Kaip chromosomos nustato palikuonių lytį žmonėms ir gyvūnams? Chromosominis lyties nustatymo mechanizmas.

Prekė genetiniai tyrimai- paveldimumo ir kintamumo reiškiniai. Amerikos mokslininkas T-X. Morganas sukūrė chromosomų teorija paveldimumas, įrodantis, kad kiekvienai biologinei rūšiai gali būti būdingas specifinis kariotipas, kuriame yra tokių tipų chromosomos kaip somatinės ir lytinės chromosomos. Pastaruosius vaizduoja atskira pora, kurią išskiria vyriški ir moteriški asmenys. Šiame straipsnyje mes ištirsime, kokią struktūrą turi moteriškos ir vyriškos chromosomos ir kuo jos skiriasi viena nuo kitos.

Kas yra kariotipas?

Kiekviena ląstelė, kurioje yra branduolys, pasižymi tam tikru chromosomų skaičiumi. Jis vadinamas kariotipu. Yra įvairių biologinių rūšių struktūriniai vienetai paveldimumas yra griežtai specifinis, pavyzdžiui, žmogaus kariotipas yra 46 chromosomos, šimpanzės turi 48, vėžiai- 112. Skirtingiems sisteminiams taksonams priklausantiems individams skiriasi jų struktūra, dydis, forma.

Chromosomų skaičius kūno ląstelėje vadinamas diploidiniu rinkiniu. Jis būdingas somatiniams organams ir audiniams. Jei dėl mutacijų pasikeičia kariotipas (pavyzdžiui, pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, chromosomų skaičius yra 47, 48), tada tokie asmenys turi sumažėjusį vaisingumą ir daugeliu atvejų yra nevaisingi. Kita paveldima liga susijęs su lytinėmis chromosomomis – Turnerio-Šereševskio sindromas. Tai pasireiškia moterims, kurių kariotipo chromosomos yra 45, o ne 46. Tai reiškia, kad seksualinėje poroje yra ne dvi X chromosomos, o tik viena. Fenotipiškai tai pasireiškia lytinių liaukų nepakankamu išsivystymu, silpnai išreikštomis antrinėmis lytinėmis savybėmis ir nevaisingumu.

Somatinės ir lytinės chromosomos

Jie skiriasi tiek forma, tiek juos sudarančių genų rinkiniu. Žmonių ir žinduolių vyriškos chromosomos yra įtrauktos į heterogametinę seksualinę porą XY, kuri užtikrina tiek pirminių, tiek antrinių vyriškų lytinių požymių vystymąsi.

Paukščių patinų lytinėje poroje yra dvi identiškos ZZ patinų chromosomos ir ji vadinama homogametine. Skirtingai nuo chromosomų, kurios lemia organizmo lytį, kariotipas turi paveldimų struktūrų, kurios yra identiškos tiek vyrams, tiek moterims. Jie vadinami autosomomis. Žmogaus kariotipe jų yra 22 poros. Seksualinės vyriškos ir moteriškos chromosomos sudaro 23 porą, todėl vyro kariotipas gali būti pavaizduotas kaip bendroji formulė: 22 poros autosomų + XY, o moterys - 22 poros autosomų + XX.

Mejozė

Lytinėse liaukose: sėklidėse ir kiaušidėse susidaro lytinės ląstelės – gametos, kurioms susiliejus susidaro zigota. Jų audiniuose vyksta mejozė - ląstelių dalijimosi procesas, dėl kurio susidaro gametos, kuriose yra haploidinis chromosomų rinkinys.

Oogenezė kiaušidėse sukelia tik vieno tipo kiaušinėlių brendimą: 22 autosomos + X, o spermatogenezė užtikrina dviejų tipų gometų brendimą: 22 autosomos + X arba 22 autosomos + Y. Žmonėms, negimusio vaiko lytis nustatomas kiaušialąstės ir spermos branduolių susiliejimo momentu ir priklauso nuo spermos kariotipo.

Chromosomų mechanizmas ir lyties nustatymas

Jau žiūrėjome, kuriuo momentu žmogui nustatoma lytis – apvaisinimo momentu, ir tai priklauso nuo spermatozoidų chromosomų rinkinio. Kituose gyvūnuose skirtingų lyčių atstovai skiriasi chromosomų skaičiumi. Pavyzdžiui, jūrų kirmėlėse, vabzdžiuose ir žioguose diploidiniame patinų rinkinyje yra tik viena chromosoma iš seksualinės poros, o patelėms - abi. Taigi haploidinį jūrų kirmėlių patino Acirocanthus chromosomų rinkinį galima išreikšti formulėmis: 5 chromosomos + 0 arba 5 chromosomos + x, o patelės kiaušiniuose turi tik vieną 5 chromosomų rinkinį + x.

Kas įtakoja seksualinį dimorfizmą?

Be chromosomų, yra ir kitų lyties nustatymo būdų. Kai kurių bestuburių – rotiferių – lytis nustatoma dar prieš lytinių ląstelių susiliejimą – apvaisinimą, dėl ko vyriškos ir moteriškos chromosomos sudaro homologines poras. Jūrinio daugiasluoksnio Dinophyllus patelės ovogenezės metu gamina dviejų tipų kiaušinėlius. Pirmieji yra smulkūs, išsekę trynio, iš jų išsivysto patinai. Kiti dideli, su didžiulis rezervas maistinių medžiagų- tarnauja patelių vystymuisi. Bičių - Hymenoptera serijos vabzdžių - patelės gamina dviejų tipų kiaušinius: diploidinius ir haploidinius. Iš neapvaisintų kiaušinėlių išsivysto patinai – tranai, o iš apvaisintų – patelės, kurios yra bitės darbininkės.

Hormonai ir jų įtaka lyties formavimuisi

Žmonėse vyriškos liaukos- sėklidės – gamina lytinius hormonus, tokius kaip testosteronas. Jie turi įtakos tiek vystymuisi ( anatominė struktūra išoriniai ir vidiniai lytiniai organai), taip pat apie fiziologines savybes. Testosteronui veikiant formuojasi antrinės lytinės charakteristikos – skeleto sandara, figūros ypatumai, kūno plaukuotumas, balso tembras.Moters organizme kiaušidėse gaminasi ne tik lytinės ląstelės, bet ir hormonai, būdami Lytiniai hormonai, tokie kaip estradiolis, progesteronas, estrogenas, prisideda prie išorinių ir vidinių lytinių organų vystymosi, kūno plaukų augimo moteriškas tipas, reguliuoti mėnesinių ciklas ir nėštumo eiga.

Kai kurie stuburiniai gyvūnai, žuvys ir varliagyviai turi biologinių veikliosios medžiagos, kuriuos gamina lytinės liaukos, stipriai įtakoja pirminių ir antrinių lytinių požymių vystymąsi, o chromosomų tipai neturi tokios didelės įtakos lyties formavimuisi. Pavyzdžiui, jūrinių daugiašakių lervų – Bonelijų – moteriškų lytinių hormonų įtaka sustabdo savo augimą (dydis 1-3 mm) ir tampa nykštukais patinais. Jie gyvena patelių, kurių kūno ilgis siekia iki 1 metro, lytiniuose organuose. Švaresnėse žuvyse patinai išlaiko kelių patelių haremus. Patelės, be kiaušidžių, turi sėklidžių užuomazgų. Kai tik patinas miršta, jo funkciją perima viena iš haremo patelių (jos organizme pradeda aktyviai vystytis vyriškos lyties liaukos, gaminančios lytinius hormonus).

Sekso reguliavimas

Tai atliekama pagal dvi taisykles: pirmoji nustato rudimentinių lytinių liaukų vystymosi priklausomybę nuo testosterono ir hormono MIS sekrecijos. Antroji taisyklė rodo išskirtinį Y chromosomos vaidmenį. Vyriška lytis ir visos atitinkamos anatominės ir fiziologiniai požymiai vystosi veikiami genų, esančių Y chromosomoje. Abiejų taisyklių tarpusavio ryšys ir priklausomybė žmogaus genetikoje vadinama augimo principu: embrione, kuris yra biseksualus (tai yra, turintis moteriškų liaukų užuomazgas – Miulerio lataką ir vyriškų lytinių liaukų – Wolffio kanalą), diferenciacija. Embrioninės lytinės liaukos dydis priklauso nuo Y chromosomos buvimo ar nebuvimo kariotipe.

Y chromosomos genetinė informacija

Genetologų tyrimai ypač T-X. Morganas, buvo nustatyta, kad žmonėms ir žinduoliams X ir Y chromosomų genų sudėtis nėra vienoda. Žmogaus vyrų chromosomose trūksta kai kurių X chromosomoje esančių alelių. Tačiau jų genofonde yra SRY genas, kuris kontroliuoja spermatogenezę, todėl formuojasi vyriška lytis. Paveldimi sutrikimaišis genas embrione lemia vystymąsi genetinė liga- Swire sindromas. Dėl to moteriškos lyties individas, besivystantis iš tokio embriono, turi XY kariotipo seksualinę porą arba tik Y chromosomos dalį, kurioje yra geno lokusas. Jis aktyvina lytinių liaukų vystymąsi. Sergančioms moterims antrinės lytinės savybės neišsiskiria, jos yra nevaisingos.

Y chromosomos ir paveldimos ligos

Kaip minėta anksčiau, vyriška chromosoma nuo X chromosomos skiriasi tiek dydžiu (ji mažesnė), tiek forma (atrodo kaip kabliukas). Jai būdingas ir genų rinkinys. Taigi, vieno iš Y chromosomos genų mutacija fenotipiškai pasireiškia šiurkščių plaukų kuokšteliu ant ausies spenelio. Šis ženklas būdingas tik vyrams. Yra žinoma paveldima liga, vadinama Klinefelterio sindromu. Sergančio vyro kariotipe yra papildomų moteriškų arba vyriškų chromosomų: XXY arba XXYY.

Pagrindinis diagnostiniai požymiai yra patologinis pieno liaukų augimas, osteoporozė, nevaisingumas. Liga gana dažna: 500 naujagimių berniukų tenka 1 ligonis.

Apibendrinant pastebime, kad žmonėms, kaip ir kitiems žinduoliams, būsimo organizmo lytis nustatoma apvaisinimo momentu, dėl tam tikros lytinės X ir Y chromosomų kombinacijos zigotoje.

Didžioji dauguma aukštesniųjų augalų yra dvilyčiai (hermafroditiniai). Moteriškos ir vyriškos lyties morfologiniai ir fiziologiniai skirtumai išreiškiami tik lytinių elementų diferenciacijos procesais. Tokių organizmų lytinės ląstelės yra genetiškai visiškai identiškos. Tačiau apie 5% žydinčių augalų yra dvinamiai: skirtingų individų (moterų ir vyriškų) žiedų yra kuokštelinių ir piestelinių. Tokiuose organizmuose seksualinis dimorfizmas yra aiškiai išreikštas.

Lytinės chromosomos randamos ir kai kuriuose dvinamiuose augaluose. Tai yra: baltas miegas; šparagai; kanapės; paprastasis apynis; špinatai; Gluosnių genties rūšys; tuopos genties rūšys; Rūgščių genties rūšys. Visos jos yra moteriškos – homogametinės, vyriškos – heterogametinės. Japoniškų apynių ir dviejų rūšių rūgštynės genotipas yra vyriškas XYY. Poliploidinių braškių rūšių moteriškoji lytis yra heterogametinė, vyriškoji – homogametinė. „Dioscorea“ ♀ XX, ♂ XO.

Daugelis dvinamių augalų neturi specialių lytinių chromosomų. Visos vyriškos ir moteriškos chromosomos yra morfologiškai identiškos. Jų lytis siejama su tam tikrų genų buvimu jų autosomose.

Daugumoje organizmų lytis nustatoma apvaisinimo momentu - singamno– ir yra susijęs su specialių lytinių chromosomų buvimu, kurios, skirtingai nei kitos chromosomos (autosomos), žymimos X ir Y raidėmis. Yra keturi pagrindiniai chromosomų lyties nustatymo tipai.

Sekso rūšys singamijoje

Iš 3.1 lentelės matyti, kad I ir II tipo moterų lytis yra homogametinė (lyties chromosomose sudaro identiškus kiaušinėlius), o vyriškoji lytis yra heterogametinė (sudaro dviejų tipų spermatozoidus: su X Ir Y chromosomos). II ir IV tipuose yra atvirkščiai. Vienos lyties heterogametija ir kitos homogametija kiekvienoje gyvūnų rūšyje užtikrina vienodą patelių ir patinų palikuonių skaičių, tai yra santykiu 1:1.

Augaluose, kaip ir gyvūnuose, yra du pagrindiniai genetinės lyties kontrolės tipai. Pirmąjį iš jų visiškai lemia X chromosomos buvimas ar nebuvimas. Lyties paveldėjimas pagal šį tipą pasireiškia, pavyzdžiui, mažose rūgštynėse ir baltoje servetėlėje. Šiuose augaluose viena Y chromosoma lemia vyrišką lytį, nepriklausomai nuo X chromosomų skaičiaus, kuris poliploidinėse šio augalo rūšyse gali padidėti kelis kartus. Tik su pagarba X: Esant santykiui 8:1, normalios vyriškos formos nesivysto.

Antrasis tipas, būdingas paprastosioms rūgštynės, yra susijęs su veiksniais, esančiais lytinėse chromosomose ir autosomose, o konkrečios lyties savybių raidą šiuo atveju, kaip ir Drosophila, lemia lytinių chromosomų ir autosomų santykis. Paprastose rūgštynėse indeksu apibūdinamos moteriškos ir vyriškos formos bei tarplyčiai HA.

Augalų lyties genetikos duomenys naudojami veisimo darbuose kuriant vienanamių kanapių formas ir atrenkant kitas dvinames kultūras.

Organizmo lytis, kaip ir bet kuri savybė, vystosi ne tik veikiant genotipui, bet ir veikiant veiksniams. išorinė aplinka. Tačiau verta tai pasakyti dėl skirtingi organizmai genotipo ir aplinkos veiksnių įtakos lyties nustatymui laipsnis yra skirtingas, t.y. Vienų organizmų (žmonių, daugumos žinduolių) genotipas yra lemiamas, o kituose (žuvyse, kai kuriuose kirmėlėse) jį lemia aplinkos veiksniai. Taigi gamtoje yra trys lyties nustatymo tipai: epigaminis, progaminis ir singaminis. Pirmuoju atveju lytis nustatoma po apvaisinimo, antruoju – prieš apvaisinimą, o trečiuoju – apvaisinimo momentu. Pavyzdys epigaminis tręšimas yra tręšimas jūros kirminu Bonnelia. Bonelijoje daug didesnių patelių gimdoje gyvena labai maži patinai (3.1 pav.). Nelytiška, laisvai plaukianti Bonnelia lerva, atsidūrusi ant patelės snukio, veikiama šio snukio išskiriamų medžiagų, virsta patinu, kuris vėliau migruoja į patelės lytinius organus. Jei lerva nesutinka patelės, prisitvirtina prie dugno ir virsta patele. IN retais atvejais Epigaminė lytis nustatoma dvinamiuose augaluose. Taigi Japonijos Arizema formuojasi augalai, išauginti iš didelių gumbų moteriškos gėlės. Iš smulkių gumbų išsivysto augalai, kurie gamina vyriškos gėlės. Kai kurių gyvūnų (krokodilo, vėžlio) palikuonių lytį lemia temperatūra, kurioje smėlyje užkastame kiaušinyje susidaro embrionas.

Kai kurie kirminai ir rotiferiai turi programinis lyties nustatymas. Patelės deda dviejų tipų neapvaisintus kiaušinėlius: didelius, turinčius daug citoplazmos, ir mažus, palyginti neturtingus joje. Po apvaisinimo iš pirmųjų išsivysto patelės, o iš antrųjų – patinai (3.2 pav.).



Kartais aplinkos veiksniai turi didelę įtaką žinduolių lyties nustatymui. Taip, didysis galvijai tuo pačiu metu vystantis dviem priešingos lyties dvyniams, jaučiai gimsta normalūs, o telyčios dažnai gimsta interseksualios (organizmas, kuriame vienu ar kitu laipsniu vienu metu išsivysto ir vienos, ir kitos lyties savybės). Tai paaiškinama plačiau ankstyvas išleidimas vyriški lytiniai hormonai ir jų įtaka antrojo dvynio lyčiai. Aprašyti atvejai, kai žmonėms pasireiškė vyriškas fenotipas, turintis XX lyčių chromosomų, ir moterų (Moriso sindromas arba sėklidžių feminizacija) su XY genotipu. Su Maurice sindromu ir embriogeneze susidaro sėklidės, kurios pradeda gaminti vyriškus lytinius hormonus. Tačiau tokiuose embrionuose receptoriaus baltymas nesusiformuoja (recesyvinis genų mutacija), kuris užtikrina besivystančių organų ląstelių jautrumą testosteronui. Dėl to vystosi vyriško tipo sustoja ir atsiranda moteriškas fenotipas. Lyties keitimą galima stebėti Atlanto silkėje. Silkė gyvena mažose būreliuose, kurių kiekvienoje yra vienas patinas ir kelios patelės. Jei patinas miršta, tada po kurio laiko labiausiai stambi patelė virsta patinu.

Sekso genetika. Su lytimi susijęs paveldėjimas.

Tikslas: formuoti mokiniams idėją apie lyties genetiką, su lytimi susijusių bruožų paveldėjimą.

Užduotys:

1. Edukacinis: formuoti sąvokas: autosomos, heterochromosomos, homogametinė, heterogametinė lytis, formuoti idėją apie lyties raidos nulemtį, su lytimi susietus požymius, per Y chromosomą ir X chromosomą paveldėtus požymius; supažindinti mokinius su lytinių chromosomų paveldėjimo ypatumais, kai kurie patologinės būklėsžmogaus, paveldimas su lytimi susijusiu būdu.

2. Vystymasis: toliau formuoti įgūdžius sprendžiant genetines problemas dėl susieto genų paveldėjimo, dėl paveldėjimo, susieto su lytimi, plėtoti psichines operacijas.

3. Ugdomasis: formuoti sąmoningą požiūrį į savo ir savo palikuonių sveikatą.

Įranga: kompiuteris, multimedijos projektorius, ekranas ( interaktyvi lenta), Skaidrių pristatymas.

Pamokos tipas: pamoka apie naujos temos mokymąsi.

Sekso genetika

Genetika paaiškino nuostabios ir svarbios problemos esmę: vienodą patelių ir patinų pasiskirstymą gyvūnų ir žmonių kartose.

· Kuriam dauginimosi būdui būdingas lytinių ląstelių susidarymas? Seksualinis

· Kokį chromosomų rinkinį jie turi? n

· Kaip vadinasi apvaisintas kiaušinėlis ir kokį chromosomų rinkinį jis turi? Zigota, 2n

Pirmiausia prisiminkime, kas yra žmogaus ląstelių chromosomų rinkinys.

Kiek chromosomų turi žmogaus kariotipas? iš 46 chromosomų

44 yra vienodi visiems asmenims, nepriklausomai nuo lyties (šios chromosomos vadinamos autosomomis), o moterys nuo vyrų skiriasi viena chromosomų pora, vadinama lytinėmis chromosomomis. Tai yra bendras visų gyvų organizmų, kurie dauginasi lytiškai, biologinis modelis.

Autosomos- suporuotos chromosomos, vienodos ir vyriškiems, ir moteriškiems organizmams.

Lytinės chromosomos– chromosomos, kurių rinkinys išskiria vyriškos ir moteriškos lyties individus gyvūnuose ir augaluose su chromosomų lyties nustatymu.

Diploidinė žmogaus kūno ląstelė: 46 chromosomos = 23 poros homologinių chromosomų, iš kurių 22 poros yra autosomos + 1 pora lytinių chromosomų:

· Kaip skiriamos lytinės chromosomos? vyrui - XY; moteriai - XX.

Lytis gali būti laikoma viena iš organizmo savybių, dažniausiai nulemta genų. Lyties nustatymo mechanizmas turi skirtingą pobūdį - chromosominės.

Chromosomų lyties nustatymo mechanizmas

Būsimo palikuonių lytį lemia lytinių chromosomų derinys. Lytis, turinti tos pačios lyties chromosomas, vadinama homogametinis , nes jis suteikia vieno tipo gametas, o tas, kurios turi skirtingas - heterogametinis, nes gamina dviejų tipų gametas. Žmonėms, žinduoliams ir Drosophila muselėms homogametinė lytis yra patelė, o heterogametinė – vyriškoji. Paukščių, roplių heterogametinė patelė


Vyrams gametogenezės metu susidaro 2 rūšių gametos lygia proporcija, kadangi vyriškoji lytis yra heterogametinė: X spermatozoidai ir Y spermatozoidai.

· Kadangi moteriškoji lytis turi tos pačios lyties chromosomas, kadangi moteriškoji lytis yra homogametinė, kiekvienas kiaušinis turi X chromosomą.

Teoriškai lyčių santykis turėtų būti 1:1. Šį statistinį modelį užtikrina vienodai tikėtino lytinių ląstelių susitikimo sąlyga. Statistiškai taip atsitinka.

· Ar manote, kad homogametinė ar heterogametinė lytis nulems lytį?

Būsimo organizmo lytis visada lemia heterogametinis seksas(t.y. vyriškos lyties), būtent todėl, kad lytinių ląstelių su X ir Y chromosomomis vyriškoje lytyje susidaro vienodai.

X ir Y chromosomos skiriasi struktūra: Y chromosoma susideda iš dviejų skyrių – viena homologiška X chromosomai, kita nehomologinė. Ir taip pat pagal juose esančių genų rinkinį.

Fenotipinius skirtumus tarp skirtingų lyčių individų lemia genotipas. Genai yra chromosomose. Diploidinis chromosomų rinkinys vadinamas kariotipu. Moteriškame ir vyriškame kariotipe yra 23 poros (46) chromosomų. 22 poros chromosomų yra identiškos, jos vadinamos autosomomis. 23-ioji chromosomų pora yra lytinės chromosomos. Moterų kariotipas turi tos pačios lyties chromosomas – XX. IN vyriškas kūnas lytinės chromosomos – XY. Y chromosoma yra maža ir joje yra nedaug genų. Seksas paveldimas kaip Mendelio bruožas. Lytinių chromosomų derinys zigotoje lemia būsimo organizmo lytį. Kai lytinės ląstelės subręsta dėl mejozės, gametos gauna haploidinį chromosomų rinkinį. Kiekviename kiaušinyje yra 22 autosomos + X chromosoma. Organizmas, gaminantis lytinėje chromosomoje identiškas gametas, vadinamas homogametiniu.

Spermatozoidai gamina dviejų tipų gametas: pusėje yra 22 autosomos + X lytinė chromosoma, o pusėje yra 22 autosomos + Y lytinė chromosoma. Organizmas, gaminantis skirtingas gametas, vadinamas heterogametiniu. Gimusio vaiko lytis nustatoma apvaisinimo momentu ir priklauso nuo to, kuris spermatozoidas apvaisins duotą kiaušinėlį. Jei kiaušinėlis apvaisinamas spermatozoidu, turinčiu X chromosomą, jis vystosi moteriškas kūnas, jei Y chromosoma yra vyriška. Teoriškai tikimybė susilaukti berniuko ir mergaitės yra 1:1 arba 50%:50%. Tačiau berniukų gimsta daugiau, bet... Vyro kūnas turi tik vieną X chromosomą, o visi genai (dominuojantys ir recesyviniai) daro savo poveikį, tada vyriškas kūnas yra mažiau gyvybingas.

Toks lyties nustatymas būdingas žmonėms ir žinduoliams.

Kai kurie vabzdžiai (žiogai, tarakonai) neturi Y chromosomos. Patinas turi vieną X chromosomą, o patelė – dvi XX chromosomas. Bičių patelės turi 2n chromosomų rinkinį (32 chromosomos), o patinai – n (16) chromosomų. Patelės vystosi iš apvaisintų kiaušinėlių, o patinai – iš neapvaisintų. Paukščių ir drugelių patelės yra heterogametinės ir turi ZW lytines chromosomas, o patinai yra homogametiniai ir turi ZZ lytines chromosomas.

Kai kuriuose organizmuose lytis priklauso nuo aplinkos veiksnių. Pavyzdžiui, jūros kirmėlės Bonnellia lervos yra nelytinės. Jei lerva nukrenta ant patelės burnos skilties, iš jos išsivysto mikroskopiniai patinai, ir atvirkščiai – iš lervos formuojasi patelės, jei ji su patele nekontaktavo.

Moterų somatinėse ląstelėse, be autosomų, yra dvi lytinės XX chromosomos. Atskleidžiamas vienas iš jų, formuojantis chromatino gumulėlį, pastebimą tarpfaziniuose branduoliuose, apdorojus dažais. Tai X-chromatinas arba Barr korpusas. Ši chromosoma yra susisukusi ir neaktyvi. Antroji chromosoma išlieka aktyvi. Vyriškų ir moteriškų organizmų ląstelėse yra viena aktyvi X chromosoma.

Vyriškose ląstelėse Barro kūnas neaptinkamas. Jei mejozės metu chromosomos neatsiskiria, tada dvi XX chromosomos atsidurs viename kiaušinyje. Kai tokį kiaušinį apvaisina spermatozoidas, zigota turės didesnį chromosomų skaičių. Ląstelės, kuriose yra daugiau nei dvi X chromosomos, turi daugiau Barr kūnų, nes visada aktyvi tik viena X chromosoma.

Pavyzdžiui, XXX (trisomija X chromosomoje) yra mergaitė pagal fenotipą. Jos šerdyje somatinės ląstelės aptinkami du Baro kūnai (27 klausimo simptomai).

XXY – Klinefelterio sindromas – fenotipiškai vyriškas. Jam pavaizduotas Barro kūnas (27 klausimo simptomai).

XO - monosomija X chromosomoje - Shereshevsky-Turner sindromas. Tai mergina, Barro kūno nėra (simptomai 27 klausime).

YO nėra perspektyvus.

Požymiai, kurių genai yra lytinėse chromosomose, yra paveldimi su lytimi susijusiu būdu. Požymių, kurių genai yra X ir Y chromosomose, paveldėjimas vadinamas su lytimi susijusiu paveldėjimu. Genų pasiskirstymas palikuonyje turi atitikti lytinių chromosomų pasiskirstymą mejozėje ir jų derinį apvaisinimo metu.

Y chromosomoje yra genai, lemiantys vyriškos lyties vystymąsi, būtini sėklidžių diferenciacijai. X chromosomoje tokių genų nėra, tačiau yra daug kitų genų. Y chromosoma yra labai maža ir joje nėra daug genų, esančių X chromosomoje.

Heterogametinėje lytyje (vyrų) dauguma genų, lokalizuotų X chromosomoje, yra hemizigotinės būsenos, t.y. Neturi alelinė pora. Vyriškuose organizmuose bet koks recesyvinis genas, lokalizuotas vienoje iš nehomologinių X chromosomos sričių, pasireiškia fenotipu.

Y chromosomoje yra daug genų, homologiškų X chromosomos genams, pavyzdžiui, genai hemoraginė diatezė, bendras daltonizmas ir kt.

Žmonėms žinomi recesyviniai su lytimi susiję bruožai, tokie kaip hemofilija, daltonizmas, raumenų distrofija ir kt.

Moterys turi dvi XX chromosomas. Recesyvinis bruožas pasireiškia, jei už tai atsakingi genai yra dviejose X chromosomose. Jei organizmas yra heterozigotinis šių genų atžvilgiu, požymis nepasireikš. Vyro kūnas turi vieną X chromosomą. Jei jame yra H arba h genas, tada šie genai tikrai parodys savo poveikį, nes Y chromosoma šių genų nenešioja.

Moteris gali būti homozigotinė arba heterozigotinė dėl genų, esančių X chromosomoje, tačiau recesyviniai genai atsiranda tik homozigotinės būklės.

Jei genai yra Y chromosomoje (holandrinis paveldėjimas), tai jų nustatytos savybės perduodamos iš tėvo sūnui. Pavyzdžiui, taip paveldimas ausų plaukuotumas. Žmonių Y chromosoma kontroliuoja sėklidžių diferenciaciją. Vyrai turi vieną X chromosomą. Visi jame esantys genai, įskaitant recesyvinius, pasireiškia fenotipu. Tai viena iš padidėjusio vyrų mirtingumo, palyginti su patelėmis, priežasčių.

Skirtingose ​​lytyse skirtingai pasireiškiantys bruožai arba tie bruožai, kurie pasireiškia vienoje lytyje, vadinami lytimi ribotais.

Šias savybes gali lemti genai, esantys tiek autosomose, tiek lytinėse chromosomose, tačiau jų išsivystymo galimybė priklauso nuo organizmo lyties. Pavyzdžiui, baritono ir boso balso tembrai būdingi tik vyrams.

Ribotų lyties požymių pasireiškimas siejamas su genotipo įgyvendinimu viso organizmo aplinkoje. Genai, atsakingi už antrinių lytinių požymių vystymąsi, paprastai veikia tik vienoje iš lyčių, kitoje jie yra, bet „tylūs“. Funkcinė veikla Nemažai genų lemia hormonų organizmo veiklą. Pavyzdžiui, buliai turi genus, kurie kontroliuoja pieno gamybą ir jo kokybės ypatybes (riebumą, baltymingumą ir kt.), tačiau bulių jie yra „tylūs“, funkcionuoja tik karvėse. Dėl potencialaus buliaus gebėjimo užauginti daug pieningų palikuonių jis tampa vertingu pieninės bandos augintoju.

Genai, kurių raiškos laipsnį lemia lytinių hormonų lygis, vadinami nuo lyties priklausomais genais. Šie genai gali būti ne tik lytinėse chromosomose, bet ir bet kuriose autosomose.

Pavyzdžiui, vyrams būdingas nuplikimą lemiantis genas yra lokalizuotas autosomoje, o jo pasireiškimas priklauso nuo vyriškų lytinių hormonų. Vyrams šis genas veikia kaip dominuojantis, o moterims – kaip recesyvinis. Jei moterims šis genas yra heterozigotinės būklės, požymis nepasireiškia. Net ir esant homozigotinei būsenai, moterims šis požymis yra mažiau ryškus nei vyrams.

Chromosomų lyties nustatymo mechanizmas

Fenotipinius skirtumus tarp skirtingų lyčių individų lemia genotipas. Genai yra chromosomose. Yra individualumo, pastovumo, chromosomų poravimosi taisyklės. Diploidinis chromosomų rinkinys vadinamas kariotipas. Moteriškame ir vyriškame kariotipe yra 23 poros (46) chromosomų (78 pav.).

22 poros chromosomų yra identiškos. Jie vadinami autosomos. 23-ioji chromosomų pora - lytinės chromosomos. Moteriškame kariotipe tas pats

Ryžiai. 78.Įvairių organizmų kariotipai. 1 - asmuo; 2 - uodas; 3 - skerda augalai.

XX lytinės chromosomos. Vyro kariotipo lytinės chromosomos yra XY. Y chromosoma yra labai maža ir joje yra nedaug genų. Lytinių chromosomų derinys zigotoje lemia būsimo organizmo lytį.

Kai lytinės ląstelės subręsta dėl mejozės, gametos gauna haploidinį chromosomų rinkinį. Kiekviename kiaušinyje yra 22 autosomos + X chromosoma. Lytis, kuri gamina lytines ląsteles, kurios yra identiškos lyties chromosomoje, vadinamos homogametine lytimi. Pusėje spermatozoidų yra 22 autosomos + X chromosoma, o pusėje - 22 autosomos + Y. Lytis, sudaranti gametas, kurios skiriasi lytine chromosoma, vadinama heterogametine. Gimusio vaiko lytis nustatoma apvaisinimo momentu. Jei kiaušialąstę apvaisina spermatozoidas, turintis X chromosomą, vystosi moteriškas organizmas, jei Y chromosoma - vyriškas (79 pav.).


Ryžiai. 79. Lyties formavimosi chromosominis mechanizmas.

Tikimybė susilaukti berniuko ar mergaitės yra 1:1 arba 50%:50%. Toks lyties nustatymas būdingas žmonėms ir žinduoliams. Kai kurie vabzdžiai (žiogai ir tarakonai) neturi Y chromosomos. Patinai turi vieną X chromosomą (X0), o moterys – dvi (XX). Bičių patelės turi 2n chromosomų rinkinį (32 chromosomos), o patinai – n rinkinį (16 chromosomų). Moterų somatinėse ląstelėse yra dvi lytinės X chromosomos. Vienas iš jų sudaro chromatino gumulėlį, kuris gali būti pastebimas tarpfaziniuose branduoliuose, kai yra apdorojamas reagentu. Šis gabalas yra Barr kūnas. Vyrai neturi Barr kūno, nes turi tik vieną X chromosomą. Jeigu mejozės metu į kiaušialąstę vienu metu patenka dvi XX chromosomos ir toks kiaušinėlis apvaisinamas spermatozoidu, tai zigota turės didesnį chromosomų skaičių.


Pavyzdžiui, organizmas su chromosomų rinkiniu XXX (trisomija X chromosoma) pagal fenotipą – mergina. Jos lytinės liaukos yra nepakankamai išvystytos. Somatinių ląstelių branduoliuose išskiriami du Baro kūnai.

Organizmas, turintis chromosomų rinkinį XXY (Klinefelterio sindromas) pagal fenotipą – berniukas. Jo sėklidės yra neišsivysčiusios, jis turi fizinį ir protinį atsilikimą. Yra Barro kūnas.

Chromosomos XO (monosomija X chromosomoje)- nustatyti Šereševskio-Turnerio sindromas. Organizmas su tokiu rinkiniu yra mergina. Ji turi neišsivysčiusias lytines liaukas ir yra žemo ūgio. Nėra Barro kūno. Organizmas, neturintis X chromosomos ir turintis tik Y chromosomą, nėra gyvybingas.

Požymių, kurių genai yra X arba Y chromosomose, paveldėjimas vadinamas su lytimi susijusiu paveldėjimu. Jei genai yra lytinėse chromosomose, jie yra paveldimi su lytimi susijusiu būdu.

Žmonių X chromosomose yra genas, lemiantis kraujo krešėjimą. Recesyvinis genas sukelia hemofilijos vystymąsi. X chromosomoje yra genas (recesyvinis), atsakingas už daltonizmo pasireiškimą. Moterys turi dvi X chromosomas. Recesyvinis požymis (hemofilija, daltonizmas) pasireiškia tik tuo atveju, jei už jį atsakingi genai yra dviejose X chromosomose: X h X h; X d X d . Jei vienoje X chromosomoje yra dominuojantis genas H arba D, o kitoje – recesyvinis genas h arba d, hemofilijos ar daltonizmo nebus. Vyrai turi vieną X chromosomą. Jei jame yra H arba h genas, tada šie genai tikrai parodys savo poveikį, nes Y chromosoma šių genų nenešioja.

Moteris gali būti homozigotinė arba heterozigotinė genų, esančių X chromosomoje, atžvilgiu, tačiau recesyviniai genai atsiranda tik homozigotinėje būsenoje.


Jei motina yra geno nešiotoja


Jei genai yra Y chromosomoje ( olandiškas palikimas), tada jų nustatyti ženklai perduodami iš tėvo sūnui. Pavyzdžiui, ausų plaukuotumas paveldimas per Y chromosomą. Vyrai turi vieną X chromosomą. Visi jame esantys genai, įskaitant recesyvinius, pasireiškia fenotipu. Heterogametinėje lytyje (vyrų) dauguma genų, lokalizuotų X chromosomoje, yra hemizigotinė sąlyga, ty jie neturi alelinės poros.

Y chromosomoje yra kai kurių genų, kurie yra homologiški X chromosomos genams, pavyzdžiui, hemoraginės diatezės, bendro daltonizmo ir kt. genai. Šie genai yra paveldimi per X ir Y chromosomas.

Klausimai savikontrolei

  1. Kokios yra chromosomų taisyklės?
  2. Kas yra kariotipas?
  3. Kiek autosomų turi žmogus?
  4. Kurios žmogaus chromosomos yra atsakingos už lyties vystymąsi?
  5. Kokia tikimybė susilaukti berniuko ar mergaitės?
  6. Kaip nustatoma amūrų ir tarakonų lytis?
  7. Kaip nustatoma bičių lytis?
  8. Kaip nustatoma drugelių ir paukščių lytis?
  9. Kas yra Barr kūnas?
  10. Kaip galite nustatyti Barr kūno buvimą?
  11. Kaip galima paaiškinti daugiau ar mažiau chromosomų atsiradimą kariotipe?
  12. Kas yra su lytimi susijęs paveldėjimas?
  13. Kokie genai žmonėms yra paveldimi su lytimi?
  14. Kaip ir kodėl recesyviniai su lytimi susiję genai pasireiškia moterims?
  15. Kaip ir kodėl recesyviniai genai, susiję su X chromosoma, pasireiškia vyrams?

Temos „Chromosomų lyties nustatymas“ raktiniai žodžiai

  • autosomos
  • drugeliai
  • tikimybė
  • ausų plaukuotumas
  • gametos
  • genotipas
  • heterogametinis seksas
  • chromatino gumulas
  • homogametinis seksas
  • daltonizmas
  • mergina
  • veiksmas
  • moteris
  • zigota
  • individualumas
  • kariotipas
  • žiogai
  • berniukas
  • mejozė
  • žinduolis
  • momentas
  • monosomija
  • vyras
  • rinkinys
  • vabzdžių
  • paveldėjimo
  • vežėjas
  • gydymas reagentais
  • apvaisinimas
  • organizmas
  • individualus
  • poravimas
  • lytinių ląstelių
  • palikuonių
  • taisykles
  • ženklas
  • paukščiai
  • bitės
  • plėtra
  • skirtumus
  • Gimdymas
  • kraujo krešėjimas
  • sėklidės
  • Dauno sindromas
  • Klinefelterio sindromas
  • Šerševskio-Turnerio sindromas
  • aklumas
  • brendimas
  • valstybė
  • derinys
  • spermatozoidai
  • tarakonai
  • Barro kūnas
  • trisomija
  • Y chromosoma
  • fenotipas
  • chromosoma
  • X chromosoma
  • Žmogus
  • kiaušinis