Ljudi sa Downovim sindromom su ljudi kao i mi! Uzroci Downovog sindroma. Uzroci smrti osoba sa Downovim sindromom

Učiteljica, fotografkinja, glumica, manekenka, bokserica, srećna supruga... Spaja ih dijagnoza - Daunov sindrom

Pablo Pineda – učitelj

Španac Pablo Pineda prva je osoba s Downovim sindromom u Evropi koja je stekla visoko obrazovanje.

Keith Owens Već tri godine sam u braku sa svojim dečkom

„Ono što najviše volim u životu udata žena? Volim da budem žena jer sada mogu da mu šefujem! To je šala. Zauvek mi je promenio život, znači sve za mene." P

Oliver Hallowell – fotograf

Prije otprilike godinu dana, njegova majka Wendy O'Carroll posvetila je Oliverove fotografije. Prije nego što je priča o njemu prikazana na BBC-u, stranica je imala više od 10,5 hiljada pretplatnika širom svijeta. Oliver se nada da će fotografija u budućnosti postati njegova profesija.

Nikita Panichev radi u prestižnoj Coffeemaniji

„Stvarno mi se sviđa u Coffeemaniji, tamo ima dosta momaka sa kojima komuniciram, veoma su ljubazni i sa oduševljenjem me pozdravljaju. Dođem, pružim im radost i veselje, uvijek radim pozitivno. Radim dvije do dvije, puna smjena, 12 sati » .

Ashley De Ramus kreirala je modnu kolekciju za ljude poput nje

„Gledala sam mnogo modnih revija i 'nemoj da nosiš te' revije," primećuje Ešli, "i kada gledam takve vrste revija, uvek se pitam: 'Šta bi se moglo uraditi sa ovim modelima za ljude sa sindrom? Down?"

Kree Brown je započela svoju karijeru modela

“Kada je kamera uperena u nju, ona oživi”, kaže majka djevojčice.

Maria Nefedova – glumica i asistent logopeda

“Akušer je rekao mojoj majci da odustane od mene. Odveo me je u susjednu sobu i pokazao mi klasično dijete sa Daunovim sindromom koje ne može ništa. Mama je pozvala oca, a on je odlučio: „Ako nama ne treba ovo dijete, neće trebati ni državi“. Sada bih rekla akušeru da sam ponosna na svoje roditelje.”

Eli Reimer je osvojio Everest

Tinejdžer je uspio doći do jednog od baznih kampova koji se nalazi na Everestu. Elijev otac, Justin Reimer, pozvao je svog sina da ide na planinarenje sa svojim planinarskim timom kako bi prikupio novac za porodičnu dobrotvornu fondaciju. “Bilo je to samo nešto nestvarno”, prenosi svoje utiske Justin Reimer. “Stajali smo sa mojim sinom na vrhu i vidjela sam osmijeh na njegovom licu. U tom trenutku je izgledao zdravije od bilo koga od nas, bilo je neverovatno, bilo je inspirativno, bilo je jednostavno neverovatno!

Garrett Holev - bokser

Garrett je svoj poziv pronašao u kik boksu. Sport mu je omogućio da izjednači sposobnosti svog mozga i tijela.

Marina Maštakova pleše na bini Velike Kremljovske palate

„Gledajući Marinu, koja izlazi na scenu u Kongresnoj palati, shvatam da je ovo dete koje se s pravom može ponositi svojim uspesima“, kaže njena učiteljica.

Downov sindrom u pitanjima i odgovorima

— Koliko je čest Downov sindrom?

— Daunov sindrom se javlja u 1 slučaju od 800. Istorijski gledano, to je najčešća genetski uslovljena bolest. U Sjedinjenim Državama, na primjer, na svakih 691 rođenje godišnje dođe dijete s Downovim sindromom.

Genetska osnova za Downov sindrom - prisustvo zasebnog ili dijela ekstra hromozom u 21 par hromozoma, što rezultira karakterističnim fizičkim i psihičkim simptomima. Fizički i medicinske karakteristike, kao i karakteristike razvojnog procesa djece sa ovim sindromom, objedinio je i opisao 1866. dr. John Lang Down, zbog čega je sindrom naknadno i dobio ime. Godine 1959. dr. Jerome Lejeune je identifikovao naučni uzrok sindroma demonstrirajući naučnoj zajednici genetski sastav (kariotip) ćelija pacijenata sa dodatnim parom hromozoma 21.

— Da li starije žene zaista češće rađaju djecu sa Daunovim sindromom?

— Vjerovatnoća reproduktivnog ženski kavez sadržavat će dodatni par hromozoma 21, povećavajući se proporcionalno starosti žene. Zbog toga je vjerovatnoća da će imati dijete sa Downovim sindromom veća kod žena starijih od 45 godina. Svake godine samo 9% starijih žena odluči se za majčinstvo, od kojih 25% postanu majke djece sa Downovim sindromom.

—Da li su svi ljudi sa Downovim sindromom mentalno retardirani?

- Većina ljudi sa Downovim sindromom ima IQ koji pokazuje blagu do tešku mentalnu retardaciju (manje od 70). Neki ljudi gotovo da nemaju problema sa IQ-om, pa su u stanju da žive nezavisno od drugih.

— Da li deca sa Daunovim sindromom treba da uče u odvojenim odeljenjima?

— Zakon Ruske Federacije ne zabranjuje redovno odvođenje djeteta sa Downovim sindromom vrtić ili u redovnu područnu školu. Integracija u redovnu školu pružit će djetetu priliku da nauči komunicirati s ljudima kao što je uobičajeno u vanjskom svijetu. Mnoge škole su sada razvile “profil učenja” koji opisuje karakteristične snage i slabosti svakog djeteta s Downovim sindromom.

— Postoji li lijek/liječenje za Downov sindrom?

— Istraživači su identifikovali gene koji su odgovorni za ovu pojavu tipične simptome Downov sindrom i ovog trenutka model Daunov sindrom uključen različite faze njegova pojava kod miševa. Ove studije će pomoći stručnjacima u bliskoj budućnosti da razumiju glavne veze na koje se može utjecati u procesu pretraživanja efikasne načine korekcija genetskog poremećaja.

Kako liječiti osobe sa Downovim sindromom

  • Ne postoje mentalno retardirani ljudi, postoje ljudi sa ograničenim mentalnim sposobnostima koji se svakodnevno trude da daju sve od sebe da ostvare sebe.
  • Ne postoje "Downs". Osobe sa Daunovim sindromom su, pre svega, osobe, a tek onda - sa Downovim sindromom. Nema potrebe da ih etiketirate ili omalovažavate njihove sposobnosti nazivajući ih "dole".
  • "Dolje" nije prilog koji mijenja ljude. Ne postoji “Down društvo”, “Down roditelji” ili “Down djeca”. Postoje zajednice roditelja i djece sa Downovim sindromom.
  • Ovi ljudi nisu anđeli i nemaju natprirodne moći. Idealizirati ih nije Najbolji način izrazite svoja najtoplija osećanja i emocije. Prava ljubav prihvata ljude onakvima kakvi jesu, sa svim njihovim vrlinama i slabostima.
  • Osobe s Downovim sindromom više su slični drugim ljudima nego što se razlikuju od njih. Oni rastu i razvijaju se kao i drugi ljudi. Dosljedno prolaze kroz sve faze razvoja - od djece i adolescenata do mladih odraslih osoba. Dok prolaze kroz određenu fazu, posao je roditelja da ih podrže i obrazuju u skladu sa njihovim potrebama u svakoj fazi. Djeca sa Downovim sindromom ne ostaju “vječna djeca”.
  • Ne postoji "blagi" ili "teški" oblik Downovog sindroma. Osoba ili ima ili nema Downov sindrom. Postoje različite genetske modifikacije ovog sindroma: trisomija 21 zbog nedisjunkcije hromozoma tokom mejoze (javlja se u 95% slučajeva), Robertsonova translokacija (u 4%) i mozaicizam (u 1% slučajeva).
  • Osobe s Downovim sindromom ne hodaju ulicama s priručnikom koji opisuje njihove mogućnosti i ograničenja. Svaka osoba - sa ili bez Downovog sindroma - je jedinstvena i ima talente i sposobnosti koje joj omogućavaju da zauzme svoje mjesto u društvu i ostvari svoj potencijal.
  • Mnogim roditeljima djece s Downovim sindromom sažaljenje nije potrebno – već čekaju dan kada se njihova djeca više neće suditi po izgledu, već će im se konačno dati prilika da pokažu drugima da su i oni pojedinci.

Pripremile Maria Khorkova, Yana Ivashkevich

Aleksandra Savina

SUDBINA LJUDI SA DOWNOVIM SINDROMOM DANAS NIJE UOPŠTE ISTA kao prije pedeset, pa čak i dvadeset godina: trajanje i kvalitet njihovih života su se znatno povećali, a inkluzivno društvo više ne izgleda kao nešto fantastično. Međutim, mnogi stereotipi i mitovi još uvijek okružuju sindrom. Hajde da saznamo gde je istina.

Downov sindrom nije bolest

Daunov sindrom prvi je detaljno proučavao britanski naučnik Džon Langdon Daun 1866. godine, ali je uzrok njegovog nastanka opisan tek skoro sto godina kasnije, 1959. godine. Ljudske ćelije obično imaju 46 hromozoma: 23 od majke i 23 od oca. Osobe sa sindromom imaju dodatni 21. kromosom u svakoj ćeliji - s njim su povezane sve karakteristike njihovog izgleda i zdravlja.

Downov sindrom se dijagnosticira kod jednog od (prema drugim izvorima) novorođenčadi. Najčešće nije povezan
sa naslijeđem i nasumičan je poremećaj - iako se u nekim slučajevima objašnjava nasljednim
genetske abnormalnosti od jednog od roditelja. Prenatalno testiranje počelo je 1970-ih, a 1980-ih su se pojavile studije koje su predviđale vjerovatnoću da će majka imati dijete s Downovim sindromom.

Uvođenjem tehnologije pojavila su se nova etička pitanja. Mnoge žene, nakon što su saznale da će njihovo dijete imati takav sindrom, odlučuju prekinuti trudnoću - Island bi mogao postati prva zemlja u kojoj takvi ljudi
neće se roditi u principu. Sve to može dovesti do još veće stigmatizacije onih sa sindromom. U ruskim medicinskim krugovima, Downov sindrom se i dalje naziva bolešću, ali aktivisti
učiniti ovo isto je kao reći da osoba “pati” ili “bolesna” od toga. To je stanje koje se ne može zaraziti ili izliječiti – ali osoba s dijagnozom može živjeti punim i zanimljivim životom.

Downov sindrom kod djeteta nije povezan s radnjama majke

Što je žena starija, veća je vjerovatnoća da će imati dijete s Downovim sindromom: na primjer, prema Nacionalna služba U Engleskoj je za dvadesetogodišnju ženu 1 prema 1500, za tridesetogodišnju ženu je 1 prema 800, za četrdesetogodišnju ženu je 1 prema 100, a za četrdesetogodišnjakinju petogodišnja žena je 1 od 50. Međutim, nemoguće je reći da je to jedini razlog: dijete sa Daunovim sindromom može se pojaviti kod žene bilo koje dobi. Prema dobrotvorna organizacija Down Syndrome International, djeca sa sindromom se češće rađaju od mlađih majki - jednostavno zato što žene u ovoj dobi, u principu, češće rađaju. Osim toga, nema dokaza da bilo kakve radnje majke prije ili tokom trudnoće mogu utjecati na pojavu sindroma kod djeteta.

Downov sindrom je genetski poremećaj u kojem osoba ima 47 hromozoma umjesto 46 zbog činjenice da se jedan dodatni hromozom pojavljuje u njihovom 21 paru.

Downov sindrom poznat je čovječanstvu od davnina; još u 19. vijeku ljekari su posmatrali djecu sa nizom karakteristične karakteristike izgledom, pokušavajući shvatiti šta ih spaja i zašto se takva djeca rađaju. A 1862. godine engleski naučnik John Langton Down prvi je opisao sindrom, ali ga je zbog tadašnjeg stepena razvoja medicine pripisao mentalnih poremećaja, jer nije bio dostupan elektronski mikroskopi da se pronađe pravi uzrok anomalije.

Većina djece s ovim sindromom umrla je prije punoljetstva. S razvojem civilizacije i nauke, kada su doktori naučili da ublaže barem jedan broj simptoma, produžio im se životni vijek, a povećao se i broj odraslih osoba koje boluju od Downovog sindroma. Ali društvo se nije žurilo da ih prihvati - početkom dvadesetog veka u nekim zemljama odrasli sa ovom dijagnozom bili su podvrgnuti prisilnoj sterilizaciji, a u nacističkoj Nemačkoj i njenim okupiranim teritorijama naređeno je da se populacija očisti od takvih pacijenata. . I tek u drugoj polovini dvadesetog veka čovečanstvo se konačno uhvatilo u koštac sa ovim problemom.

Bilo je veoma važno pronaći uzrok sindroma. I pored toga što je odavno uočena veza između godina roditelja i mogućnosti da se rodi Down dijete, uzroci bolesti tražili su se ili u psihi, zatim u naslijeđu, ili u teškom porođaju. Konačno, 1959. godine francuski naučnik Jerome Lejeune sugerirao je da izvor bolesti leži negdje u hromozomima. Proučavajući kariotip pacijenata, ustanovio je vezu između postojećeg trećeg hromozoma u 21. paru i prisutnosti bolesti. Potvrđeno je i da na mogućnost rađanja ovakvog djeteta utiču godine roditelja, ali i majke u većoj meri nego otac. Ako je majka od 20 do 24 godine, vjerovatnoća za to je 1 prema 1562, mlađa od 30 godina - 1 prema 1000, od 35 do 39 godina - 1 prema 214, a preko 45 godina vjerovatnoća je 1 od 19. Iako se vjerovatnoća povećava sa starošću majke, 80% djece sa ovim sindromom rađaju se žene mlađe od 35 godina. To se objašnjava većom stopom nataliteta u ovome starosnoj grupi. Prema najnovijim podacima, starost oca, posebno ako je starija od 42 godine, takođe povećava rizik od pojave sindroma. Istovremeno, ponašanje roditelja, njihov način života i nacionalnost ni na koji način ne utiču na ovu mogućnost: Down djeca se rađaju sa istom učestalošću, bez obzira na nacionalnost, mjesto stanovanja i druge faktore.
Downov sindrom nije rijetka patologija. Prema statistikama, jedno od 700 začete djece je nosilac, ali među rođenom djecom broj nosilaca pada na jedno od 1.100 djece. Ovo neslaganje se objašnjava činjenicom da se neke trudnoće prekidaju prirodno, dolazi do pobačaja i, o čemu je veoma bolno pričati, vrlo često žene, kada saznaju da će imati dete sa ovim sindromom, pobace. Tokom protekle decenije, religiozni i javne organizaciješirom sveta, uključujući i ruski Pravoslavna crkva u Rusiji skreće pažnju javnosti na ovaj problem, sa etičke strane, objašnjavajući da Downov sindrom nije toliko strašan kao što se može činiti, te je stoga postepeno moguće smanjiti broj pobačaja, a samim tim i broj registrovanih slučajeva rođenja djece. sa Downovim sindromom raste svake godine.

Kod ljudi je Downov sindrom obično povezan samo s mentalnom retardacijom. Međutim, polisomija na 21. paru hromozoma uzrokuje mnogo više komplikacija u ljudsko tijelo nego što može izgledati na prvi pogled. Ljudima s Downovim sindromom najčešće se dijagnosticira:

“ravno lice” - 90%
brahicefalija (nenormalno skraćivanje lobanje) - 81%
kožni nabor na vratu kod novorođenčadi - 81%
epicanthus (vertikalni kožni nabor koji pokriva medijalni kantus) - 80%
hipermobilnost zglobova - 80%
hipotonija mišića - 80%
ravan potiljak - 78%
kratki udovi - 70%
brahimezofalangija (skraćenje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga) - 70%
katarakte starije od 8 godina - 66%
otvorena usta (zbog niskog mišićnog tonusa i posebne strukture nepca) - 65%
zubne anomalije - 65%
klinodaktilija 5. prsta (krivi mali prst) - 60%
lučno nepce - 58%
ravan most nosa - 52%
brazdasti jezik - 50%
poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmunski nabor") - 45%
kratki široki vrat - 45%
UPS ( urođena defekt srca) - 40%
kratak nos - 40%
strabizam (strabizam) - 29%
deformacija prsa, kobičasto ili levkasto - 27%
pigmentne mrlje duž ivice šarenice = Brushfield fleke - 19%
episindrom - 8%
stenoza ili atrezija duodenum - 8 %
kongenitalna leukemija - 8%

Međutim, u isto vrijeme morate znati da se dijagnoza postavlja isključivo na temelju rezultata krvnog testa na kariotip. Nemoguće je postaviti dijagnozu Downovog sindroma samo na osnovu vanjskih znakova.

Kakav je život osobe sa takvom dijagnozom?

Unatoč činjenici da većina osoba s Downovim sindromom pati od mentalne retardacije i usporenog psiho-govornog razvoja, ovo stanje se uspješno korigira rehabilitacijskim mjerama provedenim u djetinjstvu. Iskustvo pokazuje da kada ispravan stav prema djetetu od roditelja, ne razlikuje se mnogo od obične djece. Down djeca su podložna obuci, relativno lako savladavaju uobičajene vještine u domaćinstvu. Štaviše, osobe sa Downovim sindromom mogu postići dobar uspjeh u profesiji: mogu raditi kao konobari, administratori, prodavci, recepcionari i skladištari. Glumac Chris Burke, poznat ruskoj publici iz filmova “ Hitna pomoć" i "Mona Lisa Smile", koja ima Downov sindrom. Portugalac Pablo Pineda postao je prva osoba u Evropi sa Daunovim sindromom koja je stekla fakultetsko obrazovanje i odabrala profesiju nastavnika. Društvo, nadahnuto primjerima ovih ljudi, mora prestati bježati od onih koji žive s Downovim sindromom. Ovo nije najviše ozbiljna bolest od postojećih, iako, naravno, podizanje i prilagođavanje djeteta sa ovakvim sindromom zahtijeva veliku fizičku i emocionalnu posvećenost roditelja.

Osobe s Downovim sindromom uspješno se vjenčaju, dok je većina muškaraca sterilna, a 50% žena je sposobno da zatrudni i rađa djecu. U paru zdrav muškarac + Down žena, vjerovatnoća da će se roditi dijete sa Down sindromom dostiže 50%, ostalih 50% djece je rođeno zdravo.

Prosječan životni vijek osoba sa Downovim sindromom je savremenim uslovima ima više od 50 godina. Međutim, zbog postojećeg kongenitalne bolesti, oni razviju Alchajmerovu bolest mnogo ranije od zdravih ljudi ( senilna demencija), osim toga, s godinama, zdravstveno stanje se komplikuje razvojem srčane bolesti i leukemiju. Osim toga, takvi ljudi imaju oslabljen imuni sistem i u principu obolijevaju češće, teže i duže od običnih ljudi.

Glavni problem osoba sa Downovim sindromom u ovoj fazi je reakcija društva na njih. Nažalost, mnogi ljudi u Rusiji nisu naučili da ih doživljavaju kao punopravne članove društva; Down ljudi izazivaju strah i odbacivanje; izuzetno su nevoljni da budu angažovani iz straha da se neće nositi sa svojim obavezama i zbog svojih “ neugledni” izgled. Drugi važan problem je velika količina abortuse koje izvode žene čiji je fetus dijagnosticiran sindrom. Prema statistikama, čak iu ekonomski prosperitetnim razvijene države u 90% slučajeva žene se odlučuju na prekid trudnoće. Crkvene zajednice moraju intenzivirati svoj rad na objašnjavanju da je sa Downovim sindromom sasvim moguće živjeti, potrebno je uvjeriti majke da je abortus sa takvom dijagnozom greška.

Riječ "dolje" unutra modernog društvačešće se koristi kao uvreda. S tim u vezi, mnoge majke sa suspregnutim dahom čekaju rezultate ultrazvuka u strahu alarmantnih simptoma. Na kraju krajeva, dijete dolje u porodici je težak test koji zahtijeva fizički i psihički stres. Dakle, šta je Downov sindrom? Koji su njeni znaci i simptomi?

Šta je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetska patologija, urođena hromozomska abnormalnost. To je praćeno odstupanjem nekih medicinski pokazatelji i poremećaj normalnog fizičkog razvoja. Važno je napomenuti da riječ "bolest" ovdje nije primjenjiva, jer mi pričamo o tome o skupu karakterističnih osobina i određenih osobina, tj. o sindromu.

Prvo spominjanje sindroma navodno je zabilježeno prije 1500 godina. To je upravo ono doba koje se pripisuje ostacima djeteta pronađenim u nekropoli francuskog grada Chalon-sur-Saône. Sahrana se nije razlikovala od običnih, iz čega se može zaključiti da ljudi sa ovakvim devijacijama nisu bili pod pritiskom javnosti.

Downov sindrom je prvi opisao britanski liječnik John Langdon Down 1866. godine. Tada je naučnik ovu pojavu nazvao "mongolizam". Nakon nekog vremena, patologija je dobila ime po otkrivaču.

koji su razlozi?

Razlozi zbog kojih se pojavljuju djeca s Downovim sindromom postali su poznati tek 1959. godine. Tada je francuski naučnik Gerard Lejeune dokazao genetski uzrok ove patologije.

Ispostavilo se da pravi razlog sindrom - pojava dodatnog para hromozoma. Nastaje u fazi oplodnje. Normalno zdrava osoba svaka ćelija sadrži 46 pari hromozoma, u polnim ćelijama (jaje i spermatozoid) ima ih tačno polovina - 23. Ali tokom oplodnje, jaje i spermatozoid se spajaju, njihovi genetski setovi se kombinuju, formirajući novu ćeliju - zigot.

Ubrzo se zigota počinje dijeliti. Tokom ovog procesa dolazi do trenutka kada se broj hromozoma u ćeliji koja je spremna za podjelu udvostruči. Ali oni se odmah razilaze na suprotne polove ćelije, nakon čega se ona dijeli na pola. Ovdje dolazi do greške. Kada se 21. par hromozoma raziđe, on može sa sobom "ponijeti" još jedan. Zigota nastavlja da se deli mnogo puta i formira se embrion. Ovako se pojavljuju djeca sa Downovim sindromom.

Oblici sindroma

Postoje tri oblika Downovog sindroma u zavisnosti od karakteristika genetskih mehanizama njihovog nastanka:

  • Trisomija. Ovo je klasičan slučaj, njegova pojava je 94%. Javlja se kada dođe do poremećaja kada se 21 par hromozoma odvoji tokom diobe.
  • Translokacija. Ova vrsta Downovog sindroma je rjeđa, u samo 5% slučajeva. U tom slučaju, dio hromozoma ili cijeli gen se prenosi na drugu lokaciju. Genetski materijal može "skočiti" s jednog hromozoma na drugi, ili unutar istog hromozoma. Genetski materijal oca igra odlučujuću ulogu u pojavi takvog sindroma.
  • Mozaicizam. Najrjeđi oblik sindroma javlja se u samo 1-2% slučajeva. Kod ovog poremećaja dio tjelesnih ćelija sadrži normalan skup hromozoma - 46, a drugi dio - povećan, tj. 47. Dolje djeca sa mozaični sindrom mogu se malo razlikovati od svojih vršnjaka, ali malo zaostajati mentalni razvoj. Ovu dijagnozu je obično teško potvrditi.

Manifestacija sindroma

Prisustvo Downovog sindroma kod djeteta lako je prepoznati odmah nakon rođenja. Morate obratiti pažnju na sljedeće znakove:


Novorođenčad sa Downovim sindromom najčešće se prepoznaju po ovim znakovima. Može ih odrediti ne samo specijalista, već i obicna osoba. Dijagnoza se potom potvrđuje detaljnijim pregledom i nizom testova.

Zašto je sindrom opasan?

Ako se u porodici rodi puh, morate se prema tome odnositi s dužnom pažnjom. Po pravilu, kod takve djece, pored spoljni znaci razvijaju se ozbiljne patologije:

  • oslabljen imunitet;
  • srca;
  • abnormalni razvoj grudnog koša.

Iz ovih razloga, puhasto dijete je češće podložno dječjim infekcijama i pati plućne bolesti. Osim toga, njegov rast je povezan s mentalnom i mentalnom retardacijom. fizički razvoj. Sporo formiranje probavni sustav može dovesti do smanjene aktivnosti enzima i poteškoća u varenju hrane. Često je detetu potrebno složena operacija na srcu. Osim toga, može razviti disfunkcije drugih unutrašnje organe.

Ponekad izbegavajte neprijatne posledice blagovremene mere pomažu. Stoga su pravovremeni pregledi važni čak iu fazi intrauterinog razvoja nerođenog djeteta.

Rizične grupe

Prosječna incidencija Downovog sindroma je 1:600 ​​(1 dijete na 600). Međutim, ove brojke variraju ovisno o mnogim faktorima. Down djeca se često rađaju ženama nakon 35 godina. Što je žena starija, to je veći rizik od rođenja djeteta sa smetnjama u razvoju. Zbog toga je veoma važno da majke starije od 35 godina prođu sve što je potrebno ljekarski pregledi u različitim fazama trudnoće.

Međutim, rađanje djece s Downovim sindromom javlja se i kod majki mlađih od 25 godina. Utvrđeno je da razlozi za to mogu biti i godine oca, prisustvo srodnih brakova i, začudo, starost bake.

Dijagnostika

Danas se Downov sindrom može dijagnosticirati već tokom trudnoće. Takozvana “down analiza” uključuje čitav niz studija. Sve dijagnostičke metode prije rođenja nazivaju se prenatalnim i uvjetno se dijele u dvije grupe:

  • invazivna - uključuje hiruršku intervenciju u amnionski prostor;
  • neinvazivni - bez prodiranja u tijelo.

Prva grupa metoda uključuje:


Druga grupa metoda uključuje sigurnije, na primjer, ultrazvučne i biohemijske studije. Downov sindrom se otkriva ultrazvukom počevši od 12. sedmice trudnoće. Obično se takva studija kombinira s krvnim testovima. Ako postoji rizik da će žena dobiti Down dijete, potrebno je da se podvrgne čitavom nizu pregleda.

Može li se spriječiti?

Prevencija rođenja djeteta sa Downovim sindromom može se učiniti samo prije začeća genetskim testiranjem majke i oca. Posebni testovi će pokazati stepen rizika od pojave hromozomska patologija u budućem fetusu. U ovom slučaju se uzimaju u obzir mnogi faktori - starost majke, oca, bake, prisustvo brakova sa krvnim srodnicima, slučajevi rođenja Down djece u porodici.

Saznavši za problem na rano, žena ima pravo da samostalno odlučuje o sudbini fetusa. Odgajanje djeteta sa Downovim sindromom je vrlo složen i dugotrajan proces. Takvom djetetu će biti potrebna kvalitetna medicinska njega tijekom cijelog života. Međutim, ne treba zaboraviti da čak i djeca sa takvim smetnjama mogu u potpunosti učiti u školi i postići uspjeh u životu.

Postoji li tretman?

Smatra se da se Downov sindrom ne može izliječiti jer jeste genetska bolest. Međutim, postoje načini za smanjenje njegovih manifestacija.

Djeci s Downovim sindromom potrebna je veća briga. Zajedno sa visoko kvalifikovanim medicinsku njegu, potrebno im je odgovarajuće obrazovanje. Oni dugo vremena ne mogu naučiti da se brinu o sebi, pa im je potrebno usaditi ove vještine. Osim toga, potrebne su im redovne seanse kod logopeda i fizioterapeuta. Za takvu djecu postoje posebno osmišljeni programi rehabilitacije koji im pomažu da se razviju i prilagode društvu.

Ovakav savremeni naučni razvoj može nadoknaditi zaostajanje u fizičkom razvoju deteta. Terapija može normalizirati rast kostiju, razvoj mozga i poboljšati dobra ishrana unutrašnjih organa, jačaju imunitet. Unošenje matičnih ćelija u djetetov organizam počinje odmah nakon rođenja.

Postoje dokazi o efikasnosti dugotrajno liječenje neke droge. Poboljšavaju metabolizam i pozitivno utiču na razvoj djeteta sa Downovim sindromom.

Dole i društvo

Djeci s Downovim sindromom je veoma teško prilagoditi se društvu. Ali u isto vrijeme, očajnički im je potrebna komunikacija. Puha djeca su vrlo druželjubiva, lako se slažu i pozitivna su, uprkos promjenama raspoloženja. Zbog ovih kvaliteta ih često nazivaju "sunčanom djecom".

U Rusiji odnos prema djeci koja pate od hromozomske abnormalnosti nije prijateljski. može postati predmet sprdnje među svojim vršnjacima, što će se štetno odraziti na njegov psihički razvoj.

Osobe sa Daunovim sindromom će tokom života doživljavati poteškoće. Nije im lako doći do vrtića ili škole. Imaju poteškoća u pronalaženju posla. Nije im lako da zasnuju porodicu, ali i ako uspiju, javljaju se problemi sa mogućnošću rađanja djece. Muškarci su neplodni, a žene imaju povećan rizik da zaraze potomstvo.

Međutim, osobe s Downovim sindromom mogu živjeti punim životom. Oni su sposobni za učenje, iako im je taj proces mnogo sporiji. Među takvim ljudima ima mnogo talentovanih glumaca, za koje je u Moskvi 1999. godine stvoreno Pozorište nevinih.

Još uvijek je obavijen mitovima i predrasudama. Mnogi su uvjereni da je Downov sindrom duboka mentalna retardacija ili rijetka bolest koje treba lečiti. Da se takva djeca rađaju od alkoholičara i narkomana i da se nikada neće pojaviti mladim i zdravim roditeljima. Da su ljudi sa Daunovim sindromom nepoučljivi, agresivni ili, obrnuto, uvek zadovoljni svime. Da je deci sa Daunovim sindromom bolje da odrastaju u specijalizovanim zatvorenim ustanovama i da im nije mesto među običnom decom...

Takvi mitovi mogu se dugo nabrajati. Ali da li je to neophodno? Uostalom, kao i sve spekulacije, one proizlaze samo iz nedostatka informacija.

Podaci

Downov sindrom je najčešći genetski poremećaj. Ne može se „izliječiti“ niti se „zaraziti“, jer nije bolest. Ali ljudi sa Downovim sindromom često imaju smanjen imunitet i niz njih prateće bolesti, a njihov životni vijek u prosjeku je kraći od ostalih. Svako 700. dijete u svijetu rodi se s Downovim sindromom. Ovaj odnos ne zavisi od nacionalnosti roditelja, niti od njihovog zdravlja, načina života ili prihoda.

Djeca s Downovim sindromom zapravo se teže razvijaju od svojih normalnih vršnjaka. Ali uz podršku svoje porodice i pomoć stručnjaka, oni, kao i sva djeca na svijetu, mogu naučiti hodati i govoriti, čitati i pisati, crtati i voziti bicikl, baviti se muzikom ili sportom, ići u vrtić ili školu. Mogu biti i prijatelji, zanositi se, zaljubljivati, biti sretni i usrećiti druge. Kao i svako od nas, svaka osoba sa Downovim sindromom je jedinstvena. On ima svoj karakter, svoje sposobnosti, svoje interese. Osoba sa Daunovim sindromom može postati poznati sportista, npr Andrej Vostrikov I Maria Langovaya, glumac, kao Pablo Pineda I Sergey Makarov, umjetnik poput Raymond Hu ili asistenta u nastavi, npr Maria Nefedova. Ili jednostavno nečije – pa i vaše – dijete, prijatelj, komšija, poznanik. I, naravno, vrijedan je poštovanja, makar samo zbog činjenice da svakodnevno savladava nama nepoznate poteškoće.

Jučer i danas

Nažalost, ne znaju svi za ovo. Stoga i danas u Moskvi skoro svako drugo dijete sa Daunovim sindromom roditelji napuste pri rođenju. U drugim gradovima procenat odbijanja kreće se od 20 do 80. A prije samo 15-16 godina samo pet posto takve djece je završilo u vlastitoj porodici!.. Otuda dolazi još jedan popularni mit: u Rusiji ima mnogo manje ljudi sa Downovim sindromom nego u drugim zemljama. Ni na ulicama, ni u prevozu, ni u kafićima, ni u kancelarijama. Dok ste u inostranstvu, osoba sa zdravstvenim problemima se lako može ispostaviti kao vaš poštar, konobar, hotelski administrator, djetetov drug iz razreda ili kolega iz ureda. Sa nama duge godine osobe sa Daunovim sindromom praktično nisu imale priliku da napuste sistem: porodilište - bolnica - specijalizovani dečji dom - specijalizovana ustanova za odrasle.

Međutim, malo ko je doživeo kraj. Uostalom, siroče sistem uništava i najjače i najzdravije. Šta tek reći o bebama sa smanjenim imunitetom i razvojnim osobinama...

Ona nekolicina koja je završila u porodici i dalje se našla u izolaciji: nisu primani u vrtiće i škole, drugu decu su odvodili na igrališta, iskosa gledali na ulici...

Šta se danas promijenilo? Mnogo: pojavili su se vrtići i škole koje su spremne da prihvate djecu sa Daunovim sindromom – i popravnu i redovnu, inkluzivnu. Mediji su rado počeli govoriti o Downovom sindromu i poznati ljudi, a roditelji djece sa posebnim potrebama više ne kriju dijagnozu od porodice i prijatelja. Ima više specijalista - doktora, nastavnika, psihologa, koji znaju istinu o potencijalu djece sa Downovim sindromom. I što je najvažnije, pojavio se ruski dobrotvorna fondacija Downside Up promoviše ovu promjenu već 16 godina. Da, mnogo toga se promijenilo. Ali ne sve. Uostalom, u porodilištima se još ponekad čuje: „Dijete ima Downov sindrom. Napiši odbijanje i rodićeš zdravog.” Iako se i ovdje dešavaju promjene: prošle jeseni Olga Golodets je naložila Ministarstvu zdravlja da obrati pažnju na takve slučajeve i preporučila ljekarima da prestanu savjetovati roditelje da napuste djecu iz zdravstvenih razloga. Kao i ranije, ljudi bezobzirno koriste reč „dole“ kao uvredu, bez straha da će povrediti nečija osećanja i ne misleći da je to, u stvari, ime lekara. Kao i prije, mitovi često zamjenjuju činjenice. Slučajevi usvajanja dece sa Daunovim sindromom su još uvek veoma retki u Rusiji... Ali u drugim zemljama odnos prema osobama sa posebnim potrebama nije se promijenilo u jednom danu. Desilo se samo nekoliko decenija ranije nego kod nas.

Napravite korak

Svako putovanje, čak i ono najduže, počinje malim korakom. Ako čitate ovaj članak, to znači da ste to već učinili. I ispričaću ti priču. Jedan od hiljada. Mislim da se nakon čitanja više nećete smijati gruboj šali „o padovima“. Ili možda možete učiniti čak i više važni koraci- o njima na kraju članka.

Nastya i Lesha. Ona je imala 19 godina, on 23. Predivan mladi par. Neplanirana ali srećna trudnoća. Odlični rezultati sve testove i preglede. Dugo očekivano rođenje ćerke. I tišina.

“Svi doktori su odjednom utihnuli. Videla sam da se saginju nad njom i nisam razumela šta se dešava - priseća se Nastja. Kasnije pedijatar rekla je Nastji da se za novorođenu djevojčicu sumnja da ima Downov sindrom. Za potvrdu je potrebna analiza krvi.

„Ali nemoj se nervirati“, veselo je dodao doktor. “Na kraju krajeva, postoje neispravne igračke - možete ih vratiti u trgovinu.” Svijet se zatresao i smanjio na veličinu mikroskopske čestice zvane hromozom. 46 ili 47 hromozoma? Ceo moj život je sada zavisio od toga.

Nastja je čekala nedelju dana na rezultate testa. Svaki od ovih dana ostat će joj zauvijek u sjećanju. Druge majke su dovodile svoju djecu na hranjenje, a ona nije: „Zašto ti to treba? Naviknut ćeš se!..” Gde god da je išla: na procedure, u hodniku je čula: „Odbij odmah, on je nakaza. Jeste li vidjeli njene dijagnoze?! Mlad - rodićeš druge. Inače će tvoj muž otići, prijatelji će se svi okrenuti, ti ćeš ostati sama, i to sa takvim teretom.” Jedva oporavljena od porođaja, ne mogavši ​​da upozna svoju porodicu, prišla je dječjoj sobi i zavirila u maleno lice. Lekari su joj rekli: "Vidi, sve joj je napisano na licu!" I Nastja je videla malo dijete- rumenih obraza, ogroman plave oči i plave kose koje stoje u "mohawku" na vrhu glave...

Ona je već znala šta je to - Dasha. Uostalom, tako su joj dali ime kada je bila u stomaku. Ćerka Dašenka je najvoljenija, najsrećnija...

Ispod prozora Nastjine sobe bilo je otpusno odjeljenje. I svaki dan je kroz prozor videla kako izlaze radosne majke sa decom u naručju, kako ih dočekuju rođaci... Nastja je sa svojom porodicom mogla da komunicira samo preko video telefona. Kao što je bila šokirana i zbunjena, nisu znali šta da kažu. Svi su čekali rezultate testa. U međuvremenu, doktori su se, ispostavilo se, lično sreli sa svakim od njih redom: sa mužem, majkom, svekrvom. I, kao i Nastya, bili su obaviješteni o strašnim predviđanjima: „Ovo nije dijete, već povrće u vrtu: on nikada neće hodati, neće govoriti, neće prepoznati nikoga od vas. I općenito, on će umrijeti na vašim rukama. Vodite ga kući i on će umrijeti.” Sedmicu kasnije stigla je potvrda - Dasha ima Downov sindrom. Istog dana, bez konsultacije sa Nastom, porodica je uklonila sve dečije stvari iz kuće - kolica, krevetac, prvu sitnu odeću... A nešto kasnije, pod stalnim pritiskom lekara i u prisustvu advokata , Nastya i Lesha napisali su odricanje od djeteta. Svako posebno, jer nikada nisu imali priliku da se sretnu i razgovaraju sa cijelom porodicom. Advokatica je bila veoma živahna i vesela: „Pa našli smo zbog čega da tugujemo! Mlada, zdrava, rodi još desetak i zaboravi sve kako užasan san" Dašini roditelji su se upoznali tek kada je Nastja izašla iz tog istog otpusnog odeljenja. Jedan.

Prijateljima i poznanicima su rekli da je dijete umrlo. I trudili smo se da živimo kao pre. “Uspjeli smo da se pretvaramo pred druge, čak i jedni drugima. Ali ispred sebe... Bio sam tada spreman da idem na bilo koji posao, radim bilo šta - samo da ne razmišljam...” Nastja se još uvijek sjeća svoje prve posjete sirotištu. Vozili su se zajedno sa Ljošom - i sa ulice su čuli dečiji plač. Iz nekog razloga, odmah je postalo jasno da je to Daša. Ležala je na infektivnom odeljenju i plakala - noga joj je bila zaglavljena između letvica krevetića. Nije mogla da je izvuče, a nije imao ko da pomogne - nije bilo dovoljno osoblja za sve... Onda je bilo lakše doći, navikli smo se. Bilo je teže otići. “Ležala je i gledala u nas. I morali smo se okrenuti od ovog pogleda i otići...”

Ljubavni sindrom

Jednog dana Nastja je shvatila da sledeći put jednostavno ne može da ode tako - bez Daše. Ljekari su rekli da je moguće dijete odvesti kući za vikend. Onda je Nastja otišla na odmor i povela ćerku na čitav mesec. “Kada smo je oblačili, dadilja je odlučila da je oblačimo za šetnju, kao i obično. A kada je iznenada shvatila da je vodimo kući na boravak, iznenada je briznula u plač: „Gospode, volela bih da se, Daša, nikada više ne vratiš ovde!“ Dadilja nije znala da će njene riječi biti proročanske. Međutim, to tada niko nije znao. A Ljoša je bio kategorički protiv oduzimanja deteta, čak i privremeno. Posjetite, pomozite na neki način - da, ali nemojte preuzimati takvu odgovornost. Čak su se dogovorili da će ovaj mjesec živjeti odvojeno: Nastja i Daša sa majkom, a Ljoša sa njenom.

Cijeli mjesec Nastja je čekala da se predviđanja drugih doktora počnu ostvarivati: kada su prijatelji i rođaci počeli da se okreću, kada bi uprli prstom u njenu kćer. Ali sve je bilo drugačije: cijela porodica se odmah zaljubila u Dašu, a njen muž je dolazio svakog vikenda i zafrkavao se s njom. Na ulici to više nije bila Nastja koja čeznutljivo gleda u tuđa kolica, već ljudi koji su je gledali u kolicima sa rečima: „O, kakvo čudo! Tako lijepo!" Tokom ovog meseca, jednogodišnja Daša, koja je po dolasku kući mogla samo da leži, naučila da samostalno sedi i hoda za ruku, dosta se promenila... U međuvremenu, mesec se bližio kraju. "Možete li je vratiti?" – upitala je jednom Nastjina majka. Naravno, Nastya nije mogla. Ali Ljoša nije mogao da promeni svoju odluku. Dugo ga je nagovarala, navodeći razne argumente: „Sada je jednostavno ne mogu odati. Treba je barem podržati, pustiti da ojača...” Ali onda sam shvatio da ne možete tražiti od čovjeka ono što on ne može dati. „U meni je progovorio urođeni majčinski instinkt, koji Leša nije mogao imati. I nisam imao vremena za svađe i uvrede: morao sam da odgajam dete.” Lyosha i Nastya su se službeno razveli. Kasnije će Ljoša ovo pamtiti - Dašino napuštanje i razvod - kao najveću grešku u svom životu. Međutim, i dalje je nastavio posjećivati ​​Nastju i njenu kćer i pomagati im.

Dasha je rasla i razvijala se. Nastja je već navikla da se čak i doktori, kada je vide, začude: "A ovo je dete sa Daunovim sindromom?!" Ali mi nismo ni znali da je to moguće, učili su nas nečem sasvim drugom...” Ali ipak, prvo mjesto gdje je čula riječi: „Šta je tvoja prelepo dete! postojao je Centar rani razvoj Fondacija Downside Up. Nastja je za to slučajno saznala od drugih roditelja, došla na časove sa dvogodišnjom Dašom - i shvatila da je počelo. novi zivot. „Tamo sam konačno počeo da se 'puštam'. I ne samo ja, već i Leša, jer je i on došao sa nama. Tamo smo vidjeli druge roditelje, drugu djecu – i malu i stariju – i konačno se uvjerili da nije strašno. Videli smo koliki je ogroman posao urađen da nam se pomogne – i shvatili smo da nismo sami.”

Dasha je nedavno napunila 15 godina. Nakon što je sa sedam godina završila studije u Downside Up-u, studira u redovna škola, na osnovu kojeg je stvoreno specijalizovano odjeljenje za djecu sa posebnim potrebama: neke predmete slušaju zajedno sa svima, a ruski i matematiku - više lak program. Ima veliku porodicu punu ljubavi: mamu, tatu, baku, prabaku, voljenu sestru Anju.

Na poziv prve dame Velike Britanije, Daša je otišla u London da upali lampice na božićnoj jelki, učestvovala je u fotografisanju za kalendar „Ljubavni sindrom“, razgovarala sa novinarima i poznatim ličnostima. Veoma je ljubazna i brižna, sa njom je lako i prijatno. Dasha nalazi zajednički jezik sa svima, ali sa posebnom nežnošću se odnosi prema deci i starima koji joj odgovaraju. Nastja misli da je Dašina buduća profesija biće povezana sa brigom o ljudima. I u redu je što do sada kod nas osobe sa Downovim sindromom praktično nemaju mogućnosti zapošljavanja. Ovo je sljedeći korak i jednog dana ćemo ga sigurno poduzeti.

Uostalom, ako je donedavno jedina službeno zaposlena osoba sa Daunovim sindromom u Rusiji bila Marija Nefedova, pomoćnica nastavnika u Downside Up-u, sada su svi saznali priču o Nikiti Paničevu, koji radi kao pomoćni kuvar u jednom od moskovskih kafića. . A nedavno se u Omsku dogodio slučaj zapošljavanja osobe s Downovim sindromom - mladić, 20-godišnji Aleksandar Belov, počeo je raditi kao čistač kako bi dokazao da posebni ljudi mogu biti korisni i društvu. Pa, a ujedno uštedite novac za tečaj delfin terapije i nove farmerke.

A Nastya i Lyosha su još uvijek zajedno. Počeli su da žive kao porodica ubrzo nakon što je Daša otišla na časove u Downside Up. I nakon nekog vremena ponovo su se vjenčali. Ovaj put - venčanje u crkvi. Roditelji i dalje dolaze u njihovu kuću i zovu ih, suočeni sa istom situacijom i ne znaju šta da rade. Nastja i Ljoša su čvrsto postavili pravilo da nikoga ni u šta ne ubeđuju i ne ubeđuju. Oni samo pričaju svoju priču: samo činjenice, ne skrivajući ništa. Naravno, Nastji je više puta postavljeno pitanje: "Da li ste ikada požalili zbog svoje odluke da uzmete dijete?" Vjerovatno to možete pitati samo a da ih ne vidite sve zajedno: Nastya, Lesha, Dasha, Anya...

Ali Nastja jednostavno odgovara: „Ne, ni jednom. Jedino zbog čega sada žalim je što je nisam odmah poveo, što nismo živeli zajedno prvih godinu dana. A onda, čim sam doveo Dašu kući, iako je bilo teško i strašno, nekako je odmah postalo jasno: ranije je bilo loše, a sada je sve u redu.”

Kako pomoći posebnim ljudima?

Nekoliko načina da 21. mart učinite zaista posebnim danom i životom posebni ljudi- uobičajeno:

— održati lekciju, paket stručne literature ili kućnu posjetu specijaliste djeci sa posebnim potrebama>>

- nosite narandžastu kravatu, šal ili maramicu u znak podrške osobama koje se nazivaju i "sunčani" - i pričajte drugima o ovom danu.

- nasmiješi se posebnoj osobi.

Uostalom, ljudi sa posebnim potrebama najviše pate ne zbog svog zdravstvenog stanja, već zbog predrasuda drugih.