Kleinhirnataxie: Symptome und Behandlung. Kleinhirnataxie bei Kindern

Weist der Patient Anzeichen einer Kleinhirnschädigung auf, so sollte in den meisten Fällen zunächst an die Möglichkeit eines Kleinhirntumors (Astrozytom, Angioblastom, Medulloblastom, Metastasentumoren) oder Multipler Sklerose gedacht werden. Bei einem Tumor des Kleinhirns treten früh Anzeichen einer intrakraniellen Hypertonie auf. Bei Multipler Sklerose ist es in der Regel möglich, zusätzlich zur Kleinhirnpathologie klinische Manifestationen von Läsionen und anderen Strukturen des Zentralnervensystems, hauptsächlich des visuellen und des Pyramidensystems, zu identifizieren. In der klassischen Neurologie wird meist die für Multiple Sklerose charakteristische Charcot-Trias erwähnt: Nystagmus, absichtliches Zittern und Sprechgesang, sowie das Nonnet-Syndrom: Koordinationsstörung, Dysmetrie, Sprechgesang und zerebelläre Asynergien. Kleinhirnstörungen sind auch die wichtigsten beim posttraumatischen Mann-Syndrom, das durch Ataxie, Diskoordination, Asynergie und Nystagmus gekennzeichnet ist. Verletzung bzw infektiöse Läsionen kann zerebelläres Goldstein-Reichmann-Syndrom verursachen: Störungen der Statik und Bewegungskoordination, Asynergie, absichtliches Zittern, verringerter Muskeltonus, Hypermetrie, Megalographie, beeinträchtigte Wahrnehmung der Masse (Gewicht) eines Objekts in den Händen. Störungen der Kleinhirnfunktion können auch angeboren sein und sich insbesondere im Zeeman-Syndrom äußern: Ataxie, verzögerte Sprachentwicklung und in der Folge Kleinhirndysarthrie. Angeborene zerebelläre Ataxie äußert sich in einer Verzögerung in der Entwicklung der motorischen Funktionen des Kindes (im Alter von 6 Monaten kann es nicht sitzen, beginnt spät zu gehen, während der Gang ataktisch ist) sowie Sprachverzögerung, langfristige Persistenz von Dysarthrie, manchmal verzögert geistige Entwicklung Manifestationen von Mikrokranien sind keine Seltenheit. Im CT sind die Kleinhirnhemisphären reduziert. Im Alter von etwa 10 Jahren kommt es in der Regel zu einer Kompensation der Gehirnfunktionen, die jedoch unter dem Einfluss schädlicher äußerer Einflüsse gestört werden kann. Auch fortschreitende Formen der Erkrankung sind möglich. Eine Manifestation der angeborenen Hypoplasie des Kleinhirns ist das Fanconi-Turner-Syndrom. Es ist gekennzeichnet durch Störungen der Statik und Bewegungskoordination, Nystagmus, die meist mit einer Verzögerung einhergehen geistige Entwicklung. Zu den angeborenen gehört auch die seltene Betten-Krankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine angeborene zerebelläre Ataxie, die sich im ersten Lebensjahr mit Störungen der Statik und Bewegungskoordination, Nystagmus, Blickkoordinationsstörung und mäßiger Muskelhypotonie manifestiert. Dysplastische Zeichen sind möglich. Ein spätes Kind, manchmal erst im Alter von 2-3 Jahren, beginnt noch später, den Kopf zu halten - zu stehen, zu gehen, zu sprechen. Seine Sprache war entsprechend der Art der zerebellären Dysarthrie verändert. Mögliche vegetativ-viszerale Störungen, Manifestationen der Immunsuppression. Nach einigen Jahren stabilisiert sich das Krankheitsbild meist, der Patient passt sich teilweise an die bestehenden Defekte an. Die von A. Bell und E. Carmichel (1939) vorgeschlagene spastische Ataxie ist die autosomal dominante Art der zerebellären Ataxie, die durch den Beginn der Krankheit im Alter von 3-4 Jahren gekennzeichnet ist und sich durch eine Kombination von zerebellärer Ataxie manifestiert mit Dysarthrie, Sehnenhyperreflexie und erhöhtem spastischem Muskeltonus, während möglicher (aber nicht obligater Krankheitszeichen) Atrophie der Sehnerven, Netzhautdegeneration, Nystagmus, Augenbewegungsstörungen. Das Feldman-Syndrom wird nach einem autosomal dominanten Typ vererbt (beschrieben von dem deutschen Arzt N. Feldmann, geboren 1919): zerebelläre Ataxie, absichtliches Zittern und frühes Ergrauen der Haare. Sie manifestiert sich im zweiten Lebensjahrzehnt und schreitet dann langsam fort und führt in 20-30 Jahren zu einer Behinderung. Die späte Kleinhirnatrophie oder Tom-Syndrom, die 1906 von dem französischen Neurologen A. Thomas (1867-1963) beschrieben wurde, manifestiert sich normalerweise bei Menschen über 50 Jahren mit fortschreitender Atrophie der Kleinhirnrinde. Der Phänotyp zeigt Anzeichen zerebelläres Syndrom , primär zerebelläre statische und lokomotorische Ataxie, gesungene Sprache, Veränderungen in der Handschrift. Im fortgeschrittenen Stadium sind Manifestationen einer Pyramideninsuffizienz möglich. Die Kombination von Kleinhirnstörungen mit Myoklonus ist durch Haits myoklonische Kleinhirndyssynergie oder Myoklonus-Ataxie gekennzeichnet, während der Symitomokomplex im klinischen Bild absichtliches Zittern, Myoklonus, der in den Händen auftritt, manifestiert und später einen generalisierten Charakter, Ataxie und Dyssynergie, Nystagmus annimmt. verschlüsselte Sprache, verringerter Muskeltonus. Es ist eine Folge der Degeneration der Kleinhirnkerne, der roten Kerne und ihrer Verbindungen sowie der kortikal-subkortikalen Strukturen. Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium sind epileptische Anfälle und Demenz möglich. Die Prognose ist schlecht. Bezieht sich auf seltene Formen der progressiven hereditären Ataxie. Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Es tritt normalerweise in jungen Jahren auf. Die nosologische Eigenständigkeit des Symptomenkomplexes ist umstritten. Die Krankheit wurde 1921 von dem amerikanischen Neurologen R. Hunt (1872-1937) beschrieben. Unter den degenerativen Prozessen nimmt die Holmes-Degeneration des Kleinhirns oder die familiäre Kleinhirn-Olivar-Atrophie oder die fortschreitende Atrophie des Kleinhirnsystems, hauptsächlich der Zahnkerne sowie der roten Kerne, einen bestimmten Platz ein, während Manifestationen der Demyelinisierung im oberen Bereich zum Ausdruck kommen Kleinhirnstiel. Charakterisiert durch statische und dynamische Ataxie, Asynergie, Nystagmus, Dysarthrie, verringerten Muskeltonus, Muskeldystonie, Kopfzittern, Myoklonus. Fast gleichzeitig treten epileptische Anfälle auf. Die Intelligenz bleibt in der Regel erhalten. Das EEG zeigt paroxysmale Rhythmusstörungen. Die Krankheit wird als erblich anerkannt, aber die Art ihrer Vererbung wird nicht angegeben. Die Krankheit wurde 1907 von dem englischen Neurologen G. Holmes (1876-1965) beschrieben. Die alkoholische Kleinhirndegeneration ist eine Folge einer chronischen Alkoholvergiftung. Überwiegend ist der Kleinhirnwurm betroffen, wobei sich primär eine zerebelläre Ataxie und eine gestörte Koordination der Beinbewegungen manifestieren, während Handbewegungen, Augenmotorik und Sprachfunktionen in deutlich geringerem Maße beeinträchtigt sind. Normalerweise wird diese Krankheit von einer ausgeprägten Abnahme des Gedächtnisses in Kombination mit Polyneuropathie begleitet. Die paraneoplastische Kleinhirndegeneration äußert sich in einer zerebellären Ataxie, die manchmal das einzige klinische Symptom eines bösartigen Tumors sein kann, ohne dass lokale Anzeichen auf den Ort ihres Auftretens hinweisen. Paraneoplastische Kleinhirndegeneration kann insbesondere eine sekundäre Manifestation von Brust- oder Eierstockkrebs sein. Das Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara-Syndrom äußert sich in zerebellären Störungen, die im Zusammenhang mit einer schnell fortschreitenden Kleinhirnatrophie auftreten. Das Syndrom bei Patienten mit Bronchialkrebs, begleitet von einer allgemeinen Intoxikation, wurde vom modernen spanischen Arzt L. Barraquer-Bordas (geb. 1923) beschrieben. Selten ist die rezessive X-chromosomale Ataxie eine Erbkrankheit, die sich fast ausschließlich bei Männern als langsam fortschreitende Kleinhirninsuffizienz manifestiert. Es wird rezessiv und geschlechtsgebunden übertragen. Familiäre paroxysmale Ataxie oder periodische Ataxie verdienen ebenfalls Aufmerksamkeit. Es tritt häufiger in der Kindheit auf, kann sich aber später manifestieren - bis zu 60 Jahren. Das klinische Bild reduziert sich auf paroxysmale Manifestationen von Nystagmus, Dysarthrie und Ataxie, vermindertem Muskeltonus, Schwindel, Übelkeit, Erbrechen, Kopfschmerzen, die von einigen Minuten bis zu 4 Wochen andauern. Anfälle von familiärer paroxysmaler Ataxie können provoziert werden Emotionaler Stress, körperliche Ermüdung, fieberhafter Zustand , Alkoholkonsum, während zwischen den Attacken fokale neurologische Symptome in den meisten Fällen nicht erkannt werden, aber manchmal Nystagmus und leichte zerebelläre Symptome möglich sind. Das morphologische Substrat der Krankheit wird als atrophischer Prozess hauptsächlich im vorderen Teil des Kleinhirnwurms erkannt. Die Krankheit wurde erstmals 1946 von M. Parker beschrieben. Es wird autosomal-dominant vererbt. 1987 wurde bei familiärer paroxysmaler Ataxie eine Abnahme der Aktivität der Pyruvatdehydrogenase von Blutleukozyten auf 50-60% des normalen Niveaus festgestellt. 1977 haben R. Lafrance et al. die Aufmerksamkeit auf die hohe präventive Wirkung von Diacarb lenkten, wurde später Flunarizin zur Behandlung der familiären paroxysmalen Ataxie vorgeschlagen. Akute zerebelläre Ataxie oder Leiden-Westphal-Syndrom ist ein gut definierter Symptomkomplex, der eine parainfektiöse Komplikation darstellt. Tritt häufiger bei Kindern 1-2 Wochen nach einer Allgemeininfektion (Grippe, Typhus, Salmonellose etc.) auf. Charakteristisch sind grobe statische und dynamische Ataxie, absichtliches Zittern, Hyermetrie, Asynergie, Nystagmus, Sprechgesänge und verminderter Muskeltonus. In der Zerebrospinalflüssigkeit werden lymphozytäre Pleozytose und ein mäßiger Proteinanstieg nachgewiesen. Zu Beginn der Erkrankung sind Schwindel, Bewusstseinsstörungen, Krämpfe möglich. CT und MRT zeigten keine Pathologie. Der Fluss ist gutartig. In den meisten Fällen nach einigen Wochen oder Monaten - eine vollständige Genesung, manchmal - Reststörungen in Form einer leichten Kleinhirninsuffizienz. Die Marie-Foy-Alajouanina-Krankheit ist eine spätsymmetrische kortikale Atrophie des Kleinhirns mit einer vorherrschenden Läsion birnenförmiger Neuronen (Purkinje-Zellen) und der Körnerschicht der Kortikalis sowie des oralen Teils des Kleinhirnwurms und Degeneration des Kleinhirns Oliven. Manifestiert bei Menschen im Alter von 40-75 Jahren Gleichgewichtsstörungen, Ataxie, Gangstörungen, Koordinationsstörungen und eine Abnahme des Muskeltonus, hauptsächlich in den Beinen; das absichtliche Zittern in den Händen äußert sich unbedeutend. Sprachstörungen sind möglich, gehören aber nicht zu den obligaten Krankheitszeichen. Die Krankheit wurde 1922 von den französischen Neuropathologen P. Marie, Ch. Foix und Th. Alajouanin. Die Krankheit ist sporadisch. Die Ätiologie der Krankheit ist nicht geklärt. Es gibt Meinungen über die provokative Rolle der Vergiftung, vor allem Alkoholmissbrauch, sowie Hypoxie, erbliche Belastung. Das klinische Bild wird durch Kopf-CT-Daten bestätigt, die eine ausgeprägte Abnahme des Volumens des Kleinhirns vor dem Hintergrund diffuser atrophischer Prozesse im Gehirn zeigen. Außerdem ist es charakteristisch hohes Niveau Aminotransferasen im Blutplasma (Ponomareva E.N. et al., 1997).

Dies ist eine Gruppe von chronisch fortschreitenden Erbkrankheiten, bei denen sich dystrophische Veränderungen hauptsächlich im Kleinhirn, inferioren Oliven, in den Brückenkernen und in den damit verbundenen Gehirnstrukturen entwickeln. Mit der Entwicklung der Krankheit in jungen Jahren wird etwa die Hälfte der Fälle dominant oder rezessiv vererbt, der Rest ist sporadisch. In sporadischen Fällen der Krankheit treten häufiger Manifestationen des akinetisch-starren Syndroms und des progressiven autonomen Versagens auf. Durchschnittsalter der Patient mit der Manifestation im Phänotyp der erblichen Form der Krankheit - 28 Jahre, mit sporadischen - 49 Jahren, durchschnittliche Dauer Lebensdauer - jeweils 14,9 und 6,3 Jahre. Bei der sporadischen Form neben Atrophie der Oliven, der Pons und des Kleinhirns Läsionen der lateralen Funiculi des Rückenmarks, der Substantia nigra und des Striatum, ein bläulicher Fleck in der Rautengrube des vierten Hirnventrikels werden häufiger gefunden. Charakteristisch sind die Symptome des wachsenden Kleinhirnsyndroms. Sensibilitätsstörungen, Elemente des bulbären und akinetisch-starren Syndroms, Hyperkinese, insbesondere Myorhythmien im Zäpfchen und am weichen Gaumen, Ophthalmoparese, verminderte Sehschärfe und geistige Störungen sind möglich. Die Krankheit wurde 1900 von den französischen Neuropathologen J. Dejerine und A. Thomas beschrieben. Die Krankheit beginnt oft mit Verletzungen beim Gehen - Instabilität, Diskoordination, unerwartete Stürze sind möglich. Diese Störungen können für 1-2 Jahre die einzige Manifestation der Krankheit sein. In Zukunft treten Koordinationsstörungen in den Händen auf und nehmen zu: Manipulationen mit kleinen Gegenständen sind schwierig, die Handschrift ist gestört, absichtliches Zittern tritt auf. Die Sprache wird intermittierend, verschwommen, mit einem Nasenstich und einem Atemrhythmus, der nicht dem Sprachaufbau entspricht (der Patient spricht, als würde er erdrosselt). In diesem Stadium der Krankheit sind die Manifestationen fortschreitend autonomes Versagen, gibt es Anzeichen für ein akinetisch-starres Syndrom. Manchmal sind die dominierenden Symptome für den Patienten Dysphagie, nächtliche Erstickungsanfälle. Sie entstehen im Zusammenhang mit einer gemischten Parese der bulbären Muskulatur und können lebensbedrohlich sein. 1970 haben die deutschen Neuropathologen B.W. Königsmark und L.P. Weiner identifizierte 5 Haupttypen der olivopontozerebellären Dystrophie, die sich entweder in den klinischen und morphologischen Manifestationen oder in der Art der Vererbung unterscheiden. Typ I (Mentzel-Typ). Im Alter von 14-70 (normalerweise 30-40) Jahren manifestiert es sich mit Ataxie, Dysarthrie, Dysphonie, Muskelhypotonie, im Spätstadium - einem groben Zittern von Kopf, Rumpf, Armen, Muskeln, Anzeichen von Akinetik- rigides Syndrom. Pathologische Pyramidenzeichen, Blickparese, äußere und innere Ophthalmoplegie, Sensibilitätsstörungen, Demenz sind möglich. Es wird autosomal-dominant vererbt. Als eigenständige Form wurde sie 1891 von P. Menzel herausgehoben. // Typ (Fickler-Winkler-Typ). Im Alter von 20-80 Jahren manifestiert es sich als Ataxie, eine Abnahme des Muskeltonus und der Sehnenreflexe. Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Sporadische Fälle sind möglich. III-Typ mit Netzhautdegeneration. Manifestiert in der Kindheit oder im jungen Alter (bis 35 Jahre) durch Ataxie, Zittern des Kopfes und der Gliedmaßen, Dysarthrie, Anzeichen einer Pyramideninsuffizienz, fortschreitender Sehverlust mit dem Ergebnis der Erblindung; möglicher Nystagmus, Ophthalmoplegie, manchmal dissoziierte Sensibilitätsstörungen. Es wird autosomal-dominant vererbt. IV-Typ (Jester-Hymaker-Typ). Im Alter von 17-30 Jahren debütiert es mit zerebellärer Ataxie oder Anzeichen einer unteren spastischen Paraparese, in beiden Fällen bildet sich bereits in einem frühen Stadium der Krankheit eine Kombination dieser Manifestationen, zu denen später Elemente des Bulbar-Syndroms hinzukommen, Parese der Gesichtsmuskeln, Störungen der tiefen Sensibilität -ti. Vom dominanten Typ vererbt. VTyp Manifestiert im Alter von 7-45 Jahren mit Ataxie, Dysarthrie, Anzeichen eines akinetisch-starren Syndroms und anderen extrapyramidalen Störungen, sind progressive Ophthalmoplegie und Demenz möglich. Vom dominanten Typ vererbt. 7.3.3. Olivorubrozerebelläre Degeneration (Lejeune-Lermitte-Syndrom, Lermitte-Krankheit) Die Krankheit ist gekennzeichnet durch fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, hauptsächlich seiner Rinde, der gezähnten Kerne und der oberen Kleinhirnstiele, der unteren Oliven, der roten Kerne. Es manifestiert sich hauptsächlich durch statische und dynamische Ataxie, in der Zukunft sind andere Anzeichen eines Kleinhirnsyndroms und eine Schädigung des Hirnstamms möglich. Die Krankheit wurde von den französischen Neuropathologen J. Lermitte (Lhermitte J.J., 1877-1959) und J. Lezhon (Lejonne J., geb. 1894) beschrieben. 7.3.4. Multisystematrophie In den letzten Jahrzehnten wurde eine sporadische, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung namens Multisystematrophie in eine eigenständige Form isoliert. Es ist durch eine kombinierte Läsion der Basalganglien, des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks gekennzeichnet. Die wichtigsten klinischen Manifestationen: Parkinsonismus, zerebelläre Ataxie, Anzeichen von Pyramiden- und autonomem Versagen (Levin O.S., 2002). Je nach Vorherrschen bestimmter Merkmale des Krankheitsbildes werden drei Arten von Multisystematrophie unterschieden. 1) olivopontozerebellärer Typ, gekennzeichnet durch das Vorherrschen von Anzeichen eines Kleinhirnangriffs; 2) Strionigral-Typ, bei dem die Anzeichen von Parkinsonismus dominieren; 3) Shay-Drager-Syndrom, gekennzeichnet durch eine Dominanz im klinischen Bild von Anzeichen eines fortschreitenden autonomen Versagens mit Symptomen einer orthostatischen arteriellen Hypotonie. Die Grundlage der Multisystematrophie ist die selektive Degeneration bestimmter Bereiche der überwiegend grauen Substanz des Gehirns mit Schädigung von Neuronen und Gliaelementen. Die Ursachen degenerativer Erscheinungen im Hirngewebe sind bis heute unbekannt. Manifestationen der Multisystematrophie vom olivopontozerebellären Typ sind mit einer Schädigung von Purkinje-Zellen in der Kleinhirnrinde sowie von Neuronen der unteren Oliven, Kernen des Brückenhirns, Demyelinisierung und Degeneration, hauptsächlich der pontozerebellären Bahnen, verbunden. Zerebelläre Störungen werden normalerweise durch statische und dynamische Ataxie mit beeinträchtigten Bewegungsbewegungen dargestellt. Gekennzeichnet durch Instabilität in der Romberg-Position, Ataxie beim Gehen, Dysmetrie, Adiadochokinese, absichtliches Zittern, Nystagmus (horizontal vertikal, nach unten schlagend), Intermittenz und Langsamkeit der folgenden Blickbewegungen, beeinträchtigte Augenkonvergenz, gescannte Sprache. Die Multisystematrophie tritt normalerweise im Erwachsenenalter auf und schreitet schnell fort. Die Diagnose basiert auf klinischen Daten und ist durch eine Kombination von Anzeichen von Parkinsonismus, Kleinhirninsuffizienz und autonomen Störungen gekennzeichnet. Die Behandlung der Krankheit wurde nicht entwickelt. Die Dauer der Krankheit liegt innerhalb von 10 Jahren und endet mit dem Tod.

Dies ist eine chronisch fortschreitende Erbkrankheit, die sich im Alter von 30-45 Jahren manifestiert, mit langsam zunehmenden zerebellären Störungen in Kombination mit Anzeichen einer Pyramideninsuffizienz, während statische und dynamische zerebelläre Ataxie, beabsichtigtes Zittern, Sprechgesang, Sehnenhyperreflexie charakteristisch sind. Mögliche Clonien, pathologische Pyramidenreflexe, Schielen, vermindertes Sehvermögen, Einengung des Gesichtsfeldes durch primäre Atrophie der Sehnerven und Pigmentdegeneration der Netzhaut. Der Krankheitsverlauf ist langsam progredient. Es gibt eine Abnahme der Größe des Kleinhirns, eine Degeneration der Purkinje-Zellen, untere Oliven, Spinaltrakte. Es wird autosomal-dominant vererbt. Die Krankheit wurde 1893 von dem französischen Neurologen P. Marie (1853-1940) beschrieben. Über das Verständnis des Begriffs „Pierre-Marie-Krankheit“ herrscht derzeit keine Einigkeit, und die Frage nach der Möglichkeit, ihn in eine eigenständige nosologische Form abzutrennen, ist umstritten. Eine Behandlung wurde nicht entwickelt. In der Regel verwendet stoffwechselaktiv und stärkend, sowie symptomatische Mittel.

1861 vom deutschen Neurologen N. Friedreich (Friedreich N., 1825-1882) beschriebene Erbkrankheit. Sie wird autosomal-rezessiv oder (weniger häufig) autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz und variabler Genexpression vererbt. Auch sporadische Fälle der Erkrankung sind möglich. Die Pathogenese der Erkrankung ist nicht geklärt. Insbesondere gibt es keine Vorstellung von dem primären biochemischen Defekt, der seine Grundlage bildet. Pathomorphologie. Pathologische anatomische Studien zeigen eine ausgeprägte Ausdünnung des Rückenmarks aufgrund atrophischer Prozesse in seinem hinteren und seitlichen Rückenmark. In der Regel leiden die sphenoidale (Burdach) und zarte (Goll) Bahn und die Spinal-Kleinhirn-Bahnen von Gowers und Flexig sowie die gekreuzte Pyramidenbahn, die viele Fasern des extrapyramidalen Systems enthält. Degenerative Prozesse äußern sich auch im Kleinhirn, in seiner weißen Substanz und seinem Kernapparat. Klinische Manifestationen. Die Krankheit manifestiert sich bei Kindern oder Jugendlichen unter 25 Jahren. S.N. Davidenkov (1880-1961) stellte fest, dass bei Kindern im Alter von 6-10 Jahren häufiger klinische Anzeichen der Krankheit auftreten. Das erste Anzeichen der Krankheit ist normalerweise Ataxie. Die Patienten erleben Unsicherheit, Taumeln beim Gehen, Gangwechsel (beim Gehen spreizen sie ihre Beine weit auseinander). Der Gang bei Morbus Friedreich kann als tabetisch-zerebellär bezeichnet werden, da seine Veränderungen auf eine Kombination aus sensibler und zerebellärer Ataxie sowie einer meist ausgeprägten Abnahme des Muskeltonus zurückzuführen sind. Charakteristisch sind auch Störungen der Statik, Diskoordination in den Händen, intentionaler Tremor und Dysarthrie. Möglicher Nystagmus, Hörverlust, Elemente von Sprachgesängen, Zeichen einer Pyramideninsuffizienz (Sehnenhyperreflexie, pathologische Fußreflexe, manchmal etwas Erhöhung des Muskeltonus), zwingender Harndrang, verminderte sexuelle Potenz. Manchmal tritt eine athetoide Hyperkinese auf. Eine frühe Störung der Tiefenempfindlichkeit führt zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehnenreflexe: zuerst an den Beinen und dann an den Händen. Im Laufe der Zeit bildet sich eine Hypotrophie der Muskeln der diätetischen Teile der Beine. Das Vorhandensein von Anomalien in der Entwicklung des Skeletts ist charakteristisch. Dies zeigt sich zunächst durch das Vorhandensein des Friedreich-Fußes: Der Fuß ist verkürzt, "hohl", mit einem sehr hohen Fußgewölbe. Die Hauptphalangen ihrer Finger sind ungebogen, der Rest ist gebogen (Abb. 7.5). Mögliche Deformität der Wirbelsäule Truhe. Manchmal gibt es Manifestationen der Kardiopathie. Die Krankheit schreitet langsam voran, führt aber stetig zur Behinderung der Patienten, die schließlich bettlägerig werden. Behandlung. Eine pathogenetische Behandlung wurde nicht entwickelt. Verschreiben Sie Medikamente, die den Stoffwechsel in den Strukturen des Nervensystems verbessern, allgemeine Stärkungsmittel. Bei schwerer Deformität der Füße sind orthopädische Schuhe indiziert. Reis. 7.5. Friedreichs Fuß.

Spinozerebelläre Ataxien umfassen fortschreitende erbliche degenerative Erkrankungen, bei denen hauptsächlich die Strukturen des Kleinhirns, des Hirnstamms und der Bahnen des Rückenmarks, die hauptsächlich mit dem extrapyramidalen System zusammenhängen, betroffen sind.

Multisystemdegenerationen sind eine Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen gemeinsames Merkmal Dies ist die multifokale Natur der Läsion mit Beteiligung verschiedener Funktions- und Neurotransmittersysteme des Gehirns am pathologischen Prozess und damit verbunden die polysystemische Natur klinischer Manifestationen.

Bei Beteiligung des Kleinhirns sind Störungen der Statik und Bewegungskoordination, Muskelhypotonie und Nystagmus charakteristisch. Eine Schädigung des Kleinhirns, insbesondere seines Wurms, führt zu Störungen der Statik - der Fähigkeit, eine stabile Position des Schwerpunkts des menschlichen Körpers, des Gleichgewichts und der Stabilität aufrechtzuerhalten. Wenn diese Funktion gestört ist, kommt es zur statischen Ataxie (von griech. Ataxie - Unordnung, Instabilität). Die Instabilität des Patienten wird notiert. Deshalb spreizt er im Stehen seine Beine weit und balanciert mit den Händen. Besonders deutlich wird eine statische Ataxie bei einer artifiziellen Abnahme des Stützbereichs, insbesondere in der Romberg-Position, festgestellt. Der Patient wird gebeten, mit fest geschlossenen Füßen und leicht erhobenem Kopf aufzustehen. Bei Erkrankungen des Kleinhirns ist der Patient in dieser Position instabil, sein Körper schwankt, manchmal wird er in eine bestimmte Richtung „gezogen“, und wenn der Patient nicht gestützt wird, kann er stürzen. Bei einer Schädigung des Kleinhirnwurms schwankt der Patient meist hin und her und fällt oft zurück. Bei der Pathologie der Kleinhirnhemisphäre besteht die Tendenz, hauptsächlich in den pathologischen Fokus zu fallen. Wenn die statische Störung mäßig ausgeprägt ist, ist es einfacher, sie in der sogenannten komplizierten oder sensibilisierten Romberg-Position zu identifizieren. Der Patient wird gebeten, seine Füße in eine Linie zu stellen, so dass die Zehe eines Fußes auf der Ferse des anderen ruht. Die Stabilitätsbeurteilung erfolgt wie bei der üblichen Romberg-Stellung. Normalerweise, wenn eine Person steht, sind die Muskeln ihrer Beine angespannt (Stützreaktion), mit der Gefahr, zur Seite zu fallen, bewegt sich ihr Bein auf dieser Seite in die gleiche Richtung und das andere Bein löst sich vom Boden (Sprung Reaktion). Wenn das Kleinhirn (hauptsächlich der Wurm) geschädigt ist, sind beim Patienten die Stütz- und Sprungreaktionen gestört. Eine Verletzung der Stützreaktion äußert sich in der Instabilität des Patienten im Stehen, insbesondere in der Romberg-Position. Eine Verletzung der Sprungreaktion führt dazu, dass, wenn der Arzt, der hinter dem Patienten steht und ihn versichert, den Patienten in die eine oder andere Richtung schiebt, der Patient mit einem leichten Stoß (Schubsymptom) fällt. Bei einer Schädigung des Kleinhirns wird der Gang des Patienten normalerweise aufgrund der Entwicklung einer statolokomotorischen Ataxie verändert. Der „zerebelläre“ Gang ähnelt in vielerlei Hinsicht dem Gang einer betrunkenen Person, weshalb er manchmal als „betrunkener Gang“ bezeichnet wird. Der Patient geht aufgrund von Instabilität unsicher und spreizt seine Beine weit, während er von einer Seite zur anderen „geworfen“ wird. Und wenn die Hemisphäre des Kleinhirns beschädigt ist, weicht sie beim Gehen aus einer bestimmten Richtung in Richtung des pathologischen Fokus ab. Besonders ausgeprägt ist die Instabilität beim Wenden. Ist die Ataxie ausgeprägt, verlieren die Patienten völlig die Kontrolle über ihren Körper und können nicht nur stehen und gehen, sondern sogar sitzen. Die vorherrschende Läsion der Kleinhirnhemisphären führt zu einem Zusammenbruch ihrer Gegenträgheitseinflüsse, insbesondere zum Auftreten einer kinetischen Ataxie. Sie äußert sich durch Unbeholfenheit der Bewegungen und ist besonders ausgeprägt bei Bewegungen, die Präzision erfordern. Zur Erkennung der kinetischen Ataxie werden Tests zur Bewegungskoordination durchgeführt. Im Folgenden werden einige von ihnen beschrieben. Test auf Diadochokinese (aus dem Griechischen diadochos - Sequenz). Der Patient wird aufgefordert, die Augen zu schließen, die Arme nach vorne zu strecken und die Hände schnell und rhythmisch zu supinieren und zu pronieren. Bei Schäden an der Hemisphäre des Kleinhirns, die Bewegungen der Hand auf der Seite pathologischer Prozess sich als ausladender herausstellen (eine Folge von Dysmetrie, genauer gesagt Hypermetrie), wodurch die Hand hinterherhinkt. Dies weist auf das Vorhandensein von Adiadochokinese hin. Fingertest. Der Patient mit geschlossenen Augen sollte seine Hand wegnehmen und dann langsam mit seinem Zeigefinger die Nasenspitze berühren. Bei der Kleinhirnpathologie macht die Hand auf der Seite des pathologischen Fokus eine übermäßige Bewegung in Bezug auf das Volumen (Hypermetrie), wodurch der Patient verfehlt. Ein Finger-zu-Nase-Test zeigt einen zerebellären (absichtlichen) Tremor, der charakteristisch für zerebelläre Pathologien ist, dessen Amplitude zunimmt, wenn sich der Finger dem Ziel nähert. Dieser Test zeigt auch die sogenannte Bradytelkinesie (ein Symptom eines Zaumzeugs): Unweit des Ziels verlangsamt sich die Bewegung des Fingers, stoppt manchmal sogar und setzt sich dann wieder fort. Finger-Finger-Test. Der Patient mit geschlossenen Augen wird aufgefordert, die Arme weit zu spreizen und dann die Zeigefinger zusammenzuführen, wobei versucht wird, den Finger in den Finger zu bekommen, während sich wie beim Finger-Nasen-Test ein absichtliches Zittern und ein Symptom einer Zügellosigkeit zeigt . Spot-Knee-Test (Abb. 7.3). Dem Patienten, der mit geschlossenen Augen auf dem Rücken liegt, wird angeboten, ein Bein hoch zu heben und dann mit der Ferse in das Knie des anderen Beins zu fallen. Bei einer Kleinhirnpathologie kann der Patient nicht oder nur schwer mit der Ferse in das Knie des anderen Beins gelangen, insbesondere wenn ein Test mit dem Bein homolateral zur betroffenen Kleinhirnhemisphäre durchgeführt wird. Wenn die Ferse dennoch das Knie erreicht, wird vorgeschlagen, sie zu halten, indem sie die Vorderfläche des Unterschenkels leicht berührt Sprunggelenk , während bei Kleinhirnpathologien die Ferse ständig in die eine oder andere Richtung vom Unterschenkel gleitet. Reis. 7.3. Fersen-Knie-Test. Index-Test. Der Patient wird mehrmals aufgefordert, mit seinem Zeigefinger auf die Gummispitze des Hammers zu schlagen, der sich in der Hand des Untersuchers befindet. Im Falle einer zerebellären Pathologie in der Hand des Patienten auf der Seite der betroffenen Hemisphäre des Kleinhirns wird ein Misserfolg aufgrund von Dysmetrie festgestellt. Symptom von Tom-Jumenty. Nimmt der Patient einen Gegenstand, beispielsweise ein Glas, spreizt er seine Finger übermäßig. Kleinhirnnystagmus. Das Zucken der Augäpfel beim Blick zur Seite (horizontaler Nystagmus) wird als Folge des absichtlichen Zitterns der Augäpfel angesehen (siehe Kapitel 30). Sprachstörung. Die Sprache verliert ihre Glätte, wird explosiv, fragmentiert, skandiert wie zerebelläre Dysarthrie (siehe Kapitel 25). Änderung der Handschrift. Im Zusammenhang mit der Koordinationsstörung der Handbewegungen wird die Handschrift ungleichmäßig, die Buchstaben sind deformiert, übermäßig groß (Megahalographie). Pronator-Phänomen. Der Patient wird gebeten, die Arme in Supinationsstellung nach vorne gestreckt zu halten, während es bald zu einer spontanen Pronation auf der Seite der betroffenen Kleinhirnhälfte kommt. Goff-Schilder-Symptom. Wenn der Patient seine Arme nach vorne ausgestreckt hält, wird der Arm auf der Seite der betroffenen Hemisphäre bald nach außen zurückgezogen. Simulationsphänomen. Der Patient mit geschlossenen Augen sollte seiner Hand schnell eine ähnliche Position geben, wie der Untersucher zuvor seiner anderen Hand gegeben hatte. Wenn die Hemisphäre des Kleinhirns betroffen ist, macht der dazu homolaterale Arm eine Bewegung mit übermäßiger Amplitude. Das Doinikov-Phänomen. Fingerphänomen. Der sitzende Patient wird gebeten, supinierte Hände mit gespreizten Fingern auf die Oberschenkel zu legen und die Augen zu schließen. Bei einer Schädigung des Kleinhirns auf der Seite des pathologischen Herdes kommt es bald zu einer spontanen Beugung der Finger und einer Pronation der Hand und des Unterarms. Stewart-Holmes-Symptom. Der Untersucher fordert den auf einem Stuhl sitzenden Patienten auf, die supinierten Unterarme zu beugen, und leistet ihm gleichzeitig Widerstand, indem er seine Hände an den Handgelenken fasst. Wenn gleichzeitig die Hände des Patienten plötzlich losgelassen werden, wird die Hand auf der Seite der Läsion, die sich durch Trägheit biegt, ihn mit Gewalt in die Brust schlagen. Muskelhypotonie. Eine Schädigung des Kleinhirnwurms führt in der Regel zu einer diffusen muskulären Hypotonie. Wenn die Hemisphäre des Kleinhirns betroffen ist, zeigen passive Bewegungen eine Abnahme des Muskeltonus auf der Seite des pathologischen Prozesses. Muskelhypotonie führt zu einer möglichen Überstreckung des Unterarms und Unterschenkels (Olshansky-Symptom) mit passive Bewegungen, zum Auftreten von Symptomen einer "baumelnden" Hand oder eines Fußes, wenn sie passiv geschüttelt werden. Pathologische zerebelläre Asynergie. Verletzungen der physiologischen Synergie bei komplexen motorischen Handlungen werden insbesondere bei den folgenden Tests festgestellt (Abb. 7.4). 1. Asynergie nach Babinsky im Stehen. Wenn ein Patient, der mit verlagerten Beinen steht, versucht, sich zurückzubeugen und dabei den Kopf nach hinten wirft, dann kommt es in diesem Fall normalerweise zu einer Biegung. Kniegelenke. Bei der Kleinhirnpathologie fehlt diese freundliche Bewegung aufgrund von Asynergie, und der Patient, der das Gleichgewicht verliert, fällt zurück. Reis. 7.4. Kleinhirn-Asynergie. 1 - Gang eines Patienten mit schwerer zerebellärer Ataxie; 2 - Rückenneigung des Körpers ist normal; 3 - Bei einer Schädigung des Kleinhirns kann der Patient, der sich zurücklehnt, das Gleichgewicht nicht halten; 4 - Durchführung des Tests auf zerebelläre Asynergie nach Babinsky durch eine gesunde Person; 5 - Durchführen des gleichen Tests bei Patienten mit zerebellären Läsionen. 2. Asynergie nach Babinsky in der Deja-Position. Der Patient, der mit ausgestreckten Beinen auf einer harten Ebene liegt und bis zur Breite des Schultergürtels geschieden ist, wird aufgefordert, die Arme vor der Brust zu kreuzen und sich dann hinzusetzen. Bei zerebellärer Pathologie kann der Patient aufgrund des Fehlens einer freundlichen Kontraktion der Gesäßmuskulatur (Manifestation von Asynergie) die Beine und das Becken nicht auf dem Stützbereich fixieren, wodurch sich die Beine heben und er sich nicht hinsetzen kann . Die Bedeutung dieses Symptoms bei älteren Patienten, bei Menschen mit einer schlaffen oder adipösen Bauchdecke, sollte nicht überschätzt werden. Zusammenfassend sollte man die Vielfalt und Bedeutung der vom Kleinhirn ausgeführten Funktionen betonen. Als Teil eines komplexen regulatorischen Rückkopplungsmechanismus fungiert das Kleinhirn als zentraler Punkt für das Gleichgewicht des Körpers und die Aufrechterhaltung des Muskeltonus. Wie P. Duus (1995) feststellt, bietet das Kleinhirn die Fähigkeit, diskrete und präzise Bewegungen auszuführen, während der Autor vernünftigerweise davon ausgeht, dass das Kleinhirn wie ein Computer funktioniert, sensorische Informationen am Eingang verfolgt und koordiniert und motorische Signale am Ausgang modelliert.

Das Kleinhirn (Cerebellum) befindet sich unter der Duplikation der Dura Mater, bekannt als Tentorium cerebellum (Tentorium cerebelli), das die Schädelhöhle in zwei ungleiche Räume unterteilt - supratentoriell und subtentoriell. Im subtentoriellen Raum, dessen Boden die hintere Schädelgrube ist, befindet sich neben dem Kleinhirn ein Hirnstamm. Das Volumen des Kleinhirns beträgt durchschnittlich 162 cm3. Seine Masse variiert zwischen 136 und 169 g Das Kleinhirn befindet sich über der Brücke und der Medulla oblongata. Zusammen mit dem oberen und unteren Hirnsegel bildet es das Dach des vierten Hirnventrikels, dessen Boden die sogenannte Rautengrube ist (siehe Kapitel 9). Oberhalb des Kleinhirns befinden sich die Hinterhauptslappen des Großhirns, die durch die Einbuchtung des Kleinhirns davon getrennt sind. Das Kleinhirn ist in zwei Hemisphären (Hemispherum cerebelli) geteilt. Zwischen ihnen in der Sagittalebene über dem vierten Ventrikel des Gehirns befindet sich der phylogenetisch älteste Teil des Kleinhirns - sein Wurm (Vermis cerebelli). Die Vermis und Hemisphären des Kleinhirns sind durch tiefe Querrillen in Läppchen fragmentiert. Das Kleinhirn besteht aus grauer und weißer Substanz. Die graue Substanz bildet die Kleinhirnrinde und die in ihrer Tiefe befindlichen paarigen Kerne der Kleinhirnkerne (Abb. 7.1). Die größten von ihnen - gezackte Kerne (Nucleus dentatus) - befinden sich in den Hemisphären. Im zentralen Teil des Wurms befinden sich Zeltkerne (nuclei fastigii), zwischen ihnen und den Zahnkernen befinden sich kugelige und korkige Kerne (nuclei, globosus et emboliformis). Aufgrund der Tatsache, dass die Rinde die gesamte Oberfläche des Kleinhirns bedeckt und in die Tiefe seiner Furchen eindringt, hat sein Gewebe im sagittalen Abschnitt des Kleinhirns ein Blattmuster, dessen Adern von weißer Substanz gebildet werden (Abb. 7.2), die den sogenannten Lebensbaum des Kleinhirns (arbor vitae cerebelli) bilden. An der Basis des Lebensbaums befindet sich eine keilförmige Kerbe, die der obere Teil der Höhle des IV-Ventrikels ist; Die Kanten dieser Kerbe bilden sein Zelt. Der Kleinhirnwurm dient als Dach des Zeltes, und seine Vorder- und Rückwände bestehen aus dünnen Hirnplatten, die als vordere und hintere Hirnsegel (vella medullare anterior et posterior) bekannt sind. Einige Informationen über die Architektur des Kleinhirns sind von Interesse, um die Funktion seiner Bestandteile zu beurteilen. Die Kleinhirnrinde hat zwei Zellschichten: Die innere ist körnig, bestehend aus kleinen Körnerzellen, und die äußere ist molekular. Zwischen ihnen befindet sich eine Anzahl großer birnenförmiger Zellen, die den Namen des tschechischen Wissenschaftlers I. Purkinje tragen, der sie beschrieben hat (Purkinje I., I787-1869). Impulse treten in die Kleinhirnrinde durch die moosigen und kriechenden Fasern ein, die von der weißen Substanz in sie eindringen und die afferenten Bahnen des Kleinhirns bilden. Durch Moosfasern werden Impulse aus dem Rückenmark, den Gleichgewichtskernen und den Brückenkernen an die Zellen der Körnerschicht des Kortex weitergeleitet. Die Axone dieser Zellen erreichen zusammen mit den kriechenden Fasern, die auf der Durchreise die Körnerschicht passieren und Impulse von den unteren Oliven zum Kleinhirn transportieren, die oberflächliche, molekulare Schicht des Kleinhirns.-nom Schicht ihrer Verzweigung nehmen die Richtung, die Längsfläche des Kleinhirns. Die Impulse, die die molekulare Schicht des Cortex erreicht haben, nachdem sie die synaptischen Kontakte durchlaufen haben, fallen auf die Verzweigung der Dendriten der hier befindlichen Purkinje-Zellen. Dann folgen sie den Dendriten der Purkinje-Zellen zu ihren Körpern, die sich an der Grenze der molekularen und körnigen Schicht befinden. Dann dringen sie entlang der Axone derselben Zellen, die die Körnerschicht durchqueren, in die Tiefen der weißen Substanz ein. Die Axone der Purkinje-Zellen enden in den Kernen des Kleinhirns. Hauptsächlich im Nucleus dentatus. Efferente Impulse, die vom Kleinhirn entlang der Axone der Zellen kommen, die seine Kerne bilden und an der Bildung der Kleinhirnstiele beteiligt sind, verlassen das Kleinhirn. Das Kleinhirn hat drei Stielpaare: untere, mittlere und obere. Der Unterschenkel verbindet ihn mit der Medulla oblongata, der Mittelschenkel mit der Brücke, der Oberschenkel mit dem Mittelhirn. Die Beine des Gehirns bilden Bahnen, die Impulse zum und vom Kleinhirn transportieren. Der Kleinhirnwurm sorgt für die Stabilisierung des Schwerpunkts des Körpers, sein Gleichgewicht, seine Stabilität, die Regulierung des Tonus der reziproken Muskelgruppen, hauptsächlich des Halses und des Rumpfes, und das Entstehen einer physiologischen Kleinhirnsynergie, die das Gleichgewicht des Körpers stabilisiert. Um das Körpergleichgewicht erfolgreich aufrechtzuerhalten, erhält das Kleinhirn ständig Informationen von Propriozeptoren, die entlang der spinozerebellären Bahnen geleitet werden verschiedene Teile Körper sowie aus den vestibulären Kernen, unteren Oliven, der Formatio reticularis und anderen Formationen, die an der Steuerung der Position von Körperteilen im Raum beteiligt sind. Die meisten der zum Kleinhirn führenden afferenten Bahnen verlaufen durch den unteren Kleinhirnstiel, einige von ihnen befinden sich im oberen Kleinhirnstiel. Die Impulse der propriozeptiven Sensibilität, die zum Kleinhirn gehen, erreichen wie andere empfindliche Impulse, die den Dendriten der ersten empfindlichen Neuronen folgen, deren Körper, die sich in den Spinalknoten befinden. Außerdem werden die Impulse, die entlang der Axone derselben Neuronen zum Kleinhirn gehen, zu den Körpern der zweiten Neuronen geleitet, die sich in den inneren Teilen der Basis der Hinterhörner befinden und die sogenannten Clark-Säulen bilden. Ihre Axone treten in die lateralen Abschnitte der lateralen Funiculi des Rückenmarks ein, wo sie die spinocerebellären Bahnen bilden, während ein Teil der Axone in die laterale Säule der gleichen Seite eindringt und den hinteren spinocerebellären Tractus Flexig (Tractus spinocerebellaris posterior) bildet. Ein anderer Teil der Axone der Zellen der Hinterhörner geht auf die andere Seite des Rückenmarks und tritt in den gegenüberliegenden lateralen Funiculus ein und bildet darin den vorderen spinozerebellären Weg von Gowers (Tractus spinocerebellaris anterior). Die zerebellären Bahnen, die auf Höhe jedes Wirbelsäulensegments an Volumen zunehmen, steigen zur Medulla oblongata auf. In der Medulla oblongata weicht der hintere spinozerebelläre Weg seitlich ab und dringt, nachdem er den unteren Kleinhirnstiel passiert hat, in das Kleinhirn ein. Der vordere Spinaltrakt geht durch Mark , die Brücke des Gehirns und erreicht das Mittelhirn, auf dessen Höhe es seine zweite Decussation im vorderen Großhirnsegel macht und durch den oberen Kleinhirnstiel in das Kleinhirn übergeht. Somit kreuzt sich einer der beiden Spinalbahnen niemals (nicht gekreuzter Flexig-Pfad), und der andere geht zweimal auf die gegenüberliegende Seite (doppelt gekreuzter Gowers-Pfad). Infolgedessen leiten beide Impulse von jeder Körperhälfte, hauptsächlich zur homolateralen Hälfte des Kleinhirns. Zusätzlich zu den spinozerebellären Bahnen von Flexig gehen Impulse zum Kleinhirn durch den unteren Kleinhirnstiel entlang des Vestibulozerebellarwegs (Tractus vestibulocerebellaris), beginnend hauptsächlich im oberen Vestibulariskern von Bechterew, und entlang des Oliven-Kleinhirnwegs (Tractus olivocerebellaris). kommt von der unteren Olive. Ein Teil der Axone der Zellen der dünnen und sphenoidalen Kerne, die nicht an der Bildung des Tractus bulbo-thalamicus in Form von äußeren bogenförmigen Fasern (Fibre arcuatae externae) beteiligt sind, tritt auch durch den unteren Kleinhirnstiel in das Kleinhirn ein . Durch seine Mittelschenkel erhält das Kleinhirn Impulse von der Großhirnrinde. Diese Impulse passieren die kortiko-pontozerebellären Bahnen, die aus zwei Neuronen bestehen. Die Körper der ersten Neuronen befinden sich in der Großhirnrinde, hauptsächlich in der Rinde der hinteren Abschnitte der Frontallappen. Ihre Axone verlaufen als Teil der strahlenden Krone, des vorderen Schenkels der inneren Kapsel, und enden in den Kernen der Brücke. Die Axone der Zellen der zweiten Neuronen, deren Körper sich in ihren eigenen Kernen der Brücke befinden, gehen auf die gegenüberliegende Seite und bilden nach dem Kreuzen den mittleren Kleinhirnstiel, der in der gegenüberliegenden Hemisphäre des Kleinhirns endet. Ein Teil der Impulse, die in der Großhirnrinde des Gehirns entstanden sind, erreicht die gegenüberliegende Hemisphäre des Kleinhirns und bringt Informationen nicht über die erzeugte, sondern nur über die geplante aktive Bewegung. Nach Erhalt dieser Informationen sendet das Kleinhirn sofort Impulse aus, die freiwillige Bewegungen korrigieren, hauptsächlich durch Auslöschen der Trägheit und die rationellste Regulierung des Tonus der reziproken Muskeln - Agonisten- und Antagonistenmuskeln. Dadurch entsteht eine Art Geometrie, die willkürliche Bewegungen klar, poliert und frei von unpassenden Komponenten macht. Die Bahnen, die das Kleinhirn verlassen, bestehen aus Axonen von Zellen, deren Körper ihre Kerne bilden. Die meisten efferenten Bahnen, einschließlich der von den Nuclei dentata, verlassen das Kleinhirn über seinen oberen Stiel. Auf Höhe der unteren Tuberkel der Quadrigemina werden die efferenten Kleinhirnbahnen gekreuzt (Kreuzung der oberen Kleinhirnstiele von Wernecking). Nach der Überquerung erreicht jeder von ihnen die roten Kerne der gegenüberliegenden Seite des Mittelhirns. In den roten Kernen wechseln Kleinhirnimpulse zum nächsten Neuron und bewegen sich dann entlang der Axone von Zellen, deren Körper in den roten Kernen abgelegt sind. Diese Axone formen sich zu roten Kernspinalbahnen (tracti rubro spinalis), Monakov-Bahnen, die E * kurz nach dem Verlassen der roten Kerne einer Dekussation (Reifendekussation oder Forel-Dekussation) unterziehen, wonach sie in das Rückenmark hinabsteigen. Im Rückenmark befinden sich die roten Kernspinalbahnen in den Seitensträngen; ihre konstituierenden Fasern enden an den Zellen der Vorderhörner des Rückenmarks. Der gesamte efferente Weg vom Kleinhirn zu den Zellen der Vorderhörner des Rückenmarks kann als Kleinhirn-Rot-Kern-Rückenmark (Tractus cerebello-rubrospinalis) bezeichnet werden. Es kreuzt zweimal (Kreuzung der oberen Kleinhirnstiele und Kreuzung des Tegmentums) und verbindet schließlich jede Hemisphäre des Kleinhirns mit peripheren Motoneuronen, die sich in den Vorderhörnern der homolateralen Hälfte des Rückenmarks befinden. Von den Kernen des Kleinhirnwurms gehen die efferenten Bahnen hauptsächlich durch den unteren Kleinhirnstiel zur Formatio reticularis des Hirnstamms und zu den Vestibularkernen. Von hier aus erreichen sie entlang der retikulospinalen und vestibulospinalen Bahnen, die durch die vorderen Rückenmarksstränge verlaufen, auch die Zellen der Vorderhörner. Ein Teil der vom Kleinhirn kommenden Impulse, die durch die Vestibularkerne gehen, tritt in die Medial ein Längsträger, erreicht die Kerne der Hirnnerven III, IV und VI, die für die Bewegung der Augäpfel sorgen, und beeinflusst deren Funktion. Zusammenfassend muss Folgendes betont werden: 1. Jede Hälfte des Kleinhirns erhält Impulse hauptsächlich a) von der homolateralen Körperhälfte, b) von der gegenüberliegenden Gehirnhälfte, die mit derselben kortikospinale Verbindungen hat Hälfte des Körpers. 2. Von jeder Hälfte des Kleinhirns werden efferente Impulse an die Zellen der Vorderhörner der homolateralen Hälfte des Rückenmarks und an die Kerne der Hirnnerven gesendet, die für die Bewegung der Augäpfel sorgen. Diese Art der Kleinhirnverbindungen macht es verständlich, warum bei einer Schädigung einer Kleinhirnhälfte Störungen des Kleinhirns überwiegend in derselben auftreten, d.h. homolateral, Hälfte des Körpers. Dies äußert sich besonders deutlich in der Niederlage der Kleinhirnhemisphären. Reis. 7.1. Kleinhirnkerne. 1 - gezähnter Kern; 2 - Korkkern; 3 - der Kern des Zeltes; 4 - kugelförmiger Kern. Reis. 7.2. Sagittalschnitt des Kleinhirns und des Hirnstamms. 1 - Kleinhirn; 2 - "Baum des Lebens"; 3 - vorderes Gehirnsegel; 4 - Platte mit vier Doppelpunkten; 5 - Aquädukt des Gehirns; 6 - Bein des Gehirns; 7 - Brücke; 8 - IV Ventrikel, sein Plexus choroideus und sein Zelt; 9 - verlängertes Medulla.

Leiter von
"Onkogenetik"

Zhusina
Julia Gennadievna

Absolventin der Pädiatrischen Fakultät der Staatlichen Medizinischen Universität Woronesch. N.N. Burdenko im Jahr 2014.

2015 - Praktikum in Therapie auf der Grundlage der Abteilung für Fakultätstherapie der Staatlichen Medizinischen Universität Woronesch. N.N. Burdenko.

2015 - Zertifizierungskurs in der Spezialität "Hämatologie" auf der Grundlage des Hämatologischen Forschungszentrums in Moskau.

2015-2016 – Therapeut des VGKBSMP Nr. 1.

2016 - Das Thema der Dissertation für den Wettbewerb wurde genehmigt Grad Kandidat Medizinische Wissenschaften"Untersuchung des klinischen Verlaufs der Krankheit und Prognose bei Patienten mit chronisch obstruktiver Lungenerkrankung mit anämischem Syndrom". Co-Autor von mehr als 10 Publikationen. Teilnehmer an wissenschaftlichen und praktischen Konferenzen zu Genetik und Onkologie.

2017 - Fortbildungskurs zum Thema: "Interpretation der Ergebnisse genetischer Untersuchungen bei Patienten mit erbliche Krankheiten».

Seit 2017 Facharztausbildung im Fachgebiet „Genetik“ auf Basis von RMANPE.

Leiter von
"Genetik"

Kanivets
Ilja Wjatscheslawowitsch

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, Genetiker, Kandidat der medizinischen Wissenschaften, Leiter der Genetikabteilung des medizinischen genetischen Zentrums Genomed. Assistent der Abteilung für Medizinische Genetik des Russischen medizinische Akademie berufliche Weiterbildung.

Er absolvierte 2009 die Medizinische Fakultät der Moskauer Staatlichen Universität für Medizin und Zahnmedizin und absolvierte 2011 die Facharztausbildung im Fachgebiet "Genetik" an der Abteilung für Medizinische Genetik derselben Universität. 2017 verteidigte er seine Dissertation zum Doktoranden der Medizinischen Wissenschaften zum Thema: Molekulare Diagnose von Kopienzahlvariationen von DNA-Segmenten (CNVs) bei Kindern mit angeborenen Fehlbildungen, Phänotypanomalien und/oder geistiger Behinderung unter Verwendung von SNP-High-Density-Oligonukleotid-Mikroarrays »

Von 2011-2017 arbeitete er als Genetiker am Children's Clinical Hospital. N.F. Filatov, wissenschaftliche Beratungsabteilung der föderalen haushaltswissenschaftlichen Einrichtung "Medical Genetic Research Center". Von 2014 bis heute leitet er die Genetikabteilung des MHC Genomed.

Tätigkeitsschwerpunkte: Diagnostik und Betreuung von Patienten mit Erbkrankheiten und angeborenen Fehlbildungen, Epilepsie, medizinisch-genetische Beratung von Familien, in denen ein Kind mit einer erblichen Pathologie oder Fehlbildung geboren wurde, Pränataldiagnostik. Während des Beratungsgesprächs wird eine Analyse der klinischen Daten und der Genealogie durchgeführt, um die klinische Hypothese und das erforderliche Volumen zu bestimmen Gentest. Basierend auf den Umfrageergebnissen werden die Daten interpretiert und die erhaltenen Informationen den Beratern erläutert.

Er ist einer der Gründer des School of Genetics-Projekts. Regelmäßig hält er Vorträge auf Konferenzen. Er hält Vorträge für Genetiker, Neurologen und Geburtshelfer-Gynäkologen sowie für Eltern von Patienten mit Erbkrankheiten. Er ist Autor und Co-Autor von mehr als 20 Artikeln und Rezensionen in russischen und ausländischen Zeitschriften.

Das Fachgebiet ist die Einführung moderner genomweiter Studien in die klinische Praxis, die Interpretation ihrer Ergebnisse.

Empfangszeit: Mi, Fr 16-19

Leiter von
"Neurologie"

Scharkow
Artem Alexejewitsch

Sharkov Artyom Alexejewitsch– Neurologe, Epileptologe

2012 studierte er im Rahmen des internationalen Programms „Oriental Medicine“ an der Daegu Haanu University in Südkorea.

Seit 2012 - Beteiligung an der Organisation der Datenbank und des Algorithmus zur Interpretation von xGenCloud-Gentests (http://www.xgencloud.com/, Projektleiter - Igor Ugarov)

Im Jahr 2013 schloss er sein Studium an der Pädiatrischen Fakultät der Russischen Nationalen Medizinischen Forschungsuniversität ab, die nach N.I. Pirogow.

Von 2013 bis 2015 absolvierte er die Facharztausbildung Neurologie an der haushaltswissenschaftlichen Einrichtung des Landes „Wissenschaftliches Zentrum für Neurologie“.

Seit 2015 arbeitet er als Neurologe, Forscher am Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics, benannt nach Akademiemitglied Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ihnen. N.I. Pirogow. Er arbeitet auch als Neurologe und Arzt im Labor für Video-EEG-Überwachung in den Kliniken des Zentrums für Epileptologie und Neurologie, benannt nach N.N. A.A. Ghazaryan“ und „Epilepsiezentrum“.

2015 studierte er in Italien an der Schule „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015“.

2015 Weiterbildung - "Klinische und Molekulargenetik für praktizierende Ärzte", RCCH, RUSNANO.

2016 Weiterbildung - "Grundlagen der Molekulargenetik" unter der Leitung von Bioinformatik, Ph.D. Konovalova F.A.

Seit 2016 - Leiter der neurologischen Leitung des Labors "Genomed".

2016 studierte er in Italien an der Schule „San Servolo International Advanced Course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

2016 Weiterbildung - "Innovative Gentechnologien für Ärzte", "Institut für Laboratoriumsmedizin".

2017 - die Schule "NGS in Medical Genetics 2017", Moskauer Staatliches Wissenschaftszentrum

Derzeit dirigieren Wissenschaftliche Forschung auf dem Gebiet der Epilepsie-Genetik unter der Leitung von Prof. Dr. med. Belousova E. D. und Professor, d.m.s. Dadali E. L.

Das Thema der Dissertation für den Doktorgrad der Medizinischen Wissenschaften „Klinische und genetische Merkmale monogener Varianten früher epileptischer Enzephalopathien“ wurde genehmigt.

Die Haupttätigkeitsbereiche sind die Diagnose und Behandlung von Epilepsie bei Kindern und Erwachsenen. Enge Spezialisierung - chirurgische Behandlung von Epilepsie, Genetik von Epilepsie. Neurogenetik.

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimierung der Differentialdiagnostik und Interpretation der Ergebnisse von Gentests durch das XGenCloud-Expertensystem bei einigen Formen der Epilepsie“. Medizinische Genetik, Nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie bei Epilepsie bei multifokalen Hirnläsionen bei Kindern mit tuberöser Sklerose." Abstracts des XIV. Russischen Kongresses "INNOVATIVE TECHNOLOGIEN IN DER PÄDIATRIE UND KINDERCHIRURGIE". Russisches Bulletin für Perinatologie und Pädiatrie, 4, 2015. - S. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulargenetische Ansätze zur Diagnose der monogenen idiopathischen und symptomatischen Epilepsie". Zusammenfassung des XIV. Russischen Kongresses "INNOVATIVE TECHNOLOGIEN IN DER PÄDIATRIE UND KINDERCHIRURGIE". Russisches Bulletin für Perinatologie und Pädiatrie, 4, 2015. - S. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Eine seltene Variante der frühen epileptischen Enzephalopathie Typ 2, die durch Mutationen im CDKL5-Gen bei einem männlichen Patienten verursacht wird." Konferenz "Epileptologie im System der Neurowissenschaften". Sammlung von Tagungsunterlagen: / Herausgegeben von: prof. Neznanova N.G., Prof. Michailova V.A. St. Petersburg: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Eine neue allelische Variante der Typ-3-Myoklonus-Epilepsie, verursacht durch Mutationen im KCTD7-Gen // Medizinische Genetik.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinische und genetische Merkmale und moderne Methoden zur Diagnose der erblichen Epilepsie". Materialsammlung „Molekularbiologische Technologien in der medizinischen Praxis“ / Ed. korrespondierendes Mitglied RANEN AB Maslennikova.- Ausgabe. 24.- Nowosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsie bei tuberöser Sklerose. In "Brain Diseases, Medical and Social Aspects", herausgegeben von Gusev E.I., Gekht A.B., Moskau; 2016; S. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Erbkrankheiten und Syndrome, die von Fieberkrämpfen begleitet werden: klinische und genetische Merkmale und diagnostische Methoden. //Russisches Journal für Kinderneurologie.- T. 11.- Nr. 2, p. 33-41.doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulargenetische Ansätze zur Diagnostik epileptischer Enzephalopathien. Sammlung von Abstracts "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Herausgegeben von Professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomie bei arzneimittelresistenter Epilepsie bei Kindern mit bilateraler Hirnschädigung Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Sammlung von Abstracts "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Herausgegeben von Professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Artikel: Genetik und differenzierte Behandlung früher epileptischer Enzephalopathien. AA Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Zeitschrift für Neurologie und Psychiatrie, 9, 2016; Ausgabe. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Chirurgie Epilepsie bei tuberöser Sklerose", herausgegeben von Dorofeeva M.Yu., Moskau; 2017; S.274
*
Neue internationale Klassifikationen von Epilepsie und epileptischen Anfällen der Internationalen Liga gegen Epilepsie. Zeitschrift für Neurologie und Psychiatrie. CC Korsakow. 2017. V. 117. Nr. 7. S. 99-106

Abteilungsleiter
"Genetik von Veranlagungen",
Biologe, genetischer Berater

Dudurich
Wassilissa Walerjewna

- Leiter der Abteilung "Genetik der Prädispositionen", Biologe, genetischer Berater

2010 - PR-Spezialist, Far Eastern Institute of International Relations

2011 - Biologe, Far Eastern Federal University

2012 - FGBUN SRI FCM FMBF Russlands "Genodiagnostik in der modernen Medizin"

2012 - Studie „Einführung genetischer Tests in einer Allgemeinklinik“

2012 – Weiterbildung „Pränataldiagnostik und genetischer Pass – Grundlagen der Präventivmedizin im Zeitalter der Nanotechnologie“ D.I.

2013 - Berufsausbildung "Genetik in der klinischen Hämostasiologie und Hämorheologie" des Bakulev Scientific Center for Cardiovascular Surgery

2015 - Berufsausbildung im Rahmen des VII. Kongresses der Russischen Gesellschaft für medizinische Genetik

2016 - Schule für Datenanalyse "NGS in medizinische Übung» FGBNU "MGNTS"

2016 - Praktikum "Genetische Beratung" FGBNU "MGNTS"

2016 - Teilnahme am International Congress on Human Genetics, Kyoto, Japan

Von 2013-2016 - Leiter des Medizinischen Genetischen Zentrums in Chabarowsk

Von 2015-2016 - Dozent am Fachbereich Biologie der Far Eastern State Medical University

Von 2016-2018 - Sekretär der Zweigstelle Chabarowsk der Russischen Gesellschaft für Medizinische Genetik

Im Jahr 2018 – Teilnahme am Seminar „Fortpflanzungspotential Russlands: Versionen und Gegenversionen“ Sotschi, Russland

Organisator des Schulseminars "Das Zeitalter der Genetik und Bioinformatik: ein interdisziplinärer Ansatz in Wissenschaft und Praxis" - 2013, 2014, 2015, 2016

Erfahrung als genetischer Berater - 7 Jahre

Gründer der Tsaritsa Alexandra Charitable Foundation, um Kindern mit genetischer Pathologie zu helfen alixfond.ru

Fachliche Interessensgebiete: Myrobiom, Multifaktorielle Pathologie, Pharmakogenetik, Nutrigenetik, Reproduktionsgenetik, Epigenetik.

Leiter von
"Pränataldiagnostik"

Kiew
Julia Kirillowna

2011 schloss sie ihr Studium an der Staatlichen Medizinischen und Zahnmedizinischen Universität Moskau ab. KI Evdokimova mit einem Abschluss in Allgemeinmedizin Assistenzstudium an der Abteilung für medizinische Genetik derselben Universität mit einem Abschluss in Genetik

2015 absolvierte sie ein Praktikum in Geburtshilfe und Gynäkologie am Medizinischen Institut für Postgraduale Medizinische Ausbildung der Staatlichen Haushaltslichen Bildungseinrichtung für Höhere Berufsbildung "MGUPP"

Seit 2013 führt er einen Beratungstermin am Zentrum für Familienplanung und Reproduktion, DZM durch

Seit 2017 leitet er die Abteilung Pränatale Diagnostik des Genomed-Labors

Regelmäßige Präsentationen auf Konferenzen und Seminaren. Liest Vorträge für Ärzte verschiedener Fachrichtungen auf dem Gebiet der Reproduktion und Pränataldiagnostik

Führt medizinisch-genetische Beratung für Schwangere zur Pränataldiagnostik durch, um die Geburt von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen sowie Familien mit vermutlich erblichen oder angeborenen Pathologien zu verhindern. Führt die Interpretation der erhaltenen Ergebnisse der DNA-Diagnostik durch.

SPEZIALISTEN

Latypow
Artur Schamilewitsch

Latypov Artur Shamilevich – Arzt Genetiker der höchsten Qualifikationskategorie.

Nach seinem Abschluss an der Medizinischen Fakultät des Kasaner Staatlichen Medizinischen Instituts im Jahr 1976 arbeitete er viele Jahre zunächst als Arzt in der Abteilung für medizinische Genetik, dann als Leiter des Zentrums für medizinische Genetik Republikanisches Krankenhaus Tatarstan, Chefarzt des Gesundheitsministeriums der Republik Tatarstan, Dozent an den Abteilungen der Kazan Medical University.

Autor von mehr als 20 wissenschaftlichen Arbeiten zu Problemen der reproduktiven und biochemischen Genetik, Teilnehmer an vielen nationalen und internationalen Kongressen und Konferenzen zu Problemen der medizinischen Genetik. Implementiert in praktische Arbeit Zentrum Methoden des Massenscreenings von Schwangeren und Neugeborenen auf Erbkrankheiten, führte Tausende von invasiven Eingriffen bei Verdacht auf Erbkrankheiten des Fötus durch unterschiedliche Begriffe Schwangerschaft.

Seit 2012 arbeitet sie an der Abteilung für Medizinische Genetik mit einem Kurs in Pränataldiagnostik an der Russischen Akademie für Postgraduiertenausbildung.

Forschungsinteressen – Stoffwechselerkrankungen bei Kindern, Pränataldiagnostik.

Rezeptionszeit: Mi 12-15, Sa 10-14

Ärzte werden nach Terminvereinbarung aufgenommen.

Genetiker

Gabelko
Denis Igorevich

2009 graduierte er an der gleichnamigen medizinischen Fakultät der KSMU. S. V. Kurashova (Fachgebiet "Medizin").

Praktikum an der St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education der Bundesagentur für Gesundheit und soziale Entwicklung (Fachgebiet "Genetik").

Praktikum in Therapie. Primäre Umschulung in der Spezialität " Ultraschalldiagnostik". Seit 2016 ist er Mitarbeiter der Abteilung der Abteilung Grundlagen der Klinischen Medizin des Instituts für Grundlagen der Medizin und Biologie.

Fachliche Interessensgebiete: Pränataldiagnostik, Anwendung moderner Screenings u diagnostische Methoden genetische Pathologie des Fötus zu erkennen. Bestimmung des Risikos eines erneuten Auftretens von Erbkrankheiten in der Familie.

Teilnehmer von wissenschaftlichen und praktischen Konferenzen über Genetik und Geburtshilfe und Gynäkologie.

Berufserfahrung 5 Jahre.

Beratung nach Vereinbarung

Ärzte werden nach Terminvereinbarung aufgenommen.

Genetiker

Grishina
Christina Alexandrowna

2015 schloss sie ihr Studium der Allgemeinmedizin an der Staatlichen Medizinischen und Zahnmedizinischen Universität Moskau ab. Im selben Jahr trat sie die Facharztausbildung im Fachgebiet 30.08.30 „Genetik“ an der haushaltswissenschaftlichen Einrichtung des Landes „Medizinisch-genetische Forschungsstelle“ an.
Sie wurde im März 2015 als Forschungslaborassistentin im Labor für Molekulargenetik komplex vererbter Krankheiten (Leiter - Doktor der biologischen Wissenschaften Karpukhin A.V.) eingestellt. Seit September 2015 ist sie auf die Stelle einer wissenschaftlichen Mitarbeiterin versetzt. Er ist Autor und Co-Autor von mehr als 10 Artikeln und Abstracts zu klinischer Genetik, Onkogenetik und molekularer Onkologie in russischen und ausländischen Zeitschriften. Regelmäßiger Teilnehmer von Konferenzen zur medizinischen Genetik.

Wissenschaftliches und praktisches Interessengebiet: medizinisch-genetische Beratung von Patienten mit hereditärer syndromaler und multifaktorieller Pathologie.

Die Beratung mit einem Genetiker ermöglicht es Ihnen, die folgenden Fragen zu beantworten:

Sind die Symptome des Kindes Anzeichen einer Erbkrankheit? welche Forschung ist notwendig, um die Ursache zu identifizieren Ermittlung einer genauen Prognose Empfehlungen zur Durchführung und Auswertung der Ergebnisse der Pränataldiagnostik Alles, was Sie über Familienplanung wissen müssen IVF Planungsberatung Feld- und Online-Beratungen

Genetiker

Gorgiseli
Ketewan Washajewna

Sie ist Absolventin der Fakultät für Medizin und Biologie der Russischen Nationalen Medizinischen Forschungsuniversität, benannt nach N.I. Pirogov verteidigte 2015 ihre Dissertation zum Thema „Klinische und morphologische Korrelation von Vitalindikatoren des Körperzustands und morphofunktionellen Eigenschaften mononukleärer Blutzellen in schwere Vergiftung". Sie absolvierte die klinische Facharztausbildung im Fachgebiet "Genetik" an der Abteilung für Molekulare und Zelluläre Genetik der oben genannten Universität.

nahm an der wissenschaftlich-praktischen Schule „Innovative Gentechnologien für Ärzte: Anwendung in klinische Praxis", Konferenzen der European Society of Human Genetics (ESHG) und andere Konferenzen, die sich der Humangenetik widmen.

Führt medizinisch-genetische Beratung für Familien mit vermutlich erblichen oder angeborenen Pathologien durch, einschließlich monogener Erkrankungen und Chromosomenanomalien, ermittelt Indikationen für laborgenetische Untersuchungen, interpretiert die Ergebnisse der DNA-Diagnostik. Berät Schwangere zur Pränataldiagnostik, um die Geburt von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen zu verhindern.

Genetiker, Geburtshelfer-Gynäkologe, Kandidat der medizinischen Wissenschaften

Kudryavtseva
Elena Wladimirowna

Genetiker, Geburtshelfer-Gynäkologe, Kandidat der medizinischen Wissenschaften.

Spezialistin auf dem Gebiet der Reproduktionsberatung und Erbpathologie.

2005 Abschluss an der Ural State Medical Academy.

Facharztausbildung in Geburtshilfe und Gynäkologie

Praktikum im Fachgebiet "Genetik"

Berufliche Umschulung in der Fachrichtung „Ultraschalldiagnostik“

Aktivitäten:

Unfruchtbarkeit und Fehlgeburt

Sie ist Absolventin der Staatlichen Medizinischen Akademie Nischni Nowgorod, Medizinische Fakultät (Fachrichtung "Medizin"). Sie absolvierte das klinische Praktikum der FBGNU "MGNTS" mit einem Abschluss in "Genetik". 2014 absolvierte sie ein Praktikum an der Klinik für Mutterschaft und Kindheit (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triest, Italien).

Seit 2016 ist sie als beratende Ärztin bei Genomed LLC tätig.

Beteiligt sich regelmäßig an wissenschaftliche und praktische Tagungen durch Genetik.

Haupttätigkeiten: Beratung zu klinischen und Labordiagnostik genetische Erkrankungen und Interpretation der Ergebnisse. Management von Patienten und ihren Familien mit Verdacht auf erbliche Pathologie. Beratung bei der Planung einer Schwangerschaft sowie während der Schwangerschaft zur Pränataldiagnostik, um die Geburt von Kindern mit angeborenen Pathologien zu verhindern.

In der Zeit von 2013 bis 2014 arbeitete sie als Nachwuchswissenschaftlerin am Labor für Molekulare Onkologie des Rostower Krebsforschungsinstituts.

2013 - Fortbildung "Aktuelle Fragen der klinischen Genetik", Staatliche Haushaltsbildungseinrichtung für Höhere Berufsbildung Rost Staatliche Medizinische Universität des Gesundheitsministeriums Russlands.

2014 - Weiterbildung „Bewerbung PCR-Verfahren in Echtzeit für die Gendiagnostik somatischer Mutationen“, FBSI „Zentrales Forschungsinstitut für Epidemiologie von Rospotrebnadzor“.

Seit 2014 – Genetiker am Labor für medizinische Genetik der Staatlichen Medizinischen Universität Rostov.

2015 bestätigte sie erfolgreich die Qualifikation „Medical Laboratory Scientist“. Er ist aktives Mitglied des Australian Institute of Medical Scientist.

2017 - Fortbildung „Interpretation von Ergebnissen genetische Forschung bei Patienten mit Erbkrankheiten", NOCHUDPO " Trainingszentrum auf kontinuierliche medizinische und Pharmazeutische Ausbildung»; "Aktuelle Fragen der klinischen Labordiagnostik und Laborgenetik", Bufür Hochschulbildung der Staatlichen Medizinischen Universität Rostow des Gesundheitsministeriums Russlands; Weiterbildung "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Nimmt regelmäßig an wissenschaftlichen Konferenzen teil, ist Autor und Co-Autor von mehr als 20 wissenschaftlichen Publikationen in in- und ausländischen Publikationen.

Haupttätigkeit: klinische und Laborinterpretation der Ergebnisse der DNA-Diagnostik, Chromosomen-Microarray-Analyse, NGS.

Interessengebiet: Anwendung neuester genomweiter Diagnoseverfahren in der klinischen Praxis, Onkogenetik.

Bei Erkrankungen des Kleinhirns treten drei Gruppen von Symptomen auf: 1) abhängig von der Schädigung des Gewebes des Kleinhirns selbst; 2) aus der Beteiligung am Prozess von Formationen in der Nähe des Kleinhirns in der hinteren Hirngrube (Stammsyndrom und Dysfunktion der Hirnnerven); 3) von der Beteiligung am Prozess der supratentorial gelegenen Abteilungen des Zentralnervensystems. Wenn die neozerebellären Regionen betroffen sind, entwickeln sich zerebelläre Symptome, und wenn die sogenannten vestibulären Regionen betroffen sind, entwickeln sich zerebellär-vestibuläre Symptome. Mit Fortschritt lokale Läsion(Tumoren) Kleinhirn-Vestibuläre Symptome sind die Folge einer Schädigung des Kleinhirngewebes nur in Anfangsstadien Krankheiten; in Zukunft entstehen sie meistens aufgrund der Beteiligung der zentralen vestibulären Formationen in den Hirnstammregionen am Prozess.

Zu den zerebellären Symptomen gehören zerebelläre Hypotonie, gestörte Koordination der Gliedmaßenbewegungen, zerebelläres Zittern (Asthenie, Adynamie), Hyperkinese (Tremor und Myoklonus), Sprachstörungen zerebellären Ursprungs; zum Kleinhirn-Vestibular - Verletzungen der Statik und des Gangs, Babinskys Asynergie.

Zerebelläre Hypotonie. Der Schweregrad der muskulären Hypotonie nimmt mit zunehmender Schädigung der Kleinhirnrinde und möglicherweise mit Beteiligung des Nucleus dentatus an diesem Prozess zu. Die Zunahme des Tonus und seine komplexen unregelmäßigen Verteilungen, die manchmal bei einer Schädigung des Kleinhirns beobachtet werden, sind weitgehend mit der Beteiligung von Stammformationen an dem Prozess verbunden.

Der Verstoß der Koordination der Bewegungen der Gliedmaßen. Der Begriff zerebelläre Ataxie (in Bezug auf spezialisierte Bewegungen der Gliedmaßen) kombiniert eine Reihe von Symptomen, die auf eine Verletzung der Regulation motorischer Handlungen und ihrer Koordination hinweisen. Diese Symptome umfassen: eine Verletzung des Bereichs einer motorischen Handlung (Dysmetrie, Hypermetrie, Hypometrie), Fehler in ihrer Richtung, eine Verletzung des Tempos (Langsamkeit). Eine beeinträchtigte Bewegungskoordination ist eine der Komponenten des hemisphärischen Kleinhirnsyndroms. Gleichzeitig ist es in den oberen Extremitäten deutlicher nachweisbar, was mit einer besonderen Entwicklung fein spezialisierter asymmetrischer Bewegungen der oberen Extremitäten beim Menschen einhergeht.

Kleinhirnparese (Asthenie, Adynamie). Bei einer Schädigung des Kleinhirns bei akuten und chronischen Formen der Erkrankung wird homolateral zur Läsion eine Abnahme der Muskelkraft beobachtet, die eine Folge eines gestörten Tonus ist.

Hyperkinese. Bei Läsionen des Kleinhirns treten die folgenden Arten von Hyperkinese auf: 1) ataktischer oder dynamischer Tremor, der bei aktiven Bewegungen in den Gliedmaßen auftritt; dazu gehört das sogenannte absichtliche Zittern, das sich verstärkt, wenn das Ziel erreicht ist; 2) Myoklonus - schnelles Zucken einzelner Muskelgruppen oder Muskeln, das beim Menschen in den Gliedmaßen, im Nacken und in den Schluckmuskeln beobachtet wird. Choreisch-athetotische Bewegungen in den Gliedmaßen mit Läsionen des Kleinhirns sind selten; Sie sind mit der Beteiligung der Systeme des Nucleus dentatus an diesem Prozess verbunden. Zuckungen in den Nackenmuskeln und Myoklonus treten ebenfalls selten auf. Gaumensegel und die Wände des Pharynx. Myoklonus tritt auf, wenn Stammformationen an dem Prozess beteiligt sind.

Sprachstörungen bei Erkrankungen des Kleinhirns werden in drei Formen beobachtet: Kleinhirnbradillalie und gescannte Sprache, bulbär, gemischt. Bei bulbären Störungen, selbst in geringem Ausmaß, ist es schwierig zu entscheiden, ob in diesem Fall zusätzlich zu ihnen auch Sprachstörungen zerebellären Ursprungs sind. Nur im seltene Fälle Bei leichten Symptomen einer Schädigung der Hirnnervenpaare IX und X kann die Schwere der gescannten Sprache auf ihren zerebellären Ursprung hinweisen. Bei gescannter Sprache werden die Betonungen nicht nach Bedeutung gesetzt, sondern durch gleichmäßige Intervalle getrennt.

Statik- und Gangstörungen, die bei Patienten mit zerebellärer Erkrankung auftreten, können das Ergebnis einer Schädigung der zerebellär-vestibulären Formationen im Kleinhirn sowie der vestibulären Formationen im Hirnstamm sein. Gleichzeitig können statokinetische Störungen unterschiedlicher Intensität sein - von einem kaum wahrnehmbaren Taumeln beim Stehen, Gehen (mit leicht gespreizten Beinen) bis hin zu ausgeprägten Formen der Rumpfataxie, wenn der Patient weder stehen noch sitzen kann und fällt ohne Unterstützung nach hinten oder zur Seite. Signifikante Gangstörungen umfassen einen taumelnden, breitbeinigen Gang, Zick-Zack-Schwingen oder Schwanken in eine bestimmte Richtung aus einer bestimmten Richtung; gleichzeitig entsteht oft der Eindruck eines „betrunkenen Gangs“.

Asynergie (oder Dyssynergie) ist die Unmöglichkeit der gleichzeitigen gemeinsamen oder synergistischen Ausführung einer komplexen Bewegung. Wenn ein gesunde Person mit verschränkten Armen auf den Rücken legen und ihn auffordern, eine sitzende Position einzunehmen, wird er dies ohne Schwierigkeiten tun, da gleichzeitig mit der Beugung des Körpers die Beine und das Becken an der Stützebene fixiert werden. Ein Patient mit Asynergie kann dies nicht, da aufgrund der fehlenden Synergie der Muskelgruppen, die den Rumpf beugen und das Becken fixieren und untere Gliedmaßen Anstelle des Körpers heben sich beide Beine oder ein Bein an der Seite der Läsion an.

Zerebelläre Ataxie ist ein Syndrom, das auftritt, wenn eine spezielle Struktur des Gehirns namens Kleinhirn oder ihre Verbindungen mit anderen Teilen des Nervensystems betroffen ist. Zerebelläre Ataxie ist sehr häufig und kann die Folge einer Vielzahl von Krankheiten sein. Seine Hauptmanifestationen sind eine Störung der Bewegungskoordination, ihre Geschmeidigkeit und Proportionalität, Ungleichgewicht und Aufrechterhaltung der Körperhaltung. Einige Anzeichen für das Vorhandensein einer zerebellären Ataxie sind selbst für eine Person ohne medizinische Ausbildung mit bloßem Auge sichtbar, während andere durch spezielle Tests erkannt werden. Die Behandlung der zerebellären Ataxie hängt weitgehend von der Ursache ihres Auftretens ab, von der Krankheit, deren Folge sie ist. Was das Auftreten einer zerebellären Ataxie verursachen kann, welche Symptome sie zeigt und wie man damit umgeht, erfahren Sie durch die Lektüre dieses Artikels.

Das Kleinhirn ist ein Teil des Gehirns, der sich in der hinteren Schädelgrube unterhalb und hinter dem Hauptteil des Gehirns befindet. Das Kleinhirn besteht aus zwei Hemisphären und dem Vermis, dem mittleren Teil, der die Hemisphären miteinander verbindet. Das durchschnittliche Gewicht des Kleinhirns beträgt 135 g und die Größe 9-10 cm × 3-4 cm × 5-6 cm, aber trotz dieser kleinen Parameter sind seine Funktionen sehr wichtig. Keiner von uns denkt darüber nach, welche Muskeln angespannt werden müssen, um sich beispielsweise einfach hinzusetzen oder aufzustehen, einen Löffel in die Hand zu nehmen. Es scheint automatisch zu passieren, man muss es nur wollen. Um solche einfachen motorischen Handlungen auszuführen, ist jedoch die koordinierte und gleichzeitige Arbeit vieler Muskeln erforderlich, die nur mit der aktiven Funktion des Kleinhirns möglich ist.

Die Hauptfunktionen des Kleinhirns sind:

Aufrechterhaltung und Umverteilung des Muskeltonus, um den Körper im Gleichgewicht zu halten;
Koordination von Bewegungen in Form ihrer Genauigkeit, Geschmeidigkeit und Proportionalität;
Aufrechterhaltung und Umverteilung des Muskeltonus in synergistischen Muskeln (die dieselbe Bewegung ausführen) und Antagonistenmuskeln (die multidirektionale Bewegungen ausführen). Um beispielsweise das Bein zu beugen, ist es notwendig, gleichzeitig die Beuger zu straffen und die Strecker zu entspannen;
Sparsamer Energieeinsatz in Form von minimalen Muskelkontraktionen, die für die Leistung erforderlich sind bestimmten Typ Arbeit;
Teilnahme an den Prozessen des motorischen Lernens (z. B. die Bildung beruflicher Fähigkeiten, die mit der Kontraktion bestimmter Muskeln verbunden sind).

Wenn das Kleinhirn gesund ist, dann werden all diese Funktionen für uns unmerklich ausgeführt, ohne dass es irgendwelcher Denkprozesse bedarf. Wenn ein Teil des Kleinhirns oder seine Verbindungen mit anderen Strukturen betroffen ist, wird die Ausführung dieser Funktionen schwierig und manchmal einfach unmöglich. Dann kommt es zur sogenannten zerebellären Ataxie.

Das Spektrum der neurologischen Pathologien, die bei Anzeichen einer zerebellären Ataxie auftreten, ist sehr vielfältig. Ursachen für zerebelläre Ataxie können sein:

Verstöße zerebraler Kreislauf im vertebrobasilären Becken (und dyszirkulatorische Enzephalopathie);
und Brücken-Kleinhirn-Winkel;
mit Schäden am Kleinhirn und seinen Verbindungen;
, Meningoenzephalitis;
degenerative Erkrankungen und Anomalien des Nervensystems mit Schädigung des Kleinhirns und seiner Verbindungen (und andere);
Vergiftungen und Stoffwechselstörungen (z. B. Alkohol- und Drogenkonsum, Bleivergiftung, Diabetes mellitus usw.);
Überdosierung von Antikonvulsiva;
Vitamin-B12-Mangel;
hinderlich.

Symptome einer zerebellären Ataxie

Es ist üblich, zwei Arten von zerebellärer Ataxie zu unterscheiden: statische (statisch-lokomotorische) und dynamische. Statische Kleinhirnataxie entwickelt sich mit Schädigung des Kleinhirnwurms und dynamisch - mit Pathologie der Kleinhirnhemisphären und ihrer Verbindungen. Jede Art von Ataxie hat ihre eigenen Eigenschaften. Zerebelläre Ataxie jeglicher Art ist durch eine Abnahme des Muskeltonus gekennzeichnet.

Statisch-lokomotorische Ataxie

Diese Art der zerebellären Ataxie ist durch eine Verletzung der Antigravitationsfunktion des Kleinhirns gekennzeichnet. Dadurch werden Stehen und Gehen zu einer zu großen Belastung für den Körper. Symptome einer statisch-lokomotorischen Ataxie können sein:

Unfähigkeit, gerade in der Position „Fersen und Zehen zusammen“ zu stehen;
nach vorne, hinten fallen oder zur Seite schwanken;
der Patient kann nur breitbeinig stehen und mit den Händen balancieren;
schwankender Gang (wie ein Betrunkener);
beim Drehen "trägt" der Patient zur Seite, und er kann stürzen.

Mehrere einfache Tests werden verwendet, um eine statisch-lokomotorische Ataxie zu erkennen. Hier sind einige davon:

Stehend in der Romberg-Position. Die Pose ist wie folgt: Die Zehen und Fersen werden zusammen bewegt, die Arme werden horizontal nach vorne gestreckt, die Handflächen blicken mit weit gespreizten Fingern nach unten. Zuerst wird der Patient gebeten, mit offenen Augen und dann mit geschlossenen Augen zu stehen. Bei der statisch-lokomotorischen Ataxie ist der Patient sowohl mit offenen als auch mit geschlossenen Augen instabil. Wenn keine Abweichungen in der Romberg-Stellung festgestellt werden, wird dem Patienten angeboten, in der komplizierten Romberg-Stellung zu stehen, bei der ein Bein vor dem anderen platziert werden muss, sodass die Ferse die Zehe berührt (das Aufrechterhalten einer solchen stabilen Haltung ist nur möglich in Abwesenheit einer Pathologie aus dem Kleinhirn);
Dem Patienten wird angeboten, entlang einer bedingten geraden Linie zu gehen. Bei statisch-lokomotorischer Ataxie ist dies unmöglich, der Patient weicht unweigerlich in die eine oder andere Richtung aus, spreizt seine Beine weit auseinander und kann sogar stürzen. Sie werden auch gebeten, abrupt anzuhalten und sich um 90 ° nach links oder rechts zu drehen (bei Ataxie fällt die Person);
Dem Patienten wird angeboten, mit einem Schritt zur Seite zu gehen. Ein solcher Gang mit statisch-lokomotorischer Ataxie wird gleichsam tanzend, der Körper bleibt hinter den Gliedern zurück;
Test "Sternchen" oder Panov. Mit diesem Test können Sie Verletzungen mit einer leicht ausgeprägten statisch-lokomotorischen Ataxie identifizieren. Die Technik ist wie folgt: Der Patient muss konsequent drei Schritte in einer geraden Linie vorwärts machen und dann drei Schritte zurück, ebenfalls in einer geraden Linie. Zuerst wird der Test mit offenen Augen und dann mit geschlossenen Augen durchgeführt. Wenn der Patient mit offenen Augen diesen Test einigermaßen durchführen kann, dreht er sich mit geschlossenen Augen zwangsläufig um (es gibt keine gerade Linie).

Neben einer Beeinträchtigung des Stehens und Gehens manifestiert sich die statisch-lokomotorische Ataxie als Verletzung der koordinierten Muskelkontraktion bei der Ausführung verschiedener Bewegungen. Dies wird in der Medizin als zerebelläre Asynergie bezeichnet. Um sie zu identifizieren, werden auch mehrere Tests verwendet:

Der Patient wird gebeten, sich aus einer Bauchlage abrupt mit vor der Brust verschränkten Armen aufzusetzen. Normalerweise sind die Muskeln des Rumpfes und hintere Gruppe Oberschenkelmuskulatur, eine Person kann sich hinsetzen. Bei der statisch-lokomotorischen Ataxie wird eine synchrone Kontraktion beider Muskelgruppen unmöglich, wodurch ein Hinsetzen ohne Hilfe der Hände nicht möglich ist, der Patient zurückfällt und gleichzeitig ein Bein anhebt. Das ist die sogenannte Babinskysche Asynergie in der Bauchlage;
Babinskys Asynergie im Stehen ist wie folgt: Im Stehen wird dem Patienten angeboten, sich zurückzulehnen und den Kopf nach hinten zu werfen. Normalerweise muss eine Person dazu unwillkürlich die Knie leicht beugen und sich aufrichten Hüftgelenke. Bei der statisch-lokomotorischen Ataxie kommt es in den entsprechenden Gelenken weder zu Flexion noch Extension, und ein Versuch, sich zu beugen, endet mit einem Sturz;
Ozhechovsky-Test. Der Arzt streckt seine Arme mit den Handflächen nach oben aus und fordert den stehenden oder sitzenden Patienten auf, sich mit seinen Handflächen darauf zu stützen. Dann zieht der Arzt plötzlich seine Hände nach unten. Normalerweise trägt eine blitzschnelle unwillkürliche Kontraktion der Muskulatur beim Patienten dazu bei, dass er sich entweder zurücklehnt oder regungslos verharrt. Ein Patient mit statisch-lokomotorischer Ataxie wird keinen Erfolg haben - er wird nach vorne fallen;
das Phänomen des Fehlens eines umgekehrten Schocks (positiver Stuart-Holmes-Test). Der Patient wird aufgefordert, den Arm kräftig nach innen zu beugen Ellenbogengelenk, und der Arzt wirkt dem entgegen und hört dann plötzlich auf, entgegenzuwirken. Bei der statisch-lokomotorischen Ataxie wird die Hand des Patienten mit Gewalt nach hinten geschleudert und trifft auf die Brust des Patienten.

Dynamische zerebelläre Ataxie

Im Allgemeinen liegt sein Wesen in der Verletzung der Glätte und Proportionalität, Genauigkeit und Geschicklichkeit von Bewegungen. Es kann bilateral (mit Schädigung beider Hemisphären des Kleinhirns) und einseitig (mit Pathologie einer Hemisphäre des Kleinhirns) sein. Einseitige dynamische Ataxie ist viel häufiger.

Einige der Symptome der dynamischen zerebellären Ataxie überschneiden sich mit denen der statischen lokomotorischen Ataxie. Dies betrifft beispielsweise das Vorhandensein einer zerebellären Asynergie (Asynergie von Babinsky im Liegen und Stehen, Tests von Ozhechovsky und Stuart-Holmes). Es gibt nur einen kleinen Unterschied: Da die dynamische zerebelläre Ataxie mit einer Schädigung der Kleinhirnhemisphären einhergeht, überwiegen diese Tests auf der Seite der Läsion (wenn beispielsweise die linke Kleinhirnhemisphäre betroffen ist, werden „Probleme“ mit den linken Gliedmaßen sein und umgekehrt).

Auch dynamische zerebelläre Ataxie manifestiert sich:

Intentionstremor (Tremor) in den Extremitäten. Dies ist der Name des Zitterns, das gegen Ende der ausgeführten Bewegung auftritt oder sich verstärkt. In Ruhe wird kein Zittern beobachtet. Wenn Sie beispielsweise den Patienten bitten, einen Kugelschreiber vom Tisch zu nehmen, ist die Bewegung zunächst normal, und wenn der Stift direkt genommen wird, zittern die Finger.
vermisst und vermisst. Diese Phänomene sind das Ergebnis einer unverhältnismäßigen Muskelkontraktion: Beispielsweise kontrahieren die Beuger mehr als nötig, um eine bestimmte Bewegung auszuführen, und die Strecker entspannen sich nicht richtig. Infolgedessen wird es schwierig, die vertrautesten Aktionen auszuführen: einen Löffel zum Mund führen, Knöpfe schließen, Schuhe schnüren, sich rasieren und so weiter;
Verletzung der Handschrift. Dynamische Ataxie ist gekennzeichnet durch große ungleichmäßige Buchstaben, eine Zickzack-Ausrichtung des Geschriebenen;
verzerrte Rede. Dieser Begriff bezieht sich auf die Diskontinuität und das Ruckeln der Sprache, die Aufteilung von Phrasen in separate Fragmente. Die Rede des Patienten sieht aus, als würde er mit einigen Parolen vom Podium sprechen;
Nystagmus. Nystagmus ist eine unwillkürliche zitternde Bewegung der Augäpfel. Tatsächlich ist dies das Ergebnis einer Kontraktionsdiskoordination Augenmuskeln. Die Augen scheinen zu zucken, besonders ausgeprägt ist dies beim Blick zur Seite;
Adiadochokinese. Adiadochokinese ist eine pathologische Bewegungsstörung, die im Prozess der schnellen Wiederholung von multidirektionalen Bewegungen auftritt. Wenn Sie beispielsweise den Patienten bitten, die Handflächen schnell gegen seine Achse zu drehen (als ob Sie eine Glühbirne einschrauben würden), wird dies bei dynamischer Ataxie von der betroffenen Hand im Vergleich zur gesunden langsamer und unbeholfener ausgeführt;
die Pendelnatur der Kniereflexe. Normalerweise reicht ein Schlag mit einem neurologischen Hammer aus Kniescheibe verursacht eine einzelne Bewegung des Beines unterschiedlicher Schwere. Bei dynamischer zerebellärer Ataxie werden nach einem Schlag mehrmals Beinschwingungen durchgeführt (dh das Bein schwingt wie ein Pendel).

Um dynamische Ataxie zu identifizieren, ist es üblich, eine Reihe von Proben zu verwenden, da der Schweregrad nicht immer signifikante Grenzen erreicht und sofort wahrnehmbar ist. Bei minimalen Läsionen des Kleinhirns kann es nur mit Proben nachgewiesen werden:

Fingertest. Bitten Sie den Patienten mit einer gestreckten und in eine horizontale Ebene erhobenen Hand mit einer leichten Abduktion zur Seite mit offenen und dann geschlossenen Augen, die Spitze des Zeigefingers in die Nase zu stecken. Wenn ein Mensch gesund ist, kann er dies ohne große Schwierigkeiten tun. Bei dynamischer zerebellärer Ataxie verfehlt der Zeigefinger, wenn er sich der Nase nähert, tritt absichtliches Zittern auf;
Fingertest. Bei geschlossenen Augen wird dem Patienten angeboten, sich mit den Zeigefingerspitzen leicht auseinander liegender Hände zu schlagen. Ähnlich wie beim vorherigen Test tritt bei dynamischer Ataxie kein Schlag auf, Zittern kann beobachtet werden;
Daumentest. Der Arzt bewegt den neurologischen Hammer vor den Augen des Patienten, und er sollte den Zeigefinger genau in das Zahnfleisch des Hammers schlagen;
Test mit Hammer A.G. Panow. Der Patient erhält einen neurologischen Hammer in einer Hand und bietet mit den Fingern der anderen Hand an, den Hammer abwechselnd und schnell entweder am schmalen Teil (Griff) oder am breiten (Zahnfleisch) zu drücken;
Fersen-Knie-Test. Sie wird in Rückenlage durchgeführt. Es ist notwendig, das gestreckte Bein um etwa 50-60 ° anzuheben, mit dem Knie des anderen Beins auf die Ferse zu schlagen und die Ferse sozusagen entlang der Vorderfläche des Unterschenkels zum Fuß zu „reiten“. Der Test wird mit offenen Augen und dann mit geschlossenen Augen durchgeführt;
Test auf Redundanz und Disproportion der Bewegungen. Der Patient wird gebeten, seine Arme mit den Handflächen nach oben auf eine horizontale Ebene nach vorne zu strecken und dann auf Anweisung des Arztes seine Handflächen nach unten zu drehen, dh sich deutlich um 180 ° zu drehen. Bei dynamischer zerebellärer Ataxie dreht sich einer der Arme übermäßig, dh um mehr als 180 °;
Test auf Diadochokinese. Der Patient sollte seine Arme an den Ellbogen beugen und sozusagen einen Apfel in seine Hände nehmen und dann schnell Drehbewegungen mit seinen Händen machen;
Doinikovs Fingerphänomen. In sitzender Position hat der Patient entspannt die Hände auf den Knien, Handflächen nach oben. Auf der betroffenen Seite ist es aufgrund eines Ungleichgewichts im Tonus der Beuge- und Streckmuskeln möglich, die Finger zu beugen und die Hand zu drehen.

So viele Proben dynamische Ataxie aufgrund der Tatsache, dass es nicht immer nur mit Hilfe eines Tests erkannt wird. Es hängt alles vom Ausmaß der Schädigung des Kleinhirngewebes ab. Für eine tiefergehende Analyse werden daher meist mehrere Proben gleichzeitig durchgeführt.

Behandlung der zerebellären Ataxie

Es gibt keine einheitliche Strategie zur Behandlung der zerebellären Ataxie. Dies liegt an der Vielzahl möglicher Ursachen seines Auftretens. Daher ist das erste, was zu tun ist, einzustellen pathologischer Zustand(z. B. Schlaganfall oder Multiple Sklerose), die zu zerebellärer Ataxie geführt haben, und dann wird eine Behandlungsstrategie entwickelt.

Zu symptomatische Mittel, die am häufigsten bei zerebellärer Ataxie verwendet werden, umfassen:

Hilfe im Kampf gegen zerebelläre Ataxie ist Bewegungstherapie und Massage. Durch die Durchführung bestimmter Übungen können Sie den Muskeltonus normalisieren, die Kontraktion und Entspannung der Beuger und Strecker koordinieren und dem Patienten helfen, sich an neue Bewegungsbedingungen anzupassen.

Bei der Behandlung der zerebellären Ataxie können physiotherapeutische Methoden angewendet werden, insbesondere elektrische Stimulation, Hydrotherapie (Bäder), Magnetotherapie. Kurse mit einem Logopäden helfen, Sprachstörungen zu normalisieren.

Um den Bewegungsprozess zu erleichtern, wird die Verwendung eines Patienten mit schweren Manifestationen einer zerebellären Ataxie empfohlen Zusätzliche Mittel: Gehstöcke, Gehhilfen und sogar Rollstühle.

In vielerlei Hinsicht wird die Prognose für die Genesung durch die Ursache der zerebellären Ataxie bestimmt. Ja, falls vorhanden gutartiger Tumor Kleinhirn nach seiner chirurgischen Entfernung ist möglich vollständige Genesung. Zerebelläre Ataxien verbunden mit leichten Durchblutungsstörungen und Schädel-Hirn-Verletzungen, Meningitis, Meningoenzephalitis werden erfolgreich behandelt. Degenerative Krankheiten, Multiple Sklerose ist einer Therapie weniger zugänglich.

Daher ist eine zerebelläre Ataxie immer eine Folge einer Krankheit und nicht immer eine neurologische. Seine Symptome sind nicht so zahlreich und sein Vorhandensein kann mit Hilfe einfacher Tests festgestellt werden. Es ist sehr wichtig, die wahre Ursache der zerebellären Ataxie festzustellen, um die Symptome so schnell und effektiv wie möglich zu bewältigen. Die Taktik des Umgangs mit dem Patienten wird jeweils festgelegt.

Der Neurologe M. M. Sheperling spricht über Ataxie:

Der Begriff bei Kindern bedeutet eine solche Verletzung motorischer Funktionen, die sich in einer unsachgemäßen Bewegungskoordination äußert. Die Ausführung bestimmter Bewegungen erfolgt dank der Arbeit der Großhirnrinde und des Kleinhirns.

Mit dem Rest des Zentralnervensystems wird das Kleinhirn mit Hilfe von drei Beinpaaren kombiniert.Wenn die Innervation der Muskeln auf das Kleinhirn projiziert wird, werden die Muskeln des Körpers in seiner Gebärmutter und die Muskeln des Kleinhirns dargestellt Arme und Beine sind in seinen Hemisphären. Rezeptoren von Gelenken, Sehnen und Bändern ermöglichen es dem Kleinhirn, ständig Informationen über den Zustand des Bewegungsapparates zu erhalten. Die durch die Spinal-Kleinhirn-Kanäle empfangenen Informationen gelangen in die Großhirnrinde und das Kleinhirn. Dort werden sie verarbeitet und die Genauigkeit, Korrektheit, Koordination und Regulierung des Muskeltonus festgestellt.

Es ist wichtig! Eine Schädigung des Kleinhirns und seiner Leiter trägt zur Störung des Gehens und Stehens, zur Entwicklung von Zittern, gesungener Sprache, vermindertem Druck, Nystagmus, Veränderungen der Handschrift usw. bei.

Warum entwickelt sich Ataxie in der Kindheit?

Ataxie bei einem Kind kann sich manifestieren, wenn die folgenden Faktoren seinen Körper beeinflussen:

Genetische Anomalien.
Verletzungen während der Geburt.
Infektiöse Pathologien.
Negative Reaktionen des Rückenmarks und des Gehirns auf die Einnahme von Medikamenten.
Strahlenbelastung.
Hepatitis.
Zerebrale Lähmung.
Hernien des Gehirns.
Verletzungen und Schläge.
Multiple Sklerose.
Abszess im Kleinhirn.

Klassifikation der Ataxie bei einem Kind

Ataxie bei einem Kind kann statisch sein, dh es besteht ein Ungleichgewicht in der Stehposition, und dynamisch, wenn sich eine Verletzung der Koordination entwickelt.

Nach Herkunft werden die folgenden Arten von Krankheiten klassifiziert:

- Es liegt eine Verletzung des Bewegungsbereichs vor, der Gang ähnelt den Bewegungen eines Betrunkenen und wird häufig von Sprachstörungen begleitet.
Frontale Ataxie - sie entwickelt sich, wenn die fronto-zerebellären Kanäle beschädigt sind und die Seite betrifft, die dem Krankheitsherd gegenüberliegt.
Labyrinthataxie - Es liegt eine Verletzung der Bewegungskoordination vor, begleitet von einer Funktionsstörung des Hörgeräts, unwillkürlichen Bewegungen Sehorgane, Tinnitus und Schwindel. Diese Form entsteht, wenn der Vestibularapparat und die Leitungsbahnen im Gehirn geschädigt sind.
- Es manifestiert sich als Folge einer Verletzung der Muskel-Gelenk-Arbeit oder einer Schädigung der hinteren Säulen, Wurzeln und Nerven der Peripherie mit Polyneuritis.
Psychogene Ataxie - entwickelt sich vor dem Hintergrund der Hysterie bei einem Kind und manifestiert sich diverse Verstöße Gang, der an eine Person erinnert, die auf Schlittschuhen rutscht oder auf Stelzen geht.

Wie entwickelt sich die Krankheit?

Es ist möglich, das Vorhandensein einer beeinträchtigten Bewegungs- und Gangkoordination festzustellen, wenn sich bei Kindern nach dem ersten Lebensjahr eine zerebelläre Ataxie entwickelt. Oft bleibt die Manifestation der Ataxie bis dahin unbemerkt spätes Alter, weil die Ausbildung von Gangprozessen lange dauert.

Krankheitsdiagnose

Bei der Ausbildung einer Gangunsicherheit, gestörter Bewegungskoordination, einer MRT des Gehirns oder einer Computertomographie sind vielfältige Labor- und klinische Untersuchungen erforderlich.

Es ist wichtig! Auch bei der Diagnose von Ataxie ist eine körperliche Untersuchung erforderlich, die Koordination der Bewegung der Arme und Beine wird überprüft, in deren Zusammenhang die Merkmale und der Grad der Erkrankung aufgedeckt werden.

Nachfolgende Analysen umfassen:

Lumbalpunktion - Entnahme einer kleinen Menge Flüssigkeit, die das Rückenmark und das Gehirn umgibt.
Ein MRT-Test, bei dem magnetische Wellen verwendet werden, um Bilder von Strukturen im Rückenmark aufzunehmen.
Ein CT-Scan ist eine Art Röntgenuntersuchung, bei der ein Computer verwendet wird, um Bilder des Rückenmarks zu machen.
Blut- und Urintests.
Ultraschalluntersuchung zur Feststellung des Zustands des Kopfes.

Verfahren zur Behandlung von Ataxie bei einem Kind

Es gibt keine ätiologische Behandlung für Ataxie bei Kindern.

In der Regel verschreiben Ärzte Medikamente, das den Blutfluss im Gehirn normalisiert, B-Vitamine, physikalische Therapieübungen, Massagen, verschiedene restaurative Verfahren und Beruhigungsmittel.

Ataxie ein Kinderkörper vergehen kann und ohne die Organisation einer Sonderbehandlung innerhalb weniger Monate. In Situationen, in denen die zugrunde liegende Ursache der Krankheit identifiziert wird, verschreiben Ärzte eine Therapie für die Ursache. Sehr selten verschwindet die Pathologie bei einem Kind nicht von selbst.

Wenn dies nicht geschieht, ist die Behandlung von Ataxie bei Kindern zu verwenden:

intravenöses Immunglobulin.
Kortikosteroide.
Plasmaaustauschtherapie.

Eine medikamentöse Behandlung zur Verbesserung der Muskelfunktion ist praktisch wirkungslos. Physiotherapeutische Verfahren können die Koordinationsschwäche deutlich lindern, insbesondere wenn sie für Kinder in frühen Stadien der Ataxie organisiert werden. Spezialisten nehmen die Diagnose und Behandlung dieser Krankheit bei einem Kind ernst, da sie schwerwiegende Komplikationen hervorrufen und das normale Leben in der Zukunft beeinträchtigen kann.

Kleinhirnataxie: Symptome und Behandlung. Kleinhirnataxie bei Kindern

Zhusina
Julia Gennadievna

Kanivets
Ilja Wjatscheslawowitsch

Scharkow
Artem Alexejewitsch

Dudurich
Wassilissa Walerjewna

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Julia Kirillowna

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Artur Schamilewitsch

Gabelko
Denis Igorevich

Grishina
Christina Alexandrowna

Gorgiseli
Ketewan Washajewna

Kudryavtseva
Elena Wladimirowna

Symptome einer zerebellären Ataxie

Statisch-lokomotorische Ataxie

Dynamische zerebelläre Ataxie

Behandlung der zerebellären Ataxie

Warum entwickelt sich Ataxie in der Kindheit?

Klassifikation der Ataxie bei einem Kind

Wie entwickelt sich die Krankheit?

Krankheitsdiagnose

Verfahren zur Behandlung von Ataxie bei einem Kind

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