Downov sindrom. Vzroki, simptomi in znaki, diagnoza patologije, oskrba bolnika

Downov sindrom je pogost pojav genetska anomalija. Je prirojena in se manifestira ob prisotnosti enega dodaten kromosom. Hkrati življenjski slog staršev, ekološka situacija, podnebje in drugi pogoji nikakor ne vplivajo na ta proces. In nihče ni kriv za pojav dodatnega kromosoma. Otroci z Downovim sindromom imajo številne značilnosti, zaradi katerih njihov razvoj nekoliko zaostaja za vrstniki, vendar praksa kaže, da starševska ljubezen in potrpežljivost delata čudeže in otroci se naučijo narediti vse, kar otroci zmorejo brez dodatnega kromosoma.

Danes ljudje z downovim sindromom niso izključeni iz družbe. Živita isto življenje: študirata, delata, igrata v reklamah in filmih, delata dobrodelno. Postanejo pravi vzorniki, saj pokažejo, da v nobenem primeru ni treba obupati in kloniti poguma.

Vabimo vas, da spoznate zgodbe 10 ljudi z downovim sindromom, ki so dokazali, da ovire ne obstajajo. Morda boste, navdihnjeni z njihovim zgledom, prenehali kriviti zlo usodo za svoje neuspehe in končno uresničili najbolj drzne in ambiciozne načrte!

Andrej Vostrikov

Andrej Vostrikov je šestkratni zmagovalec specialne olimpijade. Mladenič je iz Voroneža. Profesionalno se ukvarja z gimnastiko in je zgled mladim. Andrej se redno udeležuje mednarodnih tekmovanj in živi zelo aktivno in zanimivo življenje.

Pablo Pineda

Veliko ljudi z Downovim sindromom se znajde v umetnosti. Pablo Pineda ni izjema. Danes je uspešen španski igralec. Leta 2009 je Pablo prejel srebrno školjko na filmskem festivalu v San Sebastianu za vlogo v filmu Me Too, kjer je igral učitelja z downovim sindromom. Pablo živi v Malagi in dela v lokalni občini.

Sergej Makarov

Sergey Makarov je igralec z Downovim sindromom. Igra v Gledališču nedolžnih. Sergeja kot otroka niso hoteli peljati v šolo, a leta 2004 je moški postal filmski junak leta na mednarodnem festivalu Stalker. Vedno je načrtno hodil proti svojim sanjam in se nikoli ni obrnil na tuje mnenje.

Marija Nefedova

Maria Nefedova živi v Moskvi. Do nedavnega je bila edina zaposlena oseba z downovim sindromom v Rusiji. Maria dela pri podjetju Downside Up. Je pomočnica vzgojiteljice in pomaga pri vodenju skupinskih ur za otroke z Downovim sindromom. V prostem času je deklica zaposlena v produkcijah Gledališča nedolžnih in igra flavto.

Stephanie Ginz

Stephanie Ginz je znana igralka. Downov sindrom ji nikoli ni preprečil, da bi se uresničila v ustvarjalnosti. Že v mladosti je Stephanie sodelovala v gledaliških produkcijah in igrala v reklamah. Na zori svoje igralske kariere je deklica igrala v filmu "Duo", ki je prejel številne nagrade. Širokemu občinstvu je Stephanie znana po vlogi v filmu " Ameriška zgodovina grozote."

Bogdan Kravčuk

Bogdan Kravčuk je postal prva oseba v Ukrajini z Downovim sindromom, ki je vstopila v visokošolsko ustanovo. Bogdan je zelo erudit: ve angleški jezik, na pamet si zapomni prestolnice skoraj vseh držav sveta in pomembne podatke iz zgodovine Ukrajine, ima računalnik. Ob vstopu na univerzo je mladenič dosegel 160 od 200 možnih točk.

Karen Gaffney

Karen Gaffney je glamurozna športnica z Downovim sindromom. Kljub temu, da sem paraliziran leva noga, je Karen uspelo preplavati Rokavski preliv in postaviti svetovni rekord. Postala je tudi zlata prvakinja paraolimpijskih iger. V prostem času se Karen ukvarja z dobrodelnostjo in vodi neprofitno organizacijo, ki pomaga otrokom s posebnimi potrebami.

Tim Harris

Timu Harrisu njegova naravna lastnost ni preprečila, da bi odprl svoje podjetje. Njegova restavracija "Tim's Place" je bila priznana kot najbolj prijazna restavracija ne le v ZDA, ampak po vsem svetu. Značilna jed restavracije je Timov objem. Mladi restavrator je med obstojem svojega podjetja uspel osebno objeti več kot 60 tisoč ljudi.

Miguel Tomasin

Miguel Thomasin je posebna oseba. Rodil se je z Downovim sindromom, vendar mu je uspelo doseči uspeh na glasbenem področju. Pogosto ga imenujejo guru eksperimentalne glasbe. Miguel igra bobne v svoji skupini, redno nastopa v šolah in centrih za bolne otroke, prireja pesmi svojih najljubših glasbenikov.

Paula Sage

Paula Sage se je rodila na Škotskem. Dekle vodi aktivno družbeno in poklicno življenje. Dela kot odvetnica in nudi pravno podporo dvema mednarodne organizacije- AnnCap in Mancap. Paula igra tudi netball in včasih igra v dokumentarnih in igranih filmih. Za vlogo v After Life je prejela nagrado BAFTA za najboljši celovečerni prvenec.

Ljudje z downovim sindromom se od nas razlikujejo le po enem dodatnem kromosomu. Družba mora storiti vse, da se bodo v družbi dobro počutili, in jih ne obravnavati s predsodki. Lahko študirajo, delajo in ustanovijo svoje podjetje!

se nanaša na kromosomske bolezni, ki jih povzroča kršitev števila avtosomov (nespolnih kromosomov). (mongolizem) je ena od oblik genomske patologije, pri kateri je najpogosteje kariotip predstavljen s 47 kromosomi namesto normalnih 46, saj so kromosomi 21. para namesto normalnih dveh predstavljeni s tremi kopijami (trisomija). ).

Človeško telo je sestavljeno iz milijonov celic, od katerih vsaka običajno vsebuje 46 kromosomov. Kromosomi so razporejeni v parih – polovica od matere, polovica od očeta. Pri osebah z Downovim sindromom je v 21. paru prisoten dodaten kromosom, zaradi česar je v celicah 47 kromosomov. V tem primeru imajo starši praviloma normalen genotip.

Septembra 2008 je skupina znanstvenikov iz ZDA, Avstralije, Španije, Švice in Velike Britanije razjasnila mehanizem razvoja Downovega sindroma v embrionalnem obdobju. Kot se je izkazalo, dodatni kromosom poškoduje gen REST, kar posledično povzroči številne spremembe v genih, ki uravnavajo razvoj organizma na ravni embrionalnih izvornih celic. Sprožilec teh sprememb je gen DYRK1A, ki je prisoten na kromosomu 21. Poleg tega je ista regija genoma odgovorna za razvoj Alzheimerjeve bolezni, pravijo znanstveniki.

Downov sindrom se imenuje: sindrom trisomije 21 ali trisomija 21 kromosoma.

Elektronska mikrografija kaže to genetsko napako.

Tako obstajajo tri oblike tega sindroma: V približno 95% primerov se pojavi nededna varianta bolezni - enostavna popolna trisomija 21. kromosoma, zaradi nedisjunkcije kromosomov med mejozo. Približno 1% bolnikov ima mozaicizem (vse celice ne vsebujejo dodatnega kromosoma). V drugih primerih je sindrom posledica občasne ali podedovane translokacije 21. kromosoma. Takšne translokacije so praviloma posledica zlitja centromere 21. kromosoma in drugega akrocentričnega kromosoma. Fenotip bolnikov določa trisomija 21q22. Tveganje ponovitve rojstva otroka z Downovim sindromom pri starših z normalnim kariotipom je približno 1 % z normalno trisomijo pri otroku.

• nededna različica bolezni - 95%
• translokacija kromosoma 21 na druge kromosome (pogosteje na 15, redkeje na 14, še redkeje na 21, 22 in Y-kromosom) - 4% primerov,
• mozaična različica sindroma - 1%.

VIDEO: Kako se Downov sindrom diagnosticira med nosečnostjo

Od kod prihaja dodaten kromosom?

Downov sindrom je dobil ime po angleškem zdravniku Johnu Downu, ki ga je prvi opisal leta 1866. Razmerje med izvorom prirojeni sindrom spremembo števila kromosomov pa je šele leta 1959 ugotovil francoski genetik Jerome Lejeune.

Downov sindrom ni redka patologija - v povprečju je en primer na 700 porodov. To razmerje je enako pri različne države, podnebni pasovi, družbeni sloji. Ni odvisno od življenjskega sloga staršev, barve kože, narodnosti. Za pojav dodatnega kromosoma ni nihče kriv. Dodaten kromosom se pojavi kot posledica genetske nesreče med nastajanjem jajčeca ali semenčice ali med prvo celično delitvijo, ki sledi oploditvi (to je, ko se jajčece in semenčica zlijeta).

Verjetnost za rojstvo otrok z Downovim sindromom narašča s starostjo matere (po 35. letu) in v manjši meri s starostjo očeta. Pogostost nedisjunkcije 21. kromosoma v spermatogenezi, pa tudi v ovogenezi, narašča s starostjo.

Pri ženskah, mlajših od 25 let, je verjetnost, da bodo imeli bolnega otroka, 1/1400, do 30 - 1/1000, pri 35 letih se tveganje poveča na 1/350, pri 42 letih - do 1/60. , in pri 49 letih - do 1/1000. 12.

Trenutno se je zaradi prenatalne diagnoze pogostost otrok, rojenih z Downovim sindromom, zmanjšala na 1 na 1100.

Razmerje med fantki in deklicami med novorojenčki z Downovim sindromom je 1:1.

Ker pa mlade ženske na splošno rodijo veliko več otrok, se večina (80 %) vseh ljudi z Downovim sindromom dejansko rodi mladim ženskam, mlajšim od 30 let.

In ker se večina bolnikov še vedno rodi pri mladih materah, je zelo pomembno razumeti, kateri dejavniki poleg starosti matere vplivajo na verjetnost, da bodo imeli bolnega otroka. Zdravniki pogosto svetujejo bodočim materam, starejšim od 35 let, amniocentezo, t.j. postopek pridobivanja vzorca amnijske tekočine za analizo kromosomske sestave celic. To omogoča prekinitev nosečnosti, ki ogroža rojstvo bolnega otroka.

Genetska verjetnost za otroka z Downovim sindromom

Pred kratkim so indijski znanstveniki ugotovili, da je verjetnost rojstva otroka z Downovim sindromom močno odvisna od starosti babice po materini strani: starejša kot je bila, ko je rodila hčerko, večja je verjetnost, da bo imela bolne vnuke. Ta dejavnik se lahko izkaže za pomembnejšega od treh drugih, prej znanih (starost matere, starost očeta in stopnja krvnega sorodstva). Malini S. S., Ramachandra N. B. Vpliv visoke starosti babic po materini strani na Downov sindrom // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Beseda " sindrom « pomeni niz lastnosti ali značilnosti.

Leta 1866 je J. Langdon Down v svojem prvem članku opisal nekatere značajske lastnosti ljudi z downovim sindromom. Opozoril je zlasti na posebne lastnosti obrazi, kot so: raven profil, ozke, široko razmaknjene poševne oči.

Downov sindrom običajno spremlja naslednje: zunanji znaki:

1. "ploski obraz" - 90%
2. Mongoloidni rez oči - 80%
3. brahicefalija (nenormalno skrajšanje lobanje) - 81%
4. raven tilnik - 78%
5. raven nosni most - 52%
6. kratek nos - 40%
7. kožna guba na vratu pri novorojenčkih - 81%
8. kratek širok vrat - 45%
9. Ušesne mečice so slabo razvite in videti pritrjene.
10. epikantus (navpična kožna guba, ki prekriva medialni kantus) - 80%
11. hipermobilnost sklepov - 80%
12. mišična hipotenzija - 80%
13. katarakta nad 8 let - 66%
14. strabizem = strabizem - 29%
15. temne lise vzdolž roba šarenice = madeži brushfielda - 19%
16. odprta usta (zaradi nizkega mišičnega tonusa in posebne strukture neba) - 65%
17. obokan ("gotski") okus - 58%
18. razbrazdani jezik - 50%
19. zobne anomalije - 65%
20. kratke okončine - 70%
21. brahimezofalangija (skrajšanje vseh prstov zaradi nerazvitosti srednjih falang) - 70%
22. klinodaktilija 5. prsta (ukrivljen mezinec) - 60%
23. prečna palmarna guba (imenovana tudi "opica") - 45%
24. CHD (prirojena srčna bolezen) - 40%
25. deformacija prsni koš, v obliki kobilice ali lijaka, - 27%
26. episindrom - 8%
27. Anomalije gastrointestinalnega trakta - 10-18%
28. stenoza ali atrezija dvanajstnika - 8%
29. prirojena levkemija - 8%.

Bolniki z Downovim sindromom imajo nizko rast, hripav glas, duševno zaostalost (tipični IQ med 30 in 50).

Prirojene srčne napake so značilne lastnosti Downov sindrom. Pojavijo se pri 40% bolnikov. Najpogosteje so to: atrioventrikularna komunikacija in defekti ventrikularnega septuma.

Za Downov sindrom je značilna prečna palmarna guba (imenovana tudi "opica").

Večina moških z Downovim sindromom je neplodnih, 50 % žensk z Downovim sindromom pa ima lahko otroke. 35-50 % otrok, rojenih materam z Downovim sindromom, se rodi z Downovim sindromom ali drugimi nepravilnostmi. Zanimivo je, da imajo ljudje z Downovim sindromom manj možnosti rakavi tumorji. Očitno 21. kromosom vsebuje gen za "tumorski dušilec" in prisotnost tretje kopije gena zagotavlja dodatno zaščito proti raku.

Ugotovljeno je bilo, da če eden od enojajčnih dvojčkov trpi za Downovim sindromom, potem je drugi neizogibno bolan, pri dvojajčnih dvojčkih, kot na splošno pri bratih in sestrah, pa je verjetnost takšnega sovpadanja veliko manjša. To dejstvo dodatno priča v prid kromosomskega izvora bolezni. Vendar Downovega sindroma ni mogoče upoštevati dedna bolezen, saj pri njem ne pride do prenosa okvarjenega gena iz roda v rod, motnja pa se pojavi na ravni reprodukcijskega procesa.

Natančna diagnoza

Downov sindrom je mogoče natančno diagnosticirati na podlagi krvni test za kariotip .
(Analiza prikazuje nabor kromosomov v vsakem od zakoncev, ki je potreben za odkrivanje kromosomskih bolezni. Na primer, nenormalen človeški kariotip za Downov sindrom, Trisomija na 21. kromosomu: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Na podlagi izključno zunanji znaki diagnoza ni možna.

Test za genetske nepravilnosti pri nerojenem otroku

AT Zadnja leta Zahvaljujoč pojavu ultrazvočne opreme z visoko ločljivostjo so bili narejeni veliki koraki pri vizualizaciji fetalnih anomalij. Uporaba površinskega načina 3D ultrazvočnega skeniranja za študijo normalna anatomija fetus v drugem in tretjem trimesečju omogoča odkrivanje ploda z Downovim sindromom v zgodnjih fazah intrauterinega razvoja.

Različne slike obraza ploda
s patologijo:
a) - Downov sindrom
b) - mikrognatija
c) Apertov sindrom.

Že leta 2009 so raziskovalci londonske klinike umetna oploditev Bridge Fertility Center je razvil test za skoraj vse znane genetske bolezni(sposoben je določiti 15 tisoč bolezni). Njegova cena je 2400 $.

S pomočjo takšnega univerzalnega testa lahko starši ugotovijo verjetnost določene genetske nepravilnosti pri svojem nerojenem otroku. Pomagalo bo priti do rezultatov ankete veliko hitreje in natančneje kot obstoječi testi. Poleg tega je danes le 2 % genetskih bolezni mogoče določiti s sedanjimi metodami.

Dva dni po oploditvi in ​​pred implantacijo je treba opraviti pregled zarodka za dedne bolezni.

Kljub široki uporabi tehnologije prenatalnega testiranja ploda se v Združenem kraljestvu rodi več otrok z Downovim sindromom. Na primer, leta 2006 se je v državi rodilo 749 takih dojenčkov, leta 1989 pa 717 otrok. Od leta 2000 se je število novorojenčkov z Downovim sindromom povečalo za 15 %, poroča BBC News.

Britansko združenje Downovega sindroma je preiskalo tisoč staršev, da bi ugotovilo, zakaj niso prekinili nosečnosti, saj so prejeli pozitivne rezultate test. Petina vprašanih je povedala, da pozna ljudi z downovim sindromom, zato jih ni strah roditi takšnega otroka. Tretjina vprašanih se je sklicevala na verska načela in nasprotovanje splavu. In 30 % meni, da se je življenje ljudem z Downovim sindromom izboljšalo. Predvsem jim je postalo dostopno izobraževanje in meščani so takšne bolnike začeli obravnavati z velikim razumevanjem.

AT razvite države ljudje z downovim sindromom študirajo v specializiranih in splošne šole in se nato zaposlijo ali nadaljujejo izobraževanje. Za otroke se celo proizvajajo posebne lutke z značilnimi zunanjimi znaki.

baby down

Lutka, ki je na voljo v moški in ženski različici, ne naredi nič posebnega, edina razlika od ostalih lutk je obraz, podoben obrazu otroka z downovim sindromom, z odprtimi usti in rahlo iztegnjenim jezikom. Igrača je namenjena otrokom, da skrbijo zanjo in se učijo, kaj potrebuje dojenček z Downovim sindromom, za to je vsaki punčki priložena razlagalna brošura, ki pove, kaj lahko počnete z dojenčkom, da razvijete njegove sposobnosti, poroča InoPressa.

Pri nas je življenje ljudi z downovim sindromom še vedno obdano z množico zablod in predsodkov. Veljajo za globoko duševno zaostale in neučljive, zato starši takšne otroke najpogosteje zavračajo tudi v porodnišnicah.

Mnogi mislijo, da ljudje z Downovim sindromom niso sposobni doživeti prave naklonjenosti, da so agresivni ali (po drugi različici) vedno z vsem zadovoljni. Vsekakor pa se ne obravnavajo kot posamezniki.
Medtem so bili v vseh razvitih državah sveta ti stereotipi ovrženi pred 20-30 leti.

Downov sindrom je najpogostejši kromosomska patologija v osebi. Vsak sedemstoti dojenček se rodi z njim, ne glede na spol, raso in druge značilnosti.

Obstaja prenatalna diagnoza Downovega sindroma, ki omogoča sum na sindrom tudi v prenatalni fazi. Če je patologija potrjena, se priporoča prekinitev nosečnosti. Pri tem se je nekoliko zmanjšalo število novorojenčkov z Downovim sindromom: 1:1000.

Vendar pa je v svetu še en trend: nekateri namerno pustijo otroka, saj vedo, da ima Downov sindrom, vendar tega ne štejejo za razlog za prekinitev nosečnosti.

Dejavniki tveganja

Verjetnost za rojstvo otroka z Downovim sindromom se povečuje s starostjo matere in v manjši meri, vendar je še vedno odvisna od starosti očeta.

Indijski znanstveniki z univerze Mysore so identificirali še dva dejavnika tveganja: tesno povezane zakonske zveze in starost babice po materini strani.

Izkazalo se je, da starejša ko je babica, večja je verjetnost, da bo imela otroka z Downovim sindromom. Drugi dejavniki ne vplivajo na verjetnost Downovega sindroma pri otroku: niti socialni dejavniki, niti slabe navade, brez materine prehrane, brez rase, brez regije bivanja itd.

Kaj je prenatalni pregled

Prenatalni presejalni pregled je pregled, ki pomaga ugotoviti patologijo ploda (vključno z Downovim sindromom) v prenatalni fazi razvoja.

Prvi pregled se opravi v 10.-14. tednu nosečnosti (bolje - na 11.-13.), drugi - na 14.-20. tednu (bolje - na 16.-18.).

Izvede se ultrazvočna študija in vzame kri iz vene, v kateri se določijo ravni določenih hormonov.

Kombinacija rezultatov različne metode omogoča ginekologu sum velika verjetnost razvoj Downovega sindroma pri plodu. V tem primeru se bolnik pošlje na posvet z genetikom in dodatne raziskave- amniocenteza ali biopsija horiona. Te študije omogočajo pridobivanje fetalnih celic in določanje kromosomskega niza v njih.

Kaj so oni

Znano je, da se Downov sindrom kaže z duševno nerazvitostjo, katere stopnja je odvisna od številnih dejavnikov, vključno z obliko Downovega sindroma (z mozaicizmom je na primer stopnja zamude manjša) in stopnjo rehabilitacije. otrok.

Z drugimi besedami, bolniki z downovim sindromom so izobraževalni in se ob ustreznih tehnikah lahko intelektualno razvijajo. Takšni otroci se lahko naučijo ne le samopostrežne, ampak tudi branja, štetja in pisanja, na voljo so jim tudi posebna znanja. Inteligenčni količnik (IQ) ljudi z Downovim sindromom se giblje od 20 do 75 (IQ nad 70 velja za normo).

Medtem ko nekateri bolniki shodijo šele pri 4 letih, drugi, čeprav z naporom, to obvladajo šolski kurikulum skupaj z običajnimi otroki. Nemogoče je napovedati stopnjo razvoja določenega otroka z Downovim sindromom ob rojstvu.

Na fotografiji: 14-letna Tamara z downovim sindromom
Foto: Conny Wenk Lifestyle Photography – Impressum

Ljudje z Downovim sindromom svojo intelektualno zaostalost kompenzirajo z neverjetno iskrenostjo, odprtostjo in naivnostjo. Najpogosteje so dobrodušni, veseli in pozitivni ljudje.

Otroci z Downovim sindromom so zelo ljubeči, ubogljivi, marljivi in ​​občutljivi, takoj začutijo pravi odnos do njih in ne sprejemajo laži. Starši takšne otroke pogosto imenujejo "sonce" in "žarek", ki je osvetlil njihova življenja. Ta vzdevek odraža žareč odnos takšnih otrok do ljubljenih in življenja na splošno.

Življenje v družbi

Socializacija otrok z Downovim sindromom prispeva k njihovi prilagoditvi. Bolj ko komunicirajo z navadnimi vrstniki v vrtcih ali šolah, na igriščih in v športne sekcije, manj kot je opazen zaostanek v razvoju, boljše je duševno in telesni razvoj takšni otroci. Sami si voljno prizadevajo za komunikacijo, zdravi otroci pa so, nasprotno, do njih zelo nestrpni, kar je seveda odraz tradicionalnega odnosa družbe do »posebnih« ljudi.

Če je dovolj možnosti za dejavnosti s takšnimi otroki, zbirališč za »posebne« družine, šole in vrtci, ki sprejemajo otroke z downovim sindromom, starši prenehajo čutiti svojo »manjvrednost« in svojega otroka dojemajo kot povsem normalnega.

V Moskvi je Center za zgodnjo pomoč Downside Up za družine, ki vzgajajo otroka z Downovim sindromom.

Po statističnih podatkih centra se v Rusiji vsako leto rodi približno 2500 otrok z Downovim sindromom, 85% jih konča v sirotišnicah: starši, polni predsodkov o nezmožnosti razvoja takšnih otrok, jih zavračajo. In v sirotišnicah se otroci z Downovim sindromom res ne razvijejo, mnogi nikoli ne začnejo hoditi in govoriti.

Takoj jih označijo za "neusposobljive" in nihče se niti ne poskuša ukvarjati z njimi, vsi mejniki razvoj zamujen. Spodbudno je, da je bilo še pred 15 leti takšnih zavračalcev z downovim sindromom 95 %.

Tuje izkušnje so dokazale, da so otroci z Downovim sindromom sposobni razvoja, potrebujejo le posebni programi. In takšni programi so že razviti in se priporočajo za uporabo, tudi v Rusiji, na primer program "Mali koraki" za zgodnjo pedagoško pomoč otrokom z motnjami v razvoju (M. Petersi, R. Trilor itd.).

Otroci z Downovim sindromom ne zaostajajo v intelektualnem razvoju v splošnem smislu - tako kot navadni otroci imajo svoje slabosti in prednosti. Razvita pedagoške tehnike ki vam omogoča, da uporabite svoje prednosti za razvoj svojih slabosti.

Otroci z Downovim sindromom so prav tako nadarjeni kot običajni otroci. Mnogi imajo umetniški talent, glasbene (vključno s plesom in petjem) in umetniške sposobnosti, nagnjeni so k poeziji, so uspešni v športu – in to dokazujejo na Special olimpijske igre. Občutljivost in talent za posnemanje določata njihove odrske sposobnosti.

Obstajajo gledališke skupine, v katerih imajo vsi umetniki Downov sindrom. Primer je moskovsko gledališče nedolžnih. Na Nizozemskem obstaja profesionalni orkester, ki ga sestavljajo ljudje z Downovim sindromom. Postopoma takšni ljudje prenehajo biti izobčenci in so vtkani v življenje družbe.

Medtem ko so v Evropi ljudje z downovim sindromom precej dobro socializirani in prvi med njimi že nadaljujejo visokošolsko izobrazbo, se v Rusiji takšni ljudje v marsičem počutijo izolirane. Onemogočen jim je dostop do navadnih vrtcev, šol, težko najdejo delo. V Moskvi s pomočjo dobrodelna organizacija oseba z Downovim sindromom se je lahko zaposlila kot kuharica v kavarni - žal so takšni primeri še redki.

Hkrati družba z izolacijo takšnih ljudi od sebe ne izgubi nič manj - mnogi od njih bi lahko svoje talente uporabili v poklicih, ki ne zahtevajo močnega intelektualne sposobnosti, vendar so cenjene duhovne lastnosti ali sposobnost dela z rokami. Samo družbeni predsodki preprečujejo, da bi taki ljudje prenehali biti vzdrževani in postali polnopravni člani družbe in davkoplačevalci.

Praviloma starši takšnih otrok, ki se združujejo v društva in zagovarjajo pravice oseb z motnjami v razvoju, postanejo motor sprememb javne zavesti v odnosu do otrok z downovim sindromom. Tudi v Rusiji obstajajo takšne skupnosti. Morda bo nekega dne njihova dejavnost privedla do tega, da bo sam izraz "Downov sindrom" izginil iz uporabe in ostali bodo le "posebni" otroci - isti ljudje, le z dodatnim kromosomom.

Genetska anomalija v strukturi kromosomov se lahko izrazi na različne načine. So zelo težki primeri, ko bolan človek ni sposoben skoraj ničesar. Toda blaga oblika bolezni vam omogoča ohranjanje kakovostnega življenjskega sloga, kot so nas prepričali znani ljudje z Downovim sindromom, o katerih je smiselno govoriti podrobneje.

Ne glede na vzroke kromosomske nenormalnosti, ki vodi v resno bolezen - Downov sindrom, je za starše rojstvo otroka s takšno diagnozo prava tragedija. Nemogoče je ozdraviti, prirojena patologija bo osebo spremljala vse življenje. Obstajajo le pomožne metode Zahvaljujoč temu lahko svojega otroka naučite, da si sam služi, razvije osnovne spretnosti. Pri resni obliki ni treba upati na bolj ali manj kakovostno življenje. Če pa se bolezen pokaže v blaga oblika, se pravi, da se je z otrokom smiselno ukvarjati že od otroštva in ne obupati. Zvezdniki z Downovim sindromom so dokaz, da je pred njihovim ljubljenim otrokom s sindromom »otroka sonca« lepa prihodnost.

Madeleine Stewart je avstralska manekenka z Downovim sindromom.

Glavno dejanje staršev ob rojstvu bolnega otroka ni obupati. Kakorkoli, novo življenje pomeni srečo. Da, za razliko od drugih, boste morali več časa posvetiti novorojenčku, vendar je vredno zapomniti Zlato pravilo Downov sindrom ni stavek.

Dojenček je blagoslov od zgoraj, zaradi katerega je treba živeti in uživati ​​v tem življenju. To se večkrat ponovi slavne osebe z downovim sindromom in njihovimi hvaležnimi, srečnimi starši. Slednji pa žanjejo sadove svoje ljubezni in sodelovanja v življenju svojega ljubljenega otroka in niti za sekundo ne obžalujejo, da je njihov otrok nekoliko drugačen od drugih. Spomnimo se vsaj nekaj izjemnih osebnosti, ki so v tem težkem življenju dosegle neslutene višine.

Znani ljudje z Downovim sindromom: bolezen ni problem za ciljne

Malo ljudi ve, da obstaja dan, ko ljudi z diagnozo, ki jo opisujemo, obravnavamo s posebnim spoštovanjem. 21. marec je dan ljudi z Downovim sindromom, ki ga je sprejela svetovna skupnost. Nekdo bo rekel, da obstajajo drugi datumi, posvečeni drugim vrstam bolezni. Toda kategorija Downov vključuje odlične ljudi: odvetnike, igralce, modele, športnike, izjemne znanstvenike, filozofe itd.

Manekenka z Downovim sindromom - Madeleine iz Avstralije

Pred približno nekaj leti je na modni pisti debitirala mlada Avstralka Madeleine Stewart. Njen prvi nastop je povzročil mešane reakcije - nekateri so bili navdušeni, drugi so se spraševali, kako je deklici uspelo huda bolezen doseči tak uspeh. Pogovori se niso imeli časa umiriti, saj je znova osvojila stopničke že zunaj svoje domovine. Madova kariera je šla navzgor in ni razloga, da bi se ustavili in godrnjali nad življenjem. In tako je teden najvišje mode v New Yorku zaznamovala ne le edinstvena predstava vodilnih svetovnih couturierjev, temveč tudi nastop na odru Muda Stuarta. Deklica je skakala po modni pisti v oprijetih pajkicah, lahkem topu in navdušila občinstvo z gracioznostjo, lahkotnostjo gibanja. Prav zaradi tega ji zaupajo, da defilira v športni vrsti oblačil, ki je neposredno povezana z lahkotnostjo in lahkotnostjo.

Sergey Makarov: igralec z Downovim sindromom je prejel nagrado

Še ena zavrnitev napačnih predstav in pošastnih mitov o tej bolezni je živ in poučen primer Sergeja Makarova. Že od otroštva je bil pripravljen na nezavidljivo usodo. Sergeju se je težko spomniti tistih let, ko nihče ni želel biti prijatelj z njim, ga sprejeti v šolo. Najhuje pa je, da zdravniki niso hoteli zdraviti otroka in bo po njihovem mnenju njegovo življenje trajalo največ 17 let. Zanimivo bi bilo pogledati obraze teh strokovnjakov, ko je Makarov postal filmski junak leta in pridobil resnično slavo kot odličen igralec. Ta dogodek se je zgodil že leta 2004, ko je s prirojeno boleznijo že dolgo prestopil mejo 17-letnega fanta. Na žalost domača kinematografija redko pritegne nadarjeno sončno osebo in očitno veliko izgubi.

Ljudje s to boleznijo se lahko živo manifestirajo v redki primeri, zato je treba, ne glede na to, kako surovo se sliši, uporabiti svoje individualne in sposobnosti, izjemno podobo.

Za Downovim sindromom trpi tudi ruski filmski igralec Sergej Makarov

Celebrity Sunshine Kids

Irina Khakamada, znana političarka in preprosto lepa, najpametnejša ženska, je vedno odlikovala svojo odločnost. Pri 42 letih je ponovno presenetila javnost z rojstvom otroka pri tako spoštovani starosti. Sprva je vztrajno prenašala preizkušnjo, njena hči Maša se je zdravila za levkemijo. Ko je bolezen minila, je Irina nekaj let kasneje s hčerko obiskala premiero tujega filma in vsi so videli, da Mašenka trpi za Downovim sindromom. V očeh ljudi si je Irina Khakamada prislužila še večje spoštovanje in čast, saj kljub vsemu še naprej uživa življenje s svojimi otroki in se trudi, da bi začutili materinsko ljubezen in skrb.

Iya Sergeevna Savvina: edino veselje je sončni sin

Slavna igralka, junakinja filmskih priredb velikih del, Iya Savvina, je vse življenje vzgajala sina s hudo obliko Downovega sindroma. Govori se, da so jo takoj po rojstvu bolnega otroka lastni sorodniki prepričali, naj ga zapusti. Toda igralka je to odločno zavrnila. Savvina se je potrudila, da je Sergej odraščal v ozračju ljubezni, harmonije in skrbi. Zahvaljujoč trudu mame in babice ima deček izjemne talente: čudovito igra klavir, zna tuji jeziki. Kljub nacionalni slavi se je bala, da bo njen ljubljeni Seryozha težko živel brez nje. Sanjala je samo o eni stvari - oditi s sinom na isti dan. Zdravniki so trdili, da Seryozha ne bo dolgo živel, vendar mu je uspelo preživeti svojo mamo in prestopiti mejo 50 let, kar je postalo neverjetno dejstvo v krogu strokovnjakov.

Pomembno: Sergej je vpisan v Guinnessovo knjigo rekordov kot oseba s sončno boleznijo in dolgo življenjsko dobo. Po besedah ​​očima je sin igralke lahkoten in prijazen, vedno dobrodošel in odlično razpoložen.

Uspešni ljudje z Downovim sindromom

Težko je dobiti svetovno priznanje ne le za osebo z neko boleznijo, ampak tudi za popolnoma zdravo osebo. Toda že znanemu igralcu s sončno diagnozo Pablu Pinedi je to uspelo. Srebrno školjko je prejel za najboljšo moško vlogo v filmu Jaz tudi. Za Pabla film ni sam sebi namen, le španski režiser je opazil njegove talente. Do te točke je igralec prejel več diplom, tudi na področju pedagogike, umetnosti, poučevanja. Pineda dela v mestni občini in je iz rok župana Malage prejel pomembno nagrado "Ščit mesta".

Pablo Pineda je še en uspešen igralec z Downovim sindromom

Pomembno: Pablo Pineda je prvi in ​​doslej edini, ki je diplomiral na univerzi.

Roni je youtube zvezda

Med slavne osebe z Downovim sindromom je naveden tudi kot zvezda YouTuba, ameriški skladatelj, glasbenik Ronald Jenkins. Njegovi starši so po rojstvu bolnega otroka začeli paničariti in v svojega ljubljenega otroka vložili vso skrb in ljubezen. Ko je bil Ron star 6 let, je dobil sintesajzer in presenetljivo je začel igrati sam, brez pomoči učiteljev. Sprva so se predvajale lahkotne, nezapletene melodije. Pozitivna stvar v Ronaldovem življenju je, da je vedno imel prijatelje in nihče ni zavrnil komunikacije z njim. S takšnimi prijatelji je začel igrati v glasbeni skupini v šoli in igrati brez not. Zdaj je Roni najbolj znan glasbenik, večina poslušalcev ga ima za sodobnega genija. Od leta 2003 nastopa pod imenom "Wig Cheese" in vsako novo skladbo naloži na omrežje.

Otroci sonca - javna drža

Če bomo še naprej naštevali najbolj znane osebe z Downovim sindromom, bo seznam dolg. In kar je lepo, v zadnjih desetletjih je odnos do ljudi s takšno diagnozo postal red velikosti boljši. Velika zasluga za to sodobna medicina in skrbna javnost, ki si prizadeva ne le olajšati, ampak tudi ustvariti vse pogoje za poln razvoj ljudje, ki trpijo zaradi patologije. Navsezadnje lahko bolezen prizadene vsakogar, saj je za to dovolj najmanjša patologija v strukturi kromosomov. Bolezen nima rasnih, starostnih meja, obstajajo celo črnci z Downovim sindromom, katerih fotografije bodo prepričale vsakega bralca.

Glasbenik Ronald Jenkins je prava Youtube zvezda

Pomembno je, da v otroku vidite polnopravnega otroka in mu posvetite svoje življenje. Navsezadnje zdravniki še vedno ne morejo natančno določiti, kaj je Downov sindrom - slavne osebe popolnoma ovržejo trditev, da je to bolezen, ampak resnično sončno stanje.

Kaj večina ljudi ve o Downovem sindromu? Da je to nekako povezano s kromosomi, da se dojenčki s tem sindromom pogosteje rodijo "starejšim" materam, pa tudi, da obstajajo takšni "sončni otroci", ki težko živijo na tem svetu. Ob dnevu Downove bolezni MedAboutMe raziskuje, kaj znana dejstva- res, in kaj - mit.

Običajno ima oseba 23 parov kromosomov, torej jih je skupaj 46. Če pa 21. kromosom ni v dvojni, ampak v trojni različici, potem je kromosomov 47. To stanje je trisomija na 21. kromosomu in vodi do razvoja Downovega sindroma. Mimogrede, datum za mednarodni dan ljudi z Downovim sindromom ustreza vzroku bolezni - 21.03.

Pravzaprav je beseda "sindrom" pravilnejša za opis dano stanje, saj pravzaprav ne gre za bolezen, ampak za skupek določenih znakov. Nekateri ljudje imajo modre oči, nekateri skodrane lase, ljudje z downovim sindromom pa imajo svoje specifične lastnosti, ki so jim dane od rojstva.

Ljudje nismo edini predstavniki živalskega sveta, ki imajo trisomijo na 21. kromosomu. Znano je, da imajo vsaj miši in opice isti sindrom.

Dodaten kromosom je v grobi analogiji kot dodatna prestava, stisnjena v dobro naoljen mehanizem. Dodaten niz genov zmede človeški razvoj. Zaradi tega ljudje z downovim sindromom pridobijo številne značilne zunanje in notranje značilnosti. Na primer:

• Značilen simptom je duševna zaostalost različne stopnje;
• pogostejše težave s sluhom in vidom;
• v povprečju pogosteje zbolijo za vnetja ušes;
• zaradi izkrivljanja rasti kosti se lahko razvijejo skeletne motnje;
• pogosto je zmanjšan mišični tonus;
• pogosto imajo težave s koordinacijo gibanja;
• veliko jih trpi za obstruktivno apneja v spanju, ki je posledica posebnosti strukture njihovega obraznega dela lobanje;
• povečano tveganje za razvoj srčnih napak.

Trisomija na 21. kromosomu je le ena od variant različnih trisomij. Na primer, tri kopije 18. kromosoma vodijo do razvoja Edwardsovega sindroma, trisomija na 13. kromosomu pa se kaže v obliki Patauovega sindroma.

Med manj pogostimi obolenji, za katerimi pogosto trpijo ljudje z downovim sindromom, so bolezni Ščitnica, anemija , disfunkcija prebavila, izpah kolka itd.

In hkrati dojenčke z Downovim sindromom pogosto imenujemo "sončni otroci" - so ljubeči, prijazni, lahkotno nasmejani, pogosto s posluhom za glasbo. Popravek njihovega "napačnega" genoma še ni mogoč, ampak prilagoditev takšne osebe običajno življenje- je čisto resnično.

Mit #1. Downov sindrom je redek

Downov sindrom obstaja skozi vso človeško zgodovino. Toda prej so v veliki večini primerov takšni ljudje umrli v povojih ali otroštvu. Človeštvo je v svoji zgodovini preživelo tudi sramotne dogodke, ko so ljudi z Downovim sindromom sterilizirali (ZDA) in uničevali (Nemčija). Šele proti koncu prejšnjega stoletja se je odnos do njih toliko spremenil, da so lahko postali polnopravni člani družbo in živeti dovolj dolgo.

Danes je Downov sindrom diagnosticiran pri 1 od 1100 novorojenčkov, čeprav je bil do nedavnega približno en primer na 650-700 rojstev. To je posledica uspeha prenatalne diagnoze in 90% žensk, ki so izvedele za patologijo, se odločijo za splav. Tako se izkaže, da trisomija na 21. kromosomu sploh ni redka mutacija.

Dejansko se s starostjo poveča tveganje za mutacijo, ki bo povzročila trisomijo na 21. kromosomu. Poleg tega se od približno 38-39 let verjetnost znatno poveča: če lahko mlado dekle, staro 20-24 let, spočeti otroka z Downovim sindromom v 1 primeru od 1562, potem pri starosti nad 45 let, možnosti so ocenjene na 1 proti 19. Vendar to sploh ne zagotavlja, da se otrok s takšno diagnozo ne more roditi 19-letni mladi mamici.

Poleg tega, ker "stare" ženske redko rodijo, se po statističnih podatkih izkaže, da se 80% otrok z Downovim sindromom rodi pri ženskah, mlajših od 35 let. AMPAK povprečna starost mati je stara 28 let.

Mit #3. Downov sindrom – ovira pri učenju

Še ena napačna predstava o "sončnih ljudeh". Pravzaprav je duševna zaostalost eden od znakov tega stanja. Vendar se običajno giblje od blage do zmerne. Strokovnjaki ocenjujejo, da imajo ljudje z Downovim sindromom IQ med 30 in 60, pri čemer se pojavljajo višje stopnje.

Najpomembneje pa je, da so se vsi ljudje z Downovim sindromom sposobni učiti. V Združenih državah Amerike velika večina otrok s to diagnozo obiskuje redne šole in številne specializirane razrede. Seveda imajo hkrati tutorja – kustosa, ki otroku pomaga pri učenju in interakciji z običajnim svetom.

Kot že omenjeno, v preteklosti otroci z Downovim sindromom res niso dočakali visoke starosti. Glede na njihove številne bolezni in nezmožnost samostojnega obstoja brez predhodnega usposabljanja in prilagajanja na življenje v družbi, to ni presenetljivo. Toda časi so se spremenili. Danes je pričakovana življenjska doba ljudi z downovim sindromom v povprečju 50 let, a med njimi že srečate 60- in 70-letnike.

Toda tu se pojavi še en problem: pogosto (3-5 krat pogosteje kot navadni ljudje) imajo zgodnji razvoj Alzheimerjeva bolezen. Poleg tega se začnejo skoraj v otroštvo. Poleg tega so študije pokazale, da je območje možganske skorje pri navadnih ljudeh večje kot pri lastnikih Downovega sindroma. A s staranjem se skorja slednjih debeleje, kar tudi bistveno poveča verjetnost za nastanek Alzheimerjeve bolezni.

Mit številka 5. Vsi ljudje z downovim sindromom so enaki

Downov sindrom definira serijo zunanje značilnosti, podoben pri vseh svojih lastnikih: nizka rast, raven obraz in raven nos, epikantus (navpična guba na palpebralni fisuri), raven tilnik, skrajšani prsti (zaradi nerazvitosti posameznih falang), odprta usta (zaradi strukturnih značilnosti). neba), motnje rasti zob itd. Značilen izrez oči, tudi nekoč, je postal vzrok za že zastarelo ime bolezni "mongolizem", ljudi s tem sindromom pa so imenovali mongoloidi. Mongolstvo je kasneje uradno nadomestil Downov sindrom.

Pravzaprav se značilnosti videza ljudi s trisomijo na 21. kromosomu ne izražajo več kot značilne lastnosti ljudi določene narodnosti. Ljudje z Downovim sindromom imajo poleg značilnosti, ki jih daje bolezen, tako kot vsi drugi prebivalci planeta izrazite podobnosti s svojimi starši. Vsak od njih je individualen in edinstven na svoj način, kot vsak človek na Zemlji.

Ni zaman, da jih imenujejo "sončni" - res se pogosto nasmehnejo. Toda, kot za vsako drugo osebo, so tudi za njih značilna vsa druga čustva - jeza, sreča, žalost itd. Poleg tega ljudje z Downovim sindromom pogosteje trpijo za depresijo kot drugi državljani.

Za referenco

• Vsako leto se v Rusiji rodi približno 2000 otrok z Downovim sindromom. V 85% primerov sodijo med zavrnilce in jih pošljejo v sirotišnice.
• Leta 2009 je bilo v ZDA na čakalni listi za posvojitev otroka z Downovim sindromom 250 ljudi.
• Obstajajo države, kjer je število zapuščenih otrok nič, na primer skandinavske države.