Öröklődés és változékonyság. Az öröklődés kromoszómális elmélete

A változékonyság egy olyan folyamat, amely egy szervezet és a környezet kapcsolatát tükrözi.

Genetikai szempontból a változékonyság a genotípus reakció eredménye a szervezet egyedfejlődési folyamatában a környezeti feltételekre.

Az élőlények változékonysága az evolúció egyik fő tényezője. A mesterséges és természetes szelekció forrásaként szolgál.

A biológusok különbséget tesznek az örökletes és a nem örökletes variabilitás között. Az örökletes variabilitás magában foglalja az organizmus jellemzőinek olyan változásait, amelyeket a genotípus határoz meg, és több generáción keresztül fennmarad. A nem öröklődő változékonysághoz, amelyet Darwin határozottnak nevezett, és most is hívnak módosítás, vagy fenotípusos, változékonyság, a szervezet jellemzőiben bekövetkezett változásokra utalnak; nem őrizhető meg az ivaros szaporodás során.

örökletes változékonyság a genotípus változása nem örökletes változékonyság- a szervezet fenotípusának változása.

Egy szervezet egyéni élete során a környezeti tényezők hatására kétféle változás következhet be benne: az egyik esetben a működés, a gének működése a tulajdonság kialakulásának folyamatában, megváltozik, a másikban a genotípus. maga.

Megismerkedtünk a gének kombinációiból és kölcsönhatásaiból eredő örökletes variabilitásokkal. A gének kombinációja két folyamat alapján történik: 1) a kromoszómák független eloszlása ​​a meiózisban és véletlenszerű kombinációjuk a megtermékenyítés során; 2) kromoszóma keresztezés és génrekombináció. A gének kombinációjából és rekombinációjából adódó örökletes variabilitást általában ún kombinatív változékonyság. Az ilyen típusú variabilitás mellett maguk a gének nem változnak, változik kombinációjuk és a genotípus rendszerben való interakció jellege. Az ilyen típusú örökletes variabilitást azonban másodlagos jelenségnek kell tekinteni, és elsődlegesnek a gén mutációs változását kell tekinteni.

A természetes szelekció forrása az örökletes változások – mind a gének mutációi, mind azok rekombinációja.

A módosítások változékonysága korlátozott szerepet játszik a szerves evolúcióban. Tehát, ha ugyanabból a növényből, például eperből, vegetatív hajtásokat vesz, és különböző páratartalom, hőmérséklet, fényviszonyok között, különböző talajokon termeszti, akkor ugyanazon genotípus ellenére ezek eltérőek lesznek. Különböző szélsőséges tényezők hatása még nagyobb különbségeket okozhat köztük. Az ilyen növényekről gyűjtött és azonos körülmények között elvetett magvak azonban ugyanolyan típusú utódokat adnak, ha nem az első, akkor a következő generációkban. A szervezet jeleinek változásai, amelyeket a környezeti tényezők hatása okoz az ontogenezisben, a szervezet halálával eltűnnek.

Ugyanakkor az ilyen változásokra való képességnek, amelyet a szervezet genotípusának normális reakciójának határai korlátoznak, fontos evolúciós jelentősége van. Amint azt A. P. Vlagyimirszkij az 1920-as években, V. S. Kirpichnikov és I. I. Shmalgauzen az 1930-as években kimutatta, abban az esetben, ha az adaptív érték módosulási változásai következnek be olyan környezeti tényezők mellett, amelyek folyamatosan hatnak több generációban, amelyek képesek ugyanazokat a változásokat meghatározó mutációkat okozni. , a módosítások örökletes rögzülésének benyomása támadhat.

A mutációs változások szükségszerűen összefüggenek a csíra- és szomatikus sejtek szaporodó struktúráinak átrendeződésével. Az alapvető különbség a mutációk és a módosítások között az, hogy a mutációk pontosan reprodukálhatók sejtgenerációk hosszú sorozatában, függetlenül attól, hogy milyen környezeti körülmények között megy végbe az ontogenezis. Ez azzal magyarázható, hogy a mutációk előfordulása a sejt - a kromoszóma - egyedi struktúráinak megváltozásával jár.

A variabilitás evolúcióban betöltött szerepének kérdéséről a biológiában hosszas vita folyt az úgynevezett szerzett tulajdonságok öröklődésének problémájával kapcsolatban, amelyet J. Lamarck terjesztett elő 1809-ben, részben Charles Darwin is elfogadta és még mindig támogatta. számos biológus által. De a tudósok túlnyomó többsége a probléma megfogalmazását tudománytalannak tartotta. Ugyanakkor azt kell mondani, hogy az az elképzelés, hogy a szervezetben végbemenő örökletes elváltozások kellőképpen egy környezeti tényező hatására jönnek létre, teljesen abszurd. A mutációk sokféleképpen fordulnak elő; nem lehetnek adaptívak magának a szervezetnek, mivel egyetlen sejtben keletkeznek

Cselekvésük pedig csak az utódokban valósul meg. Nem a mutációt okozó tényező, hanem csak a szelekció értékeli a mutáció adaptív tudását. Mivel az evolúció irányát és ütemét a természetes szelekció határozza meg, ez utóbbit pedig a belső és külső környezet számos tényezője irányítja, téves elképzelés születik az örökletes változékonyság kezdeti megfelelő célszerűségéről.

Az egyedi mutációk alapján történő szelekció olyan genotípus-rendszereket "konstruál", amelyek megfelelnek azon állandó körülmények követelményeinek, amelyek között a faj létezik.

A " kifejezés mutáció"először G. de Vries javasolta a "Mutation Theory" című klasszikus művében (1901-1903). Mutációnak nevezte az örökletes tulajdonság görcsös, nem folyamatos változásának jelenségét. De Vries elméletének főbb rendelkezései mindeddig nem veszítették el jelentőségüket, ezért itt kell megadni:

1. a mutáció hirtelen, minden átmenet nélkül következik be;
2. az új formák teljesen állandóak, vagyis stabilak;
3. A mutációk a nem öröklődő változásokkal (fluktuációkkal) ellentétben nem alkotnak folyamatos sorozatokat, nem csoportosulnak egy átlagos típus (mód) köré. A mutációk minőségi változások;
4. a mutációk különböző irányokba mennek, lehetnek előnyösek és károsak is;
5. a mutáció kimutatása a mutáció kimutatására elemzett egyedek számától függ;
6. ugyanazok a mutációk ismétlődően előfordulhatnak.

G. de Vries azonban alapvető hibát követett el, amikor szembeállította a mutációk elméletét a természetes kiválasztódás elméletével. Tévesen azt hitte, hogy a mutációk azonnal új, a külső környezethez alkalmazkodó fajokat eredményezhetnek, a szelekció részvétele nélkül. Valójában a mutációk csak az örökletes változások forrásai, amelyek a szelekció anyagául szolgálnak. Mint később látni fogjuk, a génmutációt csak a genotípus rendszerben történő szelekció értékeli. G. de Vries hibája részben azzal függ össze, hogy a ligetszépe (Oenothera Lamarciana) mutációiról később kiderült, hogy egy összetett hibrid felhasadásának az eredménye.

De nem lehet csak csodálni azt a tudományos előrelátást, amelyet H. de Vries tett a mutációelmélet főbb rendelkezéseinek megfogalmazásával és annak szelekciós jelentőségével kapcsolatban. Még 1901-ben ezt írta: „...a mutációnak, magának a mutációnak a vizsgálat tárgyává kell válnia. És ha valaha sikerül tisztázni a mutáció törvényeit, akkor nemcsak az élőlények kölcsönös kapcsolatáról alkotott látásmódunk válik sokkal mélyebbé, hanem merjük remélni, hogy megnyílik a mutabilitás elsajátításának lehetősége és a tenyésztő dominál. változékonyság, változékonyság. Ehhez persze fokozatosan, az egyes mutációk elsajátításával fogunk eljutni, és ez a mezőgazdasági és kertészeti gyakorlatnak is számos előnnyel jár. Sok, ami most elérhetetlennek tűnik, a hatalmunkban lesz, ha csak meg tudjuk tanulni azokat a törvényeket, amelyeken a fajok mutációja alapul. Nyilvánvalóan itt a tudomány és a gyakorlat szempontjából is kiemelt jelentőségű kitartó munka határtalan területére várunk. Ez egy ígéretes terület a domináns mutációk számára.” Mint később látni fogjuk, a modern természettudomány a génmutáció mechanizmusának megértésének küszöbén áll.

A mutációk elmélete csak a Mendel-törvények, valamint a Morgan-iskola kísérletei során megállapított törvények felfedezése után alakulhatott ki a génkötések és a keresztezés eredményeként létrejövő rekombináció során. A mutációk elmélete csak a kromoszómák örökletes diszkrétségének megállapítása óta kapott tudományos kutatási alapot.

Bár jelenleg a gén természetének kérdése nem teljesen tisztázott, a génmutáció számos általános mintázata határozottan megalapozott.

A génmutációk az állatok minden osztályában és típusában, magasabb és alacsonyabb rendű növényekben, többsejtű és egysejtű szervezetekben, baktériumokban és vírusokban előfordulnak. A mutációs változékonyság mint minőségi görcsös változások folyamata univerzális minden szerves forma esetében.

Tisztán hagyományosan a mutációs folyamatot spontánra és indukáltra osztják. Azokban az esetekben, amikor a mutációk közönséges természetes környezeti tényezők hatására vagy magában a szervezetben bekövetkező fiziológiai és biokémiai változások eredményeként következnek be, ezeket spontán mutációknak nevezzük. A speciális hatások (ionizáló sugárzás, vegyszerek, extrém körülmények stb.) hatására bekövetkező mutációkat ún. indukált. Nincsenek alapvető különbségek a spontán és az indukált mutációk között, de ez utóbbiak vizsgálata elvezeti a biológusokat az örökletes variabilitás elsajátításához és a gén rejtélyének megfejtéséhez.

változékonyság minden élő szervezet közös tulajdonságának nevezik, hogy különbségeket szerezzenek ugyanazon faj egyedei között.

Ch. Darwin a következőket emelte ki a változékonyság fő típusai: határozott (csoportos, nem örökletes, módosulás), határozatlan (egyéni, örökletes, mutációs) és kombinált. Az örökletes variabilitás magában foglalja az élőlények jellemzőinek olyan változásait, amelyek a változásokkal (azaz mutációkkal) kapcsolatosak, és nemzedékről nemzedékre továbbadódnak. A szülőktől az utódokhoz való anyagátvitelnek nagyon pontosnak kell lennie, különben a faj nem maradhat meg. Néha azonban mennyiségi vagy minőségi változások lépnek fel a DNS-ben, és a leánysejtek torzulnak a szülői génekhez képest. Az örökítőanyag ilyen hibáit átörökítik a következő generációra, és mutációnak nevezik. Az olyan organizmust, amely a mutációk következtében új tulajdonságokat kapott, mutánsnak nevezzük. Néha ezek a változások fenotípusosan jól láthatóak, például a pigmentek hiánya a bőrben és a hajban - albinizmus. De leggyakrabban a mutációk recesszívek, és csak akkor jelennek meg a fenotípusban, ha homozigóta állapotban vannak. Az örökletes elváltozások létezése ismert volt. Mindez az örökletes változások tanából következik. Az örökletes változékonyság szükséges előfeltétele a természetes és. Darwin idejében azonban még nem voltak kísérleti adatok az öröklődésről, és nem ismerték az öröklődés törvényeit. Ez lehetetlenné tette a variabilitás különböző formái közötti szigorú megkülönböztetést.

mutációs elmélet század elején fejlesztette ki Hugo de Vries holland citológus. számos tulajdonsággal rendelkezik:

A mutációk hirtelen következnek be, és a genotípus bármely része mutálódhat.
A mutációk gyakrabban recesszívek és ritkábban dominánsak.
A mutációk lehetnek károsak, semlegesek vagy hasznosak a szervezetre nézve.
A mutációk nemzedékről nemzedékre öröklődnek.
A mutációk külső és belső hatások hatására is létrejöhetnek.

A mutációk több típusra oszthatók:

Pont (gén) mutációk változások az egyes génekben. Ez akkor fordulhat elő, ha egy DNS-molekulában egy vagy több nukleotidpárt kicserélnek, leejtenek vagy beillesztenek.
Kromoszómális mutációk a kromoszóma egyes részein vagy egész kromoszómákban bekövetkező változások. Ilyen mutációk léphetnek fel deléció - a kromoszóma egy részének elvesztése, duplikáció - a kromoszóma bármely részének megkettőződése, inverzió - a kromoszóma egy részének 1800-ra történő elfordítása, transzlokáció - a kromoszóma egy részének leszakítása és elmozdítása következtében. új pozícióba, például egy másik kromoszómához csatlakozva.
mutációk a kromoszómák számának megváltoztatása a haploid halmazban. Ennek oka lehet egy kromoszóma elvesztése a genotípusból, vagy fordítva, a haploid halmazban lévő bármely kromoszóma másolatainak száma egyről kettőre vagy többre nő. A genomi mutációk speciális esete - poliploidia - a kromoszómák számának egy faktoros növekedése. A mutációk fogalmát de Vries holland botanikus vezette be a tudományba. Egy nyárfa (kankalin) növényben a tipikus formától éles, görcsös eltérések megjelenését figyelte meg, és ezek az eltérések örökletesnek bizonyultak. Különféle tárgyakon - növényeken, állatokon, mikroorganizmusokon - végzett további vizsgálatok kimutatták, hogy a mutációs variabilitás jelensége minden szervezetre jellemző.
A kromoszómák a genotípus anyagi alapjai. A mutációk olyan változások, amelyek a kromoszómákban külső tényezők hatására, ill. A mutációs variabilitás a genotípus újonnan fellépő változásai, míg a kombinációk a szülői gének új kombinációi a zigótában. A mutációk a test szerkezetének és funkcióinak különböző aspektusait érintik. Például Drosophilában a szárnyak alakjának mutációs változásai (a teljes eltűnésükig), a test színében, a testen lévő sörték kialakulásában, a szemek alakjában, színükben (piros, sárga, fehér, cseresznye), mint pl. valamint számos élettani jel (élettartam, termékenység) ismert. ).

Különböző irányban zajlanak, és önmagukban nem alkalmazkodó, előnyös változások a szervezet számára.

Számos kialakuló mutáció kedvezőtlen a szervezet számára, és akár halálát is okozhatja. A legtöbb ilyen mutáció recesszív.

A legtöbb mutáns életképessége csökkent, és a természetes szelekció kigyomlálja őket. Az evolúcióhoz vagy az új fajtákhoz és fajtákhoz olyan ritka egyedekre van szükség, amelyek kedvező vagy semleges mutációkkal rendelkeznek. a mutációk jelentősége abban rejlik, hogy örökletes változásokat hoznak létre, amelyek a természetben a természetes szelekció anyagai. A mutációk szükségesek az emberek számára értékes új tulajdonságokkal rendelkező egyedeknél is. A mesterséges mutagén faktorokat széles körben alkalmazzák új állatfajták, növényfajták és mikroorganizmus-törzsek előállítására.

Kombinációs változékonyság a változékonyság örökletes formáira is utal. Ennek oka az ivarsejtek fúziója során a gének átrendeződése és a zigóta kialakulása, i.e. a szexuális folyamat során.

• Tanulmányozni a változékonyság mintázatait és jelentőségét az evolúció szempontjából.

Laboratóriumi munka (15-17 percig).

"Az élőlények változékonysága".

Cél: az öröklődés és a változékonyság jellemzésére - az evolúció legfontosabb tényezőire.

Készítsen herbáriumot (külön becslés!):

5 levél egy fa vasalja (száraz) és rögzítse egy oldalon;

egy másik oldalon - rögzítsen 5 levelet különböző fákról egy fajta .

Előrehalad:

1. Feladat. Hasonlítsa össze a leszedett leveleket egy növény. Magyarázza meg a levelek közötti hasonlóságok és különbségek okait! Bővítse ki a nem öröklődő (módosító) variabilitás jelentését az élőlényekre.

2. feladat. Hasonlítsa össze ugyanazon faj leveleit, de különböző növényekről leszedték. Magyarázza meg a levelek közötti hasonlóságok és különbségek okait! Bővítse ki az örökletes variabilitás (mutációs és kombinatív) jelentését az evolúció szempontjából.

Változékonyság

változékonyság az élő szervezetek azon képességét, hogy új jeleket és tulajdonságokat szerezzenek. A változékonyságnak köszönhetően az élőlények alkalmazkodni tudnak a változó környezeti feltételekhez.

A változékonyságnak két típusa van:

nem örökletes, vagy fenotípusos, - variabilitás, melyben nincs változás a genotípusban. Őt is hívják csoport , bizonyos .

örökletes, vagy genotípusos , személyes, határozatlan- a szervezet jellemzőiben bekövetkező változások a genotípus változása miatt;

megtörténik:

mutációs

kombinatív

• mutációs- a gének vagy kromoszómák állapotának hirtelen megváltozása következtében; kombinatív- csírasejtek képződéséből és fúziójából származó;

Darwin a változékonyság két fő formáját különbözteti meg: csoport, vagy bizonyos(módosítás a modern terminológiában) és Egyedi, vagy határozatlan .

Csoportváltozékonyság az élőlények elhelyezkedési körülményeitől függ, miközben az egyedek genotípusa nem változik, és a tulajdonságok öröklődése sem következik be. Például a szarvasmarhák tömege a takarmányozástól függ; a jól táplált tehenek több tejet adnak.

Nem örökletes változékonyság

A nyílhegy levelei víz alatt szalag alakúak, a vízen szív alakúak, levegőben nyíl alakúak;

A vízi ranunculusban a víz alatti levelek szálasak, a felszíniek széles levéllemezzel rendelkeznek.

A napon az emberek napoznak, ez is egy bizonyos változatosság.

Jelentősége a természetben?

örökletes változékonyság

Csak az evolúcióhoz és a szelekcióhoz örökletes változékonyság, a variabilitás nemcsak a fenotípus, hanem a genotípus változásával is összefügg.

Az örökletes variabilitás biztosítja a természetes vagy mesterséges szelekció anyagát.

Az örökletes variabilitás lehet:

mutációs- a genetikai anyag állapotának hirtelen megváltozása következtében.

kombinatív- ivaros szaporodás eredménye.

örökletes változékonyság

A mutációk az evolúció anyagai. A mutációk véletlenszerűek és nem irányítottak. Megváltoztathatják a géneket, a kromoszómákat és a kromoszómák számát.

Például a poliploidia a mutáció olyan típusa, amelyben a kromoszómák száma megnövekszik, ami többszöröse a haploidnak. A növények poliploidjai életképesebbek, mint a diploid szervezetek.

örökletes változékonyság

A mutációk lehetnek:

domináns (domináns gén jelenlétében nyilvánul meg);

recesszív (domináns gén jelenlétében nem jelennek meg).

A domináns mutációk azonnal a szelekció ellenőrzése alá kerülnek.

örökletes változékonyság

De a legtöbb mutáció káros és recesszív, nem jelenik meg, és nem esik a szelekció ellenőrzése alá, amíg a recesszív mutációkkal rendelkező csírasejteket nem egyesítik.

örökletes változékonyság

Kombinációs változékonyság.

A csírasejtek kialakulásakor a szervezet már meglévő genetikai anyaga rekombinálódik, nincs két egyforma csírasejt egy szervezetben.

Az egyedi ivarsejtek egyesülésekor egyedi genotípus jön létre, amely a szelekció ellenőrzése alá esik.

Ismétlés:

• Milyen típusú változékonyság különböztette meg Charles Darwint?
• Az azonos korú levelek egy fáról eltérőek. Mi ez a változékonyság? Magyarázza meg a választ.
• Mi a jelentősége bizonyos változatosságoknak az élőlények számára?
• Milyen változatosság jellemzi a testvéreket? Magyarázza meg a választ.
• Mit jelent a kombinatív variabilitás?
• Milyen variabilitást nevezünk mutációsnak?
• Mi a jelentősége a mutációs variációnak?
• Mi az elemi evolúciós anyag?

Ismétlés:

A kombináció változékonysága:

• Mikor következik be a szülő egyedek genetikai anyagának rekombinációja?
• A genotípusra gyakorolt ​​hatás?
• Hatás a fenotípusra?
• Jelentősége a szervezet számára?

Mutációs variabilitás:

• Tekinthető ez bizonyos változékonyságnak?
• Csoportváltozékonyságnak tekinthető?
• A genotípusra gyakorolt ​​hatás?
• Hatás a fenotípusra?
• A kapott változtatások öröklődése?
• Jelentősége a szervezet számára?

Ismétlés:

Módosítási változatosság

• Tekinthető ez bizonyos változékonyságnak?
• Csoportváltozékonyságnak tekinthető?
• A genotípusra gyakorolt ​​hatás?
• Hatás a fenotípusra?
• A kapott változtatások öröklődése?
• Testérték?
• Érték megtekintése?

Az öröklődés és a változékonyság az élőlények sajátosságai. A genetika mint tudomány

Átöröklés- az élőlények azon képessége, hogy sajátosságaikat és fejlődési sajátosságaikat átadják az utódoknak.
Változékonyság- különféle karakterek e faj képviselői között, valamint az utódok azon tulajdonsága, hogy különbségeket szerezzenek a szülői formáktól.
Genetika- az öröklődés és változékonyság törvényeinek tudománya.

2. A táblázat kitöltésével írja le az Ön által ismert tudósok hozzájárulását a genetika, mint tudomány fejlődéséhez!

A genetika fejlődésének története

3. A genetika, mint tudomány milyen módszereit ismeri?
A genetika fő módszere a hibridológia. Ez bizonyos szervezetek keresztezése és utódaik elemzése. Ezt a módszert G. Mendel alkalmazta.
Genealógiai – a törzskönyvek tanulmányozása. Lehetővé teszi a tulajdonságok öröklődési mintáinak meghatározását.
Iker - az egypetéjű ikrek összehasonlítása, lehetővé teszi a módosítási variabilitás tanulmányozását (meghatározza a genotípus és a környezet hatását a gyermek fejlődésére).
Citogenetikai - a kromoszómakészlet mikroszkóp alatti vizsgálata - a kromoszómák száma, szerkezetük jellemzői. Lehetővé teszi a kromoszómabetegségek kimutatását.

4. Mi a hibridológiai módszer lényege a tulajdonságok öröklődésének vizsgálatára?
A hibridológiai módszer a genetika egyik módszere, egy olyan módszer, amellyel egy szervezet örökletes tulajdonságait egy rokon formával keresztezik, majd az utódok tulajdonságait elemezzük.

5. Miért tekinthető a borsó a genetikai kutatások sikeres tárgyának?
A borsófajok kis számú jól megkülönböztethető karakterében különböznek egymástól. A borsót könnyű termeszteni, Csehországban évente többször is szaporodik. Ráadásul a természetben a borsó önbeporzó, de egy kísérlet során az önbeporzás könnyen megelőzhető, és a kutató könnyen beporozhat egy növényt egy másik növény pollenjével.

6. Milyen borsó tulajdonságpárok öröklődését vizsgálta G. Mendel?
Mendel 22 tiszta borsósort használt. Ezen vonalak növényei erősen kifejezett különbségeket mutattak egymáshoz képest: a magok alakja (kerek - ráncos); a magok színe (sárga-zöld); bab alakú (sima - ráncos); virágok elrendezése a száron (axilláris - csúcsi); növény magassága (normál - törpe).

7. Mit jelent a genetikában tiszta vonal?
A tiszta vonal a genetikában olyan organizmusok csoportja, amelyek bizonyos tulajdonságokkal rendelkeznek, amelyek az összes egyed genetikai homogenitása miatt teljesen átadódnak az utódoknak.

Az öröklési minták. monohibrid keresztezés

1. Adja meg a fogalmak definícióit!
allél gének- egy tulajdonság megnyilvánulásáért felelős gének.
Homozigóta szervezet Két azonos allélgént tartalmazó organizmus.
heterozigóta szervezet Két különböző allélgént tartalmazó szervezet.

2. Mit jelent a monohibrid keresztezés?
Monohibrid keresztezés - olyan keresztezési formák, amelyek egy pár alternatív tulajdonságban különböznek egymástól.

3. Fogalmazzuk meg az egységességi szabályt az első generációs hibridekre!
Ha két homozigóta szervezetet keresztezünk, amelyek egy tulajdonságban különböznek egymástól, az első generáció minden hibridje az egyik szülő tulajdonságával rendelkezik, és az erre a tulajdonságra vonatkozó generáció egységes lesz.

4. Fogalmazzon meg egy felosztási szabályt!
Ha az első generáció két leszármazottját (hibridjét) keresztezzük egymással a második generációban, akkor hasadás figyelhető meg, és ismét megjelennek a recesszív tulajdonságokkal rendelkező egyedek; ezek az egyedek az első generáció leszármazottainak ¼-ét teszik ki.

5. Fogalmazd meg az ivarsejtek tisztaságának törvényét!
Amikor kialakul, az e tulajdonságért felelős két „öröklődési elem” közül csak az egyik esik mindegyikbe.

6. Az általánosan elfogadott konvenciók alapján készítsen monohibrid keresztezési sémát.

Mutassa be a monohibrid keresztezés citológiai alapjait ezzel a példával!
P a szülői generáció, F1 az utódok első generációja, F2 az utódok második generációja, A a domináns tulajdonságért felelős gén és a recesszív tulajdonságért felelős gén.
A meiózis következtében a szülő egyedek ivarsejtjeiben egy bizonyos tulajdonság öröklődéséért (A vagy a) egy gén lesz felelős. Az első generációban a szomatikus sejtek heterozigóták (Aa) lesznek, így az első generáció ivarsejtjeinek fele az A gént, a másik fele pedig az a gént tartalmazza. Az ivarsejtek véletlenszerű kombinációinak eredményeként a második generációban a következő kombinációk jönnek létre: AA, Aa, aA, aa. Az első három génkombinációval rendelkező egyének fenotípusa azonos (a domináns gén jelenléte miatt), a negyediké pedig más (recesszív).

7. Oldja meg a monohibrid keresztezés genetikai problémáját!
1. feladat.
A görögdinnyében a gyümölcs zöld színe dominál a csíkos felett. A zöld gyümölcsű fajta és a csíkos gyümölcsű keresztezéséből az első generáció hibridjeit kapták, amelyek zöld színűek. A hibrideket beporozták, és 172 hibridet kaptak a második generációból. 1) Hányféle ivarsejtet alkot egy zöld gyümölcsű növény? 2) Hány F2 növény lesz heterozigóta? 3) Hány különböző genotípus lesz az F2-ben? 4) Hány csíkos gyümölcsű növény lesz az F2-ben? 5) Hány homozigóta zöld gyümölcsű növény lesz az F2-ben?
Megoldás
A - zöld szín, a - csíkos szín.
Mivel a zöld és csíkos termésű növények keresztezésekor zöld gyümölcsű növényeket kaptak, megállapítható, hogy a szülői egyedek homozigóták (AA és aa) voltak (a Mendel-féle, az első generációs Mendel hibridek egységességi szabálya szerint). .
Készítsünk keresztezési sémát.

Válaszok:
1. 1 vagy 2 (heterozigóta esetén)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

2. feladat.
A macskák hosszú szőrzete recesszív a rövid szőrhöz képest. Egy heterozigóta rövidszőrű macskával keresztezett hosszúszőrű macska 8 cicát hozott létre. 1) Hányféle ivarsejtje van egy macskának? 2) Hányféle ivarsejt képződik egy macskában? 3) Hány fenotípusosan eltérő cica van az alomban? 4) Hány különböző genotípusú cica van az alomban? 5) Hány hosszú szőrű cica van az alomban?
Megoldás
A rövid haj, a pedig hosszú haj. Mivel a macska hosszú szőrű volt, homozigóta, genotípusa aa. A macska Aa genotípussal rendelkezik (heterozigóta, rövid szőr).
Készítsünk keresztezési sémát.

Válaszok:
1. 2
2. 1
3. 4 hosszú és 4 rövid
4. 4 Aa genotípussal és 4 aa genotípussal
5. 4.

több allél. Kereszt elemzése

1. Adja meg a fogalmak definícióit!
Fenotípus- a szervezet minden jelének és tulajdonságának összessége, amelyek az egyedfejlődés folyamatában, adott körülmények között feltárulnak, és a genotípus és a belső és külső környezet tényezőinek komplexumával való kölcsönhatás eredménye.
Genotípus- Ez egy élőlény összes génjének összessége, amelyek az örökletes alapját képezik.

2. Miért relatív a domináns és recesszív gének fogalma?
Egy adott tulajdonság génjének lehetnek más „kondíciói”, amelyek sem nem dominánsak, sem nem recesszívek. Ez a jelenség mutációk eredményeként fordulhat elő, és "többszörös allélizmusnak" nevezik.

3. Mit jelent a többszörös allelizmus?

A többszörös allélizmus egy adott gén kettőnél több alléljának jelenléte egy populációban.

4. Töltse ki a táblázatot!

Az allél gének kölcsönhatásának típusai

5. Mit jelent a kereszt elemzése és mi a gyakorlati jelentősége?
Az elemző keresztezéseket azon egyedek genotípusának megállapítására használják, amelyek fenotípusában nem különböznek egymástól. Ebben az esetben azt az egyedet, amelynek genotípusát megállapítani kell, egy recesszív génre (aa) homozigóta egyeddel keresztezik.

6. Oldja meg a keresztezés elemzésének feladatát.
Egy feladat.

A phlox corolla fehér színe dominál a rózsaszín felett. A fehér korollával rendelkező növényt egy rózsaszínű növénnyel keresztezik. 96 hibrid növényt kaptunk, ebből 51 fehér és 45 rózsaszín. 1) Milyen genotípusúak a szülőnövények? 2) Hányféle ivarsejtet alkothat egy fehér corolla színű növény? 3) Hányféle ivarsejt képződhet egy rózsaszín corolla színű növényből? 4) Milyen fenotípusarány várható az F2 nemzedékben az F1 hibrid növények fehér virágú keresztezéséből?
Megoldás.
A - fehér színű, a - rózsaszín színű. Az egyik növény A.. genotípusa fehér, a második aa rózsaszín.
Mivel az első generációban 1:1 (51:45) hasadás figyelhető meg, az első növény genotípusa Aa.
Készítsünk keresztezési sémát.

Válaszok:
1. Aa és aa.
2. 2
3. 1
4. 3 fehér korolla: 1 rózsaszín korolla.

Dihibrid kereszt

1. Adja meg a fogalmak definícióit!
Dihibrid kereszt- egyedek keresztezése, amelyek kétféleképpen veszik figyelembe az egymástól való eltéréseket.
Punett rács egy táblázat, amelyet Reginald Punnett angol genetikus javasolt eszközként, amely grafikus rekord a szülői genotípusokból származó allélek kompatibilitásának meghatározására.

2. Milyen fenotípusarányt kapunk diheterozigóták dihibrid keresztezésével? Illusztrálja válaszát Punett-rács rajzolásával.
A - A magvak sárga színe
a - A magvak zöld színe
B - Sima magforma
c - A magvak ráncos formája.
Sárga sima (AABB) × Zöld ráncos (AABB) =
P: AaBv × AaBb (diheterozigóták)
Ivarsejtek: AB, Av, aB, av.
F1 a táblázatban:

Válasz: 9 (sárga sima): 3 (zöld sima): 3 (sárga ráncos): 1 (zöld ráncos).

3. Fogalmazza meg a tulajdonságok független öröklődésének törvényét!
A dihibrid keresztezésben a gének és tulajdonságok, amelyekért ezek a gének felelősek, egymástól függetlenül öröklődnek.

4. Oldja meg a dihibrid keresztezés genetikai problémáit.
1. feladat.

A macskáknál a fekete szín dominál a sárgánál, a rövid szőr pedig a hosszúnál. A fajtiszta perzsa macskákat (fekete hosszúszőrű) sziámival (sárga rövidszőrű) keresztezte. A kapott hibrideket egymással keresztezték. Mennyi a valószínűsége annak, hogy fajtiszta sziámi cicát kapunk az F2-ben; egy perzsához fenotípusosan hasonló cica; hosszú szőrű őzbarna cica (részletesen kifejezve)?
Megoldás:
A - fekete színű és - barna.
B - rövid haj, c - hosszú.

Hozzunk létre egy Punett-rácsot.

Válasz:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

2. feladat.

A paradicsomban a gyümölcs kerek formája dominál a körte alakúval szemben, a gyümölcs piros színe pedig a sárgával szemben. 120 növényt kaptunk egy piros színű és körte alakú termésű heterozigóta növény és egy sárga gyümölcsű, lekerekített termésű növény keresztezéséből. 1) Hányféle ivarsejt képződik egy heterozigóta, piros termésű, körte alakú növény? 2) Hány különböző fenotípust kapunk ilyen keresztezésből? 3) Hány különböző genotípust kaptunk egy ilyen keresztezésből? 4) Hány növény vált piros színű és lekerekített terméssel? 5) Hány növény vált sárga színű és lekerekített terméssel?
Megoldás
A - lekerekített forma, a - körte alakú.
B - piros szín, c - sárga szín.
Meghatározzuk a szülők genotípusát, az ivarsejtek típusait és felírjuk a keresztezési sémát.

Hozzunk létre egy Punett-rácsot.

Válasz:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

Az öröklődés kromoszómális elmélete. Modern elképzelések a génről és a genomról

1. Adja meg a fogalmak definícióit!
Átkelés- a homológ kromoszómák szakaszainak kicserélődése a konjugáció során a meiózis I. fázisában.
Kromoszóma térkép- ez egy diagram az azonos kapcsolódási csoportba tartozó bizonyos kromoszómák génjei közötti kölcsönös elrendeződésről és relatív távolságokról.

2. Milyen esetben fordul elő a tulajdonságok önálló öröklődésének törvénye megsértése?
Átlépéskor Morgan törvénye megsérül, és az egyik kromoszóma génjei nem öröklődnek összekapcsolva, mivel néhányukat a homológ kromoszóma allélgénjei helyettesítik.

3. Írja le T. Morgan öröklődés kromoszómaelméletének főbb rendelkezéseit!
A gén a kromoszóma egy szakasza.
Az allél gének (egy tulajdonságért felelős gének) a homológ kromoszómák szigorúan meghatározott helyein (lókuszok) találhatók.
A gének lineárisan, egymás után helyezkednek el a kromoszómákon.
Az ivarsejtek képződése során a homológ kromoszómák között konjugáció megy végbe, melynek eredményeként allélgéneket cserélhetnek ki, vagyis keresztezés történhet.

4. Fogalmazza meg Morgan törvényét.
A meiózis során ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gének ugyanabba az ivarsejtbe esnek, vagyis öröklődően összekapcsolódnak.

5. Mi határozza meg két nem allél gén eltérésének valószínűségét a keresztezés során?
Két nem allél gén eltérésének valószínűsége a keresztezés során a kromoszómán belüli távolságtól függ.

6. Mi az alapja az élőlények genetikai térképeinek összeállításának?
Ugyanazon kromoszómának a különböző tulajdonságokért felelős bármely két génje közötti átkelés gyakoriságának kiszámítása lehetővé teszi e gének közötti távolság pontos meghatározását, és így elkezdődik egy genetikai térkép felépítése, amely a gének kölcsönös elrendeződésének diagramja. egy kromoszómára feljebb.

7. Mire valók a kromoszómatérképek?
A genetikai térképek segítségével megtudhatja az állati és növényi gének elhelyezkedését és az azokból származó információkat. Ez segít a különféle gyógyíthatatlan betegségek elleni küzdelemben.

Örökletes és nem örökletes változékonyság

1. Adja meg a fogalmak definícióit!

reakciósebesség- a genotípus képződési képessége az ontogenezisben, a környezeti feltételektől, a különböző fenotípusoktól függően. Jellemzi a környezet részvételi arányát a tulajdonság megvalósításában, és meghatározza a faj módosulási változékonyságát.
Mutáció- a genotípus perzisztens (azaz adott sejt vagy szervezet leszármazottai által örökölhető) átalakulása, amely a külső vagy belső környezet hatására következik be.
2. Töltse ki a táblázatot!

3. Mi határozza meg a módosítási variabilitás határait?
A módosítási variabilitás határai a reakció sebességétől függenek, amely genetikailag meghatározott és öröklött.

4. Mi a közös a kombinatív és a mutációs variabilitásban, és miben különböznek egymástól?
Általános: mindkét típusú variabilitás a genetikai anyag változásaiból adódik.
Különbségek: a kombinatív variabilitás az ivarsejtek fúziója során a gének rekombinációja miatt következik be, a mutációs variabilitást pedig a mutagének szervezetre gyakorolt ​​hatása.

5. Töltse ki a táblázatot!

A mutációk típusai

6. Mit értünk mutagén tényezők alatt? Mondjon releváns példákat.
Mutagén tényezők – mutációk előfordulásához vezető hatások.
Ezek lehetnek fizikai hatások: ionizáló sugárzás és ultraibolya sugárzás, amely károsítja a DNS-molekulákat; vegyi anyagok, amelyek megzavarják a DNS-struktúrákat és a replikációs folyamatokat; olyan vírusok, amelyek beépítik génjeiket a gazdasejt DNS-ébe.

A tulajdonságok öröklődése az emberben. Örökletes betegségek emberben

1. Adja meg a fogalmak definícióit!
Genetikai betegségek- gén- vagy kromoszómamutációk által okozott betegségek.
Kromoszóma betegségek- a kromoszómák számának vagy szerkezetének megváltozása által okozott betegségek.

2. Töltse ki a táblázatot!

A tulajdonságok öröklődése az emberben

3. Mit jelent a nemhez kötött öröklődés?
A nemhez kötött öröklődés olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei a nemi kromoszómákon találhatók.

4. Milyen tulajdonságok kötődnek a nemhez az emberekben?
A nemi eredetű hemofília és a színvakság öröklődik emberben.

5. Oldja meg a genetikai problémákat az emberi tulajdonságok öröklődésével kapcsolatban, beleértve a nemhez kötött öröklődést is.
1. feladat.

Emberben a hosszú szempillák génje dominál a rövid szempillák génjével szemben. Egy hosszú szempillájú nő, akinek az apjának rövid szempillái voltak, rövid szempillájú férfiakat vett feleségül. 1) Hányféle ivarsejt képződik egy nőben? 2) Hányféle ivarsejt képződik férfiakban? 3) Mennyi a valószínűsége annak, hogy ebben a családban hosszú szempillákkal rendelkező gyermek születik (%)? 4) Hány különböző genotípus és hány fenotípus lehet ennek a házaspárnak a gyermekei között?
Megoldás
A - hosszú szempillák
a - rövid szempillák.
A nőstény heterozigóta (Aa), mert apjának rövid szempillái voltak.
A hím homozigóta (aa).

Válasz:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 genotípus (Aa) és 2 fenotípus (hosszú és rövid szempillák).

2. feladat.

Emberben a szabad fülcimpa dominál a zártnál, és a sima áll recesszív a háromszög alakú üreggel rendelkező állhoz képest. Ezek a tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek. Egy zárt fülcimpájú, állán háromszög alakú gödrös férfi és egy szabad fülcimpájú, sima állú nő házasságából sima állú és zárt fülcimpájú fia született. Mennyi a valószínűsége annak, hogy ebben a családban egy sima állú és szabad fülcimpával rendelkező gyermek születik? háromszög alakú üreggel az állán (%)?
Megoldás
A - szabad fülcimpa
a - nem szabad fülcimpa
B - háromszög alakú mélyedés
c - sima áll.
Mivel a párnak homozigóta tulajdonságokkal rendelkező gyermeke (aavb) született, az anya genotípusa Aavb, az apa pedig aaBv.
Jegyezzük fel a szülők genotípusát, az ivarsejtek típusait és a keresztezési sémát!

Hozzunk létre egy Punett-rácsot.

Válasz:
1. 25
2. 50.

3. feladat.

Emberben a hemofíliát okozó gén recesszív, és az X kromoszómán található, míg az albinizmust egy autoszomális recesszív gén okozza. A szülőknek, akik normálisak ezekben a tulajdonságokban, volt egy albínó és hemofíliás fiuk. 1) Mekkora a valószínűsége annak, hogy a következő fiuk ezt a két rendellenes tulajdonságot fogja mutatni? 2) Mennyi a valószínűsége annak, hogy egészséges lányok születnek?
Megoldás:
X° - hemofília jelenléte (recesszív), X - hemofília hiánya.
A - normál bőrszín
a egy albínó.
A szülők genotípusa:
Anya - Х°ХАа
Apa - HUAA.
Hozzunk létre egy Punett-rácsot.

Válasz: az albinizmus és a hemofília jeleinek megnyilvánulásának valószínűsége (X ° Uaa genotípus) - a következő fiúban - 6,25%. Egészséges lányok születésének valószínűsége - (XXAA genotípus) - 6,25%.

4. feladat.

Az emberben a magas vérnyomást egy domináns autoszomális gén határozza meg, míg az optikai atrófiát egy nemhez kötött recesszív gén okozza. Egy látóideg-sorvadásban szenvedő nő feleségül ment egy magas vérnyomásban szenvedő férfihoz, akinek édesapja szintén magas vérnyomásban szenvedett, anyja pedig egészséges volt. 1) Mennyi annak a valószínűsége, hogy egy gyermek ebben a családban mindkét rendellenességtől szenved (%)? 2) Mennyi a valószínűsége annak, hogy egészséges baba születik (%)?
Megoldás.
X° - atrófia jelenléte (recesszív), X - atrófia hiánya.
A - magas vérnyomás
a - nincs magas vérnyomás.
A szülők genotípusa:
Anya - X ° X ° aa (mivel sorvadásban szenved, és nincs magas vérnyomása)
Apa - XUAa (mivel ő nem beteg sorvadásban, apja pedig magas vérnyomásban szenvedett, anyja pedig egészséges).
Hozzunk létre egy Punett-rácsot.

Válasz:
1. 25
2. 0 (a lányok mindössze 25%-ánál nem jelentkeznek ezek a hiányosságok, de ők sorvadás hordozói és magas vérnyomás nélkül).

Gondol!

Kérdések

1. Milyen kromoszómákat nevezünk nemi kromoszómáknak?

2. Mik azok az autoszómák?

3. Mi a homogametikus és heterogametikus szex?

4. Mikor történik a genetikai nemi meghatározás emberben és mi okozza?

5. Milyen nemi meghatározási mechanizmusokat ismer? Adj rá példákat.

6. Magyarázza el, mi az a nemhez kötött öröklődés!

7. Hogyan öröklődik a színvakság? Milyen lesz a színérzékelés azoknál a gyerekeknél, akiknek az anyja színvak, és az apja normálisan lát?

Magyarázza el a genetika szempontjából, hogy miért van sokkal több színvak a férfiak között, mint a nők között.

Változékonyság- az élőlények egyik legfontosabb tulajdonsága, az élő szervezetek azon képessége, hogy különféle formákban létezzenek, új tulajdonságokat, tulajdonságokat szerezzenek. A változékonyságnak két típusa van: nem örökletes(fenotipikus, vagy módosulás) és örökletes(genotipikus).

■ Nem örökletes (módosító) változékonyság. Ez a fajta variabilitás az új tulajdonságok megjelenésének folyamata olyan környezeti tényezők hatására, amelyek nem befolyásolják a genotípust. Következésképpen a jelek ebből eredő módosulásai – módosulások – nem öröklődnek. Két teljesen azonos genotípusú, de a sors akaratából eltérő körülmények között nőtt egypetéjű (monozigóta) iker nagyon eltérhet egymástól. Klasszikus példa, amely bizonyítja a külső környezet hatását a tulajdonságok alakulására, a nyílhegy. Ez a növény háromféle levelet fejleszt, a növekedési körülményektől függően - a levegőben, a vízoszlopban vagy a felszínen.

A környezeti hőmérséklet hatására a himalájai nyúl szőrének színe megváltozik. Az anyaméhben fejlődő embrió magas hőmérsékletű körülmények között van, ami tönkreteszi a gyapjúfestéshez szükséges enzimet, így a nyulak teljesen fehéren születnek. Nem sokkal a születés után bizonyos kiálló testrészek (orr, fül- és farokhegy) elkezdenek sötétedni, mert ott alacsonyabb a hőmérséklet, mint máshol, és az enzim nem pusztul el. Ha egy fehér gyapjú területet leszed, és lehűti a bőrt, fekete gyapjú nő ezen a helyen.

Hasonló környezeti feltételek mellett a genetikailag közeli élőlényekben a módosulási variabilitás csoportos jellegű, például nyáron UV-sugarak hatására a legtöbb ember bőrében UV-sugárzás hatására védő pigment, a melanin rakódik le. , az emberek napoznak.

Ugyanazon élőlényfajoknál a környezeti feltételek hatására a különböző tulajdonságok változékonysága teljesen eltérő lehet. Például a szarvasmarháknál a tejhozam, a súly és a termékenység nagymértékben függ a takarmányozási és tartási körülményektől, és például a tej zsírtartalma a külső körülmények hatására nagyon kevéssé változik. Az egyes tulajdonságok módosítási variabilitásának megnyilvánulásait a reakciósebesség korlátozza. reakciósebesség- ezek azok a határok, amelyek között egy adott genotípusban egy tulajdonság változása lehetséges. Magával a módosulási variabilitással szemben a reakciósebesség öröklődik, határai különböző tulajdonságoknál és egyedeknél eltérőek. A legszűkebb reakciósebesség azokra a tulajdonságokra jellemző, amelyek a szervezet létfontosságú tulajdonságait biztosítják.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a legtöbb módosításnak adaptív értéke van, hozzájárulnak az alkalmazkodáshoz - a test alkalmazkodásához a változó körülmények közötti létreakció normáján belül.

■ Örökletes (genotípusos) változékonyság. Ez a fajta variabilitás a genotípus változásaihoz kapcsolódik, és az ennek eredményeként megszerzett tulajdonságokat a következő generációk öröklik. A genotípusos variabilitásnak két formája van: kombinatív és mutációs.

Kombinációs változékonyság az utódok genotípusaiban a szülői gének más kombinációinak kialakulásának eredményeként új tulajdonságok megjelenéséből áll. Az ilyen típusú variabilitás alapja a homológ kromoszómák független divergenciája az első meiotikus osztódásban, az ivarsejtek véletlenszerű találkozása ugyanabban a szülőpárban a megtermékenyítés során, és a szülőpárok véletlenszerű kiválasztása. Ezenkívül a genetikai anyag rekombinációjához vezet, és növeli a homológ kromoszómák szakaszainak cseréjének variabilitását, ami a meiózis első profázisában következik be. Így a kombinatív variabilitás folyamatában a gének és a kromoszómák szerkezete nem változik, azonban az allélok új kombinációi új genotípusok kialakulásához, ennek eredményeként új fenotípusú utódok megjelenéséhez vezetnek.

Mutációs változékonyság A mutációk kialakulásának eredményeként a szervezet új tulajdonságainak megjelenésében fejeződik ki. A "mutáció" kifejezést először 1901-ben vezette be Hugo de Vries holland botanikus. A modern fogalmak szerint a mutációk a genetikai anyagban hirtelen fellépő természetes vagy mesterségesen előidézett öröklődő változások, amelyek a szervezet bizonyos fenotípusos jellemzőinek és tulajdonságainak megváltozásához vezetnek. A mutációk irányítatlanok, azaz véletlenszerűek, és az örökletes változások legfontosabb forrásai, amelyek nélkül az organizmusok evolúciója lehetetlen. A XVIII. század végén. Amerikában megszületett egy lerövidített végtagú birka, amely egy új anconi fajtát eredményezett. század elején Svédországban. egy prémesfarmon született egy platinaprémű nerc. A kutyák és macskák tulajdonságainak hatalmas változatossága a mutációs variációk eredménye. A mutációk hirtelen, új minőségi változásokkal lépnek fel: a tövisbúzából a pohár nélküli búza alakult ki, a Drosophilában megjelentek a rövid szárnyak és a csíkos szemek, a mutációk hatására az agouti természetes színéből fehér, barna, fekete szín jelent meg a nyulaknál.

A származási hely szerint szomatikus és generatív mutációkat különböztetünk meg. Szomatikus mutációk a test sejtjeiben keletkeznek, és nem adódnak át nemi szaporodás útján a következő generációknak. Ilyen mutációk például az öregségi foltok és a bőrszemölcsök. generatív mutációk megjelennek az ivarsejtekben és öröklődnek.

A genetikai anyag változásának mértéke szerint gén-, kromoszómális és genomiális mutációkat különböztetünk meg. Génmutációk változásokat okoznak az egyes génekben, megzavarják a nukleotidok sorrendjét a DNS-láncban, ami egy megváltozott fehérje szintéziséhez vezet.

Kromoszómális mutációk a kromoszóma jelentős részét érintik, ami egyszerre több gén működésének megzavarásához vezet. A kromoszóma külön töredéke megkétszereződhet vagy elveszhet, ami komoly zavarokat okoz a szervezet működésében, egészen az embrió korai fejlődési szakaszában bekövetkező elhaláláig.

Genomi mutációk a kromoszómák számának megváltozásához vezethet a kromoszómák eltérésének megsértése következtében a meiózis felosztásában. A kromoszóma hiánya vagy egy extra jelenléte káros következményekkel jár. A genomi mutáció legismertebb példája a Down-szindróma, egy olyan fejlődési rendellenesség, amely egy extra 21-es kromoszóma hozzáadásakor jelentkezik. Az ilyen emberekben a kromoszómák teljes száma 47.

A protozoonokban és a növényekben gyakran megfigyelhető a kromoszómák számának növekedése, ami a haploid halmaz többszöröse. Ezt a változást a kromoszómakészletben ún poliploidia. A poliploidok megjelenése elsősorban a homológ kromoszómák meiózis során bekövetkező szétválasztásának hiányával függ össze, aminek következtében nem haploid, hanem diploid gaméták képződhetnek a diploid szervezetekben.

Mutagén tényezők. A mutáció képessége a gének egyik tulajdonsága, így minden szervezetben előfordulhatnak mutációk. Egyes mutációk összeegyeztethetetlenek az élettel, és az azokat befogadó embrió az anyaméhben elpusztul, míg mások tartós változásokat okoznak a tulajdonságokban, amelyek különböző mértékben jelentősek az egyed életében. Normál körülmények között egy-egy gén mutációs rátája rendkívül alacsony (10 -5), de vannak olyan környezeti tényezők, amelyek ezt az értéket jelentősen megnövelik, visszafordíthatatlan károsodást okozva a gének és a kromoszómák szerkezetében. Azokat a tényezőket, amelyek az élő szervezetekre gyakorolt ​​hatása a mutációk számának növekedéséhez vezet, mutagén faktoroknak vagy mutagéneknek nevezzük.

Minden mutagén faktor három csoportra osztható.

Fizikai mutagének az ionizáló sugárzás (y-sugárzás, röntgen), ultraibolya sugárzás, magas és alacsony hőmérséklet minden fajtája.

Kémiai mutagének- ezek nukleinsavak, peroxidok, nehézfémsók (ólom, higany), salétromsav és néhány más anyag analógjai. Ezen vegyületek közül sok zavart okoz a DNS-replikációban. Mutagén hatásúak a mezőgazdaságban kártevők és gyomok irtására használt anyagok (peszticidek és gyomirtó szerek), ipari vállalkozások hulladéktermékei, egyes élelmiszer-színezékek és tartósítószerek, egyes gyógyszerek, dohányfüst komponensek.

Speciális laboratóriumokat és intézeteket hoztak létre Oroszországban és a világ más országaiban az összes újonnan szintetizált kémiai vegyület mutagenitási vizsgálatára.