Reaktivni artritis (Reiterjev sindrom). Vzroki, simptomi, znaki, diagnoza in zdravljenje patologije

Spondilartroza je skupina vnetne bolezni aksialni skelet, ki ima izrazito genetsko usmerjenost. Sem spadajo ankilozirajoči spondilitis (Bechterewova bolezen), reaktivni artritis (Reiterjev sindrom), psoriatična artropatija in nekatere druge bolezni. Večina bolnikov s spondilartrozo je nosilcev določenega alela lokusa B glavnega histokompatibilnega kompleksa človeka - HLA-B27. Za presejanje, diagnozo in prognozo spondiloartritisa, genetske raziskave(tipizacija), ki nam omogoča ugotavljanje prisotnosti ali odsotnosti alela HLA-B27.

Približno 8% ljudi je nosilcev alela HLA-B27 (HLA-B27-pozitivnih; v literaturi lahko zasledite tudi izraz »nosilci antigena HLA-B27«). Prevalenca ankilozirajočega spondilitisa pri ljudeh, pozitivnih na HLA-B27, je 1,3 %. Pojavi se pri 15-20 % HLA-B27-pozitivnih bolnikov, ki imajo krvnega sorodnika z ankilozirajočim spondilitisom, kar ustreza 16-kratnemu povečanju tveganja za to bolezen ob prisotnosti družinske anamneze. Pozitiven rezultat Tipizacija HLA-B27 poveča tveganje za nastanek katere koli bolezni iz skupine spondiloartritisov za 20-krat. Zato lahko tipizacijo HLA-B27 uporabimo za oceno tveganja za nastanek spondiloartritisa.

Pri diferencialni diagnozi sklepnega sindroma je prisotnost HLA-B27 značilna lastnost spondiloartritis: ta alel je prisoten pri 90-95% bolnikov z ankilozirajočim spondilitisom, pri 60-90% - z reaktivni artritis, 50% - s psoriatično artropatijo in 80-90% - z juvenilnim ankilozirajočim spondilitisom. Prisotnost HLA-B27 pri bolnikih z drugimi boleznimi sklepov (protin, revmatoidni artritis, septični artritis) ne presega 7-8%. Tipizacija HLA-B27 je še posebej uporabna, kadar diagnoze bolezni ni mogoče oblikovati na podlagi osnovnih diagnostičnih meril.

HLA-B27 tipizacija je najpomembnejša pri diagnozi zgodnjega ankilozirajočega spondilitisa. V večini primerov od pojava prvih znakov bolezni do končne diagnoze mine 5-10 let. To je posledica dejstva, da je glavni diagnostični kriterij so radiološki znaki sakroileitisa, ki se razvije šele po nekaj letih vnetni proces v sakroiliakalnih sklepih. Bolniki, ki se pritožujejo zaradi bolečin v hrbtu brez radioloških znakov sakroiliitisa, pravzaprav ne pridejo v stik z revmatologom. Odkrivanje HLA-B27 v takšni situaciji je lahko zadosten razlog za napotitev k specialistu. Tipkanje je indicirano pri pregledu bolnika s pritožbami zaradi vnetne bolečine v hrbtu v odsotnosti radioloških znakov sakroiliitisa ali pri pregledu bolnika z asimetričnim oligoartritisom.

Prisotnost HLA-B27 je povezana z povečano tveganje zunajsklepne manifestacije ankilozirajočega spondilitisa. Najvišja vrednost imajo povezave z alelom HLA-B27 in akutnim anteriornim uveitisom, insuficienco aortna zaklopka, akutna levkemija, IgA nefropatija in psoriaza. Bolniki, pozitivni na HLA-B27, imajo večje tveganje za tuberkulozo in malarijo. Po drugi strani ima prisotnost HLA-B27 tudi določeno »zaščitno« vlogo: nekaj virusne okužbe(gripa, herpes virusna okužba tipa 2, Infekcijska mononukleoza, hepatitis C in HIV) se pojavljajo v več blaga oblika pri nosilcih HLA-B27.

Poudariti je treba, da obstajajo tudi drugi, tako dedni kot pridobljeni dejavniki tveganja za nastanek spondilartroze. Odsotnost HLA-B27 ni v nasprotju z diagnozo ankilozirajočega spondilitisa, v tem primeru je razvrščen kot HLA-B27 negativen in se razvije v več pozna starost kot HLA-B27-pozitivni spondiloartritis.

Poleg tega se pri napovedovanju zapletov izvaja tipizacija HLA-B27 revmatoidni artritis. Prisotnost HLA-B27 je povezana s trikratnim povečanjem tveganja za atlantoaksialno subluksacijo.

Za kaj se uporablja analiza:

Za diferencialna diagnoza sklepni sindrom (seronegativni spondiloartritis, revmatoidni in septični artritis, protin in drugi).
Za presejanje, diagnozo in prognozo ankilozirajočega spondilitisa.
Za oceno tveganja za razvoj atlantoaksialne subluksacije pri revmatoidnem artritisu.

Kdaj je naročena analiza:

Za sklepni sindrom: asimetrični oligoartritis, zlasti v kombinaciji z bolečino v ledveni predel hrbet vnetne narave (jutranja okorelost več kot 1 uro, izboljšanje s telesna aktivnost slabše ponoči) in znaki entezitisa.
Z družinsko anamnezo ankilozirajočega spondilitisa.
Za revmatoidni artritis.
Kaj rezultati pomenijo:

Referenčne vrednosti: negativne.

Pozitiven rezultat:

se pojavi pri 90-95 % bolnikov z ankilozirajočim spondilitisom in juvenilnim ankilozirajočim spondilitisom,
pri 60-90 % bolnikov z reaktivnim artritisom,
v 50 % s psoriatično artropatijo,
pri 7-8 % ljudi v evropski populaciji.

Negativen rezultat:

opazili pri 92-93 % ljudi v evropski populaciji,
pri 10 % bolnikov z ankilozirajočim spondilitisom (HLA-B27-negativni spondilitis).

Kaj lahko vpliva na rezultat:
Hemoliza limfocitov iz vzorca krvi povzroči lažno negativen rezultat.

Priprava na študij: Ne kadite 30 minut pred darovanjem krvi.

Gensko tipiziranje HLA antigen B27 - genetska študija razvojne nagnjenosti avtoimunske bolezni in tveganje za razvoj ankilozirajočega spondilitisa in drugih povezanih seronegativnih spondiloartropatij, ki zazna alel HLA-B27 seronegativnih spondiloartropatij s PCR.

Test nosilnosti antigena histokompatibilnosti HLA-B27 (gena za občutljivost za ankilozirajoči spondilitis) je pomemben argument v prid diagnoze ankilozirajočega spondilitisa. Menijo, da je pojav HLA-B27 možen v več kot 90% primerov z ankilozirajočim spondilitisom in Reiterjevim sindromom (približno 70%).

Ankilozirajoči spondilitis (ankilozirajoči spondilitis)
Ankilozirajoči spondilitis (ankilozirajoči spondilitis) je kronična vnetna bolezen hrbtenice in sklepov, ki vodi do ankiloze (popolne negibnosti sklepa). Razlog je genetska predispozicija pri človeških nosilcih specifični antigen(HLA-B27).

Reiterjev sindrom
Reiterjev sindrom je revmatična bolezen, ki se razvije v ozadju nalezljiva lezijačrevesje oz genitourinarni sistem in manifestiranje vnetna lezija genitourinarni trakt, sklepi in oči: "uretritis-konjunktivitis-artritis". Pojavi se zaradi avtoimunskega procesa, ki je posledica genitourinarne ali črevesne okužbe. večina pogost vzrok sindrom je klamidija. Reiterjev sindrom, ki se pojavi po črevesne okužbe, povzročajo Yersenia, Shigella, Salmonella ali drugi črevesni patogeni.

antigen HLA-B27
Produkt gena HLA-B27 - antigen HLA-B27 - spada med molekule glavnega histokompatibilnega kompleksa prvega razreda MHC-I (MHC-major histocompatibility complex), ki sodelujejo pri predstavitvi peptidnih antigenov za njihovo prepoznavanje s strani limfocitov T. To je pomembno za nastanek imunskega odziva na tuje antigene. Nabor antigenov HLA je edinstven za vsako osebo. Geni MHC razreda I se nahajajo v treh lokusih (A, B in C) na kratkem kraku kromosoma 6 in se razlikujejo visoka stopnja polimorfizem. Ugotovljeno je bilo, da so genetske variacije v posameznem nizu teh antigenov povezane z različno dovzetnostjo za različne bolezni.

Za gen HLA-B je znanih 136 alelnih različic. Pogostost pojavljanja alela 27 lokusa B (HLA-B27) se razlikuje glede na geografska regija in etnična skupina; Razlikujejo se tudi podtipi HLA-B27. Med Evropejci se HLA-B27 pojavlja v povprečju pri 7-10% prebivalstva. Hkrati je bilo ugotovljeno, da je njegova pojavnost veliko večja pri bolnikih z nekaterimi boleznimi. Leta 1973 so gen HLA-B27 povezali z ankilozirajočim spondilitisom. Prisotnost HLA-B27 pri tej bolezni je odkrita pri skoraj 90% bolnikov. Verjetnost za nastanek spondiloartropatije pri osebi, ki je nosilec HLA-B27, je desetkrat večja kot pri osebi brez tega gena (tveganje za razvoj pri zdravi posamezniki, pozitivnih na HLA-B27 je približno 2 %).

Trenutno je bila ugotovljena povezava med tem genom in drugimi boleznimi. Antigen HLA-B27 odkrijejo pri večini oseb s seronegativno spondiloartropatijo.

Seronegativna spondiloartropatija
Seronegativna spondiloartropatija je skupina vnetnih revmatskih boleznih. Sem spadajo ankilozirajoči spondilitis (Bechterewova bolezen), psoriatični artritis, reaktivni artritis, Reiterjev sindrom, artritis pri vnetnih črevesnih boleznih, ponavljajoči se uveitis, juvenilni revmatoidni artritis. IN klinični simptomi Vse te bolezni spremlja artritis perifernih sklepov in sklepov aksialnega okostja, poleg tega pri teh boleznih običajno ne najdemo revmatoidni faktor in druga avtoprotitelesa. Slednji pojav nam omogoča, da jih imenujemo "seronegativni". Kumulativna incidenca teh bolezni v populaciji je približno 0,5 %, kar nam omogoča, da jih uvrstimo med pogoste avtoimunske bolezni.

Vloga molekule HLA-B27 v patogenezi seronegativnih spondiloartropatij ni bila v celoti ugotovljena. Med hipotezami se obravnava vloga arhitektonike te molekule - značilnosti konformacijskega zvijanja težkih verig molekul HLA-B27, možna vloga molekularne "mimikrije" tujih antigenov, ki jih predstavlja HLA-B27 (številna bakterij gastrointestinalnega ali urogenitalnega trakta) in lastni antigeni. Zlasti je potrjena vloga Salmonella, Shigella in Yersinia kot pomembnih infekcijskih sprožilcev HLA-B27-odvisnega reaktivnega artritisa.

Klinični sum na seronegativno spondiloartropatijo pri otrocih in odraslih zahteva imunogenetsko testiranje na prisotnost gena HLA B27. Ta test ni dokončna študija, ki vam omogoča natančno postavitev diagnoze ali njeno izključitev. Glede na nizko pogostost pojavljanja HLA-B27 v evropski populaciji pa je njegova detekcija pri bolniku z klinične manifestacije ki ustreza tej skupini revmatskih bolezni, bistveno poveča verjetnost te diagnoze.

Indikacije

Diferencialna diagnoza zgodnjega artritisa pri otrocih in odraslih.
Diagnoza ankilozirajočega spondilitisa.
Diagnoza psoriatičnega artritisa.
Diagnoza reaktivnega artritisa,
Diagnoza Reiterjevega sindroma.
Diagnostika artritisa pri vnetnih črevesnih boleznih, ponavljajočem se uveitisu, juvenilnem revmatoidnem in psoriatičnem artritisu, ankilozirajočem spondilitisu.

Priprava
Genetsko testiranje ne zahteva posebne priprave. Priporočljivo je, da kri odvzamete ne prej kot 4 ure po zadnjem obroku.

Prehrana in vnos zdravila ne vpliva na rezultate študije.

Interpretacija rezultatov
Vrsta odziva je kvalitativna, kar kaže na polimorfizem in komentira možne klinične manifestacije.

Referenčne vrednosti: alel HLA-B27 gena MHC-I ni bil odkrit.

Pozitivno:
pri klinični sum za seronegativno spondiloartropatijo pri otrocih in odraslih: odkrivanje HLA-B27 v prisotnosti kliničnih manifestacij, ki ustrezajo tej skupini revmatičnih bolezni, znatno poveča verjetnost te diagnoze. Ankilozirajoči spondilitis je najbolj povezan z odkrivanjem HLA-B27 (90-95% bolnikov). Pri drugih seronegativnih artropatijah (vključno s psoriatičnimi) je stopnja odkrivanja HLA-B27 60-70 %.

negativno:
Odsotnost antigena HLA-B27 bistveno zmanjša verjetnost diagnoze "seronegativne spondiloartopatije"

Vodoravni zavihki

Opis

Glavni imunogenetski marker visoke nagnjenosti k razvoju ankilozirajočega spondilitisa (Bechterewove bolezni) in druge povezane seronegativne spondiloartropatije.

Produkt gena HLA-B27 - antigen HLA-B27 - spada med molekule glavnega histokompatibilnega kompleksa prvega razreda MHC-I (MHC-majorhistocompatibility complex), ki sodelujejo pri predstavitvi peptidnih antigenov za njihovo prepoznavanje s strani limfocitov T. To je pomembno za nastanek imunskega odziva na tuje antigene. Nabor antigenov HLA je edinstven za vsako osebo. Geni MHC razreda I se nahajajo v treh lokusih (A, B in C) na kratkem kraku kromosoma 6 in zanje je značilna visoka stopnja polimorfizma. Ugotovljeno je bilo, da so genetske variacije v posameznem nizu teh antigenov povezane z različno dovzetnostjo za različne bolezni.

Za gen HLA-B je znanih 136 alelnih različic. Pogostost alela 27 lokusa B (HLA-B27) se razlikuje glede na geografsko regijo in etnično skupino; Razlikujejo se tudi podtipi HLA-B27. Pozitiven rezultat tipizacije HLA-B27 poveča tveganje za nastanek katere koli bolezni iz skupine spondiloartritisov za 20-krat. Zato lahko tipizacijo HLA-B27 uporabimo za oceno tveganja za nastanek spondiloartritisa.

Pri diferencialni diagnozi sklepnega sindroma je prisotnost HLA-B27 značilna za spondiloartritis: ta alel je prisoten pri 90-95 % bolnikov z ankilozirajočim spondilitisom, pri 60-90 % pri reaktivnem artritisu, pri 50 % pri psoriatičnem. artropatijo in 80-90 % z juvenilnim ankilozirajočim spondilitisom.

Prisotnost HLA-B27 pri bolnikih z drugimi boleznimi sklepov (protin, revmatoidni artritis, septični artritis) ne presega 7-8%. Tipizacija HLA-B27 je potrebna, kadar je težko postaviti diagnozo na podlagi glavnih diagnostičnih meril.

HLA-B27 je najpomembnejši pri diagnozi zgodnjega ankilozirajočega spondilitisa. V večini primerov od pojava prvih znakov bolezni do končne diagnoze mine 5-10 let. To je posledica dejstva, da so glavni diagnostični kriterij radiološki znaki sakroiliitisa, ki se razvije šele po več letih vnetja v sakroiliakalnih sklepih. Bolniki, ki se pritožujejo zaradi bolečin v hrbtu brez radioloških znakov sakroileitisa, pravzaprav ne pridejo v stik z revmatologom. Odkrivanje HLA-B27 v takšni situaciji je lahko zadosten razlog za napotitev k specialistu. Analiza je indicirana pri pregledu bolnikov s pritožbami zaradi vnetne bolečine v hrbtu v odsotnosti radioloških znakov sakroiliitisa ali pri pregledu bolnika z asimetričnim oligoartritisom.

Prisotnost HLA-B27 je povezana s povečanim tveganjem za zunajsklepne manifestacije ankilozirajočega spondilitisa. Najpomembnejše povezave so alel HLA-B27 in akutni anteriorni uveitis, insuficienca aortne zaklopke, akutna levkemija, nefropatija IgA in luskavica. Bolniki, pozitivni na HLA-B27, imajo večje tveganje za tuberkulozo in malarijo. Po drugi strani pa ima prisotnost HLA-B27 tudi določeno »zaščitno« vlogo: nekatere virusne okužbe (gripa, okužba z virusom herpesa tipa 2, infekcijska mononukleoza, hepatitis C in HIV) se pri nosilcih HLA-B27 pojavljajo v blažji obliki. .

Poudariti je treba, da obstajajo tudi drugi, tako dedni kot pridobljeni dejavniki tveganja za nastanek spondilartroze. Odsotnost HLA-B27 ni v nasprotju z diagnozo ankilozirajočega spondilitisa, v tem primeru je razvrščen kot HLA-B27-negativen in se razvije v poznejši starosti kot HLA-B27-pozitivni spondilitis.

Poleg tega se tipizacija HLA-B27 uporablja za napovedovanje zapletov revmatoidnega artritisa. Prisotnost HLA-B27 je povezana s trikratnim povečanjem tveganja za atlantoaksialno subluksacijo.

Indikacije

negativno:
Odsotnost antigena HLA-B27 bistveno zmanjša verjetnost diagnoze seronegativne spondiloartopatije.

HLA-B27 povezujejo z dejstvom, da ima pomembno vlogo pri diagnostiki avtoimunskih bolezni. IN Mednarodna klasifikacija izstopa revmatska obolenja ločena skupina spondilartroze, ki so povezani z navedenim antigenom. Pri belcih se pojavi v 7-10% primerov in je najpogosteje prisoten pri bolnikih s številnimi avtoimunskimi boleznimi.

Preučevanje vzorcev, ki so del celic, omogoča napovedovanje, diagnosticiranje in določanje tveganj za razvoj določenih patologij.

Antigen HLA b27 - kaj je to? Sistem HLA (Human Leukocyte Antigens) so človeški levkocitni antigeni, ki tvorijo sistem več kot 150 variant. Za vsakega posameznika je edinstven, verjetnost naključja pa minimalna. Ti geni so povezani z imunskim sistemom, odgovorni so za kodiranje beljakovin in določanje imunskega odziva.

Z njihovo pomočjo telo prepozna »svojega« in »tujega«, zavrne tuje celice in sintetizira celice. imunski sistem. Različne kombinacije genov v vsakem od nas vplivajo na dovzetnost telesa za določene bolezni.

Med množičnim cepljenjem znanstveniki ugotavljajo, da odziv v različni ljudje drugačen. Nekateri razvijejo močno imuniteto, drugi pa šibkejšo. Na podlagi tekočih raziskav se je postavilo vprašanje o razmerju med naravo odziva telesa in sistemom HLA.

Referenca. Antigeni HLA določajo tveganje za nastanek bolezni, kot so diabetes, artritis, maligni tumorji, amiloidoza, patologije srčno-žilnega sistema in ledvic, avtoimunske bolezni in drugo.

Genski sistem HLA je sestavljen iz treh razredov: razred 1, razred 2, razred 3. Vsak gen je označen z lokusom A, B, C in zaporedno številko (na primer: HLA-B27, HLA-C2 itd.). Identificirali so jih v študijah presajanja človeških organov in ugotavljanja združljivosti. To je posledica odvisnosti procesov, ki se pojavljajo v človeškem telesu, in njegove genetske strukture.

IN sodoben pristop Za zgodnja diagnoza in izbiri zdravljenja avtoimunskih bolezni se uporablja analiza na prisotnost antigena HLA B27. Tveganje patologije s pozitivnim rezultatom je 20-30%.

Bolezni, ki jih povzroča HLA-B27

Leta 1973 so znanstveniki ugotovili povezavo antigena HLA-B27 z ankilozirajočim spondilitisom (ankilozirajoči spondilitis). Rezultat testa za HLA-B27 pri bolnikih z ankilozirajočim spondilitisom je pozitiven v 90% primerov. To pomeni, da je verjetnost razvoja patologije pri nosilcu antigena več desetkrat večja kot pri osebi z negativnim rezultatom.

Posebnost te bolezni je, da vnetje sklepov povzroči postopno zraščanje kosti in okostenelost hrbteničnih vezi. To vodi do omejene gibljivosti hrbtenice in njene preobrazbe v trdno kost.

Vzrok bolezni ni popolnoma razumljen. Splošno sprejeto je, da je avtoimunskega izvora, ko imunske celice napadejo lastne celice telesa in jih zamenjajo za tuje. Posledično so prizadeti sklepi hrbtenice, sakroiliakalni sklepi ali očesna šarenica. Rezultat je vnetne reakcije in deformacijo sklepov.

Poleg ankilozirajočega spondilitisa se marker HLA-B27 uporablja za identifikacijo drugih spondiloartropatij.

Določanje HLA-B27 pomaga diagnosticirati podobno klinični znaki avtoimunske bolezni.

To vključuje:

ankilozirajoči spondilitis (ankilozirajoči spondilitis);
psoriatični;
reaktivni artritis;
Reiterjev sindrom;
za vnetne črevesne bolezni;
ponavljajoči se uveitis;
juvenilni revmatoidni artritis.

Metodologija raziskav tipizacije HLA-B27

Krvni test HLA-B27 je predpisan v primerih, ko je treba izključiti:

bolnik ima bolezen, če imajo njegovi sorodniki podobne bolezni;
sindrom in gonokokni artritis;
Reiterjev sindrom, ki ga spremlja hud artritis ali revmatoidni artritis;

Test je predpisan tudi, če se bolnik pregleduje za juvenilni revmatoidni artritis.

Referenca. Za analizo se uporablja venska kri.

Za pripravo pred oddajo testa bolniku:

24 ur pred tem ne smete piti alkohola, jemati zdravil (po dogovoru z zdravnikom) ali doživljati fizičnega in čustvenega stresa;
ne jejte 12 ur prej;
30 minut pred tem se vzdržite kajenja.

Interpretacija rezultatov

Analiza se uporablja pri diferencialni diagnozi sklepnih patologij, ki vključujejo naslednje znake:

asimetrični oligoartritis (prizadet je en ali dva sklepa na eni strani);
bolečine v spodnjem delu hrbta;
jutranja okorelost sklepov več kot eno uro;
entezitis - bolečina na mestih pritrditve ligamentov na kosti.

Analizo ocenimo kvalitativno, to pomeni, da se ugotovi prisotnost ali odsotnost antigena.

pri negativen rezultat tveganje za nastanek patologije je minimalno, vendar ne izključuje popolnoma možnosti njenega razvoja.

Pozitiven rezultat pri ljudeh s sklepnim sindromom kaže na prisotnost ene od avtoimunskih patologij. če zdrava oseba Brez simptomov se zazna pozitiven rezultat, nato pa se tveganje za razvoj bolezni poveča 20-krat.

Analiza je pomembna za zgodnjo diagnozo ankilozirajočega spondilitisa. Obdobje od pojava prvih simptomov bolezni do razvoja znakov, ki omogočajo natančno diagnozo, traja 5-10 let. To je posledica dejstva, da je glavno merilo za diagnozo sakroileitis ( dolgotrajno vnetje sakroiliakalnih sklepov), potrjeno z rentgenskim pregledom.

Bolečine v hrbtu, ki jih povzroča takšno vnetje, povzročajo bolnike za dolgo časa zdraviti pri nevrologu, ne da bi vas pregledal revmatolog. V takem primeru je lahko testiranje na HLA-B27 zadosten razlog za napotitev k revmatologu in uvedbo specifične terapije za v zgodnji fazi bolezni za zmanjšanje verjetnosti invalidnosti.

Pozor! To je še posebej pomembno za zgodnjo diagnozo tovrstnih bolezni pri otrocih.

Poleg ankilozirajočega spondilitisa je prisotnost HLA-B27 povezana s povečanim tveganjem za razvoj drugih patologij:

akutni uveitis;
akutna levkemija;
psoriaza;
nefropatija;
tuberkuloza.

Po drugi strani pa se nekatere bolezni pojavljajo v blažji obliki:

gripa;
herpes;
Infekcijska mononukleoza;
hepatitis C;

Kaj pomenijo rezultati?

Tabela prikazuje pogostost odkrivanja HLA-B27 pri različnih patologijah.

Negativen rezultat se pojavi pri 10 % bolnikov z ankilozirajočim spondilitisom (HLA-B27 negativni spondiloartritis).

Razvoj spondilartroze je povezan tako z dednostjo kot z življenjsko aktivnostjo človeka, zato odsotnost markerja HLA-B27 ni v nasprotju z diagnozo ankilozirajočega spondilitisa. V tem primeru nastavite nikalna oblika patologija. Razlikuje se po tem, da se razvije v poznejši starosti kot pozitivna oblika bolezni.

Zaključek

Antigen HLA-B27 ima odločilno vlogo pri diagnostiki avtoimunskih bolezni. V splošni praksi se analiza uporablja za zgodnje odkrivanje in ocenjevanje prognoze ankilozirajočega spondilitisa. Pozitivni rezultat pri bolni osebi potrjuje diagnozo pri zdravi osebi, kaže na tveganje za patologijo, vendar ne pomeni, da se bo manifestirala.

Zanimanje za raziskave sistema HLA se je povečalo od 70. let prejšnjega stoletja. O teh antigenih obstajajo različne teorije, ki pa še niso dobile zadostne potrditve. Zlasti vloga antigena HLA-B27 pri razvoju spondiloartropatij ni bila v celoti ugotovljena in razpravljajo se različne hipoteze o razmerju teh dejavnikov.

Odkrivanje histokompatibilnega gena HLA-B27. Določanje nagnjenosti k razvoju spondiloartropatij (vključno z ankilozirajočim spondilitisom - ankilozirajoči spondilitis)

Razkrivanje genetska predispozicija do spondiloartritisa, med katerim se alel HLA-B27 določi z verižno reakcijo s polimerazo.

Sinonimi ruski

Odkrivanje alela 27 lokusa B človeškega glavnega histokompatibilnega kompleksa, antigena HLA-B 27.

angleški sinonimi

Antigen histokompatibilnosti pri ankilozirajočem spondilitisu, humani levkocitni antigen pri ankilozirajočem spondilitisu.

Raziskovalna metoda

polimeraza verižna reakcija(PCR).

Kateri biomaterial se lahko uporabi za raziskave?

Venska kri.

Kako se pravilno pripraviti na raziskavo?

Ne kadite 30 minut pred testom.

Splošne informacije o študiju

Spondilartroza je skupina vnetnih bolezni aksialnega skeleta, ki imajo izrazito genetsko usmerjenost. Sem spadajo ankilozirajoči spondilitis (Bechterewova bolezen), reaktivni artritis (Reiterjev sindrom), psoriatična artropatija in nekatere druge bolezni. Večina bolnikov s spondilartrozo je nosilcev specifičnega alela lokusa B glavnega histokompatibilnega kompleksa človeka - HLA-B27. Za presejanje, diagnozo in prognozo spondiloartritisa se izvede genetska študija (tipizacija), da se ugotovi prisotnost ali odsotnost alela HLA-B27.

Približno 8% ljudi je nosilcev alela HLA-B27 (HLA-B27-pozitivnih, v literaturi lahko najdete tudi izraz "nosilci antigena HLA-B27"). Prevalenca ankilozirajočega spondilitisa pri ljudeh, pozitivnih na HLA-B27, je 1,3 %. Pojavi se pri 15-20 % HLA-B27-pozitivnih bolnikov, ki imajo krvnega sorodnika z ankilozirajočim spondilitisom, kar ustreza 16-kratnemu povečanju tveganja za to bolezen ob prisotnosti družinske anamneze. Pozitiven rezultat tipizacije HLA-B27 poveča tveganje za nastanek katere koli bolezni iz skupine spondiloartritisov za 20-krat. Zato lahko tipizacijo HLA-B27 uporabimo za oceno tveganja za nastanek spondiloartritisa.

Pri diferencialni diagnozi artikularnega sindroma je prisotnost HLA-B27 značilna za spondilartrozo: ta alel je prisoten pri 90-95% bolnikov z ankilozirajočim spondilitisom, pri 60-90% - z reaktivnim artritisom, pri 50% - s psoriatično artropatijo in 80-90% - z juvenilnim ankilozirajočim spondilitisom. Prisotnost HLA-B27 pri bolnikih z drugimi boleznimi sklepov (protin, revmatoidni artritis, septični artritis) ne presega 7-8%. Tipizacija HLA-B27 je še posebej uporabna, kadar diagnoze bolezni ni mogoče oblikovati na podlagi osnovnih diagnostičnih meril.

HLA-B27 tipizacija je najpomembnejša pri diagnozi zgodnjega ankilozirajočega spondilitisa. V večini primerov od pojava prvih znakov bolezni do končne diagnoze mine 5-10 let. To je posledica dejstva, da so glavni diagnostični kriterij radiološki znaki sakroiliitisa, ki se razvije šele po več letih vnetja v sakroiliakalnih sklepih. Bolniki, ki se pritožujejo zaradi bolečin v hrbtu brez radioloških znakov sakroileitisa, pravzaprav ne pridejo v stik z revmatologom. Odkrivanje HLA-B27 v takšni situaciji je lahko zadosten razlog za napotitev k specialistu. Tipkanje je indicirano pri pregledu bolnika s pritožbami zaradi vnetne bolečine v hrbtu v odsotnosti radioloških znakov sakroiliitisa ali pri pregledu bolnika z asimetričnim oligoartritisom.

Poudariti je treba, da obstajajo tudi drugi, tako dedni kot pridobljeni dejavniki tveganja za nastanek spondilartroze. Odsotnost HLA-B27 ni v nasprotju z diagnozo ankilozirajočega spondilitisa, v tem primeru je razvrščen kot HLA-B27-negativen in se razvije v poznejši starosti kot HLA-B27-pozitivni spondilitis.

Poleg tega se tipizacija HLA-B27 uporablja za napovedovanje zapletov revmatoidnega artritisa. Prisotnost HLA-B27 je povezana s trikratnim povečanjem tveganja za atlantoaksialno subluksacijo.

Za kaj se uporablja raziskava?

Za diferencialno diagnozo sklepnega sindroma (seronegativni spondiloartritis, revmatoidni in septični artritis, protin in drugi).
Za presejanje, diagnozo in prognozo ankilozirajočega spondilitisa.
Za oceno tveganja za razvoj atlantoaksialne subluksacije pri revmatoidnem artritisu.

Kdaj je predviden študij?

Za sklepni sindrom: asimetrični oligoartritis, zlasti v kombinaciji z bolečino v ledvenem delu hrbta vnetne narave (zjutranja okorelost več kot 1 uro, izboljšanje s telesno aktivnostjo, poslabšanje ponoči) in znaki entezitisa.
Pri obremenitvi dedno zgodovino za ankilozirajoči spondilitis.
Za revmatoidni artritis.

Kaj pomenijo rezultati?

Referenčne vrednosti: negativno.

Pozitiven rezultat:

se pojavi pri 90-95 % bolnikov z ankilozirajočim spondilitisom in juvenilnim ankilozirajočim spondilitisom,
pri 60-90 % bolnikov z reaktivnim artritisom,
v 50 % s psoriatično artropatijo,
pri 7-8 % ljudi v evropski populaciji.

Negativen rezultat:

Literatura

Sieper J. Kako pregledati aksialni spondiloartritis v primarni oskrbi? Curr Opin Rheumatol. 2012 julij; 24 (4): 359-62. Pregled.
McHugh K, Bowness P. Povezava med HLA-B27 in SpA – nove ideje o starem problemu. Revmatologija (Oxford). 2012 Sep; 51 (9): 1529-39.
Sheehan NJ. HLA-B27: kaj je novega? (Oxford 2010; 49:621-31).
Sheehan NJ. Razvejitve HLA-B27. JR Soc Med. 2004 Jan;97(1):10-4.
Chernecky C. C. Laboratorijski testi in diagnostični postopki / S.S. Černecki, V.J. Berger; 5. izd. - Saunder Elsevier, 2008.