Mi a myopathia, mi a besorolása, tünetei és kezelése? Merev személy szindróma, myotoxikus gyógyszerek és szteroid myopathia.

Fordítás: Alexandra Varshal (a fordítás szerkezeti átrendezésekkel és rövidítésekkel van megadva)

Átdolgozva Khan és Larson: Akut myopathia másodlagos orális szteroid terápia egy 49 éves férfi: esettanulmány. Journal of Medical Case Reports 2011 5:82.

Cushing 1932-ben a myopathiát a hiperkortizolizmus egyik tüneteként írta le. Kortikoszteroidok léptek be orvosi gyakorlat 1948-ban és 1958-ban Dubois leírta az első kortikoszteroid-indukált iatrogén myopathiában szenvedő beteget. Mivel a kortikoszteroidok széles körben elterjedtek a gyakorlatban, a klinikusok gyakran szembesülnek akut és krónikus formák szteroid myopathia. Krónikus szteroid myopathia, fejlődik a háttérben hosszú távú használat a szteroidok gyakoribbak. Az akut szteroid myopathia (ASM) kevésbé gyakori, és a kezelés korai szakaszában alakul ki, általában a intravénás beadás nagy dózisú szteroidok.

Az ACM első eseteit olyan asztmás betegeknél írták le, akik nagy dózisú intravénás kortikoszteroidokat kaptak status asthmaticus miatt. MacFarlane és Rosenthal egy intravénás hidrokortizonnal kezelt betegről számolt be, akinél az ACM a lélegeztetőgépről való leszállás nehézségében nyilvánult meg. Az OSM-ről, ami akkor keletkezik szájon át történő bevitel szteroidokat ritkán jelentettek. Kumar leírt egy beteget, akinél myopathia alakult ki egyetlen adag kortikoszteroid beadása után. Hasonló esetet mutatunk be, amikor egy betegnél akut myopathia alakult ki két adag metilprednizolon után.

Betegségtörténet

Egy 49 éves férfi jelentkezett ortopédiai klinika a láb talpi felszínén jelentkező fájdalom panaszaival. Talpi fasciitist diagnosztizáltak nála, és metilprednizolont kapott. A terápia második napján homályos fájdalmat érzett a nyakában. Először figyelmen kívül hagyta, de a fájdalom felerősödött, és egyre szélesebb körben elterjedt.

A kezelés harmadik napján izomfájdalom és izomgyengeség fogta el a váll és a comb izmait, ezért a beteg abbahagyta a gyógyszer szedését. A kezelés negyedik napján orvos vizsgálta meg: a fájdalom és az izomgyengeség előrehaladt, és egyre jobban terjedt. A beteg arról számolt be, hogy izomgyengeség és karfájdalmak miatt nem tudta kinyitni az autó ajtaját. Az izmok tapintásra fájdalmasak voltak, és a fájdalom még paracetamol - 6 óránként 500 mg - alkalmazása mellett sem csökkent. Nem volt láza, légszomja, influenzaszerű tünetei, arcgyengesége, nyelési nehézségei, vizeletürítési vagy GI tünetei. Csak gastrooesophagealis reflux betegsége volt.

A vizsgálaton: BP - 130/85 Hgmm, pulzus - 80 ütés / perc, légzésszám - 15 / perc, testhőmérséklet - 37,2 ° C, a vér oxigéntelítettsége 98% (normál: 96-98%). A kar izmai, beleértve a kéz kis izmait is, tapintásra fájdalmasak. Érzékenysége a koponya és Perifériás idegek megőrzött és szimmetrikus. A váll és az alkar izomereje jelentősen csökken: 2 pont az 5-ből. Az arcizmok tónusa normális. A beteg kézfogása gyenge volt, és nehezen tudott felállni ülő helyzetből. A járás nem változott, mély ínreflexek nem sérültek meg, Babinsky tünete negatív volt. szív- és érrendszeri, légzőrendszerés egy gyomor felméréskor - jellemzők nélkül.

Vizsgálati eredmények: UAC és fő biokémiai paraméterek- a normától való eltérés nélkül. NÁL NÉL biokémiai elemzés vérben a CPK szintjének jelentős növekedését észlelték - 891 U / l (norma - 22-198 U / l), és C-reaktív protein- 14,86 mg/l (norm<5 mg/L). Незначительно повышены АСТ - 64 МЕд/л (норма 10-40 МЕд/л) и АЛТ - 69 МЕд/л (норма 9-60 МЕд/л). Биопсия мышц и электромиография не проводились.

Kezelés

A betegnek 6 óránként 400 mg ibuprofént írtak fel, ahogy az izomfájdalmaknál szokott, majd egy héttel később újra kivizsgálták. Hét nappal később egy rutinvizsgálat során a páciens megállapította, hogy egészségi állapota jelentősen javult: az izomfájdalmak csökkentek és az izomerő visszatért. A vizsgálat során az összes izomcsoport tónusa 5 pont volt az 5-ből. Ismételt biokémiai vérvizsgálat kimutatta, hogy a CPK és az AST normálértékre csökkent, míg az ALT enyhén emelkedett maradt (82 IU/l). A vizeletben a mioglobin negatív.

Az orvos 30 nappal a betegség kezdete után ismét találkozott a beteggel. A beteg jól érezte magát, visszatért megszokott életmódjához, a mezőgazdasági munkához. A lábfájdalom továbbra is fennállt, és a fizikai aktivitás hatására fokozódott. Ebből az alkalomból a beteg folytatta az ibuprofén szedését 400 mg-os adagban szükség szerint.

Vita

Az OSM ritka patológia, és patogenezise nem tisztázott. Számos elmélet létezik, amelyek közül az egyik az, hogy a kortikoszteroidok egy ubiquitin-függő proteolitikus rendszert aktiválnak, amely megtámadja az izomsejteket. Egy másik modell szerint az inzulinszerű növekedési faktor-1 (IGF-1), amely megakadályozza a sejt apoptózisát, szteroidok gátolják, ami fokozott apoptózishoz vezet az izomsejtekben.

Askari et al. 1972 júliusa és 1973 novembere között per os prednizolonnal kezelt kilenc beteg közül hatban rögzítették az ACM-et. Az egyik betegnél az ACM a kezelés megkezdése után néhány nappal kezdődött. Öt beteg kapott fenntartó adagot (15-60 mg) 60-240 napig, myopathia jelei nélkül. Mindazonáltal ebből az öt betegből négynél kortikoszteroid myopathia tünetei jelentkeztek a fenntartó adag emelésekor. A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a myopathia kialakulása a kortikoszteroidokat kapó betegeknél független a beteg korától, dózisától vagy a beadás időtartamától.

Az OCM tipikus képe a diffúz myalgia és az izomgyengeség. A medenceöv érintettsége a leggyakoribb. Egyes betegeknél az ACM abban nyilvánul meg, hogy a légzőizmok károsodása miatt nehéz lélegeztetőgép nélkül maradni.

Számos laboratóriumi vizsgálat segíthet az ACM diagnózisának felállításában. Ezek különösen a szérum CPK, AST, ALT és mioglobin a vizeletben. Az elektromiográfia és az izombiopszia szintén segíthet a diagnózis tisztázásában. Egyetlen elemzés sem specifikus azonban. A szérumenzimek emelkedése ellentmondó eredmény az OCM-ben. Betegünkben, valamint más leírt esetekben a CPK, AST és ALT szint emelkedett. Azonban Askari et al. nem minden ACM-ben szenvedő betegnél emelkedett a CPK. Az ACM konzisztensebb jellemzője betegeiknél a megnövekedett vizelet kreatinin-kiválasztás volt. Az elektromiográfia normális lehet, gyakran az izom akciós potenciáljának amplitúdója csökken, a szenzoros és motoros impulzusok vezetési sebessége megmarad.

Az OSM izomszövetének biopsziája általában az 1-es és 2-es típusú rostok diffúz nekrózisát mutatja; a biopszia azonban gyakran nem segít a diagnózis felállításában.

Jelenleg nincsenek olyan szteroiddózisokra vonatkozó ajánlások, amelyek csökkentenék a myopathia kialakulásának valószínűségét. Betegünk kétszer metilprednizolont kapott: 24 mg és 20 mg. Hasonló esetet írtak le 40 mg prednizolonnal. Az irodalomban nem találtunk olyan eseteket, amikor a prednizolont alacsonyabb dózisban szedték ACM kialakulására.

A szteroid myopathiára nincs specifikus kezelés. A szakirodalom többnyire olyan eseteket ír le, amikor a myopathia magától, beavatkozás nélkül megszűnik a szteroidterápia abbahagyása után.

Következtetés

A szteroidok, mint a gyógyszerek egy csoportja, számos betegség esetén a választott gyógyszerek. Szinte minden szakterület orvosai írják fel őket. Bár az ACM nagyon ritkán fordul elő, a lehető leghamarabb fel kell ismerni, hogy időben leállítsák a glükokortikoidokat.

A beteg írásban hozzájárult esete közzétételéhez. Az írásbeli hozzájárulás egy példánya a folyóirat főszerkesztőjénél van (ORVOSI KÖZLÖNY).

1. Cushing H: Az agyalapi mirigy testének basophil adenomái és azok

klinikai megnyilvánulásai. Bull Hopkins Hosp 1932, 50:137.

2. Dubois EL: Triamcinolon a szisztémás lupus kezelésében

erythematosus. J Am Med Assoc, 167(13): 1590-1599 (1958).

3. Golding DN, Murray SM, Pearce GW, Thompson M: kortikoszteroid

myopathia. Ann Phys Med. 1961, 6:171.

4. Naim MY, Reed AM: Enzimemelkedés fiatalkorú betegeknél

dermatomyositis és szteroid myopathia. J Rheumatol 2006,

33(7):1392-1394.

5. MacFarlane IA, Rosenthal FD: Súlyos myopathia status asthmaticus után.

Lancet 1977, 2(8038):615.

6. Van Marle W, Woods KL: Akut hidrokortizon myopathia. Br Med J 1980,

281(6235):271-272.

prednizolon. Neurol India 2003, 51(4):554-556.

8. Mitch WE, Goldberg AL: Az izomsorvadás mechanizmusai. A szerepe a

ubiquitin-proteaszóma útvonal. N Engl. J Med. 1996, 335(25):1897-1905.

9. Singleton JR, Baker BL, Thorburn A: A dexametazon gátolja az inzulinszerű

növekedési faktor jelátvitelt és potencírozza a myoblast apoptózist.

Endocrinology 2000, 141(8):2945-2950.

10. Askari A, Vignos PJ Jr, Moskowitz RW: Szteroid myopathia kötőszövetben

szöveti betegség. Am J Med. 1976, 61(4):485-492.

11. Hanson P, Dive A, Brucher JM, Bisteau M, Dangoisse M, Deltombe T: Akut kortikoszteroid myopathia intenzív terápiás betegeknél. Muscle Nerve 1997,

A veleszületett myopathiák általában csecsemőkorban „ernyedt baba” szindrómaként jelentkeznek, gyenge izomerővel. A plazma kreatin-kináz tartalma normális, az EMG myopathiás típusú. A központi rúdbetegség általában enyhe, nem progresszív izomgyengeséggel jelentkezik az újszülöttkori időszakban, ami késleltetett járást és a fizikai fejlődés egyéb mutatóit eredményezi. Ez a betegség autoszomális domináns módon öröklődik. A nem bíbor myopathia (veleszületett, nem progresszív myopathia, fonalas myopathia) egy súlyosabb betegség, amely izomgyengeséggel és hipotenzióval nyilvánul meg. A betegség következménye etetési nehézség, járási késés és néha a légzőizmok gyengesége. A betegség lassan halad; az ilyen myopathiában szenvedő idősebb gyermekeket vagy felnőtteket csökkent izomtömeg és abnormálisan hosszú arc, kiálló alsó állkapocs jellemzi. A nem bíbor myopathia domináns vagy recesszív módon öröklődik. Centronukleáris (myotubularis) myopathia az újszülöttkori időszakban ismét manifesztálódik. Az oculomotoros izmok károsodása jellemzi.

Izomdisztrófiák

A betegség kezdete és súlyossága változó. Sok ilyen betegség diagnosztizálására specifikus genetikai tesztek állnak rendelkezésre, és genetikai tanácsadás minden beteg/család számára szükséges. A betegségek debütálása általában gyermekkorban következik be, bár egyes formák később jelentkeznek. Különböztesse meg a következő, gyakran előforduló izomdisztrófiákat.

Myotonic dystrophia

Ez a leggyakoribb örökletes izombetegség. Az 1-es típusú myotóniás dystrophia autoszomális domináns módon öröklődik, a citozin-timin-guanin (CTG) trinukleotid ismétlődéseinek kiterjedése miatt következik be a kromoszómán található izomprotein-kinázt (DMPK) kódoló gén 3"-os nem transzlált régiójában. 19q13.3 A myopathia tudatzavarok, subcapsularis szürkehályog, szívvezetési zavarok, szenzorineurális halláscsökkenés, frontális alopecia és hypogonadizmus mellett A 2-es típusú myotonic dystrophia szintén autoszomális domináns betegség, a citozin-citozin expanziója miatt -guanin (CCTG) nukleotid ismétlődések. ) a 3q kromoszómán található ZNF9 gén 1. intronjában Proximális izomdystrophiát okoz, néha fájdalommal és hipertrófiával, de tudatzavar nélkül Az 1-es és 2-es típusú myotonic dystrophia alternatívához vezet a feszültségfüggő kloridcsatorna (C1C-1) splicingje, ezért a csatornapathiákkal együtt tekintendő.

Duchenne izomsorvadás

Ez egy X-hez kötött rendellenesség, ezért a fiúkat érinti; a disztrofin gén deléciójához kapcsolódik. Általában 2-6 éves korban jelentkezik. Általános szabály, hogy a páciens korai serdülőkorától kerekesszékhez van kötve. A betegek többsége nem él 20 évig. A Duchenne-izomdisztrófiát a proximális izomcsoportok, valamint az alsó és felső végtag izomzatának gyengesége, a vádliizmok pszeudohipertrófiája, szívvezetési zavarok és gerincferdülés jellemzi.

Becker izomdisztrófia

Ez is egy X-hez kötött rendellenesség, amelynek az izomgyengeség eloszlása hasonló a Duchenne-izomdisztrófiához (ezt a Duchenne-izomdisztrófia egyik változatának tekintik). Általában enyhébb, mint a Duchenne myopathia, de súlyossága változhat. Előfordulhat, hogy a tünetek csak 10 év elteltével vagy később jelentkeznek, és a betegek várható élettartama hosszú lehet, bár eltérő mértékű fogyatékossággal.

Amery-Dreyfus izomdisztrófia

X-hez kötött betegség, amely az emerin gén mutációjához kapcsolódik. A betegség körülbelül 5 éves korban jelentkezik a felső és alsó végtag izomgyengeségével. A proximális izomcsoport gyengesége később alakul ki. Talán a kontraktúrák és mozgászavarok kialakulása az ízületekben; betegeknél fennáll a vezetési zavarok miatti hirtelen szívhalál veszélye.

Leiden-Möbius medence-brachialis izomdisztrófiája

Mind a domináns (I. típus), mind a recesszív (II. típusú) öröklődés lehetséges. Számos gén rendellenesség okozhatja ezt a szindrómát, ezért a prognózis változó. Szívbetegségek jelentkezhetnek. A fiúk és a lányok ugyanolyan gyakorisággal betegek; a tünetek általában késő gyermekkorban jelentkeznek.

Landouzy-Dejerine vállkapuláris-arc izomdisztrófiája

Ez egy autoszomális domináns rendellenesség, amely férfiakat és nőket egyaránt érint. A debütálás általában késő gyermekkorban vagy korai felnőttkorban történik. A tünetek enyhék lehetnek, bár lehetséges az általánosítás; az alsó végtagok később érintettek.

A csatornapátiák a betegségek egy nemrégiben azonosított csoportja, amelyben a normál izomszövet szabályozásában szerepet játszó ioncsatorna génjei hibásak. A myotonia az akciós potenciál ismétlődő kitörései okozza, amikor az izomösszehúzódás spontán aktiválódik. Ennek eredményeként lehetetlenné válik az izom ellazítása. A tünetek általában javulnak a fizikai aktivitással. Ezzel szemben a paramyotonia rosszabbodik hidegben és edzés után. A Becker-kór a leggyakoribb forma, míg a Thomsen-kór, bár kevésbé gyakori, általában enyhébb. Hyperkalaemiás periodikus bénulást káliumbevitel válthat ki, a glükóz pedig enyhítheti ennek a betegségnek a tüneteit. A hipokalémiás periodikus bénulásra ez fordítva érvényes. Az Andersen-szindróma egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyben a bénulási rohamokat a hosszan tartó inaktivitás (beleértve az alvást), a kalóriahiány és a hideg váltja ki. Az elektrokardiogramon a Q-G intervallum megnyúlásával, tachycardiára való hajlam kíséri. A rosszindulatú hipertermiát gőzérzéstelenítők, depolarizáló izomrelaxánsok vagy túlzott fizikai aktivitás válthatja ki. Az intracelluláris kalciumkoncentráció tartós növekedése a vázizomzatban túlzott izomösszehúzódáshoz vezet hipertermiával, metabolikus acidózissal, hipoxiával és hiperkalémiával.

A klinikai gyakorlatban egyre gyakrabban azonosítanak mitokondriális myopathiákat, de ezek még mindig ritka betegségek.

MELAS szindróma - epizodikus encephalopathia, stroke-szerű epizódok; progresszív neurodegeneratív betegség, sok esetben cukorbetegséget is okoz.
MERRF szindróma - látóideg atrófia, perifériás neuropátia, demencia, myoklonus epilepszia, cerebelláris ataxia és szenzorineurális halláskárosodás.
Kearns-Sayre-szindróma – az oculomotoros izmok károsodásának progresszív tünetei, beleértve a ptosist, retinitis pigmentosa-t, a szenzorineurális halláskárosodást, a proximális myopathiát és a szívvezetési zavarokat.
A CPEO-szindróma (krónikus progresszív külső ophthalmoplegia) hasonló a Kearns-Sayre-szindrómához, de később kezdődik, és nem kíséri retina degeneráció.

Az izomelváltozások differenciáldiagnózisánál figyelembe kell venni a veleszületett anyagcsere-betegségeket, különösen akkor, ha azok korai életkorban jelentkeznek, vagy megfelelő családi anamnézissel rendelkezik. A differenciáldiagnózis magában foglalja a glikogenózisokat. Az alábbiakban felsoroljuk azokat a betegségeket, amelyek klinikai képében elsősorban az izomtünetek jelennek meg.

A Pompe-kór (II-es típusú glikogenózis) az α-1,4-glükozidáz (savas maltáz) lizoszomális enzim hiánya miatt alakul ki, ami a glikogén szabályozatlan felhalmozódásához vezet, károsodott izomszerkezettel és -funkcióval.
A kanyaróbetegség (III. típusú glikogenózis; limitdextrinosis) az amil-1,6-glükozidáz hiánya miatt alakul ki, ami abnormális glikogén felhalmozódását eredményezi, amely nem bontható le glükóz felszabadítására.
A McArdle-kór (V. típusú glikogenózis) miofoszforiláz-hiány miatt alakul ki, ami szintén a glikogén lebomlásához vezet. Az izomszövet duzzanata és érzékenysége, a kreatin-kináz koncentrációja általában nagyon magas, és előfordulhatnak rhabdomyolysis epizódjai.
A Tarui-betegség (VII-es típusú glikogenózis) a McArdle-kórhoz hasonló klinikai megnyilvánulásokhoz vezet, és az izom-foszfofruktokináz hiányához kapcsolódik.
A karnitin-palmitoil-transzferáz hiánya izomfájdalmat és izomgyengeséget, a kreatin-kináz szintjének időszakos emelkedését és myoglobinuriát okoz.

A felnőttek klinikáiban a magasan specializált centrumok mellett sokkal gyakoribbak a szerzett izombetegségek, mint a veleszületettek. Közülük myopathiát észlelnek, amelyet alkohollal vagy kábítószerrel való visszaélés okoz, beleértve a glükokortikoidokat is.

Az akut alkoholos myopathia viszonylag ritka és izomnekrózishoz vezet, a különböző méretű gyulladásos infiltrátum izomgyengeséget és izomfájdalmat okoz. A plazma kreatin-kináz szintje jelentősen megemelkedett, és ebben a betegségben myoglobinuria és rhabdomyolysis is előfordulhat egyidejű veseelégtelenséggel. A gyógyulás a legtöbb esetben az alkoholfogyasztás abbahagyása és a támogató intézkedések alkalmazása után következik be. A krónikus alkoholos myopathia túlnyomórészt a II-es típusú rostokat érinti (gyors rángatózás, anaerob, glikolitikus). Klasszikusan az akut alkoholos myopathia 10 éven át 100 g (10-12 egység) etanolt meghaladó napi alkoholfogyasztás után jelentkezik. Az etiológia nem pontosan ismert. A tényezők közé tartozik az etanol indukciója a mitokondriális működés károsodásához, ami az ATP termelés és a zsírsavak hasznosításának romlásához vezet; acetaldehid felhalmozódása, amely gátolja a fehérjeszintézist; károsodott fehérjeszintézis az aminosavak elérhetőségének csökkenése és a növekedési hormon/IGF-1 aktivitás miatt; A szabad gyökök képződése károsítja a sejtmembránokat.

Szteroid myopathia nem mindig fordul elő nagy dózisú glükokortikoidok hosszú távú alkalmazása esetén. Gyakran erős fluortartalmú glükokortikoidok (dexametazon, betametazon és triamcinolon) szedésekor alakul ki. Az alkoholos myopathiához hasonlóan vannak akut és krónikus formák. Az akut szteroid myopathia általában nagy dózisú glükokortikoidok akut expozíciója után jelentkezik, és több hónapig is eltarthat a gyógyulásig. A myopathia szubakut, nekrotizáló formáját írták le glükokortikoidok szedése során, kifejezett tünetek jellemzik, a kreatin-kináz koncentrációja több mint 10-szer meghaladja a normát. A glükokortikoidok miocitákra gyakorolt hatása megzavarja a fehérjeszintézist, és az IGF-1 védőhatásának elvesztéséhez vezet. Ezenkívül a megnövekedett sejtproteázaktivitás fokozza az izomfehérjék lebomlását. A biopszia különféle rostméreteket, a II-es típusú rostok elvesztését, valamint az egész izomzatban nekrotikus és bazofil rostokat tár fel. Más metabolikus myopathiákhoz hasonlóan általában a proximális izmok érintettek, bár súlyos esetekben előfordulhat általánosabb érintettség is, beleértve a légzőizmokat is. A hosszú ideig glükokortikoidokkal kezelt betegeknél a myopathia kialakulásakor általában a glükokortikoidok feleslegének egyéb klinikai megnyilvánulásai is vannak. A kezelés abból áll, hogy minimalizálják a glükokortikoidoknak való kitettséget az adag csökkentésével, helyi készítmények alkalmazásával, a gyógyszer minden második napi bevételével és a fluorozott glükokortikoidok elkerülésével. Az ellenállással megnövelt gyakorlatok végzése segít a normál izomműködés és izomtömeg helyreállításában. Krónikus esetekben a felépülés lassú, a teljes felépülés előfordulhat, hogy nem.

A tetraparesissel járó akut myopathia teljesen kifejlett formája ritka. Ezt a betegséget általános gyengeséggel járó akut megjelenés jellemzi. Hasonló a szteroid myopathiához, de súlyosabb és általánosabb lefolyású. Az izomrelaxánsok is szerepet játszanak az etiológiában.

Az EMG alacsony vagy normál akciós potenciált mutat. A biopszia II-es típusú rost atrófiát vagy nekrózist tárhat fel, hasonlóan a szteroid myopathiához. Nincs speciális kezelés. A felépülés általában teljes, de elhúzódhat.

Legújabb kutatási eredmények

A kritikus myopathia a kórházi tartózkodási idő meghosszabbodásával, a gépi lélegeztetés szükségességének megnövekedett kockázatával és a mortalitás növekedésével jár. Azoknál a betegeknél fokozott a kockázata a kritikus betegséggel járó myopathia kialakulásának, ha szepszisben, hiperglikémiában szenvednek, vagy glükokortikoid kezelésre szorulnak. Az etiológiai tényezők közül megkülönböztetünk szisztémás gyulladást (különösen szepszisben), fokozott proteolízist, oxidatív és metabolikus stresszt. Gyakran neurológiai tünetek alakulnak ki, és az elektromechanikus interfész megsértése következik be. Az intenzív inzulinterápia olyan intézkedés, amely megvédi a betegeket a kritikus állapotú myopathia következményeitől.

Az izomtömeg-vesztés adynamiában fokozódik, ha stresszel párosul, és úgy gondolják, hogy ez a hiperkortizolémiának köszönhető. Az esszenciális aminosavak, amelyek az izomszövetben található arányt reprodukálják, erős anabolikus ingerként szolgálnak a gyengeség vagy a glükokortikoidok használata miatti myopathia esetén. Érdemes odafigyelni a glükokortikoid kezelésben részesülő, kritikus állapotú, illetve a nagy valószínűséggel hosszabb ideig tartó mozgásképtelen betegek táplálkozására.

A kreatin hozzáadása javítja a fizikai képességeket, amelyek megsértését figyelik meg, ha a glükokortikoidokat kísérleti állatoknak adják be a fiziológiás dózisokat meghaladó dózisokban. A kiegészítés csökkenti az izomtömeg elvesztését glükokortikoidok szedése során. Klinikai vizsgálatokra van szükség a glükokortikoidokat szedő betegeknél vagy az intenzív osztályon, hogy tanulmányozzák ezt a gyógyszert, amelynek kijelölése biztonságos profilaktikus módszerré válhat.

A szteroid myopathiát akkor diagnosztizálják, ha az izomgyengeség és -sorvadás egyéb okait kizárják. A szteroid myopathia akut nekrotizáló formáján kívül általában nem aktiválódik a szisztémás gyulladás, vagy emelkednek a keringő izommarkerek. A myopathia kialakulásának megelőzése érdekében a glükokortikoid dózisa nem lehet magas, és a beadás időtartama hosszú. A végleges diagnózishoz izombiopsziára lehet szükség. A prognózis változó, és a betegség súlyosságától függ. A javulás általában akkor következik be, ha a glükokortikoid bevitelt csökkentik vagy abbahagyják. Ha lehetséges, az izomvesztés egyéb kockázati tényezőit ki kell zárni. Ezek közé tartozik bizonyos drogok és alkoholfogyasztás. Nincs speciális kezelés. Ellenállási gyakorlatok az izmok helyreállításához és kiegészítéshez ajánlottak, de nincsenek RCT-k, amelyek alátámasztják ezek hatékonyságát.

Az izomgyengeség, amely nem múlik el pihenés után, lomha és petyhüdt izmok, izomszövet sorvadás, gerincgörbület - ezeket a tüneteket myopathia jellemzi. Ez a betegség bármely életkorban fellép, és különböző súlyosságúak lehetnek - a kisebb mozgási problémáktól a teljes bénulásig. Az izommyopathia gyógyíthatatlan, progresszív betegségnek számít, de lassítható a fejlődése. A legfontosabb dolog az időben történő diagnózis felállítása és a terápia megkezdése.

Általános információk a myopathiáról

Azokat a neuromuszkuláris betegségeket, amelyekben bizonyos izmok disztrófiás elváltozásait figyelik meg, amelyeket az izomszövet folyamatosan progresszív degenerációja kísér, myopathiának nevezik. A patológia a következők miatt alakul ki:

zavarok a mitokondriumok munkájában, amelyek biztosítják a szerves vegyületek oxidációját, és a bomlásuk során nyert energiát további cselekvésekre használják fel;
destruktív változások a miofibrillumok szerkezetében, amelyek az izomrostok összehúzódását biztosítják;
a fehérjék és enzimek termelésének megsértése, amelyek szabályozzák az izomanyagcserét, hozzájárulnak az izomrostok kialakulásához;
a vegetatív idegrendszer működésének megváltozása, amely a belső szervek, a belső elválasztású mirigyek, a nyirok- és az erek működését szabályozza, felelős az adaptív reakciókért.

Az ilyen rendellenességek az izomrostok degeneratív elváltozásait, a myofibrillumok sorvadását okozzák, amelyeket kötő- és zsírszövet vált fel. Az izmok elveszítik összehúzódási képességüket, gyengülnek és abbahagyják az aktív mozgást. A fizikai aktivitás nem képes helyreállítani az elsorvadt izmok erejét, mivel gyengeségüket nem az „elégtelenség” okozza, hanem a molekuláris szintű szisztémás változások, amelyek az izomszövetben a biokémiai folyamatok megzavarásához, bizonyos meggyengüléshez vagy hiányhoz vezettek. kapcsolatok a sejtek között.

A myopathiában szenvedő izmok egyenetlenül gyengülnek, így az izomszövet gyengébb területei nem aktiválódnak a fizikai erőfeszítés során, ami felgyorsult sorvadáshoz vezet. Ugyanakkor az erősebb izmok átveszik a teljes terhelést. Eleinte edzés után az ember képes javulást érezni, de aztán a "felfújt" izmok tónusa csökken, az állapot romlik. Néha teljes immobilizáció van.

A myopathiák típusai

A legtöbb esetben a patológia örökletes (elsődleges), ezért már kisgyermekeknél diagnosztizálják. Ritkábban a betegség valamilyen betegség (szerzett vagy másodlagos patológia) eredménye. A myopathiáknak számos fajtája létezik, amelyek besorolása az izomszövetben destruktív változásokat kiváltó okon alapul. Gyakori lehetőség az a megközelítés, amely szerint a következő típusú betegségeket különböztetjük meg:

A lézió lokalizációja szerint a myopathia három típusra oszlik. A disztális izomdisztrófiát a karok és lábak izmainak károsodása jellemzi. A proximális formával az izomszövetet a központhoz, a törzshöz közelebb érintik. A harmadik lehetőség vegyes, amikor a különböző távolságra lévő izmok érintettek. A hely szerinti osztályozás egy másik típusa:

lapocka-arc izomdisztrófia;
végtag-öv (csípőbetegség Erb-Roth);
szem myopathia - bulbar-ophthalmoplegiás forma;
disztális myopathia - a karok és lábak terminális szakaszainak (kezek, lábak) betegsége.

A betegség kialakulásának okai

A myodystrophia a genetikai természetű myopathia másik neve. A hibás gén lehet recesszív vagy domináns. A patológia kialakulása külső tényezőket provokálhat:

fertőzések - influenza, SARS, pyelonephritis, bakteriális tüdőgyulladás;
súlyos sérülések - szövetek és szervek többszörös károsodása, kismedencei törés, koponya-agyi sérülés;
mérgezés;
erős fizikai aktivitás.

Szerzett betegség alakulhat ki az endokrin rendszer problémái miatt (hypothyreosis, thyrotoxicosis, hyperaldoszteronizmus, diabetes mellitus). A másodlagos myopathia okai lehetnek:

súlyos krónikus betegség (szív-, vese-, májelégtelenség, pyelonephritis);
rosszindulatú vagy jóindulatú daganatok;
avitaminózis;
felszívódási zavar (emésztési zavar a vékonybélben);
terhesség (Becker myopathia);
medencetörés;
hörghurut;
scleroderma (a mikrokeringés megsértésén alapuló szisztémás betegség, amely a kötőszövet és a bőr megvastagodásával és keményedésével, a belső szervek károsodásával nyilvánul meg);
állandó depresszió;
alkoholizmus, kábítószer-függőség, kábítószer-visszaélés, káros termelés és egyéb tényezők, amelyek hatása alatt a szervezet állandó mérgezése van;
szalmonellózis (bélfertőzés).

A myopathiák tünetei

Szinte minden típusú myopathia fokozatosan fejlődik ki. A betegség eleinte enyhe izomgyengeséggel a karokban és lábakban, fájdalommal, testfájdalmakkal, rövid séta vagy egyéb kisebb gyakorlatok utáni fáradtsággal jelentkezik. Több év leforgása alatt az izmok jelentősen gyengülnek, ami megnehezíti a betegek felkelését a székből, lépcsőzést, futást, ugrást, megjelenik a kacsajárás. A végtagok disztrófiás változásai szimmetrikusan fordulnak elő, megváltoztatva a méretüket, kiemelve őket a test más részeinek hátterében.

Az erővesztéssel egyidejűleg az ínreflexek elhalványulnak, az izomtónus csökken - perifériás petyhüdt bénulás alakul ki, amely idővel teljes immobilizációhoz vezethet. Az aktív mozgások hiánya ahhoz a tényhez vezet, hogy az ízületek elveszítik mobilitásukat. A gerinc görbülete azért lehetséges, mert az izmok nem képesek fenntartani a testet a kívánt helyzetben.

Egyes formák jelei

A myopathia leggyakoribb formája a Duchenne-Becker-kór, amelyet súlyos lefolyás és magas mortalitás jellemez. Ez egy örökletes patológia, amelynek kezdeti tünetei gyakran az élet első három évében jelentkeznek. A betegség a medence izmainak és a lábak proximális részeinek sorvadásával kezdődik, ami a vádli izomzatának pszeudohipertrófiájának kialakulását eredményezi, a gerinc elhajlik. Lehetséges oligofrénia. Az esetek 90%-ában a légzőizmok és a szív- és érrendszer érintettek, ami halálhoz vezethet.

Erb myopathiája húsz-harminc évesen érezteti magát. A pusztító folyamatok először a comb, a medenceöv, a derék izmait érintik, majd gyorsan a vállakra és a törzsre hatnak. A végtagok elvesztik mozgékonyságukat, elvékonyodnak, kacsajárás jelenik meg, a lábak megjelenése megváltozik. Ha a deformitás fiatal korban jelentkezik, korai mozdulatlanság lehetséges. Az idősebb felnőttek könnyebben tolerálják a betegséget, és hosszú ideig fizikailag aktívak maradnak. További szövődmények a légzési elégtelenség, csigolyaközi sérv, amely akár halálhoz is vezethet.

A Landousi Dejerine myopathiája a lapocka-arc patológiájaként ismert. A betegség első jelei tíz-húsz éves korban jelentkeznek a szem és a száj körüli izomkárosodás formájában. Idővel a dystrophia áthalad a vállakon, a felkaron, a mellkason, a lábszáron és a hasizmokon. Az ízületek egy pozícióban történő rögzítése, enyhe halláskárosodás, a szem retinájában kóros folyamatok figyelhetők meg. A beteg hosszú ideig működőképes marad, bár szív- és légzési problémák léphetnek fel.

Az okuláris myopathia egy lelógó szemhéj, a szemgolyók mozgásának korlátozottsága, a pigment retina degenerációja. A patológia látási problémákhoz, a szemek kinyitásának és bezárásának nehézségeihez vezet. Néhány évvel később a dystrophiás folyamatok az arcra és a vállövre költözhetnek, hatással lehetnek a garat izmaira. A legtöbb esetben a betegség negyven éves kor után alakul ki.

Diagnosztika

Miután megtalálta a betegség tüneteit, kapcsolatba kell lépnie egy neurológussal. A diagnózis felállításához az orvos a következő típusú vizsgálatokat írja elő:

általános vérvizsgálat;
plazma biokémiai vizsgálata AST, ALT, LDH, CPK, kreatinin tekintetében, amelyek szintje izomdisztrófiával nő;
az izomszövet biopsziája a patológia típusának, a károsodás mértékének megállapítására;
elektroneurográfia (ENG), elektromiográfia (EMG) - felméri az izmok, idegek állapotát, a jelátvitelt.

A szív- és érrendszer állapotának meghatározásához az orvos kardiológus konzultációt, elektrokardiográfiát és a szív ultrahangvizsgálatát írja elő. Ha légzőrendszeri problémákat, tüdőgyulladás kialakulását gyanítja, röntgenfelvételt kell készítenie a tüdőről, és tüdőgyógyász vizsgálatán kell átesni. A diagnózis tisztázása érdekében mágneses rezonancia képalkotás írható elő.

A myopathia kezelése

A szerzett myopathia terápiája a patológiát kiváltó betegség leküzdésére irányul. Egy örökletes betegség kezelése a tanulmányok és a tudományos kísérletek szakaszában van. A klinikai gyakorlatban tüneti terápiát alkalmaznak, amelynek célja a betegség tüneteinek megszüntetése, az izomanyagcsere javítása. Ebből a célból a következő gyógyszereket írják fel:

B1, B6, B12, E vitaminok.
ATP (adenozin-trifoszforsav) - normalizálja az anyagcsere folyamatokat a szívizomban, serkenti az energia-anyagcserét, csökkenti a húgysav szintjét, növeli az iontranszportrendszerek aktivitását a sejtmembránokban.
A glutaminsav az aminosavak csoportjába tartozó gyógyszer. Részt vesz a szénhidrát- és fehérjeanyagcserében, elősegíti a vázizmok munkáját, aktiválja az oxidatív folyamatokat, semlegesíti és eltávolítja az ammóniát a szervezetből.
Az antikolinészteráz szerek (Galantamin, Ambenonium, Neostigmine) a kolinészteráz enzim inhibitorai, amely részt vesz az izmok munkájában a relaxáció szakaszában.
Anabolikus szteroidok (methandienone, nandrolon decanoate) - felgyorsítják az izomszerkezetek, szövetek, sejtek megújulását és képződését.
Kalcium- és káliumkészítmények - biztosítják az elektromos potenciál és az idegimpulzusok megjelenését az izomrostokban és az idegsejtekben, biztosítva az izomösszehúzódást.
Tiamin-pirofoszfát - elősegíti a szénhidrát-anyagcserét, komplex terápia részeként használják.

A gyógyszeres kezelés mellett masszázst, fizioterápiát (ultrahang, elektroforézis neostigminnel, iontoforézis kalciummal) és speciális gimnasztikát írnak elő. A fizikoterápiás gyakorlatoknak gyengédnek kell lenniük, hogy ne terheljék túl a legyengült izmokat. Előfordulhat, hogy konzultálnia kell egy ortopéd szakorvossal, ezt követően kell kiválasztania az ortopédiai korrekció eszközeit (cipő, fűző).

Videó

A szteroid myopathia (SM) a myopathia tüneteinek (az izomtömeg, a tónus és az izomerő csökkenése) előfordulása olyan betegeknél, akiknél súlyos és/vagy hosszú távú (krónikus; mind exogén [gyógyszerek], mind endogén [pl. szindróma/betegség) szenvednek. ) Cushing]) glükokortikoidoknak (GC) való kitettség.

Az SM az idősek járászavarainak egyik gyakori oka, az SM súlyosbítja a légúti problémákat a GC-k kezelésében bronchiális asztmában szenvedő betegeknél; az inhalációs GC-k hosszú távú alkalmazása dysphonia kialakulásával jár a gége izmainak myopathiás elváltozásainak kialakulása miatt; Az SM a "". A szövettani vizsgálatok még a myopathia klinikailag kifejezett tüneteinek hiányában is myopathia jeleit mutatják (az izomrostok glikogénkoncentrációjának növekedése, a fő szabályozó enzimek aktivitásának gátlásával kombinálva). amelyek szabályozzák a glikogén lebontási folyamatait a krónikus HA expozíció hátterében). Így az SM fontos orvosi probléma, amely mélyreható tanulmányozást igényel.

jegyzet! A gyakorló szakembereknek [ 1 ] legyen tisztában az orális vagy parenterális GC-k hosszú távú kezelésének veszélyeivel és [ 2 ] csak akkor vegye igénybe a hormonterápia kijelölését, ha a HA lehetséges terápiás hatása meghaladja a betegség súlyos szövődményeinek kialakulásának kockázatát (a HA alkalmazását igénylő).

A kortikoszteroid hormonok élettani funkciója a szervezet stressz alatti erőforrásainak mozgósítása a homeosztatikus folyamatok gátlásával. A GC-k csökkentik a szintézis sebességét és fokozzák az izomfehérjék lebomlását, ami izomsorvadáshoz vezet. A GC-k gátolják az aminosavak szállítását az izmokba, blokkolják az inzulin, az inzulinszerű növekedési faktor és az aminosavak fehérjeszintézisre kifejtett stimuláló hatását, és a miogenin szintézis gátlásával elnyomják a miogenezist. Ezenkívül a GC-k gátolják a növekedési faktorok termelését, amelyek helyi szinten szabályozzák az izomtömeg növekedését. Az izomproliferáció és a differenciálódás gátlása a HA hatására a miosztatin termelés fokozódása miatt következik be az izmokban.

Ugyanakkor a különböző izomcsoportok eltérően érzékenyek a GC káros hatásaira: leggyakrabban atrófiás változások alakulnak ki azokban az izmokban, amelyek nagyszámú gyors rángatózó rostokat tartalmaznak - a 2. típusú rostokat. Különösen a sípcsont izom vagy az ujjak feszítői érzékenyebbek az alultápláltságra SM-ben, mint a talpizom. Ezek a különbségek a talpizom minimális 2-es típusú rosttartalmából adódnak. M. Minetto et al. (2010) egészséges alanyok egy hét dexametazon szedése után az izomrostok mentén történő vezetési sebesség a legnagyobb mértékben (10,5%-kal) a váll bicepsz izomzatában csökkent, valamivel kisebb mértékben - a széles középső izomzatban ( 10%-kal, és még kevésbé - a széles oldalsó izomban (9%-kal), és kisebb mértékben az elülső sípcsont izomzatában (6%-kal). Ez a tendencia megfelel a 2-es típusú rostok eloszlásának a felsorolt izmokban: a 2-es típusú rostok 60% -a bicepszet tartalmaz, 50% - széles combizmokat és 30% - elülső sípcsontizmot.

Az SM akut formái a végtagok proximális izmainak gyengeségét, izomfájdalmat, a szérum kreatin-foszfokináz (CPK) és a napi vizelet kreatinszintjének egyidejű emelkedését mutatják (azonban nem szabad elfelejteni, hogy még súlyos motoros vagy légzési rendellenességek esetén is A CK szintje SM-ben normális maradhat, így a napi vizelet kreatinszintje az SM megbízhatóbb markere lehet). E betegek túlnyomó többségében akut izomsérülés alakul ki, amikor a GC-k dózisát növelik a hosszú távú használat során. Mindazonáltal akut SM kazuisztikus eseteit leírták egyszeri, viszonylag kis dózisú (20–24 mg metilprednizolon) orális GC beadása után. Az akut SM súlyos formáit asztmás állapotú betegeknél rhabdomyolysis kísérheti a szérum CPK emelkedésével, myoglobinuria és akut veseelégtelenség kialakulásával. Tipikus esetekben a rhabdomyolysis a HA masszív dózisainak izomrelaxánsokkal vagy más, myotoxikus hatású gyógyszerekkel (aminoglikozidok stb.) együttes alkalmazása után alakul ki.

olvasd el a cikket is: Kreatin-kináz: Neurológus kézikönyv(a honlapra)

Úgy gondolják, hogy az akut SM-ben a legkifejezettebb károsodás a quadriceps femorisban alakul ki. A rhabdomyolysis azonban a légzőizmokat is érintheti az asztmás állapotú izomcsoport kifejezett terhelése miatt. Az SM állhat a „rezisztens” [bronchiális] asztma eseteinek egy részének hátterében. Hangsúlyozni kell, hogy a légzőizmok mérsékelt gyengesége jellemző azokra a bronchiális asztmában szenvedő betegekre, akik szisztémásan és inhaláció formájában is GC-t kapnak. Azt is meg kell jegyezni, hogy állatkísérletekben kimutatták a HA azon képességét, hogy atrófiás változásokat idézzen elő a rekeszizomban.

Az SM krónikus formáit a CPK és a mioglobin szintjének csökkenése jellemzi a vérszérumban. Ezenkívül azoknál a betegeknél, akik hosszú/krónikus ideig (egy évig vagy hosszabb ideig) kapnak GC-t (beleértve az inhalációs GC-t is), a lábizom gyengesége gyakori panasz. Az inhalációs GC-t rendszeresen használó bronchiális asztmában szenvedő betegek gyakran panaszkodnak a gége izomzatának diszfóniájáról és fáradtságáról beszéd közben (ilyen betegeknél a cricothyroid izom és kisebb mértékben a pajzsmirigy izomzata szenved a leginkább).

A GC szisztémás mellékhatásai hangsúlyosabbak az alacsony testtömegű betegeknél. Nagyon elhízott betegeknél még a GC-k hosszú távú használatát sem kísérheti a lábak gyengesége vagy az izomtérfogat változása. Ez a tendencia logikus, hiszen ezekben az esetekben a véráramba kerülő HA lényegesen kisebb koncentrációban oszlik el a testszövetekben. Ennek ellenére az elhízott betegeket nem kímélik a GC olyan helyi hatásai, mint a légúti és nyelőcső candidiasis, dysphonia stb.

jegyzet! Általánosan elfogadott, hogy az inhalációs GC-k lényegesen biztonságosabbak, mint a szisztémás GC-k. Az SM mérsékelt manifesztációi azonban egyformán hangsúlyosak mind a szisztémás GC-t kapó betegeknél, mind az inhalációs GC-k alkalmazásakor.

Az SM kialakulásának terápiás taktikája magában foglalja a GC-k dózisának csökkentését vagy megvonását (általában súlyos SM kialakulásával). A GC megszüntetése a motoros funkciók és az elektrofiziológiai kép javulásához vezet. A rendszeres fizikai aktivitás csökkentheti a HA myopathiás hatásait is. Számos tanulmány szignifikáns összefüggést mutatott ki a D-vitamin szintje és az izomteljesítmény között. A HA káros katabolikus hatásait csökkenti az izomfehérje szintézist fokozó aminosav-keverékek (különösen a leucin és a glutamin) bevitele.

több az SM-ről A.G. "Szteroid myopathia" című cikkében. Polunina, F.V. Isaev, M.A. Demyanov; Az oroszországi FSB fő katonai klinikai kórháza, Golitsino; Moszkvai Narkológiai Tudományos és Gyakorlati Központ, Moszkva (Journal of Neurology and Psychiatry, 2012. 10. szám) [olvasva].

olvasni is cikk: A sztatinok szedése által okozott izomkárosodás (helyszínen) és cikk: Szteroid myopathia (a http://polymyosit.livejournal.com címen) [olvasva]

Kedves tudományos anyagok szerzői, akiket üzeneteimben használok! Ha ezt az „Orosz Föderáció szerzői jogi törvényének” megsértésének látja, vagy az anyagát más formában (vagy más kontextusban) szeretné látni, akkor ebben az esetben írjon nekem (a postai címre). cím: [e-mail védett]), és azonnal megszüntetek minden szabálysértést és pontatlanságot. De mivel a blogomnak nincs kereskedelmi célja (és alapja) [számomra személy szerint], hanem pusztán oktatási célja van (és általában mindig aktív kapcsolata van a szerzővel és tudományos munkásságával), ezért hálás lennék Önnek, hogy lehetőséget adjon néhány kivételre az üzeneteimre (a hatályos jogi szabályozás ellenében). Üdvözlettel: Laesus De Liro.

Bejegyzések ebből a folyóiratból, a „myopathy” címke által

Dysferlinopathia

A dysferlinopathia (DP) a neuromuszkuláris betegségek (miopátiák) egy csoportja, amely autoszomális recesszív típusú öröklődésből ered, és…
Hypothyreosis (neurológiai rendellenességek)
Myastheniás Lambert-Eaton szindróma
Laminopathia

Bevezetés. Az elmúlt években a molekuláris genetika fejlődésének köszönhetően, amely jelentős számú gén feltérképezéséhez és azonosításához vezetett...

Az izomgyengeség és -sorvadás (szteroid myopathia) szintén a kortikoszteroid-terápia súlyos szövődménye. Leggyakrabban szteroid myopathia alakul ki dexametazon és triamcinolon alkalmazásával, míg a prednizolon és kortizon kezelés ritkán vezet myopathiához. A szteroid myopathia észrevétlenül kezdődik, de néha akutan jelentkezik, és diffúz izomfájdalmak kísérik. A medenceöv izmai legkorábban és erősebben érintettek, mint a vállöv izmai. A végtagok proximális izmai jobban érintettek, mint a disztálisak. Ritkán figyelhető meg a sípcsont elülső izmainak súlyos gyengesége. A gyengeséget a medenceöv, a combok és kisebb mértékben a lábak és a vállak izomzatának súlyos sorvadása kíséri. Csökkennek a mély reflexek a karokban és a lábakban. Az izmok tapintásra fájdalmasak. Az EMG a léziók kevert, neurogén és miogén természetét tárja fel. Nyugalomban fibrillációs és fasciculatiós potenciál figyelhető meg. A CPK, LDH szintje a normál tartományon belül van. Az izombiopszia nem specifikus myopathiás elváltozásokat tár fel.

Kezelés: hormonok megvonása vagy dexametazon, triamsinolon prednizolonnal, kortizon helyettesítése. Az izomerő 1-4 hónappal a szteroid kezelés abbahagyása vagy a gyógyszer pótlása után áll helyre.

Szerk. prof. A. Skoromets

"Izomgyengeség és atrófia (szteroid myopathia)" és egyéb cikkek a szakaszból