Smegenėlių ataksija: simptomai ir gydymas. Smegenėlių ataksija vaikams

Jei pacientui atsiranda smegenėlių pažeidimo požymių, tuomet dažniausiai pirmiausia reikėtų pagalvoti apie smegenėlių naviko (astrocitomos, angioblastomos, meduloblastomos, metastazavusių navikų) ar išsėtinės sklerozės galimybę. Sergant smegenėlių naviku, intrakranijinės hipertenzijos požymiai atsiranda anksti. Sergant išsėtine skleroze, be smegenėlių patologijos, dažniausiai galima nustatyti ir kitų centrinės nervų sistemos struktūrų, pirmiausia regos ir piramidinės sistemos, pažeidimo klinikinius požymius. Klasikinėje neurologijoje dažniausiai minima išsėtinei sklerozei būdinga Charcot triada: nistagmas, tyčinis tremoras ir skenuota kalba, taip pat Nonne sindromas: motorinės koordinacijos sutrikimas, dismetrija, skenuotos kalbos ir smegenėlių asinergijos. Smegenėlių sutrikimai taip pat yra pagrindiniai potrauminio Manno sindromo, kuriam būdinga ataksija, koordinacijos sutrikimas, asinergija ir nistagmas. Traumos ar infekciniai pažeidimai gali sukelti smegenėlių Goldstein-Reichman sindromą: statikos ir judesių koordinacijos sutrikimus, asinergiją, ketinimų tremorą, sumažėjusį raumenų tonusą, hipermetriją, megalografiją, rankose esančio daikto masės (svorio) suvokimo sutrikimą. Smegenėlių funkcijos sutrikimai taip pat gali būti įgimti, ypač pasireiškiantys Zeemano sindromu: ataksija, sulėtėjusia kalbos raida, vėliau – smegenėlių dizartrija. Įgimta smegenėlių ataksija pasireiškia sulėtėjusiu vaiko motorinių funkcijų vystymusi (sulaukęs 6 mėnesių jis negali sėdėti, vėlai pradeda vaikščioti, o eisena ataksiška), taip pat kalbos vėlavimu, ilgalaikiu užsispyrimu. dizartrijos, o kartais ir vėlavimo psichinis vystymasis, mikrokranijos pasireiškimai nėra neįprasti. Atliekant KT, sumažėja smegenų pusrutuliai. Sulaukus maždaug 10 metų, dažniausiai įvyksta smegenų funkcijų kompensacija, kuri vis dėlto gali sutrikti veikiant žalingam išoriniam poveikiui. Galimos ir progresuojančios ligos formos. Fan-coni-Turner sindromas taip pat yra įgimtos smegenėlių hipoplazijos pasireiškimas. Jam būdingi statikos ir judesių koordinacijos sutrikimai, nistagmas, kurį dažniausiai lydi vėlavimas. psichinis vystymasis. Reta Betten liga, kuri paveldima autosominiu recesyviniu būdu, taip pat yra įgimta. Jai būdinga įgimta smegenėlių ataksija, kuri pirmaisiais gyvenimo metais pasireiškia statikos ir judesių koordinacijos sutrikimais, nistagmu, žvilgsnio koordinacijos sutrikimu, vidutinio sunkumo raumenų hipotonija. Galimi displazijos požymiai. Vaikas vėlai, kartais tik 2-3 metų, pradeda kelti galvą, o dar vėliau - stovėti, vaikščioti, kalbėti. Jo kalba keičiama atsižvelgiant į smegenėlių dizartrijos tipą. Galimi autonominiai-visceraliniai sutrikimai ir imunosupresijos apraiškos. Po kelerių metų klinikinis vaizdas paprastai stabilizuojasi, o pacientas tam tikru mastu prisitaiko prie esamų defektų. Spastinė ataksija, kaip pasiūlė A. Bell ir E. Carmichel (1939), vadinama autosominiu dominuojančiu būdu paveldima smegenėlių ataksija, kuriai būdinga ligos pradžia 3-4 metų amžiaus ir pasireiškianti. smegenėlių ataksijos derinys su dizartrija, sausgyslių hiperrefleksija ir padidėjusiu raumenų spazminiu tonusu, tuo tarpu galima (bet ne privalomi ligos požymiai) regos nervų atrofija, tinklainės degeneracija, nistagmas, akių motoriniai sutrikimai. Feldmanno sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu (apibūdino vokiečių gydytojas N. Feldmannas, gimęs 1919 m.): smegenėlių ataksija, ketinimų tremoras ir ankstyvas plaukų žilimas. Jis pasireiškia antrąjį gyvenimo dešimtmetį, o vėliau lėtai progresuoja, todėl po 20-30 metų atsiranda negalia. Prancūzų neurologo A. Thomaso (1867-1963) 1906 metais aprašyta vėlyvoji smegenėlių atrofija arba Tomo sindromas dažniausiai pasireiškia vyresniems nei 50 metų žmonėms su progresuojančia smegenėlių žievės atrofija. Ženklai atsiranda fenotipe smegenėlių sindromas , pirmiausia smegenėlių statinė ir lokomotorinė ataksija, nuskaityta kalba, rašysenos pokyčiai. Pažengusioje stadijoje galimi piramidės nepakankamumo apraiškos. Smegenėlių sutrikimų deriniui su mioklonusu būdinga Chaito miokloninė smegenėlių disinergija arba mioklonusataksija, su šiuo simitomokompleksiniu klinikiniu vaizdu, pasireiškiančiu tyčiniu tremoru, mioklonusu, kuris atsiranda rankose, o vėliau įgyja apibendrintą pobūdį, ataksija ir dissinergija, skenuota niežtaksija. kalba, sumažėjęs raumenų tonusas. Tai smegenėlių branduolių, raudonųjų branduolių ir jų jungčių, taip pat žievės-subkortikinių struktūrų degeneracijos pasekmė. Pažengusioje ligos stadijoje galimi epilepsijos priepuoliai ir demencija. Prognozė bloga. Nurodo retas progresuojančių paveldimų ataksijų formas. Paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Paprastai tai pasirodo jauname amžiuje. Ginčojamas nosologinis simptomų komplekso nepriklausomumas. Ligą 1921 metais aprašė amerikiečių neurologas R. Huntas (1872-1937). Tarp degeneracinių procesų tam tikrą vietą užima smegenėlių Holmso degeneracija arba šeiminė smegenėlių alyvuogių atrofija arba progresuojanti smegenėlių sistemos atrofija, daugiausia dantytųjų branduolių, taip pat raudonųjų branduolių, o demielinizacijos apraiškos pasireiškia viršutinėje dalyje. smegenėlių stiebas. Būdinga statinė ir dinaminė ataksija, asinergija, nistagmas, dizartrija, sumažėjęs raumenų tonusas, raumenų distonija, galvos tremoras, mioklonija. Epilepsijos priepuoliai atsiranda beveik vienu metu. Intelektas paprastai išsaugomas. EEG rodo paroksizminę aritmiją. Liga pripažįstama paveldima, tačiau jos paveldėjimo tipas nenurodytas. Ligą 1907 metais aprašė anglų neuropatologas G. Holmesas (1876-1965). Alkoholinė smegenėlių degeneracija yra lėtinio apsinuodijimo alkoholiu pasekmė. Daugiausia pažeidžiama smegenėlių vermis, pirmiausia pasireiškia smegenėlių ataksija ir sutrikusi kojų judesių koordinacija, o rankų judesiai, okulomotorinė ir kalbos funkcijos pažeidžiamos daug mažiau. Paprastai šią ligą lydi ryškus atminties sumažėjimas kartu su polineuropatija. Paraneoplastinė smegenėlių degeneracija pasireiškia smegenėlių ataksija, kuri kartais gali būti vienintelis piktybinio naviko sukeltas klinikinis simptomas, be vietinių požymių, rodančių jo atsiradimo vietą. Paraneoplastinė smegenėlių degeneracija gali būti antrinė krūties ar kiaušidžių vėžio apraiška. Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara sindromas pasireiškia smegenėlių sutrikimais, atsirandančiais dėl greitai progresuojančios smegenėlių atrofijos. Bronchų vėžiu sergančių pacientų sindromą, lydimą bendros intoksikacijos, aprašė šiuolaikinis ispanų gydytojas L. Barraquer-Bordas (g. 1923 m.). Retais atvejais recesyvinė X chromosomų ataksija yra paveldima liga, kuri beveik vien vyrams pasireiškia lėtai progresuojančiu smegenėlių nepakankamumu. Jis perduodamas recesyviniu būdu, susijęs su lytimi. Šeimos paroksizminė ataksija arba periodinė ataksija taip pat nusipelno dėmesio. Dažnai debiutuoja vaikystėje, tačiau gali pasirodyti ir vėliau – iki 60 metų. Klinikinį vaizdą sudaro paroksizminiai nistagmo, dizartrijos ir ataksijos pasireiškimai, sumažėjęs raumenų tonusas, galvos svaigimas, pykinimas, vėmimas, galvos skausmas, trunkantis nuo kelių minučių iki 4 savaičių. Gali būti išprovokuoti šeiminės paroksizminės ataksijos priepuoliai emocinis stresas, fizinis nuovargis, karštligiška būsena , vartojant alkoholį, tuo tarpu tarp priepuolių židininiai neurologiniai simptomai daugeliu atvejų nenustatomi, tačiau kartais galimi nistagmas ir lengvi smegenėlių simptomai. Morfologiniu ligos substratu laikomas atrofinis procesas daugiausia priekinėje smegenėlių vermio dalyje. Pirmą kartą ligą 1946 metais aprašė M. Parkeris. Paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. 1987 m., Sergant šeimine paroksizmine ataksija, buvo nustatytas kraujo leukocitų piruvatdehidrogenazės aktyvumo sumažėjimas iki 50–60% normalaus lygio. 1977 metais R. Lafrance ir kt. atkreipė dėmesį į didelį prevencinį diakarbo poveikį; vėliau flunarizinas buvo pasiūlytas šeiminei paroksizminei ataksijai gydyti. Ūminė smegenėlių ataksija arba Leiden-Westphal sindromas yra aiškiai apibrėžtas simptomų kompleksas, kuris yra parainfekcinė komplikacija. Dažniau pasireiškia vaikams praėjus 1-2 savaitėms po bendros infekcijos (gripo, šiltinės, salmoneliozės ir kt.). Būdinga sunki statinė ir dinaminė ataksija, ketinimų tremoras, hipermetrija, asinergija, nistagmas, nuskaityta kalba, sumažėjęs raumenų tonusas. Smegenų skystyje nustatoma limfocitinė pleocitozė ir vidutinis baltymų padidėjimas. Ligos pradžioje galimas galvos svaigimas, sąmonės sutrikimai, traukuliai. KT ir MRT patologija nenustatyta. Kursas yra gerybinis. Daugeliu atvejų po kelių savaičių ar mėnesių visiškai pasveikstama, kartais atsiranda liekamieji sutrikimai lengvo smegenėlių nepakankamumo forma. Marie-Foy-Alajouanine liga yra vėlyva simetriška smegenėlių žievės atrofija su vyraujančiu piriforminių neuronų (Purkinje ląstelių) ir granuliuoto žievės sluoksnio pažeidimu, taip pat smegenėlių vermio burnos dalimi ir alyvuogių degeneracija. Jis pasireiškia 40-75 metų žmonėms, turintiems pusiausvyros sutrikimų, ataksijos, eisenos, koordinacijos sutrikimų ir sumažėjusio raumenų tonuso, daugiausia kojų; Tyčinis drebėjimas rankose yra nežymiai išreikštas. Galimi kalbos sutrikimai, tačiau tai nėra privalomi ligos požymiai. Ligą 1922 metais aprašė prancūzų neurologai P. Marie, Ch. Foix ir Th. Alajouanine. Liga yra sporadinė. Ligos etiologija nėra aiški. Yra nuomonių apie provokuojantį apsinuodijimo vaidmenį, pirmiausia piktnaudžiavimą alkoholiu, taip pat hipoksiją ir paveldimą naštą. Klinikinį vaizdą patvirtina galvos KT duomenys, kurie atskleidžia ryškų smegenėlių tūrio sumažėjimą dėl difuzinių atrofinių procesų smegenyse. Be to, būdinga aukštas lygis aminotransferazės kraujo plazmoje (Ponomareva E.N. ir kt., 1997).

Tai lėtinių progresuojančių paveldimų ligų grupė, kai distrofiniai pokyčiai daugiausia išsivysto smegenėlėse, apatinėse alyvuogėse, tilto branduoliuose ir susijusiose smegenų struktūrose. Kai liga išsivysto jauname amžiuje, maždaug pusė atvejų yra paveldima dominuojančiu arba recesyviniu būdu, likusieji – sporadiniai. Sporadiniais ligos atvejais dažniau pasireiškia akinetinis-rigidinis sindromas ir progresuojantis autonominis nepakankamumas. Vidutinis amžius pacientas, kuriam fenotipu pasireiškia paveldima ligos forma, yra 28 metai, o sporadinė ligos forma - 49 metai, vidutinė trukmė gyvenimas – atitinkamai 14,9 ir 6,3 metų. Esant sporadinei formai, be alyvuogių, tilto ir smegenėlių atrofijos, labiau pažeidžiami nugaros smegenų šoniniai smegenys, juodoji medžiaga ir striatum bei locus coeruleus ketvirtojo smegenų skilvelio rombinėje duobėje. dažnai aptinkama. Būdingi didėjančio smegenėlių sindromo simptomai. Galimi jautrumo sutrikimai, bulbarinio ir akinetinio standumo sindromo elementai, hiperkinezė, ypač uvulos ir minkštojo gomurio mioritmijos, oftalmoparezė, sumažėjęs regėjimo aštrumas, intelekto sutrikimai. Šią ligą 1900 metais aprašė prancūzų neurologai J. Dejerine ir A. Thomas. Liga dažnai debiutuoja su vaikščiojimo sutrikimais – galimi nestabilumas, koordinacijos sutrikimas, netikėti kritimai. Šie sutrikimai gali būti vienintelis ligos pasireiškimas 1-2 metus. Vėliau atsiranda ir didėja rankų koordinacijos sutrikimai: sunku manipuliuoti smulkiais daiktais, sutrinka rašysena, atsiranda ketinimų drebulys. Kalba tampa pertraukiama, neryški, su nosies atspalviu ir kvėpavimo ritmu, neatitinkančiu kalbos struktūros (ligonis kalba taip, lyg būtų smaugiamas). Šiame ligos etape progresuojančios apraiškos autonominis nepakankamumas, atsiranda akinetic-rigid sindromo požymių. Kartais pacientui dominuojantys simptomai yra disfagija ir naktinio uždusimo priepuoliai. Jie išsivysto dėl mišrios bulbarinių raumenų parezės ir gali kelti pavojų gyvybei. 1970 metais vokiečių neurologai B.W. Karaliaučius ir L.P. Weineris nustatė 5 pagrindinius olivopontocerebellarinės distrofijos tipus, kurie skiriasi klinikinėmis ir morfologinėmis apraiškomis arba paveldėjimo tipu. I tipas (Menzelio tipas). 14-70 (dažniausiai 30-40) metų amžiaus pasireiškia ataksija, dizartrija, disfonija, raumenų hipotonija, vėlyvoje stadijoje - šiurkštus galvos, liemens, rankų, raumenų tremoras, akinetic-rigid sindromo požymiai. . Galimi patologiniai piramidiniai požymiai, žvilgsnio parezė, išorinė ir vidinė oftalmoplegija, jautrumo sutrikimai, demencija. Paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Ją kaip savarankišką formą identifikavo 1891 m. P. Menzelis. // tipas (Fickler-Winkler tipas). 20-80 metų amžiaus pasireiškia ataksija, sumažėjęs raumenų tonusas ir sausgyslių refleksai. Paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Galimi atsitiktiniai atvejai. III tipas su tinklainės degeneracija. Pasireiškia vaikystėje ar jauname amžiuje (iki 35 metų) ataksija, galvos ir galūnių tremoru, dizartrija, piramidės nepakankamumo požymiais, laipsnišku regėjimo silpnėjimu, sukeliančiu aklumą; Galimas nistagmas, oftalmoplegija, kartais atskirti jautrumo sutrikimai. Paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. IV tipas (Jester-Heimaker tipas). 17-30 metų amžiaus debiutuoja smegenėlių ataksija arba prastesnės spazminės paraparezės požymiai; abiem atvejais, jau ankstyvoje ligos stadijoje, susidaro šių apraiškų derinys, kurį vėliau papildo bulbarinio sindromo elementai, veido raumenų parezė ir giluminiai jutimo sutrikimai. Paveldima dominuojančiu būdu. Vtype Jis pasireiškia 7-45 metų amžiaus su ataksija, dizartrija, akinetic-rigid sindromo požymiais ir kitais ekstrapiramidiniais sutrikimais, galima progresuojanti oftalmoplegija ir demencija. Paveldima dominuojančiu būdu. 7.3.3. Olivorubroccerebellar degeneracija (Lejonne-Lhermitte sindromas, Lhermitte liga) Ligai būdinga progresuojanti smegenėlių, daugiausia jos žievės, dantytų branduolių ir viršutinių smegenėlių žiedkočių, apatinių alyvuogių, raudonųjų branduolių atrofija. Tai pirmiausia pasireiškia statine ir dinamine ataksija, ateityje galimi ir kiti smegenėlių sindromo požymiai bei smegenų kamieno pažeidimas. Šią ligą aprašė prancūzų neurologai J. Lhermitte J. J., 1877–1959 m., ir J. Lejonne J., gimęs 1894 m. 7.3.4. Daugiasisteminė atrofija Pastaraisiais dešimtmečiais sporadinė progresuojanti neurodegeneracinė liga, vadinama kelių sistemų atrofija, buvo nustatyta kaip savarankiška forma. Jai būdingas bendras bazinių ganglijų, smegenėlių, smegenų kamieno ir nugaros smegenų pažeidimas. Pagrindinės klinikinės apraiškos: parkinsonizmas, smegenėlių ataksija, piramidės ir autonominio nepakankamumo požymiai (Levin O.S., 2002). Atsižvelgiant į tam tikrų klinikinio vaizdo ypatybių vyravimą, išskiriami trys daugiasistemės atrofijos tipai. 1) olivopontocerebellinis tipas, kuriam būdingas smegenėlių priepuolio požymių vyravimas; 2) strionigralinis tipas, kuriame dominuoja parkinsonizmo požymiai; 3) Shy-Drager sindromas, kuriam būdingas progresuojančio autonominio nepakankamumo požymių vyravimas klinikiniame paveiksle su ortostatinės arterinės hipotenzijos simptomais. Daugiasisteminė atrofija grindžiama selektyviu tam tikrų smegenų pilkosios medžiagos sričių degeneracija su neuronų ir glijos elementų pažeidimu. Degeneracinių smegenų audinio apraiškų priežastys šiandien lieka nežinomos. Olivopontocerebellar tipo multisisteminės atrofijos apraiškos yra susijusios su Purkinje ląstelių pažeidimu smegenėlių žievėje, taip pat su apatinių alyvuogių neuronų, pontino branduolių pažeidimais, demielinizacija ir daugiausia pontocerebellarinių takų degeneracija. Smegenėlių sutrikimams dažniausiai būdinga statinė ir dinaminė ataksija su sutrikusiu judėjimo judesiu. Būdingas Rombergo padėties nestabilumas, ataksija einant, dismetrija, adiadochokinezė, ketinimų drebulys, gali būti nistagmas (horizontalus vertikalus, plakimas žemyn), žvilgsnio judesių sekimo nutrūkimas ir lėtumas, sutrikusi akių konvergencija, nuskaityta kalba. Daugiasisteminė atrofija dažniausiai prasideda suaugus ir greitai progresuoja. Diagnozė pagrįsta klinikiniais duomenimis ir jai būdingi parkinsonizmo, smegenėlių nepakankamumo ir autonominių sutrikimų požymiai. Ligos gydymas nebuvo sukurtas. Liga trunka 10 metų ir baigiasi mirtimi.

Tai lėtinė progresuojanti paveldima liga, pasireiškianti 30-45 metų amžiaus, lėtai didėjančiais smegenėlių sutrikimais kartu su piramidės nepakankamumo požymiais, kuriai būdinga statinė ir dinaminė smegenėlių ataksija, tyčinis tremoras, skenuota kalba, sausgyslių hiperrefleksija. Galimas klonusas, patologiniai piramidiniai refleksai, žvairumas, susilpnėjęs regėjimas, regos laukų susiaurėjimas dėl pirminės regos nervų atrofijos ir pigmentinės tinklainės degeneracijos. Ligos eiga lėtai progresuoja. Sumažėja smegenėlių dydis, degeneruojasi Purkinje ląstelės, prastesnės alyvuogės ir nugaros smegenų takai. Paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Šią ligą 1893 metais aprašė prancūzų neurologas P. Marie (1853-1940). Šiuo metu nėra vieningos sąvokos „Pierre Marie liga“ supratimas, o klausimas dėl galimybės ją išskirti į savarankišką nosologinę formą yra diskutuotinas. Joks gydymas nebuvo sukurtas. Paprastai naudojami metaboliškai aktyvūs ir atkuriamieji, taip pat simptominiai vaistai.

Paveldima liga, kurią 1861 metais aprašė vokiečių neurologas N. Friedreichas (Friedreich N., 1825-1882). Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu arba (rečiau) autosominiu dominuojančiu būdu su nepilna prasiskverbimu ir kintama genų ekspresija. Galimi ir sporadiniai ligos atvejai. Ligos patogenezė nėra išaiškinta. Visų pirma, nėra jokio supratimo apie pirminį biocheminį defektą, kuris yra jo pagrindas. Patomorfologija. Patoanatominiai tyrimai atskleidžia ryškų nugaros smegenų suplonėjimą, kurį sukelia atrofiniai procesai jo užpakalinėje ir šoninėje virvelėje. Paprastai pažeidžiami pleišto formos (Burdacha) ir švelnūs (Gaulle) takai bei Gowers ir Flexig spinocerebellar takai, taip pat kryžminiai piramidiniai takai, kuriuose yra daug ekstrapiramidinei sistemai priklausančių skaidulų. Degeneraciniai procesai taip pat pasireiškia smegenėlėje, jos baltojoje medžiagoje ir branduoliniame aparate. Klinikinės apraiškos. Liga pasireiškia vaikams arba jauniems žmonėms iki 25 metų amžiaus. S.N. Davidenkovas (1880-1961) pastebėjo, kad dažniau klinikiniai ligos požymiai pasireiškia 6-10 metų vaikams. Pirmasis ligos požymis dažniausiai būna ataksija. Einant pacientai jaučia neapibrėžtumą, svirduliavimą, pasikeičia eisena (einant kojos plačiai išskėstos). Friedreicho ligos eisena gali būti vadinama tabetine-smegenine, nes jos pokyčius sukelia sensorinės ir smegenėlių ataksijos derinys, taip pat paprastai ryškus raumenų tonuso sumažėjimas. Taip pat būdingi statiniai sutrikimai, rankų koordinacijos sutrikimas, ketinimų tremoras ir dizartrija. Galimas nistagmas, susilpnėjusi klausa, skenuotos kalbos elementai, piramidės nepakankamumo požymiai (sausgyslių hiperrefleksija, patologiniai pėdos refleksai, kartais nežymus raumenų tonuso padidėjimas), būtinas noras šlapintis, sumažėjusi lytinė potencija. Kartais atsiranda ateoidinio pobūdžio hiperkinezė. Ankstyvas gilaus jautrumo sutrikimas veda prie laipsniško sausgyslių refleksų mažėjimo: pirmiausia kojose, paskui rankose. Laikui bėgant atsiranda raumenų išsekimas maistinėse kojų dalyse. Būdingas skeleto vystymosi anomalijų buvimas. Visų pirma, tai pasireiškia Friedreicho pėdos buvimu: pėda sutrumpinta, „tuščiavidurė“, labai aukštu skliautu. Jos pirštų pagrindinės falangos ištiesintos, likusios sulenktos (7.5 pav.). Galima stuburo deformacija krūtinė. Dažnai yra kardiopatijos apraiškų. Liga progresuoja lėtai, bet nuolat sukelia pacientų negalią, kurie ilgainiui tampa prikaustyti prie lovos. Gydymas. Patogenetinis gydymas nebuvo sukurtas. Paskirti vaistai, gerinantys medžiagų apykaitą nervų sistemos struktūrose, bendrosios stiprinimo priemonės. Esant stipriai pėdos deformacijai, nurodomi ortopediniai batai. Ryžiai. 7.5. Friedreicho pėda.

Stuburo smegenų ataksijos apima progresuojančias paveldimas degeneracines ligas, kurių metu daugiausia pažeidžiamos smegenėlių struktūros, smegenų kamienas ir nugaros smegenų takai, daugiausia susiję su ekstrapiramidine sistema.

Daugiasisteminės degeneracijos yra neurodegeneracinių ligų grupė, bendras bruožas Tai yra daugiažidininis pažeidimo pobūdis, kai patologiniame procese dalyvauja įvairios smegenų funkcinės ir neurotransmiterių sistemos, ir kartu su tuo susijęs klinikinių apraiškų polisisteminis pobūdis.

Kai pažeidžiamos smegenėlės, būdingi statikos ir judesių koordinacijos sutrikimai, raumenų hipotonija, nistagmas. Pažeidus smegenėles, pirmiausia jos vermis, sutrinka statika – gebėjimas išlaikyti stabilią žmogaus kūno svorio centro padėtį, pusiausvyrą ir stabilumą. Sutrikus šiai funkcijai, atsiranda statinė ataksija (iš graikų kalbos ataksija – sutrikimas, nestabilumas). Pastebėta, kad pacientas yra nestabilus. Todėl stovėdamas plačiai išskleidžia kojas ir balansuoja rankomis. Statinė ataksija ypač aiškiai aptinkama dirbtinai sumažinus atramos plotą, ypač Rombergo padėtyje. Paciento prašoma atsistoti tvirtai suglaudus kojas ir šiek tiek pakelti galvą. Esant smegenėlių sutrikimams, pacientas šioje pozicijoje yra nestabilus, jo kūnas siūbuoja, kartais „traukiamas“ tam tikra kryptimi, o neparemtas ligonis gali nukristi. Pažeidus smegenėlių vermis, pacientas dažniausiai siūbuoja iš vienos pusės į kitą ir dažnai nukrenta. Esant smegenėlių pusrutulio patologijai, yra tendencija nukristi daugiausia link patologinio židinio. Jei statinis sutrikimas yra vidutiniškai išreikštas, jį lengviau atpažinti vadinamojoje komplikuotoje arba įjautrintoje Rombergo pozicijoje. Paciento prašoma padėti kojas vienoje linijoje taip, kad vienos pėdos pirštas remtųsi į kitos pėdos kulną. Stabilumo vertinimas toks pat kaip ir įprastoje Rombergo pozicijoje. Įprastai, kai žmogus stovi, jo kojų raumenys yra įsitempę (žemės reakcija), kai kyla grėsmė nukristi į šoną, jo koja iš šios pusės juda ta pačia kryptimi, o kita koja atsistoja nuo grindų ( šuolio reakcija). Kai pažeidžiamos smegenėlės (daugiausia vermis), sutrinka paciento atramos ir šokinėjimo reakcijos. Sutrikusi atramos reakcija pasireiškia paciento nestabilumu stovint, ypač Rombergo padėtyje. Šuolio reakcijos pažeidimas lemia tai, kad jei gydytojas, stovėdamas už paciento ir jį pritvirtindamas, stumia pacientą viena ar kita kryptimi, tada pacientas nukrenta su nedideliu stūmimu (stūmimo simptomas). Kai pažeidžiamos smegenėlės, dažniausiai pasikeičia paciento eisena, nes išsivysto statolokomotorinė ataksija. „Smegenėlių“ eisena daugeliu atžvilgių primena girto žmogaus eiseną, todėl ji kartais vadinama „girto eisena“. Dėl nestabilumo pacientas vaikšto netvirtai, plačiai išskėsdamas kojas, o „mėtomas“ iš vienos pusės į kitą. O kai pažeidžiamas smegenėlių pusrutulis, einant iš nurodytos krypties patologinio židinio link jis nukrypsta. Nestabilumas ypač pastebimas sukant. Jei ataksija yra ryški, pacientai visiškai praranda gebėjimą valdyti savo kūną ir negali ne tik stovėti ir vaikščioti, bet net sėdėti. Vyraujantis smegenėlių pusrutulių pažeidimas sukelia jų antiinercinio poveikio sutrikimą, ypač kinetinės ataksijos atsiradimą. Jis pasireiškia judesių nepatogiu būdu ir ypač išryškėja atliekant judesius, reikalaujančius tikslumo. Kinetinei ataksijai nustatyti atliekami judesių koordinavimo tyrimai. Toliau pateikiamas kai kurių iš jų aprašymas. Diadochokinezės testas (iš graikų diadochos – seka). Paciento prašoma užmerkti akis, ištiesti rankas į priekį ir greitai, ritmingai supinuoti bei ištiesti rankas. Pažeidus smegenėlių pusrutulį, rankų judesiai ant šono patologinis procesas pasirodo labiau šluojantys (dismetrijos, o tiksliau hipermetrijos pasekmė), dėl to ranka pradeda atsilikti. Tai rodo adiadochokinezės buvimą. Pirštų testas. Užmerktomis akimis pacientas turi atitraukti ranką, o tada rodomuoju pirštu lėtai paliesti nosies galiuką. Esant smegenėlių patologijai, ranka patologinio židinio pusėje daro pernelyg didelį judesį (hipermetrija), dėl ko pacientas praleidžia. Atlikus piršto-nosies tyrimą, nustatomas smegenėlių patologijai būdingas smegenėlių (ketinimo) tremoras, kurio amplitudė didėja pirštui artėjant prie taikinio. Šis tyrimas leidžia aptikti ir vadinamąją braditelekineziją (kamanų simptomą): netoli nuo taikinio piršto judesys sulėtėja, kartais net sustoja, o paskui vėl atsinaujina. Pirštų pirštų testas. Paciento užmerktomis akimis prašoma plačiai išskėsti rankas ir tada sutraukti rodomuosius pirštus, bandant įkišti pirštą į pirštą, šiuo atveju, kaip ir atliekant piršto-nosies testą, atsiranda tyčinis drebulys ir kamanų simptomas. aptikta. Taškinio kelio tyrimas (7.3 pav.). Paciento, gulinčio ant nugaros užmerktomis akimis, prašoma aukštai pakelti vieną koją, o po to kulnu įspausti į kitos kojos kelį. Sergant smegenėlių patologija, pacientas negali arba jam sunku kulnu trenkti į kitos kojos kelį, ypač atliekant tyrimą, kai koja yra homolateraliai pažeistam smegenėlių pusrutuliui. Jei kulnas vis dėlto siekia kelį, siūloma jį pajudinti, lengvai liečiant priekinį blauzdos paviršių, žemyn, link čiurnos sąnarys , tuo tarpu esant smegenėlių patologijai, kulnas visada nuslysta nuo blauzdos į vieną ar kitą pusę. Ryžiai. 7.3. Kulno-kelio testas. Indekso testas. Paciento prašoma kelis kartus smiliumi smogti į guminį plaktuko galiuką, kuris yra tyrėjo rankoje. Esant smegenėlių patologijai, paciento rankoje, esančioje pažeisto smegenų pusrutulio pusėje, dėl dismetrijos atsiranda pralaida. Thomas-Jumenty ženklas. Jei pacientas paima kokį nors daiktą, pavyzdžiui, stiklinę, jis per daug išskleis pirštus. Smegenėlių nistagmas. Akių obuolių trūkčiojimas žiūrint į šonus (horizontalus nistagmas) laikomas tyčinio akių obuolių drebėjimo pasekme (žr. 30 skyrių). Kalbos sutrikimas. Kalba praranda glotnumą, tampa sprogstama, fragmentiška, skenuojama kaip smegenėlių dizartrija (žr. 25 skyrių). Keičiant rašyseną. Dėl rankų judesių koordinacijos sutrikimo rašysena tampa netolygi, raidės deformuojasi, per didelės (megalografija). Pronatoriaus fenomenas. Paciento prašoma laikyti rankas ištiestas į priekį gulint, o spontaniška pronacija netrukus įvyksta pažeisto smegenėlių pusrutulio pusėje. Hoffo-Šilderio ženklas. Jei pacientas laiko rankas ištiestas į priekį, pažeisto pusrutulio pusėje ranka greitai atitraukiama į išorę. Imitacijos reiškinys. Pacientas, užsimerkęs, turi greitai padėti rankai, panašią į tą, kurią prieš tai tyrėjas buvo suteikęs kitai rankai. Pažeidus smegenėlių pusrutulį, plaštaka, esanti vienašališkai jai, atlieka per didelės amplitudės judesį. Doinikovo fenomenas. Pirštų fenomenas. Sėdinčio paciento prašoma ant klubų uždėti supinuotas rankas, pirštus išskleidus, ir užmerkti akis. Pažeidus smegenėles patologinio židinio pusėje, greitai atsiranda spontaniškas pirštų lenkimas ir plaštakos bei dilbio pronacija. Stewart-Holmes ženklas. Egzaminuotojas prašo paciento, sėdinčio ant kėdės, sulenkti supinuotus dilbius ir tuo pačiu, laikydamas rankas už riešų, jam priešinasi. Jei netikėtai atleisite paciento rankas, pažeistos pusės ranka, išlinkusi iš inercijos, stipriai smogs jam į krūtinę. Raumenų hipotenzija. Smegenėlių vermio pažeidimas dažniausiai sukelia difuzinę raumenų hipotoniją. Kai pažeidžiamas smegenėlių pusrutulis, pasyvūs judesiai atskleidžia raumenų tonuso sumažėjimą patologinio proceso pusėje. Raumenų hipotonija gali sukelti dilbio ir blauzdos hiperekstenciją (Olšanskio simptomas), kai pasyvūs judesiai, pasireiškus „kabančios“ rankos ar pėdos simptomams, kai jos pasyviai kratomos. Patologinės smegenėlių asinergijos. Fiziologinės sinergijos sutrikimai kompleksinių motorinių veiksmų metu ypač atskleidžiami sekančių bandymų metu (7.4 pav.). 1. Asinergija pagal Babinskį stovint. Jei pacientas, stovintis sujungęs kojas, bando atsilenkti, atmesdamas galvą atgal, tada paprastai šiuo atveju įvyksta lenkimas. kelio sąnariai. Sergant smegenėlių patologija, dėl asinergijos šio santuokinio judesio nėra, o pacientas, praradęs pusiausvyrą, krenta atgal. Ryžiai. 7.4. Smegenėlių asinergija. 1 - paciento, sergančio sunkia smegenėlių ataksija, eisena; 2 — kūno pasvirimas atgal yra normalus; 3 - esant smegenėlių pažeidimui, pacientas, pasilenkęs atgal, negali išlaikyti pusiausvyros; 4 - sveiko žmogaus atliktas smegenėlių asinergijos tyrimas pagal Babinskį; 5 - atlikti tą patį tyrimą pacientams, kuriems yra smegenėlių pažeidimas. 2. Asinergija pagal Babinskį deja pozicijoje. Paciento, gulinčio ant tvirtos plokštumos, ištiestomis kojomis ir pečių plotyje, prašoma sukryžiuoti rankas ant krūtinės ir atsisėsti. Esant smegenėlių patologijai, dėl sėdmenų raumenų susitraukimo trūkumo (asinergijos pasireiškimas), pacientas negali pritvirtinti kojų ir dubens atramos srityje, todėl kojos pakyla ir negali sėdėti. žemyn. Šio simptomo reikšmės negalima pervertinti vyresnio amžiaus pacientams arba žmonėms, kurių pilvo siena suglebusi ar nutukusi. Apibendrinant tai, kas išdėstyta pirmiau, būtina pabrėžti smegenėlių atliekamų funkcijų įvairovę ir svarbą. Kaip sudėtingo reguliavimo grįžtamojo ryšio mechanizmo dalis, smegenėlės tarnauja kaip koordinacinis centras, užtikrinantis kūno pusiausvyrą ir palaikantis raumenų tonusą. Kaip pažymi P. Duus (1995), smegenėlės suteikia galimybę atlikti diskretiškus ir tikslius judesius, tuo tarpu autorius pagrįstai mano, kad smegenėlės veikia kaip kompiuteris, seka ir koordinuoja jutiminę informaciją įėjime, o išėjime modeliuoja motorinius signalus.

Smegenėlės (smegenėlės) yra po dura mater, žinomu kaip tentorium cerebelli, kuris padalija kaukolės ertmę į dvi nelygias erdves - supratentorial ir subtentorial. Subtentorinėje erdvėje, kurios apačioje yra užpakalinė kaukolės duobė, be smegenėlių, yra smegenų kamienas. Smegenėlių tūris vidutiniškai yra 162 cm3. Jo masė svyruoja tarp 136-169 g Smegenėlės yra virš tilto ir pailgųjų smegenų. Kartu su viršutine ir apatine smegenų burėmis ji sudaro ketvirtojo smegenų skilvelio stogą, kurio apačioje yra vadinamoji rombinė duobė (žr. 9 skyrių). Virš smegenėlių yra smegenėlių pakaušio skiltys, nuo jų atskirtos tentorium cerebellum. Smegenėlės turi du pusrutulius (hemispherum cerebelli). Tarp jų sagitalinėje plokštumoje virš IV smegenų skilvelio yra filogenetiškai seniausia smegenėlių dalis – jos vermis cerebelli. Vermis ir smegenėlių pusrutuliai giliais skersiniais grioveliais suskaidomi į lobules. Smegenėlės susideda iš pilkosios ir baltosios medžiagos. Pilkoji medžiaga sudaro smegenėlių žievę ir jos gilumoje išsidėsčiusius porinius smegenėlių branduolius (7.1 pav.). Didžiausi iš jų – dantyti branduoliai (nucleus dentatus) – išsidėstę pusrutuliuose. Centrinėje kirmėlės dalyje yra palapinių branduoliai (nuclei fastigii), tarp jų ir dantytų branduolių – sferiniai ir kamštienos formos branduoliai (nuclei, globosus et emboliformis). Dėl to, kad žievė dengia visą smegenėlių paviršių ir prasiskverbia į jos griovelių gelmes, sagitalinėje smegenėlių dalyje jos audinys turi lapo raštą, kurio gyslas sudaro baltoji medžiaga (1 pav. 7.2), kuris sudaro vadinamąjį smegenėlių gyvybės medį (arbor vitae cerebelli). Gyvybės medžio apačioje yra pleišto formos įpjova, kuri yra IV skilvelio ertmės viršutinė dalis; šios įdubos kraštai sudaro jo palapinę. Palapinės stogas yra smegenėlių vermis, o priekinės ir užpakalinės sienos sudarytos iš plonų smegenų plokštelių, žinomų kaip priekinės ir užpakalinės smegenų burės (vella medullare anterior et posterior). Įdomi tam tikra informacija apie smegenėlių architektoniką, suteikianti pagrindą spręsti apie jos komponentų funkciją. Smegenėlių žievė turi du ląstelių sluoksnius: vidinį – granuliuotą, susidedantį iš smulkių granuliuotų ląstelių, o išorinį – molekulinį. Tarp jų yra eilė didelių kriaušės formos langelių, pažymėtų jas aprašiusio čekų mokslininko I. Purkinje (I787-1869) vardu. Impulsai į smegenėlių žievę patenka per samanotas ir šliaužiančias skaidulas, kurios į ją prasiskverbia iš baltosios medžiagos ir sudaro aferentinius smegenėlių takus. Per samanotas skaidulas impulsai, ateinantys iš nugaros smegenų, vestibiuliarinių ir pontininių branduolių, perduodami į granuliuoto žievės sluoksnio ląsteles. Šių ląstelių aksonai kartu su šliaužiančiomis skaidulomis, einančiomis per granuliuotą sluoksnį tranzitu ir pernešančiomis impulsus iš apatinių alyvuogių į smegenis, pasiekia paviršinį, molekulinį smegenėlių sluoksnį.Čia granuliuoto sluoksnio ląstelių aksonai ir šliaužiančios skaidulos dalijasi T forma, o į molekulinę Trečiame sluoksnyje jų šakos įgauna kryptį išilgine į smegenėlių paviršių. Impulsai, pasiekiantys žievės molekulinį sluoksnį, eidami per sinapsinius kontaktus, patenka ant čia esančių Purkinje ląstelių dendritų šakų. Tada jie seka Purkinje ląstelių dendritus į savo kūnus, esančius ties molekulinio ir granuliuoto sluoksnio riba. Tada išilgai tų pačių ląstelių aksonų, kertančių granuliuotą sluoksnį, jie prasiskverbia į baltosios medžiagos gelmes. Purkinje ląstelių aksonai baigiasi smegenėlių branduoliuose. Daugiausia dantytajame branduolyje. Eferentiniai impulsai, ateinantys iš smegenėlių, išilgai ląstelių, sudarančių jos branduolius ir dalyvaujančių formuojant smegenėlių žiedkočius, aksonais, palieka smegenis. Smegenėlės turi tris poras žiedkočių: apatinių, vidurinių ir viršutinių. Apatinis stiebas jungia jį su pailgosiomis smegenimis, vidurinis - su tiltu, o viršutinis - su vidurinėmis smegenimis. Smegenų žiedkočiai sudaro kelius, pernešančius impulsus į smegenis ir iš jų. Smegenėlių vermis užtikrina kūno svorio centro stabilizavimą, jo pusiausvyrą, stabilumą, abipusių raumenų grupių, daugiausia kaklo ir liemens, tonuso reguliavimą bei fiziologinių smegenėlių sinergijų, stabilizuojančių organizmo pusiausvyrą, atsiradimą. Kad sėkmingai išlaikytų kūno pusiausvyrą, smegenėlės nuolat gauna informaciją, praeinančią spinocerebellar takais iš proprioreceptorių. įvairios dalys kūno, taip pat iš vestibuliarinių branduolių, apatinių alyvuogių, tinklinio darinio ir kitų darinių, dalyvaujančių kontroliuojant kūno dalių padėtį erdvėje. Dauguma aferentinių takų, einančių į smegenis, eina per apatinį smegenėlių stiebelį, dalis jų yra viršutiniame smegenėlių žiedkotyje. Propriorecepcinio jautrumo impulsai, einantys į smegenis, kaip ir kiti jutimo impulsai, sekdami pirmųjų sensorinių neuronų dendritais, pasiekia jų kūnus, esančius stuburo ganglijose. Vėliau impulsai, keliaujantys į smegenis išilgai tų pačių neuronų aksonų, nukreipiami į antrųjų neuronų kūnus, esančius nugaros ragų pagrindo vidinėse dalyse, sudarant vadinamąsias Klarko stulpelius. Jų aksonai patenka į stuburo smegenų šoninių laidų šonines dalis, kur sudaro nugaros smegenų takus, o kai kurie aksonai patenka į tos pačios pusės šoninį stulpelį ir sudaro užpakalinį Flexig nugaros smegenų taką (tractus spinocerebellaris posterior). Kita nugaros rago ląstelių aksonų dalis pereina į kitą nugaros smegenų pusę ir patenka į priešingą šoninį laidą, suformuodama priekinį Govers stuburo smegenų traktą (tractus spinocerebellaris anterior). Sinocerebelių takai, kurių tūris didėja kiekvieno stuburo segmento lygyje, kyla į pailgąsias smegenis. Pailgosiose smegenyse užpakalinis stuburo smegenų traktas nukrypsta į šoną ir, eidamas per apatinį smegenėlių žiedkotį, prasiskverbia į smegenis. Praeina priekinis spinocerebellar traktas medulla , smegenų tiltas ir pasiekia vidurines smegenis, kurių lygyje atlieka antrąjį dekusaciją priekiniame smegenų smegenyse ir pereina į smegenis per viršutinį smegenėlių kotelį. Taigi, iš dviejų stuburo takų vienas niekada nekerta (nesikryžiuotas Flexigo traktas), o kitas du kartus kerta į priešingą pusę (du kartus perkirstas Gowerso traktas). Dėl to abu impulsai perduodami iš kiekvienos kūno pusės, daugiausia į homolateralinę smegenėlių pusę. Be Flexig stuburo smegenų takų, per apatinį smegenėlių stiebelį impulsai į smegenis praeina vestibulocerebella traktu (tractus vestibulocerebellaris), kuris daugiausia prasideda viršutiniame Bechterew vestibuliariniame branduolyje ir išilgai olivocerebellar takų (olivocerebellar olivocere trakto). prastesnė alyvuogė. Kai kurie plonųjų ir smegenėlių branduolių ląstelių aksonai, nedalyvaujantys formuojant bulbotalaminį traktą, išorinių lankinių skaidulų pavidalu (fibre arcuatae externae), taip pat patenka į smegenis per apatinį smegenėlių žiedkotį. Per savo vidurinius žiedkočius smegenėlės gauna impulsus iš smegenų žievės. Šie impulsai praeina žievės-pontino-smegenėlių takais, susidedančiais iš dviejų neuronų. Pirmųjų neuronų kūnai yra smegenų žievėje, daugiausia priekinių skilčių užpakalinių dalių žievėje. Jų aksonai praeina kaip vainikinės spinduliuotės dalis, vidinės kapsulės priekinė kojelė ir baigiasi tilto branduoliuose. Antrųjų neuronų ląstelių aksonai, kurių kūnai išsidėstę nuosavuose tilto tilto branduoliuose, pasislenka į priešingą jo pusę ir po dekusacijos suformuoja vidurinį smegenėlių žiedkotį, pasibaigiantį priešingame smegenėlių pusrutulyje. Dalis smegenų žievėje generuojamų impulsų pasiekia priešingą smegenėlių pusrutulį, atnešdami informaciją ne apie atliekamą, o tik apie aktyvų, planuojamą vykdyti judesį. Gavusi tokią informaciją, smegenėlės akimirksniu siunčia impulsus, koreguojančius valingus judesius, daugiausia gesindamos inerciją ir racionaliausią abipusių raumenų – agonistų ir antagonistų raumenų – tonuso reguliavimą. Dėl to susidaro tam tikra eimetrija, dėl kurios valingi judesiai tampa aiškūs, aštrūs ir neturintys netinkamų komponentų. Takus, išeinančius iš smegenėlių, sudaro ląstelių aksonai, kurių kūnai sudaro jos branduolius. Dauguma eferentinių takų, įskaitant tuos, kurie ateina iš dantytojo branduolio, palieka smegenis per viršutinį žiedkotį. Keturkampio apatinio kaklelio lygyje susikerta eferentiniai smegenėlių takai (kerta viršutinius Werneckingo smegenėlių žiedkočius). Perėję kiekvienas iš jų pasiekia priešingos vidurinių smegenų pusės raudonuosius branduolius. Raudonuosiuose branduoliuose smegenėlių impulsai persijungia į kitą neuroną ir tada juda išilgai ląstelių, kurių kūnai yra raudonuosiuose branduoliuose, aksonais. Iš šių aksonų susidaro raudonieji branduoliai-stuburo takai (tracti rubro spinalis), Monakovo takai, kurie netrukus po to, kai palieka raudonuosius branduolius, vyksta dekusacija (tegmental decussation arba Forel decussation), po to nusileidžia į nugaros smegenis. Nugaros smegenyse raudonieji nugaros smegenų takai yra šoninėse virvelėse; juos sudarančios skaidulos baigiasi priekinių nugaros smegenų ragų ląstelėmis. Visas eferentinis kelias nuo smegenėlių iki nugaros smegenų priekinių ragų ląstelių gali būti vadinamas smegenėlių-raudonuoju branduoliu-stuburo smegenimis (tractus cerebello-rubrospinalis). Jis kerta du kartus (peržengia viršutinius smegenėlių žiedkočius ir kerta viršutinius smegenėlių stiebus) ir galiausiai sujungia kiekvieną smegenėlių pusrutulį su periferiniais motoriniais neuronais, esančiais homolateralinės nugaros smegenų pusės priekiniuose raguose. Iš smegenėlių vermio branduolių eferentiniai keliai daugiausia eina per apatinį smegenėlių žiedkotį iki retikulinio smegenų kamieno ir vestibuliarinių branduolių. Iš čia, išilgai retikulospinalinių ir vestibulospinalinių takų, einančių išilgai nugaros smegenų priekinių virvelių, jie pasiekia ir priekinių ragų ląsteles. Dalis impulsų, ateinančių iš smegenėlių, eidami per vestibuliarinius branduolius, patenka į medialinį išilginė sija, pasiekia III, IV ir VI galvinių nervų branduolius, užtikrinančius akių obuolių judesius, ir paveikia jų funkciją. Apibendrinant, būtina pabrėžti šiuos dalykus: 1. Kiekviena smegenėlių pusė gauna impulsus daugiausia a) iš homolateralinės kūno pusės, b) iš priešingo smegenų pusrutulio, turinčio kortikospinalinius ryšius su ta pačia smegenų puse. kūnas. 2. Iš kiekvienos smegenėlių pusės eferentiniai impulsai siunčiami į homolateralinės nugaros smegenų pusės priekinių ragų ląsteles ir į kaukolės nervų branduolius, užtikrinančius akių obuolių judesius. Toks smegenėlių jungčių pobūdis leidžia suprasti, kodėl, pažeidžiant vieną smegenėlių pusę, smegenėlių sutrikimai atsiranda daugiausia toje pačioje pusėje, t.y. homolateralinė kūno pusė. Tai ypač aiškiai pasireiškia smegenėlių pusrutulių pažeidimo atvejais. Ryžiai. 7.1. Smegenėlių branduoliai. 1 - dantyta šerdis; 2 - kamštinė šerdis; 3 - palapinės šerdis; 4 - sferinis branduolys. Ryžiai. 7.2. Sagitalinė smegenėlių ir smegenų kamieno dalis. 1 - smegenėlės; 2 - „gyvybės medis“; 3 - priekinis smegenų velumas; 4 — keturkampė plokštelė; 5 - smegenų akvedukas; 6 - smegenų stiebas; 7 - tiltas; 8 - IV skilvelis, jo gyslainės rezginys ir palapinė; 9 - pailgosios smegenys.

Galva
"Onkogenetika"

Žusina
Julija Gennadievna

Baigė Voronežo valstybinio medicinos universiteto Pediatrijos fakultetą. N.N. Burdenko 2014 m.

2015 m. - terapijos praktika VSMU Fakultetinės terapijos katedroje. N.N. Burdenko.

2015 - sertifikavimo kursas pagal specialybę „Hematologija“ Hematologijos tyrimų centre Maskvoje.

2015-2016 – terapeutas VGKBSMP Nr.1.

2016 m. - patvirtinta baigiamojo darbo tema konkursui mokslinis laipsnis kandidatas medicinos mokslai"klinikinės ligos eigos ir prognozės tyrimas pacientams, sergantiems lėtine obstrukcine plaučių liga su aneminiu sindromu". Daugiau nei 10 publikuotų darbų bendraautoris. Mokslinių ir praktinių genetikos ir onkologijos konferencijų dalyvis.

2017 - išplėstinis mokymo kursas tema: „Genetinių tyrimų rezultatų interpretavimas pacientams, sergantiems paveldimos ligos».

Nuo 2017 m. rezidentūra pagal specialybę „Genetika“ RMANPO pagrindu.

Galva
"Genetika"

Kanivets
Ilja Viačeslavovičius

Kanivets Ilja Viačeslavovičius, genetikas, medicinos mokslų kandidatas, medicinos genetikos centro Genomed genetikos skyriaus vadovas. Medicininės genetikos skyriaus asistentas, rusų k medicinos akademija nuolatinis profesinis mokymasis.

2009 m. baigė Maskvos valstybinio medicinos ir odontologijos universiteto Medicinos fakultetą, o 2011 m. – to paties universiteto Medicininės genetikos katedros specialybės „Genetika“ rezidentūrą. 2017 metais apgynė disertaciją medicinos mokslų kandidato moksliniam laipsniui gauti tema: DNR sekcijų (CNV) kopijų skaičiaus variacijų molekulinė diagnostika vaikams, turintiems apsigimimų, fenotipinių anomalijų ir/ar protinį atsilikimą naudojant didelio tankio SNP. oligonukleotidų mikrogardelės“.

2011-2017 metais dirbo genetiku pavadintoje Vaikų klinikinėje ligoninėje. N.F. Filatovas, Federalinės valstybės biudžetinės įstaigos „Medicininių genetinių tyrimų centro“ mokslinis konsultacinis skyrius. Nuo 2014 m. iki dabar vadovauja Genomed medicinos centro genetikos skyriui.

Pagrindinės veiklos sritys: sergančiųjų paveldimomis ligomis ir įgimtais apsigimimais, epilepsija diagnostika ir gydymas, medicininis ir genetinis šeimų, kuriose gimė vaikas su paveldima patologija ar vystymosi defektais, konsultavimas, prenatalinė diagnostika. Konsultacijos metu analizuojami klinikiniai duomenys ir genealogija, siekiant nustatyti klinikinę hipotezę ir reikiamą apimtį genetinis tyrimas. Remiantis apklausos rezultatais, duomenys interpretuojami ir gauta informacija paaiškinama konsultantams.

Jis yra vienas iš projekto „Genetikos mokykla“ įkūrėjų. Reguliariai skaito pranešimus konferencijose. Skaito paskaitas gydytojams genetikams, neurologams ir akušeriams-ginekologams, taip pat sergančiųjų paveldimomis ligomis tėvams. Jis yra daugiau nei 20 straipsnių ir recenzijų Rusijos ir užsienio žurnaluose autorius ir bendraautoris.

Profesinių interesų sritis – šiuolaikinių genomo masto tyrimų įgyvendinimas klinikinėje praktikoje ir jų rezultatų interpretavimas.

Priėmimo laikas: trečiadienis, penktadienis 16-19 val

Galva
"Neurologija"

Šarkovas
Artemas Aleksejevičius

Šarkovas Artiomas Aleksejevičius– neurologas, epileptologas

2012 m. studijavo pagal tarptautinę programą „Rytų medicina“ Daegu Haanu universitete Pietų Korėjoje.

Nuo 2012 m. – dalyvavimas organizuojant duomenų bazę ir genetinių testų interpretavimo algoritmą xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, projekto vadovas – Igoris Ugarovas)

2013 m. jis baigė Rusijos nacionalinio mokslinių tyrimų medicinos universiteto Pediatrijos fakultetą, pavadintą N. I. Pirogovas.

2013–2015 metais studijavo neurologijos klinikinėje rezidentūroje Federalinėje valstybės biudžetinėje įstaigoje „Neurologijos mokslinis centras“.

Nuo 2015 metų dirba neurologu ir tyrėju akademiko Yu.E. vardu pavadintame Vaikų ligų klinikiniame institute. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogovas. Jis taip pat dirba neurologu ir gydytoju Epileptologijos ir neurologijos centro klinikose pavadintose vaizdo-EEG stebėjimo laboratorijoje. A.A. Kazaryanas“ ir „Epilepsijos centras“.

2015 m. baigė mokymus Italijoje mokykloje „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015“.

2015 m. išplėstinis mokymas - „Klinikinė ir molekulinė genetika gydytojams“, RDKB, RUSNANO.

2016 m. išplėstinis mokymas - „Molekulinės genetikos pagrindai“, vadovaujant bioinformatikui, dr. Konovalova F.A.

Nuo 2016 m. - Genomed laboratorijos neurologinės krypties vadovas.

2016 m. baigė mokymus Italijoje mokykloje „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

2016 metais išplėstiniai mokymai - „Inovatyvios genetinės technologijos gydytojams“, „Laboratorinės medicinos institutas“.

2017 m. – mokykla „NGS in Medical Genetics 2017“, Maskvos valstybinis tyrimų centras

Šiuo metu diriguoja Moksliniai tyrimai epilepsijos genetikos srityje, vadovaujant profesoriui, MD. Belousova E.D. ir profesorius, medicinos mokslų daktaras. Dadali E.L.

Patvirtinta medicinos mokslų kandidato disertacijos tema „Ankstyvųjų epilepsinių encefalopatijų monogeninių variantų klinikinės ir genetinės charakteristikos“.

Pagrindinės veiklos sritys – vaikų ir suaugusiųjų epilepsijos diagnostika ir gydymas. Siaura specializacija – epilepsijos chirurginis gydymas, epilepsijos genetika. Neurogenetika.

Mokslinės publikacijos

Šarkovas A., Šarkova I., Golovtejevas A., Ugarovas I. „Diferencinės diagnostikos optimizavimas ir genetinių tyrimų rezultatų interpretavimas naudojant XGenCloud ekspertų sistemą kai kurioms epilepsijos formoms. Medicinos genetika, Nr.4, 2015, p. 41.
*
Šarkovas A.A., Vorobjovas A.N., Troickis A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyanas A.G., Golovtejevas A.L. "Epilepsijos operacija dėl daugiažidininių smegenų pažeidimų vaikams, sergantiems gumbų skleroze". XIV Rusijos kongreso „NOVATYVIOS TECHNOLOGIJOS PEDIATRIJOJE IR VAIKŲ CHIRURGIJOJE“ tezės. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkovas A.A. "Molekuliniai genetiniai metodai diagnozuojant monogeninę idiopatinę ir simptominę epilepsiją." XIV Rusijos kongreso baigiamasis darbas „NOVATYVIOS TECHNOLOGIJOS PEDIATRIJOJE IR VAIKŲ CHIRURGIJOJE“. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „Retas ankstyvos 2 tipo epilepsinės encefalopatijos variantas, kurį sukelia CDKL5 geno mutacijos vyrams. Konferencija „Epileptologija neuromokslų sistemoje“. Konferencijos medžiagos rinkinys: / Redagavo: prof. Neznanova N.G., prof. Michailova V.A. Sankt Peterburgas: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troickis A.A., Golovtejevas A.L., Polyakovas A.V. Naujas alelinis 3 tipo miokloninės epilepsijos variantas, sukeltas KCTD7 geno mutacijų // Medicininė genetika.-2015.- T.14.-Nr.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Klinikinės ir genetinės savybės bei šiuolaikiniai paveldimų epilepsijų diagnostikos metodai“. Medžiagos rinkinys „Molekulinės biologinės technologijos medicinos praktikoje“ / Red. Narys korespondentas RAIN A.B. Maslennikova.- Klausimas. 24.- Novosibirskas: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija sergant gumbų skleroze. „Smegenų ligos, medicininiai ir socialiniai aspektai“, redagavo Gusev E.I., Gekht A.B., Maskva; 2016 m.; p.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Paveldimos ligos ir sindromai, lydimi febrilinių priepuolių: klinikinės ir genetinės savybės bei diagnostikos metodai. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- Nr.2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuliniai genetiniai epilepsinės encefalopatijos diagnostikos metodai. Santraukų rinkinys „VI BALTIJOS VAIKŲ NEUROLOGIJAS KONGRESAS“ / Redagavo profesorė Guzeva V.I. Sankt Peterburgas, 2016, p. 391
*
Vaistams atsparios epilepsijos hemisferotomija vaikams, patyrusiems dvišalį smegenų pažeidimą. Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Santraukų rinkinys „VI BALTIJOS VAIKŲ NEUROLOGIJAS KONGRESAS“ / Redagavo profesorė Guzeva V.I. Sankt Peterburgas, 2016, p. 157.
*
*
Straipsnis: Ankstyvųjų epilepsinių encefalopatijų genetika ir diferencijuotas gydymas. A.A. Šarkovas*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Taip jie tai padarė. Neurologijos ir psichiatrijos žurnalas, 2016 m. 9; t. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovtejevas A.L., Šarkovas A.A., Troitskis A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofejeva M.Yu. “ Chirurgija epilepsija sergant gumbų skleroze“, redagavo Dorofeeva M.Yu., Maskva; 2017 m.; p.274
*
Tarptautinės lygos prieš epilepsiją naujos tarptautinės epilepsijos ir epilepsijos priepuolių klasifikacijos. Neurologijos ir psichiatrijos žurnalas. C.C. Korsakovas. 2017. T. 117. Nr. 7. P. 99-106

Katedros vedėjas
"Polinkių genetika"
biologas, genetikas konsultantas

Dudurichas
Vasilisa Valerievna

– „Polinkių genetikos“ skyriaus vedėja, biologė, genetinė konsultantė

2010 m. – Tolimųjų Rytų tarptautinių santykių instituto viešųjų ryšių specialistė

2011 m. – Tolimųjų Rytų federalinio universiteto biologas

2012 m. – Federalinės valstybės biudžetinės įstaigos Fizikos ir chemijos tyrimo institutas, Rusijos FMBF „Genų diagnostika šiuolaikinėje medicinoje“

2012 m. – Studija „Genetinių tyrimų įvedimas į bendrąją kliniką“

2012 m. – Profesionalūs mokymai „Prenatalinė diagnostika ir genetinis pasas – prevencinės medicinos pagrindas nanotechnologijų amžiuje“ AG D.I.Ot tyrimų institute, Rusijos medicinos mokslų akademijos Šiaurės vakarų skyriuje.

2013 m. – Profesionalūs mokymai „Klinikinės hemostaziologijos ir hemoreologijos genetika“ Bakulevo Širdies ir kraujagyslių chirurgijos moksliniame centre.

2015 m. – Profesionalus mokymas Rusijos medicinos genetikos draugijos VII kongreso rėmuose

2016 metais – Duomenų analizės mokykla „NGS in Medicininė praktika» Federalinė valstybės biudžetinė įstaiga „MGNT“

2016 m. – Stažuotė „Genetinis konsultavimas“ Federalinėje valstybės biudžetinėje įstaigoje „MGNC“

2016 m. – dalyvavo tarptautiniame žmogaus genetikos kongrese Kiote, Japonijoje

2013-2016 – Medicininės genetikos centro Chabarovske vadovas

2015-2016 m. – Tolimųjų Rytų valstybinio medicinos universiteto Biologijos katedros dėstytojas

2016-2018 m. – Rusijos medicinos genetikos draugijos Chabarovsko skyriaus sekretorius

2018 metais – Dalyvavo seminare „Rusijos reprodukcinis potencialas: versijos ir kontraversijos“ Sočis, Rusija

Mokyklos-seminaro „Genetikos ir bioinformatikos amžius: tarpdisciplininis požiūris moksle ir praktikoje“ organizatorė - 2013, 2014, 2015, 2016 m.

Genetikos konsultanto darbo patirtis – 7 metai

Karalienės Aleksandros labdaros fondo, skirto padėti vaikams, sergantiems genetine patologija, įkūrėjas alixfond.ru

Profesinių interesų sritys: mirobiomas, daugiafaktorinė patologija, farmakogenetika, nutrigenetika, reprodukcinė genetika, epigenetika.

Galva
"Prenatalinė diagnozė"

Kijevas
Julija Kirilovna

2011 m. ji baigė Maskvos valstybinį medicinos ir odontologijos universitetą. A.I. Evdokimova įgijo bendrosios medicinos laipsnį.Ji studijavo rezidentūrą to paties universiteto Medicininės genetikos katedroje, įgijusi genetikos specialybę.

2015 metais baigė akušerijos ir ginekologijos praktiką Federalinės valstybinės biudžetinės aukštojo profesinio mokymo įstaigos „MSUPP“ Gydytojų kvalifikacijos kėlimo medicinos institute.

Nuo 2013 metų konsultacijas veda Valstybės biudžetinėje įstaigoje „Šeimos planavimo ir reprodukcijos centre“ prie Sveikatos apsaugos departamento.

Nuo 2017 m. vadovauja „Genomed“ laboratorijos „Prenatalinės diagnostikos“ krypčiai.

Reguliariai rengia pranešimus konferencijose ir seminaruose. Skaito paskaitas įvairių specialybių gydytojams reprodukcijos srityje ir prenatalinė diagnostika

Teikia medicinines ir genetines konsultacijas nėščiosioms prenatalinės diagnostikos klausimais, siekiant užkirsti kelią vaikų su įgimtais apsigimimais gimimui, taip pat šeimoms, turinčioms galimai paveldimų ar įgimtų patologijų. Interpretuoja gautus DNR diagnostikos rezultatus.

SPECIALISTAI

Latypovas
Artūras Šamilevičius

Latypovas Arturas Šamilevičius yra aukščiausios kvalifikacinės kategorijos gydytojas genetikas.

1976 m. baigęs Kazanės valstybinio medicinos instituto medicinos fakultetą, jis daug metų dirbo medicinos genetikos biuro gydytoju, vėliau medicinos genetikos centro vadovu. Respublikinė ligoninė Tatarstanas, Tatarstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos vyriausiasis specialistas, Kazanės medicinos universiteto katedrų dėstytojas.

Daugiau nei 20 mokslinių straipsnių reprodukcinės ir biocheminės genetikos problemomis autorius, daugelio šalies ir tarptautinių kongresų bei konferencijų medicinos genetikos problemomis dalyvis. Įgyvendinta m praktinis darbas centro masinės nėščiųjų ir naujagimių patikros dėl paveldimų ligų metodų, atlikta tūkstančiai invazinių procedūrų dėl įtariamų paveldimų vaisiaus ligų. skirtingos datos nėštumas.

Nuo 2012 m. ji dirba Medicininės genetikos katedroje su prenatalinės diagnostikos kursu Rusijos magistrantūros akademijoje.

Mokslinių interesų sritis: vaikų medžiagų apykaitos ligos, prenatalinė diagnostika.

Priėmimo laikas: trečiadienį 12-15 val., šeštadienį 10-14 val

Gydytojai priimami pagal susitarimą.

Genetikas

Gabelko
Denisas Igorevičius

2009 m. baigė vardo KSMU Medicinos fakultetą. S. V. Kurašova (specialybė „Bendroji medicina“).

Stažavosi Federalinės sveikatos ir socialinės plėtros agentūros Sankt Peterburgo medicinos magistrantūros akademijoje (specialybė „Genetika“).

Stažuotė terapijoje. Pradinis perkvalifikavimas pagal specialybę “ Ultragarso diagnostika“ Nuo 2016 m. yra Fundamentalios medicinos ir biologijos instituto Pagrindinių klinikinės medicinos principų katedros darbuotojas.

Profesinių interesų sritis: prenatalinė diagnostika, šiuolaikinių patikrų naudojimas ir diagnostikos metodai nustatyti genetinę vaisiaus patologiją. Paveldimų ligų pasikartojimo šeimoje rizikos nustatymas.

Mokslinių ir praktinių genetikos ir akušerijos-ginekologijos konferencijų dalyvė.

Darbo patirtis 5 metai.

Konsultacija pagal susitarimą

Gydytojai priimami pagal susitarimą.

Genetikas

Grišina
Kristina Aleksandrovna

2015 m. ji baigė Maskvos valstybinį medicinos ir odontologijos universitetą ir įgijo bendrosios medicinos laipsnį. Tais pačiais metais ji įstojo į rezidentūrą pagal specialybę 08/30/30 „Genetika“ Federalinėje valstybės biudžetinėje įstaigoje „Medicininių genetinių tyrimų centras“.
Kompleksiškai paveldimų ligų molekulinės genetikos laboratorijoje (vadovas dr. A.V. Karpukhin) ji buvo įdarbinta mokslinio tyrimo asistente 2015 m. Nuo 2015 metų rugsėjo ji perkelta į mokslinės asistentės pareigas. Jis yra daugiau nei 10 straipsnių ir santraukų klinikinės genetikos, onkogenetikos ir molekulinės onkologijos temomis Rusijos ir užsienio žurnaluose autorius ir bendraautoris. Nuolatinis medicinos genetikos konferencijų dalyvis.

Mokslinių ir praktinių interesų sritis: pacientų, sergančių paveldima sindromine ir daugiafaktorine patologija, medicininis ir genetinis konsultavimas.

Gydytojo genetiko konsultacija leidžia atsakyti į šiuos klausimus:

Ar vaiko simptomai yra paveldimos ligos požymiai? kokių tyrimų reikia norint nustatyti priežastį nustatant tikslią prognozę rekomendacijos dėl prenatalinės diagnostikos atlikimo ir rezultatų vertinimo viskas, ką reikia žinoti planuojant šeimą konsultacija planuojant IVF konsultacijos vietoje ir internetu

Genetikas

Gorgišelis
Ketevanas Vazhaevna

Ji yra baigusi Rusijos nacionalinio mokslinių tyrimų medicinos universiteto medicinos ir biologijos fakultetą, pavadintą N. I. Pirogovas 2015 m. apgynė disertaciją tema „Klinikinė ir morfologinė gyvybinių organizmo būklės rodiklių ir kraujo mononuklearinių ląstelių morfofunkcinių savybių koreliacija sunkus apsinuodijimas“ Minėto universiteto Molekulinės ir ląstelinės genetikos katedroje baigė klinikinę rezidentūrą pagal specialybę „Genetika“.

dalyvavo mokslinėje ir praktinėje mokykloje „Inovatyvios genetinės technologijos gydytojams: taikymas klinikinė praktika“, Europos žmogaus genetikos draugijos (ESHG) konferencija ir kitos konferencijos, skirtos žmogaus genetikai.

Teikia medicinines ir genetines konsultacijas šeimoms, turinčioms įtariamų paveldimų ar įgimtų patologijų, įskaitant monogenines ligas ir chromosomų anomalijas, nustato indikacijas laboratoriniams genetiniams tyrimams, interpretuoja DNR diagnostikos rezultatus. Konsultuoja nėščiąsias dėl prenatalinės diagnostikos, kad negimtų vaikai su įgimtais apsigimimais.

Genetikas, akušeris-ginekologas, medicinos mokslų kandidatas

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikas, akušeris-ginekologas, medicinos mokslų kandidatas.

Reprodukcinio konsultavimo ir paveldimos patologijos srities specialistas.

2005 m. baigė Uralo valstybinę medicinos akademiją.

Akušerijos ir ginekologijos rezidentūra

Praktika pagal specialybę "Genetika"

Profesionalus perkvalifikavimas pagal specialybę „Ultragarsinė diagnostika“

Veikla:

Nevaisingumas ir persileidimas

Ji yra baigusi Nižnij Novgorodo valstybinės medicinos akademijos Medicinos fakultetą (specialybė „Bendroji medicina“). Ji baigė klinikinę rezidentūrą FBGNU „MGNC“, įgijusi genetikos laipsnį. 2014 metais ji atliko praktiką Motinystės ir vaikystės klinikoje (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triestas, Italija).

Nuo 2016 m. dirba gydytoju konsultantu Genomed LLC.

Reguliariai dalyvauja mokslines ir praktines konferencijas pagal genetiką.

Pagrindinės veiklos sritys: Konsultacijos klinikinių ir laboratorinė diagnostika genetinės ligos ir rezultatų interpretacija. Pacientų ir jų šeimų, kuriems įtariama paveldima patologija, gydymas. Konsultavimas planuojant nėštumą, taip pat nėštumo metu, prenatalinės diagnostikos klausimais, siekiant išvengti įgimtų patologijų turinčių vaikų gimimo.

2013–2014 metais ji dirbo Rostovo vėžio tyrimų instituto Molekulinės onkologijos laboratorijoje jaunesniąja mokslo darbuotoja.

2013 m. - išplėstiniai mokymai „Klinikinės genetikos aktualijos“, Valstybinė aukštojo profesinio mokymo įstaiga Rost valstybinis medicinos universitetas prie Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos.

2014 metais - išplėstiniai mokymai „Paraiška PGR metodas realiuoju laiku somatinių mutacijų genų diagnostikai“, Federalinė biudžetinė įstaiga „Rospotrebnadzoro centrinis epidemiologijos tyrimų institutas“.

Nuo 2014 m. Rostovo valstybinio medicinos universiteto Medicininės genetikos laboratorijos genetikas.

2015 metais ji sėkmingai patvirtino medicinos laboratorijos mokslininkės kvalifikaciją. Jis yra dabartinis Australijos medicinos mokslininkų instituto narys.

2017 metais - išplėstiniai mokymai „Rezultatų interpretacija Genetiniai tyrimai pacientams, sergantiems paveldimomis ligomis", NOCHUDPO " Švietimo centras dėl nuolatinio medicininio ir farmacinis išsilavinimas"; „Aktualūs klinikinės laboratorinės diagnostikos ir laboratorinės genetikos klausimai“, Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos Rostovo valstybinis medicinos universitetas; išplėstiniai mokymai „BRCA Liverpool Genetic Counseling Course“, Liverpulio universitetas.

Nuolat dalyvauja mokslinėse konferencijose, yra daugiau nei 20 mokslinių publikacijų šalies ir užsienio leidiniuose autorius ir bendraautoris.

Pagrindinė veikla: klinikinis ir laboratorinis DNR diagnostikos rezultatų interpretavimas, chromosomų mikrogardelių analizė, NGS.

Domėjimosi sritys: naujausių viso genomo diagnostikos metodų taikymas klinikinėje praktikoje, onkogenetika.

Sergant smegenėlių ligomis, pasireiškia trys simptomų grupės: 1) priklausomai nuo paties smegenėlių audinio pažeidimo; 2) nuo dalyvavimo formacijų, esančių šalia smegenėlių užpakalinėje duobėje, procese (stiebo sindromas ir kaukolės nervų disfunkcija); 3) nuo supratentoriškai esančių centrinės nervų sistemos dalių įtraukimo į procesą. Pažeidus neocerebellarines dalis, išsivysto smegenėlių simptomai, o pažeidžiant vadinamąsias vestibuliarines dalis – smegenėlių-vestibuliariniai simptomai. Su progresu vietinis pažeidimas(navikai) smegenėlių-vestibuliariniai simptomai yra tik smegenėlių audinio pažeidimo pasekmė pradiniai etapai ligos; ateityje jie atsiranda labiau dėl to, kad dalyvauja smegenų kamiene esančių centrinių vestibuliarinių darinių procese.

Smegenėlių simptomai yra smegenėlių hipotonija, sutrikusi galūnių judesių koordinacija, smegenėlių pjūvis (astenija, adinamija), hiperkinezė (tremoras ir mioklonija), smegenėlių kilmės kalbos sutrikimai; prie smegenėlių-vestibuliarinio - statikos ir eisenos sutrikimai, Babinskio asinergija.

Smegenėlių hipotonija. Raumenų hipotonijos sunkumas didėja atsižvelgiant į smegenėlių žievės pažeidimo padidėjimą ir, galbūt, į procesą įtraukus dantytąjį branduolį. Tonuso padidėjimas ir sudėtingas netaisyklingas jo pasiskirstymas, kartais stebimas su smegenėlių pažeidimu, daugiausia susijęs su stiebo formacijų dalyvavimu procese.

Sutrikusi galūnių judesių koordinacija. Smegenėlių ataksijos terminas (susijęs su specializuotais galūnių judesiais) apjungia daugybę simptomų, rodančių motorinių veiksmų ir jų koordinavimo reguliavimo pažeidimą. Šie simptomai yra: motorinio akto apimties pažeidimas (dismetrija, hipermetrija, hipometrija), jo krypties klaidos, tempo sutrikimas (lėtumas). Motorinės koordinacijos praradimas yra vienas iš pusrutulio smegenėlių sindromo komponentų. Tuo pačiu metu jis yra aiškiau identifikuojamas viršutinėse galūnėse, o tai yra susiję su ypatingu žmonių subtilių specializuotų asimetrinių viršutinių galūnių judesių išsivystymu.

Smegenėlių parezė (astenija, adinamija). Kai smegenėlės pažeidžiamos sergant ūminėmis ir lėtinėmis ligos formomis, raumenų jėgos sumažėjimas pastebimas homolateraliniame pažeidime ir yra sutrikusio tonuso pasekmė.

Hiperkinezė. Esant smegenėlių pažeidimams, pasireiškia šie hiperkinezės tipai: 1) ataksinis arba dinaminis tremoras, atsirandantis aktyvių galūnių judesių metu; tai apima vadinamąjį ketinimo tremorą, kuris sustiprėja pasiekus tikslą; 2) mioklonusas – greitas atskirų raumenų grupių ar raumenų trūkčiojimas, stebimas žmonėms galūnėse, kaklo ir rijimo raumenyse. Choreiniai-atetiniai galūnių judesiai su smegenėlių pažeidimais pastebimi retai; jie siejami su dantytųjų branduolių sistemų įtraukimu į procesą. Retai pasitaiko ir kaklo raumenų trūkčiojimas bei mioklonusas. minkštas gomurys ir ryklės sienelės. Mioklonija atsiranda, kai procese dalyvauja stiebo formacijos.

Kalbos sutrikimai sergant smegenėlių ligomis stebimi trimis formomis: smegenėlių bradilija ir nuskaityta kalba, bulbarinė, mišri. Esant bulbariniams sutrikimams, išreikštiems net nestipriai, sunku nuspręsti, ar šiuo atveju, be jų, yra smegenėlių kilmės kalbos sutrikimų. Tik į retais atvejais su nestipriais IX ir X porų kaukolės nervų pažeidimo simptomais, nuskaitytos kalbos sunkumas gali rodyti jos smegenėlių kilmę. Giedojamoje kalboje kirčiai dedami ne pagal reikšmę, o atskiriami lygiais intervalais.

Statiniai ir eisenos sutrikimai, atsirandantys pacientams, sergantiems smegenėlių liga, gali būti smegenėlių-vestibuliarinių darinių, esančių smegenyse, taip pat smegenų kamiene esančių vestibiuliarinių darinių pažeidimo pasekmė. Tokiu atveju statokinetikos sutrikimai gali būti įvairaus intensyvumo – nuo vos pastebimo svirdulio stovint ar einant (nežymiai atskiriant kojas) iki ryškių kamieno ataksijos formų, kai pacientas negali stovėti ar sėdėti ir nukrenta arba nukrenta. pusė be atramos. Sunkūs eisenos sutrikimai apima stulbinančią eiseną su plačiai išdėstytomis kojomis, zigzago išsisukinėjimą arba nukrypimą tam tikra kryptimi nuo nurodytos krypties; tai dažnai sukuria „girtos eisenos“ įspūdį.

Asinergija (arba dissinergija) yra sudėtingo judesio negalimumas vienu metu arba sinergiškai atlikti. Jeigu sveikas žmogus paguldykite jį ant nugaros sukryžiuotomis rankomis ir pakvieskite sėdėti, jis tai padarys be vargo, nes kartu su liemens lenkimu kojos ir dubuo pritvirtinami prie atramos plokštumos. Asinergija sergantis pacientas to padaryti negali, nes dėl raumenų grupių, lenkančių liemenį ir fiksuojančių dubenį, sinergijos trūkumo apatinės galūnės, vietoj kūno kyla abi kojos arba viena koja pažeistoje pusėje.

Smegenėlių ataksija yra sindromas, atsirandantis, kai pažeidžiama ypatinga smegenų struktūra, vadinama smegenėlėmis, arba jos jungtys su kitomis nervų sistemos dalimis. Smegenėlių ataksija yra labai dažna ir gali būti įvairių ligų pasekmė. Pagrindinės jo apraiškos – judesių koordinacijos, jų sklandumo ir proporcingumo sutrikimas, pusiausvyros ir kūno laikysenos išlaikymas. Vieni smegenėlių ataksijos požymiai plika akimi matomi net medicininio išsilavinimo neturinčiam žmogui, kiti nustatomi naudojant specialius tyrimus. Smegenėlių ataksijos gydymas labai priklauso nuo jos atsiradimo priežasties, nuo ligos, kurios ji yra pasekmė. Apie tai, kas gali sukelti smegenėlių ataksiją, kokiais simptomais ji pasireiškia ir kaip su ja kovoti, sužinosite perskaitę šį straipsnį.

Smegenėlės yra smegenų dalis, esanti užpakalinėje kaukolės duobėje po pagrindine smegenų dalimi ir už jos. Smegenėlės susideda iš dviejų pusrutulių ir vermio, vidurinės dalies, jungiančios pusrutulius vienas su kitu. Vidutinis smegenėlių svoris yra 135 g, o dydis – 9-10 cm × 3-4 cm × 5-6 cm, tačiau nepaisant tokių mažų parametrų, jos funkcijos yra labai svarbios. Nė vienas nesusimąstome, kokius raumenis reikia įtempti, norint, pavyzdžiui, tiesiog atsisėsti ar atsistoti, arba paimti šaukštą į ranką. Atrodo, kad tai vyksta automatiškai, tereikia to norėti. Tačiau iš tikrųjų, norint atlikti tokius paprastus motorinius veiksmus, būtinas koordinuotas ir vienu metu daugelio raumenų darbas, kuris įmanomas tik aktyviai veikiant smegenėlėms.

Pagrindinės smegenėlių funkcijos yra šios:

raumenų tonuso palaikymas ir perskirstymas, siekiant išlaikyti kūno pusiausvyrą;
judesių koordinavimas jų tikslumo, sklandumo ir proporcingumo forma;
raumenų tonuso palaikymas ir perskirstymas sinergistiniuose raumenyse (atliekant tą patį judesį) ir antagonistiniuose raumenyse (atliekant daugiakrypčius judesius). Pavyzdžiui, norėdami sulenkti koją, turite vienu metu įtempti lenkiamuosius raumenis ir atpalaiduoti tiesiamuosius;
ekonomiškas energijos naudojimas minimalių raumenų susitraukimų, reikalingų atlikti, forma konkretus tipas darbas;
dalyvavimas motorikos mokymosi procesuose (pavyzdžiui, profesinių įgūdžių, susijusių su tam tikrų raumenų susitraukimu, formavimas).

Jei smegenėlės yra sveikos, visos šios funkcijos atliekamos mūsų nepastebimai, nereikalaujant jokių mąstymo procesų. Jei pažeidžiama kuri nors smegenėlių dalis ar jos ryšiai su kitomis struktūromis, šių funkcijų atlikimas tampa sunkus, o kartais tiesiog neįmanomas. Tada atsiranda vadinamoji smegenėlių ataksija.

Neurologinės patologijos, pasireiškiančios su smegenėlių ataksijos požymiais, spektras yra labai įvairus. Smegenėlių ataksijos priežastys gali būti:

pažeidimai smegenų kraujotaka vertebrobazilinėje srityje (ir discirkuliacinė encefalopatija);
ir cerebellopontino kampas;
su smegenėlių ir jų jungčių pažeidimu;
, meningoencefalitas;
degeneracinės nervų sistemos ligos ir anomalijos su smegenėlių ir jos jungčių pažeidimu (ir kt.);
intoksikacija ir medžiagų apykaitos pažeidimai (pavyzdžiui, alkoholio ir narkotikų vartojimas, apsinuodijimas švinu, cukrinis diabetas ir kt.);
prieštraukulinių vaistų perdozavimas;
vitamino B12 trūkumas;
obstrukcinis.

Smegenėlių ataksijos simptomai

Įprasta skirti du smegenėlių ataksijos tipus: statinę (statinę-judamojo) ir dinaminę. Statinė smegenėlių ataksija išsivysto pažeidžiant smegenėlių vermis, o dinaminė ataksija vystosi esant smegenų pusrutulių ir jų jungčių patologijai. Kiekvienas ataksijos tipas turi savo ypatybes. Bet kokio tipo smegenėlių ataksija pasižymi raumenų tonuso sumažėjimu.

Statinė lokomotorinė ataksija

Šio tipo smegenėlių ataksijai būdingas smegenėlių antigravitacinės funkcijos pažeidimas. Dėl to stovėjimas ir vaikščiojimas per daug apkrauna kūną. Statinės-lokomotorinės ataksijos simptomai gali būti:

nesugebėjimas stovėti tiesiai „kulnai ir pirštai kartu“;
kritimas į priekį, atgal arba siūbavimas į šonus;
pacientas gali stovėti tik plačiai išskleidęs kojas ir balansuodamas rankomis;
netvirta eisena (kaip girtam);
besisukdamas ligonis „slysta“ į šoną, jis gali nukristi.

Norint nustatyti statinę-lokomotorinę ataksiją, naudojami keli paprasti testai. Štai keletas iš jų:

stovėdamas Rombergo poza. Poza tokia: pirštai ir kulnai sustumti, rankos ištiestos į priekį iki horizontalaus lygio, delnai žemyn, plačiai išskėsti pirštai. Pirmiausia paciento prašoma atsistoti atmerktomis akimis, o paskui – užmerktomis. Sergant statine – lokomotorine ataksija, pacientas yra nestabilus tiek atmerktomis, tiek užmerktomis akimis. Jei Rombergo padėtyje nukrypimų nenustatoma, paciento prašoma atsistoti į komplikuotą Rombergo padėtį, kai viena koja turi būti pastatyta prieš kitą taip, kad kulnas liestų pirštą (išlaikyti tokią stabilią padėtį galima tik nesant smegenėlių patologijos);
paciento prašoma eiti įprasta tiesia linija. Esant statinei-lokomotorinei ataksijai, tai neįmanoma, pacientas neišvengiamai nukryps į vieną ar kitą pusę, plačiai išskleis kojas ir gali net kristi. Taip pat prašoma staigiai sustoti ir pasukti 90° į kairę arba dešinę (su ataksija žmogus kris);
Paciento prašoma eiti šoniniu žingsniu. Tokia eisena su statine-lokomotorine ataksija tampa tarsi šokama, liemuo atsilieka nuo galūnių;
"žvaigždė" arba Panovo testas. Šis testas leidžia nustatyti silpnai išreikštos statinės-lokomotorinės ataksijos sutrikimus. Technika yra tokia: pacientas turi žengti tris žingsnius į priekį tiesia linija, o po to tris žingsnius atgal, taip pat tiesia linija. Pirma, bandymas atliekamas atviromis akimis, o tada - užmerktomis. Jei atmerktomis akimis pacientas net daugiau ar mažiau sugeba atlikti šį tyrimą, tai užmerktomis akimis jis neišvengiamai apsisuka (tiesioji neišeina).

Be sutrikusio stovėjimo ir ėjimo, statinė-lokomotorinė ataksija pasireiškia kaip koordinuoto raumenų susitraukimo pažeidimas atliekant įvairius judesius. Tai medicinoje vadinama smegenėlių asinergija. Jiems nustatyti taip pat naudojami keli testai:

paciento prašoma staigiai atsisėsti iš gulimos padėties sukryžiavus rankas ant krūtinės. Paprastai liemens raumenys ir užpakalinė grupėšlaunų raumenys, žmogus gali atsisėsti. Esant statinei-lokomotorinei ataksijai, sinchroninis abiejų raumenų grupių susitraukimas tampa neįmanomas, dėl to neįmanoma sėdėti be rankų pagalbos, pacientas krinta atgal ir vienu metu pakyla viena koja. Tai vadinamoji Babinskio asinergija gulint;
Babinskio sinergija stovint yra tokia: stovint paciento prašoma pasilenkti atgal, atmetant galvą. Paprastai tam žmogus turės netyčia šiek tiek sulenkti kelius ir atsitiesti. klubo sąnariai. Esant statinei-lokomotorinei ataksijai, atitinkamuose sąnariuose nevyksta nei lenkimas, nei pratęsimas, o bandymas sulenkti baigiasi kritimu;
Orzechowskio testas. Gydytojas ištiesia rankas, delnus aukštyn ir pakviečia stovintį ar sėdintį pacientą atsiremti į jas delnais. Tada gydytojas staiga nuleidžia rankas. Paprastai žaibiški, nevalingi paciento raumenų susitraukimai priverčia jį atsilošti arba nejudėti. Tai nepadės pacientui, sergančiam statine-judamojo ataksija – jis kris į priekį;
atvirkštinio šoko nebuvimo reiškinys (teigiamas Stewart-Holmes testas). Paciento prašoma jėga sulenkti ranką alkūnės sąnarys, o gydytojas tam priešinasi, o tada staiga nustoja priešintis. Esant statinei-lokomotorinei ataksijai, paciento ranka jėga atmetama atgal ir atsitrenkia į paciento krūtinę.

Dinaminė smegenėlių ataksija

Apskritai jo esmė slypi sklandumo ir proporcingumo, judesių tikslumo ir miklumo sutrikdyme. Jis gali būti dvišalis (su abiejų smegenėlių pusrutulių pažeidimu) ir vienpusis (su vieno smegenėlių pusrutulio patologija). Daug dažniau pasitaiko vienpusė dinaminė ataksija.

Kai kurie dinaminės smegenėlių ataksijos simptomai sutampa su statinės lokomotorinės ataksijos simptomais. Pavyzdžiui, tai susiję su smegenėlių asinergija (Babinskio asinergija gulint ir stovint, Orzechowski ir Stewart-Holmes testai). Yra tik nedidelis skirtumas: kadangi dinaminė smegenėlių ataksija yra susijusi su smegenėlių pusrutulių pažeidimu, šie tyrimai vyrauja paveiktoje pusėje (pavyzdžiui, jei pažeistas kairysis smegenėlių pusrutulis, „problemos“ atsiras su kairiosiomis galūnėmis ir atvirkščiai).

Dinaminė smegenėlių ataksija taip pat pasireiškia:

intencinis tremoras (tremoras) galūnėse. Taip vadinamas drebulys, kuris atsiranda arba sustiprėja atliekamo judesio pabaigoje. Ramybės metu drebėjimo nepastebima. Pavyzdžiui, jei paprašysite paciento paimti tušinuką nuo stalo, tada iš pradžių judesys bus normalus, tačiau tuo metu, kai iš tikrųjų paimamas rašiklis, pirštai pradės drebėti;
trūksta ir trūksta. Šie reiškiniai yra neproporcingo raumenų susitraukimo pasekmė: pavyzdžiui, lenkiamieji raumenys susitraukia labiau nei reikia tam tikram judesiui atlikti, o tiesiamieji tinkamai neatsipalaiduoja. Dėl to tampa sunku atlikti dažniausiai įprastus veiksmus: prisitraukti šaukštą prie burnos, užsegti sagas, suvarstyti batus, nusiskusti ir pan.;
rašysenos sutrikimas. Dinaminei ataksijai būdingos didelės, nelygios raidės ir zigzago rašymo kryptis;
skandavo kalbą. Šis terminas reiškia kalbos nutrūkimą ir trūkčiojimą, frazių padalijimą į atskirus fragmentus. Paciento kalba atrodo taip, lyg jis kalbėtų nuo tribūnos su kažkokiais šūkiais;
nistagmas. Nistagmas yra nevalingi akių obuolių judesiai. Iš esmės tai yra susitraukimų diskoordinacijos rezultatas akių raumenys. Akys tarsi trūkčioja, tai ypač išryškėja žiūrint į šoną;
adiadochokinezė. Adiadochokinezė yra patologinis judėjimo sutrikimas, atsirandantis greitai kartojantis daugiakrypčius judesius. Pavyzdžiui, jei paprašysite paciento greitai pasukti delnus prieš savo ašį (tarsi įsukant elektros lemputę), tai esant dinaminei ataksijai, pažeista ranka tai padarys lėčiau ir nepatogiai, palyginti su sveikąja;
į švytuoklę panašus kelio refleksų pobūdis. Paprastai smūgis neurologiniu plaktuku kelio girnelės sukelia vieną įvairaus sunkumo kojos judesį. Esant dinaminei smegenėlių ataksijai, po vieno smūgio koja kelis kartus svyruoja (tai yra, koja svyruoja kaip švytuoklė).

Norint nustatyti dinaminę ataksiją, įprasta naudoti daugybę testų, nes jos sunkumo laipsnis ne visada pasiekia reikšmingas ribas ir yra iškart pastebimas. Esant minimaliems smegenėlių pažeidimams, jį galima aptikti tik atlikus tyrimą:

piršto ir nosies testas. Ištiesę ranką ir pakeldami į horizontalų lygį, šiek tiek pagrobdami į šoną, atmerkę akis, o paskui užmerkę, paprašykite paciento paliesti nosį rodomojo piršto galiuku. Jei žmogus sveikas, jis gali tai padaryti be didelių sunkumų. Esant dinaminei smegenėlių ataksijai, rodomasis pirštas praleidžia, o artėjant prie nosies atsiranda intencinis tremoras;
pirštų pirštų testas. Užmerkus akis, paciento prašoma paliesti vienas kitą šiek tiek išdėstytų rankų rodomųjų pirštų galiukais. Panašiai kaip ir ankstesniame bandyme, esant dinaminei ataksijai, smūgio neįvyksta, gali būti stebimas drebulys;
piršto plaktuko bandymas. Gydytojas pajudina neurologinį plaktuką prieš paciento akis, o pacientas turi tiksliai uždėti rodomąjį pirštą ant plaktuko elastinės juostos;
bandymas su plaktuku A.G. Panova. Pacientui į vieną ranką duodamas neurologinis plaktukas ir jo prašoma pakaitomis ir greitai suspausti plaktuką kitos rankos pirštais už siauros dalies (rankenos), arba už plačiosios dalies (tamprioji juosta);
kulno-kelio testas. Jis atliekamas gulint. Ištiesintą koją reikia pakelti maždaug 50-60°, kulnu trenkti į kitos kojos kelį ir tarsi kulnu „nuvažiuoti“ priekiniu blauzdos paviršiumi iki pėdos. Bandymas atliekamas atmerktomis, o paskui užmerktomis akimis;
judesių pertekliškumo ir neproporcingumo testas. Paciento prašoma delnais aukštyn ištiesti rankas į priekį iki horizontalaus lygio, o tada, gydytojo nurodymu, pasukite delnus žemyn, tai yra, tiksliai pasukite 180°. Esant dinaminei smegenėlių ataksijai, viena iš rankų per daug sukasi, tai yra daugiau nei 180°;
Diadochokinezės tyrimas. Pacientas turėtų sulenkti rankas per alkūnes ir, atrodo, paimti į rankas obuolį, o tada greitai atlikti sukimo judesius rankomis;
Doinikovo piršto fenomenas. Sėdimoje padėtyje pacientas atsipalaidavusias rankas padeda ant kelių, delnais aukštyn. Pažeistoje pusėje galimas pirštų lenkimas ir rankos sukimasis dėl lenkiamųjų ir tiesiamųjų raumenų tonuso disbalanso.

Toks didelis mėginių skaičius dinaminė ataksija dėl to, kad jis ne visada nustatomas tik vienu tyrimu. Viskas priklauso nuo smegenėlių audinio pažeidimo masto. Todėl norint atlikti išsamesnę analizę, paprastai vienu metu atliekami keli mėginiai.

Smegenėlių ataksijos gydymas

Nėra vienos smegenėlių ataksijos gydymo strategijos. Taip yra dėl daugybės galimų jo atsiradimo priežasčių. Todėl visų pirma būtina tai nustatyti patologinė būklė(pavyzdžiui, insultas ar išsėtinė sklerozė), dėl kurių atsirado smegenėlių ataksija, ir tada sukuriama gydymo strategija.

KAM simptominės priemonės, dažniausiai naudojami smegenėlių ataksijai:

Pagalba kovojant su smegenėlių ataksija yra fizinė terapija ir masažas. Tam tikrų pratimų atlikimas leidžia normalizuoti raumenų tonusą, koordinuoti lenkiamųjų ir tiesiųjų raumenų susitraukimą ir atsipalaidavimą, taip pat padeda pacientui prisitaikyti prie naujų judėjimo sąlygų.

Gydant smegenėlių ataksiją, gali būti naudojami fizioterapiniai metodai, ypač elektrostimuliacija, hidroterapija (vonios) ir magnetinė terapija. Užsiėmimai su logopedu padės normalizuoti kalbos sutrikimus.

Siekiant palengvinti judėjimo procesą, rekomenduojama naudoti pacientams, kuriems yra sunkių smegenėlių ataksijos apraiškų. papildomų lėšų: lazdos, vaikštynės ir net vežimėliai.

Daugeliu atžvilgių pasveikimo prognozę lemia smegenėlių ataksijos priežastis. Taip, jei yra gerybinis navikas smegenėlė po jos chirurginio pašalinimo yra įmanoma visiškas pasveikimas. Sėkmingai gydoma smegenėlių ataksija, susijusi su nesunkiais kraujotakos sutrikimais ir galvos smegenų traumomis, meningitu ir meningoencefalitu. Degeneracinės ligos, išsėtinė sklerozė mažiau reaguoja į gydymą.

Taigi smegenėlių ataksija visada yra kokios nors ligos pasekmė, o ne visada neurologinė. Jo simptomų nėra tiek daug, o jo buvimą galima nustatyti naudojant paprastus testus. Labai svarbu nustatyti tikrąją smegenėlių ataksijos priežastį, siekiant kuo greičiau ir efektyviau susidoroti su simptomais. Paciento valdymo taktika nustatoma kiekvienu konkrečiu atveju.

Neurologas M. M. Shperlingas kalba apie ataksiją:

Terminas vaikams reiškia motorinių funkcijų pažeidimą, kuris pasireiškia netinkamu judesių koordinavimu. Tam tikri judesiai atliekami dėl smegenų žievės ir smegenėlių darbo.

Smegenėlę su likusia centrine nervų sistema jungia trys poros žiedkočių.Kai raumenų inervacija projektuojama į smegenis, jos įsčiose atvaizduojami kūno raumenys, rankų ir kojų raumenys. jos pusrutuliuose. Sąnarių, sausgyslių ir raiščių receptoriai leidžia smegenėlėms nuolat gauti informaciją apie judėjimo aparato būklę. Gauta informacija spinocerebellar kanalais patenka į smegenų žievę ir smegenis. Ten jie apdorojami ir nustatomas raumenų tonuso tikslumas, teisingumas, koordinacija ir reguliavimas.

Svarbu! Smegenėlių ir jos laidininkų pažeidimai prisideda prie vaikščiojimo ir stovėjimo proceso sutrikimo, drebėjimo, nuskaitytos kalbos, sumažėjusio slėgio, nistagmo, rašysenos pokyčių ir kt.

Kodėl ataksija išsivysto vaikystėje?

Vaiko ataksija gali pasireikšti, kai jo organizmą veikia šie veiksniai:

Genetiniai anomalijos.
Gimdymo metu patirtos traumos.
Infekcinės patologijos.
Neigiamos reakcijos iš nugaros smegenų ir smegenų į vaistų vartojimą.
Radiacijos poveikis.
Hepatitas.
Smegenų paralyžius.
Smegenų išvaržos.
Sužalojimai ir smūgiai.
Išsėtinė sklerozė.
Abscesas smegenyse.

Vaikų ataksijos klasifikacija

Vaiko ataksija gali būti statinė, tai yra disbalansas stovint, ir dinamiška, kai išsivysto koordinacijos trūkumas.

Pagal kilmę skirstomos šios ligos rūšys:

— yra judesių amplitudės pažeidimas, eisena primena girto žmogaus judesius ir dažnai lydi kalbos sutrikimai.
Frontalinė ataksija – išsivysto, kai pažeidžiami priekiniai-smegenėlių kanalai ir pažeidžiama pusė, priešinga ligos šaltiniui.
Labirintinė ataksija - judesių koordinacijos stoka, kartu su klausos aparato veikimo sutrikimais, nevalingais judesiais regos organai, spengimas ausyse ir galvos svaigimas. Ši forma išsivysto, kai pažeidžiamas vestibulinis aparatas ir laidūs kanalai smegenyse.
- tai pasireiškia sutrikus raumenų ir sąnarių darbui arba pažeidus užpakalinius stulpelius, šaknis ir periferinius nervus polineurito metu.
Psichogeninė ataksija - vystosi vaiko isterijos fone ir pasireiškia įvairūs sutrikimai eisena, primenanti čiuožyklomis sklandantį ar vaikščiojantį ant polių.

Kaip liga vystosi?

Sumažėjus judesių ir eisenos koordinavimui, kai vaikams išsivysto smegenėlių ataksija, galima pastebėti po pirmųjų gyvenimo metų. Dažnai ataksijos pasireiškimas nepastebimas iki vėlyvas amžius, nes eisenos procesų formavimasis užtrunka ilgai.

Ligos diagnozė

Išsivysčius netvirtai eisenai ar sutrikus judesių koordinacijai, reikalingas smegenų MRT arba kompiuterinė tomografija bei įvairūs laboratoriniai ir klinikiniai tyrimai.

Svarbu! Taip pat diagnozuojant ataksiją reikalingas fizinis patikrinimas, tikrinamas rankų ir kojų judesių koordinavimas, todėl nustatomos ligos ypatybės ir mastas.

Vėlesni testai apima:

Juosmens punkcija yra nedidelio skysčio kiekio, esančio nugaros smegenis ir smegenis, pašalinimas.
Magnetinio rezonanso tomografijos tyrimas naudoja magnetines bangas, kad nufotografuotų nugaros smegenų struktūras.
Kompiuterinė tomografija yra rentgeno spinduliuotės tipas, kai kompiuteris nufotografuoja nugaros smegenis.
Kraujo ir šlapimo tyrimai.
Ultragarsinis tyrimas galvos būklei nustatyti.

Vaikų ataksijos gydymo procesai

Vaikų ataksijos etiologinio gydymo nėra.

Gydytojai paprastai susitaria dėl susitikimo vaistai, kurie normalizuoja smegenų kraujotaką, B grupės vitaminai, kineziterapijos pratimai, masažai, įvairios atkuriamosios procedūros bei raminamieji vaistai.

Ataksija viduje vaikų kūnas per kelis mėnesius gali išnykti be specialaus gydymo. Tais atvejais, kai nustatoma pagrindinė ligos priežastis, gydytojai skiria priežasties gydymą. Labai retai vaiko patologija nepraeina savaime.

Jei taip neatsitiks, vaikų ataksijos gydymas apima:

Intraveninis imunoglobulinas.
Kortikosteroidai.
Plazmos mainų terapija.

Gydymas vaistais raumenų funkcijai gerinti praktiškai neveiksmingas. Fizioterapinės procedūros gali žymiai palengvinti koordinacijos trūkumą, ypač kai jos organizuojamos vaikams ankstyvose ataksijos vystymosi stadijose. Specialistai rimtai žiūri į šios vaiko ligos diagnostiką ir gydymą, nes ji gali sukelti rimtų komplikacijų ir trukdyti normaliai gyvenimo veiklai ateityje.

Smegenėlių ataksija: simptomai ir gydymas. Smegenėlių ataksija vaikams

Žusina
Julija Gennadievna

Kanivets
Ilja Viačeslavovičius

Šarkovas
Artemas Aleksejevičius

Dudurichas
Vasilisa Valerievna

Kijevas
Julija Kirilovna

SPECIALISTAI

Latypovas
Artūras Šamilevičius

Gabelko
Denisas Igorevičius

Grišina
Kristina Aleksandrovna

Gorgišelis
Ketevanas Vazhaevna

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Smegenėlių ataksijos simptomai

Statinė lokomotorinė ataksija

Dinaminė smegenėlių ataksija

Smegenėlių ataksijos gydymas

Kodėl ataksija išsivysto vaikystėje?

Vaikų ataksijos klasifikacija

Kaip liga vystosi?

Ligos diagnozė

Vaikų ataksijos gydymo procesai

Naujausias

Jūs turite tai žinoti

Smegenėlių ataksija: simptomai ir gydymas. Smegenėlių ataksija vaikams

Žusina Julija Gennadievna

Kanivets Ilja Viačeslavovičius

Šarkovas Artemas Aleksejevičius

Dudurichas Vasilisa Valerievna

Kijevas Julija Kirilovna

SPECIALISTAI

Latypovas Artūras Šamilevičius

Gabelko Denisas Igorevičius

Grišina Kristina Aleksandrovna

Gorgišelis Ketevanas Vazhaevna

Kudrjavceva Elena Vladimirovna

Smegenėlių ataksijos simptomai

Statinė lokomotorinė ataksija

Dinaminė smegenėlių ataksija

Smegenėlių ataksijos gydymas

Kodėl ataksija išsivysto vaikystėje?

Vaikų ataksijos klasifikacija

Kaip liga vystosi?

Ligos diagnozė

Vaikų ataksijos gydymo procesai

Naujausias

Jūs turite tai žinoti

Žusina
Julija Gennadievna

Kanivets
Ilja Viačeslavovičius

Šarkovas
Artemas Aleksejevičius

Dudurichas
Vasilisa Valerievna

Kijevas
Julija Kirilovna

Latypovas
Artūras Šamilevičius

Gabelko
Denisas Igorevičius

Grišina
Kristina Aleksandrovna

Gorgišelis
Ketevanas Vazhaevna

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna