Spinale Amyotrophie von Werdnig-Hoffman: Symptome, Typen, Diagnose und Überlebensprognose. Spinale Amyotrophie Typ I, II, III, IV

Dies ist die bösartigste Wirbelsäule Muskelatrophie, die sich von Geburt an oder in den ersten 1-1,5 Lebensjahren eines Kindes entwickeln. Sie ist gekennzeichnet durch eine zunehmende diffuse Muskelatrophie, begleitet von einer schlaffen Parese, die bis zur vollständigen Plegie fortschreitet. In der Regel ist die Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie mit Knochendeformitäten und angeborenen Entwicklungsanomalien kombiniert. Die diagnostischen Grundlagen sind Anamnese, neurologische Untersuchung, elektrophysiologische und tomographische Untersuchungen, DNA-Analyse und die Untersuchung der morphologischen Struktur Muskelgewebe. Die Behandlung ist wenig effektiv und zielt darauf ab, den Trophismus des Nerven- und Muskelgewebes zu optimieren.

ICD-10

G12.0 Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I [Werdnig-Hoffmann]

allgemeine Informationen

Die Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie ist die schwerste Variante aller spinalen Muskelatrophien (SMA). Seine Prävalenz liegt bei 1 Fall pro 6-10.000 Neugeborenen. Jeder 50. Mensch ist Träger eines veränderten Gens, das das Auftreten einer Krankheit verursacht. Aufgrund der autosomal-rezessiven Vererbung manifestiert sich die Pathologie bei einem Kind jedoch nur, wenn die entsprechende genetische Aberration sowohl bei der Mutter als auch beim Vater vorhanden ist. Die Wahrscheinlichkeit, in einer solchen Situation ein Kind mit einer Pathologie zu bekommen, beträgt 25%.

Die Krankheit hat mehrere Formen: angeboren, intermediär (frühe Kindheit) und spät. Eine Reihe von Spezialisten hebt letztere Form als eigenständige Nosologie hervor - Kugelberg-Welander-Amyotrophie. Das Fehlen einer ätiotropen und pathogenetischen Behandlung und ein früher tödlicher Ausgang stellen die Behandlung von Patienten mit Werdnig-Hoffmann-Krankheit unter die wichtigsten herausfordernde Aufgaben gegenüber der modernen Neurologie und Pädiatrie.

Ursachen

Die Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie ist eine erbliche Pathologie, die durch einen Zusammenbruch des genetischen Apparats auf der Ebene des 5q13-Locus des 5. Chromosoms kodiert wird. Das Gen, in dem Mutationen auftreten, wird Survival Moto Neuron Gene (SMN) genannt, das Gen, das für das Überleben von Motoneuronen verantwortlich ist. 95 % der Patienten mit Werdnig-Hoffmann-Krankheit haben eine Deletion der telomerischen Kopie dieses Gens. Der Schweregrad von SMA korreliert direkt mit der Länge der Deletionsstelle und dem gleichzeitigen Vorhandensein von Veränderungen (Rekombination) in den Genen H4F5, NAIP und GTF2H2.

Das Ergebnis der SMN-Genaberration ist die Unterentwicklung von Motoneuronen Rückenmark in seinen Vorderhörnern lokalisiert. Das Ergebnis ist eine unzureichende Innervation der Muskeln, was zu einer ausgeprägten Atrophie mit Verlust der Muskelkraft und fortschreitendem Nachlassen der Fähigkeit führt, aktive motorische Handlungen auszuführen. Die Hauptgefahr ist Muskelschwäche Brust, ohne deren Teilnahme Bewegungen unmöglich sind, Bereitstellung Atmungsfunktion. Gleichzeitig bleibt die Sinnessphäre während der gesamten Erkrankung intakt.

Symptome der Amyotrophie

angeborene Form(SMA I) manifestiert sich klinisch vor dem 6. Lebensmonat. In utero kann es sich durch träge Bewegungen des Fötus äußern. Oft muskuläre Hypotonie ab den ersten Lebenstagen bemerkt und wird von der Auslöschung tiefer Reflexe begleitet. Kinder weinen schwach, saugen schlecht, können ihren Kopf nicht hochhalten. In einigen Fällen (mit späterem Auftreten von Symptomen) lernt das Kind, den Kopf zu halten und sogar zu sitzen, aber vor dem Hintergrund der Krankheitsentwicklung verschwinden diese Fähigkeiten schnell. Früh bulbäre Störungen, verminderter Rachenreflex, faszikuläres Zucken der Zunge.

Diese Amyotrophie von Werdnig-Hoffman ist kombiniert mit Oligophrenie und Störungen bei der Bildung des Knochen-Gelenk-Apparates: Brustdeformitäten (Trichter- und Kielbrust), Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), Gelenkkontrakturen. Viele Patienten haben andere angeborene Anomalien: Hämangiome, Hydrozephalus, Klumpfuß, Dysplasie Hüftgelenke, Kryptorchismus usw.

Der Verlauf der SMA I ist am bösartigsten mit schnell zunehmender Immobilität und Lähmungen der Atemmuskulatur. Letzteres verursacht die Entwicklung und das Fortschreiten von Atemversagen, das die Haupttodesursache ist. Im Zusammenhang mit der Verletzung des Schluckens ist es möglich, Lebensmittel hineinzuwerfen Atemwege mit der Entwicklung einer Aspirationspneumonie, die tödlich sein kann gefährliche Komplikation spinale Amyotrophie.

frühkindliche Form(SMA II) debütiert nach 6 Monaten. Zu diesem Zeitpunkt haben Kinder eine zufriedenstellende körperliche und neuropsychische Entwicklung, in Übereinstimmung mit Altersnormen Erwerben Sie die Fähigkeiten, den Kopf zu halten, sich umzudrehen, sich hinzusetzen, zu stehen. Aber in der überwiegenden Mehrheit klinische Fälle Kinder lernen nie laufen. Normalerweise manifestiert sich diese Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie nach einer Lebensmittelvergiftung oder einer anderen akuten Infektionskrankheit, an der ein Kind leidet.

In der Anfangsphase tritt eine periphere Parese in den unteren Extremitäten auf. Dann breiten sie sich schnell auf die oberen Gliedmaßen und die Muskeln des Körpers aus. Es entwickelt sich eine diffuse Muskelhypotonie, tiefe Reflexe verblassen. Es gibt Kontrakturen der Sehnen, Zittern der Finger, unwillkürliche Muskelkontraktionen (Faszikulationen) der Zunge. An späten Stadien schließen sich an bulbäre Symptome, progressiv Atemstillstand. Der Verlauf ist langsamer als bei der angeborenen Form der Werdnig-Hoffmann-Krankheit. Die Patienten können bis zu 15 Jahre alt werden.

Kugelberg-Welander-Amyotrophie(SMA III) - die gutartigste spinale Amyotrophie Kindheit. Manifestiert nach 2 Jahren, in einigen Fällen im Zeitraum von 15 bis 30 Jahren. Keine geistige Behinderung lange Zeit Patienten können sich selbstständig bewegen. Einige von ihnen leben bis ins hohe Alter, ohne die Fähigkeit zur Selbstbedienung zu verlieren.

Diagnose

In diagnostischer Hinsicht sind für einen Kinderneurologen das Alter des Auftretens der ersten Symptome und die Dynamik ihrer Entwicklung, neurologische Statusdaten (vor allem das Vorhandensein von Bewegungsstörungen peripherer Typ vor dem Hintergrund einer absolut intakten Empfindlichkeit), das Vorhandensein von begleitenden angeborenen Anomalien und Knochendeformitäten. Angeborene Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie kann von einem Neonatologen diagnostiziert werden. Differenzialdiagnose durchgeführt bei Myopathien, progressiver Duchenne-Muskeldystrophie, Amyotropher Lateralsklerose, Syringomyelie, Poliomyelitis, Sluggish-Child-Syndrom, Zerebralparese, Stoffwechselerkrankungen.

Um die Diagnose zu bestätigen, wird eine Elektroneuromyographie durchgeführt - eine Untersuchung des neuromuskulären Apparats, aufgrund derer charakteristische Veränderungen aufgedeckt werden, die primäre ausschließen Muskeltyp Läsionen und zeigt die Pathologie des Motoneurons an. Biochemische Analyse Blut zeigt keinen signifikanten Anstieg der Kreatinphosphokinase, der für progressive Muskeldystrophie charakteristisch ist. MRT- oder CT-Scan der Wirbelsäule seltene Fälle visualisieren atrophische Veränderungen in den Vorderhörnern des Rückenmarks, erlauben aber den Ausschluss anderer Wirbelsäulenpathologien (Hämatomyelie, Myelitis, Zyste und Rückenmarkstumor).

Die endgültige Diagnose einer Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie wird nach Erhalt von Muskelbiopsiedaten gestellt und genetische Forschung. Die morphologische Untersuchung der Muskelbiopsie zeigt eine pathognomonische faszikuläre Atrophie Muskelfasern mit abwechselnden Atrophiezonen von Myofibrillen und unverändertem Muskelgewebe, dem Vorhandensein separater hypertrophierter Myofibrillen, Bereichen mit Bindegewebswucherungen. Die von Genetikern durchgeführte DNA-Analyse umfasst direkte und indirekte Diagnostik. Mit Hilfe direkte Methode es ist auch möglich, eine heterozygote Trägerschaft einer Genaberration zu diagnostizieren, was bei der genetischen Beratung von Geschwistern (Brüdern und Schwestern) von Kranken, Ehepaaren, die eine Schwangerschaft planen, wichtig ist. Dabei spielt die quantitative Analyse der Anzahl der Gene des SMA-Locus eine wichtige Rolle.

Vorgeburtliche DNA-Tests können die Wahrscheinlichkeit verringern, ein Baby mit Werdnig-Hoffmann-Krankheit zu bekommen. Um jedoch fötales DNA-Material zu erhalten, müssen invasive Methoden angewendet werden. Pränataldiagnostik: Amniozentese, Chorionbiopsie, Cordozentese. Die in utero diagnostizierte Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann ist eine Indikation für einen künstlichen Schwangerschaftsabbruch.

Behandlung der Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie

Eine ätiopathogenetische Therapie wurde nicht entwickelt. Derzeit wird die Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie behandelt, indem der Stoffwechsel des peripheren Nervensystems und des Muskelgewebes verbessert wird, um das Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen. In der Therapie werden Kombinationen von Arzneimitteln verschiedener pharmakologischer Gruppen verwendet: Neurometaboliten (Medikamente auf Basis von Schweinehirnhydrolysat, Vitamine Gr. B, Gamma-Aminobuttersäure, Piracetam), Erleichterung der neuromuskulären Übertragung (Galantamin, Sanguinarin, Neostigmin, Ipidacrin), Verbesserung des Trophismus der Myofibrillen (Glutaminsäure, Coenzym Q10, L-Carnitin, Methionin), Verbesserung der Durchblutung (Nikotinsäure, Scopolamin). Physiotherapeutische Übungen und Kindermassagen werden empfohlen.

Die moderne Entwicklung der Technologie hat es ermöglicht, das Leben von Patienten und ihren Angehörigen durch den Einsatz von Automaten etwas zu erleichtern Rollstühle Und tragbare Geräte IVL. Helfen Sie mit, die Patientenmobilität zu verbessern verschiedene Methoden orthopädische Korrektur. Die Hauptaussichten bei der Behandlung von SMA sind jedoch mit der Entwicklung der Genetik und der Suche nach Wegen verbunden, genetische Abweichungen mit gentechnischen Methoden zu korrigieren.

Vorhersage

Die angeborene Werdnig-Hoffman-Amyotrophie hat eine äußerst ungünstige Prognose. Wenn es sich in den ersten Lebenstagen eines Kindes manifestiert, tritt sein Tod in der Regel vor dem 6. Lebensmonat auf. Zu Beginn der Klinik nach 3 Lebensmonaten tritt der Tod im Durchschnitt im Alter von 2 Jahren ein, manchmal mit 7-8 Jahren. Die frühkindliche Form ist durch einen langsameren Verlauf gekennzeichnet, Kinder sterben im Alter von 14-15 Jahren.

Spinale Amyotrophie ist ein progressiver neuromuskuläre Erkrankung, die mehrere Strömungsformen hat. Die Krankheit wird vererbt.

Bei dieser Pathologie leiden die proximal gestreiften Muskeln - hauptsächlich untere Extremitäten, Oberkörper und Hals. Die Sensibilität in den betroffenen Bereichen bleibt erhalten, die intellektuelle und geistige Entwicklung wird nicht beeinträchtigt.

Am meisten schwere Formen Krankheit mit schlechte Prognose beobachtet, wenn sich die Krankheit in der Kindheit manifestiert.

allgemeine Informationen

Die spinale Muskelatrophie (SMA) hat ihren Namen in Form des „Werdnig-Hoffmann-Syndroms“ den Neurologen G. Werdnig und J. Hoffmann zu verdanken. Sie beschrieben die wichtigsten Manifestationen der Krankheit bei Kindern zurück in spätes XIX Jahrhunderte. Im Zusammenhang mit den Besonderheiten der russischen Transkription des Nachnamens des zweiten Autors findet man in der russischen Literatur auch andere Bezeichnungen für dieses Syndrom: Werdnig-Hoffmann oder -Hoffman.

Mitte des 20. Jahrhunderts beschrieben E. Kugelberg und L. Welander Spätformen der SMA, die den gleichen Ursprung wie Kinder haben, aber einen harmloseren Verlauf haben. Daher werden manchmal Spätformen der spinalen Amyotrophie (der dritte und vierte Typ) als Kugelberg-Willander-Syndrom bezeichnet.

Ursachen von SMA

Die Krankheit entwickelt sich als Folge einer Schädigung der motorischen (motorischen) Neuronen, die sich in den Vorderhörnern des Rückenmarks befinden, bis zu ihrem vollständigen Verschwinden. Die Folge davon ist eine Verletzung der Innervation der proximalen Muskelfasern, die zu ihrer fortschreitenden Schwäche, der Entwicklung von Atrophie und Bewegungsunfähigkeit führt.

Grund für diese Zerstörung ist der Mangel an einem speziellen Protein, für dessen Synthese das SMN-Gen (Survival Moto Neuron Gene) verantwortlich ist. Die Lokalisation dieses Gens liegt auf dem fünften Chromosom. Tatsächlich verursacht eine genetisch bedingte Mutation des SMN-Gens die Entwicklung dieser Pathologie.

Die Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet einen autosomal-rezessiven Erbgang. Dies bedeutet, dass das abnormale Gen bei beiden Elternteilen vorhanden sein muss, die möglicherweise nicht vorhanden sind Äußere Zeichen Krankheiten. Gleichzeitig beträgt das Risiko, in einem solchen Paar ein krankes Kind zu bekommen, 25%. In anderen Fällen werden absolut gesunde Kinder geboren.

Statistiken und Fakten zu SMA:

• Ein Kind von 6000-10000 Neugeborenen wird Anzeichen einer spinalen Amyotrophie aufweisen.
• rezessives Gen, „verantwortlich“ für die Entstehung der Krankheit, wird bei etwa jedem 50. Menschen nachgewiesen.
• Spinale Amyotrophie ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen, obwohl sie relativ selten ist.
• Krankheitssymptome können sich in jedem Alter manifestieren.
• Die Hälfte der betroffenen Kinder wird nicht älter als zwei Jahre.

Neben dieser Pathologie gibt es auch Formen der spinalen Amyotrophie mit autosomal-dominanter oder X-chromosomaler Vererbung. Sie sind jedoch durch Mutationen anderer Gene und dementsprechend andere Anzeichen gekennzeichnet.

Krankheitsarten

Bei der Klassifikation des Werdnig-Hoffmann-Syndroms werden vier Typen des Krankheitsverlaufs unterschieden. Diese Einteilung basiert auf folgenden Kriterien:

• Alter des Krankheitsbeginns (Manifestation).
• Die Schwere des Flusses.
• Lebensdauer.

Nach Ansicht vieler Forscher gehören nur die erste und zweite Art der spinalen Amyotrophie zum Werdnig-Hoffmann-Syndrom. Da es jedoch keine allgemein anerkannte Klassifikation gibt, werden wir die Manifestationen aller Arten dieser Krankheit betrachten.

Es wird darauf hingewiesen, dass der „Push“ zum Einsetzen des Debüts aller Arten von SMA oft aufgeschoben wird Infektion, Verletzung, Impfung oder andere externe Faktoren.

Erster Typ

Diese Form des Werdnig-Hoffmann-Syndroms manifestiert sich im Alter von bis zu 6 Lebensmonaten eines Kindes. Der erste SMA-Typ zeichnet sich durch den bösartigsten und schnell fortschreitenden Verlauf aus.

Manchmal beginnt sich die Krankheit bereits in der vorgeburtlichen Phase zu entwickeln. In diesem Fall werden eine geringe fetale Aktivität, träge und seltene Bewegungen diagnostiziert. Wenn das Debüt der spinalen Amyotrophie später auftrat, können solche Kinder normalerweise ihren Kopf halten und sogar versuchen, sich umzudrehen. Diese Fähigkeiten gehen jedoch schnell verloren.

Allgemeine Symptome für den ersten SMA-Typ:

• Schnelle Entwicklung allgemeine Muskelhypotonie. Das Kind ist durch die „Frosch“-Pose gekennzeichnet: schlaffe Abduktion von Beinen und Armen mit gebeugten Knie- und Ellbogengelenken. Sehnenreflexe fehlen.
• Saug- und Schluckfunktion sind gestört, Zungenbewegungen erschwert.
• Der Schrei solcher Kinder ist schwach.
• Die Niederlage der Interkostal- und Zwerchfellmuskulatur verursacht Probleme beim Atmen mit der Entwicklung einer Ateminsuffizienz.
• Brustdeformitäten entwickeln sich oft.

Häufig ist die angeborene spinale Amyotrophie des ersten Typs mit Entwicklungsanomalien kombiniert. Die häufigsten sind Mikrozephalie, Klumpfuß, Kryptorchismus bei Jungen, angeborene Frakturen usw.

Oftmals tritt der Tod solcher Kinder durch eine komplizierte Lungenentzündung (Aspiration oder Infektion) und ein begleitendes fortschreitendes Atemversagen auf.

Kinder mit angeborener SMA Typ 1 überleben selten älter als 12 Monate. Bei einer späteren Manifestation dieser Krankheitsform beträgt die Lebenserwartung in der Regel zwei bis drei Jahre.

Zweiter Typ

Anzeichen des Werdnig-Hoffmann-Syndroms treten in diesem Fall erstmals im Alter von 6 bis 18 Lebensmonaten des Kindes auf. Vor dem Ausbruch der Krankheit unterscheidet sich das Kind nicht von gesunden Altersgenossen. Solche Kinder halten normalerweise ihren Kopf, können krabbeln, sitzen und sogar stehen. In den meisten Fällen haben sie jedoch keine Zeit, das Laufen zu lernen.

Charakteristische Symptome zweiter SMA-Typ:

• Schnelle Regression erworbener Fähigkeiten - Krabbeln, Sitzen, Stehen usw. Das Kind hört auf zu stehen, setzt sich, krabbelt und dreht sich um.
• Typischerweise die Ausbreitung der Muskelschwäche ausgehend von den unteren Extremitäten nach oben mit der Entwicklung einer schlaffen Parese.
• Die oberen Extremitäten sind meist später betroffen.
• Aufgrund einer Schädigung der Nackenmuskulatur hält das Kind seinen Kopf nicht gut fest vertikale Position.
• Charakteristisch sind Myofaszikulationen (unwillkürliches Zucken von Muskelbündeln). Häufiger treten sie in den Händen, der Zunge, den Muskeln des Schulter- und Beckengürtels auf.
• Tremor (Zittern) der Hände.
• Oft besteht eine Kontraktur (Unbeweglichkeit) der Gelenke und der Wirbelsäule aufgrund von Muskelhypotonie und -atrophie.
• Später gibt es Anzeichen einer bulbären Lähmung. Gleichzeitig ist bei solchen Kindern die Aussprache von Lauten bis zur vollständigen Aphonie gestört. Schluckstörungen treten auf: Patienten verschlucken sich auch an flüssiger Nahrung oder können Nahrung und Flüssigkeit nicht schlucken.

Die Lebenserwartung von Patienten mit Typ-2-SMA beträgt etwa 10–14 Jahre. Der Tod tritt in der Regel als Folge tiefer Störungen des Atemrhythmus und der Herztätigkeit ein.

Lungenentzündung ist auch eine häufige Todesursache.

Dritter und vierter Typ

Spinale Amyotrophie manifestiert sich in diesem Fall in einem ziemlich breiten Altersbereich: von 1,5–2 bis 20 Jahren und älter. Gleichzeitig beherrschen Kinder bereits grundlegende motorische Fähigkeiten und können sitzen, stehen, gehen und laufen. Die Krankheit entwickelt sich allmählich und beginnt oft unmerklich.

Diese Art der spinalen Amyotrophie ist durch eine langsame Entwicklung gekennzeichnet pathologische Symptome was manchmal ziemlich lange dauert. Die Fähigkeit der Patienten, sich selbst zu bewegen und sich selbst zu versorgen, bleibt für 8-10 Jahre oder länger nach Beginn der Krankheit erhalten.

Anzeichen einer Spätform von SMA:

• Muskelschwäche beginnt sich mit zu entwickeln proximale Abteilungen untere Gliedmaßen. Solche Kinder werden beim Gehen schnell müde, stolpern, laufen schlecht.
• Mit Fortschreiten der Erkrankung stellt sich ein charakteristischer Gang ein, bei dem die Beine nach innen gebeugt sind Kniegelenke("Uhrwerkpuppe").
• Im Laufe der Zeit entwickeln sich schlaffe Paresen und Lähmungen der unteren Extremitäten, die dazu führen, dass sich der Patient nicht mehr selbstständig bewegen kann.
• Allmählich betroffene Muskeln des Rumpfes, des Halses und obere Gliedmaßen.
• Bei Beteiligung an pathologischer Prozess in der bulbären Region treten Sprachstörungen und Schluckfunktionen auf.
• Muskelatrophie wird aufgrund einer gut definierten subkutanen Fettschicht lange Zeit nicht visuell erkannt. Eine Zunahme seiner Intensität geht mit einer Hemmung der Sehnenreflexe und -bildung einher.
• Es können auch verschiedene Verformungen von Knochen und Gelenken entstehen. Neben Gelenkkontrakturen ist die Hyperlordose die häufigste lumbal Wirbelsäule und trichterförmige Brust.
• Die Lebenserwartung von Patienten mit dem dritten SMA-Typ beträgt mehr als 20 Jahre ab dem Ausbruch der Krankheit.

Manchmal wird noch ein vierter SMA-Typ unterschieden, bei dem sich die Erkrankung nach dem 30. Lebensjahr manifestiert. Es ist gekennzeichnet durch eine allmähliche und langsame Zunahme der Schwäche und atrophische Veränderungen in den Muskeln der unteren Extremitäten, die letztendlich zu einer Behinderung führen. Die Atemmuskulatur ist in der Regel nicht am pathologischen Prozess beteiligt.

Dies ist die harmloseste Art der spinalen Amyotrophie. Die Lebenserwartung solcher Patienten entspricht fast der von gesunden Menschen.

Diagnose

Manifestationen der proximalen spinalen Amyotrophie ähneln oft dem Verlauf anderer neurologischer und angeborene Krankheiten, und auch traumatische Verletzungen Strukturen des Rückenmarks und des Gehirns. Es ist besonders schwierig, diese Krankheit bei Neugeborenen und Kindern zu diagnostizieren. junges Alter.

Wichtige Punkte in der Diagnose der spinalen Amyotrophie sind die folgenden Studien:

1. Sorgfältige Anamneseerhebung. Das Vorhandensein von Fällen von spinaler Amyotrophie bei Verwandten lässt dies vermuten Erbkrankheit.
2. - eine spezielle Untersuchung des neuromuskulären Apparats. Dies schließt aus primäre Läsion Muskeln und zeigt Anzeichen, die auf die Pathologie der Motoneuronen des Rückenmarks hinweisen.
3. Computer- und Magnetresonanztomographie. Diese Methoden können manchmal atrophische Veränderungen in den Vorderhörnern des Rückenmarks aufdecken. Häufiger werden sie jedoch verwendet, um andere Pathologien aus den Strukturen der Wirbelsäule und des Gehirns auszuschließen.
4. Muskelbiopsie und anschließend histologische Untersuchung Biopsie. Spezifische Muskelveränderungen werden aufgedeckt, die aus dem Wechsel von atrophischen Bündeln und unveränderten Muskelfasern bestehen. Darüber hinaus lassen sich kompensatorisch hypertrophierte Bereiche der Muskulatur sowie der Ersatz von Muskelgewebe durch Bindegewebe nachweisen.
5. Genetische Analyse. Ermöglicht es Ihnen, die genaue Ursache der Krankheit zu identifizieren: Eine DNA-Untersuchung zeigt eine Genmutation auf dem fünften Chromosom.

Wenn es Fälle von Geburten von Kindern mit spinaler Amyotrophie in der Familie gegeben hat, wird das Paar bei der Planung einer späteren Schwangerschaft zu einem Beratungsgespräch mit einem Genetiker geschickt. Ein pränataler fetaler DNA-Test ist ebenfalls obligatorisch. Der Nachweis des Werdnig-Hoffmann-Syndroms im Stadium der Pränataldiagnostik ist eine Indikation zum Schwangerschaftsabbruch.

Behandlung

Angesichts des erblichen Ursprungs gibt es noch keine radikale Behandlung der spinalen Amyotrophie. Daher gilt diese Pathologie als unheilbar.

Bis heute sind solche Patienten hauptsächlich symptomatische Behandlung, die darauf abzielt, die Funktion der Muskelfasern aufrechtzuerhalten und Komplikationen zu bekämpfen.

Grundprinzipien der Erhaltungstherapie bei SMA:

• Spezielle Diätkost.
• Moderate Bewegungstherapie.
• Massage.
• Einige physiotherapeutische Methoden (Sauerstofftherapie, Bäder usw.).
• Orthopädische Einflüsse zur Vorbeugung von Gelenkkontrakturen.
• Medikamente die die neuromuskuläre Leitung und die Muskelernährung verbessern. Es werden auch Mittel verschrieben, die den Stoffwechsel des Zentralnervensystems und die Mikrozirkulation beeinflussen.

Mit der Entwicklung einer respiratorischen Insuffizienz, die häufig den Krankheitsverlauf begleitet (insbesondere bei der ersten und zweiten Art von SMA), werden verschiedene Methoden von Hilfs- oder künstliche Beatmung Lunge. Bei schweren Schluckstörungen kann eine Gastrostomie-Ernährungssonde verwendet werden. Viele Patienten mit SMA müssen sich mit Hilfe von Rollstühlen fortbewegen.

Derzeit im Gange Wissenschaftliche Forschung darauf abzielt, ein Medikament zu schaffen, das die Synthese des SMN-Proteins erhöht, dessen unzureichender Spiegel die Zerstörung der Motoneuronen des Rückenmarks verursacht.

Was ist spinale Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie?

Spinale Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann. Die Krankheit wurde 1891 von J. Werdnig und 1893 von J. Hoffmann beschrieben. Die Häufigkeit beträgt 1 pro 100.000 Einwohner, 7 pro 100.000 Neugeborene.

Was verursacht eine spinale Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie?

Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Pathogenese (Was passiert?) Während der spinalen Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie

Unterentwicklung der Zellen der Vorderhörner des Rückenmarks, Demyelinisierung der Vorderwurzeln werden gefunden. Oft gibt es ähnliche Veränderungen in den motorischen Kernen und Wurzeln V, VI, VII, IX, X, XI und XII Hirnnerven. In der Skelettmuskulatur sind neurogene Veränderungen durch „Bündelatrophie“, einen Wechsel von atrophierten und erhaltenen Muskelfaserbündeln, sowie für primäre Myopathien typische Störungen (Hyalinose, Hypertrophie einzelner Muskelfasern, Hyperplasie) gekennzeichnet Bindegewebe).

Symptome der spinalen Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie

Es gibt drei Formen der Krankheit: angeboren, frühkindlich und spät, die sich im Zeitpunkt der Manifestation der ersten unterscheiden klinische Symptome und das Tempo des amyotrophen Prozesses.

Bei angeborene Form Ab den ersten Lebenstagen bei Kindern werden generalisierte Muskelhypotonie und Muskelhypotrophie, eine Abnahme oder das Fehlen von Sehnenreflexen ausgedrückt. Bulbäre Störungen werden früh festgestellt und äußern sich durch träges Saugen, schwaches Schreien, Zungenflimmern und eine Abnahme des Pharynxreflexes. Die Krankheit wird mit osteoartikulären Deformitäten kombiniert: Skoliose, trichterförmige oder "Hühner" -Brust, Gelenkkontrakturen. Die Entwicklung statischer und lokomotorischer Funktionen wird stark verlangsamt. Nur eine begrenzte Anzahl von Kindern entwickelt mit großer Verzögerung die Fähigkeit, den Kopf zu halten und sich selbstständig aufzusetzen. Erlernte motorische Fähigkeiten bilden sich jedoch schnell zurück. Viele Kinder mit einer angeborenen Form der Krankheit haben eine reduzierte Intelligenz. Oft beobachtet Geburtsfehler Entwicklung: angeborener Hydrozephalus, Kryptorchismus, Hämangiom, Hüftdysplasie, Klumpfuß usw.

Fluss. Die Krankheit hat einen rasch progredienten Verlauf. Der Tod tritt vor dem 9. Lebensjahr ein. Eine der Haupttodesursachen sind schwere somatische Störungen (Herz-Kreislauf- und Atemstillstand), die durch eine Schwäche der Brustmuskulatur und eine Abnahme ihrer Beteiligung an der Atmungsphysiologie verursacht werden.

Bei frühkindliche Form die ersten Anzeichen der Krankheit treten in der Regel in der zweiten Lebenshälfte auf. Die motorische Entwicklung in den ersten Monaten ist zufriedenstellend. Kinder beginnen rechtzeitig, den Kopf zu halten, zu sitzen, manchmal zu stehen. Die Krankheit entwickelt sich subakut, oft nach einer Infektion, einer Lebensmittelvergiftung. Schlaffe Parese zunächst in den Beinen lokalisiert, breitet sich dann schnell auf die Rumpf- und Armmuskulatur aus. Diffuse Muskelatrophie ist kombiniert mit Faszikulationen, Zungenflimmern, feinem Zittern der Finger und Sehnenkontrakturen. Muskeltonus, Sehnen- und Periostreflexe werden reduziert. In späteren Stadien kommt es zur generalisierten muskulären Hypotonie, dem Phänomen der bulbären Lähmung.

Fluss. Bösartig, aber milder als die angeborene Form. Der tödliche Ausgang tritt im Alter von 14-15 Jahren auf.

Bei späte Form Die ersten Anzeichen der Krankheit treten nach 1,5 bis 2,5 Jahren auf. In diesem Alter ist die Ausbildung der statischen und lokomotorischen Funktionen bei Kindern vollständig abgeschlossen. Die meisten Kinder gehen und laufen alleine. Die Krankheit beginnt unmerklich. Bewegungen werden unbeholfen, unsicher. Kinder stolpern und fallen oft. Der Gang ändert sich: Sie gehen mit gebeugten Knien (der "Uhrwerkpuppen" -Gang). Die schlaffe Parese ist zunächst in den proximalen Muskelgruppen der unteren Extremitäten lokalisiert und bewegt sich dann relativ langsam zu den proximalen Muskelgruppen der oberen Extremitäten, den Rumpfmuskeln; Muskelatrophie ist aufgrund einer gut entwickelten subkutanen Fettschicht normalerweise subtil. Typische Faszikulationen, feines Zittern der Finger, bulbäre Symptome - Vorhofflimmern und Atrophie der Zunge, verminderte Rachen- und Gaumenreflexe. Sehnen- und Periostreflexe blenden bereits ein frühe Stufen Erkrankung. Osteoartikuläre Deformitäten entwickeln sich parallel zur Grunderkrankung. Die ausgeprägteste Verformung der Brust.

Fluss. Bösartig, aber weicher als die ersten beiden Formen. Eine Verletzung der Fähigkeit, selbstständig zu gehen, tritt im Alter von 10-12 Jahren auf. Die Patienten leben bis zu 20-30 Jahre.

Diagnose der spinalen Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann

Die Diagnose basiert auf einer genealogischen Analyse (autosomal-rezessiver Erbgang), klinischen Merkmalen (früher Beginn, diffuse Atrophie mit überwiegender Lokalisation in den proximalen Muskelgruppen, generalisierte Muskelhypotonie, Faszikulationen und Flimmern der Zunge, Fehlen einer Pseudohypertrophie, progredient und in den meisten Fällen bösartiger Verlauf usw.), die Ergebnisse globaler (kutaner) und Nadel-Elektromyographie und morphologischer Untersuchungen der Skelettmuskulatur, die die Denervationsnatur der Veränderungen aufzeigen.

Unterscheiden Sie angeborene und Frühform folgt vor allem aus Krankheiten, die in die Gruppen der Syndrome mit angeborener muskulärer Hypotonie („träges Kind“-Syndrom) gehören: Amiatonie Oppenheim, angeborene gutartige Form der Muskeldystrophie, atonische Form der Zerebralparese, erbliche Stoffwechselerkrankungen, chromosomale Syndrome usw. Die späte Form sollte von spinaler Amyotrophie von Kugelberg-Welander, progressiven Muskeldystrophien von Duchenne, Erba-Roth usw. unterschieden werden.

Behandlung der spinalen Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie

Bei spinaler Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann werden Bewegungstherapie, Massage, Medikamente, die den Trophismus des Nervengewebes verbessern - Cerebrolysin, Aminalon (Gammalon), Pyriditol (Encephabol) verschrieben.

Welche Ärzte sollten Sie kontaktieren, wenn Sie an spinaler Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie leiden?

Neurologe

Aktionen und Sonderangebote

medizinische Nachrichten

20.02.2019

Leitende pädiatrische Phthisiologen besuchten die 72. Schule in St. Petersburg, um die Gründe zu untersuchen, warum sich 11 Schulkinder schwach und schwindelig fühlten, nachdem sie am Montag, dem 18. Februar, auf Tuberkulose getestet wurden

18.02.2019

In Russland, z Im vergangenen Monat Ausbruch von Masern. Das ist mehr als eine Verdreifachung im Vergleich zum Vorjahreszeitraum. Zuletzt entpuppte sich ein Moskauer Hostel als Infektionsherd ...

Medizinische Artikel

Fast 5% aller bösartige Tumore stellen Sarkome dar. Sie zeichnen sich durch hohe Aggressivität, schnelle hämatogene Ausbreitung und Rezidivneigung nach Behandlung aus. Manche Sarkome entwickeln sich jahrelang, ohne etwas zu zeigen ...

Viren schweben nicht nur in der Luft, sondern können auch auf Handläufe, Sitze und andere Oberflächen gelangen, während sie ihre Aktivität aufrechterhalten. Daher auf Reisen bzw an öffentlichen Orten Es ist wünschenswert, die Kommunikation mit anderen Personen nicht nur auszuschließen, sondern auch zu vermeiden ...

Zurückkehren gute Sicht und verabschiede dich für immer von Brille und Kontaktlinsen ist der Traum vieler Menschen. Jetzt kann es schnell und sicher Wirklichkeit werden. Neue Möglichkeiten Laserkorrektur Die Sicht wird durch eine völlig berührungslose Femto-LASIK-Technik geöffnet.

Kosmetische Präparate zur Pflege unserer Haut und Haare sind möglicherweise nicht so sicher, wie wir denken.

Spinale Amyotrophie von Werdnig Hoffmann wird vererbt und bösartige Erkrankung nervöses System. Fast alle Muskelfasern sind schwach. Der Patient kann nicht selbstständig sitzen und sich bewegen. Bis heute nicht vorhanden effektiver Weg Pathologische Behandlung.

In der Regel wird die Krankheit von der Geburt bis zu anderthalb Jahren festgestellt. Dies ist die schwerste Form der Muskelatrophie, bei der sich eine Parese entwickelt. Die Krankheit ist sehr selten, etwa ein Fall pro zehntausend Menschen.

Es gibt vier Arten, sie unterscheiden sich in Symptomen und Lebenserwartung des Patienten. Alle Formen der Pathologie manifestieren sich gemeinsames Merkmal, dies ist eine Verletzung der geistigen Funktionen und der Sensibilität.

Im Gebiet Beckenorgane es tritt keine Änderung auf. Alle Anzeichen manifestieren sich in einer Verletzung des motorischen Systems.

Spinale Amyotrophie Typ 1

Es liegt eine Verletzung der Schluck- und Saugfunktion vor. Es wird für das Kind schwierig, die Zunge zu bewegen, und es fällt auf, wie eine wellenförmige Kontraktion darauf auftritt. Die Schreie des Babys sind schwach zu hören. Wenn die Schluckfunktionen nachlassen, treten Ernährungsprobleme auf, da Nahrung in die Atemwege gelangt. In der Regel führt dies zur Entwicklung einer Aspirationspneumonie und das Baby kann daran sterben.

Wenn die Interkostalmuskulatur geschädigt ist, kommt es zu Verletzungen des Atmungssystems. Am Anfang ist es vielleicht nicht so auffällig, aber mit der Zeit wird sich der Zustand des Kindes verschlechtern. Typischerweise sind die Gesichtsmuskeln, die auf Augenbewegungen reagieren, nicht betroffen. Das Kind sitzt nicht, kann seinen Kopf nicht halten und drehen und nach Spielzeug greifen. Wenn sich Bewegungen zur spinalen Amyotrophie entwickelt haben, werden sie verschwinden.

Zusätzlich zu diesen Verletzungen tritt auch eine Verformung auf. Brust. Wenn die Krankheit unmittelbar nach der Geburt des Kindes bemerkbar wurde, lebt er nicht länger als sechs Monate. Wenn die Entwicklung der Pathologie nach drei Monaten erfolgte, wird das Baby etwa zwei Jahre leben. Der tödliche Ausgang kann viel früher eintreten, auch aufgrund Infektion Atmungssystem. Spinale Amyotrophie von Werdnig kann mit anderen angeborenen Pathologien assoziiert sein.

Spinale Amiotrophie Typ 2

Die Krankheit beim Baby entwickelt sich von sechs Monaten bis zu zwei Jahren. Bis zu diesem Zeitpunkt gab es keine merkliche Änderung. Das Kind hält selbstständig seinen Kopf, sitzt, dreht sich um und geht sogar.

Dann gibt es eine leichte Muskelschwäche, die in der Regel von den Hüften aus auftritt. Allmählich bekommt das Kind Schwierigkeiten beim Gehen und die Reaktion der Sehnen lässt nach. Muskelschwäche entwickelt sich langsam, aber im Laufe der Zeit tritt Muskelatrophie auf. Auch die Atemmuskulatur ist gestört.

Wie bei der ersten Art der spinalen Amyotrophie gibt es keine Schädigung der Augen- und Gesichtsmuskeln. Es kann zu Zittern in den Händen, Zucken der Zunge, Armen und Beinen kommen. Weiterhin entwickelt sich eine Muskelschwäche im Nacken und dies führt dazu, dass der Kopf nach unten hängt. Es kann auch eine Deformität der Brustregion, Skoliose, geben. Die Form der Krankheit ist gutartig und am häufigsten kann es im Jugendalter zu einer Verletzung des Atmungssystems kommen.

Spinale Amyotrophie Typ 3

Oft tritt die Krankheit bei Patienten im Alter von zwei bis fünfzehn Jahren auf. Die Symptome äußern sich als abnormer Gang und Muskelschwäche in den Gliedmaßen.

Dann nimmt der Tonus in den Beinen ab und vor diesem Hintergrund entwickelt sich eine Atrophie. Solche Veränderungen sind möglicherweise nicht wahrnehmbar, da in diesem Alter eine gute subkutane Fettschicht vorhanden ist. Das Kind beginnt ständig zu stolpern, zu fallen. Mit der Zeit wird es für den Patienten schwierig, sich zu bewegen, und schließlich hört er auf zu gehen.

Später können auch die oberen Extremitäten betroffen sein. Dann gibt es eine Verletzung der Gesichtsmuskeln und der Patient bewegt seine Augen ohne Probleme. Der Reflex der bereits betroffenen Muskeln verschwindet. Skelett- und Gelenkdeformitäten können auftreten. Bei einer solchen Krankheit, wenn notwendige Behandlung der Patient lebt etwa vierzig Jahre.

Spinale Amyotrophie Typ 4

Diese Form der spinalen Amyotrophie tritt bereits im Erwachsenenalter nach dem 35. Lebensjahr auf. Die Pathologie äußert sich in Form von Muskelschwäche in den Gliedmaßen und einer Abnahme der Reflexe.

Weiterhin entwickelt sich vor diesem Hintergrund eine Muskelatrophie, die zum Verlust der Beinbeweglichkeit führt. Atmungssystem in diesem Fall nicht leiden. Der Patient kann wie gewohnt mit der Krankheit leben gesunder Mann. Diese Art von Pathologie ist im Vergleich zu anderen die harmloseste.

Diagnose

An frühe Entwicklung Die Krankheit ist schwer zu diagnostizieren genaue Diagnose weil die Symptome denen anderer Krankheiten ähneln. Zunächst sollte das Kind von einem Neurologen konsultiert werden. Wenn das Baby bei der Geburt eine Krankheit hat, dann ungefähre Diagnose ins Krankenhaus bringen kann. Der Spezialist führt eine Untersuchung durch und prüft auf Verletzungen des motorischen Systems.

Folgende Studien werden durchgeführt:

• Magnetresonanztomographie ernannt, um die Wirbelsäule zu überprüfen. Es wird unbedingt bei der spinalen Amyotrophie verwendet, da es Ihnen ermöglicht, den Zustand des interessierenden Bereichs zu verstehen. Das Verfahren gilt als sicher, da es den Gesundheitszustand des Menschen nicht verschlechtert. Darüber hinaus wird es auch für Kinder mit Werdnig-Amyotrophie empfohlen. Wenn Fachleute und Eltern verstehen, dass der Minderjährige etwa eine Stunde lang nicht still liegen kann, kann sich die Frage nach der Verwendung einer Anästhesie stellen. In jedem Fall sollte die MRT nicht aufgegeben werden, sie ermöglicht es Ihnen, viele nützliche Informationen über den Gesundheitszustand und die Entwicklung der Werdnig-Amyotrophie zu erfahren.

• Elektroneuromyographie hilft, den Zustand von Nerven- und Muskelenden zu untersuchen. Dies ist auch erforderlich, um zu verstehen, wie schwer die Krankheit ist. Wenn eine Person an spinaler Amyotrophie leidet, ist es wichtig, so viele Informationen wie möglich über den Zustand des Körpers zu sammeln. Insbesondere müssen Sie diese Prüfung bestehen.

• Genetische Diagnostik ermöglicht den Nachweis einer Mutation in einem Gen. Dies gilt für die Fälle, in denen eine Werdnig-Amyotrophie vorliegt. Natürlich ist die Untersuchung nicht die einfachste und nicht alle Kliniken können sie durchführen. Gleichzeitig ist es für Menschen, die mit spinaler Amyotrophie konfrontiert sind, obligatorisch.

Sie können bereits vor der Geburt des Babys eine angeborene Pathologie finden. Die Diagnose wird durchgeführt, wenn das Mädchen eine leichte Bewegung des Fötus hat. Dann sollte die schwangere Frau für eine vollständige Untersuchung ins Krankenhaus gehen.

Die DNA-Diagnostik wird nicht nur zur Erkennung von Pathologien beim Baby durchgeführt, sondern auch während der Schwangerschaft bis zu 38 Wochen. Wenn bei einem Kind der Verdacht auf angeborene Pathologien besteht, ist es am besten, sich bereits vor der Geburt einer Untersuchung zu unterziehen.

Behandlung

Spinale Amyotrophie von Werdnig Es ist eine genetische Störung ohne Heilung. Die Therapie ermöglicht den Erhalt lebenswichtiger Funktionen, um Komplikationen vorzubeugen. Aus diesem Grund sollte man nicht auf den Zustand schließen, in dem sich eine Person befindet. Achten Sie darauf, Maßnahmen zu ergreifen, um Ihr Wohlbefinden bestmöglich zu erhalten.

Typisch der Spezialist Medikamente, Massagebehandlungen, Physiotherapie. Nur in einem Komplex ist es möglich, mit spinaler Amyotrophie fertig zu werden. Muss herkommen individuelle Eingenschaften der Körper des Patienten.

Denn es gilt, die richtigen Maßnahmen zu wählen, die schwächen können klinische Manifestationen Amyotrophie von Werdnig. Wenn Sie alle Empfehlungen des Arztes befolgen, wird dies dazu beitragen, den Zustand des Patienten nicht zu verschlechtern. Darüber hinaus verbessert sich mit dem richtigen Ansatz auch die Gesundheit.

Die folgenden Medikamente werden für spinale Amyotrophie verschrieben:

• Medikamente Nivalin, Prozerin helfen, die Durchgängigkeit von Impulsen zu verbessern. Dies ist für Fälle erforderlich, in denen eine Person an spinaler Amyotrophie leidet.

• Kaliumorotat, Lidaza, Eine Nikotinsäure den Stoffwechsel normalisieren und die Durchblutung verbessern. Gleichzeitig ist es äußerst wichtig, die Durchblutung zu aktivieren, da davon der Zustand des gesamten Organismus abhängt. Die Dosierung von Medikamenten wird in Abhängigkeit vom Wohlbefinden der Person verordnet. Möglicherweise müssen Sie auch bestimmte Medikamente auswählen, je nachdem, wie gut bestimmte Medikamente einer Person helfen.
• B-Vitamine Milgamma, Neuromultivit verbessern die Muskelinnervation. Sie stärken auch im Allgemeinen den Körper, und dies ist für die spinale Amyotrophie notwendig. Das kann man unmissverständlich sagen Vitaminkomplexe wird nicht überflüssig. Gleichzeitig haben sie den Vorteil, dass sie der Gesundheit nicht schaden.

• Nootropika Nootropil, Pirates helfen, die Blutversorgung zu normalisieren. Sie verbessern auch die Funktion des zentralen Nervensystems und aktivieren Gehirnaktivität. Bei Diagnose einer Werdnig-Amiotrophie kann auf Medikamente dieser Gruppe nicht verzichtet werden.

Verwenden Medikamente Es ist mit Vorsicht und unter Aufsicht eines Arztes erforderlich, da es eine Reihe von Nebenwirkungen gibt. Wie Sie wissen, besteht bei Menschen, die an Werdnig-Muskelschwäche leiden, eine geringe Überlebenswahrscheinlichkeit. Neugeborene mit angeborenen Störungen werden vom Arzt kaum einbezogen. Bei starker Muskelschwäche kann eine Schienung erfolgen.

Tritt während einer spinalen Amyotrophie eine Skoliose auf, führt dies zu einer Verkrümmung der Wirbel und gilt als schwere Form der Erkrankung. Die Operation sollte nur erfolgen, wenn die Ärzte die Notwendigkeit dafür sehen. Eine Diät ist unbedingt einzuhalten, da diese bei der Behandlung der Werdnig-Amyotrophie eine wichtige Rolle spielt.

Wenn die Behandlung rechtzeitig begonnen wird, wird die Werdnig-Amyotrophie von einer Person zumindest etwas leichter toleriert. Deshalb sollten sich die Leute sofort bewerben medizinische Assistenz und sich Sorgen ums Durchkommen machen komplette Diagnostik. Wie bereits erwähnt, wird die Werdnig-Amyotrophie nicht vollständig behandelt. Gleichzeitig wird es notwendig sein, ihre Manifestationen zu bekämpfen, damit der Zustand des Patienten, der an der Krankheit leidet, verbessert werden kann.

Beschreibung:

Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann ist die bösartigste Wirbelsäulenmuskulatur, die sich von Geburt an oder in den ersten 1-1,5 Lebensjahren eines Kindes entwickelt. Sie ist gekennzeichnet durch eine zunehmende diffuse Muskelatrophie, begleitet von einer schlaffen Parese, die bis zur vollständigen Plegie fortschreitet. In der Regel ist die Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie mit Knochendeformitäten und angeborenen Entwicklungsanomalien kombiniert. Die diagnostischen Grundlagen sind Anamnese, neurologische Untersuchung, elektrophysiologische und tomographische Untersuchungen, DNA-Analyse und die Untersuchung der morphologischen Struktur des Muskelgewebes. Die Behandlung ist wenig effektiv und zielt darauf ab, den Trophismus des Nerven- und Muskelgewebes zu optimieren.

Ursachen der Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie:

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist gekennzeichnet durch angeborene oder erworbene degenerative Veränderungen der quergestreiften Muskulatur, symmetrische Muskelschwäche des Rumpfes, der Gliedmaßen, fehlende oder verminderte Sehnenreflexe bei gleichzeitiger Aufrechterhaltung der Sensibilität. Morphologische Studien zeigen die Pathologie von Motoneuronen des Rückenmarks, "Bündelatrophie" in Skelettmuskeln mit einem charakteristischen Wechsel von betroffenen Fasern und gesunden. Es liegt eine Verletzung der Leitfunktion vor Nervenstränge, verringerte Muskelkontraktilität.

Symptome der Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie:

Es gibt drei Formen der Krankheit:

angeboren,
- frühe Kindheit u
- spät, unterschiedlich im Zeitpunkt der Manifestation der ersten klinischen Symptome und im Tempo des Verlaufs des myodystrophischen Prozesses.

In der angeborenen Form werden Kinder mit schlaffen Paresen geboren. Ab den ersten Lebenstagen kommt es zu einer generalisierten Muskelhypotonie und einer Abnahme oder Abwesenheit tiefer Reflexe. Bulbäre Störungen werden früh festgestellt und äußern sich durch träges Saugen, schwaches Schreien, Zungenfaszikulationen und eine Abnahme des Pharynxreflexes. Zwerchfellparese. Die Krankheit wird mit osteoartikulären Deformitäten kombiniert: Skoliose, trichterförmige oder "Hühner" -Brust, Gelenkkontrakturen. Die Entwicklung statischer und lokomotorischer Funktionen wird stark verlangsamt. Nur eine begrenzte Anzahl von Kindern entwickelt mit großer Verzögerung die Fähigkeit, den Kopf zu halten und sich selbstständig aufzusetzen. Erlernte motorische Fähigkeiten bilden sich jedoch schnell zurück. Viele Kinder mit einer angeborenen Form der Krankheit haben eine reduzierte Intelligenz. Angeborene Fehlbildungen werden häufig beobachtet:, Hüftdysplasie usw.

Der Verlauf ist schnell fortschreitend, bösartig. Der Tod tritt vor dem 9. Lebensjahr ein. Eine der Haupttodesursachen sind schwere somatische Störungen (Herz-Kreislauf- und Atemstillstand), die durch eine Schwäche der Brustmuskulatur und eine Abnahme ihrer Beteiligung an der Atmungsphysiologie verursacht werden.

Bei einer frühkindlichen Form treten die ersten Krankheitszeichen in der Regel in der zweiten Lebenshälfte auf. Die motorische Entwicklung in den ersten Monaten ist zufriedenstellend. Kinder beginnen rechtzeitig, den Kopf zu halten, zu sitzen, manchmal zu stehen. Die Krankheit entwickelt sich subakut, oft nach einer Infektion, Nahrung. Die schlaffe Parese ist zunächst in den Beinen lokalisiert und breitet sich dann schnell auf die Rumpf- und Armmuskulatur aus. Diffuse Muskelatrophie ist kombiniert mit Faszikulationen der Zunge, feinem Zittern der Finger und Sehnenkontrakturen. Muskeltonus, tiefe Reflexe werden reduziert. In späteren Stadien kommt es zu generalisierter muskulärer Hypotonie, bulbären Phänomenen.

Der Verlauf ist bösartig, wenn auch milder im Vergleich zur angeborenen Form. Der tödliche Ausgang tritt im Alter von 14-15 Jahren auf.

Bei einer späten Form treten die ersten Anzeichen der Krankheit nach 1,5 bis 2,5 Jahren auf. In diesem Alter ist die Ausbildung der statischen und lokomotorischen Funktionen bei Kindern vollständig abgeschlossen. Die meisten Kinder gehen und laufen alleine. Die Krankheit beginnt unmerklich. Bewegungen werden unbeholfen, unsicher. Kinder stolpern und fallen oft. Der Gang ändert sich - sie gehen und beugen die Knie (Gang "Uhrwerkpuppe"). Die schlaffe Parese ist zunächst in den proximalen Muskelgruppen der unteren Extremitäten lokalisiert und bewegt sich dann relativ langsam zu den proximalen Muskelgruppen der oberen Extremitäten, den Rumpfmuskeln; aufgrund einer gut ausgebildeten subkutanen Fettschicht meist kaum wahrnehmbar. Typische Faszikulationen der Zunge, kleine Finger, bulbäre Symptome - Faszikulationen und Atrophie der Zunge, verminderte Rachen- und Gaumenreflexe. tiefe Reflexe verschwinden in den frühen Stadien der Krankheit. Osteoartikuläre Deformitäten entwickeln sich parallel zur Grunderkrankung. Die ausgeprägteste Verformung der Brust.

Der Verlauf ist bösartig, aber milder als die ersten beiden Formen. Eine Verletzung der Fähigkeit, selbstständig zu gehen, tritt im Alter von 10-12 Jahren auf. Die Patienten leben bis zu 20-30 Jahre.

Behandlung der Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie:

Eine radikale Behandlung gibt es nicht.

Da es sich bei der spinalen Muskelatrophie um eine Erkrankung handelt, die sich in den Synapsen von Motoneuronen manifestiert, kann der Zustand durch eine Erhöhung des Spiegels des SMN-Proteins verbessert werden. Ziel Zeitgenössische Forschung- Suche nach Medikamenten, die den SMN-Spiegel erhöhen. Die wichtigsten Ergebnisse wurden bisher in Forschungsgruppen in den USA, Deutschland und Italien erzielt.

Mehrere Medikamente wurden vorgeschlagen Valproinsäure, Natriumbutyrat usw.), werden sie durchgeführt klinische Forschungen in Gruppen von Freiwilligen. Daten zum effektiven Einsatz von Stammzellen liegen noch nicht vor.

Patienten mit SMA brauchen etwas Besonderes Diätessen unterstützende Pflege und viele andere Pflegeaktivitäten.

Im Dezember 2016 wurde das erste Medikament zur Behandlung von SMA, Nusinersen, in den USA zugelassen.