Примери за известна променливост при животните. Видове модификационна променливост

Всеки организъм има способността да се адаптира към условията на околната среда - това е модификационна изменчивост. Именно благодарение на модификациите е възможна жизнената дейност на живите същества.

Без способността за адаптиране и най-малката промяна в температурата, храненето, светлината би поставила цели видове на ръба на изчезването.

Какво е модификационна (фенотипна) променливост

Модификационната изменчивост се е развила в резултат на еволюцията, като реакция на организма към промените в условията на съществуване.

Отличителна черта на модификациите е, че промените настъпват в границите на фенотипа, т.е. набор от външни и вътрешни характеристики на организма, които са се появили по време на неговото развитие. Поради това в литературата има еквивалентно наименование - фенотипна изменчивост.

Въздействието върху живата клетка неизменно води до отговор. В отговор на външен стимул клетките изпращат сигнали до гените, което води до промени в синтеза на протеини, отговорни за физиологията на тялото. Въпреки това промените, които настъпват във фенотипа, имат граница, която се нарича скорост на реакция.

В зависимост от степента, в която се променя един или друг признак на фенотипа, в биологията се разграничават следните норми на реакция:

Широка- признакът се характеризира с висока степен на изменчивост. Най-често се проявява в количествена стойност.
тесни- под въздействието на околната среда признакът се изменя леко и обикновено има качествен характер.

Вариантите за развитие на модификация на организма, подредени във възходящ или низходящ ред, образуват вариационна серия. Връзката между признака на фенотипа и честотата на неговото проявление ясно отразява графиката под формата на крива.

Тези статистически методи са необходими във важни области на човешката дейност: селско стопанство, медицина, индустрия. Вариационната крива ви позволява да идентифицирате модели на фенотипна променливост, границите на нормите на реакцията и да прогнозирате стойностите на индикаторите.

Примери за модификационна променливост

Модификационните промени в тялото са отговор на промените в условията на съществуване.

Диета, температура на околната среда, влажност и нива на светлина - тези и много други фактори определят външния вид на тялото, поведението на неговите клетки.

Примери за разлики във фенотипа има на всяка крачка - глухарче, отглеждано на полето, се различава от глухарче, отглеждано в планината, по височина на стъблото, разположение на листата и развитие на кореновата система.

Друг пример е, че растенията от един и същи вид ще варират по размер в зависимост от нивото на светлина и количеството хранителни вещества в почвата. В зависимост от температурата цветът на козината на някои животни се променя.

Фенотипни промени могат да се наблюдават и при хора. Най-яркият пример е слънчевото изгаряне, което възниква като защитна реакция при излагане на ултравиолетова радиация.

В северните страни тъмният цвят на кожата е временно явление, което показва адаптивния характер на тази модификация. Честата физическа активност води и до промяна във фенотипа – укрепват мускулите и костите на тялото.

Не всички модификационни промени се проявяват външно, понякога се случват само на клетъчно ниво.В условията на разреден въздух човешкото тяло, в опит да поддържа жизнената си активност, повишава нивото на червените кръвни клетки в кръвта, които доставят кислород до органите и тъканите.

Това явление се наблюдава при изкачване на планини. Ето защо алпинистите обръщат специално внимание на адаптирането към драматично променените условия на околната среда.

Свойства на модификационната променливост

Модифицираната наследственост не се наследява.Проявите му са временни. Няма промяна в генотипа - не се засягат гените, които се предават на потомците.

Индивиди от един и същи вид, поставени в едни и същи условия, ще имат подобни промени във фенотипа, което показва груповия характер на модификационната променливост.

Обикновено модификациите не траят дълго и изчезват, когато се върнете към първоначалните условия.Тези признаци определят редовността и предвидимостта на промените.

Полезна или вредна е променливостта на модификацията? Тук отговорът е прост - модификациите помагат на тялото да се адаптира към променящите се условия на околната среда и следователно да оцелее.

Разликата между мутационна и модификационна изменчивост

Мутацията, подобно на модификацията, води до промяна в организма, но това се случва поради промени в наследствения материал, чрез пренареждане на гени, хромозоми и геном.

Индивид, подложен на мутации, остава такъв до края на живота си и впоследствие предава гена с мутацията на своите потомци.

Излагането на радиация, химикали, промени в температурата са чести причини за мутации. Появата им е спонтанна - под въздействието на един и същи фактор е възможно проявените признаци да са различни.

В същото време мутацията е най-важният двигател на еволюцията, тъй като в хода на естествения подбор само носителите на полезни промени, които им осигуряват конкурентно предимство, продължават своя род.

Модификации и техните характеристики

Промените във фенотипа възникват по различни причини и степента на тяхното проявление зависи от интензивността на въздействието на факторите на околната среда.

Видовете модификационна променливост могат да бъдат класифицирани, както следва:

Възраст- промените настъпват в резултат на жизнения цикъл на организма. Те са особено силно изразени при организми, които по време на развитието си претърпяват метаморфози - земноводните прекарват част от живота си под формата на попови лъжички, насекомите - под формата на ларви и едва след това придобиват вида на възрастен индивид.
Сезоненпромените са тясно свързани с промените в температурния режим. Така например през зимата някои животни променят цвета на козината си - това са пигменти на косата, които реагират на студ.
Екологични- възникват в отговор на променящите се условия на околната среда. Модификациите от този тип могат да продължат през целия живот на организма, ако влиянието на факторите, предизвикали промяната във фенотипа, продължава.

Не струва нищо:такова разделение е доста произволно, тъй като фенотипът често се формира като набор от всички промени.

Медицинско значение на фенотипната вариабилност

Като всички живи същества, човекът е обект на модификационни промени. Познаването на законите на този процес и границите на нормата на реакция е важно за медицината, чиято дейност е насочена към осигуряване на здравословно развитие на човешкото тяло.

Анализът на вариационните серии и криви позволява да се характеризира нормалното здравословно състояние, както и да се идентифицират стойностите, при които има отклонение от нормата.

Вариацията е появата на индивидуални различия. Въз основа на изменчивостта на организмите се появява генетично разнообразие от форми, които в резултат на действието на естествения отбор се трансформират в нови подвидове и видове. Има модификационна променливост, или фенотипна, и мутационна, или генотипна.

ТАБЛИЦА Сравнителна характеристика на формите на променливост (Т. Л. Богданова. Биология. Задачи и упражнения. Ръководство за кандидати за университети. М., 1991)

Променливи форми	Причини за появата	Значение	Примери
Ненаследствена модификация (фенотипна)	Промяна в условията на околната среда, в резултат на което организмът се променя в рамките на нормата на реакцията, определена от генотипа	Адаптация - приспособяване към дадени условия на околната среда, оцеляване, запазване на потомството	Бялото зеле в горещ климат не образува глава. Породите коне и крави, докарани в планините, закърняват
Мутационни	Влиянието на външни и вътрешни мутагенни фактори, водещи до промяна в гените и хромозомите	Материал за естествен и изкуствен подбор, тъй като мутациите могат да бъдат полезни, вредни и безразлични, доминиращи и рецесивни	Появата на полиплоидни форми в растителна популация или в някои животни (насекоми, риби) води до тяхното репродуктивно изолиране и образуването на нови видове, родове - микроеволюция
Наследствен (генотипен) Комбиниран	Възниква спонтанно в популацията при кръстосване, когато потомството има нови комбинации от гени	Разпределение в популацията на нови наследствени изменения, които служат като материал за селекция	Появата на розови цветя при кръстосване на иглика с бели цветя и червени цветя. При кръстосване на бели и сиви зайци може да се появи черно потомство
Наследствен (генотипен) Корелативна (корелативна)	Възниква в резултат на свойствата на гените да влияят върху формирането не на един, а на два или повече признака	Постоянността на взаимосвързаните характеристики, целостта на тялото като система	Дългокраките животни имат дълга шия. При трапезните сортове цвекло цветът на кореновата култура, дръжките и вените на листата постоянно се променят.

Променливост на модификацията

Модификационната променливост не предизвиква промени в генотипа, тя е свързана с реакцията на даден, един и същ генотип към промяна във външната среда: при оптимални условия се разкрива максимумът от възможностите, присъщи на даден генотип. По този начин се увеличава продуктивността на безпородни животни при условия на подобрена поддръжка и грижи (добив на мляко, угояване на месо). В този случай всички индивиди с един и същ генотип реагират на външните условия по един и същи начин (Ч. Дарвин нарича този тип изменчивост определена изменчивост). Въпреки това, друг знак - съдържанието на мазнини в млякото - е леко подложен на промени в условията на околната среда, а цветът на животното е още по-стабилен знак. Променливостта на модификацията обикновено варира в определени граници. Степента на вариация на черта в организма, т.е. границите на модификационната вариабилност, се нарича норма на реакция.

Широката скорост на реакция е характерна за такива черти като добив на мляко, размер на листата, цвят при някои пеперуди; тясна степен на реакция - съдържание на мазнини в млякото, производство на яйца при пилета, интензивност на цвета на венчетата в цветята и др.

Фенотипът се формира в резултат на взаимодействието между генотипа и факторите на околната среда. Фенотипните черти не се предават от родителите на потомството, наследява се само нормата на реакция, тоест естеството на реакцията към промените в условията на околната среда. При хетерозиготни организми, когато условията на околната среда се променят, могат да бъдат причинени различни прояви на тази черта.

Свойства на модификациите: 1) ненаследяемост; 2) груповия характер на промените; 3) корелация на промените с действието на определен фактор на околната среда; 4) обусловеността на границите на променливостта от генотипа.

Генотипна изменчивост

Генотипната изменчивост се подразделя на мутационна и комбинирана. Мутациите се наричат спазматични и стабилни промени в единиците на наследствеността - гените, водещи до промени в наследствените черти. Терминът "мутация" е въведен за първи път от de Vries. Мутациите задължително причиняват промени в генотипа, които се наследяват от потомството и не са свързани с кръстосване и рекомбинация на гени.

Класификация на мутациите. Мутациите могат да бъдат комбинирани, в групи - класифицирани според естеството на проявление, по място или според нивото на тяхното възникване.

Мутациите по естеството на проявлението са доминиращи и рецесивни. Мутациите често намаляват жизнеспособността или плодовитостта. Мутациите, които рязко намаляват жизнеспособността, частично или напълно спират развитието, се наричат полулетални, а несъвместимите с живота - летални. Мутациите се класифицират според това къде се появяват. Мутация, възникнала в зародишните клетки, не засяга характеристиките на даден организъм, а се проявява само в следващото поколение. Такива мутации се наричат генеративни. Ако гените се променят в соматичните клетки, такива мутации се появяват в този организъм и не се предават на потомството по време на сексуално размножаване. Но при безполово възпроизвеждане, ако организъм се развие от клетка или група клетки, които имат променен - мутирал - ген, мутациите могат да бъдат предадени на потомството. Такива мутации се наричат соматични.

Мутациите се класифицират според тяхното ниво на поява. Има хромозомни и генни мутации. Мутациите също включват промяна в кариотипа (промяна в броя на хромозомите).Полиплоидията е увеличение на броя на хромозомите, кратно на хаплоидния набор. В съответствие с това в растенията се разграничават триплоиди (3p), тетраплоиди (4p) и др., Повече от 500 полиплоиди са известни в растениевъдството (захарно цвекло, грозде, елда, мента, репички, лук и др.). Всички те се отличават с голяма вегетативна маса и имат голяма стопанска стойност.

В цветарството се наблюдава голямо разнообразие от полиплоиди: ако една първоначална форма в хаплоидния набор има 9 хромозоми, тогава култивираните растения от този вид могат да имат 18, 36, 54 и до 198 хромозоми. Полиплоидите се развиват в резултат на излагане на растенията на температура, йонизиращо лъчение, химикали (колхицин), които разрушават вретеното на клетъчното делене. В такива растения гаметите са диплоидни и когато се слеят с хаплоидните зародишни клетки на партньора, в зиготата се появява триплоиден набор от хромозоми (2n + n = Zn). Такива триплоиди не образуват семена, те са стерилни, но високопродуктивни. Дори полиплоидите образуват семена.

Хетероплоидията е промяна в броя на хромозомите, която не е кратна на хаплоидния набор. В този случай наборът от хромозоми в клетката може да се увеличи с една, две, три хромозоми (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3) или да се намали с една хромозома (2n-1). Например, човек със синдром на Даун има една допълнителна хромозома в 21-вата двойка и кариотипът на такъв човек е 47 хромозоми.Хората със синдром на Шерешевски-Търнър (2p-1) нямат една Х хромозома и 45 хромозоми остават в кариотипа. Тези и други подобни отклонения на числовите съотношения в човешкия кариотип са придружени от разстройство на здравето, психическо и физическо разстройство, намаляване на жизнеността и др.

Хромозомните мутации са свързани с промени в структурата на хромозомите. Има следните видове хромозомни пренареждания: отделяне на различни участъци от хромозомата, удвояване на отделни фрагменти, завъртане на участък от хромозомата на 180 ° или прикрепване на отделен участък от хромозомата към друга хромозома. Такава промяна води до нарушаване на функцията на гените в хромозомата и наследствените свойства на организма, а понякога и неговата смърт.

Генните мутации засягат структурата на самия ген и водят до промяна в свойствата на организма (хемофилия, цветна слепота, албинизъм, цвят на цветни венци и др.). Генните мутации възникват както в соматичните, така и в зародишните клетки. Те могат да бъдат доминиращи и рецесивни. Първите се появяват както при хомозиготи, така и при. при хетерозиготи, вторият - само при хомозиготи. В растенията получените соматични генни мутации се запазват по време на вегетативното размножаване. Мутациите в зародишните клетки се наследяват по време на семенното размножаване на растенията и по време на половото размножаване на животните. Някои мутации имат положителен ефект върху тялото, други са безразлични, а трети са вредни, причинявайки или смърт на организма, или отслабване на неговата жизнеспособност (например сърповидно-клетъчна анемия, хемофилия при хората).

При отглеждането на нови сортове растения и щамове микроорганизми се използват индуцирани мутации, изкуствено причинени от определени мутагенни фактори (рентгенови или ултравиолетови лъчи, химикали). След това получените мутанти се избират, като се запазват най-продуктивните. У нас по тези методи са получени много икономически перспективни сортове растения: неполягаща пшеница с голям клас, устойчива на болести; високодобивни домати; памук с големи семки и др.

Мутационни свойства:

1. Мутациите възникват внезапно, рязко.
2. Мутациите са наследствени, тоест упорито се предават от поколение на поколение.
3. Мутациите не са насочени - всеки локус може да мутира, причинявайки промени както в незначителни, така и в жизнени показатели.
4. Едни и същи мутации могат да се появят многократно.
5. Според проявата си мутациите биват полезни и вредни, доминантни и рецесивни.

Способността за мутация е едно от свойствата на гена. Всяка отделна мутация е причинена от някаква причина, но в повечето случаи тези причини са неизвестни. Мутациите са свързани с промени във външната среда. Това убедително се доказва от факта, че чрез въздействието на външни фактори е възможно рязко да се увеличи броят им.

Променливост на комбинацията

Комбинативната наследствена променливост възниква в резултат на обмена на хомоложни области на хомоложни хромозоми по време на мейозата, както и в резултат на независимо разминаване на хромозомите по време на мейозата и тяхната случайна комбинация по време на кръстосване. Променливостта може да бъде причинена не само от мутации, но и от комбинации от отделни гени и хромозоми, чиято нова комбинация по време на възпроизводството води до промяна в определени признаци и свойства на организма. Този вид изменчивост се нарича комбинирана наследствена изменчивост. Възникват нови комбинации от гени: 1) по време на кросинговър, по време на профазата на първото мейотично делене; 2) по време на независима сегрегация на хомоложни хромозоми в анафазата на първото мейотично разделение; 3) по време на независимото разминаване на дъщерните хромозоми в анафазата на второто мейотично делене и 4) по време на сливането на различни зародишни клетки. Комбинацията от рекомбинирани гени в зиготата може да доведе до комбинация от признаци на различни породи и разновидности.

В развъждането голямо значение има законът за хомоложните серии на наследствената изменчивост, формулиран от съветския учен Н. И. Вавилов. Там се казва: в рамките на различни видове и родове, които са генетично близки (т.е. имат общ произход), се наблюдават подобни серии от наследствена изменчивост. Такъв характер на променливост е установен при много зърнени култури (ориз, пшеница, овес, просо и др.), При които цветът и консистенцията на зърното, студоустойчивостта и други качества варират по подобен начин. Познавайки естеството на наследствените промени в някои сортове, можете да предвидите подобни промени в сродни видове и, действайки върху тях с мутагени, да предизвикате подобни благоприятни промени в тях, което значително улеснява производството на икономически ценни форми. Много примери за хомологична променливост също са известни при хората; например албинизъм (дефект в синтеза на багрило от клетките) е открит при европейци, чернокожи и индианци; сред бозайниците - при гризачи, месоядни, примати; ниски тъмнокожи хора - пигмеи - се срещат в тропическите гори на екваториална Африка, Филипинските острови и джунглите на Малайския полуостров; някои наследствени дефекти и деформации, присъщи на човека, се отбелязват и при животните. Такива животни се използват като модел за изследване на подобни дефекти при хората. Например, катаракта на окото се среща при мишки, плъхове, кучета, коне; хемофилия - при мишка и котка, диабет - при плъх; вродена глухота - при морски свинчета, мишки, кучета; цепнатина на устната - при мишки, кучета, прасета и др. Тези наследствени дефекти са убедително потвърждение на закона за хомоложните серии на наследствената променливост от Н. И. Вавилов.

Таблица. Сравнителна характеристика на формите на променливост (Т. Л. Богданова. Биология. Задачи и упражнения. Ръководство за кандидатстващи в университети. М., 1991)

Характеристика	Променливост на модификацията	Мутационна изменчивост
Обект на промяна	Фенотип в нормални граници	Генотип
Фактор за избор	Промяна на условията на околната среда среди	Промяна на условията на околната среда
Наследство знаци	Не се предава по наследство	Наследени
Чувствителност към хромозомни промени	Не се излага	претърпяват хромозомна мутация
Чувствителност към промени в ДНК молекулите	Не се излага	Излага се в случай генна мутация
Значение за индивида	Повдига или намалява жизнеспособността. производителност, адаптация	Полезни промени водят до победа в борбата за съществуване, вреден - до смърт
Вижте стойността	Насърчава оцеляване	Води до образуване на нови популации, видове и др., в резултат на дивергенция
Роля в еволюцията	приспособление организми към условията на околната среда	Материал за естествен подбор
Форма на променливост	Определено (група)	Неопределени (индивидуални), комбинирани
Подчинение на редовността	Статистически редовност вариационна серия	Хомологичен закон серия от наследствена променливост

Разграничете възраст, сезонени модификации на околната среда.Те се свеждат до изменение само на степента на изразеност на чертата; при тях не се среща нарушение на структурата на генотипа. Трябва да се отбележи, че е невъзможно да се направи ясна граница между възрастови, сезонни и екологични изменения.

Възраст, или онтогенетични, модификации се изразяват като постоянна промяна на характерите в процеса на развитие на индивида. Това ясно се демонстрира от примера на онтогенезата на земноводните (попови лъжички, малки, възрастни), насекоми (ларва, какавида, възрастни) и други животни, както и растения. При човека в процеса на развитие се наблюдават модификации на морфофизиологичните и психичните признаци. Например, едно дете няма да може да се развива правилно както физически, така и интелектуално, ако в ранна детска възраст не е повлияно от нормални външни, включително социални фактори. Например продължителният престой на дете в социално неравностойна среда може да причини необратим дефект в неговата интелигентност.

Онтогенетичната променливост, както и самата онтогенеза, се определят от генотипа, където е кодирана програмата за развитие на индивида. Въпреки това, особеностите на формирането на фенотипа в онтогенезата се дължат на взаимодействието на генотипа и околната среда. Под въздействието на необичайни външни фактори могат да възникнат отклонения във формирането на нормален фенотип.

сезонни модификации,индивиди или цели популации се проявяват под формата на генетично обусловена промяна на чертите (например промяна в цвета на козината, поява на пух при животните), която възниква в резултат на сезонни промени в климатичните условия [Каминская Е.А.].

Ярък пример за такава изменчивост е експериментът със заека хермелин. При хермелинови зайци определено място се обръсва плешиво на гърба (гърбът на хермелиновите зайци обикновено е покрит с бяла вълна) и след това заекът се поставя на студено. Оказва се, че в този случай на голо място, изложено на ниска температура, се появява тъмно пигментиран косъм и в резултат на това на гърба се появява тъмно петно. Очевидно е, че развитието на един или друг признак на заек е негово фенотип, в този случай оцветяването на хермелина, зависи не само от неговия генотип, но и от целия набор от условия, при които се случва това развитие.

Съветският биолог Илин показа, че температурата на околната среда е по-важна за развитието на пигмента при хермелинови зайци и за всяка област на тялото има температурен праг, над който расте бяла коса, а под - черна (фиг. 9).

Фиг. 9.

хермелин заек (от Илин според С. М. Гершензон, 1983 г.)

Към групата могат да се припишат сезонни промени модификации на околната среда. Последните са адаптивни промени във фенотипа в отговор на промените в условията на околната среда. Екологичните модификации се проявяват фенотипно в промяна в степента на изразеност на даден признак. Те могат да се появят в началото на развитието и да се запазят през целия живот. Пример са различните форми на листа на стрелата, дължащи се на влиянието на околната среда (фиг. 10): стреловидна повърхност, широка плаваща, лентовидна под вода.

Ориз. десет.

подводни, плаващи и повърхностни

Екологични модификациивлияят количествено (брой венчелистчета в цвете, потомство на животни, тегло на животните, височина на растенията, размер на листата и др.) И качествени (цвят на цветя в белия дроб, горски ранг, иглика; цвят на човешката кожа под въздействието на ултравиолетови лъчи, и т.н.).) знаци. Така например Леваковски, когато отглежда клон от къпина във вода, докато цъфти, открива значителни промени в анатомичната структура на тъканта му. В подобен експеримент Константин разкрива фенотипни разлики в структурата на повърхностните и подводните части на листата при лютичето (фиг. 11).

Ориз. единадесет.

А - потопен във вода;

B - повърхност

През 1895 г. френският ботаник G. Bonnier провежда експеримент, който се превръща в класически пример за екологична модификация. Той разделя едно растение глухарче на две части и ги отглежда в различни условия: в равнината и високо в планината. Първото растение достигна нормална височина, а второто се оказа джудже. Такива промени настъпват и при животните. Например Р. Волтерк през 1909 г. наблюдава промени във височината на шлема при Daphnia в зависимост от условията на хранене.

Екологичните промени, като правило, са обратими от тях със смяна на поколенията, при условие че промените във външната среда могат да се проявят. Например, потомството на нискорастящи растения върху добре наторени почви ще бъде с нормална височина; определен брой венчелистчета в цвета на растението може да не се повтори в потомството; човек с криви крака от рахит има съвсем нормално потомство. Ако обаче условията не се променят в продължение на няколко поколения, степента на изразяване на признака в потомството се запазва, често се бърка с персистираща наследствена черта (дългосрочни модификации).

При интензивното действие на много агенти се наблюдават ненаследствени промени, произволни (в тяхното проявление) спрямо ефекта. Такива промени се наричат морфози. Много често те наподобяват фенотипната проява на известни мутации. След това се наричат фенокопиятези мутации. В края на 30-те - началото на 40-те години I.A. Рапопорт изследва ефектите на много химични съединения върху Drosophila, показвайки, че например съединенията на антимона са кафяви (кафяви очи); арсенова киселина и някои други съединения - промени в крилата, пигментация на тялото; съединения на бора - безочие (безочие), аристопредия (превръщане на ариста в крака), сребърни съединения - жълто (жълто тяло) и др. В същото време някои морфози, когато са били изложени на определен етап на развитие, са били индуцирани с висока честота (до 100%).

Характеристики на модификационната променливост:

1. Адаптивни промени (пример, стрелка).

2. Адаптивен характер. Това означава, че в отговор на променящите се условия на околната среда индивидът проявява такива фенотипни промени, които допринасят за неговото оцеляване. Примере промяна в съдържанието на влага в листата на растенията в сухи и влажни райони, цвета на хамелеона, формата на листа в стрелата, в зависимост от условията на околната среда.

3. Обратимост в рамките на едно поколение, т.е. с промяна на външните условия при възрастни се променя степента на изразяване на определени признаци. Например, при говеда, в зависимост от условията на задържане, млечността и съдържанието на мазнини в млякото могат да варират, при пилета - производството на яйца).

4. Модификациите са адекватни, т.е. степента на проявление на симптома е в пряка зависимост от вида и продължителността на действието на определен фактор. По този начин подобряването на поддържането на добитъка допринася за увеличаване на живото тегло на животните, плодовитостта, добива на мляко и съдържанието на мазнини в млякото; върху наторени почви при оптимални климатични условия се увеличава добивът на зърнени култури и др.

5. Масов характер. Масовостта се дължи на факта, че един и същ фактор причинява приблизително една и съща промяна в индивиди, които са генотипно сходни.

6. Дългосрочни модификации. За първи път са описани през 1913 г. от нашия сънародник В. Иолос. Като дразни ресничките на обувките, той ги кара да развият редица морфологични характеристики, които се запазват за голям брой поколения, докато възпроизвеждането е безполово. Когато условията на развитие се променят, дългосрочните модификации не се наследяват. Следователно е погрешно мнението, че чрез възпитание и външно въздействие е възможно да се фиксира нова черта в потомството. Например, предполагаше се, че от добре обучени животни се получава потомство с по-добри "действащи" данни, отколкото от нетренирани. Потомството на обучените животни наистина е по-лесно за възпитание, но това се обяснява с факта, че то наследява не уменията, придобити от родителските индивиди, а способността за обучение, поради наследения тип нервна дейност.

7. Скорост на реакциите (лимит на модификация). Наследява се скоростта на реакцията, а не самите модификации, т.е. способността за развитие на една или друга черта се предава по наследство, а формата на нейното проявление зависи от условията на външната среда. Скоростта на реакция е специфична количествена и качествена характеристика на генотипа, т.е. определена комбинация от гени в генотипа и естеството на тяхното взаимодействие.

Имот	Ненаследствени (адаптивни модификации)	наследствена
Обект на промяна	Фенотип в реакционния диапазон
Фактор на възникване	Промени в условията на околната среда	Генна рекомбинация поради сливане на гамети, кросинговър, мутация
Наследяване на имоти	Не се предава по наследство	Наследени
Ценности за индивида	Повишава жизнеността, адаптивността към условията на околната среда	Полезните промени водят до оцеляване, вредните - до смърт на организма.
Вижте стойността	Насърчава оцеляването	Води до появата на нови популации, видове в резултат на дивергенция
Роля в еволюцията	Адаптиране на организмите към условията на околната среда	Материал за естествен подбор
Форма на променливост	група	Индивидуален
редовност	Статистическа редовност на вариационни серии	Закон за хомоложните серии на наследствената изменчивост

Ориз. 12. ? Сравнителна характеристика на наследствените и

ненаследствена изменчивост

Примери за модификационна променливост

В човек:

Повишаване на нивото на червените кръвни клетки при изкачване на планини

Повишена пигментация на кожата при интензивно излагане на ултравиолетови лъчи.

Развитие на опорно-двигателния апарат в резултат на тренировка

Белези (пример за морфоза).

При насекоми и други животни:

Промяна на цвета на колорадския бръмбар поради продължително излагане на високи или ниски температури върху техните какавиди.

Промяна на цвета на козината при някои бозайници при промяна на метеорологичните условия (например при заек).

Различни цветове на нимфалидни пеперуди (например Araschnia levana), които се развиват при различни температури.

В растенията:

Различното устройство на подводни и надводни листа на водното лютиче, стрелолист и др.

Развитие на маломерни форми от семена на равнинни растения, отглеждани в планините.

В бактериите:

Работата на гените на лактозния оперон на Escherichia coli (при липса на глюкоза и в присъствието на лактоза те синтезират ензими за обработката на този въглехидрат).

Видове променливост. Променливост на модификация: примери и значение

Изменчивостта е способността на живите организми да придобиват нови характеристики и свойства.

Свойството изменчивост е противоположно на наследствеността, но е неразривно свързано с нея. Различават се наследствена, или генотипна, и ненаследствена, или модификационна изменчивост.

Формирането на един организъм се определя не само от гените, но и от различни влияния на околната среда, в която се развива организмът.

Изследователите отдавна са забелязали, че много разлики между организмите зависят от условията на околната среда. Дори и с еднакъв набор от гени, два индивида могат да се окажат много различни по фенотип, ако по време на развитието си са се хранели различно, били са при различни температури или влажност, страдали са от различни заболявания. Вариабилността на модификациите може да се наблюдава върху генетично хомогенен материал. Много видове растения се размножават предимно вегетативно. Така че всички потомци на един картофен клубен ще бъдат идентични по генотип. Но дали всички растения, отглеждани на полето от една грудка, ще бъдат еднакви? Не, много растения ще се различават по височина, храстовидност, брой и форма на грудките. Причината за тази променливост е в различните влияния на околната среда, които изпитва всеки картофен разсад.

Разнообразието от фенотипове, които се появяват в организмите под влияние на условията на средата, се нарича модификационна изменчивост.

Модификационните промени (модификации) не се наследяват. Последната позиция е горещо обсъждана през цялата история. Важно обобщение за ненаследимостта на модификациите е направено от немския учен Август Вайсман.

Наследственият характер на модификационната изменчивост е най-остро обсъждан в историята на човечеството.

В природата могат да се намерят много примери за модификационна променливост. Известно е, че подводните и повърхностните листа на много водни растения се различават по форма. Структурата на листата на стрелата зависи от средата, в която се развиват. Подводните листа на това растение имат лентовидна форма, плаващите листа са бъбрековидни, а повърхностните са стреловидни. По този начин върхът на стрелата не е наследствено фиксиран с конкретна форма на листа, а със способността да променя тази форма в определени граници в зависимост от условията на съществуване. Всички индивиди с един и същи генотип реагират на външните условия по един и същи начин, тоест всички върхове на стрели ще имат листа с форма на лента във водата и листа с форма на стрела над водата. Това обстоятелство направи възможно да се нарече групата на променливостта на модификацията или определена.

Важен извод

Основните свойства на модификационната променливост:

Ненаследственост.

Групов характер на промените.

В повечето случаи това е полезна, адаптивна реакция на организма към един или друг външен фактор.

Пропорционалността на промените спрямо действието на определен фактор на околната среда.

скорост на реакция. Вариационни серии

Различните признаци на организма се променят в различна степен под въздействието на външни условия. Някои от тях са много пластични и променливи, други почти не се влияят от условията на околната среда, а трети са междинни. И така, млечната продуктивност при говедата до голяма степен зависи от храненето и поддръжката, цветът (цвят) практически не се променя при никакви условия и такава черта като процентното съдържание на мазнини в млякото заема междинна позиция. Променливостта на модификацията е ограничена от скоростта на реакцията. Скоростта на реакцията е границата на модификационната променливост на даден признак. Концепцията за скоростта на реакцията е въведена от W. Johannsen.

На примера на млечните говеда може да се отбележи, че скоростта на реакция на млечност на местните породи говеда варира от 1000 до 2500 kg, докато при ценните породи е много по-висока - 5000-7000 kg мляко. В такива случаи се казва, че чертата млечност при кравите има широка скорост на реакция.

Организмът наследява не черта, а способността да развие черта, степента на изразяване на която зависи от взаимодействието на генотипа и условията на околната среда. С други думи, скоростта на реакция се предава по наследство.

При хората могат да се назоват признаци, които имат тясна скорост на реакция (кръвна група, цвят на косата) и признаци, които се характеризират с широка скорост на реакция (ръст, тегло).Познаването на скоростта на реакция е от голямо значение в селскостопанската практика. Повишаването на продуктивността на растенията и животните е възможно не само чрез въвеждане на нови породи и сортове, но и чрез максимално използване на възможностите на всяка порода или сорт. Познаването на моделите на модификационна променливост е необходимо и в медицината, където основните усилия в момента са насочени не към промяна на генетичните потенции на човек, а към поддържане и развитие на човешкото тяло в границите на нормата на реакция.

Важен извод

За еволюцията модификационната изменчивост не е съществена, тъй като не се наследява.

Всички признаци на тялото могат да бъдат разделени на две групи: качествои количествен.

Вариантна серия от оцветяване на калинки.

Цветът на животните, цветът на цветята и плодовете, цветът на очите, разликите в пола са качествени признаци. Качествените са признаци, които се установяват по описателен път. Няма трудности при класифицирането на качествени признаци; фенотипните класове, които се появяват по време на кръстосването, са лесно различими: червен или черен цвят при лисици, набръчкани или гладки семена от грах. Примери за количествени признаци са: производство на яйца при пилета, производство на мляко при крави, височина и тегло на човек. Много от важните за селското стопанство признаци са количествени. Количествените характеристики се определят чрез измерване и преброяване. Средата оказва влияние върху формирането както на качествени, така и на количествени признаци.

Влиянието на средата се изразява най-ярко в проявата на количествени признаци. При говедата количеството и качеството на млякото до голяма степен зависи от храненето и грижите. Но това не означава, че добивът на мляко зависи само от храненето. Известно е, че някои породи добитък дават в естествени условия 800-1200 кг мляко годишно. Подобряването на храненето и поддръжката на тези животни може драстично да увеличи тяхната продуктивност до 2500 кг мляко. Влошаването на условията може да доведе до факта, че ценна порода, която дава 3500-4000 кг годишно, ще намали производителността до 2500 кг или дори по-ниска. Въпреки това е невъзможно да се повиши производителността на добитъка до 4000-5000 kg само чрез подобряване на условията на задържане.

Дължината и ширината на листата, взети от едно дърво, варират значително. Това се дължи на разликата в условията за развитие на листата по клоните на дървото. Ако определен брой листа са подредени във възходящ или низходящ ред на признак, както е показано на фигурата, тогава се образува серия от променливост на този признак - вариационна серия, състояща се от вариант. Вариантът е отделен израз на развитието на черта.

При преброяване на броя на отделните варианти във вариационната серия се оказва, че тяхната честота на поява не е еднаква. Средната стойност на характеристиката се среща най-често, а стойностите, които се различават значително от средната, са много редки.

Вариационна серия Вариационна крива на изразяване на характеристики

Графичният израз на изменчивостта на даден признак се нарича вариационна крива. Вариационните криви за голямо разнообразие от черти при растенията, животните и хората имат подобна форма.

Например, помислете за променливостта на броя на класчетата в едно житно ухо. Да вземем генетично хомогенен материал. След като преброихме броя на колосите в различни уши, откриваме, че този брой варира от 14 до 20. Вземайки 100 уши на случаен принцип, без да избираме, в един ред, ние определяме честотата на поява на различни опции. Ще видим, че най-често има класове със среден брой класчета (16-18). Ето резултата от едно такова изчисление:

Най-горният ред от числа са опциите. Долният ред е честотата на появяване на всяка опция.
Видове наследствена изменчивост

Наследствената изменчивост, за разлика от модификацията, засяга генотипа и се предава по наследство. Наследствената или генотипна изменчивост е основата на разнообразието на живите организми и основното условие за тяхната способност за еволюционно развитие.

Наследствената или генотипна изменчивост е изменчивостта, свързана с промяна в самия генетичен материал.

Основен принос за наследствената изменчивост имат промените в ядрения геном. Изменчивост има и в цитоплазмените органели – митохондрии и хлоропласти. Генотипната изменчивост се състои от мутационна и комбинирана изменчивост.

С. Дарвин нарича наследствената променливост неопределена, индивидуална променливост, като по този начин подчертава нейния случаен, ненасочен характер и относителна рядкост.

Мутация на късите крака Липса на мутация на оперението

Мутация "мързелива" царевица

Брахидактилия при хората

Променливост на комбинацията

Комбинативната изменчивост е най-важният източник на безкрайно голямото наследствено разнообразие, което се наблюдава в живите организми. Комбинативната променливост се основава на сексуалното размножаване на живите организми, поради което възниква огромно разнообразие от генотипове.

Комбинативната изменчивост е проявата на нови комбинации от признаци, дължащи се на рекомбинация на гени.

Известно е, че генотипът на потомството е комбинация от гени, получени от родителите. Броят на гените във всеки организъм е хиляди, така че комбинацията от гени по време на половото размножаване води до образуването на нов уникален генотип и фенотип. Всяко дете може да покаже признаци, характерни за майка му и баща му. Въпреки това, дори сред близки роднини, не можете да намерите двама абсолютно еднакви хора. Изключение правят еднояйчните близнаци, чиято степен на идентичност е много висока. Причините за това огромно разнообразие се крият във феномена на комбинативната изменчивост.

Източници на комбинирана изменчивост

1. Независимо разминаване на хромозомитее в основата на третия закон на Мендел. Какъв е броят на гаметите от различни видове, образувани от хибрид Е 1 ? В монохибрид се образуват две разновидности на гамети, или 2 1, в дихибрид AaBb - четири, или 2 2, в трихибрид - 2 3 и в полихибрид - 2 n. Числото 2 показва наличието на два алела в този локус и не броят на локусите, при които се извършва разцепването.

2. Голям принос за комбинативната изменчивост има кросингоувърът, в резултат на което се появяват хромозоми, които носят различни набори от алели от родителските. Процесът на образуване на кръстосване на хромозоми се нарича рекомбинация. Той драстично разширява разнообразието от гамети. Рекомбинантните или кръстосани хромозоми, веднъж попаднали в зиготата, водят до появата на комбинации от черти, които са нетипични за родителите.

3. Случайна комбинация от гамети по време на оплождането.При монохибридно кръстосване са възможни четири комбинации: АА, ах, ахи аа, т.е. 4 1 . При дихибридно кръстосване броят на комбинациите нараства до 4 2 =16, при трихибридно 4 3 =64, а при полихибридно кръстосване 4 n .
Мутационна изменчивост

Мутациите са редки, произволно възникващи, постоянни промени в генотипа, които засягат целия геном, цели хромозоми, техните части или отделни гени.

Мутациите възникват в резултат на промени в структурата на ген или хромозоми и служат като единствен източник на генетично разнообразие в рамките на един вид. Поради постоянния процес на мутация възникват различни варианти на гени, които представляват резерв от наследствена променливост. Концепцията за "мутация" е въведена в биологията от холандския учен G. De Vries.

Въпреки че механизмите, чрез които възникват генеративните и соматичните мутации, може да са сходни, техният принос към промяната на чертите и следователно тяхното еволюционно значение са доста различни.

Соматичните мутации се проявяват в мозаечен модел, т.е. някои от клетките на дадена тъкан или орган се различават от останалите по някакъв начин. Колкото по-рано се появи соматична мутация в хода на индивидуалното развитие, толкова по-голяма е площта на тялото, която носи мутантния признак (променен цвят, форма или друго свойство). При растенията вегетативен орган с нововъзникнала соматична мутация може да бъде отделен и размножен. В редица случаи на базата на вегетативно размножаване на мутантни органи са получени нови сортове овощни и ягодоплодни растения.

Геномни мутации

Мутациите, които променят броя на хромозомите, се наричат геномни мутации.
Най-често срещаният тип геномна мутация е полиплоидия- многократна промяна в броя на хромозомите. При полиплоидните организми хаплоидният (n) набор от хромозоми в клетките се повтаря не 2 пъти, както при диплоидите, а много повече - 3-4 или повече.

Появата на полиплоиди е свързана с нарушение на митозата или мейозата. По-специално, неразделянето на хомоложни хромозоми по време на мейозата води до образуването на гамети с увеличен брой хромозоми. При диплоидните организми този процес може да произведе диплоидни (2n) гамети.

Полиплоидните видове растения се срещат доста често в природата, докато полиплоидията е рядка при животните. Някои полиплоидни растения се характеризират с по-мощен растеж, големи размери и други свойства, което ги прави ценни за генетична селекция. Растенията с нечетен набор от геноми - три (триплоиди), пет (пентаплоиди) се характеризират с рязко намаляване на плодовитостта. Основната причина за това явление е свързана с нарушения в нормалния ход на мейозата: по време на конюгацията на хомоложни хромозоми в профазата на мейозата постоянно се появяват „допълнителни“ хромозоми и в крайна сметка гамети с недостатъчен или излишен брой хромозоми.

Сред полиплоидите има форми, в които един и същ набор от хромозоми се повтаря няколко пъти - автополиплоиди, както и полиплоиди, които са възникнали по време на междувидова хибридизация и съдържат няколко различни набора от хромозоми - алополиплоиди. Пример за алополиплоид е обикновената пшеница (42 хромозоми), основна хранителна култура, която е естествено срещащ се хексаплоид, т.е. съдържа три двойки геноми, всяка със седем хромозоми.

Феномен анеуплоидиясвързано с неразпадането на една или повече двойки хромозоми по време на мейозата. В резултат на това могат да се появят гамети с необичаен брой хромозоми, които след оплождане ще дадат монозомия (2n-1), тризомия (2n+1), тетразомия (2n+2) и др. При животни и хора такива мутации водят до аномалии в развитието, понякога до смърт на организма. Тризомията при хората е описана за повечето хромозоми, но само с тризомия за 21, 22 и 23 двойки организмите са жизнеспособни. Пример за тризомия на хромозома 21 е синдромът на Даун.
Хромозомни мутации

Хромозомните мутации или хромозомните аберации са промени в структурата и размера на хромозомите. Те засягат няколко гена. Много от хромозомните мутации са достъпни за изследване под микроскоп. Начините за промяна на структурата на хромозомите са разнообразни. Част от хромозомата може да се удвои или, обратно, да изпадне, да се премести на друго място и т.н.

Помислете за основните видове хромозомни мутации:

делеции - загуба на част от хромозомата в резултат на отделянето на нейната част, докато центромерът се запазва, но някои от гените се губят.
инверсия - завъртане на хромозомния сегмент с 180, докато последователността на свързване на гените не се променя.
транслокации - междухромозомни пренареждания, свързани с прехвърлянето на част от хромозома към друга нехомоложна хромозома, резултатът е промяна в групата на свързване на гени.
дупликации - удвояване на гени в определена област на хромозомата, докато една област на хромозомата може да се повтори няколко пъти.

Хромозомните мутации са резултат от отклонения в нормалния ход на процесите на клетъчно делене. Основната причина за появата на различни хромозомни мутации е прекъсването на хромозомите и хроматидите и повторното им събиране в нови комбинации.

Хромозомните мутации водят до промяна във функционирането на гените. Подобно на полиплоидията, те играят важна роля в еволюционната трансформация на видовете.

Генни мутации

Генните или точковите мутации са най-често срещаният клас мутационни промени. Генните мутации са свързани с промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК молекулата. Те водят до факта, че мутантният ген спира да работи и след това или съответната РНК и протеин не се образуват, или се синтезира протеин с променени свойства, което се проявява в промяна на всички признаци на организма. Поради генни мутации се образуват нови алели. Това е от голямо еволюционно значение.

Тъй като мутациите са редки събития, обикновено има една нова мутация на всеки 10 000 до 100 000 копия на ген, като например гена за хемоглобина. Въпреки че мутационните събития са редки, поради постоянството на естествения мутационен процес и натрупването на мутации, генотипите на различни организми съдържат значителен брой генни мутации.

Генните мутации трябва да се разглеждат като резултат от "грешки", които възникват в процеса на удвояване на ДНК молекулите. Във всички организми, без изключение, генните мутации водят до голямо разнообразие от промени в морфологичните, физиологичните и биохимичните характеристики.

Резултатът от генна мутация при хората са заболявания като сърповидно-клетъчна анемия, фенилкетонурия, цветна слепота, хемофилия и албинизъм.

В резултат на генни мутации възникват нови алели на гени, което е важно за появата на нов признак и еволюционния процес.

Мутационни свойства

Мутациите възникват случайно. В естествени условия всеки отделен ген мутира много рядко и на пръв поглед може да изглежда, че промените в гените са незначителни за индивида. Но в действителност един организъм има няколко хиляди гена. Ако вземем предвид, че във всяка от тях могат да възникнат мутации, общият брой на възможните мутации рязко нараства.
Способността за мутация е едно от свойствата на гена. Всяка отделна мутация, свързана с промяна в структурата на ДНК, има своя собствена причина. В повечето случаи обаче тези причини са трудни за откриване. Известно е, че някои фактори могат значително да увеличат честотата на мутациите. За първи път подобни свойства са открити при рентгенови лъчи. Мутациите са наблюдавани 150 пъти по-често при облъчени по време на експеримента растения и животни.

Честотата на мутациите е различна и е свързана преди всичко с продължителността на жизнения цикъл. Колкото по-кратък е жизненият цикъл, толкова по-висок е процентът на мутация. Мутациите най-често са рецесивни и скрити в популациите. В същото време те се появяват само в хомозиготно състояние, а в хетерозиготно състояние могат да продължат дълго време, без да се проявяват по никакъв начин. Следователно наличието на мутации може да се определи само чрез анализ на няколко поколения. Основите на теорията за мутациите са положени от Уго Мари де Вриз.
Важен извод

Мутационни свойства:

мутациите възникват внезапно, рязко;
мутациите са редки събития;
мутациите могат да се предават упорито от поколение на поколение;
мутациите възникват ненасочено (спонтанно) и, за разлика от модификациите, не образуват непрекъснати серии от променливост;
Мутациите могат да бъдат вредни, полезни или неутрални.

Цитоплазмено наследство

След преоткриването на законите на Мендел генетиката многократно се сблъсква с „нарушения“. Въпреки това анализът на всички изключения служи за развитието на основната тенденция - ядрената, а след това и хромозомната теория на наследствеността. Идеите за гените извън хромозомите също получиха фактическо потвърждение и се развиха в отделна област на генетиката - нехромозомно или цитоплазмено наследство.

Отделно се отличава променливостта на цитоплазмените органели. Митохондриите и хлоропластите съдържат ДНК, чиито гени кодират синтеза на много протеини, необходими за изграждането и функционирането на този тип органели. Например, пъстротата, т.е. мозаечното оцветяване на листата в редица растения (нощна красавица, snapdragon), се наследява само по майчина линия и не се вписва в рамката на моделите на Менделеев. В случай, че майчиното растение е напълно оцветено, независимо от цвета на листата на бащиното растение, във F1 се появяват само напълно оцветени растения. Обратно, неоцветените майчини растения произвеждат само неоцветено потомство във F1, независимо от характеристиките на бащиното растение. В случаите, когато майчиното растение е пъстро, независимо от свойствата на бащиното растение във F1, растенията се появяват с неоцветени, пъстри и зелени листа. Това се обяснява с факта, че пластидите са два вида - оцветени и неоцветени. Пластидите се възпроизвеждат автономно в клетката и се разпределят на случаен принцип между дъщерните клетки. Тъй като единственият начин пластидите да влязат в зиготата е през яйцеклетката, а не през сперматозоидите, се наблюдава унаследяване на майката.

Експериментално получаване на мутации

Честотата на мутациите силно се увеличава под въздействието на редица фактори на околната среда, които имат мутагенен ефект - мутагени. Има три групи такива фактори: физични, химични и биологични. Най-ефективният физически мутаген е йонизиращото лъчение (рентгенови лъчи, гама лъчи, ядрени частици и други йонизиращи лъчения). Йонизиращото лъчение може да има както пряк ефект върху ДНК, така и индиректен ефект чрез йонизирани молекули и атоми на други вещества. Честотата на възникващите мутации е силно зависима от дозата радиация и е правопропорционална на нея.

За първи път през 1925 г. възможността за експериментално получаване на мутации е показана в трудовете на местните микробиолози G.A. Надсон и Г.С. Филипов, който отбелязва, че след излагане на "радиеви лъчи" на нисши гъби, честотата и спектърът на наследствената променливост се увеличават. През 1927 г. американските генетици G. Möller и L. Stadler демонстрират независимо един от друг ефективността на облъчването с рентгенови лъчи за предизвикване на мутации в Drosophila и ечемик.

Физическите мутагени също включват ултравиолетово лъчение (UV), което е установено от съветските генетици в началото на 20-те години на миналия век. Неговият мутагенен ефект обаче е значително по-слаб от този на йонизиращото лъчение.

Още по-слаб ефект има повишената температура, която за топлокръвните животни и хората почти не е от значение поради постоянството на телесната им температура.

Втората група фактори са химическите мутагени. Има няколко вида химически мутагени, които се различават по структура и механизъм на действие. Химическите мутагени причиняват главно точкови или генни мутации, за разлика от физическите мутагени, които значително увеличават вероятността от хромозомни мутации. В началото на 30-те години съветските генетици В.В. Сахаров, М.Е. Лобашев, С.М. Гершензон, И.А. Рапопорт открива химическия мутагенез. През 40-те години на миналия век такива мощни химически мутагени като етиленимин, открит от I.A. Rapoport у нас, и азотен иприт открит от S. Auerbach и J. Robson в Англия.

През последните години стана известно много за съществуването на биологични мутагени: ДНК молекули и вируси. Установено е, че редица добре проучени мутации при животни, растения и хора са резултат от действието на вирусите.

Мутагените увеличават интензивността на естествения мутационен процес от 10 - 100 пъти, а най-мощните химически супермутагени - хиляди пъти.

Мутагените имат следните свойства:

универсалност, т.е. способността да предизвиква мутации във всички живи организми
липсата на по-нисък праг на мутационно действие, т.е. способността да причинява мутации при излагане на някакви малки дози

В момента тече усилена работа за създаване на методи за насочено действие на химични и физични фактори върху определени гени. Мутациите, получени при експериментално действие, са ценен материал за селекция на микроорганизми, растения и в някои случаи животни, тъй като в някои отношения те значително надвишават първоначалните форми.

Закон за хомоложните серии на наследствената изменчивост

Изследването на наследствената променливост в култивираните растения и техните предци позволи на Н.И. Вавилов да формулира закона за хомоложните серии на наследствената променливост: „Видове и родове, които са генетично близки, се характеризират с подобни серии на наследствена променливост с такава точност, че, знаейки броя на формите в рамките на един вид, може да се предвиди наличието на паралелни форми в други видове и родове. Колкото по-близки родове и видове са разположени генетично в общата система, толкова по-пълно е сходството в редовете на тяхната изменчивост. Н.И. Вавилов пише: "Цели семейства растения обикновено се характеризират с определен цикъл на променливост, преминаващ през всички родове, които съставляват семейството."

На примера на семейството на зърнени култури, Н.И. Вавилов показа, че подобни мутации се срещат в редица видове от това семейство. Така черният цвят на семената се среща при ръж, пшеница, ечемик, царевица и редица други, с изключение на овес, просо и метличина, а удължената форма на зърното се среща при всички изследвани видове .

Законът за хомоложните серии отразява общо биологично явление, характерно за всички представители на живия свят. Джуджето, албинизмът и гигантизмът се срещат сред различни разреди и класове животни. Водейки се от този закон, човек може да предвиди кои мутантни форми трябва да възникнат в тясно свързани видове.

Законът за хомоложните серии е важен за селекционната практика, тъй като предсказва наличието на неизвестни форми в даден вид, ако те вече са известни в друг вид. Някои наследствени заболявания и деформации, открити при хората, също са отбелязани при някои животни. Животните с такива заболявания се използват като модели за изследване на човешки дефекти.

Както стана известно след изследване на ДНК последователностите на близки видове, степента на сходство или хомология достига 90 - 99%. Високото ниво на хомология на съответните гени е в основата на прилагането на идентифицираните модели
Хромозоми и човешки генетични карти

Основните генетични закономерности имат универсално значение и са характерни за човека като биологичен вид. Въпреки това, човек като обект на генетично изследване има голяма специфичност, което създава значителни трудности при изучаването на неговата наследственост и променливост. Могат да се посочат някои от тях: невъзможност за насочени кръстосвания, късен пубертет, малък брой потомство, невъзможност за осигуряване на еднакви и строго контролирани условия за развитие на потомство от различни бракове, относително голям брой хромозоми, невъзможност за провеждане на директни експерименти. Въпреки тези обстоятелства през последните години човешката генетика отбеляза значителен напредък.

Стандартен набор от човешки хромозоми

Хромозоми при оцветяване Мъжки хромозоми

През 1956 г. беше точно определено, че диплоидният брой на хромозомите в човешките клетки е 46. Оттогава са направени големи крачки в изучаването на човешкия кариотип, т.е. стандартния набор от хромозоми. Изследването на структурата на хромозомите, както и развитието в края на 60-те години на метода за диференциално оцветяване на хромозомите, направи възможно точното идентифициране на всяка двойка хромозоми. Това означава, че за всяка двойка хромозоми са установени съотношенията на размерите на хромозомните рамена и особеностите на подреждането на тъмните и светлите ивици, което позволява точно определяне на кариотипа. Всяка хромозома има сериен номер в кариотипа. Според класификацията всички хромозоми са подредени по двойки в низходящ ред според техния размер. Единственото изключение са половите хромозоми. Хромозомните двойки са номерирани от 1 до 22 според тяхната дължина. Половите хромозоми не са номерирани и се означават като X и Y.

Нормалният човешки кариотип се състои от 22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми - XY при мъжете и XX при жените. В метафазния стадий на митозата всяка хромозома се състои от две сестрински хроматиди, които се разминават в анафаза, като всяка хроматида става една от 46-те хромозоми на дъщерната клетка. Сестринските хроматиди са свързани помежду си в центромера. След подробно изследване на структурата на хромозомите е съставена идиограма (от гръцки idios - особен, gramma - запис) на човешкия кариотип, която представлява схема на хромозомите въз основа на тяхната дължина.

Подробна информация за структурата на хромозомите е необходима на генетиците, изучаващи хората, както и за изясняване на естеството на заболяванията, свързани с мутации на хромозомния апарат. Всички наследствени заболявания при човека се разделят на 3 групи: генни заболявания, заболявания с наследствена предразположеност и хромозомни заболявания.
Генетични заболявания

Генетичните заболявания са свързани с мутации на отделни гени. (Вижте урок 25 на страница 6 за повече информация.) Това променя структурата на ДНК, което от своя страна променя РНК молекулата, която се образува върху ДНК, което води до синтеза на нов атипичен протеин, което води до появата на анормални Характеристика. В резултат на генна мутация един ген е повреден, поради което такива наследствени заболявания се наричат моногенни. Те включват повечето наследствени метаболитни аномалии, като фенилкетонурия (метаболитно нарушение на аминокиселината фенилаланин, което впоследствие води до развитие на деменция), галактоземия (нарушение на метаболизма на млечната захар лактоза, което води до изоставане във физическите и умствено развитие) и др. Генните мутации включват също хемофилия, цветна слепота, сърповидно-клетъчна анемия, полидактилия и др.

Всички моногенни заболявания се наследяват в съответствие със законите на Мендел и според вида на наследяване се разделят на автозомно-доминантни, автозомно-рецесивни и Х-свързани.

Болести с наследствена предразположеност

Заболяванията с наследствена предразположеност са полигенни, тъй като най-често се причиняват от промяна в няколко гена и за проява е необходимо излагане на определени фактори на околната среда. Тези заболявания представляват 92% от общия брой наследствени заболявания. Те включват заболявания като ревматизъм, коронарна болест на сърцето, захарен диабет, бронхиална астма, пептична язва, епилепсия и др. В този случай се наследява само предразположение към болестта и може да не се прояви в потомците. Такива заболявания не се наследяват според законите на Мендел, имат възрастови и полови различия и могат да бъдат клинично различни при различните хора. Освен това те се характеризират с висока честота на поява в човешката популация. Например захарният диабет засяга 5% от населението на индустриализираните страни, алергичните заболявания - повече от 10%, а хипертонията - около 30%.

Наследяването и степента на проява на такива заболявания зависят от тежестта на заболяването при родителите. Например, ако и двамата родители страдат от бронхиална астма, тогава рискът от по-тежка степен на заболяването при децата се увеличава, както и вероятността от наследяване на патологични гени. Степента на връзка също е важна. Децата са по-склонни да развият такива заболявания, отколкото роднини от 2-ра и 3-та степен.

Хромозомни заболявания

Хромозомните заболявания са свързани с промени в структурата на хромозомите или техния брой.

Структурните пренареждания на хромозомите (хромозомни мутации) при хората могат да доведат до синдрома на "котешкия плач". Причинява се от прекъсване на късото рамо на хромозома 5. Това води до ненормално развитие на ларинкса, поради което болните деца до определена възраст издават характерен "котешки" вик. Това заболяване се характеризира също с умствена изостаналост, забавяне на растежа, мускулна хипотония, слаби вторични полови белези, сливане на пръстите и нарушаване на централната нервна система. Повечето деца умират в ранна възраст. Промяната в структурата на 21-вата двойка хромозоми (една хромозома има нормален размер, а втората е загубила значителна част от веществото) води до появата на злокачествена (миелоидна) левкемия.

Геномните мутации са свързани с промени в броя на хромозомите в човешкия геном. Те се свеждат до появата на излишни хромозоми (тризомия) или загуба на хромозоми (монозомия). За първи път е открита връзка между анормален набор от хромозоми и резки отклонения от нормалното развитие при синдрома на Даун. Страдащите от това заболяване имат характерна форма на очите, нисък ръст, къси и къси пръсти на ръцете и краката, аномалии на много вътрешни органи, специфично изражение на лицето, характеризират се с умствена изостаналост. Изследването на кариотипа на такива пациенти показва наличието на допълнителна, т.е. трета хромозома в 21 двойки (т.нар. тризомия). Причината за тризомията е свързана с неразделяне на хромозомите по време на мейозата при жените. По-важно е да се отбележи, че има силна връзка между честотата на децата със синдром на Даун и възрастта на майката. След 35-40 години честотата на заболелите деца се увеличава драстично. Деца със синдром на Даун се появяват доста често - едно на 500 - 600 новородени. Тризомията на други автозоми е много рядка, тъй като води до смърт на ембриони в ранните етапи на развитие.

Синдром на Даун

Промяната в броя на половите хромозоми причинява сериозни аномалии в развитието. Сред тях е синдромът на Kleinfelter, който се среща при едно от 400 - 600 новородени момчета и се проявява в недоразвитие на първични и вторични полови белези, нарушаване на пропорциите на тялото. При такива пациенти са открити тела на Бар в соматичните клетки, които никога не се срещат при здрави мъже. Изследването на кариотипа на мъжете, страдащи от синдрома на Клайнфелтер, позволи да се установи, че техните полови хромозоми са представени от набора XXY.

Друга аномалия, която се среща при новородени момичета с честота едно на 5000, така нареченият синдром на Търнър се развива с монозомия на половите хромозоми. При пациентите са открити 45 хромозоми, тъй като в кариотипа има само една X хромозома (X0), в соматичните клетки няма Bar тела. Пациентите се отличават с множество аномалии в структурата на тялото: забавяне на растежа и сексуалното развитие, недоразвитие на вътрешните органи. Има и други заболявания, причините за които са различни хромозомни аномалии.

Почти невъзможно е да се установят причините за хромозомните мутации: това могат да бъдат физически, химични и биологични фактори.
Човешки генетични карти

Изграждането на генетични карти е неразделна част от подробното генетично изследване на всеки вид. До средата на 70-те напредъкът в изграждането на човешки генетични карти беше много скромен поради ограничената възможност за използване на класическия метод. Ситуацията се промени драматично през следващите години, когато започнаха да се използват нови методи за създаване на човешки генетични карти. Понастоящем е установено локализирането на много стотици гени върху съответните хромозоми. Молекулярната структура на хромозомите се изучава изключително интензивно. Според експерти в следващите 25 - 30 години трябва да очакваме да разчетем пълната ДНК последователност. Тази гигантска и изключително сложна задача се решава едновременно в десетки страни. В нашата страна също е създадена държавната научна програма „Човешкият геном". Знанията, получени в хода на тази работа, ще бъдат не само от голямо познавателно значение, но и ще бъдат много полезни за медицината.

Методи за изследване на наследствеността при човека

генеалогичен метод

Изследването на родословията е важен метод за изучаване на моделите на наследяване на черти при хората. Благодарение на генеалогичния метод е възможно да се проследи менделското разделяне и независима комбинация от черти в потомството, да се получи информация за алелизма и да се изяснят други важни въпроси.

Изследването включва два етапа: събиране на информация за семейството за възможно най-много поколения и генеалогичен анализ. Родословието се съставя на едно или повече основания. Генеалогичното изследване на всяко семейство, като правило, започва с откриването на носител на необичайна черта - пробанд. Този метод е приложим, ако са известни преки роднини - предците на собственика на наследствената черта (пробанд) по майчина и бащина линия в редица поколения или низходящите на пробанд също в няколко поколения. При патологична изява на симптома пробандът е първоначалният пациент. При съставянето на родословия е обичайно да се използва нотация. Потомците на едно поколение са подредени в една и съща редица по реда на раждане. Вторият етап е анализ на родословието с цел установяване характера на унаследяване на признака. На първо място се установява как знакът се проявява при представители на различни полове, т.е. връзка на черта с пола. След това се определя дали признакът е доминиращ или рецесивен, дали е свързан с други признаци и т.н. С рецесивния характер на наследяването, чертата се появява при малък брой индивиди, не във всички поколения и може да отсъства от родителите. При доминантно унаследяване белегът е общ, в почти всички поколения. Известно е, че унаследяването е автозомно доминантно и автозомно рецесивно. Като доминантни автозомни признаци се унаследяват късите пръсти (липса на две крайни фаланги на пръстите), катаракта на очите, чупливи кости и др. Автозомно рецесивните черти включват червена коса, албинизъм, чувствителност към полиомиелит и други.

Характеристиките, определени от гени на X хромозомата, както и гени, разположени в автозоми, могат да бъдат доминиращи или рецесивни. Разликата е, че една жена може да бъде хомозиготна или хетерозиготна за даден мутантен ген, докато мъж, който има само една Х хромозома, може да бъде само хемизиготен, т.е. имат само един изследван ген и независимо от доминирането или рецесивността при мъжете, генът винаги ще се показва.

Най-характерната особеност на Х-свързаното унаследяване е липсата на предаване на ген по мъжка линия. Х-хромозомата от баща никога не се предава на никой от неговите синове, но се предава на всяка дъщеря.

След като изградихме родословие, датиращо от английската кралица Виктория, беше възможно да се установи, че генът на хемофилията е рецесивен и се наследява, свързан с Х-хромозомата. Хемофилията (нарушение на кръвосъсирването) е тежко заболяване, което се среща почти изключително при мъжете. Кралица Виктория и съпругът й бяха здрави. Нито един от предците на кралица Виктория не е страдал от хемофилия. Вероятно мутацията произхожда от един от нейните родители и се предава чрез гаметата. В резултат на това тя става носител на Х-хромозомата с гена на хемофилията и го предава на няколко деца. Всички мъжки потомци, които са получили Х хромозома с ген на хемофилия, са имали нарушение на кръвосъсирването. Проявата на гена на хемофилията при жена е възможна, ако тя е хомозиготна за този рецесивен ген, т.е. при получаване на гена за хемофилия от двамата родители. Такива случаи наистина са наблюдавани, когато мъж с хемофилия се жени за носител на гена на хемофилията. Вероятността за такава комбинация се увеличава със свързани бракове. Повече от 100 свързани с пола рецесивни черти са открити при хората. Интересното е, че около половината от тях са свързани с очни заболявания.

Наследяване на хемофилия от потомци на кралица Виктория
С помощта на генеалогичния метод е установено, че развитието на някои човешки способности (например музикалност, склонност към математическо мислене и др.) се определя от наследствени фактори. Пример за това е семейство Бах, където в продължение на няколко поколения има много музиканти, включително известният композитор от началото на 18 век Йохан Себастиан Бах. Разбира се, проявата на определени генотипно определени психични характеристики на човек, включително надареност, се определя от социалната среда, под влиянието на която се формира личността в обществото.

С помощта на генеалогичния метод е доказано унаследяването на захарен диабет, глухота, шизофрения, слепота при хората. Този метод се използва за диагностика на наследствени заболявания и медико-генетично консултиране: от естеството на проявата на дадена черта в роднините се определя вероятността от раждане на дете с генетични аномалии.

Близнаци и методът за изследване на близнаците в човешката генетика

При хората раждането на близнаци е доста често срещано явление. И така, един близнак представлява 80 - 85 едноплодни раждания, един тризнак - 6 - 8 хиляди, четворните и петте са много редки. Честотата на ражданията на близнаци в страните с умерен климат е по-висока, отколкото в горещите страни. Еднояйчните близнаци съставляват 15% от всички многоплодни раждания. Жена, която веднъж е родила близнаци, може да има склонност да повтаря многократни раждания. Многоплодната бременност по-често от едноплодната се усложнява от късна токсикоза на бременността (оток, нефропатия) и често завършва с преждевременно раждане.

Дизиготните или двуяйчни близнаци се развиват от две различни яйцеклетки, които са едновременно оплодени от различни сперматозоиди. По този начин основната причина за появата на дизиготни близнаци е едновременната овулация на две яйцеклетки в тяхната майка. Двуяйчните близнаци могат да бъдат от един или различен пол, като съотношението им изглежда така: 1(♀+♀) : 2(♀+♂) : 1(♂+♂). Разнояйчните близнаци не са по-генетично сходни от обикновените братя и сестри. Честотата на раждане на двуяйчни близнаци зависи от възрастта на майката, нейния генотип и факторите на околната среда.

Понякога едно оплодено яйце поражда не един, а два (или няколко) ембриона. От тях се развиват монозиготни или еднояйчни близнаци. Винаги са от един и същи пол - момчета или момичета. Сходството на монозиготните близнаци е много високо, тъй като те имат същия генотип. Еднояйчните близнаци представляват интерес за изучаване на взаимодействието на генотипа и факторите на околната среда, тъй като разликите между тях са свързани главно с влиянието на условията на развитие, т.е. външна среда. Делът на еднояйчните близнаци при хората е около 35 - 38% от общия брой близнаци. Определянето на типа близнаци не винаги е лесно. Възможно е да се изключи монозиготността със сигурност, но да се докаже е много по-трудно и не винаги е възможно. За това се използват признаци като кръвни групи, различни кръвни серумни протеини и ензими. Надежден, макар и трудно приложим подход за решаване на този проблем е присаждането на кожа. При монозиготните близнаци взаимните кожни присадки са завършени успешно, докато при двуяйчните близнаци трансплантираната кожа се отхвърля. Понякога по време на развитието на ембриони на еднояйчни близнаци се случва непълно разделяне на два организма: някои части на тялото остават „общи“. Такива уникални близнаци се наричат сиамски.

През 1876 г. английският изследовател Ф. Галтън предлага да се използва методът на двойния анализ, за да се разграничи влиянието на наследствеността и околната среда върху развитието на различни черти у хората. Същността на този метод се състои в два варианта на сравнения: сравнение на двойки еднояйчни близнаци с еднополови разнояйчни близнаци, както и сравнение на двойки еднояйчни близнаци, отглеждани заедно и поотделно. Ако изследваната черта се проявява и при двата близнака, това се нарича конкордантност, ако само един от тях, тогава дискордантност. Степента на конкордантност се определя като отношението на броя на конкордантните двойки към общия брой на всички изследвани двойки близнаци, както конкордантни, така и дискордантни. За да се получи точна оценка на степента на съгласуваност, е необходимо да се изследват големи проби от двойки близнаци, състоящи се от много стотици двойки.

Степента на съответствие за качествените характеристики при еднояйчните близнаци обикновено е висока и клони към 100%. Това означава, че формирането на признаци на кръвни групи, формата на веждите, цвета на очите и косата, околната среда почти не влияе, а генотипът има решаващо влияние. Значителна е ролята на наследствените фактори за развитието на рахит и туберкулоза при децата. Напротив, делът на наследствеността в появата на плоскостъпие е много малък.

По този начин чертите, характеризиращи се с високо ниво на съответствие, се определят до голяма степен или предимно от генетични фактори и слабо се влияят от условията на околната среда. Признаците, характеризиращи се с високо несъответствие, напротив, се определят главно от влиянието на околната среда.

Не трябва да се мисли, че монозиготните близнаци винаги трябва да бъдат абсолютно сходни по отношение на качеството. Разликите могат да бъдат причинени от мутации в соматичните клетки и вариации в генната експресия на всички етапи на развитие, включително най-ранните.

Важен извод

Използването на двойния метод потвърждава важното заключение, че всеки признак на човешкото тяло е резултат от действието на гени и условия на околната среда.

Цитогенетичен метод

Цитогенетичният метод се основава на микроскопско изследване на структурата на хромозомите при здрави и болни хора. Проучванията показват, че много вродени малформации и аномалии са свързани с промяна в броя на хромозомите или промяна в морфологията на отделните хромозоми. При хората са известни много различни аномалии, свързани с промяна в броя или формата на хромозомите. Чрез цитогенетичния метод са установени причините за заболявания като болест на Клайнфелтер, синдром на Даун и др. Най-често този метод се използва в тъканната култура. Позволява да се вземат предвид големи хромозомни аномалии, които се срещат както в половите, така и в соматичните клетки. С помощта на цитогенетичен метод се определя мутагенният ефект на факторите на околната среда върху появата на различни хромозомни аномалии и се изследват процесите, протичащи по време на стареенето на клетките.

Биохимичен метод

Биохимичният метод се основава на изследването на естеството на биохимичните реакции и метаболизма в организма. Това ви позволява да установите наличието на анормален ген и да изясните диагнозата. Известни са няколко десетки наследствени отклонения от нормалния ход на метаболизма. Те включват захарен диабет, фенилкетонурия (нарушен метаболизъм на фенилаланин), галактоземия (нарушена абсорбция на млечна захар) и др.

В такива случаи познаването на биохимичните механизми на развитие на заболяването позволява да се облекчи страданието на пациента. Обикновено на пациента се дават ензими, които не се синтезират в тялото, или продукти, които не се усвояват, се изключват от диетата поради липсата на ензими, необходими за това в организма.

Например диабет. Това заболяване се характеризира с повишаване на концентрацията на захар в кръвта поради нарушение на синтеза на инсулин - хормон на панкреаса. Развитието на това заболяване се определя от рецесивен ген. За лечението му в организма се въвежда инсулин, който се получава синтетично с помощта на методи на генното инженерство. Трябва обаче да се помни, че в този случай изчезва само фенотипното проявление на "вредния" ген и излекуваният продължава да бъде носител на гена, който определя развитието на болестта, и може да предаде този ген на своите потомци.

Биохимичният метод ви позволява да идентифицирате заболяването на ранен етап и да го лекувате.

онтогенетичен метод

Известно е, че някои наследствени заболявания се проявяват не само при хомозиготи, но и в изтрита форма при хетерозиготи. Идентифицирането на хетерозиготни носители на наследствени аномалии е изключително важно и в момента интензивно се разработват методи за идентифициране на такива хетерозиготи. По този начин хетерозиготен носител на гена за фенилкетонурия (PKU) може да бъде определен чрез въвеждане на фенилаланин в кръвта и след това определяне на нивото му в кръвната плазма. Нормално, т.е. при хомозиготи за доминантния алел нивото на фенилаланин не се променя. Хетерозиготите за този алел, външно здрави хора, имат повишено съдържание на фенилаланин в кръвта.

Много често хетерозиготите заемат междинна позиция в ензимната активност. Вече са разработени тестове за определяне на хетерозиготно носителство на повече от 40 наследствени заболявания, определени от рецесивни алели. Диагнозата на хетерозиготно носителство в онтогенезата е важна за навременното прилагане на лекарствено лечение, както и за определяне на вероятния риск от раждане на болно дете с наследствени проблеми в семействата.

онтогенетичен метод

Използва се и за изясняване на механизма на развитие на наследствените заболявания в онтогенезата, което е много важно за тяхното лечение и профилактика.

популационен метод

Популационният метод дава възможност да се изследва разпределението на отделни гени или хромозомни аномалии в човешките популации. Тя дава възможност да се изчисли честотата на поява на нормални и патологични гени в популация, да се определи съотношението на хетерозиготите - носители на анормални гени. Популационният метод се основава главно на демографската статистика, която се занимава с изучаване на наследствената структура на населението.

Изследването на честотата на разпространение на гените е от голямо значение за анализа на разпространението на човешките наследствени заболявания, за оценка на последиците от родствените бракове, които са особено чести в изолирани групи хора. Честотата на разпространение в популациите на различни аномалии се оказва различна, докато по-голямата част от рецесивните алели са представени в хетерозиготно състояние. По този начин приблизително всеки стотен жител на Европа е хетерозиготен за гена на амавротичната деменция, докато от 1 милион души само 25 души, които имат този ген, който се проявява в хомозиготно състояние, се разболяват от това заболяване. Албиносите в европейските страни се срещат с честота 1 на 20 000, въпреки че хетерозиготното състояние на този алел е присъщо на всеки седемдесети жител. Анализът на населението е интересен, защото помага да се разбере динамиката на генетичната структура на различните популации и помага да се идентифицират връзките между тях. Различните популации могат да се различават значително по своята генетична структура, например в гените на кръвната група.

Генетика и медицина

Интересът на учените от цял свят към наследствеността на човека не е случаен. През последните десетилетия човечеството е в близък контакт с чужди за него химикали. Броят на тези вещества, използвани в ежедневието, селското стопанство, хранителната, фармакологичната, козметичната промишленост и в други области на човешката дейност, в момента е огромен. Сред тези вещества има и такива, които предизвикват мутации.

Благодарение на развитието на медицината хората са се научили да лекуват много заболявания. Той успешно се предпазва от повечето патогени на много опасни инфекциозни заболявания: едра шарка, чума, холера, малария и др. Генетиците смятат, че в близко бъдеще, ако е необходимо, в тялото ще бъдат въведени здрави гени вместо болни. Учените вече са разработили методи за такава генна терапия за някои тежки наследствени заболявания.

Изследването на човешкия геном е важно не само за поддържане на здравето и разработване на нови ефективни методи за лечение, но и за разбиране на генетичния компонент на разбирането на поведението, характера и интелектуалните способности, за реконструкция на историята на появата и заселването на хората (Homo sapiens). ).

Наследствени и вродени заболявания

В генетиката и медицината наред с термина наследствени болести съществува терминът вродени болести. Наследствените заболявания включват заболявания, които са свързани с нарушение на генетичния (наследствен) апарат на зародишните клетки на родителите.

Вродените заболявания също се появяват веднага при раждането, но причините за тях могат да бъдат различни. Те са наследствени (например полидактилия) или възникват в процеса на ембрионално развитие. В последния случай тези заболявания не се предават по наследство. Известно е, че ако една жена в ранния период на бременност е претърпяла вирусно заболяване, като рубеола, тогава децата могат да развият сърдечни, бъбречни, белодробни, мозъчни дефекти и др. Но не всички бременни жени, прекарали подобна вирусна инфекция, имат деца с вродени дефекти.

Вредните фактори за бременната жена са вирусни и бактериални инфекции, употребата на някои лекарства, алкохол, наркотици, отровни вещества, както и различни видове радиация и др. Тези увреждащи фактори водят до особено тежки последици в ранните етапи на бременността ( от 2 до 20 седмици), когато се полагат нервната система, всички органи и тъкани на ембриона.

Разграничението между вродени и наследствени заболявания е от голямо значение за прогнозиране на потомството в семейството.

Характеристики на мутационния процес при човека

Честотата на хромозомните мутации при хората е висока и е причина за нарушения (до 40%) при новородени. В допълнение към споменатите хромозомни заболявания има много други заболявания, обикновено водещи до сериозни последици и по-често до смърт на ембриона. В повечето случаи хромозомните мутации се появяват отново в гаметите на родителите, по-рядко те съществуват в един от родителите и се предават на потомството.

Значителното повишаване на концентрациите на мутагени и йонизиращо лъчение води до увеличаване на честотата на хромозомните мутации. Много по-рядко се случват спонтанни генни мутации. Вероятността за мутация в определен ген може да варира около 10 -5 . Средно има около две нови мутации на диплоиден геном. Въпреки това, не всички вредни мутации в хетерозиготно състояние се проявяват; те могат да се натрупват в човешките популации. По-късно, преминавайки в хомозиготно състояние, много мутантни гени водят до появата на тежки наследствени заболявания.
Профилактика и лечение на някои наследствени заболявания при човека

Диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания

Наследствените заболявания се определят от характеристиките на генотипа, но медицината успешно се бори с много от тях. В случай на ранна диагностика на много заболявания, те могат да бъдат лекувани и да се предотвратят последствията от развитието на аномалии. В момента се извършват масови прегледи на деца в родилните домове за откриване на фенилкетонурия и вроден дефицит на хормони на щитовидната жлеза. Ранното лечение и специалната диета помагат да се избегнат малформации в умственото и физическото развитие на такива деца.

Сега са известни стотици заболявания, за които механизмите на биохимичните нарушения са проучени достатъчно подробно. В някои случаи съвременните методи за микроанализ могат да открият биохимични нарушения дори в отделни клетки. В момента широко се използва методът на амниоцентезата, който позволява анализ на ембрионални клетки от амниотичната течност. Благодарение на този метод една жена в ранен стадий на бременност може да получи важна информация за възможни хромозомни или генни мутации в плода и да избегне раждането на болно дете.

Трябва да се помни, че условията на околната среда също са важен фактор за проявата на някои наследствени заболявания. Така че, ако най-близкият роднина има пептична язва, човек трябва да спазва диета, диета, да избягва нервно претоварване, за да предотврати появата на същото заболяване в себе си.

Rh фактор

Сред добре проучените признаци на човек е Rh факторът. Може да се прояви в две състояния: едното от тях се нарича "Rh +" (Rh +), а другото - "Rh-" (Rh-). При бракове на Rh-отрицателни жени с Rh-положителни мъже, поради доминирането на Rh-положителния ген, плодът придобива тази черта. Той отделя антиген в кръвта, срещу който в тялото на майката започват да се произвеждат антитела, разрушаващи хемопоетичната система на плода. Има така наречената хемолитична болест на новороденото. В резултат на имунологична реакция по време на бременност се развива отравяне, както в майчиния организъм, така и в плода. Това може да доведе до смъртта на ембриона. Изясняването на естеството на наследяването на резус фактора от биохимичен характер дава възможност да се разработят медицински техники, които намаляват имунологичната несъвместимост на майката и плода, както и вредните последици от проявата на този ген.

Нежелателност на родствените бракове

В съвременното общество родствените бракове (братове между братовчеди) са сравнително редки. Има обаче райони, където поради географски, социални, икономически или други причини малки контингенти от населението живеят изолирано в продължение на много поколения. В такива изолирани популации (изолати) честотата на родствените бракове е много по-висока, отколкото в обикновените "отворени" популации. Статистиката сочи, че при родствени родители вероятността за раждане на деца с наследствени заболявания или честотата на ранна детска смъртност е десетки, а понякога дори стотици пъти по-висока, отколкото при несвързани бракове. Кръвнородствените бракове са особено нежелателни, когато има възможност съпрузите да са хетерозиготни за един и същ рецесивен увреден ген.

Медицинско генетично консултиране

Познаването на човешката генетика позволява да се предвиди вероятността от раждане на деца, страдащи от наследствени заболявания, в случаите, когато единият или двамата съпрузи са болни или и двамата родители са здрави, но наследственото заболяване е възникнало при предците на съпрузите. В някои случаи е възможно да се определи вероятността да имате второ здраво дете, ако първото е имало наследствено заболяване. И така, генеалогичният метод доказа унаследяването на много болести. Има вродена (рецесивна) глухота. Някои форми на тежки психични заболявания - шизофрения - също са наследствени (рецесивни). Известни са наследствени заболявания, които се определят не от рецесивни, а от доминиращи гени, например наследствена дегенерация на роговицата, водеща до слепота. Предразположението към туберкулоза е наследствено.

С нарастването на биологичното образование на широките маси от населението семейните двойки, които все още нямат деца, все повече се обръщат към генетиците с въпрос за риска от раждане на дете, засегнато от наследствена аномалия. Основната цел на консултирането е да се предотврати раждането на деца с генетични аномалии.

Консултирането започва със съставяне на генеалогична карта и уточняване на диагнозата. След това се извършва допълнително биохимично и цитологично изследване. След това генетикът анализира родословието и прогнозира вероятността от раждане на болно дете. При изготвяне на прогноза се взема предвид естеството на наследственото заболяване, неговата честота сред роднините. При единична патология, когато заболяването няма семеен характер, се изясняват възможните причини за аномалията. Това може да са геномни или хромозомни мутации, които са възникнали в гаметите на родителите или в ранните етапи на развитие на плода. След това лекарят оценява генетичния риск и дава препоръки. Степента на риск се изразява в проценти. Смята се, че 0 - 10% е ниска степен на риск, 11 - 20% е средна степен, над 20% е висока степен. В този случай раждането на дете в това семейство не се препоръчва.

Основните цели на тези консултации са:

проспективно консултиране на семейства с наследствена и вродена патология;
разясняване на пациента и неговото семейство степента на риск от раждане на болно дете;
предотвратяване на свързани бракове, в резултат на което вероятността от раждане на болно дете се увеличава драстично;
идентифициране на носител на анормален ген;
пренатална диагностика, която позволява да се идентифицират редица заболявания от генетичен характер и хромозомни аномалии.

Освен това има обща цел на медицинското генетично консултиране - намаляване на тежестта на патологичната наследственост в човешката популация.

Широкото използване на медицинско генетично консултиране ще изиграе важна роля за намаляване на честотата на наследствените заболявания и ще спаси много семейства от нещастието да имат нездравословни деца. Трябва да се отбележи, че тютюнопушенето, алкохолът и особено употребата на наркотици от майката или бащата на нероденото дете драстично увеличават вероятността от раждане на бебе, засегнато от тежки наследствени заболявания.

Загриженост за чистотата на околната среда, безкомпромисна борба срещу замърсяването на водата, въздуха, хранителните продукти с вещества, които имат мутагенен и канцерогенен ефект (т.е. причиняващи мутации или злокачествено израждане на клетките), щателна проверка на "генетичните" безвредността на всички козметични продукти и лекарства и битовата химия са важни условия за намаляване на честотата на наследствените заболявания при хората

Важен извод

Загриженост за чистотата на околната среда, безкомпромисна борба срещу замърсяването на водата, въздуха, хранителните продукти с вещества, които имат мутагенен и канцерогенен ефект (т.е. причиняват мутации или злокачествено израждане на клетките). Цялостната проверка за "генетична" безвредност на всички козметични и лекарствени продукти и битова химия е важно условие за намаляване на честотата на наследствените заболявания при хората.

При хора: повишаване на нивото на червените кръвни клетки при изкачване на планини; повишена пигментация на кожата при интензивно излагане на ултравиолетови лъчи; развитие на опорно-двигателния апарат в резултат на тренировка; белези (пример за морфоза)

При насекоми и други животни: промяна на цвета на колорадския бръмбар поради продължително излагане на високи или ниски температури върху техните какавиди; промяна в цвета на козината при някои бозайници при промяна на метеорологичните условия (например при заек); различни цветове на нимфалидни пеперуди (например Araschnia levana), които се развиват при различни температури

В растенията: различна структура на подводните и надводните листа във водното лютиче, стрелата и др.; развитието на маломерни форми от семената на равнинни растения, отглеждани в планините

В бактериите: работата на гените на лактозния оперон на Escherichia coli (при липса на глюкоза и в присъствието на лактоза, те синтезират ензими за обработка на този въглехидрат)

Мутационна изменчивост

Мутационнинаречена променливост, причинена от появата на мутация. Мутации- това са наследствени изменения в генетичния материал, водещи до промяна в определени признаци на организма.

Основните положения на мутационната теория са разработени от G. De Vries през 1901-1903 г. и се свеждат до следното:

· Мутациите възникват внезапно като дискретни промени в чертите;
· Новите форми са стабилни;
· За разлика от ненаследствените промени, мутациите не образуват непрекъснати серии. Те представляват качествени промени;
· Мутациите се проявяват по различни начини и могат да бъдат както полезни, така и вредни;
· Вероятността за откриване на мутации зависи от броя на изследваните индивиди;
· Подобни мутации могат да се появят многократно;
Мутациите са ненасочени (спонтанни), т.е. всяка част от хромозомата може да мутира, причинявайки промени както в незначителни, така и в жизнени показатели.

По естеството на промяната в геномаИма няколко вида мутации - геномни, хромозомни и генни.

Геномни мутации (анеуплоидия и полиплоидия)е промяна в броя на хромозомите в генома на клетката.

Хромозомни мутации, или хромозомни пренареждания, се изразяват в промени в структурата на хромозомите, които могат да бъдат идентифицирани и изследвани под светлинен микроскоп. Известни са различни видове пренареждания (нормална хромозома -- ABCDEFG):

недостигът или дефишенси е загубата на крайните участъци на хромозомата;
делеции - загуба на част от хромозома в средната й част (ABEFG);
дупликации - дву- или многократно повторение на набор от гени, локализирани в специфичен регион на хромозомата (ABCDECDEFG);
инверсии - завъртане на хромозомния сегмент на 180 ° (ABEDCFG);
· транслокация - преместване на място в другия край на същата хромозома или в друга, нехомоложна хромозома (ABFGCDE).

С дефишенси, разделения и удвоения, количеството на генетичния материал на хромозомите се променя. Степента на фенотипна промяна зависи от това колко големи са съответните участъци от хромозомите и дали съдържат важни гени. Примери за хромозомни пренареждания са известни в много организми, включително хора. Синдромът на тежко наследствено заболяване "котешки плач" (наречен така, заради естеството на звуците, издавани от болните бебета) се дължи на хетерозиготност за дефицит на 5-та хромозома. Този синдром е придружен от умствена изостаналост. Обикновено децата с този синдром умират рано.

Дублиранията играят съществена роля в еволюцията на генома, тъй като те могат да служат като материал за появата на нови гени, тъй като различни процеси на мутация могат да възникнат във всеки от два преди това идентични региона.

При инверсии и транслокации общото количество генетичен материал остава същото, променя се само местоположението му. Такива мутации също играят важна роля в еволюцията, тъй като кръстосването на мутанти с оригиналните форми е трудно и техните F1 хибриди най-често са стерилни. Следователно е възможно само кръстосването на оригиналните форми една с друга. Ако такива мутанти имат благоприятен фенотип, те могат да станат начални форми за появата на нови видове. При хората всички тези мутации водят до патологични състояния.

Примери за известна променливост при животните. Видове модификационна променливост

Какво е модификационна (фенотипна) променливост

Примери за модификационна променливост

Свойства на модификационната променливост

Разликата между мутационна и модификационна изменчивост

Модификации и техните характеристики

Медицинско значение на фенотипната вариабилност

Примери за модификационна променливост

Мутационна изменчивост

Последен

Трябва да се знае