Paveldėjimo diagnozė: kas yra hemofilija ir kodėl ji pavojinga. Hemofilija – priežastys (paveldimas recesyvinis genas), hemofilijos tikimybė, tipai, simptomai ir požymiai, diagnozė, gydymo principai ir vaistai

Hemofilija yra liga, kuriai būdingas kraujo krešėjimas (taip šis žodis verčiamas iš graikų kalbos). Liga yra paveldima. Kraujavimas ir kraujavimas sergant šia liga yra ilgalaikiai, kartais atsiranda spontaniškai, be jokios aiškios priežasties.

Lemtingas „palikimas“

Bet koks hemofilijos paminėjimas pirmiausia siejamas su carevičiaus Aleksejaus, paskutiniojo Rusijos imperatoriaus Nikolajaus II sūnaus, įvaizdžiu. Aleksejus sirgo hemofilija, nes ją gavo iš savo motinos imperatorienės Aleksandros Fedorovnos, kuri ligą paveldėjo iš savo motinos princesės Alisos, kuri savo ruožtu ją gavo iš karalienės Viktorijos. Karalienė Viktorija buvo hemofilija nešiotoja, tačiau iš devynių jos vaikų tik vienas sūnus princas Leopoldas sirgo hemofilija ir mirė sulaukęs trisdešimt vienerių metų, o jos dukros princesės Alisa ir Beatričė buvo šios ligos nešiotojai.

Iš keturių princesės Beatričės sūnų tik du sirgo hemofilija, o jos dukra Victoria Eugenie, Ispanijos karaliaus sutuoktinė, šią ligą perdavė dviem iš trijų sūnų. Princesės Alice sūnus Frederikas, vienas iš septynių vaikų, paveldėjusių hemofilija, mirė būdamas trejų metų. Du jos sesers Irenos sūnūs taip pat sirgo hemofilija, tačiau vienam iš jų pavyko saugiai gyventi iki 56 metų.

Monarcho tėvai, kiek galėdami, stengėsi apsaugoti savo vaikus nuo bet kokių sužalojimų. Pavyzdžiui, Ispanijos karališkoji šeima aprengė du savo berniukus paminkštintais kostiumais; net medžiai parke, kur žaisdavo vaikai, buvo apvynioti veltiniu. Nikolajus II ir jo šeima taip pat buvo priversti imtis atsargumo priemonių, apsupdami siaurą žmonių ratą, žinančių ligos paslaptį, ir izoliuodami save nuo išorinio pasaulio aukštomis geležinėmis grotomis, apjuosiančiomis Carskoje Selo rūmų parką. Tačiau tai negalėjo išgelbėti princo nuo mėlynių ir įbrėžimų, o tėvai tiesiog nusivylė, supratę, kad nuolat gyvena ant nelaimės slenksčio.

Prieš daugelį metų.

Per motinos liniją perduodamos ligos paveldimumas buvo netiesiogiai nurodytas Talmude, religinių judaizmo traktatų rinkinyje, kur pažodžiui buvo parašyta: „Jei viena motina turėjo du vaikus, kurie mirė nuo apipjaustymo, tada trečiasis sūnus yra laisvas nuo šio apipjaustymo – nesvarbu, ar tai atėjo iš to paties tėvo, ar iš kito“. Ir tai nenuostabu, nes religinės apipjaustymo apeigos, tokios svarbios ortodoksinio judaizmo šalininkams, yra susijusios su nedideliu kraujavimu. Todėl Talmudas rekomendavo, kad vaikai neturėtų patirti tokios rizikos, kurią galima įtarti paveldimas sutrikimas kraujo krešėjimas. Prieš pabaigos XIXšimtmečius šios keistos ligos priežastis liko neaiški. Gydytojai tai bandė paaiškinti arba nenormaliu kraujagyslių sienelių vystymusi, kurios neva tapo per plonos, vėliau – hipertenzija, vėliau – raudonųjų kraujo kūnelių struktūros defektais, arba hipofizės įtaka.

Pirmasis, kuris 1861 m. nurodė tikrąją ligos priežastį, buvo Dorpato universiteto profesorius Schmidtas, sukūręs fermentinę šeiminio kraujavimo teoriją. Vėliau jo prielaidos pasitvirtino: paaiškėjo, kad pacientų kraujo plazmoje nėra pakankamai baltymų, sveikų žmonių.

Kodėl ir kaip krešėja kraujas?

Yra žinoma, kad kraujo krešėjimas yra apsauginė organizmo reakcija. Iš kraujagyslių išsiskiriantis kraujas paprastai turėtų sukrešėti per 3–4 minutes. Tokiu atveju kraujas iš skystos būsenos pereina į želė pavidalo būseną. Susidaro krešulys, kuris užkemša pažeistą kraujagyslę ir sustabdo kraujavimą. Sergantiesiems hemofilija šis trombų susidarymo mechanizmas sutrinka. Pagrindinės ląstelės, atsakingos už kraujo krešėjimą, yra trombocitai. Per pertrauką kraujagyslė pažeidžiamos jį iš vidaus išklojančios ląstelės. Po pamušalu yra ilgos pagrindinio baltymo skaidulos jungiamasis audinys- Kolagenas, prie kurio gali prilipti trombocitai. Stiprus trombocitų prisitvirtinimas prie žaizdos paviršiaus vienu metu sukelia keletą svarbių pasekmių. Pirmiausia pritvirtinto trombocito viduje suspaudžiamas savotiškas mikrovamzdelių žiedas, dėl kurio keičiasi ląstelės forma ir jos paviršiuje atsiranda daugybė ataugų, kurios padeda fiksuoti trombocitą žaizdoje. Antra, jos paviršiuje atsiranda baltymai, reikalingi naujiems trombocitams pritvirtinti. Vaizdžiai tariant, į žaizdą prasiskverbę trombocitai duoda ženklą: „Štai mums! Čia reikia skubi pagalba!" Iš į pagalbą skubančių trombocitų pradeda ryškėti biologiškai aktyvi medžiaga – hormonas serotoninas. Pagal jo įtaką mažinant lygiųjų raumenų prasideda kraujagyslių reakcija – lokalus kraujagyslių spindžio susitraukimas (spazmas). Galiausiai prie žaizdos prilipę trombocitai išskiria medžiagą, kuri skatina lygiųjų raumenų ląstelių dalijimąsi. Taip pat aišku – tarpo kraštus reikia sutraukti raumenų pagalba.

Jei kapiliaras buvo pažeistas, dažnai pažeidimo vietoje „susikaupiančių“ trombocitų pakanka, kad plyšimo vieta būtų uždaryta. Pažeidus didesnę kraujagyslę, įsijungia fibrino kamščio susidarymo mechanizmas. Būna taip. Prie žaizdos prisitvirtinę trombocitai išskiria specialią medžiagą – kontaktinį faktorių, kuris sukelia ištisą įvairių baltymų, dalyvaujančių kraujo krešulio susidaryme, sąveikų kaskadą.

Pagrindinis baltymas, reikalingas kraujo krešuliui susidaryti, yra fibrinogenas. Fibrino monomerai primena „Lego“ kaladėles, iš kurių nesunkiai pastatysite ilgą siją. Fibrinogenas yra tirpus plazmos baltymas, priklausantis globulinų grupei, vienam iš kraujo krešėjimo faktorių. Veikiant fermentui trombinui, jis gali virsti fibrinu.

Susidariusios fibrino polimero gijos stabilizuojamos specialia proteino fibrinaze.Taigi iš tankiai susipynusių fibrino gijų, neutralizuojančių trombiną, žaizdoje atsiranda tikras lopas. Jei taip neatsitiktų, trombinas galėtų sukrešėti visą organizmo kraują.

Akivaizdu, kad fibrino kamštis negali egzistuoti neribotą laiką. Gana greitai endotelio ląstelės (vienas plokščių ląstelių sluoksnis vidinis paviršius kraujo ir limfinės kraujagyslės) ir lygieji raumenys uždaro tarpą kraujagyslės sienelėje, o tada krešulys ima trukdyti atkurtai kraujotakai. Todėl jis turi būti pašalintas, o tai daro kitas proceso dalyvis – fermentas fibrinolizinas. Jo įtakoje fibrino trombas pradeda irti ir netrukus visiškai išnyksta.

Kas suserga hemofilija?

Hemofilija perduodama iš tėvų vaikams. Bet ji turi vieną įdomi savybė: hemofilija serga tik vyrai, o ją paveldi tik moterys. Pavyzdžiui, sergantis tėvas perduoda hemofiliją dukrai, kuri neturės išoriniai ženklai liga, bet ji ją perduos savo sūnui, kuris sirgs hemofilija. Tačiau klysta tie, kurie galvoja: tokios nelaimės šeimoje nebuvo – ir nebus. Deja, taip būna ne visada. Bėdos gali užklupti bet kurią šeimą. Įrodyta, kad kai kurie pacientai hemofilija susirgo ne paveldėjimo būdu, o dėl vadinamosios sporadinės genų mutacijos – pavyzdžiui, kai paveldima medžiagaĮ organizmą įvedama svetima virusinio pobūdžio genetinė informacija. Sergančiųjų hemofilija Rusijoje oficialiai užregistruota 6,5 ​​tūkst., tačiau iš tiesų, gydytojų teigimu, gali būti 1,5-2 kartus daugiau.

Sunki hemofilija paprastai pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo metais su didelėmis mėlynėmis ir neįprastai ilgu kraujavimu. Šviesos ir vidurinė forma dažnai pirmą kartą pasireiškia chirurginių operacijų metu, net tokių kaip danties ištraukimas, užsitęsusio kraujavimo forma.

Netgi mėlynė, kuri sveikam žmogui blogiausiu atveju pasireikš kaip mėlynė, hemofilija sergančiam pacientui gali atsirasti sunkios pasekmės. Po oda, odos viduje, tarp raumenų gali susidaryti ištisi kraujo „ežerai“. O jei sumuštas kelias, kraujas gali tekėti į sąnario ertmę, o tai lemia ribotumą ir tolygumą Visiškas praradimas judrumas, deformacija, skausmas, todėl hemofilija sergantis žmogus turėtų būti ypač atsargus kasdieniame gyvenime.

Diagnostika

Ankstyvas hemofilijos nešiotojo nustatymas visų pirma pagrįstas šeimos genealoginio medžio analize, matuojant faktorių krešėjimo aktyvumo santykį. VIII kraujas ir IX, von Willebrand faktorius, taip pat DNR analizė. DNR diagnozė yra pati tiksliausia, bet ne visada informatyvi. Galima prenatalinė diagnostika atliekant chorioninio gaurelio biopsiją 9-11 nėštumo savaitę arba vaisiaus šlapimo pūslės punkciją 12-15 vaisiaus vystymosi savaitę, taip pat DNR išskyrimą iš vaisiaus ląstelių, kad būtų galima tinkamai ištirti. Hemofilijos A diagnozė iš karto po gimdymo pagrįsta tuo, kad numanomame naujagimyje, kuriam kraujuoja iš venos, nepavyko nustatyti normalaus VIII faktoriaus krešėjimo aktyvumo. Hemofilijos B arba IX faktoriaus trūkumo diagnozė yra sunkesnė, nes bet kurio naujagimio aktyvumas yra žemas. šis veiksnys. Žemas lygis IX faktorių galima nustatyti naujagimiui iki 6 mėnesių amžiaus, net jei vaikas neserga hemofilija. Arterijų, jungo, šlaunikaulio ir kubito venų punkcija, taip pat apipjaustymas yra draudžiami tol, kol pacientas neturi atitinkamo faktoriaus lygio.

Norėdami patikslinti hemofilijos diagnozę, laboratorinė diagnostika. Tyrimo metu atliekama serija kraujo tyrimų, kurių rezultatais galima spręsti apie krešėjimo sistemos būklę.

Ligos apraiškos

Dažniausiai pirmosios hemofilija sergančių pacientų kraujavimo apraiškos atsiranda tada, kai vaikas pradeda vaikščioti ir patiria buitinių sužalojimų. Kai kuriems pirmieji hemofilijos požymiai išryškėja jau naujagimių laikotarpiu, pavyzdžiui, kūno mėlynių (poodinių hematomų) forma. Per žindymas pavojinga gyvybei dažniausiai nėra kraujavimo. Tai galima paaiškinti tuo, kad m žmogaus pieno yra medžiagų, kurios kol kas neleidžia ligai pasireikšti. Apskritai hemofilija sergantiems vaikams būdingas trapumas, blyški oda ir menkai išsivystę poodiniai riebalai.

Naujagimiams, sergantiems hemofilija, taip pat gali lengvai susidaryti plačios cefalohematomos (galvos hematomos), poodiniai ir intraderminiai kraujavimai sėdmenyse ir tarpvietėje. vėlyvas kraujavimas nuo sutvarstytos virkštelės per pirmąsias 24 valandas po gimimo, o kiek vėliau (po 5-7 mėn.) – kraujavimas dygstant dantims.

Sergantiems 1,5–2 metų vaikams net ir nežymius sužalojimus lydi mėlynės kaktoje, galūnėse, sėdmenyse, dygsta dantys, liežuvio ir skruostų gleivinės kramtymas, injekcijos – užsitęsusios, kartais daug dienų (iki 2–3). savaitės) kraujavimas. Dažnai pastebimi kraujavimai sąnariuose. Poodinės, tarpraumeninės hematomos yra plačios, linkusios plisti, savo išvaizda primena navikus, jas lydi „žydėjimas“ (mėlyna – mėlynai violetinė – ruda – auksinė). Jie taip pat ištirpsta labai ilgai – per 2 mėnesius.

Gydymas ir profilaktika

Hemofilija negali būti visiškai pašalinta, tačiau nuolat besigydančio paciento gyvenimo kokybė nenukenčia. Negydant hemofilija sukelia nuolatinį neįgalumą ir gana dažnai ankstyvą mirtį. Net XX amžiaus pradžioje hemofilija sergančio paciento gyvenimo trukmė buvo maža. Šiandien ypatingo gydymo fone hemofilija sergantis pacientas gali gyventi tiek pat, kiek ir sveikas vyras. Hemofilija sergančių pacientų gydymą atlieka hematologas. Šiuo metu gaminama nemažai vaistų, galinčių atkurti hemofilija sergančių pacientų kraujo krešėjimą. DaugumaŠie vaistai yra džiovinti sveikų žmonių kraujo koncentratai. Gydymas faktoriaus koncentratais padeda palaikyti norimą kraujo krešėjimo lygį. Rusijos vaistų pramonė naudoja vietinę donoro plazmą ir krioprecipitatą, kuris yra pusgaminis kraujo krešėjimo koncentratų gamybai. Jie skiriami į veną. Šiuo metu bandoma nustatyti vaistų nuo hemofilijos gamybą genų inžinerijos būdu naudojant kamienines ląsteles.

Hemofilijos gydymas taip pat apima nepakankamo krešėjimo faktoriaus suleidimą tiesiai į paciento veną. Terapija gali arba užkirsti kelią kraujavimui, arba sumažinti jo pasekmes, stengtis užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi. Kraujavimas sustoja, kai pažeistą vietą pasiekia pakankamai krešėjimo faktoriaus. Jei gydymas buvo Ankstyva stadija, labai sumažėja tolesnio kraujavimo tikimybė. Jei gydymas atidedamas, kraujavimas tęsiasi ir plinta, sukeldamas sunkesnį audinių pažeidimą, o tai savo ruožtu padidina vėlesnio kraujavimo tikimybę. Vartojimo dažnis yra individualus ir priklauso nuo ligos sunkumo ir paūmėjimų dažnumo.

Deja, liga dar neįveikta. Šiuo metu hemofilijos gydymas yra prieinamas daugiausia pacientams, gyvenantiems išsivysčiusiose šalyse, kur naudojami labai veiksmingi ir virusams saugūs krešėjimo faktoriaus koncentratai. AT Rusijos FederacijaŠiuo metu nėra technologijos, leidžiančios gaminti kraujo produktus, atitinkančius importuoti analogai. Rusijoje hemofilijos problemas sprendžia Rusijos medicinos mokslų akademijos Hematologinių tyrimų centras, kuriame yra specialus hemofilija sergančių pacientų ambulatorinės priežiūros skyrius su visą parą dirbančiomis mobiliomis komandomis. Jei tau reikia Papildoma informacija dėl galimų diagnostikos galimybių kreipkitės į artimiausią hemofilijos gydymo centrą arba hemofilijos bendruomenės organizaciją, kur yra tinkamų specialistų. Visapusiškos priežiūros koncepcija hemofilijos gydymo centruose yra menas gydymo požiūriu ši liga kur paciento būklę vertina multidisciplininė komanda, kurią dažniausiai sudaro gydytojas hematologas, ortopedas, mitybos specialistas, infekcinių ligų specialistas, socialinis darbuotojas, kineziterapeutas, odontologas, reabilitacijos specialistas, psichologas ir genetikos konsultantas. Ši valstybė rengia suderintą paciento priežiūros planą ir tikisi, kad šį planą priims pediatras pacientų bendruomenėje.

Hemofilija laikoma viena brangiausių ligų pasaulyje, nes vaistai, pagaminti iš žmogaus donoro plazmos, naudojami profilaktikai, gydymui ir chirurginėms operacijoms. Sergantiesiems hemofilija svarbu žinoti ir prisiminti, kad tokie vaistai kaip ACETILSALICILO RŪGŠTIS (ASPIRINAS), BRufenas, INDOMETACINAS, butazolidinai, ANALGIN jiems yra kategoriškai kontraindikuotini. Tokie vaistai turi savybę skystinti kraują ir net daugiau padidinti kraujavimo tikimybę. Dėl įpjovimų ir sužalojimų hemofilija sergančiam pacientui reikia skubios pirmosios pagalbos, žaizdas reikia išvalyti nuo krešulių ir nuplauti antibiotikų tirpalu. Tada užtepkite marlę, suvilgytą vienoje iš hemostatinių medžiagų (adrenalino, vandenilio peroksido) ir hemostatinės kempinės. Taip pat galima naudoti motinos pieną ir žmonių bei gyvūnų kraujo serumą. Kraujuojanti žaizda turi būti gerai užkimšta, tai yra, užkimšta, suspausta. Ir, žinoma, tokiais atvejais turite nedelsiant vykti į ligoninę! Kitas gydymo etapas yra kraujo perpylimas. Kraujavimui sustabdyti paprastai pakanka mažų dozių. Esant dideliam kraujo netekimui, perpilto kraujo dozė didėja. Kadangi injekcijos į raumenis ir po oda sudaro hematomas, hemofilija sergantiems pacientams vaistai leidžiami į veną.

Jei jūsų vaikas serga hemofilija...

  • Nedelsdami pasakykite gydytojui, jei vaikas susižeidė, net jei jis yra nedidelis. Ypač pavojingi galvos, kaklo ar pilvo traumos. Jei jūsų vaikas turi chirurgija arba danties ištraukimas, pasitarkite su gydytoju, ką reikia padaryti.
  • Atidžiai stebėkite savo vaiką, ar neatsiranda didelio vidinio kraujavimo požymių, pvz stiprus skausmas(įskaitant pilvą), sąnario ar raumenų patinimas, ribotas sąnarių judėjimas, kraujas šlapime, dervos išmatos ir sunkus galvos skausmas.
  • Kadangi vaikui leidžiamos kraujo komponentų infuzijos, kyla pavojus susirgti hepatitu. Pirmieji infekcijos požymiai gali pasireikšti nuo 3 savaičių iki 6 mėnesių po to, kai vaikas gavo kraujo komponentų. Ligos simptomai: galvos skausmas, karščiavimas, blogas apetitas, pykinimas, vėmimas, pilvo ir kepenų skausmas (hipochondrijoje ir pilvo centre, šlapimo spalvos pakitimas, patamsėjęs) ir išmatos (šviesiai pilkos spalvos), odos ir skleros pageltimas.
  • Niekada neduokite vaikui ASPIRIN, nes jis gali sukelti kraujavimą, ir tokių vaistų kaip BRUFEN, INDOMETACIN, butazolidinai, ANALGIN. Bet kokiu atveju prieš duodami vaikui naują vaistinis preparatas, pasitarkite su gydytoju!
  • Jei turite dukterų, kreipkitės į specialistą medicinos centras patikrinti, ar jie nėra hemofilijos nešiotojai. Sergantiems vyriškos lyties šeimos nariams reikalinga psichologinė pagalba.
  • Įsitikinkite, kad vaikas visada nešioja medicininę identifikavimo apyrankę – tai informacija apie ligą ir kraujo grupę, kuri gali praversti bet kurią akimirką. Tai turėtų būti tokiems pacientams, kad avarinės sąlygos bet kuris asmuo, teikiantis pagalbą tokiam pacientui pirmą kartą, lengviau orientuojasi situacijoje. Ši informacija turėtų būti prieinama kiekvienam hemofilija sergančiam pacientui.
  • Išmokykite vaiką reguliariai ir kruopščiai valytis dantis minkšti šepečiai. Venkite danties ištraukimo.
  • Apsaugokite vaiką nuo sužalojimų, bet nepraktikuokite nereikalingų apribojimų, kurie stabdytų jo vystymąsi. Į jo drabužius įsiūkite paminkštintas kelių ir alkūnių pagalvėles, kad apsaugotumėte sąnarius kritimo atveju. Vyresniems vaikams neturėtų būti leidžiama žaisti kontaktinių ir trauminių sporto šakų (pvz., futbolo), tačiau jie gali, pavyzdžiui, plaukti ar žaisti golfą.
  • Pažeidimo vietą uždėkite šaltais kompresais ir ledu, o kraujuojančias vietas – lengvai prispaudžiančiais tvarsčiais. Kad kraujavimas nepasikartotų, apribokite vaiko judėjimą 48 valandas po to, kai jis sustos. Pakelkite pažeistą kūno vietą.
  • Kad išvengtumėte dažno hospitalizavimo, turėtumėte išmokti leisti kraujo komponentus su krešėjimo faktoriumi. Jei atsiranda kraujavimas, nedvejodami skirkite krešėjimo faktoriaus koncentrato. Turėkite koncentratą visada paruoštą, net ir atostogų metu.
  • Įsitikinkite, kad jūsų vaikas reguliariai tikrinasi pas hematologą.
  • Jei prasideda kraujavimas, nedelsdami kreipkitės į gydytoją!

Hemofilija yra labai pavojinga liga. Tai vis tiek veda prie didelis mirtingumas. Todėl svarbiausia prevencinė priemonė – medicininis genetinis konsultavimas besituokiantiems. Kai hemofilija sergantis pacientas yra vedęs hemofilija sergančią moterį, vaikai nerekomenduojami. At sveika moteris Vedęs

su paciente, sergančia hemofilija, 14-16 nėštumo savaitę specialus metodas transabdominalinė amniocentezė (amniono maišelio punkcija per priekinę pilvo siena ir gimdos sienelę, siekiant gauti vaisiaus vandenų tyrimams), nustatoma vaisiaus lytis. Nustačius ligą, norint išvengti sergančio vaiko gimimo, rekomenduojama nutraukti nėštumą.

Hemofilija – iš kartos į kartą paveldima hemostazės sistemos liga, kuriai būdinga VIII, IX ar XI krešėjimo faktorių sintezės sutrikimas, kurių trūkumas lėtina kraujo krešėjimo laiką ir ilgėja kraujavimo trukmė. Hemofilijos nešiotoja yra moteris, o vyrai dažniausiai ja serga. Tokios moters gimę berniukai 50% atvejų paveldi tokią ligą. Pačiame nešioklyje ligos požymių dažniausiai nepastebima.

Medicinoje pagal trūkstamo krešėjimo faktoriaus tipą kraujyje išskiriamos šios ligos rūšys:

  • hemofilija A. Pasireiškia nesant specifinio baltymo – antihemofilinio globulino, kuris yra VIII krešėjimo faktorius. Šis tipas yra labiausiai paplitęs – hemofilija A pasireiškia 1 iš 5000 vyrų;
  • hemofilija B. Šio tipo hemofilija atsiranda dėl Kalėdų faktoriaus arba IX faktoriaus trūkumo arba nebuvimo. Hemofilija B naujagimiams berniukams užregistruojama 1 iš 30 000 atvejų;
  • hemofilija C - reta forma liga, kuriai būdingas XI krešėjimo faktoriaus nebuvimas. Šiuo tipu serga mergaitės, kurių mama yra mutavusio geno nešiotoja, o tėvas serga hemofilija. Pasitaiko 5% atvejų.

Ligos pradžia dažniausiai būna kūdikystė, sukeliantis išsilavinimą patologinis kraujavimas, kurie yra ilgesni nei panašūs procesai sveikiems žmonėms. Todėl ši liga yra viena reikšmingiausių šiuolaikinėje pediatrijoje.

Ligos priežastys

Šios ligos etiologija šiuo metu nėra visiškai suprantama. Daroma prielaida, kad hemofilijos priežastis yra recesyvinio geno, esančio X chromosomoje, mutacija. Jis yra atsakingas už antihemofilinio faktoriaus gamybą, jo perdavimas vyksta iš moters, kuri yra ligos nešiotoja (su dviejų X chromosomų rinkiniu), vyrui (su viena X chromosoma). Iš motinos gavę X susietą mutavusios hemofilijos geną, berniukai tampa ligos nešiotojais ir gali ją perduoti būsimiems palikuonims.

Hemofilija gali būti būdinga ilgalaikiu kraujavimu, kurį sukelia krešėjimo faktorių nebuvimas ir pakankamas trombocitų skaičius. Jų trūkumas lemia hemostazės sunkumą.

Pagal statistiką, iki 80% mamų – hemofilijos nešiotojų, mutavusį geną „padovanoja“ savo sūnums. Tačiau tarp vyriškos lyties vaikų, turinčių šį kraujo krešėjimo pažeidimą, buvo rasta berniukų, kurių tėvai nėra šios ligos nešiotojai. Todėl galime daryti išvadą, kad hemofilija jiems atsirado formuojantis jų tėvų lytinėms ląstelėms. Vadinasi, liga gali būti perduodama ne tik paveldėjimo būdu, bet yra ir tam tikra savarankiško jos atsiradimo tikimybė.

Hemofilijos simptomai

Pirmasis ir pagrindinis ligos simptomas yra kraujavimas, kuris gali būti stebimas įvairiais amžiaus grupėse. Šiai ligai taip pat būdingi šie simptomai:

  • pasikartojantis kraujavimas iš nosies;
  • kraujo elementų nustatymas šlapime ir išmatose;
  • didelės hematomos, susidariusios po nedidelių sužalojimų;
  • nuolatinis kraujavimas dėl danties ištraukimo ar sužalojimo;
  • hemartrozė (kraujavimas į sąnarį) sukelia kraujo refliuksą į sąnarius, dėl ko ribojamas jo mobilumas ir patinimas.

Ligos simptomai vaikystėje

Sunkaus laipsnio hemofilija vaikams išsivysto pirmaisiais jų gyvenimo metais. Jo simptomai yra tokie:

  • kraujavimas iš bambos žaizdos;
  • hematomos, kurios iš pradžių turi taškinį pobūdį, plinta į skirtingas kūno dalis ir yra lokalizuotos tiek po oda, tiek ant gleivinės;
  • kraujavimas, kuris atsiranda po profilaktiniai skiepai ir kitos injekcijos.

Be minėtų ligos požymių, vaikams nuo 2–3 metų gali pasireikšti tokie simptomai kaip sąnarių, taip pat nedideli kapiliariniai kraujavimai (petechijos), kurie be jokios priežasties susidaro esant nedideliam fiziniam krūviui. Hemofilija vaikams nuo 4 metų iki mokyklinio amžiaus dažnai pasireiškia:

  • pasikartojantis kraujavimas iš nosies;
  • išskyros iš dantenų;
  • periodinis kraujo buvimas šlapime (hematurija), kurio rodiklis viršija normalią ribą;
  • didelės mėlynės (hemartrozė), kurių vystymasis ir ilga eiga prisideda prie lėtinių kontraktūrų, artropatijos ir sinovito atsiradimo;
  • kraujo elementų nustatymas vaiko išmatose, rodantis pradinę progresuojančios anemijos stadiją;
  • kraujavimo, lokalizuoto vidaus organuose, progresavimas;
  • galimi kraujavimai smegenų viduje, grėsmingas sunkus pralaimėjimas CNS. Vaikams, sergantiems šia komplikacija, būdingas sumažėjęs apetitas, liekna kūno sudėjimas ir nedrausmingas.

Tokiems vaikams gali išsivystyti neintensyvus, bet užsitęsęs kraujavimas, kuris susidaro po injekcijos į raumenis. Todėl juos rekomenduojama paskiepyti ir leisti vaistus po oda, naudojant ploną adatą.

Ligos pavojus, be sutrikusios hemostazės, yra ir galimos komplikacijos:

  • leukopenija;
  • hemolizinė anemija;
  • sutrikęs inkstų nepakankamumas;
  • trombocitopenija.

Dėl šios ligos susiformavusio silpno organizmo imuninio atsako hemofilija sergantys vaikai dažnai vystosi su amžiumi. skirtingos rūšies komplikacijų.

Moterų ligos simptomai

Nors mergaičių ir moterų sergamumas hemofilija yra itin mažas, tai nėra visiškai atmesta. Jo kursas turi lengva forma, o dažniausiai pasitaikantys ligos simptomai yra šie:

  • gausus menstruacijų srautas;
  • kraujavimas, atsirandantis pašalinus gomurines tonziles ar dantį;
  • kraujavimas iš nosies;
  • von Willebrando liga, sukelianti nepaaiškinamą epizodinį kraujavimą.

Vyrų ligos simptomai

AT pilnametystė liga tik blogėja. Be nuo vaikystės jau esančių ligos požymių, prie jos pridedami nauji simptomai, darantys daug daugiau žalos organizmui:

  • retroperitoninis kraujavimas. Jų vystymasis sukelia ūminės ligos pilvaplėvės organai, išsprendžiami tik chirurginiu būdu;
  • mėlynių susidarymas, rodantis tiek poodinį, tiek intramuskulinį kraujavimą. Jų pavojus slypi audinius aprūpinančių kraujagyslių suspaudimu, o tai sukelia audinių nekrozę. Taip pat kyla pavojus apsinuodyti krauju dėl joje esančios infekcijos;
  • pohemoraginė anemija, sukelta nosies, kraujavimas iš virškinimo trakto, kraujo išskyros iš dantenų, taip pat šlapimo kanalų;
  • kraujosruvos viduje kaulinis audinys, vedantis į jo nekrozę;
  • gangrena ir galimas paralyžius, atsirandantis dėl milžiniškų hematomų;
  • kraujavimas iš gerklės gleivinės, taip pat iš gerklų. Gali atsirasti esant stresui balso stygos taip pat kosulys;
  • sąnarių kraujavimas prisideda prie osteoartrito progresavimo, kuris galiausiai sukelia negalią. To priežastis – sąnarių mobilumo apribojimas ir galūnių raumenų atrofija.

Norint atlikti chirurginę intervenciją, tokiems pacientams iš anksto suleidžiami antihemofiliniai vaistai, kad būtų išvengta didelis praradimas kraujo.

Ligos diagnozė

Šiuo metu liga sėkmingai diagnozuojama nustačius paveldėjimo pobūdį. Ir nors simptomai skirtingi tipai ligos yra tos pačios, tačiau hemofilija A ir B – vyrams ir C – moterims sėkmingai atskiriama atliekant laboratorinių tyrimų kompleksą, įskaitant:

  • skaitinių kraujo krešėjimo faktorių rodiklių nustatymas;
  • trombodinamika, leidžianti nustatyti tokius hemostazės sutrikimus kaip hipo- ir hiperkoaguliacija;
  • trombino laikas, iliustruojantis kraujo krešėjimo faktorių aktyvumą;
  • mišrus – APTT. Toks tyrimas leidžia nustatyti hemostazės pažeidimus;
  • laikinas kraujo krešėjimo tyrimas;
  • D-dimero indekso analizė, siekiant pašalinti tromboemboliją;
  • kiekybinis fibrinogeno apskaičiavimas kraujyje;
  • tromboelastografija hemostazės ir fibrinolizės procesams registruoti;
  • Trombino susidarymo testas parodo hemostazės sistemos būklę.

Toks Kompleksinis požiūris nustatyti ligos tipą ir sunkumą leidžia pasirinkti optimalų gydymą, kuris padeda palengvinti gyvenimo eigą ir jį pailginti.

Deja, ši liga mūsų laikais yra nepagydoma, galima tik atlikti palaikomąją terapiją ir kontroliuoti periodiškai pasireiškiančius simptomus. Patartina hemofiliją gydyti šios ligos klinikose. Tokiu atveju pacientas privalo turėti „Hemofilija sergančio paciento knygą“. Jame būtinai turi būti duomenys apie paciento kraujo grupę, jo Rh faktorių, ligos tipą ir sunkumą.

Ligos gydymas pirmiausia turi prasidėti nuo jos tipo apibrėžimo. Tolesnė terapija pagrįsta trūkstamų krešėjimo faktorių įvedimu į kraują. Jie gaunami paimant paaukotą kraują, taip pat tam tikromis sąlygomis specialiai šiems tikslams užaugintų gyvūnų kraują. Tačiau čia svarbu užkirsti kelią faktoriaus perdozavimui, nes pacientas gali sukelti anafilaksinį šoką. Taigi, skaičiavimas turėtų būti atliekamas taip: ne daugiau kaip 25 ml krešėjimo faktoriaus 1 kg paciento svorio, suleidžiama per 24 valandas.

Dėl tokio gydymo liga trumpam atsitraukia, nes normalizuojasi sėkmingai hemolizei trūkstamų elementų kiekybiniai rodikliai. Tai padeda išvengti kraujo netekimo ir sumažina neigiamas pasekmes.

Kraujavimo metu, atsižvelgdami į ligos tipą, gydytojai atlieka tokį gydymą:

  • sergant A tipo liga, perpilamas sausas „Cryoprecipitate“ koncentratas, antihemofilinis, taip pat šviežia plazma, perkelta tiesiai iš donoro;
  • sergant B tipo liga, pacientui skiriamas trūkstamo krešėjimo faktoriaus koncentratas, taip pat šviežiai užšaldyta donoro plazma;
  • sergant C tipo liga, būtina leisti sausą šviežiai šaldytą plazmą.

Tolesnis ligos gydymas yra simptominis:

  • esant sąnarių kraujavimams, svarbu sergantį sąnarį atvėsinti uždedant šaltą kompresą, taip pat imobilizuoti gipso įtvaru iki 3-4 dienų, o padarinius pašalinti naudojant UHF technologiją;
  • atsigavimas raumenų ir kaulų sistema, paveiktas ligos, gaminamas naudojant fizioterapiją, taip pat achiloplastiką ir sinovektomijos metodą;
  • nesudėtingas kraujavimas geriausiai gydomas visiško poilsio būsenoje ir suteikiant pacientui vėsą;
  • kapsulinės hematomos pašalinamos chirurginiu būdu, lygiagrečiai gydant antihemofiliniais koncentratais;
  • išorinis kraujavimas gydomas anestezijos būdu. Paciento žaizdos išvalomos nuo kraujo krešulių, nuplaunamos antibakteriniu tirpalu, o po to padaromas tvarstis su kraują stabdančiais preparatais;
  • Sergant hemofilija, gydymas turėtų apimti dietą, kurią sudaro maistas, kuriame gausu vitaminų A, B, C ir D, taip pat mikroelementų (kalcio, fosforo), galima vartoti žemės riešutus.

Svarbiausias dalykas kovojant su liga yra prevencija. Taigi šeimoms, kuriose mutavęs genas randamas moterims arba vyrams diagnozuota ši liga, nerekomenduojama turėti vaikų natūraliai. Jei sveika moteris nešioja vaiką nuo vyriškos lyties nešiotojo, 8–14–16 savaičių nuo kūdikio lyties nustatymo, jei tai mergaitė, rekomenduojama nėštumą nutraukti, kad būtų išvengta. šios patologijos plitimas. Vienintelė išeitis čia bus IVF procedūros įgyvendinimas, atliekamas tam tikromis sąlygomis.

Žmonėms, sergantiems hemofilija, ankstyvas amžius rekomenduojama išvengti traumų Įvairios rūšys, jiems draudžiama užsiimti ne tik fiziniu darbu, bet ir dalyvauti traumuojančiose sporto šakose, tokiose kaip ledo ritulys, boksas, futbolas ir kt. Iš sporto šakų leidžiama tik plaukimas.

Patartina atlikti profilaktines trūkstamų faktorių injekcijas, tačiau negalima dažnai vartoti skausmą malšinančių vaistų, nes išsivysto priklausomybė, o organizmas ateityje negalės pats susitvarkyti su skausmu.

Sergant šia liga, griežtai draudžiama vartoti kraują skystinančius priešuždegiminius, karščiavimą mažinančius ir kitus vaistus, tokius kaip indometacinas, aspirinas, butazolidinas, brufenas, aspirinas ir kt.

Profilaktikos ir gydymo būdu hemofilija gali būti iš dalies neutralizuota, tačiau visiškai atsikratyti jos apraiškų vis tiek neįmanoma. Tačiau žmonės, turintys panašią diagnozę, pagal hematologo receptus, paprastai gyvena iki senatvės.

Ar viskas teisingai straipsnyje su medicinos punktas vizija?

Atsakykite tik tuo atveju, jei turite įrodytų medicininių žinių

Hemofilija yra paveldima liga, kurią sukelia kraujo plazmos krešėjimo faktorių trūkumas ir kuriai būdingas padidėjęs polinkis į kraujavimą. Hemofilijos A ir B paplitimas yra 1 atvejis 10 000–50 000 vyrų.

Dažniausiai liga prasideda ankstyvoje vaikystėje, todėl vaiko hemofilija yra aktuali tema pediatrija ir vaikų hematologija. Be hemofilijos, vaikams pasireiškia ir kitų paveldimų sutrikimų. hemoraginė diatezė: hemoraginė telangiektazija, trombocitopatija, Glanzmano liga ir kt.

Kas tai yra?

Hemofilija yra paveldima kraujo liga, kurią sukelia įgimtas nebuvimas arba krešėjimo faktorių sumažėjimas. Liga pasižymi kraujo krešėjimo sutrikimu ir pasireiškia dažnais kraujavimais į sąnarius, raumenis ir vidaus organus.

Šia liga pasitaiko 1 atvejis 50 000 naujagimių, o hemofilija A diagnozuojama dažniau: 1 ligos atvejis 10 000 žmonių, o hemofilija B – rečiau: 1: 30 000-50 000 vyrų. Hemofilija yra paveldima recesyvinis požymis susijusi su X chromosoma.

70% atvejų hemofilija pasižymi sunkia eiga, nuolat progresuojančia ir sukeliančia ankstyvą paciento negalią. Garsiausias hemofilija sergantis pacientas Rusijoje yra Aleksandros Feodorovnos ir caro Nikolajaus II sūnus Carevičius Aleksejus. Kaip žinia, liga Rusijos imperatoriaus šeimai pateko iš jo žmonos karalienės Viktorijos močiutės. Šios šeimos pavyzdžiu dažnai tiriamas ligos perdavimas pagal genealoginę liniją.

Priežastys

Hemofilijos priežastys yra gerai žinomos. Rasti būdingi vieno geno pakitimai X chromosomoje. Nustatyta, kad ši vieta yra atsakinga už būtinų krešėjimo faktorių, specifinių baltymų junginių gamybą.

Hemofilijos genas Y chromosomoje neatsiranda. Tai reiškia, kad jis patenka į vaisių iš motinos kūno. Svarbi savybė yra klinikinių apraiškų galimybė tik vyrams. paveldimas mechanizmas ligos perdavimas šeimoje vadinamas „susietu“ su seksu. Panašiai, daltonizmas (spalvų skyrimo funkcijos praradimas), nebuvimas prakaito liaukos. Į klausimą, kurioje kartoje įvyko genų mutacija, mokslininkai bandė atsakyti tirdami hemofilija sergančių berniukų mamas.

Paaiškėjo, kad nuo 15 iki 25% motinų neturėjo būtino X chromosomos pažeidimo. Tai rodo pirminės mutacijos atsiradimą (sporadinius atvejus) formuojantis embrionui ir reiškia hemofilijos galimybę be pasunkėjusio paveldimumo. Vėlesnėse kartose liga bus perduodama kaip šeima.

Konkreti vaiko genotipo pasikeitimo priežastis nenustatyta.

klasifikacija

Hemofilija atsiranda dėl vieno geno pakitimo X chromosomoje. Yra trys hemofilijos tipai (A, B, C).

Hemofilija A recesyvinė mutacija X chromosomoje sukelia esminio baltymo – vadinamojo VIII faktoriaus (antihemofilinio globulino) – trūkumą kraujyje. Tokia hemofilija laikoma klasikine, dažniausiai pasitaiko 80-85 proc.
Hemofilija B recesyvinė mutacija X chromosomoje – plazmos IX faktoriaus nepakankamumas (Kalėdos). Pažeidė antrinio krešėjimo kamščio susidarymą.
Hemofilija C autosominis recesyvinis arba dominuojantis (su nepilna prasiskverbimu) paveldėjimo tipas, tai yra, pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims) - XI kraujo faktoriaus trūkumas, žinomas daugiausia tarp aškenazių žydų. Šiuo metu hemofilija C neįtraukta į klasifikaciją, nes jos klinikinės apraiškos labai skiriasi nuo A ir B.

Priklausomai nuo ligos sunkumo, hemofilija būna trijų formų:

Dažnas kraujavimas turėtų įspėti tėvus kvėpavimo takų Vaikas turi. Taip pat yra didelių hematomų atsiradimas kritimo metu ir nedideli sužalojimai nerimo simptomai. Tokios hematomos dažniausiai padidėja, išsipučia, palietus tokią mėlynę vaikas patiria skausmas. Hematomos išnyksta pakankamai ilgai – vidutiniškai iki dviejų mėnesių.

Hemofilija vaikams iki 3 metų gali pasireikšti hemartrozės forma. Dažniausiai tokiu atveju kenčia stambieji sąnariai – klubo, kelio, alkūnės, čiurnos, peties, riešo. Intrasąnarinį kraujavimą lydi sunkus skausmo sindromas, sąnarių motorinių funkcijų pažeidimai, jų patinimas, vaiko kūno temperatūros padidėjimas. Visi šie hemofilijos požymiai turėtų atkreipti tėvų dėmesį.

Hemofilija vyrams

Vyrų hemofilija neturi skiriamieji bruožai palyginti su vaikų ir moterų ligos eiga. Be to, kadangi vyrai daugeliu atvejų kenčia nuo hemofilija, visos patologijos ypatybės buvo ištirtos būtent stipresnės lyties atstovų atžvilgiu.

Hemofilija moterims

Moterų hemofilija yra praktiškai atsitiktinė, nes turi būti neįtikėtinų aplinkybių rinkinys, kad tai įvyktų. Šiuo metu pasaulyje per istoriją užregistruota tik 60 moterų hemofilijos atvejų.

Taigi, moteris hemofilija gali sirgti tik tuo atveju, jei susituokia hemofilija sergantis tėvas ir ligos geno nešiotoja motina. Tikimybė susilaukti hemofilija sergančios dukros iš tokios sąjungos yra itin maža, bet vis tiek egzistuoja. Todėl, jei vaisius išgyvens, gims hemofilija serganti mergaitė.

Antrasis hemofilijos atsiradimo variantas moteriai yra genų mutacija, įvykusi po jos gimimo, dėl kurios kraujyje trūko krešėjimo faktorių. Būtent ši mutacija įvyko karalienei Viktorijai, kuri hemofilija susirgo ne paveldėjimo būdu iš tėvų, o de novo.

Moterims, sergančioms hemofilija, simptomai yra tokie patys kaip ir vyrams, todėl ligos eiga lyties požiūriu yra lygiai tokia pati.

Hemofilijos požymiai

Hemofilijos klinika yra hemoragijų susidarymas įvairūs kūnai ir audiniai. Kraujavimo tipas yra hematoma, o tai reiškia, kad kraujavimai yra dideli, skausmingi ir uždelsti.

Kraujavimas gali susidaryti praėjus 1-4 valandoms po trauminio poveikio. Pirmiausia reaguoja kraujagyslės (spazmas) ir trombocitai (krešėjimo kraujo ląstelės). O kraujagyslės ir kraujo ląstelės neserga hemofilija, nesutrinka jų funkcija, todėl iš pradžių kraujavimas sustoja. Bet tada, kai ateina tankaus kraujo krešulio susidarymo eilė ir galutinė stotelė kraujavimas, į procesą patenka pažeista kraujo krešėjimo sistemos plazmos grandis (plazmoje yra sugedusių krešėjimo faktorių) ir kraujavimas atsinaujina.

Taip formuojasi visi toliau nurodyti dalykai. patologinės būklės būdingas hemofilijai.

Įvairios lokalizacijos hematomos

Dažniausias (iki 85-100 proc. pacientų) vaikų hemofilijos pasireiškimas yra minkštųjų audinių hematomos, atsirandančios spontaniškai arba su nedideliu poveikiu. Smūgio stiprumas ir vėlesnės hematomos dydis iš pirmo žvilgsnio dažnai yra nepalyginami svetimas. Hematomos audiniuose gali komplikuotis dėl gretimų audinių pūlinio ir suspaudimo.

Hematomos gali atsirasti odoje, raumenyse, plisti į poodinį riebalinį audinį.

Hematurija

Hematurija yra kraujo išsiskyrimas su šlapimu, didžiulis simptomas, rodantis inkstų veiklos sutrikimą arba šlapimtakio pažeidimą, Šlapimo pūslė ir šlaplę ( šlaplė). Jei yra polinkis į akmenų susidarymą, būtina reguliariai stebėti urologą, kad būtų išvengta akmenų susidarymo ir gleivinės traumų.

Hematurija dažniau pasireiškia vyresniems nei 5 metų vaikams. Trauma taip pat gali būti prisidedantis veiksnys. juosmens sritis, mėlynės kad sveikas vaikas nepadarys žalos, čia jie gali tapti mirtini.

Hemartrozė

Hemartrozė – tai sąnarių kraujavimas, kuris dažniau stebimas hemofilija sergantiems vaikams nuo 1 iki 8 metų. Dažniausiai pažeidžiami dideli sąnariai, ypač kelio ir alkūnės, rečiau klubo ir peties.

  • Ūminė hemartrozė yra pirmą kartą pasitaikanti smurto klinika.
  • Pasikartojanti hemartrozė yra dažni, pasikartojantys kraujavimai tame pačiame sąnaryje.

Sąnarių kraujavimų dažnis ir lokalizacija priklauso nuo hemofilijos sunkumo ir fizinio aktyvumo tipo:

  • Greitai bėgant ir šokinėjant gali susidaryti simetriškos hematomos kelio sąstatuose.
  • Kritant iš abiejų pusių – hemartrozė iš atitinkamos pusės.
  • Su diržo apkrova viršutinės galūnės(traukimas aukštyn, kabinimas, atsispaudimai ir kita veikla, susijusi su rankų ir pečių darbu) - kraujavimas alkūnėse ir pečių sąnariai, smulkūs rankų sąnariai. Pažeisto sąnarys padidėja apimtis, atsiranda patinimas, skausmas palpuojant ir judant.

Hemartrozė be gydymo, ypač pasikartojanti, gali komplikuotis turinio pūliavimu sąnario kapsulė, taip pat organizuotumas (išsigimimas į randinį audinį) ir ankilozės (standarto, fiksuoto sąnario) susidarymas.

Hemoraginė egzantema

Hemoraginė egzantema yra įvairaus dydžio ir sunkumo bėrimas, atsirandantis ant odos spontaniškai arba veikiant mechaniniam poveikiui. Dažnai poveikis yra minimalus, pavyzdžiui, matuojant kraujo spaudimas arba guminių juostų pėdsakų ant drabužių ir apatinių.

Priklausomai nuo ligos sunkumo, bėrimas gali išnykti savaime, laikantis tausojančio režimo ir nesant traumos, arba gali išplisti ir virsti minkštųjų audinių hematomomis.

Padidėjęs kraujavimas operacijos metu

Vaikams, sergantiems hemofilija, bet kokios pašalinės invazinės intervencijos yra pavojingos. Invazinės intervencijos yra tos, kai numatoma punkcija, pjūvis ar bet koks kitoks audinių vientisumo pažeidimas: injekcijos (į raumenis, į poodį ir po oda, į sąnarį). retais atvejais), operacijos, dantų rovimas, skarifikaciniai alergijos tyrimai ir net kraujo mėginių ėmimas iš piršto analizei.

Kraujavimas smegenyse

Smegenų kraujavimas arba hemoraginis insultas yra sunkios būklės, nuvilianti prognozė, kartais yra pirmasis hemofilijos pasireiškimas ankstyvoje vaikystėje, ypač esant galvos traumai (nukritus iš lovelės ir pan.). Sutrinka judesių koordinacija, būdingas paralyžius ir parezė (nepilnas paralyžius, kai galūnė juda, bet itin vangiai ir nekoordinuotai), gali sutrikti savarankiškas kvėpavimas, rijimas, išsivystyti koma.

Kraujavimas iš virškinimo trakto

Kada sunki eiga hemoglobino ir sunkus nepakankamumas krešėjimo faktorių (dažniau esant kombinuotam VIII ir IX faktorių trūkumui), kraujo pėdsakai matomi jau per pirmąjį atpylimą po kūdikio maitinimo. Pernelyg kietas maistas, vaikams prarydamas smulkius daiktus (ypač turinčius aštrius kraštus ar išsikišimus), gali pažeisti virškinamojo trakto gleivinę.

Paprastai, jei vėmimo ar regurgitacijos metu aptinkamas šviežias kraujas, reikia ieškoti žalos ant stemplės gleivinės. Jei vėmimas atrodo kaip " kavos tirščiai“, tada kraujavimo šaltinis skrandyje, kraujas turėjo laiko sureaguoti vandenilio chlorido rūgštis, ir susidarė vandenilio chlorido hematinas, kuris turi būdingą išvaizdą.

Esant kraujavimo šaltiniui skrandyje, gali būti ir juodos, dažnai skystos, dervos spalvos išmatos, vadinamos „melena“. Jei vaiko išmatose yra šviežio kraujo, kraujuoja iš labiausiai žemesni skyriaižarnynas – tiesioji žarna ir sigmoidinė gaubtinė žarna.

Susiję klinikiniai sindromai

Genai, koduojantys daltonizmo ir hemofilijos vystymąsi, yra labai arti X chromosomos, todėl jų sąnario paveldėjimo atvejai nėra reti. Gimus dukrai, liga nesivysto klinikinė forma, tačiau 50% atvejų patologinio geno nešiotoja tampa dukra. Berniukas, gimęs daltoniko vyro ir sveikos moters santuokoje, turi 50% tikimybę, kad bus daltonikas, tačiau jei motina yra sugedusio geno nešiotoja, o tėvas serga (daltonizmas arba daltonizmas). kartu su hemofilija), tada sergančio berniuko gimimas yra 75 proc.

Diagnostika

Diagnozuojant ligą turėtų dalyvauti įvairaus profilio specialistai: neonatologai gimdymo skyriuje, pediatrai, terapeutai, hematologai, genetikai. Atsiradus neaiškiems simptomams ar komplikacijoms, įtraukiamos gastroenterologo, neurologo, ortopedo, chirurgo, ENT gydytojo ir kitų specialistų konsultacijos.

Naujagimiui nustatyti požymiai turi būti patvirtinti laboratoriniai metodai krešėjimo tyrimai.

Nustatykite pasikeitusius koagulogramos parametrus:

  • krešėjimo ir rekalcifikacijos laikas;
  • trombino laikas;
  • aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas (APTT);
  • atliekami specifiniai trombino potencialo, protrombino laiko tyrimai.

Diagnozė apima tyrimą:

  • tromboelastograma;
  • atliekant genetinę D-dimero lygio analizę.

Diagnostinė vertė sumažina rodiklių lygį iki pusės normos ar daugiau.

Hemartrozė turi būti tiriama naudojant rentgeno spindulius. Reikalingos hematomos su įtariama retroperitonine lokalizacija arba parenchiminių organų viduje ultragarsu. Norint nustatyti ligas ir inkstų pažeidimus, atliekamas šlapimo tyrimas ir ultragarsas.

Hemofilijos gydymas

Genetikų grupei pavyko išgydyti laboratorines peles nuo hemofilijos naudojant genų terapiją. Mokslininkai gydymui naudojo adeno-associated virusus (AAV).

Hemofilijos gydymo principas – AAV pernešamo fermento pagalba iškirpti mutavusią DNR seką, o į šią vietą įterpti sveiką geną antrojo AAV viruso. IX krešėjimo faktorių koduoja F9 genas. Jei F9 seka bus pakoreguota, krešėjimo faktorius pradės gamintis kepenyse, kaip ir sveiko žmogaus.

Po genų terapijos pelėms faktoriaus lygis kraujyje pakilo iki normalaus. 8 mėnesius nebuvo nustatytas joks šalutinis poveikis.

Gydymas atliekamas kraujavimo metu:

  1. hemofilija A - šviežios plazmos perpylimas, antihemofilinė plazma, krioprecipitatas;
  2. hemofilija B – šviežiai šaldyta donoro plazma, krešėjimo faktoriaus koncentratas;
  3. hemofilija C – šviežiai užšaldyta sausa plazma.

Prevencija

Hemofilijos priežastys yra tokios, kad jų negalima išvengti jokiomis priemonėmis. Štai kodėl prevenciniai veiksmai Tai yra moters apsilankymas medicinos genetiniame centre nėštumo metu, kad nustatytų hemofilijos geną X chromosomoje.

Jei diagnozė jau buvo nustatyta, būtina išsiaiškinti, kokia tai liga, kad žinotumėte, kaip elgtis:

  1. Būtina tapti ambulatorijos registracija, laikytis sveika gyvensena gyvenimą, vengti fizinio krūvio ir traumų.
  2. Plaukimas ir mankštos terapija gali turėti teigiamą poveikį organizmui.

Dėl ambulatorinės registracijos įdėti vaikystėje. Vaikas su šia diagnoze atleidžiamas nuo skiepų ir fizinio lavinimo dėl sužalojimo pavojaus. Bet fiziniai pratimai paciento gyvenime neturėtų būti. Jie reikalingi tam normalus funkcionavimas organizmas. Hemofilija sergančiam vaikui specialių mitybos reikalavimų nėra.

At peršalimo Aspirino vartoti negalima, nes jis skystina kraują ir gali sukelti kraujavimą. Taip pat nereikėtų dėti taurelių, nes jie gali sukelti kraujavimą į plaučius. Galite naudoti raudonėlio ir lagohilų nuovirą. Paciento artimieji taip pat turėtų žinoti, kas yra hemofilija, gauti mokymą, kaip ją teikti Medicininė priežiūra kai atsiranda kraujavimas. Kai kuriems pacientams kartą per tris mėnesius švirkščiamas krešėjimo faktoriaus koncentratas.

Hemofilijos draugija

Daugelyje pasaulio šalių, ypač Rusijoje, hemofilija sergantiems pacientams buvo sukurtos specialios draugijos. Šios organizacijos vienija sergančius hemofilija, jų šeimos narius, gydytojus specialistus, mokslininkus, kurie studijuoja ši patologija ir tik žmonės, norintys suteikti bet kokią pagalbą hemofilija sergantiems pacientams. Internete yra šių bendruomenių svetainių, kuriose gali rasti bet kas Detali informacija apie tai, kas yra hemofilija, susipažinti su teisine medžiaga šiuo klausimu, forume bendrauti su šia patologija sergančiais asmenimis, keistis patirtimi, klausti patarimo, prireikus gauti moralinę paramą.

Be to, svetainėse paprastai pateikiamas nuorodų į vietinius ir užsienio išteklius – fondus, organizacijas, informacines svetaines – panašiomis temomis sąrašas, suteikiantis lankytojui galimybę visapusiškai susipažinti su hemofilijos problema arba susipažinti su ja sergančiais žmonėmis. jo regione gyvenanti patologija. Tokių bendruomenių kūrėjai organizuoja specialias konferencijas, „mokyklas“ pacientams, visokius socialinius renginius, kuriuose gali dalyvauti kiekvienas sergantis hemofilija.

Todėl jei jūs, jūsų giminaitis ar draugas sergate hemofilija, rekomenduojame tapti tokios draugijos nariu: ten tikrai rasite palaikymą ir pagalbą kovojant su tokia sunkia liga.

– įgimtas sutrikimas kraujo krešėjimas.

Sergančiųjų hemofilija nuo gimimo organizmas neturi (arba turi nedideliais kiekiais) specialių baltymų, atsakingų už kraujo krešėjimą – krešėjimo faktorių. Yra keletas šios ligos tipų, tačiau dažniausios yra hemofilija A (VIII faktoriaus trūkumas) ir hemofilija B (IX faktoriaus trūkumas).

Remiantis statistika, 1 iš 10 000 vaikų gimsta su hemofilija A diagnoze, hemofilija B – 6 kartus rečiau. Maždaug 1/3 šeimų ši liga nustatoma pirmą kartą.

Hemofilijos priežastys.

A ir B tipo hemofilija susidaro dėl įgimto genų, esančių X chromosomoje, defekto. Moterys turi 2 X chromosomas, vyrai turi 1 X, 1 Y chromosomas. Dėl to moterys, kurių X chromosoma yra pažeista, yra sveikos, tačiau jos yra ligos nešiotojai ir gali ją perduoti 50% savo palikuonių.

Todėl vyrai, kurių X chromosoma yra pažeista, visada serga. Jie negali perduoti hemofilija savo sūnums, tačiau jų dukros visais atvejais yra šios ligos nešiotojai.

50% jų palikuonių yra perduodami su defektuoto geno nešiotojais. Jie patys normaliais atvejais neserga kraujo krešėjimo sutrikimais ir tik retais atvejais gali būti gausus kraujavimas menstruacijų metu, po danties ištraukimo ir kraujavimo iš nosies.

Verta žinoti, kad hemofilija 1/3 atvejų susidaro dėl pirmosios atitinkamo geno mutacijos.

Hemofilijos požymiai.

Pagrindinis hemofilijos požymis – gausus, sustiprėjęs kraujavimas, kuris dažniausiai atsiranda nesant traumos.

Daugeliu atvejų kraujavimas atsiranda smegenyse ir sąnariuose.

Žemiau pateikiami dažniausiai pasitaikantys hemofilijos požymiai. Tačiau kiekvienas pacientas gali turėti tam tikrų ligų individualūs bruožai.

Spontaniškos mėlynės

Mėlynės atsiranda dėl nedidelių sužalojimų, o kai kuriais atvejais gali susidaryti plačios hematomos.

Polinkis kraujuoti

Kraujuoja iš dantenų valant dantis, minimali žala, lankymasis pas odontologą, dažnas kraujavimas iš nosies.

Intrasąnarinis kraujavimas

Sąnarių kraujavimą (hemartrozę) lydi sąnarių skausmas, sustingimas, patinimas, sukeliantis jų deformacijas, jei medicininė intervencija. Šis ženklas dažniausiai pasireiškia hemofilija.

Sunkus kraujavimas su smegenų kraujavimu ir traumomis

Spontaniški smegenų kraujavimai ir sunkus su trauma susijęs kraujavimas yra rimčiausios hemofilijos apraiškos ir dažnos priežastys mirtina paciento baigtis.

Kiti padidėjusio kraujavimo simptomai

Kai kuriais atvejais kraujo buvimas išmatose ir šlapime taip pat gali būti hemofilijos požymis.

Hemofilijos požymiai dažnai gali būti panašūs į kitų būklių ir ligų požymius. Jei nustatote panašių pažeidimų, o juo labiau dažnai kartojasi, turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju.

Hemofilijos diagnozė.

Be kruopštaus paciento ištyrimo ir anamnezės rinkimo, atliekami specialūs kraujo tyrimai, kurie apima DNR tyrimą, krešėjimo faktorių skaičiaus tyrimą ir bendrą analizę.

hemofilijos pavojus.

Išskyrus mirtingumas dėl traumų, smegenų kraujavimo ir vidinio kraujavimo hemofilija gali sukelti neįgalumą dėl sunkių paciento sąnarių pažeidimo.

Hemofilijos gydymas.

Terapines priemones atlieka tik gydytojas ir jos priklauso nuo:

Paciento amžius ir sveikata
Ligos trukmė
Ligos sunkumas ir tipas
Individuali tolerancija medicinos paslaugos vaistai, chirurginės intervencijos

Hemofilijos gydymas susideda iš:

Transfuzijos specifiniai vaistai kraujo arba sukurta dirbtinėmis priemonėmis kraujo faktoriai su profilaktiniais ar terapinis tikslas
Fizioterapinės procedūros, skirtos palaikyti normalią sąnarių veiklą
Operatyvinės intervencijos jei reikia (endoprotezavimas, hematomų šalinimas).

Hemofilija yra paveldima genetinė liga, kuri išsivysto pasikeitus vienam X chromosomos genui. Hemofilija daugiausia išreiškiama nepakankamu kraujo krešėjimo greičiu, kuris yra pernelyg didelio kraujavimo priežastis.

Hemofilija serga tik vyrai, bet jie ligą paveldi iš mamos. Tai yra, genetinės patologijos perdavimas atliekamas pagal recesyvinį, susietą su X tipą. Pati moteris yra tik pakitusio geno nešiotoja, tačiau jai liga nesivysto. Nors mokslas žino keletą moterų hemofilijos atvejų. Tačiau taip gali nutikti tik tuo atveju, jei mergaitės mama yra pavojingo geno nešiotoja, o tėtis serga šia liga. Tada tokiems tėvams gimęs vaikas taip pat sirgs hemofilija.

Kodėl išsivysto hemofilija, ligos simptomai

title="(!LANG:>Kodėl išsivysto hemofilija">!}

Labiausiai paplitęs mitas apie hemofilija yra tai, kad žmogus gali mirti nukraujuoti net nuo nedidelio įbrėžimo. Tiesą sakant, tai nėra visiškai tiesa. Padidėjęs kraujavimas ir polinkis gausiai iš tiesų yra ligos požymis, tačiau kraujavimas gali atsirasti net ir be ankstesnės traumos.

Pagrindiniai hemofilijos simptomai:

    Padidėjęs kraujavimas, kuris kartais atsiranda. Be to, kraujavimas gali prasidėti traumos fone, po danties ištraukimo, operacijos metu.