocitiniai infiltratai dermoje; granuliuotas sluoksnis nepakitęs arba šiek tiek sustorėjęs (iki 3–4 ląstelių eilių).

Lamelinei ichtiozei būdinga hiperkeratozė, židininė parakeratozė, akantozė, granuliuoto sluoksnio sustorėjimas vietomis iki 5 eilių. Spygliuočių sluoksnyje stebima židininė spongiozė. Uždegiminiai dermos pokyčiai yra vidutiniškai ryškūs. Riebaliniai plaukų folikulai atrofuojasi, sumažėja jų skaičius, nepakitusios prakaito liaukos.

Įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija pasižymi epidermolitine hiperkeratoze, kuri apima ryškią hiperkeratozę, taip pat granuliuoto sluoksnio ląstelių ir viršutinių spygliuoto sluoksnio eilių ląstelių vakuolinę ir granuliuotą degeneraciją. Ryškiai bazofilinės keratohialino granulės atrodo sulipusios, šiurkščiais kontūrais. Aiškių pūslių gali ir neaptikti, tačiau dažniausiai atsiranda plyšį primenančių defektų, atsirandančių dėl ryšių tarp labai vakuolizuotų ląstelių viršutiniuose epidermio sluoksniuose sutrikimo.

Vaisiaus ichtiozei būdinga proliferacinė hiperkeratozė (kartais su parakeratoze), granulozė, vidutinio sunkumo akantozė, dermos papilių hipertrofija, riebalinių ir prakaito liaukų padidėjimas, perivaskuliniai infiltratai.

• Su X susietos ichtiozės prenatalinė diagnozė yra steroidų sulfatazės trūkumo nustatymas vaisiaus vandenų ląstelių kultūroje arba choriono audinyje, naudojant Southern limfocitų DNR dėmių hibridizaciją.
• Kiekybine spektrometrija nustačius cholesterolio sulfato kiekį paciento kraujo plazmoje, nustatomas jo kiekio padidėjimas sergant X-susieta ichtioze.
• Odos elektroninis mikroskopinis tyrimas (paskiriamas, jei būtina diferencinė diagnozė) atskleidžia šiuos ligų požymius:

Ichthyosis vulgaris būdingas staigus keratohialino granulių skaičiaus sumažėjimas, mažas jų dydis, lokalizacija tonofilamentų pluoštų pakraštyje; lamelinių granulių skaičiaus sumažėjimas; vienos granuliuotos epitelio ląstelės.

Su X susietai ichtiozei būdingas sumažėjęs lamelinių granulių kiekis. Granuliuotame sluoksnyje keratohialino granulių skaičius nesikeičia, jos yra normalaus dydžio.

Sluoksninei ichtiozei būdingas epiteliocitų metabolinis aktyvumas, tai liudija padidėjęs mitochondrijų ir ribosomų skaičius jų citoplazmoje. Raginio sluoksnio ląstelėse aptinkama daug lipidų inkliuzų, tarpląstelinėse erdvėse randama daug lamelių granulių.

Įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija pasižymi tonofilamentų agregacija išilgai ląstelės periferijos, tonofilamentų ryšio su desmosomomis pažeidimu; granuliuoto sluoksnio ląstelėse, be susuktų tonofilamentų, dideliais kiekiais nustatomos keratogealino granulės.

Vaisiaus ichtiozei būdinga daugybė lipidų intarpų raginio sluoksnio ląstelėse.

Pacientams, sergantiems ichtioze, parodomos medicininės genetinės konsultacijos.

Esant gretutinei patologijai, rekomenduojamos gydytojo oftalmologo, gastroenterologo konsultacijos.

Klinikinis pacientų tyrimas atliekamas kartą per mėnesį. Būtina reguliariai atlikti biocheminį kraujo tyrimą (įskaitant lipidų profilį), o ilgai gydant retinoidais – ilgų vamzdinių kaulų rentgenogramą (siekiant neįtraukti difuzinės hiperostozės).

Diferencinė diagnozė

Įgyta ichtiozė, priešingai nei paveldima, pasireiškia suaugus, dažniau staiga, 20–50% atvejų su piktybiniais navikais (dažniausiai su limfogranulomatoze, limfoma, mieloma, plaučių, kiaušidžių ir gimdos kaklelio karcinomomis). Odos apraiškos gali būti pirmasis naviko proceso pasireiškimas arba atsirasti ligai progresuojant. Odos lupimasis, panašus į paprastąją ichtiozę, išsivysto ir esant virškinimo trakto sutrikimams (malabsorbcijos sindromas), autoimuninėms ligoms (sisteminė raudonoji vilkligė, dermatomiozitas), endokrininės sistemos sutrikimais (cukrinis diabetas), kraujo ligomis, inkstų ligomis, retai vartojant tam tikrus vaistus. - cimetidinas, nikotino rūgštis, vaistai nuo psichozės.

Histologinis vaizdas sergant įgyta ichtioze nesiskiria nuo paveldimų ichtiozės formų. Diagnozę nustatyti padeda nuodugnus anamnezės rinkimas, paciento artimųjų ištyrimas, paciento gretutinės patologijos nustatymas.

Grybelis (keratosis pilaris). Procesas daugiausia lokalizuotas galūnių tiesiamuosiuose paviršiuose, kuriuos vaizduoja simetriškos, folikulinės raguotos raudonai rudos, pilkšvai baltos spalvos papulės nepakitusios odos fone. Delnų ir padų oda nepažeista. Su amžiumi odos būklė gerėja. Histologiškai – ryški folikulinė hiperkeratozė, išsaugomas granuliuotas sluoksnis.

Ichtiozės gydymas

Gydymo tikslai

• odos būklės gerinimas;
• pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Bendrosios pastabos apie terapiją

Atsižvelgiant į klinikinių ichtiozės apraiškų įvairovę, gydymas skiriamas atsižvelgiant į klinikinių simptomų sunkumą.

Esant lengvoms ligos formoms, gali būti taikoma tik išorinė terapija ir balneologinės procedūros.

Sergant paprastosios ichtiozės ir atopinio dermatito deriniu, nerekomenduojama naudoti glikolio rūgšties, taip pat vonios su jūros druska.

Indikacijos hospitalizuoti

• vaisiaus ichtiozė;
• ambulatorinio gydymo nesėkmė;
• antrinė odos pažeidimų infekcija.

Ichtiozės gydymo metodai:

Paprasta ichtiozė

Sisteminė terapija

Esant stipriam lupimuisi ir sausai odai, retinolio skiriama 3500-6000 TV/kg kūno svorio per dieną.

Išorinė terapija

• Keratolitinės medžiagos: medžiagos, kurių sudėtyje yra 2–5–10% karbamido, 2–5% salicilo, 8% pieno rūgšties ir glikolio rūgščių
• Minkštikliai ir drėkikliai: ergokalciferolio kremas, 0,5% retinolio tepalas, aliejaus vandenyje kremai. Skalbimui nenaudokite šarminio muilo.

Balneologinis gydymas:

• Druskos vonios 35–38°C, kai koncentracija 10 g/l natrio chlorido, po to įtrinkite odą 10% druskos kremu lanolino ir žuvų taukų pagrindu.
• Vonios su jūros druska, krakmolu (1-2 stiklinės krakmolo vienai voniai), sėlenomis, soda, ramunėlių nuoviru (38 0 C),
• Sanatoriniame-kūriniame gydyme rekomenduojamos: sulfidinės vonios - vidutinio intensyvumo režimu (0,1-0,4 g/l), 36-37°C; deguonies vonios esant 2,6 kPa (36°C) slėgiui.
• Bendras ultravioletinių spindulių poveikis

Su X susijusi ichtiozė.

Sisteminė terapija:

• retinolio (D) 6000-8000 TV/kg kūno svorio per parą, palaikomoji dozė turi būti kuo mažesnė. Pakartotinius gydymo retinolio palmitatu kursus galite atlikti po 3–4 mėnesių.
• Acitretinas 0,3–0,5 mg 1 kg kūno svorio per parą per burną, palaipsniui mažinant dozę iki minimalaus efektyvumo.

Išorinė terapija ir balneologinis gydymas yra panašus į paprastą ichtiozės gydymą.

Lamelinė ichtiozė.

Acitretinas 0,3–0,5 mg 1 kg kūno svorio per parą per burną, po to palaikomasis gydymas sumažinant vaisto dozę 2–3 kartus. Nutraukus gydymą, recidyvas pasireiškia vidutiniškai po 6 savaičių. Sintetinių retinoidų derinys su fototerapija padidina gydymo efektyvumą

Įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija.

Acitretinas 0,3–0,5 mg 1 kg kūno svorio per parą per burną. Aromatiniai retinoidai gali padidinti odos trapumą, todėl gali padidėti pūslinio komponento kiekis. Norint pagreitinti erozijų gijimą, rekomenduojama naudoti vietinio poveikio priemones, skatinančias regeneraciją.

Naujagimio ichtiozė.

Naujagimiams reikia intensyvios priežiūros inkubatoriuje.

Būtina parenteralinė vandens ir elektrolitų pusiausvyros korekcija, sisteminio veikimo antibakterinių vaistų vartojimas.

Sunkioms įgimtos ichtiozės formoms reikalingas sisteminis gydymas. Norint pasiekti efektą, būtina pradėti gydymą pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis. Terapinių priemonių kompleksas apima sisteminių gliukokortikosteroidų vaistų skyrimą 2-5 mg prednizolono 1 kg kūno svorio per dieną, palaipsniui mažinant dozę iki visiško nutraukimo.

Odos priežiūra yra skirta drėkinti, gydyti įtrūkimus ir užkirsti kelią infekcijai. Nerekomenduojama naudoti keratolitikų ir mechaniniu būdu pašalinti raguotus sluoksnius.

Reikalavimai gydymo rezultatams

• lupimo ir hiperkeratozės sunkumo sumažėjimas;
• erozijos ir įtrūkimų gijimas;
• antrinės odos pažeidimų infekcijos pašalinimas.

Taktika nesant gydymo efekto

Individualus odą minkštinančių ir drėkinančių priemonių pasirinkimas

Ichtiozės prevencija

Prevencijos metodų nėra.

Būtina apriboti kontaktą su alergiją sukeliančiomis buitinės chemijos medžiagomis – valikliais, plovikliais ir kosmetika, sąlytį su gyvūnų plaukais ir sintetinėmis medžiagomis.

JEI TURI KLAUSIMŲ DĖL ŠIOS LIGOS, PRAŠOME SUSISIEKTI Į DERMATOVENEROLOGĄ ADAEV KH.M:

WHATSAPP 8 989 933 87 34

El. paštas: [apsaugotas el. paštas]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9

Paprastoji arba vulgarioji ichtiozė pasireiškia iki trejų metų, tačiau dažniausiai diagnozuojama iki trečio gyvenimo mėnesio. Tai dažniausia ichtiozės forma, paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Iš pradžių oda tampa sausa ir šiurkšti, vėliau pasidengia mažomis balkšvomis ar pilkai juodomis žvyneliais, glaudžiai besiribojančiomis viena su kita. Sergant ichtioze, nepažeidžiama alkūnių sritis, poplitealinė duobė, pažastų sritis ir kirkšnies zona.
Delnuose atsiranda gleivinis lupimasis, ryškėja odos raštas. Ichtiozės eigos sunkumas priklauso nuo to, kiek gili yra genų mutacija, galima abortinė eiga, kai vienintelis ichtiozės pasireiškimas yra sausumas ir nedidelis odos lupimasis tiesiamuosiuose paviršiuose.
Sergant ichtioze, plaukai, dantys ir nagai patiria distrofinius pokyčius. Būdingi sausi lūžinėjantys plaukai, lūžinėjantys ir pleiskanojantys nagai, susijungia dauginis kariesas. Gana dažnai ichtiozę lydi akių pažeidimas – lėtinis konjunktyvitas ir retinitas. Sergantieji ichtioze turi paveldimą polinkį į trumparegystę, kuri pradeda reikštis vaikystėje. Kadangi imunitetas susilpnėja, alerginės ligos ir pūlingos infekcijos yra nuolatinės. Vėliau prisijungia vidaus organų darbo sutrikimai, dažniausiai yra širdies ir kraujagyslių nepakankamumas bei kepenų ligos.
Recesine ichtioze serga tik vyrai, nors ji paveldima X chromosomoje ir skiriasi tuo, kad ligos priežastis – placentos fermentų defektas. Klinikinės apraiškos pasireiškia antrąją gyvenimo savaitę, rečiau iškart po gimimo. Raguoti odos sluoksniai atrodo kaip dideli tankūs juodai rudos spalvos žvyneliai ir primena skruostus. Oda tarp žvynų padengta įtrūkimais, todėl atrodo kaip krokodilo ar gyvatės oda. Recesine ichtioze sergantys vaikai dažnai turi protinį atsilikimą, skeleto anomalijas, epilepsiją. Nepilnamečių katarakta ir hipogonadizmas pasireiškia 10-12% atvejų.
Įgimta ichtiozė išsivysto gimdoje 4-5 nėštumo mėnesius. Gimimo metu vaiko oda yra padengta storais pilkai juodos spalvos raguotais skydais. Sergant įgimta ichtioze, žvynai gali siekti iki 1 cm storio, žvynai yra kitokios formos, lygūs arba dantyti, oda tarp jų yra padengta vagomis ir įtrūkimais. Dėl tankių, gerai prilipusių žvynų kūdikio burnos anga yra ištempta arba smarkiai susiaurėjusi, todėl maitinimo vamzdelis vos nepraeina. Ausų angos deformuotos ir užpildytos raguotomis žvyneliais, dėl tempimo iškrypę vokai. Beveik visi kūdikiai turi skeleto anomalijų – šleivapėdystė, plaštaka, daugeliui vaikų, sergančių įgimta ichtiozės forma, pėdų ir delnų tarpupirščiai, kartais nelieka nagų. Nėštumas dažnai būna priešlaikinis, negyvagimių procentas yra gana didelis. Kadangi yra su gyvybe nesuderinamų anomalijų, dauguma vaikų, sergančių įgimta ichtioze, miršta pirmosiomis gyvenimo dienomis.
Epidermolitinė ichtiozė yra įgimtos ichtiozės forma. Kūdikio odelė ryškiai raudona, tarsi nuplikyta verdančiu vandeniu. Nikolskio sindromas yra teigiamas, kaip ir naujagimių pemfigus - šiek tiek palietus stebimas epidermio žvynų atmetimas. Delnų ir padų oda balta, gerokai sustorėjusi. Kai kuriais atvejais, esant epidermolitinei ichtiozės formai, gali atsirasti kraujosruvų odoje ir gleivinėse. Tai yra nepalankus požymis, jei atsiranda kraujavimas, tada vaikai dažniausiai miršta. Esant švelnesnėms klinikinėms ichtiozės apraiškoms, laikui bėgant burbuliukai mažėja, tačiau visą gyvenimą liga kartojasi protrūkių pavidalu, o ichtiozės atsinaujinimo metu temperatūra dažnai pakyla iki aukštų. Ketvirtaisiais gyvenimo metais kai kuriose kūno vietose atsiranda raguotų sluoksnių storų nešvarių pilkų žvynelių pavidalu, kurie daugiausia lokalizuoti natūralių odos raukšlių vietose.
Neretai atsiranda nervų, endokrininės ir kitų organizmo sistemų defektų, daugeliui vaikų, sergančių įgimta ichtioze, vėliau diagnozuojama oligofrenija, spazminis paralyžius, kurio priežastis – fitano rūgšties kaupimasis audiniuose. Polineuropatija, anemija, infantilizmas apsunkina ichtiozės eigą. Mirtingumas dėl susijusių komplikacijų ir susijusių ligų yra labai didelis.

Simptomai tiesiogiai priklauso nuo ligos formos. Paprastos ichtiozės klinikoje visada yra ryškus odos sausumas ir lupimasis. Pažeistos sritys yra tiesiamuosiuose sąnarių paviršiuose, ypač ant kojų. Veidas lieka nepažeistas, išskyrus retas išimtis, kai procese dalyvauja kaktos ir skruostų oda. Taip pat būdinga folikulinė hiperkeratozė – keratino kaupimasis plaukų folikuluose. Atsiranda beveik visame odos paviršiuje, kuriame auga plaukai. Jis randamas palpuojant vadinamojo „trintuvo“ simptomo forma. Delnų ir padų oda sustorėja, paryškėja odos raštas, tarp sustorėjusių odos vietų išsiskiria grioveliai. Pacientams sumažėja prakaitavimas, kuris yra dažnos hipertermijos priežastis.
Pagrindiniai įgimtos ichtiozės simptomai pasireiškia nuo 3-12 vaiko gyvenimo mėnesių. Odos lupimasis dažnai būna beveik išlygintas sulaukus 20-25 metų. Tuo pačiu išlieka šiai ligos formai būdingi pakitimai delnuose ir paduose. Dažnai įgimtą šio tipo ichtiozę lydi alerginės ligos, pasireiškiančios rinitu, dilgėline, bronchine astma. Dažniausiai būdingi virškinamojo trakto pažeidimai: gastritas, kolitas, tulžies latakų diskinezija, hepatosplenomegalija. Ląstelių lygmenyje pokyčiai yra tokie patys kaip ir odos ląstelėse.
Su X susijusi įgimta ichtiozė pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir tik berniukams. Būdingas odos pažeidimas yra dideli, nešvariai rudi žvyneliai be lupimo. Tokių sričių lokalizacija gali būti beveik bet kokia, išskyrus delnų ir pėdų sritį. Tokia žvynų spalva atsiranda dėl didelės melanino koncentracijos apatiniuose epidermio sluoksniuose. Iš kitų požymių dažnai nustatomas specifinis ragenos gėlės formos drumstumas, nepažeidžiantis regėjimo aštrumo. Penktadaliui pacientų diagnozuojamas kriptorchizmas. Skirtingai nuo paprastos ichtiozės, šios rūšies ligos odos pažeidimai su amžiumi praktiškai nemažėja.
Lamelinė ichtiozė pasireiškia nuo gimimo. Naujagimio oda yra padengta plona, ​​bet tankia plėvele – tai patognomoninis šio tipo įgimtos ichtiozės simptomas. Palaipsniui plėvelė virsta dideliais storais dribsniais nuo šviesiai iki rudos spalvos. Dėl prakaito liaukų užsikimšimo sutrinka prakaitavimas, todėl dažnai stebima hiperpireksija. Ant delnų ir padų – gilūs įtrūkimai ir keratoderma. Grioveliai tarp žvynų yra skausmingi ir yra antrinės bakterinės infekcijos, įskaitant sepsį, vartai. Įgimta plokštelinė ichtiozė lydi vystymosi defektų: akių vokų (ektropionas) ir lūpų iškrypimas (išsiplėtimas), ausies kaušelių deformacija arba nebuvimas, nosies kremzlės deformacija, pirštų falangų susiliejimas arba galinių falangų nebuvimas. ir tt dažnai pažymima.
Epidermolitinė įgimta ichtiozė pasireiškia plačia šlapia eritrodermija su pūslinių pūslelių susidarymu. Burbuliukų atsivėrimo vietoje lieka erozijos, kurios praeina be pėdsakų. Laikui bėgant prisijungia šiurkšti keratinizacija, dažnai formuojasi karpos. Raginės žvyneliai tamsūs, nemalonaus kvapo (antrinės infekcijos pasekmė). Šio tipo įgimtos ichtiozės gleivinės nepažeidžiamos, nesutrikdomas ir prakaitavimas. Tačiau ši ligos forma yra labai pavojinga ir gali būti mirtina.

Su X susijusia ichtioze serga tik vyrai. Netrukus po gimimo ant kaklo, galūnių, liemens ir sėdmenų atsiranda didelių, tamsiai rudų, purvą primenančių apnašų.

Šios ligos pavadinimas graikų kalba reiškia „žuvis“. Iš tiesų, paciento oda yra padengta pilkais raguotais dariniais, primenančiais žuvų žvynus. Kadangi paveiktose odos vietose nėra prakaito ir riebalinių liaukų, laikui bėgant jos pradeda panašėti į sausą gyvatės odą.

Kserozė, dar vadinama kserodermija, yra simptomas, kurio pagrindiniai požymiai yra stiprus odos išsausėjimas, jos šiurkštumas, o kartais ir pityriazės žvyneliai ant odos.

Pagrindinė sausos odos priežastis yra riebalinių liaukų veiklos sutrikimas (hipofunkcija). Riebalų (riebalų), kurie iš tikrųjų yra apsauginis odos sluoksnis nuo agresyvios išorinės aplinkos ir kuris taip pat palaiko odos vandens balansą, gamybos trūkumas arba trūkumas lemia odos sausėjimą ir pažeidžiamumą įvairioms infekcijoms.

Trūkstant reikiamo kiekio sebumo, oda ne tik išsausėja, bet ir stangrina, pleiskanoja, raukšlėjasi.

Pastebėta, kad jei žmogus turi sausą ir labai sausą odą, raukšlės atsiranda daug anksčiau, kai kitų senėjimo požymių net nesimato. Žinoma, ne paskutinis veiksnys, lemiantis ankstyvas odos raukšles, yra saulės spinduliai, kurie papildomai sausina odą.

Kserozė – TLK

TLK-10: L85.3.

1.2 Etiologija ir patogenezė

Ichthyosis vulgaris (sin.: autosominė dominantinė ichthyosis vulgaris, dažnoji ichtiozė) pasižymi autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu, su nepilnu skverbimu ir kintamu ekspresyvumu.

Pagrindinis genetiškai nustatytas defektas yra profilagrino keratohialino granulių baltymo ekspresijos pažeidimas. Genų polimorfizmas buvo rastas 1q22 chromosomoje.

Buvo nustatytos profilagrino geno (R501X ir 2282del4) mutacijos. Neatmetama galimybė įtraukti kelis genus, iš kurių vienas turi įtakos profilagrino ekspresijai.

Dėl filaggrino trūkumo epidermio raginiame sluoksnyje sumažėja laisvųjų aminorūgščių, kurios gali sulaikyti vandenį, kiekis, o tai padidina pacientų, sergančių ichtioze, odos sausumą.

Su X susijusi ichtiozė (sin.: su X susijusi ichtiozė, juoduojanti ichtiozė) pasižymi recesyviniu, su X susijusiu paveldėjimo tipu.

Genetinis defektas – steroidų sulfatazės geno mutacijos, kurių lokusas yra Xp22.32. Dėl šio fermento trūkumo epidermyje nusėda cholesterolio sulfato perteklius, padidėja raguotų žvynų sukibimas ir sulaikoma hiperkeratozė.

Sluoksninė ichtiozė (sin.: lamelinė ichtiozė, kolodijaus vaikas, sausa ichtioziforminė eritrodermija) gali būti paveldima tiek autosominiu recesyviniu, tiek autosominiu dominuojančiu būdu. Kai kuriais atvejais randamos fermentą keratinocitų transglutaminazę koduojančio geno (14q11 chromosomos) mutacijos, dėl kurių atsiranda raginio sluoksnio struktūros ląstelių defektas.

Įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija (sin.: Brokos eritroderma, ichtioziforminė epidermolizinė hiperkeratozė) – autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas gali būti atsekamas maždaug puse atvejų. Kitais atvejais kilmės dokumentuose yra tik viena probanda. Buvo nustatytas ryšys su 12q11-13 ir 17q12-q21 (KRT1 ir KRT10 keratino genų mutacijos).

Vaisiaus ichtiozei (sin.: „Arlekino vaisius“, įgimta keratozė, intrauterinė ichtiozė, universali įgimta hiperkeratozė) būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas su visišku genų įsiskverbimu, ekspresyvumu – nuo ​​vidutinio sunkumo iki sunkių klinikinių apraiškų.

Kita įgimta ichtiozė (įgimta nepūslinė ichtioziforminė eritrodermija) – ši grupė apima daugybę sindromų, įskaitant ichtiozę kaip vieną iš simptomų: Nethertono sindromas, Rudo sindromas, Sjögren-Larsson sindromas, Young-Vogel sindromas, Komel linijinė cirkumfleksinė ichtiozė.

Ichthyosis vulgaris yra autosominė dominuojanti dermatozė, kuriai būdingas nepilnas įsiskverbimas ir kintama išraiška. Pagrindinis defektas yra genetiškai nulemtas keratohialino granulių baltymo profilaggrino ekspresijos pažeidimas.

Buvo rastas probleminis regionas su lokusu 1q22 chromosomoje. Buvo nustatytos profilagrino geno (R501X ir 2282del4) mutacijos.

Gali būti, kad dalyvauja keli genai, iš kurių vienas turi įtakos profilagrino ekspresijai. Filaggrino geno mutacijos padidina atopinės ligos riziką.

Dėl filaggrino trūkumo epidermio raginiame sluoksnyje sumažėja laisvųjų amino rūgščių, kurių funkcija yra sulaikyti vandenį, ir dėl to padidėja odos sausumas pacientams, sergantiems ichtioze vulgaris.

Su X susijusi ichtiozė yra recesyvinė, susieta su X chromosoma. Pagrindinis genetinis defektas yra steroidų sulfatazės geno mutacijos, kurių lokusas yra Xp22.32. Steroidų sulfatazės sumažėjimas sukelia cholesterolio sulfato pertekliaus nusėdimą epidermyje ir sulaikomą hiperkeratozę dėl padidėjusio raguotų žvynų sukibimo.

Autosominės recesyvinės įgimtos ichtiozės – būdinga autosominėms recesyvinėms įgimtoms ichtiozėms yra eritrodermija, kuri pasireiškia nuo gimimo. Nepaisant skirtingų genotipų, ši ichtiozių grupė yra vienijanti "lamelinės ichtiozės" pavadinimu.

Fenotipiškai panašių ligų grupė yra pagrįsta skirtingais genotipais. Visais atvejais defektiniai genai yra susiję su epidermio barjero vientisumo palaikymu.

Dažniausiai yra mutacijų genuose, koduojančiame keratinocitų fermentą transglutaminazę (chromosoma 14q11), o tai savo ruožtu sukelia struktūrinius raginio sluoksnio ląstelių pažeidimus. Antroji dažniausiai pasitaikanti mutacija paveikia transmembraninio baltymo geną, kuris dalyvauja lipidų pernešime lameliniuose kūnuose.

Likę defektiniai genai, atsirandantys sergant autosominėmis recesyvinėmis įgimtomis ichtiozėmis, koduoja įvairius transportinius baltymus ir fermentus, kurie sintetina raginio sluoksnio lipidinius komponentus.

Nepūslinė įgimta ichtioziforminė eritrodermija yra liga, kuriai vyrauja autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas. Nustatyti ryšiai su 14q11.2 ir 17p13.1 lokusais (įvairių lipoksigenazės genų (arachidonato-12-lipoksigenazės, arachidonato-lipoksigenazės 3) mutacijos.

Sluoksninė (lamelinė) ichtiozė – pusei ligonių nustatyta transglutaminazės 1 geno mutacija (14q11.2); paveldėjimo būdas daugeliu atvejų yra autosominis recesyvinis, tačiau galimas ir autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas.

Pūslinė (epidermolizinė; keratinopatinė) ichtiozė

Pūslinė ichtiozė apima įgimtą pūslinę ichtioziforminę eritrodermiją, Kurt-McLean dygliuotą ichtiozę ir Siemens tipo pūslinę ichtiozę.

Visoms pūslinėms ichtiozėms būdinga keratino genų mutacija, sukelianti epidermio granuliuoto ir viršutinio spygliuoto sluoksnio vakuolinę degeneraciją, dėl kurios susidaro paviršinės pūslės.

Būdinga tai, kad lameliniai kūnai tuo pačiu metu negali išleisti lipidų į tarpląstelinę erdvę. Didėjant epidermio storiui, polinkis į pūsles mažėja.

Kurt-McLean spygliuotelinė ichtiozė yra „tikroji spygliuotinė ichtiozė“, susijusi su keratino 1 geno mutacija. Kaip ir įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija, Kurt-McLean ichtiozė paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tačiau jo skirtumas klinikiniu erozijų nebuvimu, histologiškai – epidermolizė nenustatomas.

Ichtiozė pūslinė Siemens tipo (eksfoliacinė ichtiozė) Iš visų autosominiu dominuojančiu būdu paveldimų ichtiozių Siemens tipo ichtiozė yra švelniausia. Jis yra susijęs su keratino 2e mutacija. Esant šiai formai, nėra delnų-padų keratozių, hiperkeratozė silpnai išreikšta kitose odos vietose.

Arlekininei ichtiozei (Ichthyosis fetus) būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas su visišku genų įsiskverbimu. Nustatyta lipidų pernešimui svarbaus geno ABCA12 mutacija, koduojama 2q34 chromosomoje. Klinikinių apraiškų išraiškingumas nuo sunkaus iki vidutinio sunkumo.

Įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija (epidermolizinė hiperkeratozė, Brokos liga) paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Kitais atvejais kilmės dokumentuose yra tik viena probanda. Nustatytas ryšys su lokusais 12q11-13 ir 17q12-q21 (keratino genų K1 ir K10 mutacijos).

Odos lupimo sindromas (lupimosi sindromas) Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Akralinės formos yra pagrįstos transglutaminazės-5 geno mutacija (TGM-5 15q15.2 chromosomoje), o apibendrinta forma yra pagrįsta korneodesmozino geno mutacija (CD5N 6p21.3 chromosomoje).

Priežastys

Ši liga yra paveldima, tačiau genų mutacijų atsiradimo mechanizmas mokslininkams dar nėra aiškus.

Kserozė gali būti dviejų pagrindinių etiologijų – įgimta (atopinė kserozė) arba įgyta.

Jei kalbėsime apie kserozę, kuri pasireiškia kūdikiams, pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, tai gali būti lengvos ichtiozės formos simptomas. Jei kalbėsime apie įgytą odos kserozę, tai prie to gali prisidėti įvairūs nepalankūs veiksniai (priežastys).

Žinoma, pagal kserozės priežastį teisinga nurodyti riebalinių liaukų hipofunkcijos priežastį, dėl kurios jos nepakankamai gamina riebalus, o tai pasireiškia sausa oda. Apsvarstykime juos.

Kserozės (sausos odos) priežastys:

• odos ypatybės - plona oda;
• vitaminų trūkumas organizme (hipovitaminozė), ypač vitamino A;
• tiesioginių saulės spindulių (ultravioletinių spindulių) poveikis odai, įskaitant. apsilankymas soliariume, taip pat šaltis, vėjas, lietus, sniegas, šaltis;
• dažnas maudymasis karštame vandenyje, kasdienis karštas dušas;
• muilo su paviršinio aktyvumo medžiagomis (paviršinio aktyvumo medžiagomis) naudojimas kūno plovimui;
• buitinių valiklių ir ploviklių naudojimas be apsauginių priemonių (pirštinių);
• kosmetikos, pagamintos iš alkoholio, naudojimas;
• hormoniniai pokyčiai organizme, su amžiumi susiję pokyčiai;
• ilgalaikis hormoninių vaistų vartojimas - sisteminiai ir išoriniai gliukokortikoidiniai vaistai;
• medžiagų apykaitos sutrikimai;
• dienos režimo pažeidimai - darbas / poilsis / miegas;
• endokrininės sistemos, odos, virškinimo trakto ligos: psoriazė, egzema, ichtiozė, dermatitas, folikulinė keratozė, diabetas, gastroduodenitas, hepatitas, kepenų cirozė, hipotirozė, onkologinės ligos.

Pagrindinė ichtiozės priežastis yra paveldima genų mutacija, kurią sukelia baltymų ir riebalų metabolizmo (mainos) pažeidimas.

1.4 TLK-10 kodavimas

Q80.0 - Paprastoji ichtiozė;

Q80.1 – su X susijusi ichtiozė (susijusi su X ichtiozė);

Q80.2 Sluoksninė (lamelinė) ichtiozė;

Q80.3 – įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija;

Q80.4 Vaisiaus ichtiozė ("Arlekino vaisius");

Q80.8 - Kita įgimta ichtiozė;

Q80.9 – įgimta ichtiozė, nepatikslinta

Q80.0 – paprasta ichtiozė;

Q80.1 – su X susijusi ichtiozė [X susieta ichtiozė];

Q80.2 Sluoksninė ichtiozė;

Q80.3 – įgimta pūslinė ichtioziforminė eritrodermija;

Q80.4 Vaisiaus ichtiozė ["Arlekino vaisius"];

Q80.8 - Kita įgimta ichtiozė;

Q80.9 – įgimta ichtiozė, nepatikslinta

1.3 Epidemiologija

Literatūros duomenimis, įgimtos ichtiozės pasireiškimo dažnis populiacijoje priklauso nuo geografinės vietovės ir vidurkiai: su ichtioze vulgaris - 1:250-1:1000, X-linked - 1:2000-1:6000, lamelinės - mažiau. nei 1:300 000, sergant ichtioziformine eritrodermija – 1:100 000.

Rusijos Federacijos teritorijoje 2011 m. buvo užregistruoti tik 6488 pacientai, iš kurių 1384 žmonės buvo diagnozuoti pirmą kartą gyvenime. Iš viso yra 2847 vaikai, tai yra 13,1 atvejo 100 000 gyventojų, iš kurių 858 žmonėms diagnozė nustatyta pirmą kartą gyvenime (3,9 atvejo 100 000 gyventojų).