B 27 анализ. Определяне на HLA-B27 антиген чрез поточна цитометрия

Генетично типизиране на HLA B27 антигена- генетично изследване за предразположеност към развитие на автоимунни заболявания и риск от развитие на болестта на Бехтерев и други свързани серонегативни спондилоартропатии, по време на което HLA-B27 алелът на серонегативните спондилоартропатии се определя чрез PCR.

Изследването на носителството на антигена на тъканната съвместимост HLA-B27 (ген на предразположение към анкилозиращ спондилит) е важен аргумент в полза на диагнозата болест на Бехтерев. Смята се, че появата на HLA-B27 е възможна в повече от 90% от случаите с анкилозиращ спондилит и синдром на Reiter (около 70%).

Болест на Бехтерев (анкилозиращ спондилит)
Болестта на Бехтерев (анкилозиращ спондилит) е хронично възпалително заболяване на гръбначния стълб и ставите, което води до тяхната анкилоза (пълна неподвижност на ставата). Причината е генетична предразположеност при хора, които са носители на определен антиген (HLA-B27).

Синдром на Райтер
Синдромът на Reiter е ревматично заболяване, което се развива на фона на инфекциозно увреждане на червата или пикочно-половата система и се проявява чрез възпалително увреждане на пикочно-половата система, ставите и очите: "уретрит-конюнктивит-артрит". Възниква поради автоимунен процес в резултат на пикочно-полова или чревна инфекция. Най-честата причина за синдрома е хламидията. Синдромът на Reiter, който се появява след чревни инфекции, се причинява от Yersenia, Shigella, Salmonella или други причинители на чревни инфекции.

HLA-B27 антиген
Продуктът на гена HLA-B27, антигенът HLA-B27, принадлежи към молекулите на първия клас основен комплекс за хистосъвместимост, MHC-I (MHC-основен комплекс за хистосъвместимост), които участват в представянето на пептидни антигени за тяхното разпознаване от Т-лимфоцити. Това е важно за формирането на имунен отговор към чужди антигени. Наборът от HLA антигени е уникален за всеки човек. MHC клас I гени са разположени в три локуса (A, B и C) на късото рамо на 6-та хромозома и се характеризират с висока степен на полиморфизъм. Установено е, че генетичните вариации на индивидуалния набор от тези антигени са свързани с различна чувствителност към различни заболявания.

За гена HLA-B са известни 136 алелни варианта. Честотата на срещане на алел 27 от локус B (HLA-B27) варира в зависимост от географския регион и етническата група; Различават се и подтипове HLA-B27. Сред европейците HLA-B27 се среща средно при 7-10% от населението. В същото време е установено, че честотата му е много по-висока при пациенти с определени заболявания. През 1973 г. генът HLA-B27 е свързан с анкилозиращ спондилит. Наличието на HLA-B27 при това заболяване се открива при почти 90% от пациентите. Вероятността от развитие на спондилоартропатия при човек, който е носител на HLA-B27, е десет пъти по-висок, отколкото при човек без този ген (рискът от развитие при здрави индивиди, положителни за HLA-B27, е около 2%).

Сега този ген е свързан с други заболявания. Антигенът HLA-B27 се открива при повечето пациенти със серонегативни спондилоартропатии.

Серонегативни спондилоартропатии
Серонегативните спондилоартропатии са група възпалителни ревматични заболявания. Те включват анкилозиращ спондилит (болест на Бехтерев), псориатичен артрит, реактивен артрит, синдром на Reiter, артрит при възпалително заболяване на червата, рецидивиращ увеит, ювенилен ревматоиден артрит. В клиничните симптоми на всички тези заболявания се отбелязва артрит на периферните стави и ставите на аксиалния скелет, освен това при тези заболявания обикновено не се откриват ревматоиден фактор и други автоантитела. Това е последният феномен, който ни позволява да ги наречем "серонегативни". Кумулативната честота на тези заболявания в популацията е около 0,5%, което ни позволява да ги класифицираме като често срещани автоимунни заболявания.

Ролята на молекулата HLA-B27 в патогенезата на серонегативните спондилоартропатии не е напълно установена. Сред хипотезите се обсъжда ролята на архитектониката на тази молекула - характеристиките на конформационното опаковане на тежките вериги на HLA-B27 молекулите, възможната роля на молекулярната "мимикрия" на чужди антигени, представени от HLA-B27 (брой на бактерии от стомашно-чревния или урогениталния тракт) и собствени антигени. По-специално, ролята на Salmonella, Shigella, Yersinia е потвърдена като релевантни инфекциозни тригери на HLA-B27-зависим реактивен артрит.

Клинично съмнение за серонегативни спондилоартропатии при деца и възрастни изисква имуногенетично изследване за наличие на HLA B27 ген. Този тест не е окончателно изследване, което ви позволява да поставите точна диагноза или да я изключите. Въпреки това, като се има предвид ниската честота на HLA-B27 в европейската популация, откриването му при пациент с клинични прояви, съответстващи на тази група ревматични заболявания, значително увеличава вероятността от тази диагноза.

Показания:

диференциална диагноза на ранен артрит при деца и възрастни;
диагностика на анкилозиращ спондилит;
диагностика на псориатичен артрит;
диагностика на реактивен артрит;
диагностика на синдрома на Reiter;
диагностика на артрит при възпалителни заболявания на червата, рецидивиращ увеит, ювенилен ревматоиден и псориатичен артрит, анкилозиращ спондилит.

обучение
Генетичното изследване не изисква специална подготовка. Вземането на кръв се препоръчва не по-рано от 4 часа след последното хранене.

Диетата и лекарствата не влияят на резултата от изследването.

Тълкуване на резултатите
За тълкуване на резултатите от генетичното изследване е необходима консултация с генетик.

[42-087 ] Откриване на гена за хистосъвместимост HLA-B27. Определяне на предразположеността към развитие на спондилоартропатии (включително анкилозиращ спондилит - болест на Бехтерев)

1785 рубли.

Поръчка

Идентифициране на генетично предразположение към спондилоартрит, по време на което алелът HLA-B27 се определя с помощта на полимеразна верижна реакция.

Руски синоними

Идентифициране на алел 27 локус В на човешкия основен комплекс за хистосъвместимост, HLA-B 27 антиген.

английски синоними

Хистосъвместим антиген на анкилозиращ спондилит, човешки левкоцитен антиген на анкилозиращ спондилит.

Изследователски метод

Полимеразна верижна реакция (PCR).

Какъв биоматериал може да се използва за изследване?

Венозна кръв.

Как правилно да се подготвим за изследване?

Не пушете 30 минути преди изследването.

Обща информация за изследването

Спондилоартрозите са група от възпалителни заболявания на аксиалния скелет с изразена генетична насоченост. Те включват анкилозиращ спондилит (болест на Бехтерев), реактивен артрит (синдром на Reiter), псориатична артропатия и някои други заболявания. Повечето пациенти със спондилоартрит са носители на определен алел на B локуса на човешкия основен хистосъвместим комплекс, HLA-B27. За скрининг, диагностика и прогноза на спондилоартрит се извършва генетично изследване (типизиране), за да се идентифицира наличието или отсъствието на алел HLA-B27.

Около 8% от хората са носители на алел HLA-B27 (HLA-B27-позитивни, в литературата се среща и изразът „носители на HLA-B27 антигена“). Разпространението на анкилозиращ спондилит при HLA-B27 положителни хора е 1,3%. Среща се при 15-20% от HLA-B27-позитивните пациенти с кръвен роднина с анкилозиращ спондилит, което съответства на 16-кратно увеличение на риска от това заболяване при наличие на обременена анамнеза. Положителният резултат от HLA-B27 типизиране увеличава 20 пъти риска от развитие на което и да е заболяване от групата на спондилоартрозите. Следователно HLA-B27 типизирането може да се използва за оценка на риска от развитие на спондилоартрит.

При диференциалната диагноза на ставния синдром наличието на HLA-B27 е характерен признак на спондилоартрит: този алел присъства при 90-95% от пациентите с анкилозиращ спондилит, при 60-90% с реактивен артрит, при 50% с псориатичен артропатия и 80-90% - с ювенилен анкилозиращ спондилит. Наличието на HLA-B27 при пациенти с други заболявания, засягащи ставите (подагра, ревматоиден артрит, септичен артрит) не надвишава 7-8%. HLA-B27 типизирането е особено полезно, когато диагнозата на заболяването не може да бъде направена въз основа на основните диагностични критерии.

HLA-B27 типизирането е от най-голямо значение при диагностицирането на ранен анкилозиращ спондилит. В повечето случаи между появата на първите признаци на заболяването и окончателната диагноза минават 5-10 години. Това се дължи на факта, че основният диагностичен критерий са рентгенологичните признаци на сакроилеит, който се развива само след няколко години на възпалителния процес в сакроилиачните стави. Пациенти с оплаквания от болки в гърба без рентгенологични признаци на сакроилеит всъщност не попадат в полезрението на ревматолог. Откриването на HLA-B27 в такава ситуация може да бъде достатъчно основание за насочване към тесен специалист. Типирането е показано при изследване на пациент с оплаквания от възпалителна болка в гърба при липса на рентгенологични признаци на сакроилеит или при изследване на пациент с асиметричен олигоартрит.

Наличието на HLA-B27 е свързано с повишен риск от извънставни прояви на анкилозиращ спондилит. Асоциациите на алела HLA-B27 и острия преден увеит, недостатъчност на аортната клапа, остра левкемия, IgA нефропатия и псориазис са от най-голямо значение. HLA-B27 позитивните пациенти са изложени на по-голям риск от туберкулоза и малария. От друга страна, наличието на HLA-B27 играе и известна "защитна" роля: някои вирусни инфекции (грип, херпес вирусна инфекция тип 2, инфекциозна мононуклеоза, хепатит С и HIV) протичат в по-лека форма при носители на HLA- B27.

Трябва да се отбележи, че има и други, както наследствени, така и придобити, рискови фактори за развитие на спондилоартроза. Липсата на HLA-B27 не противоречи на диагнозата анкилозиращ спондилит, в който случай той се класифицира като HLA-B27-отрицателен и се развива на по-късна възраст от HLA-B27-позитивния спондилит.

В допълнение, типизирането на HLA-B27 се извършва при прогнозиране на усложненията на ревматоидния артрит. Наличието на HLA-B27 е свързано с трикратно увеличение на риска от атланто-аксиална сублуксация.

За какво се използват изследванията?

За диференциална диагноза на ставния синдром (серонегативен спондилоартрит, ревматоиден и септичен артрит, подагра и др.).
За скрининг, диагностика и прогноза на анкилозиращ спондилит.
За оценка на риска от развитие на атланто-аксиална сублуксация при ревматоиден артрит.

Кога е насрочено изследването?

Със ставен синдром: асиметричен олигоартрит, особено в комбинация с болка в лумбалната област на гърба с възпалителен характер (сутрешна скованост за повече от 1 час, подобрение при упражнения, влошаване през нощта) и признаци на ентезит.
С обременена наследствена история на анкилозиращ спондилит.
С ревматоиден артрит.

Какво означават резултатите?

Референтни стойности:отрицателен.

Положителен резултат:

Диагностика на ранен ревматоиден артрит

Кой поръчва изследването?

Ревматолог, хирург, общопрактикуващ лекар, хиропрактик.

Литература

Sieper J. Как да се направи скрининг за аксиален спондилоартрит в първичната медицинска помощ? Curr Opin Rheumatol. 2012 юли;24(4):359-62. преглед.
McHugh K, Bowness P. Връзката между HLA-B27 и SpA - нови идеи за стар проблем. Ревматология (Оксфорд). 2012 септември;51(9):1529-39.
Шихан Ню Джърси. HLA-B27: какво е новото? Ревматология (Оксфорд). 2010 г., април; 49 (4): 621-31. Epub, 2010 г., 18 януари.
Шихан Ню Джърси. Разклоненията на HLA-B27. JR Soc Med. 2004 януари;97(1):10-4.
Chernecky C. C. Лабораторни тестове и диагностични процедури / S.S. Чернецки, В.Й. Бергер; 5-то изд. - Saunder Elsevier, 2008 г.

HLA B27- показател в диагностиката на автоимунни заболявания и риск от развитие на болест на Бехтерев (анкилозиращ спондилит), синдром на Райтер, ювенилен ревматоиден артрит.
Доказано е, че наличието на определени гени от системата HLA (комплекс на хистосъвместимост) е свързано с различни заболявания (захарен диабет, ревматологични заболявания, заболявания на щитовидната жлеза и др.). Следователно HLA генното типизиране се извършва за изследване на предразположеността към риска от редица заболявания или за изясняване на диагнозата.
Основната характеристика на възпалението на ставите при болестта на Бехтерев е постепенното ограничаване на тяхната подвижност с образуването на анкилоза (сливане на връзки помежду си), откъдето идва и името на болестта. В същото време се получава осификация на връзките, които укрепват гръбначния стълб. В резултат на това гръбначният стълб може напълно да загуби своята гъвкавост.
Заболяването е подобно на ревматоидния артрит и възниква поради нарушения в имунната система. Следователно болестта на Бехтерев се класифицира като автоимунно заболяване.
Синдромът на Reiter е възпалително заболяване на ставите, което се развива на фона на инфекциозно увреждане на червата или пикочно-половата система и се проявява чрез класическата триада "уретрит-конюнктивит-артрит". Възниква поради автоимунен процес в резултат на пикочно-полова или чревна инфекция. Най-честата причина за синдрома е хламидията. Синдромът на Reiter, който се появява след чревни инфекции, се причинява от Yersenia, Shigella, Salmonella или други причинители на чревни инфекции.
Проучване за носителството на антигена на тъканната съвместимост HLA-B27 (генът на предразположението към болестта на Бехтерев) е важен аргумент в полза на диагнозата болест на Бехтерев. Смята се, че появата на HLA-B27 е възможна в повече от 90% от случаите с анкилозиращ спондилит и синдром на Reiter (около 70%). Ювенилен ревматоиден артрит (ЮРА) е хронично възпалително заболяване на ставите при деца под 16-годишна възраст с неизвестна етиология, характеризиращо се с прогресиращо протичане, при което може да се открие и HLA-B27.
При тълкуване на данните трябва да се има предвид, че здрави хора (около 5%) също могат да бъдат носители на този ген. Откриването на HLA-B27 е възможно и при: екзема, атопичен дерматит, бронхиална астма.

Показания за целта на анализа: диагностика на автоимунни заболявания (анкилозиращ спондилит, синдром на Reiter, ювенилен ревматоиден артрит).

» , » HLA-B27 антиген

HLA-B27 антиген

52466
Дата на публикуване: 5 февруари 2013 г

HLA-B27 е кръвен тест, който открива протеин, открит на повърхността на белите кръвни клетки. Този протеин се нарича човешки левкоцитен антиген B27 (HLA-B27). Човешките левкоцитни антигени (HLAs) са протеини, които помагат на имунната система на тялото да различи собствените си клетки от чужди, вредни вещества. Вашият лекар може да назначи този тест, ако имате болки в ставите, скованост или подуване. Типът HLA B27 се свързва с автоимунни заболявания като анкилозиращ спондилит и синдром на Reiter. Тестът може да се направи заедно с други тестове, включително:

С-реактивен протеин
Скорост на утаяване на еритроцитите
Ревматоиден фактор
Рентгенов

Тестването за HLA антиген също се използва според човешка донорска тъкан. Например, това може да се направи, когато човек се нуждае от трансплантация на бъбрек или трансплантация на костен мозък.

Нормални резултати

Нормален (отрицателен) резултат означава, че HLA-B27 липсва.

Каквоанормалните резултати означават

Положителен тест означава наличие на HLA-B27. Това предполага по-висок от средния риск от развитие на някои автоимунни заболявания. Автоимунните заболявания са състояние, което възниква, когато имунната система погрешно атакува и унищожава здрави телесни тъкани. Ненормален резултат може да бъде причинен от:

Анкилозиращ спондилит
Артрит, свързан с болестта на Crohn
реактивен артрит
Сакроилеит (възпаление на сакроилиачната става)
увеит

Ако има симптоми или признаци на автоимунно заболяване, положителен HLA-B27 тест може да потвърди диагнозата. Въпреки това, HLA-B27 обикновено се среща в малки количества при кавказците и не винаги означава, че те може да имат заболяването.

Наличието на HLA-B27 е свързано с повишен риск от извънставни прояви на анкилозиращ спондилит. Асоциациите на алела HLA-B27 и острия преден увеит, недостатъчност на аортната клапа, остра левкемия, IgA нефропатия и псориазис са от най-голямо значение. HLA-B27 позитивните пациенти са изложени на по-голям риск от туберкулоза и малария. От друга страна, наличието на HLA-B27 играе и известна „защитна“ роля: някои вирусни инфекции (грип, инфекция с херпес вирус тип 2, инфекциозна мононуклеоза, хепатит С и HIV) протичат в по-лека форма при носители на HLA- B27.

За какво се използва анализът?

За диференциална диагноза на ставния синдром (серонегативен спондилоартрит, ревматоиден и септичен артрит, подагра и др.).
За скрининг, диагностика и прогноза на анкилозиращ спондилит.
За оценка на риска от развитие на атлантоаксиална сублуксация при ревматоиден артрит.

Кога се назначава анализ?

Със ставен синдром: асиметричен олигоартрит, особено в комбинация с болка в лумбалната област на гърба с възпалителен характер (сутрешна скованост за повече от 1 час, подобрение при физическа активност, влошаване през нощта) и признаци на ентезит.
С обременена наследствена история на анкилозиращ спондилит.
С ревматоиден артрит.
Какво означават резултатите:

Референтни стойности: отрицателни.

Положителен резултат:

се среща при 90-95% от пациентите с анкилозиращ спондилит и ювенилен анкилозиращ спондилит,
при 60-90% от пациентите с реактивен артрит,
в 50% с псориатична артропатия,
при 7-8% от хората от европейското население.

Отрицателен резултат:

се наблюдава при 92-93% от хората от европейското население,
при 10% от пациентите с анкилозиращ спондилит (HLA-B27-отрицателен спондилит).

Какво може да повлияе на резултата:
Хемолизата на лимфоцити от кръвна проба води до фалшиво отрицателен резултат.

B 27 анализ. Определяне на HLA-B27 антиген чрез поточна цитометрия

HLA-B27 антиген

Последен

Трябва да се знае