Was können Menschen mit Down-Syndrom erreichen? Können Menschen mit Down-Syndrom Kinder bekommen? Wer hinterlässt ein besonderes Kind


Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, bei der eine Person im 21. Paar ein zusätzliches Chromosomenpaar hat. Es provoziert die Leute verschiedene Symptome- ein bestimmter Augenschnitt, eine Veränderung der Gesichtsform usw. In dem Artikel erfahren Sie alles über das Down-Syndrom, die Symptome und Behandlung der Pathologie, ihre Anzeichen und die Gründe, warum Kinder mit Down-Syndrom geboren werden.

Was bedeutet Down-Syndrom?

Einzelpersonen wissen nicht, wie viele Chromosomen eine Person mit Down-Syndrom hat. Bei dieser Krankheit ist die Struktur des Genotyps gestört - im 21. Paar gibt es nicht 2, sondern 3 Chromosomen. Als Ergebnis gibt es 47 Chromosomen im Karyotyp (in normale Person Chromosom 46). Aggregat charakteristische Symptome und ist das Down-Syndrom.

Die Krankheit wurde früher "Mongolismus" genannt. So wurde es aufgrund der Tatsache bezeichnet, dass die Patienten einen spezifischen Augenschnitt hatten, der für die mongolische Rasse charakteristisch ist. Dieser Begriff wird jedoch seit mehr als einem halben Jahrhundert nicht mehr verwendet.

Kinder, die mit diesem Syndrom geboren wurden, werden auch als "sonnige Kinder" bezeichnet. Dies kann durch die Tatsache erklärt werden, dass sie freundlich und sympathisch sind. Eltern, die solche Kinder großziehen, sagen, dass sie überhaupt nicht an der Krankheit leiden: Sie lügen nicht, sie empfinden keine negativen Emotionen.

Die Häufigkeit der Erkrankung beträgt 1 Fall bei etwa 600-700 Kindern. Es passiert Männern und Frauen. Bei Erwachsenen verschwinden die Symptome nicht. Je älter die Mutter ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer solchen Pathologie. In bestimmten Gegenden ist eine unerklärliche Zunahme der Zahl solcher Kinder möglich, und Ärzte können dieses Phänomen noch nicht erklären.

Beachten Sie! Kind mit Mosaikform Trisomie – ein zusätzliches Chromosomenpaar – kann in jeder Familie geboren werden. Die soziale oder rassische Zugehörigkeit spielt bei der Häufigkeit der Ausbreitung der Pathologie keine Rolle.

Die Behandlung des Down-Syndroms ist unmöglich: Keine Methode kann ein zusätzliches Chromosom bei einer Person heilen. Diese Menschen müssen behandelt werden. Komorbiditäten. Es gibt keine Volksweisen und Rezepte, um diese Krankheit loszuwerden. Auf dem Foto im Internet können Sie sehen, wie Kinder mit diesem Syndrom aussehen.

Ursachen

Downismus ist eine genetische Pathologie. Es tritt bereits im Moment der Befruchtung der Eizelle durch das Spermatozoon auf. Eine solche Chromosomenstörung tritt in Fällen auf, in denen das Ei 24 Chromosomen trägt und nicht 23. In viel mehr seltene Fälle das überschüssige Chromosom wird vom Vater vererbt.

Es gibt viele Gründe für die Geburt von Kindern mit Pathologien des Chromosomensatzes. Ein zusätzliches Chromosom kann in Zellen als Ergebnis der Mutation eines speziellen Proteins erscheinen, das den Mechanismus der Zellteilung verändert. Anstelle des vorgeschriebenen halben Satzes hat es also 24 Chromosomen.

Ursachen zusätzliches Chromosom solch.

  1. Ehen zwischen Verwandten. Sie können Träger des gleichen anormalen Chromosoms sein.
  2. Frühe Schwangerschaft.
  3. Das Alter der Schwangeren beträgt über 35 Jahre. Vielfältig schädliche Faktoren können Gene negativ beeinflussen und alle Arten von genetischen und chromosomalen Mutationen hervorrufen.
  4. Das Alter des Vaters beträgt über 45 Jahre. Je älter der Mann ist, desto höher ist das Risiko von Mutationen während der Spermatogenese.
  5. Das Alter der Großmutter, in dem sie schwanger wurde: Je höher es ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass Babys an Morbus Down erkranken.
  6. Trägt eine Vielzahl des 14. Chromosomenpaares. Äußerlich äußert sich dies in keiner Weise, aber bei diesen Menschen steigt das Risiko, ein „sonniges Baby“ zu entwickeln, erheblich an.

Unterschiede bei Kindern mit Down-Syndrom

Kinder mit einem zusätzlichen Chromosom haben solche Merkmale.

  1. Kinder können Verzögerungen in der intellektuellen Entwicklung haben. Trotzdem können sie trainiert werden. Es gibt speziell entwickelte Methoden, um die Intelligenz solcher Kinder so weit zu steigern, dass sie eine höhere Bildung erhalten können.
  2. Wenn solche Kinder von gesunden Kindern umgeben sind, dann ist ihre Entwicklung schneller.
  3. Kinder mit Downismus sind anders als andere positive Eigenschaften Charakter: Sie sind sehr freundlich, aufrichtig in der Kommunikation.
  4. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen, liegt bei 50 %.
  5. Erfolge Medizin ermöglichen, die Lebenserwartung solcher Menschen zu erhöhen. Jetzt leben Kinder mit Down-Syndrom so lange wie andere Menschen.
  6. Wenn die Familie ein Baby mit Trisomie hat, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dasselbe zu bekommen, weniger als 1 %.

lange Zeit Es wurde angenommen, dass Kinder mit einem solchen Syndrom eine Belastung für Eltern und Gesellschaft darstellen. Allerdings unterstützt der Staat derzeit Kinder. Alle verfolgen ihre Fortschritte. enge Spezialisten und sie sind bereit, im Falle der Entwicklung von begleitenden Pathologien zu helfen.

Hervorragende Ergebnisse für die Erziehung und Bildung des Kindes liefert das Montessori-Bildungssystem. Sie ist anders individueller Ansatz zum Lernen, dank dem Kinder mit Down-Syndrom hervorragende Erfolge erzielen. Solche Kinder können sich auszeichnen in:

  • gute visuelle Wahrnehmung, Gedächtnis;
  • die Fähigkeit, schnell lesen zu lernen;
  • künstlerische Begabung;
  • Sportaufzeichnungen;
  • EDV-Kenntnisse.

Menschen mit Down-Syndrom haben manchmal:

Anzeichen während der schwangerschaft

Diese genetische Erkrankung kann bei einer Früherkennungsuntersuchung festgestellt werden. Alle in der gynäkologischen Sprechstunde angemeldeten Frauen unterliegen ihr. Das Screening wird von Erwachsenen durchgeführt, um grobe genetische Fehler in der Entwicklung des Embryos festzustellen.

Der erste Ultraschall wird in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mit 23-24 und 33-34 Wochen. Wiederholungsprüfungen durchführen. Am aufschlussreichsten in Bezug auf die Diagnose Morbus Down ist gerade die erste Ultraschalluntersuchung.

Die folgenden ersten Anzeichen während der Diagnose weisen darauf hin wahrscheinliches Syndrom Unten im Fötus:

  • Unterentwicklung des Nasenbeins;
  • eine Vergrößerung des Kragenraums um mehr als 3 Millimeter;
  • Verkürzung der Schulter- und Oberschenkelknochen;
  • das Vorhandensein von Zysten im zerebralen Gefäßplexus;
  • verletzung der Blutbewegung in den Venen;
  • Verkürzung der Beckenknochen;
  • Verringerung der Steißbein-Parietalgröße;
  • Entwicklung von Herzfehlern;
  • Tachykardie;
  • Blasenvergrößerung;
  • Pathologie der Nabelarterie.

Eine schwangere Frau sollte Blut für die Biochemie spenden. Die folgenden Anzeichen weisen auf die Entwicklung des Down-Syndroms bei einem Kind hin:

  • ein signifikanter Überschuss des Gehalts an Choriongonadotropin im Blut;
  • eine Abnahme relativ zur Norm des Schwangerschafts-assoziierten Proteins;
  • Abnahme der AFP-Menge;
  • eine Abnahme der Menge an freiem Östriol.

Symptome bei Neugeborenen

Fast alle Kinder mit Down-Syndrom haben spezifische Symptome. Es ist charakteristisch, dass ihre Eltern sie nicht haben. Die Klassifizierung der Zeichen bei Neugeborenen ist wie folgt:

  1. Änderungen in der Größe und im Gewicht des Kindes. Diese Zahlen sind etwas geringer als bei einem gesunden Baby.
  2. Brachyzephalie oder verkürzter Kopf. Dieses Syndrom ist typisch für die meisten Babys.
  3. An der Stelle, an der die Schädelknochen kombiniert werden, befindet sich eine zusätzliche Fontanelle.
  4. Der Hinterkopf bei Kindern ist am häufigsten abgeflacht.
  5. Schmale Schlitzaugen.
  6. Blickwechsel (es wird auf einen Punkt gerichtet).
  7. Kleines Kinn.
  8. Hautfalte am Hals.
  9. Das Vorhandensein eines ausgeprägten Epikanthus oder dritten Augenlids.
  10. Das Vorhandensein von Pigmentflecken am Rand der Iris.
  11. Verkürzung des Halses.
  12. Reduktion der Kiefer und das Vorhandensein des sogenannten gewölbten Gaumens.
  13. Manche Kinder haben einen leicht geöffneten Mund.
  14. Reduktion der Ohren.
  15. Verkürzung der Gliedmaßen.
  16. Finger verkleinern.

Beachten Sie! Bei einigen Säuglingen können diese Symptome mild sein, und dennoch wird bei ihnen Downismus diagnostiziert. Einige dieser Anzeichen können bei gesunden Babys auftreten, dies bedeutet jedoch nicht, dass sie eine chromosomale Pathologie entwickeln.

Anzeichen des Down-Syndroms bei Erwachsenen

Wenn eine Person altert, können sie andere entwickeln pathologische Zeichen Syndrom.

  1. Kleinwuchs. Gleichzeitig besteht eine Tendenz zur Fettleibigkeit.
  2. Verkürzung des Schädels.
  3. Rundheit und "Ebenheit" des Schädels.
  4. Nackenveränderung.
  5. Verkürzung der Nase, breiter Nasenrücken.
  6. Verletzung der Entwicklung von Zähnen verschiedener Stadien: Sie können leicht gekrümmt sein, mit breiten Zahnzwischenräumen.
  7. Große Zunge mit Furchen.
  8. Das Vorhandensein von kurzen Gliedmaßen mit dem Vorhandensein von "Affen" -Falten.
  9. Übermäßige Beweglichkeit der Gelenke.
  10. Wachstumsverzögerung der Genitalien Kindheit(obwohl zu Jugend ihre Größe stabilisiert sich). Allerdings behält die Hälfte der Männer hohes Risiko Entwicklung von Unfruchtbarkeit und anderen Problemen im reproduktiven Bereich.
  11. Trockene Haut mit großer Neigung zur Entwicklung von Ekzemen.
  12. Sprachstörungen, Beschwerden über Heiserkeit.
  13. Neigung zu häufigen Erkältungen.

Wichtig! Das Down-Syndrom verursacht keine Schmerzen. Wenn sie auftreten, ist dies ein Zeichen für eine Pathologie, die sich vor dem Hintergrund der Trisomie entwickelt.

Diagnostische Untersuchungen

Für Umfassende Untersuchung Schwangere werden zugeordnet Diagnoseverfahren Ziel ist es, eine Krankheit bei einem Kind zu erkennen. Einer Frau können solche Untersuchungen vorgeschrieben werden.

  1. Amniozentese. So heißt das Verfahren zur Entnahme von Fruchtwasser. Es kann fötale Zellen identifizieren. Wenn bei der genetischen Analyse das Vorhandensein von 3 Chromosomen aus 21 Paaren festgestellt wird, bestätigt dies die Krankheit zu 99 Prozent.
  2. Die Kordozentese ist ein Test von Blut aus der Nabelschnur. Die Nadel wird nur unter Ultraschallkontrolle in das Gefäß eingeführt. Wenn im Blut Zellen mit drei Chromosomen in 21 Paaren vorhanden sind, dann bestätigt dies die Diagnose des Down-Syndroms zu 99%.
  3. Zottenbiopsie. Dieser Test wird vor der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Wenn in ihren Zellen zusätzliche Chromosomen vorhanden sind, ist dies ein fast 100-prozentiger Beweis dafür, dass das Kind das Down-Syndrom hat.

Folgen

Eine Person, die an diesem Syndrom leidet, kann die folgenden Pathologien entwickeln:

Einige der Folgen können lebensbedrohlich sein. Behinderung wird definiert, wenn sie die Arbeitsfähigkeit einer Person einschränkt.

Wie man dem Down-Syndrom vorbeugt

Ärzte können Nachkommen einer solchen Pathologie nicht vollständig versichern.

Die Vorbeugung der Krankheit, ihrer Komplikationen und Exazerbationen besteht in der Vermeidung der folgenden Risikofaktoren:

  • Alter: Mutter - über 35 Jahre und Vater - 45 Jahre;
  • familiäre Bindungen zwischen Ehegatten;
  • Strahlungsbelastung;
  • verwenden Lebensmittel Mit erhöhte Menge Nitrate;
  • Alkohol und Zigaretten;
  • Drogen;
  • Einfluss schädlicher Produktionsfaktoren;
  • virale Pathologien;
  • chronische Pathologien der Fortpflanzungsorgane.

Günstige Bedingungen für die Erhaltung reproduktive Gesundheit und die Geburt eines gesunden Babys reduzieren das zu erwartende Trisomierisiko.

  • rechtzeitige und regelmäßige ärztliche Untersuchungen;
  • gesunden Lebensstil;
  • richtige Ernährung;
  • Gewichtskorrektur;
  • pränatales Screening;
  • Planung für die Empfängnis am Ende des Sommers;
  • Rezeption Vitaminpräparate B. immunmodulierende Mittel etwa einige Monate vor der Empfängnis. Dies ist die erste Hilfe bei der Vorbeugung genetischer Störungen.

Das Down-Syndrom wird nicht als tödlicher Zustand oder Naturfehler angesehen. Ein Kind mit dieser Krankheit kann leben langes Leben und Erwachsene können ihnen dabei helfen. Kinder mit Abweichungen in der Anzahl der Chromosomen können in der Gesellschaft gleichberechtigt mit den anderen leben.

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Einer der geheimnisvollsten genetische Krankheiten heute - Down-Syndrom, über das es Mythen und Legenden gibt. Widersprüchliche Tatsachen machen die Eltern solcher Babys nervös. Während der Schwangerschaft stellt sich die Frage, ob man sie am Leben lassen oder abtreiben soll. Nach der Geburt - wie man ein ungewöhnliches Kind großzieht und entwickelt, nicht wie alle anderen.

Informationskompetenz senkt die Angstschwelle und lässt Sie dieses Problem aus einem anderen Blickwinkel betrachten. Sie müssen nur herausfinden, was es ist und ob Sie bereit sind für die Prüfungen, die das Schicksal für Sie und Ihr Baby vorbereitet hat.

Dabei handelt es sich um eine genomische Pathologie, die Mediziner auch als Trisomie auf Chromosom 21 bezeichnen. Viele interessieren sich dafür, wie viele Chromosomen ein Mensch mit Down-Syndrom im Gegensatz zur Norm hat. Der Karyotyp besteht aus 47 Chromosomen anstelle der üblichen 46, da Chromosom 21-Paare durch drei und nicht zwei, wie es sein sollte, Kopien dargestellt werden.

Der Begriff "Down-Krankheit" rechtfertigt sich nicht: Genetiker bestehen auf dem "Syndrom", was ein Set bedeutet Charakteristische Eigenschaften und Eigenschaften, die solche Menschen besitzen. Hier ist, was die Statistiken über diese genomische Abweichung sagen.

  1. Down-Syndrom ist es nicht seltene Pathologien: 1 Fall pro 700 Geburten. Zu diesem Zeitpunkt - um 1.100 Geburten, da die Zahl der Abtreibungen zugenommen hat, wenn Eltern während der Schwangerschaft von der Krankheit erfahren.
  2. Das Verhältnis von Jungen und Mädchen mit einer solchen Verletzung der Genetik ist ungefähr gleich.
  3. Diese Trisomie ist in allen ethnischen Gruppen unter Vertretern jeder Wirtschaftsklasse gleichermaßen verbreitet.
  4. Wenn eine schwangere Frau unter 24 Jahre alt ist, beträgt das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, 1 zu 1.562. Wenn sie 25 bis 30 Jahre alt ist – etwa 1 zu 1.000. Im Alter zwischen 30 und 39 Jahren – etwa 1 zu 214. Die meisten großes Risiko jene Mütter, die bereits über 45 Jahre alt sind. In diesem Fall liegt die Wahrscheinlichkeit laut Statistik bei 1 zu 19.
  5. 80% der Kinder mit einer solchen Abweichung werden von Frauen unter 35 Jahren geboren, da dies der Fall ist Altersgruppe die höchste Geburtenrate.
  6. Das Alter des Vaters über 42 Jahre erhöht das Down-Syndrom-Risiko um ein Vielfaches.
  7. Im Januar 1987 wurde aus unbekannten Gründen ein sehr große Nummer Neugeborene mit Down-Syndrom. Solche Fälle gab es nicht mehr.

Kleinkinder mit diesem Syndrom werden sonnige Kinder genannt, weil sie sich ihr ganzes Leben lang durch Freundlichkeit und Zärtlichkeit auszeichnen. Sie lächeln ständig. Es gibt keinen Neid, Aggression und Bosheit in ihnen. Aber sie passen sich nicht gut an die übliche Lebensweise an, da sie in der Entwicklung zurückbleiben. Von welchen Faktoren hängt die Geburt eines so ungewöhnlichen Kindes ab?

Auch so! Der erste Internationale Tag der Menschen mit Down-Syndrom wurde am 21. März 2006 begangen. Das Datum ist nicht zufällig: Tag und Monat wurden entsprechend der Paarnummer (21) und der Anzahl der Chromosomen (3) gewählt.

Ursachen

Ärzte arbeiten immer noch an der Frage, warum Kinder mit Down-Syndrom geboren werden, welche Faktoren und Umstände für die Verletzung des Karyotyps ausschlaggebend sind. Genetik, trotz hohes Niveau moderne Wissenschaft, und ist bis heute einer der mysteriösesten und am wenigsten erforschten Zweige der Medizin. Daher die genaue Antwort auf diese Frage Nein. Neuere Studien rufen an die folgenden Gründe Down-Syndrom, von dem nur sehr wenige identifiziert wurden:

  • Alter der Mutter nach 40 Jahren;
  • Alter des Vaters nach 42 Jahren;
  • ein zufälliges Zusammentreffen von Umständen zum Zeitpunkt der Bildung von Schwangerschaft und Keimzellen;
  • Mangel Folsäure(Die Tatsache ist hypothetisch, nicht wissenschaftlich bestätigt (lesen Sie über Folsäure bei der Planung einer Schwangerschaft)).

Aber in diesem Stadium der genetischen Forschung argumentieren sie einstimmig, dass die Ursachen dieser Chromosomenstörung nicht von Faktoren abhängen. Umfeld und Lebensstil der Eltern. Daher sollte sich ein Ehepaar nicht die Schuld dafür geben, dass dieses Syndrom bei ihrem Fötus oder bereits neugeborenen Baby gefunden wurde.

durch die Seiten der Geschichte. John Langdon Haydon Down ist ein englischer Wissenschaftler des 19. Jahrhunderts, der erstmals das Down-Syndrom beschrieb. Er nannte es „Mongolismus“.

Symptome

Krankheitsbild genetische Pathologie ist klar zum Ausdruck gebracht Äußere Symptome, so dass es unmittelbar nach der Geburt des Babys leicht zu diagnostizieren ist. Aber moderne Medizin bestimmt die Anzeichen des Down-Syndroms während der Schwangerschaft, wodurch Eltern über das zukünftige Schicksal des Babys entscheiden können.

Während der Schwangerschaft

Junge Eltern interessieren sich dafür, ob und wie lange das Down-Syndrom im Ultraschall zu sehen ist. Es gibt eine Reihe von Zeichen, die darauf hindeuten diese Pathologie im I. und II. Trimester, müssen aber durch zusätzliche Analysen und Gentests bestätigt werden. Diese beinhalten:

  • Fehlen des Nasenbeins;
  • Hypoplasie (reduzierte Größe) des Kleinhirns und des Frontallappens;
  • Herzfehler;
  • kurzer Humerus und Femur;
  • Zysten des Plexus choroideus;
  • Down-Syndrom im Ultraschall wird durch die Dicke des Kragenraums von mehr als 3 mm im Zeitraum von 11 bis 14 Wochen und mehr als 5 mm im II. Trimester bestimmt;
  • Erweiterung des Nierenbeckens;
  • echoreicher Darm;
  • echogene Herde im Herzen;
  • Atresie Zwölffingerdarm.

All diese Anzeichen des Down-Syndroms beim Fötus geben keine 100%ige Garantie, dass er eine Chromosomenanomalie hat. Sie müssen durch die Ergebnisse genetischer Analysen und Tests bestätigt werden. Wenn die Eltern nach einer Diagnose während der Schwangerschaft das Kind verlassen haben, können sie nach seiner Geburt die Symptome der Pathologie mit bloßem Auge sehen.

Nach der Geburt

Obwohl Down-Syndrom Äußere Zeichen Bei Neugeborenen sind sie für jeden sichtbar, sie können auf eine Vielzahl anderer Gesundheitsprobleme des Babys hinweisen. Daher muss die Diagnose durch eine genetische Analyse für den Karyotyp und andere Labortests bestätigt werden. Normalerweise unterscheidet sich ein Neugeborenes mit Down-Syndrom von anderen Kindern durch folgende Abweichungen:

  • flaches Gesicht, Hinterkopf, Nasenrücken;
  • Brachyzephalie – ein ungewöhnlich kurzer Schädel;
  • Brachymesophalangia - kurze Finger aufgrund einer Unterentwicklung der mittleren Phalangen;
  • Klinodaktylie (Krümmung) des kleinen Fingers;
  • eine breite Hautfalte an einem ungewöhnlich kurzen Hals;
  • Epicanthus - eine vertikale Hautfalte über der Lidspalte;
  • gemeinsame Hypermobilität;
  • offener Mund aufgrund des niedrigen Muskeltonus und der besonderen Struktur des Gaumens;
  • kurze Gliedmaßen;
  • gewölbter Gaumen;
  • gefurchte Zunge;
  • kurze Nase;
  • quer (Affe) palmare Falte;
  • angeborene Leukämie oder Herzkrankheit;
  • Strabismus - Schielen;
  • kiel- oder trichterförmige Deformität der Brust;
  • Brushfield-Flecken - dunkle Flecken auf der Iris;
  • Episindrom - ein Komplex psychischer Störungen;
  • Atresie, Duodenalstenose.

Nicht notwendigerweise weisen neugeborene Kinder mit Down-Syndrom alle oben genannten Anomalien auf. Jemand wird einen Satz haben, jemand wird andere leiden. Mit zunehmendem Alter werden die Symptome des Down-Syndroms durch andere Anzeichen ergänzt:

  • nach 8 Jahren - Katarakt;
  • Zahnanomalien;
  • Fettleibigkeit;
  • schwache Immunität;
  • Veranlagung zu Alzheimer, Leukämie;
  • mentale Behinderung;
  • Stottern.

Das Aussehen all dieser physiologische Eigenschaften aufgrund des Vorhandenseins des gleichen zusätzlichen Chromosoms im Karyotyp solcher Kinder. Dadurch entwickeln sie sich langsamer als ihre Altersgenossen und durchlaufen die für alle gemeinsamen Phasen der Sozialisation. Da das Down-Syndrom in der Medizin zu den differenzierten Formen der Oligophrenie gehört, wird es daher in mehrere Grade der geistigen Retardierung unterteilt.

Interessante Sprachwissenschaft. Dr. Downs Nachname ist das gleiche wie das englische Wort für "down". Aus diesem Grund entstand ein weit verbreitetes Missverständnis, dass Menschen mit Down-Syndrom aufgrund ihrer geistigen Behinderung so benannt wurden. Dem ist allerdings nicht so: Die Krankheit erhielt ihren Namen 1965 allein durch den Namen des Arztes.

Grad

Je nach Schweregrad der geistigen Behinderung werden folgende Grade des Down-Syndroms unterschieden:

  1. Tief.
  2. Schwer.
  3. Durchschnittlich (moderat).
  4. Schwaches Licht).

Kinder mit einem schwachen Abschluss können sich kaum von Gleichaltrigen unterscheiden und ausreichende Höhen erreichen, was viele Beweise hat. Wohingegen Menschen mit einem tiefen oder schweren Grad an Pathologie niemals in der Lage sein werden, ein normales Leben zu führen. Das ist eine sehr schwere Belastung, nicht so sehr für sie, sondern für ihre Eltern. Daher ist es so wichtig, sich vorab über die Diagnose zu informieren. Wann wird also das Down-Syndrom festgestellt und mit welchen Methoden?

Das ist interessant. Männer mit diesem Syndrom sind unfruchtbar und können keine Kinder bekommen.

Diagnose

eine wichtige Rolle bei deren Entdeckung Chromosomenpathologie Theaterstücke rechtzeitige Diagnose, die meist während der Schwangerschaft mit Hilfe moderner Techniken und Screenings durchgeführt wird.

Ultraschall

Lässt sich das Down-Syndrom per Ultraschall feststellen und wie lange? Ja, das gibt es Ultraschall Zeichen(sie werden auch als Marker bezeichnet) einer bestimmten genetischen Störung. Keiner dieser Ultraschallmarker ist jedoch ein echtes und absolut absolutes Symptom des Down-Syndroms. Zusätzliche Studien sind erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

Genetische Tests

Sie werden Familien angeboten, in denen das Risiko, ein Kind mit einem solchen Syndrom zu bekommen, sehr hoch ist.

Invasive Untersuchungen

  1. - Punktion der Amnionmembran Laborforschung Fruchtwasser.
  2. Chorionbiopsie - Gewinnung von Choriongewebe (der äußeren Hülle des Embryos) zur Erkennung und Vorbeugung von Chromosomenpathologien.
  3. Kordozentese - Gewinnung von Nabelschnurblut des Fötus.

Nicht-invasive Untersuchungen

  1. Pränatales Screening-Programm

Die Ergebnisse weisen auf das Risiko hin, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bestätigen die Diagnose aber nicht zu 100 %. Es gibt zwei Screenings - im ersten und zweiten Semester. Sie beinhalten einen Bluttest und Ultraschall. Für das Down-Syndrom bei Schwangeren ist eine spezielle Analyse vorgeschrieben - für hCG (Choriongonadotropin - eine Substanz, die vom Fötus ausgeschieden wird). Blutspenden erfordert keine besondere Vorbereitung (z. B. Diät). Morgens wird auf nüchternen Magen Blut aus einer Vene entnommen.

  • I Trimester: Vor der 13. Woche wird ein Bluttest auf Down-Syndrom vorgeschrieben. Ergebnis: Der Gehalt an hCG wird erhöht, PAPP-A (ein spezielles Protein) wird reduziert. Bei solchen Indikatoren wird eine Chorionbiopsie durchgeführt.
  • II. Trimester: Ein Bluttest für das Down-Syndrom liefert Material für die Untersuchung von bereits 4 Elementen und nicht von zwei (hCG, Östriol, AFP, Inhibin-A).

Wenn beim ersten Screening ein hohes Risiko für das Down-Syndrom festgestellt wurde (1 von 500), werden zusätzliche invasive Untersuchungen bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft verordnet, um eine rechtzeitige Entscheidung zu treffen. Das Ergebnis des Screening-Tests ist jedoch, wie die Praxis zeigt, nicht immer genau. Es gibt häufig Fälle, in denen sowohl Ultraschall als auch ein Bluttest die Diagnose bestätigen, trotzdem lassen die Eltern das Baby am Leben und es wird ohne geboren genetische Anomalien. Um solche Fehler zu vermeiden, wurde ein innovatives Diagnoseverfahren entwickelt.

  1. Pränatale Diagnose von Major Trisomies

Das neue Methode, die in der Sequenzierung des gesamten Genoms des Karyotyps besteht, der fötalen DNA, die frei im mütterlichen Blut zirkuliert. Diese Diagnose wird verglichen mit invasive Techniken zuverlässiger. Letztere werden begleitet mechanische Arbeit Genetiker, bei denen in 10% der Fälle ein Fehler gemacht wird. Nicht-invasive Untersuchung von Trisomien durch Sequenzierer neuste Generation, mit mathematischer Analyse. Dies garantiert richtiges Ergebnis zu 99,9 %. Die gängigsten und etabliertesten Methoden sind:

  • Der allererste nicht-invasive Test, der auf einer Blutentnahme aus einer Vene bei einer schwangeren Frau basiert, ist Materni T21 PLUS.
  • Tests von Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics und Natera (USA).
  • DOT-Test (gemeinsame Entwicklung von Russland und den USA).
  • Chinesischer Test auf Down-Syndrom während der Schwangerschaft durch das Genunternehmen BGI.

So moderne Techniken ermöglichen es Ihnen, das Down-Syndrom während der Schwangerschaft zu erkennen und den Eltern bei der Entscheidungsfindung zu helfen. Daher sind alle Analysen und Tests im I. und II. Semester vorgeschrieben, da es in der 20. Woche zu spät ist: Das Kind beginnt sich zu bewegen.

Bis heute ist der Anteil der Frauen, die aufgrund einer Schwangerschaft abgebrochen haben Pränataldiagnostik dieser Pathologie beträgt etwa 92%. Vielleicht wirkt sich die Tatsache, dass eine solche Diagnose für das Leben gestellt wird, aus: Das Syndrom wird nicht behandelt. Eltern können die Lebensumstände eines solchen Kindes nur verbessern.

Merkwürdige Tatsache. Viele Filme wurden über Menschen mit Down-Syndrom gedreht, die Anerkennung und weltweiten Ruhm erlangten: Temple Grandin, Me Too, People Like Us.

Behandlung

Es ist gleich zu erwähnen, dass die Behandlung des Down-Syndroms eine Reihe von Maßnahmen ist, die darauf abzielen, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Niemand kann DNA reparieren, also gibt es keine Hoffnung auf Genesung. Es gibt speziell entwickelte Programme, um sonnigen Kindern zu helfen. Sie beziehen die Entwicklung jedes Kindes mit ein:

  • Rede;
  • motorische Fähigkeiten;
  • Kommunikationsfähigkeit;
  • Fähigkeiten zur Selbstfürsorge.

Zu den mit ihnen zusammenarbeitenden Ärzteteams gehören:

  • Kinderarzt;
  • Kardiologe;
  • Gastroenterologe;
  • Endokrinologe;
  • Neuropathologe;
  • Physiotherapeut;
  • Audiologe;
  • Logopädin usw.

Zur Unterstützung u normale Entwicklung CNS Sunny Kindern werden regelmäßig Medikamente verschrieben, um die Durchblutung des Gehirns zu verbessern:

  • Piracetam;
  • Cerebrolysin;
  • Aminolon;
  • Vitamine der Gruppe B.

Manchmal dies komplexe Behandlung gibt seine Ergebnisse. Aber zum größten Teil sind Zukunftsprognosen typisch und ziemlich vorhersehbar.

Mit der Welt - an einer Schnur. Es gibt Menschen mit Down-Syndrom, die im Leben Erfolge erzielt haben und geworden sind berühmte Persönlichkeiten. Dies sind der Künstler Raymond Hu, die Schwimmer Maria Langovaya und Karen Gafni, die Anwältin Paula Sage, die Schauspieler Sergei Makarov, Pascal Duquenn und Max Lewis, der Musiker Ronald Jenkins.

Prognosen

Wie die Praxis zeigt, können sich Kinder mit Down-Syndrom in Zukunft unterschiedlich entwickeln. Der Grad der geistigen und sprachlichen Verzögerung hängt nicht nur davon ab angeborene Faktoren, sondern auch von zusätzliche Unterrichtsstunden mit ihnen. Solche Babys sind ziemlich trainierbar, obwohl dieser Prozess für sie schwierig ist und sie daher hinter ihren Altersgenossen zurückbleiben. Hier sind typische medizinische Prognosen mit der richtigen Pflege für sonnige Kinder und der entsprechenden Behandlung:

  • viele sind spät dran, können aber trotzdem sprechen, gehen, lesen, schreiben lernen – tun am meisten von dem, was alle anderen tun können;
  • Sie werden haben;
  • sie können sowohl an spezialisierten als auch an regulären Schulen studieren;
  • einige Menschen mit Down-Syndrom konnten sogar einen Universitätsabschluss machen: der Spanier Pablo Pineda, die Japanerin Aya Iwamoto;
  • mögliche Eheschließungen;
  • 50 % der Frauen können Kinder bekommen, aber 50 % von ihnen werden mit Anomalien geboren, einschließlich Down-Syndrom;
  • Besorgte Eltern fragen oft, wie lange Kinder mit Down-Syndrom leben: So liegt ihre Lebenserwartung heute unter entsprechenden Bedingungen bei etwa 50 Jahren;
  • Entwicklungsrisiko bösartige Tumore für solche Leute ist minimal.

es gibt auch Negative Konsequenzen Down-Syndrom im Hinblick auf die physiologische Gesundheit, die durch zusätzliche Therapie beseitigt werden:

  • kardiologische Erkrankungen (angeborene Herzfehler);
  • Leukämie;
  • Alzheimer-Erkrankung;
  • geschwächte Immunität, aufgrund derer sonnige Kinder oft an allen Arten von Infektionen leiden;
  • Verdauungsstörungen (Megakolon, Obstruktion);
  • Schlafapnoe;
  • Fettleibigkeit;
  • Fehlfunktion der Schilddrüse;
  • Epilepsie;
  • frühe Menopause;
  • Hörprobleme;
  • Schlechte Sehstärke;
  • Knochenschwäche.

Wie sich das Down-Syndrom in Zukunft in dem einen oder anderen Fall äußern wird, kann kein Fachmann sagen. In dieser Hinsicht ist alles sehr individuell. Eltern können sich nur auf diese Prognosen konzentrieren und sich auf das Beste vorbereiten unterschiedliche Folgen so eine ungewöhnliche genetische Störung. Ist es möglich, Ihr Baby irgendwie vor einer solchen Entwicklung von Ereignissen zu schützen?

Wussten Sie, dass ... in vielen Familien berühmte Menschen Werden Kinder mit Down-Syndrom aufgezogen? Diese Krankheit betrifft den Sohn der Schauspielerin und Sängerin Evelina Bledans, die Tochter von Lolita, den Enkel von Boris Jelzin, die Tochter der berühmten Politikerin Irina Khakamada.

Verhütung

Es gibt keine zuverlässigen, erprobten und garantierten Methoden zur Vorbeugung des Down-Syndroms. Ärzte empfehlen Folgendes:

  • rechtzeitige genetische Beratung vor und nach der Empfängnis;
  • Geburt ein Junges Alter, bis 40 Jahre (gilt für Vater und Mutter);
  • Einnahme aller und insbesondere Folsäure bei der Planung einer Schwangerschaft und in der ersten Hälfte.

Sie müssen verstehen, dass die Eltern nicht an der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom schuld sind. Das ist nur ein Zufall, ein Fehler im Genom. Sie bringt sonnige, außergewöhnliche Kinder in unsere Welt - freundlich, naiv, sehr vertrauensvoll, immer offen und lächelnd. Aufgrund ihrer Eigenschaften bleiben solche Menschen bis an ihr Lebensende unschuldige Kinder, die Hilfe, Liebe und Verständnis brauchen.

Wie Sie wissen, ist das Down-Syndrom eine Chromosomenerkrankung, die in 96 % der Fälle mit Trisomie 21-Chromosomen assoziiert ist. Normal ein somatische Zellen menschliche 46 Chromosomen (23 Paare). Bei Patienten mit Down-Syndrom befinden sich 47 Chromosomen in den Zellen, da statt zwei 21 Chromosomen drei vorhanden sind. Dies liegt an der Nichtdisjunktion von Chromosomen während der Meiose.

Charakteristisch für Patienten mit Down-Syndrom ist in der Tat eine niedrige Lebenserwartung, die in erster Linie auf angeborene Fehlbildungen zurückzuführen ist. innere Organe, einschließlich Herzfehler, Darmfehler (Duodenalatresie), Nierenerkrankungen. Unsachgemäßes Funktionieren von Daten, extrem wichtige Organe führt in den ersten Lebensjahren eines Kindes zum Tod.

Darüber hinaus sind Patienten mit Down-Syndrom durch eine schwache angeborene Immunität gekennzeichnet, deren zelluläre Effektoren Phagozyten (Neutrophile, Monozyten, Makrophagen), NK-Zellen oder natürliche Killer, Eosinophile und Hilfszellen (Mast, dendritische) sind.

Zu den humoralen Effektoren gehören Zytokine, Interferone, Blutplasmaproteine, das Komplementsystem sowie von den Schleimhäuten abgesonderte Geheimnisse (Lysozym, Mucin, Lactoferrin, Peroxidaseenzym).

Interferone (IFN) sind natürliche antivirale Proteine, Zytokine, die ein Schutzprogramm im Falle einer viralen Zellschädigung beinhalten. Sie sind, wie alle anderen oben aufgeführten Effektoren der angeborenen Immunität, bereit, ihre Funktionen unmittelbar nach der Geburt eines Kindes zu erfüllen. Es gibt 3 Hauptklassen von Interferonen: α, β und γ. Die ersten beiden sind Zytokine, die das Eindringen des Virus in die Zelle blockieren und die Synthese von antiviralen Proteinen durch Zellen stimulieren. Somit verhindern diese beiden Klassen die Ausbreitung des Virus durch die Körperzellen und hemmen indirekt die Synthese viraler Proteine, die für seine Replikation notwendig sind. Darüber hinaus sind diese Interferone antiproliferativ für Krebszellen. Der Begriff "antiproliferativ" bedeutet die Unterdrückung der Zellteilung, die hat Bedeutung für schnell wachsende Tumore. Die dritte Klasse von IFN, γ, ist für die Aktivierung von Immunzellen während der Umsetzungsphase der Immunantwort verantwortlich.

Die Interferone α und β entfalten ihre Wirkung durch Wechselwirkung mit demselben Rezeptor, der von nur 21 Chromosomen kodiert wird. Was ist das Ergebnis? Und als Ergebnis ein Überschuss an Rezeptoren (3 Chromosomen) und Überempfindlichkeit Zellen zu den Interferonen α und β, was zu einer verstärkten antiproliferativen Wirkung führt. Es scheint, dass alles in Ordnung ist. Allerdings gibt es auch Rückseite Medaillen. IN dieser Fall- Dies ist eine immunsuppressive Wirkung, die sich in Form von Lymphopenie (einer Abnahme der Anzahl von Lymphozyten im Blut) und Thymusatrophie manifestiert ( Thymusdrüse) durch Bereitstellen einer antiproliferativen Wirkung auf Zellen Immunsystem. Gleichzeitig wird im Blut ein kompensatorisch reduzierter Spiegel von α- und β-Interferonen gefunden (je niedriger der IFN-Spiegel, desto geringer ist ihre biologische Wirkung), was sich jedoch auch negativ auf den Körper von Patienten mit Down-Syndrom auswirkt - häufige Lungenentzündung, schwerer Verlauf Infektionen im Kindesalter.

Darüber hinaus sind Patienten mit Down-Syndrom durch eine Insuffizienz von DNA-Reparatursystemen gekennzeichnet, d.h. die Unfähigkeit von Zellen, chemische Schäden und Brüche in DNA-Molekülen mit speziellen Enzymen selbst zu reparieren. Es wird geschätzt, dass 80% bis 90% aller Krebs verbunden mit dem Mangel an DNA-Reparatur. Deshalb erkranken immer mehr Menschen mit Down-Syndrom an Leukämie.

Schwache, veränderte Immunität, Insuffizienz der DNA-Reparatursysteme, hohes Risiko für virale, bakterielle Infektionen, Leukämie, sowie eingeschränkte Kompensationsfähigkeit aller Organsysteme aufgrund Geburtsfehler Entwicklung zusammen und führen zu einer niedrigen Lebenserwartung für Patienten mit Down-Syndrom.

Themen über Menschen mit Down-Syndrom sind immer berührend und drehen sich in der Regel darum, wie sie sich fühlen. Hier sind einige Antworten.

Können sie eigene Kinder haben

Tatsächlich sind Menschen mit Down-Syndrom selten fruchtbar. Allerdings gem americanpregnancy.org, 15 bis 30 Prozent der amerikanischen Frauen mit Trisomie 21 sind reproduktiv.

Sie riskieren zwar, ein Kind mit derselben Krankheit zur Welt zu bringen. Daher ist es notwendig, einen Genetiker zu konsultieren.

Können Ehepartner mit Down-Syndrom Eltern werden?

Diese Geschichte einer Frau mit Down-Syndrom beweist, dass wahre Liebe alle Hindernisse überwinden kann. Sie traf einen Mann mit der gleichen Form des Down-Syndroms und infolgedessen Romantische Beziehung Sie hatten einen Sohn mit der gleichen Krankheit.

Und das trotz der landläufigen Meinung, dass solche Menschen keine eigenen Kinder haben können!

Lisa war 29 Jahre alt, als sie einen Mann kennenlernte, den zukünftigen Vater ihres Kindes Nick. Zu diesem Zeitpunkt lebte sie alleine und ihre Mutter Patty unterstützte ihre Entscheidung voll und ganz. Eines Tages kam der Moment, in dem Patty die Nachricht erhielt, dass sie Großmutter werden würde.

Diese Geschichte zeigte, dass Menschen mit Down-Syndrom immer noch ihre eigenen Kinder haben können. Lisas Schwangerschaft war schwierig, das Baby kam mit 4 Wochen zur Welt im voraus. Mama und Großmutter beschlossen, Nick gemeinsam großzuziehen und zu erziehen, also glaubt er, dass er zwei Mütter hat. Und so spricht er über seine leibliche Mutter (der Text ist auf gepostet downsyndrome.org.au):

Ich habe zwei Mütter. Meine Mutter Lisa ist meine größte Zukunft. Sie hält mich am Leben und sie gibt mir Liebe, sie hat mich geboren und sie hat mich geboren besondere Bedürfnisse Sie ist erstaunlich und wunderbar.

Eine Frau mit Down-Syndrom bringt ein normales Baby zur Welt

2010 ein internationales Magazin Journal of Infertility and Fetal Medicine, Bd. 1, nr. 1.45. berichteten über einen Fall, bei dem eine Frau mit Down-Syndrom ein Kind zur Welt brachte gesundes Kind in der 38. Schwangerschaftswoche durch Operation Kaiserschnitt. Die Mutter war 25 Jahre alt und der Vater des Babys hatte einen normalen Karyotyp (ein Karyotyp ist ein diploider (2n) Chromosomensatz. Unter einem Karyotyp werden die strukturellen Merkmale des vollständigen Chromosomensatzes eines Individuums oder einer Art verstanden).

Diese Geschichten belegen, dass familiäre Unterstützung und Kinderwunsch in solchen Fällen das Wichtigste sind. Immerhin Menschen mit behindert haben auch das Recht auf Glück.

Eine Lehrerin, eine Fotografin, eine Schauspielerin, ein Model, ein Boxer, eine glückliche Ehefrau … Sie eint eine Diagnose – das Down-Syndrom

Pablo Pineda - Lehrer

Der Spanier Pablo Pineda ist der erste Mensch mit Down-Syndrom in Europa, der seinen Abschluss gemacht hat.

Keith Owens Ich bin seit drei Jahren mit dem Mann verheiratet, den ich liebe

Was ich am Leben am liebsten mag Verheiratete Frau? Ich bin gerne Ehefrau, denn jetzt kann ich ihn befehlen! Das ist ein Witz. Es hat mein Leben für immer verändert, es bedeutet mir alles." P

Oliver Hellowell - Fotograf

Vor etwa einem Jahr widmete sich seine Mutter – Wendy O'Carroll – Olivers Fotografien. Bevor die Geschichte über ihn auf der BBC gezeigt wurde, hatte die Seite mehr als 10,5 Tausend Abonnenten auf der ganzen Welt. Oliver hofft, dass die Fotografie in Zukunft zu seinem Beruf wird.

Nikita Panichev arbeitet bei der renommierten Coffeemania

„Ich mag „Coffeemania“ sehr, es gibt viele Leute, mit denen ich kommuniziere, sie sind sehr freundlich und begrüßen mich enthusiastisch. Ich komme, ich gebe ihnen Freude und Glück, ich arbeite immer am Positiven. Zwei in zwei arbeiten, volle Schicht, 12 Stunden » .

Ashley De Ramus hat eine Modekollektion für Leute wie sie kreiert

„Ich habe viele Modenschauen und Shows aus der Serie ‚Man muss es nicht tragen‘ gesehen“, bemerkt Ashley, „Und wenn ich mir solche Sendungen ansehe, frage ich mich immer: „Was könnte man aus diesen Modellen in Relation machen für Menschen mit dem Down-Syndrom?"

Cree Brown begann ihre Modelkarriere

„Wenn eine Kamera auf sie gerichtet wird, erwacht sie zum Leben“, sagt die Mutter des Mädchens.

Maria Nefedova – Schauspielerin und Assistenz-Logopädin

„Der Geburtshelfer sagte meiner Mutter, sie solle mich aufgeben. Er führte mich ins Nebenzimmer und zeigte mir ein klassisches Kind mit Down-Syndrom, das nichts kann. Mama rief ihren Vater an und er entschied: „Wenn wir dieses Kind nicht brauchen, braucht der Staat es auch nicht.“ Jetzt würde ich dem Geburtshelfer sagen, dass ich stolz auf meine Eltern bin.“

Eli Reimer hat den Everest bezwungen

Dem Teenager gelang es, in eines der Basislager zu gelangen, die sich auf dem Everest befinden. Elis Vater, Justin Reimer, lud seinen Sohn ein, mit seinem Kletterteam wandern zu gehen, um Geld für die Familie zu sammeln. gemeinnützige Stiftung. „Es war einfach etwas Unwirkliches“, teilt Justin Reimer seine Eindrücke mit. - Wir standen zusammen mit meinem Sohn oben, und ich sah ein Lächeln auf seinem Gesicht. In diesem Moment sah er gesünder aus als jeder von uns, es war unglaublich, es war inspirierend, es war einfach unglaublich!“

Garrett Holev - Boxer

Garrett fand seine Berufung im Kickboxen. Sport erlaubte ihm, die Möglichkeiten von Gehirn und Körper auszugleichen.

Marina Mashtakova tanzt auf der Bühne des Großen Kremlpalastes

„Wenn ich Marina anschaue, die die Bühne des Kongresspalastes betritt, verstehe ich, dass dies ein Kind ist, das zu Recht stolz auf seine Erfolge sein kann“, sagt ihre Lehrerin.

Down-Syndrom in Fragen und Antworten

Wie häufig ist das Down-Syndrom?

- Das Down-Syndrom tritt in 1 von 800 Fällen auf und ist historisch gesehen die häufigste genetisch bedingte Krankheit. In den Vereinigten Staaten gibt es beispielsweise auf 691 Geburten pro Jahr ein Kind mit Down-Syndrom.

Die genetische Grundlage des Down-Syndroms ist das Vorhandensein eines einzelnen Chromosoms oder eines Teils eines zusätzlichen Chromosoms in Chromosom 21, das zu charakteristischen körperlichen und körperlichen Veränderungen führt psychische Symptome. Körperliche u medizinische Merkmale, sowie die Merkmale des Entwicklungsprozesses von Kindern mit diesem Syndrom wurden 1866 von Dr. John Lang Down zusammengetragen und beschrieben, weshalb das Syndrom später seinen Namen erhielt. 1959 identifizierte Dr. Jerome Lejeune die wissenschaftliche Ursache des Syndroms, indem er der wissenschaftlichen Gemeinschaft die genetische Zusammensetzung (Karyotyp) von Zellen von Patienten mit einem zusätzlichen Chromosompaar 21 demonstrierte.

Haben ältere Frauen wirklich häufiger Kinder mit Down-Syndrom?

- Die Wahrscheinlichkeit, dass die reproduktive weiblicher Käfig ein zusätzliches Paar Chromosom 21 enthalten wird, nimmt proportional zum Alter der Frau zu. Deshalb ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bei einer Frau über 45 Jahren höher. Jährlich entscheiden sich nur 9 % der älteren Frauen für eine Mutterschaft, davon werden 25 % Mütter von Kindern mit Down-Syndrom.

Sind alle Menschen mit Down-Syndrom geistig behindert?

- Die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben einen IQ, der eine leichte bis schwere geistige Behinderung aufweist (weniger als 70). Manche Menschen haben fast keine Probleme mit dem IQ, sodass sie unabhängig von anderen leben können.

Sollten Kinder mit Down-Syndrom in getrennten Klassen lernen?

- Das Gesetz der Russischen Föderation verbietet es nicht, ein Kind mit Down-Syndrom normal zu machen Kindergarten oder in eine normale örtliche Schule. Integration in reguläre Schule gibt dem Baby die Möglichkeit zu lernen, mit Menschen so umzugehen, wie es in der Welt um es herum akzeptiert wird. Viele Schulen haben inzwischen ein „Lernprofil“, das die Stärken und Schwächen beschreibt, die jedes Kind mit Down-Syndrom hat.

Gibt es eine Heilung/Behandlung für das Down-Syndrom?

Forscher haben die Gene identifiziert, die für das Auftreten verantwortlich sind typische Symptome Down-Syndrom und dieser Moment Down-Syndrom simulieren unterschiedliche Bühnen sein Vorkommen bei Mäusen. Diese Studien werden Fachleuten in naher Zukunft helfen, die wichtigsten Links zu verstehen, die im Suchprozess beeinflusst werden können. effektive Wege Korrektur einer genetischen Störung.

Wie behandelt man Menschen mit Down-Syndrom?

  • Es gibt keine geistig behinderten Menschen, es gibt Menschen mit eingeschränkten geistigen Fähigkeiten, die jeden Tag versuchen, ihr Bestes zu geben, um sich selbst zu verwirklichen.
  • Es gibt keine Tiefen. Menschen mit Down-Syndrom sind zuallererst Menschen und erst dann - mit Down-Syndrom. Es besteht keine Notwendigkeit, sie zu etikettieren oder ihre Fähigkeiten herabzusetzen, indem man sie "Downs" nennt.
  • „Down“ ist kein Adverb, das Menschen verändert. Es gibt keine "Niedere Gesellschaft", "Niedere Eltern" oder "Niedere Kinder". Es gibt Gemeinschaften von Eltern und Kindern mit Down-Syndrom.
  • Diese Menschen sind keine Engel und sie haben keine übernatürlichen Kräfte. Sie zu idealisieren ist es nicht Der beste Weg die wärmsten Gefühle und Emotionen ausdrücken. Wahre Liebe akzeptiert Menschen so, wie sie sind, mit all ihren Stärken und Schwächen.
  • Menschen mit Down-Syndrom ähneln anderen Menschen eher, als dass sie sich von ihnen unterscheiden. Sie wachsen und entwickeln sich wie andere Menschen. Sie durchlaufen konsequent alle Entwicklungsstufen – vom Kind und Jugendlichen zum Jugendlichen. Während sie eine bestimmte Phase durchlaufen, ist es die Aufgabe der Eltern, sie in jeder Phase gemäß ihren Bedürfnissen zu unterstützen und zu erziehen. Kinder mit Down-Syndrom bleiben keineswegs „Ewige Kinder“.
  • Es gibt keine „leichte“ oder „schwere“ Form des Down-Syndroms. Eine Person hat entweder das Down-Syndrom oder nicht. Es gibt verschiedene genetische Modifikationen dieses Syndroms: Trisomie von Chromosom 21 aufgrund einer Nichtdisjunktion der Chromosomen während der Meiose (tritt in 95 % der Fälle auf), Robertson-Translokation (in 4 %) und Mosaizismus (in 1 % der Fälle).
  • Menschen mit Down-Syndrom gehen nicht mit einem Handbuch durch die Straßen, das ihre Fähigkeiten und Grenzen beschreibt. Jeder Mensch – ob mit oder ohne Down-Syndrom – ist einzigartig und verfügt über Talente und Fähigkeiten, die es ihm ermöglichen, seinen Platz in der Gesellschaft einzunehmen und sein Potenzial auszuschöpfen.
  • Viele Eltern von Kindern mit Down-Syndrom brauchen kein Mitleid, sondern warten auf den Tag, an dem ihre Kinder nicht mehr nach ihrem Äußeren beurteilt werden, sondern endlich die Chance bekommen, anderen zu zeigen, dass sie auch Individuen sind.

Vorbereitet von Maria Khorkova, Yana Ivashkevich