Genetische Forschungsmethode - Karyotypisierung. Karyotypisierung von Ehepartnern und Fötus: Vorgewarnt ist vorgewarnt

Bodenumkehrung, 46,XY

Das Vorhandensein eines weiblichen Phänotyps mit einem normalen männlichen Karyotyp charakterisiert die XY-Geschlechtsumkehrung. Die meisten gemeinsame Sache Diese Verletzung der Geschlechtsbildung ist das Swyer-Syndrom - dies ist eine vollständige oder "reine" Gonadendysgenesie mit einem 46,XY-Karyotyp. Die Inzidenz der XY-Gonadendysgenesie beträgt 1 von 30.000 Personen. Die Patienten haben einen weiblichen Phänotyp ohne Anzeichen einer Dualität der sexuellen Entwicklung: einen weiblichen Körperbau, entsprechend entwickelt weiblicher Typäußere Genitalien, normal entwickelter oder hypoplastischer Uterus und Uterus (Eileiter). Bei Patienten mit Swyer-Syndrom fehlen die weiblichen Keimdrüsen jedoch praktisch, was in dieser Fall dargestellt durch dysgenetische Gonaden, die Bindegewebsstränge (Strings) mit kleinen Einschlüssen sind Drüsengewebe, Eierstock-ähnliches Stroma ohne Follikel. In der Regel tritt die Diagnose Swyer-Syndrom bei Mädchen auf Pubertät wenn sie keine normale sexuelle Entwicklung haben. Der Grund, in diesem Fall zum Arzt zu gehen, ist eine Verzögerung der sexuellen Entwicklung und das Fehlen des Beginns der Menstruation, seltener das Vorhandensein von bösartige Neubildungen ausgehend von dysgenetischen Keimdrüsen. Da dysgenetische Gonaden anfällig für Malignität sind, ist ihre Entfernung im Kindesalter oder zum Zeitpunkt der Diagnose einer XY-Gonadendysgenesie indiziert. Nach chirurgische Behandlung Patienten wird in der Regel bereits im Jugendalter eine Hormonersatztherapie verschrieben, um dies zu erreichen normale Entwicklung sekundäre Geschlechtsmerkmale und beugen der Entstehung von Osteoporose vor. Frauen mit XY-Gonadendysgenesie haben keine eigenen Eizellen, aber in einigen Fällen kann sie einen im IVF-Programm erhaltenen Fötus tragen, wenn eine Spendereizelle mit dem Sperma ihres Mannes befruchtet wird.

Bodenumkehrung, 46,XY Typ 1 (OMIM )

Die häufigsten bekannten Ursachen der „reinen“ Form der 46,XY-Gonadendysgenesie sind mikrostrukturelle Veränderungen des Y-Chromosoms mit Verlust des SRY-Gens (Sex-determining region Y) sowie Punktmutationen dieses Gens. Bei 10–15 % der Patienten mit Swyer-Syndrom fehlt der SRY-Locus. In den meisten Fällen ist dies auf den Verlust eines Fragments des distalen Teils des kurzen Arms des Y-Chromosoms (Yp11.3) aufgrund einer X-Y-Translokation zurückzuführen. Bei 10-15% der Patienten mit diesem Syndrom werden Mutationen im SRY-Gen festgestellt.

Das SRY-Gen ist auf dem kurzen Arm des Y-Chromosoms lokalisiert und kodiert für einen Transkriptionsfaktor, ein Protein, das an Gene bindet, die die Entwicklung des fötalen Geschlechts entsprechend bestimmen männlicher Typ. Mutationen im SRY-Gen führen zur Synthese eines funktionell defekten Proteins und zu einer gestörten Differenzierung von Sertoli-Zellen und zur Bildung von Hodenkanälchen in den sich entwickelnden bipotentiellen Gonaden des Fötus, was zu einer Gonadendysgenesie und der Entwicklung anderer Organe des Fortpflanzungssystems führt nach dem weiblichen Typ, trotz des Vorhandenseins des Y-Chromosoms im Karyotyp.

Diese Art der XY-Geschlechtsumkehr wird durch Duplikationen des NR0B1 (DAX-1)-Gens verursacht. Das NR0B1-Gen ist auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21.3-Locus) lokalisiert. Das von diesem Gen kodierte DAX-1-Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion einiger Organe. endokrine Systeme s, einschließlich der Geschlechtsdrüsen. Auch im Mutterleib kontrolliert es die Aktivität von Genen, die an der Bildung dieser Gewebe beteiligt sind, und in der Zeit nach der Geburt reguliert DAX-1 die Produktion von Hormonen in ihnen. Das DAX-1-Protein wirkt dosisabhängig auf die Organe des endokrinen Systems. Die Duplikation des NR0B1-Gens sowie die Deletion des Locus neben dem NR0B1-Gen, der seine Transkription negativ reguliert, führt zu einer XY-Geschlechtsumkehr aufgrund einer XY-Gonadendysgenesie, oft kombiniert mit einer beeinträchtigten Nebennierenfunktion. Punktmutationen dieses Gens bei Patienten mit dem Karyotyp 46,XY führen zu einer gestörten Entwicklung des Hodengewebes und zu einer Beeinträchtigung der Maskulinisierung. Mutationen in diesem Gen verursachen sowohl bei 46,XX- als auch bei 46,XY-Patienten eine X-chromosomale Nebennierenhypoplasie.

Diese Form der XY-Geschlechtsumkehr wird durch Mutationen im NR5A1 (SF1)-Gen verursacht. Das NR5A1-Gen codiert einen Transkriptionsfaktor – den steroidogenen Faktor 1 (SF-1), der die Aktivität einer Reihe von Genen steuert, die die Expression von Enzymproteinen codieren, die für die Biosynthese von Steroidhormonen in den Nebennieren und Keimdrüsen verantwortlich sind, einschließlich der Produktion von Sexualhormone. Die Funktion des SF-1-Proteins reguliert die Differenzierung, Entwicklung und Funktion der Nebennieren, männlichen und weiblichen Keimdrüsen, Spermatogenese und Oogenese, die Entwicklung männlicher oder weiblicher Geschlechtsmerkmale. Das NR5A1-Gen befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 9 (q33.3-Locus) und besteht aus 7 Exons (einschließlich des ersten nicht codierenden Exons). Mutationen in diesem Gen führen zu verschiedene Formen Verletzungen der Entwicklung und Funktion des Fortpflanzungs- und Hormonsystems. In diesem Fall kann eine Verletzung der Differenzierung und Entwicklung der Gonaden, Gametogenese sowohl in Kombination als auch ohne Schädigung der Nebennieren (Hypoplasie der Nebennierenrinde) beobachtet werden. Neben der vollständigen (gekennzeichnet durch das Vorhandensein strangförmiger Keimdrüsen mit Entwicklung der übrigen Geschlechtsorgane entsprechend dem weiblichen Typ) und der unvollständigen Form (gekennzeichnet durch die duale Entwicklung der Genitalien) 46,XY-Gonadendysgenesie sind Mutationen in der Das NR5A1-Gen kann zur Entwicklung anderer Krankheiten führen. Unter ihnen: unterschiedliche Grade Entwicklungsstörungen der Eierstöcke bei Frauen mit Karyotyp 46,XX (von vollständiger XX-Gonadendysgenesie, unvollständiger XX-Gonadendysgenesie bis zum vorzeitigen Ovarialinsuffizienzsyndrom), Entwicklung einer Nebenniereninsuffizienz, Hodendysgenesie-Syndrom und/oder gestörter Spermatogenese bei 46,XY-Männern, Unfruchtbarkeit . Eine Studie zum Vorhandensein von Keimbahnmutationen im NR5A1-Gen ist für verschiedene Störungen der Geschlechtsbildung, der sexuellen Entwicklung oder der Fortpflanzungsfunktion, somatische Mutationen - für Nebennierentumoren angezeigt. Es ist wichtig zu beachten, dass Störungen, die durch Mutationen in diesem Gen verursacht werden, im Gegensatz zu anderen Genen sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbt werden können. Gleichzeitig können Patienten mit NR5A1-Genmutationen sowohl einen normalen männlichen 46,XY- als auch einen normalen weiblichen 46,XX-Karyotyp haben.

Bodenumkehrung, 46,XY Typ 4 (OMIM )

Diese Form der XY-Geschlechtsumkehr ist auf eine Deletion des 9p24.3-Locus zurückzuführen. Bei Patienten werden dem weiblichen Typ entsprechend normal entwickelte äußere Geschlechtsorgane, ein normal entwickelter oder hypoplastischer Uterus festgestellt, eine histologische Untersuchung der Keimdrüsen zeigt das Vorhandensein von unreifem Hodengewebe, das Sertolli-Zellen enthält, und das Fehlen reifer Keimzellen. Die Geschlechtsumkehr bei diesen Patienten ist wahrscheinlich auf den Verlust einer der Kopien des dosissensitiven Gens zurückzuführen, das sich an diesem Ort befindet. Die Kandidatengene sind DMRT1 und DMRT2.

Bodeninversion, 46,XY Typ 5 (OMIM)

Diese autosomal-rezessive Form der 46,XY-Inversion ist auf das Vorhandensein von Mutationen im CBX2-Gen zurückzuführen, das sich auf Chromosom 17 (Locus 17q25) befindet. 2009 beschrieb Bison-Lauber den Fall eines neugeborenen Mädchens mit Karyotyp 46,XY, bei dem durch Sequenzierung im CBX2-Gen zwei Mutationen (P98L und R443P) gefunden wurden. Als Ergebnis der Forschung wurde festgestellt, dass das Mädchen normal entwickelte Eierstöcke mit Vorhandensein von Eierstockgewebe und Primärfollikeln sowie der Vagina und der Gebärmutter hatte. Allerdings war das Alter noch zu jung, um ihre Fruchtbarkeit und weitere sexuelle Entwicklung beurteilen zu können.

Bodenumkehrung, 46,XY Typ 6 (OMIM )

Die XY-Geschlechtsumkehr ist mit dem Vorhandensein einer heterozygoten Mutation im MAP3K1-Gen verbunden, das sich am 5q11.2-Locus befindet. Patienten mit dieser Form der Gonadendysgenesie haben hohes Wachstum, was wahrscheinlich auf eine übermäßige Produktion von Androgenen, strangförmigen Eierstöcken, hypoplastischem Uterus zurückzuführen ist, manchmal gibt es eine Klitorisomegalie.

Bodenumkehrung, 46, XY Typ 7 (OMIM )

Die Geschlechtsumkehr wird durch das Vorhandensein von Mutationen im homozygoten oder zusammengesetzten heterozygoten Zustand im DHH-Gen verursacht, das sich im 12q13.12-Locus befindet. Mehrere Patientinnen wurden mit einer unterentwickelten Gebärmutter beschrieben, Eileiter waren ebenfalls vorhanden, und vollständige Form XY-Dysgenesie der Keimdrüsen (strangförmige Keimdrüsen, die oft bösartig wurden).

Diese Art der XY-Geschlechtsumkehr wird durch Mutationen im AKR1C2-Gen verursacht, das sich im 10p15-Locus befindet, der für einen alternativen Weg für die Dihydrotestosteron-Synthese verantwortlich ist. Mutationen des damit verbundenen AKR1C4-Gens, das zusammen mit dem AKR1C2-Gen segregiert, können die Schwere phänotypischer Manifestationen beeinflussen.

Das Zentrum für Molekulargenetik führt eine molekulare Analyse von Schlüsselgenen durch, die die Geschlechtsdifferenzierung steuern, insbesondere wird die Sequenzierung der Gene SRY und NR5A1 (SF1) durchgeführt, und mit der quantitativen MLPA-Methode wird nach Deletionen und Duplikationen gesucht SRY, NR5A1 (SF1), NR0B1 (DAX-one).

Wir haben entwickelt . Das Set ist für die Verwendung in diagnostischen Labors des molekulargenetischen Profils bestimmt.

Reis. 1. Bild eines Chromosomensatzes (rechts) und eines systematischen weiblichen Karyotyps 46 XX (links). Erhalten durch spektrale Karyotypisierung.

Karyotyp- eine Reihe von Merkmalen (Anzahl, Größe, Form usw.) eines vollständigen Satzes von Chromosomen, die Zellen einer bestimmten biologischen Art innewohnen ( Spezies Karyotyp), gegebener Organismus ( individuellen Karyotyp) oder Linie (Klon) von Zellen. Ein Karyotyp wird manchmal auch als visuelle Darstellung des vollständigen Chromosomensatzes (Karyogramme) bezeichnet.

Geschichte des Begriffs

Verfahren zur Bestimmung des Karyotyps

Für das Verfahren zur Bestimmung des Karyotyps kann jede Population sich teilender Zellen verwendet werden. Zur Bestimmung des menschlichen Karyotyps werden in der Regel periphere Blutlymphozyten verwendet, deren Übergang vom G0-Ruhestadium zur Proliferation durch Zugabe des Phytohämagglutinin-Mitogens provoziert wird. Auch Knochenmarkszellen oder eine Primärkultur von Hautfibroblasten können zur Bestimmung des Karyotyps verwendet werden. Um die Anzahl der Zellen im Metaphasestadium zu erhöhen, werden Colchicin oder Nocadazol, die die Bildung von Mikrotubuli blockieren und dadurch die Divergenz der Chromatiden zu den Polen der Zellteilung und den Abschluss der Mitose verhindern.

Nach der Fixierung werden Präparationen von Metaphase-Chromosomen gefärbt und fotografiert; aus mikroskopischen Aufnahmen bilden die sog systematisierter Karyotyp- ein nummerierter Satz von Paaren homologer Chromosomen, während Bilder von Chromosomen vertikal mit ihren kurzen Armen nach oben ausgerichtet sind, ihre Nummerierung in absteigender Reihenfolge der Größe erfolgt, ein Paar Geschlechtschromosomen am Ende des Satzes platziert wird (siehe Abb. 1).

Historisch gesehen wurden die ersten nicht detaillierten Karyotypen, die eine Klassifizierung nach Chromosomenmorphologie ermöglichten, durch Romanovsky-Giemsa-Färbung erhalten, jedoch wurde eine weitere Detaillierung der Struktur von Chromosomen in Karyotypen mit dem Aufkommen von Differenzialfärbungstechniken für Chromosomen möglich. Die am häufigsten verwendete Technik in der medizinischen Genetik ist die G-Differentialfärbung von Chromosomen.

Klassische und spektrale Karyotypen

Um einen klassischen Karyotyp zu erhalten, werden Chromosomen mit verschiedenen Farbstoffen oder deren Mischungen angefärbt: aufgrund von Unterschieden in der Bindung des Farbstoffs an verschiedene Seiten Die Chromosomenfärbung erfolgt ungleichmäßig und es bildet sich eine charakteristische Bandstruktur (ein Komplex von Quermarkierungen, engl. banding), die die lineare Heterogenität des Chromosoms widerspiegelt und spezifisch für homologe Chromosomenpaare und ihre Regionen (mit Ausnahme polymorpher Regionen, verschiedener allel Varianten von Genen sind lokalisiert). Die erste Chromosomen-Färbemethode, um solch detailreiche Bilder zu erhalten, wurde von dem schwedischen Zytologen Kaspersson entwickelt (Q-Färbung).Es werden auch andere Färbungen verwendet, solche Techniken werden zusammenfassend als differenzielle Chromosomenfärbung bezeichnet:

Q-Färbung- Färbung nach Kaspersson mit Acrichin-Senf mit Untersuchung unter dem Fluoreszenzmikroskop. Wird am häufigsten für die Untersuchung von Y-Chromosomen verwendet (schnelle Bestimmung des genetischen Geschlechts, Erkennung von Translokationen zwischen X- und Y-Chromosomen oder zwischen Y-Chromosom und Autosomen, Screening auf Mosaikbildung mit Y-Chromosomen)
G-Färbung- modifizierte Färbung nach Romanovsky - Giemsa. Die Empfindlichkeit ist höher als die Q-Färbung, daher wird sie als verwendet Standardmethode zytogenetische Analyse. Wird verwendet, um kleine Aberrationen und Markerchromosomen zu erkennen (anders segmentiert als normale homologe Chromosomen)
R-Färbung- Acridinorange und ähnliche Farbstoffe werden verwendet, während Teile der Chromosomen gefärbt werden, die für die G-Färbung unempfindlich sind. Wird verwendet, um Details homologer G- oder Q-negativer Regionen von Schwesterchromatiden oder homologen Chromosomen aufzudecken.
C-Färbung- Wird verwendet, um die zentromeren Regionen von Chromosomen zu analysieren, die konstitutives Heterochromatin und den variablen distalen Teil des Y-Chromosoms enthalten.
T-Färbung- Wird verwendet, um telomerische Regionen von Chromosomen zu analysieren.

Neuerdings die sog spektrale Karyotypisierung (Fluoreszenz-Hybridisierung vor Ort, Englisch Fluoreszenz vor Ort Hybridisierung, FISH), bestehend aus der Färbung von Chromosomen mit einem Satz fluoreszierender Farbstoffe, die an bestimmte Regionen der Chromosomen binden. Als Ergebnis einer solchen Färbung erhalten homologe Chromosomenpaare identische spektrale Eigenschaften, was nicht nur die Identifizierung solcher Paare erheblich erleichtert, sondern auch den Nachweis interchromosomaler Translokationen erleichtert, dh Bewegungen von Abschnitten zwischen Chromosomen - translozierte Abschnitte haben ein Spektrum das sich vom Spektrum des restlichen Chromosoms unterscheidet.

Karyotyp-Analyse

Der Vergleich von Komplexen von Quermarkierungen bei der klassischen Karyotypisierung oder Regionen mit spezifischen spektralen Eigenschaften ermöglicht die Identifizierung sowohl homologer Chromosomen als auch ihrer einzelnen Regionen, wodurch Chromosomenaberrationen - intra- und interchromosomale Umlagerungen, begleitet von einer Verletzung - im Detail bestimmt werden können die Reihenfolge der Chromosomenfragmente (Deletionen, Duplikationen, Inversionen, Translokationen). Eine solche Analyse hat sehr wichtig in medizinische Übung, wodurch die Diagnose einer Reihe von Chromosomenerkrankungen ermöglicht wird, die von beiden verursacht werden grobe Verstöße Karyotypen (Verletzung der Anzahl der Chromosomen) und eine Verletzung der chromosomalen Struktur oder der Vielfalt der zellulären Karyotypen im Körper (Mosaik).

Nomenklatur

Abnorme Karyotypen und menschliche Chromosomenerkrankungen

Normale menschliche Karyotypen sind 46,XX (weiblich) und 46,XY (männlich). Verletzungen des normalen Karyotyps beim Menschen treten auf frühe Stufen Entwicklung des Organismus: Tritt eine solche Verletzung während der Gametogenese auf, bei der die Keimzellen der Eltern produziert werden, wird auch der Karyotyp der bei ihrer Verschmelzung gebildeten Zygote beeinträchtigt. Bei weiterer Teilung einer solchen Zygote haben alle Zellen des Embryos und des daraus entstandenen Organismus den gleichen abnormen Karyotyp.

In der Regel gehen Karyotypstörungen beim Menschen mit multiplen Fehlbildungen einher; Die meisten dieser Anomalien sind mit dem Leben nicht vereinbar und führen zu spontanen Aborten in den frühen Stadien der Schwangerschaft. Der Anteil der Fehlgeburten aufgrund von Karyotypstörungen im ersten Trimenon der Schwangerschaft liegt bei 50-60 %. 50-60 % dieser Störungen sind verschiedene Trisomien, 20-25 % Polyploidie und 15-25 % Monosomie auf dem X-Chromosom, aber es reicht aus große Nummer Feten (~0,5%) mit abnormen Karyotypen werden bis zum Ende der Schwangerschaft geboren.

Karyotypstörungen können auch in frühen Stadien der Zygotenfragmentierung auftreten, der aus einer solchen Zygote entstandene Organismus enthält mehrere Zelllinien (Zellklone) mit unterschiedlichen Karyotypen, eine solche Vielzahl von Karyotypen des Gesamtorganismus oder seiner einzelnen Organe nennt man Mosaizismus .

Einige menschliche Krankheiten, die durch Karyotyp-Anomalien verursacht werden,

Karyotypen	Erkrankung	Kommentar
47,XXY; 48,XXXY;	Klinefelter-Syndrom	X-Chromosom-Polysomie bei Männern
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq)	Shereshevsky-Turner-Syndrom	Monosomie auf dem X-Chromosom, einschließlich Mosaizismus
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX	Polysomie auf dem X-Chromosom	Häufigste Trisomie X
47,XX, 21+; 47,XY, 21+	Down-Syndrom	Trisomie auf dem 21. Chromosom
47,XX, 18+; 47,XY, 18+	Edwards-Syndrom	Trisomie auf dem 18. Chromosom
47,XX, 13+; 47,XY, 13+	Patau-Syndrom	Trisomie auf dem 13. Chromosom
46,XX, 5p-	Schreiendes Katzensyndrom	Deletion des kurzen Arms des 5. Chromosoms
46 XX oder XY, del 15q11-q13	Prader-Willi-Syndrom	Deletion im langen Arm von Chromosom 15

Karyotyp einiger biologischer Arten

Die meisten Arten von Organismen haben einen charakteristischen und konstanten Chromosomensatz. Die Anzahl der diploiden Chromosomen variiert von Organismus zu Organismus:

Die Anzahl der Chromosomen im Karyotyp einiger Primaten

Organismus	Latein Name	Nummer Chromosomen	Anmerkungen
Lemur grau	Hapalemur griseus	54-58	Madagaskar. Lemuren
gemeine Lemuren	Lemur	44-60	Madagaskar. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60
Lemur große Ratte	Cheirogaleus major	66	Madagaskar. Zwergmakis
Mausmakis	Mycrocebus	66	Madagaskar
Lori dünn	Loris	62	Südindien, Ceylon. Loriaceen
lori dick	Nycticebus	50	Y. Asien. Loriaceen
Westlicher Tarsier	Tarsius bancanus	80	Sumatra, Kalimantan. Tarsiere
gewöhnlicher Kapuziner Kapuziner-Faun	Cebus capucinus Cebus apella	54	Südamerika. Kapuziner
Marmoset gewöhnlich Gelbbeiniger Seidenäffchen	Callithrix jaccus Callithrix Flaviceps	46	Brasilien. Gemeine Weißbüschelaffen
Makaken	Macaka	42	Asien, Südafrika
Pavian schwarz	Cynopithecus niger	42	Insel Sulawesi. Makaken
Affen	Cercopithecus	54-72	Afrika. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72
Orang-Utans	Pongo	48	Sumatra, Kalimantan
Schimpanse	Pfanne	48	Afrika
Gorillas	Gorilla	48	Afrika
Siamangs	Symphalangus	50	S. Asien
Gibbon	Hylobaten	44	S. Asien
Menschlich	Homo sapiens	46	Allgegenwärtig im ganzen Land

Die Anzahl der Chromosomen im Karyotyp einiger Haustiere und kommerzieller Pflanzen

Organismus	Latein Name	Nummer Chromosomen	Anmerkungen
Hund	Canis Lupus Familiaris	78	76 Autosomen, 2 Geschlechtschromosomen
Katze	Felis catus	38
Kuh	Bos primigenius	60
Hausziege	Capra aegagrus hircus	60
Schaf	Ovis Widder	54
Ein Esel	Equus asinus	62
Pferd	Equus ferus caballus	64
Maultier	Mulus	63	Eine Mischung aus einem Esel und einer Stute. Steril.
Schweine	Suidae	38
Kaninchen	Leporidae	44
Huhn	Gallus gallus domesticus	78
Truthähne	Meleagris	82
Mais	Zea Mays	20
Hafer	Avena sativa	42	Dies ist ein Hexaploid mit 2n=6x=42. Es werden auch Diploide und Tetraploide kultiviert.
Weichweizen	Triticum aestivum	42	Diese Art ist hexaploid mit 2n=6x=42. Hartweizen Triticum turgidum Var. Hartweizen ist ein Tetraploid 2n=4x=28 .
Roggen	Secale Cereale	14
Reis säen	Oryza sativa	24
gewöhnliche Gerste	Hordeum vulgäre	14
Eine Ananas	Ananas comosus	50
Alfalfa	Medicago sativa	32	Kultivierte Luzerne ist tetraploid mit 2n=4x=32, Wildformen haben 2n=16.
Hülsenfrüchte	Phaseolus sp.	22	Alle Arten dieser Gattung haben die gleiche Anzahl von Chromosomen, einschließlich P. vulgaris, P. coccineus, P. acutifolis und P.lunatus .
Erbsen	Pisum sativum	14
Kartoffel	Nachtschatten tuberosum	48	Es ist ein Tetraploid; Wildformen haben häufiger 2n=24 .
Tabak	Nikotiana tabacum	48	Die Kulturart ist tetraploid.
Rettich	Raphanus sativus	18
Garten Kohl	Brassica oleracea	18	Brokkoli, Kohl, Kohlrabi, Rosenkohl und Blumenkohl gehören alle zur gleichen Art und haben die gleiche Anzahl an Chromosomen.
Baumwolle	Gossypium hirsutum	52	2n=4x; Kulturbaumwolle entstand durch Allotetraploidisierung.

Die Anzahl der Chromosomen im Karyotyp einiger Modellorganismen

Organismus	Latein Name	Nummer Chromosomen	Anmerkungen
Hausmaus	Mus-Muskel	40
Ratten	Rattus	42
Hefe	Saccharomyces cerevisiae	32
Drosophila-Fliege	Drosophila melanogaster	8	6 Autosomen, 2 Geschlecht
Nematode	Caenorhabditis elegans	11, 12	5 Autosomenpaare und ein Paar Geschlechts-X-Chromosomen bei Zwittern, 5 Autosomenpaare und ein X-Chromosom bei Männern
Rezuchovidka Talja	Arabidopsis thaliana	10

Karyotyp der gemeinen Spitzmaus

Der Karyotyp der gemeinen Spitzmaus reicht von 20 bis 33 Chromosomen, abhängig von der spezifischen Population.

Anmerkungen

Delone L.V. Vergleichende karyologische Untersuchung von Muscari Mill-Arten. und Bellevalia Lapeyr // Bulletin des Botanischen Gartens von Tiflis. - 1922. - Bd. 2, Nr. 1. - S. 1-32.
Battaglia E. Nukleosom und Nukleotyp: eine terminologische Kritik (Englisch) // Caryologia. - 1994. - Bd. 47, Nr. 3-4 . - S. 193-197.
Delaunay N.L. Kapitel IV. Pionier der Radioauswahl Professor Lev Nikolayevich Delaunay// Zeit in Gefangenschaft: Notizen eines Genetikers. - M.: Ros. Humanist. o-vo, 2010. - 224 S. - ISBN 5-87387-003-9.
Rodionow A.V. Grigory Andreevich Levitsky und die Entwicklung der evolutionären Zytogenetik in Soviet Russland// Tagungsband des Symposiums "Chromosomen und Evolution". Symposium zum Gedenken an G. A. Levitsky (1878-1942). St. Petersburg. - 2008. - S. 5-11.

Ein Karyotyp kann als Satz von Chromosomen somatischer Zellen definiert werden, einschließlich struktureller Merkmale von Chromosomen. In vielzelligen Organismen enthalten alle Körperzellen den gleichen Chromosomensatz, das heißt, sie haben den gleichen Karyotyp. Bei diploiden Organismen ist der Karyotyp der diploide Chromosomensatz in der Zelle.

Das Konzept eines Karyotyps wird weniger in Bezug auf ein Individuum als vielmehr in Bezug auf eine Art verwendet. In diesem Fall sagen sie das Der Karyotyp ist artspezifisch, das heißt, jede Art von Organismen hat ihren eigenen speziellen Karyotyp. Und obwohl die Anzahl der Chromosomen in verschiedenen Arten zusammenfallen kann, haben sie in ihrer Struktur immer den einen oder anderen Unterschied.

Obwohl der Karyotyp in erster Linie ein Artenmerkmal ist, kann er zwischen Individuen derselben Art etwas variieren. Der offensichtlichste Unterschied sind die ungleichen Geschlechtschromosomen bei Frauen und Männern männliche Organismen. Außerdem können verschiedene Mutationen auftreten, die zu Anomalien im Karyotyp führen.

Chromosomenzahl und Organisationsgrad einer Art korrelieren nicht miteinander. Mit anderen Worten, eine große Anzahl von Chromosomen weist nicht darauf hin hohes Level Organisationen. Der Einsiedlerkrebs hat also 254 davon und Drosophila hat nur 8 (beide Arten gehören zu Arthropoden); Ein Hund hat 78 und ein Mensch hat 46.

Karyotypen von diploiden (somatischen) Zellen bestehen aus Paaren homologer Chromosomen. Homologe Chromosomen sind in Form und Genzusammensetzung (aber nicht in Allelen) identisch. In jedem Paar geht ein Chromosom von der Mutter in den Körper, das andere ist väterlicherseits.

Zellkaryotypen werden im Metaphasenstadium der Mitose untersucht. Während dieser Zeit der Zellteilung sind die Chromosomen maximal spiralisiert und unter dem Mikroskop deutlich sichtbar. Darüber hinaus bestehen Metaphasenchromosomen aus zwei (Schwester-) Chromatiden, die am Zentromer verbunden sind.

Der Chromatidabschnitt zwischen Zentromer und Telomer (am Ende auf jeder Seite gelegen) wird als Schulter bezeichnet. Jede Chromatide hat zwei Arme. Die kurze Schulter wird mit p bezeichnet, die lange mit q. Es gibt metazentrische Chromosomen (Arme sind ungefähr gleich), submetazentrisch (ein Arm ist deutlich länger als der andere), akrozentrisch (tatsächlich wird nur Arm q beobachtet).

Bei der Analyse des Karyotyps werden Chromosomen nicht nur anhand ihrer Größe, sondern auch anhand des Verhältnisses der Arme identifiziert. Bei allen Organismen derselben Art sind die normalen Karyotypen für diese Merkmale (Chromosomengröße, Schulterverhältnis) gleich.

Die zytogenetische Analyse beinhaltet die Identifizierung aller Chromosomen des Karyotyps. Dabei wird das zytologische Präparat einer Differenzfärbung mit speziellen Farbstoffen unterzogen, die spezifisch an verschiedene DNA-Regionen binden. Dadurch erhalten die Chromosomen ein spezifisches Streifungsmuster, anhand dessen sie identifiziert werden können.

Differentielle Färbemethode wurde in den 60er Jahren des 20. Jahrhunderts entdeckt und ermöglichte die vollständige Analyse der Karyotypen von Organismen.

Der Karyotyp wird normalerweise als Idiogramm dargestellt.(eine Art Schema), bei dem jedes Chromosomenpaar eine eigene Nummer hat und Chromosomen desselben morphologischen Typs zu Gruppen zusammengefasst werden. In einer Gruppe sind die Chromosomen in der Größe vom größten zum kleinsten angeordnet. Somit hat jedes Paar homologer Chromosomen des Karyotyps auf dem Idiogramm seine eigene Nummer. Oft ist nur ein Chromosom eines Paares von Homologen abgebildet.

Für Menschen, viele Labor- und Nutztiere wurden Chromosomenstreifungsschemata für jede Färbemethode entwickelt.

Chromosomenmarker sind Banden, die beim Anfärben erscheinen. Bands sind in Regionen gruppiert. Sowohl Banden als auch Regionen sind vom Zentromer zum Telomer nummeriert. Einige Banden können lokalisierte Gene zeigen.

Aufzeichnung des Karyotyps

Eine Karyotyp-Aufzeichnung trägt ein bestimmtes Merkmal davon. Zuerst wird die Gesamtzahl der Chromosomen angegeben, dann der Satz der Geschlechtschromosomen. Bei Vorliegen von Mutationen werden zuerst genomische Mutationen angezeigt, dann chromosomale. Die häufigsten sind: + (zusätzliches Chromosom), del (Deletion), dup (Duplikation), inv (Inversion), t (Translokation), rob (Robertsonsche Translokation).

Beispiele für die Aufzeichnung von Karyotypen:

48, XY – normaler männlicher Schimpansen-Karyotyp;

44, XX, del (5)(p2) - Karyotyp eines weiblichen Kaninchens, bei dem eine Teilung des zweiten Segments des kurzen (p) Arms des fünften Chromosoms stattfand.

Menschlicher Karyotyp

Der menschliche Karyotyp besteht aus 46 Chromosomen, die 1956 genau bestimmt wurden.

Vor der Entdeckung der unterschiedlichen Färbung wurden Chromosomen nach ihrer Gesamtlänge und ihrem Zentromerindex klassifiziert, der das Verhältnis der Länge des kurzen Arms des Chromosoms zu seiner Gesamtlänge ist. Im menschlichen Karyotyp wurden metazentrische, submetazentrische und akrozentrische Chromosomen gefunden. Auch Geschlechtschromosomen wurden identifiziert.

Später ermöglichte die Verwendung von Differenzialfärbungsmethoden die Identifizierung aller Chromosomen des menschlichen Karyotyps. In den 1970er Jahren wurden Regeln (Standard) für ihre Beschreibung und Bezeichnung entwickelt. So wurden Autosomen in mit Buchstaben bezeichnete Gruppen eingeteilt, von denen jede Chromosomen mit einer bestimmten Anzahl enthielt: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16-18), F (19, 20), G (21, 22). Die Geschlechtschromosomen sind das 23. Paar.

Ein normaler menschlicher Karyotyp wird wie folgt geschrieben:

46, XX - für eine Frau,

46, XY - für einen Mann.

Beispiele menschlicher Karyotypen mit Anomalien:

47, XX, 21+ - eine Frau mit einem zusätzlichen 21. Chromosom;

45, XY, rob (13, 21) – ein Mann mit einer Robertsonschen Translokation des 13. und 21. Chromosoms.

Klinik für Karyotyp 46XY bei Mädchen und Frauen

Die folgenden Artikel auf unserer Website befassen sich damit anormale Zustände bei denen sich bei Personen mit einem Y-Chromosom im Karyotyp die äußeren Genitalien nicht so entwickeln wie normalerweise bei Männern. In vielen Handbüchern wird dieses Phänomen als männlicher falscher Hermaphroditismus beschrieben.

Bei die meisten Patienten der betrachteten Gruppe bleiben Abweichungen von der normalen Entwicklung bis zur Pubertät unerkannt, wenn eine primäre Amenorrhoe und das Fehlen der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale (ähnlich Patienten mit XY-Gonadendysgenesie) oder eine primäre Amenorrhoe bei Vorliegen sekundärer Geschlechtsmerkmale festgestellt werden [ wie es beim kompletten Androgeninsensitivitätssyndrom (SPNA) der Fall ist].

Andere klinische Zeichen, die auf eine Entwicklungsstörung hinweisen, können bereits in der frühen Kindheit auftreten, z. B. Salzverlust bei einigen Defekten in der Androgenbiosynthese. Für Patienten mit SPNA ist es wichtig frühes Symptom ist das Vorhandensein eines Leistenbruchs.

Dabei Syndrom es tritt bei 50 % der Patienten auf, und daher wird empfohlen, den Karyotyp bei allen präpubertären Mädchen zu bestimmen, bei denen ein Leistenbruch gefunden wird, obwohl die meisten von ihnen 46XX haben werden.

Was ist Karyotypisierung

Manchmal Geschlechtsumkehr bei einem Kind unerwartet entdeckt werden, wenn eine ontogenetische Analyse für andere Indikationen durchgeführt wird. Zuletzt konnte ich auf diese Weise bei zwei Kindern eine Geschlechtsumwandlung feststellen. Ein Kind hatte eine schwere Entwicklungsverzögerung, Taubheit und einen 46XY-Karyotyp; Die Ursache der Geschlechtsumkehr bleibt unbekannt.

Andere neugeboren Bei einem Mädchen mit geschwollenen Füßen wurde das Turner-Syndrom diagnostiziert. Die zytogenetische Analyse von Blut und Haut zeigte, dass alle untersuchten Zellen einen 46XY-Karyotyp aufwiesen. In diesem Fall ist das Vorhandensein einer unentdeckten 45X-Zelllinie sehr wahrscheinlich.

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Klinik für Karyotyp 46XY bei Mädchen und Frauen
Genetik der normalen sexuellen Entwicklung
Genetische Kontrolle der Geschlechtsdifferenzierung - Geschlechtschromosomen

ICD-10 / Q00-Q99 Kapitel XVII Angeborene Fehlbildungen, Missbildungen und Chromosomenstörungen / Q90-Q99 Chromosomenanomalien, anderweitig nicht klassifiziert / Q97 Sonstige Anomalien der Geschlechtschromosomen, weiblicher Phänotyp, anderweitig nicht klassifiziert

Definition und allgemeine Informationen[Bearbeiten]

Gemischte Gonadendysgenesie ist ein Zustand, bei dem phänotypische Frauen oder Männer auf der einen Seite einen Hoden (Testis) und auf der anderen Seite einen Gonadenstrang (Streak) haben. Der Begriff wurde erstmals 1963 von Sohvab vorgeschlagen.

Ätiologie und Pathogenese

Klinische Manifestationen

Phänotypisch gelten 60 % der Kinder als Mädchen, und von 40 % der phänotypischen Jungen ist die überwiegende Mehrheit nicht vollständig virilisiert. Die Genitalien haben in Kombination mit der Urogenitalhöhle oder Vagina oft eine zweigeschlechtliche Struktur, der Hodensack ist gespalten, der Hoden liegt häufiger darin Bauchhöhle oder Leistenkanal, seltener im Hodensack. Fast immer haben Patienten mit gemischter Gonadendysgenesie einen Uterus, eine Vagina und einen Eileiter.

In Fällen, in denen sich der Hoden im Hodensack oder im Leistenkanal befindet, ist es üblich, Patienten als Jungen zu betrachten.

Bei den meisten Patienten wird ein 45X/46XY-Mosaik festgestellt, Patienten mit einem 46XY-Karyotyp sind seltener. Die Richtung der sexuellen Entwicklung hängt von der Anzahl der Zellen mit dem 46XY-Karyotyp ab. Wenn der Hoden in der vorgeburtlichen Zeit funktioniert, werden die Geschlechtsorgane des zweigeschlechtlichen Typs gebildet.

Karyotypen sind ... Wo kann ich einen Karyotyp-Test machen?

Laut Statistik an zweiter Stelle in Bezug auf die Häufigkeit von ambisexuellen Genitalien nach angeborene Funktionsstörung die Nebennierenrinde ist eine gemischte Gonadendysgenesie.

Vor der Pubertät erscheint der Hoden normalerweise relativ normal. Im pubertären und postpubertären Alter enthält es viele reife Leidig-Zellen, aber die Hodenkanälchen sind frei von Keimelementen und enthalten nur Sertoli-Zellen. In diesem Alter synthetisiert der Hoden Androgene, die eine Virilisierung und ein Wachstum der Schwellkörper des Penis bewirken. In Fällen, in denen eine genitale Feminisierung festgestellt wird, muss ein östrogenproduzierender Keimdrüsentumor ausgeschlossen werden. Der Testosterongehalt nach der Einführung von hCG ist nahezu normal, daher ist bei solchen Kindern eine Anpassung im männlichen Bereich nach entsprechender Korrektur der äußeren Genitalien möglich.

Bei gemischter Dysgenesie hängt die Feststellung des Geschlechts vom Schweregrad der Virilisierung und dem Alter der Diagnose ab. Bei Anmeldung eines Kindes männlichen Geschlechts und Diagnosestellung in einem Alter, in dem sich das Kind bereits eindeutig als Junge identifiziert, wird zusätzlich eine Gonadektomie durchgeführt und im Alter der Pubertät (12-14 Jahre) Ersatztherapie männliche Sexualhormone.

Frau mit 46,XY Karyotyp: Diagnose[Bearbeiten]

Differentialdiagnose

Frau mit Karyotyp 46,XY: Behandlung[Bearbeiten]

Die Behandlung von Kindern mit gemischter Gonadendysgenesie ist mit einem hohen Risiko für die Entwicklung von Hodentumoren verbunden. Die Gesamtinzidenz männlicher Keimdrüsentumoren beträgt 25–30 %.

Bei dieser Erkrankung ist eine Gonadektomie obligatorisch, da Gonadoblastome und Seminome in 10-30% der Fälle von Gonadendysgenesie mit einem 46XY-Karyotyp auftreten. Darüber hinaus können Tumore in jedem Alter auftreten.

Statistisch gesehen öfter Tumorprozess betrifft den intraabdominellen Hoden.

Auf dringenden Wunsch von Eltern und Patienten mit gemischter Gonadendysgenesie in Kombination mit männlichem Phänotyp (Verweigerung des Geschlechtswechsels) kann der Hoden erhalten werden, wenn er sich im Hodensack befindet oder dort heruntergebracht werden konnte. Aber sie müssen wissen, dass jede Art von Hodenretention die Wahrscheinlichkeit einer Malignität der Keimdrüsen um ein Vielfaches erhöht. Die ambisexuelle Struktur der Genitalien bei dieser Patientengruppe erfordert chirurgische Korrektur gemäß den im Abschnitt Hypospadie beschriebenen Prinzipien.

Bei der Gonadendysgenesie mit dem Karyotyp 46XX entwickeln sich Tumoren nicht häufiger als in der Allgemeinbevölkerung.

Kinder mit weiblichem Phänotyp und abdominaler Lage der Keimdrüsen werden laparoskopisch gonadektomiert und behalten das weibliche Geschlecht. Der vergrößerte Penis sollte gleichzeitig mit dem Erhalt des neurovaskulären Bündels der Glans penis reseziert werden, um seine Sensibilität zu erhalten.

Technik der feminisierenden Chirurgie der Genitalien.

Ein Einschnitt wird entlang der dorsalen Oberfläche, gleich dem halben Umfang des Penisschafts, in Querrichtung, 5–8 mm entfernt von der koronalen Furche von 3 bis 9 Stunden gemäß dem herkömmlichen Zifferblatt vorgenommen. Dann wird die Inzision längs entlang der Mittellinie bis zum Penosymphysenwinkel fortgesetzt.

Schwellkörper werden bis zum Punkt ihrer Divergenz mobilisiert, ohne den ventralen Hautlappen zu überqueren. Anschließend wird die Buck-Faszie lateral des Gefäß-Nerven-Bündels präpariert und zusammen mit der Glans penis auf ganzer Länge mobilisiert. Mobilisiert höhlenartige Körper an der Basis genäht und abgeschnitten.

Der Peniskopf wird in die obere Ecke der Hautwunde eingenäht. Überschüssige Haut des Penisschaftes wird entfernt und die Wundränder mit Einzelknopfnähten vernäht. Ein Harnröhrenkatheter wird für 3-5 Tage in die Blase gelegt. Am Damm wird ein Gipsdruckverband mit Glyzerin angelegt.

In Zukunft benötigen solche Patienten den Einsatz von Östrogenen, um die Feminisierung des Körpers zu unterstützen.

Prävention

Andere

Quellen (Links)[Bearbeiten]

Kinderchirurgie [Elektronische Ressource] / Ed. Yu.F. Isakova, A.F. Dronova - M. : GEOTAR-Media, 2009. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970406793.html

Wirkstoffe[Bearbeiten]

Genetische Phänomene, die Vererbung charakterisieren und biologische Variabilität, Biologen werden seit langem mit speziellen Kernformationen in Verbindung gebracht - Chromosomen, die mit gutem Grund als Strukturen angesehen werden, in denen sich Gene befinden. In der Geschichte der Genetik als Wissenschaft waren Chromosomen lange Zeit in Ermangelung echter Kenntnisse über die materiellen Träger der Eigenschaften von Vererbung und Variabilität und dank der fortgeschrittenen Entwicklung der Mikroskoptechnik tatsächlich der einzige Gegenstand für direkte Beobachtung. Dies führte zur Entstehung der zytogenetischen Methode der genetischen Analyse, die immer noch einen wichtigen Platz einnimmt, sowie eines besonderen Konzepts - des Karyotyps.

Karyotyp- Dies ist ein diploider Chromosomensatz (2n), der für die somatischen Zellen von Organismen einer bestimmten Art charakteristisch ist, ein artspezifisches komplexes Merkmal ist und durch eine bestimmte Anzahl, Struktur und Genzusammensetzung von Chromosomen gekennzeichnet ist.

Karyotypen von Organismen verschiedene Sorten: I - Skerda; II - Drosophila; III - Mann

Wenn die Anzahl der Chromosomen in einem einzelnen haploiden Chromosomensatz von Keimzellen mit n bezeichnet wird, sieht die Karyotypformel wie 2n aus. Der Wert von n variiert normalerweise zwischen den Arten. Somit beträgt die haploide Anzahl von Chromosomen in menschlichen Gameten 23 (n = 23), und die dem Karyotyp entsprechende diploide Anzahl beträgt 46 (2n = 46).

Jedes Chromosom wird im Karyotyp durch ein Paar Homologe repräsentiert . Eines der homologen Chromosomen eines Paares wird vom Vater, das andere von der Mutter durch die Keimzellen der an der Befruchtung beteiligten Eltern vererbt. Die Genzusammensetzung eines Paares homologer Chromosomen ist gleich. Gleichzeitig kann dasselbe Gen in Homologen durch seine verschiedenen alternativen Formen oder Allele repräsentiert werden ( allelische Gene). Aufgrund der bekannten Beziehungen zwischen Allelen in Form von Dominanz und Rezessivität sowie dem Vorhandensein gleicher, entweder dominanter oder rezessiver Allele oder unterschiedlicher Allele (dominant und rezessiv) in homologen Chromosomen sind folgende Zustände möglich:

dominante Homozygotie,
rezessive Homozygotie,
Heterozygotie.

Bei Karyotypen werden alle Paare bis auf eines durch streng homologe Chromosomen (Autosomen) repräsentiert ( Heterochromosomen oder Geschlechtschromosomen ).

14. Karyotyp, Definition, Untersuchungsmethoden

In Zellen wird ein Paar von Geschlechtschromosomen bei Personen eines Geschlechts (homogametisches Geschlecht, beim Menschen - weiblich) durch zwei identische Chromosomen (beim Menschen - XX) dargestellt, während beim anderen (heterogametisches Geschlecht, beim Menschen - männlich) durch zwei verschiedene Chromosomen (beim Menschen - XY ). Im ersten Fall ist die Genzusammensetzung eines Paares von Geschlechtschromosomen gleich. Daher werden je nach Koinzidenz oder Fehlpaarung in den beiden X-Chromosomen der Allele der entsprechenden Gene die bekannten Zustände der dominanten oder rezessiven Homozygotie und Heterozygotie reproduziert. Die meisten Gene verschiedener Geschlechtschromosomen von Individuen des heterogametischen Geschlechts sind unterschiedlich. In dieser Hinsicht ist ein Zustand der Hemizygotie möglich , wenn bei Individuen des heterogametischen Geschlechts (beim Menschen männlich - XY) das Gen des X-Chromosoms ohne ein Homolog auf dem Y-Chromosom im Karyotyp in einer einzigen Kopie vorhanden ist. Ein solches Gen wird sich definitiv im Phänotyp manifestieren, auch wenn es durch ein rezessives Allel repräsentiert wird. Es gibt Arten, bei denen sich Weibchen und Männchen in der Anzahl der Heterochromosomen XX bzw. XO unterscheiden.

Karyotyp-Regeln:

Konstanz,
Paarung,
Persönlichkeit,
Kontinuität.

Anzahl der Chromosomen in Zellen eine bestimmte Art immer unverändert. Die Anzahl der Chromosomen ist ein Artenmerkmal. Diese Funktion ist bekannt als KonstanzregelAnzahl der Chromosomen. In den somatischen Zellen von Vertretern beliebiger Spezies die Anzahl der Chromosomen ist gerade, je nachdem wie viele Chromosomen paarweise vorhanden sind. Gepaarte Chromosomen werden als homolog bezeichnet. Sie stimmen in Größe, Form, anderen Details der Struktur, der Reihenfolge des Erbguts überein. Diese Regel gilt für alle Autosomen und Heterosomen des homogametischen Geschlechts. Die Geschlechtschromosomen des heterogametischen Geschlechts stimmen nicht in allen Details der Struktur und des Gensets überein. Nicht homologe Chromosomen weisen immer morphologische und funktionelle Unterschiede auf.

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Russian Medical Server Discussion Club > Medizinische Beratungsforen > Genetik > Fötaler Karyotyp 46 XX der (14) - was ist das?

Vollständige Version anzeigen: Fetaler Karyotyp 46 XX der (14) – was ist das?

Nach den Ergebnissen der Amniozentese bestimmten Genetiker den Karyotyp des Fötus 46 xx der (14).

Was ist ein Karyotyp. Seine Definition

Wie sie erklärten, sahen sie im Mikroskop ein zusätzliches Stück, das am 14. Chromosom haftete.
Und was bewirkt dieses zusätzliche Stück?

Klingt nach einer unbalancierten Translokation.
Zu einem solchen Ergebnis sollte es einen gründlichen Kommentar und Empfehlungen geben, um so schnell wie möglich eine genetische Beratung einzuholen.

Wir warten nun auf die Ergebnisse unserer Karyotypisierung. Der Genetiker sagt, dass dies vielleicht ein Merkmal eines der Elternteile ist.

Woher der Rest der Chromosomen normal ist, woher dieses Stück am 14. kam, ist nicht klar.

Angenommen, es stellt sich heraus, dass dies ein Merkmal eines Elternteils ist, aber was ist dann zu tun? Wie kann man die Wirkung dieses zusätzlichen Stücks auf dem 14. Chromosom auf das Kind herausfinden?

Um zu versuchen, das Gespräch fortzusetzen, benötigen Sie alle Daten
Das Alter der Eltern, die Dauer der Schwangerschaft, die Ergebnisse von Untersuchungen, die als Anhaltspunkt dienten invasive Diagnostik ein vollständiger Abschluss und ein Scan (Foto) des Abschlusses über den fetalen Karyotyp sind sehr wünschenswert.

Alter - 29 Jahre alte Mutter, 32 Jahre alter Vater
Frist - 19 Wochen. Zweite Schwangerschaft. Das erste Kind ist gesund, Mädchen.
Umfrageergebnisse: erstes Screening hohes Risiko nach Down 1;170, die als Indikation zur Amniozentese diente. Das zweite Screening ergibt ein Down-Risiko von 1:150 (Neuralrohrrisiko ist gering).
Alle Ultraschalluntersuchungen sind die Norm, die Entwicklung des Fötus in der Zeit.
Ich poste den Scan:
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Die Schlussfolgerung wurde noch nicht ausgestellt, der Genetiker wartet auf die Ergebnisse unserer Karyotypisierung.

Die Schlussfolgerung ist wichtig – es ist wichtig zu wissen, wie viele Zellen analysiert wurden.
Ich denke, dass Ihre Ärzte jetzt zwei Hauptannahmen haben
- entweder ist es ein vererbtes Merkmal eines der Elternteile,
Oder es handelt sich um einen Neuaufbau.
Im ersten Fall ist der Karyotyp höchstwahrscheinlich eine Variante der Norm.
Im zweiten Fall sollte der Karyotyp höchstwahrscheinlich als pathologisch angesehen werden.

Um zu klären, was ein zusätzliches Fragment ist, müssen klärende diagnostische Methoden verwendet werden - molekulare.

Ja, uns wurde gesagt, dass es zwei Optionen gibt.

Aber ist eine molekulare Analyse in jedem Fall erforderlich, oder ist dies eine vererbte Eigenschaft, dann können wir uns darauf beruhigen?

Wahrscheinlicher ist, dass Sie im Erbfall auf Gutes hoffen können. So wie ich es verstanden habe, war nach der Amniozentese kein Material übrig, und es ist nicht möglich, eine klärende Analyse des Fötus durchzuführen.

Warten wir auf Ihre Karyotypen. Es hat keinen Sinn, jetzt zu raten.

Es gibt Stoffe.

Danke für die Beratung!

Karyotyp

Alle Zellen eines lebenden Organismus sind durch eine bestimmte Anzahl, Größe und Form von Chromosomen gekennzeichnet. Die Gesamtheit der Merkmale des Chromosomensatzes (Anzahl, Größe, Form der Chromosomen), die für einen bestimmten Typ lebender Organismen charakteristisch sind, wird als Karyotyp bezeichnet. Die Konstanz des Karyotyps wird durch die Gesetze der Mitose und Meiose aufrechterhalten. Normalerweise wird die Beschreibung des Karyotyps in der Metaphase durchgeführt und wird von der Zählung der Chromosomenzahl, Morphometrie, Identifizierung des Zentromers usw. begleitet.

Die somatischen Zellen der meisten Organismen enthalten eine doppelte Anzahl von Chromosomen (diploider Satz), die mit 2n bezeichnet wird. Gepaarte Chromosomen.

Was ist ein Karyotyp? Definieren

h. identisch in Form, Struktur und Größe, aber mit unterschiedlicher Herkunft(einer von ihnen mütterlich, der andere väterlicherseits) sind homolog.

Die Anzahl der Chromosomen in reifen Keimzellen wird als haploid bezeichnet und mit dem lateinischen Buchstaben n bezeichnet. Die Anzahl der Chromosomen in einem Karyotyp hängt nicht mit dem Organisationsgrad lebender Organismen zusammen: primitive Formen können mehr Chromosomen haben als hochorganisierte und umgekehrt. Zum Beispiel enthalten Radiolarienzellen 1000-1600 Chromosomen, während Schimpansenzellen nur 48 enthalten. Es sollte jedoch daran erinnert werden, dass alle Organismen derselben Art die gleiche Anzahl von Chromosomen haben, das heißt, sie sind durch die Artspezifität des Karyotyps gekennzeichnet . In menschlichen Zellen besteht der diploide Satz aus 46 Chromosomen (dies sind 44 Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen: XX bei Frauen und XY bei Männern); Pferde - 64, Kühe - 60, Hunde - 78, Stubenfliegen - 12, Fruchtfliegen - 8, Kartoffeln - 48, Tomaten - 24, Weichweizen - 42, Mais - 20. Allerdings Zellen verschiedener Gewebe sogar eines Organismus, abhängig auf von der ausgeübten Funktion kann manchmal eine unterschiedliche Anzahl von Chromosomen enthalten. So gibt es beispielsweise in den Zellen der Leber von Tieren eine unterschiedliche Anzahl von Chromosomensätzen (4n, 8n). Aus diesem Grund sind die Begriffe „Karyotyp“ und „Chromosomensatz“ nicht ganz identisch.

Häufig sind Entwicklungsstörungen und Empfängnisschwierigkeiten mit erblichen Störungen verbunden. Hat ein Elternteil erblich erkrankte Verwandte oder ist er selbst Träger, ist es ratsam, sich vor der Geburt eines Kindes untersuchen zu lassen. Ärzte nehmen eine Analyse für einen Karyotyp vor, wenn sie eine Pathologie von Chromosomen oder DNA-Molekülen vermuten. Für die Studie wird dem Patienten Blut entnommen und mit einer Färbezusammensetzung behandelt. Nach der Verarbeitung unter dem Mikroskop werden Größe, Form und Anzahl der Chromosomen untersucht.

Definition

Ein Karyotyp ist ein individueller Satz von Chromosomen, der seine eigenen Eigenschaften für jede spezifische biologische Spezies und jedes Individuum hat. Eine Person hat nur 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46. Von den 23 Paaren bestimmt nur eines das Geschlecht, und der Rest weist keine Unterschiede in der Struktur auf. Die genetische Analyse des Karyotyps ermöglicht es Ihnen, Abweichungen in der Zusammensetzung oder Struktur von Chromosomen zu identifizieren. Dank an diese StudieÄrzte können rechtzeitig Maßnahmen ergreifen, damit die Pathologie nicht verursacht wird schwerwiegende Komplikationen bis zum Tod des Fötus.

Wichtig! Für zukünftige Eltern reicht es aus, einmal im Leben eine Karyotypisierung durchzuführen, um sicherzustellen, dass keine oder keine Pathologien vorhanden sind.

Wann man einen Test macht

Die Analyse ist für Menschen jeden Alters relevant, da nicht jeder mit frühe Kindheit von einem Genetiker untersucht. Es gibt keine Kontraindikationen für schwangere und stillende Mütter. Aber zuallererst ist Forschung für Neugeborene erforderlich, die Früherkennung wird helfen, gefährliche genetische Krankheiten zu identifizieren, die die Lebenserwartung beeinflussen. Eine Analyse in einem Krankenhaus für den Karyotyp von Ehepartnern wird oft nach ärztlicher Verordnung durchgeführt, aber nicht jeder weiß, um welche Art von Untersuchung es sich handelt. Bei Paaren mit Kinderwunsch ist eine Untersuchung in folgenden Fällen angezeigt:

Nach wiederholten erfolglosen Empfängnisversuchen.
Verletzung des Menstruationszyklus.
Wenn es zuvor Fehlgeburten gegeben hat oder tote Kinder geboren wurden.
Bei früher geborenen Kindern wurde eine Verzögerung in der geistigen oder körperlichen Entwicklung festgestellt.
Bereits im Stadium der Schwangerschaft hat der Fötus Entwicklungsstörungen.
Wenn die zukünftige Mutter und der zukünftige Vater nahe Verwandte sind.
Wenn einer der Elternteile schlechte Angewohnheiten hat.
Sie leben in einer Region mit ungünstigen Umweltbedingungen oder arbeiten in einer gefährlichen Industrie.
Die erste Schwangerschaft nach 35 Jahren planen – der Grund liegt darin, dass sich mit zunehmendem Alter die Chromosomen verändern können.
Wenn Eltern Erbkrankheiten haben, auch wenn vorher gesunde Kinder geboren wurden.

Aufmerksamkeit! Moderne Ärzte raten allen Paaren, sich testen zu lassen, da nicht jeder Träger Pathologien hat und viele daher nicht einmal Verdacht schöpfen.

Probleme, bis hin zur Unfruchtbarkeit, werden aufgedeckt, wenn sich eine Person entscheidet, ein Kind zu bekommen.

Wie die Studie durchgeführt wird

Die Analyse wird während der Metaphase durchgeführt, deren Dauer zwischen zwei und zehn Minuten beträgt. An diesem Punkt ist es am einfachsten, die Chromosomen unter einem Mikroskop zu sehen. Es gibt drei Möglichkeiten, Anomalien zu erkennen – molekular, zytogenetisch und molekular zielgerichtet. Der Arzt sollte die eine oder andere Methode wählen. Vor der Durchführung der Karyotypanalyse ist Folgendes vorzubereiten:

Heilung Erkältungen Wenn eine Person krank ist, können Sie frühestens zwei Wochen nach der Genesung eine Analyse durchführen.
Verweigern Sie 30 Tage vor dem Krankenhausbesuch die Einnahme von Antibiotika oder reduzieren Sie deren Verbrauch nach Anweisung des Arztes.
Trinken Sie drei Tage vor dem Test keinen Alkohol.
Am Tag der Prüfung müssen Sie ausgiebig frühstücken.

Zur Untersuchung wird venöses Blut entnommen. Das vom Patienten gewonnene Material wird mit einem Farbstoff behandelt, um die Chromosomen sichtbar zu machen. Als nächstes macht der Arzt mehrere Bilder, mit denen Sie die Anzahl der DNA-Moleküle und pathologischen Veränderungen bestimmen können.

Wichtig. Die molekulare Methode ist notwendig, um kleine Bereiche struktureller Chromosomenanomalien mit einer Größe von weniger als 5 Millionen Nukleotiden zu erkennen.

Zur genaueren Diagnostik wird eine erweiterte oder gezielte molekulare Methode eingesetzt.

Wie zu entschlüsseln

Für die Vertreter des stärkeren Geschlechts sind die normalen Karyotypergebnisse der Analyse 46, XY und für Damen - 46, XX. Die Zahl 46 gibt die Anzahl der Chromosomen in der Norm an, und das X und Y am Ende geben die Form, Struktur und Größe der Chromosomen an gesunde Person- Für Männer und Frauen unterscheiden sich diese Indikatoren. Basierend auf den Ergebnissen der Tests macht der Arzt mehrere Markierungen auf dem Formular. Das Verständnis medizinischer Begriffe hilft, sie zu entziffern:

Translokation - eine Neuordnung eines Chromosoms ist aufgetreten. Wenn der Patient eine balancierte Translokation hat, wird sie sich höchstwahrscheinlich nicht manifestieren. Bei Unwucht sind gravierende Abweichungen möglich.
Mosaik - Zellen mit genetischen Merkmalen, die sich von den normalen unterscheiden, werden gefunden.
Trisomie - diese Pathologie am häufigsten auftritt, wird bei einem Patienten ein zusätzliches Chromosom nachgewiesen. Am häufigsten tritt eine Kopie des 21. Chromosoms auf, was zu Krankheiten wie dem Down-Syndrom führt.
Inversion – ein Abschnitt des Chromosoms wird um 180 Grad gedreht.
Monosomie - im Genotyp nur eines der homologen Chromosomenpaare.
Deletion - ein Fragment eines Chromosoms geht verloren.

Was tun, wenn Abweichungen festgestellt werden?

Es sollte nicht davon ausgegangen werden, dass Anomalien in der Analyse des Karinotyps immer darauf hindeuten Ehepaar ein krankes Kind wird geboren, oder sie werden völlig kinderlos sein. Beispielsweise können Eltern mit einer balancierten Translokation ein gesundes Baby bekommen, das keine Chromosomenanomalien aufweist. Auch wenn die Preise für die Karyotypanalyse hoch sind und bei dreitausend Rubel beginnen, ist es unerwünscht, sie abzulehnen. Vielleicht wird der Arzt Ihnen aufgrund der Ergebnisse raten, sich einer Behandlung zu unterziehen und erst dann eine Schwangerschaft zu planen.

Aufmerksamkeit! Wenn eine Frau weiß, dass sie ein Kind mit Pathologien haben wird, muss sie aufpassen gesunder Lebensstil Leben und befolgen Sie die Empfehlungen des Arztes.

Genetische Anomalien können auf unterschiedliche Weise verlaufen. Bei einer Trisomie des dreizehnten und achtzehnten Chromosoms sterben Kinder im ersten Lebensjahr. Menschen mit Down-Syndrom sind geistig behindert, aber die Sterblichkeitsrate ist viel niedriger als bei ähnlichen Krankheiten. Anomalien der Geschlechtschromosomen wie das Shereshevsky-Turner-Syndrom führen oft zu Unfruchtbarkeit, aber eine Person mit diesen Störungen kann ein hohes Alter erreichen. Und mit Monosomie X haben etwa 5 % der Frauen die Möglichkeit, ein Kind zur Welt zu bringen. Es ist wichtig, einen Genetiker zu konsultieren, der eine genaue Diagnose stellt. Eine genetische Erkrankung kann nicht vollständig geheilt werden, aber bei regelmäßiger Behandlung verbessert sich die Lebensqualität.

Bei der Planung der Empfängnis eines Kindes fürchten zukünftige Eltern die Wahrscheinlichkeit genetischer Anomalien bei den Nachkommen. Ein Naturfehler, der weder vorhersehbar noch korrigierbar ist, ist selten, aber niemand ist davor gefeit. So war es früher, vor dem Aufkommen einer neuen Forschungsmethode auf chromosomaler Ebene - der Karyotypisierung. Was für ein Tier ist das, wie es aussieht und wem empfohlen wird, zuerst zu gehen - lassen Sie es uns herausfinden.

Was untersucht die Karyotypisierung?

Im Kern einer lebenden Zelle befinden sich Chromosomen - fadenförmige Körper, die DNA mit einer bestimmten Gensequenz enthalten, die Erbinformationen enthält. Chromosomen haben die Aufgabe, Informationen zu speichern und an Nachkommen weiterzugeben.

Unter einem Karyotyp versteht man einen vollständigen Satz von Chromosomen sowie Merkmale ihrer Anzahl, Größe und Struktur.

Wissenschaftler beschrieben Chromosomen erstmals in der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts, und die Chromosomentheorie der Vererbung wurde zu Beginn des 20. Jahrhunderts untermauert. Der Begriff „Karyotyp“ wurde 1924 vom sowjetischen Genetiker Levitsky vorgeschlagen.

Der menschliche Standardkaryotyp besteht aus 46 Chromosomen in 23 Paaren. Dieser Satz ist in fast jeder Zelle des Körpers zu finden. Unterscheiden:

autosomale Chromosomen - 44 Stück oder 22 Paare; sind verantwortlich für Augenfarbe, Haut, Haartyp und -farbe, Sehqualität, Größe, Intelligenzniveau usw., die an Generationen weitergegeben werden;
Geschlechtschromosomen - 2 Stück oder 1 Paar; als Reaktion auf Zeichen von männlich oder weiblich; beim Karyotyp von Frauen sind beide Chromosomen gleich, mit XX bezeichnet; bei Männern sind sie unterschiedlich, einer ist gleicharmig (X), der andere ist stabförmig reduziert (Y), daher werden sie mit XY bezeichnet.

Das Kind erhält die Hälfte der Chromosomen des Karyotyps von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater.
Der Karyotyp einer Person mit einem zusätzlichen Chromosom - im Diagramm sind 47 statt 46

In den 70er Jahren des 20. Jahrhunderts experimentierten sie mit der Färbung von Chromosomen - und stellten fest, dass bestimmte Farbstoffe zum Auftreten von Querstreifen auf den "Erbpartikeln" führten; verschiedene Paare erhielten einen individuellen Streifensatz.

Die Wissenschaftler wandten die Methode der Differenzfärbung an und erstellten Karyogramme: Jedes Chromosomenpaar erhielt eine Nummer, jedes hatte seine charakteristischen Streifen. Die Karyotypaufzeichnungen wurden vereinheitlicht. Also normalerweise:

weiblicher Karyotyp - 46, XX;
männlicher Karyotyp - 46,XY.

Und so werden chromosomale Mutationen bezeichnet:

47, XX, 21+ - Interpretation bedeutet, dass bei einer Frau in 21 Paaren ein drittes Chromosom gefunden wurde (Zeichen + oder - zeigen das Vorhandensein eines zusätzlichen oder fehlenden Hauptchromosoms an);
47, XXY - bei einem Mann wurde ein zusätzliches Geschlechts-X-Chromosom gefunden (Klinefelter-Syndrom).

So kam man allmählich zu einer neuen Methode der zytogenetischen Forschung – der Karyotypisierung. Von nun an können Wissenschaftler, wenn sie über farbigen Chromosomen brüten, mit nahezu hundertprozentiger Genauigkeit herausfinden, wie wahrscheinlich es ist, dass ein Baby bei bestimmten Eltern geboren wird. genetische Anomalien Entwicklung.

Wer braucht Karyotypisierung?

Die Karyotypanalyse ist optional; Bei der Kinderwunschplanung vermeidet das Paar jedoch die schockierende „Entdeckung“ in Form eines behinderten Babys, wenn es die Strukturen des eigenen Chromosomensatzes im Voraus kennt.

Unter allen Erbkrankheiten stehen die durch Chromosomenanomalien verursachten an der Spitze. Im Durchschnitt ist eines von hundert Neugeborenen von solchen Pathologien betroffen.

Erbkrankheiten "springen" bei Vertretern der Gattung unerwartet hervor; Generation um Generation kann gesund geboren werden, wenn plötzlich ein Baby mit einem sehr schlimmen Syndrom auftaucht. Die Karyotypisierung hilft, die Risiken einer genetischen Erkrankung zu berechnen. Ein Genetiker bestimmt, wie kompatibel ein Mann und eine Frau auf genetischer Ebene sind, indem er die Karyotypen beider untersucht.

Es kommt vor, dass Ehepartner spät von einer neuen Forschungsmethode erfahren, wenn sich im Mutterleib bereits ein neues Leben entwickelt. Im 1. Trimester ist es auch möglich, Tests für einen Karyotyp zu machen; Zeigt das Ergebnis eine drohende unheilbare Krankheit des Fötus, behält die Frau die Möglichkeit, das Kind loszuwerden, sofern es die Zeit zulässt. Viele werdende Mütter entscheiden sich jedoch trotz der Schwierigkeiten, ein „besonderes“ Baby zur Welt zu bringen.

Es ist auch möglich, den Karyotyp des Kindes selbst zu untersuchen moderne Methoden- in diesem Fall spricht man von pränataler Karyotypisierung.

Eine Analyse für einen Karyotyp ist ein teures Verfahren, der Preis dreht sich um 6.700 Rubel. Es ist möglich, dass ein solcher Test irgendwann erforderlich sein wird, um alle zukünftigen Eltern zu bestehen; In Europa hat die Karyotypisierung lange Zeit keine überraschenden Fragen aufgeworfen, aber in Russland hat sie noch keine Wurzeln geschlagen. Der Arzt wird jedoch einen Karyotyp-Test für Partner verschreiben, wenn:

ein oder beide zukünftigen Eltern haben den Meilenstein von 35 Jahren überschritten;
eines der Paare in der Familie traf auf erbliche Pathologien;
zukünftige Mutter und Vater sind enge Blutsverwandte;
eine Frau versucht erfolglos, schwanger zu werden, die Ursachen der Unfruchtbarkeit wurden nicht festgestellt;
eine Reihe von IVF-Versuchen waren erfolglos;
eine Frau hatte Fehlgeburten (drei oder mehr) oder der Fötus ist wiederholt im Mutterleib gestorben;
Frau wird diagnostiziert hormonelles Ungleichgewicht oder ein Mann hat schwache Spermien nach den Ergebnissen einer speziellen Analyse - Spermiogramm;
einer oder beide der beiden arbeiten in gefährlichen Branchen mit gefährlichen Chemikalien oder erhalten Überdosis Strahlung;
zukünftige Eltern, einer oder beide, haben schlechte Angewohnheiten – rauchen, trinken Alkohol, Drogen; ebenfalls gefährdet sind diejenigen, die starke Drogen unkontrolliert schlucken;
Die Partner hatten bereits ein Kind mit schweren Erkrankungen.

Da Zusammensetzung und Struktur der Chromosomen lebenslang unverändert bleiben, genügt eine einmalige Karyotypisierung.

Welche Krankheiten erkennt ein Karyotyptest bei einem Fötus?

Chromosomenmutationen verursachen sowohl irreversible Beeinträchtigungen der geistigen Entwicklung als auch schwere körperliche Beschwerden. Folgendes wird durch die Methode der zytogenetischen Forschung diagnostiziert:

Monosomie - das Fehlen eines X-Chromosoms in einem Paar Geschlechtschromosomen; infolgedessen entwickelt sich das Shereshevsky-Turner-Syndrom - eine genetische Pathologie, die zu Kleinwuchs, Deformation der Gelenke beider Ellenbogen und unzureichender Pubertät führt;
Trisomie - das dritte Chromosom im ursprünglich konzipierten "Duett"; wenn in 21 Paaren ein zusätzliches erscheint, wird das Down-Syndrom diagnostiziert - geistige Behinderung äußert sich in einem schlechten Vokabular, undeutlicher Sprache, der Unfähigkeit, abstrakt zu denken, Zerstreutheit; Wenn das „dritte Extra“ im 13. Paar auftritt, liegt ein schweres Patau-Syndrom vor Geburtsfehler geben Sie keine Chance, lange zu leben, kranke Kinder erreichen maximal 10 Jahre;
Mit Down-Syndrom Geborene bleiben für immer siebenjährige Kinder, aber diese genetische Anomalie ermöglicht es Ihnen, im Gegensatz zum Patau-Syndrom, bis ins hohe Alter zu leben
Duplikation - ein Abschnitt eines Chromosoms wird verdoppelt; häufiger in Chromosom 9, dann führt die Pathologie zu angeborenen Missbildungen, eingeschränkter Nierenfunktion, geistiger Behinderung; ein Viertel der Patienten mit einer solchen Diagnose überleben bis ins hohe Alter;
Deletion - ein Segment eines Chromosoms verschwindet; Wenn ein Segment in Chromosom 9 verloren geht, wird das Alfie-Syndrom diagnostiziert, unter den Anzeichen sind Hydronephrose der Nieren, Defekte des Herz-Kreislauf-Systems, mäßige geistige Behinderung, gehorsame, liebevolle Kinder; mit dem Verlust einer Stelle in Chromosom 13 kommt es zum Orbeli-Syndrom – begleitet von schweren Defekten innere Organe, Idiotie; ein Teil von Chromosom 5 geht verloren - eine Anomalie namens „Katzenschrei“ tritt auf: Das Baby wird Geburtsfehler bekommen, außerdem wird es lange und laut weinen;
Hysterisches, grundloses Weinen ist eines der Anzeichen einer Chromosomenanomalie, die als „Katzenschrei“ bezeichnet wird; das Schluchzen des Babys ähnelt wirklich einem lauten Miauen
Inversion - Drehung eines Chromosomensegments um 180 Grad; in der Regel verunstalten sie das Aussehen nicht und führen nicht zu Pathologien; Wissenschaftler vermuten jedoch, dass mit der Inversion eines Abschnitts in Chromosom 9 das Risiko einer Fehlgeburt bei einer Frau um 30 % steigt;
Translokation - ein Segment eines Chromosoms ist an ein anderes gebunden; solche verknüpften Chromosomen führen zu Unfruchtbarkeit, Fehlgeburten; Kinder werden mit Fehlbildungen geboren.

Mit Hilfe der Karyotypisierung wird der Zustand der Gene beurteilt, in einigen Fällen erkennen sie:

eine Genmutation, die Blutgerinnsel verursacht werdende Mutter drohende Fehlgeburt und manchmal Unfruchtbarkeit;
Genstörung des Geschlechts-Y-Chromosoms - die Diagnose "Unfruchtbarkeit" wird bei einem Mann gestellt; damit eine Partnerin schwanger werden kann, müssen Sie Spendersamen verwenden;
eine Genmutation, die die Fähigkeit des Körpers stört, sich von Giftstoffen zu befreien;
eine Mutation im Genregulator der Mukoviszidose - einer schweren, unheilbaren Krankheit, bei der die Funktionen des Verdauungstraktes und der Atmungsorgane beeinträchtigt sind.

Einer der berühmtesten erbliche Krankheiten- Hämophilie oder "Königskrankheit"; genannt Gen Mutation auf dem Geschlechtschromosom X. Die Besonderheit der Pathologie besteht darin, dass die Träger des defekten Chromosoms Frauen sind und Hämophilie ausschließlich auf männliche Nachkommen übertragen wird. Manifestiert schlechte Gerinnung Blut. Eine ähnliche Krankheit wurde in gefunden Englische Königin Victoria, von der das mutierte Gen auf der mütterlichen Seite von ihrem Urenkel - dem Sohn des russischen Kaisers Nikolaus II. Alexei - erhalten wurde.
Der Sohn des letzten russischen Kaisers, Zarewitsch Alexej, litt von Geburt an an Hämophilie; Erbkrankheit von seiner Mutter, Kaiserin Alexandra Feodorovna, erhalten

Darüber hinaus zeigt die Karyotypisierung die wahrscheinliche Vererbung solcher Krankheiten:

Bluthochdruck - anhaltender Druckanstieg;
Myokardinfarkt - Nekrose eines Teils des Myokards aufgrund mangelnder Blutversorgung;
Diabetes mellitus - beeinträchtigte Glukoseaufnahme;
gemeinsame Pathologien.

Wie wird die Karyotypanalyse durchgeführt?

Das Verfahren ist nicht einfach, daher sollten Sie es nicht in einer normalen Klinik durchführen. Es erfordert einen kompetenten Genetiker und eine gründliche Laborstudie mit Moderne Technologie; Es ist besser, sich an die Fortpflanzungszentren zu wenden.

Wenn die Karyotypisierung nach allen Regeln durchgeführt wird, ist in einem von hundert Fällen ein Fehler wahrscheinlich.

Ausbildung

Um ein genaues chromosomales „Portrait“ von Laboranten zu erhalten, wartet mehr als ein Tag mühevoller Arbeit. Nehmen Sie eine Probe zum Testen venöses Blut, und die Zellen im resultierenden Biomaterial sollten normal wachsen. Um nicht zweimal Blut spenden zu müssen, muss man zwei Wochen vor dem „Event“ mit der Vorbereitung auf den Eingriff beginnen.

Um das Wachstum von Blutzellen aufrechtzuerhalten, ist Folgendes erforderlich:

Eine Karyotyp-Analyse ist sicher, weder Schwangere noch Schwangere sollten sich vor dem Eingriff fürchten.

Laborforschung

Zunächst wird jedem der potentiellen Eltern Blut aus einer Vene entnommen und sofort zur Analyse geschickt, bis die Zellen absterben.
Ärzte raten "Alter" werdenden Müttern, zunächst ihren Karyotyp herauszufinden und dafür Blut aus einer Vene zur Analyse zu spenden

Nur 12–15 Lymphozyten reichen für die Studie aus.

Ergebnisse

Sie haben zwei Schlussfolgerungen erhalten, in denen Sie 46 XX (für eine Frau) und 46 XY (für einen Mann) sehen; alles in ordnung, du hast normale karyotypen, entbinde in ruhe.

Wenn das ausgestellte Papier ein komplexeres System von "Schnörkeln" enthält, ruft der Genetiker die potenziellen Eltern zu einem Beratungsgespräch an. Was weiter:

der Arzt erklärt, wie groß die Gefahr der Geburt eines behinderten Babys für ein Paar ist, welcher der Partner sich als Träger eines falschen Chromosomensatzes oder einer Genmutation herausstellte;
der Arzt sagt, was Eltern im konkreten Fall tun können: Spendersamen (oder eine Spendereizelle) zur Empfängnis nehmen, sich mit der Adoption eines Kindes begnügen oder trotzdem ein Risiko eingehen und ein eigenes gebären; passiert, geben Chromosomenanomalien geringes Interesse mögliche Pathologien im Fötus;
Wenn eine schwangere Frau vor der Möglichkeit gewarnt wird, ein Kind mit genetischen Anomalien zu bekommen, rät der Arzt in der Regel zu einer Abtreibung, aber die Frau selbst entscheidet - und sonst niemand.

Das Ergebnis der Karyotypisierung ist unvorhersehbar - zukünftige Eltern können eine unangenehme Überraschung in Form des Vorhandenseins einer oder beider Anomalien in den Chromosomen erwarten; Der Arzt muss einen Ausweg aus der Situation vorschlagen

Die manchmal von Ärzten verschriebene Behandlung mit Medikamenten und Vitaminen verringert das Risiko von Anomalien beim ungeborenen Kind.

Wann und wie wird die fetale Karyotypisierung durchgeführt?

Die Frau wurde also schwanger, ohne zuvor einen Karyotyp-Test bestanden zu haben; der Partner vernachlässigte auch das Verfahren. Bereits im 1. Trimester kann der werdenden Mutter eine fetale Karyotypisierung empfohlen werden - auch in den frühen Stadien ist die Genauigkeit der Analyse hoch und die Untersuchung des Karyotyps des Babys wird zeigen, ob Chromosomenanomalien aufgetreten sind.

Das Verfahren erfordert Gewicht medizinische Gründe. Neben der problematischen Vererbung, dem fortgeschrittenen Alter und anderen Faktoren, die eine schwangere Frau gefährden, gibt es weitere Gründe zur Sorge:

Virusinfektionen, die von einer Frau bereits während der Schwangerschaft aufgenommen wurden;
schlechte Blutwerte: ja, reduziertes Niveau AFP (Alpha-Fetoprotein - eine Proteinmasse in der Leber und im Verdauungstrakt) weist auf die wahrscheinliche Entwicklung des Down-Syndroms beim Fötus hin; warnt davor erhöhtes Niveau HCG (Schwangerschaftshormon - humanes Choriongonadotropin).

Eine ungewollte Schwangerschaft, auch von einem zufälligen Partner, ist ebenfalls mit Gefahren verbunden: Eine Frau hat keine Ahnung, was erbliche Krankheiten traf sich in der Familie eines unbekannten "Vaters".

Methoden

Die vorgeburtliche Karyotypisierung wird mit zwei Methoden durchgeführt:

nicht-invasiv (dh ohne Durchdringen der Haut und der Schleimhäute); besteht im Ultraschallverfahren mit der Messung des Fötus und der Untersuchung des für die Biochemie gespendeten Blutes der Mutter mit der Identifizierung von Markern - Verstöße gegen die Norm des Inhalts von AFP, hCG usw.; die Methode gilt als sicher für das ungeborene Kind;
invasiv (mit Penetration) - ein Biopsieverfahren wird durchgeführt; der Arzt führt Instrumente in die Gebärmutterhöhle ein, durchsticht vorsichtig die Fruchtblase und extrahiert genetisches Material - Plazentazellen, Nabelschnurblut, ein Tropfen Flüssigkeit, der Fruchtwasser bildet; Die Untersuchung biologischer Proben ermöglicht es Ihnen, einen fötalen Karyotyp zu erhalten und das Vorhandensein oder Fehlen von Chromosomenanomalien festzustellen.

Der Vorteil der invasiven Methode ist die hohe Genauigkeit und Aussagekraft der Diagnostik; der Prozentsatz fehlerhafter Ergebnisse ist minimal. Nicht-invasive Forschung ist nicht so effektiv. Ein fettes Minus der „Penetrationsmethode“ ist jedoch eine mögliche Bedrohung für den Fötus. Die Invasion der zerbrechlichen intrauterinen Welt droht mit Komplikationen, darunter:

plötzliche Blutung;
Austritt von Fruchtwasser;
Ablösung der Plazenta;
Fehlgeburt.

In Wahrheit treten solche Folgen selten auf - in 2-3% der Fälle, aber Ärzte sind verpflichtet, zukünftige Eltern über die Risiken einer invasiven fetalen Karyotypisierung zu informieren. Übrigens erfahren sie auf diese Weise bereits zu Beginn der Schwangerschaft das Geschlecht des ungeborenen Kindes, aber es ist besser, Ihre Neugier etwas später zu stillen, um den Fötus nicht zu gefährden.

Mit oder ohne Aberrationen

Aberration – also eine Abweichung von der Norm, ein Fehler – das sind genau die quantitativen und strukturellen Anomalien in den Chromosomen, die Erbkrankheiten verursachen. Aberrationen sind:

regelmäßig - treten sofort in vielen oder sogar in allen Zellen auf, ab dem Zeitpunkt der Empfängnis oder nach einigen Tagen;
unregelmäßig - erscheinen als Folge eines ungünstigen Einflusses auf den Körper Außenumgebung(Strahlung, chemische Farbstoffe).

Um Spuren des Einflusses von Schadstoffen auf den Chromosomensatz nachzuweisen, reicht die Untersuchung von 12–15 Lymphozyten nicht mehr aus. Eine genauere genetische Untersuchung ist erforderlich - 100 Immunzellen. Dies ist Karyotypisierung mit Aberrationen, wodurch einer Frau auch Medikamente verschrieben werden, um die negativen Auswirkungen der "Chemie" auf den Körper zu verringern.

Eine solche komplexe Analyse wird anstelle der üblichen vorgeschrieben:

Patienten und ihre Partner mit Verdacht auf Unfruchtbarkeit;
Frauen, die zuvor kein Kind gebären konnten;
Frauen mit mehreren erfolglosen IVF-Versuchen.

Eine Analyse auf einen Karyotyp mit Aberrationen ist ein mühsames Verfahren: Ein hochqualifizierter Arzt beschäftigt sich den ganzen Tag mit dem Biomaterial eines einzigen Patienten. Nicht jeder Ärztezentrum sich den Luxus leisten kann, solche Studien durchzuführen, so dass der Ort für die Analyse noch gesucht werden muss.