Najpogostejša kršitev razvoja centralnega živčnega sistema otroka. Posledice lezij in bolezni malih možganov

Cerebelarna ataksija je kršitev koordinacije gibov različnih mišic, ki jo povzroča patologija malih možganov. Diskoordinacijo in okornost gibov lahko spremljajo zmoten, sunkovit govor, motena koordinacija očesnih gibov in disgrafija.

ICD-10 G11.1-G11.3
ICD-9 334.3
BolezniDB 2218
Medline Plus 001397
Mreža D002524

Obrazci

Če se osredotočimo na območje poškodbe malih možganov, izstopa:

  • Statično-lokomotorna ataksija, ki se pojavi pri poškodbi vermisa malih možganov. Motnje, ki se razvijejo s to lezijo, se kažejo predvsem v kršitvi stabilnosti in hoje.
  • Dinamična ataksija, ki jo opazimo pri poškodbah cerebelarnih hemisfer. S takšnimi lezijami je funkcija izvajanja poljubnih gibov okončin oslabljena.

Glede na potek bolezni se razlikuje cerebelarna ataksija:

  • Akutna, ki se nenadoma razvije kot posledica nalezljivih bolezni ( diseminirani encefalomielitis, encefalitis), zastrupitev, ki je posledica uporabe litijevih pripravkov ali antikonvulzivov, s cerebelarno kapjo, obstruktivnim hidrocefalusom.
  • Subakutno. Pojavlja se pri tumorjih, ki se nahajajo v malih možganih, pri Wernickejevi encefalopatiji (v večini primerov se razvije z alkoholizmom), pri zastrupitvah z nekaterimi snovmi (živo srebro, bencin, citostatiki, organska topila in sintetična lepila), pri multipli sklerozi in zaradi travmatičnih možganskih poškodb. poškodba subduralni hematom. Lahko se razvije tudi z endokrinimi motnjami, pomanjkanjem vitaminov in v prisotnosti malignih tumorski proces ekstracerebralna lokalizacija.
  • Kronično progresivna, ki se razvije s primarno in sekundarno cerebelarno degeneracijo. Primarne cerebelarne degeneracije vključujejo dedne ataksije(Pierre-Mariejeva ataksija, Friedreichova ataksija, olivopontocerebelarna atrofija, nefridreichova spinocerebelarna ataksija itd.), parkinsonizem (multisistemska atrofija) in idiopatska cerebelarna degeneracija. Sekundarna cerebelarna degeneracija se razvije z glutensko ataksijo, paraneoplastično degeneracijo malih možganov, hipotiroidizmom, kronična bolezenčrevesju, ki ga spremlja motena absorpcija vitamina E, hepatolentikularna degeneracija, kraniovertebralne anomalije, multipla skleroza in tumorji v cerebelopontinskem kotu in posteriorni lobanjski fosi.

Ločeno ločimo paroksizmalno epizodno ataksijo, za katero so značilne ponavljajoče se akutne epizode koordinacijskih motenj.

Razlogi za razvoj

Cerebelarna ataksija je lahko:

  • dedno;
  • pridobiti.

Dedno cerebelarno ataksijo lahko povzročijo bolezni, kot so:

  • Friedreichova družinska ataksija. Gre za avtosomno recesivno bolezen, za katero je značilna degenerativna poškodba živčnega sistema kot posledica podedovane mutacije gena FXN, ki kodira protein frataksin.
  • Zeemanov sindrom, ki se pojavi z anomalijami v razvoju malih možganov. Za ta sindrom je značilna kombinacija normalnega sluha in inteligence otroka z zamudo pri razvoju govora in ataksije.
  • Bettenova bolezen. Ta redka bolezen se pojavi v prvem letu življenja in se deduje avtosomno recesivno. Značilni znaki so kršitve statike in koordinacije gibov, nistagmus, motnje koordinacije pogleda,. Lahko se pojavijo displastični znaki.
  • Spastična ataksija, ki se prenaša na avtosomno prevladujoč način in za katero je značilen pojav bolezni v starosti 3-4 let. Za ta bolezen značilna dizartrija, kite in povečan mišični tonus vzdolž spastični tip. Lahko ga spremljajo atrofija optičnega živca, degeneracija mrežnice, nistagmus in okulomotorične motnje.
  • Feldmanov sindrom, ki se deduje avtosomno dominantno. Cerebelarna ataksija pri tej počasi napredujoči bolezni spremlja zgodnje sivenje las in namerno tresenje. Debitira v drugem desetletju življenja.
  • Mioklonična ataksija (Huntova mioklonična cerebelarna disinergija), za katero je značilen mioklonus, ki najprej prizadene roke in nato postane generaliziran, namerno tresenje, nistagmus, disinergija, zmanjšan mišični tonus, skandiran govor in ataksija. Razvija se kot posledica degeneracije kortikalno-subkortikalnih struktur, cerebelarnih jeder, rdečih jeder in njihovih povezav. to redka oblika deduje se avtosomno recesivni tip in običajno debitira v mladosti. Z napredovanjem bolezni se lahko pojavijo epileptični napadi in demenca.
  • Tomov sindrom ali tardivna cerebelarna atrofija, ki se običajno pojavi po 50. letu starosti. Zaradi progresivne atrofije skorje malih možganov se pri bolnikih pojavijo znaki cerebelarni sindrom(cerebelarna statična in lokomotorna ataksija, moten govor, spremembe pisave). Morda razvoj piramidne insuficience.
  • Družinska cerebelarna olivarna atrofija (Holmesova cerebelarna degeneracija), ki se kaže v progresivni atrofiji nazobčanih in rdečih jeder ter demielinizacijskih procesih v zgornjem cerebelarnem peclju. Spremljajo ga statična in dinamična ataksija, asinergija, nistagmus, dizartrija, zmanjšan mišični tonus in mišična distonija, tremor glave in mioklonus. Inteligenca je v večini primerov ohranjena. Skoraj sočasno z začetkom bolezni se pojavijo epileptični napadi, na EEG pa se odkrije paroksizmalna aritmija. Vrsta dedovanja ni nastavljena.
  • X-kromosomska ataksija, ki se prenaša kot spolno vezana recesivna vrsta. Opazimo ga v veliki večini primerov pri moških in se kaže kot počasi napredujoča cerebelarna insuficienca.
  • Glutenska ataksija, ki je večfaktorska bolezen in se deduje avtosomno dominantno. Po zadnjih študijah je ¼ primerov idiopatske cerebelarne ataksije posledica preobčutljivosti na gluten (pojavi se pri celiakiji).
  • Leiden-Westphalov sindrom, ki se razvije kot parainfekcijski zaplet. Ta akutna cerebelarna ataksija se pojavi pri otrocih 1-2 tedna po okužbi (tifus, gripa itd.). Bolezen spremljajo huda statična in dinamična ataksija, namerno tresenje, nistagmus, napev govor, zmanjšan mišični tonus, asinergija in hipermetrija. Cerebrospinalna tekočina vsebuje zmerno količino beljakovin, zaznana je limfocitna pleocitoza. bolezen na začetni fazi lahko spremljajo omotica, motnje zavesti, konvulzije. Tok je benigen.

Vzrok pridobljene cerebelarne ataksije je lahko:

  • Alkoholna cerebelarna degeneracija, ki se razvije s kronično zastrupitev z alkoholom. Lezija prizadene predvsem cerebelarni vermis. Spremlja ga polinevropatija in huda izguba spomina.
  • možgansko kapjo, ki klinična praksa je najpogostejši vzrok akutne ataksije. Aterosklerotična okluzija in srčna embolija najpogosteje vodita do možganske kapi.
  • Virusne okužbe (norice, ošpice, Epstein-Barr virus, Coxsackie in ECHO virusi). Običajno se razvije 2-3 tedne po virusna infekcija. Napoved je ugodna, v večini primerov opazimo popolno okrevanje.
  • Bakterijske okužbe (parainfekcijski encefalitis, meningitis). Simptomi, še posebej tifus in malarija, ki spominja na Leiden-Westphalov sindrom.
  • Zastrupitev (pojavi se pri zastrupitvah s pesticidi, živim srebrom, svincem itd.).
  • Pomanjkanje vitamina B12. opazovati s strogim vegetarijanska prehrana, kronični pankreatitis, po kirurški posegi na želodcu, z aidsom, uporabo antacidov in nekaterih drugih zdravil, ponavljajočo se izpostavljenost dušikovemu oksidu in Imerslund-Grosbergov sindrom.
  • Hipertermija.
  • Multipla skleroza.
  • Travmatska poškodba možganov.
  • Nastanek tumorja. Ni nujno, da je tumor lokaliziran v možganih – pri malignih tumorjih v različna telesa lahko se razvije paraneoplastična cerebelarna degeneracija, ki jo spremlja cerebelarna ataksija (najpogosteje se razvije pri raku dojke ali jajčnikov).
  • Splošna zastrupitev, ki jo opazimo pri raku bronhijev, pljuč, dojke, jajčnikov in se kaže s sindromom Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara. S tem sindromom se posledično razvije hitro progresivna cerebelarna atrofija.

Vzrok cerebelarne ataksije pri osebah, starih 40-75 let, je lahko bolezen Marie-Foy-Alajuanin. Ta bolezen neznane etiologije je povezana s pozno simetrično kortikalno atrofijo malih možganov, ki se kaže v zmanjšanju mišičnega tonusa in motnjah koordinacije, predvsem v nogah.

Poleg tega se pri Creutzfeldt-Jakobovi bolezni odkrije cerebelarna ataksija - degenerativna bolezen možganov, ki je sporadična (družinske oblike z avtosomno dominantnim dedovanjem predstavljajo le 5-15 %) in sodi v skupino prionskih bolezni (povzroča jih kopičenje patološkega prionskega proteina v možganih).

Paroksizmalno epizodno ataksijo lahko povzročijo avtosomno dominantna dedna periodična ataksija tipa 1 in 2, bolezen javorjevega sirupa, Hartnupova bolezen in pomanjkanje piruvat dehidrogenaze.

Patogeneza

Mali možgani, ki se nahajajo pod okcipitalnimi režnji možganskih hemisfer zadaj medulla oblongata in pons, je odgovoren za koordinacijo gibov, uravnavanje mišičnega tonusa in vzdrževanje ravnotežja.

Običajno prihaja iz hrbtenjača do možganske skorje aferentne informacije signalizirajo mišični tonus, položaj telesa in okončin, ki so trenutno na voljo, informacije, ki prihajajo iz motoričnih centrov možganske skorje, pa dajejo idejo o potrebnem končnem stanju.

Skorja malih možganov te informacije primerja in z izračunom napake posreduje podatke motoričnim centrom.

S poškodbo malih možganov je motena primerjava aferentnih in eferentnih informacij, zato je motena koordinacija gibov (predvsem hoja in druga kompleksna gibanja, ki zahtevajo usklajeno delo mišic - agonisti, antagonisti itd.).

simptomi

Cerebelarna ataksija se kaže:

  • Motnje stoje in hoje. V stoječem položaju pacient široko razširi noge in poskuša z rokami uravnotežiti telo. Za hojo je značilna negotovost, noge so med hojo široko razmaknjene, telo je preveč zravnano, vendar pacient še vedno "vrže" z ene strani na drugo (zlasti nestabilnost je opazna pri obračanju). Ko je hemisfera malih možganov poškodovana pri hoji, pride do odstopanja od dane smeri proti patološkemu žarišču.
  • Izguba koordinacije v okončinah.
  • Namerni tremor, ki se razvije pri približevanju cilju (prst na nos itd.).
  • Skeniran govor (ni gladkosti, govor postane počasen in prekinjen, poudarek na vsakem zlogu).
  • nistagmus.
  • Zmanjšan mišični tonus (najpogosteje prizadene zgornje okončine). Obstaja povečana mišična utrujenost, vendar bolniki običajno nimajo pritožb glede zmanjšanja mišičnega tonusa.

Beyond Data klasični simptomi Znaki cerebelarne ataksije vključujejo:

  • dismetrija (hipo- in hipermetrija), ki se kaže v prekomernem ali nezadostnem obsegu gibanja;
  • dissinergija, ki se kaže v kršitvi usklajenega dela različnih mišic;
  • disdiadohokineza (oslabljena sposobnost izvajanja hitrih izmeničnih gibov v nasprotni smeri);
  • posturalni tremor (razvija se pri držanju drže).

V ozadju utrujenosti se poveča resnost ataktičnih motenj pri bolnikih s poškodbo malih možganov.

Pri cerebelarnih lezijah pogosto opazimo počasno razmišljanje in zmanjšano pozornost. Najbolj izrazite kognitivne motnje se razvijejo s poškodbo cerebelarnega vermisa in njegovih zadnjih delov.

Kognitivni sindromi pri lezijah malih možganov se kažejo v kršenju sposobnosti abstraktnega mišljenja, načrtovanja in tekočnosti govora, disprozodije, agramatizma in motenj vidno-prostorskih funkcij.

Morda pojav čustvenih in osebnostnih motenj (razdražljivost, inkontinenca čustvenih reakcij).

Diagnostika

Diagnoza temelji na podatkih:

  • Anamneza (vključuje podatke o času pojava prvih simptomov, dedni nagnjenosti in boleznih, ki so jih utrpeli v življenju).
  • Splošni pregled, med katerim se ocenjujejo refleksi in mišični tonus, izvajajo se koordinacijski testi, preverjata vid in sluh.
  • Laboratorijske in instrumentalne raziskave. Ti vključujejo preiskave krvi in ​​urina, lumbalno punkcijo in analizo cerebrospinalne tekočine, EEG, MRI/CT, ​​Doppler možganov, ultrazvok in študije DNK.

Zdravljenje

Zdravljenje cerebelarne ataksije je odvisno od narave vzroka njenega pojava.

Cerebelarna ataksija infekcijske in vnetne geneze zahteva uporabo protivirusne ali antibiotične terapije.

V primeru vaskularnih motenj je za normalizacijo krvnega obtoka mogoče uporabiti angioprotektorje, antitrombocitna sredstva, trombolitike, vazodilatatorje in antikoagulante.

Pri cerebelarni ataksiji toksičnega izvora se izvaja intenzivno infuzijsko zdravljenje v kombinaciji z dajanjem diuretikov, v hudih primerih pa se uporablja hemosorpcija.

Pri dedni ataksiji je zdravljenje usmerjeno v motorično in socialno rehabilitacijo bolnikov (fizioterapevtske vaje, delovna terapija, razredi z logopedom). Predpisani so vitamini B, cerebrolizin, piracetam, ATP itd.

Za izboljšanje mišične koordinacije se lahko dajejo amantadin, buspiron, gabapentin ali klonazepam, vendar so ta zdravila neučinkovita.

Nihče ni imun pred pojavom katere koli bolezni. Toda v nekaterih primerih se bolezen začne razvijati že v maternici, otrok pa ima različne razvojne patologije od rojstva. Ena takih bolezni je cerebelarna hipoplazija, bolezen, ki prizadene možgane otroka.

Opis

Mali možgani so del možganov, ki se nahaja v zadnjem delu in je pomemben sestavni del centralnega živčnega sistema. Ta organ je odgovoren za koordinacijo človeških gibov, mišični tonus in sposobnost ohranjanja ravnotežja. Hipoplazijo cerebelarnega vermisa spremlja zmanjšanje enega ali dveh njegovih režnjev.

Razlogi

Cerebelarna hipoplazija pri odraslih je posledica nenormalnega intrauterinega razvoja, vzroki za to bolezen pa so v življenjskem slogu nosečnice. Obstaja več glavnih dejavnikov, ki lahko izzovejo bolezen.

  • Uživanje alkohola.

Najbolj nevarna snov v alkoholnih pijačah je etanol. pri dolgotrajna izpostavljenost prodre v središče živčni sistem plodu in izzove nastanek različnih vrst tumorjev. Tudi etilni alkohol lahko uniči naravno pregrado, ki ščiti centralni živčni sistem pred okužbami, ki vstopajo v telo skozi kri. Na splošno zloraba alkoholne pijače med nosečnostjo močno ogroža zdravje ploda.

  • kajenje.

V nasprotju s splošnim prepričanjem ni nikotin tisti, ki negativno vpliva na plod, ampak drugi strupene snovi ki jih vsebujejo cigarete. Lahko povzročijo nenormalno tvorbo nevralne cevi in ​​posledično hrbtenjače in možganov ploda. Pri kajenju med nosečnostjo se cerebelarna hipoplazija zabeleži precej pogosto.

  • Uporaba drog.

Droge lahko vplivajo na živčni sistem tako nosečnice kot otroka, zato je njihova uporaba v vseh primerih strogo prepovedana. Takšne snovi povzročajo nepopravljivo škodo telesu, ki na koncu vodi v smrt.

  • Jemanje močnih zdravil.

Številna zdravila so prepovedana za uporabo med nosečnostjo. Njihov sprejem je predpisan le v primeru resne potrebe. V ozadju agresivnosti zdravljenje z zdravili pri plodu se lahko razvije cerebelarna hipoplazija.

  • Izpostavljenost sevanju.

Radioaktivni izotopi se nagibajo k kopičenju v amnijski tekočini in placenti, kar lahko privede do mutacij v otrokovi DNK. Obsevanje ali dolgotrajna izpostavljenost mestom z povečana raven sevanje je polno nevarni zapleti za bodočo mamico in otroka.

  • Nalezljive bolezni.

Cerebelarna hipoplazija se lahko razvije, če nosečnica trpi za tako na videz preprosto boleznijo, kot je rdečkam. Pravzaprav je ta virusna bolezen izjemno nevarna. Pri okužbi v prvem trimesečju mnogi zdravniki priporočajo prekinitev nosečnosti, saj je tveganje za nepravilnosti pri plodu zelo veliko. Kasneje ženskam predpišejo zdravila, ki pa so uspešna le v 50% primerov.

Velika nevarnost je tudi toksoplazmoza, s katero se lahko okužimo ob stiku z bolnimi mačkami, glodavci in pticami. Takšna bolezen ne le negativno vpliva na razvoj ploda, ampak lahko celo povzroči spontani splav.

Poleg vseh zgoraj opisanih razlogov je treba posebej omeniti nezdravo hrano, ki lahko skupaj z drugimi dejavniki negativno vpliva na potek nosečnosti.

simptomi

Hipoplazijo cerebelarnega vermisa pri otroku spremlja kršitev številnih telesnih funkcij. Strokovnjaki poudarjajo naslednje simptome bolezni:

  • tremor (tresenje) glave, zgornjih in spodnjih okončin;
  • oster govor, torej so otrokovi pogovori bolj podobni kričanju;
  • gibi otroka izgubijo gladkost in postanejo neenakomerni;
  • otroci s cerebelarno hipoplazijo se razvijajo veliko počasneje, to pomeni, da začnejo sedeti, hoditi in govoriti pozneje kot njihovi vrstniki;
  • mišice trupa in okončin se krčijo nedosledno - zaradi tega je otroku veliko težje vstati ali sedeti;
  • takim otrokom je zelo težko ohraniti ravnotežje, tako v stoječem položaju kot v sedečem položaju;
  • gibanje brez kakršnega koli pripomočki to je skoraj nemogoče, če pa se človek še vedno lahko nauči hoditi sam, bo njegova hoja močno popačena;
  • obstaja tudi kršitev pri delu gladkih mišic notranjih organov;
  • ljudje s cerebelarno hipoplazijo zelo pogosto trpijo zaradi okvarjenega dihanja;
  • na ozadju ta bolezen pogosto pride do gluhote ali slepote.

Najbolj očiten znak cerebelarne hipoplazije pri otroku je tresoča, nihajoča hoja in kršitev orientacije v prostoru. Tudi pri otrocih je velikost lobanje veliko manjša od norme, ker so njihovi možgani manjši kot pri zdravih otrocih. S staranjem se velikost seveda povečuje, vendar lahko deformacije glave še vedno ostanejo.

Cerebelarna hipoplazija napreduje v prvih 10 letih otrokovega življenja, nato se njegovo stanje stabilizira in zdravniki predpisujejo podporno terapijo.

Diagnostika

Običajno se bolezen odkrije med nosečnostjo s pomočjo ultrazvočne diagnostike. Otroka spremlja nevrolog. Lahko predpiše zdravljenje ali rehabilitacijske postopke.

Zdravljenje

Na žalost se upošteva cerebelarna hipoplazija neozdravljiva bolezen, otroci, ki se rodijo z njo, pa le redko dočakajo eno leto. Vsi postopki, ki se izvajajo s takim otrokom, so namenjeni obnovitvi izgubljenih funkcij in zaviranju razvoja bolezni. Metode terapije vključujejo:

  • vaje za razvoj koordinacije;
  • sporočilo;
  • za vzdrževanje govora potekajo tečaji z logopedom;
  • Priporočljivo je tudi, da s takšnimi otroki čim pogosteje komunicirate in jim privzgojite različne hobije, kot sta risanje ali origami, ki razvijajo fine motorične sposobnosti prsti.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni je zdrav življenjski slog bodoče matere. Med nosečnostjo se je treba pred uporabo kakršnih koli zdravil posvetovati z zdravnikom in iz svojega življenja popolnoma izključiti alkohol, cigarete, droge itd.

Vsako bolezen je veliko lažje preprečiti kot zdraviti. Torej, če ženska med nosečnostjo otroka pravilno skrbi za sebe, se tveganje za razvoj patologij znatno zmanjša.

Koordinatorska dismotilnost zaradi patologije malih možganov. Njegove glavne manifestacije vključujejo motnjo hoje, nesorazmerne in asinergične gibe, disdiadohokinezo, spremembe rokopisa v obliki pometanja makrografije. Običajno cerebelarno ataksijo spremljajo napeti govor, namerno tresenje, posturalni tremor glave in trupa ter hipotenzija mišic. Diagnoza se izvaja z MRI, CT, MSCT, MAG možganov, dopplerografijo, analizo cerebrospinalne tekočine; če je potrebno - genetske raziskave. Zdravljenje in prognoza sta odvisna od vzročne bolezni, ki je povzročila razvoj cerebelarnih simptomov.

Splošne informacije

Kronično progresivna cerebelarna ataksija je pogosto posledica alkoholizma itd. kronična zastrupitev(vključno z zlorabo substanc in odvisnostjo od več drog), počasi rastoči tumorji malih možganov, genetsko pogojeni cerebralni degenerativni in atrofični procesi s poškodbo tkiv malih možganov ali njegovih poti, huda oblika Chiarijeve anomalije. Med genetsko pogojenimi progresivnimi ataksijami cerebelarni tip najbolj znane so Friedreichova ataksija, Nefridreichova spinocerebelarna ataksija, Pierre-Mariejeva ataksija, Holmesova cerebelarna atrofija, olivopontocerebelarna degeneracija (OPCD).

Cerebelarna ataksija s paroksizmalnim potekom je lahko dedna in pridobljena. Med vzroki za slednje navajajo TIA, multipla skleroza, intermitentna obstrukcija cerebrospinalne tekočine, prehodna kompresija v predelu okcipitalnega foramna.

Simptomi cerebelarne ataksije

Ataksija cerebelarnega tipa se kaže v negotovih negotovih asinergičnih gibih in značilni nestabilni hoji, med katero pacient široko razširi noge za večjo stabilnost. Ko poskušate iti vzdolž ene črte, pride do občutnega nihanja vstran. Ataksične motnje se povečajo z ostro spremembo smeri gibanja ali hitrim začetkom hoje po vstajanju s stola. Pometalni gibi so posledica kršitve njihove sorazmernosti (dismetrija). Možna je tako nehotena ustavitev motoričnega dejanja, preden je cilj dosežen (hipometrija), kot tudi prevelik obseg gibanja (hipermetrija). Opažena je disdiadohokineza - bolnikova nezmožnost hitrega izvajanja nasprotnih motoričnih dejanj (na primer supinacije in pronacije). Zaradi motene koordinacije in dismetrije pride do patognomonične spremembe pisave za cerebelarno ataksijo: makrografija, neenakomernost in pometljivost.

Statična ataksija je najbolj očitna, ko bolnik poskuša stati v Rombergovem položaju. Za patologijo cerebelarne hemisfere je tipično odstopanje in celo padec proti leziji s spremembami v njegovih srednjih strukturah (črv), padec je možen v katero koli smer ali nazaj. Izvedba prstno-nosnega testa razkrije ne le napako, ampak tudi namerno tresenje, ki spremlja ataksijo - tresenje konice prsta, ki se okrepi, ko se približa nosu. Testiranje pacienta v Rombergovem položaju z odprto in zaprte oči, kaže, da vizualni nadzor ne vpliva bistveno na rezultate testov. Ta značilnost cerebelarne ataksije pomaga razlikovati od občutljive in vestibularne ataksije, pri kateri pomanjkanje vidnega nadzora povzroči znatno poslabšanje oslabljene koordinacije.

Običajno cerebelarno ataksijo spremljata nistagmus in dizartrija. Govor ima specifičen "cerebelarni" značaj: izgubi gladkost, se upočasni in postane prekinjen, poudarek gre na vsak zlog, zaradi česar je videti kot petje. V ozadju pogosto opazimo ataksijo cerebelarnega tipa mišična hipotenzija in zmanjšani globoki refleksi. Ob klicu tetivni refleksi morebitni nihalni gibi okončine. V nekaterih primerih se pojavi titubacija - nizkofrekvenčni posturalni tremor trupa in glave.

Diagnoza cerebelarne ataksije

Ker ima lahko patologija malih možganov najrazličnejše etiologije, so v njeno diagnozo vključeni strokovnjaki z različnih področij: travmatologi, nevrokirurgi, onkologi, genetiki, endokrinologi. Temeljit pregled nevrološkega statusa pri nevrologu omogoča določitev ne le narave cerebelarne ataksije, temveč tudi približno območje lezije. Torej, patologijo v cerebelarni polobli dokazuje hemiataksija, enostranska narava koordinacijskih motenj in zmanjšanje mišičnega tonusa; o patološkem procesu v cerebelarnem vermisu - prevlada motenj hoje in ravnotežja, njihova kombinacija s cerebelarno dizartrijo in nistagmusom.

Za izključitev vestibularnih motenj se izvaja študija vestibularnega analizatorja: stabilografija, vestibulometrija, elektronistagmografija. Če sumite okužba možganov naredite krvni test za sterilnost, opravite študije PCR. Lumbalna punkcija s študijo pridobljene cerebrospinalne tekočine vam omogoča odkrivanje znakov krvavitve, intrakranialne hipertenzije, vnetnih ali tumorskih procesov.

Glavne metode za diagnosticiranje bolezni, ki so v ozadju patologije malih možganov, so metode slikanja nevronov: CT, MSCT in MRI možganov. Omogočajo odkrivanje tumorjev malih možganov, posttravmatskih hematomov, prirojenih anomalij in degenerativnih sprememb malih možganov, njihovega prolapsa v foramen magnum in kompresije ob zamiku sosednjih anatomskih struktur. Pri diagnozi ataksije vaskularne narave se uporabljajo MRA in Dopplerografija možganskih žil.

Dedno cerebelarno ataksijo ugotavljamo z rezultati DNK diagnostike in genetske analize. Izračunati je mogoče tudi tveganje za otroka s patologijo v družini, kjer so bili opaženi primeri te bolezni.

Zdravljenje cerebelarne ataksije

Temeljno je zdravljenje vzročne bolezni. Če ima cerebelarna ataksija infekcijsko-vnetni izvor, je treba predpisati antibakterijsko ali protivirusno terapijo. Če je vzrok v vaskularnih motnjah, se sprejmejo ukrepi za normalizacijo krvnega obtoka ali zaustavitev možganske krvavitve. V ta namen se v skladu z indikacijami uporabljajo angioprotektorji, trombolitiki, antitrombocitna sredstva, vazodilatatorji, antikoagulanti. Z ataksijo toksičnega izvora se izvaja detoksikacija: intenzivna infuzijska terapija v kombinaciji z imenovanjem diuretikov; v hudih primerih - hemosorpcija.

Ataksije dedne narave še nimajo radikalno zdravljenje. Izvaja se predvsem presnovna terapija: vitamini B12, B6 in B1, ATP, meldonij, pripravki ginka bilobe, piracetam itd. Masaža se priporoča bolnikom za izboljšanje presnove v skeletnih mišicah, povečanje njenega tonusa in moči.

Tumorji malih možganov in zadnje fosse pogosto zahtevajo kirurško zdravljenje. Odstranitev tumorja mora biti čim bolj radikalna. Pri ugotavljanju maligne narave tumorja je predpisan dodaten potek kemoterapije ali radioterapije. Pri cerebelarni ataksiji zaradi okluzije cerebrospinalnih poti in hidrocefalusa se uporabljajo operacije šanta.

Napoved in preprečevanje

Napoved je v celoti odvisna od vzroka cerebelarne ataksije. Akutne in subakutne ataksije zaradi vaskularnih motenj, zastrupitve, vnetni procesi, s pravočasno odpravo vzročnega dejavnika (vaskularna okluzija, toksični učinki, okužba) in ustreznim zdravljenjem pa lahko popolnoma regresirajo ali delno ostanejo v obliki rezidualnih učinkov. Za kronično progresivne dedne ataksije je značilno naraščajoče poslabšanje simptomov, kar vodi do invalidnosti bolnika. večina slaba prognoza imajo ataksijo, povezano s tumorskimi procesi.

Preventivni značaj je preprečevanje poškodb, razvoja žilnih obolenj (ateroskleroza, hipertenzija) in okužb; kompenzacija endokrinih in presnovnih motenj; genetsko svetovanje pri načrtovanju nosečnosti; pravočasno zdravljenje patologija likvornega sistema, kronična cerebralna ishemija, Chiarijev sindrom, procesi posteriorne lobanjske jame.

Cerebelarni sindrom ali je stanje, ki je posledica okvare istoimenskega dela možganov. Vedno v takih primerih pride do motnje koordinacije gibanja.

V malih možganih poteka patološki proces, v katerem trpijo različni deli in regije tega dela možganov. Odvisno od narave poteka (statičnega ali razvijajočega se) je vestibulo-cerebelarni sindrom lahko akutno izražen ali poteka skoraj neopazno.

Poškodba malih možganov kot posledica bolezni

Najpogosteje je cerebelarni sindrom posledica bolezni. To stanje je lahko posledica:

ishemična ali hemoragična kap, poškodba malih možganov v tem primeru nastane zaradi nezadostne prehrane možganskih celic, ker možganska kap vključuje embolijo in okluzijo arterij;

Lahko postane tudi katalizator za razvoj akutnega, saj lahko zaradi poškodbe deli možganov doživijo pritisk hematoma.

Tudi ugriz encefalitičnega klopa lahko povzroči resno motnjo koordinacije, ki je posledica manifestacije cerebelarnega sindroma in sorodnih motenj.

Drugi vzroki za razvoj motnje

V nekaterih primerih poškodba malih možganov ni posledica, ampak simptom. To velja za onkološke bolezni naslednjih organov in sistemov:

  • pljuča;
  • možgani;
  • jajčniki;
  • bezgavke.

To je "prvi zvonec", ki lahko postane sindrom cerebelopontinskega kota. Kot posledica rasti maligni tumor deli možganov so stisnjeni in v njihovih celicah sta moteni prehrana in živčna komunikacija.

Z dolgim zasvojenost z alkoholom zlorabe substanc in zasvojenosti z drogami pride do nepopravljive poškodbe malih možganov. Ataksija lahko postane tudi dedna bolezen. V tem primeru je treba terapijo izbrati na poseben način.

Kaj so mali možgani, njegove funkcije in struktura:

Kako izgleda - skupek simptomov

Izraziti vidni simptomi omogočajo osebi, da pravočasno "sproži alarm" in se posvetuje s strokovnjakom. Pravočasna diagnoza bo omogočilo ugotoviti točen vzrok za nastanek bolezni in stopnjo škode.

Za pogosti simptomi velja za:

Manifestacija teh simptomov je lahko blaga. Hitra motnja hoje in govora je značilna le, če so mali možgani nenadoma poškodovani.

Za diagnozo lahko specialist predpiše glavo in vrat. Ta diagnostična metoda je ta trenutek je najbolj pogosta in natančna.

Pregled in diagnoza

Vaš zdravnik bo morda opravil več testov, da preveri težave z vašo koordinacijo in sposobnostjo gibanja. Statične motnje lahko takoj padejo v oči. Oseba ne stoji samozavestno, ne enakomerno.

Da ne bi padel, refleksno razširi noge v višini ramen, hkrati pa opazimo široko amplitudo zamaha. Trup držimo rahlo nagnjen nazaj.

Med pogovorom z zdravnikom v stoječem položaju lahko bolnik nehote začne uravnotežiti z rokami, saj bo čutil neravnovesje. Če premaknete noge stoječe osebe, bo preprosto padel, sam pa padca sploh ne bo opazil in ga nikakor ne bo ublažil.

V hujših primerih pride do kršitve obrazne mimike. Pacient nosi masko. Konvulzivno trzanje oči in prstov ne pušča dvoma, da so prizadeti mali možgani.

V ozadju patološki proces v možganih lahko bolnik opazi poslabšanje vida in zatirano čustveno ozadje. Lahko tudi obstaja globoka depresija. V ozadju teh pojavov se bo bolezen le poslabšala.

Za natančno diagnozo bo nevrolog predpisal in. To bo razjasnilo resnost bolezni in v nekaterih primerih takoj navedlo vzrok njenega pojava.

Kaj ponuja sodobna medicina?

Zdravljenje okvarjenega delovanja malih možganov izvaja ozek specialist - nevropatolog. Njegova glavna naloga je ugotoviti vzrok ataksije in ga odpraviti. Biokemična analiza krvi bo omogočilo ugotoviti ali izključiti prisotnost bakterijske ali virusne okužbe. Skladno s tem primerno protivirusna zdravila, antibiotiki.

Zdravljenje patologije žilni sistem zahtevajo uporabo angioprotektorjev. Pogosto je motnja malih možganov dedna. V tem primeru bodo bolniku predpisana zdravila, ki izboljšajo presnovne procese.

Za izboljšanje trofičnih procesov v možganih, npr resne droge, kot , in drugi.

Operacija je morda potrebna le, če se odkrije operabilni maligni možganski tumor. Če je vzrok neusklajenost gibanja - huda zastrupitev, potem bodo potrebni adsorbenti in absorbenti.

Kot dodatek k terapiji lahko zdravnik predpiše homeopatsko zdravilo. In za obnovitev mišičnega tonusa je priporočljivo, da se dnevno ukvarjate s fizioterapevtskimi vajami.

Samozdravljenje tako zapletene bolezni ogroža resne posledice za bolnika. Glede na to ne bi smeli eksperimentirati z zdravili in upati, da bo samozdravljenje dalo dobre rezultate. Samo kompetenten nevrolog bo lahko izdelal pravilno kompleksno zdravljenje.

Vodja
"Onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Diplomiral na pediatrični fakulteti Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko leta 2014.

2015 - pripravništvo v terapiji na podlagi Oddelka za fakultetno terapijo Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko.

2015 - certifikacijski tečaj na specialnosti "Hematologija" na podlagi Hematološkega raziskovalnega centra v Moskvi.

2015-2016 – terapevt VGKBSMP št. 1.

2016 - tema disertacije za tekmovanje je bila odobrena stopnja kandidat medicinskih znanosti "študija kliničnega poteka bolezni in prognoze pri bolnikih s kronično obstruktivno pljučno boleznijo z anemičnim sindromom." Soavtor več kot 10 tiskana dela. Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in onkologiji.

2017 - izpopolnjevanje na temo: "interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi."

Od leta 2017 rezidenca na specialnosti "Genetika" na podlagi RMANPO.

Vodja
"Genetika"

Kanivec
Ilja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidat medicinskih znanosti, vodja oddelka za genetiko medicinskega genetskega centra Genomed. Asistent Oddelka za medicinsko genetiko Ruske federacije medicinsko akademijo stalno strokovno izobraževanje.

Leta 2009 je diplomiral na Medicinski fakulteti Moskovske državne univerze za medicino in zobozdravstvo, leta 2011 pa je opravil specializacijo iz genetike na oddelku za medicinsko genetiko iste univerze. Leta 2017 je zagovarjal disertacijo za doktorat medicinskih znanosti na temo: Molekularna diagnostika variacij števila kopij segmentov DNA (CNV) pri otrocih s prirojenimi malformacijami, fenotipskimi anomalijami in/ali duševno zaostalostjo z uporabo oligonukleotidnih mikromrež visoke gostote SNP. »

Od 2011-2017 je delal kot genetik v Otroški klinična bolnišnica njim. N.F. Filatov, znanstveno-svetovalni oddelek Zvezne državne proračunske znanstvene ustanove "Center za medicinske genetske raziskave". Od leta 2014 do danes je vodil genetski oddelek MHC Genomed.

Glavne dejavnosti: diagnostika in zdravljenje bolnikov z dednimi boleznimi in prirojenimi malformacijami, epilepsijo, medicinsko genetsko svetovanje družinam, v katerih je bil rojen otrok s dedno patologijo ali malformacijami, prenatalna diagnostika. Med svetovanjem se opravi analiza kliničnih podatkov in genealogije, da se določi klinična hipoteza in potrebna količina genetskega testiranja. Na podlagi rezultatov ankete se podatki interpretirajo in prejete informacije pojasnijo svetovalcem.

Je eden od ustanoviteljev projekta Šola genetike. Redno predstavlja predstavitve na konferencah. Predava za genetike, nevrologe in porodničarje-ginekologe ter za starše bolnikov z dednimi boleznimi. Je avtor in soavtor več kot 20 člankov in recenzij v ruskih in tujih revijah.

Področje strokovnega zanimanja je uvajanje sodobnih genomskih študij v klinično prakso, interpretacija njihovih rezultatov.

Sprejemni čas: sre, pet 16.-19

Vodja
"nevrologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– nevrolog, epileptolog

Leta 2012 je študiral v okviru mednarodnega programa »Oriental medicine« na univerzi Daegu Haanu v Južni Koreji.

Od 2012 - sodelovanje pri organizaciji baze in algoritma za interpretacijo genetskih testov xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, vodja projekta - Igor Ugarov)

Leta 2013 je diplomiral na Pediatrični fakulteti Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogov.

Od leta 2013 do 2015 je študiral klinično specializacijo iz nevrologije na Zvezni državni proračunski znanstveni ustanovi "Znanstveni center za nevrologijo".

Od leta 2015 dela kot nevrolog, raziskovalec na Znanstvenoraziskovalnem kliničnem inštitutu za pediatrijo po imenu akademika Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Deluje tudi kot nevrolog in zdravnik v laboratoriju za video-EEG spremljanje v klinikah Centra za epileptologijo in nevrologijo po imenu A.I. A. A. Ghazaryan" in "Center za epilepsijo".

Leta 2015 se je izobraževal v Italiji na šoli »2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015«.

Leta 2015 izpopolnjevanje - "Klinična in molekularna genetika za zdravnike", RCCH, RUSNANO.

V letu 2016 izpopolnjevanje - "Osnove molekularne genetike" pod vodstvom bioinformatike, dr. Konovalova F.A.

Od leta 2016 - vodja nevrološke smeri laboratorija "Genomed".

Leta 2016 se je izpopolnjeval v Italiji na šoli »San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016«.

Leta 2016 izpopolnjevanje - "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike", "Inštitut za laboratorijsko medicino".

Leta 2017 - šola "NGS v medicinski genetiki 2017", Moskovski državni znanstveni center

Trenutno izvaja Znanstvena raziskava na področju genetike epilepsije pod vodstvom prof. dr. med. Belousova E.D. in profesorica, d.m.s. Dadali E.L.

Odobrena je bila tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Klinične in genetske značilnosti monogenih variant zgodnjih epileptičnih encefalopatij".

Glavna področja delovanja so diagnostika in zdravljenje epilepsije pri otrocih in odraslih. Ozka specializacija– kirurško zdravljenje epilepsije, genetika epilepsije. Nevrogenetika.

Znanstvene publikacije

Šarkov A., Šarkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencialne diagnostike in interpretacija rezultatov genetskega testiranja s ekspertnim sistemom XGenCloud pri nekaterih oblikah epilepsije". Medicinska genetika, št. 4, 2015, str. 41.
*
Šarkov A.A., Vorobjov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije pri multifokalnih možganskih lezijah pri otrocih s tuberozno sklerozo." Povzetki XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGiji". Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkov A.A. "Molekularno genetski pristopi k diagnostiki monogene idiopatske in simptomatske epilepsije". Povzetek XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGiji". Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Redka različica zgodnje epileptične encefalopatije tipa 2, ki jo povzročajo mutacije v genu CDKL5 pri moškem bolniku." Konferenca "Epileptologija v sistemu nevroznanosti". Zbirka konferenčnih gradiv: / Uredila: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Šarkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varianta mioklonusne epilepsije tipa 3, ki jo povzročajo mutacije v genu KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkov A.A., Akimova I.A. "Klinične in genetske značilnosti in sodobne načine diagnoza dedne epilepsije. Zbirka gradiva "Molekularne biološke tehnologije v medicinski praksi" / Ed. dopisni član RANEN A.B. Maslennikova.- Št. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija pri tuberozni sklerozi. V "Bolezni možganov, medicinske in socialni vidiki"urednik Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str. 391-399
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Šarkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedne bolezni in sindromi, ki jih spremljajo febrilni krči: klinične in genetske značilnosti ter diagnostične metode. //Ruski časopis za otroško nevrologijo.- T. 11.- št. 2, str. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristopi k diagnostiki epileptičnih encefalopatij. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija pri epilepsiji, odporni na zdravila, pri otrocih z obojestransko poškodbo možganov Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članek: Genetika in diferencirano zdravljenje zgodnjih epileptičnih encefalopatij. A.A. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Revija za nevrologijo in psihiatrijo, 9, 2016; Težava. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Šarkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško zdravljenje epilepsije pri tuberozni sklerozi" uredila Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nove mednarodne klasifikacije epilepsije in epileptičnih napadov Mednarodne lige proti epilepsiji. Revija za nevrologijo in psihiatrijo. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. št. 7. S. 99-106

vodja oddelka
"Genetika predispozicij",
biolog, genetski svetovalec

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- vodja oddelka "Genetika predispozicij", biolog, genetski svetovalec

Leta 2010 - strokovnjak za odnose z javnostmi, Daljni vzhodni inštitut za mednarodne odnose

Leta 2011 - biolog, Daljnovzhodna zvezna univerza

Leta 2012 - FGBUN SRI FCM FMBF Rusije "Genodiagnostika v sodobni medicini"

Leta 2012 - Študija "Uvedba genetskega testiranja v splošni ambulanti"

Leta 2012 - Strokovno usposabljanje "Prenatalna diagnostika in genetski potni list - osnova preventivne medicine v dobi nanotehnologije" D.I.

Leta 2013 - Strokovno usposabljanje "Genetika v klinični hemostaziologiji in hemorheologiji" Znanstvenega centra za kardiovaskularno kirurgijo Bakulev

Leta 2015 - Strokovno usposabljanje v okviru VII. kongresa rusko društvo medicinski genetiki

V letu 2016 - Šola analize podatkov "NGS v zdravniška praksa» FGBNU "MGNTS"

Leta 2016 - pripravništvo "Genetsko svetovanje" FGBNU "MGNTS"

Leta 2016 - Sodeloval na mednarodnem kongresu o humani genetiki, Kyoto, Japonska

Od 2013-2016 - vodja medicinskega genetskega centra v Habarovsku

Od 2015-2016 - predavatelj na Oddelku za biologijo na Daljni vzhodni državni medicinski univerzi

Od 2016-2018 - sekretar habarovske podružnice Ruskega društva za medicinsko genetiko

Leta 2018 – Sodeloval na seminarju "Reproduktivni potencial Rusije: različice in protiverzije" Soči, Rusija

Organizator šolskega seminarja "Obdobje genetike in bioinformatike: interdisciplinarni pristop v znanosti in praksi" - 2013, 2014, 2015, 2016

Izkušnje kot genetski svetovalec - 7 let

Ustanovitelj dobrodelne fundacije Tsaritsa Alexandra za pomoč otrokom z genetsko patologijo alixfond.ru

Področje strokovnega zanimanja: mirobiom, multifaktorska patologija, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktivna genetika, epigenetika.

Vodja
"Prenatalna diagnoza"

Kijev
Julija Kirillovna

Leta 2011 je diplomirala na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. A.I. Evdokimova z diplomo iz splošne medicine Študirala je na oddelku za medicinsko genetiko iste univerze z diplomo iz genetike

Leta 2015 je opravila pripravništvo iz porodništva in ginekologije na Medicinskem inštitutu za podiplomsko medicinsko izobraževanje Zvezne državne proračunske izobraževalne ustanove višjega strokovnega izobraževanja "MGUPP"

Od leta 2013 vodi posvetovalni termin v Centru za načrtovanje družine in reprodukcijo DZM.

Od leta 2017 je vodja oddelka za prenatalno diagnostiko laboratorija Genomed.

Redno predstavlja predstavitve na konferencah in seminarjih. Predava zdravnikom različnih specialnosti s področja reprodukcije in prenatalne diagnostike

Izvaja medicinsko genetsko svetovanje nosečnicam o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojenimi malformacijami, pa tudi družine z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami. Izvaja interpretacijo dobljenih rezultatov DNK diagnostike.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich - zdravnik genetik najvišje kvalifikacijske kategorije.

Po diplomi leta 1976 na medicinski fakulteti Kazanske države medicinski inštitut Dolga leta je delal najprej kot zdravnik v uradu za medicinsko genetiko, nato kot vodja medicinsko genetskega centra republiške bolnišnice Tatarstan, glavni specialist Ministrstva za zdravje Republike Tatarstan, učitelj na oddelkih Kazan Medicinska univerza.

Avtor več kot 20 znanstvenih člankov o problemih reproduktivne in biokemijske genetike, udeleženec številnih domačih in mednarodnih kongresov in konferenc o problemih medicinske genetike. V praktično delo centra je uvedel metode množičnega presejanja nosečnic in novorojenčkov za dedne bolezni, izvedel na tisoče invazivnih posegov pri sumu na dedne bolezni ploda pri različni izrazi nosečnost.

Od leta 2012 dela na Oddelku za medicinsko genetiko s predmetom prenatalne diagnostike na Ruski akademiji za podiplomsko izobraževanje.

Raziskovalno področje – presnovne bolezni pri otrocih, prenatalna diagnostika.

Čas sprejema: sre 12-15, sob 10-14

Zdravniki se sprejemajo po dogovoru.

genetik

Gabelko
Denis Igorevič

Leta 2009 je diplomiral na medicinski fakulteti KSMU po imenu. S. V. Kurashova (specialnost "medicina").

Pripravništvo na medicinski akademiji za podiplomsko izobraževanje v Sankt Peterburgu zvezna agencija v zdravstvu in socialnem razvoju (specialnost "Genetika").

Pripravništvo v terapiji. Primarna prekvalifikacija po specialnosti " Ultrazvočna diagnostika". Od leta 2016 je zaposlen na Katedri Katedre za temeljno fundiranje klinična medicina Inštitut za temeljno medicino in biologijo.

Področje strokovnega zanimanja: prenatalna diagnostika, uporaba sodobnih presejalnih in diagnostičnih metod za prepoznavanje genetske patologije ploda. Opredelitev tveganja ponovnega pojava dedne bolezni v družini.

Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki ter porodništvu in ginekologiji.

Delovne izkušnje 5 let.

Posvetovanje po dogovoru

Zdravniki se sprejemajo po dogovoru.

genetik

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Leta 2015 je diplomirala na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi iz splošne medicine. Istega leta je vstopila na specializacijo 30.08.30 "Genetika" v Zvezni državni proračunski znanstveni ustanovi "Center za medicinske genetske raziskave".
V Laboratoriju za molekularno genetiko kompleksno dednih bolezni (vodja - doktor bioloških znanosti Karpukhin A.V.) se je zaposlila marca 2015 kot raziskovalna laborantka. Od septembra 2015 je premeščena na delovno mesto raziskovalke. Je avtor in soavtor več kot 10 člankov in povzetkov s področja klinične genetike, onkogenetike in molekularne onkologije v ruskih in tujih revijah. Redni udeleženec konferenc o medicinski genetiki.

Področje znanstvenih in praktičnih interesov: medicinsko genetsko svetovanje bolnikov z dedno sindromsko in multifaktorsko patologijo.


Posvetovanje z genetikom vam omogoča, da odgovorite na naslednja vprašanja:

Ali so simptomi pri otroku znaki dedne bolezni? katere raziskave so potrebne za ugotovitev vzroka določitev natančne napovedi priporočila za izvajanje in vrednotenje rezultatov prenatalne diagnoze vse, kar morate vedeti o načrtovanju družine Posvetovanje o načrtovanju IVF na obisku in spletna posvetovanja

genetik

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Diplomirala je na Fakulteti za medicino in biologijo Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogova leta 2015 zagovarjala disertacijo na temo "Klinična in morfološka korelacija vitalnih kazalcev stanja telesa ter morfoloških in funkcionalnih značilnosti krvnih mononuklearnih celic pri hudi zastrupitvi." Diplomirala je iz kliničnega bivanja na specialnosti "Genetika" na Oddelku za molekularno in celično genetiko zgoraj omenjene univerze.

udeležili znanstveno-praktične šole »Inovativne genetske tehnologije za zdravnike: uporaba v klinični praksi«, konference Evropskega združenja za humano genetiko (ESHG) in drugih konferenc, posvečenih humani genetiki.

Izvaja medicinsko genetsko svetovanje družinam z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami, vključno z monogenskimi boleznimi in kromosomskimi nepravilnostmi, določa indikacije za laboratorijske genetske študije, interpretira rezultate diagnostike DNK. Svetuje nosečnicam o prenatalni diagnostiki z namenom preprečevanja rojstva otrok s prirojenimi malformacijami.

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specialistka na področju reproduktivnega svetovanja in dedne patologije.

Leta 2005 je diplomiral na Uralski državni medicinski akademiji.

Specializacija iz porodništva in ginekologije

Pripravništvo na specialnosti "Genetika"

Strokovna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika"

Dejavnosti:

  • Neplodnost in spontani splav
    • Vasilisa Jurijevna

    Diplomirala je na Medicinski fakulteti Državne medicinske akademije v Nižnem Novgorodu (specialnost "medicina"). Diplomirala je na kliničnem stažu FBGNU "MGNTS" z diplomo iz "Genetike". Leta 2014 je opravila pripravništvo na kliniki za materinstvo in otroštvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

    Od leta 2016 dela kot zdravnica svetovalka v podjetju Genomed LLC.

    Redno sodeluje na znanstvenih in praktičnih konferencah o genetiki.

    Glavne dejavnosti: Svetovanje o kliničnih in laboratorijska diagnostika genetske bolezni in razlago rezultatov. Vodenje bolnikov in njihovih družin s sumom na dedno patologijo. Svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, pa tudi med nosečnostjo o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojeno patologijo.

    V obdobju od 2013 do 2014 je delala kot mladi raziskovalec v Laboratoriju za molekularno onkologijo Inštituta za raziskave raka v Rostovu.

    Leta 2013 - izpopolnjevanje " Aktualna vprašanja Klinična genetika, Državna proračunska izobraževalna ustanova za visoko strokovno izobraževanje Rost State Medical University Ministrstva za zdravje Rusije.

    Leta 2014 - napredno usposabljanje "Aplikacija PCR metoda v realnem času za gensko diagnostiko somatskih mutacij", FBSI "Centralni raziskovalni inštitut za epidemiologijo Rospotrebnadzorja".

    Od leta 2014 – genetik v Laboratoriju za medicinsko genetiko Rostovske državne medicinske univerze.

    Leta 2015 je uspešno potrdila kvalifikacijo »medicinski laboratorijski znanstvenik«. Je aktiven član Avstralskega inštituta medicinskih znanstvenikov.

    V letu 2017 - izpopolnjevanje "Interpretacija rezultatov genetske raziskave pri bolnikih z dednimi boleznimi", NOCHUDPO " Center za usposabljanje o stalnem medicinskem in farmacevtskem izobraževanju«; "Aktualna vprašanja klinične laboratorijske diagnostike in laboratorijske genetike", Zvezna proračunska izobraževalna ustanova za visoko šolstvo Rostovske državne medicinske univerze Ministrstva za zdravje Rusije; napredno usposabljanje "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

    Redno sodeluje pri znanstvene konference, je avtor in soavtor več kot 20 znanstvenih objav v domačih in tujih publikacijah.

    Glavna dejavnost: klinična in laboratorijska interpretacija rezultatov DNK diagnostike, analiza kromosomskih mikromrež, NGS.

    Področje zanimanja: uporaba najnovejših vsegenomskih diagnostičnih metod v klinični praksi, onkogenetika.