Downov sindrom. Uzroci, simptomi i znaci, dijagnoza patologije, njega bolesnika

Daunov sindrom je čest genetska anomalija. Ona je urođena i manifestuje se u prisustvu jednog ekstra hromozom. Istovremeno, način života roditelja, ekološka situacija, klima i drugi uslovi ni na koji način ne utiču na ovaj proces. I nema ničije greške u pojavi viška hromozoma. Djeca s Downovim sindromom imaju niz osobina, zbog čega njihov razvoj neznatno zaostaje za vršnjacima, ali praksa pokazuje da roditeljska ljubav i strpljenje čine čuda i djeca uče da rade sve što djeca mogu bez viška hromozoma.

Danas ljudi sa Downovim sindromom nisu isključeni iz društva. Žive istim životom: uče, rade, glume u reklamama i filmovima, bave se dobrotvornim radom. Postaju pravi uzor, jer pokazuju da ni u kom slučaju ne treba očajavati i klonuti duhom.

Pozivamo vas da naučite priče o 10 osoba sa Downovim sindromom koje su dokazale da barijere ne postoje. Možda ćete, nadahnuti njihovim primjerom, prestati kriviti zlu sudbinu za svoje neuspjehe i konačno ostvariti najambicioznije planove!

Andrej Vostrikov

Andrej Vostrikov je šestostruki šampion Specijalne olimpijade. Mladić je iz Voronježa. Profesionalno se bavi gimnastikom i služi kao primjer mladima. Andrej redovno prisustvuje međunarodnim takmičenjima i vodi veoma aktivan i zanimljiv život.

Pablo Pineda

Mnogi ljudi s Downovim sindromom pronalaze se u umjetnosti. Pablo Pineda nije izuzetak. Danas je uspješan španski glumac. Godine 2009. Pablo je dobio Srebrnu školjku na Filmskom festivalu u San Sebastijanu za ulogu u filmu I ja, gdje je igrao učitelja s Downovim sindromom. Pablo živi u Malagi i radi u lokalnoj općini.

Sergey Makarov

Sergej Makarov je glumac sa Downovim sindromom. Igra u Pozorištu nevinih. Kao dijete, nisu htjeli da vode Sergeja u školu, ali je 2004. čovjek postao filmski heroj godine na međunarodnom festivalu Stalker. Uvijek je ciljano išao ka svom snu i nikada se nije okrenuo tuđem mišljenju.

Maria Nefedova

Maria Nefedova živi u Moskvi. Ona je donedavno bila jedina zaposlena osoba sa Daunovim sindromom u Rusiji. Maria radi u Downside Up. Ona je pomoćnica vaspitača i pomaže u vođenju grupnih časova za djecu s Downovim sindromom. U slobodno vrijeme djevojka je zauzeta u predstavama Pozorišta nevinih i svira flautu.

Stephanie Ginz

Stephanie Ginz je poznata glumica. Daunov sindrom je nikada nije sprečio da se realizuje u kreativnosti. Čak iu svojoj mladosti, Stephanie je sudjelovala u pozorišnim predstavama i glumila u reklamama. U zoru svoje glumačke karijere, djevojka je glumila u filmu "Duo", koji je nagrađen mnogim nagradama. Širokoj publici Stephanie je poznata po ulozi u filmu " Američka istorija užasi."

Bogdan Kravchuk

Bogdan Kravčuk postao je prva osoba u Ukrajini sa Daunovim sindromom koja je ušla na visokoškolsku ustanovu. Bogdan je veoma eruditan: zna engleski jezik, pamti napamet prestonice gotovo svih zemalja sveta i značajne podatke iz istorije Ukrajine, poseduje kompjuter. Prilikom upisa na fakultet, mladić je postigao 160 od 200 mogućih bodova.

Karen Gaffney

Karen Gaffney je glamurozna sportistkinja sa Daunovim sindromom. Uprkos tome što je paralizovan leva noga, Karen je uspjela preplivati ​​Lamanš i postaviti svjetski rekord. Postala je i zlatna šampionka Paraolimpijskih igara. U slobodno vrijeme Karen se bavi dobrotvornim radom i vodi neprofitnu organizaciju koja pomaže djeci sa smetnjama u razvoju.

Tim Harris

Tim Harris, njegova prirodna osobina nije ga spriječila da otvori vlastiti posao. Njegov restoran "Tim's Place" prepoznat je kao najljubazniji restoran ne samo u Sjedinjenim Državama, već iu cijelom svijetu. Prepoznatljivo jelo restorana je Tim's Embrace. Mladi ugostitelj je tokom postojanja svog posla uspio lično zagrliti više od 60 hiljada ljudi.

Miguel Tomasin

Miguel Thomasin je posebna osoba. Rođen je sa Daunovim sindromom, ali je uspeo da postigne uspeh na muzičkom polju. Često se naziva guruom eksperimentalne muzike. Miguel svira bubnjeve u svom bendu, redovno nastupa u školama i centrima za bolesnu djecu, obrađuje pjesme svojih omiljenih muzičara.

Paula Sage

Paula Sage je rođena u Škotskoj. Djevojka vodi aktivan društveni i profesionalni život. Radi kao advokat i pruža pravnu podršku za dvoje međunarodne organizacije- AnnCap i Mancap. Paula također igra netball i ponekad glumi u dokumentarcima i igranim filmovima. Za ulogu u filmu After Life dobila je nagradu BAFTA za najbolji dugometražni debi.

Ljudi sa Downovim sindromom razlikuju se od nas samo po jednom dodatnom hromozomu. Društvo treba učiniti sve kako bi se u društvu osjećali ugodno, a ne tretirati ih s predrasudama. Oni mogu studirati, raditi i pokrenuti vlastiti posao!

odnosi se na kromosomske bolesti uzrokovane kršenjem broja autosoma (nespolni hromozomi). (mongolizam) je jedan od oblika genomske patologije, u kojoj je najčešće kariotip predstavljen sa 47 hromozoma umjesto normalnih 46, budući da su hromozomi 21. para, umjesto normalna dva, predstavljeni sa tri kopije (trisomija ).

Ljudsko tijelo se sastoji od miliona ćelija, od kojih svaka obično sadrži 46 hromozoma. Hromozomi su raspoređeni u parove - pola od majke, pola od oca. Kod osoba sa Downovim sindromom, u 21. paru je prisutan dodatni hromozom, zbog čega se u ćelijama nalazi 47 hromozoma. U ovom slučaju roditelji, po pravilu, imaju normalan genotip.

U septembru 2008. godine tim naučnika iz SAD-a, Australije, Španije, Švajcarske i Velike Britanije razjasnio je mehanizam razvoja Downovog sindroma u embrionalnom periodu. Kako se pokazalo, dodatni hromozom oštećuje REST gen, što zauzvrat izaziva niz promjena u genima koji regulišu razvoj organizma na nivou embrionalnih matičnih ćelija. Okidač za ove promjene je gen DYRK1A prisutan na hromozomu 21. Osim toga, isti region genoma odgovoran je za razvoj Alchajmerove bolesti, kažu naučnici.

Downov sindrom se naziva: sindrom trisomije 21 ili trizomija 21 hromozoma.

Elektronski mikrograf pokazuje ovaj genetski defekt.

Dakle, postoje tri oblika ovog sindroma: U oko 95% slučajeva javlja se nenasljedna varijanta bolesti – jednostavna potpuna trisomija hromozoma 21, zbog nedisjunkcije hromozoma tokom mejoze. Otprilike 1% pacijenata ima mozaicizam (ne sadrže sve ćelije dodatni hromozom). U drugim slučajevima, sindrom je uzrokovan sporadičnom ili nasljednom translokacijom 21. kromosoma. U pravilu, takve translokacije nastaju fuzijom centromera 21. hromozoma i drugog akrocentričnog hromozoma. Fenotip pacijenata je određen trizomijom 21q22. Rizik ponovnog pojavljivanja djeteta s Downovim sindromom kod roditelja s normalnim kariotipom je oko 1% s normalnom trizomijom kod djeteta.

• nenasljedna varijanta bolesti - 95%
• translokacija hromozoma 21 na druge hromozome (češće na 15, ređe na 14, još ređe na 21, 22 i Y-hromozom) - 4% slučajeva,
• mozaična varijanta sindroma - 1%.

VIDEO: Kako se dijagnosticira Downov sindrom tokom trudnoće

Odakle dolazi dodatni hromozom?

Daunov sindrom je dobio ime po engleskom lekaru Džonu Daunu, koji ga je prvi opisao 1866. Odnos između porijekla kongenitalni sindrom a promenu u broju hromozoma identifikovao je tek 1959. francuski genetičar Jerome Lejeune.

Downov sindrom nije rijetka patologija - u prosjeku se javlja jedan slučaj na 700 porođaja. Ovaj omjer je isti u različite zemlje, klimatske zone, društveni slojevi. Ne zavisi od načina života roditelja, boje kože, nacionalnosti. Za pojavu viška hromozoma nema ničije greške. Dodatni hromozom se pojavljuje ili kao rezultat genetske nesreće tokom formiranja jajne ćelije ili spermatozoida, ili tokom prve deobe ćelije koja sledi nakon oplodnje (tj. kada se jaje i spermatozoid spoje).

Vjerovatnoća za rođenje djece s Downovim sindromom raste sa starošću majke (nakon 35 godina) i u manjoj mjeri sa starošću oca. Učestalost nedisjunkcije 21. hromozoma u spermatogenezi, kao iu ovogenezi, raste sa godinama.

Za žene mlađe od 25 godina, vjerovatnoća da će imati bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, sa 35 godina rizik se povećava na 1/350, sa 42 godine - do 1/60 , a sa 49 godina - do 1/1000.

U ovom trenutku, zbog prenatalne dijagnoze, učestalost djece rođene s Downovim sindromom smanjena je na 1 na 1100.

Odnos dječaka i djevojčica među novorođenčadi sa Downovim sindromom je 1:1.

Međutim, budući da mlade žene općenito rađaju mnogo više djece, većina (80%) svih osoba s Downovim sindromom zapravo se rađaju od mladih žena mlađih od 30 godina.

A budući da većinu pacijenata još uvijek rađaju mlade majke, vrlo je važno razumjeti koji faktori osim starosti majke utječu na vjerovatnoću da se rodi bolesno dijete. Doktori često savjetuju budućim majkama starijim od 35 godina da urade amniocentezu, tj. postupak za uzimanje uzorka amnionske tečnosti za analizu hromozomskog sastava ćelija. To omogućava prekid trudnoće koja prijeti rođenju bolesnog djeteta.

Genetska vjerovatnoća da ćete imati dijete sa Downovim sindromom

Nedavno su indijski naučnici otkrili da vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom uvelike ovisi o dobi bake po majci: što je starija bila kada je rodila kćer, veća je vjerovatnoća da će imati bolesnu unučad. Ovaj faktor se može pokazati značajnijim od tri dosad poznata (starost majke, starost oca i stepen krvnog srodstva). Malini S. S., Ramachandra N. B. Utjecaj starije dobi baka po majci na Downov sindrom// BMC medicinska genetika. 2006, 7:4.

riječ " sindrom " označava skup karakteristika ili karakteristika.

Godine 1866, u svom prvom članku, J. Langdon Down je opisao neke karakterne osobine ljudi sa Downovim sindromom. On je posebno istakao, specifične karakteristike lica poput: ravnog profila, uskih, široko razmaknutih kosih očiju.

Downov sindrom obično prati sljedeće: spoljni znaci:

1. "ravno lice" - 90%
2. Mongoloidni rez oka - 80%
3. brahicefalija (nenormalno skraćivanje lobanje) - 81%
4. ravan potiljak - 78%
5. ravan nosni most - 52%
6. kratak nos - 40%
7. kožni nabor na vratu kod novorođenčadi - 81%
8. kratki široki vrat - 45%
9. Ušne školjke su slabo razvijene i izgledaju pričvršćene.
10. epicanthus (vertikalni kožni nabor koji pokriva medijalni kantus) - 80%
11. hipermobilnost zglobova - 80%
12. hipotenzija mišića - 80%
13. katarakta starija od 8 godina - 66%
14. strabizam = strabizam - 29%
15. tamne mrlje duž ivice šarenice = Brushfield mrlje - 19%
16. otvorena usta (zbog niskog mišićnog tonusa i posebne strukture nepca) - 65%
17. lučno ("gotičko") nepce - 58%
18. izbrazdani jezik - 50%
19. zubne anomalije - 65%
20. kratki udovi - 70%
21. brahimezofalangija (skraćenje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga) - 70%
22. klinodaktilija 5. prsta (zakrivljeni mali prst) - 60%
23. poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmun") - 45%
24. CHD (kongenitalna srčana bolest) - 40%
25. deformacija prsa, kobičasto ili levkasto, - 27%
26. episindrom - 8%
27. Anomalije gastrointestinalnog trakta - 10-18%
28. stenoza ili atrezija duodenuma - 8%
29. kongenitalna leukemija - 8%.

Pacijenti sa Downovim sindromom imaju nizak rast, promukao glas, mentalnu retardaciju (tipični IQ između 30 i 50).

Urođene srčane mane su karakteristične karakteristike Downov sindrom. Javljaju se kod 40% pacijenata. Najčešće su to: atrioventrikularna komunikacija i defekti ventrikularnog septuma.

Downov sindrom karakterizira poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmun").

Većina muškaraca sa Downovim sindromom je neplodna, a 50% žena sa Downovim sindromom može imati djecu. 35-50% djece rođene od majki s Downovim sindromom rođeno je s Downovim sindromom ili drugim abnormalnostima. Zanimljivo je da je manja vjerovatnoća da će ga imati ljudi s Downovim sindromom kancerozni tumori. Očigledno, 21. hromozom sadrži gen za "utišavanje tumora", a prisustvo treće kopije gena omogućava dodatna zaštita protiv raka.

Utvrđeno je da ako jedan od jednojajčanih blizanaca boluje od Downovog sindroma, onda je drugi neizbježno bolestan, a kod bratskih blizanaca, kao i općenito kod braće i sestara, vjerovatnoća takve slučajnosti je mnogo manja. Ova činjenica dodatno svjedoči u prilog hromozomskom porijeklu bolesti. Međutim, Downov sindrom se ne može uzeti u obzir nasledna bolest, budući da kod njega nema prijenosa defektnog gena s generacije na generaciju, a poremećaj se javlja na nivou reproduktivnog procesa.

Precizna dijagnoza

Moguće je precizno dijagnosticirati Downov sindrom na osnovu test krvi za kariotip .
(Analiza pokazuje skup hromozoma kod svakog od supružnika, koji je neophodan za otkrivanje hromozomskih bolesti. Na primer, abnormalni humani kariotip za Downov sindrom, trizomiju na 21. hromozomu: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Na osnovu isključivo spoljni znaci dijagnoza nije moguća.

Testirajte genetske abnormalnosti kod nerođenog djeteta

AT poslednjih godina, zahvaljujući pojavi ultrazvučne opreme visoke rezolucije, napravljeni su veliki pomaci u vizualizaciji fetalnih anomalija. Primjena površinskog načina 3D ultrazvučnog skeniranja na učenje normalna anatomija fetus u drugom i trećem trimestru omogućava otkrivanje fetusa s Downovim sindromom u ranim fazama intrauterinog razvoja.

Različite slike fetalnog lica
sa patologijom:
a) - Downov sindrom
b) - mikrognatija
c) Apertov sindrom.

Davne 2009. istraživači sa londonske klinike vještačka oplodnja Bridge Fertility Center je razvio test za gotovo sve poznate genetske bolesti(u stanju je da odredi 15 hiljada bolesti). Njegova cijena je 2400 dolara.

Uz pomoć takvog univerzalnog testa, roditelji mogu utvrditi vjerovatnoću određene genetske abnormalnosti kod svoje nerođene bebe. To će pomoći da se rezultati ankete dobiju mnogo brže i preciznije od postojećih testova. Osim toga, danas se samo 2% genetskih bolesti može odrediti trenutnim metodama.

Dva dana nakon oplodnje i prije implantacije potrebno je izvršiti pregled embriona na nasljedne bolesti.

Uprkos širokoj upotrebi tehnologije prenatalnog testiranja fetusa, u Velikoj Britaniji se rađa sve više beba s Downovim sindromom. Na primjer, 2006. godine u zemlji je rođeno 749 takvih beba, a 1989. godine - 717 djece. Od 2000. godine broj novorođenčadi sa Downovim sindromom porastao je za 15%, prema BBC News-u.

Britansko udruženje za Downov sindrom istražilo je hiljadu roditelja kako bi otkrilo zašto nisu prekinuli trudnoću nakon što su primili pozitivni rezultati test. Petina ispitanika izjavila je da poznaje osobe sa Daunovim sindromom, pa se nisu plašile da rode takvo dete. Trećina ispitanika se osvrnula na vjerske principe i protivljenje abortusu. A 30% vjeruje da se život poboljšao za osobe s Downovim sindromom. Konkretno, obrazovanje im je postalo dostupno, a građani su se počeli odnositi prema takvim pacijentima s velikim razumijevanjem.

AT razvijene države osobe s Downovim sindromom studiraju u specijaliziranim i opšteobrazovne škole a zatim se zaposle ili nastave školovanje. Za djecu se čak proizvode posebne lutke s karakterističnim vanjskim znakovima.

beba dole

Lutka koja dolazi u muškoj i ženskoj varijanti ne radi ništa posebno, jedina razlika od ostalih lutki je lice slično licu djeteta sa Downovim sindromom, sa razdvojenim ustima i blago izbočenim jezikom. Igračka je dizajnirana da se djeca brinu o njoj i nauče šta je potrebno bebi s Downovim sindromom, za to je uz svaku lutku priložena brošura s objašnjenjima koja govori šta možete učiniti s bebom kako biste razvili njegove sposobnosti, prenosi InoPressa.

Kod nas je život osoba sa Downovim sindromom još uvijek okružen masom zabluda i predrasuda. Smatraju se duboko mentalno retardiranim i nepoučljivim, pa roditelji najčešće odbijaju takvu djecu čak i u porodilištima.

Mnogi ljudi misle da osobe sa Daunovim sindromom nisu u stanju da dožive pravu naklonost, da su agresivne ili (prema drugoj verziji) uvek zadovoljne svime. U svakom slučaju, oni se ne tretiraju kao pojedinci.
U međuvremenu, u svim razvijenim zemljama svijeta ovi stereotipi su opovrgnuti prije 20-30 godina.

Daunov sindrom je najčešći hromozomska patologija u osobi. Sa njom se rodi svaka sedamstota beba, bez obzira na pol, rasu i druge karakteristike.

Postoji prenatalna dijagnoza Downovog sindroma, što omogućava sumnju na sindrom čak iu prenatalnoj fazi. Ako se patologija potvrdi, preporučuje se prekid trudnoće. S tim u vezi, broj novorođenčadi sa Downovim sindromom je neznatno smanjen: 1:1000.

Međutim, postoji još jedan trend u svijetu: neki namjerno napuštaju dijete, znajući da ima Downov sindrom, ali ne smatraju to razlogom za prekid trudnoće.

Faktori rizika

Vjerovatnoća za rođenje djeteta sa Downovim sindromom raste s godinama majke i to u manjoj mjeri, ali i dalje ovisi o dobi oca.

Indijski naučnici sa Univerziteta Mysore identifikovali su još dva faktora rizika: usko povezani brakovi i starost bake po majci.

Ispostavilo se da što je baka starija, veća je vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom. Drugi faktori ne utiču na verovatnoću pojave Downovog sindroma kod deteta: ni društveni faktori, niti loše navike, bez ishrane majke, bez rase, bez regiona stanovanja itd.

Šta je prenatalni skrining

Prenatalni skrining je istraživanje koje pomaže da se posumnja na patologiju fetusa (uključujući Downov sindrom) u prenatalnoj fazi razvoja.

Prvi skrining se sprovodi u 10-14. nedelji trudnoće (bolje - u 11-13.), drugi - u 14-20. nedelji (bolje - u 16-18.).

Radi se ultrazvučna studija i vađenje krvi iz vene u kojoj se određuju nivoi određenih hormona.

Kombinacija rezultata različite metode dozvoljava ginekologu da posumnja velika vjerovatnoća razvoj Downovog sindroma kod fetusa. U tom slučaju pacijent se šalje na konzultacije kod genetičara i dodatna istraživanja- amniocenteza ili biopsija horiona. Ove studije omogućavaju dobijanje fetalnih ćelija i određivanje hromozomskog skupa u njima.

Šta su oni

Poznato je da se Downov sindrom manifestuje mentalnom nerazvijenošću, čiji stepen zavisi od mnogih faktora, uključujući i oblik Daunovog sindroma (kod mozaicizma, na primer, stepen kašnjenja je manji), i stepen rehabilitacije dijete.

Drugim riječima, pacijenti s Downovim sindromom podložni su obrazovanju i, uz odgovarajuće tehnike, mogu se intelektualno razviti. Takva djeca mogu naučiti ne samo samoposluživanje, već i čitati, brojati i pisati, dostupna su im i posebna znanja. Koeficijent inteligencije (IQ) osoba s Downovim sindromom kreće se od 20 do 75 (IQ veći od 70 smatra se normom).

Dok neki pacijenti počinju hodati tek sa 4 godine, drugi, iako uz napor, savladaju školski program zajedno sa normalnom decom. Nemoguće je predvidjeti brzinu razvoja određenog djeteta s Downovim sindromom pri rođenju.

Na fotografiji: 14-godišnja Tamara sa Daunovim sindromom
Foto: Conny Wenk Lifestyle Photography - Impressum

Osobe sa Daunovim sindromom kompenzuju svoju intelektualnu zaostalost svojom neverovatnom iskrenošću, otvorenošću i naivnošću. Najčešće su to dobroćudni, veseli i pozitivni ljudi.

Deca sa Daunovim sindromom su veoma privržena, poslušna, vredna i osetljiva, odmah osete pravi odnos prema sebi i ne prihvataju laž. Roditelji takvu djecu često nazivaju "suncem" i "zrakom" koji im je obasjao život. Ovaj nadimak odražava blistav odnos takve djece prema voljenim osobama i životu općenito.

Život u društvu

Socijalizacija djece sa Downovim sindromom doprinosi njihovoj adaptaciji. Što više komuniciraju sa običnim vršnjacima u vrtićima ili školama, na igralištima iu sportske sekcije, što je zaostajanje u razvoju manje primetno, to je bolje mentalno i fizički razvoj takve djece. Oni sami rado teže komunikaciji, ali zdrava djeca su, naprotiv, vrlo netolerantna prema njima, što je, naravno, odraz tradicionalnog odnosa društva prema “posebnim” ljudima.

Ako postoji dovoljno mogućnosti za aktivnosti sa takvom decom, sastajališta za „posebne” porodice, škole i vrtići koji prihvataju decu sa Daunovim sindromom, roditelji prestaju da osećaju svoju „inferiornost” i doživljavaju svoje dete sasvim normalno.

U Moskvi postoji Centar za ranu pomoć Downside Up za porodice koje odgajaju dijete sa Daunovim sindromom.

Prema statistici Centra, u Rusiji se godišnje rodi oko 2.500 djece sa Daunovim sindromom, od kojih 85% završi u sirotištu: roditelji, puni predrasuda o nesposobnosti takve djece da se razvijaju, odbijaju ih. A u sirotištu se djeca s Downovim sindromom zaista ne razvijaju, mnoga nikad ne počnu hodati i govoriti.

Odmah su označeni kao „nepodesni za obuku“, a niko i ne pokušava da se nosi sa njima, svi prekretnice razvoj je izostao. Ohrabrujuće je da je čak i prije 15 godina bilo 95% takvih odbijača s Downovim sindromom.

Strano iskustvo je pokazalo da su djeca sa Downovim sindromom sposobna za razvoj, samo im je potrebna specijalni programi. I takvi programi su već razvijeni i preporučuju se za upotrebu, uključujući u Rusiji, na primjer, program „Mali koraci” za ranu pedagošku pomoć djeci sa smetnjama u razvoju (M. Petersi, R. Trilor, itd.).

Djeca s Downovim sindromom ne zaostaju u intelektualnom razvoju u općenitom smislu - oni, kao i obična djeca, imaju svoje slabosti i snage. Razvijen pedagoške tehnike omogućavajući vam da iskoristite svoje snage da razvijete svoje slabosti.

Djeca sa Downovim sindromom su jednako nadarena kao i normalna djeca. Mnogi imaju umjetnički talenat, muzičke (uključujući ples i pjevanje) i umjetničke sposobnosti, skloni su poeziji, uspješni su u sportu - i to dokazuju na Special olimpijske igre. Osetljivost i talenat za imitaciju određuju njihove scenske sposobnosti.

Postoje pozorišne trupe u kojima svi umjetnici imaju Downov sindrom. Primjer je Moskovsko pozorište nevinih. U Holandiji postoji profesionalni orkestar koji se sastoji od ljudi sa Downovim sindromom. Postepeno, takvi ljudi prestaju biti izopćenici i utkani su u život društva.

Dok su u Evropi osobe sa Daunovim sindromom prilično dobro socijalizovane, a prvi od njih već pohađaju visoko obrazovanje, u Rusiji se takvi ljudi na mnogo načina osećaju izolovano. Uskraćen im je pristup običnim vrtićima, školama, teško im je naći posao. U Moskvi uz pomoć dobrotvorna organizacija osoba sa Daunovim sindromom uspela je da se zaposli kao kuvarica u kafiću - nažalost, takvi slučajevi su još uvek retki.

Istovremeno, izolovanjem takvih ljudi od sebe, društvo ne gubi ništa manje – mnogi od njih bi mogli da primene svoje talente u profesijama koje ne zahtevaju jake intelektualne sposobnosti, ali se cijene duhovne kvalitete ili sposobnost rada rukama. Samo društvene predrasude sprečavaju takve ljude da prestanu biti izdržavani i postati punopravni članovi društva i poreski obveznici.

Po pravilu, roditelji takve djece, koji se udružuju u društva i brane prava osoba sa smetnjama u razvoju, postaju motor promjena javne svijesti u odnosu na djecu sa Daunovim sindromom. I u Rusiji postoje takve zajednice. Možda će jednog dana njihova aktivnost dovesti do činjenice da će sam pojam "Downov sindrom" izaći iz upotrebe, a ostat će samo "posebna" djeca - isti ljudi, samo s dodatnim hromozomom.

Genetska anomalija u strukturi hromozoma može se izraziti na različite načine. Postoje veoma teški slučajevi u kojima bolesna osoba nije sposobna skoro ništa. No, blagi oblik bolesti omogućava vam da održite kvalitetan način života, u što su nas uvjerili poznati ljudi s Downovim sindromom, o kojima ima smisla govoriti detaljnije.

Bez obzira na uzroke hromozomske abnormalnosti koja dovodi do ozbiljne bolesti - Downovog sindroma, za roditelje je rođenje djeteta s takvom dijagnozom prava tragedija. Nemoguće je izliječiti, urođena patologija će pratiti osobu cijeli život. Postoje samo pomoćne metode Zahvaljujući tome možete naučiti svoju bebu da se služi samoj sebi, da razvije elementarne vještine. Uz ozbiljnu formu, ne treba se nadati više ili manje kvalitetnom životu. Ali ako se bolest manifestuje u blagi oblik, odnosno ima smisla baviti se djetetom od djetinjstva i ne odustajati. Poznate ličnosti sa Daunovim sindromom dokaz su da je pred njihovim voljenim detetom sa sindromom "deteta sunca" velika budućnost.

Madeleine Stewart je australijski model sa Downovim sindromom.

Glavna radnja roditelja pri rođenju bolesnog djeteta je da ne očajavaju. u svakom slučaju, novi zivot znači sreću. Da, za razliku od drugih, novorođenčetu ćete morati posvetiti više vremena, ali vrijedi zapamtiti Zlatno pravilo Downov sindrom nije rečenica.

Beba je blagoslov odozgo, radi kojeg je potrebno živjeti i uživati ​​u ovom životu. Ovo se ponavlja mnogo puta poznati ljudi sa Daunovim sindromom i njihovim zahvalnim, srećnim roditeljima. Ovi drugi, zauzvrat, ubiru plodove svoje ljubavi i učešća u životu svog voljenog djeteta i ni na trenutak ne žale što je njihovo dijete malo drugačije od drugih. Prisjetimo se barem nekoliko izvanrednih ličnosti koje su u ovom teškom životu dostigle neviđene visine.

Poznate osobe sa Downovim sindromom: bolest nije problem za ciljane

Malo ljudi zna da postoji dan kada se osobe s dijagnozom koju opisujemo tretiraju s posebnim poštovanjem. 21. mart je Dan osoba sa Downovim sindromom, prihvaćen od strane svjetske zajednice. Neko će reći da postoje i drugi datumi posvećeni drugim vrstama bolesti. Ali kategorija Downs-a uključuje sjajne ljude: advokate, glumce, modele, sportiste, istaknute naučnike, filozofe, itd.

Manekenka sa Downovim sindromom - Madeleine iz Australije

Prije nekoliko godina, mlada Australka Madeleine Stewart debitirala je na modnoj pisti. Njeno prvo pojavljivanje izazvalo je pomešane reakcije - jedni su bili oduševljeni, drugi su se pitali kako je devojci uspelo ozbiljna bolest postići ovakav uspeh. Razgovori nisu stigli da se stišaju, jer je ona ponovo osvojila podijum već van svoje domovine. Madova karijera je krenula uzbrdo, i nema razloga za zaustavljanje i gunđanje na život. I tako, sedmicu najviše mode u New Yorku obilježila je ne samo jedinstvena revija vodećih svjetskih modnih majstora, već i izlazak na scenu Mud Stuarta. Djevojka je prošetala modnom pistom u uskim tajicama, laganom topiću i zadivila publiku gracioznošću, lakoćom pokreta. Iz tog razloga joj se vjeruje da defilira u sportskom tipu odjeće, direktno povezan s lakoćom i lakoćom.

Sergej Makarov: glumac sa Downovim sindromom dobio nagradu

Još jedno pobijanje zabluda i monstruoznih mitova o ovoj bolesti je živopisan i poučan primjer Sergeja Makarova. Od djetinjstva je bio spreman za nezavidnu sudbinu. Sergeju je teško da se seća tih godina kada niko nije želeo da se druži sa njim, da ga prihvati u školi. Najgore je to što su doktori odbili da liječe dijete i, prema njihovim riječima, njegov život će trajati najviše 17 godina. Bilo bi zanimljivo pogledati lica ovih stručnjaka kada je Makarov postao filmski heroj godine i stekao pravu slavu kao odličan glumac. Ovaj događaj se dogodio već 2004. godine, kada je on, sa urođenom bolešću, odavno prešao granicu 17-godišnjeg dječaka. Nažalost, domaća kinematografija rijetko privlači talentovanu sunčanu osobu i, po svemu sudeći, mnogo gubi.

Ljudi sa ovom bolešću mogu se živo manifestovati u rijetki slučajevi, stoga je potrebno, koliko god to grubo zvučalo, iskoristiti svoju individualnost i sposobnosti, izvanredan imidž.

Ruski filmski glumac Sergej Makarov takođe pati od Daunovog sindroma

Celebrity Sunshine Kids

Poznata političarka i jednostavno lijepa, najpametnija žena, Irina Khakamada oduvijek se odlikovala svojom odlučnošću. U 42. godini ponovo je iznenadila javnost rodivši dijete u tako cijenjenim godinama. U početku je uporno izdržala test, njena ćerka Maša je lečena od leukemije. Kada je bolest prošla, nekoliko godina kasnije, Irina je sa ćerkom posetila premijeru stranog filma i svi su videli da Mašenka boluje od Downovog sindroma. U očima ljudi, Irina Khakamada stekla je još veće poštovanje i čast, jer uprkos svemu nastavlja da uživa u životu sa svojom decom i čini sve da ona osete majčinsku ljubav i brigu.

Iya Sergeevna Savvina: jedina radost je sunčani sin

Slavna glumica, junakinja filmskih adaptacija velikih djela, Iya Savvina, cijeli je život odgajala sina s teškim oblikom Downovog sindroma. Priča se da su je odmah nakon rođenja bolesne bebe njeni rođaci nagovorili da ga napusti. Ali glumica je to odlučno odbila. Savvina je uložila sve napore kako bi Sergej odrastao u atmosferi ljubavi, harmonije i brige. Zahvaljujući trudu majke i bake, dječak ima izvanredne talente: divno svira klavir, zna strani jezici. Uprkos nacionalnoj slavi, plašila se da će njen voljeni Serjoža teško živeti bez nje. Sanjala je samo o jednom - da ode sa sinom istog dana. Doktori su tvrdili da Serjoža neće dugo živeti, ali je uspeo da nadživi svoju majku i pređe 50-godišnju granicu koja je postala neverovatna činjenica u krugu stručnjaka.

Važno: Sergej je uvršten u Ginisovu knjigu rekorda kao osoba sa bolešću od sunca i dugim životnim vekom. Prema očuhu, sin glumice je lagan i ljubazan, uvijek je dobrodošao i odlično raspoložen.

Uspješni ljudi sa Downovim sindromom

Teško je dobiti svjetsko priznanje ne samo za osobu s nekom vrstom bolesti, već i za potpuno zdravu osobu. No, u tome je uspio već poznati glumac sa solarnom dijagnozom, Pablo Pineda. Nagrada Srebrna školjka dodijeljena mu je za najbolju mušku ulogu u filmu I ja. Za Pabla kinematografija nije sama sebi cilj, samo je španski režiser uočio njegove talente. Do sada je glumac dobio nekoliko diploma, uključujući i oblast pedagogije, umjetnosti, nastave. Pineda radi u gradskoj opštini, a iz ruku gradonačelnika Malage dobio je važnu nagradu "Štit grada".

Pablo Pineda je još jedan uspješan glumac sa Downovim sindromom

Važno: Pablo Pineda je prva i do sada jedina osoba koja je diplomirala na univerzitetu.

Roni je youtube zvijezda

Među poznati ljudi sa Daunovim sindromom je takođe naveden kao Jutjub zvezda, američki kompozitor, muzičar Ronald Dženkins. Njegovi roditelji su počeli paničariti nakon rođenja bolesnog djeteta i svu brigu i ljubav uložili u svoje voljeno dijete. Kada je Ron imao 6 godina, dobio je sintisajzer, i iznenađujuće, počeo je da svira sam, bez pomoći učitelja. U početku su svirale lagane, nekomplikovane melodije. Pozitivna stvar u Ronaldovom životu je to što je uvijek imao prijatelje i niko nije odbijao da komunicira s njim. Sa takvim prijateljima je počeo da svira u muzičkoj grupi u školi, svirajući bez nota. Sada je Roni najpoznatiji muzičar, većina slušalaca ga smatra modernim genijem. Od 2003. nastupa pod imenom "Wig Cheese" i svaku novu kompoziciju postavlja na net.

Djeca sunca - stav javnosti

Ako nastavimo nabrajati najpoznatije osobe s Downovim sindromom, lista će biti duga. I što je lijepo, posljednjih decenija odnos prema osobama s takvom dijagnozom je za red veličine bolji. Velika zasluga za ovo savremena medicina i brižne javnosti, koja nastoji ne samo da olakša, već i da stvori sve uslove za puni razvoj ljudi koji pate od patologije. Na kraju krajeva, bolest može pogoditi bilo koga, jer je za to dovoljno najmanja patologija u strukturi hromozoma. Bolest nema rasne, starosne granice, ima čak i crnaca sa Daunovim sindromom, čije će fotografije uveriti svakog čitaoca.

Muzičar Ronald Dženkins je prava Youtube zvezda

Važno je vidjeti punopravno dijete u bebi i posvetiti mu svoj život. Na kraju krajeva, doktori još uvijek ne mogu tačno odrediti šta je Downov sindrom - poznati ljudi potpuno opovrgnuti tvrdnju da je riječ o bolesti, ali zaista sunčanom stanju.

Šta većina ljudi zna o Downovom sindromu? Da je to na neki način povezano sa hromozomima, da se bebe sa ovim sindromom češće rađaju od majki „starosti“, a takođe i da ima takve „sunčane dece“ koja teško žive na ovom svetu. Na Dan Downove bolesti, MedAboutMe istražuje šta poznate činjenice- istina, a šta - mit.

Normalno, osoba ima 23 para hromozoma, odnosno ima ih ukupno 46. Ali ako 21. hromozom nije u dvostrukoj, već u trostrukoj verziji, onda ima 47 hromozoma. Ovo stanje je trisomija na 21. hromozomu i dovodi do razvoja Downovog sindroma. Usput, datum za međunarodni dan osobe sa Downovim sindromom odgovara uzroku bolesti - 21.03.

Zapravo, riječ "sindrom" je tačnije opisati dato stanje, budući da se u stvari ne radi o bolesti, već o skupu određenih znakova. Neki ljudi imaju plave oči, neki kovrdžavu kosu, a osobe sa Downovim sindromom imaju svoje specifične karakteristike koje su im date od rođenja.

Ljudi nisu jedini predstavnici životinjskog svijeta koji imaju trizomiju na 21. kromosomu. U najmanju ruku, poznato je da miševi i majmuni imaju isti sindrom.

Dodatni hromozom, u gruboj analogiji, je kao dodatni zupčanik stisnut u dobro podmazan mehanizam. Dodatni skup gena zbunjuje ljudski razvoj. Kao rezultat toga, osobe s Downovim sindromom stječu niz karakterističnih vanjskih i interne karakteristike. Na primjer:

• karakterističan simptom je mentalna retardacija različitim stepenima;
• češći problemi sa sluhom i oštećenje vida;
• u prosjeku češće obolijevaju infekcije uha;
• poremećaji skeleta mogu se razviti zbog distorzije rasta kostiju;
• često postoji smanjen tonus mišića;
• često imaju problema s koordinacijom pokreta;
• mnogi od njih pate od opstrukcije apneja u snu, što je uzrokovano osobitostima strukture njihovog dijela lubanje;
• povećan rizik od razvoja srčanih mana.

Trisomija na 21. hromozomu samo je jedna od varijanti raznih trisomija. Na primjer, tri kopije 18. kromosoma dovode do razvoja Edwardsovog sindroma, a trisomija na 13. kromosomu se manifestira u obliku Patau sindroma.

Među ne tako čestim tegobama od kojih često pate osobe sa Downovim sindromom su bolesti štitne žlijezde, anemija , disfunkcija gastrointestinalnog trakta, iščašenje kuka itd.

Istovremeno, bebe sa Daunovim sindromom često se nazivaju "sunčanom decom" - ljubazne su, druželjubive, lako se smeju, često imaju sluh za muziku. Ispravljanje njihovog "pogrešnog" genoma još nije moguće, ali prilagođavanje takve osobe na to običan život- sasvim je stvarno.

Mit #1. Downov sindrom je rijedak

Downov sindrom je postojao kroz ljudsku istoriju. Ali prije, u velikoj većini slučajeva, takvi su ljudi umirali u djetinjstvu ili djetinjstvu. Čovječanstvo je također prošlo kroz sramotne događaje u svojoj historiji, kada su ljudi sa Downovim sindromom sterilizirani (SAD) i uništeni (Njemačka). Tek krajem prošlog veka stavovi prema njima su se dovoljno promenili da bi to mogli da postanu punopravni članovi društva i žive dovoljno dugo.

Danas se Downov sindrom dijagnosticira kod 1 od 1100 novorođenčadi, iako se donedavno radilo o jednom slučaju na 650-700 novorođenčadi. To je zbog uspjeha prenatalne dijagnoze, a 90% žena, nakon što su saznale za patologiju, bira pobačaj. Tako se ispostavilo da trisomija na 21. hromozomu uopće nije rijetka mutacija.

Zaista, s godinama se povećava rizik od mutacije koja će dovesti do trizomije na 21. kromosomu. Štaviše, počevši od otprilike 38-39 godina starosti, vjerovatnoća se značajno povećava: ako mlada djevojka od 20-24 godine može zatrudnjeti dijete s Downovim sindromom u 1 slučaju od 1562, onda u dobi od preko 45 godina, šanse se procjenjuju na 1 prema 19. Ali to uopće ne garantuje da se beba s takvom dijagnozom ne može roditi 19-godišnjoj mladoj majci.

Štaviše, budući da "stare" žene rijetko rađaju, prema statistikama, ispada da se 80% djece s Downovim sindromom rađa od žena mlađih od 35 godina. ALI prosečne starosti majka ima 28 godina.

Mit #3. Downov sindrom - prepreka učenju

Još jedna zabluda o "solarnim ljudima". Zaista, mentalna retardacija je jedan od znakova ovog stanja. Ali obično se kreće od blage do umjerene. Stručnjaci procjenjuju da osobe s Downovim sindromom imaju IQ između 30 i 60, s većim stopama.

Što je najvažnije, svi ljudi sa Downovim sindromom su sposobni za učenje. U Sjedinjenim Državama, velika većina djece s ovom dijagnozom pohađa redovne škole i niz specijaliziranih odjeljenja. Naravno, u isto vrijeme imaju i tutora – kustosa koji pomaže djetetu da uči i komunicira s običnim svijetom.

Kao što je već spomenuto, u prošlosti, zaista, djeca sa Downovim sindromom nisu doživjela starost. S obzirom na njihove brojne bolesti i nemogućnost samostalnog postojanja bez prethodne obuke i adaptacije na život u društvu, to ne čudi. Ali vremena su se promijenila. Danas je životni vijek osoba s Downovim sindromom u prosjeku 50 godina, ali među njima se već mogu sresti osobe od 60 i 70 godina.

Ali ovdje se javlja još jedan problem: često (3-5 puta češće nego obični ljudi) oni imaju rani razvoj Alchajmerova bolest. Štaviše, naslage beta-amiloidnog proteina počinju da se formiraju gotovo u djetinjstvo. Osim toga, studije su pokazale da je površina moždane kore kod običnih ljudi veća nego kod vlasnika Downovog sindroma. Ali s godinama, korteks potonjeg postaje deblji, što također značajno povećava vjerovatnoću razvoja Alchajmerove bolesti.

Mit broj 5. Svi ljudi sa Downovim sindromom su isti

Downov sindrom definira niz vanjske karakteristike, sličan kod svih vlasnika: nizak rast, ravno lice i ravan most nosa, epikantus (vertikalni nabor na palpebralnoj pukotini), ravan potiljak, skraćeni prsti (zbog nerazvijenosti pojedinih falanga), otvorena usta (zbog strukturnih karakteristika nepca), poremećaji rasta zuba i sl. Karakterističan rez očiju je, čak u svoje vrijeme, postao uzrok već zastarjelog naziva bolesti „mongolizam“, a osobe s ovim sindromom nazivane su mongoloidi. Mongolizam je kasnije službeno zamijenjen Downovim sindromom.

Zapravo, značajke izgleda ljudi s trisomijom na 21. kromosomu nisu izražene više od karakterističnih osobina ljudi određene nacionalnosti. Osobe sa Daunovim sindromom, pored osobina koje daje bolest, kao i svi ostali stanovnici planete, imaju izražene sličnosti sa svojim roditeljima. Svaki od njih je individualan i jedinstven na svoj način, kao i svaka osoba na Zemlji.

Nije ih uzalud zovu "sunčani" - zaista se često smiju. Ali, kao i za svaku osobu, i za njih su karakteristične sve druge emocije – ljutnja, sreća, tuga itd. Štaviše, osobe sa Downovim sindromom češće pate od depresije od ostalih građana.

Za referenciju

• U Rusiji se svake godine rodi oko 2.000 djece sa Daunovim sindromom. U 85% slučajeva spadaju u broj odbijača i šalju se u sirotišta.
• Od 2009. godine na listi čekanja za usvajanje djeteta s Downovim sindromom u Sjedinjenim Državama bilo je 250 osoba.
• Postoje zemlje u kojima je broj napuštanja takve djece nula, na primjer, skandinavske države.