Najčešći poremećaj razvoja centralnog nervnog sistema djeteta. Posljedice lezija i bolesti malog mozga

Cerebelarna ataksija je kršenje koordinacije pokreta različitih mišića, što je uzrokovano patologijom malog mozga. Diskoordinacija i nespretnost pokreta mogu biti praćeni isprekidanim, trzavim govorom, poremećenom koordinacijom pokreta očiju i disgrafijom.

ICD-10 G11.1-G11.3
ICD-9 334.3
DiseasesDB 2218
Medline Plus 001397
MeSH D002524

Forms

Fokusirajući se na područje oštećenja malog mozga, ističe se:

  • Statičko-lokomotorna ataksija, koja se javlja kada je cerebelarni vermis oštećen. Poremećaji koji se razvijaju s ovom lezijom manifestiraju se uglavnom u narušavanju stabilnosti i hoda.
  • Dinamička ataksija, koja se opaža kod oštećenja hemisfera malog mozga. S takvim lezijama, funkcija izvođenja proizvoljnih pokreta udova je narušena.

Ovisno o toku bolesti razlikuje se cerebelarna ataksija:

  • Akutni, koji se iznenada razvija kao rezultat zaraznih bolesti ( diseminirani encefalomijelitis encefalitis), intoksikacija uzrokovana upotrebom litijevih preparata ili antikonvulziva, s cerebelarnim moždanim udarom, opstruktivnim hidrocefalusom.
  • Subakutna. Javlja se kod tumora lociranih u malom mozgu, kod Wernickeove encefalopatije (u većini slučajeva razvija se kod alkoholizma), kod trovanja određenim supstancama (živa, benzin, citostatici, organski rastvarači i sintetički ljepilo), kod multiple skleroze i nastalih zbog traumatičnog mozga. povreda subduralnog hematoma. Može se razviti i kod endokrinih poremećaja, nedostatka vitamina i u prisustvu malignih tumorski proces ekstracerebralna lokalizacija.
  • Kronično progresivna, koja se razvija s primarnim i sekundarnim cerebelarnim degeneracijama. Primarne cerebelarne degeneracije uključuju nasledne ataksije(Pierre-Mariejeva ataksija, Friedreichova ataksija, olivopontocerebelarna atrofija, nephridreichova spinocerebelarna ataksija, itd.), parkinsonizam (multisistemska atrofija) i idiopatska cerebelarna degeneracija. Sekundarna degeneracija malog mozga razvija se uz glutensku ataksiju, paraneoplastičnu degeneraciju malog mozga, hipotireozu, hronična bolest crijeva, koje prati poremećena apsorpcija vitamina E, hepatolentikularna degeneracija, kraniovertebralne anomalije, multipla skleroza i tumori u cerebelopontinskom kutu i stražnjoj lobanjskoj jami.

Odvojeno, razlikuje se paroksizmalna epizodična ataksija, koju karakteriziraju ponovljene akutne epizode poremećaja koordinacije.

Razlozi razvoja

Cerebelarna ataksija može biti:

  • nasljedno;
  • stečeno.

Nasljedna cerebelarna ataksija može biti uzrokovana bolestima kao što su:

  • Friedreichova porodična ataksija. To je autosomno recesivna bolest koju karakterizira degenerativno oštećenje nervnog sistema kao rezultat nasljedne mutacije u genu FXN koji kodira protein frataksin.
  • Zeemanov sindrom, koji se javlja sa anomalijama u razvoju malog mozga. Ovaj sindrom karakterizira kombinacija normalnog sluha i inteligencije djeteta sa kašnjenjem u razvoju govora i ataksijom.
  • Bettenova bolest. Ova rijetka bolest manifestira se u prvoj godini života i nasljeđuje se autosomno recesivno. Karakteristični znaci su poremećaji statike i koordinacije pokreta, nistagmus, poremećaj koordinacije pogleda,. Mogu se uočiti displastični znaci.
  • Spastična ataksija, koja se prenosi autosomno dominantno, a karakterizira je početak bolesti u dobi od 3-4 godine. Za ovu bolest karakteriziraju dizartrija, tetive i povećani mišićni tonus spastičnog tipa. Može biti praćen atrofijom optičkog živca, degeneracijom retine, nistagmusom i okulomotornim poremećajima.
  • Feldmanov sindrom, koji se nasljeđuje autosomno dominantno. Cerebelarna ataksija kod ove sporo progresivne bolesti praćena je ranim prosijedom kose i namjernim drhtanjem. Debituje u drugoj deceniji života.
  • Mioklonusna ataksija (Huntova mioklonska cerebelarna disinergija), koju karakterizira mioklonus, koji prvo zahvaća ruke, a zatim postaje generaliziran, namjerni tremor, nistagmus, disinergija, smanjen tonus mišića, pjevani govor i ataksija. Razvija se kao rezultat degeneracije kortikalno-subkortikalnih struktura, jezgara malog mozga, crvenih jezgara i njihovih veza. Ovo rijedak oblik naslijeđen autozomno recesivnog tipa i obično debituje u mlada godina. Kako bolest napreduje, mogu se javiti epileptični napadi i demencija.
  • Tomov sindrom ili tardivna cerebelarna atrofija, koja se obično javlja nakon 50. godine života. Kao rezultat progresivne atrofije malog mozga, pacijenti pokazuju znakove cerebelarni sindrom(statička i lokomotorna ataksija, kodiran govor, promjene rukopisa). Možda razvoj piramidalne insuficijencije.
  • Porodična atrofija malog mozga (Holmesova cerebelarna degeneracija), koja se manifestuje progresivnom atrofijom nazubljenih i crvenih jezgara, kao i procesima demijelinizacije u gornjem malom peduncu. Prati ga statička i dinamička ataksa, asinergija, nistagmus, dizartrija, smanjeni mišićni tonus i mišićna distonija, tremor glave i mioklonus. Inteligencija je u većini slučajeva očuvana. Gotovo istovremeno s pojavom bolesti pojavljuju se epileptični napadi, a na EEG-u se otkriva paroksizmalna aritmija. Vrsta nasljeđivanja nije postavljena.
  • X-hromozomska ataksija, koja se prenosi kao spolno vezan recesivni tip. Uočava se u ogromnoj većini slučajeva kod muškaraca i manifestira se kao polako progresivna cerebelarna insuficijencija.
  • Glutenska ataksija, koja je multifaktorska bolest i nasljeđuje se autosomno dominantno. Prema nedavnim studijama, ¼ slučajeva idiopatske cerebelarne ataksije uzrokovano je preosjetljivošću na gluten (javlja se kod celijakije).
  • Leiden-Westphal sindrom, koji se razvija kao parainfektivna komplikacija. Ova akutna cerebelarna ataksija javlja se kod djece 1-2 sedmice nakon infekcije (tifus, gripa, itd.). Bolest je praćena teškom statičkom i dinamičkom ataksijom, namjernim drhtanjem, nistagmusom, pojanim govorom, smanjenim tonusom mišića, asinergijom i hipermetrijom. Cerebrospinalna tekućina sadrži umjerenu količinu proteina, otkrivena je limfocitna pleocitoza. bolest na početna faza može biti praćeno vrtoglavicom, oštećenjem svijesti, konvulzijama. Protok je benigni.

Uzrok stečene cerebelarne ataksije može biti:

  • Alkoholna cerebelarna degeneracija, koja se razvija s kroničnom intoksikacija alkoholom. Lezija zahvaća uglavnom cerebelarni vermis. Praćen polineuropatijom i teškim gubitkom pamćenja.
  • moždani udar, koji kliničku praksu je najčešći uzrok akutne ataksije. Aterosklerotična okluzija i srčana embolija najčešće dovode do moždanog udara.
  • Virusne infekcije (varičele, boginje, Epstein-Barr virus, Coxsackie i ECHO virusi). Obično se razvija 2-3 sedmice nakon toga virusna infekcija. Prognoza je povoljna, u većini slučajeva se opaža potpuni oporavak.
  • Bakterijske infekcije (parainfektivni encefalitis, meningitis). Simptomi, posebno tifus i malariju, koja podsjeća na Leiden-Westphal sindrom.
  • Intoksikacija (nastaje pri trovanju pesticidima, živom, olovom itd.).
  • Nedostatak vitamina B12. posmatrano sa strogim vegetarijanska dijeta, hronični pankreatitis, nakon hirurške intervencije na želudac, sa AIDS-om, upotrebom antacida i nekih drugih lijekova, ponovljenom izloženošću dušikovom oksidu i Imerslund-Grosbergovim sindromom.
  • Hipertermija.
  • Multipla skleroza.
  • Traumatska ozljeda mozga.
  • Formiranje tumora. Tumor ne mora biti lokaliziran u mozgu – sa malignim tumorima u razna tijela može se razviti paraneoplastična cerebelarna degeneracija, koja je praćena cerebelarnom ataksijom (najčešće se razvija kod raka dojke ili jajnika).
  • Opća intoksikacija, koja se opaža kod karcinoma bronha, pluća, dojke, jajnika i manifestira se Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara sindromom. Uz ovaj sindrom, kao rezultat se razvija brzo progresivna cerebelarna atrofija.

Uzrok cerebelarne ataksije kod osoba 40-75 godina može biti Marie-Foy-Alajuanin bolest. Ova bolest nepoznate etiologije povezana je sa kasnom simetričnom kortikalnom atrofijom malog mozga, koja se manifestuje smanjenjem mišićnog tonusa i poremećajima koordinacije, uglavnom u nogama.

Osim toga, cerebelarna ataksija je otkrivena kod Creutzfeldt-Jakobove bolesti - degenerativna bolest mozga, koji je sporadičan (porodični oblici sa autosomno dominantnim nasljeđem čine samo 5-15%) i spada u grupu prionskih bolesti (nastalih nakupljanjem patološkog prionskog proteina u mozgu).

Paroksizmalna epizodna ataksija može biti uzrokovana autosomno dominantnom nasljednom periodičnom ataksijom tipova 1 i 2, bolešću javorovog sirupa, Hartnupovom bolešću i nedostatkom piruvat dehidrogenaze.

Patogeneza

Mali mozak, koji se nalazi ispod okcipitalnih režnjeva moždanih hemisfera iza oblongata medulla i pons, odgovoran je za koordinaciju pokreta, regulaciju mišićnog tonusa i održavanje ravnoteže.

Obično dolazi iz kičmena moždina korteksu malog mozga aferentne informacije signaliziraju tonus mišića, položaj tijela i udova koji su trenutno dostupni, a informacije koje dolaze iz motoričkih centara moždane kore daju ideju o potrebnom konačnom stanju.

Kora malog mozga upoređuje ove informacije i, izračunavajući grešku, prenosi podatke motornim centrima.

Oštećenjem malog mozga poremećeno je poređenje aferentnih i eferentnih informacija, pa dolazi do kršenja koordinacije pokreta (prvenstveno hodanja i drugih složenih pokreta koji zahtijevaju koordiniran rad mišića - agonista, antagonista itd.).

Simptomi

Cerebelarna ataksija se manifestuje:

  • Poremećaji stajanja i hodanja. U stojećem položaju pacijent široko raširi noge i rukama pokušava da izbalansira tijelo. Hod karakterizira nesigurnost, noge su široko razmaknute pri hodu, tijelo je pretjerano ispravljeno, ali pacijent se i dalje "baci" s jedne strane na drugu (naročito je nestabilnost vidljiva pri okretanju). Kada je hemisfera malog mozga oštećena pri hodu, dolazi do odstupanja od zadatog pravca prema patološkom žarištu.
  • Gubitak koordinacije u udovima.
  • Namjerni tremor koji se razvija pri približavanju meti (prst na nos, itd.).
  • Skenirani govor (nema glatkoće, govor postaje spor i isprekidan, naglasak na svakom slogu).
  • nistagmus.
  • Smanjen tonus mišića (najčešće pogađa gornje udove). Postoji povećan umor mišića, ali pacijenti obično nemaju pritužbi na smanjenje mišićnog tonusa.

Beyond Data klasični simptomi Znakovi cerebelarne ataksije uključuju:

  • dismetrija (hipo- i hipermetrija), koja se manifestira prekomjernim ili nedovoljnim opsegom pokreta;
  • disinergija, koja se očituje kršenjem koordiniranog rada različitih mišića;
  • disdiadohokineza (poremećena sposobnost izvođenja brzih naizmjeničnih pokreta u suprotnom smjeru);
  • posturalni tremor (razvija se pri držanju u položaju).

U pozadini umora povećava se težina ataktičkih poremećaja kod pacijenata s oštećenjem malog mozga.

Kod cerebelarne lezije često se opaža sporo razmišljanje i smanjena pažnja. Najizraženiji kognitivni poremećaji nastaju kod oštećenja vermisa malog mozga i njegovih stražnjih dijelova.

Kognitivni sindromi u lezijama malog mozga manifestiraju se kršenjem sposobnosti apstraktnog mišljenja, planiranja i tečnosti govora, disprozodijom, agramatizmom i poremećajima vizualno-prostornih funkcija.

Možda pojava emocionalnih i poremećaja ličnosti (razdražljivost, inkontinencija afektivnih reakcija).

Dijagnostika

Dijagnoza se zasniva na podacima:

  • Anamneza (uključuje podatke o vremenu pojave prvih simptoma, nasljednoj predispoziciji i bolestima koje su pretrpjele tijekom života).
  • Opšti pregled, tokom kojeg se procjenjuju refleksi i mišićni tonus, provode se koordinacijski testovi, provjerava se vid i sluh.
  • Laboratorijska i instrumentalna istraživanja. To uključuje testove krvi i urina, lumbalnu punkciju i analizu likvora, EEG, MRI/CT, ​​dopler mozga, ultrazvuk i DNK studije.

Tretman

Liječenje cerebelarne ataksije ovisi o prirodi uzroka njenog nastanka.

Cerebelarna ataksija infektivne i upalne geneze zahtijeva primjenu antivirusne ili antibiotske terapije.

U slučaju vaskularnih poremećaja, za normalizaciju cirkulacije, moguća je primjena angioprotektora, antiagregacijskih sredstava, trombolitika, vazodilatatora i antikoagulansa.

Kod cerebelarne ataksije toksičnog porijekla provodi se intenzivna infuzijska terapija u kombinaciji s imenovanjem diuretika, au teškim slučajevima koristi se hemosorpcija.

Kod nasljedne ataksije liječenje je usmjereno na motoričku i socijalnu rehabilitaciju bolesnika (fizioterapijske vježbe, radna terapija, časovi kod logopeda). Prepisuju se vitamini B, cerebrolizin, piracetam, ATP itd.

Amantadin, buspiron, gabapentin ili klonazepam mogu se dati za poboljšanje koordinacije mišića, ali ovi lijekovi su nedjelotvorni.

Niko nije imun od pojave bilo koje bolesti. Ali u nekim slučajevima, bolest se počinje razvijati čak iu maternici, a dijete ima razne razvojne patologije od rođenja. Jedna takva bolest je hipoplazija malog mozga, bolest koja pogađa mozak djeteta.

Opis

Mali mozak je dio mozga koji se nalazi u stražnjem dijelu i važna je komponenta centralnog nervnog sistema. Ovaj organ je odgovoran za koordinaciju ljudskih pokreta, mišićni tonus i sposobnost održavanja ravnoteže. Hipoplazija cerebelarnog vermisa je praćena smanjenjem jednog ili dva njegova režnja.

Uzroci

Hipoplazija malog mozga kod odrasle osobe posljedica je abnormalnog intrauterinog razvoja, a uzroci ove bolesti leže u načinu života trudnice. Postoji nekoliko glavnih faktora koji mogu izazvati bolest.

  • Konzumacija alkohola.

Najopasnija supstanca u alkoholnim pićima je etanol. At dugotrajna izloženost prodire u centralno nervni sistem fetusa i izaziva nastanak raznih vrsta tumora. Takođe, etil alkohol je u stanju da uništi prirodnu barijeru koja štiti centralni nervni sistem od infekcija koje ulaze u organizam kroz krv. Općenito, zlostavljanje alkoholna pića tokom trudnoće dovodi zdravlje fetusa u veliki rizik.

  • Pušenje.

Suprotno uvriježenom mišljenju, nikotin nije taj koji negativno djeluje na fetus, već drugi toksične supstance sadržane u cigaretama. Mogu uzrokovati abnormalno formiranje neuralne cijevi, a posljedično i kičmene moždine i fetalnog mozga. Kod pušenja tokom trudnoće, hipoplazija malog mozga se bilježi prilično često.

  • Upotreba droga.

Lijekovi mogu utjecati na nervni sistem i trudnice i djeteta, pa je njihova upotreba u svakom slučaju strogo zabranjena. Takve tvari uzrokuju nepovratnu štetu tijelu, što na kraju dovodi do smrti.

  • Uzimanje moćnih droga.

Mnogi lekovi su zabranjeni za upotrebu tokom trudnoće. Njihov prijem se određuje samo u slučaju ozbiljne potrebe. Na pozadini agresivnosti terapija lijekovima hipoplazija malog mozga može se razviti kod fetusa.

  • Izloženost zračenju.

Radioaktivni izotopi imaju tendenciju da se akumuliraju u amnionskoj tečnosti i placenti, što može dovesti do mutacija u bebinoj DNK. Zračenje ili produženo izlaganje mestima sa povećan nivo radijacija je puna opasne komplikacije za buduću majku i dete.

  • Zarazne bolesti.

Hipoplazija malog mozga može se razviti ako trudnica pati od tako naizgled jednostavne bolesti kao što je rubeola. Zapravo, ova virusna bolest je izuzetno opasna. Kada se zarazi u prvom tromjesečju, mnogi ljekari preporučuju prekid trudnoće, jer je rizik od abnormalnosti u fetusu vrlo visok. Kasnije se ženama prepisuju lijekovi, ali uspješni su samo u 50% slučajeva.

Ogromna opasnost je i toksoplazmoza, koja se može zaraziti kontaktom s bolesnim mačkama, glodarima i pticama. Takva bolest ne samo da negativno utječe na razvoj fetusa, već može čak uzrokovati i pobačaj.

Uz sve gore opisane razloge, potrebno je posebno spomenuti junk food, koji zajedno s drugim faktorima može negativno utjecati na tok trudnoće.

Simptomi

Hipoplazija cerebelarnog vermisa kod djeteta praćena je kršenjem mnogih tjelesnih funkcija. Stručnjaci ističu sledeće simptome bolesti:

  • tremor (drhtanje) glave, gornjih i donjih ekstremiteta;
  • oštar govor, odnosno razgovori djeteta više liče na vrištanje;
  • pokreti bebe gube svoju glatkoću i postaju nepravilni;
  • djeca s hipoplazijom malog mozga razvijaju se mnogo sporije, odnosno počinju sjediti, hodati i pričati kasnije od svojih vršnjaka;
  • mišići trupa i udova se nedosljedno skupljaju - zbog toga djetetu postaje mnogo teže ustati ili sjesti;
  • takvoj djeci je veoma teško održati ravnotežu, kako u stojećem, tako iu sjedećem položaju;
  • kretanje bez ikakvog pomagala gotovo je nemoguće, ali ako osoba i dalje može naučiti samostalno hodati, tada će njegov hod biti uvelike izobličen;
  • postoji i kršenje u radu glatkih mišića unutrašnjih organa;
  • osobe s hipoplazijom malog mozga vrlo često pate od poremećene respiratorne funkcije;
  • na pozadini ovu bolestčesto postoji gluvoća ili sljepilo.

Najočigledniji znak hipoplazije malog mozga kod djeteta je drhtav, ljuljajući hod i kršenje prostorne orijentacije. Također, kod djece je veličina lubanje mnogo manja od norme, jer je njihov mozak manji nego kod zdrave djece. Kako starite, veličina se, naravno, povećava, ali deformiteti glave i dalje mogu ostati.

Hipoplazija malog mozga napreduje tokom prvih 10 godina djetetovog života, zatim se njegovo stanje stabilizira i ljekari propisuju potpornu terapiju.

Dijagnostika

Obično se bolest otkriva u trudnoći uz pomoć ultrazvučne dijagnostike. Dijete je pod nadzorom neurologa. On može propisati postupke liječenja ili rehabilitacije.

Tretman

Nažalost, u obzir dolazi hipoplazija malog mozga neizlječiva bolest, a djeca koja se rađaju s njim rijetko dožive godinu dana. Svi postupci koji se provode s takvim djetetom imaju za cilj vraćanje izgubljenih funkcija i suzbijanje razvoja bolesti. Metode terapije uključuju:

  • vježbe za razvoj koordinacije;
  • masaža;
  • za održavanje govora, časovi se održavaju sa logopedom;
  • Preporučuje se i što češće komuniciranje s takvom djecom i usađivanje raznih hobija, poput crtanja ili origamija, koji razvijaju fine motoričke sposobnosti prsti.

Prevencija

Prevencija bolesti leži u zdravom načinu života buduće majke. Tokom trudnoće potrebno je konsultovati lekara pre upotrebe bilo kakvih lekova i potpuno isključiti iz svog života alkohol, cigarete, droge itd.

Bilo koju bolest je mnogo lakše spriječiti nego liječiti. Stoga, ako se žena pravilno brine o sebi dok nosi dijete, rizik od razvoja patologija je značajno smanjen.

Dismotilitet koordinatora zbog patologije malog mozga. Njegove glavne manifestacije uključuju poremećaj hoda, nesrazmjerne i asinergične pokrete, disdijadohokinezu, promjene rukopisa u tipu zamašne makroografije. Obično je cerebelarna ataksija praćena pjevanim govorom, namjernim drhtanjem, posturalnim tremorom glave i trupa i hipotenzijom mišića. Dijagnoza se vrši pomoću MRI, CT, MSCT, MAG mozga, doplerografije, analize cerebrospinalne tekućine; po potrebi - genetsko istraživanje. Liječenje i prognoza zavise od uzročne bolesti koja je izazvala razvoj cerebelarnih simptoma.

Opće informacije

Kronično progresivna cerebelarna ataksija često je posljedica alkoholizma, itd. hronična intoksikacija(uključujući zloupotrebu supstanci i polidroga), sporo rastući tumori malog mozga, genetski uvjetovani cerebralni degenerativni i atrofični procesi s oštećenjem tkiva malog mozga ili njegovih puteva, teški oblik Chiari anomalije. Među genetski determiniranim progresivnim ataksijama cerebelarni tip najpoznatije su Friedreichova ataksija, Nefridreichova spinocerebelarna ataksija, Pierre-Mariejeva ataksija, Holmesova cerebelarna atrofija, olivopontocerebelarna degeneracija (OPCD).

Cerebelarna ataksija s paroksizmalnim tokom može biti nasljedna i stečena. Među uzrocima potonjeg navode se TIA, multipla skleroza, intermitentna opstrukcija cerebrospinalne tečnosti, prolazna kompresija u predelu okcipitalnog foramena.

Simptomi cerebelarne ataksije

Ataksija cerebelarnog tipa manifestuje se zamašnim nesigurnim asinergičnim pokretima i karakterističnim nestabilnim hodom, tokom kojeg pacijent široko raširi noge radi veće stabilnosti. Kada pokušate da idete duž jedne linije, dolazi do značajnog zamaha u stranu. Ataksični poremećaji se povećavaju s oštrom promjenom smjera kretanja ili brzim početkom hodanja nakon ustajanja sa stolice. Pokreti su rezultat kršenja njihove proporcionalnosti (dismetrija). Mogući su i nehotični prekid motoričkog čina prije nego što se postigne njegov cilj (hipometrija) i prekomjerni opseg pokreta (hipermetrija). Uočava se disdijadohokineza - nemogućnost pacijenta da brzo izvede suprotne motoričke radnje (na primjer, supinaciju i pronaciju). Zbog poremećene koordinacije i dismetrije dolazi do patognomonične promjene u rukopisu za cerebelarnu ataksiju: ​​makrografiju, neravnine i zamašenost.

Statička ataksija je najočitija kada pacijent pokuša stajati u Rombergovom položaju. Za patologiju hemisfere malog mozga, tipično odstupanje, pa čak i pad, prema leziji, sa promjenama u njenim srednjim strukturama (crv), moguć je pad u bilo kojem smjeru ili unazad. Provođenjem testa prst-nos otkriva se ne samo promašaj, već i namjerni tremor koji prati ataksiju - drhtanje vrha prsta, koje se pojačava kada se približi nosu. Testiranje pacijenta u Rombergovom položaju sa otvorenim i zatvorenih očiju, pokazuje da vizuelna kontrola ne utiče značajno na rezultate testova. Ova karakteristika cerebelarne ataksije pomaže da se razlikuje od senzitivne i vestibularne ataksije, u kojoj nedostatak vizualne kontrole dovodi do značajnog pogoršanja poremećene koordinacije.

Tipično, cerebelarna ataksija je praćena nistagmusom i dizartrijom. Govor ima specifičan "cerebelarni" karakter: gubi glatkoću, usporava se i postaje isprekidan, naglasak ide na svaki slog, zbog čega izgleda kao napjev. Često se u pozadini opaža ataksija cerebelarnog tipa mišićna hipotenzija i smanjeni duboki refleksi. Kada je pozvan tetivni refleksi mogući pokreti klatna udova. U nekim slučajevima dolazi do titubacije - niskofrekventnog posturalnog tremora trupa i glave.

Dijagnoza cerebelarne ataksije

Budući da patologija malog mozga može imati široku etiologiju, u njenu dijagnostiku se bave stručnjaci iz različitih oblasti: traumatolozi, neurohirurzi, onkolozi, genetičari, endokrinolozi. Temeljito ispitivanje neurološkog statusa od strane neurologa omogućava određivanje ne samo prirode cerebelarne ataksije, već i približnog područja lezije. Dakle, o patologiji u hemisferi malog mozga svjedoči hemiataksija, jednostrana priroda poremećaja koordinacije i smanjenje mišićnog tonusa; o patološkom procesu u cerebelarnom vermisu - prevladavanju poremećaja hodanja i ravnoteže, njihovoj kombinaciji s cerebelarnom dizartrijom i nistagmusom.

Da bi se isključili vestibularni poremećaji, provodi se studija vestibularnog analizatora: stabilografija, vestibulometrija, elektronistagmografija. Ako sumnjate infekcija mozga napraviti test krvi na sterilitet, provesti PCR studije. Lumbalna punkcija s proučavanjem dobivene cerebrospinalne tekućine omogućuje vam da identificirate znakove krvarenja, intrakranijalne hipertenzije, upalnih ili tumorskih procesa.

Glavne metode dijagnosticiranja bolesti koje su u osnovi patologije malog mozga su metode neuroimaginga: CT, MSCT i MRI mozga. Omogućuju otkrivanje tumora malog mozga, posttraumatskih hematoma, kongenitalnih anomalija i degenerativnih promjena u malom mozgu, njegovog prolapsa u foramen magnum i kompresije pri pomicanju susjednih anatomskih struktura. U dijagnostici ataksije vaskularne prirode koriste se MRA i doplerografija cerebralnih žila.

Nasljedna cerebelarna ataksija utvrđuje se rezultatima DNK dijagnostike i genetske analize. Može se izračunati i rizik od rođenja djeteta sa patologijom u porodici u kojoj su zabilježeni slučajevi ove bolesti.

Liječenje cerebelarne ataksije

Osnovno je liječenje uzročnika bolesti. Ako je cerebelarna ataksija infektivnog i inflamatornog porijekla, potrebno je propisati antibakterijski ili antivirusna terapija. Ako uzrok leži u vaskularnim poremećajima, tada se poduzimaju mjere za normalizaciju cirkulacije krvi ili zaustavljanje cerebralnog krvarenja. U tu svrhu, u skladu sa indikacijama, koriste se angioprotektori, trombolitici, antiagregacijski agensi, vazodilatatori, antikoagulansi. Kod ataksije toksičnog porijekla provodi se detoksikacija: intenzivna infuzijska terapija u kombinaciji s imenovanjem diuretika; u teškim slučajevima - hemosorpcija.

Ataksije nasljedne prirode još nemaju radikalan tretman. Metabolička terapija se sprovodi uglavnom: vitamini B12, B6 i B1, ATP, meldonijum, preparati ginkgo bilobe, piracetam itd. Masaža se preporučuje pacijentima za poboljšanje metabolizma u skeletnim mišićima, povećanje njihovog tonusa i snage.

Tumori malog mozga i stražnje jame često zahtijevaju hirurško liječenje. Uklanjanje tumora treba biti što radikalnije. Prilikom utvrđivanja maligne prirode tumora, propisuje se dodatni kurs kemoterapije ili radioterapije. Što se tiče cerebelarne ataksije zbog okluzije CSF puteva i hidrocefalusa, koriste se operacije šanta.

Prognoza i prevencija

Prognoza u potpunosti ovisi o uzroku cerebelarne ataksije. Akutne i subakutne ataksije zbog vaskularnih poremećaja, intoksikacije, upalnih procesa, blagovremenom eliminacijom uzročnog faktora (vaskularna okluzija, toksični efekti, infekcija) i adekvatnim liječenjem mogu potpuno regresirati ili djelomično ostati u obliku rezidualnih efekata. Kronično progresivne, nasljedne ataksije karakteriziraju sve veće pogoršanje simptoma, što dovodi do invaliditeta pacijenta. Većina loša prognoza imaju ataksiju povezanu s tumorskim procesima.

Preventivne prirode je prevencija povreda, razvoja vaskularnih poremećaja (ateroskleroza, hipertenzija) i infekcija; kompenzacija endokrinih i metaboličkih poremećaja; genetsko savjetovanje prilikom planiranja trudnoće; blagovremeno liječenje patologija likvornog sistema, kronična cerebralna ishemija, Chiari sindrom, procesi stražnje lobanjske jame.

Cerebelarni sindrom ili je stanje koje je uzrokovano kvarom istoimenog dijela mozga. Uvijek u takvim slučajevima dolazi do poremećaja koordinacije pokreta.

U malom mozgu odvija se patološki proces u kojem stradaju različiti dijelovi i regije ovog dijela mozga. Ovisno o prirodi toka (statičan ili razvijajući), vestibulo-cerebelarni sindrom može biti akutno izražen ili se odvija gotovo neprimjetno.

Oštećenje malog mozga, kao posljedica bolesti

Najčešće je cerebelarni sindrom posljedica bolesti. Ovo stanje može biti uzrokovano:

ishemijski ili hemoragični moždani udar, oštećenje malog mozga u ovom slučaju nastaje zbog nedovoljne ishrane moždanih stanica, jer moždani udar uključuje emboliju i okluziju arterija;

Također može postati katalizator za razvoj akutnog, jer zbog ozljede dijelovi mozga mogu doživjeti pritisak hematoma.

Čak i ugriz encefalitičnog krpelja može dovesti do ozbiljnog poremećaja koordinacije, koji je uzrokovan manifestacijom cerebelarnog sindroma i srodnim poremećajima.

Drugi uzroci razvoja poremećaja

U nekim slučajevima oštećenje malog mozga nije posljedica, već simptom. Ovo se odnosi na onkološka oboljenja sledećih organa i sistema:

  • pluća;
  • mozak;
  • jajnici;
  • limfni čvorovi.

To je "prvo zvono" koje može postati sindrom cerebelopontinskog ugla. Kao rezultat rasta maligni tumor dijelovi mozga su komprimirani, a prehrana i neuronska komunikacija su poremećeni u njihovim stanicama.

Sa dugim zavisnost od alkohola, zloupotrebe supstanci i ovisnosti o drogama dolazi do nepovratnog oštećenja malog mozga. Ataksija takođe može postati nasledna bolest. U tom slučaju terapiju treba odabrati na poseban način.

Šta je mali mozak, njegove funkcije i struktura:

Kako to izgleda - skup simptoma

Izraženi vidljivi simptomi omogućavaju osobi da u to vrijeme „uzbuni“ i konsultuje specijaliste. Pravovremena dijagnoza omogućiće da se utvrdi tačan uzrok nastanka bolesti i stepen oštećenja.

TO uobičajeni simptomi odnosi se na:

Manifestacija ovih simptoma može biti blaga. Brzi poremećaj hoda i govora karakterističan je samo kada je mali mozak naglo oštećen.

Za dijagnozu, specijalista može propisati glavu i vrat. Ova dijagnostička metoda je ovog trenutka je najčešći i tačniji.

Pregled i dijagnoza

Vaš ljekar može uraditi nekoliko testova kako bi provjerio ima li problema s vašom koordinacijom i sposobnošću kretanja. Statičke smetnje mogu vam odmah privući oko. Osoba ne stoji samouvjereno, nejednako.

Kako ne bi pao, refleksno raširi noge u visini ramena i istovremeno se može primijetiti široka amplituda zamaha. Torzo se drži blago nagnut unazad.

Tokom razgovora sa doktorom u stojećem položaju, pacijent može nehotice početi da balansira rukama, jer će osjetiti neravnotežu. Ako pomjerite noge stojeće osobe, on će jednostavno pasti, a on sam neće ni primijetiti pad i neće ga ni na koji način ublažiti.

U teškim slučajevima dolazi do kršenja izraza lica. Pacijent nosi masku. Konvulzivni trzaji očiju i prstiju ne ostavljaju sumnju da je mali mozak zahvaćen.

Na pozadini patološki proces u mozgu, pacijent može primijetiti pogoršanje vida i potlačenu emocionalnu pozadinu. Može i postojati duboka depresija. U pozadini ovih pojava, bolest će se samo pogoršavati.

Za tačnu dijagnozu, neurolog će propisati i. Ovo će razjasniti težinu bolesti i, u nekim slučajevima, odmah navesti uzrok njenog nastanka.

Šta nudi savremena medicina?

Liječenje poremećene funkcije malog mozga provodi uži specijalista - neuropatolog. Njegov glavni zadatak je utvrditi uzrok ataksije i eliminirati ga. Biohemijska analiza krv će omogućiti da se utvrdi ili isključi prisustvo bakterijske ili virusne infekcije. Shodno tome, prikladno antivirusni lijekovi, antibiotici.

Liječenje patologije vaskularni sistem zahtijevaju upotrebu angioprotektora. Često je poremećaj malog mozga nasljedan. U tom slučaju, pacijentu će biti propisani lijekovi koji poboljšavaju metaboličke procese.

Za poboljšanje trofičkih procesa u mozgu, npr ozbiljne droge, like , i drugi.

Operacija može biti potrebna samo ako se pronađe operabilni maligni tumor mozga. Ako je uzrok nedostatka koordinacije pokreta - teška intoksikacija, tada će biti potrebni adsorbenti i apsorbenti.

Kao dodatak terapiji, ljekar može propisati homeopatski lijek. A za vraćanje mišićnog tonusa preporučuje se svakodnevno bavljenje fizioterapijskim vježbama.

Samoliječenje tako složene bolesti prijeti ozbiljnim posljedicama za pacijenta. S obzirom na to, ne biste trebali eksperimentirati s lijekovima i nadati se da će samoliječenje dati dobre rezultate. Samo kompetentan neurolog može napraviti ispravan kompleksan tretman.

Šef
"onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Diplomirao na Pedijatrijskom fakultetu Voronješkog državnog medicinskog univerziteta. N.N. Burdenko 2014.

2015 - staž u terapiji na bazi Katedre za fakultetsku terapiju Voronješkog državnog medicinskog univerziteta. N.N. Burdenko.

2015 - kurs za sertifikaciju specijalnosti "Hematologija" na bazi Hematološkog istraživačkog centra u Moskvi.

2015-2016 – terapeut VGKBSMP br.1.

2016. - odobrena tema disertacije na konkurs stepen kandidata medicinskih nauka "proučavanje kliničkog toka bolesti i prognoze kod pacijenata sa hroničnom opstruktivnom bolešću pluća sa anemijskim sindromom". Koautor više od 10 štampani radovi. Učesnik naučnih i praktičnih konferencija o genetici i onkologiji.

2017. - kurs usavršavanja na temu: "Tumačenje rezultata genetskih studija kod pacijenata sa nasljednim bolestima."

Od 2017. godine specijalizant na specijalnosti "Genetika" na bazi RMANPO.

Šef
"genetika"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetičar, kandidat medicinskih nauka, šef odjela za genetiku medicinskog genetičkog centra Genomed. Asistent Katedre za medicinsku genetiku Rusije medicinska akademija kontinuirano stručno obrazovanje.

Diplomirao je na Medicinskom fakultetu Moskovskog državnog univerziteta za medicinu i stomatologiju 2009. godine, a 2011. godine završio je specijalizaciju na specijalnosti „Genetika“ na Katedri za medicinsku genetiku istog univerziteta. 2017. godine odbranio je diplomski rad za zvanje kandidata medicinskih nauka na temu: Molekularna dijagnostika varijacija broja kopija segmenata DNK (CNV) kod djece sa kongenitalnim malformacijama, fenotipskim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom korištenjem SNP oligonukleotidnih mikromreža visoke gustine »

Od 2011-2017 radio je kao genetičar u Dječijem domu klinička bolnica njima. N.F. Filatov, naučno savjetodavno odjeljenje Federalne državne budžetske naučne ustanove "Medicinsko genetički istraživački centar". Od 2014. godine do danas vodi odjel genetike MHC Genomeda.

Osnovne delatnosti: dijagnostika i zbrinjavanje pacijenata sa naslednim bolestima i kongenitalnim malformacijama, epilepsijom, medicinsko genetičko savetovanje porodica u kojima je rođeno dete sa naslednom patologijom ili malformacijama, prenatalna dijagnostika. Tokom konsultacija vrši se analiza kliničkih podataka i genealogije kako bi se utvrdila klinička hipoteza i potrebna količina genetskog testiranja. Na osnovu rezultata ankete, podaci se tumače, a dobijene informacije objašnjavaju konsultantima.

Jedan je od osnivača projekta Škola genetike. Redovno održava prezentacije na konferencijama. Drži predavanja za genetičare, neurologe i akušere-ginekologe, kao i za roditelje pacijenata sa naslednim bolestima. Autor je i koautor više od 20 članaka i recenzija u ruskim i stranim časopisima.

Područje stručnih interesa je uvođenje modernih genomskih studija u kliničku praksu, interpretacija njihovih rezultata.

Vrijeme prijema: sri, pet 16-19

Šef
"neurologija"

Sharkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– neurolog, epileptolog

2012. godine studirao je u okviru međunarodnog programa „Orijentalna medicina“ na Univerzitetu Daegu Haanu u Južnoj Koreji.

Od 2012 - učešće u organizaciji baze podataka i algoritma za interpretaciju xGenCloud genetskih testova (http://www.xgencloud.com/, menadžer projekta - Igor Ugarov)

Godine 2013. diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog univerziteta po imenu N.I. Pirogov.

Od 2013. do 2015. godine studirao je na kliničkoj specijalizaciji iz neurologije u Federalnoj budžetskoj naučnoj ustanovi "Naučni centar za neurologiju".

Od 2015. godine radi kao neurolog, istraživač u Naučno-istraživačkom kliničkom institutu za pedijatriju po imenu akademika Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Radi i kao neurolog i doktor u laboratoriji za video-EEG monitoring u klinikama Centra za epileptologiju i neurologiju imena A.I. A.A. Ghazaryan” i “Centar za epilepsiju”.

2015. godine studirao je u Italiji u školi "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. napredna obuka - "Klinička i molekularna genetika za praktičare", RCCH, RUSNANO.

2016. godine usavršavanje - "Osnove molekularne genetike" pod rukovodstvom bioinformatike, dr.sc. Konovalova F.A.

Od 2016. godine - šef neurološkog smjera laboratorije "Genomed".

2016. godine studirao je u Italiji u školi "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. godine usavršavanje - "Inovativne genetske tehnologije za doktore", "Institut za laboratorijsku medicinu".

2017. - škola "NGS u medicinskoj genetici 2017", Moskovski državni naučni centar

Trenutno se izvodi Naučno istraživanje u oblasti genetike epilepsije pod rukovodstvom prof. dr. med. Belousova E.D. i profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Odobrena je tema disertacije za zvanje doktora medicinskih nauka "Kliničke i genetske karakteristike monogenih varijanti ranih epileptičkih encefalopatija".

Glavna područja djelatnosti su dijagnostika i liječenje epilepsije kod djece i odraslih. Uža specijalizacija– hirurško liječenje epilepsije, genetika epilepsije. Neurogenetika.

Naučne publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencijalne dijagnostike i interpretacija rezultata genetskog testiranja pomoću ekspertnog sistema XGenCloud kod nekih oblika epilepsije". Medicinska genetika, br. 4, 2015, str. 41.
*
Šarkov A.A., Vorobjov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operacija epilepsije u multifokalnim lezijama mozga kod djece sa tuberoznom sklerozom." Sažeci XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DEČJOJ HIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristupi dijagnostici monogene idiopatske i simptomatske epilepsije". Sažetak XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DEČJOJ HIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Rijetka varijanta rane epileptičke encefalopatije tipa 2 uzrokovana mutacijama gena CDKL5 kod muškog pacijenta." Konferencija "Epileptologija u sistemu neuronauka". Zbornik materijala sa konferencije: / Uredio: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varijanta mioklonusne epilepsije tipa 3 uzrokovana mutacijama gena KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Kliničke i genetske karakteristike i moderne načine dijagnoza nasljedne epilepsije. Zbirka materijala "Molekularno biološke tehnologije u medicinskoj praksi" / Ed. dopisni član RANEN A.B. Maslennikova.- Br. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija kod tuberozne skleroze. U „Bolesti mozga, medicinske i socijalni aspekti"priredio Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Nasljedne bolesti i sindromi praćeni febrilnim konvulzijama: kliničke i genetske karakteristike i dijagnostičke metode. //Ruski časopis dječje neurologije.- T. 11.- br. 2, str. 33-41 doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristupi dijagnostici epileptičkih encefalopatija. Zbirka sažetaka "VI BALTSKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija u epilepsiji rezistentnoj na lijekove kod djece sa bilateralnim oštećenjem mozga Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka sažetaka "VI BALTSKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članak: Genetika i diferencirano liječenje ranih epileptičkih encefalopatija. AA. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Časopis za neurologiju i psihijatriju, 9, 2016; Problem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Šarkov A.A., Troicki A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopačev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Hirurško lečenje epilepsije kod tuberozne skleroze“ urednik Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nove međunarodne klasifikacije epilepsije i epileptičkih napada Međunarodne lige protiv epilepsije. Časopis za neurologiju i psihijatriju. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. br. 7. S. 99-106

Šef odjeljenja
"Genetika predispozicija",
biolog, genetski konsultant

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- Šef katedre "Genetika predispozicija", biolog, genetski konsultant

2010. - PR-specijalista, Dalekoistočni institut za međunarodne odnose

2011. - biolog, Dalekoistočni federalni univerzitet

2012 - FGBUN SRI FCM FMBF Rusije "Genodijagnostika u savremenoj medicini"

2012 - Studija "Uvođenje genetskog testiranja u opštu kliniku"

2012. godine - Stručno usavršavanje "Prenatalna dijagnostika i genetski pasoš - osnova preventivne medicine u doba nanotehnologije" D.I.

2013. godine - Stručno usavršavanje "Genetika u kliničkoj hemostaziologiji i hemoreologiji" Naučnog centra za kardiovaskularnu hirurgiju Bakulev

2015. godine - Stručno usavršavanje u okviru VII Kongresa Rusko društvo medicinski genetičari

2016. godine - Škola za analizu podataka „NGS in medicinska praksa» FGBNU "MGNTS"

2016. godine - pripravnički staž "Genetičko savjetovanje" FGBNU "MGNTS"

2016. - Učestvovao na Međunarodnom kongresu o humanoj genetici, Kjoto, Japan

Od 2013-2016 - šef medicinskog genetičkog centra u Habarovsku

Od 2015-2016 - predavač na Katedri za biologiju na Dalekoistočnom državnom medicinskom univerzitetu

Od 2016-2018 - sekretar ogranka u Habarovsku Ruskog društva medicinske genetike

U 2018 – Učestvovao na seminaru „Reproduktivni potencijal Rusije: verzije i kontraverzije“ Soči, Rusija

Organizator škole-seminara "Era genetike i bioinformatike: interdisciplinarni pristup u nauci i praksi" - 2013., 2014., 2015., 2016.

Iskustvo kao genetski konsultant - 7 godina

Osnivač dobrotvorne fondacije Tsaritsa Alexandra za pomoć djeci s genetskom patologijom alixfond.ru

Područje stručnih interesovanja: mirobiom, multifaktorska patologija, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktivna genetika, epigenetika.

Šef
"Prenatalna dijagnoza"

Kijev
Julia Kirillovna

2011. godine diplomirala je na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom univerzitetu. A.I. Evdokimova sa diplomom Opšte medicine Studirala na specijalizaciji na Katedri za medicinsku genetiku istog univerziteta sa diplomom genetike

2015. godine obavila je pripravnički staž iz akušerstva i ginekologije na Medicinskom zavodu za poslijediplomsku medicinsku edukaciju Federalne državne budžetske obrazovne ustanove visokog stručnog obrazovanja „MGUPP“

Od 2013. godine obavlja konsultativni termin u Centru za planiranje i reprodukciju porodice DZM

Od 2017. godine je šef odjela za prenatalnu dijagnostiku laboratorije Genomed

Redovno izlaže na konferencijama i seminarima. Čita predavanja za doktore različitih specijalnosti iz oblasti reprodukcije i prenatalne dijagnostike

Obavlja medicinsko genetičko savjetovanje trudnica o prenatalnoj dijagnostici u cilju sprječavanja rađanja djece sa urođenim malformacijama, kao i porodicama sa vjerovatno nasljednim ili urođenim patologijama. Vrši interpretaciju dobijenih rezultata DNK dijagnostike.

SPECIJALISTI

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – doktor genetičar najviše kvalifikacione kategorije.

Nakon što je 1976. diplomirao na medicinskom fakultetu u Kazanskoj državi medicinski institut dugi niz godina radio je prvo kao lekar u ordinaciji za medicinsku genetiku, zatim kao šef medicinsko-genetičkog centra Republičke bolnice Tatarstan, glavni specijalista Ministarstva zdravlja Republike Tatarstan, nastavnik na odeljenjima u Kazanju Medicinski univerzitet.

Autor više od 20 naučnih radova o problemima reproduktivne i biohemijske genetike, učesnik mnogih domaćih i međunarodnih kongresa i konferencija o problemima medicinske genetike. U praktičan rad centra uveo je metode masovnog skrininga trudnica i novorođenčadi na nasljedne bolesti, izvršio hiljade invazivnih zahvata kod sumnje na nasljedne bolesti fetusa kod različite termine trudnoća.

Od 2012. godine radi na Katedri za medicinsku genetiku sa kursom iz prenatalne dijagnostike Ruske akademije za postdiplomsko obrazovanje.

Istraživački interesi – metaboličke bolesti kod djece, prenatalna dijagnostika.

Vrijeme prijema: sri 12-15, sub 10-14

Ljekari se primaju po dogovoru.

Genetičar

Gabelko
Denis Igorevich

Godine 2009. diplomirao je na medicinskom fakultetu KSMU po imenu. S. V. Kurashova (specijalnost "Medicina").

Stažiranje na Medicinskoj akademiji postdiplomskog obrazovanja u Sankt Peterburgu savezna agencija u zdravstvu i socijalnom razvoju (specijalnost "Genetika").

Pripravnički staž iz terapije. Primarna prekvalifikacija u specijalnosti" Ultrazvučna dijagnostika". Od 2016. godine zaposlen je u Odsjeku Odjeljenja za temeljne fondacije klinička medicina Institut za fundamentalnu medicinu i biologiju.

Oblast stručnih interesovanja: prenatalna dijagnostika, upotreba savremenih skrining i dijagnostičkih metoda za identifikaciju genetske patologije fetusa. Definicija rizika ponovna pojava nasledne bolesti u porodici.

Učesnik naučnih i praktičnih konferencija o genetici i akušerstvu i ginekologiji.

Radno iskustvo 5 godina.

Konsultacije po dogovoru

Ljekari se primaju po dogovoru.

Genetičar

Grishina
Christina Alexandrovna

2015. godine diplomirala je opštu medicinu na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom univerzitetu. Iste godine upisala je specijalizaciju 30.08.30 "Genetika" u Federalnoj državnoj budžetskoj naučnoj ustanovi "Medicinsko genetički istraživački centar".
Zaposlena je u Laboratoriji za molekularnu genetiku kompleksno nasljednih bolesti (rukovodilac - doktor bioloških nauka Karpukhin A.V.) u martu 2015. godine kao asistent laboratorija. Od septembra 2015. godine premještena je na radno mjesto istraživača. Autor je i koautor više od 10 članaka i sažetaka o kliničkoj genetici, onkogenetici i molekularna onkologija u ruskim i stranim časopisima. Redovni učesnik konferencija o medicinskoj genetici.

Oblast naučnog i praktičnog interesovanja: medicinsko genetičko savetovanje pacijenata sa naslednom sindromskom i multifaktorskom patologijom.


Konsultacije sa genetičarom omogućavaju vam da odgovorite na sljedeća pitanja:

Da li su simptomi djeteta znakovi nasljedne bolesti? koja istraživanja su potrebna da bi se utvrdio uzrok određivanje tačne prognoze preporuke za provođenje i evaluaciju rezultata prenatalne dijagnostike sve što trebate znati o planiranju porodice Konsultacije o planiranju IVF-a posjeta i online konsultacije

Genetičar

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Diplomirala je na Medicinsko-biološkom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog univerziteta po imenu N.I. Pirogova 2015. godine odbranila diplomski rad na temu „Klinička i morfološka korelacija vitalnih pokazatelja stanja organizma i morfoloških i funkcionalnih karakteristika mononuklearnih ćelija krvi kod teškog trovanja“. Završila je kliničku specijalizaciju na specijalnosti „Genetika“ na Odsjeku za molekularnu i ćelijsku genetiku pomenutog univerziteta.

učestvovao na naučno-praktičnoj školi „Inovativne genetičke tehnologije za doktore: primena u kliničkoj praksi“, konferenciji Evropskog društva za humanu genetiku (ESHG) i drugim konferencijama posvećenim humanoj genetici.

Obavlja medicinsko genetičko savjetovanje za porodice sa vjerovatno nasljednim ili urođenim patologijama, uključujući monogene bolesti i hromozomske abnormalnosti, utvrđuje indikacije za laboratorijske genetske studije, tumači rezultate DNK dijagnostike. Savjetuje trudnice o prenatalnoj dijagnostici kako bi se spriječilo rađanje djece s urođenim malformacijama.

Genetičar, akušer-ginekolog, kandidat medicinskih nauka

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetičar, akušer-ginekolog, kandidat medicinskih nauka.

Specijalista iz oblasti reproduktivnog savjetovanja i nasljedne patologije.

Diplomirao na Uralskoj državnoj medicinskoj akademiji 2005.

Specijalizacija iz akušerstva i ginekologije

Pripravnički staž na specijalnosti "Genetika"

Stručna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika"

Aktivnosti:

  • Neplodnost i pobačaj
    • Vasilisa Yurievna

    Diplomirala je na Nižnji Novgorodskoj državnoj medicinskoj akademiji, Medicinski fakultet (specijalnost "Medicina"). Završila je klinički staž FBGNU „MGNTS“ na smeru „Genetika“. 2014. godine završila je pripravnički staž na Klinici za majčinstvo i djetinjstvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

    Od 2016. godine radi kao doktor konsultant u Genomed doo.

    Redovno učestvuje na naučnim i praktičnim konferencijama o genetici.

    Glavne djelatnosti: Savjetovanje o kliničkim i laboratorijska dijagnostika genetske bolesti i interpretaciju rezultata. Zbrinjavanje pacijenata i njihovih porodica sa sumnjom na nasljednu patologiju. Savjetovanje prilikom planiranja trudnoće, kao i tokom trudnoće o prenatalnoj dijagnostici u cilju sprječavanja rađanja djece sa urođenom patologijom.

    U periodu od 2013. do 2014. godine radila je kao mlađi istraživač u Laboratoriji za molekularnu onkologiju Rostovskog instituta za istraživanje raka.

    2013. - usavršavanje" Aktuelna pitanja Klinička genetika, Državna budžetska obrazovna ustanova visokog stručnog obrazovanja Rost Državni medicinski univerzitet Ministarstva zdravlja Rusije.

    2014. godine - usavršavanje „Primjena PCR metoda u realnom vremenu za gensku dijagnostiku somatskih mutacija“, FBSI „Centralni istraživački institut za epidemiologiju Rospotrebnadzora“.

    Od 2014. – genetičar u Laboratoriji za medicinsku genetiku Rostovskog državnog medicinskog univerziteta.

    2015. godine uspješno je potvrdila kvalifikaciju „Naučnik medicinske laboratorije“. Aktivni je član Australijskog instituta medicinskih naučnika.

    U 2017. - usavršavanje „Interpretacija rezultata genetsko istraživanje kod pacijenata sa naslednim bolestima", NOCHUDPO" Obrazovni centar o kontinuiranoj medicinskoj i farmaceutskoj edukaciji”; „Aktuelna pitanja kliničke laboratorijske dijagnostike i laboratorijske genetike“, Federalna budžetska obrazovna ustanova visokog obrazovanja Rostovskog državnog medicinskog univerziteta Ministarstva zdravlja Rusije; napredna obuka "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Univerzitet Liverpool.

    Redovno učestvuje u naučnim konferencijama, autor je i koautor više od 20 naučnih publikacija u domaćim i stranim publikacijama.

    Osnovna djelatnost: kliničko-laboratorijsko tumačenje rezultata DNK dijagnostike, hromozomska mikromrežna analiza, NGS.

    Područje interesovanja: primjena najnovijih genomskih dijagnostičkih metoda u kliničkoj praksi, onkogenetika.