Синдром на Прадер-Уили: как да подозирате симптомите на генетично заболяване. Наследствено затлъстяване: Синдром на Прадер-Уили Причини за синдрома на Прадер-Уили

Синдромът на Prader-Willi в медицината се нарича рядко наследствено заболяване, което се характеризира с липсата или недостатъчното функциониране на някои гени или техните части от 15-та бащина хромозома. За първи път тази патология е описана през 1956 г. в Швейцария от педиатрите А. Прадер и Х. Уили, с чиито имена е наречен синдромът. Честотата му е 1 случай на 12-15 000 новородени. Симптомите и проявите на синдрома на Prader-Willi са различни и ходът на заболяването зависи като правило от конкретен случай.

Признаци на синдрома на Прадер-Уили

Някои признаци на синдрома на Прадер-Уили могат да бъдат открити дори на етапа на бременността. На първо място, това е ниската подвижност на плода и неправилното му положение. Още след раждането се изразява мускулна хипотония, която продължава през първата година от живота на бебето. В допълнение, децата със синдрома показват намаляване на рефлексите за преглъщане и сукане, което затруднява храненето. Нарушението в развитието на двигателните функции при тях също се дължи на мускулна хипотония, така че за болните деца може да бъде трудно да седят, да държат главата си и т.н. Важно е обаче да се отбележи, че хипотонията намалява и практически изчезва до годишна възраст 6-7 години.

Синдромът на Prader-Willi при деца също се проявява чрез постоянно чувство на глад и липса на насищане. Този симптом на заболяването обикновено се проявява през втората или четвъртата година от живота на детето. На този фон постепенно се развива хиперфагия или лакомия, натрапчиви мисли за храна и натрапчиво поведение, което е насочено към непрекъснато търсене на храна и задоволяване на глада. Такива симптоми неизбежно водят до затлъстяване, което при това заболяване се наблюдава главно на тялото и проксималните крайници. Тези признаци на синдрома на Prader-Willi при деца често водят до такова усложнение като обструктивна сънна апнея, което се проявява чрез спиране на дишането по време на сън.

Други типични симптоми на заболяването са:

• Намален растеж;
• Удължена форма на главата;
• Бадемовиден разрез на очите;
• Широк мост на носа;
• Тънка горна устна и малка уста;
• Ниско разположени ушни миди;
• акромикрия (непропорционално малки ръце и крака);
• Слаба пигментация на кожата, ириса и косата, която се наблюдава в 75% от случаите на заболяването;
• тазобедрена дисплазия;
• Rachiocampsis;
• Намалена костна плътност;
• Повишена сънливост;
• Страбизъм (страбизъм);
• Дебела слюнка и проблеми със зъбите;
• Късен пубертет.

Още при раждането синдромът на Prader-Willi при деца се проявява чрез нарушение на развитието на гениталните органи. При момчетата с това заболяване се наблюдава недоразвитие на пениса и скротума, а нивото на тестостерон е рязко намалено, при момичетата - недоразвитие на срамните устни и често на матката. В бъдеще заболяването води до липса или забавяне на пубертета и безплодие.

Една от основните характеристики на синдрома на Прадер-Уили също е изоставането в психомоторното развитие. Коефициентът на интелектуално развитие при пациенти е 20-80 единици, докато нормата е 85-115 единици. Заедно с това децата, страдащи от това заболяване, като правило имат добра визуална памет, могат да се научат да четат и дори имат доста богат пасивен речник, но тяхната реч е много по-лоша от тяхното разбиране.

Синдромът на Прадер-Уили при децата обикновено е придружен от лоша слухова и зрителна памет, математическите умения и уменията за писане са много трудни за тях. Трябва да се отбележи, че често децата с този синдром развиват захарен диабет.

Диагностика на синдрома на Прадер-Уили

Ранната диагностика на синдрома на Prader-Willi и последващото лечение могат да подобрят прогнозата за развитието на заболяването. Обикновено диагнозата се поставя въз основа на клиничните прояви на заболяването, но днес често се използва генетично изследване, което специалистите препоръчват предимно при новородени. Това се дължи на факта, че при децата наличието на синдрома е много по-трудно да се определи, тъй като е невъзможно да се тества способността им да диагностицират синдрома на Prader-Willi чрез клинични прояви.

Генетичното изследване се извършва чрез метилиране на ДНК, за да се установи дали има аномалии на хромозома 15, които водят до появата на заболяването. Този метод за диагностициране на синдрома на Prader-Willi помага да се идентифицират 97% от случаите на заболяването.

Също така си струва да се отбележи, че болестта често се диагностицира погрешно, тъй като често се бърка със синдрома на Даун, който е много по-често срещан. В допълнение, такава характерна черта на синдрома на Прадер-Уили като затлъстяването може да присъства и при синдрома на Даун. Поради тази причина огромен брой случаи на заболяването остават неоткрити.

Лечение на синдрома на Prader-Willi

Тъй като заболяването е генетична аномалия, в момента няма ефективни лекарства за лечение на синдрома на Прадер-Уили. Заедно с това се използват някои терапевтични мерки, които спомагат за подобряване на качеството на живот на пациентите. На първо място, те трябва да са насочени към повишаване на мускулния тонус, така че болните деца се нуждаят от специални процедури за масаж и физиотерапия.

Лечението на синдрома на Prader-Willi също включва диети, които ограничават мазнините и въглехидратите. За да се избегне затлъстяването, е необходимо постоянно да се следи качеството и калоричното съдържание на консумираната храна. В допълнение, по време на лечението често се препоръчва използването на хормонална терапия с помощта на гонадотропини, което може да увеличи растежа на болно дете и да възстанови мускулния тонус. Това допринася за правилното разпределение на калориите в тялото, предотвратявайки затлъстяването.

Лечението на синдрома на Прадер-Уили включва и специални методи за развитие на болни деца, класове с дефектолог, логопед и психолог.

Видео от YouTube по темата на статията:

Синдромът на Прадер-Уили е наследствено генетично заболяване, което възниква поради липса на копие по баща или дисомия на част от хромозома 15. Кариотип 46 XX или XY, 15q-11-13. Аномалията е открита през 1956 г. от Прадер, Уили, Зиглер, Фанкони и Лабхарт. Има и друго подобно заболяване - синдром на Ангелман, но в този случай са засегнати майчините гени. И двете заболявания са нелечими.

Причини за синдрома

Заболяването се развива поради нарушаване на нормалното функциониране на q11-13 секцията на 15-та двойка хромозоми. PWS може да възникне поради увреждане само на бащината хромозома.

Причините за развитието на болестта включват:

• Загуба на регион q11-13 от гаметата на бащата. Среща се при около 70% от хората.
• Липса на копие на хромозома 15 на бащата и дисомия на хромозомите на майката. Наблюдава се в 20% от случаите.
• В 5% от случаите настъпва деактивиране в плода поради метилиране на бащината хромозома при q11-13.

Поради факта, че при синдрома на Прадер-Уили бащината хромозома е повредена и цялата й работа е нарушена, има повишено отлагане в подкожната мастна тъкан. Обмяната на половите хормони също е затруднена, което означава, че здравословното функциониране на половите органи става невъзможно, появяват се различни аномалии в структурата на органите на репродуктивната система.

Пациентите с PWS са предразположени към образуване на злокачествени тумори поради генетично присъща слаба защита на ДНК.

Симптоми на синдрома на Прадер-Уили

Наличието на нарушение може да бъде открито още в ранните етапи на бременността. Плодът е не само неактивен, но и неправилно разположен, възможна е неговата асфиксия или недохранване. Понякога има полихидрамнион. Също така при бременна жена нивото на гонадотропин се променя. Децата често се раждат преждевременно, те са склонни към седалищно предлежание. Въз основа на тези показатели специалистите трябва да проведат допълнителна диагностика.

В ранна детска възраст, със синдрома на Прадер-Уили, детето има отслабен мускулен тонус, нарушена координация на движенията и често се среща дислокация на тазобедрената става. Понякога бебето няма сукателен и преглъщащ рефлекс, така че храната е възможна само чрез сонда. В редки случаи дишането е нарушено, налага се изкуствена вентилация на белите дробове.

Децата със синдрома редовно изпитват сънливост, апатия и умора. Често са упорити, враждебни и агресивни.

Още в ранна детска възраст дисморфията на черепа и акромикрията на ръцете и краката стават забележими, което се проявява:

1. страбизъм;
2. бадемовидни очи;
3. Голям мост на носа;
4. Удължена форма на черепа;
5. Малка уста или тясна горна устна
6. Нарушаване на пигментацията на ириса на очите, кожата и косата;
7. Уши ниски.

С напредването на заболяването човек изпитва:

• Заболявания на гръбначния стълб: сколиоза и остеохондроза;
• Повишен апетит и следователно наднормено тегло;
• Заболявания на устната кухина: кариес, гингивит;
• Изоставане в умственото развитие;
• атаксия;
• Мускулни спазми;
• късна репродуктивна зрялост.

промени в крайниците при PWS

Още в юношеска възраст децата със симптома на Прадер-Уили не приличат на връстниците си. Пациентите се характеризират с:

1. Нисък ръст и наднормено тегло;
2. Изоставане в развитието на речта;
3. Твърде много гъвкавост
4. Затруднения при обучение.

При деца с PWS коефициентът на развитие не надвишава 80 единици, докато нормата е 85-115 единици. Въпреки това, те имат силно развито въображение, момчетата знаят как да пишат и четат, но поради малкия набор от думи, които притежават, техните речеви способности все още изостават от нормата. Математиката и калиграфията са трудни.

Психическото състояние на пациентите обикновено е нестабилно. Редовните изблици на агресия, гняв и истерия се заменят с дружелюбие. Такива деца се характеризират с обсесивно-компулсивно разстройство, халюцинации, депресия, понякога се появява дерматиломания - лющене на кожата на тялото.

Пациентите страдат от неправилно функциониране на хипоталамуса. В резултат на това се появява недоразвитие на яйчниците и тестисите и следователно се нарушава производството на хормони. Води и до недостатъчна пигментация на кожата, очите и косата. Детето има безкрайно чувство на глад, започва затлъстяването. Отлагането на мазнини обикновено се случва в областта на бедрата и корема.

PPV диагностика

Диагностицирането на заболяването в началния му етап може да предотврати развитието на някои от неговите симптоми:

• Терапията, започната в ранен стадий, развива правилното хранително поведение у детето;
• Ако преди 18-ия месец от живота експертите започнаха да коригират съотношението на хормоните на растежа, физиката на бебето ще се развие правилно, както при здрав човек.

Обикновено диагнозата се поставя въз основа на външни и вътрешни симптоми. При кърмачета заболяването се приема при 5 точки, оценени по специална скала, при деца на възраст над 3 години - при 8 (4 от тях трябва да са основни признаци).

Големи знаци, равни на една точка:

• Периодични затруднения при хранене на новородено;
• Забавяне в когнитивното развитие до 5-6 години;
• Специални черти на лицето: очи с форма на бадем, малка уста, тясна горна устна;
• Мускулна хипотония, открита на възраст от 1 до 3 години;
• Промени в структурата на органите на репродуктивната система;
• Развитие на затлъстяване.

Незначителни знаци (0,5 точки):

• Недостатъчна активност на плода;
• Рефрактивни аномалии;
• Увреждане на кожата;
• Намалена пигментация на ириса, косата и кожата;
• гъста слюнка;
• Нисък ръст;
• Непропорционални крайници;
• проблеми със съня;
• Психични отклонения в поведението;
• Разстройство на артикулацията.

В допълнение към горните критерии, за точно определяне на диагнозата, трябва да се извърши кариотипиране и да се определи наличието на различни модификации на ниво хромозома 15. Използват се също ДНК маркери и методът на прометафазния анализ.

Често патологията става забележима още по време на ултразвуково изследване на бременността. Специалистът забелязва увеличаване на амниотичната течност, хипоксия на плода или нестандартното му местоположение. При най-малкото съмнение за нарушение, бъдещата майка ще трябва да се подложи на перинатална диагностика, включително генетично изследване и кръвен тест за нивата на гонадотропин. Също така, за да се определи синдромът, е необходимо да се използват специални молекулярно-генетични маркери.

Децата с PWS се движат малко, често крадат храна, крият храна и въпреки скорошната закуска са постоянно гладни. В този случай съществува заплаха от апнея - спиране на дишането по време на сън, опасно с възможен фатален изход.

Лечение на PWS

За съжаление дори в 21 век болестта не се лекува. Специалистите могат само да облекчат хода на заболяването на пациента. Например, ако бебето има проблеми с дишането, лекарите го поставят на вентилатор. В случай на нарушение на преглъщането, на пациента се предписва ентерално хранене чрез специална сонда. При намален мускулен тонус е необходим терапевтичен масаж или физиотерапия.

В редки случаи пациентите се нуждаят от психиатър. Психологическата помощ е особено необходима за деца с изоставане в психо-емоционалното развитие и речта.

Също така трябва редовно да замествате хорионгонадотропин. За да стимулирате своевременно сексуално развитие, трябва да приемате хормонални лекарства, а момчетата също трябва да свалят тестисите.

Децата с този синдром трябва редовно да инжектират соматотропин. Това ще спаси човек от постоянно чувство на глад, което означава, че ще предотврати появата на затлъстяване и ще помогне за увеличаване на мускулната маса. Но във всеки случай апетитът на детето трябва да се наблюдава от родителите, а понякога и от диетолог.

Възрастните около бебето трябва да разберат, че здравето му зависи пряко от храненето. И ако дори в предучилищна възраст практически не можете да ограничите диетата на детето, тогава още в началното училище е необходимо да осигурите диета с ниско съдържание на мазнини, чието съдържание на калории не трябва да надвишава дневните разходи. В периода на активно лечение с установено затлъстяване - до 1000 kcal.

Препоръчително е да скриете всички продукти от детето или да затворите хладилника с ключалка. Децата със синдром на Прадер-Уили трябва да се движат много, да играят различни спортове и да излизат на вечерни разходки възможно най-често. Те трябва да бъдат регистрирани при невролог и ендокринолог.

Нуждите на хората с PWS

Всеки човек рано или късно се нуждае от медицинска помощ, лечение на различни заболявания и укрепване на имунитета и здравето като цяло. Пациентите със синдром на Prader-Willi не са изключение. Но често пациентите срещат следните бариери пред здравето:

1. Трудности в общуването и разбирането с другите;
2. Недостатъчна подвижност поради затлъстяване;
3. психични разстройства;
4. Малко познаване на обществото за болестта;
5. Липса на специални училища за деца с PWS.

Усложнения

Самият синдром на Прадер-Уили обикновено не е животозастрашаващ. Навременната терапия помага на хората да живеят поне до 60 години. Но ако лечението липсва или е предписано неправилно, могат да се появят следните усложнения:

• Сърдечна недостатъчност;
• Диабет;
• Заболявания на гръбначния стълб;
• Злокачествени тумори, вкл. левкемия;
• Болести на дихателните органи и нервната система (особено опасно е дишането по време на сън);
• Разрушаване на хрущяла поради наднормено тегло.

Предотвратяване

Невъзможно е да се предотврати вродено заболяване, основното в този случай е да се предотврати появата на усложнения. Лечението на синдрома трябва да започне възможно най-рано, тогава ще бъде по-лесно за детето да се адаптира към училището и живота в обществото.

Превенцията на заболяването може да включва медицинско генетично консултиране на семейства, които имат предразположение към появата на синдрома. Бъдещите родители трябва да проведат пренатално генетично изследване, което ще помогне да се определят структурните характеристики на хромозомите на плода.

За да се подобри животът на дете с PWS, е необходимо да се осигури постоянно сътрудничество на медицински специалисти, родители и самото бебе.

Прогноза

Най-често прогнозата се определя пряко от наличието на заболявания на сърцето, дихателните органи, бъбреците и състоянието на ендокринната система. Според установената статистика продължителността на живота на хората със синдром на Прадер-Уили, които не са лекувани достатъчно активно, е около 30 години. Но има и много случаи, когато хората са живели 50-60 години. Основното е да се регистрирате при лекар, да следвате неговите инструкции, редовно да се подлагате на всички необходими изследвания.

Видео: дете със синдром на Прадер-Уили

Синдромът на Прадер-Уили е рядко генетично заболяване. Развитието на заболяването е свързано със следните процеси:

• дисфункция на гени;
• липса на изразяване

Основната функция на гените е да включат функцията на генетичната система. Прояви при мъжа - липса на окосмяване по лицето.

Пубертетът е придружен от липса на коса. Описанието на патологията пада на петдесетте години. Този синдром е сравнително рядък.

Патологията е описана от много учени.

Синдром на Прадер-Уили - етиология

Характеристики на патологията:

• липса на седем гена;
• процес на изразяване

Гените се предават от бащата. С хромозомни патологии на майката, a. Заболяването се проявява чрез липса на копие на гените.

Синдром на Прадер-Уили - признаци

Симптомите са следните клинични прояви:

• процесът на ставна дисплазия;
• наличието на хипотония;
• наднормено тегло;
• намалена координация на движението;
• намалена костна плътност;
• наличието на малък размер на крака;
• наличието на малък размер на четката;
• нисък растеж;
• сънливо състояние;
• наклонени очи;
• гръбнакът е извит

Външни признаци:

• плътна консистенция на слюнката;
• намалена сексуална функция;
• нарушение на развитието на зъбите;
• безплодие

Други признаци:

• психични разстройства;
• говорни нарушения;
• нарушение на пубертета;
• намалена двигателна функция

Други прояви при пациенти:

• размерът на моста на носа е голям;
• наличието на тясно чело;
• наличието на високо чело;
• с тясна устна

Синдром на Прадер-Уили - диагностични методи

Диагностиката се извършва в утробата. Признаци на вътрематочно увреждане:

• подвижността на плода е нарушена;
• позицията на детето е нарушена;
• наличието на полихидрамниони

Диагнозата включва генетично изследване. Рисковата група е новородено дете с намален мускулен тонус. Подобни заболявания:

• признаци на синдром на Даун;
• миопатия

Късни симптоми:

• цезаровото сечение има признаци;
• представяне на седалището;
• намалена сукателна функция;
• мускулна слабост;
• дихателна недостатъчност;
• наличието на хипогонадизъм

Сходството на външните признаци на децата помежду си.

Прилики между синдрома на Ангелман и Прадер-Уили

Патологичните синдроми са подобни. Обединява ги мутацията. Ензимът е генен продукт.

Заболяването е подобно на името на педиатър.

Синдром на Прадер-Уили - терапия

Вроден произход на заболяването. Терапиите не са проучвани. Какви са методите на терапия?

Има медицинска процедура. Методи на лечение:

• масаж;
• специфично лечение;
• дефектолог;
• логопед

Медикаментозната терапия включва:

• използване на растежен хормон;
• гонадотропини

Прояви на знаци в мъжкото поле:

• намаляване на половите жлези;
• микропения;
• признаци на крипторхизъм

При липса на спускане на тестисите се използва операция. Прилага се и хормонална терапия. Диетичното хранене включва следното:

• намаляване на въглехидратите;
• намаляване на мазнините

Контролът е свързан с храненето. Апетитът на пациентите не е нарушен. Усложнения:

• дихателна недостатъчност през нощта;
• знаци

Синдром на Прадер-Уили - прогноза

Може би развитието на синдрома при второ раждане. Причината е генна недостатъчност. Рисковете са намалени при изтриване на ген. 50 процента риск с мутационно увреждане.

Но важен метод за превенция е генетичното изследване. Функции, които се запазват:

• развитието на речта се забавя;
• забавено умствено развитие

Забавянето в развитието може да бъде както следва:

• интензивен характер;
• средният характер на изоставането;
• слабо изоставане

По-често при такива пациенти се диагностицира среден интелект. Паметта на тези деца е добра. Има дългосрочен характер.

Децата имат следните свойства:

• способност за четене;
• пасивен речник;
• разбирането на речта не е нарушено;
• нарушена слухова памет;
• математически умения средни

Симптоми на заболяването:

• повишен апетит;
• повишаване на хормона грелин

Тези признаци могат да показват намаляване на броя на клетките в хипоталамуса. Рядко тези признаци не са свързани с това.

Продължителност на живота

При това заболяване продължителността на живота се намалява с респираторни нарушения. Но при навременна диагностика и лечение качеството на живот се подобрява. Продължителността на живота в този случай ще зависи от следното:

• правилността на лечението;
• наличието на тежко или средно ниво на увреждане;
• симптоми на респираторен дистрес

Човек може да умре в съня си с този синдром. Причината е дихателна недостатъчност, задушаване. Ако патологията се характеризира с външни признаци, тогава се използва хирургическа интервенция.

Това е операцията, която удължава живота на човека, подобрява неговото качество. В крайна сметка външните признаци са от голямо значение в хода на заболяването. Но терапията трябва да се извършва под наблюдението на лекар.

Счита се за много рядко генетично заболяване, при което седем гена, разположени на 15-та бащина хромозома, напълно или частично липсват и не функционират нормално.

Тази генетична патология възниква поради факта, че само копието на определен ген, получено от бащата, функционира правилно. В копието от майката също има някои нередности. Нека разгледаме по-подробно.

В тялото на здравия човек има копия на гени, благодарение на които органите могат да функционират без никакви отклонения от нормата. С развитието на синдрома на Prader-Willi такива копия липсват. Понастоящем известни заболявания, които по своята същност са подобни на това заболяване.

Подобен механизъм на възникване може да се наблюдава и при синдрома на Ангелман, но дори и в този случай мутациите засягат генетичния материал, получен от майката. Такива заболявания като правило се проявяват в различни форми и имат различна степен на тежест. Те обаче са нелечими.

Причини за синдрома

Синдромът на Prader-Willi е наследствена детерминистична патология, която се развива само с развитието на определени аномалии. С други думи, при определени хромозомни нарушения родителските гени започват да страдат, което води до сериозни промени. Клиничната картина се развива, когато седем гена в 15-ия бащин ген отсъстват или не са експресирани. В този случай вградената информация в ДНК не се преобразува в РНК.

Учените, които са се занимавали с изясняване на причините за тази наследствена патология, преди са смятали, че хомозигота се формира поради такова отклонение. Тогава се стигна до заключението, че преобладаващите признаци присъстват в автозомите, а основният начин на предаване на болестта е наследството.

Генетиците извършиха множество патологии, с помощта на които беше установено, че бащите на деца, засегнати от болестта, са имали транслокация на хромозома 15. Снимки на деца със синдром на Прадер-Уили са представени в нашата статия.

генетичен механизъм

Към днешна дата е точно установено, че с тази патология 15-та хромозома е повредена в сегменти от q11.2 до q13. Същото се случва и със синдрома на Ангелман. Това заболяване обаче се характеризира с напълно различни симптоми. Такъв дисонанс може да се обясни само с такова явление в генетичната наука като геномен импринтинг, както и с еднородителска дисомия.

При еднородителска дисомия и двете хромозоми се наследяват само от един родител, но за да се случи това, определени биохимични фактори трябва да повлияят на генния материал. Този факт е установен с помощта на прометафазен анализ и ДНК маркиране на някои локуси на тази хромозома.

Синдромът на Prader-Willi се причинява от два основни механизма: микроделеция на 15-та хромозома, получена от бащата, и идиозомия на майчините хромозоми, като и двете са получени от майката.

При геномния импринтинг фенотипните промени зависят от това чии хромозоми - баща или майка - са били експресирани.

Синдром на Прадер-Уили при деца

Механизмите на нарушенията, които възникват в тялото на пациент със синдром, все още не са напълно проучени. Но в същото време те имат редица симптоми, присъщи само на този вид заболяване. Смята се, че пациентите наддават на тегло поради увеличаване на образуването на мастни клетки и намаляване на нивото на липолиза.

Освен това има дисфункции на хипоталамуса, които се отбелязват главно в двете му ядра - вентролатерално и вентромедиално. Такива процеси водят до неуспехи във формирането на вторични полови белези. Намалената активност на тироназата в космените фоликули и меланоцитите води до хипопигментация на косата, кожата и ириса.

Какви са основните симптоми на синдрома на Прадер-Уили?

Симптоми на заболяването

Тази патология може да бъде открита дори в ранните етапи на бременността с неправилно местоположение на плода и неговата ниска подвижност. В допълнение, нивото на гонадотропин, произведен от клетките на хориона, може да се промени значително при бременна жена и може да има симптоми на полихидрамнион. Въз основа на тези симптоми не може да се постави диагноза, но те могат да бъдат достатъчна основа за по-нататъшна диагноза.

Дисплазия

При деца синдромът на Prader-Willi (снимката по-горе) може да се изрази в наличието на вродени луксации на тазобедрената става (дисплазия), в отслабване на мускулния тонус, както и в нарушения на координацията. Има случаи, когато новороденото не може да суче и преглъща кърмата самостоятелно. При това нарушение храненето се извършва с помощта на сонда. Възможни са дихателни смущения, а в някои случаи се налага механична вентилация на дихателната система.

Сънливост

Освен това има и други симптоми на болестта на Прадер-Уили. Например, децата могат да изпитат повишена сънливост. Що се отнася до външните фактори, детето има забавяне в развитието. Следователно такива пациенти се характеризират с нисък ръст, недоразвити ръце и крака и често се развива страбизъм.

Други симптоми

В бъдеще тази патология се характеризира със следните симптоми:

1. Изкривяване на гръбначния стълб.
2. Кариес на млечните зъби и повишена плътност на слюнката.
3. Склонност към преяждане.
4. Хипофункция на половите жлези, което допълнително води до безплодие.
5. затлъстяване.
6. Забавено двигателно и речево развитие.
7. Забавяне в психомоторното развитие.
8. Забавяне на пубертета.

Тези симптоми се определят визуално. По време на юношеството се откриват следните симптоми:

Диагностика на синдрома на Прадер-Уили

Тази наследствена патология може да се забележи дори по време на развитието на плода по време на ултразвук. В такива случаи на жените се препоръчват определени видове пренатална диагностика и при необходимост специалистите използват инвазивни методи за решаване на проблема.

След раждането опитен специалист има право да диагностицира болестта на Прадер-Уили още при първоначалния преглед на бебето. За потвърждаването му обаче е необходимо специфично генетично изследване. Изследва се и съдържанието на хорионгонадотропин в кръвта на майката. Благодарение на такива методи е възможно да се идентифицират субмикроскопични и функционални патологии на ниво ДНК.

Какви са критериите за диагностика?

Диагнозата може да се постави въз основа на следните клинични критерии:

1. При раждане, ниско тегло и ръст на детето при доносена бременност.
2. Неправилно положение, включително седалищно предлежание на плода.
3. Други микроаномалии в развитието.
4. Изразена система.
5. Намалена пигментация на кожата и косата.
6. Затлъстяването, което се развива, като правило, до шест месеца.
7. Забавяне в психологическото, моторно и речево развитие.

Децата, които имат този синдром, постоянно се нуждаят от храна и се движат много малко. Поради прекомерното наддаване на тегло, те могат да изпитат такова усложнение като сънна апнея, което често е причина за смърт в съня им.

Какво е лечението на синдрома на Прадер-Уили?

Лечение

Към днешна дата няма специфично лечение на синдрома. Терапията обикновено е симптоматична. Ако новороденото има проблеми с дихателната дейност, то се прехвърля на изкуствена белодробна вентилация, а в случай на проблеми с преглъщането се поставят, през които се извършва ентерално хранене. При намален мускулен тонус са показани масаж и различни физиотерапевтични методи.

Децата с болестта на Prader-Willi получават ежедневно рекомбинантен растежен хормон, който поддържа натрупването на мускулна маса и помага за намаляване на апетита на пациента. Извършва се и замяна на хорион гонадотропин.

По време на такова заболяване се наблюдава хипогонадизъм, т.е. недоразвитие на половите жлези и промяна във функциите на репродуктивната система. В този случай се провежда хормонална заместителна терапия, която позволява да се стимулира растежа и пубертета.

В някои случаи децата със забавяне на говора и умствена изостаналост може да се нуждаят от помощта на психиатър или психолог. И най-важното е, че е необходимо постоянно да се следи количеството храна, която консумират. На деца със синдром на Prader-Willi се предписва специална диетична терапия.

Рискът второто дете на двойка, чието първо дете страда от това заболяване, да се роди със същите генетични проблеми, е невероятно висок. В такъв случай родителите се съветват да се подложат на консултация, където специалистите ще ги прегледат цялостно и ще изчислят рисковете.

Децата с болест на Прадер-Уили се нуждаят от постоянно наблюдение от ендокринолог и невролог.

Подобряване на общото благосъстояние на фона на заболяването

Сред хората със синдрома, соматичната заболеваемост е значително повишена, комуникацията е затруднена и има нужда от специфична помощ поради характеристиките на тяхното заболяване. Те може да не разбират защо е необходимо да се грижат за здравето си. Ако състоянието е задоволително и пациентът се чувства добре, качеството му на живот се подобрява.

Трябва да се премахнат следните фактори:

1. Повишен риск от внезапна смърт.
2. Вероятността да се разболеете.
3. Увеличаване на броя на факторите, които определят материалното благосъстояние.
4. Недостатъчен достъп до уелнес и здравни услуги.

Хората с патология на Prader-Willi имат специални нужди поради основното си заболяване. Те се нуждаят от специално лечение за остри и хронични патологии, помощ за укрепване на общото здравословно състояние и др. Техните нужди трябва да бъдат задоволени в специални институции, предоставящи медицинска помощ, която от своя страна може да се състои в лечение на основното заболяване и соматични разстройства, свързани с основната патология.

Каква е очакваната продължителност на живота със синдрома на Прадер-Уили? Това заболяване често води до намаляване на продължителността на живота на пациентите до 60 години. Прогнозата за възстановяването на такива хора обаче е много разочароваща.

Статията представя подробно описание на синдрома на Прадер-Уили. Сега знаете каква е тази патология.

Синдром на Прадер-Уили(SPV) е медицински термин, който включва понятието рядко генетично заболяване, свързано с липсата на гени, патологии във функционирането на гените или техните части от петнадесетата хромозома, предавани от бащата.

Това явление е описано за първи път от швейцарските лекари А. Прадер и Х. Уили в средата на 50-те години, така че синдромът е кръстен на тях.

Рискът от заболяването е 1 на 15 000 новородени.
Протичането на заболяването и симптомите се проявяват по различни начини и зависят от конкретната ситуация.

Причини за синдром на Прадер-Уили

Причината за заболяването е процесът на делеция и мутация на родителското копие на гена. Носителят е 15-та хромозома. Като правило, поради мутации и други генетични процеси, неговата частица може да бъде загубена. Други генетични процеси включват: хромозомни транслокации и генни делеции, случайни мутации, унипатерна дисомия.

Импринтирането засяга горните гени чрез намаляване или премахване на активността на майчините копия, като по този начин се експресират само родителските копия. Въпросната патология е резултат от загуба на копие на родителския ген.

Процесът на делеция на майчината хромозома на същото място е предшественик на появата, която, заедно с болестта на Прадер-Уили, е първата в медицинската наука, която описва човешки патологии на отпечатъка.

Вероятността от проява на болестни процеси при новородено в семейство, където вече има носител на това заболяване, се свързва с генетичния механизъм, който е довел до заболяването. Рискът от развитие на синдрома при новородено е по-малко от един процент, ако детето има нормални процеси на делеция на ген и дисомия на Uniottsky. В случай на мутация в областта, свързана с отпечатването, вероятността от заболяването се повишава до петдесет процента.

Транслокациите на хромозомите в двадесет и пет процента от случаите водят до проява на синдрома при следващото дете. Диагностицирането на горните процеси и механизми става чрез пренатално изследване.
Наблюденията, проведени с участието на хора и животни, показват, че появата на PWS е пряко свързана със заличаването на 29 генни копия.

Симптоми

Учените са дали описание на редица прояви на болестта, които позволяват да се направи предварително заключение за възможността за заболяването, дори ако не всички от тях са изразени.

Вътрематочни признаци:

• намалено вътрематочно движение на плода;
• неправилна вътрематочна позиция;
• високо съдържание на вътрематочна течност.

Признаци при раждане:

• раждане чрез хирургична интервенция поради седалищно предлежание на плода;
• летаргия;
• ниско налягане;
• слабо развит сукателен рефлекс, което води до затруднения при хранене;
• нарушения на дихателния рефлекс.
• хипогонадизъм

Признаци в ранна детска възраст:

• проблеми във физическото развитие;
• трудности при хранене на детето;
• затруднения в умственото развитие;
• сънливост и умора;
• страбизъм;
• проява на сколиоза.

Признаци на синдрома на Прадер-Уили в ранна детска възраст

Признаци в детството:

• проблеми в развитието на говорния апарат;
• двигателни и координационни нарушения;
• качване на тегло;
• нарушение на съня;
• признаци на сколиоза.

Симптомите на синдрома в детството

Симптоми в юношеска възраст:

• пубертетни нарушения;
• нисък растеж;
• увеличаване на мастната тъкан;
• гъвкавост

Синдром на Прадер-Уилям в юношеска възраст

Признаци на зряла възраст:

Общи външни признаци (за възрастни):

• голям нос;
• крайници с малка дължина, тесни пръсти;
• чувствителност на кожата към механични и климатични влияния;
• прекомерно натрупване на мастна тъкан;
• челото е високо и тясно;
• очи с форма на бадем, клепачи тънки и увиснали;
• цветът на косата и кожата е по-светъл от този на членовете на семейството;
• забавяне на половото развитие;
• двигателни нарушения.

Невро-когнитивни отклонения

Синдромът на Прадер-Уили създава трудности в процеса на възпитание и усвояване на материала. Учените в началото на 1990 г проведени наблюдения върху учебните процеси и трудностите, които възникват при усвояването на материала.

Децата, които са склонни към патология, имат специални когнитивни качества. Те имат добре развито зрително възприятие, имат добър речников запас и показват способност за четене, но развитието на речта е значително по-ниско от зрителното възприятие.

Слуховото възприятие и разбиране на информацията са слабо развити, ученето за писане и овладяването на математическите науки става проблематично. Нарушена слухова и зрителна памет, ниска концентрация на възприемане на звуци. В някои случаи интелектуалните способности и способности се подобряват с течение на времето, но проблемите ще се появят в горните симптоми.

Поведенчески разстройства

Синдромът на Prader-Willi е придружен от повишен апетит, което води до прекомерно отлагане на мастна тъкан. Досега няма общо мнение сред учените за появата на това заболяване, често се свързва с дисфункция на хипоталамуса, който е засегнат от патологии на 15-та хромозома.

Тъй като хипоталамусът регулира много физиологични процеси в тялото, включително нуждата от храна, съвсем логично е да се каже, че сложността на неговата физиология води до затлъстяване. В същото време резултатите от аутоанатомичните изследвания не потвърждават морфологичните нарушения на хипоталамуса.

Хората със синдром на Прадер-Уили имат повишени нива на грелин в организма, което води до повишена нужда от храна и в резултат на това до появата на излишна мастна тъкан.

Психичните разстройства се проявяват в компулсивно поведение, състояние на депресия, параноя, халюцинации, към които са склонни много млади хора. Нарушенията на психиката и нормите на поведение често водят до хоспитализация.

Ендокринни нарушения

Има няколко фактора, които подкрепят концепцията за дефицит на растеж при лица, засегнати от синдрома.

1. Засегнатите индивиди са с нисък ръст и страдат от прекомерно затлъстяване, т.е. имат ниска свободна мастна тъкан, ниска костна плътност, ниска консумация на енергия.
2. Това заболяване се характеризира с нарушения в пикочно-половата система. При мъжете възникват проблеми с неспуснати тестиси (с течение на времето тестисите могат да се спуснат до нормално ниво), а при жените - с появата на адренархе. И в двата случая проблемът може да се реши оперативно.

Диагностика

Синдромът на Prader-Willi се проявява на етапа на вътрематочно развитие.След преминаване на ултразвукова процедура, жените се препоръчват да преминат пренатално изследване, ако е необходимо с въвеждането на инвазивна техника. След раждането на дете опитен лекар може незабавно да постави диагноза поради сходството на болните деца едно с друго.

Все пак е необходимо да се подложи на специален генетичен тест, който ще даде точен резултат за диагнозата. Преминаването на процедурата за кръводаряване за наличие на хорионгонадотропин ще изключи наличието на синдрома.

Съвременната генетика използва ДНК маркери и молекулярно-биологични технологии. Диагнозата се основава на следните показатели:

• ако детето е доносено, има намаляване на теглото и височината;
• неправилна вътрематочна позиция и седалищно предлежание;
• микроаномалии на развитие;
• хипотония на мускулната тъкан;
• ниско ниво на пигментация на кожата, косата и ириса;
• бързо затлъстяване;
• нарушения на развитието на речта, умствените и двигателните функции.

Децата имат мания на преследване, крият храна, искат храна. Те могат да претърпят смърт по време на сън поради сънна апнея (следствие от затлъстяване).

Лечение

Синдромът на Прадер-Уили, който се проявява при деца, и до днес няма специално лечение.Ако се открият нарушения на дихателния рефлекс, новородените се свързват към вентилатора. Нарушаването на рефлекса за преглъщане и храненето в началото се елиминира със сонда. Намален мускулен тонус предвижда масаж и физиотерапия.

Децата се инжектират с хормон на растежа, който съпътства процеса на увеличаване на мускулната маса и намаляване на апетита. Нарушенията в пикочно-половата система включват въвеждането на специален хормон на болни деца, чиято употреба е насочена към навременен пубертет. При неспуснати тестиси детето се регистрира при детски андролог. Този проблем също се решава оперативно, ако тестисите не са се спуснали до нормално състояние с течение на времето.

В някои случаи е необходима и консултация с психиатър. Забавянето в развитието на говорния апарат и психологическото състояние изискват помощта на психолог. Родителите трябва да се отнасят сериозно към диетата на детето си, да го предпазват от преяждане и да въведат храните, препоръчани от диетолог. Трябва да се обърне голямо внимание на социализацията на детето, да му се даде възможност да се занимава със спорт, да общува с връстници. Появата на второ дете в семейството трябва да се планира, да се подложи на генетичен преглед, тъй като рискът от раждане на друго дете с патология е доста висок. Децата се нуждаят от постоянна консултация с ендокринолог и невропатолог.

Подобряване на общото състояние


Синдромът на Prader-Willi е придружен от соматични усложнения, затруднения в комуникацията, поради което са необходими специални медицински грижи и подход към носителите на това заболяване.

Те, като правило, нямат представа за безопасността на здравето си, което влошава общото състояние и соматичните патологии. Доброто здраве трябва да бъде основната движеща сила при такива хора.

Те показват малка способност за учене, често променят приоритетите си в живота. Средата е много важна за такива хора, социализацията в нея, за да станат членове на обществото.

Качество на живот при пациенти със синдром на Prader-Willi

Основен фактор за стандарта на живот е неравностойното здравословно състояние. Концепцията, която следва от това, е в състояние да привлече вниманието на околния свят към такива хора.

На първо място, неравенството се проявява в различна степен на изразеност и протичане на заболяването на психическо, хормонално, емоционално и други нива, така че е трудно да се определи степента на дееспособност на такива хора. Изследванията трябва да се провеждат в групи, където симптомите и степента на проява на заболяването са еднакви.

Данните от проучвания показват, че пациентите имат подобна ситуация:

• боледуват по-често от останалата част от населението;
• имат намалена зрителна острота;
• често търсят лекарски съвет;
• са с наднормено тегло и склонност към затлъстяване.

Нуждите на пациента

Синдромът на Прадер-Уили причинява редица нужди. Такива хора се нуждаят от постоянна медицинска помощ, лечение на тежки хронични заболявания и правилен подход за оказване на помощ.

Тази патология, при която се проявява много ниска способност за учене, е свързана с появата на други заболявания. Неконтролираните действия по отношение на собственото здраве намаляват жизнените показатели и продължителността на живота до 60 години. Като цяло прогнозата за възстановяване на такива хора е неблагоприятна.

Хората, страдащи от синдрома, трябва да преодолеят редица ограничения и бариери, за да получат квалифицирана помощ:

• ниска подвижност, поради затлъстяване;
• трудности при общуване и взаимодействие с други хора;
• липса на специални образователни институции;
• поведенчески разстройства;
• недостатъчно проучване на патологията;
• ниска обществена осведоменост по този въпрос.

Обединявайки се, хората успяват да решат тези проблеми, дават шанс на пациентите да станат част от обществото.