Dijagnoza nasljedstva: šta je hemofilija i zašto je opasna. Hemofilija - uzroci (naslijeđeni recesivni gen), vjerovatnoća hemofilije, vrste, simptomi i znaci, dijagnoza, principi liječenja i lijekovi

Hemofilija je bolest koju karakteriše inkoagulacija krvi (ovako se ta reč prevodi sa grčkog). Bolest je nasljedna. Krvarenje i krvarenje kod ove bolesti su dugotrajni, ponekad se javljaju spontano, bez ikakvog razloga.

Fatalno "naslijeđe"

Svako spominjanje hemofilije prvenstveno se povezuje sa slikom careviča Alekseja, sina posljednjeg ruskog cara Nikolaja II. Aleksej je bio bolestan od hemofilije, pošto ju je dobio od svoje majke, carice Aleksandre Fjodorovne, koja je nasledila bolest od svoje majke, princeze Alise, koja ju je zauzvrat dobila od kraljice Viktorije. Kraljica Viktorija je bila nosilac hemofilije, ali od njeno devetoro dece, samo jedan sin, princ Leopold, bolovao je od hemofilije i preminuo kada je imao trideset i jednu godinu, a njene ćerke, princeze Alis i Beatris, bile su nosioci bolesti.

Od četiri sina princeze Beatrice, samo dva su imala hemofiliju, a njena ćerka Viktorija Eugenie, supruga kralja Španije, prenela je bolest na dva od svoja tri sina. Sin princeze Alise Frederik, jedno od sedmoro dece koja su nasledila hemofiliju, umro je u dobi od tri godine. Dva sina njene sestre Irene takođe su bila bolesna od hemofilije, ali je jedan od njih uspeo da bezbedno doživi 56 godina.

Roditelji Monarha, koliko su mogli, pokušavali su zaštititi svoju djecu od bilo kakvih povreda. Na primjer, španska kraljevska porodica obukla je svoja dva dječaka u podstavljena odijela; čak i drveće u parku, gde su se deca igrala, bilo je umotano u filc. Nikolaj II i njegova porodica takođe su bili primorani da preduzmu mere predostrožnosti, okružujući se uskim krugom ljudi upućenih u tajnu bolesti i izolujući se od spoljašnjeg sveta visokom gvozdenom rešetkom koja je okruživala dvorski park u Carskom Selu. Međutim, to nije moglo spasiti princa od modrica i ogrebotina, a roditelji su jednostavno očajali, shvativši da stalno žive na ivici katastrofe.

Prije mnogo godina.

Nasljedna priroda bolesti, koja se prenosi po majčinoj liniji, posredno je naznačena u Talmudu, skupu religioznih rasprava judaizma, gdje je doslovno napisano: „Ako je jedna majka imala dvoje djece koja su umrla od obrezivanja, onda je njeno treće sin je slobodan od ovog obrezivanja - nije važno da li dolazi od istog oca ili od drugog." I to nije iznenađujuće, jer je vjerski obred obrezivanja, toliko važan za pristaše pravoslavnog judaizma, povezan s manjim krvarenjem. Shodno tome, Talmud je preporučio da se djeca ne bi trebala izlagati takvom riziku u koje se može sumnjati nasljedni poremećaj zgrušavanje krvi. Prije kasno XIX stoljeća, uzrok ove čudne bolesti ostao je nejasan. Doktori su to pokušavali da objasne ili abnormalnim razvojem zidova krvnih sudova, koji su navodno postali previše tanki, zatim hipertenzijom, pa defektima u strukturi crvenih krvnih zrnaca, ili uticajem hipofize.

Prvi koji je ukazao na pravi uzrok bolesti 1861. godine bio je profesor Schmidt sa Univerziteta Dorpat, koji je stvorio enzimsku teoriju porodičnog krvarenja. Kasnije su se njegove pretpostavke potvrdile: pokazalo se da u krvnoj plazmi pacijenata nema dovoljno proteina koji zdravi ljudi.

Zašto i kako se krv zgrušava?

Poznato je da je zgrušavanje krvi zaštitna reakcija organizma. Krv koja se oslobađa iz krvnih žila bi se normalno trebala zgrušati u roku od 3-4 minute. U tom slučaju krv iz tekućeg stanja prelazi u želeasto stanje. Formira se ugrušak koji začepljuje oštećeni sud i zaustavlja krvarenje. Kod pacijenata sa hemofilijom, ovaj mehanizam stvaranja tromba je poremećen. Glavne ćelije odgovorne za zgrušavanje krvi su trombociti. Na pauzi krvni sudćelije koje ga oblažu iznutra su oštećene. Ispod obloge su duga vlakna glavnog proteina vezivno tkivo- Kolagen za koji se trombociti mogu pričvrstiti. Snažno vezivanje trombocita na površinu rane dovodi do nekoliko važnih posljedica odjednom. Prvo, unutar pričvršćenog trombocita, stisne se svojevrsni prsten mikrotubula, zbog čega se mijenja oblik stanice i na njenoj površini se pojavljuju brojni izrasli, koji pomažu u fiksiranju trombocita u rani. Drugo, na njegovoj površini se pojavljuju proteini koji su potrebni za pričvršćivanje novih trombocita. Slikovito rečeno, trombociti koji su prodrli u ranu daju znak: „Evo, nama! Ovdje je potrebno hitna pomoć!" Iz trombocita koji žure u pomoć, počinje da se izdvaja biološki aktivna tvar, hormon serotonin. Pod njegovim uticajem smanjenjem glatke mišiće počinje vaskularna reakcija - lokalna kontrakcija lumena krvnih žila (grč). Konačno, trombociti koji se zalijepe za ranu luče supstancu koja stimulira diobu glatkih mišićnih stanica. Također je jasno - rubovi jaza moraju se povući zajedno uz pomoć mišića.

Ako se pokaže da je kapilara oštećena, često je gomila trombocita koja se "nagomilava" na mjestu oštećenja sasvim dovoljna da zatvori mjesto rupture. Ako je oštećena veća žila, aktivira se mehanizam stvaranja fibrinskog čepa. To se dešava ovako. Trombociti pričvršćeni za ranu luče posebnu tvar - kontaktni faktor, koji pokreće čitav niz interakcija različitih proteina uključenih u stvaranje krvnog ugruška.

Glavni protein neophodan za stvaranje krvnog ugruška je fibrinogen. Monomeri fibrina nalikuju Lego kockicama, od kojih možete lako napraviti dugačku gredu. Fibrinogen je rastvorljivi protein plazme koji pripada grupi globulina, jedan od faktora koagulacije krvi. Pod dejstvom enzima trombina, može se pretvoriti u fibrin.

Nastali fibrin polimerni filamenti se stabilizuju posebnom protein fibrinazom, tako da se u rani pojavljuje pravi flaster od gusto isprepletenih fibrinskih filamenata koji neutrališu trombin. Ako se to ne dogodi, trombin bi mogao zgrušati svu krv u tijelu.

Jasno je da fibrinski čep ne može postojati beskonačno. Uskoro, endotelne ćelije (jedan sloj ravnih ćelija koje se oblažu unutrašnja površina krv i limfnih sudova) i glatki mišići zatvaraju prazninu u zidu žile, a zatim ugrušak počinje ometati obnovljeni protok krvi. Stoga se mora ukloniti, a to čini drugi učesnik u procesu - enzim fibrinolizin. Pod njegovim uticajem, fibrinski tromb počinje da se raspada i ubrzo potpuno nestaje.

Ko dobija hemofiliju?

Hemofilija se prenosi sa roditelja na decu. Ali ona ima jednu zanimljiva karakteristika: od hemofilije boluju samo muškarci, a nasljeđuju je samo žene. Na primjer, bolesni otac prenese hemofiliju na kćer koja neće imati spoljni znaci bolest, ali će je prenijeti na sina koji će u potpunosti imati hemofiliju. Međutim, varaju se oni koji misle: takve nesreće u porodici nije bilo - i nikada neće biti. Nažalost, to nije uvijek slučaj. Nevolja može doći u svaku porodicu. Dokazano je da su neki pacijenti oboljeli od hemofilije ne naslijeđeno, već kao rezultat takozvane sporadične genske mutacije – npr. nasljednog materijala organizmu se unose strane genetske informacije virusne prirode. U Rusiji je zvanično registrovano 6,5 hiljada pacijenata sa hemofilijom, ali u stvari, prema lekarima, može biti 1,5-2 puta više.

Teška hemofilija se obično manifestira već u prvoj godini života s velikim podljevima i neuobičajeno dugim krvarenjem. Svjetlo i srednji oblikčesto se prvi put pojavljuju tokom hirurških operacija, čak i kao što je vađenje zuba, u obliku produženog krvarenja.

Čak i modrica, koja će se kod zdrave osobe u najgorem slučaju manifestovati kao modrica, kod bolesnika s hemofilijom može imati teške posledice. Ispod kože, unutar kože, između mišića mogu se formirati čitava „jezera“ krvi. A ako je koleno nagnječeno, krv može teći u zglobnu šupljinu, što dovodi do ograničenja i čak totalni gubitak pokretljivost, deformitet, bol, pa osoba sa hemofilijom treba da bude posebno oprezna u svakodnevnom životu.

Dijagnostika

Rano otkrivanje nosioca hemofilije zasniva se prvenstveno na analizi porodičnog genealoškog stabla, mjerenju omjera koagulantne aktivnosti faktora. Krv VIII i IX, von Willebrand faktor, kao i na analizu DNK. DNK dijagnoza je najtačnija, ali ne uvijek informativna. Moguće prenatalna dijagnoza kod izvođenja biopsije horionskih resica u 9-11. nedelji trudnoće ili punkcije fetalne bešike u 12-15. nedelji fetalnog razvoja, kao i izolacije DNK iz fetalnih ćelija radi njene odgovarajuće analize. Dijagnoza hemofilije A neposredno nakon porođaja zasniva se na nemogućnosti otkrivanja normalne koagulantne aktivnosti faktora VIII kod pretpostavljenog novorođenčeta kome je krvarilo iz vene. Dijagnoza hemofilije B ili manjka faktora IX je teža jer svako novorođenče ima nizak nivo aktivnosti ovaj faktor. Nizak nivo faktor IX se može otkriti kod novorođenčeta do 6 mjeseci starosti, čak i ako dijete nema hemofiliju. Punkcija arterija, jugularnih, femoralnih i kubitalnih vena, kao i obrezivanje su kontraindicirani sve dok pacijent ne dobije odgovarajući nivo faktora.

Da bi se razjasnila dijagnoza hemofilije, laboratorijska dijagnostika. Tokom pregleda se radi niz krvnih pretraga, po čijim se rezultatima prosuđuje stanje koagulacionog sistema.

Manifestacije bolesti

Najčešće se prve manifestacije krvarenja kod pacijenata s hemofilijom razvijaju u vrijeme kada dijete počne hodati i izloženo je kućnim ozljedama. Kod nekih se prvi znaci hemofilije pojavljuju već u neonatalnom periodu, na primjer, u obliku modrica na tijelu (potkožni hematomi). Tokom dojenje opasno po život obično nema krvarenja. Ovo se može objasniti činjenicom da u ljudsko mleko sadrži supstance koje za sada ne dozvoljavaju da se bolest manifestuje. Općenito, djeca s hemofilijom karakteriziraju krhkost, blijeda koža i slabo razvijena potkožna mast.

Kod novorođenčadi s hemofilijom lako se mogu formirati i ekstenzivni cefalohematomi (hematomi glave), potkožna i intradermalna krvarenja u stražnjici i perineumu, kasno krvarenje iz zavijene pupčane vrpce u prva 24 sata nakon rođenja, a nešto kasnije (nakon 5-7 mjeseci) - krvarenje tokom nicanja zuba.

Kod bolesne djece od 1,5-2 godine čak i manje ozljede praćene su modricama na čelu, udovima, zadnjici i zubima, ugrizom jezika i sluzokože obraza, injekcije - dugotrajne, ponekad višednevne (do 2-3 sedmicama) krvarenje. Često se primjećuju krvarenja u zglobovima. Potkožni, intermuskularni hematomi su opsežni, imaju tendenciju širenja, izgledom podsjećaju na tumore, praćeni su "cvjetanjem" (plavo - plavo-ljubičasto - smeđe - zlatno). Takođe se rastvaraju veoma dugo - u roku od 2 meseca.

Liječenje i prevencija

Hemofilija se ne može u potpunosti eliminirati, ali ne trpi kvalitet života pacijenta koji se stalno liječi. Bez liječenja, hemofilija dovodi do trajnog invaliditeta i često do prerane smrti. Čak i početkom 20. vijeka, očekivani životni vijek bolesnika s hemofilijom bio je mali. Danas, uz poseban tretman, pacijent sa hemofilijom može živjeti koliko i zdrav čovjek. Liječenje bolesnika s hemofilijom provodi hematolog. Trenutno se proizvodi niz lijekova koji mogu obnoviti zgrušavanje krvi kod pacijenata s hemofilijom. Večina Ovi lijekovi su sušeni koncentrati krvi zdravih ljudi. Tretman koncentratima faktora pomaže u održavanju željenog nivoa zgrušavanja krvi. Ruska farmaceutska industrija koristi domaću donorsku plazmu i krioprecipitat, koji je poluproizvod za proizvodnju koncentrata za zgrušavanje krvi. Primjenjuju se intravenozno. Trenutno se pokušavaju uspostaviti proizvodnja lijekova protiv hemofilije genetskim inženjeringom koristeći matične ćelije.

Liječenje hemofilije također uključuje ubrizgavanje pacijentovog deficitarnog faktora zgrušavanja direktno u venu pacijenta. Terapija može ili spriječiti krvarenje ili smanjiti njegove posljedice, pokušati spriječiti razvoj komplikacija. Krvarenje prestaje kada dovoljno faktora zgrušavanja dođe do ozlijeđenog mjesta. Ako je tretman bio rana faza, vjerovatnoća nastavka krvarenja je naglo smanjena. Ako se liječenje odgodi, krvarenje se nastavlja i širi, uzrokujući teže oštećenje tkiva, što zauzvrat povećava vjerovatnoću naknadnog krvarenja. Učestalost primjene je individualna i ovisi o težini bolesti i učestalosti egzacerbacija.

Nažalost, bolest još nije pobijeđena. Liječenje hemofilije trenutno je dostupno uglavnom pacijentima koji žive u razvijenim zemljama, gdje se koriste visoko efikasni i virusi sigurni koncentrati faktora zgrušavanja. IN Ruska Federacija Trenutno ne postoji tehnologija koja omogućava proizvodnju krvnih produkata koji odgovaraju uvoznih analoga. U Rusiji se problemima hemofilije bavi Hematološki istraživački centar Ruske akademije medicinskih nauka, koji ima posebno odeljenje za ambulantnu negu pacijenata sa hemofilijom, sa danonoćnim mobilnim timovima. Ako trebaš Dodatne informacije u vezi s dostupnim dijagnostičkim mogućnostima, kontaktirajte najbliži centar za liječenje hemofilije ili organizaciju zajednice za hemofiliju gdje su dostupni odgovarajući stručnjaci. Koncept sveobuhvatne njege u centrima za liječenje hemofilije je pristup umjetnosti u liječenju ovu bolest gdje stanje pacijenta procjenjuje multidisciplinarni tim koji obično čine hematolog, ortoped, nutricionista, infektolog, socijalni radnik, fizioterapeut, stomatolog, specijalista rehabilitacije, psiholog i genetičar. Ova država razvija koordinirani plan njege za pacijenta i očekuje da će ovaj plan prihvatiti pedijatar u zajednici pacijenta.

Hemofilija se smatra jednom od najskupljih bolesti na svijetu, jer se lijekovi napravljeni od plazme ljudskog donora koriste za prevenciju, liječenje i hirurške operacije. Važno je da pacijenti s hemofilijom znaju i upamte da su lijekovi kao što su ACETYLSALICILNA KISELINA (ASPIRIN), BRufen, INDOMETACIN, butazolidini, ANALGIN kategorički kontraindicirani za njih. Takvi lijekovi imaju sposobnost razrjeđivanja krvi i ujednačavanja više povećati mogućnost krvarenja. Za posjekotine i ozljede, bolesniku s hemofilijom potrebna je hitna prva pomoć, rane očistiti od ugrušaka i isprati rastvorom antibiotika. Zatim nanesite gazu natopljenu nekim od hemostatičkih sredstava (adrenalin, vodikov peroksid) i hemostatski sunđeri. Također je moguće koristiti majčino mlijeko i krvni serum ljudi i životinja. Ranu koja krvari treba dobro začepiti, odnosno zatvoriti, stegnuti. I naravno, u takvim slučajevima morate odmah otići u bolnicu! Sljedeća faza liječenja je transfuzija krvi. Male doze su obično dovoljne za zaustavljanje krvarenja. Sa značajnim gubitkom krvi, doza transfuzirane krvi se povećava. Budući da intramuskularne i potkožne injekcije stvaraju hematome, pacijentima s hemofilijom se lijekovi daju intravenozno.

Ako Vaše dijete ima hemofiliju...

  • Odmah obavijestite svog ljekara ako je vaše dijete ozlijeđeno, čak i ako je lakše. Posebno su opasne povrede glave, vrata ili stomaka. Ako vaše dijete treba operacija ili vađenje zuba, razgovarajte sa svojim doktorom o tome šta treba učiniti.
  • Pažljivo pratite svoje dijete zbog znakova opsežnog unutrašnjeg krvarenja kao što je npr jak bol(uključujući u abdomenu), oticanje zgloba ili mišića, ograničeno kretanje u zglobovima, krv u mokraći, katranasta stolica i teška glavobolja.
  • Budući da se djetetu daju infuzije komponenti krvi, postoji rizik od zaraze hepatitisom. Prvi znaci infekcije mogu se pojaviti između 3 sedmice i 6 mjeseci nakon što je dijete primilo krvne sastojke. Simptomi bolesti: glavobolja, vrućica, slab apetit, mučnina, povraćanje, bol u trbuhu i bolovi u jetri (u hipohondrijumu i u centru abdomena, zatamnjenje mokraće) i fecesu (svijetlo sivo), žutilo kože i bjeloočnice.
  • Nikada nemojte davati djetetu ASPIRIN, jer može izazvati krvarenje, te lijekove kao što su BRUFEN, INDOMETACIN, butazolidini, ANALGIN. U svakom slučaju, prije nego što djetetu date novu medicinski proizvod, provjerite sa svojim ljekarom!
  • Ako imate kćeri, obratite se specijalistu medicinski centar da provjeri da li su nosioci hemofilije. Bolesnim muškim članovima porodice potrebna je psihološka pomoć.
  • Pobrinite se da dijete uvijek nosi medicinsku identifikacijsku narukvicu - to su podaci o bolesti i krvnoj grupi, koji mogu dobro doći u svakom trenutku. To bi trebalo biti kod takvih pacijenata kako bi vanredne situacije svaka osoba koja prvi put pruža pomoć takvom pacijentu, lakše se orijentiše u situaciji. Ove informacije trebaju biti dostupne svakom pacijentu s hemofilijom.
  • Naučite svoje dijete da redovno i temeljito pere zube mekane četke. Izbjegavajte vađenje zuba.
  • Zaštitite dijete od ozljeda, ali nemojte prakticirati nepotrebna ograničenja koja bi usporila njegov razvoj. Ušijte podstavljene štitnike za koljena i laktove u njegovu odjeću kako biste zaštitili zglobove u slučaju padova. Starijoj djeci ne bi trebalo dozvoliti da se bave kontaktnim i traumatičnim sportovima (kao što je fudbal), ali mogu, na primjer, plivati ​​ili igrati golf.
  • Stavite hladne obloge i led na mjesto lezije i lagano pritiskajte zavoje na područja koja krvare. Kako biste spriječili povratak krvarenja, ograničite kretanje vašeg djeteta 48 sati nakon što je prestalo. Ozlijeđenom dijelu tijela dajte povišeni položaj.
  • Da biste izbjegli česte hospitalizacije, trebali biste naučiti kako primijeniti komponente krvi s faktorom zgrušavanja. Nemojte oklijevati da date koncentrat faktora zgrušavanja ako dođe do krvarenja. Držite koncentrat uvijek spreman, čak i na odmoru.
  • Pobrinite se da Vaše dijete ide na redovne preglede kod hematologa.
  • Ako krene krvarenje, odmah potražite medicinsku pomoć!

Hemofilija je veoma opasna bolest. To i dalje vodi do visok mortalitet. Stoga je najvažnija preventivna mjera medicinsko genetičko savjetovanje za one koji stupaju u brak. Kada je pacijent sa hemofilijom oženjen ženom sa hemofilijom, djeca se ne preporučuju. At zdrava zena oženjen

kod bolesnice sa hemofilijom, u 14-16. nedelji trudnoće posebna metoda transabdominalna amniocenteza (punkcija amnionske vrećice kroz prednji dio trbušni zid i zida materice radi dobijanja plodove vode za istraživanje), utvrđuje se pol fetusa. Ako se otkrije bolest, preporučuje se prekid trudnoće kako bi se izbjeglo rođenje bolesnog djeteta.

Hemofilija je bolest sistema hemostaze koja se nasljeđuje s generacije na generaciju, koju karakterizira poremećena sinteza faktora koagulacije VIII, IX ili XI, čiji nedostatak uzrokuje usporavanje vremena zgrušavanja krvi i povećava trajanje krvarenja. Nosilac hemofilije je žensko, dok su muškarci uglavnom bolesni. Dječaci rođeni od takve žene u 50% slučajeva nasljeđuju takvu bolest. Kod samog nosioca znaci bolesti se obično ne uočavaju.

U medicini, prema vrsti faktora zgrušavanja krvi koji nedostaje, razlikuju se sljedeće vrste bolesti:

  • hemofilija A. Manifestuje se u odsustvu specifičnog proteina - antihemofilnog globulina, koji je faktor koagulacije VIII. Ovaj tip je najčešći – hemofilija A se javlja kod 1 od 5000 muškaraca;
  • hemofilija B. Pojava ove vrste hemofilije je posledica nedostatka ili odsustva Božićnog faktora, odnosno faktora IX. Hemofilija B kod novorođenih dječaka zabilježena je u 1 od 30.000 slučajeva;
  • hemofilija C - rijedak oblik bolest koju karakteriše nedostatak faktora koagulacije XI. Od ovog tipa boluju djevojčice čija je majka nosilac mutiranog gena, a otac je bolestan od hemofilije. Javlja se u 5% slučajeva.

Početak bolesti je obično djetinjstvo, uzrokujući obrazovanje patološko krvarenje, koji su duži od sličnih procesa kod zdravih ljudi. Stoga je ova bolest jedna od najznačajnijih u savremenoj pedijatriji.

Uzroci bolesti

Etiologija ove bolesti trenutno nije u potpunosti razjašnjena. Pretpostavlja se da je uzrok hemofilije mutacija recesivnog gena koji se nalazi na X hromozomu. On je odgovoran za proizvodnju antihemofilnog faktora, njegov prijenos se događa nasljeđivanjem sa žene koja je nosilac bolesti (sa setom od dva X hromozoma) na muškarca (sa jednim X hromozomom). Dobivši X-vezani mutirani gen za hemofiliju od svoje majke, dječaci postaju nosioci bolesti i mogu je prenijeti na svoje buduće potomstvo.

Hemofiliju može karakterizirati dugotrajno krvarenje uzrokovano odsustvom faktora zgrušavanja i dovoljnog broja trombocita. Njihov nedostatak predodređuje poteškoće hemostaze.

Prema statistikama, do 80% majki - nosilaca hemofilije, "poklanja" mutirani gen svojim sinovima. Ali među muškom djecom s ovom lezijom zgrušavanja krvi pronađeni su dječaci čiji roditelji nisu nosioci bolesti. Stoga možemo zaključiti da se hemofilija kod njih pojavila u procesu formiranja zametnih stanica njihovih roditelja. Shodno tome, bolest se može prenijeti ne samo naslijeđem, već postoji i određena vjerojatnost njenog samostalnog pojavljivanja.

Simptomi hemofilije

Prvi i glavni simptom bolesti je krvarenje, koje se može uočiti kod različitih starosne grupe. Sljedeći simptomi su također karakteristični za ovu bolest:

  • ponavljajuća krvarenja iz nosa;
  • otkrivanje krvnih elemenata u urinu i izmetu;
  • opsežni hematomi nastali nakon lakših ozljeda;
  • uporno krvarenje kao rezultat vađenja zuba ili ozljede;
  • hemartroza (intraartikularno krvarenje) uzrokuje refluks krvi u zglobove, uzrokujući ograničenje njegove pokretljivosti i oticanje.

Simptomi bolesti u djetinjstvu

Hemofilija kod djece teškog stepena razvija se u prvoj godini života. Njegovi simptomi su sljedeći:

  • krvarenje iz pupčane rane;
  • hematomi, koji se, početno točkastog karaktera, šire na različite dijelove tijela i lokalizirani su i potkožno i na sluznicama;
  • krvarenje koje se javlja nakon toga preventivne vakcinacije i druge injekcije.

Pored navedenih znakova bolesti, kod djece od 2-3 godine starosti mogu se uočiti simptomi kao što su zglobna, kao i mala kapilarna krvarenja (petehije), koja nastaju bez razloga uz malo fizičkog napora. Hemofiliju kod djece od 4 godine do školskog uzrasta često predstavljaju:

  • ponavljajuća krvarenja iz nosa;
  • iscjedak iz desni;
  • periodično prisustvo krvi u urinu (hematurija), čiji je indikator iznad normalnog praga;
  • opsežne modrice (hemartroze), čiji razvoj i dug tok doprinose pojavi kroničnih kontraktura, artropatije i sinovitisa;
  • otkrivanje krvnih elemenata u fecesu djeteta, što ukazuje na početnu fazu progresivne anemije;
  • progresija krvarenja lokaliziranog u unutarnjim organima;
  • moguća krvarenja u mozgu, prijeteći težak poraz CNS. Djecu s ovom komplikacijom karakterizira smanjen apetit, vitka građa i nedisciplina.

Kod takve djece moguć je razvoj neintenzivnog, ali produženog krvarenja, koje nastaje nakon intramuskularne injekcije. Stoga im se preporučuje vakcinacija i primjena lijekova potkožno, tankom iglom.

Opasnost od bolesti, osim poremećene hemostaze, sastoji se i od mogućih komplikacija:

  • leukopenija;
  • hemolitička anemija;
  • onemogućavanje zatajenja bubrega;
  • trombocitopenija.

Zbog niskog imunološkog odgovora organizma koji je nastao kao posljedica ove bolesti, djeca s hemofilijom često se razvijaju s godinama različite vrste komplikacije.

Simptomi bolesti kod žena

Iako je incidencija hemofilije kod djevojčica i žena izuzetno niska, nije u potpunosti isključena. Njegov kurs ima lagana forma, a najčešći simptomi bolesti su sljedeći:

  • obilan menstrualni tok;
  • krvarenje koje se javlja nakon uklanjanja palatinskih krajnika ili zuba;
  • krvarenje iz nosa;
  • von Willebrand-ova bolest, koja uzrokuje neobjašnjiva epizodna krvarenja.

Simptomi bolesti kod muškaraca

IN odrasloj dobi bolest se samo pogoršava. Osim znakova bolesti već prisutnih od djetinjstva, dodaju joj se i novi simptomi koji nanose mnogo više štete tijelu:

  • retroperitonealno krvarenje. Njihov razvoj dovodi do akutne bolesti peritonealni organi, koji se mogu riješiti samo operacijom;
  • stvaranje modrica, što ukazuje na potkožna i intramuskularna krvarenja. Njihova opasnost leži u kompresiji žila koje opskrbljuju tkiva, što dovodi do nekroze tkiva. Postoji i rizik od trovanja krvi zbog infekcije u njoj;
  • posthemoragijska anemija uzrokovana nazalnim, gastrointestinalno krvarenje, krvne sekrecije iz desni, kao i mokraćnih kanala;
  • krvarenja u koštanog tkiva, što dovodi do njegove nekroze;
  • gangrena i moguća paraliza kao rezultat ogromnih hematoma;
  • krvarenje sluznice grla, kao i larinksa. Može se javiti pod stresom glasne žice kao i kašalj;
  • Zglobna krvarenja doprinose napredovanju osteoartritisa, što u konačnici dovodi do invaliditeta. Razlog tome je ograničenje pokretljivosti zglobova i atrofija mišića udova.

Za izvođenje hirurške intervencije takvim pacijentima se preliminarno ubrizgavaju antihemofilni lijekovi kako bi se izbjeglo veliki gubitak krv.

Dijagnoza bolesti

Trenutno se bolest uspješno dijagnosticira utvrđivanjem prirode nasljeđivanja. I mada simptomi različite vrste bolesti su iste, međutim, hemofilija A i B - kod muškaraca i C - kod žena se uspješno diferencira kroz kompleks laboratorijskih pretraga, uključujući:

  • određivanje numeričkih pokazatelja faktora koagulacije krvi;
  • trombodinamika, koja omogućuje otkrivanje poremećaja hemostaze kao što su hipo- i hiperkoagulacija;
  • trombinsko vrijeme, koje ilustruje aktivnost faktora zgrušavanja krvi;
  • mješoviti - APTT. Takva studija omogućava identificiranje kršenja hemostaze;
  • privremeni test zgrušavanja krvi;
  • analiza D-dimer indeksa za isključivanje tromboembolije;
  • kvantitativno izračunavanje fibrinogena u krvi;
  • tromboelastografija za registraciju procesa hemostaze i fibrinolize;
  • Test stvaranja trombina ilustruje stanje sistema hemostaze.

Takve Kompleksan pristup Određivanje vrste i težine bolesti omogućava vam da odaberete optimalni tretman koji pomaže da se olakša tok života i produži.

Nažalost, ova bolest u naše vrijeme je neizlječiva, moguće je samo provoditi terapiju održavanja i kontrolirati periodično ispoljene simptome. Preporučljivo je liječiti hemofiliju u klinikama specijaliziranim za ovu bolest. U tom slučaju pacijent mora imati „Knjigu bolesnika s hemofilijom“. Obavezno mora sadržavati podatke o krvnoj grupi pacijenta, njegovom Rh faktoru, vrsti bolesti i težini.

Liječenje bolesti mora početi, prije svega, određivanjem njenog tipa. Dalja terapija se zasniva na uvođenju nedostajućih faktora zgrušavanja u krv. Dobijaju se uzimanjem darovane krvi, kao i krvi životinja uzgojenih pod određenim uvjetima posebno za te svrhe. Ali ovdje je važno spriječiti predoziranje faktorom, jer je moguće dovesti pacijenta do anafilaktičkog šoka. Dakle, proračun treba izvršiti na sljedeći način: ne više od 25 ml faktora zgrušavanja na 1 kg težine pacijenta, primijenjeno u roku od 24 sata.

Kao rezultat takvog liječenja, bolest se za kratko vrijeme povlači, jer dolazi do normalizacije kvantitativnih pokazatelja elemenata koji nedostaju za uspješnu hemolizu. To pomaže u sprječavanju razvoja gubitka krvi i minimizira negativne posljedice.

Tokom krvarenja, u zavisnosti od vrste bolesti, lekari sprovode sledeće tretmane:

  • u slučaju bolesti tipa A, transfuzuje se suhi koncentrat "Krioprecipitata", antihemofilni, kao i sveža plazma, preneta direktno sa donora;
  • u slučaju bolesti tipa B, pacijentu se daje koncentrat faktora koagulacije koji nedostaje, kao i svježe smrznuta donorska plazma;
  • kod bolesti tipa C neophodna je primjena suhe svježe smrznute plazme.

Dalje liječenje bolesti je simptomatsko:

  • kod zglobnih hemoragija važno je oboljeli zglob ohladiti stavljanjem hladnog obloga, kao i imobilizirati ga gipsanom udlagom do 3-4 dana, te otkloniti posljedice UHF tehnologijom;
  • oporavak mišićno-koštanog sistema, zahvaćen bolešću, proizvodi se fizioterapijom, kao i ahiloplastikom i metodom sinovektomije;
  • nekomplicirano krvarenje najbolje se liječi stanjem potpunog odmora i pružanjem hladnoće za pacijenta;
  • kapsularni hematomi se uklanjaju kirurški uz paralelno liječenje antihemofilnim koncentratima;
  • vanjsko krvarenje se liječi pod anestezijom. Rane pacijenta se čiste od krvnih ugrušaka, ispiru antibakterijskim rastvorom, a zatim se pravi zavoj sa sredstvima za zaustavljanje krvi;
  • kod hemofilije liječenje treba uključivati ​​ishranu koja se sastoji od hrane bogate vitaminima A, B, C i D, kao i elementima u tragovima (kalcijum, fosfor), može se konzumirati kikiriki.

Najvažnija stvar u borbi protiv bolesti je prevencija. Stoga se porodicama u kojima je mutirani gen pronađen kod žena ili muškaraca dijagnosticirana ova bolest ne preporučuje prirodno rađanje djece. Ako zdrava žena nosi dete od muškog nosioca bolesti, onda se u periodu od 8 do 14-16 nedelja nakon utvrđivanja pola bebe, ako je u pitanju devojčica, preporučuje prekid trudnoće kako bi se sprečilo širenja ove patologije. Jedini izlaz ovdje će biti implementacija procedure vantelesne oplodnje, koja se sprovodi pod određenim uslovima.

Osobe sa hemofilijom sa rane godine preporučuje se kako bi se izbjegle ozljede razne vrste, zabranjeno im je da se bave ne samo fizičkim radom, već i da učestvuju u traumatskim sportovima, kao što su hokej, boks, fudbal itd. Od sportskih disciplina dozvoljeno je samo plivanje.

Preporučljivo je provoditi profilaktičke injekcije faktora koji nedostaju, ali ne možete često koristiti lijekove protiv bolova, jer se ovisnost razvija, a tijelo se u budućnosti neće moći samostalno nositi s bolom.

Kod ove bolesti strogo je zabranjeno uzimanje protuupalnih, antipiretičkih i drugih lijekova za razrjeđivanje krvi, kao što su Indometacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin itd.

Prevencijom i liječenjem hemofilija se može djelomično neutralizirati, ali je još uvijek nemoguće potpuno se riješiti njenih manifestacija. Ali ljudi sa sličnom dijagnozom, podložni receptima hematologa, u pravilu žive do starosti.

Da li je sve tačno u članku sa medicinski punkt viziju?

Odgovorite samo ako imate dokazano medicinsko znanje

Hemofilija je nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom faktora koagulacije krvne plazme i koju karakterizira povećana sklonost krvarenjima. Prevalencija hemofilije A i B je 1 slučaj na 10.000-50.000 muškaraca.

Najčešće se pojava bolesti javlja u ranom djetinjstvu, pa je hemofilija kod djeteta aktuelno pitanje pedijatrija i pedijatrijska hematologija. Osim hemofilije, kod djece se javljaju i drugi nasljedni poremećaji. hemoragijska dijateza: hemoragijska teleangiektazija, trombocitopatija, Glanzmanova bolest, itd.

Šta je to?

Hemofilija je nasljedni poremećaj krvi uzrokovan kongenitalno odsustvo ili smanjenje faktora zgrušavanja. Bolest se karakterizira kršenjem zgrušavanja krvi i manifestira se čestim krvarenjima u zglobovima, mišićima i unutarnjim organima.

Ova bolest se javlja sa učestalošću od 1 slučaj na 50.000 novorođenčadi, a češće se dijagnosticira hemofilija A: 1 slučaj bolesti na 10.000 ljudi, a hemofilija B je rjeđa: 1: 30.000-50.000 muških stanovnika. Hemofilija je nasledna recesivno svojstvo povezan sa X hromozomom.

U 70% slučajeva hemofiliju karakterizira teški tok, koji stalno napreduje i dovodi do ranog invaliditeta pacijenta. Najpoznatiji pacijent sa hemofilijom u Rusiji je carević Aleksej, sin Aleksandre Fjodorovne i cara Nikolaja II. Kao što znate, bolest je otišla u porodicu ruskog cara od bake njegove supruge, kraljice Viktorije. Na primjeru ove porodice često se proučava prijenos bolesti po genealoškoj liniji.

Uzroci

Uzroci hemofilije su dobro poznati. Utvrđene su karakteristične promjene jednog gena u X-hromozomu. Utvrđeno je da je ovo mjesto odgovorno za proizvodnju potrebnih faktora koagulacije, specifičnih proteinskih jedinjenja.

Gen za hemofiliju se ne pojavljuje na Y hromozomu. To znači da dolazi do fetusa iz majčinog tijela. Važna karakteristika je mogućnost kliničkih manifestacija samo kod muškaraca. nasljedni mehanizam prijenos bolesti se u porodici naziva "povezanim" sa seksom. Slično, sljepoća za boje (gubitak funkcije razlikovanja boja), nedostatak znojne žlezde. Naučnici su pokušali da odgovore na pitanje u kojoj generaciji je došlo do mutacije gena ispitivanjem majki dječaka s hemofilijom.

Ispostavilo se da od 15 do 25% majki nije imalo potrebno oštećenje X hromozoma. To ukazuje na pojavu primarne mutacije (sporadični slučajevi) tokom formiranja embrija i znači mogućnost hemofilije bez pogoršanog naslijeđa. U narednim generacijama bolest će se prenositi porodično.

Konkretan razlog za promjenu genotipa djeteta nije utvrđen.

Klasifikacija

Hemofilija se javlja usled promene jednog gena na X hromozomu. Postoje tri tipa hemofilije (A, B, C).

Hemofilija A recesivna mutacija u X hromozomu uzrokuje nedostatak u krvi esencijalnog proteina - takozvanog faktora VIII (antihemofilni globulin). Takva hemofilija se smatra klasičnom, javlja se najčešće, u 80-85%
Hemofilija B recesivna mutacija u X hromozomu - insuficijencija plazma faktora IX (Božić). Povrijeđeno formiranje sekundarnog koagulacijskog čepa.
Hemofilija C autosomno recesivni ili dominantni (sa nepotpunom penetracijom) tip nasljeđivanja, odnosno javlja se i kod muškaraca i kod žena) - nedostatak krvnog faktora XI, poznat uglavnom među Aškenazi Jevrejima. Trenutno je hemofilija C isključena iz klasifikacije, jer se njene kliničke manifestacije značajno razlikuju od onih kod A i B.

Hemofilija se javlja u tri oblika, u zavisnosti od težine bolesti:

Često krvarenje treba da upozori roditelje respiratornog trakta Dijete ima. Pojava velikih hematoma prilikom pada i lakših povreda su takođe simptomi anksioznosti. Takvi hematomi obično se povećavaju u veličini, nabubre, dijete doživljava kada dodirne takvu modricu bol. Hematomi nestaju dovoljno dugo - u prosjeku do dva mjeseca.

Hemofilija kod djece mlađe od 3 godine može se manifestirati u obliku hemartroze. Najčešće u ovom slučaju pate veliki zglobovi - kuk, koleno, lakat, skočni zglob, rame, zglob. Intraartikularno krvarenje je praćeno teškim sindrom bola, kršenje motoričkih funkcija zglobova, njihovo oticanje, povećanje tjelesne temperature djeteta. Svi ovi znakovi hemofilije trebali bi privući pažnju roditelja.

Hemofilija kod muškaraca

Hemofiliju kod muškaraca nema karakteristične karakteristike u poređenju sa tokom bolesti kod dece i žena. Štoviše, budući da muškarci u velikoj većini slučajeva pate od hemofilije, sve karakteristike patologije proučavane su upravo u odnosu na predstavnike jačeg spola.

Hemofilija kod žena

Hemofilija kod žena je praktično kazuistika, jer mora postojati nevjerovatan splet okolnosti da se to dogodi. Trenutno je u svijetu u istoriji registrovano samo 60 slučajeva hemofilije kod žena.

Dakle, žena može imati hemofiliju samo ako se vjenčaju otac, koji ima hemofiliju, i majka, nosilac gena bolesti. Vjerovatnoća da će iz takve zajednice dobiti kćerku s hemofilijom je izuzetno mala, ali ipak postoji. Stoga, ako fetus preživi, ​​tada će se roditi djevojčica s hemofilijom.

Druga opcija za pojavu hemofilije kod žene je mutacija gena koja je nastala nakon njenog rođenja, što je rezultiralo nedostatkom faktora zgrušavanja u krvi. Upravo se ta mutacija dogodila kod kraljice Viktorije, koja je razvila hemofiliju ne naslijeđeno od svojih roditelja, već de novo.

Žene sa hemofilijom imaju iste simptome kao i muškarci, tako da je tok bolesti potpuno isti u pogledu pola.

Znakovi hemofilije

Klinika hemofilije je formiranje krvarenja u razna tijela i tkanine. Vrsta krvarenja je hematom, što znači da su krvarenja velika, bolna i odložena.

Krvarenje može nastati 1-4 sata nakon traumatskog izlaganja. Prvo reagiraju žile (grč) i trombociti (zgrušavanje krvnih stanica). A krvni sudovi i krvna zrnca ne boluju od hemofilije, njihova funkcija nije narušena, pa krvarenje u početku prestaje. Ali onda, kada dođe red na stvaranje gustog krvnog ugruška i konačna stanica krvarenja, defektna plazma karika sistema zgrušavanja krvi ulazi u proces (plazma sadrži defektne faktore koagulacije) i krvarenje se nastavlja.

Tako se formiraju sve sljedeće. patološka stanja karakteristika hemofilije.

Hematomi različite lokalizacije

Najčešća (do 85-100% pacijenata) manifestacija hemofilije kod djece su hematomi mekog tkiva koji se javljaju spontano ili sa malim utjecajem. Jačina udarca i veličina naknadnog hematoma često su na prvi pogled neuporedive stranac. Hematomi u tkivima mogu se zakomplikovati gnojenjem i kompresijom susjednih tkiva.

Hematomi se mogu pojaviti na koži, mišićima, proširiti se na potkožno masno tkivo.

Hematurija

Hematurija je izlučivanje krvi u urinu, zastrašujući simptom koji ukazuje na kršenje funkcionisanja bubrega ili oštećenje uretera, Bešika i uretra ( uretra). Ako postoji sklonost ka stvaranju kamenca, onda je potrebno redovno pratiti urologa kako bi se spriječilo stvaranje kamenca i traume na sluznicama.

Hematurija je češća kod djece starije od 5 godina. Trauma takođe može biti faktor koji doprinosi. lumbalni region, modrice koje zdravo dete neće uzrokovati štetu, ovdje mogu postati fatalne.

Hemartroza

Hemartroze su krvarenja u zglobovima, koja se češće uočavaju kod djece s hemofilijom od 1 do 8 godina. Pretežno su zahvaćeni veliki zglobovi, posebno koleno i lakat, rjeđe kuk i rame.

  • Akutna hemartroza je stanje koje se prvi put javlja uz nasilnu kliniku.
  • Rekurentna hemartroza je česta, ponovljena krvarenja u istom zglobu.

Učestalost i lokalizacija krvarenja u zglobovima ovisi o težini hemofilije i vrsti fizičke aktivnosti:

  • Kod brzog trčanja i skakanja mogu se formirati simetrični hematomi u kolenima.
  • Prilikom pada na bilo koju stranu - hemartroza na odgovarajućoj strani.
  • Sa opterećenjem pojasa gornji udovi(podvlačenje, vješanje, sklekovi i druge aktivnosti povezane s radom ruku i ramena) - krvarenja u laktovima i ramena zglobova, mali zglobovi šaka. Zahvaćeni zglob se povećava u volumenu, javlja se otok, bol prilikom palpacije i kretanja.

Hemartroza bez liječenja, posebno rekurentna, može biti zakomplikovana gnojenjem sadržaja zglobna kapsula, kao i organizacija (degeneracija u ožiljno tkivo) i formiranje ankiloze (kruti, fiksni zglob).

Hemoragični egzantem

Hemoragični egzantem je osip različite veličine i težine koji se javlja na koži spontano ili pod mehaničkim djelovanjem. Često je uticaj minimalan, na primer, merenje krvni pritisak ili tragovi gumenih traka na odeći i donjem vešu.

Ovisno o težini bolesti, osip može nestati sam od sebe, uz štedljiv režim i bez traume, ili se proširiti i pretvoriti u hematome mekog tkiva.

Pojačano krvarenje tokom operacije

Za djecu s hemofilijom, bilo kakve vanjske invazivne intervencije su opasne. Invazivne intervencije su one kod kojih se pretpostavlja punkcija, incizija ili bilo koje drugo narušavanje integriteta tkiva: injekcije (intramuskularne, intra- i potkožne, intraartikularne u rijetki slučajevi), operacije, vađenje zuba, testovi na alergiju na skarifikaciju, pa čak i vađenje krvi iz prsta za analizu.

Hemoragije u mozgu

Cerebralno krvarenje ili hemoragijski moždani udar je ozbiljno stanje, sa razočaravajućom prognozom, ponekad je prva manifestacija hemofilije u ranom djetinjstvu, posebno u prisustvu ozljede glave (pad iz krevetića i sl.). Poremećena je koordinacija pokreta, karakteristične su paraliza i pareza (nepotpuna paraliza, kada se ud kreće, ali krajnje tromo i nekoordinirano), može doći do poremećaja samostalnog disanja, gutanja i razvoja kome.

Gastrointestinalno krvarenje

Kada težak tok hemoglobin i teška insuficijencija faktora koagulacije (češće sa kombinovanim nedostatkom faktora VIII i IX), tragovi krvi mogu se videti već pri prvoj regurgitaciji nakon hranjenja bebe. Pretjerano tvrda hrana, gutanje malih predmeta od strane djece (posebno onih s oštrim ivicama ili izbočinama) može ozlijediti sluznicu gastrointestinalnog trakta.

U pravilu, ako se u povraćanju ili regurgitaciji otkrije svježa krv, oštećenje treba tražiti na sluznici jednjaka. Ako povraćanje izgleda kao " talog kafe“, tada izvor krvarenja u želucu, krv je imala vremena da reaguje hlorovodonične kiseline, i formira se hlorovodonični hematin, koji ima karakterističan izgled.

U slučaju izvora krvarenja u želucu može biti i crna, često tečna, katranasta stolica, koja se naziva "melena". Ako u djetetovoj stolici ima svježe krvi, krvarenje iz najviše niže divizije crijeva - rektum i sigmoidni kolon.

Povezani klinički sindromi

Geni koji kodiraju razvoj sljepoće za boje i hemofilije nalaze se na vrlo bliskoj udaljenosti na X hromozomu, pa slučajevi njihovog zajedničkog nasljeđivanja nisu rijetki. Pri rođenju ćerke bolest se ne razvija u klinički oblik, ali u 50% slučajeva kćerka postaje nosilac patološkog gena. Dječak rođen u braku daltonista i zdrave žene ima 50% šanse da bude daltonist, ali ako je majka nosilac defektnog gena, a otac bolestan (sljepilo za boje ili sljepilo za boje uz hemofiliju), tada je rođenje bolesnog dječaka 75%.

Dijagnostika

U dijagnostici bolesti treba da učestvuju specijalisti različitih profila: neonatolozi u porodilištu, pedijatri, terapeuti, hematolozi, genetičari. Kada se pojave nejasni simptomi ili komplikacije, uključuju se konsultacije gastroenterologa, neurologa, ortopeda, hirurga, ORL doktora i drugih specijalista.

Znaci identificirani kod novorođenčeta moraju biti potvrđeni laboratorijske metode studije zgrušavanja.

Odredite promijenjene parametre koagulograma:

  • vrijeme zgrušavanja i rekalcifikacije;
  • trombinsko vrijeme;
  • aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT);
  • provode se specifični testovi za trombinski potencijal, protrombinsko vrijeme.

Dijagnoza uključuje proučavanje:

  • tromboelastogram;
  • vršenje genetske analize za nivo D-dimera.

Dijagnostička vrijednost ima smanjenje razine indikatora na pola norme ili više.

Hemartroza se mora pregledati pomoću rendgenskih zraka. Potrebni su hematomi sa sumnjom na retroperitonealnu lokalizaciju ili unutar parenhimskih organa ultrazvuk. Za otkrivanje bolesti i oštećenja bubrega radi se analiza urina i ultrazvuk.

Liječenje hemofilije

Grupa genetičara uspjela je genskom terapijom izliječiti laboratorijske miševe od hemofilije. Naučnici su koristili viruse povezane s adeno (AAV) za liječenje.

Princip lečenja hemofilije je da se izreže mutirana DNK sekvenca uz pomoć enzima koji nosi AAV, a zatim da se drugi AAV virus ubaci zdrav gen na ovo mesto. Faktor zgrušavanja IX je kodiran genom F9. Ako se ispravi sekvenca F9, tada će se faktor zgrušavanja početi proizvoditi u jetri, kao kod zdrave osobe.

Nakon genske terapije kod miševa, nivo faktora u krvi porastao je na normalu. Tokom 8 meseci nisu identifikovane nuspojave.

Liječenje se provodi tokom krvarenja:

  1. hemofilija A - transfuzija svježe plazme, antihemofilne plazme, krioprecipitata;
  2. hemofilija B - svježe smrznuta donorska plazma, koncentrat faktora zgrušavanja;
  3. hemofilija C - svježe smrznuta suha plazma.

Prevencija

Uzroci hemofilije su takvi da se ne mogu izbjeći nikakvim mjerama. Zbog toga preventivne akcije sastoji se u posjeti medicinskog genetičkog centra od strane žene tokom trudnoće kako bi se odredio gen za hemofiliju na X hromozomu.

Ako je dijagnoza već postavljena, onda je potrebno otkriti o kakvoj se bolesti radi da bismo znali kako se ponašati:

  1. Imperativ je postati ambulanta registracije, pridržavati se zdravog načina životaživota, izbjegavajte fizičke napore i ozljede.
  2. Plivanje i terapija vježbanjem mogu imati pozitivan učinak na tijelo.

Na dispanzerski upis stavljen u djetinjstvu. Dijete s ovom dijagnozom je oslobođeno vakcinacije i fizičkog vaspitanja zbog opasnosti od ozljeda. Ali fizičke vežbe u životu pacijenta ne bi trebalo da izostane. Oni su neophodni za normalno funkcionisanje organizam. Ne postoje posebni prehrambeni zahtjevi za dijete sa hemofilijom.

At prehlade Aspirin se ne smije davati jer razrjeđuje krv i može uzrokovati krvarenje. Takođe ne treba stavljati čašice, jer mogu izazvati krvarenje u plućima. Možete koristiti odvar od origana i lagohilusa. Rođaci pacijenta takođe treba da znaju šta je hemofilija, da prođu obuku u pružanju medicinsku njegu kada dođe do krvarenja. Nekim pacijentima se daju injekcije koncentrata faktora zgrušavanja jednom svaka tri mjeseca.

Hemophilia Society

U mnogim zemljama svijeta, posebno u Rusiji, stvorena su posebna društva za pacijente s hemofilijom. Ove organizacije ujedinjuju pacijente sa hemofilijom, članove njihovih porodica, lekare specijaliste, naučnike koji studiraju ovu patologiju i samo ljudi koji žele da pruže bilo kakvu pomoć pacijentima sa hemofilijom. Na internetu postoje stranice ovih zajednica na kojima svako može pronaći detaljne informacije o tome šta je hemofilija, upoznajte se s pravnim materijalima o ovom pitanju, komunicirajte na forumu s ljudima koji pate od ove patologije, razmjenjujte iskustva, tražite savjet i, ako je potrebno, primite moralnu podršku.

Pored toga, sajtovi obično sadrže spisak linkova ka domaćim i stranim resursima – fondacijama, organizacijama, informativnim sajtovima – sa sličnim temama, dajući posetiocu priliku da se sveobuhvatno upozna sa problemom hemofilije ili upozna osobe koje boluju od ovog problema. patologije koja živi u njegovoj regiji. Kreatori ovakvih zajednica organizuju posebne konferencije, "škole" za pacijente, sve vrste društvenih događaja u kojima svaki pacijent sa hemofilijom može učestvovati.

Stoga, ako vi, vaš rođak ili prijatelj patite od hemofilije, preporučujemo da postanete član takvog društva: tamo ćete sigurno naći podršku i pomoć u borbi protiv tako ozbiljne bolesti.

– kongenitalni poremećaj zgrušavanje krvi.

Organizam pacijenata sa hemofilijom od rođenja nema (ili ima u malim količinama) posebne proteine ​​odgovorne za zgrušavanje krvi – faktore zgrušavanja. Postoji nekoliko tipova ove bolesti, ali najčešće su hemofilija A (nedostatak faktora VIII) i hemofilija B (nedostatak faktora IX).

Prema statistici, 1 od 10.000 djece rodi se sa dijagnozom hemofilije A, hemofilija B je 6 puta rjeđa. U oko 1/3 porodica se ova bolest prvi put otkriva.

Uzroci hemofilije.

Hemofilija tipova A i B nastaje zbog urođenog defekta u genima koji se nalaze na X hromozomu. Žene imaju 2 X hromozoma, muškarci 1 X, 1 Y hromozom. Kao rezultat toga, žene sa defektnim X hromozomom su zdrave, ali su nosioci bolesti i mogu je prenijeti na 50% svog potomstva.

Stoga su muškarci koji imaju defektan X hromozom uvijek bolesni. Ne mogu da prenesu hemofiliju na svoje sinove, ali su njihove ćerke u svim slučajevima nosioci ove bolesti.

Od ženskih nosioca defektnog gena prenosi se 50% njihovog potomstva. One same, u normalnim slučajevima, ne pate od narušavanja zgrušavanja krvi, a samo rijetko može doći do pretjeranog krvarenja tokom menstruacije, nakon vađenja zuba i krvarenja iz nosa.

Vrijedi znati da se hemofilija u 1/3 slučajeva formira kao rezultat prve mutacije odgovarajućeg gena.

Znakovi hemofilije.

Glavni znak hemofilije je obilno, pojačano krvarenje, koje se obično javlja u odsustvu ozljede.

U većini slučajeva dolazi do krvarenja u mozgu i zglobovima.

Najčešći znakovi hemofilije su navedeni u nastavku. Međutim, svaki pacijent može imati bolest individualne osobine.

Spontane modrice

Modrice nastaju zbog lakših ozljeda i u nekim slučajevima mogu stvoriti opsežne hematome.

Sklonost krvarenju

Krvarenje iz desni pri pranju zuba, minimalno oštećenje, odlazak stomatologu, česta krvarenja iz nosa.

Intraartikularno krvarenje

Hemoragije u zglobovima (hemartroze) su praćene bolom, ukočenošću, oticanjem zglobova, što ih dovodi do deformiteta, u slučaju kada medicinska intervencija. Ovaj znak najčešće se javlja kod hemofilije.

Teško krvarenje sa cerebralnim krvarenjima i povredama

Spontana cerebralna krvarenja i teška krvarenja uzrokovana traumom su najteže manifestacije hemofilije i najčešće uobičajeni uzroci smrtni ishod pacijenta.

Ostali simptomi pojačanog krvarenja

Prisustvo krvi u stolici i urinu u nekim slučajevima takođe može biti znak hemofilije.

Znakovi hemofilije često mogu nalikovati na znakove drugih stanja i bolesti. Ako nađete slična kršenja, a još više, uz njihovo često ponavljanje, trebate se obratiti liječniku.

Dijagnoza hemofilije.

Osim detaljnog pregleda pacijenta i prikupljanja anamneze, rade se i posebne pretrage krvi koje uključuju DNK studiju, proučavanje broja faktora koagulacije, te opću analizu.

opasnost od hemofilije.

Osim fatalnost zbog povreda, moždanih krvarenja i unutrašnjeg krvarenja, hemofilija može dovesti do invaliditeta zbog teškog oštećenja zglobova pacijenta.

Liječenje hemofilije.

Terapijske mjere provodi samo ljekar i zavise od:

Starost i zdravlje pacijenta
Trajanje bolesti
Težina i vrsta bolesti
Individualna tolerancija medicinske usluge lijekovi, hirurške intervencije

Liječenje hemofilije se sastoji od:

Transfuzije specifični lekovi krvlju ili stvorenom vještačkim putem faktori krvi sa profilaktičkim ili terapeutske svrhe
Fizioterapijski postupci u cilju održavanja normalnog funkcionisanja zglobova
Operativne intervencije po potrebi (endoprotetika, uklanjanje hematoma).

Hemofilija je nasledna genetska bolest koja se razvija kada se promeni jedan gen na X hromozomu. Hemofilija se uglavnom izražava u nedovoljnoj brzini zgrušavanja krvi, što je uzrok prekomjernog krvarenja.

Od hemofilije boluju samo muškarci, ali bolest nasljeđuju od majke. To jest, prijenos genetske patologije vrši se prema recesivnom, X-vezanom tipu. Sama žena je samo nosilac izmijenjenog gena, ali ne razvija bolest. Iako nauka poznaje nekoliko slučajeva hemofilije kod žena. Međutim, to se može dogoditi samo ako je majka djevojčice nosilac opasnog gena, a otac boluje od ove bolesti. Tada će i žensko dijete rođeno od takvih roditelja biti bolesno od hemofilije.

Zašto se hemofilija razvija, simptomi bolesti

title=">Zašto se hemofilija razvija">!}

Najčešći mit o hemofiliji je da osoba može iskrvariti do smrti čak i od manje ogrebotine. U stvari, ovo nije sasvim tačno. Pojačano krvarenje i sklonost obilju su zaista znak bolesti, ali krvarenje se može javiti i bez prethodnih ozljeda.

Glavni simptomi hemofilije:

    Pojačano krvarenje koje se javlja s vremena na vrijeme. Štaviše, krvarenje se može otvoriti na pozadini ozljede, nakon vađenja zuba, tokom operacije.