Dauno sindromas. Priežastys, simptomai ir požymiai, patologijos diagnostika, paciento priežiūra

Dauno sindromas yra dažnas genetinė anomalija. Ji yra įgimta ir pasireiškia esant vienam papildoma chromosoma. Tuo pačiu metu tėvų gyvenimo būdas, ekologinė situacija, klimatas ir kitos sąlygos šiam procesui niekaip neįtakoja. O dėl papildomos chromosomos atsiradimo niekas nekaltas. Vaikai su Dauno sindromu turi nemažai ypatybių, dėl kurių jų raida šiek tiek atsilieka nuo bendraamžių, tačiau praktika rodo, kad tėvų meilė ir kantrybė daro stebuklus ir vaikai išmoksta daryti viską, ką gali padaryti vaikai be papildomos chromosomos.

Šiandien Dauno sindromą turintys žmonės nėra atskirti nuo visuomenės. Jie gyvena tą patį gyvenimą: mokosi, dirba, vaidina reklamose ir filmuose, užsiima labdara. Jie tampa tikru sektinu pavyzdžiu, nes parodo, kad jokiu būdu nereikia nusiminti ir nusiminti.

Kviečiame sužinoti 10 žmonių, sergančių Dauno sindromu, istorijas, kurios įrodė, kad kliūtys neegzistuoja. Galbūt, įkvėptas jų pavyzdžio, nustosite kaltinti piktą likimą dėl savo nesėkmių ir pagaliau įgyvendinsite drąsiausius ir ambicingiausius planus!

Andrejus Vostrikovas

Andrejus Vostrikovas yra šešis kartus Specialiųjų olimpinių žaidynių čempionas. Jaunuolis kilęs iš Voronežo. Jis profesionaliai užsiima gimnastika ir yra pavyzdys jaunimui. Andrejus nuolat dalyvauja tarptautiniuose konkursuose ir gyvena labai aktyvų bei įdomų gyvenimą.

Pablo Pineda

Daugelis žmonių su Dauno sindromu atsiduria meno srityje. Pablo Pineda nėra išimtis. Šiandien jis yra sėkmingas ispanų aktorius. 2009 m. Pablo gavo Sidabrinį apvalkalą San Sebastiano kino festivalyje už vaidmenį filme „Aš taip pat“, kur jis vaidino mokytoją su Dauno sindromu. Pablo gyvena Malagoje ir dirba vietos savivaldybėje.

Sergejus Makarovas

Sergejus Makarovas yra Dauno sindromą turintis aktorius. Jis vaidina Nekaltųjų teatre. Vaikystėje jie nenorėjo Sergejaus vestis į mokyklą, tačiau 2004-aisiais vyras tapo metų filmo herojumi tarptautiniame festivalyje „Stalker“. Jis visada kryptingai ėjo savo svajonės link ir niekada neatsigręžė į kažkieno nuomonę.

Marija Nefedova

Marija Nefedova gyvena Maskvoje. Dar visai neseniai ji buvo vienintelė dirbanti Dauno sindromu serganti asmenybė Rusijoje. Maria dirba „Downside Up“. Ji yra auklėtojos padėjėja ir padeda vesti grupinius užsiėmimus vaikams, sergantiems Dauno sindromu. Laisvalaikiu mergina užsiima Nekaltųjų teatro pastatymais ir groja fleita.

Stephanie Ginz

Stephanie Ginz yra garsi aktorė. Dauno sindromas jai niekada netrukdė realizuoti save kūryboje. Net jaunystėje Stephanie dalyvavo teatro spektakliuose ir vaidino reklamose. Aktorinės karjeros aušroje mergina nusifilmavo daugybe apdovanojimų įvertintame filme „Duo“. Plačiai auditorijai Stephanie yra žinoma dėl savo vaidmens filme " Amerikos istorija siaubo“.

Bogdanas Kravčiukas

Bogdanas Kravčiukas tapo pirmuoju asmeniu Ukrainoje su Dauno sindromu, kuris įstojo į aukštąją mokyklą. Bogdanas labai eruditas: žino Anglų kalba, mintinai prisimena beveik visų pasaulio šalių sostines ir reikšmingus duomenis iš Ukrainos istorijos, turi kompiuterį. Stojant į universitetą jaunuolis surinko 160 balų iš 200 galimų.

Karen Gaffney

Karen Gaffney yra žavi sportininkė, turinti Dauno sindromą. Nepaisant to, kad buvo paralyžiuotas kairė koja, Karen sugebėjo plaukti Lamanšo sąsiauriu ir pasiekti pasaulio rekordą. Ji taip pat tapo parolimpinių žaidynių aukso čempione. Laisvalaikiu Karen užsiima labdara ir vadovauja ne pelno organizacijai, kuri padeda vaikams su negalia.

Timas Harrisas

Timas Harrisas, jo natūralus bruožas nesutrukdė jam atidaryti savo verslo. Jo restoranas „Tim's Place“ buvo pripažintas draugiškiausiu restoranu ne tik JAV, bet ir visame pasaulyje. Firminis restorano patiekalas yra Tim's Embrace. Jaunas restorano savininkas per savo verslą sugebėjo asmeniškai apkabinti daugiau nei 60 tūkst.

Migelis Tomasinas

Miguelis Thomasinas yra ypatingas žmogus. Jis gimė su Dauno sindromu, tačiau jam pavyko pasiekti sėkmės muzikinėje srityje. Dažnai vadinamas eksperimentinės muzikos guru. Migelis groja būgnais savo grupėje, reguliariai koncertuoja mokyklose ir sergančių vaikų centruose, atlieka savo mėgstamų muzikantų dainas.

Paula Sage

Paula Sage gimė Škotijoje. Mergina veda aktyvų socialinį ir profesinį gyvenimą. Ji dirba teisininke ir teikia teisinę pagalbą dviem tarptautinės organizacijos- AnnCap ir Mancap. Paula taip pat žaidžia tinklinį ir kartais vaidina dokumentiniuose ir vaidybiniuose filmuose. Už vaidmenį filme „After Life“ ji gavo BAFTA apdovanojimą už geriausią debiutinį pilnametražį filmą.

Žmonės su Dauno sindromu nuo mūsų skiriasi tik viena papildoma chromosoma. Visuomenė turėtų daryti viską, kad jie jaustųsi patogiai visuomenėje, ir nesielgti su jais išankstine nuostata. Jie gali mokytis, dirbti ir pradėti savo verslą!

reiškia chromosomų ligas, kurias sukelia autosomų (ne lyčių chromosomų) skaičiaus pažeidimas. (Mongolizmas) yra viena iš genominės patologijos formų, kai dažniausiai kariotipui atstovauja 47 chromosomos, o ne normalios 46, nes 21-osios poros chromosomos, o ne dvi normalios, yra trimis kopijomis (trisomija). ).

Žmogaus kūnas susideda iš milijonų ląstelių, kurių kiekvienoje paprastai yra 46 chromosomos. Chromosomos išsidėsčiusios poromis – pusė motinos, pusė tėvo. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, 21-oje poroje yra papildoma chromosoma, todėl ląstelėse randamos 47 chromosomos. Šiuo atveju tėvai, kaip taisyklė, turi normalų genotipą.

2008 m. rugsėjį mokslininkų komanda iš JAV, Australijos, Ispanijos, Šveicarijos ir JK išaiškino Dauno sindromo vystymosi mechanizmą embrioniniame periode. Kaip paaiškėjo, papildoma chromosoma pažeidžia REST geną, o tai savo ruožtu išprovokuoja daugybę pokyčių genuose, kurie reguliuoja organizmo vystymąsi embrioninių kamieninių ląstelių lygmeniu. Šių pokyčių priežastis yra DYRK1A genas, esantis 21 chromosomoje. Be to, tas pats genomo regionas yra atsakingas už Alzheimerio ligos vystymąsi, teigia mokslininkai.

Dauno sindromas vadinamas trisomijos 21 sindromu arba trisomijos 21 chromosoma.

Elektroninė mikrografija parodo šį genetinį defektą.

Taigi, yra trys šio sindromo formos: Apie 95% atvejų pasireiškia nepaveldimas ligos variantas – paprasta visiška 21 chromosomos trisomija, dėl chromosomų neatsiskyrimo mejozės metu. Maždaug 1% pacientų turi mozaikiškumą (ne visose ląstelėse yra papildoma chromosoma). Kitais atvejais sindromą sukelia sporadinis arba paveldimas 21-osios chromosomos perkėlimas. Paprastai tokios translokacijos atsiranda dėl 21-osios chromosomos centromero ir kitos akrocentrinės chromosomos susiliejimo. Ligonių fenotipą lemia trisomija 21q22. Vaiko, sergančio Dauno sindromu, pasikartojimo rizika tėvams, kurių kariotipas yra normalus, yra apie 1%, kai vaiko trisomija yra normali.

• nepaveldimas ligos variantas – 95 proc.
• 21 chromosomos perkėlimas į kitas chromosomas (dažniau į 15, rečiau į 14, dar rečiau į 21, 22 ir Y chromosomą) - 4% atvejų,
• mozaikinis sindromo variantas – 1 proc.

VIDEO: kaip Dauno sindromas diagnozuojamas nėštumo metu

Iš kur atsiranda papildomos chromosomos?

Dauno sindromas pavadintas anglų gydytojo Johno Dauno vardu, kuris pirmą kartą jį aprašė 1866 m. Ryšys tarp kilmės įgimtas sindromas o chromosomų skaičiaus pasikeitimą prancūzų genetikas Jerome'as Lejeune'as nustatė tik 1959 m.

Dauno sindromas nėra reta patologija – vidutiniškai vienas atvejis iš 700 gimdymų. Šis santykis yra toks pat skirtingos salys, klimato zonos, socialiniai sluoksniai. Tai nepriklauso nuo tėvų gyvenimo būdo, odos spalvos, tautybės. Dėl papildomos chromosomos atsiradimo niekas nekaltas. Papildoma chromosoma atsiranda dėl genetinės nelaimės formuojantis kiaušialąstei arba spermatozoidui, arba per pirmąjį ląstelių dalijimąsi po apvaisinimo (ty kai susilieja kiaušinėlis ir spermatozoidas).

Tikimybė susilaukti vaikų su Dauno sindromu didėja su motinos amžiumi (po 35 metų), o kiek mažiau – su tėčio amžiumi. 21-osios chromosomos nesusijungimo dažnis spermatogenezėje, taip pat ovogenezėje didėja su amžiumi.

Moterims iki 25 metų tikimybė susirgti vaikui yra 1/1400, iki 30 - 1/1000, sulaukus 35 metų rizika padidėja iki 1/350, sulaukus 42 metų - iki 1/60. , o sulaukus 49 metų – iki 1/1000. 12.

Šiuo metu dėl prenatalinės diagnozės vaikų su Dauno sindromu gimimo dažnis sumažėjo iki 1 iš 1100.

Berniukų ir mergaičių santykis tarp naujagimių, sergančių Dauno sindromu, yra 1:1.

Tačiau kadangi jaunos moterys paprastai pagimdo daug daugiau vaikų, dauguma (80 %) visų Dauno sindromą turinčių žmonių iš tikrųjų gimdo jaunesnėms nei 30 metų moterims.

O kadangi didžiąją dalį pacientų vis dar gimdo jaunos mamos, labai svarbu suprasti, kokie veiksniai, išskyrus mamos amžių, turi įtakos tikimybei susilaukti sergančio vaiko. Būsimoms vyresnėms nei 35 metų mamoms gydytojai dažnai pataria atlikti amniocentezę, t.y. vaisiaus vandenų mėginio paėmimo ląstelių chromosomų sudėties analizei procedūra. Tai leidžia nutraukti nėštumą, kuris gresia sergančio vaiko gimimu.

Genetinė tikimybė turėti vaiką su Dauno sindromu

Neseniai Indijos mokslininkai išsiaiškino, kad tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu labai priklauso nuo motinos močiutės amžiaus: kuo vyresnė ji buvo, kai pagimdė dukrą, tuo didesnė tikimybė susilaukti sergančių anūkų. Šis veiksnys gali pasirodyti reikšmingesnis nei kiti trys anksčiau žinomi (motinos amžius, tėvo amžius ir santuokos giminystės laipsnis). Malini S. S., Ramachandra N. B. Motinos senelių vyresnio amžiaus įtaka Dauno sindromui // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

žodis" sindromas “ reiškia savybių ar savybių rinkinį.

1866 m. pirmajame savo straipsnyje J. Lengdonas Daunas aprašė kai kuriuos charakterio bruožaižmonių su Dauno sindromu. Jis visų pirma pažymėjo, specifinės savybės veidai: plokščio profilio, siauros, plačiai išdėstytos įstrižos akys.

Dauno sindromą paprastai lydi šie simptomai: išoriniai ženklai:

1. „plokščias veidas“ – 90 proc.
2. Mongoloidinis akių pjūvis - 80 proc.
3. brachicefalija (nenormalus kaukolės sutrumpėjimas) – 81 proc.
4. plokščias pakaušis – 78 proc.
5. plokščias nosies tiltelis – 52 proc.
6. trumpa nosis – 40 proc.
7. odos raukšlė ant kaklo naujagimiams - 81 proc.
8. trumpas platus kaklas - 45%
9. Ausų speneliai yra prastai išsivystę ir atrodo pritvirtinti.
10. epicanthus (vertikali odos raukšlė, apimanti medialinį kantą) - 80 proc.
11. sąnario hipermobilumas – 80 proc.
12. raumenų hipotenzija – 80 proc.
13. katarakta vyresniems nei 8 metų – 66 proc.
14. žvairumas = žvairumas - 29%
15. tamsios dėmės palei rainelės kraštą = Brushfield dėmės – 19 %
16. atvira burna (dėl žemo raumenų tonuso ir ypatingos gomurio struktūros) – 65 proc.
17. išlenktas („gotikinis“) gomurys – 58 proc.
18. surauktas liežuvis - 50 proc.
19. dantų anomalijos – 65 proc.
20. trumpos galūnės – 70 proc.
21. brachimezofalangija (visų pirštų sutrumpėjimas dėl nepakankamo vidurinių falangų išsivystymo) - 70 proc.
22. 5-ojo piršto klinodaktilija (išlenktas mažasis pirštas) - 60 proc.
23. skersinė delno raukšlė (dar vadinama „beždžione“) – 45 proc.
24. CHD (įgimta širdies liga) – 40 proc.
25. deformacija krūtinė, rievėtas arba piltuvo formos, - 27 proc.
26. epizodas – 8 proc.
27. Virškinimo trakto anomalijos – 10-18 proc.
28. dvylikapirštės žarnos stenozė arba atrezija - 8 proc.
29. įgimta leukemija – 8 proc.

Pacientai, sergantys Dauno sindromu, yra žemo ūgio, užkimusio balso, protinio atsilikimo (tipiškas IQ nuo 30 iki 50).

Įgimtos širdies ydos yra būdingi bruožai Dauno sindromas. Jie pasireiškia 40% pacientų. Dažniausiai tai yra: atrioventrikulinis ryšys ir skilvelių pertvaros defektai.

Dauno sindromui būdinga skersinė delno raukšlė (dar vadinama „beždžione“).

Dauguma vyrų, sergančių Dauno sindromu, yra nevaisingi, o 50% moterų, sergančių Dauno sindromu, gali turėti vaikų. 35-50% vaikų, gimusių Dauno sindromą turinčioms motinoms, gimsta su Dauno sindromu ar kitais anomalijomis. Įdomu tai, kad Dauno sindromą turintys žmonės rečiau serga vėžiniai navikai. Matyt, 21-oje chromosomoje yra „naviko slopinimo“ genas, o trečioji geno kopija suteikia galimybę papildoma apsauga prieš vėžį.

Nustatyta, kad jei vienas iš identiškų dvynių serga Dauno sindromu, tai kitas neišvengiamai serga, o pas brolius dvynius, kaip ir apskritai pas brolius ir seseris, tokio sutapimo tikimybė yra daug mažesnė. Šis faktas papildomai byloja apie chromosominę ligos kilmę. Tačiau Dauno sindromas negali būti laikomas paveldima liga, nes su juo neperduodama sugedęs genas iš kartos į kartą, o sutrikimas atsiranda reprodukcinio proceso lygmenyje.

Tiksli diagnozė

Tiksliai diagnozuoti Dauno sindromą galima remiantis kraujo tyrimas kariotipui nustatyti .
(Analizė rodo kiekvieno iš sutuoktinių chromosomų rinkinį, kuris yra būtinas norint nustatyti chromosomų ligas. Pavyzdžiui, nenormalus žmogaus kariotipas Dauno sindromui, trisomija 21-oje chromosomoje: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Remiantis tik išoriniai ženklai diagnozė neįmanoma.

Negimusio vaiko genetinių anomalijų testas

AT pastaraisiais metais, dėl didelės raiškos ultragarso įrangos atsiradimo, vaisiaus anomalijų vizualizavimo srityje padaryta didelė pažanga. 3D ultragarsinio nuskaitymo paviršiaus režimo taikymas studijoms normali anatomija vaisius antrajame ir trečiame trimestre leidžia aptikti vaisius su Dauno sindromu ankstyvose intrauterinio vystymosi stadijose.

Įvairūs vaisiaus veido vaizdai
su patologija:
a) - Dauno sindromas
b) - mikrognatija
c) Aperto sindromas.

Dar 2009 metais mokslininkai iš Londono klinikos dirbtinis apvaisinimas Tilto vaisingumo centras sukūrė testą beveik visiems žinomiems genetinės ligos(jis sugeba nustatyti 15 tūkst. ligų). Jo kaina yra 2400 USD.

Tokio universalaus testo pagalba tėvai gali nustatyti tam tikros genetinės anomalijos tikimybę savo negimusiame kūdikyje. Tai padės gauti apklausos rezultatus daug greičiau ir tiksliau nei esami testai. Be to, dabartiniais metodais galima nustatyti tik 2% genetinių ligų.

Kai praėjus dviem dienoms po apvaisinimo ir prieš implantaciją, būtina atlikti embriono tyrimą dėl paveldimų ligų.

Nepaisant plačiai paplitusios prenatalinio vaisiaus tyrimo technologijos, JK gimsta daugiau kūdikių su Dauno sindromu. Pavyzdžiui, 2006 metais šalyje gimė 749, o 1989 metais – 717 vaikų. Pasak BBC News, nuo 2000 metų naujagimių, sergančių Dauno sindromu, skaičius išaugo 15 proc.

Britų Dauno sindromo asociacija ištyrė tūkstantį tėvų, siekdama išsiaiškinti, kodėl jie nenutraukė nėštumo, gavę teigiamų rezultatų bandymas. Penktadalis apklaustųjų teigė pažįstantys Dauno sindromą turinčių žmonių, todėl nebijojo pagimdyti tokio vaiko. Trečdalis apklaustųjų nurodė religinius principus ir nepritarimą abortams. O 30% mano, kad Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimas pagerėjo. Visų pirma, jiems tapo prieinamas išsilavinimas, miestiečiai pradėjo labai supratingai gydyti tokius ligonius.

AT išsivyščiusios šalysžmonių, sergančių Dauno sindromu, studijuoja specializuotose ir bendrojo lavinimo mokyklose ir tada susirasti darbą arba tęsti mokslus. Vaikams netgi gaminamos specialios lėlės su būdingais išoriniais ženklais.

kūdikis žemyn

Lėlė, kuri yra vyriška ir moteriška, nedaro nieko ypatingo, nuo kitų lėlių skiriasi tik veidas, panašus į Dauno sindromą turinčio vaiko veidą, su praskelta burna ir šiek tiek išsikišusiu liežuviu. Žaislas skirtas vaikams juo rūpintis ir sužinoti, ko reikia Dauno sindromą turinčiam kūdikiui, tam prie kiekvienos lėlės pridedama aiškinamoji brošiūra, kurioje pasakojama, ką galima nuveikti su mažyliu lavinant jo gebėjimus, praneša „InoPressa“.

Mūsų šalyje Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimą vis dar gaubia daugybė kliedesių ir išankstinių nusistatymų. Jie laikomi giliai protiškai atsilikusiais ir nemokomais, todėl dažniausiai tėvai atsisako tokių vaikų net gimdymo namuose.

Daugelis žmonių mano, kad Dauno sindromą turintys žmonės nesugeba patirti tikros meilės, yra agresyvūs arba (pagal kitą versiją) visada viskuo patenkinti. Bet kuriuo atveju jie nėra traktuojami kaip asmenys.
Tuo tarpu visose išsivysčiusiose pasaulio šalyse šie stereotipai buvo paneigti prieš 20-30 metų.

Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs chromosomų patologija asmenyje. Su juo gimsta kas septyni šimtas kūdikis, nepriklausomai nuo lyties, rasės ir kitų savybių.

Yra prenatalinė Dauno sindromo diagnozė, kuri leidžia įtarti sindromą net prenatalinėje stadijoje. Patologijai pasitvirtinus, rekomenduojama nutraukti nėštumą. Šiuo atžvilgiu naujagimių su Dauno sindromu skaičius šiek tiek sumažėjo: 1:1000.

Tačiau pasaulyje pastebima ir kita tendencija: kai kurie tyčia palieka vaiką, žinodami, kad jis turi Dauno sindromą, bet nelaikydami to nėštumo nutraukimo priežastimi.

Rizikos veiksniai

Tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu didėja su motinos amžiumi ir mažiau, tačiau vis tiek priklauso nuo tėvo amžiaus.

Indijos mokslininkai iš Maisoro universiteto nustatė dar du rizikos veiksnius: glaudžiai susijusias santuokas ir močiutės amžių iš motinos pusės.

Paaiškėjo, kad kuo vyresnė močiutė, tuo didesnė tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu. Kiti veiksniai neturi įtakos Dauno sindromo tikimybei vaikui: nei socialiniai veiksniai, nei blogi įpročiai, jokios mamos dietos, jokios rasės, gyvenamojo regiono ir pan.

Kas yra prenatalinis patikrinimas

Prenatalinė patikra – tai apklausa, padedanti įtarti vaisiaus patologiją (įskaitant Dauno sindromą) prenatalinėje vystymosi stadijoje.

Pirmasis patikrinimas atliekamas 10-14 nėštumo savaitę (geriau - 11-13), antrasis - 14-20 savaitę (geriau - 16-18).

Atliekamas ultragarsinis tyrimas ir iš venos paimamas kraujas, kuriame nustatomi tam tikrų hormonų kiekiai.

Rezultatų derinys skirtingi metodai leidžia ginekologui įtarti didelė tikimybė Dauno sindromo vystymasis vaisiui. Tokiu atveju pacientas siunčiamas genetiko konsultacijai ir papildomų tyrimų- amniocentezė arba choriono biopsija. Šie tyrimai leidžia gauti vaisiaus ląsteles ir nustatyti jose esantį chromosomų rinkinį.

Kas jie tokie

Gerai žinoma, kad Dauno sindromas pasireiškia psichikos neišsivystymu, kurio laipsnis priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant Dauno sindromo formą (pavyzdžiui, su mozaikiškumu, vėlavimo laipsnis yra mažesnis), ir reabilitacijos laipsnį. vaikas.

Kitaip tariant, pacientai, sergantys Dauno sindromu, yra išsilavinę ir, taikant atitinkamus metodus, gali vystytis intelektualiai. Tokie vaikai gali išmokti ne tik savitarnos, bet ir skaityti, skaičiuoti, rašyti, jiems taip pat prieinamos specialios žinios. Žmonių, sergančių Dauno sindromu, intelekto koeficientas (IQ) svyruoja nuo 20 iki 75 (daugiau nei 70 IQ laikomas norma).

Kai kurie pacientai pradeda vaikščioti tik sulaukę 4 metų, kiti, nors ir su pastangomis, įvaldo mokyklos mokymo programa kartu su normaliais vaikais. Neįmanoma numatyti konkretaus Dauno sindromu sergančio vaiko vystymosi greičio gimimo metu.

Nuotraukoje: 14-metė Tamara su Dauno sindromu
Nuotrauka: Conny Wenk Lifestyle Photography - Impressum

Žmonės su Dauno sindromu savo intelektualinį atsilikimą kompensuoja nuostabiu nuoširdumu, atvirumu ir naivumu. Dažniausiai tai geranoriški, linksmi ir pozityvūs žmonės.

Vaikai su Dauno sindromu yra labai meilūs, paklusnūs, darbštūs ir jautrūs, jie akimirksniu pajunta tikrąjį požiūrį į juos ir nepripažįsta melo. Tėvai tokius vaikus dažnai vadina „saule“ ir „spinduliu“, kuris nušvietė jų gyvenimą. Ši pravardė atspindi spinduliuojantį tokių vaikų požiūrį į artimuosius ir gyvenimą apskritai.

Gyvenimas visuomenėje

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, socializacija prisideda prie jų adaptacijos. Kuo daugiau jie bendrauja su paprastais bendraamžiais darželiuose ar mokyklose, žaidimų aikštelėse ir viduje sporto skyriai, kuo mažiau pastebimas vystymosi vėlavimas, tuo geresnis psichinis ir fizinis vystymasis tokie vaikai. Jie patys noriai siekia bendravimo, tačiau sveiki vaikai, priešingai, jiems yra labai nepakantūs, o tai, žinoma, atspindi tradicinį visuomenės požiūrį į „ypatingus“ žmones.

Jei yra pakankamai galimybių su tokiais vaikais veiklai, susitikimo vietų „ypatingoms“ šeimoms, mokyklose ir darželiuose, priimančių vaikus su Dauno sindromu, tėvai nustoja jausti savo „nepilnavertiškumą“ ir savo vaiką suvokia kaip visiškai normalų.

Maskvoje veikia „Downside Up“ ankstyvosios pagalbos centras, skirtas šeimoms, auginančioms vaiką su Dauno sindromu.

Centro statistika rodo, kad Rusijoje kasmet gimsta apie 2500 Dauno sindromu sergančių vaikų, 85% jų patenka į vaikų namus: tėvai, kupini išankstinių nusistatymų apie tokių vaikų negalėjimą vystytis, jų atsisako. O vaikų namuose Dauno sindromą turintys vaikai tikrai nesivysto, daugelis niekada nepradeda vaikščioti ir kalbėti.

Jiems iškart priklijuojama etiketė „neapmokytini“, ir niekas net nebando su jais susidoroti, visi etapai vystymasis praleistas. Džiugina tai, kad dar prieš 15 metų tokių refinikų su Dauno sindromu buvo 95 proc.

Užsienio patirtis įrodė, kad vaikai su Dauno sindromu yra pajėgūs vystytis, jiems tik reikia specialios programos. O tokios programos jau sukurtos ir rekomenduojamos naudoti, tame tarpe ir Rusijoje, pavyzdžiui, ankstyvosios pedagoginės pagalbos raidos sutrikimų turintiems vaikams programa „Maži žingsneliai“ (M. Petersi, R. Trilor ir kt.).

Vaikai su Dauno sindromu neatsilieka intelektualiniu vystymusi bendrąja prasme – jie, kaip ir paprasti vaikai, turi savų silpnybių ir stiprybės. Sukurta pedagoginės technikos leidžianti panaudoti savo stipriąsias puses savo silpnybėms plėtoti.

Vaikai su Dauno sindromu yra tokie pat gabūs kaip ir įprasti vaikai. Daugelis turi meninių gabumų, muzikinių (įskaitant šokio ir dainavimo) ir meninių sugebėjimų, yra linkę į poeziją, jiems sekasi sportuoti – ir tai įrodo specialioje olimpinės žaidynės. Jautrumas ir talentas mėgdžioti lemia jų sceninius gebėjimus.

Yra teatro trupių, kuriose visi menininkai turi Dauno sindromą. Pavyzdys yra Maskvos nekaltųjų teatras. Olandijoje yra profesionalus orkestras, kurį sudaro žmonės su Dauno sindromu. Palaipsniui tokie žmonės nustoja būti atstumtieji ir įsilieja į visuomenės gyvenimą.

Nors Europoje Dauno sindromą turintys žmonės yra gana gerai socializuoti, o pirmieji jau siekia aukštojo mokslo, Rusijoje tokie žmonės daugeliu atžvilgių jaučiasi izoliuoti. Jiems neleidžiama į eilinius darželius, mokyklas, jiems sunku susirasti darbą. Maskvoje su pagalba labdaros organizacijažmogus su Dauno sindromu galėjo įsidarbinti kavinėje virėju – deja, tokie atvejai vis dar reti.

Tuo pačiu, izoliuodama tokius žmones nuo savęs, visuomenė praranda ne mažiau – daugelis jų galėtų pritaikyti savo talentus profesijose, kurioms nereikia stiprių. intelektualinis gebėjimas, tačiau vertinamos dvasinės savybės ar gebėjimas dirbti rankomis. Tik socialiniai nusistatymai neleidžia tokiems žmonėms nustoti būti išlaikytiniais ir tapti visaverčiais visuomenės nariais bei mokesčių mokėtojais.

Tokių vaikų tėvai, besijungiantys į visuomenes ir ginantys raidos sutrikimų turinčių žmonių teises, dažniausiai tampa visuomenės sąmonės pokyčių varikliu Dauno sindromą turinčių vaikų atžvilgiu. Tokių bendruomenių yra ir Rusijoje. Galbūt kada nors jų veikla lems tai, kad pats terminas „Dauno sindromas“ nebebus naudojamas ir liks tik „ypatingi“ vaikai - tie patys žmonės, tik su papildoma chromosoma.

Chromosomų struktūros genetinė anomalija gali būti išreikšta įvairiais būdais. Būna labai sunkių atvejų, kai sergantis žmogus beveik nieko nesugeba. Tačiau lengva ligos forma leidžia išlaikyti kokybišką gyvenimo būdą, tuo įsitikinę žinomi Dauno sindromą turintys žmonės, apie kuriuos prasminga pakalbėti plačiau.

Nepriklausomai nuo chromosomų anomalijos, sukeliančios rimtą ligą – Dauno sindromą, priežasčių, tėvams vaiko gimimas su tokia diagnoze yra tikra tragedija. Išgydyti neįmanoma, įgimta patologija lydės žmogų visą gyvenimą. Yra tik pagalbiniai metodai Dėl to galite išmokyti savo kūdikį tarnauti sau, lavinti pradinius įgūdžius. Esant rimtai formai, nereikia tikėtis daugiau ar mažiau kokybiško gyvenimo. Bet jei liga pasireiškia lengva forma, tai yra prasminga nuo vaikystės susitvarkyti su vaiku ir nepasiduoti. Dauno sindromą turinčios įžymybės yra įrodymas, kad jų mylimo vaiko su „Saulės vaiko“ sindromu laukia puiki ateitis.

Madeleine Stewart yra Australijos modelis su Dauno sindromu.

Pagrindinis tėvų veiksmas gimus sergančiam vaikui yra nenusiminti. bet kokiu atveju naujas gyvenimas reiškia laimę. Taip, skirtingai nei kiti, naujagimiui teks skirti daugiau laiko, tačiau verta prisiminti Auksinė taisyklė Dauno sindromas nėra sakinys.

Kūdikis yra palaima iš aukščiau, dėl kurios reikia gyventi ir džiaugtis šiuo gyvenimu. Tai kartojama daug kartų Įžymūs žmonės su Dauno sindromu ir jų dėkingais, laimingais tėvais. Pastarieji savo ruožtu skina savo meilės ir dalyvavimo mylimo vaiko gyvenime vaisius ir nė sekundės nesigaili, kad jų vaikas šiek tiek skiriasi nuo kitų. Prisiminkime bent kelias iškilias asmenybes, šiame sunkiame gyvenime pasiekusias neregėtas aukštumas.

Įžymūs žmonės su Dauno sindromu: liga nėra problema tiksliniams

Nedaug žmonių žino, kad yra diena, kai su mūsų aprašyta diagnoze yra elgiamasi su ypatinga pagarba. Kovo 21-oji yra žmonių, sergančių Dauno sindromu, diena, priimta pasaulio bendruomenės. Kažkas pasakys, kad yra ir kitų datų, skirtų kitoms ligoms. Tačiau Daunų kategorijai priklauso puikūs žmonės: teisininkai, aktoriai, modeliai, sportininkai, puikūs mokslininkai, filosofai ir kt.

Modelis su Dauno sindromu – Madeleine iš Australijos

Maždaug prieš kelerius metus ant podiumo debiutavo jauna australė Madeleine Stewart. Pirmasis jos pasirodymas sukėlė prieštaringą reakciją – vieni džiaugėsi, kiti stebėjosi, kaip merginai tai pavyko rimta liga pasiekti tokią sėkmę. Pokalbiai neturėjo laiko nurimti, nes ji vėl užkariavo podiumą jau už savo tėvynės ribų. Mado karjera pakilo į kalną ir nėra jokios priežasties sustoti ir niurzgėti dėl gyvenimo. Taigi aukščiausios mados savaitė Niujorke buvo pažymėta ne tik unikaliu pirmaujančių pasaulio kurjerių šou, bet ir Mud Stuart pasirodymu scenoje. Mergina šokinėjo podiumu su aptemptais antblauzdžiais, lengva viršutine dalimi ir stebino publiką grakštumu, judėjimo lengvumu. Būtent dėl ​​šios priežasties jai patikima dergtis su sportine apranga, tiesiogiai susijusia su lengvumu ir lengvumu.

Sergejus Makarovas: Dauno sindromą turintis aktorius gavo prizą

Kitas klaidingų nuomonių ir monstriškų mitų apie šią ligą paneigimas – ryškus ir pamokantis Sergejaus Makarovo pavyzdys. Nuo vaikystės jį ruošė nepavydėtinas likimas. Sergejui sunku prisiminti tuos metus, kai niekas nenorėjo su juo draugauti, priimti jo mokykloje. Blogiausia, kad medikai atsisakė vaiką gydyti ir, anot jų, jo gyvenimas truks iki 17 metų. Įdomu būtų pažvelgti į šių specialistų veidus, kai Makarovas tapo metų filmo herojumi ir išgarsėjo kaip puikus aktorius. Šis įvykis įvyko jau 2004 m., kai jis, turėdamas įgimtą negalavimą, jau seniai peržengė 17-mečio berniuko ribą. Deja, buitinis kinas retai pritraukia talentingą saulėtą žmogų ir, matyt, daug praranda.

Žmonės, sergantys šia liga, gali ryškiai pasireikšti retais atvejais, todėl būtina, kad ir kaip grubiai tai skambėtų, pasitelkti savo individualumą ir gebėjimus, nepaprastą įvaizdį.

Rusų kino aktorius Sergejus Makarovas taip pat kenčia nuo Dauno sindromo

„Celebrity Sunshine Kids“.

Žinoma politikė ir tiesiog graži, protingiausia moteris Irina Khakamada visada išsiskyrė ryžtu. Būdama 42 metų ji vėl nustebino visuomenę, pagimdžiusi vaiką tokio garbaus amžiaus. Iš pradžių ji tvirtai ištvėrė išbandymą, jos dukra Maša buvo gydoma nuo leukemijos. Kai liga baigėsi, po poros metų Irina su dukra apsilankė užsienio filmo premjeroje ir visi pamatė, kad Mašenka serga Dauno sindromu. Žmonių akyse Irina Khakamada pelnė dar didesnę pagarbą ir garbę, nes nepaisant visko, ji ir toliau mėgaujasi gyvenimu su vaikais ir deda visas pastangas, kad jie jaustų motinišką meilę ir rūpestį.

Iya Sergeevna Savvina: vienintelis džiaugsmas yra saulėtas sūnus

Garsi aktorė, puikių kūrinių ekranizacijų herojė Iya Savvina visą gyvenimą augino sūnų, sergantį sunkia Dauno sindromo forma. Sklando gandai, kad iš karto po sergančio kūdikio gimimo ji buvo įtikinta jos pačios artimųjų jo atsisakyti. Tačiau aktorė kategoriškai atsisakė. Savvina dėjo visas pastangas, kad Sergejus augtų meilės, harmonijos ir rūpesčio atmosferoje. Mamos ir močiutės pastangų dėka berniukas turi nepaprastų gabumų: maloniai groja pianinu, žino užsienio kalbos. Nepaisant nacionalinės šlovės, ji bijojo, kad jos mylimajam Seryozha bus sunku gyventi be jos. Ji svajojo tik apie vieną dalyką – tą pačią dieną išvykti su sūnumi. Gydytojai tvirtino, kad Seryozha ilgai negyvens, tačiau jam pavyko pralenkti savo motiną ir peržengti 50 metų ribą, kuri tapo nuostabus faktas ekspertų rate.

Svarbu: Sergejus įtrauktas į Gineso rekordų knygą kaip saulės liga sergantis ir ilgaamžis žmogus. Pasak patėvio, aktorės sūnus yra lengvo ir malonaus būdo, visada svetingas ir puikiai nusiteikęs.

Sėkmingi žmonės su Dauno sindromu

Sunku sulaukti pasaulinio pripažinimo ne tik sergančiam kokia nors liga, bet ir visiškai sveikam žmogui. Tačiau jau žinomam saulės diagnozę turinčiam aktoriui Pablo Pinedai tai pavyko. Už geriausią vyro vaidmenį filme „Aš irgi“ jam įteiktas „Sidabrinės kriauklės“ prizas. Pablo kinas nėra savitikslis, tiesiog ispanų režisierius pastebėjo jo talentus. Iki šiol aktorius gavo keletą diplomų, įskaitant pedagogikos, dailės, mokymo srityje. Pineda dirba miesto savivaldybėje, o iš Malagos mero rankų gavo svarbų apdovanojimą „Miesto skydas“.

Pablo Pineda yra dar vienas sėkmingas Dauno sindromą turintis aktorius

Svarbu: Pablo Pineda yra pirmasis ir kol kas vienintelis žmogus, baigęs universitetą.

Roni yra „YouTube“ žvaigždė

Tarp Įžymūs žmonės su Dauno sindromu taip pat įtrauktas į „YouTube“ žvaigždę, amerikiečių kompozitorius, muzikantas Ronaldas Jenkinsas. Jo tėvai pradėjo panikuoti gimus sergančiam vaikui ir visą savo rūpestį bei meilę skyrė mylimam vaikui. Kai Ronui buvo 6 metai, jam buvo duotas sintezatorius, ir stebėtinai jis pradėjo groti pats, be mokytojų pagalbos. Iš pradžių skambėjo lengvos, nesudėtingos melodijos. Teigiamas dalykas Ronaldo gyvenime yra tai, kad jis visada turėjo draugų, ir niekas neatsisakė su juo bendrauti. Būtent su tokiais draugais jis pradėjo groti mokykloje muzikinėje grupėje, grodamas be natų. Dabar Ronis – garsiausias muzikantas, dauguma klausytojų jį laiko šiuolaikiniu genijumi. Nuo 2003 m. jis koncertuoja pavadinimu „Peruko sūris“ ir kiekvieną naują kompoziciją įkelia į tinklą.

Saulės vaikai – visuomenės požiūris

Jei ir toliau išvardinsime žinomiausius Dauno sindromą turinčius žmones, sąrašas bus ilgas. Ir kas puiku, pastaraisiais dešimtmečiais požiūris į žmones, turinčius tokią diagnozę, pagerėjo. Didelis nuopelnas už tai šiuolaikinė medicina ir rūpestingą visuomenę, siekiančią ne tik palengvinti, bet ir sudaryti tam visas sąlygas visiškas vystymasisžmonių, kenčiančių nuo patologijų. Juk liga gali sirgti bet kas, nes tam to pakanka menkiausia patologija chromosomų struktūroje. Liga neturi rasinių, amžiaus ribų, yra net juodaodžių su Dauno sindromu, kurių nuotraukos įtikins kiekvieną skaitytoją.

Muzikantas Ronaldas Jenkinsas – tikra Youtube žvaigždė

Svarbu kūdikyje matyti visavertį vaiką ir skirti jam savo gyvenimą. Gydytojai vis dar negali tiksliai nustatyti, kas yra Dauno sindromas - Įžymūs žmonės visiškai paneigti teiginį, kad tai liga, bet tikrai saulėta būklė.

Ką dauguma žmonių žino apie Dauno sindromą? Kad tai kažkaip susiję su chromosomomis, kad šiuo sindromu sergančių kūdikių dažniau gimsta „amžiaus amžiaus“ mamoms, taip pat yra tokių „saulėtų vaikų“, kuriems sunku gyventi šiame pasaulyje. Dauno ligos dieną MedAboutMe tyrinėja, ką žinomų faktų- tiesa, o ką - mitas.

Paprastai žmogus turi 23 poras chromosomų, tai yra, iš viso yra 46. Bet jei 21-oji chromosoma yra ne dviguboje, o triguboje versijoje, tada chromosomos yra 47. Ši būklė yra trisomija 21-oje chromosomoje. ir veda prie Dauno sindromo išsivystymo. Beje, data, skirta tarptautinė dienažmonių su Dauno sindromu atitinka ligos priežastį – 21.03.

Tiesą sakant, žodis „sindromas“ yra teisingesnis apibūdinimas duota būsena, nes iš tikrųjų tai ne liga, o tam tikrų požymių visuma. Kai kurie žmonės turi mėlynas akis, kai kurie turi garbanotus plaukus, o žmonės su Dauno sindromu turi savo specifines savybes, kurios jiems suteikiamos nuo gimimo.

Žmonės nėra vieninteliai gyvūnų pasaulio atstovai, turintys trisomiją 21-oje chromosomoje. Mažiausiai žinoma, kad pelės ir beždžionės turi tą patį sindromą.

Papildoma chromosoma, šiurkščia analogija, yra tarsi papildoma pavara, įspausta į gerai suteptą mechanizmą. Papildomas genų rinkinys sujaukia žmogaus vystymąsi. Dėl to Dauno sindromą turintys žmonės įgyja nemažai būdingų išorinių ir vidinių savybių. Pavyzdžiui:

• Būdingas simptomas yra protinis atsilikimas įvairaus laipsnio;
• klausos sutrikimai ir regėjimo sutrikimai dažniau;
• jie vidutiniškai dažniau kenčia nuo ausų infekcijos;
• skeleto sutrikimai gali išsivystyti dėl kaulų augimo iškraipymo;
• dažnai yra sumažėjęs raumenų tonusas;
• dažnai turi problemų su judesių koordinavimu;
• daugelis iš jų kenčia nuo obstrukcinių miego apnėja, kurią lemia jų veido kaukolės dalies sandaros ypatumai;
• padidėjusi rizika susirgti širdies defektais.

Trisomija 21-oje chromosomoje yra tik vienas iš įvairių trisomijų variantų. Pavyzdžiui, trys 18-osios chromosomos kopijos veda prie Edvardso sindromo išsivystymo, o trisomija 13-oje chromosomoje pasireiškia Patau sindromo forma.

Tarp rečiau paplitusių negalavimų, kuriais dažnai serga Dauno sindromą turintys žmonės, yra ligos Skydliaukė, anemija, disfunkcija virškinimo trakto, klubo sąnario išnirimas ir kt.

O tuo pačiu Dauno sindromą turintys kūdikiai dažnai vadinami „saulėtais vaikais“ – jie meilūs, draugiški, lengvai besišypsantys, dažnai klausantys muzikos. Pataisyti jų „neteisingą“ genomą kol kas neįmanoma, bet tokį žmogų pritaikyti įprastas gyvenimas– visai tikra.

Mitas #1. Dauno sindromas yra retas

Dauno sindromas egzistavo per visą žmonijos istoriją. Tačiau anksčiau dauguma atvejų tokie žmonės mirdavo kūdikystėje ar vaikystėje. Žmonija per savo istoriją išgyveno ir gėdingų įvykių, kai žmonės su Dauno sindromu buvo sterilizuoti (JAV) ir sunaikinti (Vokietija). Tik praėjusio amžiaus pabaigoje požiūris į juos pakankamai pasikeitė, kad jie galėtų tapti tikrieji nariai visuomenę ir gyventi pakankamai ilgai.

Šiandien Dauno sindromas diagnozuojamas 1 iš 1100 naujagimių, nors iki šiol tai buvo maždaug vienas atvejis 650–700 gimimų. Taip yra dėl sėkmingos prenatalinės diagnostikos, o 90% moterų, sužinojusios apie patologiją, pasirenka abortą. Taigi paaiškėja, kad trisomija 21-oje chromosomoje nėra reta mutacija.

Iš tiesų, su amžiumi didėja rizika, kad mutacija sukels trisomiją 21-oje chromosomoje. Be to, maždaug nuo 38-39 metų amžiaus, tikimybė gerokai išauga: jei jauna 20-24 metų mergina gali susilaukti Dauno sindromo sergančio vaiko 1 atveju iš 1562, tai sulaukus 45 metų, tikimybė skaičiuojama nuo 1 iki 19. Bet tai visiškai negarantuoja, kad 19 metų jaunai mamai kūdikio su tokia diagnoze negali gimti.

Be to, kadangi „senusios“ moterys gimdo retai, pagal statistiką paaiškėja, kad 80% Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims. BET Vidutinis amžius mamai 28 metai.

3 mitas. Dauno sindromas – kliūtis mokytis

Dar viena klaidinga nuomonė apie „saulės žmones“. Iš tiesų, protinis atsilikimas yra vienas iš šios būklės požymių. Tačiau dažniausiai jis svyruoja nuo lengvo iki vidutinio. Ekspertai apskaičiavo, kad žmonių, sergančių Dauno sindromu, IQ yra nuo 30 iki 60, o šis rodiklis yra didesnis.

Svarbiausia, kad visi Dauno sindromą turintys žmonės gali mokytis. Jungtinėse Amerikos Valstijose didžioji dauguma vaikų, kuriems nustatyta ši diagnozė, lanko įprastas mokyklas ir daugybę specializuotų klasių. Žinoma, tuo pat metu jie turi kuratorių – kuratorių, kuris padeda vaikui mokytis ir bendrauti su įprastu pasauliu.

Kaip jau minėta, anksčiau vaikai su Dauno sindromu negyvendavo iki senatvės. Atsižvelgiant į daugybę jų ligų ir nesugebėjimą egzistuoti savarankiškai be išankstinio mokymo ir prisitaikymo prie gyvenimo visuomenėje, tai nenuostabu. Bet laikai pasikeitė. Šiandien Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmė vidutiniškai siekia 50 metų, tačiau tarp jų jau galima sutikti ir 60 ir 70 metų amžiaus žmonių.

Tačiau čia iškyla kita problema: dažnai (3–5 kartus dažniau nei paprasti žmonės) jie turi ankstyvas vystymasis Alzheimerio liga. Be to, beveik pradeda formuotis beta amiloido baltymų sankaupos vaikystė. Be to, tyrimai parodė, kad paprastų žmonių smegenų žievės plotas yra didesnis nei Dauno sindromo savininkų. Tačiau su amžiumi pastarojo žievė storėja, o tai taip pat gerokai padidina tikimybę susirgti Alzheimerio liga.

Mitas numeris 5. Visi žmonės su Dauno sindromu yra vienodi

Dauno sindromas apibrėžia seriją išorinės savybės, panašus iš visų savininkų: žemo ūgio, plokščias veidas ir plokščias nosies tiltelis, epikantas (vertikali raukšlė ties voko plyšiu), plokščias pakaušis, sutrumpėję pirštai (dėl atskirų pirštakaulių neišsivystymo), pravira burna (dėl struktūrinių ypatumų). gomurio), dantų augimo sutrikimai ir kt. Būdingas akių pjūvis net kažkada tapo jau pasenusio ligos pavadinimo „mongolizmas“ priežastimi, o sergantys šiuo sindromu buvo vadinami mongoloidais. Vėliau mongolizmą oficialiai pakeitė Dauno sindromas.

Tiesą sakant, žmonių, sergančių trisomija 21-oje chromosomoje, išvaizdos ypatumai išreiškiami ne daugiau nei būdingi tam tikros tautybės žmonių bruožai. Žmonės su Dauno sindromu, be ligos suteikiamų bruožų, kaip ir visi kiti planetos gyventojai, turi ryškių panašumų su savo tėvais. Kiekvienas iš jų yra individualus ir savaip unikalus, kaip ir bet kuris žmogus Žemėje.

Ne veltui jie vadinami „saulėtais“ – šypsosi tikrai dažnai. Tačiau, kaip ir bet kuriam kitam žmogui, jiems būdingos ir visos kitos emocijos – pyktis, laimė, liūdesys ir kt. Be to, Dauno sindromą turintys žmonės dažniau nei kiti piliečiai serga depresija.

Nuoroda

• Rusijoje kasmet gimsta apie 2000 vaikų su Dauno sindromu. 85% atvejų jie patenka į atsisakančių asmenų skaičių ir siunčiami į vaikų namus.
• 2009 m. JAV laukiančiųjų sąraše buvo 250 žmonių, norinčių įvaikinti vaiką su Dauno sindromu.
• Yra šalių, kur tokių vaikų paliktų nulinis skaičius, pavyzdžiui, Skandinavijos valstybės.