Анемия: общо понятие. Какво е анемия Хронична постхеморагична анемия

- патология на еритроцитите, чийто отличителен белег е ускореното разрушаване на червените кръвни клетки с освобождаване на повишено количество индиректен билирубин. За тази група заболявания е типична комбинация от анемичен синдром, жълтеница и увеличаване на размера на далака. В процеса на диагностика се изследват общ кръвен тест, ниво на билирубин, анализ на изпражненията и урината, ултразвук на коремните органи; извършват се биопсия на костен мозък, имунологични изследвания. Като методи на лечение се използва лекарствена, кръвопреливаща терапия; с хиперспленизъм е показана спленектомия.

МКБ-10

D59 D58

Главна информация

Хемолитичната анемия (HA) е анемия, причинена от нарушение на жизнения цикъл на еритроцитите, а именно преобладаване на процесите на тяхното разрушаване (еритроцитолиза) над образуването и узряването (еритропоеза). Тази група анемии е много обширна. Тяхното разпространение не е еднакво в различните географски ширини и възрастови кохорти; средно патологията се среща при 1% от населението. Сред другите видове анемии хемолитичните представляват 11%. Патологията се характеризира със скъсяване на жизнения цикъл на еритроцитите и тяхното разпадане (хемолиза) преди време (след 14-21 дни вместо 100-120 дни нормално). В този случай разрушаването на червените кръвни клетки може да се случи директно в съдовото легло (интраваскуларна хемолиза) или в далака, черния дроб, костния мозък (екстраваскуларна хемолиза).

Причините

Етиопатогенетичната основа на наследствените хемолитични синдроми са генетични дефекти в мембраните на еритроцитите, техните ензимни системи или структурата на хемоглобина. Тези предпоставки определят морфофункционалната непълноценност на еритроцитите и тяхното повишено разрушаване. Хемолизата на еритроцитите при придобита анемия възниква под въздействието на вътрешни фактори или фактори на околната среда, включително:

• Автоимунни процеси. Образуването на антитела, които аглутинират червените кръвни клетки, е възможно при хемобластози (остра левкемия, хронична лимфоцитна левкемия, лимфогрануломатоза), автоимунна патология (SLE, неспецифичен улцерозен колит), инфекциозни заболявания (инфекциозна мононуклеоза, токсоплазмоза, сифилис, вирусна пневмония). Развитието на имунна хемолитична анемия може да бъде насърчено от реакции след трансфузия, превантивна ваксинация, хемолитична болест на плода.
• Токсичен ефект върху еритроцитите. В някои случаи острата интраваскуларна хемолиза се предшества от отравяне с арсенови съединения, тежки метали, оцетна киселина, гъбични отрови, алкохол и др. Някои лекарства (антималарийни лекарства, сулфонамиди, нитрофуранови производни, аналгетици) могат да причинят разрушаване на кръвните клетки.
• Механично увреждане на еритроцитите. Хемолиза на еритроцитите може да се наблюдава при тежки физически натоварвания (продължително ходене, бягане, каране на ски), с DIC, малария, злокачествена артериална хипертония, протезни сърдечни клапи и кръвоносни съдове, хипербарна кислородна терапия, сепсис, обширни изгаряния. В тези случаи под въздействието на определени фактори настъпва травматизация и разкъсване на мембраните на първоначално пълноценните еритроцити.

Патогенеза

Централната връзка в патогенезата на GA е повишеното разрушаване на еритроцитите в органите на ретикулоендотелната система (далак, черен дроб, костен мозък, лимфни възли) или директно в съдовото легло. При автоимунния механизъм на анемията се образуват антиеритроцитни антитела (топлина, студ), които причиняват ензимен лизис на еритроцитната мембрана. Токсичните вещества, като най-силните окислители, разрушават еритроцитите поради развитието на метаболитни, функционални и морфологични промени в мембраната и стромата на червените кръвни клетки. Механичните фактори имат пряко въздействие върху клетъчната мембрана. Под въздействието на тези механизми калиеви и фосфорни йони напускат еритроцитите, а натриевите йони влизат вътре. Клетката набъбва, с критично увеличаване на обема й настъпва хемолиза. Разпадането на еритроцитите е придружено от развитие на анемични и иктерични синдроми (така наречената "бледа жълтеница"). Може би интензивно оцветяване на изпражненията и урината, увеличаване на далака и черния дроб.

Класификация

В хематологията хемолитичните анемии се разделят на две големи групи: вродени (наследствени) и придобити. Наследствената GA включва следните форми:

• еритроцитни мембранопатии(- Болест на Минковски-Чофард, овалоцитоза, акантоцитоза) - анемия, дължаща се на структурни аномалии на мембраните на еритроцитите
• ферментопения(ензимопения) - анемия, причинена от дефицит на определени ензими (глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа, пируват киназа и др.)
• хемоглобинопатии- анемия, свързана с качествени нарушения в структурата на хемоглобина или промяна в съотношението на нормалните му форми (таласемия, сърповидно-клетъчна анемия).

Придобитите GA се разделят на:

• придобити мембранопатии(пароксизмална нощна хемоглобинурия - Marchiafava-Mikeli b-b, шпорклетъчна анемия)
• имунни (авто- и изоимунни)- поради излагане на антитела
• токсичен- анемия, дължаща се на излагане на химикали, биологични отрови, бактериални токсини
• механичен- анемия, причинена от механично увреждане на структурата на червените кръвни клетки (тромбоцитопенична пурпура, маршируваща хемоглобинурия)

Симптоми

Наследствени мембранопатии, ферментопении и хемоглобинопатии

Най-честата форма на тази група анемии е микросфероцитозата или болестта на Минковски-Чофард. Унаследява се по автозомно-доминантен начин; обикновено се наблюдава при няколко членове на семейството. Дефектът на еритроцитите се дължи на дефицит в мембраната на актомиозиноподобен протеин и липиди, което води до промяна във формата и диаметъра на еритроцитите, тяхната масивна и преждевременна хемолиза в далака. Проявата на микросфероцитен GA е възможна на всяка възраст (в ранна детска възраст, юношество, напреднала възраст), но обикновено проявите се срещат при по-големи деца и юноши. Тежестта на заболяването варира от субклинични до тежки форми, характеризиращи се с често повтарящи се хемолитични кризи. По време на кризата телесната температура се повишава, световъртеж, слабост; появяват се болки в корема и повръщане.

Основният симптом на микросфероцитната хемолитична анемия е жълтеница с различна степен на интензивност. Поради високото съдържание на стеркобилин изпражненията се оцветяват интензивно в тъмнокафяв цвят. При пациенти с болест на Минковски-Чофард има тенденция към образуване на камъни в жлъчния мехур, поради което често се развиват признаци на обостряне на калкулозен холецистит, възникват пристъпи на жлъчни колики и се появява обструктивна жълтеница, когато холедохът е блокиран от камък. При микросфероцитоза във всички случаи далакът се увеличава, а при половината от пациентите се увеличава и черният дроб. В допълнение към наследствената микросфероцитна анемия, други вродени дисплазии често се срещат при деца: черепна кула, страбизъм, деформация на носа, неправилна захапка, готическо небце, полидактилия или брадидактилия и др. Пациентите на средна възраст и в напреднала възраст страдат от трофични язви на краката, които се появяват като резултат от хемолиза на червените кръвни клетки в капилярите на крайниците и са трудни за лечение.

Ензимопеничните анемии са свързани с липса на определени еритроцитни ензими (по-често - G-6-PD, глутатион-зависими ензими, пируват киназа и др.). Хемолитичната анемия може да се прояви за първи път след съпътстващо заболяване или прием на лекарства (салицилати, сулфонамиди, нитрофурани). Обикновено заболяването протича гладко; типична "бледа жълтеница", умерена хепатоспленомегалия, сърдечни шумове. В тежки случаи се развива изразена картина на хемолитична криза (слабост, повръщане, задух, сърцебиене, колаптоидно състояние). Във връзка с вътресъдовата хемолиза на еритроцитите и освобождаването на хемосидерин в урината, последният придобива тъмен (понякога черен) цвят. Особеностите на клиничното протичане на хемоглобинопатии - таласемия и сърповидно-клетъчна анемия са обект на независими прегледи.

Придобита хемолитична анемия

Сред различните придобити варианти автоимунните анемии са по-чести от други. За тях общият отправен фактор е образуването на антитела срещу антигените на собствените им еритроцити. Хемолизата на еритроцитите може да бъде както вътресъдова, така и вътреклетъчна. Хемолитичната криза при автоимунна анемия се развива остро и внезапно. Протича с висока температура, силна слабост, замаяност, сърцебиене, задух, болка в епигастриума и долната част на гърба. Понякога острите прояви се предхождат от предвестници под формата на субфебрилно състояние и артралгия. По време на кризата жълтеницата бързо нараства, не е придружена от сърбеж по кожата, черният дроб и далакът се увеличават. При някои форми на автоимунна анемия пациентите не понасят добре студа; при ниски температури те могат да развият синдром на Рейно, уртикария, хемоглобинурия. Поради недостатъчност на кръвообращението в малките съдове са възможни усложнения под формата на гангрена на пръстите на краката и ръцете.

Токсичната анемия протича с прогресивна слабост, болка в десния хипохондриум и лумбалната област, повръщане, хемоглобинурия, висока телесна температура. От 2-3 дни се присъединяват жълтеница и билирубинемия; на 3-5-ия ден настъпва чернодробна и бъбречна недостатъчност, чиито признаци са хепатомегалия, ферментемия, азотемия, анурия. Отделни видове придобита хемолитична анемия са разгледани в съответните статии: "Хемоглобинурия" и "Тромбоцитопенична пурпура", "Хемолитична болест на плода".

Усложнения

Всеки тип ХК има свои специфични усложнения: например холелитиаза - с микросфероцитоза, чернодробна недостатъчност - с токсични форми и др. Честите усложнения включват хемолитични кризи, които могат да бъдат предизвикани от инфекции, стрес, раждане при жените. При остра масивна хемолиза е възможно развитието на хемолитична кома, характеризираща се с колапс, объркване, олигурия и повишена жълтеница. Животът на пациента е застрашен от DIC, инфаркт на далака или спонтанна руптура на орган. Спешна медицинска помощ изисква остра сърдечно-съдова и бъбречна недостатъчност.

Диагностика

Определянето на формата на GA въз основа на анализ на причините, симптомите и обективните данни е от компетенцията на хематолога. При първоначалния разговор се изяснява фамилната анамнеза, честотата и тежестта на протичане на хемолитичните кризи. По време на изследването се оценява цветът на кожата, склерата и видимите лигавици, коремът се палпира за оценка на размера на черния дроб и далака. Сплено- и хепатомегалия се потвърждават чрез ултразвук на черния дроб и далака. Лабораторният диагностичен комплекс включва:

• Кръвен тест. Промените в хемограмата се характеризират с нормо- или хипохромна анемия, левкопения, тромбоцитопения, ретикулоцитоза и ускорена СУЕ. В биохимичните кръвни проби се определя хипербилирубинемия (увеличаване на фракцията на индиректния билирубин), повишаване на активността на лактатдехидрогеназата. При автоимунна анемия положителният тест на Coombs има голяма диагностична стойност.
• Тестове за урина и изпражнения. Анализът на урината разкрива протеинурия, уробилинурия, хемосидеринурия, хемоглобинурия. В копрограмата е повишено съдържанието на стеркобилин.
• Миелограма. За цитологично потвърждение се извършва стернална пункция. Изследването на пунктата на костния мозък разкрива хиперплазия на еритроидния зародиш.

В процеса на диференциална диагноза се изключват хепатит, цироза на черния дроб, портална хипертония, хепатолиенален синдром, порфирия, хемобластоза. Пациентът се консултира от гастроентеролог, клиничен фармаколог, инфекционист и други специалисти.

Лечение

Различните форми на GA имат свои собствени характеристики и подходи към лечението. При всички варианти на придобита хемолитична анемия трябва да се внимава да се елиминира влиянието на хемолитичните фактори. По време на хемолитични кризи пациентите се нуждаят от инфузии на разтвори, кръвна плазма; витаминна терапия, ако е необходимо - хормонална и антибиотична терапия. При микросфероцитоза единственият ефективен метод, водещ до 100% спиране на хемолизата, е спленектомията.

При автоимунна анемия е показана терапия с глюкокортикоидни хормони (преднизолон), които намаляват или спират хемолизата. В някои случаи желаният ефект се постига чрез назначаването на имуносупресори (азатиоприн, 6-меркаптопурин, хлорамбуцил), антималарийни лекарства (хлорохин). При лекарствено-резистентни форми на автоимунна анемия се извършва спленектомия. Лечението на хемоглобинурия включва трансфузия на промити червени кръвни клетки, плазмени заместители, назначаване на антикоагуланти и антиагреганти. Развитието на токсична хемолитична анемия диктува необходимостта от интензивна терапия: детоксикация, принудителна диуреза, хемодиализа, според показанията - въвеждане на антидоти.

Прогноза и профилактика

Курсът и резултатът зависят от вида на анемията, тежестта на хода на кризите, пълнотата на патогенетичната терапия. При много придобити варианти отстраняването на причините и пълното лечение води до пълно възстановяване. Вродената анемия не може да бъде излекувана, но е възможна дългосрочна ремисия. С развитието на бъбречна недостатъчност и други фатални усложнения прогнозата е неблагоприятна. За да се предотврати развитието на GA позволява предотвратяване на остри инфекциозни заболявания, интоксикация, отравяне. Неконтролираната самостоятелна употреба на лекарства е забранена. Необходима е внимателна подготовка на пациентите за кръвопреливане, ваксинация с целия комплекс от необходими изследвания.

АНЕМИЯ

ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНА АНЕМИЯ

При мъже: еритроцити 4,5 милиона хемоглобин 140 g/l;

При жени: еритроцити 4,2 милиона, хемоглобин 120 g/l.

Запасите от желязо в организма са 6-8 g, от които 3 g са част от хемоглобина, 2 g са част от миоглобина и цитохромите, 0,8 g (0,4 g при жените) са в депото под формата на феритин и хемосидерин.

Желязодефицитна анемия - намаляване на съдържанието на желязо в кръвния серум, костния мозък и депото. Преди развитието на анемия повечето пациенти имат латентен период на дефицит на желязо.

Класификация

1. Хронична постхеморагична желязодефицитна анемия.

2. Желязодефицитна анемия, свързана с недостатъчни първоначални нива на желязо при новородени (и в ранна детска възраст).

3. Свързани с повишен прием на желязо. По-често през пубертета. В този случай няма загуба на кръв.

4. Свързани с нарушена абсорбция на желязо и приема му с храната.

5. Свързани с нарушен транспорт на желязо (дефицит на трансферин).

Най-честата причина е продължителна и постоянна кръвозагуба.

Обикновено абсорбцията на желязо е ограничена до 1-1,3 mg/ден при жените и 1-1,5 mg/ден. при мъжете. понякога с повишена консумация, до 2 mg. Ако се губят повече от 2 mg на ден - дефицит. Физиологична загуба на желязо при мъжете до 1 mg, при жените - повече. Между 10 и 25% от жените губят 40 mg по време на цикъла си. Дневната нужда за жените е 1,5 - 1,7 mg при месечен период от 30 ml. При по-обилни 2,5-3,5 мг. В този случай количеството желязо, достатъчно за компенсиране, не може да бъде усвоено; на месец загуба от 15-20 мг, за 10 години 1,8-2,4 г. Всяка бременност, раждане и кърмене - загуба от 700-800 мг. При 3-4 раждания вече се появява латентен дефицит на желязо, той може да премине в явен.

При мъжете основната причина е загубата на кръв от стомашно-чревния тракт с пептична язва, ерозия, стомашни тумори, дивертикул, херния на езофагеалния отвор на диафрагмата, хелминтна инвазия, тумори на дебелото черво. Също така при загуба на кръв в затворено пространство: белодробна хемосидероза, ендометриоза. Хроничен гастрит: абсорбцията на желязо практически не се нарушава, ролята е малка. Може да е вторичен. Малабсорбцията може да бъде с ентерит и обширни резекции на тънките черва.

Скрит железен дефицит - нивото на желязото в депото е понижено, но съдържанието на желязо в хемоглобина остава нормално. Това състояние е важно да се идентифицира своевременно:

б) можете да въведете десферал на пациента - нивото на желязото, което се появява в урината, ще бъде малко.

Някои смятат, че клиниката не дава скрит дефицит на желязо, други описват симптомите: слабост, сънливост, раздразнителност. Това се дължи на факта, че в цитохромите има малко желязо и централната нервна система получава малко кислород.

При ясен дефицит на желязо и желязодефицитна анемия: пролиферативните процеси в костния ген са нарушени, но клетките получават по-малко хемоглобин. Анемията се развива, когато плазмените нива на сидерофилин са под 15% наситени с желязо. Цветният индекс също е намален (хипохромна анемия), може да има липса на еритропоеза - възниква еритроцитопения.

Клиника

Липсата на кислород засяга предимно мозъка: обща слабост, неразположение, замаяност, сърцебиене, задух, припадък, особено в задушни помещения.

Сидеропеничен синдром: кожата става суха, матова, ноктите под формата на часовникови стъкла. Косата е матова и хвърчаща. Може да има мускулна слабост, която не съответства на степента на анемия. Може да е ъглов стоматит. От страна на езика, глосит: зачервяване, болка в него, атрофия на папилите, симптоми на дисфагия. Може да има често уриниране, фалшиво желание за това. Извращение на вкуса: креда, вар, пръст, зъбен прах, въглища, пясък, глина, сурови зърнени храни, тесто, сурова кайма. Често пристрастяване към миризмите на бензин, керосин, мазут, понякога дори урина.

лаборатория диагностика

Хипохромна анемия: намаляване на хемоглобина под 110 g / l, до 20-30. съдържанието на еритроцити понякога е нормално, но по-често се намалява до 1,5 милиона.< 0,8. Анизоцитоз со склонностью к микроцитозу. Пойкилоцитоз. Количество ретикулоцитов в норме или слегка повышено. При стернальной пункции снижено содержание сидеробластов (их в норме 20-40%), у больных < 15%. Содержание железа в сыворотке крови в тяжелых случаях 2-5 мкмоль/л (норма 12,5-30). Общая железосвязывающая способность сыворотки крови повышается (в норме 30-80).

Тест с десферал - определяне на запасите от желязо в организма: Прилагат се 500 mg десферал и се определя съдържанието на желязо в дневната урина (нормално 0,8-1,3 mg). При пациентите съдържанието на желязо в урината е много по-ниско, понякога до 0,2 mg.

Лечение

Основни принципи: Диета. Не може да премахне дефицита на желязо.

Кръвопреливане само по здравословни причини! Лечение с железни препарати, всички витамини играят поддържаща роля. Най-доброто от всичко, железни препарати вътре. Лактат, сулфат и железен карбонат се абсорбират добре. От лактатната група: хемостимулин, но има следи от кръв и MgSO-4 - лошо се понася. Ferroceron - дразни лигавицата на пикочните пътища. Сулфати: ферокал 2 и * 3 пъти на ден, ферамид, фероплекс.

Удължени форми: феоспан, ферумградумет. Лечение до нормализиране на кръвната картина. След това поддържаща терапия за още 2-3 месеца за създаване на депо на желязо.

Въведете парентерално с изразен дефицит и желание за по-бърз ефект, както и с лоша поносимост на перорални железни препарати: ferrumlek IV, IM, Zhektofer, Ferbitol IM - не се разтваря дълго време, когато се прилага.

Профилактика: Всички жени, чиято менструация продължава повече от 5 дни, добавки с желязо за 7-10 дни. Също редовни дарители. Хора с малка, но постоянна кръвозагуба.

B 12 - ФОЛИОДЕФИЦИТНА АНЕМИЯ

Описан за първи път в средата на 19 век. През 1929 г. Касъл показва, че месото, обработено със стомашен сок, има лечебен ефект. Той предположи, че в месото има външен фактор, в сока - вътрешен. през 1948 г. е открит витамин B 12.

B 12 е необходим за нормалния синтез на ДНК на хематопоетичните клетки и клетките на стомашно-чревния тракт; също участва в разграждането и синтеза на някои мастни киселини. При нарушаване на синтеза на мастни киселини възниква нарушение на синтеза на миелин, при нарушаване на гниенето - натрупването на токсична метилмалонова киселина в нервните клетки. На 12 активира фолиевата киселина - тя играе роля в синтеза на тимедин. Фолиевата киселина насърчава мобилизирането на B 12 от депото, след което настъпва неговото изчерпване и фуникуларна миелоза. Вътрешният фактор е необходим за абсорбцията на B 12, но в стомаха той се свързва не с вътрешния фактор на Castle, а с R-протеина и навлиза в дванадесетопръстника, където се разцепва; На 12, освободен от протеин, той се комбинира с вътрешния фактор на Касъл. В тънките черва той се свързва със специални рецептори за вътрешния фактор на Касъл. След абсорбция B 12 се свързва с протеина транскоболамин II, прехвърля се в черния дроб и костния мозък; дневната нужда от B 12 е около 3-5 mcg. Изчерпването на запасите отнема 3-4 години.

Причини за заболяването

1. Нарушаване на секрецията на вътрешния фактор в резултат на атрофия на стомашната лигавица поради:

а) наследствено предразположение;

б) токсично увреждане на стомаха;

в) образуването на автоантитела към париеталните клетки на стомаха;

г) поради гастректомия.

2. Увреждане на тънките черва: липса на рецептори за прикрепване на фактора на Castle, с тежък хроничен енерит, отстраняване на част от тънките черва.

3. Конкурентно усвояване на витамин B 12 в червата от широка тения, микроби, със синдром на сляпата бримка по време на операция на тънките черва.

4. Пълно изключване на животински продукти.

5. Нарушение на секреторната функция на панкреаса с липса на ензими, нарушение на разцепването на R-протеина.

6. Вроден дефект на транскоболамин II. Това е изключително рядко.

Клиника

Постепенно се развива обща слабост, неразположение. Лека истерия. Подпухналост на лицето. Намален апетит и диария поради ахилия. Болка в езика, "лакиран" език без папили, изтръпване на крайниците. намалена или повишена чувствителност, парестезия, синдром на "ходене по мек килим", понякога долна парапареза. Психични разстройства, памет.

В кръвта анемия, тромбоцитопения, неутропения. Цветен резултат > 1 (1,1-1,2). Анизоцитоза. Пойкилоцитоза. Склонност към макроцитоза.

Тела на Джоли и пръстени на Кабот (остатъци от ядрото). Полисегментация на неутрофилите (при 60% от неутрофилите и обикновено полисегментация< 2О%).

Биохимично: повишаване на билирубина, предимно индиректно, тъй като еритроцитите са нестабилни, лесно се хемолизират, понякога увеличение на далака, тахикардия.

Преди лечение с витамин B 12 е задължителна стернална пункция: откриват се миелобласти. намаляване на съдържанието на ретикулоцити.

В 12 - фолиево-киселинна анемия - заболяване на напреднала и сенилна възраст. На 60-70 години, 0,5-1% от населението, на възраст 30-40 години, 1 човек на 5 хил. Откриване на метилмалонова киселина в урината: не се променя с дефицит на фолиева киселина и се увеличава с дефицит на B12.

Лечение

500 микрограма (до 1000 микрограма е приемливо) B 12 дневно или 500 микрограма оксикоболамин през ден под контрола на ретикулоцитите. след нормализиране на кръвта 500 mcg веднъж седмично в продължение на 3 седмици, след това за цял живот, 20 инжекции от 500 mcg годишно (1 път на 2 седмици с 2-месечна почивка). Пациентът трябва да бъде регистриран при хематолог.

ХИПОПЛАСТИЧНА АНЕМИЯ

Етиология:

1. Радиация.

2. Цитостатична терапия.

3. Медикаменти: антитиреоидни средства (меркасолил), метилтиоурацил, амидопирин, противотуберкулозни средства, хлорамфеникол.

4. Анемия на Фанкони - вродена недостатъчност на развитието на костния мозък.

5. Миксидема.

b. Тимома.

Патогенеза

1. Страда костно-мозъчната стволова клетка - цитостатична миелотоксична хипоплазия.

2. Появата на антитела е автоимунен механизъм.

3. Т-лимфоцитите могат да унищожат собствените си клетки от костен мозък.

4. Дефекти в стромата на костния мозък.

Страдат следните кълнове: гранулоцитни, еритроцитни, тромбоцитни.

Клиника

1. Анемията може да бъде много тежка. Хемоглобинът може да падне до 15 единици, бледност, слабост, задух, умора, тахикардия. Може да се появи функционален систоличен шум (анемичен). Анемията често е хипохромна.

2. Хеморагична диатеза: поради тромбоцитопения се проявява с кървене (назално, кухинарно, на местата на инжектиране).

3. Прикрепване на инфекция: некротичен тонзилит, често заболяването започва с него. Стоматит.

Болестта прогресира стабилно, прогнозата е изключително неблагоприятна.

Диференциална диагноза

Провежда се със заболявания, протичащи с панцитопения:

Остра левкемия, има бластни клетки в кръвта: много бластни форми в костния мозък: уголемяване на черния дроб, далака, лимфните възли; с анемия, костният мозък, напротив, е беден на клетъчни елементи, празен. В участъците на костния мозък се увеличава съдържанието на мастна тъкан. Нормално - 50% мастни клетки.

Лечение

Хоспитализация в специализирана институция. Пациентът се поставя в отделение с високо атмосферно налягане, за да се изолира от инфекция. Най-активната антибактериална терапия е, когато броят на левкоцитите в периферната кръв намалява до 1000 на µl. В този случай дори суровата храна е опасна, необходимо е да се дава варена храна.

Цепорин и други антибиотици.

Специфична терапия: трансплантация на костен мозък, но това е изпълнено с големи имунологични конфликти, с реакции като:

а) присадка срещу гостоприемник

б) приемник срещу трансплантация.

Следователно, преди трансплантацията на костен мозък, пациентите получават анти-Т-лимфоцитен глобулин, както и циклофосфамид и глюкокортикоиди.

Цитостатиците се дават само в случаите, когато са сигурни, че хипоплазията е свързана с действието на Т-лимфоцитите: циклофосфамид, имуран, 6 меркаптопурин.

5. анаболни стероиди: ретаболил 1.0 IM веднъж седмично, курсът е до 6 месеца, тъй като ефектът се развива бавно. Механизъм на действие:

а) стимулира хемопоезата,

б) действа върху макрофагите чрез увеличаване на производството на фактор, стимулиращ колониите.

6) литиевите соли също увеличават производството на CSF от макрофагите - литиев карбонат 0,3 * 3 пъти.

7) Витамини B 6, B 12.

8) Кръвопреливане, левкоцитна суспензия.

9) Понякога прибягват до спленектомия.

агранулоцитоза

Изолирана лезия на гранулоцитопоезата, рязко намаляване или пълна липса на неутрофилни левкоцити в периферната кръв. Случаите на заболяването се увеличават всяка година.

Етиология

1. Медикаменти: цитостатици, амидопирин, фенацетин, антитиреоидни лекарства, сулфаниламиди, антидиабетни перорални средства, антиревматични средства, резоквин, делагил, хлораквин.

2. Радиационна енергия, включително лъчева болест.

3. Органични разтворители (бензен и др.).

4. Като казуистика: хранителен фактор - остаряло покълнало зърно.

5. В някои случаи има връзка с вирусни заболявания, тежки стрептококови инфекции.

6. Понякога има връзка с наследствеността.

Според патогенезата агранулоцитозата е автоимунна и миелотоксична.

Автоимунна агранулоцитоза. Поради автоимунни реакции се повишава чувствителността на неутрофилите към определени лекарства, клетките се увреждат, в тях се образуват антигени или хаптени - имунната система се активира, започват да се произвеждат антитела. Образуват се комплекси AG + AT + комплемент --> клетъчен лизис, клетките се аглутинират една с друга, изолират се в далака и остават там. Стволовите клетки страдат по-малко от периферните. Процесът се развива бързо, но е характерно и бързо обратно развитие. Миелотоксична агранулоцитоза. Факторът действа върху стволовите клетки предшественици на гранулоцитопоезата. На първо място, костният мозък се изпразва, гранулоцитите изчезват, след което процесът преминава към периферната кръв. Развива се по-бавно, но излизането на пациентите от това състояние е трудно.

Клиника

Остро начало, треска. Има язвено-некротични промени, свързани с дефект в неутрофилите. Улцерозно-некротична ангина, може да има язви по езика, устните и други части на устната кухина. При коремен тиф, лезии на пейеровите петна на червата. Може да има некроза на лигавицата на хранопровода и дори на кожата, особено по време на приема на лекарства. Тежък сепсис, често коков, с висока температура и тежка интоксикация. В кръвния тест се наблюдава рязка агранулоцитопения (неутропения), в пункцията на костния мозък, бледността на гранулоцитния зародиш, в автоимунната форма се увеличава количеството на антителата към гранулоцитите. Способността на клетките да образуват колонии не се променя или се увеличава при автоимунната форма и намалява при миелотоксичната форма.

Диференциална диагноза

1. Остра левкемия. Характерно е наличието на бластни клетки в кръвта и костния мозък, може да има анемия и тромбоцитопения, увеличаване на лимфните възли, далака и черния дроб.

2. Хипопластична анемия, увреждане на други микроби, не само гранулоцитни.

3. Инфекциозна мононуклеоза. Също така често започва с улцерозен некротичен тонзилит, характеризиращ се с наличието на мононуклеарни клетки в кръвта. Не забравяйте да увеличите лимфните възли, по-рядко далака. Реакция на Paul-Buchal - разкрива антитела към овчи еритроцити.

Лечение

Пациентите се настаняват в специални отделения с боксови отделения, за да се сведе до минимум възможността от инфекция. В отделението е желателно да има бактерицидни лампи и вентилация. Минимален контакт с посетителите.

1) Масивна антибиотична терапия: антибиотици, за предпочитане в / във високи дози и широк спектър на действие - цефалоспорини, пеницилини и др. Тъй като инфекцията може да проникне и от червата, антибиотиците се дават през устата, за да ги предотвратят, от тези, които са зле абсорбира се в червата - мономицин.

2) Противогъбични лекарства: леворин.

3) Детоксикационна терапия.

4) Витамини: С, фолиева киселина, витамини от група В.

5) Заместителна терапия: преливане на голямо количество левкоцити, преливане на прясна кръв, която има благоприятен ефект върху гранулоцитопоезата.

6) Стимуланти на хемопоезата: литиев хлорид, литиева истинска киселина, литиев карбонат - 0,3 * 3 пъти на ден.

7) Retabolil 1.0 * 1 път седмично i / m, действа върху стволовите клетки, подобрява освобождаването на CSF.

8) Лекарства, действащи върху имунологичните механизми: преднизолон 40-50 mg/ден IV, но е необходимо голямо внимание.

9) Имуномодулатори: декарис - стимулира потиснатото и инхибира повишеното. Прилагайте 150 mg / ден.

10) Левкоген, пентоксил - но ефектът е слаб.

11) Преминаване към централно хранене.

ХЕМОЛИТИЧНА АНЕМИЯ

Причините: промени в мембраните на еритроцитите; дефект на ензимните системи (глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа); повишена чувствителност на червените кръвни клетки към определени кръвни фактори (комплемент).

Видове хемолиза:

1) Интраваскуларни: треска, хемоглобинемия, хемоглобинурия.

2) Екстраваскуларно: повишаване на количеството на индиректния билирубин, увеличаване на производството на жлъчни пигменти, спленомегалия.

И двата вида хемолиза се характеризират с общи характеристики: повишаване на активността на костния мозък, особено на еритроидния процес, намаляване на нивото на хаптоглобина в кръвта (хаптоглобинът е протеин, който свързва свободния хемоглобин в кръвта).

Класификация

1. Вродена хемолитична анемия:

а) дефект в мембраните на еритроцитите;

б) дефект на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата;

в) дефект в синтеза на хемоглобин: хемоглобинопатии, таласемия.

2. Придобита хемолитична анемия:

а) хронична автоимунна хемолитична анемия;

б) свързани с действието на физични и химични фактори;

в) свързани с промени в структурата на мембраните на еритроцитите.

МИКРОСФЕРОЦИТНА АНЕМИЯ

Заболяването е вродено, предава се по автозомно-доминантен път. Процентът на заболеваемост сред мъжете и жените е еднакъв. Друго име е болест на Минковски-Чофард или наследствена сфероцитоза.

Еритроцитите имат формата на микросфероцит, вместо да са двойно вдлъбнати в норма. В основата му стои дефект в структурата на мембраната на еритроцитите. Основният компонент на еритроцитната строма е акто-миозиновият комплекс. При този дефект се губи АТФ-азната активност на миозина - актинът не се свързва с миозина и еритроцитите придобиват сферична форма. При микросфероцитна анемия количеството липиди в еритроцитите намалява, те стават по-пропускливи за натриевите йони. Активира се гликолизата - изисква се повече глюкоза, количеството на липидите става още по-малко, в резултат на което мембраната става по-малко пластична, лесно се деформира. При движение по тесни капиляри, особено по синусоидите на далака, сферичните еритроцити не могат да променят формата си, остават в далака, губят част от мембраната и хемолизират. Появява се спленомегалия. В допълнение, продължителността на живота на еритроцитите намалява поради силното им износване, тъй като е необходима повече енергия за отстраняване на натриевите йони от клетката, които влизат в клетката в излишък. Поради хемолизата в кръвта количеството на индиректния билирубин се увеличава, но не се наблюдава рязко увеличение, тъй като черният дроб значително повишава функционалната си активност, засилва образуването на директен билирубин, съдържанието му в жлъчните кодове и концентрацията му в жлъчката се увеличава. В този случай често се образуват билирубинови камъни в жлъчния мехур и каналите и се присъединяват холелитиаза и обструктивна жълтеница: количеството стеркобилиноген и съдържанието на уробилин се увеличават, а еритропоезата се увеличава компенсаторно. Клиничните прояви може да не са или: промени в костите под формата на извисяващ се череп, високо чело, седловиден нос, високо небце; понякога други малформации - цепнатина на устната. Горните промени се дължат на недоразвитие на костните шевове. Може да има сърдечни дефекти. Често се срещат тежки язви на краката, които не се повлияват от терапия, но в тези случаи спленектомията помага. Язвите се появяват поради разрушаване на червените кръвни клетки, съдова тромбоза, възниква исхемия. трофиката страда.

Последователността на симптомите: жълтеница, спленомегалия, анемия. Билирубинът при жълтеница може да бъде до 3-4 mg% поради индиректен билирубин, лека форма. Черният дроб може да бъде увеличен, симптоми на холелитиаза, повишени нива на стеркобилин и уробилин. Далакът се увеличава рано, но не достига големи размери. Анемия от нормохромен тип, проявяваща се със слабост, адинамия и др.

Диагноза: Признаци на лека жълтеница + анемия, микросфероцитоза, ретикулоцитоза до 20-25%. Определяне на осмотичната резистентност на еритроцитите - те бързо се разрушават във физиологични разтвори, продължителността на живота им намалява. Еритроцитите на пациента се маркират с хром-51 и се инжектират обратно, радиоактивността се отчита от брояча. Костният мозък е богат на еритроидни клетки, количеството на хемоглобина е намалено.

Диференциална диагноза

1. Хепатит, цироза: няма микросфероцитоза, наличие на директен билирубин и с анемия индиректен. При анемия жълтеницата съществува дълго време, понякога от детството.

2. Доброкачествена хипербилирубинемия: Друго име за хипербилирубинемия на Kilber, вроден дефицит на хепатоцити. Няма микросфероцитоза, няма ретикулоцитоза, няма скъсяване на живота на еритроцитите, костният мозък е нормален, без признаци на дразнене на еритроидния зародиш.

Лечение

Спленектомия - премахва се "гробът на еритроцитите" - хемолизата спира. Симптоматична терапия: предотвратяване на жлъчнокаменна болест и прогресираща анемия.

ГЛЮКОЗА-6-ФОСФАТ ДЕХИДРОГЕНАЗНА АНЕМИЯ

Клиника

Екстремна треска поради освобождаването на хемоглобин в кръвта, тъмна урина поради хемоглобинурия, иктерично оцветяване на склерата и кожата. Анемия с ретикулоцитоза и телца на Хайнц в еритроцитите, повръщане на жлъчка, понякога колаптоидно състояние. При масивна хемолиза - остра бъбречна недостатъчност. Има и хроничен ход на анемия с постоянен иктер на склерата, жълтеникавост на кожата, уголемяване на далака, тези явления се наблюдават от детството.

Лечение

1. Заместваща терапия - най-добре е да се прелеят измити червени кръвни клетки.

2. Борба срещу колапс, шок.

3. Хемодиализа, инфузионна терапия.

4. Erevit, IM 2 ml за намаляване на окислителния ефект на лекарствата.

БОЛЕСТ НА МАРКИАФАБА - МИЧЕЛИ

Пароксизмална нощна хемоглобинурия, свързана с вроден дефект в мембраната на еритроцитите. При сканираща микроскопия мембраната има много дупки. Такива еритроцити, когато средата е подкиселена, се хемолизират при контакт с комплемента. През нощта при pH = 6-7-8 се създават условия за хемолиза. Има хемолитична криза - нощна хемоглобинурия. Понякога хемолизата продължава през деня.

Клиника

Периодично се отбелязват общи симптоми на анемия, коремна болка, втрисане, тъмна урина. Съдовете на черния дроб и далака често са тромбирани. Хемолизата може да бъде провокирана от: прием на лекарства, физическа активност, обилно хранене и др.

Лечение

1. Преливане на кръв и еритроцити, пречистени от протеинови вещества.

2. Понякога глюкокортикоидите помагат.

ПРИДОБИТА АНЕМИЯ

АВТОИМУННА ХЕМОЛИТИЧНА АНЕМИЯ

Тя се основава на сенсибилизирането на тялото от клетъчен антиген - често това е лекарство, може би вирус. Антитела към собствените еритроцити могат да се появят и при повторна бременност. Механизмът на имунизацията е следният: лекарство или вирус действа като хаптаген (непълен антиген), който, свързвайки се с протеини в тялото, се превръща в пълен антиген: образува се комплекс хаптен-протеин. Тези комплекси, циркулиращи в кръвта, могат да се отлагат върху еритроцитите с последващата им аглутинация. Хемолизата може да се развие остро, но тип хемолитична криза: броят на унищожените червени кръвни клетки се увеличава рязко, свободният хемоглобин и неговите разпадни продукти се натрупват в кръвта, което може да "запуши" бъбреците - развива се бъбречна недостатъчност. Появяват се бледност, жълтеникавост на кожата и лигавиците, увеличава се далакът и се увеличава броят на макрофагите. Отбелязват се сърцебиене и задух.

В типичните случаи клиниката се развива остро: висока температура, рязък спад на хемоглобина, спад на броя на червените кръвни клетки, може да има колапс и дори шок, блокада на бъбречните тубули - анурия и остра бъбречна недостатъчност.

Може да има постепенно развитие на заболяването: лека треска, лека анемия и жълтеница. Възникване на фона на инфекция. Необходимо е да се открият антитела с помощта на реакцията на Coombs: глобулин + антиглобулинов серум причиняват утаяване - директна реакция на Coombs. Ако няма антитела, те циркулират в кръвта: те се фиксират и се извършва индиректна реакция на Кумбс. Изборът на кръв се извършва според непряка реакция: ако има антитела, кръвта не може да бъде прелята.

Диференциална диагноза

Необходимо е да се извърши с микросфероцитна анемия, тъй като антителата не винаги се откриват или техният титър може да не е висок.

Усложнения

1. Хемолитична криза.

2. Разработване на TOADS.

3. Инфаркт на далака.

4. Понякога автоимунната анемия може да бъде маска за друго заболяване (системен лупус еритематозус, лимфом)

Лечение

1. Глюкокортикоиди: преднизолон 40 mg/ден, ако няма криза, с постепенно намаляване на дневната доза. При хемолитична криза глюкокортикоидите се прилагат интравенозно до 600 mg, след което се преминава към перорално приложение. 2. Спленектомия е показана, ако възникне рецидив с намаляване на дозата на глюкокортикоидите. Това премахва основния орган, съдържащ В - лимфоцити, които произвеждат антитела, и мястото на смъртта на червените кръвни клетки. 3. Кръвопреливане само по показания: хемолитична криза. Критерии за ефективност на терапията: изчезването на хемолизата, нормализирането на реакцията на Coombs.

Има две групи клинични симптоми:

1. Сидеропенични симптоми, специфични за този тип анемия:

Сухота и пукнатини по кожата;

Изразени промени в ноктите (чупливост, сплескване, изтъняване);

Сухота, чупливост и косопад;

мускулна слабост;

Инконтиненция на урина през нощта, както и кашлица, смях;

Ларингит, глосит, стоматит, езофагит, гастрит;

парестезия;

Вкусови извращения (пациентите ядат креда, глина, пясък, прах за зъби, лед, сурова кайма, тесто, сурови зърнени храни);

Пристрастяване към миризмата на ацетон, керосин, бензин, мазут, гума, изгорели газове на автомобили;

Неспособност за продължителна концентрация на вниманието;

2. Хипоксични симптоми, присъщи на всички видове анемия: слабост, замаяност, задух, тахикардия, припадък.

Картина на периферна кръв и костен мозък при желязодефицитна анемия.

Има еритропения, намаляване на хемоглобина до 30-40 g / l, анизоцитоза, пойкилоцитоза, хипохромия, намаляване на ретикулоцитния индекс, левкопения поради намаляване на броя на неутрофилите.

Патогномоничен признак на дефицит на желязо в костния мозък е рязкото намаляване на местните запаси от желязо (намалява броят на сидеробластите, клетките, съдържащи железни гранули). Отбелязва се умерена хиперплазия на еритроидния зародиш. Хемоглобинизацията на еритронните клетки е нарушена: броят на базофилните и полихроматофилните форми се увеличава, броят на оксифилните форми намалява. Тъй като запасите от желязо се изчерпват, феритинът и хемосидеринът изчезват както от костния мозък, така и от други места за съхранение.

Специална роля в диагнозата играят биохимичните показатели:

1. Нивото на серумния феритин е намалено - под 12 ng/ml.

2. Серумното желязо е намалено.

3. Повишен общ капацитет за свързване на желязо.

4. Повишен ненаситен, латентен капацитет за свързване на желязо.

5. Насищането на трансферин е рязко намалено.

Анемия, свързана с дефицит на витамин В12 (мегалобластна).

Витамин В12 се съдържа в месото, яйцата, сиренето, млякото, бъбреците и черния дроб. Витамин B 12 в храните е свързан с протеини, от които се освобождава при готвене и под въздействието на протеолитичните ензими на стомашно-чревния тракт, след което се свързва в стомаха с вътрешния фактор на Касъл. Вътрешният фактор е гликопротеин, който се образува във фундалната част и в областта на тялото на стомаха от париеталните клетки. Комплексът витамин В 12-фактор на Касъл се свързва със специфични рецептори на клетките на илеума. Витамин В 12 се усвоява бавно, не повече от 6-9 мкг могат да се усвоят на ден. Малка част от витамин B 12 може да се усвои без фактора на Касъл.

Витамин В12 в плазмата се свързва с транскобаламините. Известни са три транскобаламина - I, II, III. Основното количество от витамина се носи от транскобаламин II. Този протеин се синтезира в черния дроб.

Всички телесни клетки имат рецептори за комплекса транскобаламин II-витамин B12.

Две метаболитно активни форми на витамин B12 са идентифицирани при хора:

1. Метилкобаламин. Тази активна форма осигурява нормална еритробластна хематопоеза и нормални метотични процеси в други клетки на тялото. По време на реакцията с метилкобаламин се образува тимидин монофосфат от уридин монофосфат, който е включен в ДНК. Необходимо условие за протичането на тази реакция е участието на активната коензимна форма на фолиевата киселина - 5, 10 - метилентетрахидрофолиева киселина.

Метилкобаламинът участва в метилирането на хомоцистеин до метионин.

2. 5-дезоксиаденозилкобаламин. Този метаболит е от съществено значение за нормалния метаболизъм на мастните киселини. Така че, когато някои мастни киселини се разграждат, се образува пропионова киселина. Разграждането на пропионовата киселина се осигурява от редица ензимни реакции, по време на които се синтезират производни на янтарна киселина, които са част от цикъла на Кребс. Един от междинните продукти е метилмалоновата киселина. Метилмалоновата киселина също се образува при разграждането на валин и метионин. 5-дезоксиаденозилкобаламинът участва в образуването на янтарна киселина от метилмалон. Предполага се участието на аденозилкобаламин в биосинтезата на миелин. При дефицит на витамин В 12 се натрупва излишък от пропионова и метилмалонова киселина. Те се превръщат в мастни киселини с физиологично нечетен брой въглеродни атоми в молекулата. Включени в липидите на невроните, те нарушават процесите на миелинизация и причиняват мастна дегенерация на клетките.

Етиология В 12 - дефицитна анемия.

I. Липса на вътрешен фактор Castle:

1. Атрофичен гастрит.

2. Наследствена форма на изолирано нарушение на синтеза на вътрешния фактор на Castle.

3. Производството на антитела към вътрешния фактор на Castle или антигени на париеталните клетки на стомаха.

4. Токсичен ефект върху стомашната лигавица (например алкохол).

5. Агастрална форма на анемия.

II. Увреждане на тънките черва:

1. Тежък хроничен ентерит.

2. Резекция на тънките черва.

3. Цьолиакия.

4. Тропически спру.

III. Намалена секреция на трипсин, който обикновено разрушава P-протеина, който има по-голям афинитет към витамин B 12 от вътрешния фактор на Castle.

IV. Конкурентно използване на витамин B 12 .

1. Нашествие с широка лента.

2. Със синдрома на "сляпата бримка", когато в резултат на налагането на анастомози остават участъци от тънките черва, през които храната не преминава. В тези области се натрупва голямо количество чревна микрофлора, абсорбираща витамин В 12.

3. С множествена дивертикулоза.

V. Дефицит на транспортни протеини:

1. Автозомно рецесивен наследствен дефицит на транскобаламин II.

2. При хронични миелопролиферативни заболявания.

Патогенезата на клиничните прояви на дефицит на витамин В 12 е свързана с нарушение на процесите на клетъчно делене (предимно епителни клетки и кръвни клетки), биосинтеза на миелин и натрупване на токсични мастни киселини.

От страна на храносмилателната система се отбелязват следните прояви:

Атрофичен глосит ("малинов" език);

атрофичен гастрит;

Езофагит;

Ентерит.

Неврологични прояви на дефицит на витамин В12 (фуникуларна миелоза):

Парестезия под формата на усещане за вибрация в пръстите на долните крайници;

Загуба на болка и тактилна чувствителност;

Нарушения на походката ("ножица");

хиперрефлексия;

Спастична атаксия;

мускулна слабост;

Загуба на дълбоки сухожилни рефлекси;

Загуба на контрол върху дейността на сфинктерите;

Намалена интелигентност.

Хематологични прояви на дефицит на витамин В12.

При дефицит на витамин В 12 има преход на хематопоезата в червения костен мозък към мегалобластичен тип, характеризиращ се със следните характеристики:

1. Намаляване на броя на митозите.

2. Забавяне на митотичната активност на червените мозъчни клетки.

3. Хемоглобинизация на цитоплазмата със запазена все още деликатна структура на ядрото.

4. Анаплазия на мегалобластите, тоест тяхната неспособност да се превърнат в нормален еритроцит. Само незначителна част от мегалобластите узряват до безядрени мегалоцити.

5. Разпадане на мегалобластите в костния мозък.

6. В резултат на инволюция на ядрото в мегалоцитите се появяват ядрени производни - тела на Джоли и пръстени на Кабот.

7. Неизползваното желязо в червения костен мозък се появява под формата на плътни гранули, заобиколени от мембрана.

8. Мононуклеарните фагоцити активно абсорбират и обработват мегалобласти от различна възраст.

Картината на периферната кръв при В12 - дефицитна анемия се характеризира с еритропения, тромбоцитопения, левкопения.

Анемията е хиперхромна, макро- или мегалоцитна. Ретикулоцитният индекс е намален. Отбелязват се пойкилоцитоза, появата на признаци на дегенерация на еритроидни клетки и неутрофили и намаляване на хематокрита.

Анемия, свързана с дефицит на фолиева киселина.

Анемията, причинена от дефицит на фолиева киселина, е придружена от мегалобластна хематопоеза, интрамедуларно разрушаване на еритроцитите, панцитопения, макроцитоза и хиперхромия на еритроцитите и понякога психични разстройства.

Фолиевата киселина е активна като тетрахидрофолиева киселина. Тетрахидрофолатът участва в следните метаболитни реакции:

1. Превръщането на серин в глицин.

2. Синтез на тимидилати.

3. Катаболизъм на хистидин.

4. Синтез на пурини.

5. Синтез на тимин.

6. Метилиране на биогенни амини (триптамин, норепинефрин, серотонин) в мозъчните структури, свързани с паметта и контрола на поведението.

7. Метаболизъм на фенилаланин.

Източници на фолиева киселина: мая, зеленчуци, боб, лимони, банани, черен дроб, бъбреци, месо, яйчен жълтък, гъби.

Фолатите се намират във всички телесни тъкани. Дневната оптимална нужда от фолиева киселина е 0,4 mg. Съдържанието на фолати в тялото е 5-20 mg, този резерв е достатъчен за 1,5-2 месеца.

Етиология на фолиеводефицитната анемия.

1. Намален прием на фолиева киселина от храната.

2. Хронични чернодробни заболявания, водещи до намаляване на депото на фолиева киселина.

3. Малабсорбция на фолиева киселина:

Синдром на малабсорбция;

Резекция на тънките черва;

Тропическа лея;

цьолиакия;

Синдром "сляпа примка";

Яденето на твърде много киселинни храни

Прием на фенитоин и барбитурати.

4. Повишена нужда от фолиева киселина:

Бременност, кърмене;

Хиперактивна хематопоеза;

кожни заболявания;

Злокачествени тумори, хемобластози;

Състояния на интензивна адаптация.

5. Блокиране на прехода на фолиева киселина към тетрахидрофолиева киселина при приемане на аминоптерин, метотрексат.

Клиничните прояви на дефицит на фолиева киселина са същите като при дефицит на витамин В12, липсват само неврологични симптоми.

Апластична анемия и синдром на костномозъчна недостатъчност.

Костният мозък като орган може при патогенни въздействия, след като е изчерпал или не е реализирал своите компенсаторно-адаптивни възможности, да изпадне в състояние на костно-мозъчна недостатъчност. Основната проява на синдрома на костно-мозъчна недостатъчност от страна на червената кръв е апластична анемия.

Апластичната анемия се характеризира със следните характеристики:

1. Намаляване на обема на хематопоетичната тъкан (намаляване на броя на стволовите клетки в дребноклетъчния червен костен мозък).

2. Заместване на костния мозък с мастна тъкан.

3. Панцитопения в периферната кръв.

4. Високо ниво на еритропоетин в кръвта с намалена ефективност на действието му върху костния мозък.

Етиопатогенетична класификация на апластични анемии.

I. Вродени, първични, идиопатични анемии:

1. Анемия Фанкони.

2. Вродена хипопластична анемия на Blackfan-Diamond.

II. Придобити, вторични:

1. Химически (бензен и неговите производни, инсектициди).

2. Лекарствени (левомецитин, златни соли, цитостатици, нестероидни противовъзпалителни средства, сулфонамиди, антиконвулсанти).

3. Физични (рентгеново и g-лъчение, инкорпориране на радионуклиди).

4. Инфекциозни (вирусен хепатит Е, мононуклеоза, HIV инфекция, туберкулоза, парвовирусна инфекция).

5. Имунни (с действието на автоантитела, с реакцията присадка срещу гостоприемник, с действието на цитокинови супресори на еритропоезата).

6. Дисметаболитни (панкреатит, хипотиреоидизъм, пафипопитуитаризъм).

7. Комбиниран.

Патогенезата на апластична анемия.

Основно възможни са следните механизми на развитие на апластични анемии:

1. Намаляване на броя на стволовите клетки или техния вътрешен дефект.

2. Нарушаване на микросредата, водещо до промяна във функциите на стволовите клетки.

3. Външни хуморални или клетъчни влияния, предимно имунни, нарушаващи нормалната функция на стволовите клетки.

В този случай клинично се откриват следните синдроми:

1. Анемичен синдром.

2. Хемолитичен синдром (краткотрайни червени кръвни клетки).

3. Хеморагичен синдром.

4. Септичен синдром.

Периферна кръвна картина: еритропения, нормохромна, хипо-(а)-регенеративна, нормобластна, нормо-(макро)-цитна анемия, тромбоцитопения, левкопения с агранулоцитоза.

Снимка на костен мозък:

Мегакариоцитите могат напълно да отсъстват;

Увеличен е броят на лимфоцитите, плазмоцитите и мастоцитите;

Броят на гранулоцитите е намален;

Повишено количество вътреклетъчно и извънклетъчно желязо;

Много мазнини.

Конституционална апластична анемия (анемия на Fanconi).

Описан за първи път през 1927 г. при три деца в едно семейство, оттогава са описани много семейни случаи. Унаследяването на заболяването е автозомно рецесивно, проявява се при хомозиготи. Понякога анемията се открива от раждането, но по-често след 5 години. Смята се, че анемията на Фанкони се причинява от дефект в стволовите клетки. Открит е дефект в системата за възстановяване на ДНК на фибробластите при пациенти с анемия на Фанкони.

Болестта често засяга момчета. Анемията обикновено се появява постепенно. Понякога първите симптоми са хеморагични прояви. В същото време се развива повишена чувствителност към инфекции.

По правило има и други аномалии, свързани с анемията на Fanconi. Най-често това е необичайна пигментация, нисък ръст, малка глава, скелетни деформации. Освен това се определят редица неврологични разстройства, увреждане на гениталните органи, бъбречни деформации и вродени сърдечни дефекти.

Промените в кръвта наподобяват тези, наблюдавани при идиопатичната форма на апластична анемия, но често са по-слабо изразени, особено в тромбоцитния зародиш.

Анемия, свързана с нарушен синтез и използване на порфирини.

Наследствена или придобита анемия, свързана с нарушение на активността на ензимите, участващи в синтеза на порфирини и хем, хипохромна, с високо съдържание на желязо в организма и хемосидероза на органи. Наследствените анемии са редки, предимно при мъжете. Придобитите форми най-често са свързани с интоксикация. Най-честата причина за придобито увреждане на синтеза на порфирин е отравяне с олово, както и дефицит на витамин В6.

Наследствена анемия, свързана с нарушен синтез на порфирини.

Наследствените нарушения на синтеза на порфирини са по-чести при мъжете, тъй като наследствеността е свързана с Х-хромозомата. По-рядко се среща автозомно-рецесивно унаследяване. Тази форма на заболяването се среща и при жените.

Хелмайер предполага, че това нарушава активността на копропорфириноген декарбоксилазата, която синтезира протопорфирин от копропорфириноген. Вероятно по-често заболяването е свързано с нарушение на синтеза на аминолевулинова киселина. Такива нарушения се срещат в значителна част от случаите на анемия при мъжете и във всички случаи на анемия, свързана с нарушен синтез на порфирини при жените.

Нарушаването на образуването на протопорфирини прави невъзможно свързването на желязото и в резултат на това натрупването му в организма. Ако желязото навлезе предимно в черния дроб, тогава се развива неговата цироза, с отлагането на желязо в панкреаса се появява захарен диабет. Натрупването на желязо в тестисите води до евнухоидизъм, в надбъбречните жлези до надбъбречна недостатъчност. Отлагането на желязо в сърдечния мускул причинява циркулаторна недостатъчност.

Анемията в младостта в повечето случаи е незначителна - Hb е 80-90 g / l, но с възрастта съдържанието на хемоглобин постепенно намалява, достигайки 40-60 g / l. Цветният индекс обикновено е рязко намален до 0,4-0,6. Съдържанието на ретикулоцити, левкоцитната формула, съдържанието на тромбоцитите са нормални до развитие на тежки промени в черния дроб. Еритроцитите в цитонамазката са рязко хипохромни, има лека прицелност, анизоцитоза, пойкилоцитоза.

В костния мозък се отбелязва рязко дразнене на червения зародиш, увеличаване на броя на базофилните еритрокариоцити и намаляване на хемоглобинизираните форми. При специално оцветяване се открива голям брой сидеробласти; в повечето еритрокариоцити железните гранули обграждат ядрото в пръстен. Макрофагите на костния мозък също съдържат много желязо.

Придобита анемия, свързана с нарушен синтез на порфирини.

1. Анемия, свързана с отравяне с олово. Когато голямо количество олово навлезе в тялото, се развива анемия, главно поради нарушение на образуването на порфирини. В допълнение, при отравяне с олово, хемолизата се увеличава поради нарушение както на мембраната на еритроцитите, така и на активността на някои ензими.

Отравянето се причинява от разтворими оловни соли. По-често се наблюдава при хора, които имат контакт с олово по време на работа. Отравянето с олово е по-често при добива на оловни руди, топенето на олово, при производството на батерии, при производството на вар, миниум, при топенето на бабит, при производството на кабели, при запояване на олово с водороден пламък, при производството на сачми , куршуми, в печатарската индустрия, при боядисване с оловни бои, работи, свързани с използването на фунгициди против насекоми, съдържащи олово.

При отравяне с олово се наблюдават лезии на нервната система, стомашно-чревния тракт и кръвоносната система.

Нека се спрем на нарушенията на кръвоносната система. Основната роля в патогенезата на тези заболявания принадлежи на нарушението на синтеза на порфирини. Оловото блокира сулфхидрилните групи в активните центрове на два ензима, участващи в синтеза на хема: аминолевулинова киселина дехидраза и хемсинтетаза. В резултат на това аминолевулиновата киселина се натрупва в урината, а протопорфиринът се натрупва в еритроцитите.

Във връзка с нарушението на синтеза на хема, съдържанието на серумно желязо се увеличава, то се натрупва в органите.

Други механизми също са важни в патогенезата на анемията при отравяне с олово. По този начин, според Падингтън и Уайт, при отравяне с олово скоростта на биосинтеза на глобин, особено на алфа веригата, е донякъде намалена. Той също така допринася за развитието на хипохромия. В допълнение, повишената хемолиза играе роля при отравяне с олово. Оловото се фиксира върху мембраната на еритроцитите, нарушавайки активността на Na-K-зависимата АТФ-аза, което води до намаляване на концентрацията на калий в еритроцитите и съкращаване на техния живот.

Снимка на кръв и костен мозък.

При леко отравяне с олово се наблюдава умерена хипохромна анемия, при тежко отравяне с олово се открива изразена хипохромна анемия. Морфологично - слабо изразена насоченост на еритроцитите, тяхната базофилна пунктуация. Съдържанието на ретикулоцити, като правило, се повишава до 3-8%. Левкоцитите, тромбоцитите не са променени.

В костния мозък се увеличава броят на еритрокариоцитите и сидеробластите.

хемолитична анемия.

Терминът "хемолитична анемия" определя такива състояния, когато има постоянно или масивно преобладаване на разрушаването на червените кръвни клетки над тяхното образуване.

При хемолитична анемия се наблюдава преждевременно разрушаване на еритроцитите, натрупване на метаболитни продукти на хемоглобина, значително повишаване на еритропоезата в костния мозък.

Преждевременното разрушаване на еритроцитите се извършва главно от клетките на мононуклеарната фагоцитна система (екстраваскуларна, екстраваскуларна хемолиза). В някои случаи настъпва лизис на еритроцитите в съдовете (вътресъдова, ендоваскуларна хемолиза).

Интраваскуларната хемолиза възниква при механично увреждане на еритроцитите (с протезиране на кръвоносните съдове и сърдечните клапи, с тромбохеморагичен синдром), под действието на химични фактори и при лизис, зависим от комплемента. Следните симптоми са характерни за интраваскуларна хемолиза: хемоглобинемия, хаптоглобинемия, хемоглобинурия, метхемоблобинемия, хемосидероза на тубулни епителни клетки, цилиндрурия, хемосидеринурия, хипербилирубинемия.

Екстраваскуларна хемолиза възниква, когато еритроцитите първоначално са анормални или увредени, което ги прави по-малко способни на деформации (мембранни дефекти, ферментопатия, хемоглобинопатии). Вътреклетъчната хемолиза се характеризира със спленомегалия, хемосидероза, холелитиаза.

Въпросът за хода на хемолитичната анемия заслужава специално внимание. Допълнителен синдром, характерен за остра хемолитична анемия, е интоксикация с продукти на хемолизата, която се характеризира с:

Рязко повишаване на температурата;

прострация;

хемоглобинурия;

Остра бъбречна недостатъчност;

Хиперкалиемия и аритмии;

Тромбо-хеморагичен синдром.

От своя страна засилената хронична хемолиза води до редица характерни прояви:

жълтеница;

Характерна промяна в лицето на пациента (разширен мозъчен череп с фронтални и париетални изпъкналости, сплескване на носа, неправилно захапване, широко разположени очи);

Хронични язви на долните крайници;

спленомегалия;

холелитиаза;

Хемосидероза.

Класификация на хемолитичните анемии.

Тази група включва анемични състояния с различна етиология, които се основават на повишено разрушаване на еритроцитите, което възниква в резултат на излагане на различни хемолитични фактори или фамилни наследствени еритроцитопатии.

I.A. Kassirsky предложи хемолитичната анемия да се раздели на 2 групи:

1. Анемия, дължаща се главно на интраваскуларна хемолиза.

2. Анемия, дължаща се главно на вътреклетъчна хемолиза.

Първата група включва предимно остри заболявания, характеризиращи се с хемоглобинурия („бъбречна” хемолиза), втората група включва предимно хронични заболявания, протичащи със спленомегалия („слезка” хемолиза). Това разделение обаче е донякъде произволно.

Класификация на хемолитичните анемии (Idelson L.I.).

А. Наследствена хемолитична анемия:

I. Наследствена хемолитична анемия, свързана с увредени еритроцитни мембрани:

1) Нарушаване на структурата на мембранния протеин:

а) наследствена микросфероцитоза;

б) наследствена елиптоцитоза;

в) наследствена стоматоцитоза;

г) хемолитична анемия, свързана с наследствена липса на Rh фактор.

2) Нарушаване на мембранните липиди:

а) наследствена акантоцитоза;

б) наследствена хемолитична анемия, свързана с нарушение на обновяването на фосфатидилхолин;

в) наследствена анемия с интраваскуларна хемолиза, свързана с намаляване на количеството полиненаситени мастни киселини в мембраната.

II. Наследствена хемолитична анемия, свързана с нарушена активност на еритроцитните ензими:

1) Липса на активност на ензимите на пентозофосфатния цикъл:

а) дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа;

б) дефицит на фосфоглюконат дехидрогеназа.

2) Липса на активност на гликолизните ензими:

а) дефицит на пируват киназа;

б) дефицит на хексокиназа и др.

3) Липса на активност на ензимите на метаболизма на глутатиона:

а) дефицит на глутатион синтетаза;

б) дефицит на глутатион редуктаза;

в) дефицит на глутатион пероксидаза.

4) Нарушаване на активността на ензимите, участващи в използването на АТФ:

а) дефицит на АТФаза;

б) дефицит на аденилатциклаза.

5) Нарушаване на активността на ензимите на нуклеотидния обмен.

6) Нарушаване на активността на ензимите, участващи в синтеза на порфирини.

III. Наследствена хемолитична анемия, свързана с нарушение на структурата или синтеза на хемоглобина:

1) Анемия, свързана с нарушен синтез на глобинови вериги:

а) бета таласемия:

хомозиготни;

Хетерозиготни.

б) бета-делта-таласемия;

в) алфа таласемия:

хомозиготни;

Хемоглобинопатия H;

Хетерозиготно средно;

Хетерозиготни малки;

Безсимптомно носителство на гена за алфа таласемия.

2) Анемия, свързана с нарушение на структурата на хемоглобиновите вериги:

а) анемия, причинена от носителството на стабилни анормални хемоглобини (S, C, D, E и др.);

б) анемия, причинена от носителството на нестабилни абнормни хемоглобини.

B. Придобита хемолитична анемия:

I. Хемолитична анемия, свързана с излагане на антитела:

1) изо(ало)имунен;

2) трансимунни;

3) хетероимунен (хаптен);

4) автоимунна анемия с антитела срещу еритроцитни антигени на периферната кръв:

С непълни термични аглутинини;

С термични хемолизини;

С пълни студени аглутинини;

С двуфазни хемолизини.

5) автоимунна хемолитична анемия с антитела срещу антигени на нормобластите на костния мозък.

II. Хемолитична анемия, свързана с промяна в структурата на мембраната поради соматична мутация (болест на Marchiafava-Micheli)

III. Хемолитична анемия, свързана с механично увреждане на мембраната на еритроцитите:

1) механична хемолиза по време на протезиране на кръвоносни съдове и сърдечни клапи;

2) маршируваща хемоглобинурия;

3) микроангиопатична хемолитична анемия:

Тромботична тромбоцитопенична пурпура;

Хемолитично-уремичен синдром;

Анемия: поради злокачествена хипертония;

Анемия, дължаща се на хемангиома;

Анемия при спленомегалия.

IV. Хемолитична анемия, дължаща се на химическо увреждане на червените кръвни клетки:

1) при излагане на олово и други тежки метали;

2) при киселинно отравяне;

3) при излагане на органични хемолитични отрови;

4) с прекомерен прием на алкохол и увреждане на черния дроб.

V. Хемолитична анемия: причинена от липса на витамини (например Е).

Помислете за най-често срещаните групи и нозологични форми на хемолитична анемия.

наследствена микросфероцитоза

(болест на Минковски-Чофард).

Това е автозомно доминантно наследствено заболяване. Описани са и автозомно-рецесивни варианти. И двата пола са еднакво засегнати.

Патогенезата се определя от ключова връзка - дефект в мембранните протеини на цитоскелета на еритроцитите. Най-често протеиновото съдържание на спектрин е намалено. Обикновено той образува мрежа от нишки по вътрешната повърхност на плазмената мембрана и осигурява "скелета" на двойновдлъбната мембрана на еритроцитите. Дефектът нарушава прикрепването на друг протеин, анкирин, към спектрин.

Има случаи, свързани с дефект в самия анкирин. По-рядко заболяването се причинява от дефекти в други субмембранни протеини на цитоскелета, протеин 4.2. и протеин от трета лента. Дефектът на цитоскелета намалява способността на еритроцита да запази двойновдлъбната форма, увеличава свързването на калций от цитоскелетните протеини и осмотичната стабилност на еритроцита намалява.

Повишеното проникване на натриеви и калциеви катиони в еритроцита претоварва калиево-натриевата помпа и системите за създаване на калциев градиент, което увеличава цената на АТФ. Повишена гликолиза.

Еритроцитът се превръща в микросфероцит, който съответства на минималната възможна повърхност за даден обем.

Подобреният енергиен метаболизъм кара еритроцитите да преждевременно антигенират старееща клетка . Продължителността на живота на еритроцитите се съкращава до 7-10 дни, разрушава се от макрофагите на далака. Микросфероцитите са много чувствителни към осмотична хемолиза.

Клиниката на заболяването е много характерна. Основни признаци: анемия, жълтеница, спленомегалия. Заболяването протича с хемолитични кризи, причинени от банална инфекция, лекарства.

Кръвната картина е както следва: анемия с умерена тежест, сфероцитоза, микроцитоза, ретикулоцитоза, намалена осмотична стабилност на еритроцитите, билирубинемия.

Костният мозък разкрива: компенсаторна хиперплазия на еритроидния зародиш, еритробластоза до 30-50%, медуларна ретикулоцитоза.

По време на хемолитични кризи броят на еритроцитите рязко намалява, ретикулоцитозата достига 30-50%.

Хемолитичните кризи се заменят с апластични. Те са доста тежки, придружени от хипоксична сърдечна недостатъчност и изискват кръвопреливане.

Мегалобластните кризи възникват при небалансирана фолиева диета, тъй като при условия на хиперактивна еритропоеза нуждата от фолацин се увеличава драстично.

Спленектомията намалява тежестта на анемията.

наследствена елиптоцитоза.

Наследствената елиптоцитоза (овалоцитоза) е автозомно доминантна наследствена патология на еритроцитите, свързана с нарушение на структурата на мембраната на еритроцитите. При повечето носители аномалията не дава клинични прояви, но при някои пациенти се придружава от хемолитична анемия с вътреклетъчен разпад на червените кръвни клетки, главно в далака.

При здрави хора съдържанието на овални еритроцити може да достигне 10%. При пациенти с наследствена елиптоцитоза елиптоцитите съставляват 25-75%.

Етиология и патогенеза. Генът на елиптоцитозата е свързан с гените на Rh системата. Въпреки това, в бъдеще съвпадението на антигените на системата Rhesus и елиптоцитозата се наблюдава само в някои случаи на елиптоцитоза с тежки клинични прояви.

При асимптоматична аномалия няма нарушения в протеиновия състав на мембраните, при елиптоцитна хемолитична анемия се отбелязва липсата на няколко фракции от протеина, който е част от еритроцитната мембрана. По-специално, има намаляване на количеството протеин 4.1, нарушение на образуването на тетрамера на протеина спектрин.

Картината на кръвта и костния мозък, с изключение на формата на еритроцитите, приличат на тези при микросфероцитоза. Често елиптоцитозата се комбинира с други форми на наследствена анемия, например със сърповидно-клетъчна анемия, таласемия.

наследствена стоматоцитоза.

Наследствената стоматоцитоза е автозомно доминантно наследствена аномалия или група от еритроцитни аномалии, придружени при някои носители от хемолитична анемия с признаци на вътреклетъчна хемолиза с преобладаващо разрушаване на еритроцитите от далака и характерна форма на еритроцитите - неоцветена зона в центъра на еритроцита. , ограничена от две извити линии, свързани отстрани, донякъде наподобява формата на устата.

Най-вероятно при стоматоцитоза, както и при микросфероцитоза, нарушението на конформационната структура на някои мембранни протеини води до повишаване на нейната пропускливост за едновалентни йони - калий и натрий. Според изследването пасивното проникване на натрий в клетката по време на стоматоцитоза се увеличава само 5 пъти.

Наследствена a-b-липопротеинемия.

(Наследствена акантоцитоза).

Това е рядко автозомно-рецесивно наследствено заболяване, при което има хемолитична анемия, пигментен ретинит, тежка неврологична патология. Рязко намалено количество на плазмените триглицериди, холестерол, фосфолипиди, някои мастни киселини, като линолова. В еритроцитите структурата на фосфолипидите и мастните киселини на мембраната също се променя. Това води до особени морфологични промени в еритроцитите. Те имат назъбен контур, подобен на листата на аканта, поради което се наричат ​​акантоцити. Червените кръвни клетки със същата форма се срещат при цироза на черния дроб. Те се наричат ​​шпорни клетки. На повърхността на акантоцитите се открива I-антиген, който е характерен за новородените еритроцити.

Наследствена хемолитична анемия, свързана с нарушена активност на еритроцитните ензими.

В началото на 40-те години се появяват отделни описания на случаи на наследствена хемолитична анемия без основния, както се смята от този период, нейният признак - микросфероцитоза.

По-късно беше установено, че значителна част от така наречената наследствена несфероцитна хемолитична анемия е свързана с патологията на еритроцитните ензими.

Патогенеза. Липсата на активност на еритроцитните ензими може да доведе до нарушаване на производството на АТФ в еритроцитите, което от своя страна нарушава йонния състав на еритроцитите и съкращава техния живот или причинява недостатъчна способност на еритроцитите да издържат на въздействието на окислители. Това води до окисляване на хемоглобина и образуване на пероксиди на ненаситени мастни киселини на еритроцитната мембрана и бърза смърт на еритроцитите. Причината за повишената хемолиза на еритроцитите може да бъде нарушение на активността на ензимите, участващи в метаболизма на АТФ. Понастоящем са известни повече от 20 реакции в метаболизма на еритроцитите, чиято блокада съкращава живота им.

Разграждането на глюкозата в еритроцитите се извършва главно чрез гликолиза. В метаболизма на еритроцита, за разлика от други клетки на тялото, няма цикъл на Кребс и окислително фосфорилиране. Единственият източник на енергия в еритроцита е гликолизата. В гликола се консумират 2 молекули АТФ и се образуват 4. Това малко количество енергия гарантира, че еритроцитите поддържат нормален йонен баланс. В допълнение, в еритроцитите, за разлика от други тъкани, по време на гликолиза се образува много 2,3-дифосфоглицеринова киселина, вещество, което се свързва с бета-вериги и е необходимо за преноса на кислород към тъканите в резултат на намаляване на афинитета на хемоглобина за кислород.

Вторият път за разграждане на глюкозата в еритроцитите е пентозо-фосфатният цикъл, по време на който в еритроцита се образува редуцирана форма на NADP коензима, който е необходим за редукция на глутатион. Редуцираният глутатион в еритроцита е основното вещество, което устоява на ефектите на окислителите. Активният водород от сулфхидрилната група на глутатиона се използва за неутрализиране на пероксиди, образувани в мембраните и нарушаващи нейната цялост.

Понастоящем са описани наследствени нарушения (дефицит) на активността на ГЛИКОЛИЗНИТЕ ензими на хексокиназа, хексофосфат изомераза, фосфофруктокиназа, пируват киназа и др. Най-честият дефицит на тази група ензими е дефицитът на пируват киназа, който се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Сред нарушенията в активността на ензимите на ПЕНТОЗО-ФОСФАТНИЯ ЦИКЪЛ най-важен е дефицитът в активността на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата. Този дефект на червените кръвни клетки е най-честата наследствена аномалия и се унаследява рецесивно, свързано с Х хромозомата.

Описан е дефицит на 3 ензима в системата ГЛУТАТИОН: глутатион синтетаза, глутатион редуктаза, глутатион пероксидаза. Известни са редица ензимни дефекти в системата на нуклеотидния метаболизъм: аденилат киназа, аденил трифосфат и пиримидин-5-нуклеотид-нуклеозид. Нарушаването на активността на ензимите на системата на глутатиона, системата на нуклеотидния метаболизъм е изключително рядко.

В патогенезата на анемията, свързана с дефицит на активността на гликолизните ензими, основната роля играе нарушение на производството на енергия, в резултат на което се променя йонният състав на еритроцитите и се съкращава продължителността на живота им. Разрушаването на еритроцитите се извършва главно вътреклетъчно от макрофагите на далака и черния дроб.

При нарушаване на активността на ензимите на пентозо-фосфатния цикъл, глутатионовата система, разрушаването на еритроцитите е свързано с мембранна липидна пероксидация и по-често еритроцитите се унищожават при излагане на окислители (лекарства, конски боб), обикновено в съдово легло. Понякога при тези ензимни нарушения настъпва вътреклетъчно разрушаване на еритроцитите, което е неразличимо в клиничната картина от хемолиза при анемия, свързана с дефицит на гликолизни ензими.

Клиничната изява на хемолитичната анемия с дефицит на гликолитични ензими може да бъде различна - от тежки до безсимптомни форми. В повечето случаи е невъзможно да се разграничи един ензимен дефицит от друг чрез клинични и хемолитични прояви.

Повечето пациенти имат лека хемолитична анемия с трайно понижение на хемоглобина до 90-110 g/l и периодични хемолитични кризи на фона на инфекция или бременност.

При дефицит или намаляване на активността на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, глутатион редуктаза, по-често се наблюдава остра хемолитична анемия, свързана с приема на лекарства, въпреки че същите тези недостатъци могат да причинят постоянна хемолитична анемия, клинично и хематологично неразличима от хемолитична анемия, свързана с дефицит на активността на гликолитичните ензими.

В момента резултатите от някои стари работи се преразглеждат. Връзката на отделните ензимни дефицити с хемолитичната анемия е поставена под въпрос. По този начин се приема, че дефицитът на глутатион пероксидазната активност е следствие, а не причина за развитието на хемолитична анемия. Трябва също да се отбележи, че при редица заболявания на кръвоносната система активността на някои ензими може да се промени за втори път. По този начин е описан дефицит на пируват киназа при остра левкемия, лимфосаркома и рефрактерна сидеробластна анемия.

Хемолитичните параметри са различни в зависимост от клиничните прояви на заболяването. Съдържанието на хемоглобин и еритроцити може да бъде нормално, но е възможна и тежка анемия (Hb 40,0-60,0 g/l). Цветният индекс е близък до единица, средната концентрация на хемоглобин в еритроцита е близка до нормалната.

Морфологията на еритроцитите е различна - от слабо изразена микросфероцитоза до макроцитоза. Често се открива тежка анизоцитоза, пойкилоцитоза, полихромазия на еритроцитите. При много форми на анемия се определя насочване, понякога базофилна пункция на еритроцитите. При дефицит на пируват киназа се определят хетерогенни еритроцити. Срещат се единични микросфероцити, но макроцитите са най-характерни, има тенденция към сплескване на клетките. Понякога се откриват еритроцити с назъбени ръбове или под формата на черница.

Броят на левкоцитите и тромбоцитите при повечето пациенти е нормален. Само в редки случаи има комбиниран ензимен дефицит на еритроцити, левкоцити и тромбоцити.

Всички форми на хемолитична анемия с постоянна хемолиза се характеризират с дразнене на червения костен мозък, едно или друго увеличение на броя на ретикулоцитите.

Осмотичната устойчивост на еритроцитите варира не само при различни ензимни дефекти, но и при един и същ дефект в еритроцитите.

Като цяло, клиничните и хематологичните прояви на ензимно-дефицитната хемолитична анемия зависят до известна степен от нивото на лезията. Важно е не само да се наруши образуването на АТФ в резултат на определен дефект, но и кой междинен продукт се натрупва, което зависи от локализацията на наследствения ензимен дефект.

сърповидно-клетъчна анемия (SCA).

Сърповидноклетъчната анемия е често срещана в много тропически региони на Африка и в други страни, където маларията е ендемична.

През 1956 г. Ingram открива, че HbS, присъстващ в SCA, е различен от HbA. Разликата се състои в заместването на глутаминовата киселина с валин в позиция 6 на b-веригата в резултат на мутация (замяна на триплета G-A-G с G-T-G), унаследена по автозомно-рецесивен начин.

И двата хемоглобина (HbA и HbS) в наситено с кислород състояние имат еднаква разтворимост. По време на деоксигенацията техните свойства са различни: HbS е 50 пъти по-малко разтворим от HbA. Това физикохимично свойство е в основата на временното образуване на гел вътре в еритроцита и сърповидни промени в клетката, главно при хипоксия и във венозното русло. Ниво на кислород от 60 mm Hg се счита за критично. Изкуство. Кръвта на хомозиготите може да съдържа до 80% HbS. При хетерозиготите съдържанието на HbS обикновено варира от 30 до 40% (рядко до 70%), а признаците на заболяването са минимални.

Утайки от патологичен хемоглобин - тактоиди - вече се образуват при 10-20% HbS, но се разтварят повторно по време на оксигенацията на кръвта.

Ако HbS е повече от 45%, тогава в кръвта на пациентите се образуват необратимо сърповидни еритроцити. Тактоидите взаимодействат с елементите на цитоскелета на еритроцитите. Трансглутаминазата се активира и се образуват кръстосани връзки в протеиновите молекули.

Увеличаването на вискозитета на цитоплазмата и твърдостта на цитоплазмената мембрана на еритроцитите създава пречки за тяхното участие в микроциркулацията.

Клиничната картина на сърповидно-клетъчната анемия включва следните прояви:

1. Типични хематологични симптоми: хронична хемолитична анемия (хипохромна, хиперрегенеративна, нормобластична, с дрепаноцитоза), неутрофилна левкоцитоза с изместване вляво, умерена тромбоцитоза, повишени нива на серумно желязо.

2. Хепатомегалия, уробилинурия, "кула" череп, вторична хемохроматоза и цироза на черния дроб, холелитиаза.

3. Спленомегалия - в ранния период на заболяването, прогресираща фиброза, набръчкване и хемосидероза на далака - в късния период.

4. Вторичен имунен дефицит. Патогенезата му е свързана с функционална аспления, дефекти в системата на комплемента, дължащи се на консумацията на неговите фактори и нарушения на кръвообращението.

5. Тромбофилният синдром е основната причина за смъртта на пациентите. Инфарктите и тромбозата могат да засегнат почти всички органи с последващо развитие на тяхната недостатъчност.

В хода на заболяването се разграничават няколко вида кризи:

а) Хемолитични кризи. Характеризира се с признаци на повишено разграждане на червените кръвни клетки, жълтеница, треска, жлъчно повръщане.

б) Регенеративни кризи. Те се характеризират с временно функционално изчерпване на червения костен мозък поради интензивна хемолиза.

в) Тромботични (болезнени) кризи. Възникват в различни области с най-изразена еритростаза - в съдовете на коремната кухина (коремни кризи), в костите, ставите ("африкански ревматизъм").

г) Секвестиращи кризи. Пациентите развиват състояние на шок в резултат на рязко преразпределение в кръвта („локви“ кръв в далака).

д) Мегалобластични кризи поради повишена консумация на фолацин.

Таласемия.

Таласемията е хемоглобинопатия, която се основава на нарушение на хетерополимеризацията на хемоглобиновите вериги, което води до дефицит на HbA. Еритроидните клетки образуват хемоглобини, напълно или частично лишени от a, b или g вериги.

При таласемия мутациите се намират не в екзони (т.е. структурни гени на глобинови вериги), а в интрони, т.е. регулаторни гени, които контролират онтогенетичния превключвател на синтеза от гена на една от веригите към гена на друга. Следователно глобиновите вериги при таласемия нямат аминокиселинни замествания. Тяхното "сдвояване" помежду си е нарушено.

При a-таласемия дефектите в интроните на Hb a-вериги в хромозома 16 водят до пълно или частично спиране на тяхната биосинтеза. Тези вериги се заменят в пренаталния период с g-вериги, което води до образуването на хемоглобин с тетрамер от g-вериги (Hb Barth). В постнаталния период настъпва замяна на b-веригата и се появява b-тетрамер: хемоглобин H.

Според тежестта и състава на хемоглобина се разграничават следните форми на а-таласемия:

1. Таласемия майор - при хомозиготи, при наличие на 80-90% Hb Bart. Води до смърт във феталния период или ранен перинатален. Генотип: -/- (т.е. без а-верижни гени).

2. Thalassemia intermedia - представлява хемоглобинопатия H. Заболяването протича като умерено тежка хронична хемолитична анемия с хемоглобини H (60%) и Bart (40%).

Генотип: -/a-.

3. Таласемия минор - лека хронична хемолитична анемия със съдържание на Hb Barth не повече от 5%.

Генотип: a-/a- (трансформиране) или aa/- (цис-форма).

4. Таласемия минимум - нямат клинични симптоми, тъй като хемолизата се балансира от еритропоезата. Hb Bart не повече от 2%.

Генотип: a-/aa.

Последните три форми се срещат при хетерозиготите. Този тип таласемия протича по-лесно от b-формата, тъй като b-верижните тетрамери са по-малко склонни към агрегация, а също и поради наличието на два а-верижни гена, за всеки от които човек може да бъде хетеро- или хомозиготен .

Клиниката се определя от хипоксия поради лоша дисоциация на HbH и вътреклетъчна хемолиза.

При b-таласемия, интроните в хромозома 11, която е отговорна за синтеза на b-вериги, са мутирани. Има един ген за тази верига, но той е оборудван със сложна регулаторна система, включваща ген, промотор и два регулаторни интрона, разделящи три екзона. Екзоните кодират части от първичната структура на b-веригата. Описани са повече от сто мутации, свързани с тази система:

1. Мутациите в промоторната област водят до намаляване на скоростта на синтез на b-вериги, но те все още се образуват. Развива b + -таласемия.

2. Мутациите на екзоните могат да доведат до пълно спиране на синтеза на b-веригата (с безсмислени мутации или с появата на стоп кодон, който прекратява транскрипцията) Развива се B 0 -таласемия.

3. Интронни мутации. В някои случаи сплайсинга се прекратява и b-нишките не се образуват. Нормалните и необичайните снаждания се изпълняват паралелно. Съответно се развива b 0 - или b + -таласемия.

Патогенезата на b-таласемията е свързана с компенсаторно увеличаване на синтеза на a-вериги и образуването на a-тетрамери. Такива тетрамери са умерено разтворими и са склонни да се утаяват. Преципитатите губят желязо и то се натрупва в еритроцитите под формата на гранули, стимулирайки реакцията на Fenton.

Получените кислородни радикали увреждат еритроцита. Калциевият градиент е нарушен. Излишъкът на калций отключва некробиотични процеси.

Дефектните еритроцити се подлагат на вътреклетъчна хемолиза от макрофагите на далака и черния дроб. Постепенно се образува спленомегалия, хематомегалия, вторична хемохроматоза и нарушения на метаболизма на билирубина.

Компенсаторно повишава синтеза на HbA2 (до 4-8%) и HbF. В кръвта се появяват еритроцити с характерна форма: кодоцити (целеви) и шизоцити.

По време на таласемия се разграничават хемолитични, апластични, секвестрационни и мегалобластични кризи. Болковите кризи не са типични, тъй като кодоцитите не са склонни да аглутинират.

Придобита хемолитична анемия.

I. Хемолитична анемия, свързана с излагане на антитела (имунна хемолитична анемия).

Имунните хемолитични анемии са голяма хетерогенна група от заболявания, при които антитела или лимфоцити участват в увреждането и преждевременната смърт на еритроцитите или еритрокариоцитите.

Имунната хемолитична анемия може да бъде разделена на 4 групи:

1. Изо- или алоимунна хемолитична анемия. При тях антителата се насочват срещу антигените на еритроцитите на пациента или отвън в тялото на пациента влизат еритроцити, съдържащи антигени, срещу които пациентът има антитела. Това се наблюдава при хемолитична болест на новороденото, когато тялото на майката произвежда антитела и през плацентата те навлизат в тялото на детето. Друг пример за алоимунна анемия е хемолизата по време на трансфузия на еритроцити, които са несъвместими по системата ABO, Rh или друга система, срещу която пациентът има антитела.

2. Трансимунните хемолитични анемии са анемии, при които антитела от майка с автоимунна хемолитична анемия преминават през плацентата и причиняват хемолитична анемия при бебето. Тези антитела са насочени срещу общ RBC антиген, споделян от майката и детето.

3. Хетероимунните (хаптенови) хемолитични анемии са свързани с появата на нов антиген върху повърхността на еритроцитите на пациента. Този нов антиген може да се образува в резултат на фиксиране към повърхността на еритроцита на лекарството, което пациентът получава (пеницилин, цепорин, сулфаниламидни лекарства). Малък брой индивиди развиват антитела срещу този новообразуван антиген, който е чужд за тялото. Те се комбинират с този антиген, което води до активиране на комплемента и клетъчен лизис директно в кръвния поток или до повишено разрушаване на последния от фагоцитите. Хаптенът може да бъде и вирус, фиксиран върху повърхността на еритроцита. Антителата срещу вируса могат да бъдат фиксирани с него и да доведат до смъртта на червените кръвни клетки.

4. Автоимунна хемолитична анемия.

Автоимунната хемолитична анемия е форма на имунна хемолитична анемия, при която се произвеждат антитела срещу собствения непроменен антиген на еритроцитите. В тези случаи имунната система възприема собствения си антиген като чужд и произвежда антитела срещу него.

Автоимунните хемолитични анемии се подразделят в зависимост от това какво става обект на унищожаване - еритроцитите на периферната кръв или еритроцитите на костния мозък. В първия случай говорим за автоимунна хемолитична анемия с антитела срещу еритроцитните антигени на периферната кръв, във втория случай говорим за автоимунна хемолитична анемия с антитела срещу еритроцитния антиген.

Всички автоимунни хемолитични анемии, независимо от клетъчната ориентация на антителата, се разделят на идиопатични и симптоматични. Симптоматичните форми са тези, при които автоимунната хемолиза се развива на фона на други заболявания, които са склонни да се усложняват от автоимунни цитопении. Тези заболявания включват редица хемобластози (хронична лимфоцитна левкемия, множествена миелома, лимфосаркома), системен лупус еритематозус, улцерозен колит, ревматоиден артрит, хроничен активен хепатит, злокачествени тумори с различна локализация, имунодефицитни състояния.

Автоимунната хемолитична анемия без очевидна причина трябва да се припише на идиопатичните форми на заболяването. Автоимунната хемолитична анемия, която възниква след грип, тонзилит и други остри инфекции и, за разлика от хетероимунната, има хроничен ход, който се появява по време на бременност или след раждане, не трябва да се класифицира като симптоматична форма, тъй като тези фактори не причиняват заболяването, а го провокират клинични проявления.

Автоимунните хемолитични анемии с антитела срещу еритроцитния антиген в периферната кръв се разделят на 4 вида въз основа на серологичните характеристики на антителата:

1. Автоимунна хемолитична анемия с непълни термични аглутинини;

2. Автоимунна хемолитична анемия с пълни студови аглутинини;

3. Автоимунна хемолитична анемия с термични хемолизини;

4. Автоимунна хемолитична анемия с двуфазни хемолизини.

Най-често се откриват хемолитични анемии с непълни термични аглутинини. Тази форма се среща при хора от всички възрасти. Хемолитичните анемии с пълни студови аглутинини се наблюдават главно при възрастни хора. Автоимунната хемолитична анемия с двуфазни хемолизини е най-рядката форма; среща се предимно при малки деца.

Етиология. Без да се спираме подробно на многобройните хипотези за появата на автоимунна хемолитична анемия, ние отбелязваме като най-вероятната основа за патологичния процес на повечето форми на автоимунна хемолитична анемия, разрушаването на имунологичната толерантност (реактивност) към собствения антиген.

Патогенеза. Разликите в клиничната картина между различните форми на автоимунна хемолитична анемия се определят от: 1. Природата на антителата. 2. Антигенът, срещу който са насочени антителата.

Смъртта на еритроцитите на периферната кръв или еритроцитите на костния мозък зависи от антигена. Спецификата, т.е. антигенната ориентация, е различна при различни форми на автоимунна хемолитична анемия с периферно разрушаване на еритроцитите. Така че, при автоимунна хемолитична анемия с непълни термични аглутинини, антителата са насочени в повечето случаи срещу антиген, свързан със системата Rhesus. При автоимунна хемолитична анемия, свързана с пълни студови аглутинини, в повечето случаи се откриват антитела срещу антигени на система II. Антиген I присъства при възрастни и в много малки количества при новородени; антиген и е при новородени и в много малки количества при възрастни.

Пълните студени аглутинини карат червените кръвни клетки да аглутинират, когато температурата спадне. На студа еритроцитите се слепват в зоните на тялото с най-ниска температура, в капилярите на ръцете и краката. Появява се синдром на Рейно.

Непълните термични аглутинини, за разлика от пълните, се фиксират върху еритроцитите, без да причиняват тяхната аглутинация. Те нарушават активността на клетъчните ензими, променят пропускливостта на еритроцитната мембрана за натриеви йони. Но най-основното: наличието на антитела към Fc-фрагмента, който се свързва с еритроцитния антиген, в далака и по-рядко в черния дроб са фиксирани макрофаги, които отделят част от мембраната от клетките. Еритроцитите намаляват по размер, появяват се микросфероцити. Част от еритроцитите се разрушават напълно от макрофагите. Комплементът, който лизира еритроцитите вътре в съдовото легло, също може да участва в тяхната смърт.

Ролята на комплемента в разрушаването на еритроцитите е особено голяма при хемолизирани форми на хемолитична анемия, свързани с наличието както на термични, така и на двуфазни хемолизини. При тези форми основното място заема интраваскуларната хемолиза, въпреки че по всяка вероятност при тях има известно значение повишената фагоцитоза на еритроцитите в далака и черния дроб.

Снимка на кръв и костен мозък. Автоимунна хемолитична анемия с непълни топлинни аглутинини. При остри хемолитични кризи хемоглобинът пада до изключително ниски стойности (под 50 g / l). Но в повечето случаи съдържанието на хемоглобин не намалява рязко до 60-70%. Анемията често е нормохромна или умерено хипохромна. Съдържанието на ретикулоцити е повишено при повечето пациенти. Възможни ретикуларни кризи (брой ретикулоцити до 87%). При пациенти със симптоматични форми на заболяването ретикулоцитозата е по-ниска, отколкото при идиопатичната форма. Наблюдава се микросфероцитоза.

В костния мозък в повечето случаи червеният зародиш е хиперпластичен, но понякога броят на еритрокариоцитите намалява. Вероятно тези кризи са свързани с много голям брой антитела, в резултат на което се унищожават не само еритроцитите на периферната кръв, но и еритрокариоцитите.

Броят на левкоцитите зависи от заболяването, което е в основата на автоимунната хемолиза. При идиопатичната форма на автоимунна хемолитична анемия има значителни колебания в броя на левкоцитите: при остри форми на заболяването до 50-70 * 10 9 / l с преминаване към миелоцити, при хронични форми се повишава леко или остава в рамките на нормалното. Понякога се наблюдава тежка левкопения.

Броят на тромбоцитите при повечето пациенти е нормален или леко намален. Възможна е обаче комбинация от автоимунна хемолитична анемия с тежка автоимунна тромбоцитопения или едновременна автоимунна лезия на трите микроба.

Автоимунна хемолитична анемия с пълни студови аглутинини. Началото на заболяването е постепенно. Нивото на хемоглобина при повечето пациенти варира от 80-100 g / l, но са възможни и по-ниски нива. Съдържанието на левкоцити и тромбоцити не е намалено. Характерна е автоаглутинацията на еритроцитите, която започва веднага, по време на вземане на кръв. Често има автоаглутинация в цитонамазката. Тази аглутинация е обратима и напълно изчезва при нагряване.

Автоимунна хемолитична анемия с термични хемолизини. Тази форма на автоимунна хемолитична анемия може да започне толкова остро, колкото аглутининовата форма, но по-често началото е спокойно, леко. Съдържанието на хемоглобин може да бъде намалено до 40-60 g/l. Характерна особеност на хемолизиновата анемия е отделянето на черна урина.

Кръвната картина в общи линии е същата като при аглутининови форми на автоимунна хемолитична анемия. Доста често в кръвта се открива голям брой микросфероцити. Броят на левкоцитите в повечето случаи се увеличава, изместването на левкоцитната формула към миелоцитите не е необичайно. Броят на тромбоцитите е нормален.

Частична аплазия на червените кръвни клетки. Частичната аплазия на червените кръвни клетки е синдром с рязко потискане на производството на еритроцити, изолирана нормохромна анемия с дълбока ретикулоцитопения.

В патогенезата на това заболяване са важни антителата от клас IgG към еритрокариоцитите на костния мозък, но не и към еритропоетина.

Кръвната картина се различава от тази при други форми на автоимунна хемолитична анемия само чрез рязко намаляване на броя на ретикулоцитите.

В костния мозък се открива инхибиране на червения зародиш при нормално съдържание на мегакариоцити и гранулоцити.

Хемолитична болест на новороденото.

Под хемолитична болест на новороденото се разбира хемолитична анемия, която възниква поради антигенната разлика между еритроцитите на майката и детето, производството на антитела от имунокомпетентната система на майката срещу този антиген, проникването на антитела през плацентата и разрушаването на еритроцитите на плода или детето под въздействието на тези антитела. Най-често антителата са насочени срещу антигените на Rh системата, срещу D антигена при Rh-положително дете. По-рядко антителата са насочени срещу антигените на групата А или В на детето и се произвеждат в тялото на майката от група О. Още по-рядко антителата са насочени срещу антигените на Rh системата C, c, E.

Патогенеза. Хемолитичната болест на новороденото най-често се свързва с несъвместимост между майката и плода за D антигена, по-рядко за антигените на системата ABO. Хемолитичната болест, свързана с Rh несъвместимост, се развива в резултат на проникването на майчини антитела през плацентата. Тези антитела се фиксират върху повърхността на феталните еритроцити, в резултат на което се разрушават от макрофагите. Хемолитичната анемия се развива с огнища на екстрамедуларна хематопоеза, увеличаване на количеството на индиректния билирубин, силно токсичен за плода и детето.

Имунизацията на майката с Rh-положителни фетални еритроцити се извършва по време на раждането, много по-рядко жената се имунизира преди бременността, обикновено чрез трансфузия на еритроцити с антиген, който липсва при жената. Доказано е, че вероятността за имунизация на една жена е много по-висока, когато съпругът и съпругата имат една и съща кръвна група според системата ABO. Според Bowman вероятността за Rh имунизация със същата кръвна група при съпруга и съпруг е не повече от 3%, ако проникне 0,1 ml кръв, 25% - при проникване на 0,25-1 ml, 65% - при проникване на повече повече от 5 ml детски еритроцити. Тези данни позволяват да се разграничат феталните еритроцити в кръвообращението на жената по фетален хемоглобин. При по-голямата част от раждалите жени (75%) в кръвта навлиза не повече от 0,1 ml фетална кръв, което не е достатъчно за имунизация, при 3% от жените проникват 15 ml от кръвта на детето. Общо рискът от имунизация с Rh-положително дете при Rh-отрицателна майка с кръвна група, която не съвпада по системата ABO, е 2-3%, със съвпадаща - 15%. Това се дължи на факта, че еритроцитите от същата група на детето, влизайки в кръвта на майката, остават там и я имунизират, докато еритроцитите от другата група се аглутинират от естествените аглутинини на ABO системата на майката, преди да имат време да я имунизираме.

Терминът "хемолитична болест на новороденото" често се използва за означаване на анемия, свързана с Rh несъвместимост. Терминът обаче включва и други форми на хемолитична анемия, по-специално хемолитична анемия, свързана с ABO несъвместимост, която се среща при приблизително 20% от всички бременности. И само при 10% от ABO-несъвместимите бременности майчините антитела засягат плода. Хемолитичната ABO болест се среща при деца, чиито майки имат кръвна група O. Нормалните ABO аглутинини принадлежат към клас IgM. Те не преминават през плацентата. Въпреки това, 10% от здравите хора в група О имат антитела срещу антигените А и В, принадлежащи към клас IgG. Такива антитела се откриват както при жени, така и при мъже и не зависят от предшестваща имунизация. Тези антитела преминават през плацентата и могат да причинят хемолитична анемия при плода или новороденото. При първородните деца хемолитичната болест на ABO се среща толкова често, колкото и при децата, родени от второ и трето раждане. Честотата на хемолитичната болест на новороденото, свързана с Rh несъвместимост, се увеличава с всяко следващо раждане.

Картината на кръвта и костния мозък е същата като при хемолитична анемия, главно чрез интраваскуларна хемолиза от друг произход. Има особеност в клиничните прояви и тя е свързана с възможността за развитие на ядрена сърцевина, която възниква при достигане на критично ниво на индиректен билирубин, равно на 310-344 μmol / l.

Болест на Marchiafa-Micheli

(пароксизмална нощна хемоглобинурия - ПНХ).

Понастоящем това заболяване трябва да бъде включено в групата на еритроцитопатиите, въпреки че преди това традиционно се наричаше имунна хемолитична анемия.

Това заболяване се проявява в ранна възраст. При тази патология хемолизата на еритроцитите е медиирана от комплемента. Причината за свързващото и литичното действие на комплемента е придобита соматична мутация, която води до появата в костния мозък на клонинг на еритроцити с аномалия в мембранния гликан-инозитол фосфатид. В същото време се нарушава адсорбцията на мощен серумен инхибитор на протеина на комплемента DAG.

Активирането на комплемента се осъществява предимно по алтернативен път и се провокира от ацидоза и хиперкапния по време на сън. Следователно, хемолизата при пациенти се проявява през нощта, а сутрин се откриват признаци на интраваскуларна хемолиза: хемоглобинурия, хемоглобинемия, хемосидеринурия. Доста често кризите са придружени от болки в гърба.

Тъй като PNH е резултат от клонова мутация, той принадлежи към групата на предлевкемичните заболявания на костния мозък и се счита за миелодиспластично разстройство. Съществува повишен риск от апластични състояния и левкемия при пациенти с ПНХ.

ADP, освободен от еритроцитите по време на интраваскуларна хемолиза, както и дефект на тромбоцитната мембрана, подобен на този на еритроцитите и правещ тромбоцитите свръхчувствителни към активиране от агреганти и комплемент, водят до развитие на тромбофилно състояние. Особено често те имат синдром на Budd-Chiari (тромбоза на черния дроб или долната вена кава) и тромбоза на мезентериалните вени и порталната вена.

| | 9 |

Това е намаляване на нивото на хемоглобина в кръвта.

Намаляването на нивата на хемоглобина може да няма клинични прояви.

Ако сте били диагностицирани анемия, много хора ще кажат, че имате анемия. Това е така, защото анемията е състояние, при което има намаляване на броя на здравите червени кръвни клетки, червените кръвни клетки, които доставят кислород до органите и тъканите на вашето тяло.

Анемията винаги е придружена от намаляване хемоглобин, протеин, открит в червените кръвни клетки, който се свързва с кислорода от белите дробове.

Има много видове анемия, всяка с различни причини. Анемията може да бъде краткотрайно заболяване или, напротив, да има хроничен ход.

Хемоглобин и тежест на анемията

В зависимост от нивото на хемоглобина се разграничава лека анемия: хемоглобин - 100-120 грама на литър кръв (g / l) при мъжете и 90 -110 g / l при жените. Анемия с умерена тежест: хемоглобин - 80-100 g / l при мъжете и 70-90 g / l при жените. За тежка анемия се счита, ако нивото на хемоглобина падне под определените граници.

Анемията е често срещано заболяване на кръвта. Жените и хората с хронични заболявания са изложени на по-висок риск от развитие на анемия.

Ако смятате, че имате анемия, трябва да посетите хематолог. Хематологът е лекар, който се занимава с болести на кръвта. Анемията може да е признак на сериозно заболяване. Лечението на анемията, в зависимост от причината, може да включва просто приемане на хапчета или изискване на сложни медицински процедури.

Симптоми на анемия

Основният симптом на анемията е слабост и умора. Може също да изпитате:

• бледост
• сърдечен пулс
• Недостиг на въздух или усещане за недостиг на въздух
• Болка в областта на сърцето
• замаяност
• Главоболие
• Студени пръсти

Леката и понякога умерена анемия може да остане безсимптомна и да се открие само чрез кръвен тест. Въпреки това, когато степента на намаляване на хемоглобина се увеличава, се появяват признаци и симптоми на анемия.

Причини за анемия

Кръвта се състои от течна част, наречена плазма и клетки. В плазмата има (по-точно те плуват като планктон в морето) 3 вида клетки:

• Левкоцитите са бели кръвни клетки. Това са клетките, отговорни за имунитета и борбата с инфекциите.
• тромбоцити. Клетки, отговорни за съсирването на кръвта
• Еритроцитите са червени кръвни клетки. Те пренасят кислород от белите дробове през кръвоносните съдове до мозъка и други органи и тъкани. Нашите органи се нуждаят от постоянно снабдяване с кислород от кръвта, за да функционират правилно.

Червените кръвни клетки съдържат хемоглобин, червен протеин, богат на желязо, който придава червения цвят на кръвта. Хемоглобинът, съдържащ се в червените кръвни клетки, им позволява да пренасят кислород и да отстраняват въглеродния диоксид от органите и тъканите.

Повечето кръвни клетки, включително червените кръвни клетки, се произвеждат редовно от костния мозък, гъбесто вещество, намиращо се в големите кости. За да синтезирате хемоглобин и кръвни клетки, имате нужда от желязо, протеини и витамини, които идват с храната.

Анемията е състояние, при което броят на червените кръвни клетки или съдържанието на хемоглобин в тях е под нормата. Ако имате анемия, това означава, че синтезът на здрави (нормални) червени кръвни клетки е намален или тяхната загуба е твърде голяма (кървене, разрушаване на червени кръвни клетки). В резултат на това броят на червените кръвни клетки и хемоглобинът намалява и съответно количеството на пренесения кислород намалява - появяват се симптоми на анемия.

Основните видове и причини за анемия

Желязодефицитна анемия.Това е най-често срещаният тип анемия. Среща се при всяка пета жена и при около половината от бременните. Причината за развитието му е липсата на желязо. Костният мозък се нуждае от желязо за синтеза на хемоглобин.

Един от източниците, откъдето костният мозък приема желязо, са мъртвите червени кръвни клетки. Обикновено един еритроцит умира приблизително 120 дни след синтеза (раждането). Частите от мъртвите червени кръвни клетки се използват за производството на нови червени кръвни клетки и хемоглобин. Така при кървене се губят червени кръвни клетки и възниква дефицит на желязо. Жените, които имат голяма загуба на кръв по време на менструация, са изложени на риск от развитие на желязодефицитна анемия.

Недостиг на витамини.Освен желязото, за синтеза на червените кръвни клетки са необходими още витамин В12 и фолиева киселина. Дефицитът на фолиева киселина и витамин B 12 може да се развие при хора, които не получават достатъчно витамини от храната и при хора с определени видове заболявания на стомашно-чревния тракт. Анемията, свързана с дефицит на витамин В12 и фолиева киселина, се отнася до така наречената мегалобластна анемия. При този вид анемия се произвеждат уголемени, изменени еритроцити - мегалобласти. Дефицитът на B12, свързан с малабсорбцията на витамина в стомаха, понякога се нарича пернициозна анемия.

Анемия на хронично заболяване.При някои видове хронични заболявания, като рак, ревматоиден артрит, болест на Crohn и редица други възпалителни заболявания, нарушеното производство на червени кръвни клетки може да доведе до анемия. Бъбречната недостатъчност, например, може да бъде причинена от липсата на хормона еритропоетин, който стимулира производството на червени кръвни клетки от костния мозък.

Апластична анемия.Апластична анемия е сериозно заболяване, което представлява заплаха за живота на пациента. При апластична анемия способността на костния мозък да произвежда и трите вида кръвни клетки - еритроцити, левкоцити и тромбоцити - е нарушена. Причините за апластична анемия са неизвестни, предполага се, че това е автоимунно заболяване. Някои фактори, които могат да доведат до този тип анемия, включват химиотерапия, радиация, токсини от околната среда и бременност.

Анемия, свързана със заболявания на костния мозък (заболявания на кръвта).Голям брой кръвни заболявания като левкемия (левкемия). Понякога неспециалистите наричат ​​левкемия - левкемия - рак на кръвта. При левкемия степента на анемия може да бъде изключително изразена. Някои други видове "рак на кръвта", като множествена миелома или болестта на Ходжкин, също могат да причинят анемия.

хемолитична анемия.Тази група включва анемия, при която разрушаването на червените кръвни клетки става по-бързо, отколкото те се синтезират от костния мозък. Има много видове хемолитична анемия. По правило при повечето от тях се наблюдава и пожълтяване на кожата - жълтеница

Други видове анемияИма и няколко по-редки форми на анемия - таласемия, сидеробластна анемия, сърповидно-клетъчна анемия. Тези анемии се дължат на дефектен хемоглобин

Рискови фактори за анемия

Рискови фактори се наричат ​​състояния или ситуации, при които честотата на заболяването, в нашия случай анемия, е по-висока от обичайното.

Рисковите фактори за анемия включват:

• Дефицит в диетата на определени храни и витамини, например при вегетарианци
• Болести на стомаха и червата
• Мензис. Жените са изложени на по-висок риск от развитие на анемия, отколкото мъжете поради менструална загуба на кръв.
• Бременност По време на бременност рискът от развитие на желязодефицитна анемия е по-висок, тъй като желязото се използва за синтезиране на хемоглобина на майката и хемоглобина на детето
• Наличие на анемия в най-близките роднини

Кръвен тест и диагностика на анемия

Анемията се диагностицира въз основа на данни от кръвен тест. Кръвен тест, който определя нивото на хемоглобина, броя на червените кръвни клетки, хематокрита, ESR, броя на левкоцитите и техния състав, се нарича пълна кръвна картина.

В случай, че в кръвния тест се установи понижение на хемоглобина, се извършва набор от допълнителни изследвания, за да се установи точният тип анемия.

Извършват се и допълнителни тестове за установяване на причините за анемията. Такива процедури за анализ могат да включват гастроскопия, колоноскопия, компютърна томография и други изследвания.

Лечение на анемия

Анемията обикновено се лекува доста добре. В повечето случаи обаче възстановяването на хемоглобина и червените кръвни клетки отнема около 15-30 дни. Можете да прочетете повече за лечението на анемия на съответните страници на сайта.

Предотвратяване на анемия

Повечето форми на анемия не могат да бъдат предотвратени. Въпреки това, намаляването на хемоглобина в някои рискови групи може да бъде предотвратено чрез правилно хранене.

Голямо количество желязо се съдържа в месото, боба и други бобови растения, ядките и сушените плодове.

витамин. B 12 се съдържа в месото и млечните продукти. Фолиева киселина – намира се в портокалов сок и други плодове. Правилното хранене е особено важно за растящите деца и бременните жени.

За хора с висока нужда от желязо или витамини могат да се предписват мултивитаминни комплекси, съдържащи желязо и фолиева киселина.

Моля, обърнете внимание, че добавки с желязо трябва да се приемат само когато е показано, а не във всички случаи, когато се чувствате слаби или уморени.

Хематолог ( хематолог) е специалист с висше медицинско образование със завършена ординатура ( една от разновидностите на задължителното следдипломно обучение на лекари) със специалност хематология. Хематолозите участват в диагностиката, лечението и профилактиката на заболявания на кръвтаи хемопоетични органи. Хемопоезата е процес на образуване на кръвни клетки ( левкоцити, еритроцити, тромбоцити). Основният хемопоетичен орган е костният мозък, а хематопоезата се извършва и в далака, тимуса ( тимус), лимфни възли.

По правило хематолозите работят в хематологични клиники и болници, хематологични отделения, поликлиники. Има и голям брой изследователски центрове и институти, в които тези специалисти разработват и тестват нови методи за диагностика и лечение на хематологични заболявания ( заболявания на кръвта). Поради факта, че хематолозите често се сблъскват със злокачествени заболявания на кръвта, се появи такава отделна специалност като хематолог-онколог. Хематолозите се занимават със заболявания на кръвта както при деца, така и при възрастни.

Какво прави хематолог?

Основната част от работата на хематолога е свързана с идентифицирането ( диагностика) и лечение на различни кръвни патологии при пациенти. Може да са анемия състояния, причинени от намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина в кръвта), тумори на кръвоносната система, патологии на системата за кръвосъсирване, нарушения на хемопоетичния процес, порфирия ( заболявания, причинени от метаболитни нарушения на определени вещества). В допълнение към диагностиката и лечението на кръвни заболявания, този лекар се занимава и с въпроси, свързани с профилактиката на кръвните заболявания и рехабилитацията на хематологични пациенти.

Хематологът се занимава с диагностика и лечение на следните заболявания и патологични състояния:

• анемия;
• хемобластоза ( тумори на кръвоносната система);
• порфирия;
• нарушения на системата за хемостаза ( система за коагулация на кръвта);
• потискане на хематопоезата;
• метхемоглобинемия.

анемия

Анемията е патологично състояние, при което броят на червените кръвни клетки и хемоглобинът в кръвта намаляват. Анемията се открива доста лесно с общ кръвен тест, в резултатите от който можете да забележите промени, характерни за него. Има много видове анемия. Всички те се различават един от друг както по механизма на развитие и по тежест, така и по произход. Анемията може да бъде или отделна нозологична форма ( независимо заболяване), както и симптом на други заболявания. Анемия може да възникне поради загуба на кръв ( постхеморагична анемия), например при наранявания, стомашни язви, след хирургични операции и др. Причината за анемия може да бъде липсата на определени витамини и минерали в организма ( желязодефицитна, В12 дефицитна и фолиеводефицитна анемия).

Намирането на причината за анемията и изборът на необходимото лечение за всеки конкретен случай понякога е много трудна задача и не всеки клиницист ( например интернист, семеен лекар, хирург) е в състояние да се справи с такъв проблем. За това е хематологът. Въпреки че не винаги е необходим хематолог за диагностика, лечение и профилактика на анемията. Например, семеен лекар или гинеколог трябва да предпише желязо и някои витамини на бременни жени ( например фолиева киселина). Всичко това е необходимо за профилактика на недостиг на желязо и дефицит на B9 ( дефицит на фолиева киселина) анемия, наличието на която при бъдещата майка може да повлияе неблагоприятно на развитието на плода. В такива случаи по правило не е необходима консултация с хематолог.

Хемобластози

Ако при анемия в някои случаи можете да избегнете консултация с хематолог, тогава при хемобластоза това няма да работи. Хемобластозите са група патологии, които обединяват всички кръвни тумори. Освен хематолога никой не разбира от тези патологии. Хемобластозите обикновено се развиват в резултат на увреждане на ДНК ( генетичен материал) кръвни клетки от различни външни фактори ( радиация, интоксикация, инфекция с различни вируси) и вътрешни ( хромозомни аномалии, генни мутации) околен свят. Нарушаването на нормалната последователност на ДНК води до неправилно делене и развитие на кръвните клетки, в резултат на което те започват да се размножават неконтролируемо и се превръщат в тумор.

Има следните групи хемобластози:

• левкемия (или левкемия), които са злокачествени тумори, които възникват предимно в костния мозък и се състоят от различни видове хемопоетични клетки. Всички левкемии от своя страна са два вида - остри ( например остра лимфобластна, остра миелоидна, остра мегакариобластна левкемия и др.) и хроничен ( хронична миелоидна левкемия, есенциална тромбоцитоза, мултиплен миелом, еритремия, хронична моноцитна и миеломоноцитна левкемия и др.). В първия случай ( с остра левкемия) туморът е съставен от много млади кръвни клетки ( взривове), във втория - от вече по-възрастни. В допълнение към основното разделение на остри и хронични, всички левкемии се разделят и на допълнителни видове, които се различават един от друг по различни параметри ( тип клетки, техните характеристики и др.).
• Лимфоми- Това са тумори от лимфоцити, пролимфоцити и лимфобласти ( по-млади лимфоцити.), разположени извън костния мозък ( поне в ранните стадии на развитие на тумора). Лимфомите се появяват предимно в органи и тъкани, богати на лимфоидна тъкан. Те могат да бъдат лимфни възли, сливици, далак, чревна лигавица и др. Известни са доста видове лимфоми, например лимфогрануломатоза, фунгоидна микоза, дифузен едроклетъчен лимфом, малък лимфоцитен лимфом, фоликуларен лимфом и др. Всички те се различават един от друг по вида на клетките, участващи в туморния процес, както и по някои други признаци.

Порфирия

Порфириите са група заболявания, свързани с нарушен метаболизъм на порфирините в организма. Порфирините са незаменими химични съединения, които са част от структурата на някои ензими ( цитохроми, каталаза, пероксидаза, циклооксигеназа и др.), хемоглобин ( вещество, което транспортира кислород и въглероден диоксид в червените кръвни клетки) и миоглобин ( вещество, което транспортира кислород и въглероден диоксид в мускулите). Порфириите са наследствени заболявания. При тях се повишава съдържанието на порфирини в кръвта и други човешки тъкани, които имат токсичен ефект върху тях, в резултат на което се развиват характерни симптоми ( например фотодерматоза, хемолитична анемия, конвулсии, халюцинации, кожни сетивни нарушения, коремна болка, гадене, повръщане и др.).

Най-честите порфирии са porphyria variegate, болестта на Günther ( вродена еритропоетична порфирия), остра интермитентна порфирия, тардивна кожна порфирия. Порфирията е доста рядко заболяване, така че такива пациенти рядко стигат до хематолог. Отчасти намалената честота на насочване се дължи и на факта, че такива пациенти се лекуват дълго време от други специалисти, например невролози, психиатри, хирурзи, дерматовенеролози. Това може да се обясни със симптоматиката, близка по специфика до техните професии, която със сигурност се среща при пациент, страдащ от порфирия.

Нарушения на системата за хемостаза

Хематологът може също да диагностицира и лекува различни патологии, свързани със системата за хемостаза ( система за кръвосъсирване). Тази система включва три основни компонента - съдово-тромбоцитен ( съдови стени, тромбоцити), плазмена коагулация ( фактори на кръвосъсирването и антикоагуланти) и фибринолитични ( система за фибринолиза). Нарушаването на активността дори на един от компонентите на коагулационната система води до развитие на сериозни патологии.

Най-честите патологии на системата за хемостаза са:

• тромбоцитопатия- това е група от заболявания, при които по някаква причина функцията на тромбоцитите е нарушена;
• тромбоцитопения- това е група патологични състояния, при които броят на тромбоцитите намалява;
• тромбофилияса заболявания, причинени от наследствено или придобито нарушение на системата за кръвосъсирване, характеризиращи се с повишен риск от тромбоза;
• DIC (синдром на дисеминирана интраваскуларна коагулация) е състояние, при което се образуват множество микротромби и се засягат всички компоненти на системата за кръвосъсирване и микроциркулацията;
• хемофилия- Това е наследствено нарушение на коагулацията на кръвта, което се характеризира с повишено кървене, чести спонтанни кръвоизливи във вътрешните органи.

Системата за хемостаза е много важна, тъй като не само предотвратява вътрешното и външното кървене, но и допринася за постоянното поддържане на течното състояние на кръвта, циркулираща в съдовете.

Хематопоетични депресии

Депресията на хематопоезата е цяла група заболявания, характеризиращи се с инхибиране на хемопоезата ( хематопоеза), придружено от намаляване на броя на хематопоетичните клетки. В зависимост от това кой кълн на костния мозък ( структури, от които се диференцират зрелите кръвни клетки) е увреден, развива се някаква форма на хемопоетична депресия.

Хематопоетичните депресии включват следните патологични състояния:

• апластична анемияе заболяване, което се характеризира със силно инхибиране на растежа и узряването на хематопоетичните клетки в костния мозък и панцитопения ( намаляване на броя на всички кръвни клетки) в периферната кръв.
• Агранулоцитоза и неутропенияе рязко намаляване на броя на левкоцитите в кръвта.
• Цитостатично заболяване- Това е патологично състояние, което възниква на фона на действието на цитостатични фактори върху тялото и е придружено от смъртта на делящите се клетки, включително клетките на костния мозък.

Разграничаване на наследствени и придобити форми на хемопоетична депресия. Най-честите причини за придобити хемопоетични депресии са инфекциозни заболявания, радиация, токсични ефекти на определени химикали, включително лекарства ( цитостатици, някои антибиотици). Често причините за хематопоетичните депресии не могат да бъдат идентифицирани. Клиничните прояви на хемопоетична депресия могат да варират в зависимост от вида и броя на засегнатите костномозъчни кълнове.

Диагнозата хематопоетична депресия се основава на изследване на пунктат ( материал за пробиване) анализ на костен мозък и периферна кръв ( кръв, която циркулира през съдовете). Ако се подозира една от формите на хемопоетична депресия, е необходима консултация с хематолог, тъй като усложненията могат да бъдат много сериозни, ако диагнозата и лечението не са навременни.

Метхемоглобинемия

Метхемоглобинемията е патологично състояние, при което концентрацията на метхемоглобин в кръвта е повече от 1%. Метхемоглобинът е окислената форма на хемоглобина, в която желязото става фери ( Обикновено желязото е двувалентно в хемоглобина.). Механизмът на метхемоглобинемията е, че метхемоглобинът се свързва с кислорода и блокира доставянето му до тъканите, като по този начин причинява тъканна хипоксия ( липса на кислород в тъканите). Основният симптом на това патологично състояние е цианозата ( синкаво оцветяване на кожата и лигавиците). Заедно с цианоза, пациентите се оплакват от главоболие, световъртеж, тахикардия ( кардиопалмус). Тежестта на симптомите директно зависи от концентрацията на метхемоглобин в кръвта. Концентрация на метхемоглобин над 70% е смъртоносна за възрастен.

Метхемоглобинемията може да бъде наследствена и придобита. Причините за наследствена метхемоглобинемия могат да бъдат вроден дефицит или липса на метхемоглобин редуктаза ( ензим, който превръща метхемоглобина в хемоглобин), както и М-хемоглобинопатии ( синтез на анормални видове хемоглобин в тялото). Придобитата метхемоглобинемия най-често е резултат от отравяне с богати на нитрати храни, химикали и лекарства ( сулфонамиди, фенацетин, анилин). Ако заболяването е причинено от отравяне с лекарства, в някои случаи лечението се състои само в спиране на лекарството. При по-тежки случаи пациентите се нуждаят от продължителна хоспитализация. При метхемоглобинемия голяма роля играе спешната помощ, която се състои в възможно най-бързото въвеждане на разтвор на метиленово синьо в тялото. Разтвор на метиленово синьо се прилага интравенозно и действа доста бързо ( в продължение на няколко часа).

Как е срещата с хематолог?

Целта на посещението при хематолог е да потвърди или изключи заболявания на кръвта и кръвотворните органи. По правило не е необходима специална предварителна подготовка преди консултация с хематолог.

Назначаването започва с разпит на пациента, лекарят се интересува както от обща информация за състоянието на пациента, така и от симптоми на хематологични заболявания. По време на срещата пациентът разказва за оплакванията, които го притесняват, като се вземат предвид всички подробности.
Важно е да знаете кога са се появили първите симптоми, за да определите приблизителното време на началото на заболяването. Обикновено оплакванията не са специфични и се изразяват в обща слабост, неразположение, умора, задух. Не забравяйте да проверите състоянието на кожата и лигавиците по време на приема. В този случай може да се открие бледност на кожата, цианоза, наличие на обриви по кожата, хематоми.

Снемане на анамнеза и физикален преглед ( инспекция, палпация, перкусия, аускултация) на пациента са много важни точки за поставяне на правилната диагноза, но най-често тези данни не са достатъчни и се прибягва до лабораторни и инструментални изследвания. За повечето заболявания на кръвта има ясни диагностични критерии въз основа на резултатите от лабораторните изследвания на периферна кръв и аспират от костен мозък. Лекарят също се интересува от резултатите от предишни изследвания, за да оцени динамиката на състоянието на пациента и да предскаже по-нататъшния ход на заболяването.

Основните методи за изследване, предписани от хематолог, са:

• изследване на периферна кръв клиничен кръвен тест, биохимичен кръвен тест, коагулограма);
• пункция на костен мозък с допълнително лабораторно изследване на пунктата ( миелограма);
• инструментални методи на изследване - КТ ( компютърна томография), радиография, сцинтиграфия, ЯМР ( ), ултразвук ( ултразвукова процедура) и т.н.

Назначаването завършва с диагностика и лечение. Режимът на лечение се избира индивидуално за всеки пациент. В трудни случаи режимът на лечение на пациента се обсъжда и одобрява на консултация с лекари. По правило лечението на пациенти с хематологични заболявания е доста дълго, такива пациенти са принудени да бъдат под медицинско наблюдение за дълго време.

Какви симптоми най-често се насочват към хематолог?

Въпреки факта, че основните диагностични критерии за кръвни заболявания са резултатите от лабораторни и инструментални изследвания, идентифицирането на симптомите на кръвните заболявания е отправната точка, въз основа на която се определят диагностични и терапевтични тактики. Като правило, общите симптоми включват главоболие, гадене, повръщане, обща слабост, задух, умора. Тези симптоми се срещат при голямо разнообразие от патологии и не са специфични за хематологичните заболявания. Важно е да се идентифицират всички съществуващи клинични признаци на заболявания, за да се проведе диференциална диагноза.

Симптоми, които трябва да се обърнат към хематолог

Симптом	Механизъм на произход	Какви изследвания се правят?	Вероятна диагноза
Бледност на кожата	При значителна загуба на кръв, нарушен синтез на хемоглобин и еритроцити, както и патологично ускорено разрушаване на еритроцитите, намаляване на нивото на хемоглобина или броя на червените кръвни клетки ( еритроцити). В резултат на това се нарушава насищането на тъканите с кислород, кожата става бледа.	общ кръвен анализ; химия на кръвта ( серумно желязо, феритин, трансферин); коагулограма; анализ на изпражненията за скрита кръв; ендоскопски диагностични методи ( фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия); пункция на костен мозък, последвана от изследване на пунктат; определяне на порфирини и техните прекурсори в урината; микроскопия на кръвна натривка.	анемия; хемобластоза; потискане на хематопоезата; порфирия.
Кожен обрив	Когато метаболизмът на порфирините е нарушен, те се натрупват в тъканите, което води до характерни кожни промени ( хиперпигментация, хипертрихоза, везикули), които се влошават при излагане на слънчева светлина върху кожата. Хеморагичен обрив ( петехии, пурпура) се проявява с увреждане на съдовата стена, спукване на капиляри, нарушаване на нормалната функция на тромбоцитите. Кожна инфилтрация с бластни клетки ( лилаво-синкави петна, възли) се появява като обрив.	общ кръвен анализ; общ анализ на урината; коагулограма; химия на кръвта;	тардивна кожна порфирия; нарушения на системата за коагулация на кръвта; хемобластоза.
Повишено кървене	Поради дефекти в съдовата стена кръвта изтича извън кръвния поток. Намаляването на нивото на тромбоцитите в кръвта, както и нарушението на нормалната функционална активност на тромбоцитите, също се проявява чрез кървене. При патологии на хемостазата активността се нарушава или броят на коагулационните фактори намалява.	общ кръвен анализ; коагулограма; химия на кръвта ( калций); ендоскопски изследвания.	хемобластоза; DIC ( последен етап); тромбоцитопатия; хемофилия.
Цианоза	Цианозата е проява на недостатъчно насищане на кръвта с кислород. Високата концентрация на метхемоглобин в кръвта пречи на нормалната функция на хемоглобина ( транспортиране на кислород до тъканите).	общ кръвен анализ; общ анализ на урината; пулсова оксиметрия ( ниво на насищане на хемоглобина с кислород); многовълнова спектрофотометрия.	метхемоглобинемия; DIC; хемопоетична депресия.
Сърбяща кожа	Левкемичната инфилтрация на кожата, която е натрупване на бластни клетки в дебелината на кожата, е придружена от сърбеж. Натрупването на порфирини в кожата в резултат на нарушение на метаболизма на порфирини води до повишаване на чувствителността на кожата ( особено към слънчевата радиация). При нарушаване на порфириновия метаболизъм сърбежът е придружен от зачервяване и подуване на кожата в зоната на излагане на слънчева светлина.	общ кръвен анализ; химия на кръвта; общ анализ на урината; определяне на порфирини и техните прекурсори в урината.	хемобластоза; порфирия.
Суха кожа	Сухотата на кожата заедно с нейния пилинг са резултат от нарушение на трофизма на кожата.	общ кръвен анализ; биохимия на кръвта.	Желязодефицитна анемия; хемобластоза.
Пожълтяване на кожата и лигавиците	Повишеното ниво на свободен билирубин в кръвта в резултат на повишено разрушаване на червените кръвни клетки причинява промяна в цвета на кожата и лигавиците.	общ кръвен анализ; общ анализ на урината; химия на кръвта; Ехография на коремни органи.	хемолитична анемия.
Увеличени лимфни възли	Увеличаването на лимфните възли може да бъде първично ( възпаление на лимфен възел) или вторичен ( като отговор на заболяване на определени органи). Лимфните възли се увеличават с развитието на туморен процес в тях.	общ кръвен анализ; химия на кръвта; Ултразвук на лимфни възли; Ехография на коремни органи; пункция на лимфен възел и изследване на пунктата; пункция на костен мозък;	хемобластоза; метастази на злокачествени тумори в лимфните възли.
Уголемяване на далака (спленомегалия)	Процесът на разрушаване на кръвните клетки, който обикновено се случва в далака, се ускорява при някои заболявания, което води до увеличаване на размера на далака.	общ кръвен анализ; химия на кръвта; Ехография на коремни органи; пункция на костен мозък.	хемолитична анемия; хемобластоза; В12 дефицитна анемия ( Рядко); таласемия; сърповидно-клетъчна анемия.
Болка в костите (постоянен или се появява с потупване или натиск върху костта)и ставите	Болката в костите е резултат от хиперплазия на клетките на костния мозък, неконтролирана пролиферация на левкемични клетки.	общ кръвен анализ; микроскопия на кръвна натривка; радиография на плоски кости сцинтиграфия; пункция на костен мозък.	хемобластоза; метастази на тумори в костите.
Висока температура	Незрелите левкоцити не могат да изпълняват функциите си ( борба с инфекциозни агенти). Туморните клетки произвеждат цитокини ( протеинови молекули), които причиняват треска. Повишаване на температурата възниква, когато се добави вторична инфекция на фона на отслабен имунитет.	общ кръвен анализ; микроскопия на кръвна натривка; общ анализ на урината; химия на кръвта; пункция на костен мозък с точково изследване.	хемобластоза; хемопоетична депресия.
Внезапна загуба на тегло	Рязката загуба на тегло, като правило, се случва в последните стадии на туморни заболявания. Загубата на тегло може да бъде свързана със загуба на апетит ( особено след химиотерапия), метаболитни нарушения, дължащи се на тумора.	общ кръвен анализ; химия на кръвта; Ехография на коремни органи;	хемобластоза.
Уголемяване на черния дроб (хепатомегалия)	Повишеното разрушаване на червените кръвни клетки в черния дроб води до увеличаване на неговия размер.	общ кръвен анализ; химия на кръвта; общ анализ на урината; Ехография на коремни органи; пункция на костен мозък.	хемолитична анемия; хемобластоза.
Чести инфекциозни заболявания	Във връзка с нарушената функция на кръвните клетки настъпва имунна супресия, поради което тялото не е в състояние да се бори с инфекциите.	общ кръвен анализ; микроскопия на кръвна натривка; общ анализ на урината; биохимия на кръвта.	хемобластоза; хемопоетична депресия.

Какви изследвания прави хематологът?

Поради различните прояви на хематологични заболявания, наборът от методи за изследване, предписани от хематолог за откриване или изключване на кръвни заболявания, е доста широк. Абсолютно за всички хематологични заболявания се правят кръвни изследвания по различни показатели. Ако е необходимо, такива диагностични процедури като пункция, тъканна биопсия ( костен мозък, лимфни възли), които са много информативни при диагностиката на заболявания на кръвта и кръвотворните органи. Също така, хематологът често предписва голям брой допълнителни лабораторни и инструментални изследвания за оценка на състоянието на тялото като цяло и кръвоносната система в частност.

Методи за изследване, проведени от хематолог

Проучване	Болести, които могат да бъдат идентифицирани	Как се правят изследванията?
Общ кръвен анализ	анемия; хемобластоза; порфирия; потискане на хематопоезата; нарушения на системата за хемостаза; метхемоглобинемия.	За изследването е необходима венозна кръв. Вземането на кръв се извършва сутрин на празен стомах, за да се изключи възможността от фалшиви резултати. Резултатите от пълната кръвна картина обикновено се получават в рамките на един ден, но при необходимост ( при извънредни ситуации) те могат да бъдат издадени в рамките на един час.
Общ анализ на урината	нарушения на системата за хемостаза; анемия; порфирия.	Материалът за изследването е първата сутрешна порция урина. За събиране на материал за изследване се използват специални контейнери. Резултатите от изследването се издават в рамките на един ден.
Химия на кръвта	анемия; порфирия; нарушения на системата за хемостаза; метхемоглобинемия.	Материалът за изследването е венозна кръв, взета сутрин на гладно. За хематолога в биохимичния кръвен тест са от голямо значение такива показатели като феритин, серумно желязо, калций и др.. Също така резултатите от този метод на изследване са важни за оценка на общото състояние на пациента и функционалното състояние на някои органи. Резултатите от биохимичния анализ се издават в рамките на един ден.
Коагулограма	нарушения на системата за хемостаза.	Венозната кръв за коагулограма се поставя в специална епруветка, която съдържа коагулант ( натриев цитрат). За правилно тълкуване на резултатите е необходимо предварително да информирате лекаря за приема на лекарства, които могат да повлияят на съсирването на кръвта. Резултатите от теста обикновено се издават в деня след вземането на кръвната проба.
Изследване на изпражненията за окултна кръв	анемия.	Материалът за изследване се събира в специален контейнер за еднократна употреба веднага след акта на дефекация. В хематологичната практика изследването на изпражненията за окултна кръв е важно за диагностицирането на кървене, което може да причини анемия.
Многовълнова спектрофотометрия	метхемоглобинемия.	Материалът за изследването е венозна кръв. Същността на метода е, че светлината, която преминава през кръвната проба, се абсорбира в различни спектрални диапазони в зависимост от вида на хемоглобина.
Определяне на порфирини(уропорфирини, копропорфирини)и порфиринови прекурсори(делта-аминолевулинова киселина, порфобилиноген)в урината	порфирия; хемолитична анемия.	Урината за изследване се събира в рамките на 24 часа в контейнер, който не пропуска светлина и съдържа специален консервант. Увеличаването на нивото на порфирините показва наследствено или придобито увреждане на синтеза на хема.
Микроскопия на кръвна натривка	анемия; хемобластоза.	Материалът за изследването е венозна или капилярна кръв. Намазка се приготвя от капка кръв върху предметно стъкло и след това се изследва под микроскоп. Проучването ви позволява да идентифицирате атипични или незрели клетки.
Пункция на лимфни възли	хемобластоза.	Процедурата се извършва със специална игла. С едната ръка лекарят фиксира лимфния възел, за да предотврати изместването му под кожата, а с другата ръка пробива, издърпвайки пунктата. Полученият материал се изпраща в лабораторията за анализ.
Сцинтиграфия	хемобластоза.	Този метод се основава на въвеждането в тялото на радиофармацевтици ( радиофармацевтик), белязани с радиоактивен маркер и имащи тропизъм към определени тъкани и органи. Специално оборудване дава възможност за откриване на гама лъчение и разпространение на радиофармацевтици в тялото. Сцинтиграфията ви позволява да оцените функционалното състояние на костния мозък.
CT (компютърна томография)	хемобластоза; хемолитична анемия.	Компютърната томография е метод, който ви позволява да изследвате органи и патологични образувания на слоеве. За провеждане на изследването пациентът се поставя на специална маса, която се движи по отношение на томографския скенер. CT ви позволява да оцените състоянието на лимфните възли, които са недостъпни за палпиране.
ЯМР (Магнитен резонанс)	хемобластоза; хемолитична анемия.	Всички метални бижута и дрехи трябва да бъдат свалени преди ЯМР. Трябва да се отбележи, че ЯМР е противопоказан при пациенти с импланти, които съдържат метални части. Пациентът се поставя на кушетката, която влиза в апарата. Важно е пациентът да остане неподвижен по време на изследването, за да не се изкривят резултатите от изследването.
Рентгенография на плоски кости	хемобластоза.	Рентгенографията е изследване на тъкани с помощта на рентгенови лъчи. Изследването на плоските кости се извършва, за да се оцени състоянието на костния мозък. В момента радиографията е по-ниска от по-модерните и информативни методи по отношение на честотата на използване ( CT, MRI, сцинтиграфия).
Пулсова оксиметрия	метхемоглобинемия; анемия.	Пулсоксиметрията е изследователски метод, който определя степента на насищане ( насищане) хемоглобин кислород с помощта на пулсов оксиметър. Сензорът за пулсов оксиметър обикновено се носи на пръста или на ушната мида. Резултатът се дава моментално, на екрана на апарата се изписва кислородната сатурация на кръвта в проценти. Ниво на насищане под 94% показва хипоксия и необходимостта незабавно да се открие причината за проблема и да се отстрани.
Ехография на коремни органи	хемолитична анемия; хемобластоза.	Това изследване трябва да се проведе на празен стомах. Специален гел се нанася върху кожата на изследваната област. Сензорът на устройството се поставя перпендикулярно на изследваната зона, резултатът се показва на монитора. В хематологията ултразвукът е особено важен за изследване на състоянието на черния дроб, далака и лимфните възли. Резултатът от ултразвука се издава почти веднага след изследването.
Ултразвук на лимфни възли	хемобластоза; туморни метастази в лимфните възли.	Ултразвукът на лимфните възли не изисква специална подготовка. По време на изследването лекарят определя броя, размера, формата, удебеляването на капсулата, структурата на лимфните възли. Ултразвукът на лимфните възли ви позволява да изясните причината за тяхното увеличение, при наличие на туморен процес, за да изясните стадия на заболяването.
Ендоскопия (фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия)	постхеморагична анемия.	Основната цел на тези изследвания в хематологията е да се открие стомашно-чревно кървене, което често води до развитие на анемия.
Пункция на костния мозък	анемия; хемобластоза; хемопоетична депресия.	Пункцията на костен мозък може да се извърши само от лекар. Процедурата се извършва със специална игла. Пункцията може да се извърши със или без упойка. По правило костният мозък за изследване се получава в областта на гръдната кост или илиума. Резултатът от изследването на пунктата на костния мозък е миелограма, която описва както количествения, така и качествения състав на клетките на миелоидната тъкан ( хематопоетичен костен мозък).

Какви методи лекува хематологът?

В зависимост от вида на патологичното състояние, открито при пациента, хематологът определя режима на лечение. Продължителността на лечението е индивидуална във всеки случай и зависи пряко от заболяването, състоянието на пациента, вида на предписаното лечение, реакцията на организма към лечението. В зависимост от нозологичната форма, от тежестта на заболяването, лечението може да се проведе както в болница ( в болницата), и извънболнична ( в клиниката) под наблюдението на хематолог.

Най-често хематологът предписва следните методи на лечение:

• операцияе премахване на органи спленектомия) или патологични образувания ( отстраняване на тумора);
• трансплантация на хемопоетични клетки от костен мозък и периферна кръвсе провежда с цел спиране на патологичната хемопоеза с помощта на донорни клетки с нормална функция и възстановяване на хемопоезата ( хематопоеза);
• химиотерапияе метод на лечение, чиято същност е въвеждането в тялото на цитостатик ( нарушаване на растежа и възпроизводството на злокачествени клетки) или цитотоксични ( причинявайки некроза на туморни клетки) лекарства;
• лъчетерапия (радиотерапия) се основава на използването на йонизиращо лъчение за борба със злокачествени тумори;
• поддържаща грижае от голямо значение, тъй като някои лечения на хематологични заболявания имат сериозни странични ефекти, които причиняват дискомфорт на пациентите и влошават качеството на живот;
• антибиотична терапияхематологичните пациенти често се предписват поради факта, че с намаляване на имунитета тялото става по-податливо на различни инфекции;
• трансфузионна терапиячесто се използва в хематологичната практика и се състои в преливане на кръв и нейните компоненти ( еритроцитна маса, тромбоцитна маса, криопреципитат);
• хормонална терапиянай-често се състои в назначаването на глюкокортикоидни хормони за имуносупресия ( потискане на имунните реакции);
• лечение с лекарстванасочени към попълване на дефицита на определени елементи в организма, коригиране на работата на системата за коагулация на кръвта и метаболизма на определени вещества.

За да имат комплексен ефект върху патологията, лекарите обикновено предписват няколко терапевтични метода едновременно, които се допълват взаимно и повишават ефективността на лечението.

Методи на лечение, предписани от хематолог

болест	Основни лечения	Механизъм на терапевтично действие	Приблизителна продължителност на лечението
анемия	перорални железни препарати сорбифер, ферум лек, актиферин) и за парентерално приложение ( при забавено усвояване през храносмилателния тракт).	Приемът на препарати с желязо помага за възстановяване на запасите от този микроелемент в организма.	Лечението продължава до нормализиране на нивото на хемоглобина в кръвта, след което се препоръчва да продължи лечението още 4 до 6 месеца ( за нормализиране на нивата на феритин). Като правило, при нормален отговор на тялото към лечението, нормализирането на нивата на хемоглобина се извършва в рамките на 1 до 2 месеца.
	глюкокортикостероиди ( преднизолон).	Те се предписват при хемолитична анемия поради имуносупресивния им ефект.
	витамини ( цианокобаламин, фолиева киселина).	Има попълване на резервите от тези елементи в тялото.
		Провежда се в тежки случаи за предотвратяване на анемична кома ( усложнение на анемията, при което настъпва мозъчно увреждане поради продължителен недостиг на кислород).
	спленектомия.	Той помага да се спре процеса на разрушаване на червените кръвни клетки, който се случва в този орган.
	имуносупресори ( циклофосфамид, азатиоприн).	При автоимунна хемолитична анемия те потискат имунитета и производството на автоимунни антитела, които увреждат нормалните телесни тъкани.
	трансплантация на хемопоетични клетки от костен мозък.	Допринася за възстановяването на хемопоетичната функция на костния мозък ( с апластична анемия).
Хемобластози	химиотерапия.	Помага за потискане растежа и пролиферацията на туморни клетки. Цитостатиците се предписват за постигане на пълна ремисия ( постоянно намаляване или изчезване на симптомите) заболявания и фиксиране на постигнатия ефект.	По правило лечението на хемобластозите е дългосрочно, пациентите могат да отнемат няколко години подред. Дори след постигане на пълна ремисия са възможни рецидиви ( повтарящи се екзацербации) заболявания.
	трансплантация на хематопоетични стволови клетки.	Има нормализиране на хемопоезата.
	преливане на кръв или нейни компоненти.	Преливането на тромбоцитна маса се предписва за предотвратяване на хеморагични усложнения; за предотвратяване на анемичен синдром се извършват трансфузии на еритроцитна маса.
	радиотерапия.	Насърчава разрушаването на ДНК на раковите клетки и спирането на тяхното възпроизвеждане.
	антибиотична терапия.	Използва се за предотвратяване на инфекциозни усложнения.
Порфирия	стимуланти на хемопоезата ( хем аргинат).	Елиминира дефицита на хема, инхибира прекомерната активност на синтетазата на делта-аминолевулиновата киселина. В резултат на това концентрацията на порфирини в кръвта намалява и се увеличава екскрецията им с урината. Предписва се и за облекчаване на пристъп на остра порфирия.	Средната продължителност на лечението е 2-4 седмици. Следва рехабилитационен период, който продължава 3-5 месеца. При липса на порфириногенни фактори ( което води до развитие на порфирия) рискът от повторение на гърчовете е минимален.
	пиримидинови и тиазолидинови производни ( фосфаден, рибоксин).	Стабилизиране на метаболизма на порфирините в организма.
	аналози на алфа-меланоцит-стимулиращия хормон ( афамеланотид).	Помага за намаляване на честотата на реакциите към ултравиолетовото лъчение.
	ентеросорбенти ( Активен въглен).	Те пречат на абсорбцията на порфирините в червата.
	трансфузия на червени кръвни клетки.	Трансфузията на червени кръвни клетки в излишни количества допринася за потискане на еритропоезата ( образуване на еритроцити).
		Предпазва чернодробната тъкан от увреждане при чернодробна порфирия.
	въглехидратно натоварване ( декстрозни препарати, глюкоза).	Намалете нивото на натрупване на порфирини в тялото.
Нарушения на системата за хемостаза	хемостатични лекарства ( аминокапронова киселина, витамин К, етамзилат).	Осигурете антихеморагични ( кръвоспиращо) действие.	Продължителността на лечението директно зависи от формата на нарушение на системата за хемостаза и може да варира от няколко дни до доживотно лечение.
	антиагреганти ( ацетилсалицилова киселина или аспирин).	Има намаление на агрегацията ( залепване) тромбоцити, което предотвратява образуването на кръвни съсиреци.
	трансфузия на кръв и нейните компоненти ( тромбоцитна маса, еритроцитна маса, фактори на кръвосъсирването).	Произвежда се с цел предотвратяване на хеморагични и инфекциозни усложнения. Има и хемодинамично възстановяване ( движение на кръвта в съдовете) и хемостаза.
	антикоагуланти ( хепарин).	Те имат потискащ ефект върху процеса на съсирване на кръвта, а също така предотвратяват образуването на кръвни съсиреци.
	тромболитична терапия ( стрептокиназа, урокиназа).	Провежда се лизис разтваряне) кръвни съсиреци и възстановяване на хемодинамиката.
Хематопоетични депресии	кръвопреливане.	Има елиминиране на хемодинамични нарушения, тежка анемия, тъканна хипоксия.	Продължителността на лечението обикновено е от 2 до 4 седмици, последвана от период на възстановяване.
	трансплантация на хематопоетични клетки.	Стимулира нормализирането на хемопоезата.
	спленектомия.	Помага за потискане на процеса на разрушаване на червените кръвни клетки, който се случва в далака.
	имуносупресивна терапия ( глюкокортикоидни хормони, антилимфоцитен и антитимоцитен имуноглобулин, циклоспорин, циклофосфамид).	Имуносупресивната терапия има не само имуносупресивен ефект, но и стимулира хемопоезата.
	стимуланти за образуване на левкоцити ( левкоген, филграстим, дикарбамин).	Те спомагат за ускоряване на възстановяването на хемопоезата, стимулират узряването и диференциацията на кръвните клетки.
Метхемоглобинемия	разтвор на метиленово синьо ( венозно приложение).	Метиленовото синьо се използва за спешно лечение на метхемоглобинемия. В терапевтични дози интравенозното метиленово синьо възстановява метхемоглобина до хемоглобин, нормализирайки неговата транспортна функция.	Пациенти с лека форма на заболяването могат да бъдат изписани няколко часа след процедурите за детоксикация и наблюдение. В тежки случаи пациентите се нуждаят от по-дълъг болничен престой. При деца лечението може да бъде по-продължително, като неуспешното лечение предполага наличие на наследствени заболявания.
	трансфузия на червени кръвни клетки.	Провежда се в тежки случаи, с тежка интоксикация.
	аскорбинова киселина и рибофлавин във високи дози.	Тези лекарства помагат за намаляване на нивото на метхемоглобина.

По време на лечението, като правило, хематологът предписва лабораторни изследвания, за да оцени динамиката на състоянието на пациента и реакцията на организма към лечението. Ако е необходимо, схемата на лечение се коригира. След края на курса на лечение пациентите остават под наблюдението на хематолог за дълго време, периодично се консултират поради риска от рецидиви ( повторна поява) заболяване дори след дълго време след лечението.