Genetinės ligos. Bloom sindromas - nuotraukos, simptomai, gydymo metodai Bloom sindromo gydymas

Paveldimas sutrikimas – Bloom sindromui būdingas lėtas augimas ir odos bėrimas. Ryškūs bėrimai ant odos atsiranda po sąveikos su saulės spinduliais. Reta liga labai padidina vėžio išsivystymo riziką.

Bloom sindromas: savybės

Kūno ląstelėse yra sudėtingos fermentinės sistemos, kurios vykdo kopijavimo (replikacijos) ir genetinės medžiagos perkėlimo iš vienos ląstelės į kitą procesus. Siekiant padidinti perdavimo tikslumą, sistemos apima korekcinius DNR polimerazių gebėjimus ir kopijavimo mechanizmus, kurie apeina arba atkuria pažeistą DNR atpažįstančius fermentus. Mechanizmai arba tiesiogiai atkuria DNR, arba surenka fermentus (baltymus), kurie pašalina „neveikiančią“ ląstelę iš organizmo. Bloom sindromas yra genetinis organizmo defektas, genomo nestabilumas, kuris nustatomas citogenetiniu stebėjimu. Nustatyta, kad žmogaus ląstelėse auginamas chromosomas gali paveikti ne tik retas Bloomo sindromas, bet ir Fanconi anemija, ataksija telangiektazija, Nijmegeno ar Vernerio lūžių sindromas. Išvardintos citogenetinės anomalijos išsiskiria dažnio padidėjimu arba spontaninėmis somatinėmis mutacijomis. Padidėjusi hipermutacija sukelia polinkį į įvairių rūšių vėžį – ši savybė galioja visiems be išimties sindromams. Vėžys yra neatsiejama šių klinikinių būklių dalis. Net ir nesant chromosomų anomalijų, bet esant genomo nestabilumui, vėžinis navikas yra natūralus somatinių mutacijų sutrikimo rezultatas.

Bloom sindromas: ligos simptomai

Iš karto po saulės spindulių oda tampa šiurkšti, formuojasi žvyneliai, veide atsiranda bėrimas, kuris gali kauptis lūpų ar nosies kampučiuose. Išbėrimas pažeidžia ne tik veidą, bet ir atviras kūno dalis – rankas, kojas, nugarą – tas vietas, kurios bus po atvira saule. Oda labai jautri – bet kokia sąveika su saule, o ant veido ar kaklo atsiranda raudonas, uždegęs drugelis (saulės nudegimas). Palaipsniui keičiasi veido forma (jis aštrėja, siaurėja), formuojasi pigmentinės dėmės, plečiasi kraujagyslės. Kraujagyslės gali atsirasti ne tik ant odos, bet ir ant akių skleros. Imunoglobulino trūkumas gali sukelti pneumoniją ar ausų sutrikimus. Bloom sindromas gali būti aptiktas gimus. Naujagimiai išsiskiria mažu svoriu (1890 berniukų ir 1886 mergaičių). Ūgis - 43,4 cm - berniukų, 43,8 cm - mergaičių. Augimo parametrai mažėja link paauglystės ir pilnametystės: 148,5 cm vyrams ir 141,5 cm moterims. Maksimalus vyrų svoris – 41,3 kg, o moterų – 36,6 (1999 m. duomenys). Naujagimiai prastai valgo, serga gastroezofaginiu refliuksu, dažnai vemia ir viduriuoja. Tuo pačiu metu kūdikių oda išlieka švari, bėrimai atsiranda su amžiumi. Daugeliui vaikų reikia priaugti svorio nuo pat gimimo, nes kūno riebalų praktiškai nėra. Suaugusiems vyrams dažnai diagnozuojamas nevaisingumas (vyrai negali gaminti visaverčių spermatozoidų). Moterims pastebimas ankstesnis kritinių dienų pasibaigimas ir mažas vaisingumas. Nepaisant tokios liūdnos prognozės, Bloom sindromą turinčios moterys gali susilaukti vaikų, tačiau labai retai. Blogiausia ligos pabaiga yra vėžys. Tačiau gali išsivystyti ir kitos, ne mažiau rimtos komplikacijos – plaučių uždegimas (lėtinis), cukrinis diabetas, regos sutrikimas. Bloomo sindromas sumažina gyvenimo trukmę – vidutinė riba yra 27 metai. Šia liga sergantiems žmonėms būdingas žemas ūgis ir skausmingas lieknumas. Labai dažnai ligos požymiai sutampa su anemijos simptomais.

Bloom sindromas: diagnozė

Daugeliui vaikų dėl vėžio išsivystymo vyksta hormoniniai kursai. Ypač dažnai ankstyvame amžiuje nustatoma leukemija ir limfoma.

Citogenetinė analizė

Po klinikinės diagnozės Bloomo sindromo laboratorinis patvirtinimas susideda iš chromosomų analizės, kuri naudojama norint nustatyti per didelį chromosomų lūžių skaičių - chromatidinių tarpų skaičiaus padidėjimą, lūžius, pertvarkymus ir kvadratinį tipą. Jei įtariamas Bloom sindromas, tačiau citogenetinė kraujo ląstelių analizė to nepatvirtina, reikia atlikti SCE tyrimą su kultivuotomis odos ląstelėmis. Ląstelės vienodai rodo padidėjusį SCE lygį.

Molekulinė analizė

Klinikinei sindromo diagnozei patvirtinti gali būti naudojama BLM geno molekulinė analizė. Bloom sindromą sukelianti mutacija atsiranda abiejuose BLM geno aleliuose, paveldėtuose iš tėvų.

Ar galima išgydyti ligą?

Išgydyti ligą neįmanoma. Norint išlaikyti sveiką augimą, vaikams, sergantiems Bloom sindromu, reikia specialios mitybos kontrolės. Reta liga sergantiems žmonėms patariama nesikaitinti saulėje ir kuo dažniau odą gydyti kremu nuo saulės. Gali prireikti nuotolinio mokymosi, kad neužsikrėstumėte sezonine virusine infekcija, kuri sumažins apsauginę organizmo funkciją ir išprovokuos neigiamus procesus organizme. Neatmeskite reguliarių vėžio navikų buvimo tyrimų.

Prognozė

Nepaisant daugybės medicininių problemų, Bloomo sindromą turintys žmonės gali gyventi produktyvų gyvenimą, nes dauguma pacientų turi visavertį intelektą. Norėdami gyventi kuo ilgiau, sistemingai atlikite vėžio patikrą – ankstyvas gydymas padės pailginti gyvenimą. Nesirūpinkite savo sveikata ir mėgaukitės kiekviena pragyventa diena!

Bloomo sindromas yra reta paveldimos kilmės liga, kuri vystosi autosominiu recesyviniu būdu. Būdingas ligos požymis – telangiektatinės formos veido eritema, padidėjęs jautrumas šviesai, taip pat augimo sutrikimai.

Bloomo sindromas: genetika ir priežastys

Ligą sukelia autosominis recesyvinis genas. Daugeliu atvejų Bloom sindromas pasireiškia šeimose, kuriose yra didelis giminystės lygis. Vyrai dažniausiai serga.

Simptomai

Pagrindiniai simptomai yra veido eritema ir nykštukiškumas. Paprastai eritema kūdikystėje atsiranda plokštelių pavidalu, primenančių raudonosios vilkligės dėmes. Jie daugiausia lokalizuoti drugelio pavidalu ant nosies ir skruostų sparnų, kartais jie gali atsirasti akių vokų, kaktos, ausų kriauklių srityje, vidinėje rankų pusėje.

Dėmių paviršius labai dažnai sluoksniuojasi. Veikiant ultravioletinei spinduliuotei, gali paūmėti bėrimas, lūpose atsiranda pūslių, kraujuojančių vietų, pluteles.

Diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais simptomais, taip pat DNR atstatymo anomalijų nustatymu. Būdingas bruožas yra aukšto dažnio chromatidinės formos seserų mainai ir limfocitų pokyčiai.

Bloomo sindromas: gydymas

Gydymas yra simptominis:

• Vitaminas E;
• karotinoidų grupės preparatai;
• imunokorekcinio poveikio vaistiniai preparatai;
• fotoapsauginės medžiagos.

Prevencija

Pagrindinė priemonė – vengti giminingų santuokų.

Hemochromatozė(sin.: bronzinis diabetas, pigmentinė kepenų cirozė, Troisier-Anot-Choffard sindromas) yra autosominė recesyvinė paveldima liga, kuriai būdingas geležies kaupimasis organizme. Hemochromatozės genas yra 6 chromosomoje ir yra susietas su HLA sistemos lokusu. Pagrindinė patogenezės grandis yra padidėjęs geležies įsisavinimas plonojoje žarnoje ir jos kaupimasis, pirmiausia kepenyse, kasoje, širdyje, lytinėse liaukose ir odoje. Hemochromatozė yra gana dažna kepenų cirozės, cukrinio diabeto, hipogonadizmo, artrito ir kardiomiopatijos priežastis.

Svarbiausias klinikinis hemochromatozės simptomas- odos pažeidimai pilkai rudos pigmentacijos forma, kurią sustiprina saulės spinduliuotės poveikis. Tačiau jo sunkumas nekoreliuoja su dažnai aptinkamu geležies nusėdimu aplink ekrinines prakaito liaukas ir melanino kaupimu baziniame epidermio sluoksnyje. Hemochromatozės odos apraiškos taip pat gali būti odos išsausėjimas, smulkių plokščių lupimasis, ichtiozė, žvaigždinės telangiektazijos, delnų eritrozė, alopecija, koilonichija, židininė odos atrofija. Kepenų ląstelių karcinoma išsivysto kaip vėlyvoji komplikacija 7-37% atvejų ir yra pagrindinė mirties priežastis. Paprastai tai pasireiškia vyresnio amžiaus žmonėms, sergantiems kepenų ciroze.

Histologiškai esant hemochromatozei atskleidžia reikšmingą melanino nusėdimą baziniame epidermio sluoksnyje. Dermoje, daugiausia aplink odos priedus, nustatomas didelių hemosiderino masių susikaupimas.

Hemochromatozė gali būti įtariama esant padidėjusiam feritino ir transferino kiekiui serume. Geležies kiekis serume smarkiai svyruoja, todėl jis nėra diagnostiškai vertingas. Diagnozė patvirtinama kepenų biopsija, nustatant geležies nuosėdas kepenų ląstelėse. Įtariamas kepenų ląstelių vėžys leidžia atlikti ultragarsą, kompiuterinę tomografiją, nustatyti a-feritino kiekį serume.

Veiksmingiausias kraujavimas esant hemochromatozei. Gydoma kepenų cirozė, cukrinis diabetas ir kitos nustatytos patologijos. Rekomenduojama medicininė genetinė konsultacija.

Bloom sindromas

Bloom sindromas(sin.: įgimta telangiektatinė eritema; įgimta telangiektatinė eritema ir nizmas) yra reta paveldima, autosominė recesyvinė liga, kuriai būdinga telangiektatinė veido eritema, padidėjęs jautrumas šviesai, augimo sulėtėjimas. Pasitaiko šeimose, kuriose dažnai gimininga. Dažniau serga vyrai. Ligonių limfocitų ir fibroblastų kultūrai būdingas didelis chromosomų aberacijų dažnis ir padidėjęs jautrumas UV spinduliuotei, pastebėtas fermento DNR ligazės I trūkumas. Bloomo sindromo ląstelės pasižymi chromosomų nestabilumu, dėl ko atsiranda daug somatinių mutacijų. tiek gimdoje, tiek pogimdyminiame gyvenime. Pacientams, sergantiems Bloomo sindromu, yra B- (sumažėjęs IgA ir IgM lygis) ir T-sistemos imunitetas. Visų pirma, onkologinio sergamumo Bloomo sindromu padidėjimas yra susijęs su limfocitų proliferacinio atsako į mitogenus slopinimu. Tuo pačiu metu ryšys tarp imuninės funkcijos defekto ir fermento, dalyvaujančio DNR ligazės I atstatyme, trūkumo lieka neaiškus. Bloom sindromo genas dar nebuvo klonuotas. Įvairių vėžio tipų sergamumo Bloomo sindromu santykis, atspindintis jų santykį bendroje populiacijoje, patvirtina, kad Bloom sindromas yra mutantinis fenotipas, kai kiekviena organizmo ląstelė yra labiau linkusi į somatines mutacijas. Tačiau kartu esantis nežinomos kilmės imunodeficitas taip pat gali turėti įtakos naviko progresavimui.

Bloom sindromas prasideda pirmosiomis gyvenimo savaitėmis, kai atsiranda eritema, pūslės ir pluta ant skruostų, ausų, nosies tiltelio, o vėliau ir plaštakų. Odos jautrumas šviesai paprastai pastebimas net po minimalaus ultravioletinių spindulių apšvitinimo, kurį dažnai lydi telangiektazijos ir padidėjęs odos pažeidžiamumas. Vėliau apšvitintose ir nešvitintose odos vietose atsiranda atrofijos, margų hiperpigmentacijos ir hipopigmentacijos židinių, café-au-lait dėmės. Pasunkėjimas, kaip taisyklė, įvyksta pavasarį ir vasarą. Vaikai dažniausiai gimsta su mažu kūno svoriu, vėliau atsilieka nuo fizinio išsivystymo, nors protiniam vystymuisi tai neturi įtakos. Pastebima neproporcingai siaura (lolichocefalinė) kaukolė, išsikišusi nosis ir mažas apatinis žandikaulis (paukščio veidas). Yra ir kitų raidos anomalijų: klindaktilija, sandaktilija, polidaktilija, pėdos deformacija, įgimtos širdies ydos, dantų defektai. Daugelis pacientų yra žemo ūgio ir aukšto balso. Gyvenimo trukmė trumpa.

Su Bloomo sindromu yra polinkis į piktybinius vidaus organų, kraujo, kaulų navikus, jie išsivysto nuo 2 iki 46 metų amžiaus. Dažniausios – piktybinės kraujo ligos (ūminė mieloidinė leukemija, ūmi limfocitinė leukemija, limfomos), stemplės vėžys, žarnyno adenokarcinoma, tačiau aprašyti ir reti navikai: osteogeninė sarkoma, meduloblastoma, Vilmso navikas. Tikimybė susirgti liežuvio, gerklų, plaučių ir krūties vėžiu yra didelė. Devyni iš 165 pacientų, sergančių Bloomo sindromu Jungtinėse Valstijose, sirgo nemelanoziniu odos vėžiu, bet ne melanoma. Vidutinis šių pacientų amžius buvo 28 metai.

Histologinis Bloomo sindromo vaizdas nespecifinis: epidermio suplokštėjimas ir atrofija, papiliarinės dermos vazodilatacija, perivaskulinis limfocitinis-histiocitinis infiltratas.

Bloom sindromo diagnozė nustatomas remiantis klinikine nuotrauka, DNR atstatymo patologijos nustatymu, dideliu seserinių chromatidų mainų dažniu, taip pat limfocitų pokyčiais. Kaip prenatalinės ligos diagnostikos metodą rekomenduojama naudoti seserinių chromatidų mainų įvertinimą.

Diferencinė Bloomo sindromo diagnozė atlikta su raudonąja vilklige, Cockayne sindromu, porfirija, Rothmundo-Thomsono sindromu.

Bloomo sindromo gydymui naudojamos fotoprotekcinės medžiagos, karotinoidai, vitaminas E, imunokorektoriai. Pacientus turi stebėti dermatologas-onkologas, kad būtų galima anksti diagnozuoti nemelanotinį odos vėžį. Kaip prevencinė priemonė nuo ligos, reikėtų vengti glaudžiai susijusių santuokų.

Apibūdinimas:

Bloom sindromas (SB), taip pat žinomas kaip Bloom-Torre-Mahacek sindromas, yra retas autosominis recesyvinis chromosomų sutrikimas, kuriam būdingas dažnas pažeisto asmens chromosomų lūžių ir pertvarkymų dažnis. Pirmą kartą šį sindromą aprašė dermatologas daktaras Davidas Bloomas 1954 m.

Bloomo sindromo priežastys:

BLM geno, kuris yra helikazių (helikazių) DNR komponentas, mutacijos sukelia Bloomo sindromą. DNR helikazės (helikazės) yra fermentai, kurie išvynioja dvigrandę DNR spiralę. „Išvyniojimo“ procesas susideda iš daugybės procesų, tokių kaip DNR kopijų sintezė, RNR transkripcija, DNR taisymas ir kt.
  
   Kai ląstelė ruošiasi dalytis, chromosomos dubliuojamos taip, kad kiekviena naujai suformuota struktūra gautų visą chromosomų rinkinį. Dubliavimosi procesas vadinamas DNR replikacija. DNR replikacijos klaidos gali sukelti mutaciją. BLM baltymas vaidina svarbų vaidmenį palaikant DNR stabilumą replikacijos metu. BLM geno mutacijos, susijusios su Bloom sindromu, deaktyvuoja baltymą, kurį koduoja BLM genas ir yra helikazės DNR dalis, arba sutrikdo ekspresijos procesą (baltymų susidarymą). Kitaip tariant, šis genas nėra išreikštas. BLM baltymo nebuvimas arba mažas jo aktyvumas lemia mutacijų skaičiaus padidėjimą, todėl molekuliniai mechanizmai, kuriais BLM palaiko chromosomų stabilumą, vis dar yra daugelio tyrimų objektas.

      Asmenims, sergantiems SB, vyksta daug mainų tarp homologinių chromosomų arba seserinių chromatidžių (DNR replikacijos procese susidaro dvi DNR molekulės), dėl to mutacijų skaičius žymiai padidėja. Be to, daug dažniau (atsižvelgiant į asmenis, kurie neserga Bloomo sindromu) įvyksta chromosomų pažeidimas ir persitvarkymas.

      Šiandien mokslininkai siekia nustatyti (arba paneigti) tiesioginį ryšį tarp molekulinių procesų, kuriuose dalyvauja BLM genas, ir chromosomų pokyčių. Be to, ryšys tarp molekulinių defektų asmenų, sergančių BS, ląstelių, chromosomų mutacijų, kurios kaupiasi somatinėse ląstelėse (visose kūno ląstelėse, išskyrus lytines ląsteles) ir daugelio klinikinių Bloomo sindromo požymių, taip pat yra viena iš klinikinių tyrimų krypčių. .

   Bloomo sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai yra, abu tėvai turi būti nešiotojai, kad jų vaikas susirgtų. Šios ligos nešiotojai tarp žydų aškenazių, daugiausia iš Rytų Europos, yra 1 atvejis iš 100. Jei abu tėvai yra SB nešiotojai, tai 25% atvejų vaikas gali sirgti.

      Tie šeimos nariai, kurie gali būti ligos nešiotojai, raginami kreiptis dėl genetinės konsultacijos arba atlikti genetinius tyrimus. Nešiojamiems tėvams, planuojantiems pagimdyti vaiką, prenatalinė diagnostika turėtų būti atliekama naudojant citogenetinius ir molekulinius metodus. Taip pat galima atlikti molekulinę DNR analizę, siekiant nustatyti mutacijų buvimą.

Bloom sindromo simptomai:

Asmenys, sergantys VB, paprastai nėra aukšti, jiems būdingi odos bėrimai, atsirandantys beveik iškart po pirmojo saulės spindulių poveikio. Šie bėrimai dažniausiai atsiranda ant skruostų (sukelia paraudimą) ir yra drugelio formos. Bet bėrimas gali atsirasti ne tik ant veido, bet ir ant kitų kūno dalių, kurias veikia saulės spinduliai (nugarą, rankas ir kt.).
Būdinga tokiais ženklais kaip:
- aukštas balsas;
- specifiniai veido bruožai - ilgas ir siauras veidas, apatinis žandikaulis, didelė nosis ir ausys, odos pigmentacijos pokyčiai, įskaitant hipo- ir hiperpigmentinių dėmių atsiradimą ir;
- telangiektazija (išsiplėtusios kraujagyslės), kuri gali atsirasti ant odos, daugiausia viršutinėje krūtinės ir nugaros dalyje;
- vidutinio sunkumo imunodeficitas, kuriam būdingas tam tikrų klasių imunoglobulinų trūkumas, kuris, pasak mokslininkų, sukelia recidyvus ir ausų infekcijas;
- - tai patologinė būklė, kurią sukelia nepakankama androgenų sekrecija, tai yra, vyrų organizmas negali pasigaminti spermos, vadinasi, šios ligos paveikti vyrai yra nevaisingi. Moterims ši liga pasireiškia priešlaikiniu menstruacijų nutraukimu (priešlaikine menopauze), t.y. jų gebėjimas pagimdyti vaikus yra susilpnėjęs. Tačiau kai kurios moterys, turinčios Bloom sindromą, gali turėti vaikų.
      Komplikacijos, atsirandančios dėl ligos poveikio, gali būti lėtinės plaučių ligos, mokymosi sunkumai. Kai kuriems asmenims tai pasireiškia. Pavojingiausia komplikacija gali būti vadinama neoplastinių ligų tikimybės padidėjimu.

Bloomo sindromo gydymas:

Simptominis gydymas: fotoprotekcinės medžiagos, karotinoidai, vitaminas E, imunokorektoriai. Kaip ligos profilaktika rekomenduojama vengti giminingų santuokų.

Bloom sindromas yra retas įgimtas sutrikimas, kai žmogaus ląstelės turi genomo nestabilumą. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.

Pirmą kartą šį sutrikimą 1954 metais diagnozavo ir aprašė amerikiečių kilmės dermatologas Davidas Bloomas. Šio mokslininko vardu atsirado patologijos pavadinimas. Sinonimas – įgimta telangiektatinė eritema.

Dažniausiai Bloomo sindromu serga žydų tautybės asmenys (maždaug 1 žmogus iš 100). Šia liga gali sirgti ir moterys, ir vyrai, tačiau pastariesiems simptomai yra ryškesni. Štai kodėl moterys, turinčios šią patologiją, dažnai klaidingai diagnozuojamos.

Bloomo sindromu sergančiam vaikui abu tėvai yra latentiniai vieno BLM geno alelio mutacijos nešiotojai. Daroma prielaida, kad simptomų įvairovė priklauso nuo to, kuri mutacija yra paciento genuose. Tačiau tai dar neįrodyta.

Klinikinis vaizdas

Pacientai, sergantys Bloomo sindromu gimimo metu, turi mažą kūno svorį (apie 1900-2000 g). Ateityje jie taip pat lėtai auga ir mažai priauga svorio. Brendimas vėluoja, o jei ir praeina, jis yra nepilnas. Vyrams būdingas nevaisingumas, o moterims – neįprastai ankstyva menopauzė. Nepaisant to, jų protinis vystymasis atitinka amžiaus normas.

Pirmosiomis gyvenimo savaitėmis pacientams ant skruostų, ausų, nosies ir plaštakų atsiranda pūslių, eritema ir pluta. Dažnai yra padidėjęs jautrumas ultravioletiniams spinduliams. Net trumpam pacientų buvimui saulėje gali susidaryti kraujagyslių tinklas ir gali būti pažeista įvairaus sunkumo oda. Atkūrus apšvitintą odą, ant jos gali susidaryti tamsios ar per šviesios dėmės, atrofijos dėmės.

Pacientai turi susilpnėjusį imunitetą, todėl dažnai susiduria su infekcinėmis ligomis, kurios taip pat kartojasi.

Bloomo sindromas dažnai siejamas su šlaunikaulio kaklelių asimetrija ir

Išvaizda

Pacientų išvaizda nestandartinė. Jie turi gana siaurą kaukolę, nedidelį smakrą ir išsikišusią nosį („paukščio veidas“). Tai ypač akivaizdu, jei pažvelgsite į Bloomo sindromo nuotrauką.

Pacientai paprastai yra žemo ūgio ir aukšto balso. Kai kuriems pacientams pėdos deformacijos ir Pacientai dažnai skundžiasi lūpų uždegimu ir patinimu, jų lupimusi. Kai kuriais atvejais pažeidžiamas odos keratinizacijos procesas ir jos užsikimšimas (atrodo kaip „žąsies oda“).

Diagnostika

„Bloomo sindromo“ diagnozę nustato gydytojas, remdamasis klinikiniu paciento ligos paveikslu ir laboratorinių tyrimų rezultatais.

Apžiūros metu privaloma įvertinti imuninės sistemos būklę. Analizuojant pacientus, sergančius Bloomo sindromu, sumažės imunoglobulinų ir T limfocitų skaičius. Be to, rekomenduojama įvertinti seserų chromatidų mainus.

Diagnozuojant svarbu nepainioti Bloom sindromo su raudonąja vilklige, Neil-Dingwall sindromu, Rothmund-Thomson sindromu ir odos porfirija.

Onkologija

Žemas imunitetas ir daugybės skirtingų mutacijų buvimas lemia tai, kad pacientas smarkiai padidina onkologijos tikimybę. Tokiu atveju gali nukentėti tiek vidaus organai, tiek kraujas, limfa, kaulinis audinys.

Dažniausios šios pacientų kategorijos patologijos yra šios:

• mieloidinė leukemija;
• limfoma;
• limfocitinė leukemija;
• piktybiniai stemplės, liežuvio ir žarnyno navikai;
• plaučių vėžys;
• krūties karcinoma.

Daug rečiau jiems diagnozuojama meduloblastoma ir inkstų vėžys.

Gydymas

Pacientas, sergantis Bloomo sindromu, bus gydomas simptomiškai. Sumažinti nemalonių reiškinių sunkumą galima pasitelkus vaistus ir medicinines procedūras. Jų pasirinkimą atlieka gydantis gydytojas, atsižvelgdamas į tai, kokie simptomai sutrikdo pacientą. Taigi onkologinėms ligoms gali prireikti chemoterapijos, spindulinės terapijos ar operacijos, dantų ligoms – odontologinių procedūrų ir pan. Šiuo metu visiškai išgydyti patologijos neįmanoma.

Bet kokiu atveju pacientai turėtų reguliariai naudoti priemones, kurios patikimai apsaugo odą nuo ultravioletinių spindulių, vartoti vitaminų ir mineralų kompleksus (jų sudėtyje turi būti vitamino E), karotinoidų (tiek maisto papildų pavidalu, tiek su maistu) ir imuninę sistemą koreguojančius vaistus. sistema. Kai kuriais atvejais galima skirti hormonų terapiją.

Pacientus, sergančius Bloomo sindromu, visą gyvenimą turėtų stebėti dermatologas ir onkologas, kad sužinotų pirmuosius odos vėžio požymius. Atsiradus įtartiniems pokyčiams, reikia kuo greičiau kreiptis į gydytoją.

Pacientams, turintiems daug apgamų ant kūno, naudinga būti pavėsyje ir vengti tiesioginių saulės spindulių, dėvėti drabužius, kurie kuo labiau slepia kūną.

Prognozė

Pacientų, sergančių Bloomo sindromu, prognozė tiesiogiai priklauso nuo to, kokios patologinės būklės juos lydi. Dažniausiai pacientai miršta dėl ūmių onkologinių procesų ar plaučių uždegimo.

Verta paminėti, kad pacientų, kuriems atliekama ir yra prižiūrimi gydytojo, gyvenimo trukmė yra ilgesnė, palyginti su pacientais, kurie to nedaro.

Prevencija

Bloomo sindromo prevencija vaikams bus sudaryta iš santuokos su artimais giminaičiais vengimo. Būtent tarp tautų, kurių tradicijos yra glaudžiai susijusios santuokos, ši liga yra labiausiai paplitusi.

Be to, jaunai porai prieš pastojant rekomenduojama atlikti išsamų medicininį patikrinimą.