Epidermolysis bullosa: Formen und Behandlung. Grausames Geheimnis der Natur

Epidermolysis bullosa- Dies ist eine Gruppe von dermatologischen Erkrankungen, die durch Blasenbildung auf Haut und Schleimhäuten gekennzeichnet sind. In diesem pathologischen Zustand besteht eine erhöhte Anfälligkeit der Haut: Der geringste Druck provoziert ein Problem.

Epidermolysis bullosa - Ursachen

Aufgrund der erhöhten Zerbrechlichkeit der Haut wird diese Pathologie auch als Schmetterlingskrankheit bezeichnet. Epidermolysis bullosa hat vielfältige Ursachen. Dies liegt daran, dass es mehrere Varianten des Krankheitsverlaufs gibt. Die Hauptursache für diesen pathologischen Zustand ist eine Mutation von 10 verschiedenen Genen. Als Folge eines solchen Versagens beginnt die Zerstörung des Proteins. Dieser Prozess tritt unter dem Einfluss eines pathogenen Geheimnisses auf. Die Art der Pathologie hängt davon ab, welche Gene betroffen sind:

  1. Wenn KRT5 und KRT14 mutiert sind, wird beim Patienten eine einfache Form der Krankheit diagnostiziert.
  2. Als der Fehler in den LAMB3- und LAMA3-Genen auftrat, wir redenüber die Borderline-Krankheit.
  3. Die COL7A1-Mutation ist mit der Entwicklung eines dystrophischen Typs der Krankheit behaftet.

Vor diesem Hintergrund tritt Epidermolysis bullosa häufig mit einem Genausfall auf, der die Aktivierung schädlicher Enzyme zur Folge hat. All dies führt zur Zerstörung des Proteins. Ohne sie kann die Haut nicht richtig funktionieren. Sie wird sehr verletzlich und spröde. Schon bei der geringsten äußeren Einwirkung entstehen Wunden und Blasen auf der Haut. Sie verursachen viele Probleme und sind sehr schwer zu behandeln.

Erworbene Epidermolysis bullosa


Eine solche pathologischer Zustand kann in jedem Alter auftreten. Es gab Fälle, in denen diese Krankheit bei einem 3 Monate alten Kind diagnostiziert wurde. Allerdings betrifft Epidermolysis bullosa häufiger ältere Menschen. Sowohl Männer als auch Frauen sind gleichermaßen anfällig für die Entwicklung einer solchen Krankheit. So sieht die Schmetterlingskrankheit aus:

  1. Entwickelt sich langsam.
  2. Wird chronisch.
  3. Am häufigsten sind die Streckbereiche wie Ellbogen und Handgelenke betroffen, obwohl auch andere Bereiche betroffen sein können.

Es gibt zwei Arten von erworbener Epidermolysis bullosa:

  • klassisch;
  • entzündlich.

Angeborene Epidermolysis bullosa


Der Hauptfaktor, der die Entwicklung dieser Krankheit beeinflusst, ist die erbliche Veranlagung. Mit anderen Worten, die Pathologie wird von den Eltern auf die Kinder übertragen. Die Krankheit wird sowohl rezessiv als auch dominant vererbt. Es gibt andere Faktoren, die den Ausbruch der Krankheit hervorrufen. Was verursacht Epidermolysis bullosa:

  • schlechte Angewohnheiten der werdenden Mutter;
  • Einfluss giftiger und chemischer Substanzen;
  • Virusinfektionen (Röteln, Masern, Scharlach und andere);
  • eine Überdosis bestimmter Medikamente.

Epidermolysis bullosa - Symptome


Das Krankheitsbild hängt direkt von der Art der betroffenen Krankheit ab. Beispielsweise kann eine Schmetterlingskrankheit beim Menschen von einer Standardmanifestation begleitet sein – Bläschen auf der Haut. In einigen Fällen wird eine solche Krankheit jedoch von Durchfall und begleitet starkes Erbrechen. Andere Symptome können ebenfalls auftreten:

  • Nagelplatten verdicken;
  • Erosionen und Geschwüre treten im Mund auf;
  • die Haut an den Füßen und Handflächen verdickt sich;
  • Milien erscheinen;
  • ausdünnendes Haar.

Je nach Stadium kann die Krankheit fortschreiten unterschiedliche Grade Ausdruckskraft. Der betroffene Bereich kann sich auch ändern. Das Gebiet der Lokalisierung der Bullen variiert ebenfalls. Es gibt solche Arten von Krankheiten:

  • einfach;
  • dystrophisch;
  • Grenze;
  • gemischt.

Einfache Epidermolysis bullosa


Diese Art von Krankheit manifestiert sich unmittelbar nach der Geburt des Babys. Am Körper erscheinen mit seröser Flüssigkeit gefüllte Blasen. Die Schmetterlingskrankheit hat 12 Subtypen. Die folgenden Optionen gelten als die häufigsten:

  1. Lokalisiert- Die Krankheit betrifft die Füße und Hände. Seine Verschlimmerung wird in beobachtet Sommerzeit. Bei Kindern ist es ausgeprägter, aber wenn sie älter werden, werden die Symptome minimiert.
  2. verallgemeinert- gilt als der schwerste Subtyp. Bei ähnliche Niederlage die Haut wird mit wässrigen Pickeln und Blasen bedeckt. Gleichzeitig verdickt sich die Epidermis an den Handflächen und Fußsohlen, es treten atrophische Narben auf und es wird eine Verformung der Nägel beobachtet.
  3. Gesehen- auf der Erstphase die Krankheit verläuft als einfache Epidermolyse. Geöffnete Bläschen hinterlassen Pigmentflecken auf der Haut.
  4. nicht herpetiform- auf der verschiedene Bereiche Körper erscheinen einzelne Blasen.

Dystrophische Epidermolysis bullosa


Es gibt zwei Arten dieser Krankheit: hyperplastisch und polydysplastisch. Darüber hinaus gibt es Epidermolysis bullosa einer rezessiv dystrophischen Form und einer dominanten. Der hyperplastische Typ zeichnet sich durch folgende Merkmale aus:

  1. Die Krankheit beginnt sich unmittelbar nach der Geburt des Babys oder innerhalb der ersten zwei Tage zu manifestieren.
  2. Nach jeder mechanischen Einwirkung bildet sich wässrige Akne auf der Haut.
  3. Geöffnete Blasen hinterlassen Narben auf der Haut.
  4. Nagelplatten und Zähne werden nicht verformt.
  5. Die Krankheit wirkt sich nicht auf die geistige und körperliche Entwicklung Kind.
  6. Nicht nur die Haut, sondern auch Schleimhäute können von Hautausschlägen betroffen sein.
  7. Wenn das Baby älter wird, schwächt sich die Krankheit ab.

Es ist nicht schwer zu erkennen, wie Epidermolysis bullosa aussieht, die Fotos zeigen die Symptome dieser Krankheit. Das folgende Krankheitsbild ist typisch für die polydysplastische Pathologie:

  1. Unmittelbar nach der Geburt der Krümel treten negative Anzeichen auf.
  2. Hautausschläge betreffen die Schleimhäute und die Haut, während sie spontan auftreten können.
  3. Die Blasen enthalten Flüssigkeit mit Blutverunreinigungen.
  4. Nach dem Öffnen der Blasen bilden sich an ihrer Stelle Geschwüre.
  5. Die Patienten klagen über starken Juckreiz.
  6. Es wird eine Verformung von Nägeln und Zähnen beobachtet.
  7. Oft kommt es zu einer spontanen Abstoßung bestimmter Körperteile, zum Beispiel der Fingerglieder.
  8. Das Kind wird sowohl körperlich als auch geistig vermerkt.

Borderline-Epidermolysis bullosa


Diese Art von Krankheit wird als Kreuzung zwischen einer einfachen Form und einer Dystrophie angesehen. Es gibt zwei Arten einer solchen Krankheit: Subtypen von Herlitz und Nicht-Herlitz. Eine solche Epidermolysis bullosa (Schmetterlingskrankheit) hat folgende Merkmale:

  • die Empfindlichkeit der Haut und der Schleimhäute gegenüber Reizstoffen nimmt zu;
  • Granulation von Bindegewebe wird beobachtet;
  • beschädigter Zahnschmelz.

Kindler-Syndrom


Dies ist eine separate Art von Krankheit. Es gilt als unterbesetzt. Außerdem trifft es sich diese Krankheit selten. Die mechanobullöse Krankheit ist gekennzeichnet durch die Manifestation von Symptomen wie:

  • Blasenbildung;
  • Störung bei der Arbeit Verdauungstrakt;
  • Entwicklung von Parodontitis, Karies und anderen Krankheiten Mundhöhle;
  • das Auftreten von Funktionsstörungen des Urogenitalsystems;
  • Ausdünnung der Nagelplatten.

Epidermolysis bullosa - Behandlung

Vor der Verschreibung einer Therapie wird eine Studie zur Bestätigung der Verdachtsdiagnose vorgeschrieben. Bei der Erhebung von Informationen werden Patientenbeschwerden berücksichtigt und Laborforschung. Erst nach gesicherter Diagnose einer bullösen Epidermolyse verordnet der Arzt eine Therapie. Beispielsweise werden zur Behandlung geöffneter Blasen solche Antiseptika häufiger verwendet:

  • Nitrofural;
  • Wasserlösung ;
  • Methylthioniniumchlorid;
  • Octenidindihydrochlorid.

Wenn im betroffenen Bereich Anzeichen einer Sekundärinfektion beobachtet werden, wird die bullöse Epidermolyse des dystrophischen Typs mit folgenden Mitteln behandelt:

  • antimikrobieller Silberverband;
  • Salbe atraumatisches Mittel mit Wachsbeschichtung;
  • gewachste Mullbinde, getränkt mit Chlorhexidinlösung;
  • Antimikrobielle Silikonbeschichtung.

Es können auch Mittel verschrieben werden, die die Geweberegeneration anregen:

  • Retinolacetat;
  • Bepanthen plus.

Wenn sich die Infektion ausbreitet, werden die folgenden Antibiotika verschrieben:

  • Moxifloxacin.

Wenn die Schleimhäute der Mundhöhle betroffen sind, können folgende Medikamente verschrieben werden:

  • Cholinsalicylat;
  • Aluminiumhydroxid;
  • Retinolpalmitat.

Ist Epidermolysis bullosa behandelbar oder nicht?

Bis heute gibt es keine Therapie, mit der Sie die Krankheit vollständig beseitigen können. Patienten, bei denen eine solche Pathologie diagnostiziert wurde, wird nur eine symptomatische Behandlung verschrieben, dank der es möglich ist, ihren Zustand leicht zu verbessern und zu minimieren leichte Schmerzen. Aus diesem Grund wird die Frage, ob die Schmetterlingskrankheit heilbar ist, immer noch negativ beantwortet. BEI dieser Moment Zeit gilt diese Krankheit als unheilbar.

Für den Patienten ist es sehr wichtig, dass seine Kleidung richtig gewählt ist:

  1. Bevorzugt werden sollten solche aus natürlichen Stoffen.
  2. Gleichzeitig sollte die Kleidung nicht komprimieren und straffen.
  3. Es ist wünschenswert, dass es mehrschichtig ist: Dies hält Sie warm und verhindert die Ansammlung von Schweiß.
  4. Unterwäsche und die erste Kleidungsschicht mit direktem Hautkontakt sollten mit den Nähten nach außen getragen werden.
  5. Das Vorhandensein von engen elastischen Bändern und Riemen ist nicht akzeptabel.

Epidermolysis bullosa ist eine Krankheit, bei der es wichtig ist, dass die Schuhe des Patienten bequem und frei sind:

  1. Vorzugsweise sollte es aus bestehen weiche Haut, war mit der Mindestbetrag Nähte.
  2. Um Verletzungen zu vermeiden, sollten Schuhe ohne Zierelemente bevorzugt werden.
  3. Produkte mit Reißverschlüssen gelten als nicht die beste Option: Es wird empfohlen, solchen mit Klettverschluss den Vorzug zu geben.

Epidermolysis bullosa - Lebenserwartung

Die Prognose für diese Krankheit ist nicht eindeutig. Wenn eine Schmetterlingskrankheit diagnostiziert wird, hängt ihre Lebensdauer von der Form der Krankheit, dem Grad der Schädigung von Haut und Schleimhäuten, dem Alter des Patienten und seinem ab Allgemeinzustand. Laut Statistik ist die Lebenserwartung bei Neugeborenen mit schwerem Epidermolysis bullosa-Syndrom kurz. Darüber hinaus besteht ein hohes Todesrisiko unsachgemäße Pflege hinter dem Patienten. Bei Erwachsenen verläuft die Krankheit milder: Perioden der Exazerbation wechseln sich mit Remission ab. Eine regelmäßige Erhaltungstherapie trägt zu einer Verlängerung der Lebenserwartung bei. In den USA gibt es zum Beispiel Schmetterlingsmenschen, die mit einer ähnlichen Diagnose bis zu 80 Jahre alt werden.

Wissenschaftler riefen an diese Krankheit wissenschaftlicher Begriff als Epidermolysis bullosa. Die Krankheit ist genetisch bedingt und durch Hautschädigungen mit geringsten mechanischen Schäden gekennzeichnet. Schmetterlingskrankheit wird nicht durch Tröpfchen in der Luft oder auf andere Weise übertragen, sondern ist eine erbliche (genetische) Hautkrankheit, die von einem der Elternteile auf ein Neugeborenes übertragen wird.

Diese Krankheit ist aufgrund ihrer nicht vollständig verstanden seltene Manifestation. Aber nach Ansicht vieler Wissenschaftler, zusammen mit der genetischen Vererbung von Vorfahren, wie z Erkrankung können während der Schwangerschaft verursacht und übertragen werden Infektionskrankheiten. Und wenn derzeit die Bestimmung des Rh-Faktors im Blut eines zukünftigen Ehepaares alltäglich und für zukünftige Mütter und Väter obligatorisch geworden ist, dann ist der DNA-Test nur in unserem enthalten Alltagsleben. Und wenn die Definition der Vaterschaft durch DNA in aller Munde ist, dann gewinnt die Identifizierung einer genetischen Veranlagung für viele Krankheiten, zum Beispiel Fettleibigkeit, gerade an Fahrt. Und dies ist in erster Linie auf das Erscheinen von Labors für DNA-Tests in vielen Städten und natürlich auf die Reduzierung der Kosten einer solchen Analyse zurückzuführen. Wenn Sie wie ich Einwohner der Region Wladimir sind, können Sie bei DNKEXPRESS herausfinden, wie viel ein DNA-Test kostet. Darüber hinaus führen die Spezialisten der Klinik dieses Unternehmens einen Express durch DNS Tests und Ergebnisse Studien über Erbkrankheiten werden nach 2-3 Tagen bekannt. Ich denke die Zukunft Ehepaar Sie sollten wissen, was Ihre Genome in sich tragen, um weitere große Probleme im Leben eines ungeborenen Kindes zu vermeiden.

Bei dieser Krankheit tritt ein genetischer Defekt auf, bei dem der Proteingehalt in der Haut reduziert ist und die Bindefasern entweder fehlen oder ihre Funktion, die Dermis an die Epidermis zu koppeln, nicht erfüllen. Jede Art von Berührung der Haut verursacht starke Schmerzen begleitet von dem Auftreten von Blasen, nach denen sich Geschwüre oder Narben bilden.

Es ist üblich, dass Ärzte teilen Erkrankung in 3 Hauptgruppen: einfach (BE) - ein dieser Fall Blasen bilden sich auf der obersten Hautschicht (Epidermis); Grenzlinie BE - es bilden sich Blasen zwischen Dermis und Epidermis; dystrophische BE - Blasen bilden sich in der untersten Hautschicht (Dermis).

Sie können die Krankheit an einigen Symptomen erkennen. Die wichtigsten sind die Bildung von gefüllten Blasen unterschiedlicher Größe klare Flüssigkeit. Sie treten normalerweise nach 20 Minuten Berührung der Haut auf. All dies wird von Juckreiz begleitet. Sie können eine Verhornung im Bereich der Handflächen und Fußsohlen beobachten. Allmählich gibt es eine Verformung Gliedmaßen, Nägel fallen heraus. Achten Sie auf den Zahnschmelz, der mit Karies und Zahnfleischbluten übersät ist. Auf den Schleimhäuten in der Mundhöhle u Atemwege es bilden sich auch Blasen, die das Atmen erschweren. Vermindertes Sehvermögen. Um die Schmetterlingskrankheit zu diagnostizieren, ist eine Hautbiopsie notwendig. Entnehmen Sie dazu Gewebe aus der neu gebildeten Blase, hier können Sie den Grad der Erkrankung und die Proteinmenge in der Haut genauer bestimmen.

Die Krankheit ist unheilbar. langfristige Nutzung Medikamente können dem Körper mehr Schaden zufügen. Im Verlauf der Pathologie wird verstärkt auf die Prävention von Verletzungen geachtet. Bereiche mit Läsionen werden ständig bearbeitet und desinfiziert. Verwenden Sie dazu eine antiseptische Behandlung und einen dauerhaften Verband. Antiseptische Präparate werden vom Arzt verschrieben. Während der Patient folgt strenge Diät, grobes Essen, das verursachen kann mechanische Verletzung Schleimhaut, scharfes Essen, Alkohol sind ebenfalls kontraindiziert. Gesundheit für Sie, liebe Leser!!!

Lange Zeit herrschte in Russland rund um die "Schmetterlingskrankheit" ein komplettes Informationsvakuum. Aber heute hat sich die Situation radikal geändert. 2012 wurde „Epidermolysis bullosa“ in die Liste der seltenen Krankheiten aufgenommen. Bis zu diesem Zeitpunkt wurde diese Krankheit überhaupt nicht aufgeführt. Laut Statistik ist eines von fünfzigtausend Geburten von Epidermolysis bullosa (EB) betroffen. Die Menschen haben sich diese schmerzhaft fließende Krankheit ausgedacht schöner Name"Schmetterlingskrankheit" Entsprechend Medizinische Statistiken Etwa eine halbe Million Menschen auf der Welt leiden an der „Schmetterlingskrankheit“. Angaben zur Anzahl der Patienten sind eher ungefähr, da BE in einigen Ländern bis heute nicht diagnostiziert wird. Bis November 2017 dies Erbkrankheit galt als unheilbar. Wissenschaftler verschiedene Länder erfolglos nach Methoden zur Behandlung dieser Pathologie gesucht. Doch wie die Zeit gezeigt hat, waren ihre Bemühungen von Erfolg gekrönt. Im Jahr 2015 nutzten europäische Wissenschaftler innovative Entwicklungen Gentechnik, transplantierte transgene Haut in einen Jungen, der an schwerer EB erkrankt war. Die auf Basis unserer eigenen gewachsene Haut wurzelte bei einer siebenjährigen Patientin. Aus dem Schmetterlingskind ist ein ganz normales gesundes Baby geworden. 2017 wurde der Junge neun Jahre alt. Im Herbst desselben Jahres erschienen die ersten Veröffentlichungen über die Operation in der Presse. Dies ist natürlich nur Einzelfall Heilung, aber diese positive Erfahrung hat vielen Eltern, deren Kinder an EB leiden, Hoffnung gegeben.

Wie sich das Schmetterlingssyndrom bei Kindern manifestiert - Anzeichen und Formen der Epidermolysis bullosa

BE ist eine genetische Erkrankung, die bei der Geburt diagnostiziert wird. Es beeinträchtigt nicht nur die Lebensqualität des Kindes, sondern führt oft zu seinem vorzeitigen Tod. In einigen Fällen tritt die Krankheit spontan auf.

Bei BE treten Blasen und Erosionen auf der Haut und den Schleimhäuten eines Kindes mit den geringsten mechanischen Schäden auf.

Nicht heilende Blasen, Geschwüre und Erosionen können den gesamten Körper des Kindes bedecken. Denken Sie an Schmetterlinge - die Pollen auf den Flügeln dieser Insekten halten nicht einmal der geringsten Berührung stand. Haut und Schleimhäute von Kindern mit BE werden ebenfalls leicht geschädigt. Daher tauchte unter den Menschen der Name „Schmetterlingskrankheit“ auf.

Diese Krankheit tritt auf Gen Mutation. Mutierte Gene, die für die Proteincodierung in verschiedenen Hautschichten verantwortlich sind, werden ihrer Funktion nicht gerecht.

Epidermolysis bullosa - Formen

Eine der bestehenden und am häufigsten verwendeten Klassifikationen identifiziert 4 Hauptformen von BE.

  1. einfache Form BE - manchmal wird diese Form "Sommerepidermolyse" genannt, da Exazerbationen am häufigsten im Sommer auftreten. Angriffspunkt sind in diesem Fall die Proteine ​​der oberen Schichten der Epidermis. Die Krankheit manifestiert sich ab dem Moment der Geburt und verläuft relativ leicht, ohne Narben auf der Haut zu hinterlassen. BEI Jugend die Symptome klingen normalerweise ab.
  2. Grenzform - Blasen erscheinen auf Höhe der Lichtplatte der Epidermismembran.
  3. Dystrophische Form - Die Papillarschicht der Dermis ist betroffen. Schwerer Verlauf. Bei dieser Form von BE bilden sich Narben auf der Haut. Die Sterblichkeitsrate ist ziemlich hoch.
  4. Das Kindler-Syndrom ist eine Form, bei der alle Hautschichten zur Zielscheibe werden und auch die Schleimhäute betroffen sind. Der Ausschlag kann mit Blut vermischtes hämorrhagisches Exsudat enthalten. Es gibt schwere Verletzungen im Knochengewebe. Diese Form gilt als die schwerste, sehr hohe Sterblichkeit bei junges Alter. Das Kindler-Syndrom wird unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert.

Bei allen Formen von BE sind die Funktionen von Strukturproteinen für die Integrität verantwortlich Haut und ihr Verhältnis zueinander.

Die Hauptsymptome der Epidermolysis bullosa

  • Leichte Hautreizung.
  • Starker Juckreiz, Schmerzen.
  • Mechanische Einflüsse provozieren das Auftreten von Blasen, Geschwüren, Erosionen. Die Blasen sehen aus wie Verbrennungen.
  • Kleine punktuelle Hautausschläge sind auf großen Flächen der Epidermis möglich.
  • Schädigung der Schleimhäute der Mundhöhle.
  • Hypoplasie des Zahnschmelzes, schwere Form.
  • Möglicher Nagelverlust.
  • Narbenbildung.
  • Atrophische Hautveränderungen.
  • Bei schweren Formen von BE Schäden an den Nieren und Knochen des Skeletts.
  • Als Komplikation - Plattenepithelkarzinom.
  • Vielleicht die Entwicklung einer Sekundärinfektion, die Dehydration und das Auftreten einer Sepsis hervorruft.

Warum tritt bei einem Kind eine Schmetterlingskrankheit auf - Ursachen

Zwei Hautschichten (Epidermis und Dermis) sind bei gesunden Menschen durch eine "Klebemasse" miteinander verbunden. Das Fehlen dieser Zusammensetzung, hervorgerufen durch Mutationen in den Genen, führt zu einer schweren Pathologie - BE-Krankheit. Dies ist eine autosomal erbliche Krankheit.

Die häufigste Ursache für BE ist genetische Veranlagung. Die Krankheit wird von den Eltern auf das Kind übertragen. Bis heute wurde die Klinik dieser Pathologie nicht vollständig untersucht. Ärzte auf der ganzen Welt kämpfen darum, dieses Problem zu lösen. Aber Fragen nach den Ursachen diese Krankheit bleiben noch.

BE wird ohne große Schwierigkeiten diagnostiziert. In der Regel ist die Form dieser Krankheit sofort klar. Mit Hilfe einer Biopsie wird das Fehlen oder die Abnahme der Menge eines bestimmten Proteins bestimmt. Nachdem das „defekte“ Gen identifiziert wurde, diagnostizieren die Ärzte die Form der Krankheit und stellen sie her klinische Prognose.

Bis 2017 gab es keine Methoden zur Behandlung dieser Pathologie. Die von den Ärzten verordnete Behandlung war nur symptomatisch.

Der Komplex der traditionellen Behandlung umfasst

  • Sorgfältige und regelmäßige Wartung.
  • Systematische Behandlung von Wunden.
  • Medizinische Linderung von Schmerzen und Juckreiz.

Welche Ärzte helfen bei der Bekämpfung der Krankheit

Patienten mit BE müssen ständig von einer Reihe von Spezialisten überwacht werden. Nämlich: Dermatologe, Chirurg, Zahnarzt, Hämatologe, Gastroenterologe, Ernährungsberater, Onkologe, Augenarzt.

Und das ist ganz natürlich, denn BE sorgt dafür Negativer Einfluss für die Arbeit aller inneren Organe. Diese schwere Erkrankung erhöht das Risiko erheblich onkologische Erkrankungen.

  • Kinder mit "Schmetterlingskrankheit" müssen ständig durchgeführt werden Heilverfahren. Nur so kann eine Sepsis vermieden werden.
  • Das Hauptziel der externen Behandlung ist es, die Entzündungsherde loszuwerden. Intensive externe Therapie umfasst: Behandlung von Erosionen und Geschwüren mit Antiseptika. Der eitrige Inhalt der Vesikel (nach dem Öffnen) wird abgepumpt und ein Verband mit Heliomycin-Salbe wird auf die Wunde aufgetragen. Auf keinen Fall darf der Verband Druck auf die Wunde ausüben.
  • Bei Sepsis verschreiben Ärzte den Kindern Anti-Schock-Medikamente und eine Antibiotikakur.
  • Viele Spezialisten verschreiben zur Vorbeugung die Bestrahlung von Blasen mit ultravioletten Strahlen.
  • Um die Wirkung der Remission sicherzustellen, empfehlen einige Ärzte die Einnahme hormonelles Medikament- Prednisolon.

Leider wird diese genetische Pathologie in unserem Land erst seit kurzem ernsthaft behandelt. Das in dieser Zeit gewonnene Wissen reicht eindeutig nicht aus.

Immerhin mit BE die richtige Pflege von den ersten Lebenstagen ist von enormer Bedeutung. Rechtzeitige Bewerbung wirksame Cremes, Gele, Sprays, Salben, hochwertige Wundauflagen - das ist die Chance, solchen Kids das Leben leichter zu machen.

Erst vor drei Jahren wurde dank der Arbeit des Spezialfonds „Kinder-Schmetterlinge“ die erste Abteilung für Kinder mit BE in Moskau eröffnet. Die erste und einzige im Land. Polina Reutova, Kommunikationsdirektorin des Fonds, betont, dass zum jetzigen Zeitpunkt das Wichtigste im Kampf gegen diese Krankheit die Ausbildung russischer Ärzte in europäischen Kliniken sei. In dieser Richtung hinkt unsere Medizin noch ernsthaft hinterher. Der Fonds arbeitet eng mit dem NMIC zusammen. An die im Fonds registrierten Kinderschmetterlinge notwendige Prüfung und die Behandlung ist kostenlos. Der Krankenhausaufenthalt von Neugeborenen mit Schmetterlingssyndrom wird dringend durchgeführt.

Viele potenzielle Eltern fragen sich, ob es möglich ist, dies vorherzusagen Erbkrankheit? Ja, BE kann bestimmt werden frühen Zeitpunkt Schwangerschaft durch spezielle Gentests. In der Regel werden solche Tests von Eltern durchgeführt, die bereits EB-Fälle in der Familie hatten.

Wie wir bereits geschrieben haben, kam es kürzlich zu einem echten Durchbruch in der Behandlung von BE. Europäische Wissenschaftler am Zentrum restaurative Medizin erstellte transgene Haut für einen Jungen und schaffte es, 80 % der eigenen Haut des Kindes damit zu ersetzen. Seit der Transplantation sind zwei Jahre vergangen. Dem Kind geht es super, er ist absolut gesund. Vor der Operation lebte das Kind von Morphium und konnte nicht alleine essen, es wurde über eine Sonde ernährt. Die Gentechnik ist der Medizin zu Hilfe gekommen - und sie ist großartig. Die erste derartige Operation wurde 2006 durchgeführt. Zwar wurden bei dieser Operation nur wenige Hautstellen an den Beinen transplantiert. Elf Jahre sind vergangen, die "Arbeitskopie" des Skins ist aktualisiert und funktioniert normal. Diese beiden Operationen lassen alle Eltern von Schmetterlingsbabys die Hoffnung nicht verlieren.

Die meisten Experten betonen das bei der Behandlung dieser Krankheit sehr ein wichtiger Faktor ist ein psychologischer Moment.

Eltern müssen das Kind davon überzeugen, dass es sich nicht von anderen Kindern unterscheidet, es hat nur einige Hautmerkmale. Natürlich verstehen und warnen die Ärzte die Eltern, dass nur wenige Menschen mit schwerer BE das Erwachsenenalter erreichen. Aber sie leben! Die Hauptsache bei dieser Krankheit ist Pflege und nochmals Pflege. Qualifizierte Unterstützung bei der Organisation der Betreuung solcher Kinder leisten Mitarbeiter der Russian Butterfly Children Foundation. Sie lehren Eltern: wie man beschädigte Epidermis richtig pflegt, wie man ein Kind badet, welche Verbände zu verwenden sind, welche Cremes, Salben, Sprays am besten zu verwenden sind. Eltern und Kinder müssen lernen, mit dieser Diagnose zu leben. Es ist nicht einfach. Die Betreuung eines solchen Kindes erfordert viel Geld – sowohl physisch als auch materiell. Aber es gibt Hoffnung! Leider befasst sich die Studie von Michele de Luca ausschließlich mit dem Ersatz der Epidermis, während nichts über die Schleimhäute gesagt wird. Aber die Arbeit in diese Richtung geht weiter ....

Schmetterlingssyndrom - angeboren dermatologische Erkrankung eingegangen offizielle Medizin Epidermolysis bullosa nennen. Die Haut kranker Kinder ist von Geburt an zart und zerbrechlich wie Schmetterlingsflügel. Es wird durch jede Berührung beschädigt, was dem Kind entsetzliche Schmerzen bereitet. Das ist genug seltene Krankheit tritt bei einem Kind pro 100.000 Neugeborenen auf.

Schmetterlingssyndrom ist ein schöner Name, unter dem es liegt schlimme Krankheit. Auch die Schleimhaut wird brüchig und dünn. Mundhöhle, Kehlkopf und Speiseröhre werden oft durch harte Speisen geschädigt. Hautzellen interagieren nicht gut miteinander und brechen unter äußeren Einflüssen auseinander. Epidermolysis bullosa ist nicht heilbar. spezifische Behandlung Pathologie existiert nicht. Eine rechtzeitige und adäquate symptomatische Therapie verbessert den Allgemeinzustand der Patienten.

Schmetterlingskinder werden in Familien hineingeboren, deren Mitglieder ein beschädigtes Gen haben. Dies geschieht normalerweise in verwandten Ehen. Bevor ein krankes Kind angezogen wird, muss sein Körper mit speziellen Bandagen umwickelt werden. Jede Berührung führt zur Ablösung der Haut und zur Bildung von Blasen, die schmerzen und aufplatzen. An ihre Stelle treten Geschwüre und Narben. Während eine Wunde heilt, erscheinen andere. Kranke Kinder müssen folgen Spezialbehandlung und absolute Reinheit.

Das Schmetterlingssyndrom ist eine Dermatitis, die bei Personen mit einer genetischen Veranlagung auftritt und unmittelbar nach der Geburt eines Kindes klinische Symptome zeigt. Eine unzureichende Proteinmenge führt zu einer schwachen Haftung der Epidermis an der Dermis. Die Haut wird verletzlich und empfindlich sogar zu einem schwachen Äußerer Einfluss. Die entstehenden Blasen jucken und schmerzen. Bei solchen Menschen fallen Haare in die Läsion aus, Nägel sind betroffen. Die Wundheilung dauert lange und ist schmerzhaft. Kinder mit schweren Formen der Pathologie verlieren beim Durchgang ihre Haut Geburtskanal und sterben gleich nach der Geburt. Die übrigen Patienten werden selten älter als drei Jahre. Dies ist ein Wendepunkt für diese Krankheit, da die Haut der Patienten weiter zu verdicken beginnt und klinische Symptome immer weniger auftreten. Die Krankheit tritt bei neugeborenen Jungen und Mädchen gleich häufig auf.

Formen

Morphologische Formen des Schmetterlingssyndroms:

  • einfache Form manifestiert sich ab der Neugeborenenzeit und verläuft mild. Die Größe der Blasen reicht von einer Erbse bis Nussbaum. Die Haut um sie herum schwillt nicht an und wird nicht rot. Nach dem Öffnen der Blasen mit serösem Inhalt heilen die Wunden schnell und spurlos ab. Mit zunehmendem Alter vergröbert und verdickt sich die Haut. Die Symptome verschwinden allmählich im Alter von 12-14 Jahren. Die meisten Patienten haben eine Hyperhidrose der Hände und Füße. Die psychoemotionale und geistige Entwicklung der Kinder wird nicht gestört. Im Sommer verschlimmert sich die Krankheit.
  • Polydysplastische Form- mehr harte Art Pathologie. Auf der Haut eines kranken Kindes treten Blasen mit Blut, Wunden und Erosionen auf, die oft verrotten und schlecht heilen. Nagelplatten sind betroffen, Atrophie der Finger tritt auf, Abstoßung von nekrotischem Gewebe und Körperteilen. Diese Form hat eine hohe Sterblichkeitsrate.
  • Dystrophische Form bei der Geburt gefunden. Blasen breiten sich mit zunehmendem Alter im ganzen Körper aus. Blasen mit blutig-seröser Flüssigkeit platzen, Erosionen und Geschwüre treten an ihrer Stelle auf und dann raue Narben. Die Schleimhaut unterliegt dystrophischen Veränderungen.
  • Mischform oder Kindler-Syndrom - intrauterines Auftreten von Blasen an verschiedenen Körperteilen. Wenn sich die Pathologie entwickelt, entwickeln die Patienten Lichtempfindlichkeit, Pigmentierung und Atrophie der Epidermis, Narben auf Nagelplatten, die Verdauungsschleimhaut ist betroffen und Ausscheidungssysteme. Dies ist eine der seltensten und am wenigsten verstandenen Formen des Schmetterlingssyndroms.
  • Bösartige Form- tödlich. Blasen mit hämorrhagischem Inhalt bedecken den ganzen Körper, bluten regelmäßig und entzünden sich. Patienten sind betroffen innere Organe und Knochen. Es entwickelt sich eine Funktionsstörung des Verdauungssystems. Sekundäre Streptokokkeninfektion führt zum Tod von Patienten durch Sepsis.

Die Gründe

Als Hauptursache der Pathologie wird eine spontane Mutation von Genen angesehen, die zu einer Störung der Aktivität bestimmter Enzymsysteme der Haut führt. Pathologische Veränderungen treten normalerweise nicht in einem Gen auf, sondern in mehreren gleichzeitig. Die Ursachen für Hautschäden und Blasenbildung sind: Trauma, Druck, Reibung.

Pathogenetische Zusammenhänge des Schmetterlingssyndroms:

  1. Schädigung der Strukturproteine ​​der Haut,
  2. Verletzung der Beziehung zwischen Zellen,
  3. die Bildung von Blasen mit serösem und hämorrhagischem Inhalt.

Derzeit wurden außer einer ungünstigen Vererbung keine anderen Faktoren bei der Entwicklung von Epidermolysis bullosa bemerkt oder festgestellt. Normalerweise enthält das Erbgut des Vaters oder der Mutter ein mutiertes Gen. In diesem Fall entwickelt sich die Pathologie im Körper der Eltern nicht. Eine bestimmte Kombination betroffener Gene führt bei einem Kind zur Entwicklung des Schmetterlingssyndroms.

Symptome

Das Hauptsymptom des Schmetterlingssyndroms sind Blasen, die auf der Haut erscheinen. Normalerweise sind sie mit serösem oder hämorrhagischem Inhalt gefüllt. Je nach Form der Pathologie ändert sich die Lokalisation des Blasenausschlags.

  • Die einfache Form ist durch das Auftreten von Blasen an den oberen und unteren Extremitäten gekennzeichnet.
  • Borderline - die Bildung von Blasen an den Wänden des Verdauungs- und Urogenitaltraktes. Auf der Haut entstehen Geschwüre und Wunden, die raue Narben hinterlassen. Betroffen sind innere Organe und Gelenke. Die Nägel des Patienten verschlechtern sich und die Haare fallen aus.
  • Dystrophisch - Blasen an den Gliedmaßen, häufiger in der Projektion große Gelenke: Knie, Ellbogen, Schulter. Die Patienten haben Finger und Zehen verschmolzen. Diese verallgemeinerte Form der Pathologie wird von der Entwicklung kleiner Vesikel über einen großen Bereich des Körpers begleitet. Das Ergebnis der Öffnung der Blasen ist Hyperkeratose und Dispigmentierung der Haut.

Die Haut kranker Kinder blättert ab, blättert ab und rutscht ab wie eine Schlangenhaut. Sie juckt und tut weh. Blasen am Körper platzen. Geschwüre und Narben treten auf hyperämischer Haut auf. In Zukunft sind die Schleimhäute betroffen, es entwickelt sich eine Hypoplasie des Zahnschmelzes. Patienten bluten oft Zahnfleisch, Zähne fallen aus. Die Nägel sind verbogen, deformiert oder atrophiert. BEI schlimme Fälle Blasen bilden sich auf der Nasenschleimhaut und der Bindehaut der Augen. Schmetterlingsbabys verlieren ihre Haare. Klinische Anzeichen Erkrankungen sind bei Kindern in den ersten drei Lebensjahren am stärksten ausgeprägt. Dann nimmt ihre Intensität ab, die Haut vergröbert sich allmählich.

Komplikationen des Schmetterlingssyndroms:

  1. Schock mit ausgedehnten Läsionen,
  2. Sekundärinfektion,
  3. Sepsis,
  4. Austrocknung,
  5. Verengung oder Obstruktion der Speiseröhre,
  6. Stuhlgang,
  7. Proktitis,
  8. Dysphagie,
  9. Gastritis,
  10. Keratitis,
  11. Muskeldystrophie,
  12. Karies,
  13. Herzpathologie,
  14. Syndaktylie,
  15. Verformung der Nagelplatten.

Diagnose

Die informativsten und zuverlässigsten Methoden zur Diagnose des Schmetterlingssyndroms:

  • Untersuchung der Haut des Patienten.
  • Sammlung von Lebens- und Krankheitsanamnese.
  • Urin- und Bluttests.
  • Diagnostische Tests - Kontakt mit der Haut des Patienten und Auswertung der Ergebnisse.
  • Studie unter Verwendung von Elektronenmikroskopie von Hautproben, die von der Läsion entnommen wurden.
  • Die indirekte Immunfluoreszenz ist ein Bluttest mit monoklonalen und polyklonalen Antikörpern gegen pathogene Hautproteine.
  • Die DNA-Diagnostik bestimmt die Art der Vererbung der Krankheit und die Lokalisation des mutierten Gens.
  • Serologische Reaktionen werden zum Zweck der Differentialdiagnose von Schmetterlingssyndrom und Syphilis eingestellt.
  • Umfassende Untersuchung aller Körpersysteme.

Alle oben genannten Verfahren ermöglichen es Ihnen, eine pathologische Diagnose mit hoher Genauigkeit zu stellen.

Behandlung

Das Schmetterlingssyndrom ist eine unheilbare Krankheit. Patienten verbringen symptomatische Therapie, wodurch der Zustand der Patienten verbessert und Schmerzen gelindert werden können. Da Epidermolysis bullosa eine systemische Erkrankung ist, werden die Patienten von einem Ärzteteam überwacht.

Um ein krankes Kind zu retten, muss es richtig gepflegt werden. Angestrebt wird eine symptomatische Behandlung schnelle Heilung Wunden und Epithelisierung der Haut. Dazu werden die Wunden mit einem atraumatischen, nicht haftenden Material und vielen Lagen Verbänden abgedeckt.

Zu den modernen und vielversprechenden Behandlungsmethoden gehören: der Einsatz von Stammzellen, Hauttransplantationen, Protein- und Gentherapie. Diese Methoden sind derzeit noch experimentell, so das Schmetterlingssyndrom unheilbare Krankheit. Protein- und Zelltherapie - die Einführung von Proteinen und Zellen, die gesunde Gene enthalten, in den Körper.

ein Kind mit Schmetterlingssyndrom verbinden

Um eine weitere Verschlimmerung der Pathologie zu vermeiden, ist es notwendig, die richtige Kleidung und Schuhe zu wählen, um Verletzungen durch Kontakte auszuschließen und zu beobachten spezielle Diät Gehen Sie regelmäßig zum Arzt und lassen Sie sich vorbeugen. Die Haut kranker Kinder sollte regelmäßig gewaschen und mit einem Antiseptikum behandelt werden. Kinder sollten vor Stürzen und Stößen geschützt werden. Bevor Sie nach draußen gehen, müssen Sie den Körper des Kindes mit speziellen Bandagen umwickeln und dann Kleidung anziehen.

Perinatale Diagnostik - primäre Prävention Schmetterlingssyndrom. Belastete Vererbung erfordert Durchführung histologische Untersuchung fetale Biopsie. Bei der Planung einer Schwangerschaft müssen Informationen über die Anwesenheit der Eltern geklärt werden erbliche Krankheiten, passieren die genetische Forschung was die Entwicklung schwerer Pathologien verhindern wird.

Die Prognose des Schmetterlingssyndroms ist gemischt. Die einfache Form hat einen gutartigen Verlauf und ist nicht lebensgefährlich. Die Lebenserwartung solcher Patienten hängt vom Grad der Haut- und Schleimhautschädigung sowie vom Allgemeinzustand des Körpers ab. Regelmäßige unterstützende Pflege ermöglicht es Menschen mit Schmetterlingssyndrom, ein erfülltes Leben zu führen. Die dystrophische Form unterscheidet sich in der Entwicklung gefährliche Komplikationen und hohe Sterblichkeit. schwere Formen Krankheiten führen zu einer frühzeitigen Behinderung oder zum Tod von Neugeborenen.

Video: über Menschen mit Schmetterlingssyndrom

Magazin November Natur veröffentlicht, dessen Autoren, Biologen und Mediziner aus Italien und Deutschland unter der Leitung von Michele de Luca, zu Wort kamen gute Erfahrung Transplantation von transgener Haut bei einem Patienten, der an einer schweren genetischen Krankheit leidet - Epidermolysis bullosa. Da die neue Haut aus der eigenen Haut des Patienten gewachsen ist, hat sie Wurzeln geschlagen und vor allem ermöglicht es dem Patienten - derzeit ein neunjähriger Junge - sich gesund zu fühlen. Diese Veranstaltung ist ein echter Durchbruch auf dem Gebiet der Behandlung der sogenannten „Schmetterlingskinder“. Wir sprachen über ihre Bedeutung und klinischen Aussichten, sowie darüber, was Epidermolysis bullosa im Allgemeinen ist, welche Arten und Merkmale sie hat, wie viele Patienten in Russland darunter leiden und welche Art von Hilfe sie erhalten, wir sprachen mit den Mitarbeitern des Schmetterlings Wohltätige Kinderstiftung.

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Blasen und Erosionen auf Haut und Schleimhäuten auftreten. Es kann einige spezifische Bereiche der Haut betreffen (meistens die Füße und Hände), oder es kann die gesamte Oberfläche betreffen. Die Erkrankung ist mitunter sehr schwierig – die Haut der Erkrankten ist schon bei geringen mechanischen Einwirkungen empfindlich, bei manchen Formen von EB wird sie sehr leicht geschädigt.

Patienten mit Epidermolysis bullosa benötigen eine kontinuierliche Pflege und Behandlung, um Verletzungen vorzubeugen und Juckreiz, Schmerzen und andere Komplikationen zu lindern. Die Krankheit betrifft viele interne Systeme Organismus. Daher benötigen Patienten einen multidisziplinären Behandlungsansatz: aktive dynamische Überwachung und Behandlung nicht nur durch Dermatologen, sondern auch durch andere Spezialisten wie Chirurgen, Zahnärzte, Gastroenterologen, Kinderärzte, Onkologen, Augenärzte, Hämatologen, Psychologen, Ernährungswissenschaftler.

Was passiert mit der Haut

BE manifestiert sich in frühe Kindheit und kann die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen sowie die Ursache für einen vorzeitigen Tod sein. Kinder, die an dieser Krankheit leiden, werden oft als "Schmetterlinge" bezeichnet - in Analogie zu zerbrechlichen Insekten, deren Pollen auf den Flügeln nicht einmal der leichtesten Berührung standhalten.

Denken Sie daran, dass die menschliche Haut aus Epidermis, Dermis und subkutanem Fett besteht. Die Epidermis wiederum besteht aus fünf Schichten, von denen sich die unterste auf der Basalmembran befindet. Die Basalmembran auf der Oberseite wird als helle Platte der Haut (Lamina lucida) und auf der Seite der Dermis als dichte Platte (Lamina densa) bezeichnet. Eichhörnchen Basalmembran sorgen für eine "Verankerung" der Epidermis in der Dermis.

BE tritt aufgrund von Mutationen in Genen auf, die für Proteine ​​​​in verschiedenen Hautschichten kodieren. Abhängig von der Schicht, in der sich die Blasen bilden, werden EBs in vier Typen eingeteilt. Bei einfache Form das Ziel sind Proteine ​​der oberen Schichten der Epidermis, Keratine, Plakophilin-1, Desmoplaktin und andere. Grenzform beeinflusst das Niveau der Lichtplatte der Haut - nämlich Lamininproteine, Kollagene vom Typ XVII und Integrine. Bei dystrophische BE Kollagene vom Typ VII aus der Papillarschicht der Dermis, unterhalb der dichten Hautplatte, werden aufgebrochen. Schließlich bilden sich Blasen auf verschiedene Level, das heißt Kindler-Syndrom und ist mit Mutationen im Kindlin-1-Protein-Gen assoziiert.

Verschiedene Proteine ​​führen verschiedene Funktionen, aber im Allgemeinen sind dies alles Strukturproteine, die die Integrität der Hautschichten und ihre Verbindung untereinander gewährleisten. Wenn diese Proteine ​​nicht vorhanden sind oder ihre Struktur zerstört ist, wird die Haut sehr anfällig für Schäden, und außerdem bilden sich ständig verbrennungsähnliche Blasen darin. Eines der häufigsten und unangenehmsten Symptome der Krankheit sind häufige Schmerzen.

Woher kommt die Krankheit?

"Defekte" Gene werden autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv von den Eltern vererbt. „Autosomale“ Vererbung bedeutet, dass Gene, die sich nicht auf den Geschlechtschromosomen (X oder Y) befinden, zerstört werden, das heißt, diese Krankheit steht nicht in direktem Zusammenhang mit dem Geschlecht. Bei „dominanter“ Vererbung manifestiert es sich sogar, wenn nur eines der elterlichen Gene defekt ist, und bei „rezessiver“ (häufigerer) Vererbung ist es notwendig, dass das Kind Mutationen von beiden Elternteilen erhält.

Bei Borderline-BE werden Mutationen am häufigsten im LAMB3-Gen gefunden. Üblicherweise wird Borderline-BE autosomal-rezessiv vererbt, es sind aber z. B. Fälle bekannt somatischer Mosaizismus wenn ein Defekt in einigen Zellen auftritt, in einigen jedoch nicht, und die Haut dann beginnt, einem Mosaik zu ähneln, das heißt, sie wird vom Standpunkt der Krankheit heterogen.

Wie wird es diagnostiziert und behandelt

Ärzte stellen die Diagnose „Epidermolysis bullosa“ problemlos, meist ist die spezifische Form der Erkrankung sofort klar. Eine genauere Diagnostik kann durch Untersuchung von Hautproben aus einer Biopsie, mittels Troder Immunhistochemie (indirekte Immunfluoreszenz) erfolgen. In diesem Fall wird das Fehlen oder die Abnahme des Spiegels verschiedener Strukturproteine ​​​​der Epidermiszellen (Keratinozyten) und der Basalmembran bestimmt. Somit wird BE klassifiziert - ein Strukturprotein, dessen Gen bei einem Patienten gebrochen ist, wird identifiziert und eine klinische Prognose erhalten. Auch Gentests werden durchgeführt, um die Diagnose sicher zu bestätigen.

Bisher gab es für keine der EB-Formen Behandlungsmethoden, außer den symptomatischen - Bandagen und Wundverbänden. Der Patient muss ständig Anstrengungen unternehmen, um sicherzustellen, dass seine Haut so wenig wie möglich verletzt wird – zusätzlich zu schweren Unannehmlichkeiten und Schmerzen ist die Haut in BE anfällig für Infektionen und Erosion (zerstörte Haut, die an der Stelle beschädigter Blasen auftritt). erhöht das Risiko, an Krebs zu erkranken, erheblich.

transgene Haut

Kürzlich hat ein großer Durchbruch in der wissenschaftlichen und medizinischen Gemeinschaft stattgefunden – italienischen und deutschen Wissenschaftlern unter der Leitung von Professor Michele de Luca vom Stefano Ferrari Center for Restorative Medicine ist es gelungen, transgene Haut aus den eigenen Zellen eines Siebenjährigen herzustellen -alter Junge mit Borderline-EB und ersetze 80 Prozent seiner Haut damit.

Mit gentechnischen Methoden wurde eine Arbeitskopie des LAMB3-Gens in die Zellen eingebracht, wodurch die Krankheitssymptome im transgenen Gewebe verschwanden. Dadurch, dass auch eine Arbeitskopie in Stammzellen eingebracht wird, erneuert sich ein solches Gewebe. Seit der Transplantation sind zwei Jahre vergangen, und der Junge lebt, seine Haut ist gesund, er geht zur Schule und treibt Sport, obwohl er vorher in einer Krankenstation war, täglich Morphium brauchte und nur durch eine Sonde aß. Sie können mehr darüber lesen.

In ihrer Arbeit sprechen die Wissenschaftler auch über ihren früheren Patienten, einen Jungen, der 2006 eine Beinhauttransplantation erhielt. Seitdem sind 11 Jahre vergangen, und transgene Parzellen behalten immer noch ihre Gültigkeit normale Funktionen. Dies wiederum lässt uns auf erfolgreiche langfristige Ergebnisse solcher Operationen hoffen.


Gemeinnützige Stiftung "Kinder-Schmetterlinge"


Gemeinnützige Stiftung "Kinder-Schmetterlinge"


Mit Fragen zur Epidermolysis bullosa, dazu, wie Ärzte die Leistung von Michele de Luca bewerten, und zu den Aussichten für die Behandlung von BE in Russland wandten wir uns an die Dermatovenerologin Natalia Mikhailovna Marycheva, eine Mitarbeiterin der Butterfly Children Charitable Foundation und des Moskauer Wissenschafts- und Praxiszentrums für Dermatovenerologie und Kosmetologie.

N+1: Wie häufig ist diese Krankheit? Wie viele Menschen erkranken in Russland daran?

Natalia Marycheva: Derzeit gibt es in unserem Land keine genauen Statistiken zu Patienten mit Epidermolysis bullosa. Ungefähr dreihundert Kinder sind in unserer Kasse registriert – das sind Patienten unter 18 Jahren, aber das sind noch nicht einmal alle Patienten, die zu uns kommen – einige melden sich nicht bei der Kasse an, weil sie die Krankheit des Kindes nicht bewerben wollen, und wir sagen es ihnen natürlich auch nicht, wir verweigern die Hilfe: wir beraten, vereinbaren Termine. Es ist klar, dass es tatsächlich noch mehr Patienten im Land gibt.

In der wissenschaftlichen Gemeinschaft wird angenommen, dass etwa eine Person von 30.000 bis 100.000 an verschiedenen Formen von BE leidet; wahrscheinlich unterscheiden sich diese Zahlen in Russland nicht.

Was ist die Butterfly Children Foundation?

Die Butterfly Children Charitable Foundation wurde 2011 gegründet, um Kinder mit der Diagnose Epidermolysis bullosa umfassend zu unterstützen. Der Fonds lebt von privaten Spenden und staatlichen Zuschüssen, Unternehmensunterstützung, Partnerschaftsprojekten mit Unternehmen und Aktionen, die auch zu seiner Finanzierung beitragen.

Die Hauptaufgabe des Fonds besteht darin, in Russland ein System zur Bereitstellung qualifizierter zu schaffen medizinische Versorgung Patienten mit BE. Dazu müssen zunächst Spezialisten ausgebildet werden. Derzeit hat die medizinische Gemeinschaft in Russland zu wenig Wissen über diese Krankheit. Eine rechtzeitige Diagnose, die richtige Pflege von Geburt an mit speziellen Verbänden und Cremes öffnet die Tür zum "Schmetterlingsbaby". normales Leben- mit einigen Vorbehalten.

Deshalb Bildungsprogramm- eine der wichtigsten Aktivitäten der Stiftung. Als Teil des Programms schicken wir Ärzte zu den besten medizinischen Zentren und Kliniken in Europa, die auf die Behandlung von Patienten mit BE spezialisiert sind. Im Rahmen des Programms bilden unsere Ärzte und Krankenschwestern auch regionale Ärzte aus.

Vor drei Jahren, auf Initiative unserer Stiftung, die erste und bisher einzige Gesundheitsabteilung für "Schmetterlingskinder". Hier passieren die Schutzzauber des Fonds aus ganz Russland Umfassende Untersuchung und notwendige symptomatische Behandlung.

Wir arbeiten in Zusammenarbeit mit dem National Medical Research Center for Children's Health an einem etablierten System. Wir bestimmen die Reihenfolge der Kinder, die zur Behandlung gehen. Dank der Patenschaft wissen wir, in welchem ​​Zustand sich unsere Kinder befinden. BEI Notfälle und Neugeborene, die wir dringend ins Krankenhaus einweisen.

Für unsere Stationen ist die Behandlung im Nationalen Medizinischen Zentrum für Kindergesundheit kostenlos. Wir bringen Kinder aus ganz Russland ins Krankenhaus und bezahlen die Reisekosten für das Kind und die Eltern, Verbände für die Dauer der Behandlung und Eingriffe, Operationen und Untersuchungen, die nicht in der CHI enthalten sind. Wir begleiten die Stationen umfassend beim Krankenhausaufenthalt: Dokumentensammlung, notwendige Atteste, Tests, Anruf bei Bundeszentrum, ein Taxi holt Sie vom Flughafen oder Bahnhof ab, bringt Sie zum Krankenhaus und auch wieder zurück.

Gleichzeitig befinden sich durchschnittlich vier unserer Stationen im National Medical Center for Children's Health, manchmal aber auch acht oder neun.

Polina Reutowa


Wie sind die Prognosen für das Leben der Patienten?

Es kommt auf die Form der Erkrankung an. Gerade wegen der Patienten selbst sprechen wir nicht so gerne Zahlen aus. Manchmal kommen Leute und sagen sofort, dass sie von den schlechten Aussichten ihres Kindes wissen, weil sie von der Krebswahrscheinlichkeit gehört haben.

Ich kann sagen, dass wir bei sehr schweren Formen zum Beispiel von mehreren Lebensjahren oder sogar kürzeren Perioden sprechen können. Allerdings ist die Prognose nicht immer so schlecht, viel hängt von der Form der Erkrankung, von der individuellen Ausprägung beim Patienten und von der Pflege ab. Gestern kam zum Beispiel ein Junge mit einer dystrophischen Form, unser Stammpatient, zu mir. Er hat eine hervorragende Pflege. Wenn Sie ihn auf der Straße ansehen, wenn er mit Freunden zusammen ist, ist es unmöglich zu verstehen, wer von ihnen krank ist. Aus der Nähe, bei näherer Betrachtung ist natürlich klar, dass er Wunden auf der Haut hat, keine Nägel, Schleimhäute sind in Mitleidenschaft gezogen – aber er rennt, spielt, studiert.

Der psychologische Moment ist sehr wichtig, wir sagen den Eltern normalerweise, dass sie ihr Kind nicht als krank, sondern als ein Kind mit besonderer Haut betrachten sollen. Auch das ist ihm sehr wichtig. Bis zum Erwachsenenalter wachsen Patienten mit nicht den schwersten Manifestationen der Krankheit auch erfolgreich auf und haben ihre eigenen Kinder.

Was ist die aktuelle Behandlung für diese Krankheit?

Im Grunde ist dies Hautpflege, Anlegen von speziellen Verbänden, Behandlung mit Antiseptika, Schmerzlinderung, Beseitigung von Juckreiz, wie man die Haut pflegt, welche Verbände, Cremes, Sprays zu verwenden sind.

Wie funktioniert die Butterfly Children Foundation?

Wenn ein Schmetterlingsbaby zur Welt kommt, werden die Eltern mit der Krankheit und vielen Fragen allein gelassen. Welche Medikamente verwenden? Wie legt man Bandagen an? Wie badet man ein Kind? Wo nach Ärzten suchen? Unsere Stiftung verfügt über einen ärztlichen Patronatsdienst. Ärzte und eine Krankenschwester der Stiftung, die heute die führenden BE-Spezialisten in Russland sind, besuchen „Schmetterlingskinder“ zu Hause. Den Gesundheitszustand und die Entwicklung untersuchen, beurteilen, eine Behandlung verschreiben. Und auch während der Grundpatenschaft – um Eltern und medizinischem Personal beizubringen, wie man die Haut eines Kindes pflegt und wie man mit einer Diagnose lebt.

Ärzte gehen sofort zu neugeborenen "Schmetterlingen", neuen Stationen und in Notfällen. Das Ärzteteam der Stiftung steht in ständigem Kontakt mit den Eltern der Stationen. Wir erfahren von neugeborenen "Schmetterlingen" von Ärzten oder von Eltern, die sich mit der Bitte um Kommen, Erziehen, Helfen an die Stiftung wenden. Manchmal berichten unsere Stationen, dass ein „Schmetterlingskind“ in ihrer Stadt aufgetaucht ist. Dann suchen wir ein Kind – über Ärzte, das örtliche Gesundheitsministerium. Es ist wichtig, ein Kind in den ersten Lebenstagen zu finden, um seine Haut zu retten, die Eltern zu unterrichten und ihnen zu erklären, dass es möglich ist, mit dieser Krankheit zu leben, damit sie das Kind nicht verlassen und sich in einem Zustand der Macht befinden betonen. In diesem Moment ist es wichtig, sowohl das Kind als auch die Mutter zu unterstützen.

Fast alle Dressings, die die "Schmetterlinge" benötigen, sind importiert und sehr teuer. Die Pflege eines Schmetterlingskindes erfordert im Durchschnitt 50 bis 150.000 Rubel pro Monat, je nach Alter und Schweregrad der Erkrankung. Familien können diese finanzielle Belastung nicht allein bewältigen. Sie alle brauchen Hilfe. Mütter sind gezwungen, nicht zu arbeiten, um sich um ein krankes Kind zu kümmern. Für 300 Kinder, die jetzt bei uns im Fonds registriert sind, werden nur 375-400 Millionen Rubel pro Jahr für Verbände benötigt. Das ist natürlich eine unerträgliche Menge für uns. Und wir können nicht alle Stationen vollumfänglich mit Medikamenten versorgen. Gleichzeitig ist es wichtig zu verstehen, dass es in Russland nach unbestätigten Daten etwa 2,5 Tausend Patienten mit BE gibt.

Wichtig ist, dass der Staat sich verpflichtet, die „Schmetterlinge“ mit Medikamenten zu versorgen. Wir arbeiten viel in diese Richtung. Wir bauen Beziehungen auf und kooperieren mit regionalen Ministerien und Gesundheitsämtern. Auf unsere Initiative hin werden derzeit in drei Regionen „Schmetterlingskinder“ mit Medikamenten aus dem lokalen Budget versorgt. Ab 2018 werden sie es in drei weiteren Regionen anbieten. Das Großer Job die wir seit mehreren Jahren betreiben. Unsere Ärzte notieren die Anzahl und Namen der Medikamente für jedes Kind. Tatsächlich ist bei BE alles individuell: Ein Verband ist für ein Kind geeignet, andere für ein anderes.

Polina Reutowa
Direktor für Öffentlichkeitsarbeit der Butterfly Children Foundation


Und es gibt keine anderen Behandlungsmöglichkeiten?

Im Moment gibt es nur eine solche symptomatische Behandlung. Aber diese Nachricht über transgene Haut, die gerade aufgetaucht ist, hat viel Aufsehen erregt. Jetzt können wir also auf diese Technik hoffen.

Ich habe mich mit meinen Kollegen beraten, und wir verstehen, dass das Verfahren bei diesem Jungen, dem fast seine gesamte Haut transplantiert wurde, ein Schritt von Menschen war, die keine andere Chance hatten. Aber die Ergebnisse sind sehr beeindruckend, und es war bei weitem nicht das Beste milde Form SEIN. Das bedeutet, dass es auch für andere Patienten Hoffnung gibt.

Darüber hinaus von der Borderline-Form bis zur dystrophischen, der schwersten, auch prinzipiell nicht so weit aus Sicht der Transplantationstechnik.

Angesichts der Tatsache, dass BE eine genetische Erkrankung ist, ist eine Vorhersage möglich Sie mit hinreichender Wahrscheinlichkeit?

Ja, und das wird in Russland gemacht. Die Krankheit kann in einem frühen Stadium der Schwangerschaft erkannt werden. Vor nicht allzu langer Zeit haben wir einer jungen Frau mit dystrophischer BE bei der Geburt geholfen gesundes Kind. BEI In letzter Zeit Diese Praxis wird immer beliebter - in Familien, in denen Fälle von BE auftreten.

Sorten der Krankheit sind, soweit ich weiß, monogen, das heißt,verursacht durch Mutationen in einem Gen.Gentests sind also anscheinend nicht sehr kompliziert?

Ja, aber unterschiedliche Mutationen tragen unterschiedlich zur Störung jedes Gens bei. Daher ist die Analyse von Gentests kein so eindeutiger und einfacher Prozess, wie es scheint. Vieles lässt sich jedoch vorhersagen.

Das heißt, es ist möglich, Eltern zu testen und zu verstehen, wie wahrscheinlich es ist, dass ihre Kinder krank werden?

Ja. Am häufigsten werden solche Tests durchgeführt, wenn es bereits Fälle von Epidermolysis bullosa in der Familie gibt. Gesunde Menschen, wenigstens In unserem Land bestehen solche Tests jetzt nicht. Darüber hinaus werden bei Patienten genetische Tests durchgeführt, um die Diagnose zu klären sowie Daten für Statistiken und Untersuchungen der Krankheit zu sammeln. Na ja, manchmal etwas über Schwestern und Brüder zu verstehen.

Kommt es vor, dass die Krankheit nicht sofort auftritt?

Selten. Normalerweise sind bei einem Neugeborenen Hautschäden sofort sichtbar - Blasen und Erosion. Früher hatten die Ärzte in unserem Land viele Probleme mit der Diagnose, weil man leicht glaubt, dass es sich nur um eine Art handelt Hautinfektion, wenn Sie ein solches Phänomen wie BE überhaupt nicht kennen. Schließlich ist dies eine ziemlich seltene Krankheit, und viele Dermatologen konnten sie einfach nicht erkennen. In den letzten Jahren hat sich die Situation geändert, nicht zuletzt durch die Arbeit unserer Stiftung. Beispielsweise wenden sich Eltern oder Ärzte an uns, und wir helfen unter anderem bei der Diagnosestellung.

Glauben Sie, dass die transgene Hauttransplantationstechnik eine echte Lösung für das Problem ist?

Nein, denn es gibt viele verschiedene Formen von BE und deren Nuancen. Auch bei der gleichen Form der Epidermolyse bei verschiedenen Kindern kann sie sich in völlig unterschiedlichen Symptomen äußern. Es wäre wahrscheinlich richtig zu sagen, dass diese Behandlung für einige Formen der Epidermolyse genau richtig ist.

Darüber hinaus befällt die Epidermolysis bullosa beispielsweise häufig die Schleimhäute der Atemwege und des Verdauungstrakts, auch im Mund, die ebenfalls behandelt werden müssen. Die Studie von De Luca sagt dazu nichts aus, die Behandlung konzentriert sich speziell auf die Epidermis. Aber das ist schon sehr, sehr viel.

Einerseits können wir sagen, dass dies immer noch eine symptomatische Behandlung ist, da die genetische Krankheit selbst bei einem Kind nach einer Hauttransplantation nicht verschwunden ist. Aber andererseits sagen Wissenschaftler, dass er jetzt keine Bandagen braucht, nein dauerhafte Behandlung und die tägliche Behandlung der Haut, dass andere Kinder mit dieser Diagnose nicht nur ausgehen müssen, sondern sich nur im Bett aufsetzen müssen.

Es wird viel über das Risiko der Umwandlung transgener Stammzellen in Krebszellen gesprochen. Wie beurteilen Sie diese Aussichten? Wie gefährlich ist das wirklich und lohnt es sich, hier darüber zu sprechen?

Wenn eine Person an Epidermolysis bullosa leidet, sind die Risiken onkologischer Erkrankungen sehr hoch. Wenn die Haut ständig geschädigt wird, erodiert sie und es treten sehr oft Krebswucherungen in diesen Bereichen auf. Diese Krankheit an sich ist also gerade aus onkologischer Sicht gefährlich.

Aber im Fall von transgener Haut sagen Wissenschaftler, dass die Insertion neuer Gene in überwiegend nicht codierenden Regionen des Genoms erfolgt, sodass die Risiken nicht so groß sind, wie sie sein könnten. Darüber hinaus sind dies unvergleichliche Dinge - eine schwere Form der Krankheit, bei der eine Person so schnell wie möglich gerettet werden muss, oder ein geringes potenzielles Risiko, in Zukunft an Krebs zu erkranken.

Bisher sprechen wir nur von zwei Patienten, während viele weitere Beobachtungen erforderlich sind, um das Bild zu vervollständigen, aber im Allgemeinen ist dies vollständig verschiedene Kategorien Risiko.

Was bedeutet es, mit der Diagnose EB zu leben?

Epidermolysis bullosa wurde in Russland im Jahr 2011 praktiziert, als unsere Stiftung gegründet wurde. Und die Krankheit wurde erst 2011 auf unsere Initiative hin auf die Orphan-Liste gesetzt. Familien mit Schmetterlingskindern lebten in einer Art Parallelwelt: Es gibt keine Medikamente, keine staatliche Unterstützung, keine Spezialisten, die helfen können, aber es gibt Patienten. Sie überlebten so gut sie konnten. Daher sind die Statistiken über erwachsene „Schmetterlinge“ mit einer schweren Form von BE schlecht, es gibt sehr wenige von ihnen. Aber in anderen Ländern, in denen die Krankheit schon viel länger behandelt wird, zum Beispiel in England, den USA (es gibt viel mehr Patienten mit BE als in Russland), sind die Statistiken gut.

Kürzlich haben wir zusammen mit dem EKSMO-Verlag ein Belletristikbuch „Mein Leben in seinen Pfoten“ veröffentlicht, das in Buchhandlungen verkauft wird. Das wahre Begebenheit eine Frau aus England namens Wendy Hilling, die an dystrophischer EB leidet. Wendy ist jetzt 68 Jahre alt. Sie hat zwei gesunde Kinder geboren und großgezogen. Verheiratet, gebildet, arbeitend. Natürlich werden dort auch sehr schwierige Momente speziell mit BE beschrieben. Wendys ernsthafte Probleme von der Schleimhaut der Atemwege, sie darf nicht weinen, laut lachen, sonst kann sie ersticken. Aber es ist eine inspirierende Geschichte.

Im Frühjahr 2016 hat einer unserer erwachsenen „Schmetterlinge“ eine gesunde Tochter zur Welt gebracht. Während der Schwangerschaft verbrachten wir Pränataldiagnostik, nämlich auf BE. Die Analyse zeigte, dass die Krankheit auf den Fötus übertragen wurde. Daraufhin beschloss die Mutter, die Schwangerschaft abzubrechen. Aber beim zweiten Versuch zeigte die Untersuchung, dass der Fötus gesund ist. Und sie ging ruhig und glücklich durch die ganze Schwangerschaft und wusste, dass das Kind gesund sein würde. Meine Tochter ist jetzt anderthalb Jahre alt.

Die Kinder, die wir von Geburt an betreuen, sind heute haut- und gesundheitlich viel besser als die, die wir vorfinden, wenn sie bereits fünf, sieben oder mehr Jahre alt sind.

Polina Reutowa
Direktor für Öffentlichkeitsarbeit der Butterfly Children Foundation


Wann kann eine neue Technik erreichen Breite Anwendung In Behandlung?

Das ist schwer zu sagen, denn es wird noch viel mehr kommen. klinische Versuche. Wahrscheinlich fünf oder zehn Jahre, vielleicht sogar fünf. Eine andere Frage ist, wann diese Technik nach Russland kommt.

Jetzt werden viele Kinder vor allem mit Geld zur Behandlung ins Ausland geschickt. gemeinnützige Stiftungen. Können „Schmetterlingskinder“ überhaupt überall hinfliegen?

Natürlich kann ein Kind mit BE zur Behandlung ins Ausland fliegen. Und vor fünf oder sieben Jahren mussten sie das oft tun, selbst für die einfachsten medizinische Verfahren, wie Impfungen, Füllungen usw. Jetzt hat sich die Situation geändert, die notwendige Ausrüstung ist erschienen, Ärzte mit klinische Erfahrung, und all diese Routineoperationen werden jetzt auf dem Territorium Russlands durchgeführt. Sogar durchgeführt Ballondilatation, Untersuchung der Schleimhaut des Verdauungssystems, zahnärztliche Behandlung, auch in Narkose, Operation zum Trennen der Finger. Jetzt müssen Patienten mit BE nicht mehr ins Ausland fliegen, um ihre Speiseröhre zu erweitern.

Da es sich bei der transgenen Hauttransplantation jedoch um eine völlig beispiellose Technik handelt, ist es schwierig, genau zu sagen, wie alles funktionieren wird. Unsere Stiftung ist Mitglied der DEBRA International Association. Dies ist eine internationale Gemeinschaft, die sich mit dem Problem von BE befasst, es gibt Ärzte, Kliniker, Wissenschaftler, die Forschung betreiben, an Konferenzen teilnehmen und ständig überwachen, was passiert. Sobald sich die Methode voll bewährt hat und die Behandlung sicher und erprobt ist, werden wir darüber erfahren: wohin es gehen soll, wie alles ablaufen wird und wie viel es kosten wird. Unsere Begünstigten haben zusammen mit den Kindern anderer DEBRA-Mitgliedsländer die Möglichkeit, diese Behandlung zu erhalten. Nun ist es notwendig, auf unseren Stationen eine molekulare Untersuchung durchzuführen, um jeweils das Gen zu bestimmen, in dem der Fehler aufgetreten ist. Und das planen wir.


Das Material wurde von Anna Kaznadzey vorbereitet