Genetinio tyrimo metodas – kariotipų nustatymas. Sutuoktinių ir vaisiaus kariotipų nustatymas: iš anksto įspėtas yra ginkluotas

Grindų inversija, 46,XY

Moters fenotipo buvimas su normaliu vyrišku kariotipu apibūdina XY lyties inversiją. Dauguma bendra priežastisŠis lyties formavimosi pažeidimas yra Swyer sindromas – tai visiška arba „gryna“ lytinių liaukų disgenezė su 46,XY kariotipu. XY lytinių liaukų disgenezės dažnis yra 1 iš 30 000 žmonių. Pacientai turi moterišką fenotipą be seksualinio vystymosi dvilypumo požymių: moteriškas kūno sudėjimas, išsivystęs pagal moteriškas tipas išoriniai lytiniai organai, normaliai išsivysčiusios arba hipoplastinės gimdos ir gimdos (kiaušintakių) vamzdeliai. Tačiau pacientams, sergantiems Swyer sindromu, moterų lytinių liaukų praktiškai nėra, todėl Ši byla atstovaujamos disgenetinės lytinės liaukos, kurios yra jungiamojo audinio gijos (stygos) su mažais inkliuzais liaukinis audinys, į kiaušides panaši stroma be folikulų. Paprastai Swyer sindromas diagnozuojamas mergaitėms brendimas kai jie neturi normalios lytinės raidos. Kreipimosi į gydytoją priežastis šiuo atveju yra seksualinio vystymosi vėlavimas ir menstruacijų nebuvimas, rečiau - menstruacijų buvimas. piktybiniai navikai kilę iš disgenetinių lytinių liaukų. Kadangi disgenetinės lytinės liaukos yra linkusios į piktybinius navikus, jas reikia pašalinti vaikystėje arba diagnozuojant XY lytinių liaukų disgenezę. Po to chirurginis gydymas pacientams, kaip taisyklė, pakaitinė hormonų terapija skiriama jau paauglystėje, kad būtų pasiekta normalus vystymasis antrines lytines savybes ir užkirsti kelią osteoporozės vystymuisi. Moterys, sergančios XY lytinių liaukų disgeneze, neturi savo kiaušialąsčių, tačiau kai kuriais atvejais ji gali išnešioti IVF programos metu gautą vaisių, kai donoro kiaušialąstę apvaisina jos vyro sperma.

Grindų inversija, 46,XY 1 tipas (OMIM)

Dažniausios žinomos „grynos“ 46,XY lytinių liaukų disgenezės formos priežastys yra Y chromosomos mikrostruktūriniai persitvarkymai praradus SRY (lytį lemiantį regioną Y) geną, taip pat šio geno taškinės mutacijos. 10-15% pacientų, sergančių Swyer sindromu, SRY lokuso nėra. Daugeliu atvejų taip nutinka dėl Y chromosomos trumposios rankos distalinės dalies fragmento (Yp11.3) praradimo dėl X-Y translokacijos. 10-15% pacientų, sergančių šiuo sindromu, nustatomos SRY geno mutacijos.

SRY genas yra lokalizuotas ant trumposios Y chromosomos rankos ir koduoja transkripcijos faktorių – baltymą, kuris jungiasi prie genų, lemiančių vaisiaus lyties vystymąsi pagal vyriško tipo. SRY geno mutacijos lemia funkciniu požiūriu defektuoto baltymo sintezę ir Sertoli ląstelių diferenciacijos sutrikimą bei sėklinių kanalėlių susidarymą besivystančiose vaisiaus bipotencialiose lytinėse liaukose, o tai sukelia lytinių liaukų disgenezę ir kitų reprodukcinės sistemos organų vystymąsi. pagal moterišką tipą, nepaisant to, kad kariotipe yra Y chromosoma.

Šio tipo XY lyties pasikeitimą sukelia NR0B1 (DAX-1) geno dubliavimas. NR0B1 genas yra lokalizuotas trumpojoje X chromosomos rankoje (Xp21.3 lokusas). Šio geno koduotas baltymas DAX-1 vaidina svarbų vaidmenį kai kurių organų vystymuisi ir funkcionavimui. endokrininės sistemos s, įskaitant lytines liaukas. Net gimdoje jis kontroliuoja genų, dalyvaujančių formuojant šiuos audinius, veiklą, o pogimdyminiu laikotarpiu DAX-1 reguliuoja hormonų gamybą juose. DAX-1 baltymas turi nuo dozės priklausomą poveikį endokrininės sistemos organams. NR0B1 geno dubliavimas, taip pat lokuso, esančio šalia NR0B1 geno, ištrynimas, kuris neigiamai reguliuoja jo transkripciją, sukelia XY lyties inversiją dėl XY lytinių liaukų disgenezės, dažnai kartu su sutrikusia antinksčių funkcija. Šio geno taškinės mutacijos pacientams, kurių kariotipas yra 46,XY, sutrikdo sėklidžių audinio vystymąsi ir sukelia maskulinizacijos trūkumą. Šio geno mutacijos taip pat sukelia X susietą antinksčių hipoplaziją tiek 46,XX, tiek 46,XY pacientams.

Šią XY lyties inversijos formą sukelia NR5A1 (SF1) geno mutacijos. NR5A1 genas koduoja transkripcijos faktorių – steroidogeninį faktorių 1 (SF-1), kuris kontroliuoja daugelio genų, koduojančių fermentų baltymų, atsakingų už steroidinių hormonų biosintezę antinksčiuose ir lytinėse liaukose, raišką, aktyvumą, įskaitant lytiniai hormonai. SF-1 baltymo funkcija reguliuoja antinksčių, vyrų ir moterų lytinių liaukų diferenciaciją, vystymąsi ir funkcionavimą, spermatogenezę ir oogenezę, vyriškų ar moteriškų lytinių požymių vystymąsi. NR5A1 genas yra ant ilgosios 9 chromosomos rankos (q33.3 lokusas) ir susideda iš 7 egzonų (įskaitant pirmąjį nekoduojantį egzoną). Šio geno mutacijos lemia įvairių formų reprodukcinės ir endokrininės sistemos vystymosi ir funkcijos pažeidimai. Tokiu atveju lytinių liaukų diferenciacijos ir vystymosi pažeidimas, gametogenezė gali būti stebima tiek kartu, tiek nepažeidžiant antinksčių (antinksčių žievės hipoplazija). Be pilnos (būdingos į virvelę panašių lytinių liaukų buvimas su likusių lytinių organų išsivystymu pagal moters tipą) ir nepilnos formos (būdingas dvigubas lytinių organų vystymasis) 46,XY lytinių liaukų disgenezės, mutacijų NR5A1 genas gali sukelti kitų ligų vystymąsi. Tarp jų: įvairaus laipsnio moterų, turinčių 46,XX kariotipą, kiaušidžių vystymosi sutrikimai (nuo visiškos XX lytinių liaukų disgenezės, nepilnos XX lytinių liaukų disgenezės iki priešlaikinio kiaušidžių nepakankamumo sindromo), antinksčių nepakankamumo išsivystymas, sėklidžių disgenezės sindromas ir (arba) sutrikusi spermatogenezė, 46 vyrų vaisingumas, XY . Tyrimas dėl gemalo linijos mutacijų buvimo NR5A1 gene yra skirtas esant įvairiems lyties formavimosi, lytinės raidos ar reprodukcinės funkcijos sutrikimams, somatinių mutacijų – dėl antinksčių navikų. Svarbu pažymėti, kad šio geno mutacijų sukelti sutrikimai, skirtingai nei kiti genai, gali turėti ir autosominį dominuojantį, ir autosominį recesyvinį paveldėjimo modelius. Tuo pačiu metu pacientai, turintys NR5A1 geno mutacijų, gali turėti ir normalų vyrišką 46,XY, ir normalų moterišką 46,XX kariotipus.

Grindų inversija, 46,XY 4 tipas (OMIM)

Ši XY lyties pasikeitimo forma atsirado dėl 9p24.3 lokuso ištrynimo. Pacientams išoriniai lytiniai organai paprastai išsivystę pagal moters tipą, normaliai išsivysčiusi arba hipoplastinė gimda; histologinis lytinių liaukų tyrimas atskleidžia nesubrendusį sėklidžių audinį, kuriame yra Sertolli ląstelių, ir subrendusių lytinių ląstelių nebuvimą. Tikėtina, kad šių pacientų lytis pasikeitė dėl vienos iš dozei jautraus geno, esančio šiame lokuse, kopijų praradimo. Kandidatų genai yra DMRT1 ir DMRT2.

Grindų inversija, 46, XY tipas 5 (OMIM)

Ši autosominė recesyvinė 46,XY inversijos forma atsiranda dėl mutacijų CBX2 geno, esančio 17 chromosomoje (17q25 lokusas). 2009 m. Bison-Lauber aprašė naujagimės mergaitės, turinčios 46,XY kariotipą, atvejį, kai dėl CBX2 geno sekos buvo nustatytos dvi mutacijos (P98L ir R443P). Atlikus tyrimus, mergaitės kiaušidės buvo normaliai išsivysčiusios, jose yra kiaušidžių audinio ir pirminių folikulų, taip pat makšties ir gimdos. Tačiau amžius dar buvo per jaunas įvertinti jos vaisingumą ir tolesnį seksualinį vystymąsi.

Grindų inversija, 46,XY tipas 6 (OMIM)

XY lyties inversija yra susijusi su heterozigotinės mutacijos buvimu MAP3K1 gene, esančiame 5q11.2 lokuse. Pacientai, sergantys šia lytinių liaukų disgenezės forma, turi didelis augimas, ko gero, dėl per didelės androgenų gamybos, sruogų formos kiaušidės, hipoplastinės gimdos, kartais būna klitoromegalija.

Grindų inversija, 46,XY tipas 7 (OMIM)

Lyties inversiją sukelia mutacijų buvimas homozigotinėje arba sudėtinėje heterozigotinėje būsenoje DHH geno, esančio 12q13.12 lokuse. Kai kurių pacientų gimda buvo nepakankamai išsivysčiusi, taip pat buvo kiaušintakių ir pilna forma Lytinių liaukų XY-disgenezė (į sruogą panašios lytinės liaukos, kurios dažnai tapdavo piktybinėmis).

Šio tipo XY lyties inversiją sukelia mutacijos AKR1C2 geno, esančio 10p15 lokuse, kuris yra atsakingas už alternatyvų dihidrotestosterono sintezės kelią. Su juo susieto geno AKR1C4, kuris atsiskiria kartu su AKR1C2 genu, mutacijos gali turėti įtakos fenotipinių apraiškų sunkumui.

Molekulinės genetikos centras atlieka pagrindinių genų, kontroliuojančių lyties diferenciaciją, molekulinę analizę, visų pirma, atliekama SRY ir NR5A1 (SF1) genų sekos nustatymas, o kiekybiniu MLPA metodu ieškoma genų delecijos ir dubliavimosi. SRY, NR5A1 (SF1), NR0B1 (DAX-1).

Mes sukūrėme. Rinkinys skirtas naudoti molekulinio genetinio profilio diagnostinėse laboratorijose.

Ryžiai. 1. Chromosomų rinkinio (dešinėje) ir sistemingo moteriško 46 XX kariotipo (kairėje) vaizdas. Gauta spektriniu kariotipavimu.

Kariotipas- viso chromosomų rinkinio, būdingo tam tikros biologinės rūšies ląstelėms, savybių rinkinys (skaičius, dydis, forma ir kt.) rūšies kariotipas), duotas organizmas ( individualus kariotipas) arba ląstelių linija (klonas). Kariotipas kartais taip pat vadinamas vaizdiniu viso chromosomų rinkinio (kariogramų) vaizdu.

Termino istorija

Kariotipo nustatymo procedūra

Kariotipo nustatymo procedūrai galima naudoti bet kurią besidalijančių ląstelių populiaciją. Žmogaus kariotipui nustatyti, kaip taisyklė, naudojami periferinio kraujo limfocitai, kurių perėjimą iš G0 ramybės stadijos į proliferaciją išprovokuoja fitohemagliutinino mitogeno pridėjimas. Kariotipui nustatyti taip pat gali būti naudojamos kaulų čiulpų ląstelės arba pirminė odos fibroblastų kultūra. Norėdami padidinti ląstelių skaičių metafazės stadijoje, kolchicinas arba nokadazolas, kurie blokuoja mikrovamzdelių susidarymą, taip užkertant kelią chromatidų nukrypimui į ląstelių dalijimosi polius ir mitozės užbaigimui.

Po fiksacijos metafazinių chromosomų preparatai dažomi ir fotografuojami; iš mikrografų susidaro vadinamieji susistemintas kariotipas- sunumeruotas homologinių chromosomų porų rinkinys, o chromosomų atvaizdai orientuoti vertikaliai trumpomis rankomis aukštyn, jų numeracija atliekama mažėjančia dydžio tvarka, lyčių chromosomų pora dedama rinkinio gale (žr. 1).

Istoriškai pirmieji nedetalūs kariotipai, kurie leido klasifikuoti pagal chromosomų morfologiją, buvo gauti dažant Romanovsky-Giemsa, tačiau, atsiradus diferencijuotiems chromosomų dažymo metodams, buvo įmanoma detalizuoti chromosomų struktūrą kariotipuose. Medicinos genetikoje dažniausiai naudojamas metodas yra chromosomų G-diferencinis dažymas.

Klasikiniai ir spektriniai kariotipai

Klasikiniam kariotipui gauti chromosomos nudažomos įvairiais dažais arba jų mišiniais: dėl dažų jungimosi su įvairios svetainės chromosomų dažymas vyksta netolygiai ir susidaro būdinga juostinė struktūra (skersinių žymių kompleksas, angl. banding), atspindinti linijinį chromosomos heterogeniškumą ir būdinga homologinėms chromosomų poroms ir jų sritims (išskyrus polimorfines sritis, įvairius alelius). genų variantai yra lokalizuoti). Pirmąjį chromosomų dažymo metodą, leidžiantį gauti tokius labai detalius vaizdus, ​​sukūrė švedų citologas Kasperssonas (Q-dažymas). Taip pat naudojami ir kiti dažai, tokie metodai bendrai vadinami diferenciniu chromosomų dažymu:

  • Q dažymas- dažymas pagal Kasperssoną arichino garstyčiomis, atliekant tyrimą fluorescenciniu mikroskopu. Dažniausiai naudojamas Y chromosomų tyrimui (greitas genetinės lyties nustatymas, translokacijų tarp X ir Y chromosomų arba tarp Y chromosomų ir autosomų aptikimas, mozaikiškumo, apimančio Y chromosomas, atranka)
  • G dažymas- modifikuotas dažymas pagal Romanovsky - Giemsa. Jautrumas yra didesnis nei Q dažymas, todėl jis naudojamas kaip standartinis metodas citogenetinė analizė. Naudojamas aptikti mažas aberacijas ir žymenų chromosomas (segmentuotas kitaip nei įprastos homologinės chromosomos)
  • R dažymas- naudojami akridino oranžiniai ir panašūs dažai, o dažant chromosomų dalis, kurios nejautrios G dažymui. Naudojamas homologinių G arba Q neigiamų seserinių chromatidžių arba homologinių chromosomų regionų detalėms atskleisti.
  • C dažymas- naudojamas analizuoti centromerines chromosomų sritis, kuriose yra konstitucinis heterochromatinas, ir kintamąją Y chromosomos distalinę dalį.
  • T dažymas- naudojamas chromosomų telomerinėms sritims analizuoti.

Pastaruoju metu atsirado vadinamasis spektrinis kariotipų nustatymas (fluorescencinė hibridizacija savo vietoje, Anglų Fluorescencija savo vietoje hibridizacija, FISH), kurį sudaro chromosomų dažymas fluorescencinių dažų rinkiniu, kuris jungiasi prie konkrečių chromosomų sričių. Dėl tokio dažymo homologinės chromosomų poros įgauna identiškas spektrines charakteristikas, o tai ne tik labai palengvina tokių porų identifikavimą, bet ir palengvina tarpchromosominių translokacijų aptikimą, tai yra sekcijų judėjimą tarp chromosomų – ​​perkeltos sekcijos turi spektrą. kuris skiriasi nuo likusios chromosomos spektro.

Kariotipo analizė

Klasikinio kariotipų nustatymo skersinių ženklų kompleksų arba specifinių spektrinių charakteristikų regionų palyginimas leidžia identifikuoti ir homologines chromosomas, ir atskiras jų sritis, o tai leidžia išsamiai nustatyti chromosomų aberacijas - vidinius ir tarpchromosominius pertvarkymus, kartu su pažeidimu. chromosomų fragmentų eilės tvarka (delecijos, dubliavimai, inversijos, translokacijos). Tokia analizė turi didelę reikšmę V Medicininė praktika, leidžianti diagnozuoti daugybę chromosomų ligų, kurias sukelia abi šiurkščių pažeidimų kariotipai (chromosomų skaičiaus pažeidimas) ir chromosomų struktūros pažeidimas arba ląstelių kariotipų įvairovė organizme (mozaikizmas).

Nomenklatūra

Nenormalūs kariotipai ir žmogaus chromosomų ligos

Įprasti žmogaus kariotipai yra 46,XX (moterų) ir 46,XY (vyrų). Žmonių normalaus kariotipo pažeidimai įvyksta ankstyvosios stadijos organizmo vystymasis: jei toks pažeidimas įvyksta gametogenezės metu, kai gaminasi tėvų lytinės ląstelės, sutrinka ir jų susiliejimo metu susidariusios zigotos kariotipas. Toliau dalijantis tokiai zigotai, visos embriono ląstelės ir iš jo išsivystęs organizmas turi tą patį nenormalų kariotipą.

Paprastai žmonių kariotipo sutrikimus lydi daugybė apsigimimų; dauguma šių anomalijų yra nesuderinamos su gyvybe ir sukelia spontaniškus abortus ankstyvose nėštumo stadijose. Per pirmąjį nėštumo trimestrą persileidimų dalis dėl kariotipo sutrikimų yra 50–60 proc. 50-60% šių sutrikimų yra įvairios trisomijos, 20-25% - poliploidija ir 15-25% - monosomijos X chromosomoje, tačiau to pakanka. didelis skaičius vaisiaus (~0,5 proc.) su nenormaliais kariotipais gimsta iki nėštumo pabaigos.

Kariotipo sutrikimai gali atsirasti ir ankstyvose zigotos fragmentacijos stadijose, iš tokios zigotos išsivystęs organizmas turi keletą ląstelių linijų (ląstelių klonų) su skirtingais kariotipais, tokia viso organizmo ar atskirų jo organų kariotipų gausa vadinama mozaicizmu. .

Kai kurios žmonių ligos, kurias sukelia kariotipo anomalijos,
Kariotipai Liga Komentaras
47,XXY; 48,XXXY; Klinefelterio sindromas X chromosomos polisomija vyrams
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq) Šereševskio-Turnerio sindromas Monosomija X chromosomoje, įskaitant mozaikiškumą
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX Polisomija X chromosomoje Dažniausia trisomija X
47,XX, 21+; 47,XY, 21+ Dauno sindromas Trisomija 21-oje chromosomoje
47,XX, 18+; 47,XY, 18+ Edvardso sindromas Trisomija 18-oje chromosomoje
47,XX, 13+; 47,XY, 13+ Patau sindromas Trisomija 13-oje chromosomoje
46,XX, 5p- verkiančios katės sindromas 5-osios chromosomos trumposios rankos ištrynimas
46 XX arba XY, del 15q11-q13 Prader-Willi sindromas 15 chromosomos ilgosios rankos delecija

Kai kurių biologinių rūšių kariotipas

Dauguma organizmų rūšių turi būdingą ir nuolatinį chromosomų rinkinį. Diploidinių chromosomų skaičius kiekviename organizme skiriasi:

Kai kurių primatų kariotipo chromosomų skaičius
organizmas lotynų
vardas		 Skaičius
chromosomos		 Pastabos
Lemūro pilka Hapalemur griseus 54-58 Madagaskaras. lemūrai
paprastieji lemūrai Lemūras 44-60 Madagaskaras. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60
Lemūras didelė žiurkė Cheirogaleus major 66 Madagaskaras. Nykštukiniai lemūrai
pelių lemūrai mikrocebusas 66 Madagaskaras
Lori plona Loris 62 Pietų Indija, Ceilonas. Loriaceae
lori storas Nycticebus 50 Y. Azija. Loriaceae
Vakarų tarsier Tarsius bancanus 80 Sumatra, Kalimantanas. Tarsiers
paprastas kapucinas
kapucinų faunas		 Cebus capucinus
Cebus apella 		54 Pietų Amerika. kapucinai
Marmozetė paprasta
Geltonkojė marmozetė		 Callithrix jacchus
Callithrix flaviceps 		46 Brazilija. paprastosios marmozetės
makakos Makaka 42 Azija, P. Afrika
Babuinas juodas Cynopithecus niger 42 Sulavesio sala. makakos
Beždžionės Cercopithecus 54-72 Afrika. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72
orangutanai pongo 48 Sumatra, Kalimantanas
Šimpanzė Pan 48 Afrika
Gorilos Gorila 48 Afrika
Siamangai Simfalangas 50 P. Azija
Gibbonas Hilobatai 44 P. Azija
Žmogus Homo sapiens 46 Visur visoje žemėje
Kai kurių naminių gyvūnų ir komercinių augalų kariotipo chromosomų skaičius
organizmas lotynų
vardas		 Skaičius
chromosomos		 Pastabos
Šuo Canis lupus familiaris 78 76 autosomos, 2 lytinės chromosomos
Katė Felis catus 38
Karvė Bos primigenius 60
Naminė ožka Capra aegagrus hircus 60
Avis Ovis avinas 54
Asilas Equus asinus 62
Arklys Equus ferus caballus 64
Mulas Mulus 63 Asilo ir kumelės hibridas. Sterilus.
Kiaulės Suidae 38
triušiai Leporidae 44
Vištiena Gallus gallus domesticus 78
Kalakutai Meleagris 82
Kukurūzai Zea Mays 20
avižos Avena sativa 42 Tai heksaploidas, kurio 2n = 6x = 42. Taip pat auginami diploidai ir tetraploidai.
minkštųjų kviečių Triticum aestivum 42 Ši rūšis yra heksaploidinė, kurios dydis yra 2n = 6x = 42. kietųjų kviečių Triticum turgidum var. durum yra tetraploidas 2n=4x=28 .
Rugiai Secale javai 14
Ryžių sėjimas Oryza sativa 24
paprastieji miežiai Hordeum vulgare 14
Ananasas Ananas comosus 50
liucerna Medicago sativa 32 Kultūrinė liucerna yra tetraploidinė su 2n=4x=32, laukinės formos turi 2n=16.
Ankštiniai augalai Phaseolus sp. 22 Visos šios genties rūšys turi tiek pat chromosomų, įskaitant P. vulgaris, P. coccineus, P. acutifolis Ir P.lunatus .
Žirniai Pisum sativum 14
Bulvė Solanum tuberosum 48 Tai tetraploidas; laukinės formos dažniau turi 2n=24 .
Tabakas Nicotiana tabacum 48 Kultūrinė rūšis yra tetraploidinė.
Ridikėlis Raphanus sativus 18
sodo kopūstai Brassica oleracea 18 Brokoliai, kopūstai, kaliaropės, Briuselio kopūstai ir žiediniai kopūstai yra tos pačios rūšies ir turi tą patį chromosomų skaičių.
Medvilnė Gossypium hirsutum 52 2n = 4x; Kultivuojama medvilnė atsirado dėl alotetraploidizacijos.
Kai kurių pavyzdinių organizmų kariotipo chromosomų skaičius
organizmas lotynų
vardas		 Skaičius
chromosomos		 Pastabos
naminė pelė Musu raumuo 40
Žiurkės Rattus 42
Mielės Saccharomyces cerevisiae 32
Drosophila musė Drosophila melanogaster 8 6 autosomos, 2 seksas
Nematodas Caenorhabditis elegantiškas 11, 12 5 poros autosomų ir pora lytinių X chromosomų hermaforodituose, 5 poros autosomų ir viena X chromosoma vyrams
Rezukhovidka Talya Arabidopsis thaliana 10

Paprastasis žiobrių kariotipas

Priklausomai nuo konkrečios populiacijos, paprastųjų skroblų kariotipas svyruoja nuo 20 iki 33 chromosomų.

Pastabos

  1. Delone L.V. Muscari Mill rūšių lyginamasis kariologinis tyrimas. ir Bellevalia Lapeyr // Tifliso botanikos sodo biuletenis. - 1922. - T. 2, Nr.1. - S. 1-32.
  2. Battaglia E. Nukleosoma ir nukleotipas: terminologinė kritika (anglų k.) // Caryologia. - 1994. - T. 47, Nr. 3-4 . - P. 193-197.
  3. Delaunay N.L. IV skyrius. Radijo atrankos pradininkas profesorius Levas Nikolajevičius Delaunay// Laikas nelaisvėje: genetiko užrašai. - M.: Ros. humanistas. o-vo, 2010. - 224 p. - ISBN 5-87387-003-9.
  4. Rodionovas A.V. Grigorijus Andrejevičius Levitskis ir evoliucinės citogenetikos raida Sovietų Rusija// Simpoziumo „Chromosomos ir evoliucija“ medžiaga. Simpoziumas G. A. Levitskiui (1878-1942) atminti. Sankt Peterburgas. - 2008. - S. 5-11.

Kariotipas gali būti apibrėžtas kaip somatinių ląstelių chromosomų rinkinys, įskaitant chromosomų struktūrines ypatybes. Daugialąsčiuose organizmuose visose somatinėse ląstelėse yra tas pats chromosomų rinkinys, tai yra, jos turi tą patį kariotipą. Diploidiniuose organizmuose kariotipas yra diploidinis chromosomų rinkinys ląstelėje.

Kariotipo sąvoka vartojama ne tiek individo, kiek rūšies atžvilgiu. Šiuo atveju jie taip sako kariotipas būdingas rūšiai, tai yra, kiekviena organizmų rūšis turi savo ypatingą kariotipą. Ir nors chromosomų skaičius skirtingose ​​rūšyse gali sutapti, tačiau savo struktūroje jos visada turi vienokį ar kitokį skirtumą.

Nors kariotipas pirmiausia yra būdingas rūšiai, jis gali šiek tiek skirtis tarp tos pačios rūšies individų. Akivaizdžiausias skirtumas yra nelygios lytinės chromosomos moterims ir vyriški organizmai. Be to, gali atsirasti įvairių mutacijų, dėl kurių gali atsirasti kariotipo anomalijų.

Chromosomų skaičius ir rūšies organizavimo lygis tarpusavyje nekoreliuoja. Kitaip tariant, didelis chromosomų skaičius nerodo aukštas lygis organizacijose. Taigi krabas atsiskyrėlis jų turi 254, o Drosophila – tik 8 (abi rūšys priklauso nariuotakojams); šuo turi 78, o žmogus - 46.

Diploidinių (somatinių) ląstelių kariotipai susideda iš homologinių chromosomų porų. Homologinės chromosomos yra identiškos savo forma ir genų sudėtimi (bet ne aleliais). Kiekvienoje poroje viena chromosoma į kūną patenka iš motinos, kita yra tėvo.

Ląstelių kariotipai tiriami mitozės metafazės stadijoje. Šiuo ląstelių dalijimosi laikotarpiu chromosomos yra maksimaliai spiralizuotos ir aiškiai matomos mikroskopu. Be to, metafazės chromosomos susideda iš dviejų (sesuo) chromatidžių, sujungtų centromeroje.

Chromatidės atkarpa tarp centromero ir telomero (esančioje kiekvienoje pusėje) vadinama pečiu. Kiekviena chromatidė turi dvi šakas. Trumpas petys žymimas p, ilgas – q. Yra metacentrinės chromosomos (rankos yra maždaug lygios), submetacentrinės (viena ranka yra aiškiai ilgesnė už kitą), akrocentrinė (iš tikrųjų stebima tik ranka q).

Analizuojant kariotipą, chromosomos identifikuojamos ne tik pagal jų dydį, bet ir pagal rankų santykį. Visuose tos pačios rūšies organizmuose normalūs šių požymių kariotipai (chromosomų dydis, pečių santykis) yra vienodi.

Citogenetinė analizė apima visų kariotipo chromosomų identifikavimą. Šiuo atveju citologinis preparatas yra diferencijuojamas, naudojant specialius dažus, kurie specifiškai jungiasi prie skirtingų DNR sričių. Dėl to chromosomos įgauna specifinį dryžuotą modelį, kuris leidžia jas identifikuoti.

Diferencinis dėmių metodas buvo atrastas XX amžiaus 60-aisiais ir leido visapusiškai išanalizuoti organizmų kariotipus.

Kariotipas paprastai vaizduojamas kaip idiograma.(savotiška schema), kai kiekviena chromosomų pora turi savo numerį, o to paties morfologinio tipo chromosomos sujungiamos į grupes. Grupėje chromosomos išsidėsčiusios dydžiu nuo didžiausios iki mažiausios. Taigi kiekviena homologinio kariotipo chromosomų pora idiogramoje turi savo numerį. Dažnai pavaizduota tik viena chromosoma iš homologų poros.

Žmonėms, daugeliui laboratorinių ir ūkinių gyvūnų, kiekvienam dažymo būdui buvo sukurtos chromosomų juostelių schemos.

Chromosomų žymenys yra juostos, kurios atsiranda dažant. Grupės suskirstytos į regionus. Tiek juostos, tiek regionai sunumeruoti nuo centromero iki telomero. Kai kuriose juostose gali būti lokalizuotų genų.

Kariotipo įrašymas

Kariotipo įrašas turi tam tikrą jo savybę. Pirmiausia nurodomas bendras chromosomų skaičius, tada – lytinių chromosomų rinkinys. Esant mutacijoms, pirmiausia nurodomos genominės mutacijos, vėliau – chromosominės. Dažniausios yra: + (papildoma chromosoma), del (delecija), dup (dubliavimas), inv (inversija), t (translokacija), rob (robertsoniška translokacija).

Kariotipų įrašymo pavyzdžiai:

48, XY – normalus šimpanzės patino kariotipas;

44, XX, del (5)(p2) - triušio patelės kariotipas, kuriame įvyko penktosios chromosomos trumposios (p) rankos antrojo segmento dalijimasis.

Žmogaus kariotipas

Žmogaus kariotipas susideda iš 46 chromosomų, kurios buvo tiksliai nustatytos 1956 m.

Prieš atrandant skirtingą spalvą, chromosomos buvo klasifikuojamos pagal bendrą jų ilgį ir jų centromerinį indeksą, kuris yra trumposios chromosomos rankos ilgio ir bendro ilgio santykis. Žmogaus kariotipe buvo aptiktos metacentrinės, submetacentrinės ir akrocentrinės chromosomos. Taip pat buvo nustatytos lytinės chromosomos.

Vėliau taikant diferencinio dažymo metodus buvo galima nustatyti visas žmogaus kariotipo chromosomas. Aštuntajame dešimtmetyje buvo sukurtos jų aprašymo ir žymėjimo taisyklės (standartas). Taigi autosomos buvo suskirstytos į grupes, pažymėtas raidėmis, kurių kiekviena apėmė chromosomas su tam tikru skaičiumi: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16-18), F (19, 20), G (21, 22). Lytinės chromosomos yra 23-ioji pora.

Normalus žmogaus kariotipas parašytas taip:

46, XX - moteriai,

46, XY - vyrui.

Žmogaus kariotipų su anomalijomis pavyzdžiai:

47, XX, 21+ – moteris, turinti papildomą 21 chromosomą;

45, XY, rob (13, 21) – vyras, kuriam buvo atlikta 13 ir 21 chromosomų Robertsono perkėlimas.

46XY kariotipo mergaičių ir moterų klinika

Šie mūsų svetainės straipsniai yra susiję su anomalios būsenos kurioje asmenų, turinčių kariotipo Y chromosomą, išoriniai lytiniai organai vystosi ne taip, kaip įprastai vyrams. Daugelyje žinynų šis reiškinys apibūdinamas kaip vyriškas klaidingas hermafroditizmas.

At dauguma pacientų nagrinėjamos grupės, nukrypimai nuo normalaus vystymosi lieka neatpažinti iki brendimo, kai nustatoma pirminė amenorėja ir antrinių lytinių požymių neišsivystymas (panašiai kaip pacientams, sergantiems XY lytinių liaukų disgeneze) arba pirminė amenorėja, kai yra antrinių lytinių požymių [ kaip ir visiško androgenų nejautrumo sindromo (SPNA) atveju].

Kiti klinikiniai ženklai, rodantis raidos sutrikimą, gali pasireikšti jau ankstyvoje vaikystėje, pavyzdžiui, druskų netekimas esant kai kuriems androgenų biosintezės defektams. Pacientams, sergantiems SPNA, tai svarbu ankstyvas simptomas yra kirkšnies išvaržos buvimas.

Kuriame sindromas ji pasitaiko 50% pacienčių, todėl kariotipą rekomenduojama nustatyti visoms ikibrendimo amžiaus merginoms, kurioms randama kirkšnies išvarža, nors dauguma jų turės 46XX.

Kas yra kariotipavimas

Kartais lyties pakeitimas vaikui aptinkami netikėtai, kai atliekama ontogenetinė analizė dėl kitų indikacijų. Visai neseniai tokiu būdu man pavyko aptikti dviejų vaikų lyties pasikeitimą. Vienam vaikui buvo sunkus vystymosi atsilikimas, kurtumas ir 46XY kariotipas; lyties pasikeitimo priežastis lieka nežinoma.

Kitas naujagimis merginai, kuriai patinusios pėdos, buvo diagnozuotas Turnerio sindromas. Citogenetinė kraujo ir odos analizė parodė, kad visos ištirtos ląstelės turėjo 46XY kariotipą. Šiuo atveju labai tikėtina, kad bus neaptikta 45X ląstelių linija.

  1. Vaikų bakterinis vaginitas - priežastys, diagnostika, gydymas
  2. Vaikų ŽIV infekcija – priežastys, diagnostika, gydymas
  3. Lytiniu keliu plintančios ligos po išprievartavimo – priežastys, diagnostika, gydymas
  4. Moterų apipjaustymo paplitimas. Moterų apipjaustymo tipai
  5. Moterų apipjaustymo priežastys
  6. Moterų apipjaustymo komplikacijos – fizinės, psichologinės
  7. Moterų apipjaustymo teisėtumas. Gydytojo taktika
  8. 46XY kariotipo mergaičių ir moterų klinika
  9. Normalaus seksualinio vystymosi genetika
  10. Genetinė seksualinės diferenciacijos kontrolė – lytinės chromosomos

TLK-10 / Q00-Q99 XVII skyrius Įgimtos formavimosi ydos, deformacijos ir chromosomų sutrikimai / Q90-Q99 Chromosomų anomalijos, neklasifikuojamos kitur / Q97 Kitos lytinės chromosomų anomalijos, moteriškas fenotipas, neklasifikuojamas kitur

Apibrėžimas ir bendra informacija[taisyti]

Mišri lytinių liaukų disgenezė yra būklė, kai fenotipinių moterų ar vyrų vienoje pusėje yra sėklidė (sėklidė), o kitoje - lytinių liaukų sruogos (juostė). Pirmą kartą šį terminą 1963 m. pasiūlė Sohvab.

Etiologija ir patogenezė [taisyti]

Klinikinės apraiškos [taisyti]

Fenotipiškai 60% vaikų laikomi mergaitėmis, o iš 40% fenotipinių berniukų didžioji dauguma nėra visiškai virilizuoti. Lytiniai organai dažnai būna dvilytės struktūros kartu su urogenitaliniu sinusu ar makštimi, kapšelis suskilęs, sėklidė dažniau išsidėsčiusi pilvo ertmė arba kirkšnies kanalą, rečiau – kapšelyje. Beveik visada pacientai, sergantys mišria lytinių liaukų disgeneze, turi gimdą, makštį ir kiaušintakį.

Tais atvejais, kai sėklidė yra kapšelyje arba kirkšnies kanale, pacientai paprastai laikomi berniukais.

Daugeliui pacientų aptinkamas 45X/46XY mozaikiškumas; 46XY kariotipo pacientai yra mažiau paplitę. Lytinio vystymosi kryptis priklauso nuo 46XY kariotipo ląstelių skaičiaus. Jei sėklidė funkcionuoja prenataliniu laikotarpiu, formuojasi ambiseksualaus tipo lytiniai organai.

Kariotipai yra... Kur galiu atlikti kariotipo testą?

Pagal statistiką, antroje vietoje pagal dvilyčių lytinių organų dažnį po įgimta disfunkcija antinksčių žievė yra mišri lytinių liaukų disgenezė.

Prieš brendimą sėklidės paprastai atrodo gana normalios. Brendimo ir brendimo amžiuje jame yra daug subrendusių Leidig ląstelių, tačiau sėkliniuose kanalėliuose nėra gemalo elementų ir juose yra tik Sertoli ląstelės. Šiame amžiuje sėklidėje sintetinami androgenai, kurie sukelia varpos kaverninių kūnų virilizaciją ir augimą. Tais atvejais, kai pastebima lytinių organų feminizacija, reikia atmesti estrogenus gaminantį lytinių liaukų auglį. Testosterono kiekis po hCG įvedimo yra artimas normaliam, todėl tokiems vaikams adaptacija vyriškame lauke yra įmanoma tinkamai pakoregavus išorinius lytinius organus.

Esant mišriai disgenezei, lyties nustatymas priklauso nuo virilizacijos sunkumo ir diagnozės amžiaus. Registruojant vaiką vyriškoje lytyje ir nustatant diagnozę tokiame amžiuje, kai vaikas jau aiškiai identifikuoja save kaip berniuką, taip pat atliekama gonadektomija ir brendimo amžiuje (12-14 metų) pakaitinė terapija vyriški lytiniai hormonai.

Moteris su 46,XY kariotipu: diagnozė[taisyti]

Diferencinė diagnozė [taisyti]

Moteris su 46,XY kariotipu: gydymas[redaguoti]

Vaikų, sergančių mišria lytinių liaukų disgeneze, gydymas yra susijęs su didele sėklidžių navikų atsiradimo rizika. Bendras vyrų lytinių liaukų navikų dažnis yra 25-30%.

Gonadektomija dėl šios ligos yra privaloma, nes gonadoblastomos ir seminomos išsivysto 10–30% lytinių liaukų disgenezės atvejų, kai kariotipas yra 46XY. Be to, navikai gali atsirasti bet kuriame amžiuje.

Statistiškai dažniau naviko procesas paveikia intraabdominalinę sėklidę.

Skubus tėvų ir pacientų, sergančių mišria lytinių liaukų disgeneze kartu su vyrišku fenotipu (atsisakymu keisti lytį), prašymu galima išsaugoti sėklidę, jei ji yra kapšelyje arba buvo galima ten nuleisti. Tačiau jie turi žinoti, kad bet koks sėklidžių susilaikymas kelis kartus padidina lytinių liaukų piktybinių navikų tikimybę. Abiseksuali šios grupės pacientų lytinių organų struktūra reikalauja chirurginė korekcija pagal Hypospadias skyriuje aprašytus principus.

Esant lytinių liaukų disgenezei su 46XX kariotipu, navikai vystosi ne dažniau nei bendroje populiacijoje.

Vaikams, kurių fenotipas yra moteriškas ir lytinės liaukos yra pilvo srityje, atliekama laparoskopinė gonadektomija ir išlaikoma moteriška lytis. Padidėjusią varpą reikia rezekuoti kartu su varpos galvutės neurovaskulinio pluošto išsaugojimu, kad būtų išsaugotas jo jautrumas.

Lytinių organų feminizacinės operacijos technika.

Pagal įprastą ciferblatą nuo 3 iki 9 valandų išilgai nugaros paviršiaus daromas pjūvis, lygus pusei varpos koto apimties, skersine kryptimi, 5-8 mm atstumu nuo vainikinės įdubos. Tada pjūvis tęsiamas išilgai išilgai vidurio linijos iki penosimfizės kampo.

Kaverniniai kūnai mobilizuojami iki jų išsiskyrimo taško, nekertant ventralinės odos atvarto. Tada Buck fascija išpjaustoma iš šono nuo neurovaskulinio pluošto ir mobilizuojama per visą jo ilgį kartu su varpos galvute. Mobilizuotas kaverniniai kūnai susiuvamas prie pagrindo ir nupjaunamas.

Varpos galvutė susiuvama į viršutinį odos žaizdos kampą. Perteklinė varpos koto oda išpjaunama, o žaizdos kraštai susiuvami pertraukiamomis siūlėmis. Šlaplės kateteris dedamas į šlapimo pūslę 3-5 dienoms. Ant tarpvietės uždedamas gipso prispaudžiamasis tvarstis su glicerinu.

Ateityje tokiems pacientams reikės vartoti estrogenus, kad būtų palaikoma kūno feminizacija.

Prevencija [taisyti]

Kita[taisyti]

Šaltiniai (nuorodos)[taisyti]

Vaikų chirurgija [Elektroninis išteklius] / Red. Yu.F. Isakova, A.F. Dronova - M. : GEOTAR-Media, 2009. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970406793.html

Veikliosios medžiagos [taisyti]

Genetiniai reiškiniai, apibūdinantys paveldimumą ir biologinis kintamumas, biologai jau seniai buvo siejami su specialiomis branduolio dariniais – chromosomomis, kurios pagrįstai laikomos struktūromis, kuriose išsidėstę genai. Genetikos, kaip mokslo, istorijoje ilgą laiką, nesant realių žinių apie paveldimumo ir kintamumo savybių materialųjį nešiklį, ir dėl pažangios mikroskopinės technologijos vystymosi, chromosomos iš tikrųjų buvo vienintelis objektas tiesioginis stebėjimas. Tai paskatino citogenetinio genetinės analizės metodo, kuris iki šiol užima svarbią vietą, atsiradimą, taip pat specialią koncepciją – kariotipas.

Kariotipas- tai diploidinis chromosomų rinkinys (2n), būdingas tam tikros rūšies organizmų somatinėms ląstelėms, kuris yra rūšiai būdingas kompleksinis požymis ir kuriam būdingas tam tikras chromosomų skaičius, struktūra ir genų sudėtis.

Organizmų kariotipai Įvairios rūšys: I - skerda; II - Drosophila; III – vyras

Jei chromosomų skaičius viename haploidiniame lytinių ląstelių chromosomų rinkinyje žymimas n, tada kariotipo formulė atrodys kaip 2n. Paprastai n reikšmė skiriasi tarp rūšių. Taigi, haploidinis chromosomų skaičius žmogaus gametose yra 23 (n = 23), o diploidinis skaičius, atitinkantis kariotipą, yra 46 (2n = 46).

Kariotipe kiekviena chromosoma yra pavaizduota homologų pora . Viena iš homologinių poros chromosomų yra paveldima iš tėvo, kita – iš motinos per apvaisinime dalyvavusių tėvų lytines ląsteles. Homologinių chromosomų poros genų sudėtis yra tokia pati. Tuo pačiu metu tas pats genas homologuose gali būti pavaizduotas skirtingomis alternatyviomis formomis arba aleliais ( aleliniai genai). Atsižvelgiant į žinomus ryšius tarp alelių dominavimo ir recesyvumo forma, taip pat tų pačių, dominuojančių arba recesyvinių alelių arba skirtingų alelių (dominuojančių ir recesyvinių) buvimą homologinėse chromosomose, galimos šios būsenos:

  • dominuojantis homozigotiškumas,
  • recesyvinis homozigotiškumas,
  • heterozigotiškumas.

Kariotipuose visos poros atstovaujamos griežtai homologinėmis chromosomomis (autosomomis), išskyrus vieną ( heterochromosomos arba lytinės chromosomos ).

14. Kariotipas, apibrėžimas, tyrimo metodai

Ląstelėse vienos lyties individų (homogametinės lyties, žmonių - moterų) lyčių chromosomų pora yra vaizduojama dviem identiškomis chromosomomis (žmonėms - XX), o kitoje (heterogametinėje lytyje, žmonėms - vyrų) dviem. skirtingos chromosomos (žmonėms – XY ). Pirmuoju atveju lytinių chromosomų poros genų sudėtis yra tokia pati. Todėl, priklausomai nuo atitinkamų genų alelių dviejų X chromosomų sutapimo ar neatitikimo, atkuriamos žinomos dominuojančios arba recesyvinės homozigotiškumo ir heterozigotiškumo būsenos. Dauguma heterogametinės lyties individų skirtingų lyčių chromosomų genų yra skirtingi. Šiuo atžvilgiu galima hemizigotiškumo būsena , kai heterogametinės lyties individuose (žmonėms, vyrams - XY) X chromosomos genas, neturintis homologo Y chromosomoje, kariotipe yra vienoje kopijoje. Toks genas neabejotinai pasireikš fenotipu, net jei jį atstovauja recesyvinis alelis. Yra rūšių, kurių patelės ir patinai skiriasi heterochromosomų skaičiumi, atitinkamai XX ir XO.

Kariotipo taisyklės:

  • pastovumas,
  • poravimas,
  • asmenybė,
  • tęstinumą.

Chromosomų skaičius ląstelėse tam tikros rūšies visada nepakitęs. Chromosomų skaičius yra rūšies požymis. Ši funkcija žinoma kaip pastovumo taisyklėchromosomų skaičius. Somatinėse ląstelėse atstovų bet rūšių chromosomų skaičius yra lyginis, pagal tai, kiek chromosomų yra poromis. Suporuotos chromosomos vadinamos homologinėmis. Jie sutampa dydžiu, forma, kitomis konstrukcijos detalėmis, paveldimos medžiagos tvarka. Ši taisyklė galioja visoms homogametinės lyties autosomoms ir heterosomoms. Heterogametinės lyties lytinės chromosomos sutampa ne visose genų struktūros ir rinkinio detalėse. Nehomologinės chromosomos visada turi morfologinių ir funkcinių skirtumų.

Socialiniai mygtukai, skirti Joomla

Rusijos medicinos serverio diskusijų klubas > Medicinos konsultacijų forumai > Genetika > Vaisiaus kariotipas 46 XX der (14) – kas tai?

Žiūrėti visą versiją: Vaisiaus kariotipas 46 XX der (14) – kas tai?

Pagal amniocentezės rezultatus genetikai nustatė vaisiaus kariotipą 46 xx der (14).

Kas yra kariotipas. Jo apibrėžimas

Kaip jie paaiškino, mikroskope jie pamatė papildomą gabalėlį, kuris prilipo prie 14-osios chromosomos.
O ką įtakoja šis papildomas gabalas?

Skamba kaip nesubalansuotas perkėlimas.
Norint pasiekti tokį rezultatą, turėtų būti išsamus komentaras ir rekomendacijos kuo greičiau gauti genetinę konsultaciją.

Dabar laukiame kariotipų nustatymo rezultatų. Genetikas sako, kad galbūt tai vieno iš tėvų bruožas.

Kokios likusios chromosomos yra normalios, iš kur šis gabalas atsirado 14 d., neaišku.

Tarkime, paaiškėja, kad tai vieno iš tėvų bruožas, bet ką tada daryti? Kaip sužinoti, kokį poveikį vaikui daro šis papildomas gabalas 14-oje chromosomoje?

Norint pabandyti tęsti pokalbį – reikia visų duomenų
Tėvų amžius, nėštumo trukmė, tyrimų rezultatai, kurie buvo indikacija invazinė diagnostika labai pageidautina išsami išvada ir išvados apie vaisiaus kariotipas nuskaitymas (nuotrauka).

Amžius - 29 metai mama, 32 metai tėvas
Terminas – 19 sav. Antrasis nėštumas. Pirmas vaikas sveikas mergyte.
Apklausos rezultatai: pirmoji atranka didelė rizika pagal Down 1;170, kuris buvo amniocentezės indikacija. Antrasis patikrinimas yra Downo rizika 1:150 (nervinio vamzdelio rizika yra maža).
Visi ultragarsiniai tyrimai yra norma, vaisiaus vystymasis laiku.
Skelbiu nuskaitymą:
[Tik registruoti ir aktyvuoti vartotojai gali matyti nuorodas]

Išvada dar nepateikta, genetikas laukia mūsų kariotipavimo rezultatų.

Išvada svarbi – svarbu žinoti, kiek ląstelių buvo ištirta.
Manau, kad dabar jūsų gydytojai daro dvi pagrindines prielaidas
- arba tai yra vieno iš tėvų paveldėta savybė,
Arba tai nauja rekonstrukcija.
Pirmuoju atveju kariotipas greičiausiai yra normos variantas.
Antrajame, greičiausiai, kariotipas turėtų būti laikomas patologiniu.

Norint išsiaiškinti, kas yra papildomas fragmentas, reikia naudoti patikslinančius diagnostikos metodus – molekulinius.

Taip, mums taip buvo pasakyta apie du variantus.

Bet ar bet kuriuo atveju reikalinga molekulinė analizė, ar jei tai paveldima savybė, galime dėl to nusiraminti?

Labiau tikėtina, kad paveldėjimo atveju galite tikėtis gero. Kaip suprantu, po amniocentezės nebeliko medžiagos, negalima atlikti ir patikslinančios vaisiaus analizės.

Lauksime jūsų kariotipų. Dabar spėlioti nėra prasmės.

Yra medžiagos.

Ačiū už konsultaciją!

Kariotipas

Visoms gyvo organizmo ląstelėms būdingas tam tikras chromosomų skaičius, dydis ir forma. Chromosomų rinkinio požymių visuma (chromosomų skaičius, dydis, forma), būdinga tam tikram gyvų organizmų tipui, vadinama kariotipu. Kariotipo pastovumą palaiko mitozės ir mejozės dėsniai. Paprastai kariotipo aprašymas atliekamas metafazės stadijoje ir kartu skaičiuojamas chromosomų skaičius, morfometrija, centromero identifikavimas ir kt.

Daugumos organizmų somatinėse ląstelėse yra dvigubas chromosomų skaičius (diploidinis rinkinys), žymimas 2n. Suporuotos chromosomos.

Kas yra kariotipas? Apibrėžkite

e) identiškos formos, struktūros ir dydžio, bet turinčios skirtingos kilmės(vienas iš jų motinos, kitas tėvo) yra homologiški.

Chromosomų skaičius brandžiose lytinėse ląstelėse vadinamas haploidiniu ir žymimas lotyniška raide n. Chromosomų skaičius kariotipe nesusijęs su gyvų organizmų organizavimo lygiu: primityvios formos gali turėti daugiau chromosomų nei labai organizuotos, ir atvirkščiai. Pavyzdžiui, radiolarinėse ląstelėse yra 1000–1600 chromosomų, o šimpanzių ląstelėse – tik 48. Tačiau reikia atsiminti, kad visi tos pačios rūšies organizmai turi vienodą chromosomų skaičių, tai yra, jiems būdingas kariotipo rūšinis specifiškumas. . Žmogaus ląstelėse diploidinį rinkinį sudaro 46 chromosomos (tai yra 44 autosomos ir 2 lytinės chromosomos: XX moterų ir XY vyrų); arkliai - 64, karvės - 60, šunys - 78, kambarinės musės - 12, vaisinės musės - 8, bulvės - 48, pomidorai - 24, minkštieji kviečiai - 42, kukurūzai - 20. Tačiau net vieno organizmo skirtingų audinių ląstelės, priklausomai nuo dėl atliekamos funkcijos kartais gali turėti skirtingą chromosomų skaičių. Taigi, pavyzdžiui, gyvūnų kepenų ląstelėse yra skirtingas chromosomų rinkinių skaičius (4n, 8n). Dėl šios priežasties „kariotipo“ ir „chromosomų rinkinio“ sąvokos nėra visiškai identiškos.

Dažnai vystymosi nukrypimai ir sunkumai pastoti vaiką yra susiję su sutrikimais, kurie yra paveldimi. Jei vienas iš tėvų turi giminaičių, sergančių genetinėmis ligomis, arba jis pats yra nešiotojas, prieš planuojant kūdikio gimimą patartina pasitikrinti. Gydytojai atlieka kariotipo analizę, jei įtaria chromosomų ar DNR molekulių patologiją. Tyrimui iš paciento paimamas kraujas ir apdorojamas dažančia kompozicija. Po apdorojimo mikroskopu tiriamas chromosomų dydis, forma ir skaičius.

Apibrėžimas

Kariotipas yra individualus chromosomų rinkinys, turintis savo ypatybes kiekvienai konkrečiai biologinei rūšiai ir individui. Žmogus turi tik 23 poras chromosomų, tai yra iš viso 46. Iš dvidešimt trijų porų tik viena nustato lytį, o likusios neturi struktūros skirtumų. Genetinė kariotipo analizė leidžia nustatyti chromosomų sudėties ar struktūros nukrypimus. Ačiū Šis tyrimas gydytojai gali laiku imtis priemonių, kad patologija nesukeltų rimtų komplikacijų iki vaisiaus mirties.

Svarbu! Būsimiems tėvams užtenka kartą gyvenime atlikti kariotipavimą, kad įsitikintų, jog patologijų nėra ar jos nėra.

Kada atlikti testą

Analizė aktuali bet kokio amžiaus žmonėms, nes ne visi su ankstyva vaikystė ištyrė genetikas. Nėščioms ir žindančioms motinoms kontraindikacijų nėra. Tačiau pirmiausia reikia atlikti tyrimus naujagimiams, kurie ankstyva diagnostika padės nustatyti pavojingas genetines ligas, turinčias įtakos gyvenimo trukmei. Sutuoktinių kariotipo analizė ligoninėje dažnai atliekama taip, kaip nurodė gydytojas, tačiau ne visi žino, koks tai tyrimas. Poroms, norinčioms susilaukti vaiko, apžiūra nurodoma šiais atvejais:

  • Po pakartotinių nesėkmingų bandymų pastoti.
  • Menstruacinio ciklo pažeidimas.
  • Jei anksčiau buvo persileidimų arba gimė mirę vaikai.
  • Anksčiau gimusiems vaikams buvo užfiksuotas protinio ar fizinio vystymosi atsilikimas.
  • Jau nėštumo stadijoje vaisius turi vystymosi sutrikimų.
  • Jei būsima mama ir tėtis yra artimi giminaičiai.
  • Jei vienas iš tėvų turi žalingų įpročių.
  • Gyvenimas regione, kuriame aplinkos sąlygos nepalankios, arba darbas pavojingoje pramonėje.
  • Pirmojo nėštumo planavimas po 35 metų - priežastis slypi tame, kad su amžiumi chromosomos gali keistis.
  • Jei tėvai turi genetinių ligų, net jei anksčiau gimė sveiki vaikai.

Dėmesio! Šiuolaikiniai gydytojai pataria visoms poroms išsitirti, nes ne kiekvienas nešiotojas turi patologijų, todėl daugelis apie jas net neįtaria.

Problemos, iki nevaisingumo, atsiskleidžia žmogui apsisprendus turėti vaiką.

Kaip atliekamas tyrimas

Analizė atliekama metafazės laikotarpiu, kurio trukmė yra nuo dviejų iki dešimties minučių. Būtent šiuo metu chromosomas lengviausia pamatyti mikroskopu. Yra trys būdai aptikti anomalijas – molekulinis, citogenetinis ir molekulinis. Gydytojas turėtų pasirinkti vieną ar kitą metodą. Prieš atliekant kariotipo analizę, būtina pasiruošti:

  • išgydyti peršalimo jei žmogus serga, analizę galite atlikti ne anksčiau kaip po dviejų savaičių po pasveikimo.
  • Likus 30 dienų iki apsilankymo ligoninėje, atsisakyti vartoti antibiotikus arba sumažinti jų vartojimą, kaip nurodė gydytojas.
  • Nevartokite alkoholio tris dienas prieš tyrimą.
  • Bandymo dieną reikia sočiai papusryčiauti.

Tyrimui imamas veninis kraujas. Iš paciento gauta medžiaga apdorojama dažais, kad būtų atskleistos chromosomos. Tada gydytojas padaro keletą nuotraukų, kurios leidžia nustatyti DNR molekulių skaičių ir patologinius pokyčius.

Svarbu. Molekulinis metodas yra būtinas norint aptikti mažus struktūrinių chromosomų anomalijų plotus, mažesnius nei 5 milijonai nukleotidų.

Detalesnei diagnostikai naudojamas išplėstinis arba tikslinis molekulinis metodas.

Kaip iššifruoti

Stipriosios lyties atstovams normalūs analizės kariotipo rezultatai yra 46, XY, o moterims - 46, XX. Skaičius 46 rodo chromosomų skaičių normoje, o X ir Y pabaigoje rodo chromosomų formą, struktūrą ir dydį. sveikas žmogus– Vyrams ir moterims šie rodikliai skiriasi. Remdamasis tyrimų rezultatais, gydytojas formoje padarys keletą ženklų. Medicininių terminų supratimas padės juos iššifruoti:

  1. Translokacija – įvyko chromosomos persitvarkymas. Jei pacientas turi subalansuotą perkėlimą, greičiausiai jis nepasireikš. Jei nesubalansuota, galimi rimti nukrypimai.
  2. Mozaicizmas – randamos ląstelės, kurių genetiniai bruožai skiriasi nuo įprastų.
  3. Trisomija - ši patologija atsiranda dažniausiai, pacientui aptinkama papildoma chromosoma. Dažniausias reiškinys yra 21-osios chromosomos kopijos atsiradimas, sukeliantis tokias ligas kaip Dauno sindromas.
  4. Inversija – chromosomos dalis pasukama 180 laipsnių kampu.
  5. Monosomija – genotipe tik viena iš homologinių chromosomų porų.
  6. Ištrynimas – prarandamas chromosomos fragmentas.

Ką daryti, jei nustatomi nukrypimai

Nereikėtų manyti, kad karinotipo analizės anomalijos visada tai rodo susituokusi pora gims sergantis vaikas arba bus visai bevaikis. Pavyzdžiui, tėvai, turintys subalansuotą translokaciją, gali susilaukti sveiko kūdikio, kuris neturi chromosomų anomalijų. Net jei kariotipo analizės kainos yra didelės ir prasideda nuo trijų tūkstančių rublių, nepageidautina jos atsisakyti. Galbūt, remdamasis rezultatais, gydytojas patars gydytis ir tik tada planuoti nėštumą.

Dėmesio! Jei moteris žino, kad turės vaiką su patologijomis, ji turi atkreipti dėmesį sveika gyvensena gyvenimą ir laikykitės gydytojo rekomendacijų.

Genetinės anomalijos gali pasireikšti įvairiais būdais. Tryliktos ir aštuonioliktos chromosomų trisomijos atveju vaikai miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Žmonės su Dauno sindromu yra protiškai atsilikę, tačiau mirštamumas yra daug mažesnis nei sergant panašiomis ligomis. Lytinių chromosomų anomalijos, tokios kaip Šereševskio-Turnerio sindromas, dažnai sukelia nevaisingumą, tačiau šių sutrikimų turintis žmogus gali gyventi iki senatvės. O sergant monosomija X, apie 5% moterų turi galimybę pagimdyti kūdikį. Svarbu pasikonsultuoti su genetiku, kuris tiksliai nustatys diagnozę. Genetinė liga negali būti visiškai išgydyta, tačiau reguliariai gydant pagerės gyvenimo kokybė.

Planuodami vaiko sampratą, būsimi tėvai baiminasi palikuonių genetinių anomalijų tikimybės. Gamtos klaida, kuri nėra nei numatoma, nei ištaisoma, pasitaiko retai, tačiau nuo jos neapsaugotas niekas. Taip buvo ir anksčiau, prieš atsirandant naujam tyrimo metodui chromosomų lygmenyje – kariotipavimui. Koks tai gyvūnas, kaip jis atrodo ir kam rekomenduojama eiti pirmam – išsiaiškinkime.

Ką tiria kariotipų nustatymas

Gyvos ląstelės branduolyje yra chromosomos – į siūlus panašūs kūnai, kuriuose yra DNR su tam tikra genų seka, kurioje yra paveldima informacija. Chromosomų užduotis – kaupti informaciją ir perduoti ją palikuonims.

Kariotipas suprantamas kaip visas chromosomų rinkinys, taip pat jų skaičiaus, dydžio ir struktūros ypatybės.

Pirmą kartą mokslininkai chromosomas aprašė XIX amžiaus antroje pusėje, o chromosomų paveldimumo teorija pasitvirtino XX amžiaus pradžioje. Terminą „kariotipas“ 1924 metais pasiūlė sovietų genetikas Levitskis.

Standartinis žmogaus kariotipas yra 46 chromosomos 23 porose. Šis rinkinys yra beveik kiekvienoje kūno ląstelėje. Išskirti:

  • autosominės chromosomos - 44 vienetai arba 22 poros; yra atsakingi už akių spalvą, odą, plaukų tipą ir spalvą, regėjimo kokybę, ūgį, intelekto lygį ir pan., perduodamą kartoms;
  • lytinės chromosomos - 2 vienetai arba 1 pora; reaguojant į vyro ar moters požymius; moterų kariotipo abi chromosomos yra vienodos, žymimos XX; vyrų jie yra skirtingi, vienas yra lygiarankis (X), kitas yra sumažintas lazdelės formos (Y), todėl jie žymimi XY.

Pusę kariotipo chromosomų vaikas gauna iš motinos, o pusę – iš tėvo.
Asmens, turinčio papildomą chromosomą, kariotipas - diagramoje yra 47, o ne 46

XX amžiaus aštuntajame dešimtmetyje jie eksperimentavo su chromosomų dažymu – ir išsiaiškino, kad dėl tam tikrų dažų atsirado skersinių juostelių ant „paveldimumo dalelių“; skirtingos poros įsigijo individualų juostelių rinkinį.

Mokslininkai taikė diferencinio dažymo metodą ir sudarė kariogramas: kiekvienai chromosomų porai buvo suteiktas skaičius, kiekviena turėjo savo būdingas juosteles. Kariotipo įrašai buvo suvienodinti. Taigi, paprastai:

  • moteriškas kariotipas - 46, XX;
  • vyriškas kariotipas - 46,XY.

Ir štai kaip žymimos chromosomų mutacijos:

  • 47, XX, 21+ - aiškinimas reiškia, kad 21 poroje moteriai buvo rasta trečia chromosoma (ženklai + arba - rodo papildomos pagrindinės chromosomos buvimą arba jos nebuvimą);
  • 47, XXY – vyrui rasta papildoma lytinė X chromosoma (Klinefelterio sindromas).

Taip pamažu priėjo prie naujo citogenetinio tyrimo metodo – kariotipų nustatymo. Nuo šiol tyrinėdami spalvotas chromosomas mokslininkai gali beveik šimto procentų tikslumu išsiaiškinti, kokia yra kūdikio gimimo tikimybė su tam tikrais tėvais. genetiniai anomalijos plėtra.

Kam reikia kariotipų nustatymo

Kariotipo analizė neprivaloma; tačiau, planuodama susilaukti vaiko, pora išvengs šokiruojančio „atradimo“ kūdikio su negalia pavidalu, jei iš anksto žinos savo chromosomų rinkinių struktūras.

Tarp visų paveldimų ligų pirmauja tos, kurias sukelia chromosomų anomalijos. Vidutiniškai vienas iš šimto naujagimių kenčia nuo tokių patologijų.

Paveldimos ligos „iššoka“ genties atstovams netikėtai; karta po kartos gali gimti sveikas, kai staiga atsiranda vaikelis su labai blogu sindromu. Kariotipų nustatymas padės apskaičiuoti genetinės ligos riziką. Genetikas nustato, kiek vyras ir moteris yra suderinami genetiniu lygmeniu, tirdamas abiejų kariotipus.

Pasitaiko, kad apie naują tyrimo metodą sutuoktiniai sužino vėlai, kai nauja gyvybė jau vystosi mamos įsčiose. 1 trimestre taip pat galima atlikti tyrimus dėl kariotipo; jei rezultatas rodo nepagydomos vaisiaus ligos grėsmę, moteris išsaugo galimybę atsikratyti vaiko, nes laikas leidžia. Tačiau daugelis besilaukiančių mamų, nepaisydamos sunkumų, nusprendžia pagimdyti „ypatingą“ kūdikį.

Galima tirti ir paties vaiko kariotipą šiuolaikiniai metodai– šiuo atveju kalbama apie prenatalinį kariotipavimą.

Kariotipo analizė yra brangi procedūra, kaina sukasi apie 6700 rublių. Gali būti, kad tokį testą ilgainiui prireiks išlaikyti visiems būsimiems tėvams; Europoje kariotipų kūrimas jau seniai nekelia netikėtų klausimų, tačiau Rusijoje jis dar neprigijo. Tačiau gydytojas partneriams paskirs kariotipo tyrimą, kai:

  • vienas ar abu būsimi tėvai peržengė 35 metų ribą;
  • viena iš poros šeimoje susidūrė su paveldimomis patologijomis;
  • būsima motina ir tėvas yra artimi kraujo giminaičiai;
  • moteris nesėkmingai bando pastoti, nevaisingumo priežastys nenustatytos;
  • kai kurie IVF bandymai buvo nesėkmingi;
  • moteris patyrė persileidimus (trys ir daugiau) arba vaisius ne kartą mirė įsčiose;
  • moteriai diagnozuota hormoninis disbalansas arba vyras turi silpnus spermatozoidus pagal specialios analizės – spermogramos rezultatus;
  • vienas arba abu dirba pavojingose ​​pramonės šakose, kuriose yra pavojingų cheminių medžiagų arba gaunama perdozavus spinduliuotė;
  • būsimi tėvai, vienas ar abu, turi žalingų įpročių – rūko, geria alkoholį, narkotikus; taip pat rizikuoja tie, kurie nekontroliuojamai ryja stiprius vaistus;
  • partneriai jau turėjo vaiką su rimtomis patologijomis.

Kadangi chromosomų sudėtis ir struktūra nesikeičia visą gyvenimą, pakanka atlikti kariotipavimą tik vieną kartą.

Kokias vaisiaus ligas nustato kariotipo tyrimas?

Chromosomų mutacijos sukelia ir negrįžtamus psichikos vystymosi sutrikimus, ir sunkius fizinius negalavimus. Štai kas diagnozuojama citogenetinio tyrimo metodu:

  • monosomija - X chromosomos nebuvimas poroje lytinių chromosomų; dėl to išsivysto Šereševskio-Turnerio sindromas – genetinė patologija, lemianti žemą ūgį, abiejų alkūnių sąnarių deformaciją, nepakankamą brendimą;
  • trisomija – trečioji chromosoma iš pradžių sumanytame „duete“; jei 21 poroje atsiranda papildomas, diagnozuojamas Dauno sindromas - protinis atsilikimas išreiškiamas prastu žodynu, neaiškia kalba, nesugebėjimu abstrakčiai mąstyti, abejingumu; kai 13-oje poroje atsiranda „trečiasis ekstra“, yra Patau sindromas - sunkus apsigimimų nesuteikite galimybės gyventi ilgai, sergantys vaikai pasiekia daugiausia 10 metų;
    Gimę su Dauno sindromu, amžinai lieka septynerių metų vaikai, tačiau ši genetinė anomalija, skirtingai nei Patau sindromas, leidžia gyventi iki senatvės.
  • dubliavimasis – chromosomos dalis padvigubėja; dažniau pasitaiko 9 chromosomoje, tada patologija lemia įgimtas deformacijas, sutrikusią inkstų funkciją, protinį atsilikimą; ketvirtadalis pacientų, kuriems nustatyta tokia diagnozė, išgyvena iki senatvės;
  • delecija – išnyksta chromosomos segmentas; praradus segmentą 9 chromosomoje, diagnozuojamas Alfie sindromas, tarp požymių yra inkstų hidronefrozė, defektai širdies ir kraujagyslių sistemos, vidutinio protinio atsilikimo, paklusnūs, meilūs vaikai; praradus vietą 13 chromosomoje, atsiranda Orbelio sindromas – kartu su rimtais defektais Vidaus organai, idiotizmas; prarasta dalis 5 chromosomos - atsiras anomalija, vadinama „katės verksmu“: kūdikis gaus apsigimimų, be to, verks ilgai ir garsiai;
    Isterinis be priežasties verksmas yra vienas iš chromosomų anomalijos, vadinamos „katės verksmu“, požymių; kūdikio verksmas tikrai primena garsų miaukimą
  • inversija - chromosomos segmento pasukimas 180 laipsnių; kaip taisyklė, jie nesugadina išvaizdos ir nesukelia patologijų; Tačiau mokslininkai įtaria, kad apvertus segmentą 9 chromosomoje, persileidimo rizika moteriai padidėja 30%;
  • translokacija – vienos chromosomos segmentas yra prijungtas prie kitos; tokios susietos chromosomos sukelia nevaisingumą, persileidimus; vaikai gimsta su apsigimimais.

Kariotipų nustatymo pagalba įvertinama genų būklė, kai kuriais atvejais jie nustato:

  • genų mutacija, sukelianti kraujo krešulius besilaukianti mama gresia persileidimas ir kartais nevaisingumas;
  • lytinės Y chromosomos genų sutrikimas – „nevaisingumo“ diagnozė nustatoma vyrui; tam, kad partnerė pastotų, teks naudoti donoro spermą;
  • genų mutacija, kuri sutrikdo organizmo gebėjimą atsikratyti toksinų;
  • cistinės fibrozės genų reguliatoriaus mutacija – sunki nepagydoma liga, kurios metu sutrinka virškinamojo trakto ir kvėpavimo organų funkcijos.

Vienas žinomiausių paveldimos ligos- hemofilija, arba „karališka liga“; paskambino genų mutacija lytinėje X chromosomoje. Patologijos ypatumas yra tas, kad sugedusios chromosomos nešiotojos yra moterys, o hemofilija perduodama tik vyrų palikuonims. Pasireiškė prastas krešėjimas kraujo. Panaši liga buvo nustatyta Anglijos karalienė Viktorija, iš kurios mutavusį geną iš motinos pusės gavo jos proanūkis – Rusijos imperatoriaus Nikolajaus II Aleksejaus sūnus.
Paskutinio Rusijos imperatoriaus sūnus Tsarevičius Aleksejus nuo gimimo sirgo hemofilija; genetinė liga gavo iš savo motinos imperatorienės Aleksandros Fedorovnos

Be to, kariotipų nustatymas atskleidžia galimą tokių ligų paveldėjimą:

  • hipertenzija - nuolatinis slėgio padidėjimas;
  • miokardo infarktas - dalies miokardo nekrozė dėl nepakankamo kraujo tiekimo;
  • cukrinis diabetas – sutrikęs gliukozės pasisavinimas;
  • sąnarių patologijos.

Kaip atliekama kariotipo analizė?

Procedūra nėra lengva, todėl neturėtumėte to daryti įprastoje klinikoje. Tam reikalingas kompetentingas genetikas ir išsamus laboratorinis tyrimas moderni technologija; geriau kreiptis į reprodukcinius centrus.

Jei kariotipavimas atliekamas pagal visas taisykles, klaida gali būti vienu atveju iš šimto.

Paruošimas

Norint gauti tikslų laborantų chromosomų „portretą“, laukia ne viena diena kruopštaus darbo. Paimkite mėginį tyrimui veninio kraujo, o gautos biomedžiagos ląstelės turėtų normaliai augti. Kad nereikėtų duoti kraujo du kartus, likus dviem savaitėms iki „renginio“ reikia pradėti ruoštis procedūrai.

Norint palaikyti kraujo ląstelių augimą, reikia:


Kariotipo analizė yra saugi, procedūros neturėtų bijoti nei planuojančios nėštumą, nei besilaukiančios mamos.

Laboratoriniai tyrimai

Pirmiausia kraujas paimamas iš kiekvieno potencialaus tėvo iš venos ir nedelsiant siunčiamas analizei, kol ląstelės miršta.
Gydytojai pataria „amžiaus“ besilaukiančioms mamoms pirmiausia išsiaiškinti savo kariotipą ir tam paaukoti kraujo iš venos analizei.

Tyrimui pakanka tik 12–15 limfocitų.

rezultatus

Gavote dvi išvadas, kuriose matote 46 XX (moteriai) ir 46 XY (vyrui); viskas tvarkoje, turi normalius kariotipus, gimdyk ramiai.

Jei išduodamame dokumente yra sudėtingesnė „skraidinimo“ sistema, genetikas kviečia potencialius tėvus pasikonsultuoti. Kas toliau:

  • gydytojas paaiškina, kokia didelė neįgalaus kūdikio gimimo grėsmė porai, kuris iš partnerių pasirodė esąs netinkamo chromosomų rinkinio ar genų mutacijos nešiotojas;
  • gydytojas pasako, ką tėvai gali padaryti kiekvienu konkrečiu atveju: paimti donoro spermą (ar donoro kiaušialąstę) pastojimui, pasitenkinti įsivaikinęs, ar vis tiek rizikuoti ir pagimdyti savo; atsitinka, chromosomų anomalijos suteikia mažos palūkanos galimos vaisiaus patologijos;
  • kai nėščia moteris įspėjama apie galimybę susilaukti vaiko su genetiniais sutrikimais, gydytojas, kaip taisyklė, pataria daryti abortą, tačiau pati moteris nuspręs – ir niekas kitas.

 Kariotipų nustatymo rezultatas nenuspėjamas – būsimų tėvų gali laukti nemalonus siurprizas – vienos ar abiejų chromosomų anomalijų buvimas; gydytojas turi pasiūlyti išeitį iš situacijos

Kartais gydytojų paskirtas gydymas vaistais ir vitaminais sumažina negimusio vaiko anomalijų riziką.

Kada ir kaip atliekamas vaisiaus kariotipų nustatymas?

Taigi, moteris pastojo prieš tai neišlaikiusi kariotipo testo; partneris taip pat nepaisė procedūros. Jau 1 trimestrą besilaukiančiai mamai gali būti rekomenduojamas vaisiaus kariotipų nustatymas – net ankstyvose stadijose analizės tikslumas yra didelis ir kūdikio kariotipo tyrimas parodys, ar neatsirado chromosomų anomalijų.

Procedūra reikalauja svorio medicininiais pagrindais. Be probleminio paveldimumo, senyvo amžiaus ir kitų veiksnių, keliančių pavojų nėščiai moteriai, nerimą kelia ir kitos priežastys:

  • virusinės infekcijos, kurias moteris pasiėmė jau nėštumo metu;
  • blogi kraujo tyrimo rezultatai: taip, sumažintas lygis AFP (alfa-fetoproteinas – baltymų masė kepenyse ir virškinamajame trakte) rodo galimą Dauno sindromo vystymąsi vaisiui; perspėja apie tą patį pakeltas lygis HCG (nėštumo hormonas – žmogaus chorioninis gonadotropinas).

Neplanuotas nėštumas, taip pat ir atsitiktinio partnerio, taip pat yra pavojingas: moteris neįsivaizduoja, kas paveldimos ligos susipažino nepažįstamo „tėčio“ šeimoje.

Metodai

Prenatalinis kariotipų nustatymas atliekamas dviem būdais:

  • neinvazinis (ty be prasiskverbimo per odą ir gleivines); susideda iš ultragarso procedūros su vaisiaus matavimu ir motinos kraujo, paaukoto biochemijai, tyrimo, nustatant žymenis - AFP, hCG ir tt turinio normos pažeidimus; metodas laikomas saugiu negimusiam vaikui;
  • invazinis (su įsiskverbimu) - atliekama biopsijos procedūra; gydytojas įkiša į gimdos ertmę instrumentus, švelniai perveria vaisiaus vandenis ir ištraukia genetinę medžiagą – placentos ląsteles, virkštelės kraują, skysčio lašelį, iš kurio susidaro vaisiaus vandenys; Biologinių mėginių tyrimas leis jums gauti vaisiaus kariotipą ir nustatyti chromosomų anomalijų buvimą ar nebuvimą.

Invazinio metodo privalumas – didelis diagnostikos tikslumas ir informatyvumas; klaidingų rezultatų procentas yra minimalus. Neinvaziniai tyrimai nėra tokie veiksmingi. Tačiau riebus „siskverbimo“ metodo minusas yra galimos grėsmės vaisiui. Invazija į trapų intrauterinį pasaulį gresia komplikacijomis, įskaitant:

  • staigus kraujavimas;
  • amniono skysčio nutekėjimas;
  • placentos atsiskyrimas;
  • persileidimas.

Tiesą sakant, tokios pasekmės pasitaiko retai – 2–3% atvejų, tačiau gydytojai privalo informuoti būsimus tėvus apie invazinio vaisiaus kariotipavimo riziką. Beje, tokiu būdu jau nėštumo pradžioje sužinos būsimo vaikelio lytį, tačiau smalsumą geriau patenkinti kiek vėliau, kad nesukeltumėte pavojaus vaisiui.

Su aberacijomis arba be jų

Aberacija – kitaip tariant, nukrypimas nuo normos, klaida – tai pačios kiekybinės ir struktūrinės chromosomų anomalijos, sukeliančios genetines ligas. Aberacijos yra:

  • reguliarus – atsiranda iš karto daugelyje ar net visose ląstelėse, nuo pastojimo momento arba po poros dienų;
  • nereguliarus - atsiranda dėl neigiamo poveikio kūnui išorinė aplinka(radiacija, cheminiai dažai).

Norint aptikti kenksmingų medžiagų poveikio chromosomų rinkiniui pėdsakus, nebeužtenka ištirti 12–15 limfocitų. Reikalingas išsamesnis genetinis tyrimas – 100 imuninės ląstelės. Tai kariotipavimas su aberacijomis, dėl kurių moteriai taip pat skiriami vaistai, mažinantys neigiamą „chemijos“ poveikį organizmui.

Vietoj įprastos yra tokia sudėtinga analizė:

  • pacientai ir jų partneriai, kuriems įtariamas nevaisingumas;
  • moterys, kurios anksčiau negalėjo pagimdyti vaiko;
  • moterų, patyrusių daugybę nesėkmingų IVF bandymų.

Kariotipo su aberacijomis analizė yra daug pastangų reikalaujanti procedūra: vienas aukštos kvalifikacijos gydytojas visą dieną dirba su vieno paciento biomedžiaga. Ne visi medicinos centras gali sau leisti prabangą atlikti tokius tyrimus, todėl vietos atlikti analizę dar reikia ieškoti.