Reaktív ízületi gyulladás (Reiter-szindróma). A patológia okai, tünetei, jelei, diagnózisa és kezelése

A spondyloarthritis egy csoport gyulladásos betegségek axiális csontváz, amelyek kifejezett genetikai orientációval rendelkeznek. Ezek közé tartozik a spondylitis ankylopoetica (Bekhterev-kór), a reaktív ízületi gyulladás (Reiter-szindróma), a pszoriázisos arthropathia és néhány más betegség. A legtöbb spondyloarthritisben szenvedő beteg a humán fő hisztokompatibilitási komplexum B-lókuszának, a HLA-B27-nek egy bizonyos allélját hordozza. A spondyloarthritis szűrésére, diagnosztizálására és prognózisára, genetikai kutatás(tipizálás), amely lehetővé teszi a HLA-B27 allél jelenlétének vagy hiányának azonosítását.

Az emberek körülbelül 8%-a HLA-B27 allél hordozója (HLA-B27-pozitív, az irodalomban megtalálható a "HLA-B27 antigén hordozói" kifejezés is). A spondylitis ankylopoetica gyakorisága a HLA-B27 pozitív emberekben 1,3%. A HLA-B27-pozitív betegek 15-20%-ában fordul elő spondylitis ankylopoetica vérrokonával, ami 16-szoros emelkedésnek felel meg a betegség kockázatának megterhelt anamnézis jelenlétében. Pozitív eredmény A HLA-B27 tipizálás 20-szorosára növeli a spondyloarthritis csoportba tartozó bármely betegség kialakulásának kockázatát. Ezért a HLA-B27 tipizálás felhasználható a spondyloarthritis kialakulásának kockázatának felmérésére.

Az ízületi szindróma differenciáldiagnózisában a HLA-B27 jelenléte az fémjel spondyloarthritis: ez az allél a spondylitis ankylopoetica 90-95%-ában, 60-90%-ában reaktív ízületi gyulladás, 50%-ban - pszoriázisos arthropathiával és 80-90%-ban - juvenilis spondylitis ankylopoetica esetén. A HLA-B27 jelenléte más ízületi betegségekben (köszvény, rheumatoid arthritis, szeptikus ízületi gyulladás) szenvedő betegeknél nem haladja meg a 7-8%-ot. A HLA-B27 tipizálás különösen akkor hasznos, ha a betegség diagnózisát nem lehet felállítani a mögöttes diagnosztikai kritériumok alapján.

A HLA-B27 tipizálás a legnagyobb jelentőségű a korai spondylitis ankylopoetica diagnózisában. A legtöbb esetben 5-10 év telik el a betegség első jeleinek megjelenése és a végső diagnózis között. Ez annak köszönhető, hogy a fő diagnosztikai kritérium a sacroiliitis radiológiai jelei, amely csak néhány év múlva alakul ki gyulladásos folyamat a sacroiliacalis ízületekben. A sacroiliitis radiológiai jelei nélküli hátfájdalmakkal rendelkező betegek valójában nem tartoznak a reumatológus látókörébe. A HLA-B27 kimutatása ilyen helyzetben elegendő indok lehet egy szűk szakemberhez forduláshoz. A tipizálás akkor javasolt, ha gyulladásos hátfájásra panaszkodó beteget vizsgálunk sacroiliitis radiológiai jeleinek hiányában, vagy aszimmetrikus oligoarthritisben szenvedő beteget.

A HLA-B27 jelenléte összefügg megnövekedett kockázat spondylitis ankylopoetica extraartikuláris megnyilvánulásai. Legmagasabb érték HLA-B27 allélokkal és akut elülső uveitisszel, elégtelenséggel társulnak aortabillentyű, akut leukémia, IgA-nephropathia és pikkelysömör. A HLA-B27 pozitív betegeknél nagyobb a tuberkulózis és a malária kockázata. Másrészt a HLA-B27 jelenléte bizonyos „védő” szerepet is betölt: néhány vírusos fertőzések(influenza, 2-es típusú herpeszvírus fertőzés, Fertőző mononukleózis, hepatitis C és HIV) többen fordulnak elő enyhe forma HLA-B27 hordozókban.

Meg kell jegyezni, hogy a spondyloarthritis kialakulásának egyéb, örökletes és szerzett kockázati tényezői is vannak. A HLA-B27 hiánya nem mond ellent a spondylitis ankylopoetica diagnózisának, amely esetben HLA-B27-negatívnak minősül, és tovább fejlődik. késői kor mint a HLA-B27-pozitív spondylitis.

Ezenkívül HLA-B27 tipizálást végeznek a szövődmények előrejelzésére. rheumatoid arthritis. A HLA-B27 jelenléte az atlantoaxialis subluxatio kockázatának háromszoros növekedésével jár.

Mire használják az elemzést?

Mert megkülönböztető diagnózisízületi szindróma (szeronegatív spondyloarthritis, rheumatoid és szeptikus ízületi gyulladás, köszvény és mások).
Spondylitis ankylopoetica szűrésére, diagnosztizálására és prognózisára.
Az atlantoaxialis subluxatio kialakulásának kockázatának felmérése rheumatoid arthritisben.

Mikor rendelnek elemzést?

Ízületi szindróma esetén: aszimmetrikus oligoarthritis, különösen fájdalommal kombinálva ágyéki régió gyulladásos jellegű hát (reggeli merevség több mint 1 órán keresztül, javulás a fizikai aktivitás, rosszabb éjszaka) és enthesitis jelei.
Spondylitis ankylopoetica terhelt, örökletes anamnézisével.
Rheumatoid arthritis esetén.
Mit jelentenek az eredmények:

Referenciaértékek: negatív.

Pozitív eredmény:

spondylitis ankylopoetica és juvenilis spondylitis ankylopoetica 90-95%-ában fordul elő,
a reaktív ízületi gyulladásban szenvedő betegek 60-90%-ában
50%-ban pszoriázisos arthropathiában,
az európai lakosság 7-8%-ában.

Negatív eredmény:

az európai lakosság 92-93%-ánál megfigyelhető,
spondylitis ankylopoetica (HLA-B27-negatív spondylitis) 10%-ában.

Mi befolyásolhatja az eredményt:
A vérmintából származó limfociták hemolízise hamis negatív eredményt ad.

Felkészülés a tanulmányra: Véradás előtt 30 percig ne dohányozzon.

genetikai tipizálás HLA antigén B27 - genetikai vizsgálati hajlam a fejlődésre autoimmun betegség valamint a Bechterew-kór és más kapcsolódó szeronegatív spondyloarthropathiák kialakulásának kockázata, amelynek során a szeronegatív spondyloarthropathiák HLA-B27 allélját PCR segítségével határozzák meg.

A HLA-B27 szöveti kompatibilitási antigén (a spondylitis ankylopoetica génje) hordozásának vizsgálata fontos érv a Bechterew-kór diagnózisa mellett. Úgy gondolják, hogy a HLA-B27 megjelenése az esetek több mint 90%-ában spondylitis ankylopoetica és Reiter-szindróma esetén (körülbelül 70%) lehetséges.

Bechterew-kór (spondylitis ankylopoetica)
A Bechterew-kór (spondylitis ankylopoetica) a gerinc és az ízületek krónikus gyulladásos betegsége, amely ankilózisukhoz (az ízület teljes mozdulatlanságához) vezet. Ok - genetikai hajlam az emberi hordozókban specifikus antigén(HLA-B27).

Reiter-szindróma
A Reiter-szindróma egy reumás betegség, amely a háttérben alakul ki fertőzés belek ill urogenitális rendszerés kialakuló gyulladásos elváltozás húgyúti, ízületek és szemek: "urethritis-conjunctivitis-arthritis". Ez egy autoimmun folyamat következtében jelentkezik, genitourináris vagy bélfertőzés eredményeként. A legtöbb gyakori ok szindróma a chlamydia. Reiter-szindróma, amely azután jelentkezik bélfertőzések yersenia, shigella, szalmonella vagy más bélfertőzés kórokozói által okozott.

HLA-B27 antigén
A HLA-B27 gén terméke, a HLA-B27 antigén az első osztályú fő hisztokompatibilitási komplex, az MHC-I (MHC-major histocompatibility complex) molekulái közé tartozik, amelyek a peptid antigének bemutatásában vesznek részt azok felismerése érdekében. a T-limfociták által. Ez fontos az idegen antigénekkel szembeni immunválasz kialakulásához. A HLA antigének készlete minden ember számára egyedi. Az MHC I. osztályú gének három lókuszban (A, B és C) találhatók a 6. kromoszóma rövid karján, és különböznek egymástól. magas fok polimorfizmus. Megállapítást nyert, hogy ezen antigének egyedi készletének genetikai variációi különböző betegségekre való eltérő érzékenységgel járnak.

A HLA-B génnek 136 allélváltozata ismert. A B lókusz 27-es alléljának (HLA-B27) előfordulási gyakorisága attól függően változik, földrajzi régióés etnikai csoport; HLA-B27 altípusokat is megkülönböztetünk. Az európaiak körében a HLA-B27 átlagosan a lakosság 7-10%-ában fordul elő. Ugyanakkor azt találták, hogy bizonyos betegségekben szenvedők körében sokkal nagyobb az előfordulása. 1973-ban a HLA-B27 gént összekapcsolták a spondylitis ankylopoeticajával. A HLA-B27 jelenlétét ebben a betegségben a betegek csaknem 90% -ánál észlelik. A spondyloarthropathia kialakulásának valószínűsége egy HLA-B27 hordozó személynél tízszer nagyobb, mint egy olyan személynél, aki nem rendelkezik ezzel a génnel (a kialakulásának kockázata egészséges egyének pozitív a HLA-B27-re körülbelül 2%).

Ezt a gént mára más betegségekkel is kapcsolatba hozták. A HLA-B27 antigén a legtöbb szeronegatív spondyloarthropathiában szenvedő betegben kimutatható.

Szeronegatív spondyloarthropathiák
A szeronegatív spondyloarthropathiák a gyulladásos betegségek csoportja reumás betegségek. Ezek közé tartozik a spondylitis ankylopoetica (Bechterew-kór), arthritis psoriatica, reaktív ízületi gyulladás, Reiter-szindróma, ízületi gyulladás gyulladásos bélbetegségben, visszatérő uveitis, juvenilis rheumatoid arthritis. NÁL NÉL klinikai tünetek Mindezeket a betegségeket ízületi gyulladás jellemzi perifériás ízületekés az axiális csontváz ízületei, ráadásul ezek a betegségek általában nem találhatók meg rheumatoid faktorés más autoantitestek. Ez utóbbi jelenség az, ami miatt "szeronegatívnak" nevezhetjük őket. E betegségek halmozott előfordulása a lakosság körében körülbelül 0,5%, ami lehetővé teszi, hogy a gyakori autoimmun betegségek közé soroljuk őket.

A HLA-B27 molekula szerepe a szeronegatív spondyloarthropathiák patogenezisében nem teljesen tisztázott. A hipotézisek között szó esik e molekula architektonikájának szerepéről - a HLA-B27 molekulák nehéz láncainak konformációs pakolódásának jellemzőiről, a HLA-B27 által bemutatott idegen antigének molekuláris "mimikri" lehetséges szerepéről (számos gasztrointesztinális vagy urogenitális traktus baktériumai) és saját antigénjei. Különösen a Salmonella, Shigella, Yersinia szerepe igazolt, mint a HLA-B27-függő reaktív ízületi gyulladás releváns fertőző kiváltója.

A szeronegatív spondyloarthropathiák klinikai gyanúja gyermekeknél és felnőtteknél immunogenetikai vizsgálatot igényel a HLA B27 gén jelenlétére vonatkozóan. Ez a teszt nem egy végleges vizsgálat, amely lehetővé teszi a pontos diagnózis felállítását vagy annak kizárását. Tekintettel azonban a HLA-B27 alacsony incidenciájára az európai populációban, kimutatása egy betegnél klinikai megnyilvánulásai megfelel a reumás betegségek ezen csoportjának, jelentősen növeli ennek a diagnózisnak a valószínűségét.

Javallatok

A korai ízületi gyulladás differenciáldiagnózisa gyermekeknél és felnőtteknél.
A spondylitis ankylopoetica diagnózisa.
Arthritis psoriatica diagnózisa.
A reaktív ízületi gyulladás diagnózisa,
A Reiter-szindróma diagnózisa.
Ízületi gyulladás diagnózisa gyulladásos bélbetegségben, visszatérő uveitisben, juvenilis rheumatoid és psoriaticus ízületi gyulladásban, spondylitis ankylopoetica esetén.

Kiképzés
A genetikai vizsgálat nem igényel különösebb felkészülést. A vérvétel legkorábban az utolsó étkezés után 4 órával javasolt.

Diéta és bevitel gyógyszerek nem befolyásolja a vizsgálat eredményét.

Az eredmények értelmezése
A válasz típusa kvalitatív, ami polimorfizmust és a lehetséges klinikai megnyilvánulások kommentárját jelzi.

Referencia értékek: az MHC-I gén HLA-B27 allélját nem mutatták ki.

Pozitívan:
Nál nél klinikai gyanú Gyermekek és felnőttek szeronegatív spondyloarthropathiáiról: a HLA-B27 kimutatása a reumás betegségek ezen csoportjának megfelelő klinikai megnyilvánulások jelenlétében jelentősen növeli ennek a diagnózisnak a valószínűségét. A HLA-B27 kimutatásához leginkább a spondylitis ankylopoetica (a betegek 90-95%-a) kapcsolódik. Más szeronegatív arthropathiákban (beleértve a pszoriázist is) a HLA-B27 kimutatási aránya 60-70%.

Negatív:
A HLA-B27 antigén hiánya jelentősen csökkenti a szeronegatív spondyloartopathia diagnózisának valószínűségét.

Vízszintes fülek

Leírás

A spondylitis ankylopoetica (Bekhterev-kór) és más kapcsolódó szeronegatív spondyloarthropathiák kialakulására való nagy hajlam fő immunogenetikai markere.

A HLA-B27 gén terméke - a HLA-B27 antigén - az első osztályú fő hisztokompatibilitási komplex, az MHC-I (MHC-majorhistocompatibilitycomplex) molekulái közé tartozik, amelyek részt vesznek a peptid antigének bemutatásában a T általi felismerés érdekében. - limfociták. Ez fontos az idegen antigénekkel szembeni immunválasz kialakulásához. A HLA antigének készlete minden ember számára egyedi. Az MHC I. osztályú gének három lókuszban (A, B és C) találhatók a 6. kromoszóma rövid karján, és nagyfokú polimorfizmus jellemzi őket. Megállapítást nyert, hogy ezen antigének egyedi készletének genetikai variációi különböző betegségekre való eltérő érzékenységgel járnak.

A HLA-B génnek 136 allélváltozata ismert. A B lókusz 27-es alléljának (HLA-B27) előfordulási gyakorisága a földrajzi régiótól és az etnikai csoporttól függően változik; HLA-B27 altípusokat is megkülönböztetünk. A pozitív HLA-B27 tipizálási eredmény 20-szorosára növeli a spondyloarthritis csoportba tartozó bármely betegség kialakulásának kockázatát. Ezért a HLA-B27 tipizálás felhasználható a spondyloarthritis kialakulásának kockázatának felmérésére.

A HLA-B27 jelenléte más ízületi betegségekben (köszvény, rheumatoid arthritis, szeptikus ízületi gyulladás) szenvedő betegeknél nem haladja meg a 7-8%-ot. A HLA-B27 tipizálásra akkor van szükség, ha a fő diagnosztikai kritériumok alapján nehéz diagnózist felállítani.

A HLA-B27 a legnagyobb jelentőségű a korai spondylitis ankylopoetica diagnózisában. A legtöbb esetben 5-10 év telik el a betegség első jeleinek megjelenése és a végső diagnózis között. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a fő diagnosztikai kritérium a sacroiliitis radiológiai jelei, amely csak több éves gyulladásos folyamat után alakul ki a sacroiliacalis ízületekben. A sacroiliitis radiológiai jelei nélküli hátfájdalmakkal rendelkező betegek valójában nem tartoznak a reumatológus látókörébe. A HLA-B27 kimutatása ilyen helyzetben elegendő indok lehet egy szűk szakemberhez forduláshoz. Az elemzés akkor javasolt, ha gyulladásos hátfájásra panaszkodó betegeket vizsgálnak a sacroiliitis radiológiai jelei hiányában, vagy ha aszimmetrikus oligoarthritisben szenvedő beteget vizsgálnak.

A HLA-B27 jelenléte a spondylitis ankylopoetica extraartikuláris megnyilvánulásainak fokozott kockázatával jár. A HLA-B27 allél és az akut anterior uveitis, az aortabillentyű-elégtelenség, az akut leukémia, az IgA nephropathia és a pikkelysömör összefüggései a legnagyobb jelentőséggel bírnak. A HLA-B27 pozitív betegeknél nagyobb a tuberkulózis és a malária kockázata. Másrészt a HLA-B27 jelenléte bizonyos „védő” szerepet is betölt: egyes vírusfertőzések (influenza, 2-es típusú herpeszvírus fertőzés, fertőző mononukleózis, hepatitis C és HIV) enyhébb formában fordulnak elő a HLA-hordozóknál. B27.

Meg kell jegyezni, hogy a spondyloarthritis kialakulásának egyéb, örökletes és szerzett kockázati tényezői is vannak. A HLA-B27 hiánya nem mond ellent a spondylitis ankylopoetica diagnózisának, amely esetben HLA-B27-negatívnak minősül, és később alakul ki, mint a HLA-B27-pozitív spondylitis.

Ezenkívül HLA-B27 tipizálást végeznek a rheumatoid arthritis szövődményeinek előrejelzésére. A HLA-B27 jelenléte az atlanto-axiális szubluxáció kockázatának háromszoros növekedésével jár.

Javallatok

Negatív:
A HLA-B27 antigén hiánya jelentősen csökkenti a szeronegatív spondyloartopathia diagnózisának valószínűségét.

A HLA-B27 jelentős szerepet játszik az autoimmun betegségek diagnosztizálásában. NÁL NÉL Nemzetközi osztályozás reumás betegségeket osztanak ki külön csoport spondyloarthritis, amely a meghatározott antigénhez kapcsolódik. A kaukázusi fajban az esetek 7-10%-ában fordul elő, és leggyakrabban számos autoimmun betegségben szenvedő betegeknél van jelen.

A sejtekben rejlő mintázatok vizsgálata lehetővé teszi bizonyos patológiák kialakulásának kockázatának előrejelzését, diagnosztizálását és meghatározását.

HLA b27 antigén - mi ez? HLA-rendszer (Human Leukocyte Antigens) - ezek humán leukocita antigének, amelyek több mint 150 fajta rendszert alkotnak. Ez minden egyén egyedi, és az egybeesés valószínűsége minimális. Ezek a gének az immunrendszerhez kapcsolódnak, felelősek a fehérjék kódolásáért és meghatározzák az immunválaszt.

Segítségükkel a szervezet felismeri a "saját" és az "idegen", elutasítja az idegen sejteket és szintetizálja a sejteket. immunrendszer. Mindannyiunk génjeinek sokféle kombinációja befolyásolja a szervezet bizonyos betegségekre való érzékenységét.

A tömeges oltás során a tudósok megállapították, hogy a válasz in különböző emberek különböző. Egyeseknél erős immunitás alakul ki, míg másoknak gyengébb. A folyamatban lévő kutatások alapján felmerült a kérdés, hogy mi a kapcsolat a szervezet válaszreakcióinak természete és a HLA rendszer között.

Referencia. A HLA antigének meghatározzák az emberben olyan betegségek kialakulásának kockázatát, mint a cukorbetegség, ízületi gyulladás, rosszindulatú daganatok, amiloidózis, patológiák a szív-érrendszerés vese-, autoimmun betegségek és mások.

A HLA génrendszer három osztályból áll: 1. osztály, 2. osztály, 3. osztály. Minden gént egy A, B, C lókusz és egy sorozatszám jelöl (például: HLA-B27, HLA-C2 stb.). Humán szervátültetési és kompatibilitási vizsgálatok során azonosították őket. Ez az emberi testben előforduló folyamatok és genetikai szerkezetének függőségének köszönhető.

NÁL NÉL modern megközelítés számára korai diagnózisés az autoimmun betegségek kezelésének megválasztásakor a HLA B27 antigén jelenlétének elemzését alkalmazzák. A pozitív eredménnyel járó patológia kockázata 20-30%.

HLA-B27 által kiváltott betegségek

1973-ban a tudósok megállapították a HLA-B27 antigén és a Bechterew-kór (spondylitis ankylopoetica) kapcsolatát. A Bechterew-kórban szenvedő betegeknél végzett HLA-B27 elemzés eredménye az esetek 90%-ában pozitív. Ez azt jelenti, hogy a patológia kialakulásának valószínűsége egy antigénhordozóban tízszer nagyobb, mint egy negatív eredménnyel rendelkező személynél.

Ennek a betegségnek az a sajátossága, hogy az ízületek gyulladása a csontok fokozatos összeolvadását és a gerinc szalagjainak csontosodását okozza. Ez a gerinc korlátozott mobilitásához és szilárd csonttá történő átalakulásához vezet.

A betegség oka nem teljesen tisztázott. Általánosan elfogadott, hogy autoimmun eredetű, amikor az immunsejtek megfertőzik a szervezet saját sejtjeit, összetévesztve azokat idegenekkel. Ennek eredményeként a gerinc, a keresztcsonti ízületek vagy a szem íriszének ízületei érintettek. Az eredmény az gyulladásos reakciókés ízületi deformitás.

A Bechterew-kór mellett a HLA-B27 markert más spondyloarthropathiák kimutatására is használják.

A HLA-B27 meghatározása segít a hasonló diagnosztizálásában klinikai tünetek autoimmun betegség.

Ebbe beletartozik:

spondylitis ankylopoetica (Bekhterev-kór);
pszoriázisos;
reaktív ízületi gyulladás;
Reiter-szindróma;
gyulladásos bélbetegségekkel;
visszatérő uveitis;
juvenilis rheumatoid arthritis.

HLA-B27 tipizálási vizsgálati módszer

HLA-B27 vérvizsgálatot írnak elő olyan esetekben, amikor ki kell zárni:

egy beteg betegsége, ha rokonai hasonló betegségekben szenvednek;
szindróma és gonococcus ízületi gyulladás;
Reiter-szindróma, amelyet súlyos ízületi gyulladás vagy rheumatoid arthritis kísér;

Az elemzést akkor is előírják, ha a beteget fiatalkori rheumatoid arthritisre vizsgálják.

Referencia. Az elemzéshez vénás vért használnak.

Felkészülés az elemzés átadása előtt:

24 órával azelőtt, hogy nem ihat alkoholt, drogokat (az orvossal egyetértésben), fizikai és érzelmi túlterhelést tapasztalhat;
ne egyen 12 órával korábban;
30 perccel azelőtt tartózkodjon a dohányzástól.

Az eredmények értelmezése

Az elemzést az ízületi patológiák differenciáldiagnosztikájában használják, amelyek a következő tüneteket tartalmazzák:

aszimmetrikus oligoarthritis (egy vagy két ízület érintett az egyik oldalon);
alsó hátfájás;
az ízületek reggeli merevsége több mint egy órán keresztül;
Az enthesitis olyan fájdalom, ahol a szalagok a csontokhoz tapadnak.

Az analízist minőségileg értékeljük, azaz megállapítják az antigén jelenlétét vagy hiányát.

Nál nél negatív eredmény a patológia kockázata minimális, de nem zárja ki teljesen a kialakulásának lehetőségét.

Az ízületi szindrómában szenvedő betegek pozitív eredménye az egyik autoimmun patológia jelenlétét jelzi. Ha egészséges ember tünetek nélkül pozitív eredményt észlel, a betegségek kialakulásának kockázata 20-szorosára nő.

Az elemzés fontos a spondylitis ankylopoetica korai diagnosztizálásához. A betegség első tüneteinek megjelenésétől a pontos diagnózist lehetővé tevő jelek kialakulásáig 5-10 év telik el. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a diagnózis fő kritériuma a sacroiliitis ( elhúzódó gyulladás sacroiliacalis ízületek), röntgenfelvétel igazolja.

A gyulladás okozta hátfájdalom miatt a betegek hosszú ideje neurológus kezelje anélkül, hogy reumatológus megvizsgálná. Ilyen helyzetben a HLA-B27 teszt elvégzése elegendő indok lehet a reumatológushoz való utaláshoz és a specifikus terápia megkezdéséhez. korai fázis betegségek, amelyek csökkentik a rokkantság valószínűségét.

Figyelem! Ez különösen fontos az ilyen betegségek korai diagnosztizálásához gyermekeknél.

A Bechterew-kór mellett a HLA-B27 jelenléte más patológiák kialakulásának fokozott kockázatával jár:

akut uveitis;
akut leukémia;
pikkelysömör;
nefropátia;
tuberkulózis.

Másrészt néhány betegség enyhébb formában fordul elő:

influenza;
herpesz;
Fertőző mononukleózis;
hepatitis C;

Mit jelentenek az eredmények

A táblázat a HLA-B27 kimutatásának gyakoriságát mutatja különböző patológiákban.

Negatív eredmény a spondylitis ankylopoetica (HLA-B27 negatív spondyloarthritis) 10%-ánál fordul elő.

A spondyloarthritis kialakulása mind az örökléssel, mind az emberi élettel összefügg, így a HLA-B27 marker hiánya nem mond ellent a spondylitis ankylopoetica diagnózisának. Ebben az esetben állítsa be Negatív forma patológia. Abban különbözik, hogy későbbi életkorban alakul ki, mint a betegség pozitív formája.

Következtetés

A HLA-B27 antigén meghatározó szerepet játszik az autoimmun betegségek diagnosztizálásában. Az általános gyakorlatban az elemzést használják korai észlelésés a spondylitis ankylopoetica prognózisának értékelése. A pozitív eredmény egy betegnél megerősíti a diagnózist, egészséges embernél a patológia kockázatát jelzi, de nem jelenti azt, hogy megnyilvánul.

Az 1970-es évek óta megnőtt az érdeklődés a HLA-rendszer kutatása iránt. Különféle elméletek léteznek ezekkel az antigénekkel kapcsolatban, amelyek még nem kaptak kellő megerősítést. Különösen a HLA-B27 antigén szerepe a spondyloarthropathiák kialakulásában nem teljesen tisztázott, és különféle hipotéziseket tárgyalnak e tényezők kapcsolatára vonatkozóan.

A HLA-B27 hisztokompatibilitási gén kimutatása. A spondyloarthropathiák (beleértve a spondylitis ankylopoetica - Bechterew-kór) kialakulására való hajlam meghatározása

Leleplező genetikai hajlam spondyloarthritisig, melynek során polimeráz láncreakcióval határozzák meg a HLA-B27 allélt.

Orosz szinonimák

A humán fő hisztokompatibilitási komplexum, a HLA-B 27 antigén 27. allél-lókuszának B azonosítása.

angol szinonimák

Spondylitis ankylopoetica Hisztokompatibilitási antigén, Spondylitis ankylopoetica Humán leukocita antigén.

Kutatási módszer

Polimeráz láncreakció(PCR).

Milyen bioanyag használható kutatáshoz?

Vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a kutatásra?

Ne dohányozzon 30 percig a vizsgálat előtt.

Általános információk a tanulmányról

A spondyloarthritis az axiális csontváz gyulladásos betegségeinek csoportja, amelyek kifejezett genetikai fókuszúak. Ezek közé tartozik a spondylitis ankylopoetica (Bekhterev-kór), a reaktív ízületi gyulladás (Reiter-szindróma), a pszoriázisos arthropathia és néhány más betegség. A legtöbb spondyloarthritisben szenvedő beteg a humán fő hisztokompatibilitási komplexum B-lókuszának, a HLA-B27-nek egy bizonyos allélját hordozza. A spondyloarthritis szűrésére, diagnosztizálására és prognózisára genetikai vizsgálatot (tipizálást) végeznek a HLA-B27 allél jelenlétének vagy hiányának azonosítására.

Az emberek körülbelül 8%-a HLA-B27 allél hordozója (HLA-B27-pozitív, az irodalomban megtalálható a "HLA-B27 antigén hordozói" kifejezés is). A spondylitis ankylopoetica gyakorisága a HLA-B27 pozitív emberekben 1,3%. A HLA-B27-pozitív betegek 15-20%-ában fordul elő spondylitis ankylopoetica vérrokonával, ami 16-szoros emelkedésnek felel meg a betegség kockázatának megterhelt anamnézis jelenlétében. A pozitív HLA-B27 tipizálási eredmény 20-szorosára növeli a spondyloarthritis csoportba tartozó bármely betegség kialakulásának kockázatát. Ezért a HLA-B27 tipizálás felhasználható a spondyloarthritis kialakulásának kockázatának felmérésére.

Az ízületi szindróma differenciáldiagnózisában a HLA-B27 jelenléte a spondyloarthritis jellegzetes tünete: ez az allél a spondylitis ankylopoetica 90-95%-ában, a reaktív ízületi gyulladásban szenvedők 60-90%-ában, a pszoriázisos betegek 50%-ában. arthropathia és 80-90% - fiatalkori spondylitis ankylopoetica esetén. A HLA-B27 jelenléte más ízületi betegségekben (köszvény, rheumatoid arthritis, szeptikus ízületi gyulladás) szenvedő betegeknél nem haladja meg a 7-8%-ot. A HLA-B27 tipizálás különösen akkor hasznos, ha a betegség diagnózisát nem lehet felállítani a mögöttes diagnosztikai kritériumok alapján.

A HLA-B27 tipizálás a legnagyobb jelentőségű a korai spondylitis ankylopoetica diagnózisában. A legtöbb esetben 5-10 év telik el a betegség első jeleinek megjelenése és a végső diagnózis között. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a fő diagnosztikai kritérium a sacroiliitis radiológiai jelei, amely csak több éves gyulladásos folyamat után alakul ki a sacroiliacalis ízületekben. A sacroiliitis radiológiai jelei nélküli hátfájdalmakkal rendelkező betegek valójában nem tartoznak a reumatológus látókörébe. A HLA-B27 kimutatása ilyen helyzetben elegendő indok lehet egy szűk szakemberhez forduláshoz. A tipizálás akkor javasolt, ha gyulladásos hátfájásra panaszkodó beteget vizsgálunk sacroiliitis radiológiai jeleinek hiányában, vagy aszimmetrikus oligoarthritisben szenvedő beteget.

A HLA-B27 jelenléte a spondylitis ankylopoetica extraartikuláris megnyilvánulásainak fokozott kockázatával jár. A HLA-B27 allél és az akut anterior uveitis, az aortabillentyű-elégtelenség, az akut leukémia, az IgA nephropathia és a pikkelysömör összefüggései a legnagyobb jelentőséggel bírnak. A HLA-B27 pozitív betegeknél nagyobb a tuberkulózis és a malária kockázata. Másrészt a HLA-B27 jelenléte bizonyos "védő" szerepet is betölt: egyes vírusfertőzések (influenza, 2-es típusú herpeszvírus fertőzés, fertőző mononukleózis, hepatitis C és HIV) enyhébb formában fordulnak elő a HLA-hordozóknál. B27.

Meg kell jegyezni, hogy a spondyloarthritis kialakulásának egyéb, örökletes és szerzett kockázati tényezői is vannak. A HLA-B27 hiánya nem mond ellent a spondylitis ankylopoetica diagnózisának, amely esetben HLA-B27-negatívnak minősül, és később alakul ki, mint a HLA-B27-pozitív spondylitis.

Mire használják a kutatást?

Ízületi szindróma differenciáldiagnózisára (szeronegatív spondyloarthritis, rheumatoid és szeptikus ízületi gyulladás, köszvény és mások).
Spondylitis ankylopoetica szűrésére, diagnosztizálására és prognózisára.
Az atlanto-axiális szubluxáció kialakulásának kockázatának felmérése rheumatoid arthritisben.

Mikorra tervezik a vizsgálatot?

Ízületi szindróma esetén: aszimmetrikus oligoarthritis, különösen gyulladásos jellegű fájdalommal kombinálva a hát ágyéki régiójában (reggeli merevség több mint 1 órán keresztül, javulás edzés hatására, rosszabb éjszaka) és enthesitis jelei.
Teherrel örökletes történelem spondylitis ankylopoetica esetén.
Rheumatoid arthritis esetén.

Mit jelentenek az eredmények?

Referencia értékek: negatív.

Pozitív eredmény:

spondylitis ankylopoetica és juvenilis spondylitis ankylopoetica 90-95%-ában fordul elő,
a reaktív ízületi gyulladásban szenvedő betegek 60-90%-ában
50%-ban pszoriázisos arthropathiában,
az európai lakosság 7-8%-ában.

Negatív eredmény:

Irodalom

Sieper J. Hogyan szűrjük ki az axiális spondyloarthritist az alapellátásban? Curr Opin Rheumatol. 2012 július;24(4):359-62. felülvizsgálat.
McHugh K, Bowness P. A HLA-B27 és az SpA közötti kapcsolat – új ötletek egy régi problémára. Reumatológia (Oxford). 2012. szept.;51(9):1529-39.
Sheehan NJ. HLA-B27: újdonságok? Reumatológia (Oxford). 2010. április; 49(4): 621-31. Epub 2010. január 18.
Sheehan NJ. A HLA-B27 következményei. JR Soc Med. 2004. január;97(1):10-4.
Chernecky C. C. Laboratóriumi vizsgálatok és diagnosztikai eljárások / S.S. Chernecky, V.J. Berger; 5. kiadás - Saunder Elsevier, 2008.