Diagnose in der Erbschaft: Was ist Hämophilie und warum ist sie gefährlich? Hämophilie - Ursachen (vererbtes rezessives Gen), Wahrscheinlichkeit einer Hämophilie, Arten, Symptome und Anzeichen, Diagnose, Behandlungsprinzipien und Medikamente

Hämophilie ist eine Krankheit, die durch Blutgerinnung gekennzeichnet ist (so wird das Wort aus dem Griechischen übersetzt). Die Krankheit wird vererbt. Blutungen und Blutungen bei dieser Krankheit sind langfristig, manchmal treten sie ohne ersichtlichen Grund spontan auf.

Fatales „Erbe“

Jede Erwähnung von Hämophilie ist in erster Linie mit dem Bild von Zarewitsch Alexei, dem Sohn des letzten russischen Kaisers Nikolaus II., verbunden. Alexei war an Hämophilie erkrankt, nachdem er sie von seiner Mutter, Kaiserin Alexandra Feodorovna, erhalten hatte, die die Krankheit von ihrer Mutter, Prinzessin Alice, geerbt hatte, die sie wiederum von Königin Victoria erhielt. Königin Victoria war Trägerin von Hämophilie, aber von ihren neun Kindern litt nur ein Sohn, Prinz Leopold, an Hämophilie und starb, als er einunddreißig Jahre alt war, und ihre Töchter, die Prinzessinnen Alice und Beatrice, waren Träger der Krankheit.

Von den vier Söhnen von Prinzessin Beatrice hatten nur zwei Hämophilie, und ihre Tochter Victoria Eugenie, Gemahlin des Königs von Spanien, gab die Krankheit an zwei ihrer drei Söhne weiter. Prinzessin Alices Sohn Frederick, eines von sieben Kindern, die Hämophilie erbten, starb im Alter von drei Jahren. Zwei Söhne ihrer Schwester Irene waren ebenfalls an Hämophilie erkrankt, aber einer von ihnen konnte 56 Jahre alt werden.

Monarchische Eltern versuchten, so gut sie konnten, ihre Kinder vor Verletzungen zu schützen. Zum Beispiel kleidete die spanische Königsfamilie ihre beiden Jungen in gepolsterte Anzüge; sogar die Bäume im Park, wo früher Kinder spielten, wurden mit Filz umwickelt. Nikolaus II. und seine Familie waren ebenfalls gezwungen, Vorsichtsmaßnahmen zu treffen, sich mit einem engen Kreis von Menschen zu umgeben, die in das Geheimnis der Krankheit eingeweiht waren, und sich mit einem hohen Eisengitter, das den Schlosspark in Zarskoje Selo umgab, von der Außenwelt zu isolieren. Dies konnte den Prinzen jedoch nicht vor Prellungen und Abschürfungen bewahren, und die Eltern verzweifelten einfach und stellten fest, dass sie ständig am Rande einer Katastrophe lebten.

Vor vielen Jahren.

Die erbliche Natur der Krankheit, die durch die mütterliche Linie übertragen wird, wurde indirekt im Talmud, einer Reihe religiöser Abhandlungen des Judentums, angegeben, wo wörtlich Folgendes geschrieben steht: „Wenn eine Mutter zwei Kinder hatte, die an der Beschneidung starben, dann ihr drittes Sohn ist frei von dieser Beschneidung - es spielt keine Rolle, ob sie vom selben Vater oder von einem anderen stammt." Und das ist nicht verwunderlich, denn der für Anhänger des orthodoxen Judentums so wichtige religiöse Ritus der Beschneidung ist mit kleineren Blutungen verbunden. Folglich empfahl der Talmud, dass Kinder solchen Risiken nicht ausgesetzt werden sollten, bei denen man vermuten könnte erbliche Störung Blutgerinnung. Vor spätes XIX Jahrhunderts blieb die Ursache dieser seltsamen Krankheit ungeklärt. Die Ärzte versuchten, es entweder durch die abnormale Entwicklung der Wände der Blutgefäße zu erklären, die angeblich zu dünn wurden, dann durch Bluthochdruck, dann durch Defekte in der Struktur der roten Blutkörperchen oder durch den Einfluss der Hypophyse.

Der erste, der 1861 auf die wahre Ursache der Krankheit hinwies, war Professor Schmidt von der Universität Dorpat, der eine enzymatische Theorie familiärer Blutungen aufgestellt hatte. Später wurden seine Vermutungen bestätigt: Es stellte sich heraus, dass im Blutplasma der Patienten nicht genügend Proteine ​​vorhanden sind gesunde Menschen.

Warum und wie gerinnt Blut?

Es ist bekannt, dass die Blutgerinnung eine Schutzreaktion des Körpers ist. Das aus den Gefäßen freigesetzte Blut sollte normalerweise innerhalb von 3-4 Minuten gerinnen. Dabei geht das Blut aus einem flüssigen Zustand in einen geleeartigen Zustand über. Es bildet sich ein Gerinnsel, das das beschädigte Gefäß verstopft und die Blutung stoppt. Bei Patienten mit Hämophilie ist dieser Mechanismus der Thrombusbildung gestört. Die Hauptzellen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind, sind Blutplättchen. In der Pause Blutgefäß die Zellen, die es von innen auskleiden, sind beschädigt. Unter dem Futter befinden sich lange Fasern des Hauptproteins Bindegewebe- Kollagen, an dem Blutplättchen haften können. Eine starke Anhaftung von Blutplättchen an der Wundoberfläche führt zu mehreren wichtigen Konsequenzen auf einmal. Zunächst wird im Inneren des anhaftenden Blutplättchens eine Art Ring aus Mikrotubuli komprimiert, wodurch sich die Form der Zelle ändert und zahlreiche Auswüchse auf ihrer Oberfläche erscheinen, die helfen, das Blutplättchen in der Wunde zu fixieren. Zweitens erscheinen auf seiner Oberfläche Proteine, die für die Anheftung neuer Blutplättchen benötigt werden. Bildlich gesprochen geben Blutplättchen, die in die Wunde eingedrungen sind, ein Signal: „Hier zu uns! Hier gebraucht Nothilfe!" Aus den zu Hilfe eilenden Blutplättchen beginnt sich eine biologisch aktive Substanz, das Hormon Serotonin, abzuheben. Unter seinem Einfluss durch Reduzierung glatte Muskelzellen eine Gefäßreaktion beginnt - eine lokale Kontraktion des Gefäßlumens (Krampf). Schließlich scheiden an der Wunde haftende Blutplättchen eine Substanz aus, die die Teilung glatter Muskelzellen anregt. Es ist auch klar - die Kanten der Lücke müssen mit Hilfe von Muskeln zusammengezogen werden.

Wenn sich herausstellt, dass die Kapillare beschädigt ist, reicht oft ein Haufen von Blutplättchen, die sich an der Schadensstelle „anhäufen“, um die Bruchstelle zu schließen. Wird ein größeres Gefäß beschädigt, wird der Mechanismus der Fibrinpfropfenbildung aktiviert. Es passiert so. An der Wunde haftende Blutplättchen scheiden eine spezielle Substanz aus – den Kontaktfaktor, der eine ganze Kaskade von Wechselwirkungen verschiedener Proteine ​​auslöst, die an der Bildung eines Blutgerinnsels beteiligt sind.

Das wichtigste Protein, das für die Bildung eines Blutgerinnsels notwendig ist, ist Fibrinogen. Fibrin-Monomere ähneln Legosteinen, aus denen man ganz einfach einen langen Balken bauen kann. Fibrinogen ist ein lösliches Plasmaprotein aus der Gruppe der Globuline, einem der Blutgerinnungsfaktoren. Unter der Wirkung des Enzyms Thrombin kann es sich in Fibrin umwandeln.

Die entstehenden Fibrinpolymerfäden werden durch ein spezielles Protein Fibrinase stabilisiert, sodass in der Wunde ein echter Fleck aus dicht verschlungenen Fibrinfäden entsteht, die Thrombin neutralisieren. Geschieht dies nicht, könnte Thrombin das gesamte Blut im Körper gerinnen.

Es ist klar, dass der Fibrinpfropfen nicht unbegrenzt existieren kann. Schon bald werden Endothelzellen (eine einzelne Schicht aus flachen Zellen, die sich auskleiden Innenfläche Blut u Lymphgefäße) und glatte Muskulatur schließen die Lücke in der Gefäßwand, und dann beginnt das Gerinnsel den wiederhergestellten Blutfluss zu stören. Daher muss es entfernt werden, und dies geschieht durch einen anderen Teilnehmer des Prozesses - das Enzym Fibrinolysin. Unter seinem Einfluss beginnt der Fibrinthrombus sich aufzulösen und verschwindet bald vollständig.

Wer bekommt Hämophilie?

Hämophilie wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Aber sie hat einen interessante Funktion: Nur Männer leiden an Hämophilie, und nur Frauen erben sie. Zum Beispiel gibt ein kranker Vater Hämophilie an eine Tochter weiter, die keine haben wird Äußere Zeichen Krankheit, aber sie wird es an ihren Sohn weitergeben, der vollständig an Hämophilie leiden wird. Doch wer denkt, täuscht sich: Ein solches Unglück gab es in der Familie nicht – und wird es auch nie geben. Leider ist dies nicht immer der Fall. Probleme können jede Familie treffen. Es ist erwiesen, dass einige Patienten Hämophilie nicht durch Vererbung bekommen haben, sondern als Folge der sogenannten sporadischen Genmutation - zum Beispiel wenn Erbmaterial Organismus eingeführte fremde genetische Information viraler Natur. In Russland gibt es 6,5 Tausend offiziell registrierte Patienten mit Hämophilie, aber laut Ärzten können es tatsächlich 1,5 bis 2 Mal mehr sein.

Eine schwere Hämophilie zeigt sich normalerweise bereits im ersten Lebensjahr mit ausgedehnten Blutergüssen und ungewöhnlich langen Blutungen. Licht u mittlere Form treten häufig erstmals bei chirurgischen Eingriffen, beispielsweise Zahnextraktionen, in Form längerer Blutungen auf.

Auch ein Bluterguss, der sich bei einem gesunden Menschen im schlimmsten Fall als Bluterguss äußern wird, kann bei einem Patienten mit Hämophilie auftreten ernste Konsequenzen. Unter der Haut, in der Haut, zwischen den Muskeln können sich ganze Blutseen bilden. Und wenn das Knie geprellt ist, kann Blut in die Gelenkhöhle fließen, was zu einer Einschränkung und sogar zur Folge hat Gesamtverlust Mobilität, Deformität, Schmerzen, daher sollte eine Person mit Hämophilie im Alltag besonders vorsichtig sein.

Diagnose

Die Früherkennung eines Trägers der Hämophilie basiert hauptsächlich auf der Analyse des Stammbaums der Familie, wobei das Verhältnis der Gerinnungsaktivität von Faktoren gemessen wird Blut VIII und IX, von-Willebrand-Faktor, sowie auf DNA-Analysen. Die DNA-Diagnose ist am genauesten, aber nicht immer informativ. Möglich Pränataldiagnostik bei der Durchführung einer Chorionzottenbiopsie in der 9.–11. Schwangerschaftswoche oder einer Punktion der fötalen Blase in der 12.–15. Schwangerschaftswoche sowie bei der DNA-Isolierung aus fötalen Zellen für deren entsprechende Analyse. Die Diagnose von Hämophilie A unmittelbar nach der Entbindung basiert auf dem Fehlen einer normalen Gerinnungsaktivität des Faktors VIII bei einem mutmaßlichen Neugeborenen, dem Blut aus einer Vene entnommen wurde. Die Diagnose von Hämophilie B oder Faktor-IX-Mangel ist schwieriger, da jedes Neugeborene ein geringes Aktivitätsniveau aufweist dieser Faktor. Niedriges Niveau Faktor IX kann bei einem Neugeborenen im Alter von bis zu 6 Monaten nachgewiesen werden, selbst wenn das Kind keine Hämophilie hat. Die Punktion der Arterien, Jugular-, Femoral- und Kubitalvenen sowie die Beschneidung sind kontraindiziert, bis der Patient ein angemessenes Faktorniveau hat.

Zur Klärung der Hämophilie-Diagnose Labordiagnostik. Während der Untersuchung wird eine Reihe von Bluttests durchgeführt, deren Ergebnisse zur Beurteilung des Zustands des Gerinnungssystems verwendet werden.

Manifestationen der Krankheit

Meistens entwickeln sich die ersten Manifestationen von Blutungen bei Patienten mit Hämophilie zu einem Zeitpunkt, an dem das Kind zu laufen beginnt und Haushaltsverletzungen ausgesetzt ist. Bei manchen treten die ersten Anzeichen einer Hämophilie bereits in der Neugeborenenzeit auf, beispielsweise in Form von Blutergüssen am Körper (subkutane Hämatome). Zur Zeit Stillen lebensbedrohlich es gibt normalerweise keine Blutungen. Dies lässt sich dadurch erklären, dass in menschliche Milch enthält Substanzen, die vorerst keine Manifestation der Krankheit zulassen. Im Allgemeinen sind Kinder mit Hämophilie durch Zerbrechlichkeit, blasse Haut und schlecht entwickeltes subkutanes Fett gekennzeichnet.

Bei Neugeborenen mit Hämophilie können sich auch leicht ausgedehnte Cephalohämatome (Hämatome des Kopfes), subkutane und intradermale Blutungen im Gesäß und Damm bilden, späte Blutung aus der bandagierten Nabelschnur in den ersten 24 Stunden nach der Geburt und etwas später (nach 5-7 Monaten) - Blutungen beim Zahnen.

Bei kranken Kindern im Alter von 1,5 bis 2 Jahren gehen selbst geringfügige Verletzungen mit Blutergüssen an Stirn, Gliedmaßen, Gesäß und Zahnen einher, beißen auf die Zunge und die Schleimhaut der Wangen, Injektionen - verlängert, manchmal viele Tage (bis zu 2-3 Wochen) Blutungen. Häufig werden Blutungen in den Gelenken festgestellt. Subkutane, intermuskuläre Hämatome sind ausgedehnt, neigen zur Ausbreitung, ähneln im Aussehen Tumoren und werden von "Blüten" (blau - blauviolett - braun - golden) begleitet. Sie lösen sich auch sehr lange auf - innerhalb von 2 Monaten.

Behandlung und Vorbeugung

Die Hämophilie kann nicht vollständig beseitigt werden, aber die Lebensqualität eines Patienten, der ständig behandelt wird, leidet nicht darunter. Ohne Behandlung führt Hämophilie zu dauerhafter Behinderung und nicht selten zum vorzeitigen Tod. Auch zu Beginn des 20. Jahrhunderts war die Lebenserwartung eines Patienten mit Hämophilie gering. Heute kann ein Patient mit Hämophilie vor dem Hintergrund einer speziellen Behandlung genauso lange leben wie ein gesunder Mann. Die Behandlung von Patienten mit Hämophilie wird von einem Hämatologen durchgeführt. Derzeit werden eine Reihe von Medikamenten hergestellt, die die Blutgerinnung bei Patienten mit Hämophilie wiederherstellen können. Großer Teil Diese Medikamente sind getrocknete Konzentrate aus dem Blut gesunder Menschen. Die Behandlung mit Faktorkonzentraten trägt dazu bei, die gewünschte Blutgerinnung aufrechtzuerhalten. Die russische Arzneimittelindustrie verwendet einheimisches Spenderplasma und Kryopräzipitat, ein Halbfabrikat zur Herstellung von Blutgerinnungskonzentraten. Sie werden intravenös verabreicht. Derzeit wird versucht, die gentechnische Herstellung von Medikamenten gegen Hämophilie unter Verwendung von Stammzellen zu etablieren.

Die Behandlung von Hämophilie beinhaltet auch das Injizieren des mangelhaften Gerinnungsfaktors des Patienten direkt in die Vene des Patienten. Die Therapie kann entweder Blutungen verhindern oder ihre Folgen lindern, versuchen Sie, die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern. Die Blutung stoppt, wenn genügend Gerinnungsfaktor die verletzte Stelle erreicht. Wenn die Behandlung war frühen Zeitpunkt, wird die Wahrscheinlichkeit fortgesetzter Blutungen stark reduziert. Wenn die Behandlung verzögert wird, setzt sich die Blutung fort und breitet sich aus, was zu schwereren Gewebeschäden führt, was wiederum die Wahrscheinlichkeit einer Folgeblutung erhöht. Die Anwendungshäufigkeit ist individuell und hängt von der Schwere der Erkrankung und der Häufigkeit von Exazerbationen ab.

Leider ist die Krankheit noch nicht besiegt. Die Behandlung der Hämophilie steht derzeit hauptsächlich Patienten in entwickelten Ländern zur Verfügung, wo hochwirksame und virussichere Gerinnungsfaktorkonzentrate verwendet werden. IN Russische Föderation Derzeit gibt es keine Technologie, die die Herstellung entsprechender Blutprodukte erlaubt importierte Analoga. In Russland werden die Probleme der Hämophilie vom Hämatologischen Forschungszentrum der Russischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften behandelt, das über eine spezielle Abteilung für die ambulante Versorgung von Patienten mit Hämophilie mit mobilen Teams rund um die Uhr verfügt. Wenn Sie brauchen Weitere Informationen Wenden Sie sich bezüglich verfügbarer diagnostischer Optionen an das nächstgelegene Hämophilie-Behandlungszentrum oder die Hämophilie-Gemeinschaftsorganisation, wo geeignete Spezialisten verfügbar sind. Das Konzept der umfassenden Versorgung in Hämophilie-Behandlungszentren ist ein Kunst-in-Behandlung-Ansatz diese Krankheit Dabei wird der Zustand des Patienten von einem multidisziplinären Team beurteilt, das in der Regel aus Hämatologen, Orthopäden, Ernährungsberatern, Spezialisten für Infektionskrankheiten, Sozialarbeitern, Physiotherapeuten, Zahnärzten, Rehabilitationsspezialisten, Psychologen und Genetikern besteht. Dieser Staat entwickelt einen koordinierten Behandlungsplan für den Patienten und erwartet, dass dieser Plan vom Kinderarzt in der Gemeinschaft des Patienten akzeptiert wird.

Hämophilie gilt als eine der teuersten Krankheiten der Welt, da aus menschlichem Spenderplasma hergestellte Medikamente zur Vorbeugung, Behandlung und bei chirurgischen Eingriffen eingesetzt werden. Für Patienten mit Hämophilie ist es wichtig zu wissen und sich daran zu erinnern, dass solche Medikamente wie ACETYLSALICYLSÄURE (ASPIRIN), BRufen, INDOMETACIN, Butazolidine, ANALGIN für sie kategorisch kontraindiziert sind. Solche Medikamente haben die Fähigkeit, das Blut zu verdünnen und sogar mehr erhöhen die Wahrscheinlichkeit von Blutungen. Bei Schnitten und Verletzungen benötigt der Patient mit Hämophilie sofortige Erste Hilfe, die Wunden sollten von Gerinnseln gereinigt und mit einer antibiotischen Lösung gewaschen werden. Dann mit einem der hämostatischen Mittel (Adrenalin, Wasserstoffperoxid) getränkte Gaze auftragen und Hämostatische Schwämme. Es ist auch möglich, Muttermilch und Blutserum von Menschen und Tieren zu verwenden. Eine blutende Wunde sollte gut verschlossen, also verschlossen, abgeklemmt werden. Und natürlich müssen Sie in solchen Fällen sofort ins Krankenhaus! Die nächste Stufe der Behandlung ist eine Bluttransfusion. Kleine Dosen reichen normalerweise aus, um Blutungen zu stoppen. Bei erheblichem Blutverlust steigt die Dosis des transfundierten Blutes. Da intramuskuläre und subkutane Injektionen Hämatome bilden, werden Hämophiliepatienten Medikamente intravenös verabreicht.

Wenn Ihr Kind Hämophilie hat...

  • Informieren Sie sofort Ihren Arzt, wenn Ihr Kind verletzt ist, auch wenn es noch minderjährig ist. Besonders gefährlich sind Verletzungen an Kopf, Hals oder Bauch. Wenn Ihr Kind soll Operation oder eine Zahnextraktion, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was zu tun ist.
  • Beobachten Sie Ihr Kind genau auf Anzeichen von starken inneren Blutungen wie z starke Schmerzen(einschließlich im Bauchraum), Schwellung eines Gelenks oder Muskels, eingeschränkte Bewegung in den Gelenken, Blut im Urin, teeriger und schwerer Stuhlgang Kopfschmerzen.
  • Da das Kind Infusionen von Blutbestandteilen erhält, besteht die Gefahr, an Hepatitis zu erkranken. Die ersten Anzeichen einer Infektion können zwischen 3 Wochen und 6 Monaten, nachdem das Kind Blutkomponenten erhalten hat, auftreten. Krankheitssymptome: Kopfschmerzen, Fieber, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen und Schmerzen in der Leber (im Hypochondrium und in der Mitte des Bauches, Verfärbung des Urins) und Kot (hellgrau), Gelbfärbung der Haut und der Sklera.
  • Geben Sie Ihrem Kind niemals ASPIRIN, da es Blutungen verursachen kann, und Medikamente wie BRUFEN, INDOMETACIN, Butazolidine, ANALGIN. Auf jeden Fall, bevor Sie dem Kind ein neues geben medizinisches Produkt, fragen Sie Ihren Arzt!
  • Wenn Sie Töchter haben, wenden Sie sich an einen Spezialisten Ärztezentrum um zu überprüfen, ob sie Träger von Hämophilie sind. Kranke männliche Familienmitglieder brauchen psychologische Hilfe.
  • Stellen Sie sicher, dass das Kind immer ein medizinisches Identifikationsarmband trägt - dies sind Informationen über die Krankheit und die Blutgruppe, die sich jederzeit als nützlich erweisen können. Es sollte bei solchen Patienten um sein Notfallbedingungen jede Person, die einem solchen Patienten zum ersten Mal Hilfe leistet, sich besser in der Situation orientieren kann. Diese Informationen sollten jedem Patienten mit Hämophilie zur Verfügung stehen.
  • Bringen Sie Ihrem Kind bei, sich regelmäßig und gründlich die Zähne zu putzen weiche Bürsten. Vermeiden Sie Zahnextraktionen.
  • Schützen Sie das Kind vor Verletzungen, aber üben Sie keine unnötigen Einschränkungen aus, die seine Entwicklung verzögern würden. Nähen Sie gepolsterte Knie- und Ellbogenschützer in seine Kleidung ein, um seine Gelenke bei Stürzen zu schützen. Ältere Kinder sollten keine Kontakt- und traumatischen Sportarten (wie Fußball) ausüben dürfen, aber sie können zum Beispiel schwimmen oder Golf spielen.
  • Wenden Sie kalte Kompressen und Eis auf die Stelle der Läsion an und drücken Sie Verbände leicht auf die blutenden Bereiche. Um zu verhindern, dass die Blutung wiederkehrt, schränken Sie die Bewegung Ihres Kindes für 48 Stunden ein, nachdem es aufgehört hat. Geben Sie dem verletzten Körperteil eine erhöhte Position.
  • Um häufige Krankenhauseinweisungen zu vermeiden, sollten Sie lernen, Blutkomponenten mit einem Gerinnungsfaktor zu verabreichen. Zögern Sie nicht, Gerinnungsfaktorkonzentrat zu verabreichen, wenn Blutungen auftreten. Halten Sie das Konzentrat auch im Urlaub immer griffbereit.
  • Lassen Sie Ihr Kind regelmäßig von einem Hämatologen untersuchen.
  • Bei beginnender Blutung sofort einen Arzt aufsuchen!

Hämophilie ist eine sehr gefährliche Krankheit. Es führt immer noch zu hohe Sterblichkeit. Die wichtigste Präventionsmaßnahme ist daher die medizinisch-genetische Beratung bei Eheschließungen. Wenn ein Patient mit Hämophilie mit einer Frau mit Hämophilie verheiratet ist, werden Kinder nicht empfohlen. Bei gesunde Frau verheiratet

bei einer Patientin mit Hämophilie in der 14.-16. Schwangerschaftswoche spezielle Methode transabdominale Amniozentese (Punktion der Fruchtblase durch die vordere Bauchdecke und der Gebärmutterwand, um Fruchtwasser für Forschungszwecke zu gewinnen), wird das Geschlecht des Fötus festgestellt. Wenn eine Krankheit festgestellt wird, wird ein Schwangerschaftsabbruch empfohlen, um die Geburt eines kranken Kindes zu vermeiden.

Hämophilie ist eine von Generation zu Generation vererbte Erkrankung des Hämostasesystems, die durch eine gestörte Synthese der Gerinnungsfaktoren VIII, IX oder XI gekennzeichnet ist, deren Mangel zu einer Verlangsamung der Blutgerinnungszeit und einer Verlängerung der Blutungsdauer führt. Überträgerin der Hämophilie ist die Frau, während Männer meist daran erkranken. Jungen, die von einer solchen Frau geboren wurden, erben in 50% der Fälle eine solche Krankheit. Beim Träger selbst werden in der Regel keine Anzeichen der Krankheit beobachtet.

In der Medizin werden nach Art des fehlenden Gerinnungsfaktors im Blut folgende Krankheitsarten unterschieden:

  • Hämophilie A. Manifestiert in Abwesenheit eines bestimmten Proteins - antihämophiles Globulin, das ein Gerinnungsfaktor VIII ist. Dieser Typ ist der häufigste – Hämophilie A tritt bei 1 von 5.000 Männern auf;
  • Hämophilie B. Das Auftreten dieser Art von Hämophilie ist auf einen Mangel oder das Fehlen des Weihnachtsfaktors oder Faktors IX zurückzuführen. Hämophilie B bei neugeborenen Jungen wird in 1 von 30.000 Fällen festgestellt;
  • Hämophilie C - seltene Form eine Krankheit, die durch das Fehlen von Gerinnungsfaktor XI gekennzeichnet ist. An diesem Typ leiden Mädchen, deren Mutter Trägerin des mutierten Gens ist und der Vater an Hämophilie erkrankt ist. Tritt in 5 % der Fälle auf.

Der Beginn der Krankheit ist in der Regel Kindheit, verursacht Bildung pathologische Blutungen, die länger sind als ähnliche Prozesse bei gesunden Menschen. Daher ist diese Krankheit eine der bedeutendsten in der modernen Pädiatrie.

Ursachen der Krankheit

Die Ätiologie dieser Krankheit ist derzeit nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass die Ursache der Hämophilie in einer Mutation eines rezessiven Gens auf dem X-Chromosom liegt. Er ist für die Produktion des antihämophilen Faktors verantwortlich, seine Übertragung erfolgt durch Vererbung von einer Frau, die Trägerin der Krankheit ist (mit einem Satz von zwei X-Chromosomen), an einen Mann (mit einem X-Chromosom). Jungen, die von ihrer Mutter ein X-chromosomal mutiertes Hämophilie-Gen erhalten, werden zu Trägern der Krankheit und können sie an ihre zukünftigen Nachkommen weitergeben.

Hämophilie kann durch langfristige Blutungen gekennzeichnet sein, die durch das Fehlen von Gerinnungsfaktoren und eine ausreichende Anzahl von Blutplättchen verursacht werden. Ihr Mangel bestimmt die Schwierigkeit der Blutstillung.

Laut Statistik „schenken“ bis zu 80 % der Mütter – Trägerinnen der Hämophilie – das mutierte Gen an ihre Söhne. Aber unter männlichen Kindern mit dieser Blutgerinnungsläsion wurden Jungen gefunden, deren Eltern keine Träger der Krankheit sind. Daraus können wir schließen, dass Hämophilie bei ihnen im Prozess der Bildung der Keimzellen ihrer Eltern auftrat. Folglich kann die Krankheit nicht nur vererbt werden, sondern es besteht auch eine gewisse Wahrscheinlichkeit ihres eigenständigen Auftretens.

Symptome der Hämophilie

Das erste und wichtigste Symptom der Krankheit sind Blutungen, die in verschiedenen Fällen beobachtet werden können Altersgruppen. Die folgenden Symptome sind auch charakteristisch für diese Krankheit:

  • wiederkehrendes Nasenbluten;
  • Nachweis von Blutelementen in Urin und Kot;
  • ausgedehnte Hämatome nach leichten Verletzungen;
  • anhaltende Blutungen infolge einer Zahnextraktion oder -verletzung;
  • Hämarthrose (intraartikuläre Blutung) bewirkt, dass Blut in die Gelenke zurückfließt, was zu einer Einschränkung der Beweglichkeit und Schwellungen führt.

Symptome der Krankheit in der Kindheit

Hämophilie bei Kindern schweren Grades entwickelt sich im ersten Lebensjahr. Seine Symptome sind wie folgt:

  • Blutung aus der Nabelwunde;
  • Hämatome, die sich zunächst punktförmig auf verschiedene Körperteile ausbreiten und sowohl subkutan als auch auf den Schleimhäuten lokalisiert sind;
  • Blutungen, die danach auftreten vorbeugende Impfungen und andere Injektionen.

Neben den oben genannten Krankheitszeichen können bei Kindern ab dem 2.–3. Lebensjahr Symptome wie Gelenk- sowie kleine Kapillarblutungen (Petechien) beobachtet werden, die sich grundlos bei geringer körperlicher Anstrengung bilden. Hämophilie bei Kindern im Alter von 4 Jahren bis zum Schulalter wird häufig dargestellt durch:

  • wiederkehrendes Nasenbluten;
  • Ausfluss aus dem Zahnfleisch;
  • das periodische Vorhandensein von Blut im Urin (Hämaturie), dessen Indikator über der normalen Schwelle liegt;
  • ausgedehnte Blutergüsse (Hämarthrose), deren Entwicklung und langer Verlauf zum Auftreten von chronischen Kontrakturen, Arthropathie und Synovitis beitragen;
  • der Nachweis von Blutelementen im Kot des Kindes, was auf das Anfangsstadium einer fortschreitenden Anämie hinweist;
  • Fortschreiten von Blutungen, die in den inneren Organen lokalisiert sind;
  • mögliche Blutungen im Gehirn, bedrohlich schwere Niederlage ZNS. Kinder mit dieser Komplikation sind durch verminderten Appetit, mageren Körperbau und Disziplinlosigkeit gekennzeichnet.

Bei solchen Kindern ist die Entwicklung von nicht intensiven, aber verlängerten Blutungen möglich, die nach intramuskulärer Injektion entstehen. Daher wird empfohlen, sich impfen zu lassen und Medikamente subkutan mit einer dünnen Nadel zu verabreichen.

Die Gefahr der Krankheit besteht neben einer gestörten Blutstillung in möglichen Komplikationen:

  • Leukopenie;
  • hämolytische Anämie;
  • Nierenversagen deaktivieren;
  • Thrombozytopenie.

Aufgrund der geringen Immunantwort des Körpers, die sich als Folge dieser Krankheit entwickelt hat, entwickeln sich Kinder mit Hämophilie oft mit zunehmendem Alter andere Art Komplikationen.

Symptome der Krankheit bei Frauen

Obwohl die Hämophilie-Inzidenz bei Mädchen und Frauen äußerst gering ist, ist sie nicht vollständig ausgeschlossen. Sein Verlauf hat leichte Gestalt, und die häufigsten Symptome der Krankheit sind wie folgt:

  • reichlicher Menstruationsfluss;
  • Blutungen, die nach der Entfernung der Gaumenmandeln oder des Zahns auftreten;
  • Nasenbluten;
  • von-Willebrand-Krankheit, die ungeklärte episodische Blutungen verursacht.

Symptome der Krankheit bei Männern

IN Erwachsensein die Krankheit wird immer schlimmer. Zusätzlich zu den bereits seit der Kindheit bestehenden Anzeichen der Krankheit kommen neue Symptome hinzu, die dem Körper viel mehr Schaden zufügen:

  • Retroperitoneale Blutung. Ihre Entwicklung führt zu akute Erkrankungen Peritonealorgane, die nur durch einen chirurgischen Eingriff aufgelöst werden können;
  • die Bildung von Blutergüssen, die sowohl auf subkutane als auch auf intramuskuläre Blutungen hinweisen. Ihre Gefahr liegt in der Kompression der gewebeversorgenden Gefäße, was zu Gewebenekrosen führt. Es besteht auch die Gefahr einer Blutvergiftung aufgrund einer Infektion darin;
  • posthämorrhagische Anämie verursacht durch nasale, Magen-Darm-Blutungen, Blutsekrete aus dem Zahnfleisch sowie den Harnwegen;
  • Blutungen ein Knochengewebe, was zu seiner Nekrose führt;
  • Gangrän und mögliche Lähmung durch riesige Hämatome;
  • Blutungen der Schleimhaut des Rachens sowie des Kehlkopfes. Kann unter Stress auftreten Stimmbänder sowie Husten;
  • Gelenkblutungen tragen zum Fortschreiten der Arthrose bei, was letztendlich zu einer Behinderung führt. Der Grund dafür ist die Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit und die Atrophie der Gliedmaßenmuskulatur.

Um einen chirurgischen Eingriff durchzuführen, werden solchen Patienten vorläufig Antihämophilie-Medikamente injiziert, um dies zu vermeiden großer Verlust Blut.

Diagnose der Krankheit

Derzeit wird die Krankheit erfolgreich diagnostiziert, indem die Art der Vererbung bestimmt wird. Und zwar die Symptome verschiedene Typen Krankheiten sind die gleichen, jedoch wird Hämophilie A und B - bei Männern und C - bei Frauen erfolgreich durch einen Komplex von Labortests unterschieden, darunter:

  • Bestimmung numerischer Indikatoren für Blutgerinnungsfaktoren;
  • Thrombodynamik, die es ermöglicht, solche Störungen der Hämostase wie Hypo- und Hyperkoagulation zu erkennen;
  • Thrombinzeit, die die Aktivität von Blutgerinnungsfaktoren veranschaulicht;
  • gemischt - APTT. Eine solche Studie ermöglicht es, Verletzungen der Hämostase zu identifizieren;
  • vorübergehender Blutgerinnungstest;
  • Analyse des D-Dimer-Index zum Ausschluss einer Thromboembolie;
  • quantitative Berechnung von Fibrinogen im Blut;
  • Thromboelastographie zur Erfassung von Hämostase- und Fibrinolyseprozessen;
  • Der Thrombinbildungstest veranschaulicht den Zustand des Hämostasesystems.

Solch Ein komplexer Ansatz Art und Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen, ermöglicht es Ihnen, die optimale Behandlung zu wählen, die hilft, den Lebensverlauf zu erleichtern und zu verlängern.

Leider ist diese Krankheit in unserer Zeit unheilbar, es ist nur möglich, eine Erhaltungstherapie durchzuführen und periodisch manifestierte Symptome zu kontrollieren. Es ist ratsam, Hämophilie in Kliniken zu behandeln, die auf diese Krankheit spezialisiert sind. In diesem Fall muss der Patient über ein „Buch eines Patienten mit Hämophilie“ verfügen. Es muss unbedingt Angaben zur Blutgruppe des Patienten, zu seinem Rh-Faktor, zur Art der Erkrankung und zum Schweregrad enthalten.

Die Behandlung der Krankheit muss zunächst mit der Definition ihres Typs beginnen. Die weitere Therapie basiert auf dem Einbringen der fehlenden Gerinnungsfaktoren in das Blut. Sie werden durch Entnahme von Spenderblut sowie Blut von Tieren gewonnen, die unter bestimmten Bedingungen speziell für diese Zwecke gezüchtet wurden. Aber hier ist es wichtig, eine Überdosierung des Faktors zu verhindern, da es möglich ist, den Patienten zu einem anaphylaktischen Schock zu bringen. Die Berechnung sollte also wie folgt durchgeführt werden: nicht mehr als 25 ml Gerinnungsfaktor pro 1 kg Körpergewicht des Patienten, verabreicht innerhalb von 24 Stunden.

Als Ergebnis einer solchen Behandlung geht die Krankheit für kurze Zeit zurück, da sich die quantitativen Indikatoren der für eine erfolgreiche Hämolyse fehlenden Elemente normalisieren. Dies hilft, die Entwicklung von Blutverlust zu verhindern und die negativen Folgen zu minimieren.

Während der Blutung führt der Arzt je nach Art der Erkrankung die folgende Behandlung durch:

  • bei Typ-A-Erkrankung wird ein trockenes Konzentrat aus "Kryopräzipitat", Antihämophilie, sowie frisches Plasma, das direkt vom Spender übertragen wird, transfundiert;
  • bei einer Typ-B-Erkrankung erhält der Patient ein Konzentrat des fehlenden Gerinnungsfaktors sowie frisch gefrorenes Spenderplasma;
  • Bei der Typ-C-Erkrankung ist die Verabreichung von trockenem, gefrorenem Frischplasma erforderlich.

Die weitere Behandlung der Krankheit ist symptomatisch:

  • Bei Gelenkblutungen ist es wichtig, das erkrankte Gelenk mit einer kalten Kompresse zu kühlen, es mit einer Gipsschiene für bis zu 3-4 Tage zu immobilisieren und die Folgen mit der UHF-Technologie zu beseitigen.
  • Erholung Bewegungsapparat, von der Krankheit betroffen, wird durch Physiotherapie sowie Achilloplastik und Synovektomie-Methode hergestellt;
  • unkomplizierte Blutungen werden am besten mit einem Zustand vollständiger Ruhe und Kühlung des Patienten behandelt;
  • Kapselhämatome werden chirurgisch entfernt mit paralleler Behandlung mit antihämophilen Konzentraten;
  • Äußere Blutungen werden unter Narkose behandelt. Die Wunden des Patienten werden von Blutgerinnseln gereinigt, mit einer antibakteriellen Lösung gewaschen und dann wird ein Verband mit blutstillenden Mitteln hergestellt;
  • Bei Hämophilie sollte die Behandlung eine Ernährung umfassen, die aus Lebensmitteln besteht, die reich an Vitamin A, B, C und D sowie Spurenelementen (Kalzium, Phosphor) sind. Erdnüsse können verzehrt werden.

Das Wichtigste im Kampf gegen die Krankheit ist die Prävention. Familien, in denen ein mutiertes Gen bei Frauen oder Männern gefunden wird, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wird, wird daher nicht empfohlen, auf natürliche Weise Kinder zu bekommen. Wenn eine gesunde Frau ein Kind von einem männlichen Träger der Krankheit trägt, wird empfohlen, die Schwangerschaft für einen Zeitraum von 8 bis 14–16 Wochen nach der Bestimmung des Geschlechts des Babys abzubrechen, wenn es sich um ein Mädchen handelt, um dies zu verhindern die Ausbreitung dieser Pathologie. Der einzige Ausweg hier wird die Durchführung des IVF-Verfahrens sein, das unter bestimmten Bedingungen durchgeführt wird.

Menschen mit Hämophilie mit junges Alter empfohlen, um Verletzungen zu vermeiden verschiedene Sorten, ist es ihnen verboten, nicht nur körperliche Arbeit zu verrichten, sondern auch an traumatischen Sportarten wie Hockey, Boxen, Fußball usw. teilzunehmen. Von den Sportarten ist nur Schwimmen erlaubt.

Es ist ratsam, prophylaktische Injektionen der fehlenden Faktoren durchzuführen, aber Sie können Schmerzmittel nicht oft verwenden, da sich eine Sucht entwickelt und der Körper in Zukunft nicht mehr in der Lage sein wird, Schmerzen alleine zu bewältigen.

Bei dieser Krankheit ist es strengstens verboten, blutverdünnende entzündungshemmende, fiebersenkende und andere Medikamente wie Indomethacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin usw. einzunehmen.

Durch Vorbeugung und Behandlung kann Hämophilie teilweise neutralisiert werden, aber es ist immer noch unmöglich, ihre Manifestationen vollständig zu beseitigen. Aber Menschen mit einer ähnlichen Diagnose, die den Vorschriften eines Hämatologen unterliegen, leben in der Regel bis ins hohe Alter.

Stimmt alles im Artikel mit medizinischer Punkt Vision?

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Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel an Blutplasma-Gerinnungsfaktoren verursacht wird und durch eine erhöhte Blutungsneigung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von Hämophilie A und B beträgt 1 Fall pro 10.000–50.000 Männer.

Meistens tritt die Krankheit in der frühen Kindheit auf, also Hämophilie bei einem Kind aktuelles Thema Pädiatrie und pädiatrische Hämatologie. Neben der Hämophilie treten bei Kindern weitere Erbkrankheiten auf. hämorrhagische Diathese: hämorrhagische Teleangiektasie, Thrombozytopathie, Morbus Glanzman usw.

Was ist das?

Hämophilie ist eine erbliche Bluterkrankung, die durch verursacht wird angeborene Abwesenheit oder eine Abnahme der Gerinnungsfaktoren. Die Krankheit ist durch eine Verletzung der Blutgerinnung gekennzeichnet und äußert sich in häufigen Blutungen in Gelenken, Muskeln und inneren Organen.

Diese Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 50.000 Neugeborenen auf, und Hämophilie A wird häufiger diagnostiziert: 1 Fall der Krankheit pro 10.000 Menschen, und Hämophilie B ist seltener: 1: 30.000-50.000 männliche Einwohner. Hämophilie wird vererbt rezessives Merkmal dem X-Chromosom zugeordnet.

In 70 % der Fälle ist die Hämophilie durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet, der stetig fortschreitet und zu einer frühen Behinderung des Patienten führt. Der berühmteste Patient mit Hämophilie in Russland ist Zarewitsch Alexei, Sohn von Alexandra Feodorovna und Zar Nikolaus II. Wie Sie wissen, ging die Krankheit von der Großmutter seiner Frau, Königin Victoria, auf die Familie des russischen Kaisers über. Am Beispiel dieser Familie wird häufig die Übertragung der Krankheit entlang der genealogischen Linie untersucht.

Ursachen

Die Ursachen der Hämophilie sind gut verstanden. Es wurden charakteristische Veränderungen eines Gens im X-Chromosom gefunden. Es wurde festgestellt, dass diese Stelle für die Produktion der notwendigen Gerinnungsfaktoren, spezifische Proteinverbindungen, verantwortlich ist.

Das Hämophilie-Gen kommt nicht auf dem Y-Chromosom vor. Dies bedeutet, dass es vom Körper der Mutter zum Fötus gelangt. Ein wichtiges Merkmal besteht die Möglichkeit klinischer Manifestationen nur bei Männern. erblicher Mechanismus Die Übertragung der Krankheit wird in der Familie mit Sex „verknüpft“ genannt. Ebenso Farbenblindheit (Verlust der Funktion, Farben zu unterscheiden), Mangel an Schweißdrüsen. Die Frage, in welcher Generation die Genmutation auftrat, versuchten Wissenschaftler zu beantworten, indem sie die Mütter von Jungen mit Hämophilie untersuchten.

Es stellte sich heraus, dass 15 bis 25 % der Mütter nicht die notwendige Schädigung des X-Chromosoms aufwiesen. Dies weist auf das Auftreten einer primären Mutation (sporadische Fälle) während der Embryonalbildung hin und bedeutet die Möglichkeit einer Hämophilie ohne erschwerte Vererbung. In den nachfolgenden Generationen wird die Krankheit als Familie übertragen.

Der spezifische Grund für die Veränderung des Genotyps des Kindes wurde nicht identifiziert.

Einstufung

Hämophilie entsteht aufgrund einer Veränderung in einem Gen auf dem Chromosom X. Es gibt drei Arten von Hämophilie (A, B, C).

Hämophilie A Eine rezessive Mutation im X-Chromosom verursacht einen Mangel an einem essentiellen Protein im Blut - dem sogenannten Faktor VIII (antihämophiles Globulin). Eine solche Hämophilie gilt als klassisch, sie tritt am häufigsten bei 80-85% auf
Hämophilie B rezessive Mutation im X-Chromosom - Insuffizienz des Plasmafaktors IX (Weihnachten). Verletzt die Bildung eines sekundären Gerinnungspfropfens.
Hämophilie C autosomal-rezessiver oder dominanter (mit unvollständiger Penetranz) Vererbungstyp, dh er tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf) - Mangel an Blutfaktor XI, der hauptsächlich unter aschkenasischen Juden bekannt ist. Derzeit ist Hämophilie C von der Klassifikation ausgeschlossen, da sich ihre klinischen Manifestationen signifikant von denen von A und B unterscheiden.

Je nach Schweregrad der Erkrankung tritt Hämophilie in drei Formen auf:

Häufige Blutungen sollten Eltern alarmieren Atemwege Das Kind hat. Das Auftreten von großen Hämatomen während eines Sturzes und kleinere Verletzungen sind ebenfalls vorhanden Angstsymptome. Solche Hämatome nehmen normalerweise an Größe zu, schwellen an, wenn sie einen solchen Bluterguss berühren, erfährt das Kind Schmerz. Hämatome verschwinden lange genug - im Durchschnitt bis zu zwei Monate.

Hämophilie bei Kindern unter 3 Jahren kann sich in Form von Hämarthrose äußern. Am häufigsten leiden in diesem Fall große Gelenke - Hüfte, Knie, Ellbogen, Knöchel, Schulter, Handgelenk. Intraartikuläre Blutungen werden von schweren begleitet Schmerzsyndrom, Verletzungen der motorischen Funktionen der Gelenke, deren Schwellung, eine Erhöhung der Körpertemperatur des Kindes. All diese Anzeichen von Hämophilie sollten die Aufmerksamkeit der Eltern auf sich ziehen.

Hämophilie bei Männern

Hämophilie bei Männern hat keine Unterscheidungsmerkmale im Vergleich zum Krankheitsverlauf bei Kindern und Frauen. Da Männer in den allermeisten Fällen an Hämophilie leiden, wurden außerdem alle Merkmale der Pathologie genau in Bezug auf die Vertreter des stärkeren Geschlechts untersucht.

Hämophilie bei Frauen

Hämophilie bei Frauen ist praktisch eine Kasuistik, da es unglaubliche Umstände geben muss, damit dies geschieht. Derzeit wurden in der Geschichte weltweit nur 60 Fälle von Hämophilie bei Frauen registriert.

Eine Frau kann also nur dann Hämophilie haben, wenn der Vater, der Hämophilie hat, und die Mutter, die Trägerin des Krankheitsgens, heiraten. Die Wahrscheinlichkeit, aus einer solchen Verbindung eine Tochter mit Hämophilie zu bekommen, ist extrem gering, aber immer noch vorhanden. Wenn der Fötus überlebt, wird daher ein Mädchen mit Hämophilie geboren.

Die zweite Option für das Auftreten von Hämophilie bei einer Frau ist eine Genmutation, die nach ihrer Geburt aufgetreten ist und zu einem Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut geführt hat. Es war diese Mutation, die bei Königin Victoria auftrat, die Hämophilie nicht durch Vererbung ihrer Eltern, sondern de novo entwickelte.

Frauen mit Hämophilie haben die gleichen Symptome wie Männer, daher ist der Krankheitsverlauf in Bezug auf das Geschlecht genau gleich.

Anzeichen von Hämophilie

Die Klinik der Hämophilie ist die Bildung von Blutungen in verschiedene Körper und Stoffe. Die Art der Blutung ist ein Hämatom, was bedeutet, dass die Blutungen groß, schmerzhaft und verzögert sind.

Eine Blutung kann sich 1-4 Stunden nach einer traumatischen Exposition bilden. Zunächst reagieren die Gefäße (Krämpfe) und Blutplättchen (gerinnende Blutkörperchen). Und Blutgefäße und Blutzellen leiden nicht unter Hämophilie, ihre Funktion ist nicht beeinträchtigt, daher hört die Blutung zunächst auf. Aber dann, wenn die Reihe der Bildung eines dichten Blutgerinnsels kommt und Endstation Blutung, die defekte Plasmaverbindung des Blutgerinnungssystems tritt in den Prozess ein (Plasma enthält defekte Gerinnungsfaktoren) und die Blutung setzt fort.

So werden alle folgenden gebildet. pathologische Zustände charakteristisch für Hämophilie.

Hämatome verschiedener Lokalisation

Die häufigste (bis zu 85-100 % der Patienten) Manifestation der Hämophilie bei Kindern sind Weichteilhämatome, die spontan oder mit geringer Auswirkung auftreten. Die Stärke des Aufpralls und die Größe des nachfolgenden Hämatoms sind für den ersten Blick oft unvergleichlich Fremder. Hämatome in Geweben können durch Eiterung und Kompression benachbarter Gewebe kompliziert werden.

Hämatome können in der Haut und den Muskeln auftreten und sich auf das subkutane Fettgewebe ausbreiten.

Hämaturie

Hämaturie ist die Ausscheidung von Blut im Urin, ein gewaltiges Symptom, das auf eine Verletzung der Nierenfunktion oder eine Schädigung des Harnleiters hinweist. Blase und Harnröhre ( Harnröhre). Besteht eine Neigung zur Steinbildung, ist eine regelmäßige urologische Beobachtung notwendig, um einer Steinbildung und Traumata der Schleimhäute vorzubeugen.

Hämaturie tritt häufiger bei Kindern über 5 Jahren auf. Auch Traumata können eine Rolle spielen. Lendengegend, blaue Flecken gesundes Kind richten keinen Schaden an, hier können sie tödlich werden.

Hämarthrose

Hämarthrosen sind Blutungen in den Gelenken, die häufiger bei Kindern mit Hämophilie im Alter von 1 bis 8 Jahren beobachtet werden. Überwiegend sind große Gelenke betroffen, vor allem Knie und Ellbogen, seltener Hüfte und Schulter.

  • Akute Hämarthrose ist eine Ersterkrankung mit einer heftigen Klinik.
  • Rezidivierende Hämarthrosen sind häufige, wiederholte Blutungen im selben Gelenk.

Die Häufigkeit und Lokalisation von Blutungen in den Gelenken hängt von der Schwere der Hämophilie und der Art der körperlichen Aktivität ab:

  • Bei schnellem Laufen und Springen können sich symmetrische Hämatome in den Kniegelenken bilden.
  • Beim Sturz auf beide Seiten - Hämarthrose auf der entsprechenden Seite.
  • Mit Riemenbelastung obere Gliedmaßen(Hochziehen, Aufhängen, Liegestütze und andere Aktivitäten im Zusammenhang mit der Arbeit der Arme und Schultern) - Blutungen in den Ellbogen und Schultergelenke, kleine Gelenke der Hände. Das betroffene Gelenk nimmt an Volumen zu, es kommt zu Schwellungen, Schmerzen beim Abtasten und Bewegen.

Hämarthrose ohne Behandlung, insbesondere rezidivierende, kann durch Eiterung des Inhalts kompliziert werden Gelenkkapsel, sowie Organisation (Degeneration in Narbengewebe) und die Bildung von Ankylose (ein starres, festes Gelenk).

Hämorrhagisches Exanthem

Hämorrhagisches Exanthem ist ein Ausschlag unterschiedlicher Größe und Schwere, der spontan oder unter mechanischer Einwirkung auf der Haut auftritt. Oft sind die Auswirkungen minimal, zum Beispiel beim Messen Blutdruck oder Spuren von Gummibändern auf Kleidung und Unterwäsche.

Je nach Schweregrad der Erkrankung kann der Hautausschlag bei Schonung und ohne Trauma von selbst verschwinden oder sich ausbreiten und zu Weichteilhämatomen werden.

Erhöhte Blutungen während der Operation

Für Kinder mit Hämophilie sind alle externen invasiven Eingriffe gefährlich. Invasive Eingriffe sind solche, bei denen eine Punktion, ein Einschnitt oder eine andere Verletzung der Gewebeintegrität angenommen wird: Injektionen (intramuskulär, intra- und subkutan, intraartikulär in seltene Fälle), Operationen, Zahnextraktionen, Skarifizierungs-Allergietests und sogar Blutentnahmen von einem Finger zur Analyse.

Blutungen im Gehirn

Eine Hirnblutung oder ein hämorrhagischer Schlaganfall ist ernste Erkrankung, mit einer enttäuschenden Prognose, ist manchmal die erste Manifestation einer Hämophilie in der frühen Kindheit, insbesondere bei Vorliegen einer Kopfverletzung (Sturz aus einem Kinderbett usw.). Die Bewegungskoordination ist gestört, Lähmungen und Paresen sind charakteristisch (unvollständige Lähmung, wenn sich das Glied bewegt, aber extrem träge und unkoordiniert), es kann zu einer Verletzung der unabhängigen Atmung, zum Schlucken und zur Entwicklung von Koma kommen.

Magen-Darm-Blutungen

Im Fall von schwerer Verlauf Hämoglobin u schwere Insuffizienz Blutgerinnungsfaktoren (häufiger bei einem kombinierten Mangel an Faktor VIII und IX) sind Blutspuren bereits beim ersten Aufstoßen nach der Fütterung des Babys zu sehen. Zu harte Nahrung, das Verschlucken von kleinen Gegenständen (insbesondere mit scharfen Kanten oder Vorsprüngen) durch Kinder kann die Schleimhaut des Magen-Darm-Traktes verletzen.

Wird in Erbrochenem oder Aufstoßen frisches Blut nachgewiesen, sollte in der Regel nach einer Schädigung der Schleimhaut der Speiseröhre gesucht werden. Wenn das Erbrochene aussieht wie " Kaffeesatz“, dann die Blutungsquelle im Magen, das Blut hatte Zeit zu reagieren Salzsäure und bildete Chlorwasserstoff-Hämatin, das ein charakteristisches Aussehen hat.

Bei einer Blutungsquelle im Magen kann es auch zu einem schwarzen, oft flüssigen, teerigen Stuhl kommen, der als „Melena“ bezeichnet wird. Befindet sich frisches Blut im Stuhl des Kindes, blutet es am meisten aus niedrigere Abteilungen Darm - Rektum und Sigma.

Assoziierte klinische Syndrome

Die Gene, die für die Entwicklung von Farbenblindheit und Hämophilie kodieren, befinden sich in sehr geringem Abstand auf dem X-Chromosom, sodass Fälle einer gemeinsamen Vererbung nicht ungewöhnlich sind. Bei der Geburt einer Tochter entwickelt sich die Krankheit nicht klinische Form, aber in 50% der Fälle wird die Tochter Trägerin des pathologischen Gens. Ein in der Ehe eines farbenblinden Mannes und einer gesunden Frau geborener Junge hat eine 50-prozentige Chance, farbenblind zu sein, aber wenn die Mutter Trägerin des defekten Gens ist und der Vater krank ist (Farbenblindheit oder Farbenblindheit). zusammen mit Hämophilie), dann beträgt die Geburt eines kranken Jungen 75%.

Diagnose

An der Diagnose der Krankheit sollten Spezialisten verschiedener Profile teilnehmen: Neonatologen auf der Entbindungsstation, Kinderärzte, Therapeuten, Hämatologen, Genetiker. Wenn unklare Symptome oder Komplikationen auftreten, werden Konsultationen eines Gastroenterologen, Neurologen, Orthopäden, Chirurgen, HNO-Arztes und anderer Fachärzte einbezogen.

Beim Neugeborenen festgestellte Zeichen müssen bestätigt werden Labormethoden Gerinnungsstudien.

Bestimmen Sie die geänderten Parameter des Koagulogramms:

  • Gerinnungs- und Rekalzifizierungszeit;
  • Thrombinzeit;
  • aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT);
  • spezifische Tests für Thrombinpotential, Prothrombinzeit werden durchgeführt.

Die Diagnose umfasst die Untersuchung von:

  • Thrombelastogramm;
  • Durchführen einer genetischen Analyse für den Gehalt an D-Dimer.

Der diagnostische Wert hat eine Abnahme des Indikatorenniveaus auf die Hälfte der Norm oder mehr.

Eine Hämarthrose muss röntgenologisch untersucht werden. Hämatome mit Verdacht auf retroperitoneale Lokalisation oder innerhalb parenchymaler Organe erfordern Ultraschall. Um Erkrankungen und Schädigungen der Nieren zu erkennen, werden ein Urintest und ein Ultraschall durchgeführt.

Behandlung von Hämophilie

Einer Gruppe von Genetikern gelang es, Labormäuse mithilfe von Gentherapie von Hämophilie zu heilen. Wissenschaftler verwendeten Adeno-assoziierte Viren (AAV) zur Behandlung.

Das Prinzip der Behandlung von Hämophilie besteht darin, die mutierte DNA-Sequenz mit Hilfe eines von AAV getragenen Enzyms herauszuschneiden und dann durch das zweite AAV-Virus ein gesundes Gen an dieser Stelle einzufügen. Der Gerinnungsfaktor IX wird vom F9-Gen kodiert. Wenn die F9-Sequenz korrigiert wird, beginnt die Produktion des Gerinnungsfaktors in der Leber, wie bei einem gesunden Menschen.

Nach der Gentherapie bei Mäusen stieg der Spiegel des Faktors im Blut auf ein normales Niveau an. Seit 8 Monaten wurden keine Nebenwirkungen festgestellt.

Die Behandlung wird während der Blutung durchgeführt:

  1. Hämophilie A - Transfusion von frischem Plasma, antihämophilem Plasma, Kryopräzipitat;
  2. Hämophilie B - frisch gefrorenes Spenderplasma, Gerinnungsfaktorkonzentrat;
  3. Hämophilie C - frisch gefrorenes Trockenplasma.

Verhütung

Die Ursachen der Hämophilie sind so, dass sie durch keine Maßnahmen vermieden werden können. Deshalb Präventivmaßnahmen besteht darin, dass eine Frau während der Schwangerschaft ein medizinisch-genetisches Zentrum aufsucht, um das Hämophilie-Gen auf dem X-Chromosom zu bestimmen.

Wenn die Diagnose bereits gestellt wurde, muss man herausfinden, um welche Art von Krankheit es sich handelt, um zu wissen, wie man sich verhalten soll:

  1. Es ist zwingend erforderlich, sich an eine Apothekenregistrierung zu halten gesunder Lebensstil Leben, vermeiden Sie körperliche Anstrengung und Verletzungen.
  2. Schwimm- und Bewegungstherapie können sich positiv auf den Körper auswirken.

Auf der Apothekenregistrierung in der Kindheit gelegt. Ein Kind mit dieser Diagnose erhält wegen Verletzungsgefahr eine Befreiung von Impfungen und Sportunterricht. Aber körperliche übung im Leben des Patienten darf nicht fehlen. Sie sind notwendig für normale Funktion Organismus. Es gibt keine besonderen Ernährungsanforderungen für ein Kind mit Hämophilie.

Bei Erkältungen Aspirin sollte nicht gegeben werden, da es das Blut verdünnt und Blutungen verursachen kann. Schröpfen sollte auch nicht eingesetzt werden, da es zu Blutungen in der Lunge kommen kann. Sie können einen Sud aus Oregano und Lagohilus verwenden. Angehörige des Patienten sollten auch wissen, was Hämophilie ist, und in der Versorgung geschult werden medizinische Versorgung wenn Blutungen auftreten. Einige Patienten erhalten alle drei Monate Injektionen mit Gerinnungsfaktorkonzentrat.

Gesellschaft für Hämophilie

In vielen Ländern der Welt, insbesondere in Russland, wurden spezielle Gesellschaften für Patienten mit Hämophilie gegründet. Diese Organisationen vereinen Patienten mit Hämophilie, ihre Familienangehörigen, Fachärzte und studierende Wissenschaftler diese Pathologie und nur Menschen, die Patienten mit Hämophilie helfen möchten. Im Internet gibt es Seiten dieser Gemeinschaften, wo jeder sie finden kann genaue Information darüber, was Hämophilie ist, machen Sie sich mit rechtlichen Materialien zu diesem Thema vertraut, kommunizieren Sie im Forum mit Menschen, die an dieser Pathologie leiden, tauschen Sie Erfahrungen aus, fragen Sie um Rat und erhalten Sie bei Bedarf moralische Unterstützung.

Außerdem enthalten die Seiten in der Regel eine Liste mit Links zu in- und ausländischen Quellen - Stiftungen, Organisationen, Informationsseiten - mit ähnlichen Themen, die dem Besucher die Möglichkeit geben, sich umfassend mit der Problematik der Hämophilie vertraut zu machen oder daran erkrankte Menschen kennenzulernen Pathologie, die in seiner Region lebt. Die Gründer solcher Gemeinschaften organisieren spezielle Konferenzen, "Schulen" für Patienten, alle Arten von gesellschaftlichen Veranstaltungen, an denen jeder Patient mit Hämophilie teilnehmen kann.

Wenn Sie, Ihr Verwandter oder Freund an Hämophilie leiden, empfehlen wir Ihnen daher, Mitglied einer solchen Gesellschaft zu werden: Dort finden Sie sicherlich Unterstützung und Hilfe im Kampf gegen eine so schwere Krankheit.

– Angeborene Störung Blutgerinnung.

Der Organismus von Patienten mit Hämophilie von Geburt an hat keine (oder in geringen Mengen) spezielle Proteine, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind - Gerinnungsfaktoren. Es gibt mehrere Arten dieser Krankheit, aber die häufigsten sind Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel) und Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel).

Laut Statistik wird 1 von 10.000 Kindern mit der Diagnose Hämophilie A geboren, Hämophilie B ist 6-mal seltener, in etwa 1/3 der Familien wird diese Krankheit zum ersten Mal festgestellt.

Ursachen der Hämophilie.

Hämophilie Typ A und B entstehen aufgrund eines angeborenen Defekts in den Genen, die sich auf dem X-Chromosom befinden. Frauen haben 2 X-Chromosomen, Männer 1 X-, 1 Y-Chromosom. Dadurch sind Frauen mit einem defekten X-Chromosom zwar gesund, aber Trägerinnen der Krankheit und können diese an 50 % ihrer Nachkommen weitergeben.

Daher sind Männer mit einem defekten X-Chromosom immer krank. Sie können die Hämophilie nicht an ihre Söhne weitergeben, aber ihre Töchter sind in allen Fällen Träger dieser Krankheit.

Von weiblichen Trägern des defekten Gens werden 50 % ihrer Nachkommen übertragen. Sie selbst leiden im Normalfall nicht an einer Störung der Blutgerinnung, und nur selten kann es zu übermäßigen Blutungen während der Menstruation, nach Zahnextraktionen und Nasenbluten kommen.

Es ist wichtig zu wissen, dass Hämophilie in 1/3 der Fälle als Folge der ersten Mutation des entsprechenden Gens entsteht.

Anzeichen von Hämophilie.

Das Hauptsymptom der Hämophilie sind starke, verstärkte Blutungen, die normalerweise ohne Verletzung auftreten.

In den meisten Fällen treten Blutungen im Gehirn und in den Gelenken auf.

Die häufigsten Anzeichen einer Hämophilie sind unten aufgeführt. Jeder Patient kann jedoch eine Krankheit haben individuelle Eigenschaften.

Spontane Blutergüsse

Blutergüsse treten aufgrund kleinerer Verletzungen auf und können in einigen Fällen ausgedehnte Hämatome bilden.

Blutungsneigung

Zahnfleischbluten beim Zähneputzen, minimale Schäden, Zahnarztbesuch, häufiges Nasenbluten.

Intraartikuläre Blutungen

Blutungen in den Gelenken (Hämarthrose) gehen mit Schmerzen, Steifheit und Schwellungen der Gelenke einher, die gegebenenfalls zu Deformitäten führen medizinischer Eingriff. Dieses Schild am häufigsten bei Hämophilie gesehen.

Schwere Blutungen mit Hirnblutungen und Verletzungen

Spontane Hirnblutungen und schwere traumabedingte Blutungen sind die schwerwiegendsten Manifestationen der Hämophilie und die meisten häufige Ursachen tödlicher Ausgang des Patienten.

Andere Symptome einer erhöhten Blutung

Das Vorhandensein von Blut im Stuhl und Urin kann in einigen Fällen auch ein Zeichen von Hämophilie sein.

Die Anzeichen einer Hämophilie ähneln oft denen anderer Zustände und Krankheiten. Wenn Sie ähnliche Verstöße finden, und noch mehr, mit ihrer häufigen Wiederholung, sollten Sie einen Arzt aufsuchen.

Diagnose Hämophilie.

Neben einer gründlichen Untersuchung des Patienten und der Erhebung der Anamnese werden spezielle Blutuntersuchungen durchgeführt, die eine DNA-Untersuchung, eine Untersuchung der Anzahl der Gerinnungsfaktoren und eine allgemeine Analyse umfassen.

Gefahr der Hämophilie.

Außer Todesfall Aufgrund von Verletzungen, Hirnblutungen und inneren Blutungen kann Hämophilie aufgrund schwerer Schäden an den Gelenken des Patienten zu einer Behinderung führen.

Behandlung von Hämophilie.

Therapeutische Maßnahmen werden nur von einem Arzt durchgeführt und sind abhängig von:

Alter und Gesundheitszustand des Patienten
Krankheitsdauer
Schweregrad und Art der Erkrankung
Individuelle Toleranz medizinischer Dienst Medikamente, chirurgische Eingriffe

Die Behandlung der Hämophilie besteht aus:

Transfusionen bestimmte Medikamente Blut oder geschaffen mit künstlichen Mitteln Blutfaktoren mit Prophylaxe bzw therapeutischer Zweck
Physiotherapeutische Verfahren zur Aufrechterhaltung der normalen Funktion der Gelenke
Operative Eingriffe ggf. (Endoprothetik, Entfernung von Hämatomen).

Hämophilie ist eine erbliche genetische Krankheit, die entsteht, wenn sich ein Gen auf dem X-Chromosom verändert. Hämophilie äußert sich hauptsächlich in einer unzureichenden Blutgerinnungsrate, die die Ursache für übermäßige Blutungen ist.

Nur Männer leiden an Hämophilie, aber sie erben die Krankheit von ihrer Mutter. Das heißt, die Übertragung der genetischen Pathologie erfolgt nach dem rezessiven, X-chromosomalen Typ. Die Frau selbst ist nur Trägerin des veränderten Gens, erkrankt aber nicht an ihr. Obwohl die Wissenschaft mehrere Fälle von Hämophilie bei Frauen kennt. Dies kann jedoch nur geschehen, wenn die Mutter des Mädchens Trägerin eines gefährlichen Gens ist und der Vater an dieser Krankheit leidet. Dann wird ein weibliches Kind, das von solchen Eltern geboren wird, auch an Hämophilie erkrankt sein.

Warum sich Hämophilie entwickelt, Symptome der Krankheit

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Der häufigste Mythos in Bezug auf Hämophilie ist, dass eine Person selbst an einem kleinen Kratzer verbluten kann. Tatsächlich ist dies nicht ganz richtig. Vermehrte Blutungen und Neigung zu starkem Bluten sind zwar ein Krankheitszeichen, aber Blutungen können auch ohne vorherige Verletzung auftreten.

Die Hauptsymptome der Hämophilie:

    Erhöhte Blutungen, die von Zeit zu Zeit auftreten. Darüber hinaus können sich Blutungen vor dem Hintergrund der Verletzung nach der Zahnextraktion während der Operation öffnen.