Klinische Merkmale der neuronalen Amyotrophie von Charcot-Marihuana. Neurale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tooth

Die Charcot-Krankheit kann sich auf mehrere Krankheiten beziehen, die nach Jean-Martin Charcot benannt sind, wie zum Beispiel:

• Amyotrophe Lateralsklerose, degenerativ Muskelkrankheit, bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit;
• Charcot-Marie-Tooth-Syndrom, eine erbliche demyelinisierende Erkrankung der Peripherie nervöses System;
• Neuropathische Arthropathie, eine fortschreitende Degeneration des Gewichtsgelenks, auch bekannt als Morbus Charcot oder Charcot-Arthropathie.

Die neurale Amyotrophie der Ringelblume Charcot (CMT) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen motorische oder sensorische periphere Nerven betroffen sind. Dies führt zu Muskelschwäche, Atrophie und sensorischem Verlust. Die Symptome treten zuerst an den Beinen, dann an den Armen auf.

Nervenzellen Menschen mit dieser Störung können elektrische Signale aufgrund von Anomalien im Nervenaxon oder seiner Myelinscheide nicht richtig senden. Spezifische Genmutationen, die für eine abnormale Funktion verantwortlich sind perifäre Nerven. Vererbt in einem autosomal dominanten, autosomal rezessiven, X-gebundener Weg.

Die Symptome von Charcot Marie setzen allmählich ein Jugend kann aber früher oder später beginnen. In fast allen Fällen am längsten Nervenstränge werden zuerst getroffen. Mit der Zeit verlieren Betroffene die Fähigkeit, ihre Beine und Arme normal zu benutzen.

Allgemeine Zeichen enthalten:

• verminderte Empfindlichkeit gegenüber Hitze, Berührung, Schmerz;
• Muskelschwäche der Gliedmaßen;
• Probleme mit der Feinmotorik;
• wackeliger Gang;
• Verlust Muskelmasse Unterschenkel;
• häufige Stürze;
• hohes Fußgewölbe oder Plattfüße.

Reflexe können verloren gehen. Die Krankheit schreitet langsam fort. Betroffene können viele Jahre aktiv bleiben und leben normales Leben. In den meisten schlimme Fälle Atembeschwerden beschleunigen den Tod.

Ursachen

Genetische Krankheiten werden durch die Kombination von Genen für bestimmt spezifisches Merkmal, die sich auf vom Vater und der Mutter erhaltenen Chromosomen befinden.

Eine Person, die ein normales Gen und ein Krankheitsgen erhält, ist Träger, zeigt aber normalerweise keine Symptome.

• Das Risiko für zwei Trägereltern, das defekte Gen an ihre Kinder weiterzugeben, liegt bei 25 %.
• Haben Sie ein Trägerkind -50%.
• Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind normale Gene bekommt, liegt bei 25 %.

Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.

Dominante genetische Störungen treten auf, wenn nur eine Kopie des abnormalen Gens für den Ausbruch der Krankheit benötigt wird. Das abnormale Gen kann von einem der Elternteile vererbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation (Genveränderung) sein.

• Das Risiko, das abnormale Gen von einem betroffenen Elternteil an die Nachkommen weiterzugeben, beträgt 50 % für jede Schwangerschaft, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.

X-chromosomale dominante genetische Störungen werden durch ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Männer mit dem abnormen Gen sind stärker betroffen als Frauen.

Die hereditäre Neuropathie wird in mehrere Typen eingeteilt, die CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 und CMTX genannt werden.

CMT1

Es ist die vorherrschende Form der Störung, bei der die Nervenleitungsgeschwindigkeiten langsam sind. Häufiger als CMT2. Verursacht durch anormale Gene, die an der Struktur und Funktion von Myelin beteiligt sind. Weiter unterteilt in CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X basierend auf spezifischen Anomalien.

1. CMT1A ist auf eine Duplikation des PMP22-Gens zurückzuführen, das sich auf Chromosom 17 bei 17p11.2 befindet. Es ist die häufigste Art.
2. CMT1B wird durch Anomalien im MPZ-Gen auf Chromosom 1 bei 1q22 verursacht.
3. CMT1C entsteht aus Anomalien von SIMPLE, die sich auf Chromosom 16 bei 16p13.1-p12.3 befinden.
4. CMT1D EGR2-Anomalie bei 10 bei 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X entsteht durch Mutationen in GJB1 (Xq13.1) und kodiert für das Verbindungsprotein Connexin32.

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CMT2

Es handelt sich um eine autosomal dominante Form der Erkrankung, bei der die Nervenleitgeschwindigkeiten normalerweise normal oder etwas langsamer als gewöhnlich sind. Verursacht durch abnormale Gene, die an der Struktur und Funktion von Axonen beteiligt sind. Basierend auf Mutationen weiter unterteilt in CMT2A-2L.

1. CMT2A ist die häufigste und wird durch Fehler in MFN2 verursacht, das sich auf Chromosom 1 bei 1p36.2 befindet.
2. CMT2B von RAB7-Mutationen auf Chromosom 3 bei 3q21.
3. CMT2C wird durch ein unbekanntes Gen bei 12-12q23-34 verursacht.
4. CMT2D GARS-Fehler, auf 7 - 7p15.
5. CMT2E von NEFL, befindet sich auf 8 - 8p21.
6. CMT2F HSPB1-Genfehler.
7. CMT2L-Mutation HSPB8.

Dominantes intermediäres DI-CMT. Sie wird so genannt wegen der "mittleren" Leitungsgeschwindigkeit, der Ungewissheit, ob die Neuropathie axonal oder demyelinisierend ist. Es ist bekannt, dass dominante Mutationen in DMN2 und YARS diesen Phänotyp verursachen.

CMT3

Personen mit dieser Erkrankung, auch Dejerine-Sottas-Krankheit genannt, haben eine Mutation in einem der Gene, die für CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4 verantwortlich sind.

CMT4

Autosomal-rezessive Form der Erkrankung. Es ist unterteilt in CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A wird durch GDAP1-Anomalien verursacht. Das Gen befindet sich auf Chromosom 8 bei 8q13-q21.
2. CMT4B1 - MTMR2-Anomalie auf 11 - 11q22.
3. CMT4B2 von SBF2/MTMR13 Anomalien, um 11 um 11p15.
4. CMT4C-Fehler KIAA1985, auf Chromosom 5 - 5q32.
5. CMT4D-Mutationen NDRG1, auf Chromosom 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, auch bekannt als kongenitale hypomyelinische Neuropathie. Es kommt von EGR2-Anomalien bei 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX-Anomalien, auf Chromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H-Fehler FDG4.
9. CMT4J-Mutation FIG4.

Die meisten Fälle von CMT2 werden jedoch nicht durch Mutationen in diesen Proteinen verursacht, so viele genetische Ursachen noch nicht entdeckt.

CMTX

Es ist eine X-chromosomale dominante Form der Störung. CMT1X macht etwa 90 % der Fälle aus. Das spezifische Protein, das für die restlichen 10 % von CMTX verantwortlich ist, wurde noch nicht identifiziert.

Autosomal rezessives CMT2 ist auf LMNA- und GDAP1-Mutationen zurückzuführen.

Strukturelle Ausrichtung mit sekundären Strukturelementen oben. Die zehn Mutationen, die CMT verursachen, sind mit vertikalen Pfeilen markiert. (Klicken um zu vergrößern)

Betroffene Bevölkerungsgruppen

Die Symptome der Charcot-Marijuta-Krankheit beginnen allmählich während der Adoleszenz, im frühen Erwachsenenalter oder im mittleren Alter. Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. hereditäre Neuropathie am häufigsten vererbt neurologische Erkrankung. Da es oft nicht erkannt, falsch diagnostiziert oder sehr spät diagnostiziert wird, ist die tatsächliche Anzahl der Betroffenen ungewiss.

Verwandte Verstöße

Bei erblichen sensorischen und autonomen Neuropathien bei der Charcot-Marijut-Krankheit sind sensorische (möglicherweise autonome) Neuronen und Axone betroffen. Dominante und rezessive Mutationen verursachen Erbkrankheiten.

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Hereditäre motorische Neuropathien überwiegen oder werden rezessiv vererbt. Oft bleiben die sensorischen Fasern intakt. Einige Arten werden von Myelopathie begleitet.

Hereditäre neuralgische Amyotrophie

hereditäre Neuropathie Plexus brachialis ist autosomal dominant Erbkrankheit. Die Betroffenen haben plötzlich einsetzende Schulterschmerzen oder -schwäche. Die Symptome beginnen oft in der Kindheit, können aber in jedem Alter auftreten.

Manchmal gibt es einen sensorischen Verlust. Teilweise bzw vollständige Genesung häufig beobachtet. Die Symptome können in derselben oder der gegenüberliegenden Extremität wiederkehren. Physikalische Eigenschaften In einigen Familien werden Kleinwuchs und engstehende Augen festgestellt.

Angeborene hypomyelinische Neuropathie (CHN)

neurologische Störung bei der Geburt vorhanden. Hauptsymptome:

• Atembeschwerden;
• Muskelschwäche und Koordinationsstörungen der Bewegungen;
• schlechter Muskeltonus;
• Mangel an Reflexen;
• Schwierigkeiten beim Gehen;
• Geschwächte Fähigkeit, einen Körperteil zu fühlen oder zu bewegen.

Refsum-Syndrom

Phytansäurespeicherkrankheit. Es ist eine seltene rezessive genetische Störung des Fett- (Lipid-)Stoffwechsels. Charakterisiert durch:

• periphere Neuropathie;
• beeinträchtigte Muskelkoordination (Ataxie);
• pigmentierte Netzhaut (RP); Taubheit;
• Knochen- und Hautveränderungen.

Die Krankheit äußert sich in einer merklichen Ansammlung von Phytansäure im Blutplasma und im Gewebe. Die Störung beruht auf einem Mangel an Phytansäurehydroxylase, einem Enzym, das für den Stoffwechsel unerlässlich ist. Es wird mit einer Langzeitdiät ohne Phytansäure behandelt.

Familiäre Amyloidneuropathie

Es wird autosomal-dominant vererbt. Charakterisiert anomale Cluster Amyloid in peripheren Nerven. Die meisten Fälle gehen auf eine Mutation im TTR-Gen zurück. Es kodiert für das Serum-Transthyrotin-Protein. Dominante APOA1-Mutationen – seltene Ursache.

Druckverantwortliche hereditäre Neuropathie (HNPP)

Eine seltene Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. HNPP ist gekennzeichnet durch fokale Neuropathien an Kompressionsstellen (Peroneusneuropathie at Fibel, Elle am Ellbogen, Median am Handgelenk). HNPP entsteht durch Anomalien in einer der beiden Kopien von PMP22 auf Chromosom 17 – 17p11.2.

Periphere Neuropathie

Es gehört zu den 100 erblichen Syndromen, obwohl es normalerweise von anderen Manifestationen überschattet wird. Die Dedysmyelinisierung peripherer Axone ist ein Merkmal. Syndrome, die mit axonalen Neuropathien assoziiert sind, sind sogar noch häufiger.

Mehrere Arten von hereditärer spastischer Paraglegie haben eine axonale Neuropathie, die sowohl motorische als auch sensorische Axone oder einfach motorische Axone betrifft. Axonale Neuropathie ist ein Merkmal vieler hereditärer Ataxien.

fortschreitend chronisch Erbkrankheit mit Schädigung des peripheren Nervensystems, was zu Muskelatrophie der distalen Teile der Beine und dann der Hände führt. Zusammen mit Atrophie werden Hypästhesie und Extinktion beobachtet. Sehnenreflexe, faszikulärer Muskel zuckt. ZU diagnostische Maßnahmen Dazu gehören Elektromyographie, Elektroneurographie, genetische Beratung und DNA-Diagnostik, Biopsie von Nerven und Muskeln. Symptomatische Behandlung - Vitamintherapie, Anticholinesterase, metabolische, antioxidative und mikrozirkulatorische Therapie, Bewegungstherapie, Massage, Physiotherapie und Hydrotherapie.

allgemeine Informationen

Die neurale Charcot-Marie-Tooth-Amyotrophie (CMT) gehört zur Gruppe der progressiven chronischen erblichen Polyneuropathie, zu der das Roussy-Levi-Syndrom, die hypertrophe Dejerine-Sott-Neuropathie, die Refsum-Krankheit und andere mehr gehören seltene Krankheiten. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist durch einen autosomal-dominanten Erbgang mit einer Penetranz von 83 % gekennzeichnet. Es gibt auch Fälle von autosomal rezessivem Erbgang. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Verschiedenen Quellen zufolge tritt die neuronale Amyotrophie nach Charcot-Marie-Tooth mit einer Häufigkeit von 2 bis 36 Fällen pro 100.000 Einwohner auf. Oft ist die Krankheit familiär und bei Mitgliedern derselben Familie klinische Manifestationen können unterschiedliche Ausdrücke haben. Daneben werden auch sporadische Varianten von CMT beobachtet.

Der Zusammenhang zwischen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und der Friedreich-Ataxie wurde festgestellt. In einigen Fällen erfahren Patienten mit CMT im Laufe der Zeit typische Zeichen Morbus Friedreich und umgekehrt - manchmal wird nach vielen Jahren die Klinik der Friedreich-Ataxie durch die Symptome einer neuralen Amyotrophie ersetzt. Einige Autoren geben Beschreibungen von Zwischenformen dieser Erkrankungen. Es gab Fälle, in denen bei einigen Familienmitgliedern eine Friedreich-Ataxie diagnostiziert wurde, während bei anderen eine CMT-Amyotrophie auftrat.

Pathogenetische Aspekte

Diagnose

Das Erkrankungsalter, die typische Klinik, die Symmetrie der Läsion, die langsame stetige Ausbreitung der Atrophie und die damit einhergehenden sich verschlimmernden Symptome sprechen in vielen Fällen für eine neurale Amyotrophie. Die Untersuchung durch einen Neurologen zeigt Muskelschwäche in den Füßen und Beinen, Deformitäten der Füße, Fehlen oder erhebliche Reduktion Achillessehnen- und Kniereflexe, Hypästhesie der Füße. Zur Unterscheidung von CMT von anderen neuromuskulären Erkrankungen (

Die neurale Charcot-Marie-Amyotrophie (peroneale Muskelatrophie) ist eine langsam fortschreitende Erkrankung, deren Hauptsymptom eine Muskelatrophie in den distalen unteren Extremitäten ist.

Erbkrankheit. Die Hauptvererbungsart ist autosomal-dominant (mit einer pathologischen Genpenetranz von etwa 83 %), seltener autosomal-rezessiv.

Die morphologische Grundlage der Krankheit sind degenerative Veränderungen hauptsächlich in den peripheren Nerven und Nervenwurzeln sowohl bezüglich der axialen Zylinder als auch der Myelinscheide. Manchmal gibt es hypertrophe Phänomene im interstitiellen Gewebe. Veränderungen in den Muskeln sind überwiegend neurogener Natur, Atrophie wird festgestellt einzelne Gruppen Muskelfasern; in nicht atrophierten Muskelfasern Strukturelle Veränderungen fehlen. Mit fortschreitender Krankheit tritt eine interstitielle Hyperplasie auf. Bindegewebe, Veränderungen der Muskelfasern, ihre Hyalinisierung, zentrale Verschiebung der Sarkolemmkerne, Hypertrophie einiger Fasern. In den späteren Stadien der Krankheit werden eine hyaline Degeneration und der Abbau von Muskelfasern festgestellt. Gleichzeitig wurden in einer Reihe von Fällen Veränderungen im Rückenmark festgestellt. Sie bestehen aus einer Atrophie der Zellen der Vorderhörner, hauptsächlich in den Lenden- und Halswirbelsäulen. Rückenmark, Und unterschiedliche Grade Läsionen der Reizleitungssysteme, charakteristisch für die hereditäre Friedreich-Ataxie.

Krankheitsbild. Das Hauptsymptom der Krankheit ist die Amyotrophie, die symmetrisch von den distalen unteren Extremitäten ausgeht. Zunächst sind die Extensoren und Abduktoren des Fußes betroffen, wodurch der Fuß nach unten hängt, ein charakteristischer Gang erscheint steppage (vom englischen Steppere-Arbeitspferd). Später sind die Fußbeuger und Adduktoren betroffen. Eine Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einem klauenartigen Zehensatz und einer Deformität des Fußes, die dem Friedreich-Fuß ähnelt. Der amyotrophe Prozess breitet sich allmählich auf proximalere Abschnitte aus. In den allermeisten Fällen bleiben jedoch die proximalen Gliedmaßen intakt; Der Prozess gilt auch nicht für die Muskeln des Rumpfes, des Halses und des Kopfes. Bei Atrophie aller Unterschenkelmuskeln bildet sich ein baumelnder Fuß. In diesem Stadium der Krankheit wird häufig das Symptom des "Trampling" festgestellt, wenn Patienten im Stehen ständig von Fuß zu Fuß wechseln. Muskelatrophie kann sich erstrecken auf unterer Teil Hüften. Die Form des Beins ähnelt in diesen Fällen einer umgestürzten Flasche. In der Regel erstreckt sich die Atrophie nach einigen Jahren auf obere Gliedmaßen. Zunächst sind die kleinen Handmuskeln betroffen, wodurch die Hand die Form einer „Affenpfote“ annimmt. Dann sind die Muskeln des Unterarms an dem Prozess beteiligt. Die Schultermuskulatur leidet deutlich weniger. Bemerkenswert ist, dass die Patienten trotz des ausgeprägten Muskelschwundes lange arbeitsfähig bleiben können. Bei neuraler Amyotrophie werden häufig leichte faszikuläre Zuckungen in den Muskeln der Extremitäten beobachtet. Eine elektromyographische Untersuchung zeigt Anzeichen von neuritischen, Vorderhorn- und suprasegmentalen Typen von Störungen der Muskelelektrogenese.

charakteristisch u frühes Zeichen Krankheit ist das Fehlen oder eine signifikante Abnahme der Sehnenreflexe. Zuerst verschwinden die Achillessehnenreflexe und dann die Kniereflexe. In einigen Fällen kann es jedoch zu einer Zunahme der Sehnenreflexe kommen, pathologisches Symptom Babinsky. Diese Anzeichen, die mit einer Schädigung der Seitensäulen des Rückenmarks verbunden sind, werden nur in beobachtet frühe Stufen oder in rudimentären Formen der Krankheit. In den proximalen Gliedmaßen kann es sein kompensatorische Hypertrophie Muskeln.

Sensibilitätsstörungen sind auch charakteristisch für neurale Amyotrophie. In den distalen Extremitäten wird eine Hypästhesie festgestellt, und oberflächliche Arten von Empfindlichkeit, hauptsächlich Schmerz und Temperatur, leiden erheblich. mehr. Es können Schmerzen in den Extremitäten auftreten, Überempfindlichkeit zum Druck Nervenstämme.

In einigen Fällen gibt es trophische Störungen, Ödeme und Zyanose Haut Glieder.

Klinische Manifestationen der Krankheit in einer Reihe von Familien können variieren. Es werden Familien beschrieben, in denen neben der typischen neuronalen Amyotrophie Fälle von hypertropher Polyneuritis auftraten. In dieser Hinsicht kombinieren einige Autoren diese Krankheiten zu einer nosologischen Form.

immer wieder betont Beziehung zwischen neuraler Amyotrophie und hereditäre Ataxie Friedrich. Es wurden Familien beobachtet, von denen einige Mitglieder neurale Amyotrophie, andere Friedreich-Ataxie hatten. Zwischenformen zwischen diesen Erkrankungen werden beschrieben; bei manchen Patienten typisch Krankheitsbild Die Friedreich-Ataxie wurde nach vielen Jahren durch das Bild einer neuralen Amyotrophie ersetzt, die einige Autoren sogar als eine Zwischenform zwischen der Friedreich-Ataxie und der Neurofibromatose ansehen

Manchmal besteht eine Kombination aus neuraler Amyotrophie und myotoner Dystrophie.

Männer erkranken etwas häufiger als Frauen. Die Krankheit beginnt in der Regel in Kindheit in der zweiten Hälfte des ersten oder ersten Hälfte des zweiten Lebensjahrzehnts. Das Alter des Ausbruchs kann jedoch zwischen den Familien stark variieren, was die Möglichkeit einer genetischen Heterogenität zulässt. diese Krankheit.

Verlauf der Krankheit langsam fortschreitend. Zwischen dem Beginn der Amyotrophie im oberen und untere Gliedmaßen kann bis zu 10 Jahre oder länger dauern. Manchmal wird der Prozess aufgrund verschiedener exogener Gefahren verschlimmert. In einigen Fällen kann der Zustand der Patienten für lange Zeit unverändert bleiben.

Die neuronale Amyotrophie ist manchmal schwer von verschiedenen chronischen Polyneuritiden zu unterscheiden, bei denen auch eine distale Muskelatrophie beobachtet wird. Die Erblichkeit und der fortschreitende Krankheitsverlauf sprechen für sie. Die neurale Amyotrophie unterscheidet sich von der distalen Hoffmann-Myopathie durch faszikuläre Zuckungen in den Muskeln, Sensibilitätsstörungen, fehlende Schädigung der Rumpfmuskulatur und proximale Abteilungen Gliedmaßen, sowie elektromyographisches Bild.

Die hypertrophe interstitielle Neuritis von Dejerine Sott unterscheidet sich von der neuralen Amyotrophie durch eine signifikante Verdickung (oft knotig) der Nervenstämme, Ataxie, Skoliose und schwerwiegendere Veränderungen Schmerzempfindlichkeit, das häufige Vorhandensein von Pupillenstörungen, Nystagmus.

Die Behandlung ist symptomatisch. Wenden Sie Anticholinesterase-Medikamente, B-Vitamine, ATP, wiederholte Bluttransfusionen derselben Gruppe, Physiotherapie, Massage, leichte Gymnastik an. Die Behandlung sollte wiederholt werden. Bei hängenden Füßen ist eine orthopädische Hilfe angezeigt (Spezialschuhe, in schweren Fällen Tenotomie).

Hat eine wichtige Rolle richtige Wahl Berufe, die nicht mit großer körperlicher Ermüdung verbunden sind.

Die Patienten sollten von der Geburt absehen, da Das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, liegt bei 50 %.

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Amyotrophie neurale Charcot-Marie hat einen anderen Namen - perineale Muskelatrophie. Diese Krankheit ist durch ein langsames Fortschreiten gekennzeichnet, dessen Hauptsymptom atrophische Prozesse sind Muskulatur distale untere Extremitäten.

Ursachen

Diese Krankheit hat einen erblichen Ursprung, die Hauptübertragungsart ist in 83% der Fälle ein autosomal dominanter Modus sowie ein autosomal rezessiver Modus.

Symptome

Das Anfangsstadium der neuralen Charcot-Marie-Amyotrophie tritt in der Kindheit auf. Teenager-Jahre. Die ersten Symptome sind atrophische Prozesse in der Dammmuskulatur mit der allmählichen Entwicklung eines "Hahngangs".

Die Muskelatrophie nimmt allmählich und sehr langsam zu, um mehr zu werden spätes Stadium Krankheiten können auch die Hände betreffen, wodurch die Reflexe in den Sehnen verschwinden. Es gibt auch häufige Schmerzen in den Beinen, es kann eine distale Hypästhesie geben milde Form. Funktionen der Koordination und Arbeit Beckenbodenmuskulatur nicht gestört, der Liquor cerebrospinalis bleibt normal.

Durchführung einer Studie über die Geschwindigkeit von Nervenenden Mittels Elektromyographie stellten Experten fest, dass die neuronale Charcot-Marie-Amyotrophie eine neurogene Genese hat.

Diagnose

Sehr oft ist diese Krankheit schwer von anderen Polyneuritis zu unterscheiden chronische Form die auch mit Muskelatrophie verbunden sind distaler Typ. Im Gegensatz zu Polyneuritis hat die neurale Amyotrophie einen erblichen Ursprung und schreitet während der gesamten Krankheit fort.

Die neurale Charcot-Marie-Amyotrophie unterscheidet sich von der Hoffmann-Myopathie dadurch, dass es faszikuläre Zuckungen in der Muskulatur gibt, die Empfindlichkeit beeinträchtigt ist und keine betroffenen Bereiche in der Rumpfmuskulatur vorhanden sind. Auch diese Krankheit wird anhand einer elektromyographischen Untersuchung diagnostiziert.

Behandlung

Die Behandlung dieser Krankheit ist symptomatisch. Ernennung:

• Medikamente der Anticholinesterase-Gruppe;
• B-Vitamine;
• Adenosintriphosphat;
• regelmäßige Bluttransfusionen derselben Gruppe;
• physiotherapeutischer Ablauf;
• therapeutische Massagen;
• leichte Übung.

Die Behandlung sollte in mehreren Kursen mit regelmäßigen Wiederholungen durchgeführt werden. Wenn hängende Füße beobachtet werden, wird die Verwendung empfohlen orthopädische Schuhe, bei schwere Formen – operativer Eingriff(Tenotomie).

Eine besondere Rolle für einen Kranken oder Genesenen spielt die Wahl Professionelle Aktivität, was nicht mit groß in Verbindung gebracht werden sollte physische Aktivität. Außerdem wird Frauen, bei denen eine neurale Charcot-Marie-Amyotrophie diagnostiziert wurde, nicht empfohlen, zu gebären, da dies der Fall ist großes Risiko ein krankes Kind zur Welt bringen. Laut Statistik bringen fünfzig Prozent der Frauen mit dieser Krankheit kranke Kinder zur Welt.

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Typ I) (G60.0) ist eine erbliche motorische und sensorische Neuropathie, die sich durch Muskelschwäche und Muskelatrophie der distalen Extremitäten manifestiert.

Charakteristisch ist die autosomal-dominante Vererbung. Die Häufigkeit der neuralen Amyotrophie von Charcot-Marie-Tooth: 36 pro 100.000 Menschen. Männer sind etwas häufiger krank (65 %). Verletzungen, übertragene Infektionen führen zum Fortschreiten der Krankheit.

Der Beginn der Krankheit wird im Alter von 10-20 Jahren festgestellt. Zunächst tritt Schwäche in den distalen Teilen der Beine auf, Ermüdung der Beinmuskulatur bei längerem Stehen (allmählich über Jahrzehnte zunehmend). Später können Schmerzen in der Unterschenkelmuskulatur hinzukommen langer Spaziergang(70 %). Beim Gehen müssen Sie Ihre Beine hoch heben. Taubheitsgefühle in den Füßen treten in 80 % der Fälle auf. Muskelschwäche in den Armen tritt 10-15 Jahre nach Ausbruch der Krankheit auf.

Eine objektive Untersuchung zeigt eine symmetrische Muskelschwäche in der Peroneusgruppe (hängender Fuß) (bis zu 100%), in den Muskeln der Hände (40%). Symmetrisch Muskelatrophie distalen Beinen („Storchbeine“) (Abb. 1), seltener in den Händen („Krallenhand“). Beachten Sie die Hemmung der Achillesreflexe, später verschwinden die Kniereflexe, danach - carporadial; Empfindungsstörungen an Händen/Füßen („hohe Socken“, „Handschuhe“) (80 %); Gangwechsel („Steppage“, Gehen auf Fersen ist unmöglich); Skoliose/Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose, hohes Fußgewölbe (Pes cavus) (50 %) (Abb. 2).

Diagnose

• DNA-Diagnostik.
• EMG (Abnahme der Geschwindigkeit der Impulsleitung entlang motorischer und sensorischer Fasern).

• Biopsie peripherer Nerven (hypertrophe Veränderungen peripherer Nerven, Demyelinisierung und Remyelinisierung).

Differenzialdiagnose:

• Distale Gowers-Welander-Myopathie.
• Chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie.
• Periphere Intoxikationsneuropathien.
• Paraproteinämische Polyneuropathie.

Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Behandlung wird nur nach Bestätigung der Diagnose durch einen Facharzt verordnet. dosierte Bewegungstherapie und Massage, orthopädische Maßnahmen werden aufgezeigt, Vitaminpräparate, Mittel der neurotrophen Wirkung, Verbesserung der Mikrozirkulation, Anticholinesterase-Medikamente.

Unentbehrliche Arzneimittel

Es gibt Kontraindikationen. Eine Fachberatung ist erforderlich.

• (Mittel, das den Stoffwechsel und die Energieversorgung des Gewebes verbessert). Dosierungsschema: In den ersten 2-3 Tagen wird intramuskulär 1-mal täglich 1 ml einer 1%igen Lösung verabreicht, in den folgenden Tagen 2-mal täglich oder sofort 1-mal täglich 2 ml einer 1%igen Lösung. Der Behandlungsverlauf - 30-40 Injektionen.
• (ein Mittel, das die Mikrozirkulation verbessert). Dosierungsschema: innerlich, ganz schlucken, während oder unmittelbar nach einer Mahlzeit, viel Wasser trinken, in einer Dosis von 100 mg 3-mal täglich, gefolgt von einer langsamen Steigerung der Dosis auf 200 mg 2-3-mal täglich.
• (Vitamin B-Komplex). Dosierungsschema: Die Therapie beginnt mit 2 ml intramuskulär 1 r / d für 5-10 Tage. Erhaltungstherapie - 2 ml / m zwei- oder dreimal pro Woche.
• (Anabolika). Dosierungsschema: innen vor den Mahlzeiten in einer Dosis von 0,005-0,01 g 1-2 mal täglich. Der Behandlungsverlauf bei Erwachsenen dauert 4-8 Wochen. Pausen zwischen den Kursen 4-8 Wochen.
• (Nootropikum). Dosierungsschema: Wird parenteral in Form von intramuskulären Injektionen (bis zu 5 ml) und intravenösen Injektionen (bis zu 10 ml) verwendet. Es wird empfohlen, das Medikament in einer Dosis von 10 ml bis 50 ml nur durch langsame IV-Infusion nach Verdünnung zu verabreichen Standardlösungen für Infusionen. Die Dauer der Infusionen beträgt 15 bis 60 Minuten. Geben Sie parenteral in einer Dosis von 5 ml bis 30 ml / Tag ein. Der empfohlene optimale Behandlungsverlauf sind tägliche Injektionen für 10-20 Tage.
• (Anticholinesterasemittel). Dosierungsschema: innen, Tagesdosis für Erwachsene beträgt 10-40 mg in 2-4 Dosen.