Baltymų ir aminorūgščių apykaitos sutrikimai. Įgimti aminorūgščių apykaitos sutrikimai

Kadangi žmogaus organizme nėra atsarginių baltymų šaltinių, baltymų metabolizmas priklauso tik nuo su maistu gaunamų baltymų. Baltymų trūkumas maiste arba atskirų aminorūgščių trūkumas lemia nepilną kitų pasisavinimą ir apskritai baltymų apykaitos sutrikimą. Štai kodėl baltymų paros normą reguliuoja Sveikatos apsaugos ministerija.

Ryžiai. 12.16.

RF ir turėtų atitikti fiziologinį poreikį, atsižvelgiant į žmogaus amžių, svorį, lytį ir jo fizinio aktyvumo lygį.

Norint įvertinti maisto baltymų biologinį naudingumą, yra skirtingi metodai. Biologiniai metodai apima baltymų sudėties tyrimus naudojant mikroorganizmus ir gyvūnus.

Mikrobiologiniai tyrimai duoda gerų rezultatų, tačiau jų negalima visiškai identifikuoti su baltymų įsisavinimu žmogaus organizme, nes šis metodas visiškai neatsižvelgiama į baltymų virškinimo procesus virškinimo trakte.

Laikymas klinikiniai tyrimai su gyvūnais yra gana patikimas būdas įvertinti baltymų biologinį naudingumą, tačiau tai labai sunkus ir brangus būdas.

Plačiausiai praktikoje naudojamas skaičiavimo metodas, skirtas įvertinti baltymų biologinį naudingumą - aminorūgščių balo apibrėžimas.Šiuo metodu nepakeičiamų aminorūgščių kiekis tiriamame ir idealiame baltyme lyginamas pagal formulę

kur AK balas – aminorūgščių balas, %; | AK mg) | - aminorūgščių masė tiriamame baltyme, g; [AK eb ] - aminorūgščių masė etaloniniame baltyme, g.

Metodą dar 1946 metais pasiūlė X. Mitchellas ir R. Blockas. Šiuo metu FAO ir PSO sprendimu kiaušinių baltymai yra laikomi idealiu arba etaloniniu baltymu pagal aminorūgščių sudėtį.

Mažiausios normos aminorūgštis vadinama ribojantis.

Skaičiavimas naudojamas norint įvertinti baltymų apykaitą organizme. azoto balansas(AB). Tai lengvai paaiškinama, nes didžioji azoto dalis organizme yra susijusi su baltymais. Norėdami atlikti skaičiavimus, turite žinoti:

• su produktais tiekiamas azoto kiekis (N n) - vidutiniškai 16% visos produktų baltymų masės;
• azoto kiekis, išsiskiriantis iš organizmo su galutiniais produktais (N K) - galite apytiksliai apskaičiuoti karbamido kiekį šlapime, nes karbamido azotas sudaro iki 95% viso šlapimo azoto.

Dėl to galimi trys variantai: teigiamas azoto balansas, neigiamas arba azoto balansas.

teigiamas azoto balansas paprastai stebimas augimo ir vystymosi laikotarpiu, kai klojami nauji audiniai, pavyzdžiui, nėštumo metu. Tačiau gali susidaryti teigiamas azoto balansas patologiniai sutrikimai- kepenų, inkstų ligos arba anabolinių hormoninių vaistų vartojimas.

Neigiamas azoto balansas taip pat gali būti vadinamas bet kuriuo patologiniai pokyčiai organizme arba baltymų ar net nepakeičiamų aminorūgščių trūkumo maiste. Pavyzdžiui, žindymo laikotarpiu reikėtų padidinti baltymų suvartojimą. Manoma, kad 1 g pieno baltymų sintezei reikia 2 g maistinių baltymų. Atsižvelgiant į tai, maitinančios moters racione baltymų kiekis turėtų būti padvigubintas, palyginti su baltymų kiekiu, išsiskiriančiu su pienu per dieną 1 .

Azoto balansas - norma suaugusiems sveiki organizmai gavus reikalingą visaverčių baltymų kiekį su produktais.

Rusijos medicinos mokslų akademijos Mitybos instituto specialistų atliktas stebėjimas tarp Rusijos gyventojų ir PSO duomenys rodo, kad šiuolaikinio žmogaus mityboje nėra pakankamai biologiškai visaverčių baltymų.

12.7 lentelė

Baltymų ir aminorūgščių apykaitos sutrikimai

1 Karimova Sh. F., Sultanovas R. G., Ziyamutdinova Z. K. dekretas. op.

Baltymų apykaitos sutrikimams priskiriami ir chromo- ir nukleoproteinų apykaitos sutrikimai (12.7 lentelė), nors išvardyti pavyzdžiai atspindi pokyčius, pastebėtus irstant šių junginių nebaltyminei daliai.

Jei atsižvelgsime ne į medicininius, o į mitybinius tokių patologijų aspektus, tai kai kuriuos iš jų galima gerokai sumažinti pakeitus mitybą. Pavyzdžiui, tradicinės rekomendacijos sergant podagra yra sumažinti bendrą kalorijų ir purinų kiekį mėsos sultiniai, subproduktai (kepenys, inkstai), alkoholis. Atskirų aminorūgščių medžiagų apykaitos sutrikimai (žr. 12.2 pastraipą), kuriuos sukelia paveldimos priežastys, taip pat gali būti koreguojamas teisingas pasirinkimas produktai, tokie kaip fenilketonurija.

Tai labai ypatinga didelė grupė ligų, kurių nustatymas ir gydymas šiuo metu yra itin aktuali problema dėl plataus jų paplitimo ir sunkūs pažeidimai sergančių vaikų fizinis ir intelektinis vystymasis. Tyrimai, leidžiantys nustatyti teisingą diagnozę, paprastai yra labai sudėtingi ir brangūs. Juos atlikti galima tik didelių specializuotų centrų sąlygomis. Todėl nustatytas specialus vaikų kontingentas, kuriam šie tyrimai turi būti atliekami. Šie vaikai apima:

1. vaikai, turintys protinio atsilikimo ir regėjimo sutrikimų derinį;
2. vaikai, turintys protinį atsilikimą ir periodiškai patiriantys traukuliai;
3. vaikai, kuriems nuo gimimo pasikeitė šlapimo spalva ir kvapas;
4. vaikai, turintys protinį atsilikimą, susijusį su įvairūs pažeidimai oda.

Žemiau pateikiamos pagrindinės ligos, kurias sukelia aminorūgščių apykaitos sutrikimai organizme.

Fenilketonurija vaikams

Fenilketonurija yra susijusi su aminorūgščių, kurios yra hormonų dalis, metabolizmo pažeidimu. Skydliaukė ir antinksčių. Dėl to perteklius susidaro medžiagos fenilalaninas, kuris kaupiasi organizme ir sukelia sutrikimus, daugiausia susijusius su galvos ir nugaros smegenų pažeidimais. Nepaisant to, kad ši liga yra labai paplitusi, juodaodžiams ir žydams ji beveik niekada nepasitaiko. Merginos ir berniukai serga vienodai dažnai.

Labai dažnai sergantis vaikas gimsta visiškai sveikiems tėvams. Taip yra dėl to, kad vaiko motina ir tėvas, to neįtardami, yra paveikto geno nešiotojai. Labai smarkiai padidėja sergančio vaiko atsiradimo tikimybė šeimoje, kurioje sudaromos santuokos tarp giminaičių.

Fenilketonurijos požymiai

Jie neatsiranda iškart po gimimo. Iki 2-6 mėnesių vaikas susidaro gana sveiko įspūdį. Sulaukus minėto amžiaus, kai racione atsiranda maisto produktų, kuriuose yra „uždraustos“ aminorūgšties, vaiko tėvai pradeda pastebėti, kad jis tapo vangus, jo fizinė veikla, pradėjo nebedomėtis žaislais ir aplinkiniais žmonėmis. Kai kuriais atvejais vaikas, atvirkščiai, tampa neramus, agresyvus, dažnai pykina ir vemia, pažeidžiama oda. Ateityje prisijungs traukulių priepuoliai. Po šešto gyvenimo mėnesio pastebimas jo fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimas, vėliau intelektas mažėja iki gilaus protinio atsilikimo, kuris stebimas daugiau nei pusei visų pacientų. Tačiau yra žinomi ligos eigos atvejai, išsaugant normalų intelektą. Šis faktas ekspertų aiškinamas kaip pasekmė to, kad kelių skirtingų genų sutrikimai yra atsakingi už ligos vystymąsi, todėl jos simptomų sunkumas gali būti labai įvairus. Įvairių neurologinių sutrikimų vaizdas ligoje yra labai turtingas.

Nukenčia ir fizinis vaiko vystymasis, bet ne tiek, kūno ilgis šiek tiek sumažėjęs arba normalus. Labai būdingas nedidelis galvos dydžio sumažėjimas dėl kaukolės kaulų augimo pažeidimo, tokių vaikų dantys pradeda dygti labai greitai. vėlyvas amžius. Dažnai yra skeleto apsigimimų ir Vidaus organai. Labai vėlai vaikas išmoksta pagrindinių motorikos įgūdžių: šliaužioti, sėdėti, stovėti. Ateityje sergantis vaikas turės labai savotišką kūno padėtį ir eiseną. Einant jo kojos yra plačiai išdėstytos ir šiek tiek sulenktos kelio sąnariai galva ir pečiai žemyn. Žingsniai labai maži, vaikas siūbuoja iš vienos pusės į kitą. Sergančio vaiko padėtis sėdint vadinama „siuvėjo poza“ – dėl padidėjusios raumenų įtampos jo kojos prisitraukia prie kūno.

Labai būdinga ir sergančio vaiko išvaizda. Jo plaukai ir oda labai šviesi spalva, nes organizme pigmentų praktiškai nėra. Akys šviesiai mėlynos. Išsiskiria su šlapimu kenksmingi produktai medžiagų apykaita, dėl kurios iš vaiko sklinda savotiškas, vadinamasis „pelytės“ kvapas. Kai kuriems pacientams pasireiškia traukuliai, panašūs į epilepsijos priepuolius. Tačiau vėlesniame amžiuje jie visiškai išnyksta. Apskritai fenilketonurijos neurologinių sutrikimų spektras yra labai platus.

Dažniausi simptomai yra koordinacijos sutrikimas, nevalingas obsesiniai judesiai, drebantys pirštai, traukuliai įvairios grupės ah, raumenys, jų trūkčiojimas. Refleksai ant rankų ir kojų žymiai padidėja, kartais būna refleksų, kurie paprastai nepastebimi. Kai oda yra sudirgusi, šviesi, ilgam laikui išliko raudona arba balta spalva. Vaikas dažnai prakaituoja, jo rankų ir kojų pirštų galiukai būna melsvos spalvos. Labai būdinga fenilketonurijai neurologiniai sutrikimai, žinomas klinikoje pavadinimu „Salaamo priepuoliai“. Jie pasireiškia periodiškais linktelėjimais ir nusilenkimais, kurių metu vaikas išskleidžia rankas į šonus. Tokių išpuolių metu traumų tikimybė yra labai didelė.

Vaiko odoje pastebima daug pažeidimų, nes dėl pigmentų trūkumo ji yra labai pažeidžiama saulės spindulių. Pažeidimai pasireiškia egzemos, dermatito pavidalu, dažnai atsiranda įvairių bėrimų. Vidaus organų pažeidimai nustatomi tik tais atvejais, kai yra apsigimimų jų raida. Arterinis spaudimas daugeliu atvejų yra labai žemos vertės. Funkcija dažnai sutrinka virškinimo trakto, atsiranda vidurių užkietėjimas.

Šių apraiškų sunkumas yra tiesiogiai susijęs su medžiagų apykaitos sutrikimo laipsniu. Visi kartu šie požymiai aptinkami tik tada, kai organizme apskritai nėra atitinkamų fermentų. Iš dalies sutrikus fermentų darbui, ligos pasireiškimai yra labai įvairūs. Paprastai, įvairaus laipsnio, psichikos ir fizinis vystymasis vaikas, neurologiniai sutrikimai ir būdingų apraiškų atsiradimas nurijus maisto, kurio sudėtyje yra dideli kiekiai fenilalaninas. Jokių apraiškų gali nebūti, o biocheminių tyrimų rezultatai rodo, kad vaikas serga.

Tai yra pagrindiniai ligos, vadinamos 1 tipo fenilketonurija, formos pasireiškimai. Sergant antrojo tipo liga, daug ryškesnis vaiko intelektinės raidos atsilikimas, dažnai ištinka traukulių priepuoliai, vaikas nuolat neramus, labai susijaudinęs, agresyvus. Labai sustiprėja refleksai ant rankų ir kojų, sutrinka raumenų įtampa, atsiranda visiškas rankų ir kojų raumenų paralyžius. Liga vystosi labai greitai ir, sulaukęs 2-3 metų amžiaus, vaikas miršta.

Taip pat yra ligos variacija ir trečiasis tipas, kuris savo savybėmis labai panašus į antrąjį tipą, tik nustatomas daug sunkesnis protinis atsilikimas, reikšmingas kaukolės dydžio sumažėjimas, raumenų judesiai. smarkiau pažeidžiamos rankos ir kojos.

Diagnozuojant ligą, didelę reikšmę turi skirtingus laboratoriniai tyrimai, ypač fenilalanino kiekio kraujyje nustatymas. Vis plačiau naudojamas įvairių metodų genetiniai tyrimai.

Vaikų fenilketonurijos gydymas

Tai yra su liga susijusių komplikacijų prevencija. Visiškai kompensuoti sutrikusius medžiagų apykaitos procesus galima tik tada, kai maksimaliai trumpą laiką, pageidautina iki vaiko gimimo, teisinga diagnozė ir pradėjo tinkamą gydymą. Nuo pat pirmųjų gyvenimo dienų iš vaiko raciono pašalinami visi maisto produktai, kuriuose yra „uždraustos“ aminorūgšties.

Tik šiuo veiksmu galima pasiekti teigiamas rezultatas ir toliau normalus vystymasis vaikas. Dieta turėtų būti labai ilgas laikas paprastai mažiausiai 10 metų.

Nuo paros davinys vaikas visiškai pašalinamas iš visų baltymų turinčių maisto produktų: mėsos, žuvies, dešrų, kiaušinių, varškės, duonos gaminiai, grūdai, ankštiniai augalai, riešutai, šokoladas ir tt Pieno produktai, daržovės ir vaisiai leidžiami, tačiau tik nedideliais kiekiais ir atsižvelgiant į juose esantį fenilalaniną.

Reikėtų nepamiršti, kad ši aminorūgštis organizme vis dar yra nepakeičiama ir minimalūs jos poreikiai turi būti visiškai patenkinti, kitaip tai sukels dar gilesnius vaiko raidos sutrikimus nei pati liga. Kadangi dauguma maisto produktų vaikui yra kontraindikuotini, jis labai ilgą laiką yra pasmerktas valgyti tik specialius produktus, pagamintus tiek užsienyje, tiek Rusijoje. Nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienų draudžiama žindyti, jis turėtų gauti tik specialiai šiems pacientams skirtus mišinius.

Dieta vyresniems vaikams turėtų ruošti tik medicinos specialistas. Atsižvelgiama ne tik į fenilalanino kiekį produkte, bet ir į vaiko amžių, jo ūgį, svorį, individualius poreikius. maistinių medžiagų ir energija.

Vaiko organizme esantys baltymai patenka beveik išimtinai kaip pirmiau minėtų specializuotų maisto produktų dalis. Riebalų poreikis patenkinamas daugiausia dėl sviesto ir augaliniai aliejai. Lengviau pateikti reikalinga suma angliavandenių. Šiuo tikslu vaikui leidžiama valgyti įvairius vaisius, daržoves, sultis, cukrų, maistą, kuriame yra krakmolo. Mineralai o mikroelementai į organizmą patenka beveik vien tik per specializuotus produktus.

Reikia atsiminti, kad dėl jų skonio ir kvapo gali sumažėti vaiko apetitas. Kai kuriems vaikams pasireiškia pykinimas, vėmimas, tolesnis vaikas neklaužada ir atsisako maitinti. Tokiais atvejais mišinį leidžiama trumpam išbraukti iš dietos. Vaiko mityba tampa daug įvairesnė sulaukus trijų mėnesių, kai leidžiama duoti vaisių sulčių, vaisių tyrės įvedamos po pusės mėnesio. Po mėnesio tinkamas pirmųjų papildomų maisto produktų įvedimo laikas daržovių tyrės ar konservų pavidalu, bet be pieno produktų. Sulaukęs šešių mėnesių vaikas jau gali valgyti košę, bet pagamintą iš trintų sago košės arba be baltymų grūdų, želė. Tada dieta praplečiama įvedant putėsius.

Antrais gyvenimo metais sergančių vaikų mityba labai skiriasi nuo sveikų. AT dienos dieta pagrindinė vieta tenka įvairioms daržovėms ir vaisiams. Taikyti specialios dietos be baltymų, įskaitant ir be baltymų makaronai, sago, grūdai be baltymų, kukurūzų krakmolas, augalinis margarinas, grietinė. Iš produktų, kuriuose yra cukraus, leidžiama naudoti medų, uogienę, uogienę.

Su tinkama dieta būtina sąlyga yra nuolatinis fenilalanino kiekio kraujyje stebėjimas. Jai padidėjus, reikia peržiūrėti mitybos rekomendacijas. Nustačius ligą, kai tik pradėtas jos gydymas, tokius tyrimus reikėtų atlikti ne rečiau kaip kartą per savaitę, o vėliau, kai vaiko būklė normalizuojasi, ne rečiau kaip kartą per mėnesį. Vaikui sulaukus vyresnio amžiaus ir stabiliai normalizuojant jo būklei, laboratorinius tyrimus galima atlikti rečiau.

Laipsniškai atšaukti dietą galite tik vaikui sulaukus dešimties metų. Ateityje visus šiuos vaikus klinikoje prižiūrės atitinkami specialistai. Periodiškai vertinamas jų psichinis ir fizinis vystymasis.

Be mitybos rekomendacijų, vaikui skiriamas gydymas vaistais, į kurią įeina kalcio, fosforo, geležies, vitaminų, ypač B grupės, preparatai, vaistai, gerinantys impulsų perdavimą nervų sistemoje, gerinantys medžiagų apykaitos procesus. Kompleksas yra priskirtas kineziterapijos pratimai. Su vaiku, turinčiu protinio atsilikimo požymių, darbas atliekamas dalyvaujant patyrusiems mokytojams.

Merginoms, kurios planuoja pastoti ateityje, dietos būtina laikytis iki nėštumo ir nėštumo metu. Ši veikla labai padidina tikimybę susilaukti sveiko kūdikio.

Prognozė. Tai visiškai lemia diagnozės savalaikiškumas ir gydymo pradžia. Antrasis ir trečiasis ligos tipai vyksta nepalankiausiai, nes su jais dieta yra praktiškai neveiksminga.

Histidinemija

Pirmą kartą ji buvo išskirta kaip savarankiška liga 1961 m. Sutrinka aminorūgšties histidino metabolizmas, kuris daugiausia pasireiškia odoje ir kepenyse. Liga gali plisti tarp skirtingų vaikų grupių, skirtingu dažniu.

Histidinemijos priežastys ir vystymosi mechanizmas

Dėl sutrikusio histidino skilimo jis kaupiasi organuose ir audiniuose, daugiausia pažeidžiant smegenis. Yra keletas ligos tipų, iš kurių pagrindiniai yra:

1) dažniausia aminorūgščių apykaitos sutrikimo forma tiek odoje, tiek kepenyse;

2) medžiagų apykaitos pažeidimas tik kepenyse, kol jis išlieka odoje. Šiuo atveju liga vystosi dažniau lengva forma, nes mainai iš dalies išsaugoti;

3) neišsamus metabolizmo pažeidimas kepenyse ir odoje. Liga taip pat yra gana lengva.

Histidinemijos požymiai

Pirmieji ligos požymiai gali pasirodyti įvairaus amžiaus. Jie gali atsirasti tiek naujagimiui, tiek brendimo metu. Liga yra labai įvairi savo apraiškomis. Vaikas gali turėti labai didelį protinį atsilikimą, bet gali nebūti jokių apraiškų ir ateityje niekada nepasireikš vėlesniame gyvenime. Pažeidimai psichinis vystymasis aptinkami vaikui labai ankstyvame amžiuje ankstyvas amžius. Jie pasireiškia traukuliais, motorinių įgūdžių praradimu, vaikas nustoja domėtis žaislais ir aplinkiniais žmonėmis. Ateityje visada stebimas protinis atsilikimas. Jis gali būti išreikštas nedideliu mastu ir gali pasiekti beveik kraštutines vertes. Psichiniai sutrikimai pasireiškia tuo, kad vaikui labai dažnai keičiasi nuotaika, dažniausiai jis būna susijaudinęs ir agresyvus, sutrikęs elgesys, gebėjimas susikaupti bet kokiai temai. Dauguma pacientų turi kalbos sutrikimų, dažnai net ir normaliai psichinis vystymasis.

Būdinga, kad tarp sergančių vaikų šviesiaplaukiai su mėlynos akys nei tamsi su ruda. Todėl gydytojams sunku atskirti ligą nuo fenilketonurijos.

Pagrindinis papildomi metodai diagnozuoti padeda biocheminiai laboratoriniai tyrimai. Diagnozė įmanoma net prieš gimstant vaikui.

Histidinemijos gydymas

Kaip ir kitų medžiagų apykaitos ligų atveju, dieta yra svarbiausias histidinemijos gydymo būdas. Nuo gimimo visi maisto produktai, kurių sudėtyje yra aminorūgšties histidino, neįtraukiami į racioną. Tačiau kadangi ši medžiaga yra nepakeičiama vaiko kūnas, tuomet minimalus jo poreikis vis tiek turi būti patenkintas.

Laimei, produktas, kuriame yra nedideli histidino kiekiai ir rekomenduojamas vaikams žindymas, yra mamos pienas. Jei tokių nėra, galima duoti specialių mišinių šėrimui, kumelės ir sojos pieno. Vaisiuose ir daržovėse daugiausia yra angliavandenių, todėl jie yra „saugūs“ maisto produktai ir gali būti duodami taip pat, kaip ir sveiki vaikai. Pirmenybė teikiama daržovėms kaip pirmas papildomas vaiko valgis. Antroje gyvenimo pusėje, kai vaikas pradeda duoti mėsos gaminiai, sergantys vaikai turėtų juos gauti labai ribotas kiekis. Mitybos teisingumas vertinamas pagal vaiko savijautą ir laboratorinių tyrimų rodiklius.

Vaiko racione ypač nepageidautinas toks maistas kaip jautiena, vištiena, kiaušiniai, karvės pienas, varškė, sūris, žirniai, miežiai, ruginiai, kvietiniai miltai, ryžiai.

Dietos terapijos įtakoje traukuliai labai greitai nustoja trikdyti vaiką. Bet kalbos sutrikimai ir protinis atsilikimas tokiu būdu nepataisomi.

Galimas gydymas vaistai, bet nepašalina ligos priežasties, paliečia tik vieną ar kitą jos apraišką.

Prognozė daugeliu atvejų yra palanki ir priklauso nuo diagnozės ir gydymo savalaikiškumo.

Hartnup liga

Atidarytas 1956 m. Susijęs su sutrikusia aminorūgšties triptofano absorbcija žarnyne. Tai gana plačiai paplitusi, tačiau pasireiškia ne visiems pacientams.

Hartnupo ligos simptomai

Visų pirma atkreipiamas dėmesys į pralaimėjimą oda, panašių į tuos, kuriems trūksta vitaminų B. Alerginiai odos pažeidimai dažnai atsiranda veikiant saulės šviesai. Nervų sistemos sutrikimai yra labai įvairūs. Pastebimas trūkčiojimas akių obuoliai, pirštų drebulys dirbant su smulkiais daiktais, normalios rankų ir kojų raumenų įtampos, judesių juose sutrikimai, judesių koordinacija, susijusi su smegenėlių pažeidimu.

Diagnozė pagrįsta duomenimis laboratoriniai tyrimai: biocheminė analizė kraujas, šlapimas.

Hartnupo ligos gydymas

Gydymas daugiausia susideda iš terapinės dietos. Vaiko racione baltymų turinčių maisto produktų kiekis turėtų būti ribojamas. Padidinkite suvartojamų vaisių kiekį. Nuo medicinos metodai paskirti prisistatymą vitaminų preparatai skirtingos grupės. Būtina apsaugoti vaiko odą nuo tiesioginių saulės spindulių.

Įvadas…………………………………………………………………………..3

1.paveldimos ligos aminorūgščių metabolizmas………………………………………

2. Paveldimi aminorūgščių apykaitos sutrikimai……………………………..5

3. Fenilketonurija………………………………………………………………..6

4. Klinikiniai simptomai pacientams, sergantiems fenilketonurija…………………………8

5. Homocistinurija…………………………………………………………………11

6. Histidinemija…………………………………………………………………15

7. Paveldimi triptofano apykaitos sutrikimai……………………………17

8. Galaktozemija……………………………………………………………………..19

9. Laktazės trūkumas………………………………………………………….22

10. Įgimti glikogeno apykaitos sutrikimai……………………………………..24

Išvada…………………………………………………………………………….33

Literatūra…………………………………………………………………………………………………………

Įvadas

Pastaraisiais dešimtmečiais mokslo pažanga klinikinės ir molekulinės genetikos, biochemijos srityje leido nustatyti didelę grupę „naujų“ vaikų ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais. Suaugusiųjų ir vaikų medžiagų apykaitos patologija gali atsirasti dėl paveldimų nukleorūgščių metabolizmo defektų, įgimtas nepakankamumas fermentai, atsakingi už aminorūgščių sintezę ir skaidymą, medžiagų apykaitos sutrikimus organinės rūgštys, trūkumas riebalų rūgštys ir kt. Klinikinė diagnozėįgimti medžiagų apykaitos sutrikimai gali sukelti tam tikrų sunkumų. Vienas iš sunkumų ankstyva diagnostika yra tai, kad naujagimio laikotarpiu šie vaikai neturi specifinių sutrikimų, o vėlyvieji pasireiškimai yra fenotipiškai panašūs į nepaveldimos kilmės ligas. Antrasis bruožas yra skirtas paveldimos ligos metabolizmas pasižymi klinikiniu polimorfizmu dėl genetinio nevienalytiškumo. Taip yra dėl daugybės izoalelių mutacijų ir skirtingų genų mutacijų galimybės.
Paveldimų medžiagų apykaitos ligų klinikinius pasireiškimus daugiausia lemia nervų sistemos pažeidimas (ypač aminorūgščių, lipidų ir rūgščių glikozaminoglikanų metabolizmo pažeidimas), o tai savo ruožtu sustiprina esamus sutrikimus ir pablogina jų sunkumą. klinikinės apraiškos ligų. Paveldimų ligų diagnostikai svarbi analizė neurologiniai simptomai, ypač ankstyvosiose vystymosi stadijose, ir atskiriant jas nuo fenokopijų – nepaveldimo pobūdžio ligų, turinčių panašų klinikinį vaizdą.

Paveldimos aminorūgščių apykaitos ligos

Aminorūgščių vaidmuo žmogaus organizmui yra itin didelis. Amino rūgštys yra pagrindinės Statybiniai blokai baltymai, reikalingi imunoglobulinų, hormonų sintezei, tarnauja kaip energijos šaltinis. Kiekvienas fermentas ar baltymas turi specifinių savybių ir funkcijų, kurios lemia ir reguliuoja sudėtingus medžiagų apykaitos procesus bei organizmo vystymąsi.

Kai kurios aminorūgštys negali būti susintetintos žmogaus organizme. Tai nepakeičiamos aminorūgštys: triptofanas, fenilalaninas, metioninas, lizinas, leucinas, izoleucinas, valinas ir treoninas. AT vaikystė jų skaičius apima histidiną, tk. vaiko organizmas negali susintetinti šios aminorūgšties tokiais kiekiais, kurių reikia normaliam augimui. Augančių audinių ląstelėse yra didelės koncentracijos amino rūgščių, o tai rodo didelį aminorūgščių transportavimo procesų intensyvumą per ląstelių membranas.

Normaliam augimui ir vystymuisi užtikrinti svarbus ne tik gaunamų aminorūgščių kiekis, bet ir jų santykis. Esant aminorūgščių pertekliui arba trūkumui, išsivysto aminorūgščių disbalanso reiškiniai. Pavyzdžiui, leucino perteklius maiste stabdo organizmo augimą, metioninas sukelia toksinius nervų sistemos pažeidimus, cistinas prisideda prie riebalų infiltracijos kepenyse išsivystymo.

Taigi, aminorūgščių metabolizmo sutrikimai sukelia pažeidimą normalus funkcionavimasŽmogaus kūnas.

Paveldimi aminorūgščių apykaitos sutrikimai

1. Paveldimi aminorūgščių apykaitos sutrikimai, lydimi jų koncentracijos kraujyje ir šlapime padidėjimo: fenilketonurija, histidinemija, triptofanurija, klevų sirupo liga, ornitinemija, citrulinemija ir kt. Paveldėjimas daugiausia yra autosominis recesyvinis. Ligų vystymasis grindžiamas tam tikrų fermentų sintezės ar struktūros pažeidimu.

2. Paveldimi aminorūgščių apykaitos sutrikimai, kartu su padidėjusiu jų išskyrimu su šlapimu, nekeičiant jų kiekio kraujyje: homocistinurija, hipofosfatazija ir kt. Sergant šiomis fermentopatijomis, sutrinka atvirkštinė absorbcija inkstuose, todėl padidėja jų kiekis. jų kiekiu šlapime.

3. Paveldimi aminorūgščių transportavimo sistemų sutrikimai: cistinurija, triptofanurija, Hartnepo liga ir kt.. Šiai grupei priklauso fermentopatijos, kurių išsivystymą lemia sumažėjusi aminorūgščių reabsorbcija inkstuose ir žarnyne.

4. Antrinė hiperaminocidurija: Fankonio sindromas, fruktozemija, galaktozemija, Vilsono-Konovalovo liga ir kt. Šiomis sąlygomis antrinė generalizuota hiperaminoacidurija atsiranda dėl antrinių kanalėlių sutrikimų.

Fenilketonurija (PKU)

Pirmą kartą 1934 m. aprašė Folling pavadinimu „fenilpiruvinis imbecilumas“. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Ligos dažnis – 1:10 000-1:20 000 naujagimių. Prenatalinė diagnostika galima naudojant genetinius zondus ir chorioninio gaurelio biopsiją.
Klasikos raidos link klinikinis vaizdas PKU sukelia fenilalanino hidroksilazės ir dihidropterin-2 reduktazės, fermento, kuris užtikrina fenilalanino hidroksilinimą, trūkumą. Dėl jų trūkumo kūno skysčiuose kaupiasi fenilalaninas (PA) (1 schema). Kaip žinote, FA yra nepakeičiamos aminorūgštys. Patekęs su maistu ir nenaudojamas baltymų sintezei, jis suyra tirozino keliu. PKU ribojamas FA pavertimas tirozinu ir atitinkamai pagreitėja jo pavertimas fenilpiruvine rūgštimi ir kitomis ketoninėmis rūgštimis.

Schema 1. Fenilalanino apykaitos sutrikimų variantai.

Įvairių klinikinių ir biocheminių PKU variantų egzistavimas paaiškinamas tuo, kad fenilalanino hidroksilazė yra daugelio fermentų sistemos dalis.

Išskirti šias formas PKU:

1.Klasika
2.Paslėptas.
3. Netipiškas.

Netipinių ir paslėptos formos PKU buvo siejamas su fenilalanino transaminazės, tirozino transaminazės ir parahidroksifenilpiruvinės rūgšties oksidazės trūkumais. Netipinis PKU paprastai nėra susijęs su nervų sistemos pažeidimu vėlyvas vystymasis fermentinis defektas.

Moterims, sergančioms fenilketonurija, galimas vaikų, sergančių mikrocefalija, protiniu atsilikimu, šlapimo sistemos raidos sutrikimais, gimimas, todėl nėštumo metu būtina skirti dietinę terapiją.

Viskas kūne turi veikti sklandžiai ir aiškiai. Tačiau būna, kad sugenda kai kurie organai. Šiame straipsnyje norėčiau pakalbėti apie tai, kokios yra medžiagų apykaitos sutrikimų priežastys ir požymiai.

Kas yra medžiagų apykaita

Pačioje pradžioje turite suprasti sąvokas, kurios bus naudojamos straipsnyje. Taigi, kas yra medžiagų apykaita? Visų pirma, jūs turite paaiškinti, kad kitoks pavadinimas šis procesas yra medžiagų apykaita. Iš esmės tai yra rinkinys Įvairios rūšys cheminės reakcijos, pagrindinis tikslas kurios – gyvybinei organizmo veiklai palaikyti. Kiti metabolizmo tikslai ir uždaviniai:

1. Šie procesai yra skirti į organizmą patekusio maisto pavertimą vertingomis kalorijomis.
2. Kitas tikslas sklandžiai eina iš ankstesnio. Metabolizmas taip pat „stebi“ konvertuotų kalorijų suvartojimą.
3. Metabolizmas sintetina būtinas organizmui hormonai ir fermentai.
4. Be to, šie procesai yra atsakingi už skilimo produktų pašalinimą.

Metabolizmas yra procesas, kurį reikėtų vertinti ne tik atskirų organų ar sistemų veiklos pavyzdžiu, bet ir ląstelių lygmeniu.

Pagrindinė priežastis

Jei žmogus turi medžiagų apykaitos sutrikimų, to priežastys gali būti labai įvairios. Taigi, visų pirma, gydytojai išaiškins paciento paveldimumą. Galų gale, tai dažniausiai lemia šių problemų buvimą pacientui. Tačiau reikia pasakyti, kad medžiagų apykaitos priežastys dar nėra iki galo ištirtos ir tyrinėtos šioje srityje medicinos mokslas vis dar aktyviai ieškoma.

Kitos priežastys

Jei kalbame apie tokią problemą kaip medžiagų apykaitos sutrikimai, to priežastys taip pat gali būti šios:

1. Disfunkcijos įvairūs kūnai(hipofizė, lytinės liaukos, antinksčiai, skydliaukė).
2. Neteisingas gyvenimo būdas (neaktyvumas, alkoholio vartojimas, netinkama mityba - badavimas ar per didelis vartojimas maistas).
3. Metaboliniai sutrikimai gali išprovokuoti tam tikras ligas, taip pat stresines situacijas, fizinį neveiklumą, miego sutrikimus.

Apie pažeidimus

Kokie yra medžiagų apykaitos sutrikimų požymiai? Verta pasakyti, kad su tokiomis problemomis reikia kreiptis į endokrinologą. Pavyzdžiui, galite kreiptis į Endokrinologijos institutą, kur galite gauti kvalifikuotą patarimą ir pagalbą. Tik specialistai galės nustatyti, kokie pažeidimai atsiranda pacientui. Tai gali būti angliavandenių, baltymų, riebalų, mineralų ir kiti sutrikimai. Apie ką mes kalbėsime, jei kalbėsime apie medžiagų apykaitos sutrikimus? Sutrinka darni svarbiausių medžiagų, dalyvaujančių medžiagų apykaitoje, sąveika. Kokios problemos gali kilti šiuo atveju?

1. Medžiagų perteklius arba trūkumas.
2. Įvairūs virškinimo sutrikimai.
3. Tarpinių medžiagų apykaitos produktų kaupimasis.
4. Nevienodas galutinių medžiagų apykaitos produktų susidarymas.

Baltymų metabolizmo pažeidimas

Visi žino, kad baltymai yra svarbiausia statybinė medžiaga. Žmogaus kūnas. Gali sukelti baltymų apykaitos problemų įvairios ligos ir patologija. Ką žmogus jaus tokiu atveju? Situacija automatiškai skirstoma į dvi dideles kategorijas.

Baltymų perteklius

Kas yra labiausiai pagrindinis simptomas medžiagų apykaitos sutrikimai, jei yra problemų dėl baltymų pertekliaus? Žmogus tikrai pajus apetito sumažėjimą. Kiti simptomai:

1. Įvairūs žarnyno sutrikimai. Tai gali būti ir viduriavimas, ir vidurių užkietėjimas.
2. Gali išsivystyti inkstų patologija, įskaitant inkstų nepakankamumą.
3. Su baltymų pertekliumi nervų sistemažmogus yra nuolatinėje įtampoje. Galimi nervų sutrikimai.
4. Druskos gali nusėsti paciento audiniuose.
5. Taip pat galimas reikšmingas baltymų kiekio padidėjimas plazmoje.

Ligos, sukeliančios baltymų perteklių: artritas, osteoporozė, podagra ir nutukimas.

baltymų trūkumas

Ką jaus žmogus, turintis ne perteklių, o tokio deficitą svarbus mikroelementas kaip baltymai?

1. Silpnumas, mieguistumas.
2. Raumenų silpnumas, hipotenzija.
3. Nagų, plaukų trapumas, odos būklės pablogėjimas.
4. Svorio netekimas (galimas svorio netekimas iki distrofijos būsenos).
5. Be to, esant baltymų trūkumui, jis sumažės
6. Dažnas užkrečiamos ligos taip pat imunodeficitas.

Baltymų apykaitos sutrikimas vaikams taip pat turi tam tikrų simptomų. Kai vaikams trūksta baltymų, gali būti:

1. Fizinio vystymosi atsilikimas.
2. Protinis atsilikimas (sumažėję intelektiniai gebėjimai).

Ligos, atsirandančios dėl baltymų trūkumo: kwashiorkor (pagrindiniai simptomai: patinimas, silpnumas, svorio kritimas) ir virškinimo trakto distrofija (taip pat svorio trūkumas ir patinimas, taip pat įvairios imunodeficito būsenos).

Angliavandenių apykaitos sutrikimai

Kas yra angliavandeniai organizme? Pagrindinė jų užduotis – smegenų ląstelių maitinimas ir energetinių funkcijų įgyvendinimas. Būtent šie elementai kompensuoja jėgų ir energijos praradimą stresinėse situacijose ar emocinio streso metu. Taip pat verta paminėti, kad problemos, susijusios su medžiagų angliavandenių sutrikimais, pacientą lydi dažniausiai visą gyvenimą.

Angliavandenių perteklius

Pagrindinis medžiagų apykaitos sutrikimų, turinčių problemų dėl angliavandenių, simptomas yra kūno svorio svyravimai. Esant angliavandenių pertekliui, jis gali žymiai padidėti, o esant trūkumas – sumažėti. Kiti rodikliai:

1. Kūno drebulys, atsirandantis nevalingai.
2. Hiperaktyvumas.
3. Hipertenzija (dažniausiai atsiranda dėl didelio kūno svorio padidėjimo).
4. Gliukozės kiekio kraujyje padidėjimas.
5. Širdies ir kraujagyslių patologijos (dažniausiai taip pat atsiranda nutukimo fone).

Ligos, kurios gali atsirasti dėl angliavandenių pertekliaus: nutukimas ir diabetas.

angliavandenių trūkumas

Pagrindiniai simptomai, kurie gali atsirasti dėl angliavandenių trūkumo, yra šie:

1. Depresija.
2. Mieguistumas, silpnumas.
3. Kūno svorio netekimas.
4. Kojų ir rankų drebulys.
5. Sumažėjęs gliukozės kiekis kraujyje.

Ligos: hipoglikemija ir Gierke liga.

Riebalų apykaitos pažeidimas

Riebalų ne mažiau svarbus elementasŽmogaus kūnas. Būtent riebalų dėka organizmas palaiko vidinė homeostazė. Riebalinis audinys randama hormonuose ir nervinėse skaidulose.

Svarbus medžiagų apykaitos sutrikimo, turinčio problemų dėl riebalų, simptomas vėlgi yra kūno svorio pokyčiai. Jei kalbėtume apie riebalų perteklių organizme, žmogui dažnai diagnozuojamas nutukimas. Kiti simptomai:

1. Aterosklerozė.
2. Akmenų susidarymas tulžies pūslė ir kepenys.
3. Kraujo problemos: padidėjęs krešėjimas, cholesterolio perteklius kraujyje.

Jei kalbame apie riebalų trūkumą organizme, galima pastebėti šiuos simptomus:

1. Hipovitaminozė.
2. Plaukų slinkimas.
3. Odos uždegimas.
4. Hormoninis disbalansas.
5. Inkstų patologija.

Vandens mainų pažeidimas

Kas yra dar vienas medžiagų apykaitos sutrikimo simptomas? Taigi, jei jis pažeidžiamas vandens mainai, žmogui gali pasireikšti patinimas, lašėjimas, dažnai ištinka šokas (jei Mes kalbame apie vandens perteklių organizme). Elektrolitų netekimas, centrinės nervų sistemos sutrikimas, inkstų ligos – jei kalbėtume apie vandens trūkumą organizme.

Mineralų metabolizmo pažeidimas

Mineralai yra daugelio fiziologinių reakcijų biokatalizatoriai, taip pat stabilizatoriai rūgštinė būsena organizmas. Dažniausiai įvairios stresinės situacijos sukelia mineralų apykaitos sutrikimus, nepalankius aplinką, per greitas gyvenimo tempas (ypač didmiesčių gyventojams), blogi įpročiai, nervingumas ir, žinoma, netinkama mityba. Jei svarstysime endokrininiai sutrikimai, problemų, susijusių su mineralų apykaita gali būti taip:

1. Išoriniai rodikliai: trapūs nagai, spuogai, plaukų slinkimas.
2. Nemiga.
3. Sumažėjęs imunitetas.
4. Regėjimo sutrikimas.
5. Kėdės sutrikimai.
6. Sumažėjęs lytinis potraukis.

Vaikai

Atskirai taip pat būtina atsižvelgti į vaikų medžiagų apykaitos sutrikimus. Verta pasakyti, kad tokios problemos gali atsirasti kūdikiams net labai ankstyvame amžiuje. Šiuo atveju įprasta kalbėti apie ligą, kuri vadinama „eksudacine diateze“. Pagrindiniai simptomai:

1. Raudonos dėmės, atsirandančios ant kūdikio kūno. Jie gali niežėti ir sušlapti. Taip pat gali atsirasti panašių į pustulių.
2. Vaiko akių uždegimas, sloga (yra problemų su gleivine).

Norint susidoroti su medžiagų apykaitos problemomis bet kokio amžiaus vaikams, pakanka tik nustatyti tinkamą mitybą. Jei kalbame apie kūdikius, maitinanti mama turėtų pakoreguoti savo mitybą.

Apie medžiagų apykaitos tipus

Kiekvienas žmogus turėtų žinoti, kokia jo medžiagų apykaita. Taigi, jų yra trys:

1. Normalus.
2. pagreitintas (arba greitas keitimas medžiagos).
3. ekonomiška medžiagų apykaita.

Esant normaliai medžiagų apykaitai, žmonės turėtų stebėti savo mitybą, nes maisto perteklius gali sukelti įvairių problemų. Jei žmogaus medžiagų apykaita greita, tai jis gali valgyti viską ir daug. Ir visa tai leistina, nes jų kūne riebalai dega greičiau nei kaupiasi. Tie, kurie turi ekonomišką medžiagų apykaitos režimą, kaip sakoma, „riebėja nuo vandens“. Tokie žmonės turėtų atidžiai stebėti savo mitybą, neleisdami sau nieko nereikalingo. Tačiau kaip žinoti, kokia žmogaus medžiagų apykaita? Yra du būdai.

1. Atlikite biocheminį kūno tyrimą. Trūkumas: didelė procedūros kaina.
2. Atlikite nedidelį eksperimentą.

Apie eksperimentą

Norint tiksliai išsiaiškinti, kokio tipo medžiagų apykaita yra pas žmogų, nebūtina lankytis Endokrinologijos institute. Tokiu atveju galite naudoti patikrintą metodą. Norėdami tai padaryti, turite atsikelti ryte (geriausia sekmadienį), padaryti viską higienos procedūros. Nuėjus į virtuvę reikia sušilti ir greitai suvalgyti 300 g košės. Tada reikia palaukti porą minučių.

1. Esant pagreitėjusiam medžiagų apykaitai, išeis prakaitas.
2. Jei pasidaro šilta, medžiagų apykaita normali.
3. Jei žmogus visiškai nieko nejaučia ir nejaučia, jis turi ekonomišką medžiagų apykaitos tipą.

Prevencija

medžiagų apykaitos sutrikimų prevencija - puikus būdas išvengti medžiagų apykaitos problemų. Kas bus aktualu šiuo atveju:

1. Teisingai subalansuota mityba. Būtina maksimaliai atsisakyti krakmolingo, riebaus, saldaus maisto. Nepersivalgykite ir nebadaukite. Taip pat turite užtikrinti, kad organizmas visiškai suvartotų visus vitaminus ir mineralus.
2. Kūnas turi tinkamai pailsėti (svarbu nepertraukiamas 7 valandų miegas).
3. Turėtumėte stengtis išvengti stresinės situacijos ir emocinę perkrovą.
4. Turite visiškai atsikratyti visų blogų įpročių.
5. Taip pat pageidautina vengti neigiamų aplinkos veiksnių.

AT Ši byla prevencija taip pat svarbi. endokrininės ligos. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas prevencinės priemonės diabetas ir hipoglikemija (angliavandenių disbalansas).

Gydymas

Taigi, išsiaiškinome, kas yra medžiagų apykaitos sutrikimas (simptomai). Taip pat noriu pakalbėti apie šios problemos gydymą. Su medžiagų apykaitos sutrikimais galite susidoroti naudodami įvairius vaistus.

1. Stimuliatoriai, kurių sudėtyje yra kofeino ir teino (dažniausiai vartoja sportininkai).
2. Hormoniniai vaistai, taip pat vaistai, kurie gydo endokrininius sutrikimus.
3. Antidepresantų pagrindu pagaminti vaistai.
4. įvairių rūšių ekstraktai. Pavyzdžiui, guaranos ekstraktas, kuris normalizuoja ląstelių medžiagų apykaitą ir greitina

etnomokslas

Svarbu: jei žmogus turi tam tikros problemos su medžiagų apykaita, tokiu atveju geriausia kreiptis pagalbos į kvalifikuotą specialistą. Priešingu atveju galite rimtai pakenkti savo sveikatai. Tačiau jei neįmanoma susisiekti su gydytojais, galite pabandyti susidoroti su tradicinės medicinos problemomis:

1. Norėdami atkurti medžiagų apykaitą, galite paruošti lapų užpilą graikinis riešutas. Vaistui paruošti reikia paimti du arbatinius šaukštelius džiovintų lapų, užpilti stikline verdančio vandens ir viską palikti apie valandą. Nuovirą reikia gerti 4 kartus per dieną po pusę stiklinės prieš valgį.
2. Galite gerti arbatą iš asiūklis(parduodama vaistinėje). AT medicininiais tikslais- tris kartus per dieną po ketvirtadalį puodelio. Tai padės ne tik sureguliuoti medžiagų apykaitą, bet ir išvalyti organizmą.
3. Ir užtenka reguliariai lankytis saunoje ar vonioje. Tačiau pirmiausia turite įsitikinti, kad nėra jokių kitų kontraindikacijų jų apsilankymui.

Tarpiniai aminorūgščių mainai susideda iš deamininimo, transamininimo ir dekarboksilinimo reakcijų.

Ryžiai. 21. Aminorūgščių metabolizmas.

Deaminacija. Tai tarpinio aminorūgščių mainų etapas, kurio metu susidaro keto rūgštys ir amoniakas. Deaminavimą atlieka fermentas aminooksidazė, kurio kofermentas yra FAD arba NAD.

L-glutamatas →NH 3 + α -ketoglutaratas

Deamininimas yra universalus aminorūgščių susidarymo procesas, kai baltymų sintezei nepanaudotos aminorūgštys praranda savo aminogrupes ir virsta produktais be azoto. Iš amino grupės susidaro amoniakas, o iš azoto neturinčios dalies – keto rūgštys.

Per išsilavinimą α -ketoglutaratas deaminacija užtikrina Krebso ciklo veikimą, o dėl susidarymo amonio jonai inkstų kanalėliuose – dalyvauja reguliuojant rūgščių-šarmų būseną (ammoniogenezę).

Nepakankamo dezaminavimo priežastys ir pasekmės.

Susilpnėjo šis procesas dėl kepenų pažeidimo, su hipoksija, su beriberi C, PP ir B 2.

Pažeidus deaminaciją, susilpnėja karbamido susidarymas, padidėja amino rūgščių kiekis kraujyje ( aminoacidemija), kuris pridedamas aminoacidurija.

Taip pat deaminacijos sumažėjimo pasekmės yra: baltymų sintezės sumažėjimas dėl susijusių transaminacijos reakcijų trūkumo, Krebso ciklo aktyvumo slopinimas, energijos gamyba, acidozė, hiperamonemija.

Perteklinės deaminacijos priežastys ir pasekmės.

Deaminacijos padidėjimo priežastys gali būti: badavimas, kai organizmo energijos poreikius tenkina baltymai.

Padidėjusios deaminacijos pasekmės yra α-ketoglutarato susidarymo padidėjimas, dėl kurio padidėja energijos gamyba ir keto rūgščių susidarymas, sumažėja baltymų sintezė, padidėja amoniako sintezė ir padidėja karbamido susidarymas.

transaminacija(transaminacija) – tai grįžtamasis amino grupės perkėlimas iš aminorūgšties į keto rūgštį be tarpinio amoniako susidarymo, susidarant naujai keto rūgščiai (KK) ir naujai nepakeičiamai aminorūgščiai. Aminorūgštys yra amino grupių donorės, o keto rūgštys yra akceptorės.

Transaminacija vyksta dalyvaujant kofermentui, kurio vaidmenį atlieka piridoksalio fosfatas (vitaminas B6).

Transaminacija tiekia keto rūgštis (oksaloacto rūgštį) į Krebso ciklą, taip palaikydama energijos apykaitą, piruvo rūgštis – užtikrina gliukoneogenezę, neesminių aminorūgščių sintezę.

Kai amino grupė perkeliama į α-ketoglutaratą, susidaro kolektoriaus medžiaga L-glutamatas:

A-ta +α -ketoglutaratas ↔ CC (PC, PIE) +L-glutamatas

L-glutamatas naudojamas karbamido sintezei.

Sumažėjusio transaminavimo priežastys:

hipovitaminozė B 6 dėl nepakankamo vitaminų kiekio maiste, didelis poreikis nėštumo metu, jo absorbcijos ir fosforilinimosi pažeidimas gydant ftivazidu, su žarnyno mikrofloros slopinimu, iš dalies sintezuojant vitaminą, esant ilgalaikio vartojimo įtakai sulfanilamido preparatai.

baltymų sintezės apribojimas (bado ir sunkių kepenų ligų metu, kai yra antinksčių žievės ir skydliaukės nepakankamumas).

Sumažėjusios transaminacijos pasekmės:

neesminių aminorūgščių (alanino iš piruvinės rūgšties, asparagino iš oksaloacto rūgšties) sintezės sumažėjimas;

hipoglikemija dėl gliukoneogenezės sumažėjimo;

aminoacidemija dėl sumažėjusios karbamido sintezės;

raumenų acidozė dėl padidėjusio piruvo rūgšties (PA) kiekio raumenyse (dėl sutrikusio transportavimo į kepenis);

PC+L-glutamatas →α - Alaninas +α -ketoglutaratas

išsilavinimas toksiškos medžiagos dėl dekarboksilinimo aktyvavimo.

Transaminacijos procese iš triptofano susidaro nikotino rūgštis. Dėl fosfopiridoksalio nebuvimo pažeidžiama nikotino rūgšties sintezė, dėl to išsivysto pellagra.

Dėl daugelio priežasčių (keto rūgščių (PA, α-ketoglutarato, padidėjusio gliukokortikoidų) pertekliaus pastebimas transaminacijos padidėjimas.

Padidėjusio transaminacijos pasekmės:

nepakeičiamų aminorūgščių kiekio sumažinimas

sumažėjusi baltymų sintezė

padidėjusi karbamido sintezė ir hiperazotemija.

Jei nekrozė pasireiškia atskiruose organuose (pankreatitas, hepatitas, miokardo ar plaučių infarktas), tai dėl ląstelių destrukcijos audinių transaminazės patenka į kraują ir aktyvumo padidėjimas kraujyje yra vienas iš diagnostinių tyrimų. Aspartataminotransferazės (AST) kiekio padidėjimas būdingas širdies ligoms, o alanino aminotransferazės (ALT) – kepenų ligoms.

Dekarboksilinimas. Tai yra karboksilo grupių skilimas iš aminorūgščių CO 2 pavidalu.

Amino rūgštys → Aminai (biogeniniai) + CO 2

Pirminiai aminai susidaro dekarboksilinant aminorūgštis. Į šią reakciją patenka visos aminorūgštys. Dekarboksilinimo procesą vykdo specifinės dekarboksilazės, kurių kofermentas yra fosfopiridoksalis (vitaminas B 6).

Tik kai kurios aminorūgštys dekarboksilinamos susidarant biogeniniams aminams ir anglies dioksidui.

histidinas → histaminas

Histamino kiekis padidėja esant alerginėms ligoms (bronchinė astma, Kvinkės edema ir kt.), nudegimams, navikų irimui, sukrėtimams (anafilaksiniams, trauminiams ir kraujo perpylimui), nuodingų vabzdžių įkandimams, nerviniam susijaudinimui, deguonies badui. Histamino perteklius didina kraujagyslių pralaidumą, sukelia jų išsiplėtimą, sutrikdo mikrocirkuliaciją, sukelia lygiųjų raumenų spazmus.

triptofanas → triptaminas → serotoninas

Serotoninas gaminamas žarnyno chromafininių ląstelių mitochondrijose. Jį daugiausia sunaikina plaučiuose fermentas aminooksidazė. Serotoninas didina lygiųjų raumenų tonusą, kraujagyslių tonusą ir atsparumą, yra nervinių impulsų tarpininkas centrinėje nervų sistemoje, mažina agresyvumą. Serotonino kiekis kraujyje didėja esant žarnyno karcinoidui, paūmėjus lėtiniam pankreatitui, žiurkių imobilizacijos stresui.

glutamino rūgštis → gama-aminosviestas (GABA)

Gama-aminosviesto rūgštis (GABA) slopina sinapsinį perdavimą paviršiniai sluoksniai smegenų žievės.

tirozinas → tiraminas (klaidingas neuromediatorius)

DOPA → dopaminas

cistinas → taurinas

Biogeninių aminų kiekio padidėjimo priežastys gali būti ne tik padidėjęs atitinkamų aminorūgščių dekarboksilinimas, bet ir oksidacinio aminų skilimo slopinimas bei jų prisijungimo prie baltymų sutrikimas. Taigi, pavyzdžiui, esant hipoksinėms sąlygoms, išemijai, audinių destrukcijai (traumos, spinduliuotės ir kt.), oksidaciniai procesai susilpnėja, o tai sumažina aminorūgščių konversiją jų normalaus skilimo kelyje ir padidina dekarboksilinimą.

Didelio kiekio biogeninių aminų atsiradimas audiniuose (ypač histamino ir serotonino) gali sukelti reikšmingų pažeidimų vietinė kraujotaka, padidėjęs kraujagyslių pralaidumas ir nervų sistemos pažeidimas.

Dekarboksilinimo aktyvumo sumažėjimas pastebimas hipoksijos, vitamino B6 trūkumo metu.

Hipoksija ir acidozė mažina GABA gamybą, kurios trūkumas sukelia traukulius, o nepakankama neuromediatoriaus serotonino gamyba sukelia emocijų sutrikimą.