Adrenogenitalinis sindromas: naujagimių liga. Makšties atkūrimo metodas mergaitėms, turinčioms įgimtą antinksčių žievės disfunkciją, kai proksimalinė urogenitalinio sinuso riba yra ties išoriniu šlaplės sfinkteriu arba virš jo

Adrenogenitalinis sindromas, arba įgimta antinksčių hiperplazija, yra genetiškai nulemta paveldima autosominė recesyvinė liga. endokrininės ligos, atsirandantis dėl aldosterono, kortizolio ir androgenų sintezės organizme sutrikimo.

Pastaba. Esant autosominiam recesyviniam paveldėjimo tipui, liga pasireiškia tik homozigotinėje būsenoje. Tai reiškia, kad liga išsivysto tik tada, kai abu tėvai yra šio geno nešiotojai, o vaikas jį gauna ir iš tėčio, ir iš mamos.

Daugeliu atvejų (daugiau nei 95%) aldosterono, kortizolio ir androgenų sintezės organizme sutrikimo priežastis yra 21-hidroksilazės trūkumas. Šis fermentas yra šių hormonų susidarymo grandinės pirmtakas.

Adrenogenitalinio sindromo patogenezė

Dėl šio fermento trūkumo organizme atsiranda aldosterono ir kortizolio trūkumas. Siekiant kompensuoti šių hormonų trūkumą, pradedamas aktyviai sintetinti adrenokortikotropinis hormonas (stimuliatorius). Jis veikia visą antinksčių žievę, tačiau... CYP-21 trūkumas nepašalinamas, sintezė vyksta 3-iuoju būdu: formuojasi androgenai (nuo 21-hidroksilazės nepriklausomas kelias).

Tokių pažeidimų pasekmės yra:

  • Aldosterono ir kortizolio kiekio sumažėjimas.
  • Androgenų ir testosterono perteklius.

Pastaba. Adrenogenitalinio sindromo dažnis naujagimiams skiriasi skirtingos salys. Europiečiams šis skaičius yra 1 iš 10 000–15 000 vaikų. Žydai turi iki 20% (dažniausiai vėlyvoji forma). Tarp eskimų – 1 iš 200–300 naujagimių.

Yra 3 klinikiniai įgimtos antinksčių hiperplazijos eigos variantai (pagal 21-hidroksilazės trūkumo laipsnį):

  • Druskos švaistymo formai būdingas beveik visiškas šio fermento sintezės nebuvimas.
  • Tipiška virilo forma yra dalinis fermentų trūkumas.
  • Netipinė (vėlyva) forma.

Paprasta arba tipiška vyriška forma

Ši adrenogenitalinio sindromo forma ryškesnė mergaitėms. Taip yra dėl to, kad dėl 21-hidroksilazės trūkumo organizme susidaro androgenų perteklius. normalus lygis aldosteronas ir kortizolis. Dėl to mergaitės pradeda virilizacijos (vyriškumo) procesą. Tai atsitinka embriono laikotarpiu 24-25 savaites. Todėl pirmuosius paprastos formos adrenogenitalinio sindromo požymius naujagimėms mergaitėms galima pastebėti iškart po gimimo. Jie apima:

  • klitorio hipertrofija;
  • didžiųjų lytinių lūpų susiliejimo buvimas (kapšelio siūlė);
  • urogenitalinis sinusas.

Antinksčių hiperandrogenizmo sunkumas svyruoja nuo nedidelio klitorio padidėjimo iki visiško išorinių vyrų lytinių organų susidarymo (klaidingas hermafroditizmas).

Svarbu! Nepaisant neteisingo išorinių lytinių organų formavimo, su ultragarsinis tyrimas vidinė (gimdos, kiaušidžių) patologija nenustatoma.

Jei įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnozė nenustatyta laiku, virilizacijos procesai tęsiasi:

  • Pastebimas ankstyvas augimo zonų uždarymas. Rezultatas – žemo ūgio.
  • Per didelis vyriško modelio plaukų augimas, kuris gali pasireikšti jau 2-3 metų amžiaus.
  • Vyriškos figūros formavimas ( siauras dubuo, platūs pečiai).
  • Amenorėja.
  • Nevaisingumas.

Adrenogenitalinis sindromas berniukams yra mažiau ryškus klinikinis vaizdas. Gimimo metu vystymosi anomalijų nepastebima. Išoriniai ir vidiniai lytiniai organai formuojami teisingai.

Pirmieji nerimo simptomai gali būti ankstyvas antrinių lytinių požymių atsiradimas (varpos padidėjimas, plaukų augimo atsiradimas). Klaidinga priešlaikinė pradžia brendimas. Amžius 3-4 metai, kartais ir anksčiau. Kaulų augimo zonos, kaip ir mergaičių, užsidaro anksti: 9-10 metų. Reprodukcinė funkcija dažniausiai konservuoti, tačiau galimas oligo- arba azoospermijos išsivystymas.

Pastaba. Antinksčių hiperandrogenizmo diagnozė ir dėl to išsivysto virusinė ligos forma mergaitėms iki 2 metų, o berniukams - 3-4 metų amžiaus.

Druskos eikvojanti adrenogenitalinio sindromo forma

Ši forma yra pavojingiausia gyvybei iš visų įgimtos antinksčių hiperplazijos eigos variantų, nes Nesant laiku diagnozės ir tinkamo gydymo, vaikas miršta per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Ligos patogenezė slypi visiškas nebuvimas 21-hidroksilazės fermentas, dėl kurio atsiranda aldosterono ir kortizolio trūkumas. Rezultatas – normalios reabsorbcijos inkstų kanalėliuose stoka, gausus šlapinimasis.

Pirmieji nerimo simptomai gali pasireikšti 2-ąją vaiko gyvenimo savaitę. Tai gali būti letargija, mieguistumas, elgesio adinamija. Gausus šlapinimasis, regurgitacija, vėmimas. Sumažėjęs apetitas.

Mirtis įvyksta dėl ūminio antinksčių nepakankamumo ir šoko išsivystymo.

Netipinė (vėlyva) įgimtos antinksčių hiperplazijos forma

Dažniausia adrenogenitalinio sindromo forma. Klinikinis vaizdas yra labai blogas. Prieš brendimą dažnai visiškai nėra simptomų. Kartais pažymima:

  • tam tikras augimo pagreitis;
  • kaulų amžius lenkia biologinį;
  • mergaitėms - šiek tiek padidėjęs klitoris;
  • berniukams varpos augimas be sėklidžių padidėjimo.

Brendimo metu atsiranda šie simptomai:

  • santykinai ankstyva pradžia: mergaitėms 8-9 m., berniukams 9-10 m.;
  • spuogų atsiradimas;
  • hirsutizmas (vyriško tipo plaukų augimas) mergaitėms;
  • menstruacijų disfunkcija;
  • policistinių kiaušidžių sindromas;
  • nevaisingumas;
  • persileidimas.

Pastaba. Pasireiškimo dažnis vėlyva formaĮgimta antinksčių hiperplazija daugelyje Europos šalių (Italijoje, Ispanijoje) ir kai kurių tautybių svyruoja nuo 1 iš 30 iki 1 iš 1000 gyventojų.

Diagnostika

Norint diagnozuoti adrenogenitalinį sindromą, atliekama daugybė tyrimų ir testų.

Tyrimas prasideda anamnezės rinkimu (ar buvo kokių nors atvejų šios ligos tėvai, giminės, broliai, seserys).

Norint patvirtinti adrenogenitalinį sindromą, atliekama daugybė hormonų tyrimų. Tai apima 17-hidroksiprogesterono analizę. Šio hormono kiekio padidėjimas virš 15 nmol/l yra diagnostinis kriterijusįgimta antinksčių hiperplazija.

Druskos išsekimo formai diagnozuoti atliekamas renino kiekio kraujyje tyrimas.

Pastaba. Kartais, sutrikus išorinių lytinių organų formavimuisi, tampa sunku nustatyti vaiko lytį. Norėdami tai padaryti, kariotipui nustatyti atliekama genetinė analizė.

Gydymas

Adrenogenitalinio sindromo gydymas trunka visą gyvenimą. Tikslas – atlikti pakaitinę terapiją. Paprastai naudojamas hidrokortizonas arba prednizolonas. Dozes parenka gydytojas individualiai.

Atsiradus druskos išsekimo formai, be gliukokortikosteroidų, skiriami ir mineralokortikoidinių hormonų analogai (fludrokortizonas).

Išskyrus konservatyvus gydymas, kartais naudojama ir operacija. Dažniausiai tai yra mergaičių išorinių lytinių organų korekcija – padidėjusio klitorio pašalinimas, urogenitalinio sinuso korekcija, makšties formavimas.

Laiku gydant, tokių pacientų gyvenimo prognozė yra palanki. Kadangi dar anksti pakaitinė terapija leidžia stimuliuoti tinkamas vystymasis tiek berniukų, tiek mergaičių lytiniai organai, prognozė palanki reprodukcinės funkcijos išsaugojimui.

Wilkins ir kt. pirmą kartą pranešė 1951 m teigiamų rezultatų hormoninis gydymas adrenogenitalinio sindromo vaikams ir apibūdino šios savitos ligos klinikinį vaizdą, kuris dėl reikšmingų patogenezės, klinikinio vaizdo ir terapijos ypatumų šiuo metu laikomas kaip. ypatinga forma endokrininė patologija.

Esant adrenogenitaliniam sindromui reiškia tokius lytinių organų struktūros pokyčius ir antrinių lytinių požymių išsivystymą, kuriuos sukelia pernelyg didelė antinksčių kilmės androgenų sekrecija, lemianti vyriškumą. moteriškas kūnas. Padidėjusią androgenų gamybą gali sukelti antinksčių žievės neoplazma arba hiperplazija. Hiperplazija paprastai nurodoma kaip įgimta anomalija ir yra daug daugiau bendra priežastis mergaičių adrenogenitalinis sindromas nei postnataliniai navikai. Šis įgimtas sindromas, anot Praderio, pasireiškia vidutiniškai 1 iš 5000 naujagimių.

Patogenetiniai androgenų hiperprodukcijos mechanizmai sergant adrenogenitaliniu sindromu dėl naviko ir dėl hiperplazijos nėra vienodi; tarp šių dviejų mechanizmų yra esminis skirtumas. Esant antinksčių žievės neoplazmui padidėjusi sekrecija androgenai yra pirminis, nes jį sukelia pats navikas. Štai kodėl efektyvus gydymas galima pasiekti tik laiku pašalinus naviką. Esant antinksčių hiperplazijai, androgenų sekrecijos perteklius atsiranda dėl padidėjusio adrenokortikotropinio hormono (AKTH) išsiskyrimo priekinėje hipofizės liaukoje.

Patologija prasideda intrauterinio gyvenimo laikotarpiu, kaip manoma, nes trūksta fermentų, reikalingų gliukokortikoidų, įskaitant kortizoną, sintezei antinksčiuose. Žinoma, kad pastarasis slopina pernelyg didelį AKTH išsiskyrimą. O kadangi esant įgimtam adrenogenitaliniam sindromui dėl aukščiau nurodytos priežasties sutrinka kortizono sintezė ir sumažėja jo kiekis organizme, stebima AKTH hiperprodukcija, kuri per daug stimuliuoja antinksčių žievės tinklinės zonos, kurioje androgenai, funkciją. susidaro, sukelia jo hiperplaziją. Tai leidžia suprasti, kodėl kortizono vartojimas sergant šia liga gali turėti teigiamą poveikį. terapinis poveikis.

Su įgimtu adrenogenitaliniu sindromu Su šlapimu padidėja galutinių androgenų ir progesterono metabolitų: 17-ketosteroidų, pregnanediolio ir pregnanetriolio išsiskyrimas. Į tai atsižvelgiama atliekant diferencinę diagnozę. Svarbu pažymėti, kad esant hiperplazijai ir antinksčių žievės hiperfunkcijai, kuri sukelia virilizmo reiškinius, vienu ar kitu laipsniu stebimas hipofizės gonadotropinės funkcijos slopinimas.

Klinikiniai įgimto adrenogenitalinio sindromo simptomai gimusiai mergaitei pasireiškia tik išoriniam moteriškam pseudohermafroditiškumui būdingi pokyčiai. Vidiniai lytiniai organai, kaip taisyklė, yra išsivystę pagal moters tipą. Išorinių lytinių organų pokyčių pobūdis ir laipsnis skiriasi priklausomai nuo per daug išskiriamų androgeninių hormonų kiekio ir jų hipersekrecijos trukmės intrauterinio gyvenimo metu. Esant santykinai nedideliam androgenų pertekliui ir vėlai patologijos pradžiai (po 5 mėnesių intrauterinio vystymosi), dažniausiai stebima tik klitorio hipertrofija. Su ankstesne pradžia patologinis procesas ir didesnis androgenų perteklius, be klitorio padidėjimo, taip pat nepakankamai išsivysto urogenitalinis sinusas ir pastebima mažųjų lytinių lūpų hipotrofija. Galiausiai, esant ryškiems sindromo sunkumo laipsniams, pastebimi heteroseksualūs visų išorinių lytinių organų pakitimai: varpos formos klitoris, mažųjų lytinių lūpų atrofija, mažųjų lytinių lūpų hipertrofija - kaip ir kapšelis, išsaugotas urogenitalinis sinusas su neįprasta vieta. išorinės šlaplės angos, šiek tiek primenančios vyrų hipospadijas.

Vėlesniais metais ima vis aiškiau matytis lytinių organų pakitimai, atsiranda ir vystosi daugiau ar mažiau ryškūs virilizmo požymiai už lytinių organų ribų; per anksti fizinis vystymasis; padidėjęs mergaičių augimas, kuris dažniausiai sustoja sulaukus 10-12 metų dėl priešlaikinio augimo zonų užsidarymo vamzdiniuose kauluose; galingas raumenų vystymasis. Apie 3-5 metų amžiaus genitalijų srityje pradeda ryškėti augmenija, o kiek vėliau - srityje. pažastys, sulaukus 12-13 metų, veide atsiranda plaukelių, dažnai bendra hipertrichozė, balsas nutyla. O moterų lytinių organų ir antrinių lytinių požymių (gimdos, kiaušidės, pieno liaukų ir kt.) vystymasis, priešingai, atsilieka, nes padidėjęs androgenų aktyvumas slopina sekreciją. gonadotropiniai hormonai hipofizė

Su atėjimu brendimas ir vėlesniais metais, esant ryškiam sindromo sunkumui, pastebima pirminė amenorėja ir aiškiai atskleidžiami interseksualumo bruožai. Bet tokie atvejai reti, dažniau pastebimi ne tokie ryškūs nukrypimai, menstruacijos atsiranda šiek tiek vėluojant, o kartais ir laiku. Dažnai gimus mergaitei ir m ankstyva vaikystė niekas nekrenta į akis, o tik vėlesniais metais (12-16 metų) kreipiasi į gydytoją, dažniausiai dėl sutrikimų mėnesinių ciklas(antrinė amenorėja, hipomenorėja) arba virilinė hipertrichozė.

Iš patoanatominių pokyčių, pastebėtų esant įgimtam adrenogenitaliniam sindromui, Bierichas ir kiti autoriai kaip reikšmingiausius pažymi: antinksčių žievės tinklinės zonos hiperplaziją; gimdos hipoplazija; nepakankamas kiaušidžių išsivystymas, kuris atrodo sumažėjęs vaikystėje ir paauglystėje, su daugybe atrinių folikulų arba su policistiniais pokyčiais ir sustorėjusia tunica albuginea, panašiai kaip Stein-Leventhal sindromo atveju.

Kalbant apie įgimto adrenogenitalinio sindromo atpažinimą, visų pirma būtina pabrėžti ankstyvos diagnostikos svarbą (jei įmanoma gimus vaikui), kuri leidžia teisingai nustatyti naujagimio moterišką lytį ir užtikrinti sėkmę. gydymas, kuris visiškai priklauso nuo to, kaip anksti jis pradedamas. Ankstyvas gydymas taip pat galima išvengti neatidėliotinos komplikacijos sunkus pažeidimas vandens-druskos metabolizmas, kuris gali baigtis vaiko mirtimi per pirmąsias dvi jo gyvenimo savaites.

Gimus vaikui, adrenogenitalinio sindromo atpažinimas gali sukelti didelių sunkumų. Sėklidžių nebuvimas, gimdos aptikimas palpacijos būdu (kiaušidės tokiame amžiuje dažniausiai neaptinkamos) ir padidintas turinys 17-ketosteroidų, pregnanediolio ir pregnanetriolio šlapime - visa tai leidžia daugeliui vaikų pašalinti vyrų pseudohermafroditizmą ir nustatyti adrenogenitalinio sindromo diagnozę. Vėlesniais metais diferencinė diagnozė tampa lengvesnė, nes atsiranda virilizmo požymių ir vyriško tipo antrinių lytinių požymių, kurių nepastebi nei hermafroditizmas, nei paprasta hipertrichozė.

Kaip minėta aukščiau, klinikiniai įgimto adrenogenitalinio sindromo, kuris visada išsivysto dėl antinksčių žievės hiperplazijos, simptomai daugeliu atžvilgių yra panašūs į adrenogenitalinio sindromo simptomus, atsirandančius dėl antinksčių žievės neoplazmų. Dėl diferencinė diagnostika tarp judviejų klinikinės formos Sėkmingai gali būti naudojami šie pagrindiniai tyrimo metodai: 1) androgenų ir progesterono metabolitų – 17-ketosteroidų, pregnanediolio ir pregnanetriolio – kiekio kasdieniniame šlapime nustatymas; 2) siūlomas Wilkinso kortizono tyrimas; 3) Rentgeno tyrimas antinksčių liaukos

Daugiau nei 10 mg 17-ketosteroidų per parą pašalinimas su šlapimu rodo daugiau neoplazmų nei antinksčių hiperplazija. Pregnanetriolio išsiskyrimas būdingas tik hiperplazijai (iki 5-7 mg per parą), kitais atvejais šlapime aptinkami tik jo pėdsakai. Antinksčių žievės hiperplazijai būdinga staigus padidėjimas pregnandiolio kiekis paros šlapime (iki 20 mg ar daugiau).

Wilkinso kortizono testas taip pat turi didelę diferencinę diagnostinę reikšmę. Šis testas pagrįstas tuo, kad kai skiriama didelėmis dozėmis kortizonas arba prednizolonas smarkiai slopina AKTH išsiskyrimą. Dėl to, esant antinksčių žievės hiperplazijai, po 3-4 dienų 17-ketosteroidų išsiskyrimas su šlapimu žymiai sumažėja, o sergant neoplazmu jis nekinta dėl to, kad androgenų hipersekreciją sukelia pats navikas. ir atsiranda nepriklausomai nuo stimuliuojančio AKTH poveikio.

Vertingų diferencinės diagnostikos duomenų galima gauti atlikus antinksčių srities radiografiją po išankstinio oro (deguonies) įvedimo į perihepatinį audinį. Šiuo metodu galima aptikti ir naviką, ir antinksčių žievės hiperplaziją. Paprastai neoplazma pažeidžia tik vieną iš antinksčių, įgimta hiperplazija yra dvišalė.

Gydomas įgimtas adrenogenitalinis sindromasšiuo metu kortizonas ir jo dariniai. Ši terapija yra pakaitinė ir pagrįsta šiuolaikinės idėjos apie ligos patogenezę (nepakankama kortizono sintezė). Kaip jau minėta, kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo jis veiksmingesnis. Dauguma autorių rekomenduoja pradėti gydymą didelėmis kortizono dozėmis (iki 100-125 mg per parą į raumenis), kontroliuojant 17-ketosteroidų išsiskyrimą su šlapimu, palaipsniui mažinant dozę iki 25-15 mg kortizono per parą. Kai kurie autoriai rekomenduoja vartoti mažesnes kortizono dozes, ypač vaikams. Pavyzdžiui, Bierichas teigia, kad praėjus vos dviem savaitėms nuo 15 metų mergaitės gydymo pradžios buvo pasiektas geras terapinis poveikis. injekcijos į raumenis kortizono 9 mg per parą ir mano, kad daugiau nei 30 mg šio vaisto paprastai nereikia.

L. G. Tumilovich teisingai pabrėžia, kad skirdamas terapinė dozė hormono, nes atliekant kortizono tyrimą visada reikia atsižvelgti į vaiko amžių. Autorius gavo gerą gydomąjį poveikį (remiantis 17-ketosteroidų išsiskyrimo su šlapimu pobūdį), pradėjęs gydymą kortizonu 5-9 metų vaikams 50 mg doze, 13 metų vaikams - 75 mg. , 14-15 metų - 100 mg.125 mg per parą, palaipsniui mažinant hormono dozę.

At ilgalaikis naudojimas didelės kortikoidų dozės kartais sukelia tokias nemalonias komplikacijas kaip padidėjęs kraujo spaudimas, gliukozurija, nutukimas, osteoporozė. Todėl kai kurie autoriai rekomenduoja vartoti prednizoloną kaip daugiau veiksmingas vaistas, kuris taip pat nesukelia tokio šalutinio poveikio kaip kortizonas. Prednizolonas vartojamas mažesnėmis dozėmis, pradedant nuo 30-25 mg, palaipsniui mažinant jo kiekį iki 5 mg per dieną (Nowakowski ir kt.). Kortizonas taip pat vartojamas per burną, tabletėmis po 0,025, 4 tabletes 2 kartus per dieną, vėliau dozė palaipsniui mažinama iki 2 tablečių per dieną. Oralinis metodas yra daug mažiau efektyvus. Gydymas tęsiamas nuolat, kol nuolatinis nuosmukis išleistų 17 ketosteroidų kiekis (pagal bent jau- iki 8-12 mg) ir kitų susilpnėjimas klinikiniai simptomai virilizacija.

Esant ryškiems, iškraipomiems heteroseksualiems išorinių lytinių organų pakitimams, tenka griebtis chirurginiai metodai gydymas kartu su hormoniniais. Plastinė operacija susideda iš urogenitalinio sinuso rekonstrukcijos ir hipertrofuoto klitorio amputacijos. Kalbant apie amžių, kuris yra palankiausias chirurginė intervencija, nėra bendro sutarimo. IN pastaraisiais metais Operacijos vis dažniau atliekamos nuo 2-3 metų amžiaus. Nėra vieningos nuomonės, ar urogenitalinio sinuso ir klitorio operacija turėtų būti atliekama vienu metu, ar dviem etapais. M.V.Dubnovas išsako nuomonę, kad daugiau ankstyvas amžius Tikslingiau operuoti dviem etapais, o senesniais metais galima operuoti vienu metu.

Šiai patologijai būdingi lytinių organų struktūros ir veikimo nukrypimai. Ligos kilmė dar nenustatyta, tačiau gydytojai mano, kad sindromas išsivysto dėl pernelyg didelės androgenų gamybos antinksčių žievėje. Liga gali būti sukelta įvairūs navikai arba įgimta hiperplazija geležies

Kas yra adrenogenitalinis sindromas

Įgimta antinksčių hiperplazija yra labiausiai paplitusi verulizuojančios patologijos rūšis. Adrenogenitalinis sindromas yra liga, kuri pasaulio medicinoje žinoma kaip Apère-Gamay sindromas. Jo vystymasis yra susijęs su padidinta gamyba androgenų ir ryškus kortizolio bei aldosterono kiekio sumažėjimas, kurio priežastis – įgimta antinksčių žievės disfunkcija.

Nukrypimo pasekmės gali būti rimtos naujagimiui, nes antinksčių žievė yra atsakinga už didžiulio kiekio hormonų, reguliuojančių daugumos kūno sistemų funkcionavimą, gamybą. Dėl patologijos vaiko kūne (tai galima pastebėti tiek berniukams, tiek mergaitėms) yra per daug vyriški hormonai ir labai mažai moterų.

Paveldėjimo tipas

Kiekviena ligos forma yra susijusi su genetiniais sutrikimais: paprastai anomalijos yra paveldimos ir perduodamos iš abiejų tėvų vaikui. Retesni atvejai, kai adrenogenitalinio sindromo paveldėjimo tipas yra sporadinis – atsiranda staiga formuojantis kiaušinėliui ar spermai. Adrenogenitalinio sindromo paveldėjimas vyksta autosominiu recesyviniu būdu (kai abu tėvai yra patologinio geno nešiotojai). Kartais liga paveikia vaikus sveikų šeimų.

Adrenogenitaliniam sindromui (AGS) būdingi šie modeliai, kurie turi įtakos tikimybei, kad jis paveiks vaiką:

  • jei tėvai sveiki, bet abu yra StAR geno trūkumo nešiotojai, kyla pavojus, kad naujagimis susirgs įgimta antinksčių hiperplazija;
  • jei moteriai ar vyrui diagnozuotas sindromas, o antrasis partneris turi normalią genetiką, tai visi jų šeimos vaikai bus sveiki, bet taps ligos nešiotojais;
  • jei vienas iš tėvų serga, o kitas yra adrenogenetinės patologijos nešiotojas, tai pusė šios šeimos vaikų sirgs, o kita pusė nešios mutaciją organizme;
  • jei abu tėvai serga, visi jų vaikai turės panašių sutrikimų.

Formos

Androgenetinė liga tradiciškai skirstoma į tris tipus – paprastą, druskos eikvojančią ir po brendimo (neklasikinę). Veislės turi rimtų skirtumų, todėl kiekvienam pacientui reikalinga išsami diagnozė. Kaip pasireiškia adrenogenitalinio sindromo formos:

  1. Virilo forma. Jai būdingas antinksčių nepakankamumo požymių nebuvimas. Likę AHS simptomai visiškai pasireiškia. Šis tipas patologijos itin retai diagnozuojamos naujagimiams, dažniau – paaugliams (berniukams ir mergaitėms).
  2. Druskos eikvojantis tipas. Diagnozuojama tik kūdikiams pirmosiomis gyvenimo savaitėmis/mėnesiais. Mergaitėms stebimas pseudohermafroditizmas (išoriniai lytiniai organai panašūs į vyrų, o vidiniai – moteriški). Berniukams druskos išsekimo sindromas pasireiškia taip: varpa yra neproporcingai didelė kūno atžvilgiu, o kapšelio oda turi specifinę pigmentaciją.
  3. Neklasikinė išvaizda. Patologijai būdingi neaiškūs simptomai ir ryškaus antinksčių funkcijos sutrikimo nebuvimas, o tai labai apsunkina AGS diagnozę.

Adrenogenitalinis sindromas - priežastys

Įgimtas antinksčių funkcijos sutrikimas paaiškinamas tik pasireiškimu paveldima liga, todėl per gyvenimą tokia patologija įgyti ar užsikrėsti neįmanoma. Paprastai sindromas pasireiškia naujagimiams, tačiau AGS retai diagnozuojamas jaunesniems nei 35 metų žmonėms. Tuo pačiu metu tokie veiksniai kaip suvartojimas gali suaktyvinti patologijos mechanizmą. stiprūs vaistai, padidėjęs foninis spinduliavimas, šalutinis poveikis nuo hormoninių kontraceptikų.

Kad ir koks būtų ligos vystymosi stimulas, adrenogenitalinio sindromo priežastys yra paveldimos. Prognozė atrodo maždaug taip:

  • jei šeimoje bent 1 iš tėvų yra sveikas, vaikas greičiausiai gims be patologijos;
  • poroje, kurioje vienas yra nešiotojas, o kitas serga AHS, 75% atvejų gims sergantis vaikas;
  • geno nešiotojai turi 25% riziką susirgti vaiku.

Simptomai

AGS nėra mirtina liga, tačiau kai kurie jos simptomai žmogui sukelia rimtą psichologinį diskomfortą ir dažnai sukelia nervų suirimas. Diagnozuodami patologiją naujagimiui, tėvai turi laiko ir galimybių padėti vaikui socialinė adaptacija o jei liga randama mokyklinio amžiaus ar vėliau situacija gali tapti nekontroliuojama.

AGS buvimą galima nustatyti tik atlikus molekulinę genetinę analizę. Adrenogenitalinio sindromo simptomai, rodantys, kad reikia diagnozuoti, yra šie:

  • nestandartinė pigmentacija oda vaikas;
  • pastovus augimas kraujo spaudimas;
  • mažas augimas, netinkamas vaiko amžiui (dėl greito atitinkamo hormono gamybos pabaigos augimas sustoja anksti);
  • periodiniai traukuliai;
  • virškinimo sutrikimai: vėmimas, viduriavimas, stiprus dujų susidarymas;
  • mergaičių lytinės lūpos ir klitoris yra nepakankamai išvystyti arba, priešingai, jų dydis yra padidėjęs;
  • berniukų išoriniai lytiniai organai yra neproporcingai daug dideli dydžiai;
  • mergaičių, sergančių AGS, kyla problemų dėl menstruacijų, pastojimo (ligą dažnai lydi nevaisingumas), vaisiaus gimdymas;
  • Moterims dažnai atsiranda vyriško modelio plaukų augimas ant lytinių organų, be to, pastebimas ūsų ir barzdos augimas.

Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams

Liga gali būti aptikta Ankstyva stadija naujagimiams, o tai siejama su naujagimių patikra 4 dieną po vaiko gimimo. Tyrimo metu ant bandymo juostelės užlašinamas kraujo lašelis nuo kūdikio kulno: jei reakcija teigiama, vaikas perkeliamas į endokrinologijos kliniką ir atliekama pakartotinė diagnozė. Patvirtinus diagnozę, pradedamas AGS gydymas. Jei naujagimių adrenogenitalinis sindromas nustatomas anksti, gydymas yra lengvas, o pavėluotai nustačius adrenogeninę patologiją, gydymas tampa sudėtingesnis.

Berniukuose

Liga dažniausiai išsivysto vaikams nuo dvejų ar trejų metų. Padidėja fizinis vystymasis: padidėja lytiniai organai, atsiranda aktyvus plaukų augimas, ima ryškėti erekcija. Tuo pačiu metu sėklidės atsilieka nuo augimo, o ateityje jos visiškai nustoja vystytis. Kaip ir mergaitėms, berniukų adrenogenitaliniam sindromui būdinga aktyvus augimas, tačiau tai trunka neilgai ir galiausiai žmogus vis tiek išlieka žemas ir stambus.

Mergaitėms

Mergaičių patologija dažnai pasireiškia iš karto po gimimo vyriška forma. Netikras moterų hermafroditizmas, būdingas AGS, pasižymi padidėjusiu klitoriu, o šlaplės anga yra tiesiai po jo pagrindu. Labia viduje tokiu atveju savo forma primena suskilusį vyro kapšelį (urogenitalinis sinusas nėra padalintas į makštį ir šlaplę, bet nustoja vystytis ir atsidaro po varpos formos klitoriu).

Neretai mergaičių adrenogenitalinis sindromas būna toks ryškus, kad gimus kūdikiui sunku iš karto nustatyti jo lytį. Per 3-6 metus vaikui aktyviai auga kojų, gaktos ir nugaros plaukeliai, o mergaitė savo išvaizda tampa labai panaši į berniuką. Vaikai, sergantys AHS, auga daug greičiau nei jų sveiki bendraamžiai, tačiau jų seksualinis vystymasis greitai jis visiškai sustos. Tuo pačiu metu pieno liaukos išlieka mažos, o menstruacijų arba visiškai nėra, arba jos atsiranda nereguliariai dėl to, kad neišsivysčiusios kiaušidės negali pilnai atlikti savo funkcijų.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Liga gali būti nustatyta naudojant šiuolaikiniai tyrimai hormonų lygis ir pas apžiūra. Gydytojas atsižvelgia į anamnezinius ir fenotipinius duomenis, pavyzdžiui, plaukų augimą moteriai netipinėse vietose, pieno liaukų vystymąsi, vyriško tipo kūno sudėjimas, bendra išvaizda/odos sveikata ir kt. AHS išsivysto dėl 17-alfa-hidroksilazės trūkumo, todėl galima stebėti paciento kraujo kiekį DEA-S hormonai ir DHEA, kurie yra testosterono pirmtakai.

Diagnozė taip pat apima šlapimo tyrimą 17-KS lygiui nustatyti. Biocheminė analizė kraujas leidžia nustatyti hormonų 17-OHP ir DHEA-S lygį paciento organizme. Visapusiška diagnostika, be to, tai reiškia hiperandrogenizmo ir kitų disfunkcijos simptomų tyrimą endokrininė sistema. Tokiu atveju rodikliai tikrinami du kartus – prieš tyrimą su gliukokortikosteroidais ir po jo. Jei analizės metu hormono lygis sumažėja iki 75% ar daugiau, tai rodo, kad androgenus gamina tik antinksčių žievė.

Be hormonų tyrimų, adrenogenitalinio sindromo diagnozė apima kiaušidžių ultragarsą, kurio metu gydytojas nustato anovuliaciją (ją galima nustatyti, jei pastebimi folikulai skirtingi lygiai brandos, neviršijančios priešovuliacinių tūrių). Tokiais atvejais kiaušidės padidėja, tačiau stromos tūris yra normalus, o po organo kapsule nėra folikulų. Tik atlikus išsamų tyrimą ir patvirtinus diagnozę, pradedamas gydyti adrenogenitalinis sindromas.

Adrenogenitalinis sindromas - gydymas

ABC nėra mirtina patologija, turinti mirtiną baigtį, todėl tikimybė, kad paciento organizme atsiras negrįžtamų pokyčių, yra labai maža. Nepaisant to modernus gydymas adrenogenitalinis sindromas negali pasigirti savo veiksmingumu ir efektyvumu. Pacientai, kuriems nustatyta ši diagnozė, yra priversti vartoti visą gyvenimą hormoniniai vaistai papildyti gliukokortikosteroidų hormonų trūkumą ir kovoti su nepilnavertiškumo jausmu.

Tokios terapijos perspektyvos lieka neištirtos, tačiau yra įrodymų didelė tikimybė gretutinių širdies, kaulų, kraujagyslių, virškinamojo trakto AGS patologijų ir onkologinių ligų išsivystymas. Tai paaiškina būtinybę žmonėms, turintiems antinksčių žievės disfunkciją, reguliariai tikrintis – atlikti kaulų rentgenogramas, elektrokardiogramą, pilvaplėvės echoskopiją ir kt.

Vaizdo įrašas

UROGENITALINIS SIUSAS UROGENITALINIS SIUSAS

(sinus urogenitalis), ertmė, į kurią suteka lytinių organų ir šalinimo kanalai, sistemos daugelyje. stuburiniai. M. s. atsiveria į kloaką (rykliai ir visagalvės žuvys, vėžliai, kloakiniai žinduoliai), o jei jos nėra – į išorę (ciklostomos, daugiaplunksnės, ganoidas, kai kurie kaulinių žuvų patinai, gyvagalviai žinduoliai). Placentinių žinduolių patelių (graužikų, kanopinių, primatų) M. s. formuoja makšties prieangį, atskirtą nuo mergelių makšties, mergystės plėvės. M. s. gyvavedžių žinduolių patinai. vystosi viršutinė dalis – šlapimo skyrius. kanalas.

.(Šaltinis: „Biologinis enciklopedinis žodynas“. Vyriausiasis redaktorius M. S. Giljarovas; Redakcinė kolegija: A. A. Babajevas, G. G. Vinbergas, G. A. Zavarzinas ir kiti – 2 leid., taisyta – M.: Sov. Enciklopedija, 1986).


Pažiūrėkite, kas yra „UROGENITALINIS SINUSAS“ kituose žodynuose:

    - (sinus urogenitalis) žr. Urogenitalinis sinusas... Didelis medicinos žodynas

    Rezervuaras, į kurį patenka reprodukcinių ir reprodukcinių organų šalinimo kanalai išskyrimo sistemos daugelyje stuburinių gyvūnų. M. s. atsidaro į kloaką (žr. Cloaca) (rykliams ir visagalvėms žuvims, vėžliams, kloakos žinduoliams), o sumažėjus į išorę ...

    Cm. Urogenitalinė sistema …

    Žiūrėkite Urogenitalinę sistemą... Enciklopedinis žodynas F.A. Brockhausas ir I.A. Efronas

    Embrioninė struktūra yra priekinė kloakos dalis, iš kurios išsiskiria šlapimo pūslės kūnas ir viršūnė. šlaplė. Dalis šios struktūros taip pat gali būti makšties dalis. Šaltinis: Medicinos žodynas … Medicinos terminai

    SINUS GUROGENITAL- (urogenitalinis sinusas) embrioninė struktūra priekinė kloakos dalis, iš kurios vėliau išsivysto šlapimo pūslės ir šlaplės kūnas ir viršūnė. Dalis šios struktūros taip pat gali būti makšties dalis... Žodynas medicinoje

    GURINO-LYTIES ORGANAI- GUROGENITALINIAI ORGANAI, šalinimo organai, kurie daugumos stuburinių gyvūnų yra gana glaudžiai susiję kartu su lytiniais organais į vieną urogenitalinę, arba urogenitalinę sistemą. Pas bestuburius. gyvūnai dažniausiai tokio ryšio neturi šlapimo organai… … Didžioji medicinos enciklopedija

    Prašymas dėl „Žeminių žiburių“ nukreipiamas čia; taip pat žr. kitas reikšmes. ? Žiedai... Vikipedija

    Lytinio dauginimosi organai (žr. Lytinis dauginimasis). Gyvūnų lytiniai organai. P. apie. apima lytinių liaukų lytines liaukas (sėklidės ir kiaušidės), reprodukcinius latakus (vas deferens ir kiaušintakius), vadinamuosius. papildomas išsilavinimas Ir…… Didžioji sovietinė enciklopedija

    - (arba reprodukciniai organai) organai, tiesiogiai susiję su dauginimu. Šiuo požiūriu stolonas, kuris tarnauja nelytiniam R. (žr.), taip pat yra R organas. Tačiau paprastai R. organų pavadinimas reiškia tik lytinio R. organus ... Enciklopedinis žodynas F.A. Brockhausas ir I.A. Efronas

Pristatoma vaikų seksualinės raidos patologija didžiąja dalimiįgimtų sutrikimų.

Priklausomai nuo genezės, galima išskirti chromosomų aberacijas (Klinefelterio, Shereshevsky-Turnerio sindromai ir kt.), lytinių liaukų pažeidimus (agenezę, lytinių liaukų disgenezę, tikrąjį hermafroditizmą) ir genitalijų patologiją (netikro vyriško ir moteriško hermafroditizmo variantus).

Reikėtų atsižvelgti į tai, kad vaikų lyties patologijos spektras apima „sudėtingus“ klasikinius sutrikimus ir „mažas“ neklasikines formas (varikokele, kriptorchizmą, hipospadijas ir kt.). Renkantis itin svarbu teisingai diagnozuoti patologijos variantą terapinė taktika, o dažnai ir civilinė vaiko lytis. Problemos diagnostikos komponentai yra įvairūs, tačiau kartu yra pagrindas diagnozuoti ir atskirti patologijos formas laboratoriniai tyrimai yra standartiniai vaikų chirurgijos ir andrologijos srityse diagnostinės procedūros: išorinis patikrinimas, tiesiosios žarnos tyrimas, ultragarsu dubens ir lytinių liaukų, išsamus rentgeno tyrimas, KT skenavimas, laparoskopija ir kt.

Kliniškai išorinio tyrimo metu detaliai registruojama išorinių lytinių organų struktūra, pieno liaukų plotas, plaukų augimo tipas ir kt. Vertinant antrines lytines savybes, privaloma sudaryti lytinės raidos formulę Tannerio metodu (PGMaFAx). Genitometrijos metu nustatomas varpos ir sėklidžių dydis. Urogenitaliniam sinusui nustatyti naudojami įvairūs urologiniai zondai. Esant įvairioms galimybėms, išorinis tyrimas paprastai apima išorinių lytinių organų išsivystymo tipą „vyras“ ar „moteris“ arba biseksualumo požymius. Bet kokie nukrypimai nuo normos reikalauja papildomo paaiškinimo.

Tiriant tiesiąją žarną, berniukai turi galimybę palpuoti prostatos liauka, mergaitėms - nustatyti gimdos ir kiaušidžių būklę. Nepakankamas šių organų išsivystymas yra neatskiriama dalis skirtingi variantai lyties patologijos.




Ryžiai. 179. Išvaizda berniukas (Klinefelterio sindromas, 47xxy) su abipuse ginekomastija (žr. spalvotą intarpą)




Diagnostika

Ultragarsinis tyrimas – gaukite informaciją apie anatominė struktūra, dydis, forma ir kt.

Vyriškos ir moteriškos lytinės liaukos, gimdos buvimas, kiaušintakiai; sėklidžių tūrio sumažėjimas rodo jų hipoplaziją ir atrofiją; lytinių liaukų cistinės transformacijos buvimas taip pat yra svarbus disgenetinių procesų aido požymis; Miulerio latakų (gimdos, gimdos) išlikimas

vamzdeliai ir trečdalis makšties) pacientams, sergantiems 46xy kariotipu, yra būdingas lytinių liaukų disgenezės požymis.

Kylančioji uretrografija – pacientams, sergantiems netikru vyrišku hermafroditizmu, ir pacientams, sergantiems sąnarių hipospadija ir nepilno maskulinizacijos sindromu, nustatoma processus vaginalis urogenitalinis sinusas, kraujagyslės (duktografija); vaikams su mišri forma lytinių liaukų disginezija atskleidžia makšties, gimdos kontrastingumą, kiaušintakis ir kontrasto nutekėjimas į laisvą pilvo ertmę.

Kompiuterinė tomografija atskleidžia kirkšnies kanalo išsiplėtimą dėl nuolatinio pr. vaginalis peritonei ir pilvo srityje esančios lytinės liaukos.

Laparoskopija – nustatoma anatominė gimdos ir lytinių liaukų būklė.