Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams. Įgimtas adrenogenitalinis sindromas – simptomai ir gydymas

Šiai patologijai būdingi lytinių organų struktūros ir veikimo nukrypimai. Ligos kilmė dar nenustatyta, tačiau gydytojai mano, kad sindromas išsivysto dėl pernelyg didelės androgenų gamybos antinksčių žievėje. Liga gali būti sukelta įvairūs navikai arba įgimta liaukų hiperplazija.

Kas yra adrenogenitalinis sindromas

Įgimta antinksčių hiperplazija yra labiausiai paplitusi verulizuojančios patologijos rūšis. Adrenogenitalinis sindromas yra liga, kuri pasaulio medicinai žinoma kaip Apère-Gamay sindromas. Jo vystymasis yra susijęs su padidinta gamyba androgenų ir ryškus kortizolio bei aldosterono kiekio sumažėjimas, kurio priežastis – įgimta antinksčių žievės disfunkcija.

Nukrypimo pasekmės gali būti rimtos naujagimiui, nes antinksčių žievė yra atsakinga už didžiulio kiekio hormonų, reguliuojančių daugumos kūno sistemų funkcionavimą, gamybą. Dėl patologijos vaiko kūne (tai galima pastebėti tiek berniukams, tiek mergaitėms) yra per daug vyriški hormonai ir labai mažai moterų.

Paveldėjimo tipas

Kiekviena ligos forma yra susijusi su genetiniais sutrikimais: paprastai anomalijos yra paveldimos ir perduodamos iš abiejų tėvų vaikui. Retesni atvejai, kai adrenogenitalinio sindromo paveldėjimo tipas yra sporadinis – atsiranda staiga formuojantis kiaušinėliui ar spermai. Adrenogenitalinio sindromo paveldėjimas vyksta autosominiu recesyviniu būdu (kai abu tėvai yra patologinio geno nešiotojai). Kartais liga paveikia vaikus sveikų šeimų.

Adrenogenitaliniam sindromui (AGS) būdingi šie modeliai, kurie turi įtakos tikimybei, kad jis paveiks vaiką:

• jei tėvai sveiki, bet abu yra StAR geno trūkumo nešiotojai, kyla pavojus, kad naujagimis susirgs įgimta antinksčių hiperplazija;
• jei moteriai ar vyrui diagnozuotas sindromas, o antrasis partneris turi normalią genetiką, tai visi jų šeimos vaikai bus sveiki, bet taps ligos nešiotojais;
• jei vienas iš tėvų serga, o kitas yra adrenogenetinės patologijos nešiotojas, tai pusė šios šeimos vaikų sirgs, o kita pusė nešios mutaciją organizme;
• jei abu tėvai serga, visi jų vaikai turės panašių sutrikimų.

Formos

Androgenetinė liga tradiciškai skirstoma į tris tipus – paprastą, druskos eikvojančią ir po brendimo (neklasikinę). Veislės turi rimtų skirtumų, todėl kiekvienam pacientui reikalinga išsami diagnozė. Kaip pasireiškia adrenogenitalinio sindromo formos:

1. Virilo forma. Jai būdingas antinksčių nepakankamumo požymių nebuvimas. Likę AHS simptomai visiškai pasireiškia. Šis tipas patologijos itin retai diagnozuojamos naujagimiams, dažniau – paaugliams (berniukams ir mergaitėms).
2. Druskos eikvojantis tipas. Diagnozuojama tik kūdikiams pirmosiomis gyvenimo savaitėmis/mėnesiais. Mergaitėms stebimas pseudohermafroditizmas (išoriniai lytiniai organai panašūs į vyrų, o vidiniai – moteriški). Berniukams druskos išsekimo sindromas pasireiškia taip: varpa yra neproporcingai didelė kūno atžvilgiu, o kapšelio oda turi specifinę pigmentaciją.
3. Neklasikinė išvaizda. Patologijai būdingi neaiškūs simptomai ir ryškaus antinksčių funkcijos sutrikimo nebuvimas, o tai labai apsunkina AGS diagnozę.

Adrenogenitalinis sindromas - priežastys

Įgimtas antinksčių funkcijos sutrikimas paaiškinamas tik pasireiškimu paveldima liga, todėl per gyvenimą tokia patologija įgyti ar užsikrėsti neįmanoma. Paprastai sindromas pasireiškia naujagimiams, tačiau AGS retai diagnozuojamas jaunesniems nei 35 metų žmonėms. Tuo pačiu metu tokie veiksniai kaip suvartojimas gali suaktyvinti patologijos mechanizmą. stiprūs vaistai, padidėjęs foninis spinduliavimas, šalutinis poveikis nuo hormoniniai kontraceptikai.

Kad ir koks būtų ligos vystymosi stimulas, adrenogenitalinio sindromo priežastys yra paveldimos. Prognozė atrodo maždaug taip:

• jei šeimoje bent 1 iš tėvų yra sveikas, vaikas greičiausiai gims be patologijos;
• poroje, kurioje vienas yra nešiotojas, o kitas serga AHS, 75% atvejų gims sergantis vaikas;
• geno nešiotojai turi 25% riziką susirgti vaiku.

Simptomai

AGS nėra mirtina liga, tačiau kai kurie jos simptomai žmogui sukelia rimtą psichologinį diskomfortą ir dažnai sukelia nervų suirimas. Diagnozuodami patologiją naujagimiui, tėvai turi laiko ir galimybių padėti vaikui socialinė adaptacija, o jei liga nustatoma mokyklinio amžiaus ar vėliau situacija gali tapti nekontroliuojama.

AGS buvimą galima nustatyti tik atlikus molekulinę genetinę analizę. Adrenogenitalinio sindromo simptomai, rodantys, kad reikia diagnozuoti, yra šie:

• nestandartinė vaiko odos pigmentacija;
• pastovus augimas kraujo spaudimas;
• mažas augimas, netinkamas vaiko amžiui (dėl greito atitinkamo hormono gamybos pabaigos augimas sustoja anksti);
• periodiniai traukuliai;
• virškinimo sutrikimai: vėmimas, viduriavimas, stiprus dujų susidarymas;
• mergaičių lytinės lūpos ir klitoris yra nepakankamai išvystyti arba, priešingai, jų dydis yra padidėjęs;
• berniukų išorinių lytinių organų yra neproporcingai daug dideli dydžiai;
• mergaičių, sergančių AGS, kyla problemų dėl menstruacijų, pastojimo (ligą dažnai lydi nevaisingumas), vaisiaus gimdymas;
• Moterims dažnai atsiranda vyriško modelio plaukų augimas ant lytinių organų, be to, pastebimas ūsų ir barzdos augimas.

Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams

Liga gali būti aptikta Ankstyva stadija naujagimiams, o tai siejama su naujagimių patikra 4 dieną po vaiko gimimo. Tyrimo metu ant bandymo juostelės užlašinamas kraujo lašelis nuo kūdikio kulno: jei reakcija teigiama, vaikas perkeliamas į endokrinologijos kliniką ir atliekama pakartotinė diagnozė. Patvirtinus diagnozę, pradedamas AGS gydymas. Jei naujagimių adrenogenitalinis sindromas nustatomas anksti, gydymas yra lengvas, o pavėluotai nustačius adrenogeninę patologiją, gydymas tampa sudėtingesnis.

Berniukuose

Liga dažniausiai išsivysto vaikams nuo dvejų ar trejų metų. Sustiprėjo fizinis vystymasis: padidėja lytiniai organai, atsiranda aktyvus plaukų augimas, pradeda atsirasti erekcija. Tokiu atveju sėklidės atsilieka nuo augimo, o vėliau visiškai nustoja vystytis. Kaip ir mergaitėms, berniukų adrenogenitaliniam sindromui būdinga aktyvus augimas, tačiau tai trunka neilgai ir galiausiai žmogus vis tiek išlieka žemas ir stambus.

Mergaitėms

Mergaičių patologija dažnai pasireiškia iš karto po gimimo vyriška forma. Netikras moterų hermafroditizmas, būdingas AGS, pasižymi padidėjusiu klitoriu, o atsivėrimas šlaplė yra tiesiai po jo pagrindu. Lytinės lūpos šiuo atveju savo forma primena suskilusį vyrišką kapšelį (urogenitalinis sinusas nėra padalintas į makštį ir šlaplę, o nustoja vystytis ir atsidaro po varpos formos klitoriu).

Neretai mergaičių adrenogenitalinis sindromas būna toks ryškus, kad gimus kūdikiui sunku iš karto nustatyti jo lytį. Per 3-6 metus vaikui aktyviai auga kojų, gaktos ir nugaros plaukeliai, o mergaitė savo išvaizda tampa labai panaši į berniuką. Vaikai, sergantys AHS, auga daug greičiau nei jų sveiki bendraamžiai, tačiau netrukus jų seksualinis vystymasis visiškai sustoja. Tuo pačiu metu pieno liaukos išlieka mažos, o menstruacijų arba visiškai nėra, arba jos atsiranda nereguliariai dėl to, kad neišsivysčiusios kiaušidės negali pilnai atlikti savo funkcijų.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Liga gali būti nustatyta naudojant šiuolaikiniai tyrimai hormonų lygis ir pas apžiūra. Gydytojas atsižvelgia į anamnezinius ir fenotipinius duomenis, pvz., plaukų augimą moteriai netipinėse vietose, pieno liaukų išsivystymą, vyriško kūno tipą, bendrą odos išvaizdą/sveikatą ir kt. AHS išsivysto dėl 17 trūkumo. -alfa-hidroksilazės, todėl paciento kraujas gali sekti lygį DEA-S hormonai ir DHEA, kurie yra testosterono pirmtakai.

Diagnozė taip pat apima šlapimo tyrimą 17-KS lygiui nustatyti. Biocheminė analizė kraujas leidžia nustatyti hormonų 17-OHP ir DHEA-S lygį paciento organizme. Visapusiška diagnostika, be to, tai reiškia hiperandrogenizmo ir kitų disfunkcijos simptomų tyrimą endokrininė sistema. Tokiu atveju rodikliai tikrinami du kartus – prieš tyrimą su gliukokortikosteroidais ir po jo. Jei analizės metu hormono lygis sumažėja iki 75% ar daugiau, tai rodo, kad androgenus gamina tik antinksčių žievė.

Be hormonų tyrimų, adrenogenitalinio sindromo diagnozė apima kiaušidžių ultragarsą, kurio metu gydytojas nustato anovuliaciją (ją galima nustatyti, jei pastebimi folikulai skirtingi lygiai brandos, neviršijančios priešovuliacinių tūrių). Tokiais atvejais kiaušidės padidėja, tačiau stromos tūris yra normalus, o po organo kapsule nėra folikulų. Tik atlikus išsamų tyrimą ir patvirtinus diagnozę, pradedamas gydyti adrenogenitalinis sindromas.

Adrenogenitalinis sindromas - gydymas

ABC nėra mirtina patologija, turinti mirtiną baigtį, todėl tikimybė, kad paciento organizme atsiras negrįžtamų pokyčių, yra labai maža. Nepaisant to modernus gydymas adrenogenitalinis sindromas negali pasigirti savo veiksmingumu ir efektyvumu. Pacientai, kuriems nustatyta ši diagnozė, yra priversti vartoti visą gyvenimą hormoniniai vaistai papildyti gliukokortikosteroidų hormonų trūkumą ir kovoti su nepilnavertiškumo jausmu.

Tokios terapijos perspektyvos lieka neištirtos, tačiau yra įrodymų didelė tikimybė gretutinių širdies, kaulų, kraujagyslių, virškinamojo trakto AGS patologijų ir onkologinių ligų išsivystymas. Tai paaiškina būtinybę žmonėms, turintiems antinksčių žievės disfunkciją, reguliariai tikrintis – atlikti kaulų rentgenogramas, elektrokardiogramą, pilvaplėvės echoskopiją ir kt.

Vaizdo įrašas

IN klinikinė praktika Priklausomai nuo C21-hidroksilazės trūkumo laipsnio ir atitinkamai hiperandrogenizmo laipsnio, išskiriama klasikinė įgimto adrenogenitalinio sindromo forma ir lengvos formos, dar vadinamos neklasikinėmis (brendimo ir popubertacinės formos). Pernelyg didelis androgenų išsiskyrimas iš antinksčių stabdo gonadotropinų išsiskyrimą, todėl sutrinka folikulų augimas ir brendimas kiaušidėse.

Klasikinė įgimto adrenogenitalinio sindromo forma

Androgenų hiperprodukcija prasideda gimdoje, kai prasideda hormoninė funkcija antinksčiai – 9-10 intrauterinio gyvenimo savaitė. Esant androgenų pertekliui, sutrinka moteriškos chromosominės lyties vaisiaus seksualinė diferenciacija. Šiuo intrauterinio gyvenimo laikotarpiu lytinės liaukos jau turi aiškų Lytis, vidiniai lytiniai organai taip pat turi moteriškai lyčiai būdingą struktūrą, o išoriniai lytiniai organai yra formavimosi stadijoje. Iš vadinamojo neutralaus tipo susidaro moteriškas fenotipas. Esant testosterono pertekliui, atsiranda išorinių lytinių organų virilizacija moteriškas vaisius: lytinių organų gumburas padidėja, virsdamas varpos formos klitoriu, labiosacralinės raukšlės susilieja, įgauna kapšelio išvaizdą, urogenitalinis sinusas nėra padalintas į šlaplę ir makštį, o išlieka ir atsiveria po varpos formos klitoriu. Ši virilizacija sukelia neteisingą lyties nustatymą gimimo metu. Kadangi lytinės liaukos turi moteriška struktūra(kiaušidžių), ši patologija gavo kitą pavadinimą – netikras moteriškas hermafroditizmas. Perteklinė androgenų gamyba prenataliniu laikotarpiu sukelia antinksčių hiperplaziją; ši adrenogenitalinio sindromo forma vadinama klasikine forma įgimta hiperplazija antinksčių liaukos

Tokie vaikai yra vaikų endokrinologų pacientai, sukurta jų valdymo ir gydymo taktika, leidžianti laiku. chirurginė korekcija lytį ir tiesioginį tolesnį vystymąsi pagal moterišką tipą.

Į ginekologus-endokrinologus besikreipiančių žmonių kontingentas – pacientai, sergantys vėlyvomis adrenogenitalinio sindromo formomis.

Adrenogenitalinio sindromo brendimo forma (įgimta antinksčių žievės disfunkcija)

Esant šiai adrenogenitalinio sindromo formai, įgimtas C21-hidroksilazės trūkumas pasireiškia brendimas, antinksčių žievės hormoninės funkcijos fiziologinio sustiprinimo laikotarpiu, vadinamuoju adrenarcho periodu, kuris 2-3 metais lenkia menarchę – menstruacijų pradžią. Fiziologinis androgenų sekrecijos padidėjimas šiame amžiuje užtikrina brendimo „augimo spurtą“ ir brendimo plaukų atsiradimą.

Klinikinis vaizdas būdingas vėlyvas menarchas, pirmosios menstruacijos būna 15-16 metų, o populiacijoje - 12-13 metų. Menstruacinis ciklas yra nestabilus arba nereguliarus su polinkiu į oligomenorėją. Intervalas tarp menstruacijų yra 34-45 dienos.

Hirsutizmas turi ryškų pobūdį: plaukų stiebų augimas pastebimas palei baltą pilvo liniją, ant viršutinės lūpos, parapiliariniuose laukuose, vidinis paviršius klubų Yra daug spuogų pūliavimo forma plaukų folikulai Ir riebalinės liaukos, veido oda riebi ir porėta.

Merginoms būdinga ūgio, kūno sudėjimas turi neaiškiai išreikštų vyriškų arba tarplytinių bruožų: plačius pečius, siauras dubuo.

Pieno liaukos yra hipoplastinės.

Pagrindiniai skundai, dėl kurių pacientai kreipiasi į gydytoją, yra hirsutizmas, aknė ir nereguliarus menstruacinis ciklas.

Adrenogenitalinio sindromo forma po brendimo

Klinikinės apraiškos pasireiškia antrojo gyvenimo dešimtmečio pabaigoje, dažnai po savaiminio persileidimo. anksti nėštumas, nesivystantis nėštumas arba medicininis abortas.

Moterys pastebi menstruacinio ciklo sutrikimus, tokius kaip tarpmenstruacinio intervalo pailgėjimas, polinkis vėluoti ir menkas mėnesinės.

Kadangi hiperandrogenizmas vystosi vėlai ir yra „švelnaus“ pobūdžio, hirsutizmas yra šiek tiek išreikštas: menkas plaukuotumas ant baltos pilvo linijos, parapiliariniai laukai ir viršutinė lūpa, blauzdos.

Pieno liaukos išsivysto pagal amžių, kūno sudėjimas yra grynai moteriško tipo.

Pažymėtina, kad pacientams, sergantiems adrenogenitaliniu sindromu, nėra medžiagų apykaitos sutrikimų, būdingų policistinių kiaušidžių sindromui.

Adrenogenitalinio sindromo priežastys

Pagrindinė priežastis – įgimtas fermento C21-hidroksilazės, dalyvaujančios androgenų sintezėje antinksčių žievėje, trūkumas. Normalų šio fermento susidarymą ir kiekį užtikrina genas, lokalizuotas vienos iš 6 chromosomų poros (autosomų) trumpojoje rankoje. Šios patologijos paveldimumas yra autosominis recesyvinis. Vieno patologinio geno nešiotojui ši patologija gali nepasireikšti, ji pasireiškia esant defektiniams genams abiejose 6-osios poros autosomose.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Be anamnestinių ir fenotipinių duomenų (kūno sudėjimo, plaukų augimo, odos būklės, pieno liaukų išsivystymo), diagnozuojant lemiamas atlikti hormoninius tyrimus.

Sergant adrenogenitaliniu sindromu, steroidų sintezė sutrinka 17-OHP stadijoje. Vadinasi, hormoniniai požymiai yra 17-OHP, taip pat DHEA ir DHEA-S – testosterono pirmtakų – kiekio kraujyje padidėjimas. Diagnostikos tikslais gali būti naudojamas 17-KS nustatymas šlapime ir androgenų metabolituose.

Informatyviausias yra 17-OHP ir DHEA-S kiekio padidėjimas kraujyje, kuris naudojamas diferencinė diagnostika su kitais endokrininiais sutrikimais, pasireiškiančiais hiperandrogenizmo simptomais. 17-OHP, T, DHEA, DHEA-S kiekis kraujyje ir 17-KS šlapime nustatomas prieš ir po tyrimo su gliukokortikoidais, pvz., deksametazonu. Šių steroidų kiekio kraujyje ir šlapime sumažėjimas 70-75% rodo androgenų antinksčių kilmę.

Kiaušidžių ultragarsas taip pat turi diagnostinę vertę. Kadangi anovuliacija įvyksta esant adrenogenitaliniam sindromui, folikulų buvimas pastebimas echoskopiškai įvairaus laipsnio brandos, nepasiekia priešovuliacinių dydžių, vadinamųjų daugiafolikulinių kiaušidžių, kiaušidžių dydis gali būti šiek tiek didesnis nei įprastas. Tačiau, skirtingai nei kiaušidėse, turinčiose policistinių kiaušidžių sindromą, jose stromos tūris nepadidėja ir po kiaušidžių kapsule nėra šiai patologijai būdingo mažų folikulų išsidėstymo „karolių“ pavidalu.

Matavimas taip pat turi diagnostinę vertę bazinė temperatūra, kuriai būdinga pailgėjusi pirmoji ciklo fazė ir sutrumpėjusi antra ciklo fazė (nepakankamumas Geltonkūnis).

Adrenogenitalinio sindromo diferencinė diagnozė

Adrenogenitalinio sindromo ir policistinių kiaušidžių sindromo diferencinės diagnostikos požymiai

Rodikliai		PCOS
Testosteronas
DEA, DEA-S	Skatinama	Normalus arba padidėjęs
Išbandykite deksametazoną	Rodiklių sumažėjimas
AKTH testas	Teigiamas	Neigiamas
Bazinė temperatūra		Vienfazis
Hirsutizmo sunkumo laipsnis
Morfotipas	Interseksualus
Generacinė funkcija	Persileidimas 1 trimestre	Pirminis nevaisingumas
Menstruacijų funkcija	Nestabilus ciklas su polinkiu į oligomenorėją	Oligo-, amenorėja, DUB
	Folikulai įvairūs etapai branda, tūris iki 6 cm 3	Padidėjęs dėl stromos, folikulai, kurių skersmuo iki 5-8 mm, subkapsuliniai, tūris > 9 cm 3

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Antinksčių liaukų hormoninei funkcijai koreguoti naudojami gliukokortikoidiniai vaistai.

Šiuo metu deksametazonas skiriamas 0,5-0,25 mg dozėmis. per dieną kontroliuojant androgenų ir jų metabolitų kiekį šlapime. Terapijos veiksmingumą liudija menstruacinio ciklo normalizavimas, ovuliacijos ciklų atsiradimas, kuris fiksuojamas matuojant bazinę temperatūrą, endometriumo ir kiaušidžių echoskopijos duomenys ciklo viduryje, nėštumo pradžia. Pastaruoju atveju gydymas gliukokortikoidais ir toliau vengia nėštumo nutraukimo iki 13-osios savaitės – placentos susidarymo periodo, kuris užtikrina reikiamą hormonų kiekį normaliam vaisiaus vystymuisi.

Pirmosiomis nėštumo savaitėmis būtina atidžiai stebėti: iki 9 savaičių - bazinės temperatūros matavimas, kartą per dvi savaites - ultragarsu nustatyti padidėjęs tonas miometriumas ir echoskopiniai atsiskyrimo požymiai kiaušialąstė. Esant savaiminiams persileidimams, skiriami estrogenų turintys vaistai, gerinantys besivystančio embriono aprūpinimą krauju: mikrofolinas (etinilestradiolis) 0,25-0,5 mg per parą arba progynova 1-2 mg per parą, stebint moters būklę ir ar ji skundžiasi apatinės pilvo dalies skausmu, kruvini klausimai iš lytinių takų.

Šiuo metu, gydant persileidimą su adrenogenitaliniu sindromu pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą, natūralaus progesterono analogo - duphastono, 20-40-60 mg per parą, vartojimas yra veiksmingas. Kadangi jis yra didrogesterono darinys, jis neturi androgeninio poveikio, skirtingai nei norsteroidiniai progestogenai, kurie pasireiškia motinos virilizacijos ir moters vaisiaus vyriškumo požymiais. Be to, duphastono vartojimas yra veiksmingas gydant funkcinį istminį-gimdos kaklelio nepakankamumą, kuris dažnai lydi adrenogenitalinį sindromą.

Nesant nėštumo (ovuliacija arba geltonkūnio nepakankamumas, užfiksuotas pagal bazinės temperatūros duomenis), gydymo gliukokortikoidais fone ovuliaciją rekomenduojama stimuliuoti klomifenu pagal visuotinai priimtą schemą: nuo 5 iki 9 arba nuo 3 iki 7 ciklo dienos pagal 50-100 mg.

Tais atvejais, kai moteris nėštumu nesidomi, o pagrindinis skundas yra per didelis plaukų augimas, pūlingi odos bėrimai ar nereguliarios menstruacijos, rekomenduojamas gydymas vaistais, kurių sudėtyje yra estrogenų ir antiandrogenų (žr. Hirsutizmo gydymas sergant PCOS). Dažniausiai skiriamas vaistas Diane-35. Veiksmingiau skirti ciproterono acetatą 25–50 mg (vaistas Androkur) per pirmąsias 10–12 jo vartojimo dienų, atsižvelgiant į hirsutizmą Diane fone. Šių vaistų vartojimas 3-6 mėnesius suteikia ryškų poveikį. Deja, išgėrus vaistus, vėl atsiranda hiperandrogenizmo simptomai, nes ši terapija nepašalina patologijos priežasties. Pažymėtina ir tai, kad gliukokortikoidų, kurie normalizuoja kiaušidžių veiklą, vartojimas hirsutizmą mažina mažai. Jie turi antiandrogeninį poveikį geriamieji kontraceptikai, kurių sudėtyje yra progestinų naujausios kartos(desogestrelis, gestodenas, norgestimatas). Nuo nehormoniniai vaistai Veiksmingas yra Veroshpiron, kuris, vartojant 100 mg per parą 6 mėnesius ar ilgiau, sumažina hirsutizmą.

Su vėlyvąja adrenogenitalinio sindromo forma po brendimo, su švelniai išreikšta odos apraiškos hiperandrogenizmas ir nestabilus menstruacinis ciklas be ilgas vėlavimas, pacientėms, jei jos nedomina nėštumas, hormonų terapija nereikia.

Vartojant hormoninius kontraceptikus, pirmenybė teikiama mažos dozės vienfaziams (Mersilon) ir trifaziams su naujausios kartos gestageniniu komponentu (desogestrelis, gestodenas, norgestimatas), kurie neturi androgeninio poveikio. Ilgalaikis naudojimas vienfaziai hormoniniai kontraceptikai, kurių sudėtyje yra 30 mikrogramų etinilestradiolio, pvz., Marvelon arba Femoden (daugiau nei metus be pertraukos), gali sukelti kiaušidžių funkcijos hiperinhibiciją ir amenorėją, kurią sukelia hipogonadotropiniai sutrikimai, o ne hiperandrogenizmas.

Adrenogenitalinis sindromas yra viena iš įgimtų patologijų. Liga pagrįsta steroidogenezės fermentų trūkumu. Dėl šio trūkumo pacientai patiria žemas lygis gliukokortikoidai. Taip pat gali sumažėti mineralinių kortikoidų koncentracija. Tuo pačiu metu adrenogenitalinį sindromą dažnai lydi ryškus androgenų (vyriškų lytinių steroidų) padidėjimas. Kitas ligos pavadinimas yra įgimtas antinksčių funkcijos sutrikimas.

Ligos priežastys

Visos įgimtos antinksčių funkcijos sutrikimo formos yra susijusios su genetiniais sutrikimais. Šios anomalijos gali būti paveldimos, tai yra, perduodamos vaikui iš abiejų tėvų. Kitais atvejais (daug rečiau) genetinės mutacijos yra atsitiktinės, tai yra, jos atsiranda spontaniškai lytinių ląstelių (kiaušinių ir spermos) lygyje.

Adrenogenitalinis sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Liga pasireiškia tais atvejais, kai tėvo ir motinos genai yra sugedę.

Šia liga dažniausiai serga kai kurie sveikų tėvų vaikai.

Būdingi adrenogenitalinio sindromo modeliai:

• jei abu tėvai sveiki, tai ir mama, ir tėtis yra mutantinio geno nešiotojai;
• tokių tėvų pusė vaikų turi ligos požymių, ketvirtadalis sveiki, dar ketvirtadalis – nešiotojai;
• jei vienas iš tėvų turi sindromą, o antrasis turi normalią genetiką, tada visi vaikai iš šios santuokos bus sveiki, bet mutacijos nešiotojai;
• jei vienas iš tėvų turi sindromą, o kitas yra sugedusio geno nešiotojas, tai tokios poros vaikai pusei atvejų bus nešiotojai, puse atvejų – serga;
• jei sindromas pasireiškia ir tėvui, ir motinai, tada visi jų vaikai sirgs panašia liga;
• berniukai ir mergaitės serga vienodai dažnai.

Patologijos paplitimas

Adrenogenitalinis sindromas nėra labai dažnas. Tačiau ši patologija yra labiausiai paplitusi įgimta anomalija antinksčių žievė.

Klasikinė sindromo forma pasireiškia 95% visų pacientų. Šios sindromo formos dažnis labai skiriasi priklausomai nuo etninės kilmės. Visame pasaulyje 14 000 gimimų tenka vidutiniškai vienam vaikui su įgimta antinksčių disfunkcija. Tačiau skirtingose ​​populiacijose šis santykis svyruoja nuo 1:5000 iki 1:20000. Kai kuriose tautybėse sergamumas dar didesnis. Taigi tarp eskimų 1 vaikas iš 282-490 gimsta sergantis, o aškinazių žydų – 19 iš 100. Rusijoje adrenogenitalinio sindromo paplitimas yra palyginti mažas ir siekia 1:9500. Mutantinių genų nešiojimas yra daug dažnesnis. Neklasikinės adrenogenitalinio sindromo formos nustatomos rečiau.

Įgimtos antinksčių žievės disfunkcijos klasifikacija

Klasifikuojant sindromą atsižvelgiama į genetinį ligos pagrindą ir trūkstamą steroidogenezės fermentą.

Gydytojai pabrėžia šias formas adrenogenitalinis sindromas:

• 21-hidroksilazės trūkumas;
• 11α-hidroksilazės trūkumas;
• STAR baltymų trūkumas;
• 3β-hidroksisteroidų dehidrogenazės trūkumas;
• 17α-hidroksilazės trūkumas;
• defektas 20, 22 desmolazė;
• oksidoreduktazės trūkumas.

Dauguma atvejų atsiranda dėl dalinio arba visiško fermento 21-hidroksilazės gamybos defekto. Pacientai, turintys šią mutaciją, sudaro apie 90% visų pacientų, sergančių adrenogenitaliniu sindromu.

21-hidroksilazės trūkumas

Šis fermentas yra vienas iš pagrindinių antinksčių steroidų biosintezės fermentų. Jei žmogui trūksta 21-hidroksilazės, slopinamas 17-hidroksiprogesterono pavertimas 11-deoksikortizoliu, o progesterono – deoksikortikosteronu. Dėl to susidaro nuolatinis aldosterono ir kortizolio trūkumas. Be to, gliukokortikoidų trūkumas suaktyvina AKTH (adrenokortikotropino) gamybą. Ši medžiaga veikia antinksčių žievę, provokuodama jos hiperplaziją. Padidėja endokrininio audinio masė. Žievė pradeda gaminti androgenų perteklių.

Paciento savijauta ir ligos apraiškos priklauso nuo 21-hidroksilazės praradimo laipsnio.

Yra 3 ligos formos:

• paprastas vyriškas;
• druskos švaistymas;
• postpubertacinis (neklasikinis).

Kompensuojama paprasta vyriška forma. Su šiuo sindromo variantu yra aiškus androgenų perteklius, tačiau yra aldosterono ar kortizolio trūkumo požymių. Vienintelis ligos pasireiškimas yra nenormali lytinių organų struktūra. Berniukams šie įgimti pokyčiai ne visada akivaizdūs. Jų išoriniai lytiniai organai suformuoti teisingai (tai yra pagal vyrišką tipą), tačiau pastebimas jų dydžio padidėjimas ir ryški pigmentacija.

Merginoms išorinių lytinių organų struktūros anomalijos gali būti skirtingo sunkumo. Lengvais atvejais stebima tik klitorio hipertrofija. Sunkesnėse situacijose susidaro hermafroditinė lytinių organų struktūra.

Jam būdinga:

• varpos formos klitoris;
• siauras įėjimas į makštį;
• urogenitalinis sinusas;
• klitoris su šlaple;
• nepakankamas mažųjų lytinių lūpų išsivystymas;
• didžiųjų lytinių lūpų pigmentacija;
• didžiųjų lytinių lūpų susiliejimas ir sulenkimas;
• dalinė makšties atrezija.

Dėl stipraus išorinių lytinių organų virilizacijos gimsta mergaitės, turinčios hermafroditizmo požymių. Tokiose situacijose kai kuriems naujagimiams priskiriama vyriška lytis (pagal dokumentus). Tai lemia tinkamą auklėjimą ir vaiko suvokimo apie save kaip berniuką formavimąsi.

Vaikai, turintys paprastą virusinę sindromo formą, pirmaisiais gyvenimo metais lenkia savo bendraamžius fiziniu vystymusi ir augimu. Jie anksti išgyvena brendimą. Iki 13-14 metų stebimas epifizinių augimo zonų uždarymas vamzdiniuose kauluose. Dėl šios priežasties suaugę pacientai tampa žemo ūgio ir neproporcingo kūno sudėjimo. Tokie pacientai turi plačius pečius, siaurą dubenį ir didelę raumenų masę.

Mergaitėms brendimo metu neišsivysto pieno liaukos ar vidaus lytiniai organai. Mėnesinių ciklas Nr. IN paauglystė Sustiprėja lytinių organų virilizacija, mažėja balso tembras, pradeda augti plaukeliai adrenerginėse srityse.

Įėję vaikinai vaikystė pastebima varpos hipertrofija. Sėklidžių dydis gali būti normalus arba sumažėjęs. Suaugusiesiems ši liga padidina Leydig ląstelių naviko išsivystymo riziką. Kai kurie vyrai, turintys įgimtą antinksčių funkcijos sutrikimą, yra nevaisingi. Analizuojant ejakuliatą, nustatoma azoospermija.

Druskos eikvojanti 21-hidroksilazės trūkumo forma yra sunkesnė. Su šiuo ligos variantu pastebimas mineralokortikoidų ir gliukokortikoidų trūkumas. Vaikai gimsta su tomis pačiomis išorinių lytinių organų anomalijomis, kaip ir paprastos virilinės sindromo formos. Jei gydymas nepradedamas nedelsiant, per 2–14 dienų gerovė smarkiai pablogėja.

Vaikas pradeda:

• vėmimas kaip fontanas;
• viduriavimas;
• dehidratacija.

Tada atsiranda žlugimo požymių. Druskos išsekimo forma sukelia ūminį antinksčių nepakankamumą.

Po brendimo (neklasikinė forma) pasireiškia žmonėms, turintiems lengvą 21-hidroksilazės trūkumą. Šis adrenogenitalinis sindromas nepasireiškia naujagimiams. Merginoms ir berniukams paprastai išsivysto išoriniai lytiniai organai. Fermentų trūkumas sukelia vidutinį androgenų kiekio padidėjimą. Netrūksta mineralokortikoidų ir gliukokortikoidų.

Dėl to suaugusios moterys gali skųstis:

• spuogai (aknė);
• plaukų perteklius ant veido ir kūno;
• menstruacijų sutrikimai;
• nevaisingumas.

20-50% visų moterų, sergančių neklasikine adrenogenitalinio sindromo forma, neturi jokių ligos apraiškų. Jų 21-hidroksilazės trūkumas beveik visiškai kompensuojamas.

Kitos įgimtos antinksčių funkcijos sutrikimo formos

Esant 11α-hidroksilazės trūkumui, adrenogenitalinio sindromo simptomai yra panašūs į paprastos virusinės ligos formos simptomus. Vienintelis skirtumas yra arterinės hipertenzijos papildymas.

Jei sutrinka fermento 20, 22 desmolazės sekrecija, tai blokuojamas cholesterolio pavertimas visais steroidiniais hormonais. Pacientams trūksta gliukokortikoidų, mineralokortikoidų ir androgenų. Berniukai, sergantys šia sindromo forma, gimsta turėdami panašią struktūrą kaip moterų (pseudohermafroditizmas). Liga skiriasi nuo Morriso sindromo (sėklidžių feminizacijos). Antinksčių liaukos patiria lipoidinę hiperplaziją. Šis adrenogenitalinis sindromas vaikams sukelia mirtį ankstyvame amžiuje.

Sunkus 3β-hidroksisteroidų dehidrogenazės trūkumas. Pacientai patiria mažą kortizolio ir aldosterono kiekį. Liga sukelia druskos praradimą ir dehidrataciją. Androgenų pertekliaus praktiškai nėra. Berniukams gali atsirasti hipoandrogenizmo požymių.

17α-hidroksilazės trūkumas sukelia androgenų, estrogenų ir kortizolio gamybos slopinimą. Naujagimiams berniukams pastebimas nepakankamas lytinių organų išsivystymas. Visiems pacientams diagnozuojama hipertenzija, hipokalemija ir alkolozė. Šie sutrikimai atsiranda dėl pernelyg didelio kortikosterono ir 11-deoksikortikosterono sekrecijos antinksčių žievėje.

Kitos adrenogenitalinio sindromo formos yra labai retos.

Diagnozė ir gydymas

Jei naujagimiui pasireiškia adrenogenitalinio sindromo simptomai, jam atliekamas išsamus tyrimas.

Gydytojai skiria lygio testus.

Adrenogenitalinis sindromas arba įgimta antinksčių hiperplazija yra genetiškai nulemta paveldima autosominė recesyvinė liga. endokrininės ligos, atsirandantis dėl aldosterono, kortizolio ir androgenų sintezės organizme sutrikimo.

Pastaba. Esant autosominiam recesyviniam paveldėjimo tipui, liga pasireiškia tik homozigotinėje būsenoje. Tai reiškia, kad liga išsivysto tik tada, kai abu tėvai yra šio geno nešiotojai, o vaikas jį gauna ir iš tėčio, ir iš mamos.

Daugeliu atvejų (daugiau nei 95%) aldosterono, kortizolio ir androgenų sintezės organizme sutrikimo priežastis yra 21-hidroksilazės trūkumas. Šis fermentas yra šių hormonų susidarymo grandinės pirmtakas.

Adrenogenitalinio sindromo patogenezė

Dėl šio fermento trūkumo organizme atsiranda aldosterono ir kortizolio trūkumas. Siekiant kompensuoti šių hormonų trūkumą, pradedamas aktyviai sintetinti adrenokortikotropinis hormonas (stimuliatorius). Jis veikia visą antinksčių žievę, tačiau... CYP-21 trūkumas nepašalinamas, sintezė vyksta 3-iuoju būdu: formuojasi androgenai (nuo 21-hidroksilazės nepriklausomas kelias).

Tokių pažeidimų pasekmės yra:

• Aldosterono ir kortizolio kiekio sumažėjimas.
• Androgenų ir testosterono perteklius.

Pastaba. Adrenogenitalinio sindromo dažnis naujagimiams skiriasi skirtingos salys. Europiečiams šis skaičius yra 1 iš 10 000–15 000 vaikų. Žydai turi iki 20% (dažniausiai vėlyvoji forma). Tarp eskimų – 1 iš 200–300 naujagimių.

Yra 3 klinikiniai įgimtos antinksčių hiperplazijos eigos variantai (pagal 21-hidroksilazės trūkumo laipsnį):

• Druskos švaistymo formai būdingas beveik visiškas šio fermento sintezės nebuvimas.
• Tipiška virilo forma yra dalinis fermentų trūkumas.
• Netipinė (vėlyva) forma.

Paprasta arba tipiška vyriška forma

Ši adrenogenitalinio sindromo forma ryškesnė mergaitėms. Taip yra dėl to, kad dėl 21-hidroksilazės trūkumo organizme susidaro androgenų perteklius. normalus lygis aldosteronas ir kortizolis. Dėl to mergaitės pradeda virilizacijos (vyriškumo) procesą. Tai atsitinka embriono laikotarpiu 24-25 savaites. Todėl pirmuosius paprastos formos adrenogenitalinio sindromo požymius naujagimėms mergaitėms galima pastebėti iškart po gimimo. Jie apima:

• klitorio hipertrofija;
• didžiųjų lytinių lūpų susiliejimo buvimas (kapšelio siūlė);
• urogenitalinis sinusas.

Antinksčių hiperandrogenizmo sunkumas svyruoja nuo nedidelio klitorio padidėjimo iki visiško išorinių vyrų lytinių organų susidarymo (klaidingas hermafroditizmas).

Svarbu! Nepaisant neteisingo išorinių lytinių organų formavimo, su ultragarsinis tyrimas vidinė (gimdos, kiaušidžių) patologija nenustatoma.

Jei įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnozė nenustatyta laiku, virilizacijos procesai tęsiasi:

• Pastebimas ankstyvas augimo zonų uždarymas. Rezultatas – žemo ūgio.
• Per didelis vyriško modelio plaukų augimas, kuris gali pasireikšti jau 2-3 metų amžiaus.
• Vyriškos figūros formavimas (siauras dubuo, platūs pečiai).
• Amenorėja.
• Nevaisingumas.

Adrenogenitalinis sindromas berniukams turi mažiau ryškų klinikinį vaizdą. Gimimo metu vystymosi anomalijų nepastebima. Išoriniai ir vidiniai lytiniai organai formuojami teisingai.

Pirmieji nerimo simptomai gali būti ankstyvas antrinių lytinių požymių atsiradimas (varpos padidėjimas, plaukų augimo atsiradimas). Klaidinga priešlaikinė pradžia brendimas. Amžius 3-4 metai, kartais ir anksčiau. Kaulų augimo zonos, kaip ir mergaičių, užsidaro anksti: 9-10 metų. Reprodukcinė funkcija dažniausiai konservuoti, tačiau gali išsivystyti oligo- arba azoospermija.

Pastaba. Antinksčių hiperandrogenizmo diagnozė ir dėl to išsivysto virusinė ligos forma mergaitėms iki 2 metų, o berniukams - 3-4 metų amžiaus.

Druskos eikvojanti adrenogenitalinio sindromo forma

Ši forma yra pavojingiausia gyvybei iš visų įgimtos antinksčių hiperplazijos eigos variantų, nes Nesant laiku diagnozės ir tinkamo gydymo, vaikas miršta per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Ligos patogenezė slypi visiškas nebuvimas 21-hidroksilazės fermentas, dėl kurio atsiranda aldosterono ir kortizolio trūkumas. Rezultatas – normalios reabsorbcijos inkstų kanalėliuose stoka, gausus šlapinimasis.

Pirmieji nerimo simptomai gali pasireikšti 2-ąją vaiko gyvenimo savaitę. Tai gali būti letargija, mieguistumas, elgesio adinamija. Gausus šlapinimasis, regurgitacija, vėmimas. Sumažėjęs apetitas.

Mirtis įvyksta dėl ūminio antinksčių nepakankamumo ir šoko išsivystymo.

Netipinė (vėlyva) įgimtos antinksčių hiperplazijos forma

Dažniausia adrenogenitalinio sindromo forma. Klinikinis vaizdas yra labai blogas. Prieš brendimo pradžią dažnai visiškai nėra simptomų. Kartais pažymima:

• tam tikras augimo pagreitis;
• kaulų amžius lenkia biologinį amžių;
• mergaitėms - nežymus klitorio padidėjimas;
• berniukams – varpos augimas nedidinant sėklidžių.

Brendimo metu atsiranda šie simptomai:

• santykinai ankstyva pradžia: mergaitėms 8-9 m., berniukams 9-10 m.;
• spuogų atsiradimas;
• hirsutizmas (vyriško tipo plaukų augimas) mergaitėms;
• menstruacijų disfunkcija;
• policistinių kiaušidžių sindromas;
• nevaisingumas;
• persileidimas.

Pastaba. Pasireiškimo dažnis vėlyva formaĮgimta antinksčių hiperplazija daugelyje Europos šalių (Italijoje, Ispanijoje) ir kai kurių tautybių svyruoja nuo 1 iš 30 iki 1 iš 1000 gyventojų.

Diagnostika

Norint diagnozuoti adrenogenitalinį sindromą, atliekama daugybė tyrimų ir testų.

Tyrimas prasideda anamnezės rinkimu (ar buvo kokių nors atvejų šios ligos tėvai, giminės, broliai, seserys).

Norint patvirtinti adrenogenitalinį sindromą, atliekama daugybė hormonų tyrimų. Tai apima 17-hidroksiprogesterono analizę. Šio hormono kiekio padidėjimas virš 15 nmol/l yra diagnostinis kriterijusįgimta antinksčių hiperplazija.

Druskos išsekimo formai diagnozuoti atliekamas renino kiekio kraujyje tyrimas.

Pastaba. Kartais, sutrikus išorinių lytinių organų formavimuisi, tampa sunku nustatyti vaiko lytį. Norėdami tai padaryti, kariotipui nustatyti atliekama genetinė analizė.

Gydymas

Adrenogenitalinio sindromo gydymas trunka visą gyvenimą. Tikslas – vykdyti pakaitinė terapija. Paprastai naudojamas hidrokortizonas arba prednizolonas. Dozes parenka gydytojas individualiai.

Atsiradus druskos išsekimo formai, be gliukokortikosteroidų, skiriami ir mineralokortikoidinių hormonų analogai (fludrokortizonas).

Be konservatyvaus gydymo, kartais taikomas ir chirurginis gydymas. Dažniausiai tai yra mergaičių išorinių lytinių organų korekcija – padidėjusio klitorio pašalinimas, urogenitalinio sinuso korekcija, makšties formavimas.

Laiku gydant, tokių pacientų gyvenimo prognozė yra palanki. Kadangi ankstyva pakaitinė terapija leidžia skatinti teisingą lytinių organų vystymąsi tiek berniukams, tiek mergaitėms, prognozė palanki ir reprodukcinės funkcijos išsaugojimui.

Straipsnio turinys

Įgimta virilizuojanti antinksčių hiperplazija yra genetiškai nulemta liga, kurios išsivystymas grindžiamas antinksčių žievės fermentų sistemų nepakankamumu, nepakankama kortizolio gamyba ir padidėjusia androgeninių savybių turinčių 17-ketosteroidų gamyba. Liga pasireiškia abiejų lyčių žmonėms.

Adrenogenitalinio sindromo etiologija

Pagrindinis etiologinis veiksnys yra įgimtas antinksčių fermentų sistemų trūkumas.

Adrenogenitalinio sindromo patogenezė

Net ir prenataliniu laikotarpiu vaisiui atsiranda fermentų, atsakingų už kortizolio gamybą antinksčiuose, trūkumas. Tai sukelia kortizolio trūkumą kraujyje, o tai daro įtaką jo slopinamajam poveikiui kortikotropino gamybai. Kortikotropino kiekis kraujyje didėja, todėl padidėja antinksčių žievės stimuliacija su jų hiperplazija. tinklinė zona ir per didelė androgenų gamyba.
Androgenai sukelia virilizaciją vaiko kūnas: pastebėta berniukams pagreitėjęs augimas, priešlaikinis brendimas su varpos padidėjimu ir lytinio potraukio atsiradimu; merginoms - nepakankamas pieno liaukų, makšties, gimdos išsivystymas, balso pagilėjimas ir kt. Esant didesniam 21-hidroksilazės trūkumui, gali sumažėti aldosterono gamyba ir išsivystyti druskų išeikvojimo sindromas (padidėja natrio ir chloridų išsiskyrimas šlapimas, dėl kurio atsiranda dehidratacija ir arterinė hipotenzija).

Adrenogenitalinio sindromo patomorfologija

Sergant adrenogenitaliniu sindromu, nustatoma antinksčių hiperplazija, hipotrofija ar atrofija kiaušidžių, gimdos, sėklidžių ir kt.

Adrenogenitalinio sindromo klasifikacija

Pagal išsivystymo laiką išskiriama prenatalinė (intrauterinė) įgimta virilizuojanti antinksčių žievės hiperplazija ir postnatalinės formos; Autorius klinikinė eiga- virilinės, druskos eikvojančios ir hipertenzinės formos.

Adrenogenitalinio sindromo klinika

Ligos pasireiškimai yra skirtingi ir priklauso nuo paciento lyties, ligos pradžios laiko ir formos.
Virilo forma yra labiausiai paplitusi. Jos simptomai atsiranda dėl virilizuojančio ir anabolinio androgenų pertekliaus poveikio. Ji pasireiškia mergaitėms nuo gimimo su pseudohermafroditizmo požymiais: klitorio hipertrofija, primenančia varpą, neišsivysčiusiomis mažosiomis lytinėmis lūpomis, makštimi ir gimda, padidėjusiomis lytinėmis lūpomis, urogenitaliniu sinusu. Kartais išorinių lytinių organų pakitimai būna tokie ryškūs, kad sunku nustatyti vaiko lytį. 3-6 metų amžiaus pastebimas per didelis plaukų augimas ant gaktos ir nugaros, padidėja fizinis vystymasis ir raumenų jėga. Autorius išvaizda merginos panašios į berniukus. Vėliau lytinis vystymasis sustoja, pieno liaukos yra prastai išsivysčiusios, menstruacijos menkos, nereguliarus ciklas be ovuliacijos arba visai nėra.
Berniukams vyriška forma pastebimai pasireiškia nuo 2 iki 3 metų amžiaus. Jie intensyviai vystosi fiziškai, padidėja varpa, atsiranda per didelis plaukų augimas, gali atsirasti erekcija. Sėklidės yra mažos ir vėliau nustoja vystytis.
Nepaisant to, kad iš pradžių mergaitės ir berniukai sparčiai auga, vaikai išlieka žemi ir stambūs (anksti užsidaro epifizinės augimo zonos).
Druskos eikvojanti ligos forma pasitaiko rečiau, jos apraiškos gali pasireikšti naujagimiams ir pirmųjų gyvenimo metų vaikams, dažniau – berniukams. Dauguma būdingi simptomai: regurgitacija, vėmimas, greitas nuosmukis kūno svoris, arterinė hipotenzija, irzlumas. Dėl vandens ir elektrolitų balanso pažeidimo pažymima greitas praradimas natris (sumažėjusios antinksčių žievės glikokortikoidų ir mineralokortikoidų funkcijos pasekmė), dehidratacija. Dažnai atsiranda cianozė, hiperkalemija, traukuliai ir kolapsas. Negydomas pacientas gali mirti.
Hipertenzinė ligos forma yra labai reta. Be virilizmo požymių, jam būdingas nuolatinis arterinė hipertenzija su ankstyvais dugno ir inkstų kraujagyslių pokyčiais.
Visų akivaizdoje klinikinės formos ligos galima odos pigmentacija Ruda arba kavos su pienu spalva. Kraujyje padidėja kortikotropino kiekis, druską išsekančioje formoje yra mažas aldosterono, natrio, chloridų kiekis, didelis kalio kiekis, atsiranda hipoglikemija. Pastebėtas padidėjęs 17-K.C išsiskyrimas su šlapimu.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis charakteristika klinikiniai simptomai ir duomenis laboratoriniai tyrimai. Taip pat naudotas diagnostinis testas su deksametazonu arba prednizolonu. Genetinė lytis nustatoma pagal lyties chromatino tyrimo rezultatus.

Adrenogenitalinio sindromo diferencinė diagnozė

Diferencinė diagnostika atliekami su antinksčių žievės augliu (androsteroma), priešlaikiniu pagumburio-hipofizės kilmės lytiniu vystymusi, kankorėžinės liaukos, kiaušidžių ir sėklidžių navikais.

Adrenogenitalinio sindromo prognozė

Anksti diagnozavus ligą ir sistemingai gydant, prognozė yra palanki. Laiku nesant pakaitinės terapijos, ji gali išsivystyti ūminis nepakankamumas antinksčių liaukos su staigiu mirtinas.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Racionaliausias kortikosteroidų (kortizono ir jo darinių) vartojimas, nes ligos pagrindas yra kortizolio (hidrokortizono) ir mineralokortikoidų gamybos trūkumas. Kortizonas, prednizonas arba prednizonas žymiai sumažina 17-ketosgeroidų ir biologiškai aktyvių androgenų išsiskyrimą su šlapimu. Gydymas prasideda didelėmis dozėmis.
Pageidautina injekcija į raumenis kortizono acetatas. Paros dozė: 10-25 mg vaikams kūdikystė; 25-50 mg vaikams nuo 1 iki 8 metų ir 50-100 mg paaugliams. Kortizonas ir jo dariniai gali būti skiriami per burną tinkamomis dozėmis. Gydymo didelėmis dozėmis trukmė yra nuo 10 iki 30 dienų. Taikant šį gydymą galima sumažinti 17-ketosgeroidų išsiskyrimą iki 3,8 µmol per dieną vaikams. ankstyvas amžius ir iki 10,4–13,9 µmol per dieną vyresniems vaikams. Vėliau, pasiekus poveikį, gydymas tęsiamas palaikomosiomis kortikosteroidų dozėmis, atsižvelgiant į 17-KS išskyrimo su šlapimu lygį. Iš kortizono darinių veiksmingi yra prednizolonas ir prednizonas. Jų privalumas – hipofizė aktyviau slopina kortikosterono sekreciją, organizme sulaiko mažai natrio, vaikai gerai toleruojami. Paskyrus į kasdieninė dozė 10 - 20 mg 17-KS išsiskyrimas su šlapimu slopinamas ilgą laiką.
Druskos išsekimo formai reikia skubiai skirti natrio chlorido, kortizono ir deoksikortikosterono. Paprastai 5 mg/kg per parą hidrokortizono, 0,5-1 mg/kg per dieną DOXA ir 1000 ml 5% gliukozės tirpalo, pridedant 20% natrio chlorido tirpalo (ne daugiau kaip 4-8 g per dieną). yra skiriami į veną. Palaipsniui vystantis sindromui, pakanka skirti 5 mg/kg, pridedant 3 - 5 g/d natrio chlorido; jei reikia, pridėti DOXA 2 mg/d., palaipsniui didinant vaisto dozę.
Sergant hipertenzija, DOX ir kitų hormonų skirti nereikia, nes jie sulaiko natrį ir vandenį. Tokiais atvejais galite apsiriboti prednizolopo skyrimu.
Savalaikis ir sistemingas (iki brendimo pabaigos) gydymas glikokortikoidais apsaugo nuo priešlaikinio lytinio vystymosi ir skatina normalus vystymasis sėklides, pašalina antinksčių nepakankamumo vystymąsi, normalizuoja kraujospūdį. Šis gydymas atliekamas kontroliuojant ūgį, kūno svorį, kraujospūdį ir kaulų amžių. Mergaičių lytinių organų vystymosi anomalijos pašalinamos korekcinėmis operacijomis ne anksčiau kaip po metų gydymo glikokortikoidais.