Pirmieji vaikų cistinės fibrozės požymiai. Cistinė fibrozė vaikams: simptomai ir gydymas

Vaikų cistinė fibrozė yra viena iš labiausiai žinomų genetinio pobūdžio patologijų. Ši liga pažeidžia išorinės sekrecijos liaukas, taip pat kvėpavimo sistemos organus.

Vaikų cistinė fibrozė turi kitą pavadinimą - cistinė fibrozė. Cistinė fibrozė vaikui dažniausiai diagnozuojama ankstyvas amžius(vaisiaus vystymosi metu arba iki kūdikiui sukaks 2 metai).

Pagrindinis sunkumas nustatant tokią patologiją yra tai, kad jos visiškai neįmanoma išgydyti. Yra tam tikrų korekcijos metodų, tačiau statistika vis tiek nuvilia. Pacientai, sergantys cistine fibroze, retai gyvena ilgiau nei 24 metus. Žinomi tik 2 atvejai, kai pacientai su tokia patologija gyveno ilgiau nei 35 metus.

Perskaitę šį straipsnį, sužinosite, kokia liga yra cistinė fibrozė, kaip diagnozuojama patologija, dėl kokių priežasčių liga vystosi, į kokias formas skirstoma cistinė fibrozė, taip pat apie šios ligos gydymo ypatybes ir prognozes.

Cistinės fibrozės ligos priežastis yra specialaus geno, reguliuojančio gleivinės sekrecijos tankį, mutacija. Išorinės sekrecijos liaukos nustoja tinkamai funkcionuoti. To pasekmė yra baltymo, dalyvaujančio pernešant jonus, pvz., chlorą, per ląstelių membranas, kodavimo sutrikimas.

Išorinės sekrecijos liaukos dėl gedimo pradeda išskirti tirštesnių gleivių. Didėja liaukų latakų plotis, nes paslaptis (ašaros, prakaitas, gleivės) vis tiek turi išsiskirti. Palaipsniui ant latakų susidaro cistos (dauguma šių neoplazmų atsiranda kvėpavimo ir virškinimo organuose).

Tada išorinės sekrecijos liaukų audiniuose vyksta distrofiniai pokyčiai, prieš kuriuos vystosi fibrozė (kai liaukinius audinius pakeičia jungiamieji audiniai), atsiranda ankstyvos sklerozės požymių. Daugeliu atvejų tokią patologinę būklę lydi antrinė pūlinga infekcija.

Tai yra įdomu! Cistinė fibrozė yra autosominė recesyvinė paveldima liga. Tai reiškia, kad patologiją gali turėti abu sergančio vaiko tėvai. Verta paminėti, kad žmogus gali būti įprastas patologinio geno nešiotojas ir tuo pat metu neserga cistine fibroze. Tokių žmonių organizme patologinių pakitimų nebūna.

Cistinė fibrozė sukelia uždegimą egzokrininėse liaukose. Uždegiminis procesas atsiranda dėl gleivių stagnacijos kanaluose, dėl kurių jie užsikrečia patogenine mikroflora (pavyzdžiui, hemofiline ar Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus).

Iki šiol genų, reguliuojančių išorinių sekrecijos liaukų darbą, yra apie 2000 mutacijų tipų. Remiantis statistika, jei abu tėvai yra patologinio geno nešiotojai, rizika susilaukti kūdikio su cistine fibroze yra 25%.

Įdomu tai, kad cistine fibroze sergantį vaiką gali pagimdyti net sveiki, bet šios patologijos nešiotojams priklausantys tėvai.

Ligos simptomai

Vaikų cistinės fibrozės simptomai yra įvairūs. Jų pasireiškimas priklauso nuo kelių veiksnių:

tam tikrų žmogaus kūno organų patologinių pokyčių laipsnis;
paciento amžius;
sklerozinių požymių laipsnis;
papildomų ligos komplikacijų diagnostika.

Pirmieji cistinės fibrozės požymiai atsiranda kūdikiams, 1-aisiais gyvenimo metais. Retai, bet vis tiek pasitaiko atvejų, kai cistinės fibrozės simptomai pirmą kartą pasireiškia vyresniame amžiuje. Gydytojai teigia, kad šios ligos eigos sunkumas ir prognozių sunkumas priklauso nuo amžiaus, kada ji buvo nustatyta. Kuo anksčiau patologija išsivysto, tuo blogiau ji yra pacientui.

Vaikų cistinė fibrozė pažeidžia šiuos gyvybiškai svarbius organus:

kvėpavimo sistemos liaukos;
kasa;
prakaito ir seilių liaukos;
kepenys;
lytinių organų liaukos;
liaukos, esančios virškinamojo trakto sienelėse.

būdingi pirštų pokyčiai sergant cistine fibroze

Su amžiumi susiję ligos simptomai

Vaikams patologijos simptomai gali būti skirtingi ir priklausyti nuo kūdikio amžiaus. Žemiau esančioje lentelėje ligos požymiai ir pasireiškimai sugrupuoti pagal vaiko amžių.

Naujagimis

Pirmieji cistinės fibrozės požymiai gali pasireikšti jau ankstyvuoju pogimdyminiu laikotarpiu. Dažnai naujagimiui su tokia patologija išsivysto žarnyno nepraeinamumas. Pirmosios išmatos (mekoniumas) yra per storos, todėl žarnyne užsikemšama. Remiantis statistika, 15-20% vaikų, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, suserga šia liga.

Klinikiniu požiūriu žarnyno nepraeinamumui būdingi šie simptomai:

vėmimas su tulžies priemaiša;
pilvo pūtimas;
blyški ir sausa kūdikio oda;
padidėjęs letargija, naujagimio atsisakymas maitinti krūtimi;
didelis odos druskingumas;
užsitęsusi gelta;
prastas svorio padidėjimas.

Laiku nesiėmus terapinių priemonių, vaikui išsivysto žarnų volvulas, žarnų sienelės perforuojamos, perauga jo spindis. Tokiais sunkiais atvejais vienintelis veiksmingas gydymas yra chirurgija.

kūdikis

Naujagimiams cistinės fibrozės simptomai dažniau pasireiškia pradėjus maitinti arba kūdikį perėjus prie dirbtinio maitinimo. Šios patologijos požymiai kūdikiams yra šie:

storas, aštrus Blogas kvapas, riebios išmatos
kepenų dydžio padidėjimas;
kai kuriais atvejais atsiranda tiesiosios žarnos prolapsas;
sausa oda;
lėtas fizinis kūdikio vystymasis;
krūtinės deformacija kūdikiui;
oda įgauna žemišką spalvą;
stiprus pilvo pūtimas;
per didelis plonumas, ypač pastebimas galūnėse;
yra užsitęsęs sausas kosulys;
yra kvėpavimo sunkumų, susijusių su tirštų gleivių kaupimu kvėpavimo organuose (bronchuose);
mažų pirštų falangos tampa kaip blauzdelės.

Dėl lengvų simptomų gali būti sunku diagnozuoti cistinę fibrozę kūdikiui ankstyvoje stadijoje.

Priklausomai nuo individualios savybės cistinė fibrozė vaiko organizme gali išprovokuoti pasikartojančio bronchito ar plaučių uždegimo išsivystymą. Jų fone yra nuolatinis sausas kosulys, kartais su vėmimu.

Nepaliaujamas dusulys, vaiką kamuoja miego sutrikimai. Krūtinės forma palaipsniui tampa statinės formos.

Dėl tirštos gleivinės sekreto susikaupimo kasos latakuose sutrinka virškinimo procesai. Taip nutinka dėl to, kad į dvylikapirštę žarną nustoja tekėti reikalingi fermentai.

Kūdikio apetitas šiuo laikotarpiu išsaugomas, tačiau mažėja kūno svoris.

AT vaikų kūnas trūksta B ir D grupių vitaminų, mažėja baltymų kiekis ir dėl to atsiranda edema bei anemijos simptomai.

Paauglys

AT paauglystė Cistinė fibrozė pasireiškia šiais simptomais:

fizinio vystymosi vėlavimas;
kvėpavimo sistemos pažeidimas (bronchai, plaučiai);
paranalinių sinusų uždegimas lėtinė forma;
polipai nosies ertmėje;
seksualinio vystymosi vėlavimas;
plėtra kvėpavimo takų sutrikimas dėl plaučių funkcijos sutrikimo;
aukšta kūno temperatūra ligos paūmėjimo metu;
padidėjęs sausas kosulys ir dusulys;
cukrinio diabeto atsiradimas dėl kasos nepakankamumo;
vidinis kraujavimas, kurį sukelia išsiplėtusios stemplės venos;
kepenų cirozės išsivystymas dėl laipsniškas pralaimėjimas kepenys;
uždegiminiai procesai viduje tulžies pūslė ir stemplė, skrandžio opa, išsivysto dėl žarnyno cistinės fibrozės Virškinimo sistema;
puvimo procesų vystymasis žarnyne, provokuojantis padidėjusį dujų susidarymą ir pilvo skausmo priepuolius;
dažnos išmatos, nemalonus kvapas taburetės;
blyški oda;
kosulio priepuoliai, kartais kartu su vėmimu;
karščiavimas ir karščiavimas;
atsikosėjimas su pūliais;
kėdės pažeidimas (riebios išmatos, kurios dažnai būna skystos arba per storos);
pilvo pūtimas.

Kaip matote, simptomai naujagimiams ir simptomai vyresniems vaikams turi daugybę būdingi skirtumai ir funkcijos.

Šiuo atžvilgiu taikoma visiškai kitokia gydymo taktika.

Vaikų cistinės fibrozės formos

Cistinė fibrozė pasireiškia 3 formomis.

Plaučių. Šio tipo liga pasireiškia 15-20% atvejų. Patologija išsivysto dėl bronchų perpildymo storomis gleivėmis. Šioje paslaptyje pradeda vystytis patogeniniai mikrobai ir bakterijos. Palaipsniui bronchai gali visiškai užsikimšti. Plaučiuose atsiranda audinių atrofija, jie tampa tankūs ir kieti, jų paviršiuje susidaro cistos. Negydant cistine plaučių fibroze situacija gali taip pablogėti, kad vaikas gali mirti nuo uždusimo.
Žarnyno. Ši vaikystės cistinės fibrozės forma sukelia virškinimo organų veiklos sutrikimus. Į kūdikio kūną patekęs maistas negali būti normaliai virškinamas. Tokios neigiamos būklės pasekmė yra vaiko kepenų cirozė, cukrinis diabetas ar skrandžio opa. Tarp visų atvejų žarnyno cistine fibroze pasitaiko tik 5 proc.
Mišrus. Ši forma apjungia tiek plaučių, tiek žarnyno cistinės fibrozės simptomus. Jis randamas 75% žmonių, sergančių šia genetine liga.
Netipiškas. Šios ligos formos diagnozė yra reta. Remiantis statistika, ji nustatoma tik 1% atvejų.

Kiekviena cistinės fibrozės forma turi savo eigos ypatybes, ir jos bus aptartos toliau.

Cistinės fibrozės plaučių formos eigos ypatybės

Plaučių cistinės fibrozės forma taip pat vadinama kvėpavimo takų.

Liga dažniausiai iš karto diagnozuojama naujagimiui.

Vaikų cistinei plaučių fibrozei būdingi šie simptomai:

letargija, apatija;
kosulys sausoje formoje, kuris palaipsniui didėja;
blyški oda;
tirštos skreplių atkosėjimas;
yra dujų mainų pažeidimas organizme;
palaipsniui didėja pirštų galiukų storis ant rankų;
išsivysto sunki pneumonija;
uždegimas atsiranda su pūliavimu kvėpavimo organų audiniuose;
plaučių uždegimas negydomas tampa lėtinis;
padidėja jungiamojo audinio plitimo tikimybė mažo paciento plaučiuose;
oda vėliau įgauna žemišką atspalvį;
sumažėja svoris dėl sumažėjusio apetito;
atsiranda dusulys (net tada, kai žmogus ilsisi).

Vaikų cistinės fibrozės plaučių forma turi 4 eigos stadijas.

Yra kosulys, be skreplių ir atsikosėjimo. Kartais pacientas skundžiasi dusuliu. Pagrindinis šios stadijos bruožas – kurso trukmė (yra atvejų, kai pirmasis plaučių cistinės fibrozės periodas truko iki 10 metų).
Besivystantis Lėtinis bronchitas, ant rankų pradeda keistis pirštų falangos. Kosint susidaro gleivės. Šio etapo trukmė iki 15 metų.
Šiam etapui būdingas komplikacijų vystymasis. Plaučių audiniuose atsiranda ruonių, o šio proceso rezultatas – cistų susidarymas. Širdies darbe yra problemų. Šis cistinės fibrozės laikotarpis trunka nuo 3 iki 5 metų.
4-osios ligos stadijos trukmė – keli mėnesiai. Yra sunkus kvėpavimo takų pažeidimas ir širdies ir kraujagyslių sistemos. Terapija neveiksminga, ištinka mirtis.

Svarbu laiku pradėti gydyti cistinę fibrozę, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų ir koreguoti ligos eigą.

Kaip progresuoja žarnyno cistinė fibrozė?

Žarnyno tipo cistinė fibrozė sukelia virškinimo organų veiklos sutrikimus. Ši patologijos forma dažniausiai pasireiškia laikotarpiu po naujagimio maitinimo (krūties ar dirbtinio papildomo maisto) pradžios. Kūdikiui būdingi šie simptomai:

pablogėja riebalų ir baltymų pasisavinimas;
žarnyne vystosi puvimo procesai, provokuojantys pilvo pūtimą ir toksinų susidarymą;
žymiai padidėja tuštinimosi skaičius;
pasitaiko atvejų, kai vaiko tiesioji žarna iškrito sergant cistine fibroze;
jei liga pereina į progresuojančią stadiją, kūno svoris pradeda mažėti;
burnos ertmėje atsiranda sausumas;
multivitaminozė, visų grupių vitaminų trūkumas, atsiradęs dėl virškinimo sistemos sutrikimų;
odos elastingumo sumažėjimas dėl raumenų tonuso praradimo;
yra įvairių pilvo skausmų;
vėliau atsiranda pepsinė opa skrandis, cukrinis diabetas;
kepenys ir inkstai nustoja visiškai funkcionuoti;
išmatų spalva gali tapti juoda;
kraujas perneša organizme susikaupusius toksinus į smegenis ir dėl to nervų ląstelės, pacientui išsivysto encefalopatija;
blužnis padidėja.

Cistinės fibrozės nuotrauka žarnyno forma ir jo pasekmės parodo, kokie rimti ir negrįžtami gali būti patologiniai žarnyno audinių pokyčiai. Laiku pradėti gydyti ligą, kurią sukelia genų mutacija, padės išvengti labiausiai neigiamas poveikis ir išvengti negrįžtamo organų ir sistemų pažeidimo. Tuo pačiu metu, gydant vaikus, žarnyno forma turi keletą savybių.

Mišraus tipo cistinė fibrozė ir jos požymiai

Mišri cistinės fibrozės forma sujungia plaučių ir žarnyno patologijos simptomus. Naujagimiams pastebimos šios ligos apraiškos:

ilgas ir dažni uždegimai plaučiai;
bronchitas, dažnai virstantis lėtine forma;
sausas kosulys;
skystos žalios spalvos išmatos;
pilvo pūtimas.

Nuotėkio sunkumas mišri forma cistinė fibrozė priklauso nuo amžiaus, kada buvo nustatyta patologija.

Kaip mažesnis vaikas, tuo nepalankesnė jam bus mišrios cistinės fibrozės gydymo prognozė.

Vaikų cistinė fibrozė ir jos diagnozavimo ypatybės

Laiku diagnozuota cistinė fibrozė svarbą pacientui.

Juk kuo anksčiau cistinės fibrozės liga nustatoma, tuo greitesni gydytojai sugebėti ją ištaisyti.

Padėti tiksli diagnozė, medicinos specialistas vykdo įvairią veiklą, įskaitant:

renka ir tiria paciento paveldimą istoriją, domisi klinikinėmis ligos apraiškomis;
tiria duomenis laboratoriniai tyrimai paciento kraujas ir šlapimas;
atlieka mikrobiologinį skreplių tyrimą;
atlieka bronchoskopiją (katarinio-pūlingo tipo endobronchitui diagnozuoti);
daro bronchografiją (procedūra padeda nustatyti deformuotas bronchų dalis, įvairių formų bronchektazę);
Plaučių rentgeno tyrimas, padedantis diagnozuoti sklerozinius bronchų-plaučių sistemos pokyčius;
atlikti genetinius molekulinius tyrimus, kurių metu analizuojami kraujo ar DNR mėginiai, padedantys nustatyti mutacijos geną;
apibrėžimas funkcinė būklė plaučius naudojant spirometrijos metodus;
prakaito elektrolitų nustatymas naudojant specialus testas(padeda nustatyti chlorido ir natrio jonų perteklių, būdingą besivystančioms cistinei fibrozei);
prenatalinis tyrimas, kuris atliekamas visiems naujagimiams, siekiant nustatyti įgimtas genetinio pobūdžio patologijas.

Galima apžiūrėti kūdikį dar esant įsčiose, siekiant nustatyti tikimybę, kad jam išsivystys cistinė fibrozė. Jei motinos šeimoje yra giminaičių, kenčiančių nuo tokios paveldimos patologijos, tada, gydytojui leidus, ji gali 18-20 savaičių atlikti vaisiaus vandenų tyrimą.

Žemiau pateikiamos cistinės fibrozės nuotraukos įvairiose vaikų amžiaus grupėse:

Vaikų cistinės fibrozės gydymo specifika

Vaikų cistinės fibrozės gydymas gali būti atliekamas ligoninėje arba namuose. Viskas priklauso nuo patologijos formos. pagrindinis tikslas terapinis poveikis yra palengvėjimas bendra būklė mažam vaikui ir sumažinti komplikacijų riziką. Deja, šiuolaikinė medicina neturi tam priemonių visiškas išgydymas cistine fibroze, tačiau ji turi daug metodų, kaip ištaisyti tokią paveldimą patologiją.

Suteikia gerą efektą kompleksinis gydymas cistinė fibrozė. Ligos gydymo planas priklauso ir nuo jos formos. Šioje lentelėje pateikiami plaučių ar žarnyno formos patologijos gydymo ypatumai.

Ligos tipas	Kokie vaistai skiriami?	Vaistų aprašymas
Plaučių tipas	Antibiotikai	Cistinė fibrozė provokuoja patogeninės floros atsiradimą organizme, o tai provokuoja uždegimo vystymąsi. Antibiotikai padeda jį išvalyti. Priklausomai nuo uždegimo sukėlėjo jautrumo, gydytojas skiria fluorokvinolonus, aminoglikozidus arba 3 kartos cefalosporinus. Vaistų įvedimas atliekamas įkvėpus arba į raumenis.
	Bronchus plečiantys vaistai	Inhaliacijos su bronchus plečiančiais vaistais pacientui skiriamos, kai jam diagnozuojamas bronchų spazmų sindromas.
	Mukolitikai	Mukolitikai forma inhaliaciniai vaistai. Tai yra Fluifort, ACC, Pulmozim, Amiloride. Bronchus plečiančių vaistų įvedimas dažnai atliekamas naudojant bronchostopą. Po to gleivinis sekretas išsiurbiamas su vaisto likučiais, o po to mukolitikas suleidžiamas tiesiai į bronchus.
	Kortikosteroidai, nesteroidiniai vaistai	Jie padeda greitai sustabdyti uždegimą ir užkirsti kelią pūlinio paūmėjimui.
	Kvėpavimo pratimai (kineziterapija)	Specialus pratimų rinkinys, padedantis išlaisvinti bronchus ir kvėpavimo takus nuo susikaupusių skreplių. Treniruotės turėtų būti atliekamos kiekvieną dieną, visą gyvenimą.
žarnyno tipas	Fermentiniai vaistai	Gerą poveikį suteikia Pancerat, Creon, Pancreatin ir Mezim-forte
	Hepatoprotekciniai vaistai	Jas gydytojas skiria esant kepenų audinių pažeidimams. Gerą gydomąjį poveikį suteikia tokie vaistai kaip Gepabene, Glutargin, Enerliv. Jei pacientui išsivysto kepenų nepakankamumas, rekomenduojama atlikti kepenų persodinimą. Jei liga smarkiai pažeidžia plaučius, galima atlikti ir jų persodinimo operaciją.
	Kokybiškas maistas	Vaiko vartojamo maisto kalorijų kiekis, taip pat jo prisotinimas mikroelementais ir vitaminais turėtų būti didesnis nei turėtų būti pagal amžiaus normas. Skiriamas mažas pacientas baltymų dieta ir tuo pačiu neriboti suvartojamų riebalų kiekio. Tačiau yra griežta sąlyga - reikia reguliariai sekti fermentinių vaistų vartojimo eigą.
	Vitaminizuojantys junginiai	Pacientas, sergantis cistine fibroze, turėtų reguliariai vartoti vaistus, kurių sudėtyje yra mikroelementų ir vitaminų komplekso.

Kuris gydytojas gydo

Vaikus, sergančius cistine fibroze, dažniausiai gydo pediatras. Bet jei patologija nustatoma dar prieš kūdikio gimimą, iš pradžių ją koreguoja neonatologas. Be to, tėvai turėtų reguliariai parodyti kūdikį ENT, endokrinologui, gastroenterologui. Taip pat reikalingos genetikų konsultacijos.

Kokios prognozės

Cistinė fibrozė priklauso rimtoms patologijoms, todėl jos visiškai neįmanoma išgydyti. Palankių prognozių laipsnis priklausys nuo komplikacijų buvimo (nebuvimo), taip pat nuo pirmųjų ligos simptomų diagnozavimo laiko. medicinos statistika rodo, kad blogesnė prognozė tiems vaikams, kuriems pirmieji ligos simptomai pasireiškė dar kūdikystėje. Teigiamas gydymo rezultatas pasireiškia anksti diagnozavus cistinę fibrozę ir tinkamai, tikslingai gydant naujagimį.

Jei pažvelgsite į statistiką, pamatysite, kad kūdikių mirtingumas nuo cistinės fibrozės per pastaruosius 50 metų labai sumažėjo (nuo 80% iki 36%). Daugelio vaikų, sergančių šia paveldima patologija, gyvenimo trukmė pailgėjo dėl šiuolaikinės medicinos pasiekimų.

Geriausios prevencijos priemonės

Geriausias profilaktikos metodas, kai šeimoje yra cistinės fibrozės genų, yra kruopštus nėštumo planavimas, konsultuojantis su genetikos ir genetinės diagnostikos srities specialistais.

Mažo vaiko, kuriam diagnozuota cistinė fibrozė, tėvai turi būti pasirengę rimtiems sunkumams ir apribojimams. Jie turėtų žinoti šias svarbias taisykles:

mažą pacientą reikia laiku paskiepyti nuo kokliušo ir panašių ligų;
visi galimi alergenai turėtų būti pašalinti iš vietos, kurioje gyvena kūdikis (tai gali būti plunksnų pagalvės, antklodės, gyvūnų plaukai);
vaikams, kuriems nustatyta tokia diagnozė, kasmet turėtų būti atliekamas SPA gydymas;
esant vaikui, sergančiam įgimta paveldima patologija, negalima rūkyti;
sergančio vaiko racione reikia šiek tiek padidinti druskos kiekį;
kūdikio meniu turėtų būti prisotintas riebaus maisto, kuris pagerina naudingų komponentų įsisavinimą;
vaikui reikia kasdieniniam naudojimui fermentiniai vaistai ir gausus gėrimas;
pagrindinis gydymas, gydytojo leidimu, gali būti papildytas terapija naudojant produktus iš liaudies taupyklė(elekampių, kiaulpienių, šaltalankių, zefyrų, levandų ar bazilikų eterinis aliejus inhaliacijoms, medus bendram vaiko organizmo stiprinimui).

Tėvai, kurių vaikas serga cistine fibroze, turėtų suteikti jam reikiamą psichologinę pagalbą. Norėdami tai padaryti, jie turi žinoti kuo daugiau informacijos apie šią genetinę ligą, kad kartu su kūdikiu įveiktų kliūtis ir organizmo sutrikimus. Padeda geras bendravimas su šeimomis, kurios susiduria su panašia patologija. Kitų tėvų informaciją ir nuomones galite išstudijuoti specialiuose interneto forumuose.

Atminkite, kad cistinės fibrozės diagnozė nėra mirties nuosprendis. Dabar medicina toliau vystosi, o Amerikoje daug mokslininkų dirba tirdami šią genetinę ligą. Tikėtina, kad po kurio laiko bus sukurtas vaistas nuo šios ligos. Čia, beje, taip pat rekomenduojame pažiūrėti programą „Gyvenk sveikai“, kurioje išsamiai nagrinėjama ši problema:

Tikimės, kad šis straipsnis atskleidė vaiko cistinės fibrozės problemą ir jei bus aptikti cistinės fibrozės simptomai, laiku kreipsitės į specializuotą gydytoją.

Cistinė fibrozė – (iš lot. mucos – gleivės ir viscidus – klampus) – dažniausia paveldima liga, kai pažeidžiami visi sekretus išskiriantys organai (liaukos, gaminančios gleives, virškinimo sultis, prakaitą, seiles, lyties liaukas). Šiuo atžvilgiu paslaptys visuose organuose yra klampios, storos, jas sunku atskirti.

— genetinė liga kuri yra paveldima. Išskirtas specialus genas – cistinės fibrozės genas. Šį geno defektą (mutaciją) turi kas dvidešimtas planetos gyventojas, toks žmogus yra ligos nešiotojas. Liga pasireiškia vaikui, jei jis gavo geną su mutacija iš abiejų tėvų. Tuo pačiu metu ekologinė situacija, tėvų amžius, rūkymas, tėvų priėmimas nevaidina jokio vaidmens. alkoholiniai gėrimai, bet koks vaistai, stresas nėštumo metu. Cistinė fibrozė vienodai paplitusi tiek berniukams, tiek mergaitėms.

Poros, kurios yra sugedusio geno nešiotojai, turėtų žinoti, kad jos gali turėti sveikas vaikas. Tikimybė susilaukti sergančio kūdikio tokioje poroje yra tik 25% su kiekvienu nėštumu.

Pirmųjų gyvenimo metų vaikų cistinės fibrozės apraiškos

Gimimo metu 20% cistine fibroze sergančių vaikų turi žarnyno nepraeinamumo požymių. Ši būklė vadinama meconium ileus. Jis išsivysto dėl sutrikusios natrio, chloro ir vandens absorbcijos plonojoje žarnoje. Dėl to sutrinka virškinimo procesas ir dėl to atsiranda užsikimšimas. plonoji žarna storas ir klampus mekonis (originalios išmatos). Išskyrus retas išimtis, mekonio žarnos nepraeinamumas rodo cistinę fibrozę.

Po gimimo užsitęsusi gelta nustatoma 50% vaikų, sergančių mekoniumo nepraeinamumu. Tačiau tai gali būti pirmasis ligos požymis. Gelta išsivysto dėl tulžies sutirštėjimo, dėl to jos nutekėjimas iš tulžies pūslės yra sunkus.

Pirmaisiais gyvenimo metais kūdikis, pacientas, sergantis cistine fibroze, nuolatinis. Kvėpavimo takus išklojančios gleivinės liaukos gamina daug klampių gleivių, kurios, besikaupdamos bronchuose, uždaro jų spindį ir neleidžia normaliai kvėpuoti. Kadangi gleivės sustingsta, jose pradeda daugintis patogeniniai mikroorganizmai, kurie sukelia pūlingą uždegimą. Todėl šie vaikai dažnai serga bronchitu ir plaučių uždegimu. Jei tarp cistinės fibrozės apraiškų vyrauja kvėpavimo sistemos sutrikimai, tada jie kalba apie plaučių ligos formą.

Kūdikis dažnai atsilieka nuo fizinio vystymosi – vaikas nepriauga svorio, jo poodiniai riebalai yra labai menkai išsivystę, pastebimas augimo atsilikimas, lyginant su bendraamžiais. Šiuo atveju nuolatinė ligos apraiška yra labai dažnos, gausios, šmirusios, riebios išmatos, kuriose yra nesuvirškinto maisto likučių. Išmatų masės nuo sauskelnių beveik nenusiplauna, aiškiai matosi riebalų nešvarumai. Tokios apraiškos atsiranda dėl kasos sulčių tirštėjimo: krešuliai užkemša jos latakus. Dėl to kasos fermentai, kurie aktyviai veikia virškinimo procesus, žarnyno nepasiekia – stebimi virškinimo sutrikimai ir sulėtėjusi medžiagų apykaita, ypač riebalų ir baltymų. Nesant tinkamo gydymo, tai neišvengiamai lemia vaiko fizinio vystymosi atsilikimą. Kasos fermentai, nepatekę į žarnyną, suardo pačią kasą, joje kaupiasi. Todėl dažnai jau pirmąjį gyvenimo mėnesį pakeičiamas kasos audinys jungiamasis audinys(iš čia ir antrasis ligos pavadinimas – cistinė fibrozė). Jei ligos eigoje vyrauja virškinimo sistemos sutrikimai, tada kalbama apie cistinės fibrozės žarnyno formą.

Dažniausiai stebima mišri ligos forma, kai yra kvėpavimo ir virškinimo sistemos sutrikimų.

Labai svarbus cistinės fibrozės požymis yra prakaito sudėties pasikeitimas.

Prakaito skystyje kelis kartus padidėja natrio ir chloro kiekis.Kartais bučiuodami tėvai pastebi sūrų vaiko odos skonį, rečiau ant jo odos matosi druskos kristalai.

5% vaikų, sergančių cistine fibroze, gali pasireikšti tiesiosios žarnos prolapsas (tuštinimosi metu iš išangės „išeina“ tiesiosios žarnos gleivinė, kurią lydi vaiko nerimas). Jei turite tokių simptomų, turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju, įskaitant cistinės fibrozės atmetimą.

Kaip patvirtinti diagnozę?

naujagimių diagnostika.
Jis atliekamas pirmojo gyvenimo mėnesio naujagimiams. Metodas pagrįstas imunoreaktyvaus tripsino kiekio nustatymu vaiko kraujyje (IRT – kasos fermentas. Naujagimių, sergančių cistine fibroze, kraujyje jo kiekis padidėja beveik 5-10 kartų. Ši analizė atliekama, jei cistine fibroze. įtariama fibrozė.
Jei gydytojas įtaria cistinę fibrozę, jis nusiųs jūsų vaiką prakaito tyrimui – pagrindiniam šios ligos diagnozavimo tyrimui. Bandymas pagrįstas chlorido kiekio prakaito skystyje nustatymu. Norint nustatyti prakaito testą, naudojamas vaistas pilokarpinas - silpno pagalba elektros srovė(elektroforezės metodas) vaistas suleidžiamas į odą ir stimuliuoja prakaito liaukos. Surinktas prakaitas pasveriamas, tada nustatoma natrio ir chloro jonų koncentracija. Norint padaryti galutinę išvadą, reikia atlikti 2–3 prakaito testus.
Kasos nepakankamumo tyrimai. Prieš skiriant gydymą, būtina atlikti koprologinį tyrimą – išmatose tiriamas riebalų kiekis jose. Kasos gaminamo fermento elastazės-1 nustatymo testas šiandien turėtų būti laikomas prieinamiausiu ir tiksliausiu.
Prenatalinė cistinės fibrozės diagnozė. Šiuo metu dėl kiekvieno individualaus cistine fibroze sergančio paciento ir jo tėvų DNR diagnostikos galimybės prenatalinė šios ligos vaisiaus diagnozė yra reali. Šeimoms, turinčioms apsunkintą cistinės fibrozės paveldimumą ir norinčioms susilaukti vaiko, beveik 96-100% atvejų garantuojamas vaiko be cistinės fibrozės gimimas. Norėdami tai padaryti, būsimi tėvai, net planuodami nėštumą, turi atlikti DNR diagnozę ir pasikonsultuoti su genetiku. Kiekvieno nėštumo atveju turite nedelsdami (ne vėliau kaip 8 nėštumo savaitę) kreiptis į priešgimdyminės diagnostikos centrą, kur gydytojas atliks 8-12 nėštumo savaitę. genetinė diagnozė vaisiaus cistinė fibrozė. Prenatalinė diagnostika yra šios ligos posyti ir profilaktika.

Cistinės fibrozės gydymas

Cistinės fibrozės gydymas yra kompleksinis visam gyvenimui ir skirtas skystinimui ir klampių skreplių pašalinimui iš bronchų, kovai su infekcija plaučiuose, trūkstamų kasos fermentų pakeitimui, vitaminų ir mikroelementų trūkumo papildymui, tulžies skiedimui. Vaistai skiriami dozėmis, kartais viršijančiomis įprastas (nes vaistai sunkiai įsisavinami). Pakaitinė fermentų terapija kasos preparatais.

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, reikia vartoti tokius vaistus kaip Creon arba Pancytrate. Jų ypatumas yra tai, kad tai yra mikrosferos, t.y. tai želatinos kapsulės, užpildytos šimtais padengtų fermentų mikrosferų. Išsilaisvinusios iš kapsulės, kuri skrandyje ištirpsta per 1-2 minutes, mikrosferos tolygiai pasiskirsto skrandyje. Tai užtikrina fermentų susimaišymą su virškinamu maistu ir atkuria normalų virškinimo procesą. Narkotikai vartojami visą gyvenimą, su kiekvienu valgymu. Kiekvienas vaikas turi savo fermentų dozę, kurią individualiai parenka specialistas. Vaikai, kurie atsargiai ir nuolat vartoja reikiamą vaisto dozę, gerai auga ir priauga svorio.

Antibakterinis gydymas

Jis skirtas kovai su infekcija bronchuose ir plaučiuose. Antibiotikai skiriami esant pirmiesiems paūmėjimo požymiams arba profilaktiškai nuo ARVI (siekiant išvengti bakterinės infekcijos pridėjimo). Antibiotiko pasirinkimą lemia skreplių pasėlio rezultatai, kurie lemia patogeno tipą ir jo jautrumą vaistams. Skreplių pasėlis turėtų būti atliekamas kartą per 3 mėnesius, net ir be paūmėjimų. Kursai antibiotikų terapija nustačius ligos sukėlėjus, jie trunka mažiausiai 2-3 savaites. Vaistai vartojami tabletėmis, tirpalais, skirti vartoti į veną ir įkvėpti (būdo pasirinkimą nustato gydytojas, atsižvelgdamas į ligos apraiškas).

Mukolitinis gydymas

Sukurtas gleivėms atlaisvinti. Vaikams, sergantiems cistine fibroze, tinkamiausias vaistas yra Pulmozim, kurio poveikis kelis kartus efektyvesnis nei įprastinių vaistų (tokių kaip ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitikai vartojami tiek įkvėpus, tiek tablečių pavidalu.

Kineziterapija

Cistinės fibrozės gydymas yra neefektyvus, jei nenaudojami šiuolaikiniai kineziterapijos metodai – specialus pratimų rinkinys kvėpavimo pratimams. Užsiėmimai turėtų būti kasdieniniai, visą gyvenimą trunkantys, trukti nuo 20 minučių iki 2 valandų per dieną (priklausomai nuo vaiko būklės). Kineziterapija turi būti įvaldyta iš karto po diagnozės nustatymo vaiko amžių atitinkančiu kiekiu. Kineziterapijos technikų moko visų cistinės fibrozės centrų specialistai, pediatrai.

Hepatoprotektoriai

Tai vaistai, skystinantys tulžį ir gerinantys kepenų veiklą. Tokie vaistai kaip Urosan, Ursofalk padeda kepenims atsikratyti tirštos tulžies, sulėtina arba neleidžia vystytis cirozei ir tulžies akmenligei.

vitaminų terapija

Būtini dėl blogo vitaminų (ypač A, D, E ir K) pasisavinimo, jų netekimo išmatose, taip pat dėl padidėjusio jų poreikio per. lėtinis uždegimas bronchopulmoninėje sistemoje ir kepenų pažeidimas. Vitaminus reikia vartoti nuolat, valgio metu.

Kasdienė terapija

Įkvėpimas ir (arba) mukolitinių tablečių vartojimas.
Po 10-15 minučių – kvėpavimo pratimai (kineziterapija).
Po kvėpavimo pratimų – kosulys (skreplių šalinimui).

Po to (jei yra paūmėjimas) - antibiotiko įvedimas.

Pradedančio bronchopulmoninio proceso paūmėjimo požymiai

Tėvams patartina vesti vaiko būklės dienoraštį, kuriame būtų matomi kūdikio savijautos pokyčiai. Ši informacija padės jums ir jūsų gydytojui pastebėti menkiausius nukrypimus nuo normos. Vesdami dienoraštį tėvai mokosi pajausti savo vaiką, atpažinti pirmuosius prasidedančio paūmėjimo požymius.

Ženklai: letargija, sumažėjęs apetitas, padidėjusi kūno temperatūra, padidėjusi (ypač naktį), skreplių spalvos ir kiekio pasikeitimas, padažnėjęs kvėpavimas. Kai atsiranda šie simptomai, tėvai turėtų paskambinti vietiniam gydytojui.

Kaip maitinti kūdikį

Motinos pienas yra geriausias maistas kūdikiui pirmaisiais gyvenimo metais. Jei yra galimybė naudoti specialius mišinius – juos rekomenduos gydytojas. Vaiko, sergančio cistine fibroze, mityba turėtų būti 120-150% amžiaus normos. Tuo pačiu metu 30% maisto turėtų būti skirta riebalams.

Vaikas, gaunantis specialių kasos fermentų, gali valgyti viską, kas priklauso nuo jo amžiaus. Mažas vaikas negali nuryti visos kapsulės, todėl granulės iš kapsulės supilamos ant šaukšto, sumaišomos su pienu, mišiniu ar sultimis ir duodamos vaikui valgio pradžioje. Kai vaikui dygsta dantukai, pasirūpinkite, kad jis nekramtytų granulių.

Įtraukdami į vaiko racioną naujus maisto produktus, stenkitės sutelkti dėmesį į kaloringą maistą: grietinę, grietinėlę, kreminį jogurtą, medų, sviestą. Pavyzdžiui, pusryčiams paruošę košę su pienu, įpilkite į ją sviesto ir 1-2 šaukštus grietinėlės.

Kūdikis turėtų gauti daug skysčių, kurių tūris yra 2 kartus didesnis nei amžiaus norma. Atsiradus vaiko išmatų sutrikimams (dažnai, riebiai, nesusiformavusiam, niūriam), apie pilvo skausmo atsiradimą reikia nedelsiant pranešti specialistui.

Vaikas, sergantis cistine fibroze, netenka daug mineralinės druskos. Sunkiais atvejais tai gali sukelti sąmonės netekimą. Todėl karštuoju metų laiku, taip pat esant aukštai vaiko kūno temperatūrai, į maistą būtina papildomai berti druskos (nuo 1 iki 5 gramų druskos per dieną).

Reikalingi specialūs susitarimai vaikui

Geriau, jei vaikas, sergantis cistine fibroze, turėtų savo, atskirą, gerai vėdinamą kambarį. Taip yra dėl būtinybės sudaryti sąlygas kineziterapijai ir inhaliacijoms. Pageidautina, kad į tėvams suteikiant visą įmanomą pagalbą dalyvautų visi šeimos nariai (vaiko negalima palikti vieno net vyresniame amžiuje, būtinos dažnos gydančio gydytojo konsultacijos, šešių kartų vaiko maitinimo režimas Sulaukus 1 metų, reguliariai vartoti vaistus reikia nuolat stebėti). Šeimos narių rūkymas turėtų būti visiškai pašalintas.

Profilaktinių skiepų atlikimas

Profilaktiniai vaiko skiepai turi būti atliekami pagal įprastą schemą – pagal skiepų kalendorius. Paūmėjus bronchopulmoniniam procesui, skiepijimo grafikas turi būti suderintas su pediatru. Rudenį pageidautina daryti.

Greita naršymas puslapyje

Kas tai per liga? Cistinė fibrozė yra genetiškai nulemta liga sisteminė liga, pasižyminčių išorinių sekrecijos liaukų (egzokrininių liaukų), kurios kontroliuoja išorinius gyvybinius procesus – riebalinių, prakaito, pieno ir ašarų liaukų, kurios išskiria savo paslaptį, pažeidimu. išorinis paviršius organizmas ir jo vidinė aplinka.

Tai yra labiausiai paplitusi paveldima liga. Cistinė fibrozė išsivysto geno, atsakingo už aktyvaus elektrolitų (daugiausia chloro) pernešimo per išorinių sekrecijos liaukų kanalus išklojančių ląstelių plazmos struktūrą (membraną), mutacijos fone. Dėl mutacijos susintetintame baltyme vyksta struktūriniai ir funkciniai pokyčiai.

Šis procesas lemia tai, kad liaukų išskiriama paslaptis įgauna storą ir klampią struktūrą. Jo pašalinimas iš organizmo sukelia tam tikrų sunkumų ir neigiamai veikia tam tikrus organus. Pažeidimai provokuoja organuose Įvairios rūšys vaiko intrauterinio vystymosi pokyčiai.

Organų liaukinis audinys pamažu pakeičiamas jungiamuoju, ląstelės (fibroblastai) išskiria specifinę medžiagą, kuri stabdo blakstienoto epitelio funkcijas, kurios atlieka svarbų vaidmenį pašalinant paslaptį. Organų pokyčiai tęsiasi ir po vaiko gimimo, įgydami vis didesnį charakterį, pasireiškiantys:

20% atvejų bronchopulmoninė cistinės fibrozės forma;
beveik 10% – formoje įgimta obstrukcija plonoji žarna (užkimšimas) klubinė žarna- meconium ileus);
5% atvejų - žarnyno forma;
iki 65% - mišri patologijos forma (daugiausia plaučių-žarnyno).

Kai kuriais atvejais liga turi kitų pasireiškimo formų:

kepenų - su būdingu pilvo lašėjimo (ascito) ir nekrozės vystymusi ir distrofiniai pokyčiai kepenų audiniuose (cirozė):
elektrolitas, kuriam būdingi izoliuoto elektrolitų pusiausvyros pažeidimo požymiai (hidratacija arba dehidratacija - dehidratacija arba vandens perteklius organizme);
ištrintas;
netipiškas.

Cistinės fibrozės klinikai būdingos remisijos ir paūmėjimo fazės, kurios gali pasireikšti kaip neaktyvi arba vidutinio sunkumo eiga.

Jei vaiko kūno „dėjimo“ metu įvyko chromosomų mutacijos, nieko negalima ištaisyti. Todėl cistinė fibrozė yra nepagydomų ligų, bet toli gražu ne mirtina – nors neseniai taip buvo manoma. At tinkamas gydymas cistine fibroze, galima pratęsti pacientų gyvenimą daugeliui metų.

Įvertinus patologijos sunkumą ir suprasti, kokia tai cistinės fibrozės liga, padės kokie simptomai ir klinikiniai ligos požymiai, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį.

Vienaip ar kitaip liga veda prie visų egzokrininių liaukų nugalėjimo. Būtent dėl to vaikams pasireiškia įvairūs cistinės fibrozės simptomai – nuo viduriavimo iki asfiksijos. Visas šis platus simptominis ligos požymių plitimas verčia tėvus būti budrus ir atkreipti į juos dėmesį.

Pirmieji cistinės fibrozės simptomai dažniausiai pasireiškia pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Labai retai (10 kūdikių iš šimto) jie diagnozuojami iškart po gimimo.

Visos mamos yra susipažinusios su pirmuoju naujagimio tuštinimusi. Nuo įprasto tuštinimosi labai skiriasi tiek spalva (tamsus kaip pikis), tiek konsistencija, primena plastiliną. Neonatologijoje tokios išmatos vadinamos „mekoniumu“. Būtent šiomis originaliomis išmatomis galima užsikimšti žarnyną. Tai vienas iš pirmųjų naujagimių cistinės fibrozės simptomų.

Dėl tirštos gleivinės virškinimo sekrecijos sutrinka normalus mekonio pratekėjimas. Viename iš žarnyno skyrių jis sustingsta, blokuodamas dujų ir likučių praėjimą pieno mityba. Virš užsikimšusios žarnos srities jis išsitempia, kartais sukeldamas žarnyno pažeidimus ir kenksmingų toksinų prasiskverbimą į vaiko kraują.

Nesant laiku įsikišimo, gali atsirasti žarnyno plyšimas ir išsivystyti uždegiminiai procesai in pilvo ertmė. Tokiu atveju galimas mirtingumas, išprovokuotas didelis kiekis toksinų kraujyje.

Vaikas negali skųstis pilvo skausmais, tačiau cistinę fibrozę kūdikiams diagnozuoti galima pagal kūdikio elgesį ir išorinius požymius:

Ilgą laiką naujagimiai neturi išmatų, o dujos neišnyksta.
Vaikas isteriškai verkia, o jo verksmas sustiprėja pajutus pilvą. Jis gali gulėti nejudėdamas, nes menkiausias judesys atsispindi skausme.
Apžiūrėjus matosi išsipūtęs pilvas, o kartais net ir žarnyno kontūras su būdingu antspaudu.
Palpuojant lengvai nustatoma obstrukcijos sritis su tankia ir patinusia žarnyno sienele. Jį galima palyginti su normaliu apatiniu žarnyno segmentu.

Esant menkiausiam įtarimui dėl cistinės fibrozės, būtinas skubus gydytojo vaiko būklės įvertinimas.

Cistinės fibrozės simptomai kūdikiams dažniausiai pasireiškia šešių mėnesių amžiaus. Jų prigimtis yra įvairi, tačiau tarp pagrindinių yra svorio trūkumas, vystymosi vėlavimas ir kvėpavimo sistemos problemos. Įtarti siaubingą patologiją galima tik esant požymių deriniui, kurį sukelia aiškus vaiko svorio netekimas, kvėpavimo funkcijos sutrikimai ir buvimas. nuolatinės problemos su tuštinimasis.

Kitos priežastys gali trukdyti vaiko vystymuisi: nesubalansuota mityba, buvusios virškinimo trakto infekcijos ar endokrininės ligos. Pasikeičia išmatų struktūra – jos gali būti skystos, pakeičia konsistenciją į tirštą, įgauna riebalų ir blizgesio.

Kvėpavimo sutrikimai pasireiškia:

Nuolatinis sausas kosulys, kuris išnyksta gydant ir kartojasi po gydymo. Dėl nuolatinio gulima padėtis, naktį būdingas stipresnis kosulys, kuris įgauna priepuolinį pobūdį.
Asfiksijos (uždusimo) epizodai, atsirandantys dėl kvėpavimo takų segmento užsikimšimo tirštu gleiviniu sekretu. Vaikas dūsta ir isteriškai kosėja. Kosint galimas skaidrus arba purvinas žalias gleivinės kamštis, užkrėstas bakterijomis.
Dažnas įvairaus sudėtingumo rinitas, faringitas, bronchitas ir kt kvėpavimo takų infekcijos. Neretai liga gali užsimaskuoti kaip bronchito, kuris pasireiškia lėtine forma, pasireiškiantis dažnais sunkiai gydomais paūmėjimais, požymiais.

Tinkamai negydant cistinės fibrozės simptomai palaipsniui vystosi proporcingai augančiam vaiko amžiui ir įgauna pasikartojantį lėtinį pobūdį. Tačiau taikant veiksmingą prevencinę terapiją ligą galima kontroliuoti ir išvengti atkryčių.

Tipiški suaugusiųjų cistinės fibrozės simptomai

Nors pats efektyviausias profilaktinis gydymas ligos in vaikystė, suaugusiems cistinės fibrozės simptomus papildo naujos apraiškos, atspindinčios įvairių organų ir kūno sistemų pažeidimus:

tuštinimosi akto pažeidimai;
pilvo, kojų ir stemplės veninių kraujagyslių patinimas;
visos apatinės kūno dalies patinimas.

Retai, bet dėl cistinių formacijų pagrindinėje egzokrininėje liaukoje (kasoje) išsivysto. Yra kepenų nepakankamumo požymių, atsirandančių dėl organo liaukinio audinio pakeitimo jungiamuoju audiniu, sukeliančių:

sunkus kraujavimo pasireiškimas;
nuovargio ir silpnumo priepuoliai;
migrena ir pykinimas;
patinimas bet kurioje kūno vietoje.

Kvėpavimo sistemos sutrikimai pasireiškia atelektazės požymiais – židininiu plaučių audinio „kritimu“, kurį sukelia bronchų šakų užsikimšimas su gleivine sekrecija. Šią sąlygą lydi:

dusulio ir sauso kosulio požymiai;
kvėpavimo sistemos infekcijos, kurias sukelia infekcinių agentų pridėjimas;
hemoptizės pasireiškimas, susijęs su pažeidimo procesais gleivinė bronchas.

Kvėpavimo funkcijų sutrikimus lydi laipsniškas mažų bronchų šakų peraugimas su tirštu gleiviniu sekretu. Taip sutrinka dujų apykaitos procesai plaučiuose ir širdyje. Iš pradžių organai sėkmingai susidoroja su papildoma apkrova. Palaipsniui išsenka širdies kompensacinis rezervas. Jis auga dydžiu funkcionalumą jis išsekęs.

Širdies ir plaučių ertmėje pastebima kraujo stazė, dėl kurios išsivysto LHF (plaučių širdies nepakankamumas) su būdingais požymiais:

dusulys – atsiranda pradžioje, po bet kokio krūvio. Ligos progresavimo procese jis atsiranda nevalingai, be jokios įtakos;
kosulys su skrepliais, atsirandantis dėl kraujo stagnacijos plaučiuose, po kurio atsiranda plazmos prakaitavimas;
blyški oda dėl deguonies trūkumo;
distalinių skaitmeninių falangų ir nagų plokštelių konfigūracijos pokyčiai.

Paskutiniai du požymiai rodo sunkią LSN formą, kurios atsikratyti neįmanoma.

Cistinė fibrozė vyrams gali sukelti nevaisingumą. Nepaisant normalios sėklinio skysčio sekrecijos, jo išsiskyrimas ejakuliacijos metu tampa neįmanomas, nes kanaluose susidaro gleivinis kamštis.

Dauguma šių cistinės fibrozės požymių išnyksta vaistai, tačiau daugeliu atvejų kai kurių sistemų ir organų pokyčiai yra negrįžtami. Todėl laiku diagnozavus ir gydant cistinę fibrozę vaikams ir suaugusiems, galima išvengti sunkios ligos eigos išsivystymo.

Cistinės fibrozės diagnostika, tyrimai ir analizės

standartinis metodas laboratorinė diagnostika ligos yra cistinės fibrozės tyrimai:

1) Imunoreaktyvaus tripsino lygio nustatymo testas. Jis atliekamas pirmąjį vaiko gyvenimo mėnesį. Rodikliai viršija leistinas lygis iki keliolikos ar daugiau kartų, yra ligos diagnostikos kriterijus. Klaidingi duomenys gali išprovokuoti vaiko hipoksiją, perduodamą gimus.

2) Prakaito testas, kuris matuoja natrio ir chloro koncentraciją prakaito dalyje.

3) DNR tyrimu galima nustatyti vaiko ligą prenataliniu laikotarpiu dešimties nėštumo savaičių laikotarpiu. Kraujo mėginiai analizei paimami iš virkštelės. Toks tyrimas atliekamas ir rizikos grupės tėvams.

Vaikų ir suaugusiųjų cistinės fibrozės instrumentinė diagnostika yra labai plati. Jis atliekamas siekiant nustatyti netiesioginius simptomus, kurie gali rodyti ligą. Pagrindiniai iš jų yra:

bronchografinis plaučių audinio ir bronchų tyrimas;
krūtinkaulio rentgeno ir kompiuterinė tomografija, leidžianti nustatyti bronchopulmoninių audinių pakitimus (gleivinės sankaupas, cistinius darinius, uždegimo vietas ir padidėjusį limfmazgius);
laipsnis kvėpavimo funkcijos spirografijos metodas;
Pilvo organų ultragarsas;
koprogramos metodas, leidžiantis įvertinti virškinamojo trakto sistemos virškinimo funkcijas;
fibrogastroduodenoskopijos metodai ir kiti metodai pagal indikacijas.

Nustačius plaučių cistinės fibrozės formą, atliekami tyrimai, siekiant nustatyti grybelio sukėlėją – spergiliozę. Testas teigiamas, jei nustatomi trys ligos kriterijai – infiltrato buvimas plaučių laukuose ir „E“ imunoglobulinas.

Vaikų ir suaugusiųjų cistinės fibrozės gydymas, vaistai

Ką reiškia terminas „gydymas“ esant tokiai patologijai? Taigi nėra vieno patvirtinto vaikų ir suaugusiųjų cistinės fibrozės gydymo protokolo. Išsamus simptominė terapija, užkirsti kelią komplikacijoms ir palaikyti normalius gyvybės procesus organizme normalios formos medicininės procedūros ir skiriant vaistus

Antibiotikų terapijos inhaliacinės ir injekcijos procedūros, esant uždegiminiams procesams. Vaisto pasirinkimas priklauso nuo izoliuoto patogeno jautrumo.
Vidinis vaistų, padedančių skystinti skreplius ir atkurti blakstienoto epitelio funkcijas, vartojimas ir įkvėpimas. kvėpavimo takai. Tai Fluifort, ACC, Pulmozim ar Amiloride preparatai.
Atliekamas tiesioginis antibiotikų įvedimas į bronchus bronchoskopiniu metodu, po to išsiurbiama stora paslaptis. Bronchospazinis sindromas sustabdomas įkvėpus bronchus plečiančių preparatų epinefrino, izoprenalino, berodualo, teofilino, teobromino, nedokromilio ar ketotifeno pavidalu.
Greitam uždegiminių procesų palengvinimui gali būti naudojami priešuždegiminiai vaistai - Ibuprofenas, Naproksenas, Sulindakas, Ketoprofenas.
Parenkamas individualus kasdienis ir visą gyvenimą trunkantis kineziterapijos kursas – visapusiška kvėpavimo mankšta, padedanti išsiskirti skrepliams.
Su traumos simptomais virškinimo funkcijos virškinimo trakte skiriamas standartinis vaistų su fermentais kursas - Pankreatinas, Pancitratas, Mezima-forte, Creon. Su kepenų pažeidimo simptomais - "Enerliva", "Gepabene", "Glutargin", "Essentiale".
At sunkūs pažeidimai kepenys ir plaučiai, pacientui siūloma organų transplantacija.

Privaloma vartoti vitaminų-mineralų kompleksus ir maistingą, kaloringą dietą, praturtintą baltyminiais produktais ir riebalais, kartu su preparatais su fermentais.

Cistinės fibrozės gydymo prognozė priklauso nuo klinikinių apraiškų trukmės ir nuo sudėtingų procesų nebuvimo ar buvimo. Rezultatui įtakos turi ankstyva diagnostika ir tikslinės terapijos veiksmingumą. Šiandien, taikant šiuolaikinius palaikomosios terapijos metodus, mirtingumas stebimas tik 30 atvejų iš 100. Daugelis pacientų gyvena iki 50 ir daugiau metų, turi visavertę šeimą ir vaikus.

Cistinė fibrozė yra liga, kuri pasireiškia genetiniu lygmeniu.. Ligos metu pažeidžiamos visos organizmo liaukos, dėl to sutrinka sekrecijos funkcijos.

Mažas pacientas priverstas visą gyvenimą vartoti vaistus, o paūmėjimų metu periodiškai vykti į ligoninę. Tėvai vaidina svarbų vaidmenį prižiūrint vaiką. Jie turi laikytis visų medicininės rekomendacijos, taip pat nuolat parodyti kūdikį gydytojui.

Nesant kompetentingo gydymo, cistinė fibrozė (taip pat vadinama cistine plaučių fibroze) išprovokuoja kvėpavimo sistemos ligas, kepenų, blužnies ir virškinimo trakto problemas.

Toks paveldimumas

Cistinė fibrozė yra labiausiai paplitusi genetinė liga. Jo priežastis – genų lygio mutacija, dėl kurios sutrinka organizmo gaminamų gleivių tankio reguliavimas.

Išskirtos paslapties klampumas provokuoja jos stagnaciją kanaluose, pablogėja išsiskyrimas. Tai savo ruožtu prisideda prie infekcijos prisitvirtinimo, o susikaupusios gleivės yra puiki vieta gyvenimui.

Jei abu tėvai turi mutavusį cistinės fibrozės geną, jų vaikas turi 25% tikimybę susirgti šia liga ir 50% - nešiotojas. Ir kiekvienas paskesnis nėštumas šios rizikos nesumažina.

Ankstyvą diagnozę apsunkina tai, kad tėvų vežimas nepasireiškia išoriškai, todėl jie gali net nesuvokti, koks pavojus jų laukia.

Cistinės fibrozės rūšys

Vaikų cistinės fibrozės požymiai priklauso nuo ligos formos. Liga vystosi remisijos ir paūmėjimo stadijose, nuo kurių simptomai gali pasireikšti įvairiais būdais. Cistinė fibrozė įvairaus laipsnio pažeidžia visų tipų liaukas, įskaitant kasą, seiles, prakaitą, lytinius organus, taip pat sutrinka darbas. bronchopulmoninė sistema, kepenys ir virškinimo traktas.

Ligos formos:

plaučių;
žarnyno;
plaučių-žarnyno (mišrus).

Kiekvienas vaikas gali sirgti cistine fibroze skirtingos apraiškos. Priklausomai nuo jų, taip pat išskiriamos kelios genetinės ligos formos:

netipiškas;
ištrintas;
kepenų;
elektrolitas;
mekonio obstrukcija.

Dažniausia yra mišri ligos forma.. Jo metu stebimos visų paveiktų organų ir sistemų apraiškos, todėl reikia nuolat stebėti trupinių būklę.

Neįmanoma savarankiškai nustatyti ligos pagal jos apraiškas. Norėdami tai padaryti, turite susisiekti su pediatru ir atlikti daugiapakopę diagnozę.

Vaikų ligos simptomai

Cistinės fibrozės simptomai skiriasi priklausomai nuo vaiko amžiaus. Pirmieji ligos apraiškos gali pasireikšti iš karto po kūdikio gimimo, kiti pasijunta kūdikystėje ar net paauglystėje. Kiekvieno kūdikio anamnezė skirsis pagal jo savybes ir klinikinio vaizdo sunkumą.