Baby down – was bedeutet das? Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms. Erscheinungsformen des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, bei der eine Person im 21. Paar ein zusätzliches Chromosomenpaar hat. Es provoziert die Leute verschiedene Symptome- ein bestimmter Augenschnitt, eine Veränderung der Gesichtsform usw. In dem Artikel erfahren Sie alles über das Down-Syndrom, die Symptome und Behandlung der Pathologie, ihre Anzeichen und die Gründe, warum Kinder mit Down-Syndrom geboren werden.

Was bedeutet Down-Syndrom?

Einzelpersonen wissen nicht, wie viele Chromosomen eine Person mit Down-Syndrom hat. Bei dieser Krankheit ist die Struktur des Genotyps gestört - im 21. Paar gibt es nicht 2, sondern 3 Chromosomen. Als Ergebnis gibt es 47 Chromosomen im Karyotyp (eine normale Person hat 46 Chromosomen). Die Reihe charakteristischer Symptome ist das Down-Syndrom.

Die Krankheit wurde früher "Mongolismus" genannt. So wurde es aufgrund der Tatsache bezeichnet, dass die Patienten einen spezifischen Augenschnitt hatten, der für die mongolische Rasse charakteristisch ist. Dieser Begriff wird jedoch seit mehr als einem halben Jahrhundert nicht mehr verwendet.

Kinder, die mit diesem Syndrom geboren wurden, werden auch als "sonnige Kinder" bezeichnet. Dies kann durch die Tatsache erklärt werden, dass sie freundlich und sympathisch sind. Eltern, die solche Kinder großziehen, sagen, dass sie überhaupt nicht an der Krankheit leiden: Sie lügen nicht, sie empfinden keine negativen Emotionen.

Die Häufigkeit der Erkrankung beträgt 1 Fall bei etwa 600-700 Kindern. Es passiert Männern und Frauen. Bei Erwachsenen verschwinden die Symptome nicht. Je älter die Mutter ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer solchen Pathologie. In bestimmten Gegenden ist eine unerklärliche Zunahme der Zahl solcher Kinder möglich, und Ärzte können dieses Phänomen noch nicht erklären.

Beachten Sie! In jeder Familie kann ein Kind mit einer mosaikartigen Trisomie – einem zusätzlichen Chromosomenpaar – geboren werden. Die soziale oder rassische Zugehörigkeit spielt bei der Häufigkeit der Ausbreitung der Pathologie keine Rolle.

Die Behandlung des Down-Syndroms ist unmöglich: Keine Methode kann ein zusätzliches Chromosom bei einer Person heilen. Solche Menschen müssen wegen Komorbiditäten behandelt werden. Es gibt keine Volksweisen und Rezepte, um diese Krankheit loszuwerden. Auf dem Foto im Internet können Sie sehen, wie Kinder mit diesem Syndrom aussehen.

Die Gründe

Downismus ist eine genetische Pathologie. Es tritt bereits im Moment der Befruchtung der Eizelle durch das Spermatozoon auf. Eine solche Chromosomenstörung tritt in Fällen auf, in denen das Ei 24 Chromosomen trägt und nicht 23. In viel mehr seltene Fälle das überschüssige Chromosom wird vom Vater vererbt.

Es gibt viele Gründe für die Geburt von Kindern mit Pathologien des Chromosomensatzes. Ein zusätzliches Chromosom kann in Zellen als Ergebnis der Mutation eines speziellen Proteins erscheinen, das den Mechanismus der Zellteilung verändert. Anstelle des vorgeschriebenen halben Satzes hat es also 24 Chromosomen.

Die Gründe für das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms sind wie folgt.

1. Ehen zwischen Verwandten. Sie können Träger des gleichen anormalen Chromosoms sein.
2. Frühe Schwangerschaft.
3. Das Alter der Schwangeren beträgt über 35 Jahre. Vielfältig schädliche Faktoren können Gene negativ beeinflussen und alle Arten von genetischen und chromosomalen Mutationen hervorrufen.
4. Das Alter des Vaters beträgt über 45 Jahre. Je älter der Mann ist, desto höher ist das Risiko von Mutationen während der Spermatogenese.
5. Das Alter der Großmutter, in dem sie schwanger wurde: Je höher es ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass Babys an Morbus Down erkranken.
6. Trägt eine Vielzahl des 14. Chromosomenpaares. Äußerlich äußert sich dies in keiner Weise, aber bei diesen Menschen steigt das Risiko, ein „sonniges Baby“ zu entwickeln, erheblich an.

Unterschiede bei Kindern mit Down-Syndrom

Kinder mit einem zusätzlichen Chromosom haben solche Merkmale.

1. Kinder können Verzögerungen in der intellektuellen Entwicklung haben. Trotzdem können sie trainiert werden. Es gibt speziell entwickelte Methoden, um die Intelligenz solcher Kinder so weit zu steigern, dass sie empfangen können Hochschulbildung.
2. Wenn solche Kinder von gesunden Kindern umgeben sind, dann ist ihre Entwicklung schneller.
3. Kinder mit Downismus sind anders als andere positive Eigenschaften Charakter: Sie sind sehr freundlich, aufrichtig in der Kommunikation.
4. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen, liegt bei 50 %.
5. Erfolge Medizin ermöglichen, die Lebenserwartung solcher Menschen zu erhöhen. Jetzt leben Kinder mit Down-Syndrom so lange wie andere Menschen.
6. Wenn die Familie ein Baby mit Trisomie hat, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dasselbe zu bekommen, weniger als 1 %.

Lange Zeit wurde angenommen, dass Kinder mit diesem Syndrom eine Belastung für Eltern und Gesellschaft darstellen. Allerdings unterstützt der Staat derzeit Kinder. Ihre Entwicklung wird von allen engen Spezialisten überwacht und sie sind bereit, im Falle einer Entwicklung zu helfen Komorbiditäten.

Hervorragende Ergebnisse für die Erziehung und Bildung des Kindes liefert das Montessori-Bildungssystem. Es zeichnet sich durch einen individuellen Lernansatz aus, dank dem Kinder mit Down-Syndrom hervorragende Erfolge erzielen. Solche Kinder können sich auszeichnen in:

• gute visuelle Wahrnehmung, Gedächtnis;
• die Fähigkeit, schnell lesen zu lernen;
• künstlerische Begabung;
• Sportaufzeichnungen;
• EDV-Kenntnisse.

Menschen mit Down-Syndrom haben manchmal:

Anzeichen während der schwangerschaft

Diese genetische Erkrankung kann bei einer Früherkennungsuntersuchung festgestellt werden. Alle in der gynäkologischen Sprechstunde angemeldeten Frauen unterliegen ihr. Das Screening wird von Erwachsenen durchgeführt, um grobe genetische Fehler in der Entwicklung des Embryos festzustellen.

Der erste Ultraschall wird in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mit 23-24 und 33-34 Wochen. Wiederholungsprüfungen durchführen. Am aufschlussreichsten in Bezug auf die Diagnose Morbus Down ist gerade die erste Ultraschalluntersuchung.

Die folgenden ersten Anzeichen während der Diagnose weisen darauf hin wahrscheinliches Syndrom Unten im Fötus:

• Unterentwicklung des Nasenbeins;
• eine Vergrößerung des Kragenraums um mehr als 3 Millimeter;
• Verkürzung der Schulter- und Oberschenkelknochen;
• das Vorhandensein von Zysten im zerebralen Gefäßplexus;
• verletzung der Blutbewegung in den Venen;
• Verkürzung der Beckenknochen;
• Verringerung der Steißbein-Parietalgröße;
• Entwicklung von Herzfehlern;
• Tachykardie;
• Blasenvergrößerung;
• Pathologie der Nabelarterie.

Eine schwangere Frau sollte Blut für die Biochemie spenden. Die folgenden Anzeichen weisen auf die Entwicklung des Down-Syndroms bei einem Kind hin:

• ein signifikanter Überschuss des Gehalts an Choriongonadotropin im Blut;
• eine Abnahme relativ zur Norm des Schwangerschafts-assoziierten Proteins;
• Abnahme der AFP-Menge;
• eine Abnahme der Menge an freiem Östriol.

Symptome bei Neugeborenen

Fast alle Kinder mit Down-Syndrom haben spezifische Symptome. Es ist charakteristisch, dass ihre Eltern sie nicht haben. Die Klassifizierung der Zeichen bei Neugeborenen ist wie folgt:

1. Änderungen in der Größe und im Gewicht des Kindes. Diese Zahlen sind etwas geringer als bei einem gesunden Baby.
2. Brachyzephalie oder verkürzter Kopf. Dieses Syndrom ist typisch für die meisten Babys.
3. An der Stelle, an der die Schädelknochen kombiniert werden, befindet sich eine zusätzliche Fontanelle.
4. Der Hinterkopf bei Kindern ist am häufigsten abgeflacht.
5. Schmale Schlitzaugen.
6. Blickwechsel (es wird auf einen Punkt gerichtet).
7. Kleines Kinn.
8. Hautfalte am Hals.
9. Das Vorhandensein eines ausgeprägten Epikanthus oder dritten Augenlids.
10. Das Vorhandensein von Pigmentflecken am Rand der Iris.
11. Verkürzung des Halses.
12. Reduktion der Kiefer und das Vorhandensein des sogenannten gewölbten Gaumens.
13. Manche Kinder haben einen leicht geöffneten Mund.
14. Reduktion der Ohren.
15. Verkürzung der Gliedmaßen.
16. Finger verkleinern.

Beachten Sie! Bei einigen Säuglingen können diese Symptome mild sein, und dennoch wird bei ihnen Downismus diagnostiziert. Einige dieser Anzeichen können bei gesunden Babys auftreten, dies bedeutet jedoch nicht, dass sie eine chromosomale Pathologie entwickeln.

Anzeichen des Down-Syndroms bei Erwachsenen

Wenn eine Person altert, können sie andere entwickeln pathologische Zeichen Syndrom.

1. Kleinwuchs. Gleichzeitig besteht eine Tendenz zur Fettleibigkeit.
2. Verkürzung des Schädels.
3. Rundheit und "Ebenheit" des Schädels.
4. Nackenveränderung.
5. Verkürzung der Nase, breiter Nasenrücken.
6. Zahnentwicklungsstörung unterschiedliche Phasen: Sie können leicht schief sein, mit breiten Zahnzwischenräumen.
7. Große Zunge mit Furchen.
8. Das Vorhandensein von kurzen Gliedmaßen mit dem Vorhandensein von "Affen" -Falten.
9. Übermäßige Beweglichkeit der Gelenke.
10. Wachstumsverzögerung der Genitalien Kindheit(obwohl sich ihre Größe im Jugendalter stabilisiert). Bei der Hälfte der Männer besteht jedoch nach wie vor ein hohes Risiko für Unfruchtbarkeit und andere Fortpflanzungsprobleme.
11. Trockene Haut mit großer Neigung zur Entwicklung von Ekzemen.
12. Sprachstörungen, Beschwerden über Heiserkeit.
13. Neigung zu häufigen Erkältungen.

Wichtig! Das Down-Syndrom verursacht keine Schmerzen. Wenn sie auftreten, ist dies ein Zeichen für eine Pathologie, die sich vor dem Hintergrund der Trisomie entwickelt.

Diagnostische Untersuchungen

Für eine umfassende Untersuchung einer schwangeren Frau werden diagnostische Verfahren vorgeschrieben, um eine Krankheit bei einem Kind zu erkennen. Einer Frau können solche Untersuchungen vorgeschrieben werden.

1. Amniozentese. So heißt das Verfahren zur Entnahme von Fruchtwasser. Es kann fötale Zellen identifizieren. Wenn bei der genetischen Analyse das Vorhandensein von 3 Chromosomen aus 21 Paaren festgestellt wird, bestätigt dies die Krankheit zu 99 Prozent.
2. Die Kordozentese ist ein Test von Blut aus der Nabelschnur. Die Nadel wird nur unter Ultraschallkontrolle in das Gefäß eingeführt. Wenn im Blut Zellen mit drei Chromosomen in 21 Paaren vorhanden sind, dann bestätigt dies die Diagnose des Down-Syndroms zu 99%.
3. Zottenbiopsie. Dieser Test wird vor der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Wenn in ihren Zellen zusätzliche Chromosomen vorhanden sind, ist dies ein fast 100-prozentiger Beweis dafür, dass das Kind das Down-Syndrom hat.

Auswirkungen

Eine Person, die an diesem Syndrom leidet, kann die folgenden Pathologien entwickeln:

Einige der Folgen können lebensbedrohlich sein. Behinderung wird definiert, wenn sie die Arbeitsfähigkeit einer Person einschränkt.

Wie man dem Down-Syndrom vorbeugt

Ärzte können Nachkommen einer solchen Pathologie nicht vollständig versichern.

Die Vorbeugung der Krankheit, ihrer Komplikationen und Exazerbationen besteht in der Vermeidung der folgenden Risikofaktoren:

• Alter: Mutter - über 35 Jahre und Vater - 45 Jahre;
• familiäre Bindungen zwischen Ehegatten;
• Strahlungsbelastung;
• verwenden Lebensmittel mit einer erhöhten Menge an Nitraten;
• Alkohol und Zigaretten;
• Drogen;
• Einfluss schädlicher Produktionsfaktoren;
• virale Pathologien;
• chronische Pathologien der Fortpflanzungsorgane.

Günstige Bedingungen für die Aufrechterhaltung der reproduktiven Gesundheit und die Geburt eines gesunden Babys verringern das zu erwartende Risiko einer Trisomie.

• rechtzeitige und regelmäßige ärztliche Untersuchungen;
• gesunder Lebensstil Leben;
• richtige Ernährung;
• Gewichtskorrektur;
• pränatales Screening;
• Planung für die Empfängnis am Ende des Sommers;
• Rezeption Vitaminpräparate B. immunmodulierende Mittel etwa einige Monate vor der Empfängnis. Dies ist die erste Hilfe bei der Vorbeugung genetischer Störungen.

Das Down-Syndrom wird nicht als tödlicher Zustand oder Naturfehler angesehen. Ein Kind mit dieser Krankheit kann leben langes Leben und Erwachsene können ihnen dabei helfen. Kinder mit Abweichungen in der Anzahl der Chromosomen können in der Gesellschaft gleichberechtigt mit den anderen leben.

Schau das Video:

Das Down-Syndrom ist die häufigste chromosomale Pathologie des Menschen. Jedes siebenhundertste Baby wird damit geboren, unabhängig von Geschlecht, Rasse und anderen Merkmalen.

Es gibt eine vorgeburtliche Diagnose des Down-Syndroms, die es ermöglicht, das Syndrom bereits im vorgeburtlichen Stadium zu vermuten. Wenn die Pathologie bestätigt wird, wird ein Schwangerschaftsabbruch empfohlen. In dieser Hinsicht ist die Zahl der Neugeborenen mit Down-Syndrom leicht zurückgegangen: 1:1000.

Es gibt jedoch einen anderen Trend in der Welt: Einige verlassen das Kind bewusst, obwohl sie wissen, dass es das Down-Syndrom hat, aber dies nicht als Grund für einen Schwangerschaftsabbruch betrachten.

Risikofaktoren

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter und in geringerem Maße, hängt aber immer noch vom Alter des Vaters ab.

Indische Wissenschaftler der Universität Mysore haben zwei weitere Risikofaktoren identifiziert: eng verwandte Ehen und das Alter der Großmutter auf mütterlicher Seite.

Es stellte sich heraus, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, umso höher ist, je älter die Großmutter ist. Andere Faktoren haben keinen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit des Down-Syndroms bei einem Kind: weder noch soziale Faktoren, noch Schlechte Gewohnheiten, keine Ernährung der Mutter, keine Rasse, keine Wohnregion usw.

Was ist ein pränatales Screening

Pränatales Screening ist eine Untersuchung, die hilft, die Pathologie des Fötus (einschließlich Down-Syndrom) im vorgeburtlichen Entwicklungsstadium zu vermuten.

Das erste Screening wird in der 10.-14. Schwangerschaftswoche (besser - am 11.-13.), das zweite - in der 14.-20. Woche (besser - am 16.-18.) durchgeführt.

Es wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt und Blut aus einer Vene entnommen, in der die Spiegel bestimmter Hormone bestimmt werden.

Kombination von Ergebnissen verschiedene Methoden lässt den Gynäkologen vermuten hohe Wahrscheinlichkeit Entwicklung des Down-Syndroms beim Fötus. In diesem Fall wird der Patient zu einer Konsultation mit einem Genetiker und einer zusätzlichen Studie - Amniozentese oder Chorionbiopsie - geschickt. Diese Untersuchungen ermöglichen es, fötale Zellen zu gewinnen und deren Chromosomensatz zu bestimmen.

Was sind Sie

Es ist bekannt, dass sich das Down-Syndrom in einer geistigen Unterentwicklung manifestiert, deren Grad von vielen Faktoren abhängt, darunter sowohl die Form des Down-Syndroms (bei Mosaikismus ist beispielsweise der Grad der Verzögerung geringer) als auch der Grad der Rehabilitation das Kind.

Mit anderen Worten, Down-Syndrom-Patienten sind erziehbar und können sich mit geeigneten Techniken intellektuell entwickeln. Solche Kinder können nicht nur Selbstbedienung lernen, sondern auch lesen, rechnen und schreiben, auch spezielle Kenntnisse stehen ihnen zur Verfügung. Der Intelligenzquotient (IQ) von Menschen mit Down-Syndrom liegt zwischen 20 und 75 (ein IQ von über 70 gilt als Norm).

Während einige Patienten erst im Alter von 4 Jahren zu laufen beginnen, meistern andere, wenn auch mit Mühe, den Schullehrplan zusammen mit normalen Kindern. Es ist unmöglich, die Entwicklungsgeschwindigkeit eines bestimmten Kindes mit Down-Syndrom bei der Geburt vorherzusagen.

Auf dem Foto: Die 14-jährige Tamara mit Down-Syndrom
Foto: Conny Wenk Lifestyle-Fotografie - Impressum

Menschen mit Down-Syndrom kompensieren ihre intellektuelle Rückständigkeit mit ihrer erstaunlichen Aufrichtigkeit, Offenheit und Naivität. Meistens sind sie gutmütige, fröhliche und positive Menschen.

Kinder mit Down-Syndrom sind sehr liebevoll, gehorsam, fleißig und sensibel, sie spüren sofort die wahre Einstellung zu ihnen und akzeptieren keine Falschheit. Eltern nennen solche Kinder oft "die Sonne" und "einen Strahl", der ihr Leben erleuchtet hat. Dieser Spitzname spiegelt die strahlende Einstellung solcher Kinder zu ihren Lieben und zum Leben im Allgemeinen wider.

Leben in der Gesellschaft

Die Sozialisation von Kindern mit Down-Syndrom trägt zu ihrer Anpassung bei. Umso mehr kommunizieren sie mit gewöhnlichen Gleichaltrigen in Kindergärten oder Schulen, auf Spielplätzen und drinnen Sportabteilungen, je geringer die Entwicklungsverzögerung, desto besser die geistige und körperliche Entwicklung solcher Kinder. Sie selbst streben gerne nach Kommunikation, aber gesunde Kinder sind ihnen gegenüber sehr intolerant, was natürlich die traditionelle Einstellung der Gesellschaft gegenüber „besonderen“ Menschen widerspiegelt.

Wenn es genügend Möglichkeiten für Aktivitäten mit solchen Kindern gibt, Treffpunkte für „besondere“ Familien, Schulen und Kindergärten, die Kinder mit Down-Syndrom aufnehmen, hören Eltern auf, ihre „Minderwertigkeit“ zu empfinden und nehmen ihr Kind als ganz normal wahr.

In Moskau gibt es das Downside Up Early Assistance Center für Familien, die ein Kind mit Down-Syndrom großziehen.

Laut Statistiken des Zentrums werden in Russland jedes Jahr etwa 2.500 Kinder mit Down-Syndrom geboren, 85% von ihnen landen in Waisenhäusern: Eltern, die voller Vorurteile über die Unfähigkeit solcher Kinder sind, sich zu entwickeln, lehnen sie ab. Und in Waisenhäusern entwickeln sich Kinder mit Down-Syndrom wirklich nicht, viele beginnen nie zu laufen und zu sprechen.

Sie werden sofort als „nicht trainierbar“ abgestempelt und niemand versucht sich auch nur mit ihnen zu beschäftigen, alle wichtigen Entwicklungsstufen werden versäumt. Es ist ermutigend, dass es noch vor 15 Jahren 95 % solcher Verweigerer mit Down-Syndrom gab.

Auslandserfahrungen haben bewiesen, dass Kinder mit Down-Syndrom entwicklungsfähig sind, sie brauchen sie nur spezielle Programme Oh. Und solche Programme wurden bereits entwickelt und werden empfohlen, darunter in Russland beispielsweise das Programm „Little Steps“ zur frühen pädagogischen Unterstützung von Kindern mit Entwicklungsstörungen (M. Petersi, R. Trilor usw.).

Kinder mit Down-Syndrom bleiben in der intellektuellen Entwicklung im Allgemeinen nicht zurück - sie haben wie gewöhnliche Kinder ihre eigenen Schwächen und Starke Seiten. Aufgetreten Pädagogische Techniken So können Sie Ihre Stärken einsetzen, um Ihre Schwächen zu entwickeln.

Kinder mit Down-Syndrom sind genauso begabt wie normale Kinder. Viele haben künstlerisches Talent, musikalische (u. a. Tanzen und Singen) und künstlerische Fähigkeiten, neigen zur Poesie, sind sportlich erfolgreich – und stellen es auf Specials unter Beweis Olympische Spiele. Sensibilität und Nachahmungstalent bestimmen ihre Bühnentauglichkeit.

Es gibt Theatergruppen, in denen alle Künstler das Down-Syndrom haben. Ein Beispiel ist das Moskauer Theater der Unschuldigen. In Holland gibt es ein professionelles Orchester, das aus Menschen mit Down-Syndrom besteht. Allmählich hören solche Menschen auf, Ausgestoßene zu sein, und werden in das Leben der Gesellschaft eingewoben.

Während Menschen mit Down-Syndrom in Europa recht gut sozialisiert sind und die ersten von ihnen bereits eine höhere Ausbildung anstreben, fühlen sich solche Menschen in Russland in vielerlei Hinsicht isoliert. Ihnen wird der Zugang zu normalen Kindergärten und Schulen verweigert, es ist schwierig für sie, Arbeit zu finden. In Moskau konnte eine Person mit Down-Syndrom mit Hilfe einer Wohltätigkeitsorganisation einen Job als Koch in einem Café bekommen - leider sind solche Fälle immer noch selten.

Gleichzeitig verliert die Gesellschaft nicht weniger, indem sie solche Menschen von sich selbst isoliert - viele von ihnen könnten ihre Talente in Berufen einsetzen, die keine starken Anforderungen stellen intellektuelle Fähigkeit, aber spirituelle Qualitäten oder die Fähigkeit, mit den Händen zu arbeiten, werden geschätzt. Nur gesellschaftliche Vorurteile hindern solche Menschen daran, nicht mehr abhängig zu sein und vollwertige Mitglieder der Gesellschaft und Steuerzahler zu werden.

In der Regel werden die Eltern solcher Kinder, die sich in Gesellschaften zusammenschließen und die Rechte von Menschen mit Entwicklungsstörungen verteidigen, zum Motor der Veränderungen im öffentlichen Bewusstsein in Bezug auf Kinder mit Down-Syndrom. Auch in Russland gibt es solche Gemeinschaften. Vielleicht wird ihre Aktivität eines Tages dazu führen, dass der Begriff „Down-Syndrom“ selbst nicht mehr verwendet wird und nur „besondere“ Kinder übrig bleiben - dieselben Menschen, nur mit einem zusätzlichen Chromosom.

bezieht sich auf Chromosomenerkrankungen, die durch eine Verletzung der Anzahl der Autosomen (Nicht-Geschlechtschromosomen) verursacht werden. (Mongolismus) ist eine der Formen der Genompathologie, bei der der Karyotyp am häufigsten durch 47 Chromosomen anstelle der normalen 46 repräsentiert wird, da die Chromosomen des 21. Paares anstelle der normalen zwei durch drei Kopien repräsentiert werden (Trisomie ).

Der menschliche Körper besteht aus Millionen von Zellen, von denen jede normalerweise 46 Chromosomen enthält. Chromosomen sind paarweise angeordnet - die Hälfte von der Mutter, die Hälfte vom Vater. Bei Menschen mit Down-Syndrom ist im 21. Paar ein zusätzliches Chromosom vorhanden, wodurch 47 Chromosomen in den Zellen gefunden werden. In diesem Fall haben die Eltern in der Regel einen normalen Genotyp.

Im September 2008 klärte ein Team von Wissenschaftlern aus den USA, Australien, Spanien, der Schweiz und Großbritannien den Entstehungsmechanismus des Down-Syndroms in der Embryonalzeit auf. Wie sich herausstellte, schädigt das zusätzliche Chromosom das REST-Gen, was wiederum eine Reihe von Veränderungen in den Genen hervorruft, die die Entwicklung des Organismus auf der Ebene der embryonalen Stammzellen regulieren. Auslöser für diese Veränderungen ist das auf Chromosom 21 vorhandene DYRK1A-Gen. Darüber hinaus ist die gleiche Region des Genoms für die Entstehung der Alzheimer-Krankheit verantwortlich, sagen Wissenschaftler.

Das Down-Syndrom heißt: Trisomie-21-Syndrom oder Trisomie-21-Chromosom.

Eine elektronenmikroskopische Aufnahme zeigt diesen Gendefekt.

Somit gibt es drei Formen dieses Syndroms: In etwa 95% der Fälle tritt eine nicht erbliche Variante der Krankheit auf - eine einfache vollständige Trisomie von Chromosom 21, aufgrund der Nichtdisjunktion von Chromosomen während der Meiose. Etwa 1 % der Patienten haben Mosaizismus (nicht alle Zellen enthalten ein zusätzliches Chromosom). In anderen Fällen wird das Syndrom durch eine sporadische oder erbliche Translokation des 21. Chromosoms verursacht. Solche Translokationen resultieren in der Regel aus der Verschmelzung des Zentromers des 21. Chromosoms mit einem weiteren akrozentrischen Chromosom. Der Phänotyp der Patienten wird durch die Trisomie 21q22 bestimmt. Das Wiederholungsrisiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, liegt bei Eltern mit normalem Karyotyp bei etwa 1 % bei normaler Trisomie bei einem Kind.

• nicht erbliche Variante der Krankheit - 95%
• Translokation von Chromosom 21 auf andere Chromosomen (häufiger auf 15, seltener auf 14, noch seltener auf 21, 22 und das Y-Chromosom) - 4% der Fälle,
• Mosaikvariante des Syndroms - 1%.

VIDEO: Wie das Down-Syndrom während der Schwangerschaft diagnostiziert wird

Woher kommt das zusätzliche Chromosom?

Das Down-Syndrom ist nach dem englischen Arzt John Down benannt, der es 1866 erstmals beschrieb. Der Zusammenhang zwischen dem Ursprung des angeborenen Syndroms und der Veränderung der Chromosomenzahl wurde erst 1959 vom französischen Genetiker Jérôme Lejeune aufgedeckt.

Down-Syndrom ist es nicht seltene Pathologie- Im Durchschnitt gibt es einen Fall pro 700 Geburten. Dieses Verhältnis ist in verschiedenen Ländern, Klimazonen, sozialen Schichten gleich. Es hängt nicht vom Lebensstil der Eltern, Hautfarbe, Nationalität ab. Es ist niemandes Schuld am Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms. Das zusätzliche Chromosom entsteht entweder als Ergebnis eines genetischen Unfalls während der Bildung einer Eizelle oder eines Spermiums oder während der ersten Zellteilung nach der Befruchtung (d. h. wenn Eizelle und Spermium verschmelzen).

Die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter (ab 35 Jahren) und weniger mit dem Alter des Vaters. Die Häufigkeit der Nichtdisjunktion des 21. Chromosoms bei der Spermatogenese sowie bei der Ovogenese nimmt mit dem Alter zu.

Bei Frauen unter 25 Jahren beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, 1/1400, bis zu 30 - 1/1000, mit 35 Jahren steigt das Risiko auf 1/350, mit 42 Jahren - bis zu 1/60 , und im Alter von 49 Jahren - bis zu 1/1000. 12.

BEI dieser Moment, aufgrund der vorgeburtlichen Diagnose ist die Geburtenrate von Kindern mit Down-Syndrom auf 1 zu 1100 gesunken.

Das Verhältnis von Jungen und Mädchen bei Neugeborenen mit Down-Syndrom beträgt 1:1.

Da junge Frauen im Allgemeinen jedoch viel mehr Kinder gebären, wird die Mehrheit (80 %) aller Menschen mit Down-Syndrom tatsächlich von jungen Frauen unter 30 Jahren geboren.

Und da die Mehrheit der Patienten immer noch von jungen Müttern geboren wird, ist es sehr wichtig zu verstehen, welche Faktoren neben dem Alter der Mutter die Wahrscheinlichkeit beeinflussen, ein krankes Kind zu bekommen. Ärzte raten werdenden Müttern über 35 Jahren oft zu einer Amniozentese, d.h. das Verfahren zur Gewinnung einer Fruchtwasserprobe zur Analyse der chromosomalen Zusammensetzung von Zellen. Damit ist es möglich, eine Schwangerschaft abzubrechen, die die Geburt eines kranken Kindes bedroht.

Genetische Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen

Kürzlich fanden indische Wissenschaftler heraus, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, stark vom Alter der Großmutter mütterlicherseits abhängt: Je älter sie war, als sie eine Tochter zur Welt brachte, desto höher war die Wahrscheinlichkeit, kranke Enkelkinder zu bekommen. Dieser Faktor könnte sich als bedeutsamer herausstellen als die drei anderen bisher bekannten (Alter der Mutter, Alter des Vaters und Grad der Blutsverwandtschaft der Ehe). Malini S. S., Ramachandra N. B. Einfluss des fortgeschrittenen Alters der Großmütter mütterlicherseits auf das Down-Syndrom // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Wort " Syndrom " bezeichnet eine Reihe von Merkmalen oder Merkmalen.

1866 beschrieb J. Langdon Down in seinem ersten Artikel einige der Merkmale von Menschen mit Down-Syndrom. Er bemerkte insbesondere solche spezifischen Merkmale des Gesichts wie: ein flaches Profil, schmale, weit auseinander stehende Augen.

Das Down-Syndrom wird normalerweise von Folgendem begleitet: Äußere Zeichen:

1. "flaches Gesicht" - 90%
2. Mongoloider Schnitt der Augen - 80%
3. Brachyzephalie (anormale Verkürzung des Schädels) - 81 %
4. flacher Nacken - 78%
5. Flacher Nasensteg - 52%
6. kurze Nase - 40%
7. Hautfalte am Hals bei Neugeborenen - 81 %
8. kurzer weiter Hals - 45%
9. Die Ohrläppchen sind schwach entwickelt und scheinen befestigt zu sein.
10. Epikanthus (vertikale Hautfalte, die den medialen Augenwinkel bedeckt) - 80 %
11. Gelenkhypermobilität - 80%
12. Muskelhypotonie - 80 %
13. Katarakt im Alter von 8 Jahren - 66%
14. Schielen = Strabismus - 29%
15. Altersflecken am Irisrand = Brushfield-Flecken - 19%
16. offener Mund (aufgrund des niedrigen Muskeltonus und der besonderen Struktur des Gaumens) - 65%
17. gewölbter ("gotischer") Gaumen - 58 %
18. gefurchte zunge - 50%
19. Zahnanomalien - 65%
20. kurze Gliedmaßen - 70%
21. Brachymesophalangie (Verkürzung aller Finger aufgrund einer Unterentwicklung der mittleren Phalangen) - 70%
22. Klinodaktylie des 5. Fingers (gekrümmter kleiner Finger) - 60 %
23. transversale Palmarfalte (auch "Affe" genannt) - 45%
24. KHK (angeborene Herzfehler) - 40 %
25. Brustdeformität, gekielt oder trichterförmig, - 27 %
26. Episyndrom - 8%
27. Anomalien des Magen-Darm-Trakts - 10-18%
28. Stenose oder Atresie des Zwölffingerdarms - 8%
29. angeborene Leukämie - 8%.

Patienten mit Down-Syndrom sind kleinwüchsig, heisere Stimme, geistige Behinderung (typischer IQ zwischen 30 und 50).

Angeborene Herzfehler sind Charakteristische Eigenschaften Down-Syndrom. Sie treten bei 40 % der Patienten auf. Am häufigsten sind dies: atrioventrikuläre Kommunikation und Ventrikelseptumdefekte.

Das Down-Syndrom ist durch eine quer verlaufende Handflächenfalte (auch „Affe“ genannt) gekennzeichnet.

Die meisten Männer mit Down-Syndrom sind unfruchtbar, und 50 % der Frauen mit Down-Syndrom können Kinder bekommen. 35-50 % der Kinder von Müttern mit Down-Syndrom werden mit Down-Syndrom oder anderen Anomalien geboren. Interessanterweise haben Patienten mit Down-Syndrom seltener Krebstumore. Anscheinend enthält das 21. Chromosom ein "Tumor Silencer"-Gen, und das Vorhandensein einer dritten Kopie des Gens sorgt dafür zusätzlicher Schutz gegen Krebs.

Es wurde festgestellt, dass, wenn einer der eineiigen Zwillinge am Down-Syndrom leidet, der andere zwangsläufig krank ist, und bei zweieiigen Zwillingen, wie im Allgemeinen bei Brüdern und Schwestern, die Wahrscheinlichkeit eines solchen Zusammentreffens viel geringer ist. Diese Tatsache spricht zusätzlich für den chromosomalen Ursprung der Erkrankung. Das Down-Syndrom kann jedoch nicht als Erbkrankheit angesehen werden, da das defekte Gen nicht von Generation zu Generation weitergegeben wird und die Störung auf der Ebene des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Genaue Diagnose

Es ist möglich, das Down-Syndrom auf der Grundlage von genau zu diagnostizieren Bluttest für Karyotyp .
(Die Analyse zeigt den Chromosomensatz in jedem der Ehepartner, der notwendig ist, um Chromosomenerkrankungen zu erkennen. Zum Beispiel ein abnormaler menschlicher Karyotyp für Down-Syndrom, Trisomie auf dem 21. Chromosom: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Einige menschliche Krankheiten verursacht durch Anomalien des Karyotyps
Karyotypen	Erkrankung	Kommentar
47,XXY; 48,XXXY;		X-Chromosom-Polysomie bei Männern
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq)		Monosomie auf dem X-Chromosom, inkl. und Mosaizismus
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX	Polysomie auf dem X-Chromosom	Häufigste Trisomie X
47,XX, 21+; 47,XY, 21+		Trisomie auf dem 21. Chromosom
47,XX, 18+; 47,XY, 18+		Trisomie auf dem 18. Chromosom
47,XX, 13+; 47,XY, 13+		Trisomie auf dem 13. Chromosom
46,XX, 5p-		Deletion des kurzen Arms des 5. Chromosoms
46 XX oder XY, 15p-.		Anomalie 15 Chromosomen

Eine Diagnose kann nicht allein aufgrund äußerer Anzeichen gestellt werden.

Test auf genetische Anomalien bei einem ungeborenen Kind

In den letzten Jahren wurden dank des Aufkommens hochauflösender Ultraschallgeräte große Fortschritte bei der Visualisierung fetaler Anomalien gemacht. Die Verwendung des Oberflächenmodus der dreidimensionalen Ultraschalluntersuchung zur Untersuchung der normalen Anatomie des Fötus im zweiten und dritten Trimester ermöglicht es, einen Fötus mit Down-Syndrom in den frühen Stadien der intrauterinen Entwicklung zu erkennen.

Verschiedene Bilder des fötalen Gesichts
mit Pathologie:
a) - Down-Syndrom
b) - Mikrognathie
c) Apert-Syndrom.

Zurück im Jahr 2009, Forscher aus einer Londoner Klinik künstliche Befruchtung Das Bridge Fertility Center hat einen Test für fast alle bekannten genetischen Krankheiten entwickelt (es kann 15.000 Krankheiten erkennen). Seine Kosten betragen 2400 $.

Mit Hilfe eines solchen universellen Tests können Eltern die Wahrscheinlichkeit einer bestimmten genetischen Anomalie bei ihrem ungeborenen Kind bestimmen. Es wird dazu beitragen, die Ergebnisse der Umfrage viel schneller und genauer als bei bestehenden Tests zu erhalten. Außerdem können heute nur 2 % der genetisch bedingten Krankheiten mit aktuellen Methoden bestimmt werden.

Wenn zwei Tage nach der Befruchtung und vor der Implantation eine Untersuchung des Embryos auf Erbkrankheiten durchgeführt werden muss.

Trotz des weit verbreiteten Einsatzes pränataler fetaler Testtechnologie werden in Großbritannien immer mehr Babys mit Down-Syndrom geboren. Zum Beispiel wurden 2006 749 solcher Babys im Land geboren und 1989 - 717 Kinder. Laut BBC News ist die Zahl der Neugeborenen mit Down-Syndrom seit dem Jahr 2000 um 15 % gestiegen.

Die British Down’s Syndrome Association untersuchte tausend Eltern, warum sie eine Schwangerschaft nach Erhalt positiver Testergebnisse nicht abgebrochen hatten: Ein Fünftel der Befragten gab an, Menschen mit Down-Syndrom zu kennen, daher hätten sie keine Angst, solche A. zu gebären Ein Drittel der Befragten verwies auf religiöse Prinzipien und Ablehnung der Abtreibung, und 30 % glauben, dass sich das Leben für Menschen mit Down-Syndrom verbessert hat.

BEI Industrieländer Menschen mit Down-Syndrom studieren in spezialisierten und allgemeinbildende Schulen und dann einen Job bekommen oder ihre Ausbildung fortsetzen. Für Kinder werden sogar spezielle Puppen mit charakteristischen äußeren Merkmalen hergestellt.

Schätzchen runter

Die Puppe, die es in männlicher und weiblicher Version gibt, macht nichts Besonderes, der einzige Unterschied zu den anderen Puppen ist ein Gesicht, das dem Gesicht eines Kindes mit Down-Syndrom ähnelt, mit einem geöffneten Mund und einer leicht hervorstehenden Zunge. Das Spielzeug ist so konzipiert, dass Kinder sich darum kümmern und lernen, was ein Baby mit Down-Syndrom braucht, dazu ist jeder Puppe eine erklärende Broschüre beigefügt, die sagt, was man mit dem Baby tun kann, um seine Fähigkeiten zu entwickeln, berichtet InoPressa.

In unserem Land ist das Leben von Menschen mit Down-Syndrom immer noch von einer Masse von Wahnvorstellungen und Vorurteilen umgeben. Sie gelten als zutiefst geistig zurückgeblieben und unbelehrbar, daher lehnen Eltern solche Kinder meistens sogar in Entbindungskliniken ab.

Viele Leute denken, dass Menschen mit Down-Syndrom nicht in der Lage sind, echte Zuneigung zu erfahren, dass sie aggressiv sind oder (nach einer anderen Version) immer mit allem zufrieden sind. In jedem Fall werden sie nicht als Einzelpersonen behandelt.
Inzwischen wurden diese Klischees in allen entwickelten Ländern der Welt vor 20-30 Jahren widerlegt.

Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie. Es tritt auf, wenn infolge einer zufälligen Mutation ein anderes Chromosom im 21. Paar erscheint. Daher wird diese Erkrankung auch als Trisomie auf dem 21. Chromosom bezeichnet.

Was bedeutet das? Jede Zelle im menschlichen Körper hat einen Zellkern. Es enthält das genetische Material, das das Aussehen und die Funktion einer einzelnen Zelle und des gesamten Organismus bestimmt. Beim Menschen sind 25.000 Gene zu 23 Chromosomenpaaren zusammengesetzt, die wie Stäbchen aussehen. Jedes Paar besteht aus 2 Chromosomen. Beim Down-Syndrom besteht das 21. Paar aus 3 Chromosomen.

Ein zusätzliches Chromosom verursacht Menschen charakteristische Symptome: ein flacher Nasenrücken, ein mongolischer Schlitz in den Augen, ein abgeflachtes Gesicht und ein abgeflachter Hinterkopf sowie eine Entwicklungsverzögerung und eine verringerte Widerstandsfähigkeit gegen Infektionen. Die Kombination dieser Symptome wird als Syndrom bezeichnet. Es wurde zu Ehren des Arztes John Down benannt, der als erster seine Forschungen durchführte.

Der veraltete Name für diese Pathologie ist „Mongolismus“. Die Krankheit wurde wegen des mongolischen Einschnitts in die Augen und einer speziellen Hautfalte, die den Tränentuberkel bedeckt, so genannt. Aber 1965, nach dem Appell der mongolischen Abgeordneten an die Weltgesundheitsorganisation, wird dieser Begriff nicht offiziell verwendet.

Diese Krankheit ist ziemlich alt. Archäologen haben eine anderthalbtausend Jahre alte Grabstätte gefunden. Merkmale der Körperstruktur weisen darauf hin, dass die Person am Down-Syndrom litt. Und die Tatsache, dass er nach den gleichen Sitten wie andere Menschen auf dem Stadtfriedhof beerdigt wurde, zeigt, dass die Patienten keine Diskriminierung erfahren haben.

Babys, die mit 47 Chromosomen geboren werden, werden auch „Kinder der Sonne“ genannt. Sie sind sehr freundlich, sanft und geduldig. Viele Eltern, die solche Kinder großziehen, behaupten, dass die Kinder nicht unter ihrer Krankheit leiden. Sie werden fröhlich und glücklich, lügen nie, empfinden keinen Hass, sie wissen zu vergeben. Eltern solcher Babys glauben, dass das zusätzliche Chromosom keine Krankheit, sondern ein Merkmal ist. Sie sind dagegen, dass Kinder in den Ruhestand gerufen oder psychisch krank werden. In Europa studieren Menschen mit Down-Syndrom gewöhnliche Schulen einen Beruf ergreifen, selbstständig leben oder eine Familie gründen. Ihre Entwicklung hängt von den individuellen Fähigkeiten ab, davon, ob sie mit dem Kind gearbeitet haben und welche Methoden angewendet wurden.

Die Prävalenz des Down-Syndroms. Auf 600-800 Neugeborene oder 1:700 kommt ein solches Kind. Aber bei Müttern über 40 erreicht diese Zahl 1:19. Es gibt Zeiten, in denen die Zahl der Kinder mit Down-Syndrom in bestimmten Gebieten zunimmt. In Großbritannien beispielsweise ist diese Zahl in den letzten zehn Jahren um 15 % gestiegen. Wissenschaftler haben noch keine Erklärung für dieses Phänomen gefunden.

In Russland werden jährlich 2.500 Kinder mit Down-Syndrom geboren. 85 % der Familien lehnen solche Babys ab. Obwohl Eltern in den skandinavischen Ländern Kinder mit dieser Pathologie nicht im Stich lassen. Laut Statistik haben 2/3 der Frauen eine Abtreibung, nachdem sie erfahren haben, dass der Fötus Chromosomenanomalien hat. Dieser Trend ist typisch für die Länder Ost- und Westeuropas.
Ein Kind mit Trisomie 21 kann in jeder Familie geboren werden. Die Krankheit ist auf allen Kontinenten und in allen sozialen Schichten gleichermaßen verbreitet. Kinder mit Down-Syndrom wurden in den Familien der Präsidenten John F. Kennedy und Charles de Gaulle geboren.

Was Eltern von Kindern mit Down-Syndrom wissen müssen.

1. Trotz der Entwicklungsverzögerung sind Kinder belehrbar. Mit Hilfe spezieller Programme ist es möglich, ihren IQ auf 75 zu steigern. Nach der Schule können sie einen Beruf ergreifen. Sie haben sogar eine höhere Bildung.
2. Die Entwicklung solcher Babys ist schneller, wenn sie von gesunden Gleichaltrigen umgeben sind und in einer Familie und nicht in einem spezialisierten Internat aufwachsen.
3. "Kinder der Sonne" unterscheiden sich in Freundlichkeit, Offenheit und Freundlichkeit auffallend von ihren Altersgenossen. Sie sind in der Lage, aufrichtig zu lieben und Familien zu gründen. Das Risiko, ein krankes Kind zur Welt zu bringen, liegt zwar bei 50%.
4. Die moderne Medizin ermöglicht es, die Lebenserwartung auf bis zu 50 Jahre zu erhöhen.
5. Eltern sind nicht schuld an der Krankheit eines Kindes. Obwohl es altersbedingte Risikofaktoren gibt, werden 80 % der Kinder mit Down-Syndrom von absolut gesunden Frauen zwischen 18 und 35 Jahren geboren.
6. Wenn Ihre Familie ein Kind mit Down-Syndrom hat, beträgt das Risiko, dass das nächste Baby dieselbe Pathologie hat, nur 1%.

Ursachen des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung die im Fötus zum Zeitpunkt der Empfängnis auftritt, wenn Eizelle und Sperma verschmelzen. Das liegt in 90 % der Fälle daran, dass die weibliche Keimzelle einen Satz von 24 statt der benötigten 23 Chromosomen trägt. In 10 % der Fälle wird das zusätzliche Chromosom vom Vater an das Kind weitergegeben.

So können Krankheiten der Mutter während der Schwangerschaft, Stress, schlechte Angewohnheiten der Eltern, Unterernährung, schwierige Geburten das Auftreten des Down-Syndroms bei einem Kind nicht beeinflussen.

Der Mechanismus des Auftretens der Chromosomenpathologie. Ein spezielles Protein ist dafür verantwortlich, dass eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom enthält. Ihre Funktion besteht darin, bei der Teilung die Chromosomen bis zu den Polen der Zelle zu strecken, sodass als Ergebnis jede der Tochterzellen ein Chromosom des Paares erhält. Wenn der Proteinmikrotubulus auf einer Seite dünn und schwach ist, werden beide Chromosomen des Paares zum gegenüberliegenden Pol gezogen. Nachdem sich die Chromosomen in der Mutterzelle an den Polen verteilt haben, bildet sich eine Hülle um sie herum und sie werden zu vollwertigen Keimzellen. Bei einem Proteindefekt trägt eine Zelle einen Satz von 24 Chromosomen. Ist eine solche Keimzelle (männlich oder weiblich) an der Befruchtung beteiligt, dann entwickelt der Nachwuchs das Down-Syndrom.

Der Mechanismus von Entwicklungsstörungen des Nervensystems beim Down-Syndrom. Das „zusätzliche“ Chromosom 21 verursacht Merkmale der Entwicklung des Nervensystems. Diese Abweichungen liegen der Verzögerung der geistigen und seelischen Entwicklung zugrunde.

• Durchblutungsstörungen zerebrospinale Flüssigkeit . In den Plexus choroideus der Gehirnventrikel wird es im Überschuss produziert und die Absorption wird beeinträchtigt. Dies führt zu einem Anstieg des intrakraniellen Drucks.
• Fokaler Hirnschaden und perifäre Nerven . Diese Veränderungen verursachen Koordinations- und Bewegungsstörungen, hemmen die Entwicklung großer und Feinmotorik.
• Das Kleinhirn ist klein und erfüllt seine Funktionen nicht gut. Infolgedessen treten charakteristische Symptome auf: geschwächter Muskeltonus, es ist für eine Person schwierig, ihren Körper im Raum zu kontrollieren und die Bewegungen der Gliedmaßen zu kontrollieren.
• Hirndurchblutungsstörungen. Aufgrund von Bänderschwäche und Instabilität zervikal Die Wirbelsäule wird geklemmt Blutgefäße die das Gehirn zum Laufen bringen.
• Verringertes Gehirnvolumen und eine Zunahme des Ventrikelvolumens.
• Verminderte Aktivität der Großhirnrinde- Es gibt weniger Nervenimpulse, was sich in Lethargie, Langsamkeit und einer Abnahme der Geschwindigkeit von Denkprozessen äußert.

Faktoren und Pathologien, die zum Down-Syndrom führen können

• Ehen zwischen nahen Verwandten. Nahe Verwandte sind Träger der gleichen genetischen Pathologien. Wenn also zwei Personen Defekte im 21. Chromosom oder einem Protein haben, das für die Verteilung der Chromosomen verantwortlich ist, dann hat ihr Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit das Down-Syndrom. Darüber hinaus ist das Risiko, eine genetische Pathologie zu entwickeln, umso höher, je enger der Grad der Verwandtschaft ist.

• Frühschwangerschaften unter 18 Jahren.
  Bei jungen Mädchen ist der Körper noch nicht vollständig ausgebildet. Die Geschlechtsdrüsen arbeiten möglicherweise nicht stabil. Die Prozesse der Eizellreifung versagen oft, was zu genetischen Anomalien beim Kind führen kann.

• Das Alter der Mutter beträgt über 35 Jahre.
  Während des gesamten Lebens werden die Eier von verschiedenen schädlichen Faktoren beeinflusst. Sie beeinträchtigen das Erbgut und können den Prozess der Chromosomenteilung stören. Daher muss sich die werdende Mutter nach 35 Jahren einer medizinisch-genetischen Beratung unterziehen, um die genetischen Pathologien des Kindes vor der Geburt festzustellen. Je älter die Frau, desto höher das Risiko für die Gesundheit ihres Nachwuchses. So enden nach 45 Jahren 3 % der Schwangerschaften mit der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom.
• Das Alter des Vaters beträgt über 45 Jahre.
  Mit zunehmendem Alter wird der Prozess der Spermatozoenbildung bei Männern gestört und die Wahrscheinlichkeit von Verletzungen des Erbguts steigt. Wenn sich ein Mann in diesem Alter dazu entschließt, Vater zu werden, ist es ratsam, zunächst eine Analyse zur Bestimmung der Spermienqualität durchzuführen und eine Vitamintherapie zu absolvieren: 30 Tage Einnahme von Vitamin E und Mineralstoffen.
• Das Alter der Großmutter mütterlicherseits zum Zeitpunkt der Geburt des Kindes.
  Je älter die Großmutter war, als sie schwanger war, desto höher war das Risiko für ihre Enkelinnen. Tatsache ist, dass alle Eier der Mutter während der intrauterinen Entwicklung gebildet wurden. Noch bevor eine Frau geboren wird, hat sie bereits einen lebenslangen Vorrat an Eizellen. Wenn das Alter der Großmutter 35 Jahre überschreitet, besteht daher ein hohes Risiko, dass die Mutter des kranken Babys ein Ei mit dem falschen Chromosomensatz hat.
• Eltern sind Träger der Translokation des 21. Chromosoms.
  Dieser Begriff bedeutet, dass bei einem der Elternteile ein Teil des 21. Chromosoms mit einem anderen Chromosom verbunden ist, meistens mit dem 14. Chromosom. Dieses Merkmal manifestiert sich nicht äußerlich und die Person weiß nichts davon. Aber solche Eltern haben ein deutlich erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Dieses Phänomen wird als familiäres Down-Syndrom bezeichnet. Ihr Anteil an allen Krankheitsfällen beträgt nicht mehr als 2%. Aber alle jungen Paare, die ein Kind mit dem Syndrom haben, werden auf das Vorhandensein von Translokationen untersucht. Dies hilft, das Risiko der Entwicklung genetischer Anomalien in zukünftigen Schwangerschaften zu bestimmen.

Down-Syndrom wird in Betracht gezogen zufällige genetische Mutation. Daher Risikofaktoren wie Infektionskrankheiten, Aufenthalt in einem Gebiet mit erhöhtes Niveau Strahlung oder der Verzehr von gentechnisch veränderten Lebensmitteln erhöhen das Risiko ihres Auftretens nicht. Es kann nicht das Syndrom einer schweren Schwangerschaft und einer schwierigen Geburt verursachen. Daher sollten sich Eltern nicht die Schuld daran geben, dass das Kind das Down-Syndrom hat. Das Einzige, was Sie in dieser Situation tun können, ist, das Kind anzunehmen und zu lieben.

Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms während der Schwangerschaft

Screening auf eine genetische Anomalie in der Schwangerschaft

Pränatales Screening- Dies ist eine Reihe von Studien, die darauf abzielen, grobe Verletzungen und genetische Pathologien beim Fötus zu identifizieren. Es wird für schwangere Frauen durchgeführt, die in der Geburtsklinik registriert sind. Studien ermöglichen es uns, die häufigsten genetischen Pathologien zu identifizieren: Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Neuralrohrdefekte.

Überlegen Sie zunächst nicht-invasive Untersuchungsmethoden. Sie erfordern kein Aufbrechen der Integrität der Fruchtblase, in der sich das Baby während der Schwangerschaft befindet.

Ultraschall

Zeitliche Koordinierung: erstes Trimester, optimalerweise von der 11. bis zur 13. Schwangerschaftswoche. Wiederholte Ultraschalluntersuchungen werden in der 24. und 34. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Diese Studien gelten jedoch als weniger informativ für die Diagnose des Down-Syndroms.

Hinweise: alle schwangeren Frauen.

Kontraindikationen: Pyodermie ( eitrige Läsion Haut).

Interpretation der Ergebnisse. Auf der mögliches Syndrom Downa zeigen an:

• Unterentwickelte Knochen der Nase. Sie sind kürzer als bei gesunden Kindern oder fehlen ganz.
• Die Breite des Kragenraums des Fötus überschreitet 3 mm(normalerweise bis zu 2 mm). Beim Down-Syndrom vergrößert sich der Raum zwischen dem Nackenknochen und der Hautoberfläche am fötalen Hals, in dem sich Flüssigkeit ansammelt.
• Schultern und Oberschenkel sind verkürzt;
• Zysten im Plexus choroideus des Gehirns; gestörter Blutfluss in den Venengängen.
• Die Beckenknochen des Beckens werden verkürzt und der Winkel zwischen ihnen wird vergrößert.
• Steißbein-parietale Größe(Abstand von der Krone des Fötus zum Steißbein) beim ersten Ultraschall weniger als 45,85 mm beträgt.
• Herzfehler - Anomalien in der Entwicklung des Herzmuskels.

Es gibt Abweichungen, die keine Symptome der Down-Krankheit sind, aber ihr Vorhandensein bestätigen:

• erhöht Blase;
• schnelle fetale Herzfrequenz (Tachykardie);
• Fehlen einer Nabelarterie.

Ultraschall kommt in Betracht zuverlässige Methode, aber bei der Diagnose hängt viel von der Professionalität des Arztes ab. Wenn solche Anzeichen im Ultraschall gefunden werden, deutet dies daher nur auf die Wahrscheinlichkeit der Krankheit hin. Wenn eines der Symptome erkannt wird, beträgt die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie etwa 2-3%. Wenn jedoch alle aufgeführten Anzeichen gefunden werden, beträgt das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, 92%.

Blutchemie

Im ersten und zweiten Trimester wird der Mutter Blut für die biochemische Forschung entnommen. Es definiert:

1. Humanes Choriongonadotropin (hCG) ein Hormon, das von der Plazenta im Körper einer schwangeren Frau ausgeschüttet wird.
2. Schwangerschaftsassoziiertes Protein A (PAPP-A). Dieses Protein wird von der Plazenta produziert frühe Stufen Schwangerschaft, um den Angriff der mütterlichen Immunität in Bezug auf den Fötus zu unterdrücken.
3. Freies Östriol- ein weibliches Steroidhormon, das in der Plazenta aus einem Vorläuferhormon gebildet wird, das von den fetalen Nebennieren abgesondert wird.
4. Alpha-Fetoprotein (AFP)- ein Protein, das in der Leber produziert wird Verdauungstrakt Fötus zum Schutz vor mütterlicher Immunität.

Zeitliche Koordinierung:

• Erstes Trimester von der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche. Blutserum auf hCG und PAPP-A untersuchen. Diese sog doppelte Prüfung. Es gilt als genauer als ein Bluttest im zweiten Trimester. Seine Zuverlässigkeit beträgt 85%.
• Zweites Trimester von der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche. Bestimmen hCG-Spiegel, AFP und freies Östriol. Diese Studie heißt dreifache Prüfung. 65 % Vertrauen.

Hinweise. Diese Prüfung ist nicht verpflichtend, wird aber in solchen Fällen empfohlen:

• Alter der Mutter über 30;
• die Familie hat Kinder mit Down-Syndrom;
• nahe Verwandte mit genetischen Krankheiten haben;
• während der Schwangerschaft gelitten ernsthafte Krankheit;
• Frühere Schwangerschaften (2 oder mehr) endeten mit Fehlgeburten.

Kontraindikationen: existiert nicht.

Interpretation der Ergebnisse.

Ergebnisse des Doppeltests im ersten Trimester:

• hCG eine signifikante Überschreitung der Norm (über 288.000 mU / ml) weist auf eine genetische Pathologie hin, Multiple Schwangerschaft, falsch eingestelltes Gestationsalter.
• RAPP-A eine Abnahme von weniger als 0,6 MoM weist auf das Down-Syndrom hin, die Gefahr einer Fehlgeburt oder einer sich nicht entwickelnden Schwangerschaft.

Ergebnisse des Triple-Tests im zweiten Trimester:

• hCG mehr als 2 MoM weisen auf das Risiko des Down-Syndroms und des Klinefelter-Syndroms hin;
• AFP weniger als 0,5 MoM kann darauf hindeuten, dass das Kind das Down-Syndrom oder das Edwards-Syndrom hat.
• Freies Östriol weniger als 0,5 MoM zeigt an, dass die Nebennieren im Fötus nicht ausreichend arbeiten, was beim Down-Syndrom der Fall ist.

Um die Situation richtig einschätzen zu können, muss der Arzt die Ergebnisse beider Screenings haben. In diesem Fall können wir die Wachstumsdynamik des Hormonspiegels beurteilen. Die Ergebnisse der Tests bestätigen die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer genetischen Pathologie zu bekommen. Auf ihrer Grundlage ist es jedoch unmöglich, eine Diagnose des Down-Syndroms zu stellen, da verschiedene Medikamente, die eine Frau während der Schwangerschaft einnimmt, die Ergebnisse beeinflussen können.

Basierend auf den Ergebnissen von Ultraschall- und biochemischen Bluttests wird eine „Risikogruppe“ gebildet. Es schließt Frauen ein, die möglicherweise ein Kind mit Down-Syndrom haben. Solche Patienten werden für genauere invasive Untersuchungen überwiesen, die mit einer Punktion der Fruchtblase verbunden sind. Dazu gehören Amniozentese, Kordozentese, Chorionzottenbiopsie. Bei Frauen, die vor dem 35. Lebensjahr schwanger werden, wird die Untersuchung vom Gesundheitsministerium bezahlt, sofern die Überweisung von einem Genetiker erfolgt.

Amniozentese

Dies ist ein Verfahren zur Entnahme von Fruchtwasser (Fruchtwasser) zur Untersuchung. Unter Ultraschallkontrolle wird mit einer speziellen Nadel durch den Bauch oder das Scheidengewölbe punktiert und 10-15 ml Flüssigkeit entnommen. Dieses Verfahren gilt als das sicherste aller invasiven Studien.

Zeitliche Koordinierung:

• von der 8. bis zur 14. Woche;
• nach der 15. Schwangerschaftswoche.

Indikationen:

• Ultraschallergebnisse weisen auf die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms hin;
• die Ergebnisse des biochemischen Screenings weisen auf eine chromosomale Pathologie hin;
• das Vorhandensein einer Chromosomenerkrankung bei einem der Elternteile;
• Ehe zwischen Blutsverwandten;
• Die Mutter ist über 35 und der Vater über 40.

Kontraindikationen:

• scharf bzw chronische Krankheit Mütter;
• die Plazenta befindet sich anterior Bauchdecke;
• Die Frau hat Gebärmutterfehlbildungen.

Interpretation der Ergebnisse der Amniozentese

Fötale Zellen befinden sich im Fruchtwasser. Sie enthalten alle Chromosomen. Wenn als Ergebnis der genetischen Analyse drei 21. Chromosomen nachgewiesen werden, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind das Down-Syndrom hat, 99%. Die Testergebnisse liegen in 3-4 Tagen vor. Wenn die Zellen jedoch mehr Zeit zum Wachsen benötigen, müssen Sie 2-3 Wochen warten.

Mögliche Komplikationen der Amniozentese

• Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei 1 %.
• Das Risiko einer Infektion mit 1% Mikroorganismen des Fruchtwassers.
• Nach 36 Wochen, möglicherweise Beginn Arbeitstätigkeit. Auf der spätere Termine Jede Gebärmutterstimulation oder Stress kann vorzeitige Wehen verursachen.

Kordozentese

Kordozentese - Nabelschnurblut-Testverfahren. Mit einer dünnen Nadel wird eine Punktion in der Bauchdecke oder im Gebärmutterhals vorgenommen. Unter Ultraschallkontrolle wird eine Nadel in das Nabelschnurgefäß eingeführt und 5 ml Blut zur Untersuchung entnommen.

Zeitliche Koordinierung: Der Eingriff wird ab der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bis dahin sind die Gefäße in der Nabelschnur zu dünn, um Blutproben zu entnehmen. Optimale Zeit- 22-24 Wochen.

Indikationen:

• genetische Erkrankungen bei Eltern oder ihren Blutsverwandten;
• die Familie hat ein Kind mit einer chromosomalen Pathologie;
• nach den Ergebnissen des Ultraschalls und des biochemischen Screenings wurde eine genetische Pathologie aufgedeckt;
• Alter der Mutter über 35 Jahre.

Kontraindikationen:

• Infektionskrankheiten der Mutter;
• die Androhung eines Schwangerschaftsabbruchs;
• Dichtungen in der Gebärmutterwand in der Gebärmutter;
• Verletzung der Blutgerinnung bei der Mutter;
• blutige Probleme aus der Scheide.

Interpretation der Ergebnisse der Kordozentese

Nabelschnurblut enthält Zellen, die den Chromosomensatz des Fötus tragen. Das Vorhandensein von drei Chromosomen-21 weist auf das Down-Syndrom hin. Die Zuverlässigkeit der Studie beträgt 98-99%.

Mögliche Komplikationen der Kordozentese Das Komplikationsrisiko beträgt weniger als 5 %.

• langsamer fetaler Herzschlag
• Blutung aus der Einstichstelle;
• Hämatome an der Nabelschnur;
• Frühgeburt im dritten Trimester;
• entzündliche Prozesse was zu Fehlgeburten führen kann.

Chorionzottenbiopsie

Das Verfahren zur Entnahme einer Gewebeprobe aus kleinen fingerförmigen Auswüchsen an der Plazenta zur weiteren Untersuchung. Es wird eine Punktion in die Bauchdecke gemacht und eine Probe zur Untersuchung mit einer Biopsienadel entnommen. Entscheidet sich der Arzt für eine Biopsie durch den Gebärmutterhals, wird eine dünne flexible Sonde verwendet. Die Testergebnisse liegen in 7-10 Tagen vor. Eine eingehende Analyse dauert 2-4 Wochen.

Zeitliche Koordinierung: 9,5-12 Wochen ab Beginn der Schwangerschaft.

Hinweise:

• das Alter der schwangeren Frau ist über 35 Jahre alt;
• ein oder beide Elternteile haben Gen- oder Chromosomenpathologien;
• während früherer Schwangerschaften wurden beim Fötus Chromosomenerkrankungen diagnostiziert;
• Basierend auf Screening-Ergebnissen besteht ein hohes Risiko, das Down-Syndrom zu entwickeln.

Kontraindikationen:

• Scharf Infektionskrankheiten oder chronische Krankheiten im akuten Stadium;
• Blutungen aus der Scheide;
• Schwäche des Gebärmutterhalses;
• die Androhung eines Schwangerschaftsabbruchs;
• Adhäsionsprozess im kleinen Becken.

Interpretation der Ergebnisse der Chorionbiopsie

Aus dem Chorion entnommene Zellen enthalten die gleichen Chromosomen wie der Fötus. Die Laborantin untersucht Chromosomen: ihre Anzahl und Struktur. Wenn drei Chromosomen des 21. Paares nachgewiesen werden, nähert sich die Wahrscheinlichkeit des Down-Syndroms beim Fötus 99%.

Mögliche Komplikationen einer Chorionbiopsie

• Spontanabort mit Punktion durch die Bauchdecke, das Risiko beträgt 2%, durch den Gebärmutterhals bis zu 14%;
• Schmerzen an der Entnahmestelle;
• Entzündung der Membranen des Fötus - Chorioamnionitis;
• Hämatom an der Entnahmestelle.

Obwohl invasive Methoden ziemlich genau sind, können sie keine 100% zuverlässige Antwort geben, ob das Kind krank ist. Daher müssen Eltern zusammen mit einem Genetiker entscheiden, ob sie sich zusätzlichen Untersuchungen unterziehen, ob sie die Schwangerschaft beenden möchten medizinische Indikationen oder das Leben eines Kindes retten.

Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms bei einem Neugeborenen

90 % der Neugeborenen mit Down-Syndrom haben charakteristische äußere Anzeichen. Solche Kinder sind einander ähnlich, haben aber absolut keine Ähnlichkeit mit ihren Eltern. Darstellungsmerkmale sind eingebettet zusätzliches Chromosom.
Bei 10 % der Neugeborenen mit Pathologie können diese Anzeichen mild sein. Gleichzeitig können solche Erscheinungsmerkmale bei gesunden Kindern vorhanden sein. Daher ist es unmöglich, anhand eines oder mehrerer der aufgeführten Symptome eine Diagnose des "Down-Syndroms" zu stellen. Das Vorhandensein einer chromosomalen Pathologie kann nur nach einer genetischen Analyse bestätigt werden.

Anzeichen und Symptome des Down-Syndroms bei Kindern und Erwachsenen

Bei Kindern und Erwachsenen mit Down-Syndrom sind bei Neugeborenen charakteristische äußere Anzeichen erkennbar. Aber mit zunehmendem Alter treten andere Symptome auf oder kommen zum Vorschein.

Wie entwickelt sich ein Kind mit Down-Syndrom?

Vor einigen Jahrzehnten glaubte man, Kinder mit Down-Syndrom seien eine Belastung für die Eltern und eine Belastung für die Gesellschaft. Sie wurden isoliert besondere Internate wo die Entwicklung der Kinder praktisch aufhörte. Heute beginnt sich die Situation zu ändern. Wenn Eltern ab den ersten Monaten mit speziellen Trainingsprogrammen an der Entwicklung des Kindes beteiligt sind, ist dies möglich kleiner Mann zu einem vollwertigen Menschen werden: selbstständig leben, einen Beruf ergreifen, eine Familie gründen.

Der Staat und die öffentlichen Organisationen bieten solchen Familien umfassende Unterstützung:

• Kinderarzt vor Ort. Diese Person ist für die Gesundheit Ihres Kindes nach der Entlassung aus der Entbindungsklinik verantwortlich. Der Arzt wird Ihnen sagen, wie Sie das Baby pflegen sollen, und Ihnen eine Überweisung zu einer Untersuchung ausstellen. Achten Sie darauf, mit Ärzten zu konsultieren und zu nehmen notwendige Prüfungen. Dies hilft, Komorbiditäten rechtzeitig zu erkennen und rechtzeitig mit der Behandlung zu beginnen. Schließlich verschiedene Krankheiten kann die Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung verschlimmern.
• Neurologe. Dieser Spezialist überwacht die Entwicklung des Nervensystems und sagt Ihnen, wie Sie dem Kind helfen können. Er wird ernennen Medikamente, Massagen, Physiotherapeutische Übungen und physiotherapeutische Methoden zur Stimulation richtige Entwicklung.
• Optiker hilft, Sehprobleme, die bei 60 % der Kinder mit Down-Syndrom auftreten, rechtzeitig zu erkennen. BEI junges Alter Sie können nicht selbst bestimmt werden, also verpassen Sie nicht einen Besuch bei diesem Spezialisten.
• HNOüberprüft das Gehör des Kindes. Diese Störungen können Sprach- und Ausspracheprobleme verschlimmern. Das erste Anzeichen für Hörprobleme ist, dass das Kind vor einem scharfen Ton nicht zurückschreckt Lauter Ton. Ihr Arzt wird einen audiometrischen Test durchführen, um festzustellen, ob Sie einen Hörverlust haben. Möglicherweise müssen Sie die Polypen entfernen. Diese Operation ermöglicht es Ihnen, die Nasenatmung zu erleichtern und den Mund geschlossen zu halten.
• Endokrinologe zeigt Störungen der Drüsen innere Sekretion vor allem Schilddrüse. Wenden Sie sich an ihn, wenn sich das Kind zu erholen begann, Lethargie, Schläfrigkeit zunahmen, die Füße und Handflächen kalt sind, die Temperatur unter 36,5 liegt und Verstopfung häufiger geworden ist.
• Sprachtherapeut. Der Unterricht mit einem Logopäden minimiert Probleme mit der Aussprache und dem Sprechen.
• Psychologe. Hilft Eltern, die Situation zu akzeptieren und ihr Baby zu lieben. In Zukunft werden wöchentliche Sitzungen mit einem Psychologen dem Kind helfen, sich richtig zu entwickeln und seine Fähigkeiten zu verbessern. Der Facharzt sagt Ihnen, welche Methoden und Programme für Ihr Kind effektiver und geeigneter sind.
• Rehabilitationszentrum für Menschen mit Down-Syndrom, Down-Syndrom-Vereinigung. Öffentliche Organisationen bieten Familien umfassende Unterstützung: pädagogische, psychologische, medizinische und Hilfe bei der Lösung sozialer und rechtlicher Probleme. Für Kinder unter einem Jahr werden Hausbesuche durch Spezialisten angeboten. Dann können Sie und Ihr Kind an Gruppenunterricht und Einzelberatungen teilnehmen. Vereine helfen in Zukunft Erwachsenen mit Down-Syndrom, sich an die Gesellschaft anzupassen.

Dennoch liegt bei der Geburt eines Kindes mit einer genetischen Pathologie die Hauptlast auf den Schultern der Eltern. Damit ein Baby mit Down-Syndrom ein Mitglied der Gesellschaft wird, müssen Sie große Anstrengungen unternehmen. Ständig im Spielprozess müssen Sie die körperlichen und geistigen Fähigkeiten des Kindes entwickeln. Erforderliche Kenntnisse können Sie aus der Fachliteratur lernen.

1. Programm zur Frühförderung "Kleine Schritte", das vom russischen Bildungsministerium empfohlen wird. Die australischen Autoren Pietersey M und Trilore R haben es speziell für Kinder mit Entwicklungsstörungen entwickelt. Das Programm beschreibt Schritt für Schritt und detailliert die Übungen, die sich auf alle Aspekte der Entwicklung beziehen.
2. Montessori-System Das System liefert hervorragende Ergebnisse für die Entwicklung von Kindern mit Entwicklungsverzögerung frühe Entwicklung Kind, entworfen von Maria Montessori. Dank eines individuellen Ansatzes können Kinder in einigen Fällen sogar Gleichaltrige mit normaler Entwicklung übertreffen.

Eltern müssen geduldig sein. Ihr Baby muss sich mehr bewegen als andere Kinder. Er hat sein eigenes Tempo. Bleiben Sie ruhig, ausdauernd und freundlich. Und eine weitere Voraussetzung für eine erfolgreiche Entwicklung ist es, die Stärken des Babys zu kennen und sich in der Entwicklung darauf zu konzentrieren. Dies wird dem Kind helfen, an seinen Erfolg zu glauben und sich glücklich zu fühlen.

Stärken von Kindern mit Down-Syndrom

• Gute visuelle Wahrnehmung und Liebe zum Detail. Zeigen Sie Ihrem Kind von den ersten Tagen an Karten mit Gegenständen und Zahlen und benennen Sie sie. Lernen Sie also 2-3 neue Konzepte pro Tag. In Zukunft wird auch die Bildung darauf basieren visuelle Hilfen, Zeichen, Gesten.
• Lerne relativ schnell lesen. Sie können den Text lernen und anwenden.
• Fähigkeit, von Erwachsenen und Gleichaltrigen zu lernen, basierend auf Beobachtung;
• Künstlerische Talente. Kinder lieben es zu tanzen, zu singen, Gedichte zu schreiben, auf der Bühne aufzutreten. Daher wird die Kunsttherapie häufig zur Entwicklung eingesetzt: Zeichnen, Malen auf Holz, Modellieren.
• Sportliche Erfolge. Athleten mit dem Syndrom zeigen hervorragende Ergebnisse bei den Special Olympics. Sie sind in solchen Sportarten erfolgreich: Schwimmen, Turnen, Laufen.
• Empathie- Verständnis für die Gefühle anderer Menschen, Bereitschaft zur emotionalen Unterstützung. Kinder fangen die Stimmung und Emotionen anderer perfekt ein und spüren auf subtile Weise die Falschheit.
• Gute Computerkenntnisse. Computerkenntnisse können die Grundlage für einen zukünftigen Beruf werden.

Merkmale der körperlichen Entwicklung eines Kindes mit Down-Syndrom

Das erste Jahr ist das meiste wichtiger Zeitraum im Leben eines Kindes mit Down-Syndrom. Wenn Eltern das Kind nur füttern und anziehen und die Entwicklung und Kommunikation auf später verschieben, wird der Moment verpasst. In diesem Fall entwickeln Sie Sprache, Emotionen und körperliche Fähigkeit wird viel schwieriger.

Im ersten Lebensjahr ist die Verzögerung viel geringer als in den folgenden Lebensabschnitten. Die Entwicklung ist nur 2-5 Monate zu spät. Außerdem sind alle Funktionen voneinander abhängig. Zum Beispiel: Sie haben einem Kind das Sitzen beigebracht. Dies zieht andere Fähigkeiten mit sich - das Baby manipuliert Spielzeug im Sitzen, was motorische Fähigkeiten entwickelt ( Motorik) und denken.

Massagen und Gymnastik Der beste Weg stärken die Muskeln und erhöhen ihren Tonus. Die Massage wird bei Kindern durchgeführt, die älter als 2 Wochen sind und mehr als 2 kg wiegen. Alle anderthalb Monate ist es notwendig, Massagekurse zu machen. Es besteht keine Notwendigkeit, ständig Masseure zu kontaktieren. Sie können die Massage selbst durchführen. BEI dieser Fall Muttermassage ist genauso effektiv wie professionelle Massage.

Massagetechnik

• Die Bewegungen sollten leicht und streichelnd sein. Zu viel Druck kann die ohnehin schon empfindlichen Muskeln des Babys schwächen.
• Ihre Hand sollte über den Körper des Babys gleiten. Seine Haut sollte sich nicht dehnen oder bewegen.
• Achten Sie besonders auf die Hände und Unterarme. Hier sind die Reflexzonen, die für das Sprechen zuständig sind.
• Gesichtsmassage hilft, Gesichtsausdrücke reicher zu machen und die Aussprache von Lauten zu verbessern. Streichen Sie mit den Fingerspitzen vom Nasenrücken bis zu den Ohren, vom Kinn bis zu den Schläfen. Massieren Sie die Muskeln um Ihren Mund herum mit kreisenden Bewegungen.
• Der letzte Schritt besteht darin, Stirn und Wangen leicht mit den Fingerspitzen zu berühren. Wenn Sie diese Massage 15 Minuten vor dem Füttern durchführen, kann das Baby leichter saugen.

Experten empfehlen, die Massage mit aktiver Gymnastik nach der Methode von Peter Lauteslager oder Reflexgymnastik nach der Methode Voight zu ergänzen. Dynamische Gymnastik und Verhärtung sind jedoch für Kinder mit Down-Syndrom kontraindiziert.

Denken Sie daran, dass Massage und Gymnastik die Blutbewegung beschleunigen und die Belastung des Herzens erhöhen. Wenn bei einem Kind ein Herzfehler diagnostiziert wurde, müssen Sie daher zuerst die Erlaubnis eines Kardiologen einholen.

Erstes Lächeln, immer noch schwach und ausdruckslos, wird in 1,5-4 Monaten erscheinen. Um sie anzurufen, schauen Sie dem Baby in die Augen und lächeln Sie es an. Wenn das Kind zurücklächelt, loben Sie es und streicheln Sie es. Eine solche Belohnung verstärkt die erworbene Fähigkeit.

Revitalisierungskomplex. Mit 6 Monaten beginnt Ihr Baby, sich nach Ihnen zu strecken und zu brabbeln. Bis zu diesem Zeitpunkt denken viele Mütter, dass das Kind sie nicht erkennt oder sie nicht liebt. Das ist nicht so. Nur bis zum sechsten Monat kann das Baby aufgrund von Muskelschwäche seine Zuneigung nicht ausdrücken. Denken Sie daran, dass Ihr Kind Sie wie kein anderes liebt und die Liebe und Fürsorge der ganzen Familie viel mehr braucht als seine Altersgenossen.

Die Fähigkeit zu sitzen. Es ist wichtig, dass das Kind das Sitzen so früh wie möglich lernt. Sie werden verstehen, dass er dazu bereit ist, wenn sich das Baby selbstständig von seinem Rücken auf seinen Bauch und Rücken dreht und auch selbstbewusst seinen Kopf hält. Sie müssen nicht warten, bis sich Ihr Kind selbstständig aufsetzt. durch anatomische Merkmale es wird ihm schwer fallen. Immerhin sind die Arme seiner Artgenossen etwas länger und kräftiger, und sie nutzen sie zum Anlehnen und Sitzen.

Ein Kind mit Down-Syndrom beginnt mit 9-10 Monaten zu sitzen. Aber jedes Baby hat sein eigenes Entwicklungstempo und manche Kinder setzen sich erst mit 24-28 Monaten hin. Die Fähigkeit zu sitzen ermöglicht es, Spielzeug zu manipulieren, was für die Entwicklung der anfänglichen Denkform sehr wichtig ist. Als das Kind anfing zu sitzen, war es an der Zeit, einen Cracker oder eine Flasche selbstständig zu halten und Essen von einem Löffel zu nehmen. Während dieser Zeit können Sie Ihr Baby töpfern.

Unabhängige Bewegung. Das Kind beginnt mit anderthalb Jahren zu krabbeln und mit zwei Jahren zu laufen. In der Anfangsphase müssen Sie dem Kind helfen, seine Beine zu bewegen, damit es versteht, was von ihm verlangt wird. Wenn er seine Füße zu breit stellt, versuchen Sie, ein elastisches Haarband um seine Hüften zu tragen.

Ein Kind mit Down-Syndrom kann fast alles lernen, was andere Kinder können: Turnen, Ballspielen, Fahrradfahren. Aber das wird ein paar Monate später passieren. Zeigen Sie, wie Sie sich richtig bewegen und welche Bewegungen zu machen sind. Feiern Sie auch den kleinsten Erfolg Ihres Kindes. Achten Sie darauf, großzügig mit Lob zu sein.

Persönlichkeitsentwicklung bei Down-Syndrom

Geringe Selbstregulierung. Sowohl Kindern als auch Erwachsenen mit Trisomie 21 fällt es schwer, ihre psychophysischen Prozesse zu regulieren. Es ist schwierig für sie, mit den Emotionen fertig zu werden, die sie erfasst haben, Müdigkeit, sich zu zwingen, das zu tun, was sie nicht wollen. Denn Selbstregulation basiert auf der Wirkung auf sich selbst mit Hilfe von Worten und Bildern. Und Menschen mit Down-Syndrom haben damit Probleme. Die Einhaltung der täglichen Routine hilft, die Situation zu korrigieren. Üben Sie mit Ihrem Kind jeden Tag zur gleichen Zeit. Dies gibt dem Kind ein Gefühl von Sicherheit und Disziplin.

Mangel an Motivation. Es ist für solche Kinder schwierig, sich das letztendliche Ziel ihres Handelns vorzustellen. Dieses Bild soll zur Aktivität anregen. Daher sind Kinder erfolgreicher beim Lösen einfacher Ein-Schritt-Probleme und haben große Freude daran. Unterteilen Sie die Aufgabe daher bei der Arbeit mit einem Kind in einfache Schritte. Zum Beispiel kann ein Kind einen Würfel auf den anderen legen, aber es wird nicht damit fertig, wenn Sie es bitten, sofort ein Haus zu bauen.

Autistische Störungen bei 20% der Kinder mit Down-Syndrom gefunden. Sie äußern sich in der Verweigerung von Kommunikation und sich wiederholenden Aktionen der gleichen Art, dem Wunsch nach Einheitlichkeit, Angriffen der Aggression. Zum Beispiel kann ein Kind Spielzeug viele Male hintereinander zeigen bestimmte Reihenfolge, winken Sie ziellos mit den Armen oder schütteln Sie den Kopf. Ein Symptom von Autismus ist Selbstverletzung, sich selbst zu beißen. Wenn Sie diese Anzeichen bei einem Kind bemerken, wenden Sie sich an einen Psychiater.

Die kognitive Sphäre eines Kindes mit Down-Syndrom

Liebe zum Detail. Kinder achten mehr auf kleine Details als auf ein ganzheitliches Bild. Es fällt ihnen schwer, das Hauptmerkmal herauszugreifen. Kinder können Formen und Farben gut unterscheiden. Nach mehreren Klassen können sie Objekte nach einem bestimmten Attribut sortieren.

Fernsehen sollte nicht länger als 15 Minuten pro Tag dauern. Kinder mit Down-Syndrom sehen gerne zu. Schneller Bildwechsel ist schlecht für Psychische Gesundheit und kann zu erworbenem Autismus führen.

Lektüre es ist ganz einfach für kinder. Es erweitert den Wortschatz und verbessert das Denken. Gleiches gilt für Briefe. Manche Kinder ziehen es vor, eine schriftliche Antwort zu geben, anstatt eine Frage mündlich zu beantworten.

auditives Kurzzeitgedächtnis unterentwickelt. Es ist für Menschen notwendig, um Sprache wahrzunehmen, zu assimilieren und darauf zu reagieren. Die Speicherkapazität ist direkt proportional zur Sprechgeschwindigkeit. Menschen mit dem Syndrom sprechen langsam und daher ist die Menge dieses Gedächtnisses sehr gering. Aus diesem Grund ist es für sie schwieriger, Sprache zu beherrschen, und ihr Wortschatz ist geringer. Aus dem gleichen Grund fällt es ihnen schwer, Anweisungen zu befolgen, Gelesenes zu verstehen und im Kopf zu rechnen. Kurzfristig trainieren auditives Gedächtnis kann. Dazu müssen Sie das Kind bitten, die gehörten Sätze zu wiederholen und die Anzahl der Wörter schrittweise auf 5 zu erhöhen.

Visuelles und räumliches Gedächtnis bei Kindern mit Down-Syndrom werden nicht verletzt. Daher ist es notwendig, sich beim Unterrichten auf sie zu verlassen. Wenn Sie neue Wörter lernen, zeigen Sie einen Gegenstand oder eine Karte mit seinem Bild. Wenn Sie beschäftigt sind, sagen Sie, was Sie tun: „Ich schneide Brot“, „Ich wasche mich“.

Probleme mit Mathematik. Unzureichendes Kurzzeitgedächtnis, geringe Aufmerksamkeitskonzentration und Unfähigkeit, den Stoff zu analysieren, gelten Theoretisches Wissen wenn Aufgaben zu einem ernsthaften Hindernis für Kinder werden. Besonders betroffen ist das mündliche Rechnen. Sie können Ihrem Kind helfen, indem Sie ihm anbieten, Zählmaterial zu verwenden oder vertraute Gegenstände zu zählen: Stifte, Würfel.

Setzen Sie im Lernprozess auf Stärken: Nachahmung und Fleiß. Zeigen Sie dem Kind ein Beispiel. Erklären Sie, was zu tun ist, und er wird versuchen, die Aufgabe so effizient wie möglich zu erledigen.

Kinder mit dem Syndrom haben ihr eigenes Tempo. Impulse in der Großhirnrinde kommen bei ihnen seltener vor als bei anderen. Überstürzen Sie das Kind daher nicht. Glauben Sie an ihn und geben Sie ihm die Zeit, die er braucht, um die Aufgabe zu erledigen.

Sprachentwicklung

Sprechen Sie viel und emotional. Je mehr Sie mit dem Kind kommunizieren, desto besser wird es sprechen und desto mehr Wortschatz wird es haben. Sprechen Sie von den ersten Tagen an sehr emotional mit dem Kind, aber lispeln Sie nicht. Heben und senken Sie Ihre Stimme, sprechen Sie leiser und dann lauter. So entwickeln Sie Sprache, Emotionen und Gehör.

Mundmassage. Wickeln Sie einen sauberen Verband um Ihren Finger und wischen Sie vorsichtig über den Gaumen, die Vorder- und Rückseite des Zahnfleischs und die Lippen. Wiederholen Sie diesen Vorgang 2-3 Mal am Tag. Diese Massage stimuliert Nervenenden im Mund, was sie empfindlicher macht. In Zukunft wird es für das Baby einfacher sein, die Lippen und die Zunge zu kontrollieren.
Verwenden Sie Daumen und Zeigefinger, um die Lippen Ihres Kindes beim Spielen zu öffnen und zu schließen. Versuchen Sie es, wenn er brummt. So wird er in der Lage sein, „ba“, „wa“ auszusprechen.

Benennen Sie Objekte und sprechen Sie Ihre Aktionen aus.„Jetzt trinken wir aus der Flasche! Mama zieht dir eine Jacke an. Wiederholte Wiederholungen helfen dem Kind, Wörter zu lernen und sie Objekten zuzuordnen.

Alle Klassen sollten von positiven Emotionen begleitet werden. Kitzeln Sie das Baby, streicheln Sie die Arme, tätscheln Sie die Beine und den Bauch. Dies wird ihn aufregen, motorische Aktivität verursachen, die von der Aussprache von Geräuschen begleitet wird. Wiederholen Sie diese Geräusche nach Ihrem Kind. Er wird froh sein, dass Sie ihn verstehen. So wecken Sie Gesprächsfreude.

Verwenden Sie beim Lernen von Wörtern Bilder, Symbole und Gesten. Sie lernen zum Beispiel das Wort Maschine. Zeigen Sie Ihrem Kind ein echtes Spielzeugauto. Spielen Sie das Geräusch des Motors ab, stellen Sie dar, wie Sie das Lenkrad drehen. Wenn Sie das nächste Mal „Auto“ sagen, erinnern Sie Ihr Kind an die ganze Kette. Dies hilft dem Baby, den Begriff im Gedächtnis zu fixieren.

Lies einem Kind vor. Wählen Sie Bücher mit leuchtenden Bildern und relevantem Text. Zeichne die Helden von dem, was du liest, und erzähle die Geschichte gemeinsam nach.

emotionale Sphäre

Emotionale Sensibilität. Kinder mit Down-Syndrom reagieren sehr empfindlich auf Ihre Emotionen, die auf sie gerichtet sind. Versuchen Sie daher, nachdem Sie die Entscheidung getroffen haben, das Kind zu verlassen, es aufrichtig zu lieben. Damit sich der Mutterinstinkt voll entfalten kann, ist es notwendig, mehr Zeit mit dem Kind zu verbringen und es zu stillen.

Die schwierigste Zeit für Eltern sind die ersten Wochen nach der Diagnose. Wenden Sie sich an einen Psychologen, ein regionales Zentrum für die Unterstützung von Kindern mit besonderen Bedürfnissen. Schließen Sie sich einer Gruppe von Eltern an, die dieselben Kinder großziehen. Das hilft dir, mit der Situation umzugehen und sie zu akzeptieren. In Zukunft wird das Kind selbst zu einer Stütze für Sie. Nach 2 Jahren lesen Babys die Emotionen des Gesprächspartners perfekt, fangen seinen Stress ein und unternehmen oft Versuche, sich zu trösten.

Träge Darstellung von Emotionen. In den ersten Lebensjahren erlauben ausdruckslose Gesichtsausdrücke keinen Blick in die Innenwelt des Babys, und Sprachprobleme hindern ihn daran, seine Gefühle auszudrücken. Kinder reagieren nicht allzu aktiv auf das Geschehen und sind sozusagen im Halbschlaf. Aus diesem Grund scheint das Kind wenig zu haben, um eine emotionale Reaktion hervorzurufen. Dies ist jedoch nicht der Fall. Ihre innere Welt ist sehr subtil, tief und vielfältig.

Geselligkeit. Kinder mit Down-Syndrom lieben ihre Eltern und Menschen, die sich um sie kümmern. Sie sind sehr offen, freundlich und bereit, mit Gleichaltrigen und Erwachsenen zu kommunizieren. Wichtig ist, dass der Bekanntenkreis nicht eingeschränkt wird Rehabilitationszentrum. Das Spielen mit Gleichaltrigen ohne das Syndrom hilft dem Kind, sich schneller zu entwickeln und sich als Mitglied der Gesellschaft zu fühlen.

Erhöhte Stressempfindlichkeit. Menschen mit Down-Syndrom sind gekennzeichnet durch erhöhte Angst und Schlafstörungen. Bei Jungen sind diese Abweichungen häufiger. Versuchen Sie, Ihr Kind vor traumatischen Situationen zu schützen. Wenn dies fehlschlägt, lenken Sie das Baby ab. Laden Sie ihn zum Spielen ein, geben Sie ihm eine entspannende Massage.

Neigung zu Depressionen. BEI Jugend Wenn Kinder erkennen, dass sie anders sind als ihre Altersgenossen, können Depressionen auftreten. Außerdem gilt, je höher die intellektuelle Entwicklung eines Menschen ist, desto stärker ist sie. Menschen mit Down-Syndrom sprechen nicht über ihre Depression oder Pläne, Selbstmord zu begehen, obwohl sie diese Tat begehen können. Depressionen äußern sich in einem depressiven Zustand, langsamer Reaktion, Schlafstörungen, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust. Falls Sie es bemerken Angstsymptome dann konsultiere einen psychiater. Er wird den psychischen Zustand des Kindes feststellen und gegebenenfalls Antidepressiva verschreiben.

Reizbarkeit und Hyperaktivität. Explosionen von Emotionen sind nicht mit dem Down-Syndrom verbunden. Solche Ausbrüche sind eine Folge von Komorbiditäten und Stress, die durch soziale Isolation, den Zustand der Eltern, den Verlust der Person, an die das Kind gebunden war, verursacht wurden. Es wird helfen, die Situation zu korrigieren, indem das Regime des Tages beobachtet wird. Das Kind sollte genug schlafen und richtig essen. Wünschenswert zusätzlicher Empfang B-Vitamine, die die Funktion des Nervensystems normalisieren.

Die Vorteile des Stillens. Babys, die gestillt werden, sprechen besser, entwickeln sich schneller und fühlen sich glücklicher. Aber wegen der Schwäche der Mundmuskulatur können sie sich weigern zu saugen. Um den Saugreflex zu stimulieren, streicheln Sie die Wange oder den Po des Babys Daumen Waffen. Hier sind die Reflexzonen, die das Baby zum Weitersaugen animieren.

Spiele

Lernen Sie, das Spielzeug zu benutzen. Das gilt auch für Rasseln und komplizierteres Spielzeug: Würfel, Pyramiden. Legen Sie das Objekt in die Hand des Kindes, zeigen Sie, wie es richtig gehalten wird, welche Aktionen damit ausgeführt werden können.

Obligatorische Elemente: lustige Spiele, Fingerspiele(die bekannte Elsterkrähe), Pflegegymnastik. Versuchen Sie beim Spielen, das Kind zum Lachen zu bringen. Lachen ist sowohl eine Atemübung als auch eine Methode, um Willen und Emotionen zu entwickeln und ein Kind glücklich zu machen.

natürliches Spielzeug. Es ist vorzuziehen, dass Spielzeug aus natürlichen Materialien hergestellt wird: Metall, Holz, Stoff, Wolle, Leder, Kastanien. Dies hilft, die taktile Sensibilität zu entwickeln. Wenn Sie zum Beispiel eine Rassel kaufen, wickeln Sie den Griff mit dickem Wollfaden um. Machen Sie einen Kissenbezug aus hellem Stoff für eine raschelnde Plastiktüte, verbinden Sie mehrere mehrfarbige einfarbige Seidenschals an den Ecken. Bewegliches Spielzeug ist geeignet: Drehmodule auf der Krippe, Schmiedespielzeug. Montessori-Spielzeug wird in Geschäften verkauft, die sich hervorragend für Lernspiele eignen.

Musikalisches Spielzeug. Kaufen Sie Ihrem Baby kein Spielzeug mit elektronischer Musik. Geben Sie ihm stattdessen ein Spielzeugklavier, eine Gitarre, eine Pfeife, ein Xylophon und Rasseln. Mit diesen Musikinstrumente Sie können das Rhythmusgefühl eines Kindes entwickeln. Führen Sie dazu Spiele mit musikalischer Begleitung durch. Zu schneller Musik rollen Sie den Ball zusammen oder stampfen schnell mit den Füßen, zu langsamer Musik führen Sie Bewegungen flüssig aus.

Handschuhpuppen oder bi-ba-bo. Man legt sich so ein Spielzeug auf die Hand und bekommt so etwas wie ein kleines Puppentheater. Mit Hilfe von Bee-Ba-Bo können Sie das Kind interessieren, es in Aktivitäten einbeziehen und es beruhigen. Es wurde festgestellt, dass Kinder in einigen Fällen solchen Puppen besser zuhören als ihre Eltern.

Pathologien, die bei einem Kind mit Down-Syndrom gefunden werden können

Obwohl diese Pathologien oft mit dem Down-Syndrom einhergehen, ist es überhaupt nicht notwendig, dass sie bei Ihrem Kind diagnostiziert werden. In jedem Fall ist die moderne Medizin in der Lage, mit diesen Problemen fertig zu werden.

Down-Syndrom-Prävention

• Wenden Sie sich umgehend an Ihren Arzt zur Behandlung verschiedener Pathologien.
• Ein gesundes Leben leben. Aktive Bewegung verbessert die Durchblutung und die Eizellen werden vor Sauerstoffmangel geschützt.
• Richtig essen. Nährstoffe, Vitamine und Spurenelemente sind notwendig, um das hormonelle Gleichgewicht aufrechtzuerhalten und die Immunität zu stärken.
• Achte auf dein Gewicht.Übermäßige Dünnheit oder Fettleibigkeit stören das Gleichgewicht der Hormone im Körper. Hormonelle Störungen kann zu einer Störung des Reifungsprozesses von Keimzellen führen.
• Pränataldiagnostik(Screening) ermöglicht es Ihnen, schwerwiegende Störungen des Fötus rechtzeitig zu diagnostizieren und über die Zweckmäßigkeit eines Schwangerschaftsabbruchs zu entscheiden.
• Planen Sie eine Empfängnis im Spätsommer oder Frühherbst wenn der Körper stark und mit Vitaminen gesättigt ist. Als ungünstig für die Empfängnis gilt der Zeitraum von Februar bis April.
• Aufnahme von Vitamin- und Mineralkomplexen 2-3 Monate vor der Empfängnis. Sie müssen enthalten Folsäure, Vitamine B und E. Dadurch können Sie die Arbeit der Geschlechtsorgane normalisieren, Stoffwechselprozesse in den Keimzellen und die Arbeit des genetischen Apparats verbessern.

Das Down-Syndrom ist ein genetischer Unfall, aber kein fataler Fehler der Natur. Ihr Kind kann sein Leben glücklich leben. Es liegt an Ihnen, ihm dabei zu helfen. Und obwohl unser Land noch nicht ganz bereit ist, solche Kinder aufzunehmen, beginnt sich die Situation bereits zu ändern. Und es besteht die Hoffnung, dass Menschen mit diesem Syndrom in naher Zukunft gleichberechtigt mit allen anderen in der Gesellschaft leben können.

Alexandra Savina

DAS SCHICKSAL VON MENSCHEN MIT DOWN-SYNDROM HEUTE IST NICHT DIES wie vor fünfzig oder gar zwanzig Jahren: Dauer und Qualität ihres Lebens haben stark zugenommen, und eine inklusive Gesellschaft erscheint nicht mehr als etwas Phantastisches. Trotzdem ist das Syndrom noch immer von vielen Klischees und Mythen umgeben. Lassen Sie uns herausfinden, wo die Wahrheit ist.

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit

Das Down-Syndrom wurde erstmals 1866 von dem britischen Wissenschaftler John Langdon Down im Detail untersucht, die Ursache seines Auftretens wurde jedoch erst fast hundert Jahre später, im Jahr 1959, beschrieben. In menschlichen Zellen in der Regel 46 Chromosomen: 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Menschen mit dem Syndrom haben in jeder Zelle ein zusätzliches 21. Chromosom - alle Merkmale ihres Aussehens und ihres Gesundheitszustands sind damit verbunden.

Das Down-Syndrom wird bei einem (nach anderen Quellen -) Neugeborenen diagnostiziert. Meistens ist es nicht verbunden.
mit Vererbung und ist eine zufällige Verletzung - obwohl es in einigen Fällen durch Vererbung erklärt wird
genetische Anomalie einer der Eltern. In den 1970er Jahren wurden vorgeburtliche Tests durchgeführt, und in den 1980er Jahren schienen Studien die Wahrscheinlichkeit vorherzusagen, dass eine Mutter ein Kind mit Down-Syndrom bekommt.

Mit der Einführung der Technologie sind auch neue ethische Fragen aufgekommen. Viele Frauen, die erfahren, dass ihr Kind ein solches Syndrom haben wird, entscheiden sich für einen Schwangerschaftsabbruch – Island ist möglicherweise das erste Land, in dem solche Menschen leben
wird gar nicht geboren. All dies kann zu einer noch größeren Stigmatisierung der Besitzer des Syndroms führen. In russischen medizinischen Kreisen wird das Down-Syndrom immer noch als Krankheit bezeichnet, aber Aktivisten
dies zu tun - sowie zu sagen, dass eine Person darunter "leidet" oder "krank" ist. Es ist ein Zustand, der nicht erworben und nicht geheilt werden kann – und die Person, bei der sie diagnostiziert wird, kann ein erfülltes und interessantes Leben führen.

Das Down-Syndrom bei einem Kind ist nicht mit den Handlungen der Mutter verbunden

Je älter die Frau ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen: zum Beispiel laut Wehrdienst Gesundheitsfürsorge in England, für eine zwanzigjährige Frau ist es 1 zu 1500, für eine dreißigjährige Frau ist es 1 zu 800, für eine vierzigjährige Frau ist es 1 zu 100 und für a Bei einer 45-jährigen Frau ist es 1 bis 50. Trotzdem kann man nicht sagen, dass dies der einzige Grund ist: Ein Kind mit einem Down-Syndrom kann bei einer Frau jeden Alters auftreten. Laut der Wohltätigkeitsorganisation Down Syndrome International werden Kinder mit dem Syndrom häufiger von jüngeren Müttern geboren, einfach weil Frauen in diesem Alter im Allgemeinen häufiger gebären. Darüber hinaus gibt es keine Hinweise darauf, dass Handlungen der Mutter vor oder während der Schwangerschaft das Auftreten des Syndroms beim Kind beeinflussen können.