Най-често срещаното нарушение на развитието на централната нервна система на детето. Последици от лезии и заболявания на малкия мозък

Церебеларната атаксия е нарушение на координацията на движенията на различни мускули, причинено от патологията на малкия мозък. Дискоординацията и тромавостта на движенията могат да бъдат придружени от разбъркана, рязка реч, нарушена координация на движенията на очите и дисграфия.

МКБ-10	G11.1-G11.3
МКБ-9	334.3
ЗаболяванияDB	2218
Medline Plus	001397
MeSH	D002524

Форми

Фокусирайки се върху зоната на увреждане на малкия мозък, се откроява:

• Статично-локомоторна атаксия, която възниква при увреждане на вермиса на малкия мозък. Нарушенията, които се развиват с тази лезия, се проявяват главно в нарушение на стабилността и походката.
• Динамична атаксия, която се наблюдава при увреждане на церебеларните полукълба. При такива лезии функцията за извършване на произволни движения на крайниците е нарушена.

В зависимост от хода на заболяването се разграничава церебеларната атаксия:

• Остър, който се развива внезапно в резултат на инфекциозни заболявания ( дисеминиран енцефаломиелит, енцефалит), интоксикация в резултат на употребата на литиеви препарати или антиконвулсанти, с мозъчен инсулт, обструктивна хидроцефалия.
• Подостра. Среща се при тумори, разположени в малкия мозък, при енцефалопатия на Вернике (в повечето случаи се развива при алкохолизъм), при отравяне с определени вещества (живак, бензин, цитостатици, органични разтворители и синтетично лепило), при множествена склероза и произтичащи от травма на мозъка нараняване субдурален хематом. Може да се развие и при ендокринни нарушения, недостиг на витамини и при наличие на злокачествени заболявания туморен процесекстрацеребрална локализация.
• Хронично прогресиращ, който се развива с първични и вторични малкомозъчни дегенерации. Първичните церебеларни дегенерации включват наследствени атаксии(атаксия на Pierre-Marie, атаксия на Friedreich, оливопонтоцеребеларна атрофия, спиноцеребеларна атаксия на Nephrideich и др.), паркинсонизъм (мултисистемна атрофия) и идиопатична церебеларна дегенерация. Вторичната церебеларна дегенерация се развива с глутенова атаксия, паранеопластична дегенерация на малкия мозък, хипотиреоидизъм, хронично заболяванечервата, което е придружено от нарушена абсорбция на витамин Е, хепатолентикуларна дегенерация, краниовертебрални аномалии, множествена склероза и тумори в церебелопонтинния ъгъл и задната черепна ямка.

Отделно се отличава пароксизмалната епизодична атаксия, която се характеризира с повтарящи се остри епизоди на координационни нарушения.

Причини за развитие

Церебеларната атаксия може да бъде:

• наследствена;
• придобити.

Наследствената церебеларна атаксия може да бъде причинена от заболявания като:

• Фамилна атаксия на Фридрих. Това е автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с дегенеративно увреждане на нервната система в резултат на наследствена мутация в гена FXN, кодиращ протеина frataxin.
• Синдром на Zeeman, който се проявява с аномалии в развитието на малкия мозък. Този синдром се характеризира с комбинация от нормален слух и интелигентност на детето със забавяне на развитието на речта и атаксия.
• Болест на Бетен. Това рядко заболяване се проявява през първата година от живота и се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Характерни признаци са нарушения на статиката и координацията на движенията, нистагъм, нарушение на координацията на погледа,. Могат да се наблюдават диспластични признаци.
• Спастична атаксия, която се предава по автозомно-доминантен път и се характеризира с начало на заболяването на възраст 3-4 години. За тази болестхарактеризиращ се с дизартрия, сухожилия и повишен мускулен тонус заедно спастичен тип. Може да бъде придружено от атрофия на зрителния нерв, дегенерация на ретината, нистагъм и окуломоторни нарушения.
• Синдром на Фелдман, който се унаследява по автозомно-доминантен начин. Церебеларната атаксия при това бавно прогресиращо заболяване е придружена от ранно побеляване на косата и умишлено треперене. Дебютира през второто десетилетие от живота.
• Миоклонична атаксия (миоклонична церебеларна диссинергия на Хънт), която се характеризира с миоклонус, който първо засяга ръцете и впоследствие става генерализиран, преднамерен тремор, нистагъм, диссинергия, намален мускулен тонус, скандирана реч и атаксия. Развива се в резултат на дегенерация на кортикално-подкоровите структури, церебеларните ядра, червените ядра и техните връзки. Това рядка форманаследени по автозомно рецесивен типи обикновено дебютира през ранна възраст. С напредване на заболяването могат да се появят епилептични припадъци и деменция.
• Синдром на Том или тардивна церебеларна атрофия, която обикновено се появява след 50-годишна възраст. В резултат на прогресивна атрофия на кората на малкия мозък, пациентите показват признаци на церебеларен синдром(церебеларна статика и локомоторна атаксия, разбъркана реч, промени в почерка). Може би развитието на пирамидална недостатъчност.
• Фамилна церебеларна оливарна атрофия (мозъчна дегенерация на Холмс), която се проявява в прогресивна атрофия на назъбените и червените ядра, както и процеси на демиелинизация в горния малкомозъчен педункул. Придружен от статична и динамична атаксия, асинергия, нистагъм, дизартрия, намален мускулен тонус и мускулна дистония, тремор на главата и миоклонус. Интелигентността е запазена в повечето случаи. Почти едновременно с началото на заболяването се появяват епилептични припадъци и на ЕЕГ се открива пароксизмална аритмия. Типът на наследяване не е зададен.
• Х-хромозомна атаксия, която се предава като свързан с пола рецесивен тип. Наблюдава се в преобладаващата част от случаите при мъжете и се проявява като бавно прогресираща церебеларна недостатъчност.
• Глутенова атаксия, която е мултифакторно заболяване и се унаследява по автозомно-доминантен начин. Според последните проучвания, ¼ от случаите на идиопатична церебеларна атаксия са причинени от свръхчувствителност към глутен (възниква при целиакия).
• Синдром на Лайден-Вестфал, който се развива като параинфекциозно усложнение. Тази остра малкомозъчна атаксия се появява при деца 1-2 седмици след инфекцията (тиф, грип и др.). Заболяването е придружено от тежка статична и динамична атаксия, умишлено треперене, нистагъм, скандирана реч, намален мускулен тонус, асинергия и хиперметрия. Цереброспиналната течност съдържа умерено количество протеин, открива се лимфоцитна плеоцитоза. заболяване на начална фазаможе да бъде придружено от замаяност, нарушено съзнание, конвулсии. Течението е доброкачествено.

Причината за придобита церебеларна атаксия може да бъде:

• Алкохолна церебеларна дегенерация, която се развива с хронична алкохолна интоксикация. Лезията засяга главно церебеларния вермис. Придружен от полиневропатия и тежка загуба на паметта.
• инсулт, който клинична практикае най-честата причина за остра атаксия. Атеросклеротичната оклузия и сърдечната емболия най-често водят до мозъчен инсулт.
• Вирусни инфекции (варицела, морбили, вирус на Epstein-Barr, Coxsackie и ECHO вируси). Обикновено се развива 2-3 седмици след това вирусна инфекция. Прогнозата е благоприятна, в повечето случаи се наблюдава пълно възстановяване.
• Бактериални инфекции (параинфекциозен енцефалит, менингит). Симптомите, особено петнист тифи малария, напомняща на синдрома на Лайден-Вестфал.
• Интоксикация (възниква при отравяне с пестициди, живак, олово и др.).
• Дефицит на витамин В12. наблюдавани със строги вегетарианска диета, хроничен панкреатит, след хирургични интервенциина стомаха, със СПИН, употребата на антиациди и някои други лекарства, многократно излагане на азотен оксид и синдром на Imerslund-Grosberg.
• Хипертермия.
• Множествена склероза.
• Черепно-мозъчна травма.
• Образуване на тумори. Не е задължително туморът да е локализиран в мозъка – при злокачествени тумори в различни теламоже да се развие паранеопластична церебеларна дегенерация, която е придружена от церебеларна атаксия (най-често се развива при рак на гърдата или яйчниците).
• Обща интоксикация, която се наблюдава при рак на бронхите, белите дробове, гърдата, яйчниците и се проявява чрез синдрома на Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara. При този синдром в резултат на това се развива бързо прогресираща церебеларна атрофия.

Причината за церебеларна атаксия при хора на възраст 40-75 години може да бъде болестта на Marie-Foy-Alajuanin. Това заболяване с неизвестна етиология е свързано с късна симетрична кортикална атрофия на малкия мозък, която се проявява чрез намаляване на мускулния тонус и нарушения на координацията, главно в краката.

В допълнение, церебеларната атаксия се открива при болестта на Кройцфелд-Якоб - дегенеративно заболяванена мозъка, което е спорадично (семейните форми с автозомно-доминантно унаследяване съставляват само 5-15%) и принадлежи към групата на прионните заболявания (причинени от натрупването на патологичен прион протеин в мозъка).

Пароксизмалната епизодична атаксия може да бъде причинена от автозомно доминантна наследствена периодична атаксия тип 1 и 2, болест на кленов сироп, болест на Hartnup и дефицит на пируват дехидрогеназа.

Патогенеза

Малкият мозък, разположен под тилните дялове на мозъчните полукълба отзад продълговатия мозъки моста, отговаря за координацията на движенията, регулирането на мускулния тонус и поддържането на баланса.

Обикновено идва от гръбначен мозъккъм кората на малкия мозък, аферентната информация сигнализира за мускулния тонус, позицията на тялото и крайниците, които са налични в момента, а информацията, която идва от двигателните центрове на мозъчната кора, дава представа за необходимото крайно състояние.

Кората на малкия мозък сравнява тази информация и, изчислявайки грешката, предава данните на двигателните центрове.

При увреждане на малкия мозък, сравнението на аферентната и еферентната информация е нарушено, следователно има нарушение на координацията на движенията (предимно ходене и други сложни движения, които изискват координирана работа на мускулите - агонисти, антагонисти и др.).

Симптоми

Церебеларната атаксия се проявява:

• Нарушения при стоене и ходене. В изправено положение пациентът разтваря широко краката си и се опитва да балансира тялото с ръце. Походката се характеризира с несигурност, краката са широко раздалечени при ходене, тялото е прекалено изправено, но пациентът все още „хвърля“ от една страна на друга (особено нестабилност се забелязва при завъртане). При увреждане на полукълбото на малкия мозък при ходене се наблюдава отклонение от дадената посока към патологичния фокус.
• Загуба на координация в крайниците.
• Преднамерен тремор, който се развива при приближаване на целта (пръст към носа и т.н.).
• Сканирана реч (няма гладкост, речта става бавна и прекъсваща, акцент върху всяка сричка).
• нистагъм.
• Намален мускулен тонус (най-често засяга горните крайници). Има повишена мускулна умора, но пациентите обикновено нямат оплаквания от намаляване на мускулния тонус.

Отвъд данните класически симптомиПризнаците на церебеларна атаксия включват:

• дисметрия (хипо- и хиперметрия), която се проявява с прекомерен или недостатъчен обхват на движение;
• диссинергия, която се проявява чрез нарушение на координираната работа на различни мускули;
• дисдиадохокинеза (нарушена способност за извършване на бързи редуващи се движения в противоположна посока);
• постурален тремор (развива се при задържане на поза).

На фона на умората се увеличава тежестта на атаксичните разстройства при пациенти с увреждане на малкия мозък.

При лезии на малкия мозък често се наблюдава бавно мислене и намалено внимание. Най-изразените когнитивни нарушения се развиват при увреждане на церебеларния вермис и неговите задни отдели.

Когнитивните синдроми при лезии на малкия мозък се проявяват чрез нарушение на способността за абстрактно мислене, планиране и плавност на речта, диспрозодия, аграматизъм и нарушения на зрително-пространствените функции.

Може би появата на емоционални и личностни разстройства (избухливост, инконтиненция на афективни реакции).

Диагностика

Диагнозата се основава на данни:

• Анамнеза (включва информация за времето на поява на първите симптоми, наследствено предразположение и заболявания, претърпени през живота).
• Общ преглед, по време на който се оценяват рефлексите и мускулния тонус, провеждат се тестове за координация, проверяват се зрението и слуха.
• Лабораторни и инструментални изследвания. Те включват изследвания на кръв и урина, лумбална пункция и анализ на CSF, EEG, MRI/CT, ​​мозъчен доплер, ултразвук и ДНК изследвания.

Лечение

Лечението на церебеларната атаксия зависи от естеството на причината за нейното възникване.

Церебеларната атаксия с инфекциозен и възпалителен генезис изисква използването на антивирусна или антибиотична терапия.

В случай на съдови нарушения, за нормализиране на кръвообращението е възможно да се използват ангиопротектори, антитромбоцитни средства, тромболитици, вазодилататори и антикоагуланти.

При церебеларна атаксия с токсичен произход се провежда интензивна инфузионна терапия в комбинация с назначаването на диуретици, а в тежки случаи се използва хемосорбция.

При наследствена атаксия лечението е насочено към двигателна и социална рехабилитация на пациентите (физиотерапевтични упражнения, трудотерапия, класове с логопед). Предписват се витамини от група В, церебролизин, пирацетам, АТФ и др.

Амантадин, буспирон, габапентин или клоназепам могат да се дават за подобряване на мускулната координация, но тези лекарства са неефективни.

Никой не е имунизиран от появата на някаква болест. Но в някои случаи заболяването започва да се развива още в утробата, а детето има различни патологии на развитието от раждането. Едно такова заболяване е церебеларната хипоплазия, заболяване, което засяга мозъка на детето.

Описание

Малкият мозък е част от мозъка, която се намира в задната област и е важен компонент на централната нервна система. Този орган е отговорен за координацията на човешките движения, мускулния тонус и способността за поддържане на баланс. Хипоплазията на вермиса на малкия мозък е придружена от намаляване на един или два от неговите дялове.

причини

Церебеларната хипоплазия при възрастен е следствие от неправилно вътрематочно развитие, а причините за това заболяване се крият в начина на живот на бременната жена. Има няколко основни фактора, които могат да провокират заболяването.

• Консумация на алкохол.

Най-опасното вещество в алкохолните напитки е етанолът. При дълготрайна експозициятя прониква в централната нервна системаплода и провокира образуването на различни видове тумори. Също така, етиловият алкохол е в състояние да унищожи естествената бариера, която предпазва централната нервна система от инфекции, които влизат в тялото чрез кръвта. Като цяло злоупотреба алкохолни напиткипо време на бременност излага на голям риск здравето на плода.

• Пушенето.

Противно на общоприетото схващане, не никотинът има отрицателен ефект върху плода, а други токсични веществасъдържащи се в цигарите. Те могат да причинят необичайно образуване на невралната тръба и следователно на гръбначния мозък и мозъка на плода. При пушене по време на бременност доста често се регистрира мозъчна хипоплазия.

• Употреба на наркотици.

Наркотиците могат да повлияят на нервната система както на бременна жена, така и на дете, така че употребата им е строго забранена във всички случаи. Такива вещества причиняват необратими увреждания на тялото, което в крайна сметка води до смърт.

• Прием на мощни лекарства.

Много лекарства са забранени за употреба по време на бременност. Приемането им се назначава само в случай на сериозна нужда. На фона на агресивен лекарствена терапияв плода може да се развие церебеларна хипоплазия.

• Излагане на радиация.

Радиоактивните изотопи са склонни да се натрупват в амниотичната течност и плацентата, което може да доведе до мутации в ДНК на бебето. Облъчване или продължително излагане на места с повишено ниворадиацията е изпълнена опасни усложненияза бъдещата майка и дете.

• Инфекциозни заболявания.

Мозъчната хипоплазия може да се развие, ако бременна жена страда от такова на пръв поглед просто заболяване като рубеола. Всъщност това вирусно заболяване е изключително опасно. При заразяване през първия триместър много лекари препоръчват прекъсване на бременността, тъй като рискът от аномалии в плода е много висок. На по-късна дата на жените се предписват лекарства, но те са успешни само в 50% от случаите.

Също така голяма опасност е токсоплазмозата, която може да се зарази при контакт с болни котки, гризачи и птици. Такова заболяване не само влияе негативно върху развитието на плода, но дори може да причини спонтанен аборт.

В допълнение към всички описани по-горе причини е необходимо отделно да се спомене нездравословната храна, която заедно с други фактори може да повлияе неблагоприятно на хода на бременността.

Симптоми

Хипоплазията на вермиса на малкия мозък при дете е придружена от нарушение на много функции на тялото. Специалистите подчертават следните симптомизаболявания:

• тремор (треперене) на главата, горните и долните крайници;
• остра реч, тоест разговорите на детето са по-скоро като писъци;
• движенията на бебето губят своята гладкост и стават хаотични;
• децата с церебеларна хипоплазия се развиват много по-бавно, тоест започват да седят, ходят и говорят по-късно от връстниците си;
• мускулите на тялото и крайниците се свиват непоследователно - поради това става много по-трудно за детето да се изправи или да седне;
• за такива деца е много трудно да поддържат баланс, както в изправено положение, така и в седнало положение;
• движение без никакво помощни средстватова е почти невъзможно, но ако човек все още може да се научи да ходи сам, тогава походката му ще бъде силно изкривена;
• има и нарушение в работата на гладката мускулатура на вътрешните органи;
• хората с церебеларна хипоплазия много често страдат от нарушена дихателна функция;
• на фона тази болестчесто има глухота или слепота.

Най-очевидният признак на хипоплазия на малкия мозък при дете е трепереща, люлееща се походка и нарушение на пространствената ориентация. Освен това при децата размерът на черепа е много по-малък от нормата, тъй като мозъкът им е по-малък, отколкото при здрави деца. С напредване на възрастта размерът, разбира се, се увеличава, но деформациите на главата все още могат да останат.

Церебеларната хипоплазия прогресира през първите 10 години от живота на детето, след което състоянието му се стабилизира и лекарите предписват поддържаща терапия.

Диагностика

Обикновено заболяването се открива по време на бременност с помощта на ултразвукова диагностика. Детето се проследява от невролог. Той може да предпише лечение или рехабилитационни процедури.

Лечение

За съжаление се счита за хипоплазия на малкия мозък неизлечима болест, а децата, родени с него, рядко доживяват до годинка. Всички процедури, които се провеждат с такова дете, са насочени към възстановяване на загубените функции и ограничаване на развитието на болестта. Терапевтичните методи включват:

• упражнения, насочени към развитие на координацията;
• масаж;
• за поддържане на речта се провеждат занятия с логопед;
• също така се препоръчва да общувате с такива деца възможно най-често и да им внушавате различни хобита, като рисуване или оригами, които развиват фина моторикапръсти.

Предотвратяване

Предотвратяването на заболяването се състои в здравословния начин на живот на бъдещата майка. По време на бременност е необходимо да се консултирате с лекар преди да използвате каквито и да е лекарства и напълно да изключите от живота си алкохол, цигари, наркотици и др.

Всяко заболяване е много по-лесно да се предотврати, отколкото да се лекува. Следователно, ако една жена се грижи правилно за себе си, докато носи дете, рискът от развитие на патологии е значително намален.

Координаторна дисмотилитет поради патология на малкия мозък. Основните му прояви включват нарушение на походката, диспропорционални и асинергични движения, дисдиадохокинеза, промени в почерка от типа на замахваща макрография. Обикновено церебеларната атаксия се придружава от скандирана реч, умишлено треперене, постурален тремор на главата и торса и мускулна хипотония. Диагнозата се извършва с помощта на MRI, CT, MSCT, MAG на мозъка, доплерография, анализ на цереброспиналната течност; при необходимост - генетични изследвания. Лечението и прогнозата зависят от причинното заболяване, което е причинило развитието на церебеларни симптоми.

Главна информация

Хронично прогресиращата церебеларна атаксия често е резултат от алкохолизъм и др. хронична интоксикация(включително злоупотреба с вещества и полинаркомания), бавнорастящи тумори на малкия мозък, генетично обусловени церебрални дегенеративни и атрофични процеси с увреждане на тъканите на малкия мозък или неговите пътища, тежка форма на аномалия на Киари. Сред генетично обусловените прогресивни атаксии малкомозъчен типнай-известните са атаксия на Friedreich, спиноцеребеларна атаксия на Nefridreich, атаксия на Pierre-Marie, церебеларна атрофия на Holmes, оливопонтоцеребеларна дегенерация (OPCD).

Церебеларната атаксия с пароксизмален курс може да бъде наследствена и придобита. Сред причините за последното посочват TIA, множествена склероза, интермитентна обструкция на цереброспиналната течност, преходна компресия в областта на тилния отвор.

Симптоми на церебеларна атаксия

Атаксия от церебеларен тип се проявява чрез плъзгащи несигурни асинергични движения и характерна нестабилна походка, по време на която пациентът разтваря краката си широко за по-голяма стабилност. Когато се опитате да преминете по една линия, има значително завъртане в страни. Атаксичните разстройства се увеличават с рязка промяна в посоката на движение или бързо начало на ходене след ставане от стол. Метещите движения са резултат от нарушение на тяхната пропорционалност (дисметрия). Възможни са както неволно спиране на двигателен акт, преди да бъде постигната целта му (хипометрия), така и прекомерен обхват на движение (хиперметрия). Наблюдава се дисдиадохокинеза - неспособността на пациента бързо да извършва противоположни двигателни действия (например супинация и пронация). Поради нарушена координация и дисметрия възниква патогномонична промяна в почерка за церебеларна атаксия: макрография, неравности и метене.

Статичната атаксия е най-очевидна, когато пациентът се опитва да застане в позиция на Ромберг. За патологията на полукълбото на малкия мозък, типично отклонение и дори падане към лезията, с промени в средните му структури (червей), е възможно падане във всяка посока или назад. Извършването на тест на пръста на носа разкрива не само пропуск, но и умишлен тремор, придружаващ атаксия - треперене на върха на пръста, което се засилва, когато се приближи до носа. Тестване на пациента в позиция на Ромберг с отворени и затворени очи, показва, че визуалният контрол не влияе значително на резултатите от тестовете. Тази характеристика на церебеларната атаксия помага да се разграничи от чувствителната и вестибуларната атаксия, при която липсата на зрителен контрол води до значително влошаване на нарушената координация.

Обикновено церебеларната атаксия е придружена от нистагъм и дизартрия. Речта има специфичен "мозъчен" характер: тя губи своята гладкост, забавя се и става прекъсната, акцентът пада върху всяка сричка, което я прави да изглежда като пеене. Често на фона се наблюдава атаксия на церебеларния тип мускулна хипотонияи намалени дълбоки рефлекси. При повикване сухожилни рефлексивъзможни движения на махалото на крайника. В някои случаи се появява титубация - нискочестотен постурален тремор на тялото и главата.

Диагностика на церебеларна атаксия

Тъй като патологията на малкия мозък може да има голямо разнообразие от етиологии, в нейната диагностика участват специалисти от различни области: травматолози, неврохирурзи, онколози, генетици, ендокринолози. Цялостното изследване на неврологичния статус от невролог позволява да се определи не само естеството на церебеларната атаксия, но и приблизителната област на лезията. И така, патологията в церебеларното полукълбо се доказва от хемиатаксия, едностранчив характер на координационните нарушения и намаляване на мускулния тонус; за патологичния процес в церебеларния вермис - преобладаването на нарушения при ходене и равновесие, комбинацията им с церебеларна дизартрия и нистагъм.

За да се изключат вестибуларните нарушения, се извършва изследване на вестибуларния анализатор: стабилография, вестибулометрия, електронистагмография. Ако подозирате инфекцияна мозъка направете кръвен тест за стерилност, провеждайте PCR изследвания. Лумбалната пункция с изследване на получената цереброспинална течност ви позволява да идентифицирате признаци на кръвоизлив, вътречерепна хипертония, възпалителни или туморни процеси.

Основните методи за диагностициране на заболявания, лежащи в основата на патологията на малкия мозък, са невроизобразителните методи: CT, MSCT и MRI на мозъка. Те позволяват да се открият тумори на малкия мозък, посттравматични хематоми, вродени аномалии и дегенеративни промени в малкия мозък, пролабирането му във foramen magnum и компресия при изместване на съседни анатомични структури. При диагностицирането на атаксия от съдов характер се използват MRA и доплерография на мозъчните съдове.

Наследствената церебеларна атаксия се установява от резултатите от ДНК диагностика и генетичен анализ. Може да се изчисли и рискът от раждане на дете с патология в семейство, където са отбелязани случаи на това заболяване.

Лечение на церебеларна атаксия

Основно е лечението на причинителя на заболяването. Ако церебеларната атаксия има инфекциозен и възпалителен произход, е необходимо да се предпише антибактериално или антивирусна терапия. Ако причината е в съдови нарушения, тогава се предприемат мерки за нормализиране на кръвообращението или спиране на мозъчното кървене. За тази цел, в съответствие с показанията, се използват ангиопротектори, тромболитици, антиагреганти, вазодилататори, антикоагуланти. При атаксия с токсичен произход се извършва детоксикация: интензивна инфузионна терапия в комбинация с назначаването на диуретици; в тежки случаи - хемосорбция.

Атаксията с наследствен характер все още няма радикално лечение. Провежда се основно метаболитна терапия: витамини В12, В6 и В1, АТФ, мелдоний, препарати от гинко билоба, пирацетам и др. На пациентите се препоръчва масаж за подобряване на метаболизма в скелетната мускулатура, повишаване на нейния тонус и сила.

Туморите на малкия мозък и задната ямка често изискват хирургично лечение. Отстраняването на тумора трябва да бъде възможно най-радикално. При установяване на злокачествения характер на тумора се предписва допълнителен курс на химиотерапия или лъчетерапия. По отношение на церебеларната атаксия, дължаща се на оклузия на церебралните пътища и хидроцефалия, се използват шънтови операции.

Прогноза и профилактика

Прогнозата зависи изцяло от причината за церебеларната атаксия. Остри и подостри атаксии, дължащи се на съдови нарушения, интоксикация, възпалителни процеси, при своевременно елиминиране на причинителя (съдова оклузия, токсични ефекти, инфекция) и адекватно лечение, те могат напълно да регресират или частично да останат под формата на остатъчни ефекти. Хронично прогресивните, наследствени атаксии се характеризират с нарастващо влошаване на симптомите, което води до увреждане на пациента. Повечето лоша прогнозаимат атаксия, свързана с туморни процеси.

Превантивният характер е предотвратяването на наранявания, развитието на съдови нарушения (атеросклероза, хипертония) и инфекция; компенсация на ендокринни и метаболитни нарушения; генетично консултиране при планиране на бременност; своевременно лечениепатология на ликворната система, хронична церебрална исхемия, синдром на Киари, процеси на задната черепна ямка.

Церебеларен синдром или е състояние, което се причинява от неправилно функциониране на едноименната част на мозъка. Винаги в такива случаи има нарушение на координацията на движението.

В малкия мозък протича патологичен процес, при който страдат различни части и области на тази част на мозъка. В зависимост от естеството на курса (статичен или развиващ се), вестибуло-церебеларният синдром може да бъде остро изразен или да продължи почти незабележимо.

Увреждане на малкия мозък в резултат на заболяването

Най-често церебеларният синдром е следствие от заболяване. Това състояние може да бъде причинено от:

исхемичен или хеморагичен инсулт, увреждането на малкия мозък в този случай възниква поради недостатъчно хранене на мозъчните клетки, тъй като инсултът включва емболия и оклузия на артериите;

Той може също да се превърне в катализатор за развитието на остър, тъй като поради нараняване, части от мозъка могат да изпитат натиска на хематома.

Дори ухапването на енцефалитен кърлеж може да доведе до сериозно нарушение на координацията, което се дължи на проявата на церебеларния синдром и свързаните с него нарушения.

Други причини за развитието на разстройството

В някои случаи увреждането на малкия мозък не е следствие, а симптом. Това се отнася за онкологични заболявания на следните органи и системи:

• бели дробове;
• мозък;
• яйчници;
• лимфни възли.

Това е "първият звънец", който може да стане синдром на церебелопонтинния ъгъл. В резултат на растежа злокачествен туморчасти от мозъка се компресират и храненето и невронната комуникация се нарушават в техните клетки.

С дълъг алкохолна зависимост, злоупотребата с вещества и наркоманиите настъпват необратими увреждания на малкия мозък. Атаксията може да стане и наследствено заболяване. В този случай терапията трябва да бъде избрана по специален начин.

Какво представлява малкият мозък, неговите функции и структура:

Как изглежда - набор от симптоми

Ярко изразените видими симптоми позволяват на човек да „задейства алармата“ навреме и да се консултира със специалист. Навременна диагнозаще позволи да се установи точната причина за началото на заболяването и степента на увреждане.

ДА СЕ общи симптомиотнася се за:

Проявата на тези симптоми може да бъде лека. Бързото нарушение на походката и речта е характерно само при рязко увреждане на малкия мозък.

За диагностика специалист може да предпише главата и шията. Този диагностичен метод е този моменте най-често срещаният и точен.

Преглед и диагностика

Вашият лекар може да направи няколко теста, за да провери за проблеми с координацията и способността ви да се движите. Статичните смущения могат веднага да хванат окото ви. Човек не стои уверено, неравно.

За да не падне, той рефлексивно разтваря краката си на нивото на раменете и в същото време може да се отбележи широка амплитуда на люлеене. Торсът се държи леко наклонен назад.

По време на разговор с лекар в изправено положение пациентът може неволно да започне да балансира с ръцете си, тъй като ще почувства дисбаланс. Ако преместите краката на стоящ човек, тогава той просто ще падне, а самият той дори няма да забележи падането и няма да го смекчи по никакъв начин.

В тежки случаи има нарушение на изражението на лицето. Пациентът е с маска. Конвулсивното потрепване на очите и пръстите не оставя съмнение, че е засегнат малкият мозък.

На заден план патологичен процесв мозъка, пациентът може да забележи влошаване на зрението и потиснат емоционален фон. Може също да има дълбока депресия. На фона на тези явления болестта само ще се влоши.

За точна диагноза неврологът ще предпише и. Това ще изясни тежестта на заболяването и в някои случаи веднага ще посочи причината за възникването му.

Какво предлага съвременната медицина?

Лечението на нарушена функция на малкия мозък се извършва от тесен специалист - невропатолог. Основната му задача е да установи причината за атаксията и да я елиминира. Биохимичен анализкръв ще позволи да се установи или изключи наличието на бактериална или вирусна инфекция. Съответно подходящо антивирусни лекарства, антибиотици.

Лечение на патология съдова системаизискват използването на ангиопротектори. Доста често заболяването на малкия мозък е наследствено. В този случай на пациента ще бъдат предписани лекарства, които подобряват метаболитните процеси.

За подобряване на трофичните процеси в мозъка, като сериозни наркотици, като , и други.

Операция може да се наложи само ако се открие операбилен злокачествен мозъчен тумор. Ако причината за липсата на координация на движението - тежка интоксикация, тогава ще са необходими адсорбенти и абсорбенти.

Като допълнение към терапията, лекарят може да предпише хомеопатично лекарство. И за възстановяване на мускулния тонус се препоръчва ежедневно да се занимавате с физиотерапевтични упражнения.

Самолечението на такова сложно заболяване заплашва със сериозни последици за пациента. С оглед на това не трябва да експериментирате с лекарства и да се надявате, че самолечението ще даде добри резултати. Само компетентен невролог ще може да направи правилното комплексно лечение.

Ръководител на
"онкогенетика"

Жусина
Юлия Генадиевна

Завършва педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко през 2014 г.

2015 г. - стаж по терапия на базата на катедрата по факултетна терапия на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко.

2015 г. - сертификационен курс по специалността "Хематология" на базата на Центъра за хематологични изследвания в Москва.

2015-2016 г. – терапевт на ВГКБСМП №1.

2016 г. - темата на дисертацията за конкурса е одобрена степенкандидат на медицинските науки "изследване на клиничния ход на заболяването и прогнозата при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром." Съавтор над 10 бр печатни произведения. Участник в научно-практически конференции по генетика и онкология.

2017 г. - курс за напреднали на тема: "интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания".

От 2017 г. пребиваване по специалността "Генетика" на базата на RMANPO.

Ръководител на
"генетика"

Канивец
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на генетичния отдел на медицинския генетичен център Genomed. Асистент в катедрата по медицинска генетика на Русия медицинска академияпродължаващо професионално обучение.

Завършва Медицинския факултет на Московския държавен университет по медицина и дентална медицина през 2009 г., а през 2011 г. завършва специализация по специалност „Генетика“ в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертация за научна степен кандидат на медицинските науки на тема: Молекулярна диагностика на вариации на броя на копията на ДНК сегменти (CNV) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и/или умствена изостаналост с помощта на SNP олигонуклеотидни микрочипове с висока плътност »

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детска клинична болницатях. Н.Ф. Филатов, научно-консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медико-генетични изследвания". От 2014 г. до момента ръководи отдела по генетика на МХК Геномед.

Основни дейности: диагностика и лечение на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медико-генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или малформации, пренатална диагностика. По време на консултацията се извършва анализ на клинични данни и генеалогия, за да се определи клиничната хипотеза и необходимото количество генетични изследвания. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се разяснява на консултантите.

Той е един от създателите на проекта Училище по генетика. Редовно прави презентации на конференции. Изнася лекции пред генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и пред родители на пациенти с наследствени заболявания. Автор и съавтор е на повече от 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Областта на професионални интереси е въвеждането на съвременни геномни изследвания в клиничната практика, интерпретацията на техните резултати.

Приемно време: сряда, петък 16-19ч

Ръководител на
"неврология"

Шарков
Артьом Алексеевич

Шарков Артьом Алексеевич– невролог, епилептолог

През 2012 г. учи по международната програма „Ориенталска медицина” в университета Daegu Haanu в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организацията на база данни и алгоритъм за интерпретация на генетични тестове xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

През 2013 г. завършва педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на N.I. Пирогов.

От 2013 г. до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология във Федералната държавна бюджетна научна институция "Научен център по неврология".

От 2015 г. работи като невролог, изследовател в Научноизследователския клиничен институт по педиатрия на името на академик Ю.Е. Велтищев GBOU VPO RNIMU им. Н.И. Пирогов. Той също така работи като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиниките на Центъра по епилептология и неврология на името на A.I. А. А. Казарян” и „Епилептичен център”.

През 2015 г. учи в Италия в училището "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

През 2015 г. повишаване на квалификацията - "Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари", RCCH, RUSNANO.

През 2016 г. надграждащо обучение - "Основи на молекулярната генетика" под ръководството на биоинформатика, д-р. Коновалова F.A.

От 2016 г. - ръководител на неврологичното направление на лаборатория "Геномед".

През 2016 г. учи в Италия в училището „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

През 2016 г. повишаване на квалификацията - "Иновативни генетични технологии за лекари", "Институт по лабораторна медицина".

През 2017 г. - школата "NGS по медицинска генетика 2017", Московски държавен научен център

В момента се провежда Научно изследванев областта на генетиката на епилепсията под ръководството на проф. д-р мед. Белоусова Е.Д. и професор, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утвърдена е темата на дисертацията за научна степен „Кандидат на медицинските науки“ „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.

Основните направления на дейност са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация– хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Неврогенетика.

Научни публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. „Оптимизиране на диференциалната диагностика и интерпретация на резултатите от генетично изследване от експертната система XGenCloud при някои форми на епилепсия“. Медицинска генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьов А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. „Хирургия на епилепсия при мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза.“ Резюмета на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно-генетични подходи за диагностика на моногенна идиопатична и симптоматична епилепсия“. Резюме на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. „Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в гена CDKL5 при пациент от мъжки пол.“ Конференция "Епилептологията в системата на невронауките". Сборник материали от конференцията: / Ред.: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт Петербург: 2015. - стр. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонична епилепсия тип 3, причинена от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика.-2015.- т.14.-№9.- стр.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. „Клинични и генетични особености и модерни начинидиагноза наследствена епилепсия. Сборник с материали "Молекулярно-биологични технологии в медицинската практика" / Изд. член-кореспондент РАНЕН А.Б. Масленникова.- Бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В „Болести на мозъка, медицински и социални аспекти"под редакцията на Гусев E.I., Gekht A.B., Москва; 2016; стр. 391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни гърчове: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. //Руски вестник на детската неврология.- Т. 11.- № 2, стр. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи за диагностика на епилептичните енцефалопатии. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия при лекарствено-резистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранните епилептични енцефалопатии. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Вестник по неврология и психиатрия, 9, 2016; Проблем. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургично лечение на епилепсия при туберозна склероза" под редакцията на Дорофеева М.Ю., Москва; 2017 г.; стр.274
*
Нови международни класификации на епилепсията и епилептичните припадъци на Международната лига за борба с епилепсията. Вестник по неврология и психиатрия. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

началник отдел
"Генетика на предразположенията",
биолог, генетичен консултант

Дудурич
Василиса Валериевна

- Началник отделение "Генетика на предразположенията", биолог, генетичен консултант

През 2010 г. - PR-специалист, Далекоизточен институт за международни отношения

През 2011 г. - биолог, Далекоизточен федерален университет

През 2012 г. - FGBUN SRI FCM FMBF на Русия "Генодиагностика в съвременната медицина"

През 2012 г. - Проучване "Въвеждане на генетични изследвания в многопрофилна клиника"

През 2012 г. - Професионално обучение "Пренатална диагностика и генетичен паспорт - основа на превантивната медицина в ерата на нанотехнологиите" D.I.

През 2013 г. - Професионално обучение "Генетика в клиничната хемостазиология и хемореология" на Научен център по сърдечно-съдова хирургия "Бакулев"

През 2015 г. - Професионално обучение в рамките на VII конгрес Руско обществомедицински генетици

През 2016 г. – Школа по анализ на данни „НГС гр медицинска практика» ФГБНУ "МГНЦ"

През 2016 г. - Стаж "Генетично консултиране" ФГБНУ "МГНЦ"

През 2016 г. - Участва в Международен конгрес по човешка генетика, Киото, Япония

От 2013-2016 г. - ръководител на Медико-генетичния център в Хабаровск

От 2015-2016 г. - преподавател в катедрата по биология в Далекоизточния държавен медицински университет

От 2016-2018 г. - секретар на Хабаровския клон на Руското дружество по медицинска генетика

През 2018г – Участва в семинара „Репродуктивният потенциал на Русия: версии и контраверсии” Сочи, Русия

Организатор на школа-семинар "Ерата на генетиката и биоинформатиката: интердисциплинарен подход в науката и практиката" - 2013, 2014, 2015, 2016 г.

Опит като генетичен консултант - 7 години

Основател на благотворителната фондация „Царица Александра“ за подпомагане на деца с генетична патология alixfond.ru

Област на професионални интереси: миробиом, мултифакторна патология, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивна генетика, епигенетика.

Ръководител на
"Пренатална диагностика"

Киев
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет. ИИ Евдокимова със специалност "Обща медицина" Учила в ординатура към катедрата по медицинска генетика на същия университет със специалност "Генетика"

През 2015 г. завършва стаж по акушерство и гинекология в Медицинския институт за следдипломно медицинско образование на Федералната държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование "MGUPP"

От 2013 г. води консултативен прием в Център за семейно планиране и репродукция ДЗМ.

От 2017 г. е завеждащ сектор Пренатална диагностика на лаборатория Геномед.

Редовно прави презентации на конференции и семинари. Чете лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренаталната диагностика

Провежда медико-генетично консултиране на бременни жени за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации, както и семейства с предполагаема наследствена или вродена патология. Провежда интерпретация на получените резултати от ДНК диагностика.

СПЕЦИАЛИСТИ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лекар генетик с най-висока квалификационна категория.

След като завършва през 1976 г. медицинския факултет на Казанската държава медицински институтдълги години работи първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на медико-генетичния център на Републиканската болница на Татарстан, главен специалист на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан, преподавател в катедрите на Казан Медицински университет.

Автор на повече от 20 научни статии по проблемите на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много местни и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Той въвежда в практическата работа на центъра методи за масов скрининг на бременни и новородени за наследствени заболявания, извършва хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода при различни терминибременност.

От 2012 г. работи в катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика в Руската академия за следдипломно образование.

Научни интереси – метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Приемно време: сряда 12-15, събота 10-14

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Габелко
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва медицинския факултет на KSMU на име. С. В. Курашова (специалност "Медицина").

Стаж в Медицинска академия за следдипломно образование в Санкт Петербург федерална агенцияпо здравеопазване и социално развитие (специалност "Генетика").

Стаж по терапия. Първична преквалификация по специалността " Ултразвукова диагностика". От 2016 г. е служител в катедрата на катедра „Фундаментални основи“. клинична медицинаИнститут по фундаментална медицина и биология.

Област на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетичната патология на плода. Дефиниция на риск повторна появанаследствени заболявания в семейството.

Участник в научно-практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Консултация с предварително записване

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Гришина
Кристина Александровна

През 2015 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет със специалност „Обща медицина“. През същата година тя влезе в резидентура по специалността 30.08.30 "Генетика" във Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медицински генетични изследвания".
Тя е назначена в Лабораторията по молекулярна генетика на комплексно наследствените заболявания (ръководител - доктор на биологичните науки Карпухин А.В.) през март 2015 г. като научен лаборант. От септември 2015 г. е преместена на длъжност научен сътрудник. Автор и съавтор е на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкологияв руски и чужди списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медицинско генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и мултифакторна патология.

Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на следните въпроси:

Симптомите на детето признаци ли са за наследствено заболяване? какви изследвания са необходими за установяване на причината определяне на точна прогноза препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете за семейното планиране Консултация за планиране на IVF посещение и онлайн консултации

Генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Тя е завършила Факултета по медицина и биология на Руския национален изследователски медицински университет на името на Н.И. Пирогов през 2015 г. защитава дисертация на тема „Клинична и морфологична корелация на жизнените показатели на състоянието на тялото и морфологичните и функционални характеристики на кръвните мононуклеарни клетки при тежко отравяне“. Завършила е клинична ординатура по специалността "Генетика" към катедрата по молекулярна и клетъчна генетика на горепосочения университет.

взе участие в научно-практическата школа „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.

Провежда медицинско генетично консултиране на семейства с предполагаеми наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикациите за лабораторни генетични изследвания, интерпретира резултатите от ДНК диагностиката. Консултира бременни жени за пренатална диагностика с цел предпазване от раждане на деца с вродени малформации.

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.

Специализация по акушерство и гинекология

Стаж по специалност "Генетика"

Професионална преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика"

Дейности:

• Безплодие и спонтанен аборт
Василиса Юриевна



Завършила е Държавната медицинска академия в Нижни Новгород, Факултет по медицина (специалност „Медицина“). Завършила е клиничния стаж на ФБНУ „МГНЦ” със специалност „Генетика”. През 2014 г. преминава стаж в клиниката по майчинство и детство (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основни дейности: Консултации по клинични и лабораторна диагностика генетични заболяванияи интерпретация на резултатите. Лечение на пациенти и техните семейства със съмнение за наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и по време на бременност за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродена патология.

В периода от 2013 г. до 2014 г. работи като младши научен сътрудник в лабораторията по молекулярна онкология на Ростовския институт за изследване на рака.

През 2013 г. - повишаване на квалификацията " Актуални въпросиКлинична генетика, Държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование Рост Държавен медицински университет на Министерството на здравеопазването на Русия.

През 2014 г. - повишаване на квалификацията „Приложение PCR методв реално време за генна диагностика на соматични мутации”, FBSI „Централен изследователски институт по епидемиология на Роспотребнадзор”.

От 2014 г. – генетик в Лабораторията по медицинска генетика на Ростовския държавен медицински университет.

През 2015 г. успешно потвърждава квалификацията „Медицински лаборант”. Той е активен член на Австралийския институт на медицинските учени.

През 2017 г. – надграждащо обучение „Интерпретация на резултати генетични изследванияпри пациенти с наследствени заболявания", НОЧУДПО " Образователният центърза продължаващо медицинско и фармацевтично обучение”; "Актуални въпроси на клиничната лабораторна диагностика и лабораторна генетика", Федерална бюджетна образователна институция за висше образование на Ростовския държавен медицински университет на Министерството на здравеопазването на Русия; обучение за напреднали "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Участва редовно в научни конференции, автор и съавтор е на повече от 20 научни публикации в наши и чужди издания.

Основна дейност: клинична и лабораторна интерпретация на резултатите от ДНК диагностика, хромозомен микрочипов анализ, NGS.

Област на интерес: приложение на най-новите общогеномни диагностични методи в клиничната практика, онкогенетика.