Was für eine Krankheit. Down-Syndrom: Ursachen, Anzeichen und Komorbiditäten

Für viele Paare sind Informationen über den Zustand des erwarteten Babys und ob es gravierende Abweichungen in der Entwicklung gibt, enorm wichtig. Das Down-Syndrom gehört zu der Kategorie von Pathologien, die bei zukünftigen Eltern besondere Ängste hervorrufen. Kinder, die mit diesem Syndrom geboren werden, benötigen ihr ganzes Leben lang eine besonders qualifizierte medizinische Versorgung.

Das Vorhandensein charakteristischer Anzeichen, die bereits in den ersten Lebensstunden eines Kindes zu sehen sind, ermöglicht es einem qualifizierten Arzt, das Vorhandensein eines Syndroms bei einem Neugeborenen festzustellen: schräge Augen mit leicht erhöhten Winkeln, unzureichend große Kopf- und Mundgrößen, hervorstehende Zunge, breite Handflächen, kurze Finger.

Das Leben eines Kindes mit Down-Syndrom wird nicht nur durch körperliche Anomalien im Zusammenhang mit auffälligen Schönheitsfehlern erschwert, sondern auch durch schwerwiegende Defekte an inneren Organen. Es gibt eine erhebliche Verzögerung in der geistigen Entwicklung, die Bildung verhindert und erfolgreiche intellektuelle Arbeit verhindert. Die Manifestation einer rechtzeitigen erhöhten Aufmerksamkeit der Eltern für dieses Problem wird dazu beitragen, es teilweise zu lösen und dem Kind zu ermöglichen, Lesen, Schreiben und Teilnahme an sozialen Aktivitäten zu lernen. Bei Vorliegen des Down-Syndroms kann eine Person Räume reinigen, Spielzeug herstellen, Strickwaren herstellen, sich um Tiere kümmern und eine Reihe anderer Aktivitäten beherrschen, die keine komplexen Handlungen und schnellen Entscheidungen erfordern.

Was ist Panorama?

Panorama ist ein DNA-Screening-Test, der Ihnen hilft, wichtige Informationen über Ihre Schwangerschaft herauszufinden.

Mit diesem Test können Sie:

Informieren Sie sich über das Risiko, das Down-Syndrom und Chromosomenanomalien zu entwickeln

Finden Sie das Geschlecht Ihres ungeborenen Kindes heraus

Vorteile des Panorama-Tests:

Die nicht-invasive und hochfrequente Methode reduziert Fehlalarme

Der Panorama-Test kann bereits ab der 9. Schwangerschaftswoche mit einer Blutabnahme durchgeführt werden

Etwa 30 % aller Schwangerschaften, bei denen der Fötus am Down-Syndrom erkrankt ist, enden mit einer Fehlgeburt. Lebend geborene Kinder können bei richtiger Pflege bis zu 60 Jahre und manchmal länger leben.

Eltern, die sich an Schwangerschaftstests für das Down-Syndrom wenden, geben sich die Möglichkeit, rechtzeitig Entscheidungen zu treffen, die sich auf das Wohl der Familie auswirken. Nach ärztlicher Bestätigung des Vorhandenseins von Chromosomenanomalien beim Fötus kann eine schwangere Frau die Schwangerschaft jederzeit beenden, dies ist legal und aus Sicht vieler Experten humaner sowohl in Bezug auf das Kind als auch auf die Schwangerschaft Paar. Natürlich schadet das frühzeitige Erkennen der Pathologie und der Schwangerschaftsabbruch dem Körper der Mutter viel weniger.

Natürlich gibt es einen gewissen Prozentsatz an Familien, in denen eine Abtreibung nicht in Frage kommt. Diese Menschen sind bereit, ihr Kind in jeder Weise anzunehmen und zu erziehen. In diesem Fall ist der vorgeburtliche Test hilfreich, da er es zukünftigen Eltern ermöglicht, im Voraus über zukünftige Schwierigkeiten informiert zu werden. Bereits während der Schwangerschaft können sie sich mental auf Veränderungen in ihrem Leben vorbereiten, sich mit einschlägigen Spezialisten treffen, in ihrer Stadt organisierte Selbsthilfegruppen für Familien finden, in denen sie ein Kind mit Down-Syndrom großziehen.

Vielleicht hat jeder von uns auf der Straße, in einem Geschäft oder in irgendeiner Institution einen völlig erwachsenen Mann oder ein völlig erwachsenes Mädchen mit undeutlicher Sprache und schlechter Koordination gesehen. In der Regel werden solche Personen von Angehörigen begleitet. Leider haben viele Menschen in unserer Gesellschaft ein Gefühl scharfer Feindseligkeit gegenüber dieser Familie und dem Kind im Besonderen. Kinder mit Anzeichen von Downismus können von der Gesellschaft sehr oft keine korrekte und freundliche Einstellung zu sich selbst erhalten. Viele von ihnen müssen Opfer echter Grausamkeiten in Form von Schikanen, Spott und sogar ausgesprochenem Ekel werden. Glücklicherweise ist die Welt nicht ohne freundliche und verständnisvolle Menschen, die einen Menschen barmherzig so annehmen, wie er ist, ohne zu urteilen und ohne sich Seitenblicke in seine Richtung zu erlauben.

Ausflug in die Geschichte

Ein Arzt aus Großbritannien, John Down, nach dessen Namen das Syndrom später benannt wurde, war der Entdecker dieser Pathologie und beschrieb sie bereits 1862. Die wahre Ursache der Krankheit wurde erst hundert Jahre später enthüllt. Zur Zeit der Forschungen von John Down war der Entwicklungsstand der Wissenschaft noch weit entfernt von einer nennenswerten Forschung auf dem Gebiet der Genetik. Der Wissenschaftler selbst verzeichnete Verstöße bei der Entwicklung geistiger Fähigkeiten bei Patienten, daher wurde das Phänomen von ihm als psychische Störung eingestuft. Im 19. Jahrhundert lebten solche Patienten meist bestenfalls 25 Jahre. Eine hohe Sterblichkeitsrate wurde in der Kindheit festgestellt und Kindheit. Die ständige Weiterentwicklung der Medizin hat jedoch verschiedene Möglichkeiten geschaffen, die Manifestationen vieler Komplikationen, die zu einem frühen Tod führen, zu minimieren. Übrigens wurden im 19. Jahrhundert Menschen mit dieser Krankheit gnadenlos getötet oder sterilisiert, um eine Zunahme ihrer Zahl zu verhindern.

Im 20. Jahrhundert initiierten die Vereinigten Staaten, Nazideutschland und eine Reihe anderer Staaten spezielle Programme zur Ausrottung von Menschen, die Symptome des Down-Syndroms zeigten. Es dauerte Jahrzehnte, bis sich die Situation änderte. Nach Jahren des öffentlichen Aufschreis, Gerichtsverfahren und neuen wissenschaftlichen Entdeckungen, die Licht auf dieses Phänomen werfen, wurden die brutalen Eugenik-Programme eingestellt. Heute haben sowohl ein Kind als auch ein Erwachsener mit Downismus die Möglichkeit, ein erfülltes Leben zu führen und sozial aktiv zu sein.

Anfänglich wurden bei Vertretern der mongolischen Rasse Anzeichen der Krankheit gefunden, so dass Wissenschaftler zunächst den Namen "mongoloides Syndrom" verwendeten. Der Begriff "mongoloide Idiotie" wurde auch aus einem anderen Grund verwendet: Europäische Kinder mit Down-Syndrom ähnelten in ihrem Aussehen Vertretern der mongoloiden Rasse mit einem bestimmten Augenschnitt. Im Laufe der Zeit wurde deutlich, dass diese Abweichungen nicht mit den Merkmalen einer der Rassen zusammenhängen. Das Down-Syndrom kann sich unabhängig von der Herkunft, dem Wohnort, der Position auf der sozialen Leiter und einer Reihe anderer Faktoren manifestieren. Die Vertreter der mongolischen Rasse selbst waren mit dem aktuellen Stand der Dinge nicht zufrieden und bestanden darauf, den Namen der Pathologie zu ändern. Infolgedessen löschte die Weltgesundheitsorganisation unter dem Ansturm der öffentlichen Meinung 1965 offiziell den früheren Namen. Das Syndrom ist nach John Down benannt.

Diese Option könnte jedoch auch abgelehnt werden. Wissenschaftler erwogen alternative Optionen: Trisomie 21, 47XX (oder XY). Der Grund für die Unzufriedenheit mit dem alten Namen war, dass der Arzt, der die Krankheit entdeckte und beschrieb, nicht daran erkrankt war. Dementsprechend gab es keinen Grund, diese Form des Namens zu verwenden. Die allgemein akzeptierte und vertraute Version des Namens ist jedoch der Ausdruck "Down-Syndrom" geblieben. Der Begriff „Syndrom“ wurde dieser Anomalie zugeordnet, weil Menschenrechtsaktivisten glaubten, dass er neutraler und gerechter sei als der Begriff „Krankheit“.

Die Erstbeschreibung der Krankheit ergab keine genaue Ursache der Krankheit, daher gab es völlig unterschiedliche Versionen ihrer Erklärung. Später stellten die Ärzte eine Beziehung zwischen dem Alter der Mutter und dem Grad des Risikos, ein krankes Baby zu bekommen, her. Daraus wurden Rückschlüsse auf die mit der Vererbung verbundenen Krankheitsursachen gezogen. Der allererste Name des Syndroms veranlasste die wissenschaftliche Gemeinschaft, den falschen Weg zu gehen und weiterhin die Abhängigkeit der Krankheit von der Rasse in Betracht zu ziehen. Es gab auch eine Reihe alternativer Versionen, zum Beispiel Verletzungen des Geburtsvorgangs, die angeblich die Grundlage für die Entwicklung abnormaler Prozesse werden könnten.

Weitere wissenschaftliche Untersuchungen widerlegten schließlich die Abhängigkeit des Erkrankungsrisikos von der Rasse einer Person und vielen anderen Faktoren. Mit dem Aufkommen der Ultraschalldiagnostik und anderer Methoden der vorgeburtlichen Früherkennung wurde beispielsweise klar, dass das Down-Syndrom bei einem Fötus behoben werden kann, der sich noch im Mutterleib befindet. Diese Tatsache widerlegte die Möglichkeit einer Pathologie aufgrund eines Geburtstraumas.

Mitte des 20. Jahrhunderts ermöglichte die Entwicklung der Wissenschaft die Einführung von Methoden zur Zählung der Anzahl von Chromosomen, deren Zuweisung von Seriennummern und der weiteren Klassifizierung. Dank dessen entdeckte und bewies der französische Kinderarzt Jerome Lejeune 1959 den Zusammenhang zwischen Anomalien in der Anzahl der Chromosomen und der Entwicklung des Down-Syndroms.

Essenz des Syndroms. Genetische Sicht

Was ist das Down-Syndrom? Warum werden Kinder mit diesem Syndrom geboren? Die Antwort auf diese Fragen kann eine Wissenschaft wie die Genetik geben.

Chromosomen sind Bestandteile von Zellen, die genetische Informationen tragen und dafür verantwortlich sind, dass der menschliche Körper seine Aktivitäten gemäß bestimmten Entwicklungsprozessen ausführt, sowohl einzelne Zellen als auch ganze Organsysteme. Der Chromosomensatz eines gesunden Menschen besteht aus 46 Chromosomenstücken, die zu 23 Paaren zusammengefasst sind. In der wissenschaftlichen Gemeinschaft ist es üblich, sie auf eine bestimmte Weise zu nummerieren, damit es im Laufe der Diskussionen und Recherchen nicht zu Unstimmigkeiten kommt. Wie viele Chromosomen hat ein Mensch mit Down-Syndrom?

Trisomie 21. Die überwiegende Mehrheit der Fälle von Down-Syndrom tritt aufgrund der Verdreifachung von Chromosom 21 (Trisomie 21) auf. Mit anderen Worten, es gibt drei Kopien eines bestimmten Chromosoms in jeder Körperzelle, obwohl es nur zwei Kopien geben sollte. Die Verletzung der korrekten Zusammensetzung der Geninformationen tritt im Elternorganismus im Stadium der Bildung von Keimzellen auf. In 90 % der Fälle geschieht dies aufgrund von Fehlfunktionen der mütterlichen Eizelle, andere Fälle sind auf die Eigenschaften der Spermien zurückzuführen. Im Stadium der Meiose (Zellteilung) besteht die Möglichkeit, dass ein Fehler auftritt, aufgrund dessen sich die Chromosomen nicht auf verschiedene Pole verteilen. Die Folge davon wird der Inhalt einer überschüssigen Kopie in der Zelle sein (statt eines Satzes von 23 Chromosomen enthält die Zelle einen erhöhten Satz von 24 Chromosomen). Wenn eine solche Keimzelle am Befruchtungsprozess teilnimmt, hat der Fötus 47 statt 46 Chromosomen. Aufgrund eines so frühen Auftretens betrifft die Anomalie absolut alle Körperzellen.

Mosaikform des Syndroms. Zu einem späteren Zeitpunkt können auch Verletzungen des genetischen Codes auftreten, die Wahrscheinlichkeit dafür ist jedoch äußerst gering - von 1-2 bis 5%. In diesem Fall wird ein Teil der Zellen des Embryos eine normale Anzahl von Chromosomen haben, und in einigen (oder mehreren) wird es einen Überschuss davon geben. Aus dieser Zelle entsteht später ein Zellklon mit einem zusätzlichen Chromosom. Infolgedessen werden einige der Zellen im Körper mit überschüssigen genetischen Elementen enden, und einige werden einen normalen Chromosomensatz haben. Mosaikform - die Definition, mit der diese Anomalie bezeichnet wurde. Die Schwere der Folgen für den Körper bei einer Mosaikform ist nicht so offensichtlich wie bei Trisomie 21, da Veränderungen nur an bestimmten Körperstellen auftreten. Es ist viel schwieriger, das Vorhandensein dieser Form der Krankheit zu erkennen, insbesondere mit Hilfe pränataldiagnostischer Methoden. Die Schwere der klinischen Symptome hängt vom Verhältnis der Anzahl normaler Zellen und Zellen mit einem abnormalen Chromosomensatz ab.

Robertsonsche Translokation. In diesem Fall unterscheidet sich der Genotyp des Patienten nicht vom Genotyp einer gesunden Person. Eine Translokation ist eine Art von Mutation, die Änderungen in der Struktur von Chromosomen beinhaltet. Bei einer Roberston-Translokation ist Chromosom 21 mit einem anderen Chromosom verbunden, in den meisten Fällen mit dem 14. im Karyotyp eines Elternteils. In der Gesamtzahl der Diagnosefälle des "Down-Syndroms" nehmen Robertsonsche Translokationen als Ursache der Pathologie nur 2-3% ein.

Es gibt einen solchen Standpunkt, dass erworbene Mutationen (Bestrahlung mit ionisierender Strahlung und anderen mutagenen Faktoren) auch genetische Störungen verursachen können, die zum Auftreten des Down-Syndroms beitragen. tiefe Recherche zu diesem Thema auf dieser Moment wurde nicht durchgeführt, daher wäre es falsch, eindeutige Rückschlüsse auf diese Version der Entstehung der Pathologie zu ziehen.

Merkmale der körperlichen und geistigen Entwicklung

Bei Kindern, die an Downismus leiden, wird eine Hemmung der körperlichen und geistigen Entwicklung festgestellt. Wenn wir Fotos von Kindern mit Down-Syndrom betrachten, können Sie mit bloßem Auge die Merkmale ihres Aussehens erkennen - die veränderte Form des Schädels und die Gesichtsproportionen:

• ein flaches Gesicht, auf dem Nase, Mund, Augenbrauenbögen usw. schwach ausgeprägt sind;
• fast flache Nase;
• Brachyzephalie (zu verkürzter Schädel), oft begleitet von einem flachen Hinterkopf;
• eine Hautfalte am Hals bei Neugeborenen;
• entwickelter Epikanthus (eine Hautfalte in der Nähe des Augenwinkels).

Einige dieser Merkmale können bei einem ungeborenen Kind im Ultraschall gesehen werden. Es ist jedoch unmöglich, das Vorhandensein des Down-Syndroms durch Ultraschall genau zu bestimmen. Dazu muss der Arzt seriösere Forschungsverfahren verschreiben.

Es gibt eine Reihe von Veränderungen im Aussehen des Kindes, die als Zeichen des Downismus eingestuft werden können:

• Kleine Nase.
• Kurzer und weiter Hals.
• Vergrößerte Augen, Schielen ist üblich.
• Die verkürzten Gliedmaßen entsprechen auffällig nicht der Körpergröße.
• Die geringe Länge der Hand, verursacht durch die Unterentwicklung der Mittelfinger.
• Gebogene Form des kleinen Fingers.

an der Zahl diagnostische Merkmale Das Vorhandensein von Downismus wird durch die transversale Palmarfalte bestimmt, die mit einer Häufigkeit von 45% auftritt.

Verstoß normale Funktion Körpersysteme erzeugen auch einige äußere Merkmale. Insbesondere leiden die Patienten häufig unter Gelenkhypermobilität und unzureichendem Muskeltonus. Diese Bedingungen werden in etwa 80% der Fälle beobachtet. Aufgrund der vergrößerten Zunge (Makroglossie) und der besonderen Struktur des Gaumens ist der Mund des Patienten immer offen. Die Gesichtsmuskeln sind nicht in der Lage, die Lippen geschlossen zu halten. In 65% der Fälle werden Anomalien der Zähne festgestellt.

Charakteristische Merkmale der geistigen Entwicklung:

• Spürbare Entwicklungsverzögerung. Auch bei rechtzeitiger komplexer Behandlung machen sich Entwicklungsverzögerungen mit zunehmendem Alter deutlicher bemerkbar. Die Entwicklung der geistigen Fähigkeiten bleibt in den meisten Fällen auf dem Niveau eines siebenjährigen Kindes. In seltenen Fällen erreicht die Intelligenz ein höheres Niveau.
• Kleiner Wortschatz. Zusätzlich zu der Tatsache, dass Patienten mit dieser Anomalie undeutlich sprechen, wird ein eher spärlicher Satz von Sprachstrukturen verwendet.
• Mangelnde Fähigkeit zum abstrakten Denken. Für solche Kinder ist es einfacher, nur das zu verstehen und zu analysieren, was sie direkt vor ihren Augen sehen, es ist bereits problematisch für sie, sich eine Situation vorzustellen oder zu träumen.
• Niedrige Konzentration. Es ist schwierig für ein Kind, sich auf eine Aufgabe zu konzentrieren, es wird schnell abgelenkt.

Das Down-Syndrom ist praktisch die einzige Chromosomenanomalie, bei der die Diagnose klinisch gestellt werden kann, dh sich nur darauf konzentriert Äußere Zeichen. In jedem Fall ist jedoch eine Karyotypisierung erforderlich, um die Form des Syndroms zu bestimmen.

Begleiterkrankungen

Zusätzlich zum Vorhandensein des Down-Syndroms selbst haben Patienten fast immer eine Reihe anderer Gesundheitsprobleme. Träger dieser Chromosomenanomalie sind sehr häufig mit kardiologischen Erkrankungen konfrontiert. Angeborene Herzfehler treten in etwa 40 % der Fälle auf. Die Verletzung biologischer Prozesse führt auch zur frühen Entwicklung von Katarakten, die bei zwei Dritteln der Patienten über acht Jahren auftreten. Beim Down-Syndrom ist das Risiko an Alzheimer zu erkranken und das Auftreten einer akuten myeloischen Leukämie deutlich erhöht. Patienten mit dieser Pathologie haben oft Anomalien im Verdauungstrakt. Regelmäßige Untersuchungen durch einen Gastroenterologen und einen Kardiologen werden empfohlen.

Erkältungen, SARS und Lungenentzündung sind regelmäßige Begleiter eines Patienten mit Down-Syndrom. Dies liegt an dem geschwächten Immunsystem des Körpers.

Das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms im Körper verursacht auch eine Stoffwechselstörung, die zu einer Fehlfunktion der inneren Organe führt (Schilddrüsenerkrankung, Sehbehinderung, Hörbehinderung usw.).

Es sollte beachtet werden, dass die Ergebnisse einiger Studien darauf hindeuten, dass Menschen, die Träger dieser Chromosomenanomalie sind, eine relativ geringe Inzidenz von haben bösartige Tumore im Körper. Die bisher gesammelten Informationen zu diesem medizinischen Problem erlauben es uns jedoch nicht, mit Zuversicht über die Gründe für diese Beziehung zu sprechen.

Ursachen der Pathologie

Leider kann ein Kind mit Down-Syndrom auch bei sehr gesunden Menschen in einer Familie auftreten. Weder das Leben der Mutter oder des Vaters während der Schwangerschaft, noch die Umwelt oder die Ernährung beeinflussen das Auftreten dieser Abweichung. Genetik ist eine komplexe und in den meisten Fällen unvorhersehbare Sache, daher lohnt es sich kaum, jemandem die Verantwortung für die Entscheidung der Natur aufzubürden.

Es sind jedoch einige Faktoren zu beachten, die das Risiko erhöhen, eine Person mit Down-Syndrom in der Familie zu haben:

• späte Geburt. Im Gegensatz zu jungen Müttern haben Frauen über 35 ein höheres Risiko, ein krankes Kind zu bekommen.

  Alter der Mutter	Grad des Risikos
  20 bis 24 Jahre alt	1 bis 5000
  25 bis 30 Jahre alt	1 bis 1000
  von 35 bis 39 Jahren	1 bis 214
  Nach 45 Jahren	1 bis 19

• Alter des Vaters. Dieser Faktor ist weniger einflussreich als das Alter der Mutter, aber die Verschlechterung der Spermienqualität mit zunehmendem Alter, etwa nach 42 Jahren, erhöht auch das Risiko für Gendefekte.
• Ehe zwischen Blutsverwandten. Menschen mit ähnlichen genetischen Informationen entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit genetische Anomalien.
• Vererbung. Das Risiko einer Übertragung der Krankheit durch Vererbung von nahen Verwandten ist äußerst gering, bei einigen Varianten des Syndroms jedoch möglich.
• Schlechte Gewohnheiten. Rauchen, Alkohol, Drogenmissbrauch durch zukünftige Eltern können ihr genetisches Material und die Gesundheit des ungeborenen Kindes erheblich beeinträchtigen.

Vererbung der Krankheit

Die Gründe für die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom liegen manchmal in der Vererbung. Laut vielen Studien wird das Syndrom in mehr als 90% der Fälle durch klassische Trisomie 21-Chromosomen repräsentiert. Diese Form der Krankheit wird nicht vererbt. Es wurde jedoch festgestellt, dass in Familien, in denen ein Baby mit Down-Syndrom geboren wurde, die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie in nächstes Kind höher als in der Allgemeinbevölkerung.

Bei der Translokationsform des Syndroms kann ein Kind die Krankheit von gesunden Eltern erben. In diesem Fall ist einer der Elternteile Träger des genetischen Materials, in dem sich zwei kleine Chromosomen zu einem verbinden. Solche Austausche werden balancierte Chromosomenumlagerungen genannt. Bei der Umstrukturierung wird die Menge an genetischem Material nicht verändert, daher beeinträchtigen diese chromosomalen Veränderungen meistens nicht die Gesundheit des Umstrukturierungsträgers selbst. Wenn solches genetisches Material jedoch an die nächste Generation weitergegeben wird, kann die Umlagerung aus dem Gleichgewicht geraten. Das Down-Syndrom entsteht, wenn die Gene von Chromosom 21 in Richtung einer zunehmenden Anzahl aus dem Gleichgewicht geraten.

Die Mosaikform der Krankheit wird nicht vererbt. Es tritt aufgrund zufälliger Veränderungen im Meioseprozess in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Das Ergebnis dieser Veränderungen ist ein Zustand, in dem ein Teil der Körperzellen die erforderlichen zwei Kopien von Chromosom 21 enthält und in den verbleibenden Zellen drei Kopien beobachtet werden.

Krankheitsprävalenz

Das Down-Syndrom bei Neugeborenen wird in etwa einem Fall pro 700-800 Geburten registriert. Es besteht kein Zusammenhang zwischen dem Geschlecht des Kindes und dem Auftreten von Krankheiten.

Die moderne Medizin ermöglicht es, diese Chromosomenanomalie bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft zu erkennen, was die folgende Tatsache erklärt - in Industrieländer die Häufigkeit der Geburt von Babys mit Down-Syndrom ist etwas geringer als auf der ganzen Welt (etwa 1 Fall pro 1100 Geburten). Laut Statistik beendeten 92% des Prozentsatzes der Frauen, die ungünstige Testergebnisse für das Vorhandensein einer Pathologie erhielten, ihre Schwangerschaft. Babys, die mit Down-Syndrom geboren wurden, wurden in 94 % der Fälle im Krankenhaus gelassen. Es stellt sich heraus, dass nur 6% der Kinder mit dieser Abweichung eine Chance auf ein erfülltes Leben und die Liebe ihrer Lieben erhalten haben.

Sind genetische Erkrankungen behandelbar?

Leider erlaubt der aktuelle Entwicklungsstand der Medizin keine Anpassungen an genetische Störungen und sie bleiben ein Leben lang bei einer Person.

Die genetische Natur der Krankheit reduziert die Chancen einer erfolgreichen Bekämpfung auf ein Minimum. Es ist jedoch wahrscheinlich, dass noch Methoden entwickelt werden, die dies ermöglichen erfolgreiche Behandlung Down-Syndrom. Die in den letzten Jahren durchgeführten Experimente von Wissenschaftlern haben gezeigt, dass es möglich ist, eine Art "Ausschalten" einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 vorzunehmen. Dabei soll es sich das besondere Verhalten des X-Chromosoms zunutze machen, das für die Zugehörigkeit zum weiblichen Geschlecht verantwortlich ist. Der männliche Chromosomensatz ist, wie Sie wissen, XY, und der weibliche Satz ist XX. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass eines der Chromosomen im Körper einer Frau einen inaktivierten Zustand hat und seine Daten nicht für den Prozess der Synthese von Proteinstrukturen verwendet werden. Tatsächlich ist es kein Mitglied des Systems biochemischer Reaktionen im Körper. Dies geschieht durch die Produktion spezieller Substanzen unter der Kontrolle eines bestimmten DNA-Abschnitts. Diese Substanzen bedecken die Oberfläche des Chromosoms und blockieren so den Zugang dazu.

Ärzte haben versucht, diesen Mechanismus zu nutzen, um die dritte Kopie von Chromosom 21 inaktiv zu machen. Forschungsdaten zeigen, dass es seine Aktivität im Prozess der Produktion von Proteinverbindungen ist, die das Auftreten verschiedener Abweichungen von Entwicklungsnormen auslöst. Um die Idee umzusetzen, war es notwendig, eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 ähnlich dem X-Chromosom anzufertigen. Dazu nutzten die Wissenschaftler einen leicht veränderten Abschnitt des Erbguts, der die Inaktivierung bewirkt. Diese Stelle wurde anstelle eines der "Junk"-Fragmente (ein Teil der DNA, der nicht für die Proteinsynthese verantwortlich ist) in ein zusätzliches Chromosom eingefügt. Nach einiger Zeit war eine so behandelte Kopie von Chromosom 21 nicht mehr aktiv. Die Forscher stellten die Hypothese auf, dass dies das Vorhandensein von überschüssigem genetischem Material kompensieren würde.

Es sollte beachtet werden, dass die Experimente nur an Stammzellkulturen durchgeführt wurden, was bedeutet, dass es heute unmöglich ist, über eine Wirksamkeit der Methode zu sprechen. Darüber hinaus können nur Menschen mit Down-Syndrom, die aufgrund einer Trisomie ein Down-Syndrom haben, von diesem Ansatz profitieren. Eine Heilung der Translokationsform der Krankheit ist auf diese Weise nicht möglich, man müsste das ganze Chromosom „ausschalten“, was definitiv mehr schadet als nützt. Angesichts der schnellen Fortschritte auf dem Gebiet der Genetik und verwandter Forschung können wir jedoch sagen, dass die Methode einiges verspricht.

Viele Paare sind entsetzt über den Gedanken, dass ihr lang ersehntes Kind das Down-Syndrom haben könnte. Aber es gibt auch einen großen Anteil an Familien, die glücklich sind, Kinder so akzeptiert zu haben, wie sie sind. Kinder mit Down-Syndrom sind außerdem kommunikations- und liebensfähig, spielen, zeichnen und singen gerne. Manchmal können solche Kinder Eltern und andere mit ihren Fähigkeiten überraschen. Es gibt eine wahre Geschichte darüber, wie ein Junge mit Down-Syndrom, der am Schweizerischen Institut für die Erforschung von Kindern mit Behinderungen ankam, nach etwa 6-7 Monaten fehlerfrei Japanisch sprechen lernte. Es sei jedoch daran erinnert, dass dieser Fall eher die Ausnahme als die Regel ist. Viele Kinder mit dieser Pathologie können sich selbst bei angemessener Pflege und Aufmerksamkeit nicht an die Gesellschaft anpassen, und ihre Familien haben große häusliche und finanzielle Schwierigkeiten.

Pränataldiagnostik

Lassen Sie uns das Problem der Identifizierung der Pathologie noch vor der Geburt eines Kindes in der sogenannten pränatalen Phase genauer betrachten. Viele Paare fragen sich: Wie kann man das Down-Syndrom während der Schwangerschaft feststellen? Für Frauen, die ein Kind erwarten, wurden spezielle Diagnosemethoden entwickelt. Sie können in zwei Gruppen eingeteilt werden: invasiv und nicht-invasiv. Die erste Gruppe umfasst Chorionbiopsie, Kordozentese und Amniozentese (Fruchtwasseranalyse), die einen chirurgischen Eingriff in Form einer Punktion erfordern. Nicht-invasive Untersuchungen werden ohne Eingriff in den Körper durchgeführt und umfassen Methoden wie Ultraschalldiagnostik und biochemisches Screening.

Die Essenz dieser Methode besteht darin, eine kleine Menge Fruchtwasser (Fruchtwasser) zu entnehmen, das fötale Zellen enthält. Diese Zellen werden verwendet, um auf Chromosomenanomalien zu testen. Zur Entnahme des Fruchtwassers bohrt ein Spezialist mit einer speziellen Nadel ein Loch in die Fruchtblase. Der Fötus wird in keiner Weise beeinträchtigt. Es besteht jedoch weiterhin die Möglichkeit einer Beschädigung während des Verfahrens. Um dies zu vermeiden, wählt der Arzt den größten Hohlraum frei von Nabelschnurschlaufen. In seltenen Fällen kann die Methode zu Komplikationen führen: vorzeitiger Bruch des Fruchtwassers, Ablösung der Membranen, Infektion des Fötus und einige andere Probleme. Aufgrund bestimmter Risiken wird das Verfahren nur nach Rücksprache mit einem qualifizierten Spezialisten verschrieben. Eine Amniozentese wird für Frauen über 34 Jahren nicht empfohlen, insbesondere wenn nicht-invasive Methoden keine Anomalien aufgedeckt haben.

Amniozentese: Invasive Diagnose des Down-Syndroms

Bei dieser Methode wird eine kleine Menge (etwa 10-15 mg) der äußeren Hülle des Fötus entnommen. Die genetischen Merkmale dieses Materials liefern ziemlich genaue Informationen über den Zustand des Fötus. Um das Material zu entnehmen, ist es notwendig, das Instrument entweder durch die vordere Bauchdecke oder durch die Scheide in die Gebärmutter einzudringen. Diese Manipulationen erhöhen die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen während der Schwangerschaft. Beispielsweise beträgt das Risiko eines spontanen Schwangerschaftsabbruchs 1 bis 14 %. Das Verfahren schließt auch Schmerzen, Blutungen und Verletzungen des Chorions nicht aus.

Invasive diagnostische Verfahren sind sehr genau, aufgrund des Komplikationsrisikos jedoch nicht für eine Massenleitung durch alle Schwangeren geeignet, sondern werden nur bei besonderen Indikationen durchgeführt.

Normalerweise verwenden Ärzte nicht-invasive Technologien, die sogenannten Screenings, um nach Morbus Down zu suchen. Das Screening ist eine umfassende Untersuchung schwangerer Frauen auf das Vorhandensein von Chromosomenanomalien beim Fötus. Es wurden mehrere Anzeichen identifiziert, die auf ein hohes Risiko für das Vorhandensein der Krankheit hinweisen, die durch Ultraschall des Fötus festgestellt werden kann (Fehlen des Nasenbeins, erhöhte Dicke des Kragenraums, unzureichende Länge des Femurs und des Humerus und andere). Merkmale). In Kombination mit Ultraschall erfolgt eine biochemische Analyse des mütterlichen Blutes auf Hormone wie freies Beta-hCG und PAPP-A. Die erhaltenen Daten zu biochemischen Markern werden in Verbindung mit den Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung analysiert, und das Ergebnis des gesamten Screenings ist eine Berechnung des Risikos, eine Chromosomenanomalie beim Fötus zu haben.

Invasive Studien werden hauptsächlich Frauen verschrieben, die ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, z. B. Patienten über 35 Jahre oder mit schlechten Ergebnissen bei nicht-invasiven Tests: Ultraschall und Tests. Bei Verwendung von Standardtests für das Down-Syndrom bestätigen jedoch nur 4-5 % der Frauen, die zur invasiven Diagnose überwiesen werden, tatsächlich das Vorhandensein der Krankheit. Gleichzeitig sind falsch-negative Ergebnisse nicht ausgeschlossen, wenn das Screening ein geringes Risiko zeigt und das Kind mit einer chromosomalen Pathologie geboren wird.

Vor nicht allzu langer Zeit wurde eine neue nicht-invasive Forschungsmethode entwickelt, die viel genauer ist als die klassische Diagnostik (Ultraschall und biochemisches Screening) und im Gegensatz zu invasiven Methoden absolut sicher ist. Die Technik kann auch als Test für das Down-Syndrom während der Schwangerschaft verwendet werden. Ein wichtiger Vorteil des Tests ist seine Wirksamkeit frühe Termine: Die Analyse kann bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Der Test basiert auf der Untersuchung von fötalen DNA-Fragmenten, die sich im mütterlichen Blut befinden. Um Material für die Analyse zu entnehmen, müssen Sie nur Blut aus einer Vene einer schwangeren Frau entnehmen. Aus der entnommenen Probe wird die benötigte Menge an Rohmaterial für das Sequenzierungsverfahren isoliert. Ein nicht-invasiver Test für Chromosomenanomalien erkennt das Down-Syndrom bei einem Fötus mit einer Genauigkeit von mehr als 99 %.

Es muss berücksichtigt werden, dass keine der diagnostischen Methoden eine endgültige Antwort auf die Frage geben kann: Ist der Fötus am Down-Syndrom erkrankt? Auch bei invasiven Methoden, die eine Erkennungsgenauigkeit von über 99 % bieten, kommt es in seltenen Fällen zu falsch positiven Ergebnissen, bei denen ein sich normal entwickelnder Fötus als krank erkannt wird.

Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom

Eltern, denen mitgeteilt wurde, dass ihr Kind eine schwere Chromosomenpathologie hat, und die sich weigern, eine Schwangerschaft abzubrechen, überschätzen oft ihre Kräfte, ohne zu wissen, wie schwer dies für die ganze Familie im Allgemeinen und für das ungeborene Kind im Besonderen ist.

Wenn eine feste Entscheidung getroffen wurde, die Schwangerschaft zu verlassen, muss das Paar erkennen, dass es jetzt eine große Verantwortung trägt. Sie sollten nicht leugnen, dass das Kind Anomalien hat, und es für normal halten, da eine solche Einstellung ihm die notwendige medizinische Versorgung entziehen kann. Eltern sollten ein solches Baby nicht weniger mit Zuneigung und Fürsorge umgeben als andere Kinder, da es die Einstellung zu ihm perfekt spürt.

Kinder mit Down-Syndrom sollten regelmäßig von Spezialisten überwacht werden, vom Arzt verschriebene Medikamente einnehmen, spezielle Verfahren durchlaufen und ein Regime befolgen. Eine stationäre Behandlung wird nur bei Bedarf verordnet. All dies kostet oft viel Geld und nicht jede Familie hat die finanziellen Möglichkeiten, dies zu leisten besonderes Kind alles Notwendige.

Bei Kindern mit Down-Syndrom werden schnelle Ermüdung, Beeinträchtigung der Koordination und Feinmotorik sowie eine Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung beobachtet. Eltern sollten geduldig sein und sich bemühen, sich täglich für die Entwicklung ihres Kindes einzusetzen. Nur in diesem Fall kann er sich alle lebensnotwendigen Fähigkeiten aneignen, wenn auch mit Verzögerung. Es gibt auch von qualifizierten Psychologen und Kinderärzten entwickelte Rehabilitationsprogramme, die bei der Lösung der Probleme der Erziehung besonderer Kinder erheblich helfen können, aber selbst ihre Anwendung trägt leider wenig zur Entlastung der Eltern bei.

Prognose für Familien mit einem kranken Kind

Vermutungen über die Gesundheit der zukünftig geplanten Kinder kann der Facharzt nur auf der Grundlage dessen treffen, welche Form des Syndroms die Ärzte bei dem geborenen Kind festgestellt haben. Bei einer typischen Verdreifachung von Chromosom 21 (vollständig oder mosaikartig) und ohne Anomalien im Chromosomensatz der Eltern beträgt das Risiko höchstens 1 %.

Wenn einer der Elternteile eine Roberstson-Translokation hat, beträgt das Risiko einer Fehlgeburt während der Schwangerschaft 50 %, und bei anhaltenden Schwangerschaften beträgt das Risiko eines Down-Syndroms im Embryo bis zu 30 %. Wenn zwei 21-Chromosomen an einer Robertsonschen Translokation beteiligt sind, werden 100 % der fortschreitenden Schwangerschaften mit Down-Syndrom sein.

Bei Vererbung von Mutter oder Vater erhöht auch eine andere Translokationsform das Risiko des Syndroms leicht, genaue Daten zu diesem Problem liegen den Ärzten jedoch nicht vor. Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Erkrankung abzuschätzen ist schwierig, vor allem weil solche statistischen Untersuchungen aufwendig sind und Langzeitbeobachtungen erfordern.

Kinder mit Down-Syndrom werden manchmal als „sonnig“ bezeichnet. Dies erklärt sich dadurch, dass sie trotz möglicher Stimmungsschwankungen und gelegentlicher Aggressionsausbrüche sehr freundlich, positiv und wohlwollend sind. Dank der rasanten Entwicklung von Medizin und Pädagogik haben Babys mit Down-Syndrom heute viel mehr Bildungschancen als zu Beginn des 20. Jahrhunderts. Damals betrug die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Pathologie durchschnittlich 20-25 Jahre. Der Einfluss dieses Faktors erlaubte es ihnen nicht, der Entwicklung bestimmter Disziplinen genügend Zeit zu widmen. Aktuelle statistische Studien zur Frage "Wie lange leben Menschen mit Down-Syndrom?" antworten, dass die Messlatte der Lebenserwartung auf 50 Jahre gestiegen ist.

Die Anhebung des Lebensstandards von Menschen mit einer Chromosomenanomalie hat jedoch viele der Probleme von ihnen selbst und ihren Eltern nicht gelindert. Zum Beispiel in unserem Land das System von frühe Hilfe(von der Geburt bis zum dritten Lebensjahr), nämlich in diesem Lebensabschnitt des Babys müssen Eltern erklären, wie sie am besten mit dem Kind umgehen, welche Entwicklungshilfen sie anwenden und worauf sie sich konzentrieren müssen, um die für das Leben notwendigen Fähigkeiten zu entwickeln. Vorschule bekommen und schulische Ausbildung wird auch viel Aufwand erfordern. Leider haben Menschen mit Down-Syndrom in unserem Land viel weniger Bedingungen, die der persönlichen Entwicklung förderlich sind, als in Europa und den Vereinigten Staaten. Es ist unwahrscheinlich, dass sie in einen regulären Kindergarten oder eine Schule aufgenommen werden. Es gibt keine gemischten Gruppen in Bildungseinrichtungen, was einem kranken Kind die volle Entfaltung seiner Kommunikationsfähigkeiten vorenthält.

Die Haltung gegenüber „sonnigen“ Kindern ist in Russland oft bei weitem nicht so freundlich wie in westlichen Ländern. Die Gesellschaft sieht in ihnen „nicht wie alle anderen“, versucht nicht, sie als gleichwertig wahrzunehmen, und versucht manchmal nicht einmal, Aggression und Ekel gegenüber solchen Menschen zu verbergen.

Glücklicherweise schließen sich die Eltern solcher Kinder zunehmend zu organisierten Gruppen und Organisationen zusammen, in denen psychologische Unterstützung und der Austausch von Erziehungserfahrungen angeboten werden. Mitglieder dieser Gruppen kämpfen für das Recht ihrer Kinder auf Bildung und soziale Unterstützung, manchmal finden sie selbst Geld und Erzieher. Dies weckt die Hoffnung, dass in Zukunft der Umgang mit Menschen mit Down-Syndrom in unserer Gesellschaft toleranter und respektvoller sein wird.

Familienleben

Eine Familie zu gründen, wie Aktivitäten in vielen anderen Lebensbereichen, bringt für einen Menschen mit Down-Syndrom gewisse Schwierigkeiten mit sich. Ja, diese Menschen können einen Partner finden und erfolgreich heiraten, aber das Thema Nachwuchs ist noch schwieriger.

Können Menschen mit Down-Syndrom Kinder bekommen? Die Antwort auf diese Frage hängt in erster Linie vom Geschlecht des Patienten ab. Männer mit ähnlichen genetischen Pathologien sind immer unfruchtbar. Für Frauen ist die Situation deutlich weniger kritisch. Laut Wissenschaftlern ist die Menstruation bei Patientinnen in vielen Fällen regelmäßig, und etwa jede zweite Frau mit Down-Syndrom kann ein Kind gebären und gebären. Es ist erwähnenswert, dass etwa 35-50% der von solchen Frauen geborenen Kinder verschiedene angeborene Fehlbildungen aufweisen: Dies kann das Down-Syndrom und eine Reihe anderer genetischer Anomalien sein.

Ethische Fragen

Auf der ganzen Welt gibt es Organisationen, die Menschen mit einer Chromosomenerkrankung helfen, sich an das Leben in der Gesellschaft anzupassen. Am 21. März ist Welt-Down-Syndrom-Tag, und es gibt sogar ein besonderes Symbol für das Syndrom - ein gelb-blaues Band. Doch bei aller Breite der Resonanz bezüglich dieses Phänomens sorgt die ethische Seite des Themas seit vielen Jahren für viele Kontroversen und Kontroversen. Besonders das Thema Abtreibung ist sehr akut.

Im Jahr 2002 wurden in mehreren europäischen Ländern Studien durchgeführt, die einen hohen Prozentsatz an Abtreibungen bei schwangeren Frauen zeigten, die positive Ergebnisse pränataler Tests auf das Vorhandensein des Down-Syndroms im Embryo erhielten. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle (91-93%) trafen die Paare eine gemeinsame Entscheidung zum Schwangerschaftsabbruch. Weitere Beobachtungen zeigten, dass dieses Niveau zwischen 1989 und 2006 konstant hoch war. Ethiker und eine Reihe von Medizinern haben ihre Besorgnis über diese Situation und ihre ethischen Auswirkungen auf die Gesellschaft geäußert. Bis heute sind die Meinungen der Experten geteilt und es gibt diametral entgegengesetzte Standpunkte zu diesem Thema.

Ronald Greene, ein Spezialist für Ethik auf dem Gebiet der Medizin, glaubt, dass man eine genetische Anomalie des Fötus unbedingt beseitigen sollte. Eine ähnliche Meinung vertritt die Leiterin der Down-Syndrom-Vereinigung - Claire Rainer. Claire Reiner schlägt vor, die Pränataldiagnostik so weit wie möglich zu popularisieren und bei festgestellten Entwicklungsstörungen auf einen künstlichen Schwangerschaftsabbruch zurückzugreifen. Um die Zweckmäßigkeit dieses Verfahrens zu rechtfertigen, werden eine Reihe von Gründen angegeben: Schwierigkeiten bei der Durchführung medizinischer Verfahren und Aktivitäten, die Unfähigkeit, angemessene Bedingungen für die Ausbildung zu schaffen, der schwierige Sozialisierungsprozess und die beeindruckenden finanziellen Kosten für die Pflege einer kranken Person. Befürworter dieser Position laden Eltern ein, sich ehrlich die Frage zu beantworten: Sind sie bereit, ihr Leben der sorgfältigen Pflege eines besonderen Kindes zu widmen, und sind sie sich bewusst, dass die Menschen in der Familie auch in eine Reihe von Sorgen verwickelt sein werden, die dies nicht sind? immer angenehm. Auch das Leben des Kindes selbst wird kaum als einfach bezeichnet werden, und es ist nicht bekannt, wie sein Schicksal nach dem Tod der Eltern ausgehen wird.

Es gibt einen anderen Standpunkt zum Problem der Abtreibung. Viele Experten stehen dem Anstieg der Zahl der Abtreibungen negativ gegenüber und sind darüber äußerst besorgt. Es gibt eine Reihe von Experten, die darauf hinweisen, dass dieser Ansatz fast identisch ist mit den verschiedenen eugenischen Programmen zur Tötung und Sterilisierung von Patienten, die im 20. Jahrhundert von einigen Ländern durchgeführt und von der zivilisierten Welt verurteilt wurden. Die Anhänger dieser Sichtweise glauben, dass eine solche Sichtweise einfach abwertet Menschenleben, weil der Embryo so etwas wie ein defektes Teil in Haushaltsgeräten oder anderen Mechanismen wird, das leicht weggeworfen und durch ein anderes ersetzt werden kann. Leider haben Abtreibungen in vielen Fällen schwerwiegende negative Auswirkungen auf den Körper der Mutter, verursachen verschiedene Komplikationen und können sogar die Unfruchtbarkeit bedrohen.

Letztendlich kann niemand mit Sicherheit sagen, dass ein Mensch mit Down-Syndrom aufgrund seines Zustands zutiefst unglücklich ist, von der Gesellschaft abgelehnt wird oder in endlosem Leid lebt. Angesichts all dieser Argumente können wir sagen, dass es heute einfach keine offensichtliche Lösung für das Problem ethischer Meinungsverschiedenheiten gibt. Jede Familie muss unabhängig von ihrem Glauben und ihrer Lebenseinstellung die eine oder andere Option wählen.

Es muss zugegeben werden, dass es in unserem Land keine ausreichende Unterstützung für Menschen mit genetischen Krankheiten gibt. Ein Baby mit Down-Syndrom braucht regelmäßige Untersuchungen und Konsultationen mit Ärzten, die Eltern und das Kind dazu zwingen, sich ständig mit den Mängeln des Gesundheitssystems in Russland auseinanderzusetzen oder viel Geld in bezahlte Medikamente zu investieren. Schwierigkeiten beim Erhalt von Bildung, Arbeit und beim Aufbau persönlicher Kontakte werden eine Person mit diesen Abweichungen ihr ganzes Leben lang verfolgen.

Schwangerschaftsabbruch medizinische Indikationen, zu der auch das Down-Syndrom gehört, ist gesetzlich erlaubt und wird in jedem Stadium der Schwangerschaft durchgeführt. Sie sollten also nicht diejenigen Eltern verurteilen, die entscheiden, dass sie nicht bereit sind, sich einem harten Lebenstest zu stellen, und ihr Kind diesem unterziehen. Es ist für eine Frau viel sicherer, wenn die Unterbrechung in den frühen Stadien der Schwangerschaft erfolgt. Deshalb ist es sehr wichtig, sich rechtzeitig einer pränatalen Diagnostik zu unterziehen.

Trotz aller Schwierigkeiten entscheiden sich einige Familien und sogar Personen des öffentlichen Lebens, wie die Schauspielerin und Fernsehmoderatorin Evelina Bledans, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen und großzuziehen. Dieser Schritt verdient zweifellos Respekt, aber es lohnt sich, die Situation realistisch zu betrachten und Ihre moralische Bereitschaft und Ihre finanziellen Möglichkeiten richtig einzuschätzen. Bei berühmte Menschen und in wohlhabenden Familien gibt es noch etwas mehr Möglichkeiten, einem solchen Kind zu helfen, sich an das Leben anzupassen.

Das Down-Syndrom ist eine Pathologie, die jeder kennt. Besonders häufig beschäftigt die Frage nach dem Down-Syndrom werdende Mütter, die sich auf die ersten Tests () während der Schwangerschaft vorbereiten. Über diese Pathologie ist in Medizin und Wissenschaft ziemlich viel bekannt, und zum ersten Mal wurden 1886 wissenschaftliche Untersuchungen zum Down-Syndrom vom Wissenschaftler John Down veröffentlicht (er war es, der der Pathologie den Namen gab).

In den letzten Jahrzehnten haben Statistiken die Geburt eines Kindes mit der betrachteten Pathologie pro 700 Neugeborenen angegeben, aber in den letzten Jahren haben sich die Zahlen geändert - jetzt sagen Ärzte, dass ein Kind mit Down-Syndrom pro 1.100 Babys geboren wird. Solche Verbesserungen sind dank der Errungenschaften der modernen Medizin möglich geworden - Ärzte können die betreffende Pathologie jetzt sogar während der Schwangerschaft diagnostizieren, was es einer Frau ermöglicht, sich entweder für ein Baby oder für einen künstlichen Schwangerschaftsabbruch zu entscheiden .

Sowohl Jungen als auch Mädchen werden gleichermaßen mit Down-Syndrom geboren, die Krankheit hat keine ethnische Verbreitung und kommt überall vor.

Down-Syndrom: Ursachen der Pathologie

Die Gründe für die Entwicklung der betrachteten Pathologie liegen in der intrauterinen Bildung der chromosomalen Komponente des Fötus. Dies geschieht bei Verletzungen, die durch die Bildung von Kopien des genetisch eingebauten Materials von Chromosom 21 gekennzeichnet sind. Ein gesundes Kind hat also 46 Chromosomen, während das Down-Syndrom 47 hat.

Beachten Sie:Das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms im Körper eines Kindes ist absolut nicht mit einer schlechten Ökologie, schlechten Gewohnheiten der Eltern oder der langfristigen Einnahme von Medikamenten verbunden. Das Down-Syndrom ist ein zufälliges chromosomales „Ereignis“, das nicht verhindert oder verändert werden kann.

Die Ärzte geben zuversichtlich an, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der fraglichen Pathologie zu bekommen, direkt vom Alter der Mutter abhängt:

• von 20 bis 24 Jahren - die Wahrscheinlichkeit beträgt 1 zu 1562;
• im Alter von 25-35 Jahren steigt die Wahrscheinlichkeit und beträgt 1 zu 1000;
• Alter 35-39 Jahre - das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, beträgt bereits 1 zu 214;
• Alter über 45 Jahre - 1 bis 19.

Bei Vätern hängt das Risiko, ein Kind mit der betrachteten Pathologie zu bekommen, praktisch nicht von ihnen ab, erst ab einem Alter von 42 Jahren kann die Wahrscheinlichkeit des Einflusses eines Mannes greifbar sein.

Vererbung in Bezug auf die Übertragung des Down-Syndroms von den Eltern auf die Kinder ist nicht nachvollziehbar. Aber in 30-50% der Fälle besteht das Risiko, dass eine Mutter mit Down-Syndrom ein Kind mit der gleichen Pathologie zur Welt bringt.

Formen des Down-Syndroms

In der Medizin gibt es drei Formen der betrachteten Pathologie:

1. Trisomie. Es ist durch das Vorhandensein von drei statt zwei Chromosomen gekennzeichnet, oft werden Kinder mit dieser Form des Down-Syndroms bei Frauen mit Erkrankungen des Fortpflanzungssystems, der Geburt toter Kinder und häufigen Fehlgeburten in der Geschichte geboren.
2. Translokations-Down-Syndrom. In diesem Fall wird das Gen oder Chromosomenfragment an eine andere Position übertragen. Dies kann auf dem „ursprünglichen“ Chromosom geschehen, aber ein Gen/Chromosomenfragment kann auch an ein anderes Chromosom angehängt werden. Gleichzeitig bleibt die Gesamtzahl der Chromosomen unverändert - 46. Laut Statistik wird in 50% der Fälle der Geburt von Kindern mit Down-Syndrom die Translokationsform diagnostiziert.
3. Mosaik. Es manifestiert sich durch eine Kombination von Zellen mit einer normalen und einer atypischen Anzahl von Chromosomen. Nur in 1% der Fälle der Geburt von Kindern mit Down-Syndrom wird diese Form der Pathologie festgestellt. Kinder mit Mosaik-Down-Syndrom neigen dazu, im Vergleich zu anderen Formen der Pathologie hohe intellektuelle Fähigkeiten zu haben.

Diagnose während der Schwangerschaft

Diagnostische Maßnahmen im ersten Trimester

Die betrachtete Pathologie ist genetisch bedingt, sodass sie während der intrauterinen Untersuchung des Fötus diagnostiziert werden kann. Die moderne Medizin bestimmt diese Pathologie bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft ziemlich genau, indem sie eine kombinierte durchführt. Was versteht man unter einer solchen Prüfung:

• Bestimmung des Schwangerschaftshormons hCG im venösen Blut der werdenden Mutter - mit der Entwicklung eines Babys mit Down-Syndrom wird diese Zahl stark überschätzt;
• Bestimmung des Protein-A-Spiegels im Blutplasma einer schwangeren Frau;
• Durchführung und Bestimmung der Größe seiner Kragenzone - wenn dieser Indikator 3 mm überschreitet, ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus ein Down-Syndrom entwickelt, sehr hoch.

Die kombinierte Screening-Analyse wird in einem streng definierten Zeitraum der Schwangerschaft durchgeführt - von 11 Wochen bis 13 Wochen 6 Tage.

Wenn im Laufe einer solchen Untersuchung im ersten Trimester der Schwangerschaft eine Kombination aller drei Ergebnisse festgestellt wird, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit der betreffenden Pathologie zu bekommen, 86%. Damit eine Frau genau entscheiden kann, wie sie mit einer Schwangerschaft umgehen soll, führen Ärzte eine zusätzliche Studie durch - die transzervikale Amnioskopie. Eine solche Studie besteht darin, Chorionzotten durch den Gebärmutterhals zu entnehmen, die zur histologischen Untersuchung geschickt werden. Mit einer solchen Analyse können Sie die Bildung eines Fötus mit Down-Syndrom mit einer Genauigkeit von 100% bestätigen oder widerlegen.

Beachten Sie:Die transzervikale Amnioskopie ist keine obligatorische Studie, da Ärzte eine erfolgreiche Schwangerschaft in der Zukunft nicht garantieren können. Die Entscheidung, eine solche Analyse durchzuführen, wird nur von zukünftigen Eltern getroffen.

Im Jahr 2004 veröffentlichte das British Medical Journal eine Studie über den Einsatz bekannter Screening-Methoden zur Diagnose des Down-Syndroms im ersten Trimester. Das Ergebnis war die Schlussfolgerung über die Zweckmäßigkeit der kombinierten Diagnostik, da es beispielsweise fast unmöglich ist, die Tatsache der Bildung eines Fötus mit Down-Syndrom nur durch Ultraschalluntersuchung der Größe der Kragenzone des Fötus festzustellen ( genaue, wahrheitsgemäße Ergebnisse erfolgen nur in 20 % der Fälle).

Diagnostische Maßnahmen im zweiten Trimester

Zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche wird zusätzlich ein kombiniertes Screening durchgeführt:

• Bestimmung des hCG-Spiegels im Blut einer Frau - ein Indikator über 2 MoM weist auf das Down-Syndrom hin;
• bestimmung von a-Fetoprotein im Blut einer schwangeren Frau - bei der betrachteten Pathologie liegt der Indikator unter 0,5 MoM;
• Bestimmung von freiem Östriol im Blut einer Frau - ein Indikator von weniger als 0,5 MoM weist auf das Down-Syndrom hin;
• Bestimmung von Inhibin A im Blut einer Frau - für das Down-Syndrom ist ein Indikator über 2 MoM charakteristisch.

Zusätzlich ist eine Ultraschalluntersuchung des Fötus obligatorisch. Während einer solchen Untersuchung wird das Down-Syndrom angezeigt:

• geringe Größe des Fötus, die nicht dem Gestationsalter entspricht;
• kleine Größe des Oberkiefers;
• in der Nabelschnur wird statt der vorgeschriebenen zwei nur eine Arterie bestimmt;
• Abwesenheit (bzw deutliche Verkürzung) Nasenbein beim Fötus;
• schnelle fötale Herzfrequenz;
• Oligohydramnion bzw völlige Abwesenheit Fruchtwasser;
• Größenzunahme Blase im Fötus;
• die geringere Größe der Femur- und Humerusknochen des Fötus im Vergleich zu den Normen für das aktuelle Gestationsalter.

Wenn alle diese Anzeichen kombiniert sind, wird die Frau gebeten, auch eine genetische Untersuchung durchzuführen:

• transabdominale Kordozentese, durchgeführt durch Punktion der Gefäße der Nabelschnur;
• transabdominale Aspiration von Plazentazotten.

Das während der Studie gewonnene Material wird zur histologischen Untersuchung an das Labor geschickt. Dies macht es möglich, das Down-Syndrom mit 100%iger Sicherheit zu diagnostizieren.

Beachten Sie:die Entscheidung über die Fortsetzung oder den Abbruch der Schwangerschaft treffen nur die Eltern. Selbst wenn fetale Pathologien aufgedeckt werden, die mit dem Leben nicht vereinbar sind, wird niemand in der Lage sein, eine Abtreibung bei einer Frau mit Gewalt durchzuführen.

Anzeichen von Down-Syndrom bei Neugeborenen

Das Down-Syndrom äußert sich in zahlreichen Anzeichen, die unmittelbar nach der Geburt eines Kindes perfekt definiert sind. Zu diesen Zeichen gehören:

• Sattelnase;
• konkave Form der kleinen Finger;
• Hautfalten an den inneren Augenwinkeln;
• unregelmäßige Form der Ohren;
• kurze Gliedmaßen (sowohl oben als auch unten);
• schräger Schnitt der Augen;
• abgeflachter Gesichtsschädel;
• abgeflachte breite Handflächen;
• schwacher Muskeltonus;
• verkürzter Schädel;
• offener Mund;
• kurzer Hals mit Falten;
• horizontale Falte auf den Handflächen;
• zwischen dem ersten und dem zweiten Zeh ist ein großer Abstand deutlich sichtbar;
• kleines Kinn;
• kurze Finger;
• dicke Zunge mit zahlreichen Furchen.

Wenn ein Kind mit Down-Syndrom geboren wird, sind alle oben genannten Anzeichen gleichzeitig vorhanden. Zur Klärung der Diagnose ist eine spezifische genetische Untersuchung des Karyotyps erforderlich.

Weitere Details zur Pathologie - im Video-Review:

Assoziierte Pathologien beim Down-Syndrom

Die betrachtete Pathologie ist ein Komplex von Krankheiten. Daher hat das Down-Syndrom immer Komorbiditäten.

Bei 40% der Kinder mit Down-Syndrom treten Herzerkrankungen auf, die mit Anomalien in der Entwicklung des Herzmuskels verbunden sind, was auf das Vorhandensein von Genen zurückzuführen ist zusätzliches Chromosom. Es ist wichtig zu wissen, dass selbst angeborene Herzfehler möglicherweise nicht sofort auftreten. In der Regel wird diese Pathologie einige Monate nach der Geburt eines Babys mit Down-Syndrom diagnostiziert.

Am häufigsten wird vor dem Hintergrund des betrachteten Syndroms ein Nichtverschluss der interventrikulären und interatrialen Septen diagnostiziert. Fallot-Tetrade und Nichtverschluss des Botalliangangs sind viel seltener. Wenn ein angeborener Herzfehler die Ursache für Durchblutungsstörungen ist, muss das Kind operativ behandelt werden.

Sehbehinderung

Sie treten in 66% der Fälle der Geburt von Kindern mit Down-Syndrom auf. Mögliche Verstöße sind:

• Nystagmus;
• Trübung der Hornhaut;
• Vorsprung der Hornhaut (optisch sieht es aus wie ein Kegel);
• erhöhter Augeninnendruck;

Es ist durchaus realistisch, das Risiko der Entwicklung solcher Pathologien zu verringern - die Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom sollten sich mindestens einmal im Jahr unterziehen Vorsorgeuntersuchung beim Augenarzt und schränken Sie Fernseh- und Computeraktivitäten so weit wie möglich ein.

Häufige Infektionskrankheiten

Bei Kindern mit der betrachteten Pathologie ist sie reduziert, so dass sie sehr oft an Infektionskrankheiten erkranken. Mit besonderer Sorgfalt müssen Sie Erkrankungen der Luftröhre, der Bronchien, der Mandeln und des Rachens behandeln. Eltern sollten sich an dieses Merkmal von Kindern mit Down-Syndrom erinnern und sie vor Kontakt mit offensichtlich kranken Menschen schützen, sie vor Unterkühlung schützen.

Nahrungsmittel-Reflux

Diese Pathologie ist durch den Rückfluss einer mit Magensaft vermischten Nahrungsportion aus dem Magen in die Speiseröhre gekennzeichnet. Es gibt nur eine Möglichkeit, solche Güsse zu verhindern und dadurch den Zustand des Babys zu lindern - ihn oft und in kleinen Portionen zu füttern.

Unterfunktion der Schilddrüse ()

Sie wird in 15 % der Fälle diagnostiziert und ist dadurch gekennzeichnet, dass die Schilddrüse zu wenig Hormone produziert. Es kommt zu einer Verletzung von Stoffwechselprozessen, im menschlichen Körper mit Down-Syndrom sammelt sich wenig Energie an, was zur Langsamkeit solcher Menschen und zum Auftreten von Übergewicht führt.

Atresie oder Stenose des Zwölffingerdarms

Es tritt in 8% der Fälle auf und ist durch einen teilweisen oder vollständigen Darmverschluss gekennzeichnet, der sich buchstäblich in den ersten Lebenstagen eines Kindes manifestiert. Ein Zeichen für die beim Down-Syndrom in Betracht gezogene Begleitpathologie wird sein, einige Minuten nach dem Essen zu beginnen. Nur eine chirurgische Behandlung hilft, das Problem zu lösen.

Episyndrom

In etwa 8% der Fälle der Geburt von Kindern mit dem betreffenden Syndrom wird auch ein Episyndrom diagnostiziert, das auf eine fokale Hirnschädigung zurückzuführen ist. In der Regel treten epileptische Anfälle bei Menschen mit Down-Syndrom nach einer schweren oder zurückliegenden Infektionskrankheit auf. Zu den Symptomen gehören Neigen des Kopfes, Augenrollen, Anspannen/Zucken der unteren und oberen Extremitäten, Halluzinationen, Fieber, schneller Herzschlag und starke Bauchschmerzen.

Schwerhörigkeit

Diese Pathologie kann durch Anomalien in der Entwicklung der Gehörknöchelchen verursacht werden, die sich im Innenohr befinden. Oft tritt ein Hörverlust bei einem Kind mit Down-Syndrom nach dem Leiden auf entzündliche Erkrankungen des Hörorgans - Eltern sollten solche Erkrankungen nicht nur vorbeugen, sondern die bestehende Pathologie rechtzeitig und vollständig behandeln.

Atemstillstand im Schlaf (Apnoe)

Die Atemwege kollabieren und der Luftzugang zur Lunge wird blockiert, was auf den schwachen Tonus des Pharynx und die Größe der Zunge zurückzuführen ist. Um die Manifestationen von Apnoe zu reduzieren, sollten Eltern das Kind in einer sehr kleinen Seitenlage zum Schlafen bringen - legen Sie eine Rolle von einer Decke unter den Rücken, damit sich das Baby im Traum nicht auf den Rücken dreht.

Angeboren

Dies ist ein Blutkrebs, der sich durch massive Blutungen unter der Haut und den Schleimhäuten in die inneren Organe äußert. In diesem Fall hat das Kind Hämatemesis oder Blut im Stuhl. Eine moderne Chemotherapie kann den Zustand des Patienten lindern und schwere Symptome vorübergehend lindern.

Beachten Sie:Trotz der Tatsache, dass die aufgeführten Komorbiditäten bei Kindern mit Down-Syndrom ziemlich häufig sind, ist es überhaupt nicht notwendig, dass sie es sein werden. Aber selbst wenn einige Pathologien auftreten, löst die moderne Medizin diese Probleme.

Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Ja, die Ärzte werden das Kind genau überwachen, die Eltern müssen selbst auf geringfügige Veränderungen des Gesundheitszustands des Babys schnell reagieren, aber die betreffende Pathologie wird für immer bestehen bleiben. Nicht verzweifeln! Down-Syndrom ist kein Satz, es gibt viele Rehabilitationsprogramme, Methoden psychologische Wirkung, werden neue Methoden entwickelt, um den Zustand von Kindern mit der betreffenden Pathologie zu verbessern. Die Lebenserwartung solcher Menschen beträgt 50 Jahre oder mehr (viel hängt von Komorbiditäten und der Form des Syndroms ab), sie eignen sich gut für eine Ausbildung, können viele Berufe beherrschen und sind in der Gesellschaft sozial angepasst.

Down-Syndrom ist eine der häufigsten angeborenen genetische Krankheiten verbunden mit dem Vorhandensein eines zusätzlichen 21. Chromosoms bei einem Kind. Dieses Syndrom ist vor allem durch eine ausgeprägte geistige Behinderung sowie eine Reihe anderer Anomalien der intrauterinen Entwicklung gekennzeichnet. Aufgrund der relativ hohen Geburtenhäufigkeit von Kindern mit Down-Syndrom haben sich im Laufe der Jahre der Forschung ziemlich viele Informationen über diese Krankheit angesammelt. Wie andere chromosomale Pathologien hat es keine spezifische Behandlung. Die Praxis zeigt jedoch, dass Kinder bei entsprechender Pflege in den meisten Fällen erfolgreich wachsen und sich entwickeln können.

Das Down-Syndrom tritt überall, in allen Ländern und unter Vertretern aller Völker der Welt auf. Somit konnte kein geografischer Zusammenhang festgestellt werden. Seine Prävalenz liegt nach verschiedenen Quellen zwischen 0,15 und 0,1 % ( im Durchschnitt 1 Fall pro 800 Neugeborene). Dank moderner Methoden der Pränataldiagnostik ( Diagnose vor der Geburt) die Häufigkeit der Geburt von Kindern mit dieser Pathologie nimmt allmählich ab. Dies liegt daran, dass sich viele Mütter bei dieser Diagnose für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.

Interessante Fakten

• Das Down-Syndrom wird auch als Trisomie 21 bezeichnet. Dieser Name spiegelt die Ursache für die Entstehung der Krankheit wider - die Verdreifachung des Chromosoms Nummer 21.
• Diese Pathologie gehört zur sogenannten mongoloiden Gruppe. Es umfasst manchmal angeborene Krankheiten, bei denen Kinder einen Schnitt in den Augen haben, der für die mongolische Rasse charakteristisch ist. Dieser Zufall führte einst zu dem Missverständnis, dass das Down-Syndrom irgendwie mit den Genen der Völker dieser Gruppe zusammenhängt. Tatsächlich wird eine solche Beziehung nicht beobachtet.
• Im 19. Jahrhundert wurde angenommen, dass die Ursache für die Entwicklung des Down-Syndroms eine Kopfverletzung war, die sich ein Kind während der Geburt zugezogen hatte.
• Die Erstbeschreibung des für die Trisomie 21 charakteristischen Symptomkomplexes erfolgte 1866 durch den englischen Arzt John Down. Die Krankheit ist nach ihm benannt. Später ( im Jahr 1959) Einen großen Beitrag zum Studium dieser Pathologie leistete der französische Arzt Jerome Lejeune, der den Zusammenhang zwischen der Chromosomenanomalie und den zuvor von Down beschriebenen Symptomen nachwies.
• Das Down-Syndrom gibt es schon lange. Der älteste Fund stammt aus dem 4.-5. Jahrhundert n. Chr. Der Schluss auf das Vorliegen dieser Krankheit wurde durch charakteristische Veränderungen in den Knochen gezogen.
• Zu verschiedenen Zeiten wurden Patienten mit Down-Syndrom unterschiedlich behandelt. Im Mittelalter galten solche Menschen nicht als krank im vollen Sinne des Wortes. Sie wurden eher wie "glückselig" oder verrückt behandelt. Historische Quellen enthalten keine Informationen über eine schwere Diskriminierung solcher Patienten.
• Zu Beginn des 20. Jahrhunderts, als sich die Genetik entwickelte, vermuteten Wissenschaftler die genetische Natur des Syndroms. Dies war der Grund für die Tötung von Säuglingen mit Anzeichen dieser Krankheit in Nazi-Deutschland ( im Rahmen der Wahrung der "Reinheit der Nation"). Die meisten US-Bundesstaaten haben die Sterilisation für Menschen mit Down-Syndrom empfohlen ( etwa die Hälfte der Patienten, die das Erwachsenenalter erreichen, kann Kinder haben). Später wurden solche Maßnahmen gestoppt, aber einige soziale Diskriminierungen bestehen bis heute fort.
• Entgegen der landläufigen Meinung geht dieses Syndrom nicht immer mit einer tiefen geistigen Behinderung einher ( verminderte intellektuelle Entwicklung). Die konventionelle Norm liegt laut einem gängigen IQ-Test bei 70 Punkten ( mehr niedrige Rate gilt als geistig zurückgeblieben). Bei Menschen mit Down-Syndrom kann das Ergebnis laut einigen Studien 75 Punkte oder mehr erreichen.
• Es gibt Menschen auf der Welt mit dieser Krankheit, die es bekommen haben Hochschulbildung und erfolgreich in die moderne Gesellschaft integriert. Unter ihnen sind Musiker, Unternehmer, Schauspieler. Eine reduzierte Intelligenz bei dieser Krankheit schließt die Fähigkeit zur Kreativität nicht aus.
• Dem Down-Syndrom ist ein Tag im Jahr gewidmet. Je nach Nummer des zusätzlichen Chromosoms ( 21 ) und die Gesamtzahl seiner Kopien ( 3 ) findet dieser Tag seit 2006 jährlich am 21. März statt.
• Im Januar 1987 meldeten viele Länder eine erhöhte Geburtenrate von Patienten mit Down-Syndrom. In Diagrammen, die die Prävalenz dieser Pathologie zeigen, können Sie diesen Sprung deutlich sehen. Es ist bemerkenswert, dass nach einem Monat alle Indikatoren wieder normal waren. Eine Erklärung für dieses Phänomen wurde noch nicht gefunden.

Ursachen der genetischen Pathologie

Wie oben erwähnt, entwickelt sich das Down-Syndrom bei Kindern mit Trisomie 21-Chromosomen. Es ist das Vorhandensein seiner zusätzlichen Kopie, die das Auftreten aller charakteristischen Verletzungen verursacht. Um zu verstehen, welche Veränderungen im Körper bei dieser Pathologie auftreten, ist es notwendig zu verstehen, was Chromosomen und das menschliche Genom als Ganzes sind.

Alle genetischen Informationen eines lebenden Organismus liegen in Form komplexer DNA-Ketten vor. Es ist ein langes Molekül aus einfacheren Verbindungen ( Nukleotide). Das gesamte DNA-Molekül kann in kleine Abschnitte unterteilt werden, die Gene genannt werden. Jedes Gen trägt Informationen über eine bestimmte chemische Verbindung ( Protein, irgendein Enzym oder Körperrezeptor). Das DNA-Molekül ist also eine Art Matrix, nach deren Vorbild verschiedene für den Körper notwendige Substanzen produziert werden. DNA-Moleküle sind in jeder lebenden Zelle vorhanden. Hier findet die Proteinproduktion statt.

Jede menschliche Zelle enthält 23 Paare von DNA-Molekülen. Da diese Verbindungen sehr lang sind und nicht in den Zellkern passen, werden sie als Chromosomen gespeichert. Ein Chromosom ist nichts anderes als ein kompakt gepacktes DNA-Molekül, das im Zellkern gespeichert ist. Ein Teil des Chromosoms kann sich gewissermaßen „abwickeln“, um genetische Informationen auszulesen, und dann wieder „einpacken“. Während der Zellteilung werden DNA-Moleküle dupliziert.

Alle Chromosomen im menschlichen Körper werden in zwei Typen unterteilt:

• Autosomen. Autosomen sind Chromosomenpaare von 1 bis 22. Sie tragen eine große Menge an genetischer Information und können unterschiedlich groß sein. Beim Down-Syndrom haben Patienten eine Verdreifachung des Autosoms Nummer 21.
• Geschlechtschromosomen. Geschlechtschromosomen werden durch die Zahlen X und Y gekennzeichnet. Sie bestimmen das Geschlecht einer Person ( XX - Mädchen, XY - Junge). Herkömmlicherweise werden diese Chromosomen zum 23. Paar kombiniert, obwohl X und Y einander in Größe, Form oder Gensatz nicht ähneln.

Um den Chromosomensatz jeder Person zu bestimmen, kann eine spezielle Analyse namens Karyotypisierung durchgeführt werden. So können Sie die chromosomale Formel einstellen, die für die meisten gesunden Menschen gleich ist. Für Männer lautet die chromosomale Formel wie folgt - 46, XY. Hier bedeutet die Zahl 46, dass eine Person eine normale Anzahl von Chromosomen hat, von denen eines X und eines Y ist. Für eine gesunde Frau sieht die normale Formel wie 46, XX aus. Verletzungen in der inneren Struktur der Chromosomen ( in der Nukleotidsequenz) sind während der Karyotypisierung nicht sichtbar. Wir sprechen nur über die Untersuchung der Struktur der Chromosomen als Ganzes.

Menschen mit einer zusätzlichen Chromosomennummer 21 haben einen 47,XX,21+ Karyotyp ( für Frauen) und 47, XY, 21+ ( für Männer). Die letzte Ziffer im Karyotyp gibt die Nummer des zusätzlichen Chromosoms an. Gelegentlich gibt es andere Karyotypen des Down-Syndroms, die später besprochen werden.

Chromosom 21 ist akrozentrisch ( Die beiden Chromosomen, die ein Paar bilden, sind nicht in Form des Buchstabens X, sondern in Form des Buchstabens V verbunden). Es besteht aus mindestens 45 Millionen Nukleotiden, die 300 bis 400 Gene bilden. Da das menschliche Genom noch nicht vollständig entschlüsselt ist, gibt es noch keine umfassenden Daten zu diesen Genen. Bekannt ist lediglich, dass Chromosom 21 etwa 1,5 % aller menschlichen Erbinformationen enthält und damit das kleinste der Chromosomen ist. Eine Schlüsselrolle bei der Entstehung der Krankheit spielt ein kleiner Abschnitt auf dem 21. Chromosom, der sich in der Region 21q22 befindet. In Gegenwart seiner zusätzlichen Kopie hat ein Kind in der fötalen Entwicklung typische Verletzungen des Down-Syndroms.

Je nach Art der chromosomalen Mutation werden folgende Krankheitsarten unterschieden:

• Komplette Trisomie 21. Vollständige Trisomie 21 bedeutet, dass das Kind in jeder Körperzelle ein ganzes zusätzliches Chromosom hat. Somit beträgt die Gesamtzahl seiner Kopien 3. Die Häufigkeit dieser Option beträgt 90 - 95%. Diese Form ist die schwerste. Der Patient hat einen Überschuss an allen Genen, die in diesem DNA-Molekül kodiert sind. In der Regel sind bei ihnen intrauterine Entwicklungsstörungen häufiger und die geistige Retardierung ausgeprägter. Eine vollständige Trisomie tritt auf, wenn einer der Elternteile nicht ein, sondern zwei Chromosomen 21 an das Kind weitergibt. Dann, wenn es mit dem dritten 21. Chromosom verschmolzen wird ( vom zweiten Elternteil) Trisomie auftritt. Zygote ( die erste Zelle, aus der der Embryo entsteht) enthält bereits einen Defekt. Seine weitere Teilung erklärt, dass alle Tochterzellen ihm ähnlich sein werden.
• Mosaikform. Bei einer Mosaikform ist der Mechanismus für das Auftreten eines Chromosomenfehlers etwas anders. Beide elterlichen Gameten ( Geschlechtszellen) hatte eine normale Chromosomenzahl. Nach ihrer Fusion wurde eine normale Zygote mit einem 46,XX- oder 46,XY-Karyotyp gebildet. Bei der Teilung dieser ursprünglichen Zelle wurde die DNA nicht richtig verteilt. Einige der Körperzellen zeigten einen normalen Karyotyp und einige einen Karyotyp mit Down-Syndrom. Diese Anomalie ist ziemlich selten 3 - 5 % der Fälle dieser Erkrankung). Die Prognose ist damit besser, da gesunde Zellen teilweise kompensieren genetischer Defekt. Das Kind wird trotzdem mit Down-Syndrom und einer sichtbaren Entwicklungsverzögerung geboren. Die Überlebensrate solcher Kinder ist jedoch viel höher. Sie haben selten schwere Fehlbildungen innerer Organe, die mit dem Leben nicht vereinbar sind.
• Familiäres Down-Syndrom. Das familiäre Down-Syndrom ist ein sehr seltener Gendefekt ( weniger als 2 % der Fälle). Bei ihm hat einer der Eltern leichte Abweichungen. Teil von Chromosom 21 ( nämlich der kritische Abschnitt) bindet an ein anderes Chromosom ( normalerweise bis zum 14). Somit enthält Chromosom 14 mehr genetische Informationen, als es in der Norm sein sollte. Beim Menschen gibt es normalerweise keine sichtbaren Veränderungen ( Symptome des Down-Syndroms). Alle Geschlechtszellen, die sein Körper produziert, enthalten jedoch diese zusätzliche Region von Chromosom 21. Es ist sehr wahrscheinlich, dass während der Bildung einer Zygote eine solche Keimzelle das Auftreten eines zusätzlichen 21. Chromosoms verursacht. Daher werden Kinder einer Person mit einem ähnlichen Defekt oft mit Down-Syndrom geboren. Aufgrund dieser Anomalie, die auf die Nachkommen übertragen wird, wurde diese Form der Krankheit als familiär bezeichnet.
• Partielle Trisomie 21. Bei der partiellen Trisomie 21 wird beim Patienten nicht das gesamte zusätzliche Chromosom gefunden, sondern nur sein Fragment mit einer kritischen Stelle. Aus diesem Grund entwickelt das Kind das Down-Syndrom in einer milderen Form ( Alle Hauptsymptome sind jedoch noch vorhanden). Der Mechanismus eines solchen Defekts ist der familiären Form der Krankheit etwas ähnlich, aber das Syndrom wird nicht vererbt. Diese Variante der Krankheit ist sehr selten.

Dies sind die Hauptmechanismen für das Auftreten des Down-Syndroms. Wie man sieht, besteht in den meisten Fällen eine eindeutige Anomalie in der Bildung von Geschlechtsgameten bei den Eltern. Es wurde eine Reihe von Faktoren identifiziert, die zur Bildung defekter Gameten beitragen können. Sie erhöhen die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen.

Folgende Faktoren können die Bildung abnormaler Gameten beeinflussen:

• ökologische Situation;
• einige Medikamente;
• Strahlung;
• einige Erkrankungen des Genitalbereichs.

Im Verlauf verschiedener Studien wurde nachgewiesen, dass Eltern, die auf diese Faktoren trafen, eine etwas höhere Wahrscheinlichkeit haben, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen. Es wurde jedoch kein einzelner Mechanismus oder eine klare Beziehung gezeigt. Der oben erwähnte Fall der Zunahme der Zahl von Neugeborenen mit Down-Syndrom im Jahr 1987 hat noch keine wissenschaftliche Erklärung. Dies zeigt, dass bei weitem nicht alle Faktoren untersucht wurden, die das Auftreten dieser Pathologie beeinflussen.

Wissenschaftler konnten jedoch immer noch ein Kriterium identifizieren, dessen Bedeutung für das Auftreten des Down-Syndroms unbestreitbar ist. Dies ist das Alter der Mutter, in dem sie sich entschieden hat, ein Kind zu zeugen. Von allen Chromosomenanomalien ist die Abhängigkeit der Erkrankungshäufigkeit vom Alter am besten beim Down-Syndrom zu beobachten. Dieser Trend wird durch zahlreiche Studien weltweit bestätigt. Anscheinend treten mit dem Alter bestimmte Veränderungen in den Eiern auf. Gameten mit einem zusätzlichen Chromosom 21 beginnen sich häufiger zu bilden, was das erhöhte Risiko erklärt, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, ist abhängig vom Alter der Mutter wie folgt:

• 0,064 % für Frauen, die zwischen 20 und 24 Jahren gebären;
• 0,1% - für Frauen im Alter von 25-30;
• 0,17 % - für Frauen im Alter von 31-35;
• 0,47% - für Frauen im Alter von 36 - 40 Jahren;
• 0,78% - für Frauen im Alter von 41 - 45 Jahren;
• bis zu 5,25 % - bei Frauen über 45 Jahren ( Down-Syndrom - bei jedem zwanzigsten Kind).

Statistiken zeigen, dass das Risiko wächst. Aus diesem Grund empfehlen Ärzte, dass Frauen im Alter von nicht mehr als 35-40 Jahren gebären. Bei Kindern, die von älteren Müttern geboren wurden, sollten Ärzte Besondere Aufmerksamkeit. Bereits während der Schwangerschaft werden ihnen zusätzliche Tests und Untersuchungen verordnet.

Eine ähnliche Abhängigkeit vom Alter des Vaters konnte nicht festgestellt werden. Daher scheint das Alter eines Mannes die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, nicht zu beeinflussen.

Wie sehen Neugeborene mit Down-Syndrom aus?

In den meisten Fällen erkennen Ärzte ein Kind mit Down-Syndrom unmittelbar nach der Geburt an äußeren Anzeichen. Tatsache ist, dass aufgrund der hohen Prävalenz dieser Krankheit ihre Symptome ausführlich beschrieben und gut untersucht wurden. Ihre Kombination bei einem Neugeborenen ist charakteristisch für diese besondere Pathologie. Bei einer Mosaikform des Syndroms oder Translokationen können viele Zeichen fehlen. Dann ist es sehr schwierig, die Krankheit ohne spezielle Analyse von anderen Chromosomenanomalien zu unterscheiden.

Bei Neugeborenen ist das Down-Syndrom an folgenden typischen Erscheinungsformen zu erkennen:

• abnorme Struktur des Schädels;
• Anomalien in der Entwicklung der Augen;
• angeborene Defekte der Mundhöhle;
• umgeformte Ohren;
• zusätzliche Hautfalten;
• Anomalien in der Entwicklung des Bewegungsapparates;
• Verformung Truhe.

Abnormale Struktur des Schädels

Anomalien in der Entwicklung des Schädels sind vielleicht die auffälligsten und ausgeprägtesten Anzeichen verschiedener Chromosomenerkrankungen. Normalerweise haben Kinder einen größeren Kopf als ein Erwachsener ( dem Körper nach zu urteilen). Aus diesem Grund ist jede Verformung des Schädels sofort nach der Geburt deutlich sichtbar. Beim Down-Syndrom werden eine Reihe charakteristischer Veränderungen in der Struktur sowohl des Schädels als auch des Gesichtsschädels beobachtet. Durch sie kann die Krankheit am häufigsten nicht nur bei Neugeborenen, sondern auch bei Erwachsenen erkannt werden.

Häufige Anomalien in der Entwicklung des Schädels, die für das Down-Syndrom charakteristisch sind, sind:

• Brachyzephalie. Dieser Begriff bezieht sich auf eine Zunahme der Schädelbreite im Bereich der Scheitelbeine. In der Regel fällt das Missverhältnis sofort auf. Bei einer leichten Abweichung können Sie auf die Kraniometrie zurückgreifen. Bei diesem Verfahren wird der Umfang des Schädels gemessen und das Verhältnis seiner Länge zur Breite berechnet. Die Schwere dieser Anomalie ist oft umgekehrt proportional zum IQ. Je breiter und kürzer der Kopf des Neugeborenen ist, desto weniger Raum bleibt für die Entwicklung des Gehirns. Brachyzephalie ist charakteristisch für mehr als 80% der Patienten. Dieses Symptom unterscheidet Patienten mit Down-Syndrom von Kindern mit einigen anderen Chromosomenanomalien ( Beim Edwards-Syndrom ist der Schädel beispielsweise etwas verlängert).
• Abflachung des Nackens. Zum Teil ist es die Abflachung des Hinterkopfes, die die Ursache der Brachyzephalie ist. Das Hinterhaupt, das bei normalen Kindern stark nach hinten hervorsteht, ist beim Down-Syndrom abgeflacht oder fehlt praktisch. Die Häufigkeit dieser Anomalie beträgt etwa 70 - 75 %.
• flaches Gesicht. Ein flaches Gesicht ist eines der häufigsten und beredtesten äußeren Anzeichen des Down-Syndroms. Gleichzeitig nehmen bei solchen Patienten alle Entlastungsbereiche des Gesichts entweder an Größe ab und werden flach ( z.B. Nase und Nasenrücken) oder miteinander verschmelzen und eine gemeinsame flache Form bilden.
• Hypertelorismus. Dieser Begriff bedeutet in der Medizin eine Vergrößerung des Abstands zwischen paarigen Organen. In diesem Fall ist der okulare Hypertelorismus aufgrund der Brachyzephalie extrem ausgeprägt. Das Neugeborene hat große Augen und einen vergrößerten Nasenrücken.

Anomalien in der Entwicklung der Augen

Anomalien in der Entwicklung der Augen insgesamt ähneln der mongolischen Rasse. Diese Veränderungen treten unmittelbar nach der Geburt auf und bleiben bis ins Erwachsenenalter bestehen. Sie gehören zu den häufigsten Symptomen ( In mehr als 90 % der Fälle kann eines der Merkmale erkannt werden, auf das weiter unten eingegangen wird). Sogar mit Mosaik-Syndrom Wenn andere Anzeichen des Down-Syndroms weniger ausgeprägt sind, bleibt der mongolische Schlitz der Augen normalerweise bestehen.

Die charakteristischsten Anzeichen des Down-Syndroms auf Seiten der Augen sind:

• Schielen ( Schielen) . Strabismus bei Kindern mit dieser Pathologie tritt in etwa 30% der Fälle auf. Es ist auf den abnormalen Tonus der Muskeln zurückzuführen, die die Bewegung steuern. Augäpfel. Darüber hinaus kann es zu einer Unterentwicklung der an diesem Prozess beteiligten Muskel- oder Nervengewebe kommen. Strabismus bei Kindern mit Down-Syndrom kann entweder einseitig oder beidseitig sein.
• Mongolische Augenform. Der eigentliche mongoloide Schnitt der Augen deutet auf eine Verengung der Lidspalte hin ( mehr schmale Augen ). Seine äußere Ecke befindet sich normalerweise etwas höher als die innere, wodurch die Augen wie in einem Winkel angeordnet sind. Darüber hinaus sind die Augenhöhlen selbst kleiner als die von gewöhnliche Menschen. Gleichzeitig werden die Augenbrauen höher gelegt und die Hautfalten auf der Stirn über den Augen geglättet.
• Epikantus. Der Epikanthus ist ebenfalls Teil des "mongoloiden" Abschnitts der Augen. Es ist eine Hautfalte am inneren Augenwinkel, die sozusagen eine Fortsetzung des oberen Augenlids darstellt. Es wickelt sich um den Rand des unteren Augenlids und gibt das Auge frei charakteristische Form. Epicanthus tritt bei mehr als 80 % der Patienten mit Down-Syndrom in jedem Alter auf.
• Brushfield-Flecken. Brushfield-Flecken sind ein für Kinder mit dieser Chromosomenanomalie charakteristisches Symptom. Sie treten bei jedem fünften Kind auf. Um solche Flecken zu erkennen, ist oft eine Untersuchung beim Augenarzt notwendig, da sie mit bloßem Auge nur sehr schwer zu erkennen sind. Brushfield-Flecken befinden sich am Rand der Iris und überschreiten selten einen Durchmesser von 1 mm. Bei der Untersuchung durch einen Augenarzt sind sie in einer goldenen Kette angeordnet.

Anomalien des äußeren Auges weisen normalerweise auf Sehprobleme hin, die nicht sofort nach der Geburt diagnostiziert werden können.

Geburtsfehler der Mundhöhle

Neben Anomalien in der Entwicklung des Schädels bei Kindern mit Down-Syndrom werden häufig Anomalien in der Entwicklung von Organen und Geweben in der Mundhöhle beobachtet. Ihre Häufigkeit beträgt im Allgemeinen etwa 60%. Oft führen diese Defekte zu Schwierigkeiten bei der Ernährung des Kindes und hemmen sein Wachstum weiter.

Die häufigsten Manifestationen der Krankheit in der Mundhöhle sind:

• gefurchte zunge. Die Oberfläche der Zunge verändert sich aufgrund der verdickten Papillarschicht. Meistens äußert sich dies in einer Zunahme der Größe und dem Auftreten von Falten oder Unregelmäßigkeiten. Manchmal wird eine solche Sprache wegen der Ähnlichkeit ihrer Oberfläche mit der Bezeichnung des Reliefs auf der Karte auch als "geographisch" bezeichnet.
• gotischer Himmel. Der gotische Himmel ist eine Art Entwicklungsanomalie, in der oberen Himmel wölbt sich nach oben und bildet ein höheres Gewölbe. Dieses Symptom tritt in etwa 50 - 60 % der Fälle auf. Durch die hohe Wölbung füllt die Zunge die Mundhöhle nicht aus. Es wird für das Kind schwierig, den Mund geschlossen zu halten. Bei einem ausgeprägten gotischen Gaumen ist auch der Saugreflex beeinträchtigt.
• halb offener Mund. Ein halb geöffneter Mund ist ein Symptom, das für die meisten Kinder mit Down-Syndrom charakteristisch ist. Es gibt mehrere Gründe, warum solche Kinder ( und Erwachsene) halten oft den Mund halb offen. Erstens kann dies auf das Vorhandensein des gotischen Himmels zurückzuführen sein, der oben diskutiert wurde. Zweitens Muskelschwäche ( muskuläre Hypotonie) kann sich auch auf die Kaumuskulatur ausbreiten. Drittens kann die abgeflachte Nase, die bei Kindern mit dieser Störung üblich ist, Schwierigkeiten bei der Nasenatmung verursachen. In diesem Zusammenhang sind Patienten oft gezwungen, durch den Mund zu atmen. Wenn gleichzeitig die Lippen des Kindes verdickt sind, wird dieses Symptom manchmal als "Fischmaul" bezeichnet.

Anomalien wie z Lippenspalte“ und „Wolf Gaumen“ mit Down-Syndrom sind relativ selten. Dies ist ein Unterscheidungsmerkmal von einer Reihe anderer Chromosomenanomalien.

Umgeformte Ohren

Eine veränderte Ohrform tritt in etwa 40 % der Fälle auf. Das Problem liegt in der Unterentwicklung des Knorpels, der die Ohrmuschel bildet. Diese Knorpel sind die letzten, die ihre endgültige Form annehmen, wenn sich der Fötus bildet. Beim Down-Syndrom wird häufig eine intrauterine Wachstumsverzögerung beobachtet, weshalb die Ohren auch bei einer normalen Schwangerschaft keine Zeit haben, sich zu entwickeln. Diese Defekte bleiben lebenslang bestehen, es sei denn, es wird eine chirurgische Korrektur durchgeführt.

Meistens stehen die Ohren von Kindern mit Down-Syndrom seitlich etwas ab. Die Ohrmuscheln liegen deutlich tiefer als bei gewöhnlichen Menschen ( unter Augenhöhe). Lappen und einige Locken können fehlen. Diese Defekte sind meist kosmetischer Natur, können aber in einigen Fällen zu ernsthaften Hörproblemen führen.

Zusätzliche Hautfalten

Unmittelbar nach der Geburt eines Kindes sind zusätzliche Hautfalten deutlich sichtbar. Sie treten bei 60-70 % der Kinder mit Down-Syndrom auf. Der offensichtliche Hautüberschuss ist auf die Unterentwicklung der Knochen und ihre unregelmäßige Form zurückzuführen. Dadurch dehnt sich die Haut nicht und bildet charakteristische Falten. Sie können auch bei einigen anderen Chromosomenstörungen vorhanden sein.

Am häufigsten werden zusätzliche Falten an folgenden Stellen gefunden:

• Überschüssige Haut am Hals. Aufgrund des kurzen und breiten Halses hat das Neugeborene Querfalten unter dem Hinterkopf. Wenn das Kind wächst, können sie sich etwas begradigen.
• Ausgeprägte Falten im Ellbogengelenk. Auf der Beugefläche des Ellbogengelenks sind Querfalten deutlich sichtbar. Aus Unwissenheit könnte man meinen, das Kind sei einfach zu voll und die Falte habe sich aufgrund einer gesunden Armschwellung gebildet.
• Affenfalte. So heißt die charakteristische Querfalte, die die Handfläche kreuzt. Es wird bei fast 50% der Kinder beobachtet, ist aber nicht spezifisch für diese Krankheit. Dieses Symptom tritt auch beim Edwards-Syndrom und einigen anderen angeborenen Pathologien auf.

Anomalien in der Entwicklung des Bewegungsapparates

Anomalien in der Entwicklung von Knochen und Gelenken können sehr vielfältig sein. Sie entstehen aufgrund von Verletzungen des intrauterinen Wachstums des Fötus. Einige Knochen und Bindegewebe von Gelenken ( Bänder, Sehnen) haben keine Zeit, sich vollständig zu bilden. Dies führt zu charakteristischen Veränderungen in der Struktur des Körpers.

Die häufigsten Anomalien in der Entwicklung des Bewegungsapparates sind:

• kurzer Hals. Wie oben erwähnt, haben Kinder mit Down-Syndrom einen kürzeren und breiteren Hals als die meisten Neugeborenen. Dies liegt an der Unterentwicklung der Halswirbelsäule. Kopfbewegungen können etwas eingeschränkt sein. Dieses Symptom ist in der Regel unmittelbar nach der Geburt gut bemerkbar, verschwindet aber nicht bis ins Erwachsenenalter.
• abnorme Mobilität ( Hypermobilität) Gelenke. Die Hypermobilität der Gelenke ist auf die Unterentwicklung des Bindegewebes zurückzuführen, das den Gelenksack bildet. Infolgedessen können Menschen mit Down-Syndrom ihre Gliedmaßen manchmal in einem Winkel beugen, der für normale Menschen unzugänglich ist ( bei ihnen würde dies zu einem Bänderriss oder einer Luxation führen). Erhöhte Mobilität tritt hauptsächlich im Knie, Ellbogen, Knöchel und auf Hüftgelenke. Dieses Symptom tritt selten bei anderen Chromosomenstörungen auf.
• kurze Gliedmaßen. Die Mehrheit ( über 70%) von Kindern mit diesem Syndrom erscheinen die Gliedmaßen im Verhältnis zur Körperlänge kurz. Dies ist auf die Unterentwicklung des Knochengewebes in der vorgeburtlichen Phase zurückzuführen. Die Knochen wachsen in fast normalem Tempo weiter, aber in Zukunft bleibt das Kind im Wachstum immer noch hinter seinen Altersgenossen zurück.
• Entwicklungsstörungen der Finger. Entwicklungsstörungen der Finger können am häufigsten auftreten unterschiedlicher Charakter. Am häufigsten ist die sogenannte Klinodaktylie der kleinen Finger an den Händen. In diesem Fall wird der Finger leicht gedreht und zum Ringfinger hin gebogen. Diese Position wird beibehalten, wenn die Hand entspannt ist. Ein weiteres charakteristisches Merkmal ist die Brachymesophalangie. In diesem Fall kommt es zu einer Verkürzung der Finger an den Händen, da die zweite ( Durchschnitt) die Phalanx ist unterentwickelt. Syndaktylie ( Verschmelzung von Fingern und Zehen) ist seltener als bei anderen Chromosomenanomalien. Generell wirkt die Hand des Neugeborenen aufgrund der relativ kurzen Finger zu kurz und breit. An den Füßen ist ein zu großer Abstand zwischen dem 1. und 2. Zeh ein typisches Anzeichen für das Down-Syndrom ( Daumen und Zeigefinger).

Deformität der Brust

Die Verformung der Brust ist eine Folge der oben erwähnten Unterentwicklung des Knochengewebes. Insbesondere sprechen wir über die Verformung der Rippen und der Brustwirbelsäule. Solche Veränderungen sind beim Down-Syndrom relativ selten, aber immer noch häufiger als beim Rest der Bevölkerung.


Die häufigsten Arten von Brustdeformitäten sind:

• Gekielte Form. Eine gekielte Brust ist eine Art von Brustdeformität, die durch Ausbeulung gekennzeichnet ist ( Elevation) des Brustbeins über der Brustoberfläche. Von außen sieht diese Verformung wie eine „Hähnchenbrust“ aus.
• Trichterform. Trichterbrust ist eine der Arten von Deformitäten, bei denen die Vorder- und Unterseite der Brust im Bereich sind Solar Plexus finden Sie eine trichterförmige Vertiefung. In der Regel ist es auch bei Neugeborenen deutlich sichtbar.

Beide Störungen bleiben bestehen, wenn das Kind wächst. Sie sind häufig mit strukturellen Störungen des Atmungsapparates und des Herzens verbunden. In dieser Hinsicht weisen Anomalien in der Entwicklung der Brust, die nach der Geburt festgestellt werden, normalerweise auf eine schlechte Prognose für das Kind hin.

Wie sehen Kinder mit Down-Syndrom aus?

Kinder mit Down-Syndrom weisen in allen Altersstufen Besonderheiten auf. Die meisten angeborenen Anomalien, die bei der Geburt eines Kindes beobachtet werden, treten auch in der Kindheit auf. Darüber hinaus werden andere Symptome im Zusammenhang mit Funktionsstörungen in der Arbeit verschiedener Organe und Systeme erkannt. Die hohe Inzidenz dieser Krankheit ermöglichte es, die Hauptmanifestationen der Krankheit und die Merkmale ihres Verlaufs in verschiedenen Altersstufen zu untersuchen.

frühe Kindheit

Im Säuglingsalter werden am häufigsten Fütterungsprobleme beobachtet. Sie werden durch verschiedene Anomalien der Mundhöhle und verursacht Magen-Darmtrakt, die oben erwähnt wurden. Das Kind beginnt später zu laufen als Gleichaltrige ( durchschnittlich 3,5 - 4 Jahre). Auch der Erwerb von Sprachkenntnissen kann Schwierigkeiten bereiten. Während dieser Zeit sind die meisten Anzeichen, anhand derer das Wachstum und die Entwicklung des Kindes beurteilt werden, 1 bis 3 Jahre zu spät. Außerdem ist es in den ersten 5 Jahren am meisten hohe Sterblichkeit bei diesen Patienten ( bei schwerwiegenden Anomalien in der Entwicklung innerer Organe, die jedoch in den meisten Fällen nicht tödlich sind).

In diesem Stadium können die folgenden sichtbaren Symptome festgestellt werden:

• Geringe Höhe und Gewicht. Einer der Hauptgründe für die Störung von Wachstums- und Entwicklungsprozessen ist die verminderte angeborene Synthese verschiedener Enzyme und Proteine. Aus diesem Grund, auch wenn normale Ernährung und gute Pflege Der Stoffwechsel wird verlangsamt. Das Kind bleibt bei verschiedenen anthropometrischen Indikatoren hinter Gleichaltrigen zurück ( Kopfumfang, Größe, Gewicht, Brustumfang).
• Anomalien in der Entwicklung der Zähne. Zahnentwicklungsstörungen treten in über 60 % der Fälle auf. Im Allgemeinen beginnen die Zähne eines Kindes etwas später als gewöhnlich durchzubrechen. Auch ihre Struktur, Wuchsrichtung und Menge entsprechen oft nicht der Norm. Aus diesem Grund kann sich ein falscher Biss bilden, der zusätzliche Ernährungsprobleme verursacht.
• Episyndrom. Das Episyndrom tritt bei 8-10% der Kinder mit dieser Pathologie auf. Sie äußert sich durch krampfartige Anfälle, die unterschiedlich häufig auftreten können. Dieses Symptom verschlechtert normalerweise die Prognose, da es auf schwerwiegende Störungen auf zentraler Ebene hinweist nervöses System.
• Muskelhypotonie. Hypotonie wird als verminderter Muskeltonus bezeichnet, der bei mehr als 80 % der Kinder mit Down-Syndrom beobachtet wird. Muskelschwäche und ihre geringe Ausdauer hinterlassen Spuren Aussehen und Verhalten des Kindes. Kinder sind passiver, da sie schneller müde werden. Sie sind nicht in der Lage zu halten richtige Körperhaltung. Eine genauere Untersuchung kann reduzierte neuromuskuläre Reflexe aufdecken.

Grund- und Mittelschulalter

In der Junioren- und Mittelstufe Schulalter neue äußere Symptome treten normalerweise nicht auf. Funktionsstörungen machen sich stärker bemerkbar. Im Vordergrund steht eine Verzögerung in der geistigen Entwicklung. Trotz der relativ hohen Intelligenz ( im Vergleich zu anderen chromosomalen Syndromen) beherrschen Kinder mit Down-Syndrom nur sehr selten den regulären Schullehrplan. Ihre Leistung ist immer geringer als die anderer Kinder.

Pubertät

Alle Kinder mit Down-Syndrom, die die Pubertät erreicht haben, haben normalerweise die Pubertät. Bei Mädchen ist der Beginn des Menstruationszyklus selten verzögert. Jungs Pubertät tritt in der Regel mehrere Jahre später auf als die Altersgenossen. In diesem Stadium gibt es keine charakteristischen äußeren Symptome. Jugendliche sind oft anfällig für dermatologische Probleme ( Akne, Ekzeme usw.). Bei Frauen ist die Fortpflanzungsfähigkeit eingeschränkt, aber die Fähigkeit, Kinder zu gebären, bleibt bestehen. Bei einem regelmäßigen Menstruationszyklus ist die Chance, ein Kind zu bekommen, etwa 2- bis 3-mal geringer als bei einer gesunden Frau. Jungen haben häufiger Probleme mit Erektion und Ejakulation ( Ejakulation). Außerdem werden die Anzahl der Spermien und ihre Lebensfähigkeit stark reduziert. In dieser Hinsicht ist die Empfängnis eines Kindes durch einen Mann mit Down-Syndrom äußerst selten.

Wie sehen Erwachsene mit Down-Syndrom aus?

Erwachsene mit Down-Syndrom behalten viele der ererbten Symptome. So haben zum Beispiel die meisten Menschen ein flaches Gesicht, einen kurzen Hals, eine kleine Stupsnase. All diese Merkmale werden im Laufe der Jahre immer deutlicher. Aufgrund der veränderten Form und Struktur der Nase sowie einer Muskelschwäche halten solche Menschen oft den Mund halb offen. Die durchschnittliche Körpergröße eines Erwachsenen mit Down-Syndrom ( unabhängig vom Geschlecht) 15 - 20 cm niedriger als die einer normalen Person. Es zeichnet sich durch eine besondere Haltung aus - gesenkte Schultern, leicht gekrümmter Rücken. Darüber hinaus ist eine Person mit dieser Krankheit an einer tiefen, gedämpften Stimme, einem ungeschickten Gang und unbeholfenen Bewegungen zu erkennen.

Bei Erreichen des Alters von 35 - 40 Jahren beginnen die Patienten, einige Veränderungen im Aussehen zu erfahren. Dies betrifft vor allem das vorzeitige Auftreten von Falten und anderen Zeichen der Hautalterung. Außerdem treten früher graue Haare auf. Der Alterungsprozess wird bei fast 100% der Patienten mit dieser Pathologie beschleunigt. Die meisten werden nicht 50 - 55 Jahre alt.

Diagnose der genetischen Pathologie

Methoden zur Diagnose des Down-Syndroms können, wie alle anderen Chromosomenanomalien, in zwei unterteilt werden große Gruppen. Die erste umfasst Studien, die vor der Geburt des Kindes durchgeführt werden ( Pränataldiagnostik). Ihr Zweck ist es, die Pathologie in der vorgeburtlichen Phase zu bestimmen. Dies ist derzeit aufgrund des hohen Entwicklungsstandes der Medizintechnik durchaus realistisch. Viele Eltern erfahren bereits im I-II-Trimester der Schwangerschaft von der Krankheit und erhalten die Möglichkeit einer Abtreibung. Die Ärzte bereiten sich dank der vorgeburtlichen Diagnose im Voraus auf die Versorgung vor notwendige Hilfestellung unmittelbar nach der Geburt.

Die vorgeburtliche Diagnose des Down-Syndroms umfasst die folgenden Studien:

• Stammbaumanalyse;
• Karyotypisierung der Eltern;
• Ultraschallverfahren ( Ultraschall);
• Untersuchung von Serummarkern;
• fötaler DNA-Test.

Stammbaumanalyse

Die Stammbaumanalyse ist eine detaillierte Elternbefragung ( vor allem - die werdende Mutter). Die wichtigste Information, die der Arzt erfährt, ist das Vorhandensein von Fällen von Chromosomenerkrankungen in der Familie ( nicht unbedingt Down-Syndrom). Von gewisser Bedeutung ist die Häufigkeit von Frühgeburten und Abtreibungen. Alle diese Fälle weisen auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit hin, ein Kind mit dieser Pathologie zu bekommen. Das Risiko ist besonders hoch, wenn der Patient älter als 35 Jahre ist. Diese diagnostische Methode hat den geringsten Informationsgehalt, stellt jedoch kein Risiko oder Unannehmlichkeiten für den Patienten dar ( nicht-invasive Methode).

Karyotypisierung der Eltern

Bei allen Risikopatienten sollte eine elterliche Karyotypisierung angeordnet werden. Das Untersuchungsmaterial sind Lymphozyten aus venösem Blut. Sie werden isoliert und mit speziellen Stoffen behandelt, die die Zellteilung anregen ( Mitose). Während dieser Zeit des Zelllebens sind Chromosomen am besten zu sehen. Der Vorgang dauert mehrere Tage. Danach werden die Zellen mit speziellen Farbstoffen behandelt, die die Chromosomen noch besser sichtbar machen. Dann analysiert der Arzt mit einem gewöhnlichen Mikroskop das Genom des Patienten und stellt seinen Karyotyp zusammen. Richtig durchgeführte Forschung erkennt leicht solche Störungen wie die falsche Anzahl von Chromosomen ( Trisomie) oder Verlängerung ihrer Schultern. All dies kann auf das Vorhandensein einer erblichen Form des Down-Syndroms hinweisen.

Kontraindikationen für die Karyotypisierung sind akute Infektionskrankheiten und bestimmte Medikamente. Einige Tage vorher wird außerdem empfohlen, auf das Rauchen und den Alkoholkonsum zu verzichten. All diese Faktoren beeinflussen die Zellteilung und können die Ergebnisse der Studie verfälschen.

Hinweis zur Durchführung diese Studie kann sein:

• Alter der Mutter ( in vielen ländern ist eine analyse nach 35 jahren zwingend vorgeschrieben);
• Schwierigkeiten mit der Empfängnis eines Kindes in der Vergangenheit ( Fehlgeburten, fötaler Tod usw.);
• das Vorhandensein von genetischen Krankheiten in der Familie eines der Ehepartner ( nach den Ergebnissen der Analyse des Stammbaums);
• Ort und Lebensverhältnisse der Ehegatten ( Bereiche mit hoher radioaktiver Hintergrundstrahlung);
• ungünstige Bedingungen Arbeit ( Exposition gegenüber starker elektromagnetischer Strahlung, Kontakt mit bestimmten Chemikalien);
• lange Unterbrechungen des Menstruationszyklus bei einer Frau und einigen hormonelle Erkrankungen;
• Blutsverwandtschaft mit Ehemann Cousin/Cousin zweiten Grades usw.);
• vergangenen Drogenkonsum Es könnte das genetische Material in den Eizellen schädigen, was das Risiko erhöht, selbst wenn die Frau seit vielen Jahren von der Sucht geheilt ist).

Die Karyotypisierung sollte vor allem bei einer Frau durchgeführt werden, da von ihr das zusätzliche 21. Chromosom am häufigsten übertragen wird. Es wird jedoch empfohlen, nach Möglichkeit beide Ehepartner zu untersuchen. Wenn Anomalien in der Chromosomenstruktur festgestellt werden, steigt das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, stark an. Gleichzeitig wird die Genauigkeit der Studie als gering eingeschätzt. Tatsache ist, dass Kinder mit Down-Syndrom oft von Eltern ohne Auffälligkeiten im Karyotyp geboren werden. Dies erklärt sich dadurch, dass die fehlerhafte Teilung des Erbguts nicht in allen Zellen stattfindet, sondern nur bei der Gametenbildung. Es ist einfach nicht möglich, alle Eizellen und Spermien auf das Vorhandensein eines Defekts zu überprüfen.

Ultraschallverfahren

Ultraschall ist eine der häufigsten und genauesten Methoden zur Diagnose des Down-Syndroms. Es hat eine Reihe von unbestrittenen Vorteilen gegenüber anderen Diagnosemethoden. Zum einen ist der Untersuchungsgegenstand der Fötus selbst, der zunächst einige typische Krankheitszeichen aufweisen kann. Zweitens ist Ultraschall sowohl für die Mutter als auch für den ungeborenen Fötus absolut sicher. Dies ist ein schmerzloser Eingriff, der in der Regel nicht länger als eine halbe Stunde dauert. Drittens ist Ultraschall eine Methode, die allen Patienten zur Verfügung steht. Geräte für seine Implementierung sind in allen Kliniken und Krankenhäusern verfügbar und seine Kosten sind viel geringer als die anderer Methoden der vorgeburtlichen Diagnose.

Die Ultraschalltechnik von höchster Qualität ermöglicht es Ihnen, bestimmte anatomische Strukturen des Fötus erst ab der 10. bis 11. Schwangerschaftswoche sichtbar zu machen. Zuvor sind die Gewebe des Fötus noch nicht in bestimmte Organe unterteilt oder die Unterschiede sind nicht deutlich sichtbar. Dabei sollten moderne hochpräzise Ultraschallgeräte bevorzugt werden hohe Auflösung. Je besser die Ausstattung des Diagnostikzentrums ist, desto früher und genauer lassen sich erste Krankheitsanzeichen erkennen.

Im ersten Trimester der Schwangerschaft mit Down-Syndrom kann Ultraschall die folgenden Anzeichen einer Pathologie zeigen:

• Verdickung des Kragenraums;
• zervikales Hygrom;
• Fehlen des Nasenbeins;
• Verzögerung des Fötus in Wachstum und Gewicht von der Norm um 8 - 10%.

Diese Anzeichen weisen nicht auf das Vorhandensein eines Down-Syndroms beim Kind hin, sondern weisen mit hoher Wahrscheinlichkeit auf das Vorhandensein einer Chromosomenanomalie im Allgemeinen hin. Wenn sie gefunden werden, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen, der die Schwangerschaft beobachtet. Er kann einen außerplanmäßigen Ultraschall in anderen Stadien oder genauere Forschungsmethoden verschreiben, um die Diagnose zu bestätigen.

Im zweiten Trimenon der Schwangerschaft können im Ultraschall folgende Krankheitszeichen festgestellt werden:

• Brachyzephalie;
• eine Zunahme des Volumens der Herzkammern;
• Zysten im Gefäßplexus;
• Zyste in der hinteren Schädelgrube;
• Unterentwicklung der Knochen des Gesichtsschädels;
• das Vorhandensein einer zusätzlichen Falte am Hals;
• unregelmäßige Form der großen zerebralen Zisterne;
• Darmverschluss ( oft in der Gegend Zwölffingerdarm );
• Herzfehler unterschiedlicher Schwere;
• kurze Röhrenknochen der Gliedmaßen;
• Anomalien in der Entwicklung der Finger;
• Hydronephrose der Nieren.

Gleichzeitig können Anzeichen der Krankheit nicht im sich entwickelnden Fötus, sondern bei der Mutter in den amniotischen Strukturen festgestellt werden. Zu solchen Anzeichen gehören vor allem Polyhydramnion oder Oligohydramnion, Unterentwicklung der Nabelarterie und Störungen in der Struktur der Plazenta. Solche Verstöße können zu Schwierigkeiten bei der Schwangerschaft und Geburt führen.

Die Genauigkeit des Ultraschalls bei der Diagnose des Down-Syndroms ist ziemlich hoch. Besonderes Augenmerk sollte auf die Erkennung mehrerer Fehlbildungen gelegt werden. Laut Statistik beträgt die Wahrscheinlichkeit, die Diagnose zu bestätigen, bei 3 - 4 der oben genannten Anzeichen einer Pathologie 15 - 25%.

Die Untersuchung von Serummarkern

Serummarker sind bestimmte Substanzen, die normalerweise in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft im Blut einer Frau vorkommen. Es wurde beobachtet, dass die Konzentration einiger Marker bei Frauen, die ein Kind mit Down-Syndrom austragen, deutlich erhöht oder erniedrigt ist. Jede Schwangerschaftsphase ist durch ihre eigenen Veränderungen gekennzeichnet. Entsprechende Tests können in den meisten Pränataldiagnostikzentren durchgeführt werden. Sie werden unbedingt verschrieben, wenn im Ultraschall Anomalien festgestellt werden. Es sollte jedoch daran erinnert werden, dass Ultraschall manchmal keine Anzeichen der Krankheit zeigt ( geringe Auflösung des Gerätes, geringe Qualifikation des Arztes, keine sichtbaren Anomalien). Dann wird der Nachweis von Serummarkern in der Pränataldiagnostik von größerer Bedeutung sein.

Die folgenden Marker können auf das Vorhandensein des Down-Syndroms beim Fötus hinweisen:

• humanes Choriongonadotropin hCG);
• Plasmaprotein A;
• Östriol;
• alpha Fetoprotein.

Es ist ratsam, die ersten beiden Marker im Zeitraum von 10 bis 14 Schwangerschaftswochen und den dritten und vierten von 16 bis 18 Wochen zu überprüfen. Die Analyse auf hCG kann später wiederholt werden.

Fetaler DNA-Test

Die genaueste aller Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik ist die Untersuchung der DNA des ungeborenen Kindes selbst. Diese Analyse ähnelt in der Ausführung der oben beschriebenen Karyotypisierung der Eltern. Wenn ein zusätzliches Chromosom 21 oder ein Fragment davon vorhanden ist, ist dies unter einem Mikroskop leicht zu erkennen. In diesem Fall ist es möglich, nicht nur eine vollständige Trisomie zu identifizieren, sondern auch andere Varianten des Syndroms, die möglicherweise nicht von Entwicklungsanomalien im Ultraschall oder einem Anstieg der Plasmamarker begleitet werden.

Das Hauptproblem bei der Durchführung der fötalen Karyotypisierung besteht darin, eine DNA-Probe zu erhalten. Dafür gibt es derzeit 4 Möglichkeiten, drei davon sind klassisch, invasiv ( sind ein ziemlich kompliziertes Verfahren.). Am fortschrittlichsten ist der sogenannte DOT-Test, der zu nicht-invasiven Studien gehört.

Zu den invasiven Methoden zur Gewinnung fötalen genetischen Materials gehören:

• Kordozentese. Mit Hilfe einer speziellen dünnen Nadel wird eine Punktion im vorderen Bereich vorgenommen Bauchdecke Mutter. Die Nadel wird in das Gefäß eingeführt Nabelschnur und eine fötale Blutprobe wird genommen.
• Amniozentese. Diese Methode ähnelt der Kordozentese, jedoch wird die Nadel nicht in die Gefäße der Nabelschnur, sondern in den Fruchtsack eingeführt. Hier wird eine bestimmte Menge Fruchtwasser entnommen, das Zellen von der Hautoberfläche des Embryos enthält.
• Chorionbiopsie. Die Ausführungstechnik ähnelt früheren Studien. Mit Hilfe einer Punktion werden die Chorionzotten entnommen ( fetale Membranen), die auch die DNA des ungeborenen Kindes enthalten.

Alle diese Untersuchungen werden im Operationssaal unter Narkose durchgeführt. Die Nadel wird unter Ultraschallkontrolle eingeführt, um eine Beschädigung benachbarter mütterlicher oder fötaler Gewebe zu vermeiden. Trotz aller Vorsichtsmaßnahmen besteht das Risiko bestimmter Komplikationen. Am schwerwiegendsten ist die Abtreibung, die in 1,5 - 2% der Fälle auftritt. Darüber hinaus kann das Verfahren zur Entnahme von fötalem Gewebe nur durchgeführt werden, wenn der Zustand der Mutter dies zulässt. Bei einigen Infektionen oder Komplikationen während der Schwangerschaft sind sie einfach kontraindiziert. In dieser Hinsicht werden diese invasiven Forschungsmethoden, selbst unter Berücksichtigung ihrer hohen Genauigkeit, nicht allen Patienten zugewiesen. Sie werden nur im Falle von Anomalien im Ultraschall oder in den Ergebnissen der Analyse für Plasmamarker empfohlen.

Diagnose von Major Trisomies ( auch DOT-Test genannt) unterscheidet sich von allen anderen Methoden. Tatsache ist, dass es die für invasive Forschungsmethoden charakteristische Genauigkeit kombiniert, aber keine deren Mängel aufweist. Diese Methode basiert auf der Analyse der DNA des ungeborenen Kindes, wird jedoch nicht durch Biopsie, sondern direkt aus dem Blut der Mutter gewonnen. Fakt ist, dass es dort mit Hilfe bestimmter Technologien nachgewiesen werden kann, wenn auch in sehr geringen Mengen.

Für den DOT-Test wird einer schwangeren Frau Blut aus der Vene entnommen. Die Analyse sollte frühestens in der 10. Schwangerschaftswoche auf nüchternen Magen durchgeführt werden. Es gibt keine Kontraindikationen für seine Verwendung. Die dabei entstehende DNA des ungeborenen Kindes wird mit Hilfe einer speziellen Technologie vervielfältigt. Innerhalb weniger Tage haben Ärzte die Möglichkeit, die Beziehung zwischen bestimmten Chromosomen zu beurteilen. Bei der Trisomie tritt eines der Chromosomen anderthalbmal häufiger auf. Die Genauigkeit dieser Methode ist bei kompletter Trisomie 21 sehr hoch, bei chromosomalen Mutationen oder unvollständigen Formen jedoch etwas geringer. Derzeit gilt diese Forschungsmethode als sehr vielversprechend, befindet sich aber noch in der Finalisierung. Einziger Nachteil sind die hohen Analysekosten. Es wird durch die Notwendigkeit einer seriösen technischen Basis und qualifizierter Spezialisten bestimmt. Zudem ist sie aufgrund der Komplexität der Studie noch nicht in allen pränataldiagnostischen Zentren verfügbar.

Unabhängig davon, ob die Pathologie in der vorgeburtlichen Phase festgestellt wurde, führen Ärzte nach der Geburt des Kindes zusätzliche diagnostische Verfahren durch. Dazu gehört die Bestätigung der Diagnose durch Blutentnahme beim Neugeborenen zur Karyotypisierung. Darüber hinaus stellt sich die Frage nach dem Nachweis von Pathologien innerer Organe, die bei fast allen Kindern mit Down-Syndrom auftreten.

Die Bestätigung der Diagnose nach der Erstuntersuchung des Neugeborenen erfolgt nach folgenden Kriterien:

• "abgeflachtes" Gesicht;
• kein Moro-Reflex Normalerweise spreizt es, wenn es neben dem Kind auf die Oberfläche trifft, seine Arme zur Seite und öffnet seine Handflächen für einige Sekunden);
• charakteristischer Einschnitt der Augen;
• Muskelschwäche ( muskuläre Hypotonie);
• Defekte in der Entwicklung der Beckenknochen;
• erhöhte Beweglichkeit in den Gelenken der Gliedmaßen;
• charakteristische Position des kleinen Fingers;
• Unterentwicklung der Ohrmuscheln;
• das Vorhandensein einer "Affen"-Falte;
• das Vorhandensein einer Hautfalte am Hals.

Diese Symptome sind die häufigsten. Wenn es eine Kombination von 4 - 5 dieser Anzeichen gibt, können Sie sicher eine Diagnose stellen, ohne überhaupt zu dirigieren besonderes Studium. Erfahrene Kinderärzte bemerken charakteristische Abweichungen in den ersten Minuten nach der Geburt. Sie müssen durch eine Kombination der charakteristischsten Manifestationen der Krankheit navigieren, da keine davon bei absolut allen Patienten auftritt.

Nach Bestätigung der Diagnose können folgende Untersuchungsmethoden des Neugeborenen verordnet werden:

• Ultraschall Bauchhöhle;
• allgemeiner Bluttest und biochemischer Bluttest;
• allgemeine Urinanalyse und biochemische Analyse von Urin;
• Elektrokardiographie ( EKG);
• Echokardiographie ( Echokardiographie);
• Radiographie.

Darüber hinaus wird empfohlen, sich in den ersten Wochen oder Monaten nach der Geburt einer Untersuchung bei folgenden Fachärzten zu unterziehen:

• Hals-Nasen-Ohrenarzt ( HNO-Arzt);
• Augenarzt;
• Neuropathologe;
• Kardiologe;
• der Chirurg;
• Orthopäde.

Alle diese Spezialisten können die häufigsten Störungen erkennen, die bei Kindern mit Down-Syndrom auftreten. Sie schreiben auch andere, enger fokussierte Forschungsmethoden vor. Die Hauptaufgabe in diesem Fall besteht darin, den frühen Tod eines Kindes aufgrund schwerwiegender angeborener Entwicklungsanomalien zu verhindern. Eine rechtzeitige Diagnose hilft, viele von ihnen operativ zu beseitigen. Das verlängert das Leben des Kindes, erhält sein Seh- und Hörvermögen und gibt ihm die Möglichkeit, sich weiterzuentwickeln.

Prognose für Kinder mit Down-Syndrom

Das Down-Syndrom gilt als eine der mildesten chromosomalen Pathologien. Damit ist die Kindersterblichkeit geringer als bei anderen Chromosomenerkrankungen. Dies liegt zum Teil an der relativ leichten angeborene Anomalien Entwicklung. Es wird derzeit angenommen, dass ein qualifizierter Gesundheitsvorsorge und gute Pflege lassen Kinder die kritische Zeit überstehen ( ersten Lebensjahre). Die Sterblichkeit während dieser Zeit kann auf eine schwere Atemwegserkrankung zurückzuführen sein ( Lungenentzündung, Virusinfektionen), für die Kinder prädisponiert sind. Im Allgemeinen beträgt die heutige normale Lebenserwartung eines Menschen mit Down-Syndrom ( nach den optimistischsten Prognosen) wird auf 40-45 Jahre geschätzt.

In verschiedenen Lebensabschnitten kann eine Person mit Down-Syndrom die folgenden Gesundheitsprobleme haben: Hypotonie) und Unterentwicklung des zentralen Nervensystems, das die Arbeit der Muskeln koordiniert. Es wird angenommen, dass regelmäßige Aktivitäten mit dem Kind zu Fortschritten in diesem Bereich beitragen. spezifische Behandlung solche Verstöße liegen nicht vor.

Geschwächte Immunität

Das Immunsystem ist eines der komplexesten und am wenigsten verstandenen im menschlichen Körper. An seiner Arbeit sind viele verschiedene Zellen und chemische Zwischenverbindungen beteiligt. Bei Menschen mit Down-Syndrom kann es in unterschiedlichem Maße betroffen sein. Meistens manifestiert sich dies in den ersten Lebensjahren. Das Kind ist kränklich, sehr anfällig für Atemwegserkrankungen und Darminfektionen. Alle schwerwiegenden infektiösen Prozesse ( Lungenentzündung, Bronchitis) sind schwerwiegend und können ohne qualifizierte Behandlung zum Tod führen. Wenn der Patient wächst, wird er weniger krank, aber immer noch häufiger als die meisten Menschen.

Herzfehler

Herzfehler und Anomalien in der Entwicklung des Herz-Kreislauf-Systems sind eine Art Geißel aller Patienten mit Chromosomenerkrankungen. Down-Syndrom ist keine Ausnahme. Dabei haben Kinder oft eine Vielzahl von Defekten, die eine Bedrohung für das Leben des Kindes darstellen können.

Die häufigsten Herz-Kreislauf-Probleme sind:

• offenes ovales Fenster Vorhofseptumdefekt);
• Defekt interventrikuläres Septum;
• Nichtverschluss des Botalliengangs;
• Verletzungen in der Struktur der Herzklappen;
• Verengung der Aorta.

Viele dieser Probleme können durch eine Operation behoben werden. Wenn keine unmittelbare Lebensgefahr besteht, kann die Operation nicht im ersten Lebensjahr durchgeführt werden, sondern etwas später, wenn das Kind stärker wird, und die Ärzte haben ein vollständiges Bild der Probleme mit anderen Organen und Systemen .

Sichtprobleme

Sehprobleme sind bei Menschen mit Down-Syndrom sehr häufig. Meistens werden sie von Geburt an beobachtet, können aber in jedem Alter nachgewiesen werden. Eine regelmäßige Nachsorge beim Augenarzt ist in der Regel möglich lange Zeit normale Sehschärfe beibehalten. Die Hauptsache ist, sich in den ersten Monaten nach der Geburt einer Konsultation zu unterziehen, um eine Reihe schwerwiegender Pathologien auszuschließen, die eine Erblindung bedrohen ( z.B. Glaukom).

Die häufigsten Sehprobleme beim Down-Syndrom sind:

• Schielen;
• Trübung der Linse Katarakt);
• Glaukom ( erhöhter Augeninnendruck);
• angeborene Kurzsichtigkeit ( Kurzsichtigkeit).

Die Behandlung dieser Krankheiten hat nicht immer die gewünschte Wirkung. Es wird angenommen, dass Patienten mit Down-Syndrom eine angeborene Veranlagung für eine Reihe von Augenerkrankungen haben. In der Regel im Alter von 40 bis 50 Jahren erhebliche Reduktion Vision, trotz der besten Bemühungen von Spezialisten.

Megakolon

Megakolon ist eine pathologische Vergrößerung des Dickdarms, die am häufigsten in den ersten Lebensmonaten eines Kindes beobachtet wird. Die Ursache dieses Problems ist ein schwacher Ton weiche Muskeln in der Darmwand. Aus diesem Grund kann das Organ seine normale Form nicht beibehalten und dehnt sich aus. Megakolon manifestiert sich durch Verstopfung und Ansammlung von Gasen im Bauchraum. Es gibt keine spezifische Behandlung für dieses Problem. Sie versuchen, das Kind auf Diät zu halten große Menge Pflanzenfasern, die den Durchgang der Nahrung durch den Darm stimulieren. Manchmal ist auch ein Abführmittel erforderlich. Im höheren Alter gibt es Möglichkeiten der chirurgischen Behandlung.

Obstruktion des Magen-Darm-Traktes

Eine Obstruktion des Verdauungstraktes ist eines der häufigsten Probleme bei Neugeborenen. Lebensmittel können auf Höhe der Speiseröhre und des Zwölffingerdarms stecken bleiben. Seltener kommt es zu einer Verengung oder einem vollständigen Verschluss des Darmlumens oder Anus. Diese Blockade wird Atresie genannt. Es kann leicht durch eine Operation korrigiert werden. Es ist wünschenswert, die Operation so früh wie möglich durchzuführen. Tatsache ist, dass Atresie oder einfach eine Verengung des Lumens es dem Kind nicht erlaubt, normal zu essen. Es gibt Verstopfung, Ansammlung von Gasen im Darm, Bauchschmerzen, Appetitlosigkeit. Aufgrund angeborener Probleme mit dem Verdauungssystem in der Zukunft haben auch Erwachsene mit Down-Syndrom eine gewisse Veranlagung für ähnliche Probleme.

Hydronephrose

Hydronephrose ist ein pathologischer Zustand, bei dem sich Flüssigkeit in der Niere ansammelt. Dieses Problem kann bei Neugeborenen mit Down-Syndrom in den ersten Lebenswochen auftreten. Seine Ursache ist die Verengung des Harnleiters oder der vollständige Verschluss seines Lumens. Eine starke Ausdehnung der Niere durch die Ansammlung von Urin kann zu ihrem vollständigen Versagen führen und das Leben des Kindes gefährden. Die Behandlung kann konservativ erfolgen Medikamente) oder umgehend ( chirurgisch) je nach Zustand des Patienten. Bei Erwachsenen mit Down-Syndrom kann sich Hydronephrose nur sekundär zu Pyelonephritis oder Nierensteinen entwickeln.

Leukämie

Leukämie ist eine bösartige Pathologie des hämatopoetischen Systems, die eine der schwersten Komplikationen bei Menschen mit Down-Syndrom darstellt. Die Häufigkeit angeborener Leukämie bei ihnen beträgt nach verschiedenen Quellen 5 - 8%. Die Krankheit betrifft verschiedene Organe und Systeme. Bei Leukämie kommt es zu schweren Funktionsstörungen des Immunsystems, Leber und Milz können zunehmen, Muskelschwäche wird verstärkt. Die meisten Kinder mit angeborener Leukämie und Down-Syndrom sterben in den ersten Lebensjahren. Fakt ist, dass eine Leukämie oft keine Serie zulässt chirurgische Eingriffe zur Korrektur angeborener Entwicklungsstörungen.

Hypothyreose

Hypothyreose tritt auch bei etwa 10 % der Patienten mit Down-Syndrom auf. Dies ist der Name eines Zustands, bei dem die Konzentration von Schilddrüsenhormonen im Blut einer Person verringert ist. Bei dieser Chromosomenanomalie liegt dies an der Unterentwicklung des Gewebes der Drüse selbst oder an Autoimmunerkrankungen dieses Organs. In den meisten Fällen kann die Krankheit durch regelmäßige Einnahme einer zusätzlichen Hormondosis unter Kontrolle gehalten werden ( Ersatztherapie).

Episyndrom

Das Episyndrom ist eine Prädisposition für das Auftreten epileptischer Anfälle, die bei fast 10 % der Patienten mit Down-Syndrom auftritt. Die Krankheit manifestiert sich durch periodische Krämpfe, deren Dauer und Schwere unterschiedlich sein können. Eine qualifizierte neurologische Versorgung ist aufgrund von Störungen in der Struktur des zentralen Nervensystems nicht immer effektiv. Bei Patienten mit Episyndrom ist die Prognose deutlich schlechter. Ihre durchschnittliche Lebenserwartung ist merklich kürzer und das intellektuelle Entwicklungsniveau geringer als bei anderen Patienten mit Down-Syndrom.

Alzheimer-Krankheit

Die Alzheimer-Krankheit, auch Altersdemenz genannt, tritt bei Menschen mit Down-Syndrom früher auf als bei anderen Menschen ( bei 40-45 Jahren im Vergleich zum Durchschnitt von 65 Jahren). Dies liegt teilweise an hormonellen Ungleichgewichten, teilweise an angeborenen Entwicklungsstörungen einiger Teile des Gehirns. Vor dem Hintergrund der Alzheimer-Krankheit wird die geistige Minderwertigkeit noch deutlicher. Es gibt Beeinträchtigungen des Kurzzeitgedächtnisses, kognitive ( kognitiv) Funktion geht komplett verloren.

Das Auftreten dieser Krankheit verkürzt das Leben der Patienten. Im Durchschnitt lebt eine Person mit Alzheimer-Krankheit etwa 7 Jahre. Bei Vorliegen eines Down-Syndroms reduziert sich die Prognose auf 2-3 Jahre. Die Standard-Erhaltungsbehandlung bringt in den meisten Fällen nicht den gewünschten Effekt.

Atlantoaxiale Instabilität

Atlas ist der erste Wirbel, der das Schädelgewölbe stützt. Bei der sogenannten atlantoaxialen Instabilität kommt es zu einer Schwächung der Verbindung zwischen dem ersten und zweiten Halswirbel. Dies ist teilweise auf die Unterentwicklung von Knochengewebe und Bändern in dieser anatomischen Region zurückzuführen. Bedenkt man, dass Patienten mit Down-Syndrom auch eine muskuläre Hypotonie haben, besteht die Gefahr, dass das Rückenmark auf dieser Ebene eingeklemmt wird. In leichten Fällen leiden die Patienten unter Kopfschmerzen, Schlafstörungen und Hitzegefühl. Bei stärkerer Kompression kann die Sensibilität an verschiedenen Körperstellen gestört sein, außerdem können Koordinationsstörungen auftreten ( Lähmung, Parese usw.).

Dermatologische Probleme

Hautprobleme können bereits im Kindesalter auftreten. Das Kind beginnt allergische Reaktionen auf verschiedene Substanzen und Medikamente zu geben. Rötungen, Hautausschläge und andere Anzeichen von Reizungen können auf der Haut auftreten. Dies ist zum Teil auf Funktionsstörungen des Immunsystems zurückzuführen, die oben diskutiert wurden.

Im Jugendalter treten bei Patienten mit Down-Syndrom häufiger Akne auf. Hier spielt die Pubertät eine Rolle. hormonelle Veränderungen. Alle diese Probleme sind nicht kritisch, da sie nicht entstehen können Ernsthafte Bedrohung für das Leben oder beeinflussen seine Dauer.

Zusätzlich zu all den oben genannten Problemen haben alle Patienten mit Down-Syndrom ein unveränderliches Symptom - reduziertes Niveau intellektuelle Entwicklung. Allerdings ist hier die Prognose günstiger als bei vielen anderen Chromosomenerkrankungen. Viele Patienten sind bei guter Pflege und ausreichender Aufmerksamkeit in der Lage, in einem leichten Schullehrplan zu lernen. Einige von ihnen finden in Zukunft sogar einfache Jobs und gründen vielleicht eine Familie. Heutzutage haben Menschen mit Down-Syndrom die Chance, sich recht erfolgreich in die Gesellschaft zu integrieren. Natürlich wird die Mehrheit ihr ganzes Leben lang Pflege und Vormundschaft benötigen. Derzeit wird an einer Reihe von Medikamenten geforscht, die die kognitive Funktion von Menschen mit Down-Syndrom verbessern könnten. Die Rolle wird aktiv diskutiert Nootropika in der unterstützenden Pflege.

Eine günstige Prognose für Kinder mit dieser Pathologie wird von den meisten Kinderpsychiatern gegeben. Sie stellen fest, dass das Kind am häufigsten Schwierigkeiten beim Zählen hat und des abstrakten Denkens beraubt ist. Die Aufmerksamkeit kann auch reduziert, das Gedächtnis geschwächt und die kognitive Funktion beeinträchtigt sein. Regelmäßiges Wiederholen des Stoffes trägt jedoch zur Entwicklung des Kindes bei. Darüber hinaus sind solche Menschen in der Gesellschaft in jedem Alter sehr harmlos. Sie zeichnen sich durch Aufrichtigkeit, Einfachheit, Aggressionslosigkeit und Neugier aus. Viele Experten bemerken gute Fähigkeit zur Nachahmung.

Um eine normale geistige und körperliche Entwicklung Ein Kind mit Down-Syndrom benötigt möglicherweise die Hilfe der folgenden Spezialisten:

• Kinderpsychiater;
• Physiotherapeut;
• Psychologe;
• sprachtherapeut;
• Lehrer-Defektologe;
• Lehrer für Gehörlose ( mit Hörbehinderung).

Natürlich ist auch eine ständige Überwachung des Gesundheitszustandes durch spezialisierte Spezialisten erforderlich. All dies ist im Rahmen verschiedener Rahmenprogramme und Specials verfügbar Bildungsinstitutionen. Somit ist der Nachweis des Down-Syndroms während der Schwangerschaft noch kein eindeutiger Grund für einen Schwangerschaftsabbruch. Ein Kind mit dieser Krankheit hat die Chance, ein ziemlich langes und fast erfülltes Leben zu führen.

Eine der mysteriösesten Erbkrankheiten unserer Zeit ist das Down-Syndrom, um das sich Mythen und Legenden ranken. Widersprüchliche Tatsachen machen die Eltern solcher Babys nervös. Während der Schwangerschaft stellt sich die Frage, ob man sie am Leben lassen oder abtreiben soll. Nach der Geburt - wie man ein ungewöhnliches Kind großzieht und entwickelt, nicht wie alle anderen.

Informationskompetenz senkt die Angstschwelle und lässt Sie dieses Problem aus einem anderen Blickwinkel betrachten. Sie müssen nur herausfinden, was es ist und ob Sie bereit sind für die Prüfungen, die das Schicksal für Sie und Ihr Baby vorbereitet hat.

Dabei handelt es sich um eine genomische Pathologie, die Mediziner auch als Trisomie auf Chromosom 21 bezeichnen. Viele interessieren sich dafür, wie viele Chromosomen ein Mensch mit Down-Syndrom im Gegensatz zur Norm hat. Der Karyotyp besteht aus 47 Chromosomen anstelle der üblichen 46, da Chromosom 21-Paare durch drei und nicht zwei, wie es sein sollte, Kopien dargestellt werden.

Der Begriff "Down-Krankheit" rechtfertigt sich nicht: Genetiker bestehen auf dem "Syndrom", was eine Reihe von charakteristischen Merkmalen und Merkmalen bedeutet, die solche Menschen besitzen. Hier ist, was die Statistiken über diese genomische Abweichung sagen.

1. Das Down-Syndrom ist keine seltene Pathologie: Es gibt 1 Fall pro 700 Geburten. Zu diesem Zeitpunkt - um 1.100 Geburten, da die Zahl der Abtreibungen zugenommen hat, wenn Eltern während der Schwangerschaft von der Krankheit erfahren.
2. Das Verhältnis von Jungen und Mädchen mit einer solchen Verletzung der Genetik ist ungefähr gleich.
3. Diese Trisomie ist in allen ethnischen Gruppen unter Vertretern jeder Wirtschaftsklasse gleichermaßen verbreitet.
4. Wenn eine schwangere Frau unter 24 Jahre alt ist, beträgt das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, 1 zu 1.562. Wenn sie 25 bis 30 Jahre alt ist – etwa 1 zu 1.000. Im Alter zwischen 30 und 39 Jahren – etwa 1 zu 214. Die meisten großes Risiko jene Mütter, die bereits über 45 Jahre alt sind. In diesem Fall liegt die Wahrscheinlichkeit laut Statistik bei 1 zu 19.
5. 80% der Kinder mit einer solchen Abweichung werden von Frauen unter 35 Jahren geboren, da diese Altersgruppe die höchste Geburtenrate aufweist.
6. Das Alter des Vaters über 42 Jahre erhöht das Down-Syndrom-Risiko um ein Vielfaches.
7. Im Januar 1987 wurde aus unbekannten Gründen eine sehr große Zahl von Neugeborenen mit Down-Syndrom registriert. Solche Fälle gab es nicht mehr.

Kleinkinder mit diesem Syndrom werden sonnige Kinder genannt, weil sie sich ihr ganzes Leben lang durch Freundlichkeit und Zärtlichkeit auszeichnen. Sie lächeln ständig. Es gibt keinen Neid, Aggression und Bosheit in ihnen. Aber sie passen sich nicht gut an die übliche Lebensweise an, da sie in der Entwicklung zurückbleiben. Von welchen Faktoren hängt die Geburt eines so ungewöhnlichen Kindes ab?

Auch so! Der erste Internationale Tag der Menschen mit Down-Syndrom wurde am 21. März 2006 begangen. Das Datum ist nicht zufällig: Tag und Monat wurden entsprechend der Paarnummer (21) und der Anzahl der Chromosomen (3) gewählt.

Die Gründe

Ärzte arbeiten immer noch an der Frage, warum Kinder mit Down-Syndrom geboren werden, welche Faktoren und Umstände für die Verletzung des Karyotyps ausschlaggebend sind. Die Genetik bleibt trotz des hohen Niveaus der modernen Wissenschaft bis heute einer der mysteriösesten und am wenigsten erforschten Zweige der Medizin. Daher gibt es auf diese Frage keine genaue Antwort. Neuere Studien nennen die folgenden Ursachen des Down-Syndroms, von denen nur sehr wenige identifiziert wurden:

• Alter der Mutter nach 40 Jahren;
• Alter des Vaters nach 42 Jahren;
• ein zufälliges Zusammentreffen von Umständen zum Zeitpunkt der Bildung von Schwangerschaft und Keimzellen;
• Folsäuremangel (hypothetische Tatsache, nicht wissenschaftlich bestätigt (lesen Sie über Folsäure bei der Schwangerschaftsplanung)).

In diesem Stadium der genetischen Forschung argumentieren sie jedoch einstimmig, dass die Ursachen dieser Chromosomenstörung nicht von Umweltfaktoren und dem Lebensstil der Eltern abhängen. Daher sollte sich ein Ehepaar nicht die Schuld dafür geben, dass dieses Syndrom bei ihrem Fötus oder bereits neugeborenen Baby gefunden wurde.

durch die Seiten der Geschichte. John Langdon Haydon Down ist ein englischer Wissenschaftler des 19. Jahrhunderts, der erstmals das Down-Syndrom beschrieb. Er nannte es „Mongolismus“.

Symptome

Das Krankheitsbild der Genpathologie wird deutlich durch äußere Symptome ausgedrückt, daher ist es unmittelbar nach der Geburt des Babys leicht zu diagnostizieren. Die moderne Medizin bestimmt jedoch die Anzeichen des Down-Syndroms während der Schwangerschaft, sodass die Eltern über das zukünftige Schicksal des Babys entscheiden können.

Während der Schwangerschaft

Junge Eltern interessieren sich dafür, ob und wie lange das Down-Syndrom im Ultraschall zu sehen ist. Es gibt eine Reihe von Anzeichen, die auf diese Pathologie im ersten und zweiten Trimester hinweisen, aber sie müssen durch zusätzliche Analysen und Gentests bestätigt werden. Diese beinhalten:

• Fehlen des Nasenbeins;
• Hypoplasie (reduzierte Größe) des Kleinhirns und des Frontallappens;
• Herzfehler;
• kurzer Humerus und Femur;
• Zysten des Plexus choroideus;
• Down-Syndrom im Ultraschall wird durch die Dicke des Kragenraums von mehr als 3 mm im Zeitraum von 11 bis 14 Wochen und mehr als 5 mm im II. Trimester bestimmt;
• Erweiterung des Nierenbeckens;
• echoreicher Darm;
• echogene Herde im Herzen;
• Duodenalatresie.

All diese Anzeichen des Down-Syndroms beim Fötus geben keine 100%ige Garantie, dass er eine Chromosomenanomalie hat. Sie müssen durch die Ergebnisse genetischer Analysen und Tests bestätigt werden. Wenn die Eltern nach einer Diagnose während der Schwangerschaft das Kind verlassen haben, können sie nach seiner Geburt die Symptome der Pathologie mit bloßem Auge sehen.

Nach der Geburt

Trotz der Tatsache, dass äußere Anzeichen bei Neugeborenen mit Down-Syndrom für jeden sichtbar sind, können sie auf eine Vielzahl anderer Gesundheitsprobleme des Babys hinweisen. Daher muss die Diagnose durch eine genetische Analyse für den Karyotyp und andere Labortests bestätigt werden. Normalerweise unterscheidet sich ein Neugeborenes mit Down-Syndrom von anderen Kindern durch folgende Abweichungen:

• flaches Gesicht, Hinterkopf, Nasenrücken;
• Brachyzephalie – ein ungewöhnlich kurzer Schädel;
• Brachymesophalangia - kurze Finger aufgrund einer Unterentwicklung der mittleren Phalangen;
• Klinodaktylie (Krümmung) des kleinen Fingers;
• eine breite Hautfalte an einem ungewöhnlich kurzen Hals;
• Epicanthus - eine vertikale Hautfalte über der Lidspalte;
• gemeinsame Hypermobilität;
• offener Mund aufgrund des niedrigen Muskeltonus und der besonderen Struktur des Gaumens;
• kurze Gliedmaßen;
• gewölbter Gaumen;
• gefurchte Zunge;
• kurze Nase;
• quer (Affe) palmare Falte;
• angeborene Leukämie oder Herzkrankheit;
• Strabismus - Schielen;
• kiel- oder trichterförmige Deformität der Brust;
• Brushfield-Flecken - Altersflecken auf der Iris;
• Episindrom - ein Komplex psychischer Störungen;
• Atresie, Duodenalstenose.

Nicht notwendigerweise weisen neugeborene Kinder mit Down-Syndrom alle oben genannten Anomalien auf. Jemand wird einen Satz haben, jemand wird andere leiden. Mit zunehmendem Alter werden die Symptome des Down-Syndroms durch andere Anzeichen ergänzt:

• nach 8 Jahren - Katarakt;
• Zahnanomalien;
• Fettleibigkeit;
• schwache Immunität;
• Veranlagung zu Alzheimer, Leukämie;
• mentale Behinderung;
• Stottern.

Das Auftreten all dieser physiologischen Merkmale ist auf das Vorhandensein des gleichen zusätzlichen Chromosoms im Karyotyp solcher Kinder zurückzuführen. Dadurch entwickeln sie sich langsamer als ihre Altersgenossen und durchlaufen die für alle gemeinsamen Phasen der Sozialisation. Da das Down-Syndrom in der Medizin zu den differenzierten Formen der Oligophrenie gehört, wird es daher in mehrere Grade der geistigen Retardierung unterteilt.

Interessante Sprachwissenschaft. Dr. Downs Nachname ist das gleiche wie das englische Wort für "down". Aus diesem Grund entstand ein weit verbreitetes Missverständnis, dass Menschen mit Down-Syndrom aufgrund ihrer geistigen Behinderung so benannt wurden. Dem ist allerdings nicht so: Die Krankheit erhielt ihren Namen 1965 allein durch den Namen des Arztes.

Grad

Je nach Schweregrad der geistigen Behinderung werden folgende Grade des Down-Syndroms unterschieden:

1. Tief.
2. Schwer.
3. Durchschnittlich (moderat).
4. Schwaches Licht).

Kinder mit einem schwachen Abschluss können sich kaum von Gleichaltrigen unterscheiden und ausreichende Höhen erreichen, was viele Beweise hat. Wohingegen Menschen mit einem tiefen oder schweren Grad an Pathologie niemals in der Lage sein werden, ein normales Leben zu führen. Das ist eine sehr schwere Belastung, nicht so sehr für sie, sondern für ihre Eltern. Daher ist es so wichtig, sich vorab über die Diagnose zu informieren. Wann wird also das Down-Syndrom festgestellt und mit welchen Methoden?

Das ist interessant. Männer mit diesem Syndrom sind unfruchtbar und können keine Kinder bekommen.

Diagnose

eine wichtige Rolle bei deren Entdeckung Chromosomenpathologie spielt die rechtzeitige Diagnostik, die meist schon während der Schwangerschaft mit Hilfe moderner Methoden und Screenings durchgeführt wird.

Ultraschall

Lässt sich das Down-Syndrom per Ultraschall feststellen und wie lange? Ja, das gibt es Ultraschall Zeichen(sie werden auch als Marker bezeichnet) einer bestimmten genetischen Störung. Keiner dieser Ultraschallmarker ist jedoch ein echtes und absolut absolutes Symptom des Down-Syndroms. Zusätzliche Studien sind erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

Genetische Tests

Sie werden Familien angeboten, in denen das Risiko, ein Kind mit einem solchen Syndrom zu bekommen, sehr hoch ist.

Invasive Untersuchungen

1. - Punktion der Fruchtblase zwecks Laboruntersuchung des Fruchtwassers.
2. Chorionbiopsie - Gewinnung von Choriongewebe (der äußeren Hülle des Embryos) zur Erkennung und Vorbeugung von Chromosomenpathologien.
3. Kordozentese - Gewinnung von Nabelschnurblut des Fötus.

Nicht-invasive Untersuchungen

1. Pränatales Screening-Programm

Die Ergebnisse weisen auf das Risiko hin, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bestätigen die Diagnose aber nicht zu 100 %. Es gibt zwei Screenings - im ersten und zweiten Semester. Sie beinhalten einen Bluttest und Ultraschall. Für das Down-Syndrom bei Schwangeren ist eine spezielle Analyse vorgeschrieben - für hCG (Choriongonadotropin - eine Substanz, die vom Fötus ausgeschieden wird). Blutspenden erfordert keine besondere Vorbereitung (z. B. Diät). Morgens wird auf nüchternen Magen Blut aus einer Vene entnommen.

• I Trimester: Vor der 13. Woche wird ein Bluttest auf Down-Syndrom vorgeschrieben. Ergebnis: Der Gehalt an hCG wird erhöht, PAPP-A (ein spezielles Protein) wird reduziert. Bei solchen Indikatoren wird eine Chorionbiopsie durchgeführt.
• II. Trimester: Ein Bluttest für das Down-Syndrom liefert Material für die Untersuchung von bereits 4 Elementen und nicht von zwei (hCG, Östriol, AFP, Inhibin-A).

Wenn beim ersten Screening ein hohes Risiko für das Down-Syndrom festgestellt wurde (1 von 500), werden zusätzliche invasive Untersuchungen bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft verordnet, um eine rechtzeitige Entscheidung zu treffen. Das Ergebnis des Screening-Tests ist jedoch, wie die Praxis zeigt, nicht immer genau. Es ist nicht ungewöhnlich, dass sowohl ein Ultraschall als auch ein Bluttest die Diagnose bestätigen, trotzdem lassen die Eltern das Baby am Leben und es wird ohne genetische Anomalien geboren. Um solche Fehler zu vermeiden, wurde ein innovatives Diagnoseverfahren entwickelt.

1. Pränatale Diagnose von Major Trisomies

Dies ist eine neue Methode, die in der Sequenzierung des gesamten Genoms des Karyotyps, der fötalen DNA, besteht, die frei im mütterlichen Blut zirkuliert. Diese Diagnose wird verglichen mit invasive Techniken zuverlässiger. Letztere werden von der mechanischen Arbeit der Genetiker begleitet, bei der in 10% der Fälle ein Fehler gemacht wird. Nicht-invasive Untersuchung von Trisomien durch Sequenzierer neuste Generation, mit mathematischer Analyse. Dies garantiert richtiges Ergebnis zu 99,9 %. Die gängigsten und etabliertesten Methoden sind:

• Der allererste nicht-invasive Test, der auf einer Blutentnahme aus einer Vene bei einer schwangeren Frau basiert, ist Materni T21 PLUS.
• Tests von Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics und Natera (USA).
• DOT-Test (gemeinsame Entwicklung von Russland und den USA).
• Chinesischer Test auf Down-Syndrom während der Schwangerschaft durch das Genunternehmen BGI.

Moderne Techniken ermöglichen es Ihnen also, das Down-Syndrom während der Schwangerschaft zu bestimmen, und helfen den Eltern, eine eindeutige Entscheidung zu treffen. Daher sind alle Analysen und Tests im I. und II. Semester vorgeschrieben, da es in der 20. Woche zu spät ist: Das Kind beginnt sich zu bewegen.

Bis heute beträgt der Anteil der Frauen, die die Schwangerschaft aufgrund einer vorgeburtlichen Diagnose dieser Pathologie abgebrochen haben, etwa 92%. Vielleicht wirkt sich die Tatsache, dass eine solche Diagnose für das Leben gestellt wird, aus: Das Syndrom wird nicht behandelt. Eltern können die Lebensumstände eines solchen Kindes nur verbessern.

Merkwürdige Tatsache. Viele Filme wurden über Menschen mit Down-Syndrom gedreht, die Anerkennung und weltweiten Ruhm erlangten: Temple Grandin, Me Too, People Like Us.

Behandlung

Es ist gleich zu erwähnen, dass die Behandlung des Down-Syndroms eine Reihe von Maßnahmen ist, die darauf abzielen, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Niemand kann DNA reparieren, also gibt es keine Hoffnung auf Genesung. Es gibt speziell entwickelte Programme, um sonnigen Kindern zu helfen. Sie beziehen die Entwicklung jedes Kindes mit ein:

• Rede;
• motorische Fähigkeiten;
• Kommunikationsfähigkeit;
• Fähigkeiten zur Selbstfürsorge.

Zu den mit ihnen zusammenarbeitenden Ärzteteams gehören:

• Kinderarzt;
• Kardiologe;
• Gastroenterologe;
• Endokrinologe;
• Neuropathologe;
• Physiotherapeut;
• Audiologe;
• Logopädin usw.

Zur Unterstützung und normalen Entwicklung des zentralen Nervensystems werden sonnigen Kindern regelmäßig Medikamente zur Verbesserung der Durchblutung des Gehirns verschrieben:

• Piracetam;
• Cerebrolysin;
• Aminolon;
• Vitamine der Gruppe B.

Manchmal gibt eine solche komplexe Behandlung ihre Ergebnisse. Aber zum größten Teil sind Zukunftsprognosen typisch und ziemlich vorhersehbar.

Mit der Welt - an einer Schnur. Es gibt Menschen mit Down-Syndrom, die im Leben Erfolge erzielt haben und berühmte Persönlichkeiten geworden sind. Dies sind der Künstler Raymond Hu, die Schwimmer Maria Langovaya und Karen Gafni, die Anwältin Paula Sage, die Schauspieler Sergei Makarov, Pascal Duquenn und Max Lewis, der Musiker Ronald Jenkins.

Prognosen

Wie die Praxis zeigt, können sich Kinder mit Down-Syndrom in Zukunft unterschiedlich entwickeln. Der Grad der mentalen und sprachlichen Verzögerung hängt nicht nur von angeborenen Faktoren ab, sondern auch von zusätzlichen Klassen mit ihnen. Solche Babys sind ziemlich trainierbar, obwohl dieser Prozess für sie schwierig ist und sie daher hinter ihren Altersgenossen zurückbleiben. Hier sind typische medizinische Prognosen mit der richtigen Pflege für sonnige Kinder und der entsprechenden Behandlung:

• viele verspätet, können aber trotzdem sprechen, gehen, lesen, schreiben lernen - das meiste von dem tun, was alle anderen können;
• Sie werden haben;
• sie können sowohl an spezialisierten als auch an regulären Schulen studieren;
• einige Menschen mit Down-Syndrom konnten sogar einen Universitätsabschluss machen: der Spanier Pablo Pineda, die Japanerin Aya Iwamoto;
• mögliche Eheschließungen;
• 50 % der Frauen können Kinder bekommen, aber 50 % von ihnen werden mit Anomalien geboren, einschließlich Down-Syndrom;
• Besorgte Eltern fragen oft, wie lange Kinder mit Down-Syndrom leben: So liegt ihre Lebenserwartung heute unter entsprechenden Bedingungen bei etwa 50 Jahren;
• Entwicklungsrisiko bösartige Tumore für solche Leute ist minimal.

Es gibt auch negative Folgen des Down-Syndroms in Bezug auf die physiologische Gesundheit, die durch eine zusätzliche Therapie beseitigt werden:

• Herzkrankheit ( Geburtsfehler Herzen);
• Leukämie;
• Alzheimer-Krankheit;
• geschwächte Immunität, aufgrund derer sonnige Kinder oft an allen Arten von Infektionen leiden;
• Verdauungsstörungen (Megakolon, Obstruktion);
• Schlafapnoe;
• Fettleibigkeit;
• Fehlfunktion der Schilddrüse;
• Epilepsie;
• frühe Menopause;
• Hörprobleme;
• Schlechte Sehstärke;
• Knochenschwäche.

Wie sich das Down-Syndrom in Zukunft in dem einen oder anderen Fall äußern wird, kann kein Fachmann sagen. In dieser Hinsicht ist alles sehr individuell. Eltern können sich nur auf diese Vorhersagen konzentrieren und sich auf die unterschiedlichsten Folgen einer solch ungewöhnlichen Genabweichung einstellen. Ist es möglich, Ihr Baby irgendwie vor einer solchen Entwicklung von Ereignissen zu schützen?

Wussten Sie, dass ... Haben viele berühmte Persönlichkeiten Kinder mit Down-Syndrom in ihren Familien? Diese Krankheit betrifft den Sohn der Schauspielerin und Sängerin Evelina Bledans, die Tochter von Lolita, den Enkel von Boris Jelzin, die Tochter der berühmten Politikerin Irina Khakamada.

Verhütung

Es gibt keine zuverlässigen, erprobten und garantierten Methoden zur Vorbeugung des Down-Syndroms. Ärzte empfehlen Folgendes:

• rechtzeitige genetische Beratung vor und nach der Empfängnis;
• Geburt ein Junges Alter, bis 40 Jahre (gilt für Vater und Mutter);
• Einnahme aller und insbesondere Folsäure bei der Planung einer Schwangerschaft und in der ersten Hälfte.

Sie müssen verstehen, dass die Eltern nicht an der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom schuld sind. Das ist nur ein Zufall, ein Fehler im Genom. Sie bringt sonnige, außergewöhnliche Kinder in unsere Welt - freundlich, naiv, sehr vertrauensvoll, immer offen und lächelnd. Aufgrund ihrer Eigenschaften bleiben solche Menschen bis an ihr Lebensende unschuldige Kinder, die Hilfe, Liebe und Verständnis brauchen.

Das Down-Syndrom ist die am häufigsten diagnostizierte Chromosomenstörung. Die Krankheit wurde erstmals 1866 von dem englischen Arzt Down beschrieben, der dieses Syndrom als eine besondere Form der psychischen Störung bezeichnete. Diese Krankheit verursachte viele Kontroversen um sich herum, immer häufiger gab es Fälle von Geburten von Kindern mit Down-Krankheit. Die Ursachen der Krankheit konnten von Spezialisten nicht festgestellt werden. 1959 gelang es dem französischen Kinderarzt Jerome Lejeune festzustellen, dass sich die Krankheit aufgrund einer Trisomie des einundzwanzigsten Chromosoms entwickelt.

Warum tritt die Krankheit auf?

Jede menschliche Zelle enthält eine bestimmte Anzahl von Chromosomen, die Träger verschlüsselter genetischer Informationen sind. Die Zellen eines gesunden Menschen haben 23 verschiedene Chromosomenpaare, die die dafür notwendigen Gene tragen richtige Entwicklung Organismus. In jedem Chromosomenpaar wird eines durch das Sperma des Vaters vererbt, das zweite durch die Eizelle der Mutter.

Warum tritt die Down-Krankheit auf? Die Ursachen dieser Pathologie sind die Vererbung eines zusätzlichen Chromosomensatzes von einem der Elternteile. Meistens sind dies zwei Kopien des einundzwanzigsten Chromosoms von der Mutter und eine einundzwanzigste vom Vater. Als Ergebnis gibt es drei einundzwanzigste Chromosomen und ihre Gesamtzahl beträgt siebenundvierzig. Diese Art der Vererbung wird Trisomie auf dem einundzwanzigsten Chromosom genannt.

Viele Frauen geben sich selbst die Schuld, wenn sie erfahren, dass ihr Kind das Down-Syndrom hat. Die Gründe sollte man nicht bei sich selbst suchen, Chromosomen können sich falsch entwickeln, egal welcher Rasse die Eltern angehören, in welchem ​​Klima sie leben, welches Einkommen und welchen Bildungsstand sie haben. Es gibt nur einen zuverlässigen Faktor, der das Risiko erhöhen kann, ein Kind mit einer solchen Pathologie zu bekommen - das ist das Alter der Mutter. Je älter die Frau in den Wehen ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Krankheit zu bekommen. Aus diesem Grund müssen bei schwangeren Frauen über 35 verschiedene Tests durchgeführt werden, mit denen die Erkrankung des Fötus identifiziert werden kann. Viele glauben, dass diese Pathologie erblich ist. Die Down-Krankheit wird nicht von einer Generation zur nächsten weitergegeben.

Genetische Variationen der Krankheit

Trisomie 21 ist die Ursache für die meisten Fälle von Down-Syndrom.Ein Kind mit diesem Defekt hat im einundzwanzigsten Paar drei statt zwei Chromosomen, und dies wird in allen Zellen beobachtet. Ähnliche Verletzung Anomalien bei der Zellteilung während der Entwicklung einer Eizelle oder eines Spermiums verursachen.

Aber es gibt noch eine andere Form der Krankheit. Das ist die Mosaik-Down-Krankheit. Die Gründe für diese seltene Form sind Zellteilungsfehler nach der Befruchtung, während nur einige von ihnen ein zusätzliches Chromosom im einundzwanzigsten Paar haben.

Wenn sich ein Teil des Chromosoms im einundzwanzigsten Paar in Richtung des anderen Chromosoms verschiebt, tritt auch eine andere Art von Krankheit auf, die als Translokation bezeichnet wird. Eine solche Verschiebung kann sowohl vor als auch während der Empfängnis auftreten. Eine Translokation ist sehr selten.

Krankheitsanzeichen bei Neugeborenen

Für einen erfahrenen Geburtshelfer wird es nicht schwierig sein, die Down-Krankheit bei einem Neugeborenen zu erkennen. Anzeichen einer Pathologie sind unmittelbar nach der Geburt sichtbar. Ab den ersten Tagen ist die Krankheit an ihren charakteristischen Merkmalen zu erkennen: ein abgeflachtes Gesicht, eine Hautfalte am Hals, ein schräger Augenschnitt, deformierte Ohrmuscheln, Brachyzephalie, ein abgeflachter Nacken, reduzierter Muskeltonus, übermäßig bewegliche Gelenke, verkürzte Gliedmaßen, Struktur der Handflächen, Mangel an Größe und Gewicht.

Weniger häufige Anzeichen

Solche Symptome sind typisch für 70-90 % der Kinder mit Morbus Down. Weniger häufige Anzeichen werden bei etwa der Hälfte der Kinder beobachtet. Dies ist ein ständig geöffneter kleiner Mund und eine große hervorstehende Zunge, ein schmaler, gewölbter Gaumen, ein kleines Kinn, ein krummer kleiner Finger, altersbedingte Furchen auf der Zunge, ein flacher Nasenrücken, ein kurzer Hals und eine kurze Nase, eine horizontale Falte auf den Handflächen. Solche Anzeichen reichen aus, um diese Krankheit - das Down-Syndrom - bei einem Baby zu vermuten.

Darüber hinaus gibt es noch weitere Erscheinungsmerkmale, die bei genauer Untersuchung erkannt werden können. Diese Anzeichen umfassen das Vorhandensein von Schielen, Altersflecken am Rand der Iris, Trübung der Linse, abnorme Struktur des Brustkorbs, Fehlbildungen des Verdauungssystems, des Urogenitalsystems, nicht geschlossene oder zusätzliche Fontanelle.

Außerdem sind Kinder mit Down-Krankheit einander sehr ähnlich und sehen ihren Eltern nicht ähnlich.

Diagnose

Viele der oben beschriebenen Anzeichen können auf eine Krankheit hinweisen oder einfach ein physiologisches Merkmal des Kindes sein. Eine Diagnose allein kann daher nicht gestellt werden. Um das Down-Syndrom bei einem Baby zu bestätigen oder zu widerlegen, müssen Sie Bluttests für einen Karyotyp durchführen.

Pränataldiagnostik

Um das Vorhandensein des Down-Syndroms beim Fötus festzustellen, wird im ersten Trimester der Schwangerschaft ein Ultraschall durchgeführt. Dies hilft, spezifische Anzeichen des Down-Syndroms zu erkennen: missgebildete Knochen des Skeletts, vergrößerter Kragenraum, Herzfehler, vergrößert Nierenbecken usw. Für einen erfahrenen Spezialisten wird es nicht schwierig sein, den fehlenden Nasenknochen und die zervikalen Falten zu erkennen, die auf die Ansammlung von subkutaner Flüssigkeit hinweisen. Außerdem ist es notwendig, biochemische Analyse Blut der werdenden Mutter für einen Zeitraum von 10-13 und 16-18 Wochen. Das Down-Syndrom kann am Ende des fünften Schwangerschaftsmonats definitiv diagnostiziert werden.

Entwicklungsfunktionen

Störungen in der Entwicklung von Kindern - "Downyat" können sowohl ausgeprägt als auch geringfügig sein. Oft haben diese Babys eine Herzerkrankung, manchmal müssen sie operiert werden. Eine Abnahme des Muskeltonus führt dazu, dass das Kind später mit dem Laufen beginnt und daher lernt die Umwelt. Aus diesem Grund gibt es Probleme mit der Entwicklung von Sprache und Schrift. Außerdem leiden solche Kinder oft an Erkältungen, sie haben oft Hör- und Sehbehinderungen, was sich auswirkt allgemeine Entwicklung Baby.

intellektuelle Entwicklung

Es wurde einmal angenommen, dass Kinder mit der Down-Krankheit hatten schwerer Grad geistig behindert, nicht lernfähig. Aber in letzter Zeit gab es Fälle, in denen eine Person mit einer solchen Diagnose begann, unabhängig zu leben, einen Job bekam und aktiv daran teilnahm verschiedene Arten soziale Aktivitäten.

Der Grund dafür ist, dass sich die Einstellung der Gesellschaft zu dieser Krankheit verändert hat. Kinder, bei denen die Down-Krankheit diagnostiziert wurde, werden zunehmend in Familien gelassen und versorgt. Außerdem ist die medizinische Versorgung besser geworden, es gibt viele spezielle Zentren, die mit solchen Kindern arbeiten. Natürlich ist es unmöglich vorherzusagen, wie sich ein Baby mit einer solchen Abweichung entwickeln wird, aber das gilt auch für gesunde Kinder. Obwohl solche Kinder eine Entwicklungsverzögerung haben, bedeutet dies nicht, dass sie sich nicht entwickeln. Und in welchem ​​Tempo dies geschieht, hängt von den Bedingungen ab, die für das Baby geschaffen wurden.

Behandlung und Prognose

Mit einer Krankheit wie der Down-Krankheit leben die Menschen etwa 40-50 Jahre. Und obwohl die Krankheit unheilbar ist, können Begleiterkrankungen, wie zum Beispiel Herzerkrankungen, gut auf eine Behandlung ansprechen, was wiederum zu einer Lebensverlängerung des Patienten beiträgt.

Da Kinder mit dieser Pathologie Abweichungen in der Entwicklung des Nervensystems aufweisen, muss die werdende Mutter Folsäurepräparate einnehmen, die das Auftreten schwerwiegenderer Störungen verhindern können.

Bei der Behandlung von Kindern mit Morbus Down sind soziale Unterstützung und Rehabilitationskurse von nicht geringer Bedeutung. Das Hauptziel bei der Erziehung und Ausbildung solcher Kinder ist die familiäre und soziale Anpassung.

Der Unterricht in Gruppen und der Aufenthalt in Kindergruppen sind sehr effektiv, was dazu beiträgt, die soziale Anpassungsfähigkeit des Babys und seine Vorbereitung zu verbessern. Solche Kinder lernen in spezialisierten Bildungseinrichtungen, aber es gibt Fälle, in denen sie normale Schulen besuchen, dies hilft, die soziale Vorbereitung des Kindes zu verbessern.

Unterricht bei einem Psychologen und einem Logopäden ist sinnvoll. Wenn die Pflege eines kranken Babys richtig organisiert ist, kann ein Kind mit einer solchen Krankheit die gleichen Fähigkeiten wie ein gesundes Kind erlernen, jedoch etwas später.

Damit die Rehabilitationsmaßnahmen effektiver sind, wird die Einnahme von Nootropika empfohlen: Aminolon, Cerebrolysin sowie B-Vitamine.

Oft wissen die Eltern eines Kindes, bei dem Morbus Down diagnostiziert wurde, nicht, wie sie Familie und Freunde über eine solche Diagnose informieren sollen. In dieser Situation ist es notwendig, offen mit geliebten Menschen zu sprechen, um Spannungen in der Beziehung zu vermeiden.

Eltern eines kranken Kindes sollten sich daran erinnern, dass es eine Person mit eigenen Hoffnungen, Träumen, Rechten und Tugenden ist. Die Bedürfnisse eines solchen Babys unterscheiden sich nicht von den Bedürfnissen jedes anderen Kindes. Konzentrieren Sie sich nicht darauf und vergessen Sie den Rest der Familie.

Es ist nicht notwendig, ein Baby mit einer solchen Krankheit als schwere Last zu behandeln. Gib den Krümeln deine Liebe, und er wird dir dasselbe antworten.

Schämen Sie sich nicht für die neugierigen Blicke von Fremden, behandeln Sie ihn ruhig, ohne sich zu schämen, wenn Sie die Fragen von Bekannten und Passanten beantworten.

Neue Bekanntschaften müssen Sie bei Bedarf nicht ablehnen, Hauptsache Sie und das Baby fühlen sich wohl.

Lernen Sie Eltern kennen, die Kinder mit der gleichen Krankheit haben, kommunizieren Sie mit ihnen, besprechen Sie Themen, die Ihre Kinder betreffen.

Es ist ratsam, dass ein Kind mit einer Krankheit wie der Down-Krankheit eine reguläre Schule besucht, da es in den Augen anderer Menschen anders aussieht, wenn es in einer spezialisierten Einrichtung studiert, was bedeutet, dass es für es schwieriger wird, Freunde zu finden und mit Menschen kommunizieren. Für diese Kinder ist die Freundschaft mit anderen Kindern sehr wichtig und hilft ihnen, die notwendigen sozialen Fähigkeiten zu erwerben.

Mit gut organisierter Pflege, frühzeitiger Unterstützung und psychologischer Betreuung wird ein Kind mit einer solchen Krankheit angemessen aufwachsen und seinen Eltern positive Emotionen und Freude an der Kommunikation vermitteln.