Что такое синдром Туретта: описание, характерные признаки и методы лечения. Причины, симптомы и лечение синдрома туретта

Описание:

Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) - генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным тиком.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, чаще всего ассоциируемый с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта. Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта; более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных - важная часть плана лечения.

Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.

Симптомы:

Тики - движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности», похожие на «отклонение нормального поведения». Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) - наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и .

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» облегчить ощущения или «вернуть себе хорошее самочувствие».Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример - мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.

Причины возникновения:

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен и специфический ген не выявлен. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом.
The basal ganglia are at the brain’s center; related nearby structures are the globus pallides, thalamus, substania nigra, and cerebellum.
Структуры головного мозга, связанные с развитием синдрома Туретта

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта - состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.

Не-генетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.

Тики, как полагают, - результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.

Лечение:

Для лечения назначают:

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.

Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) - одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях. Галоперидол - антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.

Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков - типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин - могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.

Синдром Туретта – что это такое? Наверняка многие слышали об этом заболевании или смотрели кинофильмы, где показывали людей с таким диагнозом, но все равно остается большое количество невыясненных фактов о неврологическом расстройстве. Чаще всего болезнь проявляется в раннем возрасте, а пик заболеваемости приходится на 11-12 лет, в дальнейшем симптомы уменьшаются, хотя иногда они остаются и во взрослом возрасте, причиняя дискомфорт и огромные неудобства человеку. Стоит более детально рассмотреть признаки расстройства, причины его возникновения, диагностику заболевания, а также эффективные способы его лечения. Данная информация позволит лучше понять происхождение синдрома и победить его, хотя бы частично.

Синдром Туретта — заболевание нервной системы человека, при котором наблюдаются различные виды тиков

Если говорить в целом, то это расстройство центральной нервной системы человека, которое проявляется разнообразными видами тиков (неконтролируемые движения телом, вокальный тик, когда человек непроизвольно издает звуки или слова и пр.). Синдром назван так по причине того, что французский врач и невролог Жиль де ла Туретт в конце 19 столетия опубликовал первый отчет о больных этим заболеванием. В то же время состояния людей, похожие на данный синдром, были описаны гораздо ранее в художественной литературе, и с давних пор считались явными признаками одержимого бесами человека.

Сегодня известно, что тики возникают у человека в детском возрасте, и могут проявляться совершенно по-разному: у кого-то это незначительные и едва заметные движения той или иной частью тела, а у кого-то это ярко выраженные двигательные тики, доставляющие массу неудобств для человека.

Стоит также отметить, что данный синдром не оказывает негативного воздействия на умственное развитие человека. Другими словами, неконтролируемые движения не являются показателями низкого или недоразвитого интеллекта, ребенок может хорошо учиться в школе и находиться в социуме точно так, как и все остальные дети. С другой стороны, заболевание может повлечь за собой снижение самооценки ребенка, психологические трудности, которые возникают из-за непонимания окружающих людей и непринятия ребенком болезни, отсутствия поддержки дома.

Синдром Туретта возникает еще в детском возрасте

Причины болезни

Ученые полагают, что синдром Туретта является наследственным, хотя точной причины болезни до сих пор не установлено. В ходе исследований было выявлено множество случаев передачи заболевания по наследству, поэтому существуют огромные риски, если у ваших родственников имеется ген или целый набор генов, отвечающих за это расстройство. В то же время до сегодняшнего дня такой ген идентифицирован не был.

Существуют также и некоторые факторы, повышающие риск человека заболеть таким неврологическим расстройством:

Различные виды инфекций, проникающие в человеческий организм.
Интоксикация организма.
Употребление алкоголя, курение, прием наркотиков, ведение нездорового образа жизни во время беременности.
Недостаточное количество кислорода, гипоксия плода.
Некоторые психотропные лекарственные препараты, которые назначаются детям с неврологическими расстройствами.
Слишком маленький вес при рождении младенца.

Необходимо правильно определить причину возникновения расстройства, чтобы врач мог назначить соответствующее лечение. Для этого существуют специальные диагностические меры и лабораторные исследования.

Главное – не запустить заболевание, ведь лечение позволит снизить проявления синдрома, уменьшить количество тиков, обеспечив нормальный уровень жизни больному ребенку.

Причиной развития синдрома может стать инфицирование плода, интоксикация организма, употребление беременной женщиной алкоголя

Симптоматика

При таком синдроме можно наблюдать абсолютно разные симптомы в виде непроизвольных движений или действий. Симптоматика делится на два основных вида:

Моторные тики. В данном случае ребенок совершает неконтролируемые движения теми или иными частями тела.
Вокальные тики. Человек воспроизводит звуки, слоги, целые слова или просто шум.

В то же время эти признаки различаются по многим параметрам: по частоте, степени тяжести, количеству и т.д. В каждом индивидуальном случае симптомы будут также уникальными, поэтому требуется качественная диагностика для постановки правильного диагноза.

Кроме того, можно описать и сами тики, присутствующие у людей с таким недугом:

Это может быть легкое подергивание шеи, одиночный звук или целая серия неразличимых звуков.
Всегда однообразные тики, повторяющиеся через определенный отрезок времени.
Каждый раз разные движения, чередующиеся между собой.
Быстрые тики, проявляющиеся в течение нескольких секунд.
Непроизвольные движения, возникающие только в стрессовых ситуациях.
Тики, которые случаются медленно, длятся вплоть до нескольких минут.

Никто не может гарантировать то, что лечение болезни сразу принесет положительные результаты. В некоторых случаях даже после продолжительного лечения у детей наблюдаются заметные ухудшения, но если все идет по плану, то в скором времени стоит ждать и явного улучшения состояния здоровья.

При наличии синдрома наблюдаются самые разнообразные тики: подергивание шеи, неконтролируемые движения руками, вокальные тики и пр.

Качественная диагностика

Специальных лабораторных анализов для подтверждения диагноза не существует. Квалифицированный доктор устанавливает диагноз на основании осмотра ребенка и тех симптомов, что были обнаружены в ходе этого обследования.

Дополнительные исследования проводятся лишь в том случае, чтобы с помощью метода исключения отбросить все остальные заболевания нервной системы. В их число входят томография, биохимические анализы, энцефалограмма и т.п.

В некоторых случаях довольно сложно выявить синдром, так как ребенок намеренно скрывает свои симптомы во время визита к врачу. В такой ситуации следует предоставить специалисту видеопленку или другие факты, свидетельствующие о наличии того или иного вида тиков. Все это позволит скорее установить правильный диагноз и начать эффективное лечение при помощи различных современных и безопасных методов.

Особенности лечения

Вы только что узнали причины возникновения, симптоматику синдрома Туретта и что это такое, теперь осталось выяснить, как лечится заболевание и возможно ли избавиться от него навсегда.

Главный принцип направлен на то, чтобы научить ребенка контролировать его действия и движения. Если синдром протекает в легкой форме, то сделать это достаточно просто, причем без применения лекарственных препаратов. Проводится психологическая терапия, лечебный гипноз, аутогенная тренировка и т.д.

Лечение синдрома заключается в том, чтобы уменьшить проявления симптомов

Лечение будет эффективным, если создать для человека соответствующие условия, поддерживая его в желании справиться с неприятными проявлениями. Кроме того, важно сделать так, чтобы ребенка поддерживали и окружающие люди, например, учитель, репетитор, которые будут помогать ему бороться с симптомами коварной болезни.

Если симптомы ярко выражены и нет возможности победить тики при помощи психологической терапии, можно попробовать фармакологическое лечение. В данном случае используются следующие медикаменты:

Антидепрессанты, оказывающие успокаивающее действие, приводящие в норму работу нервной системы человека.
Нейролептики. Эффективные средства для лечения психических и эмоциональных расстройств.
Блокаторы дофаминовых рецепторов. Применяются для избавления от симптомов неврологических расстройств.

К наиболее распространенным препаратам, которые рекомендуется принимать при синдроме Туррета, относят: Галоперидол, Флуфеназин, Селегилин, Сульпирид и др. Естественно, что все эти медикаменты должны назначаться лечащим врачом, без его разрешения заниматься самолечением ни в коем случае нельзя.

Прогноз

Полностью избавиться от заболевания удается лишь единицам, однако заметно улучшить свое здоровье возможно. Комплексное лечение болезни приводит к уменьшению проявлений в виде тиков. Таким образом, ребенок все реже совершает непроизвольные движения или вокальные тики, а по достижению половой зрелости и вовсе навсегда забудет о болезни.

В некоторых ситуациях у взрослых людей остаются панические атаки, тревожные состояния, наблюдается антисоциальное поведение после того, как они долгое время испытывали признаки синдрома Туретта.

Полностью избавиться от синдрома Туретта удается единицам, однако комплексное лечение помогает уменьшить проявления признаков болезни

Теперь вы знаете буквально все об этом заболевании, пусть оно никогда не испортит вашу жизнь. Если вдруг эта неприятность произошла с вами, примите все необходимые меры для лечения недуга, и тогда вы не столкнетесь с его осложнениями.

– довольно специфическое неврологическое заболевание, симптоматика которого приносит больному сильный дискомфорт при общении в социуме. Специфика заболевания обуславливается проявлением копролалии – бесконтрольное произношение нецензурных слов на повышенных тонах.

Описание синдрома

В большинстве случаев синдром Туретта начинает проявляться в детском возрасте или в период полового созревания. Чем взрослее человек, тем менее выраженными становятся симптомы болезни. Несмотря на то, что синдром является заболеванием неврологического характера, у пациентов умственное развитие находится на нормальном уровне. Наличие синдрома Туретта не несет опасности для здоровья человека и окружающих его людей. Существует теория, что синдрому подвержены люди, имеющие в своем ДНК определенный ген, но данное предположение наукой не доказано.

Почему возникает синдром Туретта?

Доподлинно неизвестно, какие факторы провоцируют развитие синдрома. Мужчины чаще подвержены данному заболеванию. Основная причина развития синдрома – неправильный баланс химических веществ, вырабатываемых головным мозгом – дофамина, динорфина, серотонина, энкефалина. Еще одна возможная причина, которая повышает риск возникновения синдрома у ребенка, когда женщина во время беременности по медицинским показаниям вынуждена принимать большое количество лекарств.

Симптоматика синдрома

Один из главных симптомов развития синдрома – появление тика . Тик при синдроме Туретта имеет свои специфические особенности:

неритмичный,
очень быстрый,
однообразный.

Пациент с синдромом Туретта полностью осознает, что с ним происходит, и до определенного времени может контролировать свое поведение.

Еще один симптом – возникновение тика вокального типа. Вокальный тик – непроизвольное воспроизведение звуков, повторяющихся с периодичностью, например, покашливание, произношение гласных звуков, слогов. Они могут вклиниваться в речь больного, или же произносится просто так.

Другие симптомы синдрома Туретта:

копролалия,
эхолалия,
палилалия.

Копролалия – непроизвольное выкрикивание нецензурных слов, которые возникают внезапно в процессе разговора. Помимо нецензурной брани, копролалия проявляется агрессивным поведением сексуального характера, не имеющего никакой связи с истинными намерениями пациента.

Эхолалия – произношение по несколько раз одного и того же слова или фразы, которые ранее сказал другой человек.

Палилалия – повторение одного и того же слова сказанного самим человеком, имеющим синдром Туретта.

Диагностика и методы лечения

Чем старше человек, тем меньше выражаются симптомы синдрома. Обычно в 20 лет признаки практически полностью отсутствуют, или проявляются крайне редко. Но бывают и случаи, их не более 10%, когда с возрастом симптомы никуда не исчезают. Для диагностирования болезни нет никаких отдельных тестов или анализов. Вывод о наличие синдрома можно сделать при наличии определенных симптомов:

непроизвольное сокращение мышц,
появление тиков в подростковом возрасте,
тики проявляются больше года,
изменение выраженности симптоматической картины.

Методы лечения зависят от стадии развития синдрома и степени выраженности симптомов. Легкая степень синдрома не нуждается в медикаментозном лечении. В данном случае достаточно сеансов психотерапии, в некоторых случаях проводятся аутотренинги и используются методы когнитивно-поведенческой терапии. В тяжелых случаях проявления синдрома используются медицинские препараты из группы нейролептиков.

– нервно-психическое расстройство, манифестирующее в детском возрасте и характеризующееся неконтролируемыми двигательными, вокальными тиками и нарушениями поведения. Синдром Туретта проявляется гиперкинезами, выкриками, эхолалиями, эхопраксиями, гиперактивностью, которые периодически, самопроизвольно возникают и не поддаются контролю со стороны больного. Синдром Туретта диагностируется на основании клинических критериев; с целью дифдиагностики проводится неврологическое и психиатрическое обследование. В лечении синдрома Туретта используется фармакотерапия нейролептиками, психотерапия, акупунктура, БОС-терапия; иногда - глубокая стимуляция мозга (DBS).

Причины синдрома Туретта

Точные причины патологии неизвестны, однако установлено, что в подавляющем большинстве случаев в развитии синдрома Туретта прослеживается роль генетического фактора. Описаны семейные случаи заболевания у братьев, сестер (в т. ч. близнецов), отцов; у родителей и близких родственников больных детей нередко имеются гиперкинезы. По наблюдениям, преобладает аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью, хотя возможен аутосомно-рецессивный путь передачи и полигенное наследование.

Нейрорадиологическими (МРТ и ПЭТ головного мозга) и биохимическими исследованиями доказано, что наследственный дефект, обусловливающий возникновение синдрома Туретта, связан с нарушением структуры и функций базальных ганглиев, изменениями нейротрансмиттерных и нейромедиаторных систем. Среди теорий патогенеза синдрома Туретта наиболее популярна дофаминергическая гипотеза, исходящая из того, что при данном заболевании имеет место либо увеличение секреции дофамина, либо повышение чувствительности рецепторов к нему. Клинические наблюдения показывают, что назначение антагонистов дофаминовых рецепторов, приводит к подавлению моторных и голосовых тиков.

Среди возможных пренатальных факторов, увеличивающих риск развития синдрома Туретта у ребенка, называются токсикозы и стрессы беременной; прием во время беременности лекарственных препаратов (анаболических стероидов), наркотических веществ, алкоголя; внутриутробная гипоксия , недоношенность , внутричерепные родовые травмы .

На манифестацию и тяжесть течения синдрома Туретта оказывают влияние инфекционные, экологические и психосоциальные факторы. В ряде случаев возникновение и обострение тиков отмечено в связи с перенесенной стрептококковой инфекцией , интоксикацией, гипертермией, назначением психостимуляторов детям с синдромом гиперактивности и дефицита внимания, эмоциональными нагрузками.

Симптомы синдрома Туретта

Первые проявления синдрома Туретта чаще всего относятся к возрасту 5-6 лет, когда родители начинают замечать странности в поведении ребенка: подмигивание, гримасничанье, высовывание языка, частое моргание, хлопки ладонями, непроизвольные сплевывания и т. д. В дальнейшем, по мере прогрессирования заболевания гиперкинезы распространяются на мышцы туловища и нижних конечностей и становятся более сложными (прыжки, приседания, выбрасывание ног, прикосновения к частям тела и пр.). Могут иметь место явления эхопраксии (повторения движений других людей) и копропраксии (воспроизведения оскорбительных жестов). Иногда тики носят опасный характер (удары головой, прикусывание губ, надавливание на глазные яблоки и пр.), в результате чего пациенты с синдромом Туретта могут наносить себе серьезные травмы.

Вокальные (голосовые) тики при синдроме Туретта так же многообразны, как и двигательные. Простые вокальные тики могут проявляться повторением бессмысленных звуков и слогов, свистом, пыхтением, вскрикиванием, мычанием, шипением. Вплетаясь в речевой поток, вокальные тики могут создавать ложное впечатление запинок, заикания и других нарушений речи . Навязчивый кашель, сопение носом нередко ошибочно воспринимаются как проявления аллергического ринита , синусита , трахеита . К звуковым феноменам, сопровождающим течение синдрома Туретта, также относятся эхолалии (повторение услышанных слов), палилалии (многократное повторение одного и того же собственного слова), копролалии (выкрикивание нецензурных, бранных слов). Вокальные тики также проявляются изменением ритма, тона, акцента, громкости, скорости речи.

Пациенты с синдромом Туретта отмечают, что перед началом тика они испытывают нарастающие сенсорные феномены (ощущение инородного тела в горле, зуд кожи, резь в глазах и пр.), вынуждающие их издать звук либо совершить то или иное действие. После окончания тика напряженность спадает. Эмоциональные переживания оказывают индивидуальное влияние на частоту и выраженность моторных и вокальных тиков (уменьшают или увеличивают).

В большинстве случаев при синдроме Туретта интеллектуальное развитие ребенка не страдает, однако отмечаются трудности в обучении и поведении, связанные, главным образом, с СГДВ. Другими поведенческими нарушениями могут служить импульсивность, эмоциональная лабильность , агрессия, обсессивно-компульсивный синдром.

Те или иные проявления синдрома Туретта могут быть выражены в различной степени, на основании чего выделяю 4 степени заболевания:

(легкая) степень – пациентам удается хорошо контролировать проявления болезни, поэтому внешние признаки синдрома Туретта не заметны для окружающих. В течение заболевания имеются короткие асимптомные периоды.
(умеренно выраженная) степень – гиперкинезы и вокальные нарушения заметны для окружающих, однако относительная способность к самоконтролю сохраняется. «Светлый» промежуток в течение заболевания отсутствует.
(выраженная) степень – проявления синдрома Туретта очевидны для окружающих и практически не поддаются контролю.
(тяжелая) степень – вокальные и моторные тики преимущественно сложные, ярко выраженные, их контроль невозможен.

Проявления синдрома Туретта обычно достигают наивысшего пика в подростковом возрасте, затем, по мере взросления, могут уменьшаться или прекращаться совсем. Однако у части больных они сохраняются в течение всей жизни, усиливая социальную дезадаптацию.

Диагностика синдрома Туретта

Диагностическими критериями, позволяющими говорить о наличии синдрома Туретта, служат дебют заболевания в молодом возрасте (до 20 лет); повторяющиеся, непроизвольные, стереотипные движения нескольких мышечных групп (моторные тики); не менее одного вокального (голосового) тика; волнообразный характер течения и длительность заболевания более года.

Проявления синдрома Туретта требуют дифференциации с пароксизмальными гиперкинезами, характерными для ювенильной формы хореи Гентингтона , малой хореи , болезни Вильсона , торсионной дистонии, постинфекционного энцефалита , аутизма , эпилепсии , шизофрении. Для исключения данных заболеваний необходимо обследование ребенка детским неврологом , детским психиатром ; динамическое наблюдение, проведение КТ или МРТ головного мозга , ЭЭГ .

Определенную помощь в диагностике синдрома Туретта может оказать определение уровня катехоламинов и метаболитов в моче (увеличение экскреции норадреналина, дофамина, гомованилиновой кислоты), данные, ЛФК и др. Основным методом лечения синдрома Туретта является психотерапия , позволяющая справиться с возникающими эмоциональными и социальными проблемами. Перспективными методами лечения синдрома Туретта являются БОС-терапия , инъекции ботулинического токсина для предотвращения голосовых тиков и др.

Фармакологическая терапия показана в тех случаях, когда проявления синдрома Туретта препятствуют нормальной жизнедеятельности больного. Основными применяемыми препаратами являются нейролептики (галоперидол, пимозид, рисперидон), бензодиазепины (феназепам, диазепам, лоразепам), адреномиметики (клонидин) и др., однако их прием может быть сопряжен с длительными и кратковременными побочными эффектами.

Имеются сообщения об эффективности лечения лекарственно резистентных форм синдрома Туретта хирургическими методами с помощью глубокой стимуляции мозга (DBS). Однако в настоящее время метод рассматривается как экспериментальный и не применяется для лечения детей.

Течение и прогноз синдрома Туретта

На фоне лечения синдрома Туретта у половины пациентов отмечается улучшение или стабилизация состояния в позднем подростковом или взрослом возрасте. При сохранении постоянных генерализованных тиков и невозможности их контроля требуется пожизненная лекарственная терапия.

Несмотря на хроническое течение, синдром Туретта не оказывает влияния на продолжительность жизни, но может значительно ухудшать ее качество. Пациенты с синдром Туретта склонны к депрессии , паническим атакам, антисоциальному поведению, поэтому нуждаются в понимании и психологической поддержке со стороны окружающих.

Синдром Туретта – редкая и необычная болезнь, в старые времена воспринимавшаяся обществом как результат дурного воспитания, избалованности и вседозволенности. Да и как иначе можно было расценивать поведение ребенка, который неожиданно для окружающих начинал выкрикивать бранные слова, как эхо повторять за собеседником произнесенные фразы или совершать странные движения, которые окружающие воспринимали с недоумением.

Неудивительно, что оставшись наедине со своим чадом, родители хватались за ремень, а ребенок слезно объяснял, что он просто не мог не передразнивать, не обзываться и не трясти головой в тот момент. В те далекие времена, когда еще не существовало психиатрии как науки, подобное поведение воспринималось как одержимость.

Все изменилось в 1885 году, когда французский врач-невролог, Жиль де ля Туретт, обнаружил и описал симптоматику девяти пациентов, страдающих от одного и того же синдрома, и создал психиатрическую концепцию болезни. Сегодня мы знаем эту болезнь, как синдром Туретта (генерализованный тик).

Что известно о заболевании

Нужно заметить, что и в наши дни синдром Туретта отнюдь не редкость. От этого психоневрологического заболевания страдает 0,05% населения Земли, причем в 70% случаев представители мужского пола. Первые проявления болезни приходятся на детский и подростковый возраст, т.е. в период 3–18 лет, а с возрастом симптомы заболевания, как правило, затухают.

Что интересно, по словам врачей, болезнь распространена гораздо больше. Довольно часто синдром протекает в легкой форме, со смазанной симптоматикой, из-за чего генерализованный тик остается не диагностированным. При этом отмечается, что при всей необычности симптомов, недуг не влияет не умственные способности больного и не сказывается на продолжительности жизни.

Причины заболевания

На сегодняшний день вопрос об этиологии болезни Туретта остается открытым. Тем не менее, недуг связывают с неврологическими и генетическими факторами. Вот несколько гипотез развития этого заболевания.

1. Генетические отклонения
Имеются свидетельства, подтверждающие, что в 50% случаев генерализованный тик передается по наследству. Очень часто проявления данного заболевания обнаруживают у родственников детишек, страдающих от этого недуга. Причем отмечается, что чаще всего от синдрома Туретта страдают мальчики, которые получили это заболевание от матери.

2. Аутоиммунные процессы
Имеется версия, согласно которой данное психическое расстройство может возникать из-за аутоиммунных процессов, вызванных поражением стрептококками. По словам ученых, стрептококковая инфекция может стать провоцирующим фактором заболевания у лиц с наследственной предрасположенностью к нему.

3. Дофамингерическая гипотеза
Вывели ученые и еще одну характерную закономерность. Оказывается, данный синдром может быть спровоцирован изменениями обменных процессов в мозге. В частности, на появление патологии может повлиять увеличение синтеза дофамина или увеличенная чувствительность рецепторов к этому гормону. Данная гипотеза подтверждается и экспериментально, так как в случае приема препаратов, угнетающих дофаминовые рецепторы, тики становятся менее выраженными.

Кроме того, существует ряд патологических факторов, влияющих на появление недуга. К ним относятся:

прием наркотических средств, алкоголя или анаболических стероидов во время вынашивания ребенка;
тяжелые стрессы и токсикозы у беременной женщины;
внутриутробная гипоксия плода, повлиявшая на функционирование ЦНС;
внутричерепные травмы, полученные во время родов;
недоношенность ребенка;
сильная интоксикация организма;
синдром гиперактивности и употребляемые при лечении психостимуляторы.

Симптомы болезни Туретта

Как правило, первые проявления синдрома возникают у детишек 3–6 лет. Родители и окружающие люди в этот момент могут заметить следующие признаки заболевания:

– Странности в поведении ребенка. Малыш может гримасничать, строить рожицы, подмигивать, высовывать язык, моргать или без причины хлопать в ладоши;

– Прогрессируя, в патологический процесс вовлекаются ноги и руки. В этом случае гиперкинезы у ребенка могут проявляться приседаниями или выбрасываниями нижних конечностей, больной может раскачиваться сидя на стуле или вращаться вокруг своей оси;

– Больные дети обычно сверхэмоциональны, капризны и беспокойны. Они плохо идут на контакт со сверстниками;

– Дети с таким заболеванием легко раздражаются и склонны к депрессии. Кроме того, их отличает переменчивость настроения. Агрессивное поведение таких больных может резко смениться веселым и энергичным настроением;

– Травматизм. Некоторые тики могут причинять опасность больному, так как он может прикусить губу, травмировать руки или ноги, а то и удариться головой о твердый предмет. Неудивительно, что детишки с данным недугом рискуют нанести себе травмы;

– Отличает сидром и наличие так называемых вокальных тиков. Выражаются они в повторении ничего не значащих слов, звуков, криков, в свисте, пыхтении, мычании или шипении. Порой звуковые тики внедряются в речь больного, что создает иллюзию заикания;

– Симптомы простудных заболеваний. Нередко лица болезнью Туретта шмыгают носом или кашляют, что на первых порах можно принять за симптом ЛОР-заболевания, к примеру, синусита, трахеита или ринита.

Кроме того, для людей с рассматриваемым заболеванием характерны некоторые речевые нарушения, в частности:

– Копролалии. Лица с синдромом Туретта склонны повторять нецензурные слова, в т.ч. в адрес собеседника. Ругательства больной произносит громко, чаще выкрикивает. Правда, такой симптом наблюдается не чаще, чем в 10% случаев;

– Палилалии. Это многократные повторения одного и того же слова, которые могут раздражать окружающих;

– Эхолалии. Повторение фраз собеседника, которое выглядит как подражание и попытка передразнить другого человека;

При этом практика показывает, что у мальчиков чаще наблюдаются копролалии, а у девочек – тики, связанные с двигательной активностью.

Следует заметить, что больной способен заметить приближение очередного приступа. Дело в том, что каждому такому приступу предшествуют определенные симптомы, которые ребенок хорошо знает, к примеру, зуд, резь в глазах, ком в горле и т.п. Данные симптомы и вызывают необходимость выполнять те или иные движения или произносить определенные фразы. Однако через время симптом исчезает, а вместе с ним проходят и внешние проявления болезни.

Частота возникновения приступов во многом зависит от эмоционального состояния больного. Чем больше у него переживаний и чем эмоциональнее человек, тем чаще и продолжительнее его двигательные и голосовые тики.

На интеллектуальные способности такие неприятные симптомы не влияют, однако тики ухудшают обучаемость ребенка и не самым лучшим образом влияют на его поведение.

Своего пика симптоматика достигает к подростковому возрасту, а к зрелому возрасту минимизируется или даже исчезает. Лишь в 1 из 4 случаев синдром преследует больного всю жизнь.

Степени синдрома Туретта

Врачи выделяют четыре степени данного заболевания:

1. Легкая степень. Человек с генерализованным тиком без проблем контролирует свои двигательные и голосовые тики, и способен подавлять их. Окружающие даже не подозревают об имеющейся у него проблеме.

2. Умеренная степень. Человек контролирует периодически возникающие приступы. Окружающие при этом прекрасно видят болезненное поведение.

3. Выраженная степень. Человек не контролирует собственные тики или ему удается это с огромным трудом. Тайной для окружающих такая проблема не является.

4. Тяжелая степень. У больного возникают выраженные тики, как голосовые, так и мышечные. Контролировать их человек совершенно не может.

Особенности тиков

Если говорить о характерных признаках тиков, возникающих при рассматриваемом заболевании, то здесь можно отметить однообразность двигательных нарушений, которые больной с большей долей вероятности может подавлять. Ритмичности у таких движений нет.

Другой особенностью, отличающей тики при синдроме Туретта от прочих похожих заболеваний, является побуждение, которое предшествует каждому приступу. Больные описывают его как состояние напряженности или чувство давления, от которого хочется быстрее избавиться. Совершаемые движения или выкрики, по уверению больных, помогают им избавления от неприятного чувства.

Очень часто такие больные ощущают: дискомфорт в плечах (вызывает подергивание плечами), комок в горле (провоцирует кашель), или ощущение песка в глазах (заставляет без остановки моргать). В медицине такие побуждения называются продромальными позывами.

Диагностика заболевания

По словам психиатров, чтобы поставить больному диагноз «синдром Туретта», необходимо совпадение из нижеперечисленных факторов:

появление тиков в возрасте до 18–20 лет;
присутствие минимум одного вокального тика;
наличие стереотипных движений;
продолжительность болезни не менее года;
появление тиков не должно быть обусловлено приемом лекарственных препаратов.

Заподозрив у пациента синдром Туретта, специалист должен дифференцировать его от других похожих заболеваний, таких как:

хорея Хантингтона (нерегулярные спастические тики, в которые вовлечены мышцы лица, а также верхние и нижние конечности);
малая хорея (медленные червеобразные движения, которые затрагивают исключительно рук и пальцы);
болезнь Паркинсона (в большинстве своем затрагивает престарелых людей, характеризуясь тремором конечностей в состоянии покоя, нарушением походки и маскообразным лицом);
болезнь Вильсона;
постинфекционный энцефалит;
эпилепсия;
шизофрения;
аутизм;
прием нейролептиков (на этом фоне могут возникать нейролептические тики). Учитывая, что препараты данной группы используются при лечении синдрома Туретта, перед началом их приема следует изучить имеющиеся у больного тики.

Перед тем как поставить диагноз, пациент проходит осмотр у психиатра и невролога, а также за ним устанавливается динамическое наблюдение. Кроме того, ему проводят КТ или МРТ головного мозга, электромиографию и электроэнцефалографию.

Лечение заболевания

Борьба с синдромом Туретта имеет строго индивидуальный подход. Специалист выбирает схему терапии исходя из особенностей течения недуга, возраста пациента, а также выраженности симптомов заболевания.

Легкая и умеренная степень синдрома довольно легко устраняются посредством психологических методик, таких как музыкотерапия, арт-терапия или аномалотерапия.

Обе степени заболевания корректируются дополнительной поддержкой, которую следует оказывать такому ребенку. К примеру, чтобы избежать волнения, в школе можно давать ему возможность писать контрольную работу отдельно от всего класса. Важно чтобы родители всячески оберегали малыша от волнений и стрессов, тогда и приступы будут сведены к минимуму.

Если заболевание более сложное, пациенту может назначаться медикаментозная терапия. Как было сказано выше, для лечения применяются:

нейролептики (Галоперидол, Рисперидон, Пенфуридол или Пимозид);
бензодиазепины (Фенозепам или Диазепам);
адреномиметики (Катапресс и Клонидин).

Тем не менее, лекарственные средства назначают лишь в крайних случаях, ведь эффективность медикаментов в лечении данного синдрома не превышает 25%. Чаще для борьбы с болезнью Туретта прибегают к акупунктуре, ЛФК, сегментно-рефлекторному массажу, а также лазерорефлексотерапии.

В стадии испытания сегодня находятся такие методы лечения синдрома, как инъекционное введение ботулотоксина (избавляющее от вокальных тиков), а также БОС-терапия. У взрослых пациентов синдром Туретта неплохо лечат с помощью средства Церукал, однако для применения его в педиатрии требуются дополнительные исследования. А пока для детей препаратом выбора остается средство Галоперидол.