Reaktivni artritis (Reiterov sindrom). Uzroci, simptomi, znakovi, dijagnoza i liječenje patologije

Spondiloartritis je grupa inflamatorne bolesti aksijalni skelet, koji imaju izraženu genetsku orijentaciju. To uključuje ankilozantni spondilitis (Bekhterevova bolest), reaktivni artritis (Reiterov sindrom), psorijatičnu artropatiju i neke druge bolesti. Većina pacijenata sa spondiloartritisom su nosioci određenog alela B lokusa ljudskog kompleksa glavne histokompatibilnosti, HLA-B27. Za skrining, dijagnozu i prognozu spondiloartroze, genetsko istraživanje(tipkanje), što omogućava identifikaciju prisutnosti ili odsustva alela HLA-B27.

Oko 8% ljudi su nosioci alela HLA-B27 (HLA-B27-pozitivan, u literaturi se može naći i izraz "nosioci HLA-B27 antigena"). Prevalencija ankilozirajućeg spondilitisa kod HLA-B27 pozitivnih osoba je 1,3%. Javlja se kod 15-20% HLA-B27-pozitivnih pacijenata koji imaju krvnog srodnika sa ankilozirajućim spondilitisom, što odgovara 16-strukom povećanju rizika od ove bolesti u prisustvu opterećene anamneze. Pozitivan rezultat HLA-B27 tipizacija povećava rizik od razvoja bilo koje bolesti iz grupe spondiloartritis za 20 puta. Stoga se HLA-B27 tipizacija može koristiti za procjenu rizika od razvoja spondiloartritisa.

U diferencijalnoj dijagnozi zglobnog sindroma, prisustvo HLA-B27 je žig spondiloartritis: ovaj alel je prisutan u 90-95% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom, u 60-90% sa reaktivni artritis, u 50% - s psorijatičnom artropatijom i 80-90% - s juvenilnim ankilozirajućim spondilitisom. Prisustvo HLA-B27 kod pacijenata sa drugim oboljenjima zglobova (giht, reumatoidni artritis, septički artritis) ne prelazi 7-8%. HLA-B27 tipizacija je posebno korisna kada se dijagnoza bolesti ne može formulisati na osnovu glavnih dijagnostičkih kriterijuma.

HLA-B27 tipizacija je od najveće važnosti u dijagnozi ranog ankilozirajućeg spondilitisa. U većini slučajeva od pojave prvih znakova bolesti do konačne dijagnoze prođe 5-10 godina. To je zbog činjenice da je glavni dijagnostički kriterijum Radiološki su znaci sakroiliitisa, koji se razvija tek nakon nekoliko godina upalni proces u sakroilijakalnim zglobovima. Pacijenti sa pritužbama na bol u leđima bez radioloških znakova sakroiliitisa zapravo ne spadaju u vidno polje reumatologa. Otkrivanje HLA-B27 u takvoj situaciji može biti dovoljan osnov za upućivanje na užeg specijaliste. Tipizacija je indicirana kod pregleda bolesnika sa pritužbama na upalni bol u leđima u odsustvu radioloških znakova sakroiliitisa ili kod pregleda bolesnika s asimetričnim oligoartritisom.

Prisustvo HLA-B27 je povezano sa povećan rizik ekstraartikularne manifestacije ankilozirajućeg spondilitisa. Najviša vrijednost imaju povezanost alela HLA-B27 i akutnog prednjeg uveitisa, insuficijencije aortni zalistak, akutna leukemija, IgA-nefropatija i psorijaza. HLA-B27 pozitivni pacijenti su pod većim rizikom od tuberkuloze i malarije. S druge strane, prisustvo HLA-B27 takođe igra određenu „zaštitnu“ ulogu: virusne infekcije(gripa, infekcija virusom herpesa tip 2, Infektivna mononukleoza, hepatitis C i HIV) javljaju se u više blagi oblik u nosačima HLA-B27.

Treba napomenuti da postoje i drugi, kako nasljedni tako i stečeni faktori rizika za nastanak spondilartroze. Odsustvo HLA-B27 ne proturječi dijagnozi ankilozirajućeg spondilitisa, u kom slučaju se klasificira kao HLA-B27-negativan i razvija se u više kasno doba nego HLA-B27-pozitivni spondilitis.

Osim toga, HLA-B27 tipizacija se provodi u prognozi komplikacija. reumatoidni artritis. Prisustvo HLA-B27 povezano je sa trostrukim povećanjem rizika od atlantoaksijalne subluksacije.

Za šta se koristi analiza?

Za diferencijalna dijagnoza zglobni sindrom (seronegativni spondiloartritis, reumatoidni i septički artritis, giht i drugi).
Za skrining, dijagnozu i prognozu ankilozirajućeg spondilitisa.
Za procjenu rizika od razvoja atlantoaksijalne subluksacije kod reumatoidnog artritisa.

Kada se naručuje analiza?

Sa zglobnim sindromom: asimetrični oligoartritis, posebno u kombinaciji s bolom u lumbalni region leđa upalne prirode (jutarnja ukočenost duže od 1 sata, poboljšanje s fizička aktivnost, gore noću) i znaci entezitisa.
Sa opterećenom nasljednom istorijom ankilozirajućeg spondilitisa.
Sa reumatoidnim artritisom.
Šta znače rezultati:

Referentne vrijednosti: negativne.

Pozitivan rezultat:

javlja se kod 90-95% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom i juvenilnim ankilozirajućim spondilitisom,
u 60-90% pacijenata sa reaktivnim artritisom,
u 50% sa psorijatičnom artropatijom,
kod 7-8% ljudi evropske populacije.

Negativan rezultat:

primećeno kod 92-93% ljudi evropske populacije,
kod 10% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom (HLA-B27-negativni spondilitis).

Šta može uticati na rezultat:
Hemoliza limfocita iz uzorka krvi rezultira lažno negativnim rezultatom.

Priprema za studij: Nemojte pušiti 30 minuta prije davanja krvi.

genetska tipizacija HLA antigen B27 - genetska studija predispozicije za razvoj autoimune bolesti i rizik od razvoja Bechterewove bolesti i drugih pridruženih seronegativnih spondiloartropatija, tokom kojih se alel HLA-B27 seronegativnih spondiloartropatija određuje pomoću PCR-a.

Proučavanje nošenja antigena kompatibilnosti tkiva HLA-B27 (gena predispozicije za ankilozantni spondilitis) važan je argument u prilog dijagnoze Bechterewove bolesti. Smatra se da je pojava HLA-B27 moguća u više od 90% slučajeva kod ankilozirajućeg spondilitisa i Reiterovog sindroma (oko 70%).

Bechterewova bolest (ankilozantni spondilitis)
Bechterewova bolest (ankilozantni spondilitis) je kronična inflamatorna bolest kralježnice i zglobova koja dovodi do njihove ankiloze (potpune nepokretnosti zgloba). Uzrok - genetska predispozicija kod nosilaca specifični antigen(HLA-B27).

Reiterov sindrom
Reiterov sindrom je reumatska bolest koja se razvija u pozadini infekcija crijeva ili genitourinarnog sistema i u nastajanju inflamatorna lezija urinarnog trakta, zglobovi i oči: "uretritis-konjunktivitis-artritis". Nastaje zbog autoimunog procesa koji je rezultat genitourinarne ili crijevne infekcije. Većina zajednički uzrok sindrom je klamidija. Reiterov sindrom, koji se javlja nakon crijevne infekcije, uzrokovane yersenijom, šigelom, salmonelom ili drugim uzročnicima crijevnih infekcija.

HLA-B27 antigen
Proizvod HLA-B27 gena - HLA-B27 antigen - pripada molekulima prve klase glavnog kompleksa histokompatibilnosti, MHC-I (MHC-major histocompatibility complex), koji su uključeni u prezentaciju peptidnih antigena za njihovo prepoznavanje od strane T-limfocita. Ovo je važno za formiranje imunološkog odgovora na strane antigene. Skup HLA antigena je jedinstven za svaku osobu. MHC geni klase I nalaze se na tri lokusa (A, B i C) na kratkom kraku 6. hromozoma i razlikuju se visok stepen polimorfizam. Utvrđeno je da su genetske varijacije individualnog skupa ovih antigena povezane s različitom osjetljivošću na različite bolesti.

Za HLA-B gen je poznato 136 alelnih varijanti. Učestalost pojavljivanja alela 27 lokusa B (HLA-B27) varira u zavisnosti od geografska regija i etnička grupa; Takođe se razlikuju podtipovi HLA-B27. Među Evropljanima, HLA-B27 se javlja u prosjeku kod 7-10% populacije. Istovremeno je utvrđeno da je njegova pojava znatno veća kod pacijenata sa određenim bolestima. Godine 1973., gen HLA-B27 je povezan sa ankilozirajućim spondilitisom. Prisustvo HLA-B27 u ovoj bolesti detektira se kod skoro 90% pacijenata. Verovatnoća razvoja spondiloartropatije kod osobe koja je nosilac HLA-B27 je deset puta veća nego kod osobe bez ovog gena (rizik od razvoja u zdrave osobe pozitivan na HLA-B27 je oko 2%).

Ovaj gen je sada povezan sa drugim bolestima. HLA-B27 antigen se otkriva kod većine pacijenata sa seronegativnim spondiloartropatijama.

Seronegativne spondiloartropatije
Seronegativne spondiloartropatije su grupa upalnih reumatske bolesti. To uključuje ankilozantni spondilitis (Bechterewova bolest), psorijatični artritis, reaktivni artritis, Reiterov sindrom, artritis u inflamatornoj bolesti crijeva, rekurentni uveitis, juvenilni reumatoidni artritis. AT kliničkih simptoma Sve ove bolesti karakteriše artritis perifernih zglobova i zglobova aksijalnog skeleta, osim toga, ove bolesti se obično ne nalaze reumatoidni faktor i druga autoantitela. Potonji fenomen nam omogućava da ih nazovemo "seronegativnima". Kumulativna pojava ovih bolesti u populaciji je oko 0,5%, što nam omogućava da ih svrstamo u uobičajene autoimune bolesti.

Uloga HLA-B27 molekula u patogenezi seronegativnih spondiloartropatija nije u potpunosti utvrđena. Među hipotezama, raspravlja se o ulozi arhitektonike ove molekule - o karakteristikama konformacionog pakovanja teških lanaca molekula HLA-B27, mogućoj ulozi molekularne "mimikrije" stranih antigena koju predstavlja HLA-B27 (broj bakterija gastrointestinalnog ili urogenitalnog trakta) i vlastitih antigena. Konkretno, potvrđena je uloga Salmonella, Shigella, Yersinia kao relevantnih infektivnih pokretača reaktivnog artritisa ovisnog o HLA-B27.

Klinička sumnja na seronegativnu spondiloartropatiju kod djece i odraslih zahtijeva imunogenetsko testiranje na prisustvo HLA B27 gena. Ovaj test nije konačna studija koja vam omogućava da precizno postavite dijagnozu ili je isključite. Međutim, s obzirom na nisku učestalost HLA-B27 u evropskoj populaciji, njegovo otkrivanje kod pacijenata sa kliničke manifestacije koja odgovara ovoj grupi reumatskih bolesti, značajno povećava vjerovatnoću ove dijagnoze.

Indikacije

Diferencijalna dijagnoza ranog artritisa kod djece i odraslih.
Dijagnoza ankilozirajućeg spondilitisa.
Dijagnoza psorijatičnog artritisa.
Dijagnoza reaktivnog artritisa,
Dijagnoza Reiterovog sindroma.
Dijagnoza artritisa kod upalnih bolesti crijeva, rekurentnog uveitisa, juvenilnog reumatoidnog i psorijatičnog artritisa, ankilozirajućeg spondilitisa.

Trening
Genetski pregled ne zahtijeva posebnu pripremu. Uzimanje krvi se preporučuje ne ranije od 4 sata nakon posljednjeg obroka.

Dijeta i unos lijekovi ne utiče na ishod studije.

Interpretacija rezultata
Tip odgovora je kvalitativan, što ukazuje na polimorfizam i komentare mogućih kliničkih manifestacija.

Referentne vrijednosti: alel HLA-B27 gena MHC-I nije otkriven.

pozitivno:
At klinička sumnja na seronegativne spondiloartropatije kod djece i odraslih: otkrivanje HLA-B27 u prisutnosti kliničkih manifestacija koje odgovaraju ovoj grupi reumatskih bolesti značajno povećava vjerovatnoću ove dijagnoze. Najbliža povezanost sa otkrivanjem HLA-B27 je ankilozantni spondilitis (90-95% pacijenata). Kod drugih seronegativnih artropatija (uključujući psorijazu), stopa detekcije HLA-B27 je 60-70%.

Negativno:
Odsustvo antigena HLA-B27 značajno smanjuje vjerovatnoću dijagnoze seronegativne spondiloartopatije.

Horizontalne kartice

Opis

Glavni imunogenetski marker visoke predispozicije za razvoj ankilozirajućeg spondilitisa (Bekhterevljeva bolest) i drugih pridruženih seronegativnih spondiloartropatija.

Produkt gena HLA-B27, antigen HLA-B27, pripada molekulima prve klase glavnog kompleksa histokompatibilnosti, MHC-I (MHC-majorhistocompatibilitycomplex), koji su uključeni u prezentaciju peptidnih antigena za njihovo prepoznavanje od strane T -limfociti. Ovo je važno za formiranje imunološkog odgovora na strane antigene. Skup HLA antigena je jedinstven za svaku osobu. Geni MHC klase I nalaze se na tri lokusa (A, B i C) na kratkom kraku 6. hromozoma i odlikuju se visokim stepenom polimorfizma. Utvrđeno je da su genetske varijacije individualnog skupa ovih antigena povezane s različitom osjetljivošću na različite bolesti.

Za HLA-B gen je poznato 136 alelnih varijanti. Učestalost pojavljivanja alela 27 lokusa B (HLA-B27) varira u zavisnosti od geografskog regiona i etničke grupe; Takođe se razlikuju podtipovi HLA-B27. Pozitivan rezultat tipizacije HLA-B27 povećava rizik od razvoja bilo koje bolesti iz grupe spondiloartritis za 20 puta. Stoga se HLA-B27 tipizacija može koristiti za procjenu rizika od razvoja spondiloartritisa.

U diferencijalnoj dijagnozi artikularnog sindroma, prisustvo HLA-B27 je karakterističan znak spondiloartritisa: ovaj alel je prisutan u 90-95% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom, 60-90% sa reaktivnim artritisom, 50% sa psorijatičnom artropatijom i 80-90% sa juvenilnim ankilozirajućim spondilitisom.

Prisustvo HLA-B27 kod pacijenata sa drugim oboljenjima zglobova (giht, reumatoidni artritis, septički artritis) ne prelazi 7-8%. HLA-B27 tipizacija je neophodna kada je teško postaviti dijagnozu na osnovu glavnih dijagnostičkih kriterijuma.

HLA-B27 je od najveće važnosti u dijagnostici ranog ankilozirajućeg spondilitisa. U većini slučajeva od pojave prvih znakova bolesti do konačne dijagnoze prođe 5-10 godina. To je zbog činjenice da su glavni dijagnostički kriterij radiološki znaci sakroiliitisa, koji se razvija tek nakon nekoliko godina upalnog procesa u sakroilijakalnim zglobovima. Pacijenti sa pritužbama na bol u leđima bez radioloških znakova sakroiliitisa zapravo ne spadaju u vidno polje reumatologa. Otkrivanje HLA-B27 u takvoj situaciji može biti dovoljan osnov za upućivanje na užeg specijaliste. Analiza je indicirana kod pregleda pacijenata sa pritužbama na upalni bol u leđima u odsustvu radioloških znakova sakroiliitisa ili kod pregleda bolesnika s asimetričnim oligoartritisom.

Prisustvo HLA-B27 povezano je sa povećanim rizikom od vanzglobnih manifestacija ankilozirajućeg spondilitisa. Najvažnija je povezanost alela HLA-B27 i akutnog prednjeg uveitisa, insuficijencije aortnog zalistka, akutne leukemije, IgA nefropatije i psorijaze. HLA-B27 pozitivni pacijenti su pod većim rizikom od tuberkuloze i malarije. S druge strane, prisustvo HLA-B27 ima i određenu „zaštitnu“ ulogu: neke virusne infekcije (gripa, herpes virusna infekcija tip 2, infektivna mononukleoza, hepatitis C i HIV) se javljaju u blažem obliku kod nosilaca HLA-a. B27.

Treba napomenuti da postoje i drugi, kako nasljedni tako i stečeni faktori rizika za nastanak spondilartroze. Odsustvo HLA-B27 nije u suprotnosti sa dijagnozom ankilozirajućeg spondilitisa, u kom slučaju se klasifikuje kao HLA-B27-negativan i razvija se u kasnijoj dobi od HLA-B27-pozitivnog spondilitisa.

Osim toga, HLA-B27 tipizacija se provodi u prognozi komplikacija reumatoidnog artritisa. Prisustvo HLA-B27 povezano je sa trostrukim povećanjem rizika od atlanto-aksijalne subluksacije.

Indikacije

Negativno:
Odsustvo antigena HLA-B27 značajno smanjuje vjerovatnoću dijagnoze seronegativne spondiloartopatije.

HLA-B27 je povezan sa značajnom ulogom u dijagnostici autoimunih bolesti. AT Međunarodna klasifikacija izdvaja se reumatska oboljenja odvojena grupa spondiloartritis, koji je povezan sa navedenim antigenom. Kod bijele rase javlja se u 7-10% slučajeva i najčešće je prisutan kod pacijenata sa nizom autoimunih bolesti.

Proučavanje obrazaca svojstvenih stanicama omogućava predviđanje, dijagnosticiranje i određivanje rizika od razvoja određenih patologija.

HLA b27 antigen - šta je to? HLA-sistem (Human Leukocite Antigens) - to su antigeni ljudskih leukocita, koji čine sistem od više od 150 varijeteta. Za svakog pojedinca je jedinstven, a vjerovatnoća slučajnosti je minimalna. Ovi geni su povezani sa imunološkim sistemom, odgovorni su za kodiranje proteina i određuju imuni odgovor.

Uz njihovu pomoć tijelo prepoznaje "svoje" i "strano", odbacuje strane ćelije i sintetizira ćelije imunološki sistem. Različite kombinacije gena svakog od nas utiču na podložnost organizma određenim bolestima.

Tokom masovne vakcinacije, naučnici su primetili da je odgovor u različiti ljudi drugačije. Neki razvijaju jak imunitet, dok drugi imaju slabiji. Na osnovu tekućih istraživanja, postavilo se pitanje o vezi između prirode odgovora organizma i HLA sistema.

Referenca. HLA antigeni određuju rizik od razvoja bolesti kao što su dijabetes, artritis, malignih tumora, amiloidoza, patologije kardiovaskularnog sistema i bubrezi, autoimune bolesti i dr.

HLA genski sistem se sastoji od tri klase: klasa 1, klasa 2, klasa 3. Svaki gen je označen lokusom A, B, C i serijskim brojem (na primjer: HLA-B27, HLA-C2, itd.). Identificirani su u studijama o transplantaciji ljudskih organa i kompatibilnosti. To je zbog ovisnosti procesa koji se odvijaju u ljudskom tijelu i njegove genetske strukture.

AT moderan pristup za rana dijagnoza i izbor tretmana za autoimune bolesti, koristi se analiza na prisustvo HLA B27 antigena. Rizik od patologije s pozitivnim rezultatom je 20-30%.

Bolesti izazvane HLA-B27

1973. godine naučnici su ustanovili vezu HLA-B27 antigena sa Bechterew-ovom bolešću (ankilozantni spondilitis). Rezultat analize na HLA-B27 kod pacijenata sa Bechterew-ovom bolešću je pozitivan u 90% slučajeva. To znači da je vjerojatnost razvoja patologije kod nosioca antigena deset puta veća nego kod osobe s negativnim rezultatom.

Posebnost ove bolesti je da upala zglobova uzrokuje postepeno srastanje kostiju i okoštavanje ligamenata kralježnice. To dovodi do ograničene pokretljivosti kralježnice i njene transformacije u čvrstu kost.

Uzrok bolesti nije u potpunosti razjašnjen. Općenito je prihvaćeno da ima autoimuno porijeklo, kada imune ćelije inficiraju vlastite ćelije tijela, pogrešno ih mijenjajući za strane. Kao rezultat, zahvaćeni su zglobovi kičme, sakroilijakalni zglobovi ili šarenica oka. Rezultat je upalne reakcije i deformitet zgloba.

Pored Bechterewove bolesti, HLA-B27 marker se koristi za otkrivanje drugih spondiloartropatija.

Određivanje HLA-B27 pomaže u dijagnosticiranju sličnog kliničkih znakova autoimune bolesti.

Ovo uključuje:

ankilozantni spondilitis (Bekhterevova bolest);
psorijatični;
reaktivni artritis;
Reiterov sindrom;
s upalnim bolestima crijeva;
rekurentni uveitis;
juvenilni reumatoidni artritis.

HLA-B27 Metoda proučavanja tipizacije

HLA-B27 krvni test se propisuje u slučajevima kada je potrebno isključiti:

bolest kod pacijenta, ako njegovi srodnici imaju slične bolesti;
sindrom i gonokokni artritis;
Reiterov sindrom, koji je praćen teškim artritisom ili reumatoidnim artritisom;

Također, analiza se propisuje ako se pacijent pregleda na juvenilni reumatoidni artritis.

Referenca. Za analizu se koristi venska krv.

Za pripremu prije predaje analize pacijentu:

24 sata prije ne smijete piti alkohol, droge (u dogovoru sa ljekarom), doživjeti fizičko i emocionalno preopterećenje;
ne jesti 12 sati prije;
30 minuta prije suzdržati se od pušenja.

Interpretacija rezultata

Analiza se koristi u diferencijalnoj dijagnozi zglobnih patologija, koje uključuju sljedeće karakteristike:

asimetrični oligoartritis (jedan ili dva zgloba su zahvaćena s jedne strane);
bol u donjem dijelu leđa;
jutarnja ukočenost zglobova duže od jednog sata;
entezitis je bol u kojoj se ligamenti pričvršćuju za kosti.

Analiza se vrednuje kvalitativno, odnosno utvrđuje se prisustvo ili odsustvo antigena.

At negativan rezultat rizik od patologije je minimalan, ali ne isključuje u potpunosti mogućnost njegovog razvoja.

Pozitivan rezultat kod osoba sa zglobnim sindromom ukazuje na prisutnost jedne od autoimunih patologija. Ako zdrava osoba bez simptoma, otkriva se pozitivan rezultat, rizik od razvoja bolesti se povećava 20 puta.

Analiza je važna za ranu dijagnozu ankilozirajućeg spondilitisa. Period od pojave prvih simptoma bolesti do razvoja znakova koji omogućavaju tačnu dijagnozu traje 5-10 godina. To je zbog činjenice da je glavni kriterij za dijagnozu sakroiliitis ( produžena upala sakroilijakalni zglobovi), potvrđeno rendgenskim snimkom.

Bol u leđima uzrokovan ovom upalom čini pacijente dugo vremena lečiti neurolog bez pregleda od strane reumatologa. Provođenje HLA-B27 testa u takvoj situaciji može biti dovoljan osnov za upućivanje reumatologu i započinjanje specifične terapije za rana faza bolesti kako bi se smanjila vjerovatnoća invaliditeta.

Pažnja! Ovo je posebno važno za ranu dijagnozu ovakvih bolesti kod djece.

Pored Bechterewove bolesti, prisustvo HLA-B27 je povezano sa povećanim rizikom od razvoja drugih patologija:

akutni uveitis;
akutna leukemija;
psorijaza;
nefropatija;
tuberkuloza.

S druge strane, neke bolesti se javljaju u blažem obliku:

gripa;
herpes;
Infektivna mononukleoza;
hepatitis C;

Šta znače rezultati

Tabela prikazuje učestalost otkrivanja HLA-B27 u različitim patologijama.

Negativan rezultat javlja se kod 10% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom (HLA-B27 negativni spondiloartritis).

Razvoj spondiloartritisa povezan je i s naslijeđem i sa ljudskim životom, tako da odsustvo HLA-B27 markera ne proturječi dijagnozi ankilozirajućeg spondilitisa. U tom slučaju postavite negativan oblik patologija. Razlikuje se po tome što se razvija u kasnijoj dobi od pozitivnog oblika bolesti.

Zaključak

HLA-B27 antigen igra odlučujuću ulogu u dijagnostici autoimunih bolesti. U opštoj praksi analiza se koristi za rano otkrivanje i procjena prognoze ankilozirajućeg spondilitisa. Pozitivan rezultat kod bolesne osobe potvrđuje dijagnozu, kod zdrave osobe ukazuje na rizik od patologije, ali ne znači da će se manifestirati.

Interes za istraživanje HLA sistema se povećao od 1970-ih. Postoje različite teorije o ovim antigenima, koje još nisu dobile dovoljnu potvrdu. Konkretno, uloga HLA-B27 antigena u nastanku spondiloartropatija nije u potpunosti utvrđena, te se razmatraju različite hipoteze o povezanosti ovih faktora.

Detekcija gena histokompatibilnosti HLA-B27. Određivanje predispozicije za nastanak spondiloartropatija (uključujući ankilozantni spondilitis - Bechterewovu bolest)

Otkrivanje genetska predispozicija na spondiloartritis, tokom kojeg se alel HLA-B27 određuje pomoću lančane reakcije polimeraze.

ruski sinonimi

Identifikacija alela 27 lokusa B ljudskog kompleksa glavne histokompatibilnosti, HLA-B 27 antigen.

engleski sinonimi

Antigen histokompatibilnosti ankilozirajućeg spondilitisa, antigen humanog leukocita protiv ankilozirajućeg spondilitisa.

Metoda istraživanja

Polimeraza lančana reakcija(PCR).

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za istraživanje?

Nemojte pušiti 30 minuta prije studije.

Opće informacije o studiji

Spondiloartritis je grupa upalnih bolesti aksijalnog skeleta sa izraženim genetskim fokusom. To uključuje ankilozantni spondilitis (Bekhterevova bolest), reaktivni artritis (Reiterov sindrom), psorijatičnu artropatiju i neke druge bolesti. Većina pacijenata sa spondiloartritisom su nosioci određenog alela B lokusa glavnog humanog kompleksa histokompatibilnosti, HLA-B27. Za skrining, dijagnozu i prognozu spondiloartroze, provodi se genetska studija (tipizacija) kako bi se identificiralo prisustvo ili odsustvo alela HLA-B27.

Oko 8% ljudi su nosioci alela HLA-B27 (HLA-B27-pozitivan, u literaturi se može naći i izraz "nosioci HLA-B27 antigena"). Prevalencija ankilozirajućeg spondilitisa kod HLA-B27 pozitivnih osoba je 1,3%. Javlja se kod 15-20% HLA-B27-pozitivnih pacijenata koji imaju krvnog srodnika sa ankilozirajućim spondilitisom, što odgovara 16-strukom povećanju rizika od ove bolesti u prisustvu opterećene anamneze. Pozitivan rezultat tipizacije HLA-B27 povećava rizik od razvoja bilo koje bolesti iz grupe spondiloartritis za 20 puta. Stoga se HLA-B27 tipizacija može koristiti za procjenu rizika od razvoja spondiloartritisa.

U diferencijalnoj dijagnozi artikularnog sindroma, prisustvo HLA-B27 je karakterističan znak spondiloartroze: ovaj alel je prisutan u 90-95% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom, u 60-90% sa reaktivnim artritisom, u 50% sa psorijatičnim artropatija i 80-90% - s juvenilnim ankilozirajućim spondilitisom. Prisustvo HLA-B27 kod pacijenata sa drugim oboljenjima zglobova (giht, reumatoidni artritis, septički artritis) ne prelazi 7-8%. HLA-B27 tipizacija je posebno korisna kada se dijagnoza bolesti ne može formulisati na osnovu glavnih dijagnostičkih kriterijuma.

HLA-B27 tipizacija je od najveće važnosti u dijagnozi ranog ankilozirajućeg spondilitisa. U većini slučajeva od pojave prvih znakova bolesti do konačne dijagnoze prođe 5-10 godina. To je zbog činjenice da su glavni dijagnostički kriterij radiološki znaci sakroiliitisa, koji se razvija tek nakon nekoliko godina upalnog procesa u sakroilijakalnim zglobovima. Pacijenti sa pritužbama na bol u leđima bez radioloških znakova sakroiliitisa zapravo ne spadaju u vidno polje reumatologa. Otkrivanje HLA-B27 u takvoj situaciji može biti dovoljan osnov za upućivanje na užeg specijaliste. Tipizacija je indicirana kod pregleda bolesnika sa pritužbama na upalni bol u leđima u odsustvu radioloških znakova sakroiliitisa ili kod pregleda bolesnika s asimetričnim oligoartritisom.

Prisustvo HLA-B27 povezano je sa povećanim rizikom od vanzglobnih manifestacija ankilozirajućeg spondilitisa. Najvažnija je povezanost alela HLA-B27 i akutnog prednjeg uveitisa, insuficijencije aortnog zalistka, akutne leukemije, IgA nefropatije i psorijaze. HLA-B27 pozitivni pacijenti su pod većim rizikom od tuberkuloze i malarije. S druge strane, prisustvo HLA-B27 ima i određenu "zaštitnu" ulogu: neke virusne infekcije (gripa, herpes virusna infekcija tip 2, infektivna mononukleoza, hepatitis C i HIV) se javljaju u blažem obliku kod nosilaca HLA-a. B27.

Osim toga, HLA-B27 tipizacija se provodi u prognozi komplikacija reumatoidnog artritisa. Prisustvo HLA-B27 povezano je sa trostrukim povećanjem rizika od atlanto-aksijalne subluksacije.

Za šta se koristi istraživanje?

Za diferencijalnu dijagnozu zglobnog sindroma (seronegativni spondiloartritis, reumatoidni i septički artritis, giht i dr.).
Za skrining, dijagnozu i prognozu ankilozirajućeg spondilitisa.
Za procjenu rizika od razvoja atlanto-aksijalne subluksacije kod reumatoidnog artritisa.

Kada je predviđeno učenje?

Sa zglobnim sindromom: asimetrični oligoartritis, posebno u kombinaciji s bolovima u lumbalnoj regiji leđa upalne prirode (jutarnja ukočenost duže od 1 sat, poboljšanje nakon vježbanja, pogoršanje noću) i znaci entezitisa.
Sa opterećenim nasledna istorija za ankilozantni spondilitis.
Sa reumatoidnim artritisom.

Šta znače rezultati?

Referentne vrijednosti: negativan.

Pozitivan rezultat:

javlja se kod 90-95% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom i juvenilnim ankilozirajućim spondilitisom,
u 60-90% pacijenata sa reaktivnim artritisom,
u 50% sa psorijatičnom artropatijom,
kod 7-8% ljudi evropske populacije.

Negativan rezultat:

Književnost

Sieper J. Kako pregledati aksijalni spondiloartritis u primarnoj zdravstvenoj zaštiti? Curr Opin Rheumatol. 2012. jul;24(4):359-62. recenzija.
McHugh K, Bowness P. Veza između HLA-B27 i SpA – nove ideje o starom problemu. Reumatologija (Oxford). 2012 Sep;51(9):1529-39.
Sheehan NJ. HLA-B27: šta je novo? Reumatologija (Oxford). 2010. april; 49(4): 621-31. Epub 2010. 18. januar.
Sheehan NJ. Posljedice HLA-B27. JR Soc Med. 2004 Jan;97(1):10-4.
Chernecky C. C. Laboratorijski testovi i dijagnostičke procedure / S.S. Chernecky, V.J. Berger; 5th ed. - Saunder Elsevier, 2008.